Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.70598632_70598643delCA2695212083PALD1,PRF1c.2419-256_2419-245del (n.2419-256_2419-245del)
c.2250+34113_2250+34124del (n.2250+34113_2250+34124del)
c.2263-256_2263-245del (n.2263-256_2263-245del)
n.2723-256_2723-245del
n.2567-256_2567-245del
c.1083_1094del (p.Arg361_Leu364del)
c.540-797_540-786del (n.540-797_540-786del)
n.98-797_98-786del
10g.70598629C>ACA470279912PALD1,PRF1c.2419-259C>A (n.2419-259C>A)
c.2250+34110C>A (n.2250+34110C>A)
c.2263-259C>A (n.2263-259C>A)
n.2723-259C>A
n.2567-259C>A
c.1092G>T (p.Leu364=)
c.540-788G>T (n.540-788G>T)
n.98-788G>T
10g.70598629C>GCA470279914PALD1,PRF1c.2419-259C>G (n.2419-259C>G)
c.2250+34110C>G (n.2250+34110C>G)
c.2263-259C>G (n.2263-259C>G)
n.2723-259C>G
n.2567-259C>G
c.1092G>C (p.Leu364=)
c.540-788G>C (n.540-788G>C)
n.98-788G>C
10g.70598629C>TCA470279915PALD1,PRF1c.2419-259C>T (n.2419-259C>T)
c.2250+34110C>T (n.2250+34110C>T)
c.2263-259C>T (n.2263-259C>T)
n.2723-259C>T
n.2567-259C>T
c.1092G>A (p.Leu364=)
c.540-788G>A (n.540-788G>A)
n.98-788G>A
 ClinVar
10g.70598629_70598631delinsCAGCA1918329766PALD1,PRF1c.2419-259_2419-257delinsCAG (n.2419-259_2419-257delinsCAG)
c.2250+34110_2250+34112delinsCAG (n.2250+34110_2250+34112delinsCAG)
c.2263-259_2263-257delinsCAG (n.2263-259_2263-257delinsCAG)
n.2723-259_2723-257delinsCAG
n.2567-259_2567-257delinsCAG
c.1090_1092delinsCTG (p.Leu364=)
c.540-790_540-788delinsCTG (n.540-790_540-788delinsCTG)
n.98-790_98-788delinsCTG
10g.70598630A=CA1918329770PALD1,PRF1c.2419-258A= (n.2419-258A=)
c.2250+34111A= (n.2250+34111A=)
c.2263-258A= (n.2263-258A=)
n.2723-258A=
n.2567-258A=
c.1091T= (p.Leu364=)
c.540-789T= (n.540-789T=)
n.98-789T=
10g.70598630A>CCA376957347PALD1,PRF1c.2419-258A>C (n.2419-258A>C)
c.2250+34111A>C (n.2250+34111A>C)
c.2263-258A>C (n.2263-258A>C)
n.2723-258A>C
n.2567-258A>C
c.1091T>G (p.Leu364Arg)
c.540-789T>G (n.540-789T>G)
n.98-789T>G
10g.70598630A>GCA376957348PALD1,PRF1c.2419-258A>G (n.2419-258A>G)
c.2250+34111A>G (n.2250+34111A>G)
c.2263-258A>G (n.2263-258A>G)
n.2723-258A>G
n.2567-258A>G
c.1091T>C (p.Leu364Pro)
c.540-789T>C (n.540-789T>C)
n.98-789T>C
10g.70598630A>TCA376957349PALD1,PRF1c.2419-258A>T (n.2419-258A>T)
c.2250+34111A>T (n.2250+34111A>T)
c.2263-258A>T (n.2263-258A>T)
n.2723-258A>T
n.2567-258A>T
c.1091T>A (p.Leu364Gln)
c.540-789T>A (n.540-789T>A)
n.98-789T>A
 gnomAD v4
10g.70598630_70598631delCA256954PALD1,PRF1c.2419-258_2419-257del (n.2419-258_2419-257del)
c.2250+34111_2250+34112del (n.2250+34111_2250+34112del)
c.2263-258_2263-257del (n.2263-258_2263-257del)
n.2723-258_2723-257del
n.2567-258_2567-257del
c.1090_1091del (p.Leu364GlufsTer?)
c.540-790_540-789del (n.540-790_540-789del)
n.98-790_98-789del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598631G>ACA470279917PALD1,PRF1c.2419-257G>A (n.2419-257G>A)
c.2250+34112G>A (n.2250+34112G>A)
c.2263-257G>A (n.2263-257G>A)
n.2723-257G>A
n.2567-257G>A
c.1090C>T (p.Leu364=)
c.540-790C>T (n.540-790C>T)
n.98-790C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.70598631G>CCA376957350PALD1,PRF1c.2419-257G>C (n.2419-257G>C)
c.2250+34112G>C (n.2250+34112G>C)
c.2263-257G>C (n.2263-257G>C)
n.2723-257G>C
n.2567-257G>C
c.1090C>G (p.Leu364Val)
c.540-790C>G (n.540-790C>G)
n.98-790C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598631G=CA1918329776PALD1,PRF1c.2419-257G= (n.2419-257G=)
c.2250+34112G= (n.2250+34112G=)
c.2263-257G= (n.2263-257G=)
n.2723-257G=
n.2567-257G=
c.1090C= (p.Leu364=)
c.540-790C= (n.540-790C=)
n.98-790C=
10g.70598631G>TCA376957351PALD1,PRF1c.2419-257G>T (n.2419-257G>T)
c.2250+34112G>T (n.2250+34112G>T)
c.2263-257G>T (n.2263-257G>T)
n.2723-257G>T
n.2567-257G>T
c.1090C>A (p.Leu364Met)
c.540-790C>A (n.540-790C>A)
n.98-790C>A
10g.70598633dupCA1918329775PALD1,PRF1c.2419-255dup (n.2419-255dup)
c.2250+34114dup (n.2250+34114dup)
c.2263-255dup (n.2263-255dup)
n.2723-255dup
n.2567-255dup
c.1090dup (p.Leu364ProfsTer?)
c.540-790dup (n.540-790dup)
n.98-790dup
 dbSNP
10g.70598632G>ACA470279922PALD1,PRF1c.2419-256G>A (n.2419-256G>A)
c.2250+34113G>A (n.2250+34113G>A)
c.2263-256G>A (n.2263-256G>A)
n.2723-256G>A
n.2567-256G>A
c.1089C>T (p.Ala363=)
c.540-791C>T (n.540-791C>T)
n.98-791C>T
 dbSNP gnomAD v2
10g.70598632G>CCA470279923PALD1,PRF1c.2419-256G>C (n.2419-256G>C)
c.2250+34113G>C (n.2250+34113G>C)
c.2263-256G>C (n.2263-256G>C)
n.2723-256G>C
n.2567-256G>C
c.1089C>G (p.Ala363=)
c.540-791C>G (n.540-791C>G)
n.98-791C>G
10g.70598632G=CA1918329780PALD1,PRF1c.2419-256G= (n.2419-256G=)
c.2250+34113G= (n.2250+34113G=)
c.2263-256G= (n.2263-256G=)
n.2723-256G=
n.2567-256G=
c.1089C= (p.Ala363=)
c.540-791C= (n.540-791C=)
n.98-791C=
10g.70598632G>TCA470279921PALD1,PRF1c.2419-256G>T (n.2419-256G>T)
c.2250+34113G>T (n.2250+34113G>T)
c.2263-256G>T (n.2263-256G>T)
n.2723-256G>T
n.2567-256G>T
c.1089C>A (p.Ala363=)
c.540-791C>A (n.540-791C>A)
n.98-791C>A
10g.70598633G>ACA376957352PALD1,PRF1c.2419-255G>A (n.2419-255G>A)
c.2250+34114G>A (n.2250+34114G>A)
c.2263-255G>A (n.2263-255G>A)
n.2723-255G>A
n.2567-255G>A
c.1088C>T (p.Ala363Val)
c.540-792C>T (n.540-792C>T)
n.98-792C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598633G>CCA376957353PALD1,PRF1c.2419-255G>C (n.2419-255G>C)
c.2250+34114G>C (n.2250+34114G>C)
c.2263-255G>C (n.2263-255G>C)
n.2723-255G>C
n.2567-255G>C
c.1088C>G (p.Ala363Gly)
c.540-792C>G (n.540-792C>G)
n.98-792C>G
10g.70598633G=CA1918329782PALD1,PRF1c.2419-255G= (n.2419-255G=)
c.2250+34114G= (n.2250+34114G=)
c.2263-255G= (n.2263-255G=)
n.2723-255G=
n.2567-255G=
c.1088C= (p.Ala363=)
c.540-792C= (n.540-792C=)
n.98-792C=
10g.70598633G>TCA376957354PALD1,PRF1c.2419-255G>T (n.2419-255G>T)
c.2250+34114G>T (n.2250+34114G>T)
c.2263-255G>T (n.2263-255G>T)
n.2723-255G>T
n.2567-255G>T
c.1088C>A (p.Ala363Asp)
c.540-792C>A (n.540-792C>A)
n.98-792C>A
10g.70598634C>ACA376957355PALD1,PRF1c.2419-254C>A (n.2419-254C>A)
c.2250+34115C>A (n.2250+34115C>A)
c.2263-254C>A (n.2263-254C>A)
n.2723-254C>A
n.2567-254C>A
c.1087G>T (p.Ala363Ser)
c.540-793G>T (n.540-793G>T)
n.98-793G>T
10g.70598634C=CA1918329784PALD1,PRF1c.2419-254C= (n.2419-254C=)
c.2250+34115C= (n.2250+34115C=)
c.2263-254C= (n.2263-254C=)
n.2723-254C=
n.2567-254C=
c.1087G= (p.Ala363=)
c.540-793G= (n.540-793G=)
n.98-793G=
10g.70598634C>GCA376957356PALD1,PRF1c.2419-254C>G (n.2419-254C>G)
c.2250+34115C>G (n.2250+34115C>G)
c.2263-254C>G (n.2263-254C>G)
n.2723-254C>G
n.2567-254C>G
c.1087G>C (p.Ala363Pro)
c.540-793G>C (n.540-793G>C)
n.98-793G>C
10g.70598634C>TCA376957357PALD1,PRF1c.2419-254C>T (n.2419-254C>T)
c.2250+34115C>T (n.2250+34115C>T)
c.2263-254C>T (n.2263-254C>T)
n.2723-254C>T
n.2567-254C>T
c.1087G>A (p.Ala363Thr)
c.540-793G>A (n.540-793G>A)
n.98-793G>A
 dbSNP gnomAD v2
10g.70598636delCA2788447475PALD1,PRF1c.2419-252del (n.2419-252del)
c.2250+34117del (n.2250+34117del)
c.2263-252del (n.2263-252del)
n.2723-252del
n.2567-252del
c.1087del (p.Ala363ProfsTer2)
c.540-793del (n.540-793del)
n.98-793del
10g.70598635C>ACA376957358PALD1,PRF1c.2419-253C>A (n.2419-253C>A)
c.2250+34116C>A (n.2250+34116C>A)
c.2263-253C>A (n.2263-253C>A)
n.2723-253C>A
n.2567-253C>A
c.1086G>T (p.Arg362Ser)
c.540-794G>T (n.540-794G>T)
n.98-794G>T
10g.70598635C=CA1918329787PALD1,PRF1c.2419-253C= (n.2419-253C=)
c.2250+34116C= (n.2250+34116C=)
c.2263-253C= (n.2263-253C=)
n.2723-253C=
n.2567-253C=
c.1086G= (p.Arg362=)
c.540-794G= (n.540-794G=)
n.98-794G=
10g.70598635C>GCA376957359PALD1,PRF1c.2419-253C>G (n.2419-253C>G)
c.2250+34116C>G (n.2250+34116C>G)
c.2263-253C>G (n.2263-253C>G)
n.2723-253C>G
n.2567-253C>G
c.1086G>C (p.Arg362Ser)
c.540-794G>C (n.540-794G>C)
n.98-794G>C
 dbSNP
10g.70598635C>TCA470279928PALD1,PRF1c.2419-253C>T (n.2419-253C>T)
c.2250+34116C>T (n.2250+34116C>T)
c.2263-253C>T (n.2263-253C>T)
n.2723-253C>T
n.2567-253C>T
c.1086G>A (p.Arg362=)
c.540-794G>A (n.540-794G>A)
n.98-794G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598636C>ACA376957360PALD1,PRF1c.2419-252C>A (n.2419-252C>A)
c.2250+34117C>A (n.2250+34117C>A)
c.2263-252C>A (n.2263-252C>A)
n.2723-252C>A
n.2567-252C>A
c.1085G>T (p.Arg362Met)
c.540-795G>T (n.540-795G>T)
n.98-795G>T
10g.70598636C>GCA376957361PALD1,PRF1c.2419-252C>G (n.2419-252C>G)
c.2250+34117C>G (n.2250+34117C>G)
c.2263-252C>G (n.2263-252C>G)
n.2723-252C>G
n.2567-252C>G
c.1085G>C (p.Arg362Thr)
c.540-795G>C (n.540-795G>C)
n.98-795G>C
10g.70598636C>TCA376957362PALD1,PRF1c.2419-252C>T (n.2419-252C>T)
c.2250+34117C>T (n.2250+34117C>T)
c.2263-252C>T (n.2263-252C>T)
n.2723-252C>T
n.2567-252C>T
c.1085G>A (p.Arg362Lys)
c.540-795G>A (n.540-795G>A)
n.98-795G>A
10g.70598637T>ACA376957363PALD1,PRF1c.2419-251T>A (n.2419-251T>A)
c.2250+34118T>A (n.2250+34118T>A)
c.2263-251T>A (n.2263-251T>A)
n.2723-251T>A
n.2567-251T>A
c.1084A>T (p.Arg362Trp)
c.540-796A>T (n.540-796A>T)
n.98-796A>T
10g.70598637T>CCA376957364PALD1,PRF1c.2419-251T>C (n.2419-251T>C)
c.2250+34118T>C (n.2250+34118T>C)
c.2263-251T>C (n.2263-251T>C)
n.2723-251T>C
n.2567-251T>C
c.1084A>G (p.Arg362Gly)
c.540-796A>G (n.540-796A>G)
n.98-796A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.70598637T>GCA470279931PALD1,PRF1c.2419-251T>G (n.2419-251T>G)
c.2250+34118T>G (n.2250+34118T>G)
c.2263-251T>G (n.2263-251T>G)
n.2723-251T>G
n.2567-251T>G
c.1084A>C (p.Arg362=)
c.540-796A>C (n.540-796A>C)
n.98-796A>C
10g.70598637T=CA1918329790PALD1,PRF1c.2419-251T= (n.2419-251T=)
c.2250+34118T= (n.2250+34118T=)
c.2263-251T= (n.2263-251T=)
n.2723-251T=
n.2567-251T=
c.1084A= (p.Arg362=)
c.540-796A= (n.540-796A=)
n.98-796A=
10g.70598638C>ACA376957365PALD1,PRF1c.2419-250C>A (n.2419-250C>A)
c.2250+34119C>A (n.2250+34119C>A)
c.2263-250C>A (n.2263-250C>A)
n.2723-250C>A
n.2567-250C>A
c.1083G>T (p.Arg361Ser)
c.540-797G>T (n.540-797G>T)
n.98-797G>T
10g.70598638C>GCA376957366PALD1,PRF1c.2419-250C>G (n.2419-250C>G)
c.2250+34119C>G (n.2250+34119C>G)
c.2263-250C>G (n.2263-250C>G)
n.2723-250C>G
n.2567-250C>G
c.1083G>C (p.Arg361Ser)
c.540-797G>C (n.540-797G>C)
n.98-797G>C
10g.70598638C>TCA470279933PALD1,PRF1c.2419-250C>T (n.2419-250C>T)
c.2250+34119C>T (n.2250+34119C>T)
c.2263-250C>T (n.2263-250C>T)
n.2723-250C>T
n.2567-250C>T
c.1083G>A (p.Arg361=)
c.540-797G>A (n.540-797G>A)
n.98-797G>A
10g.70598639delCA2695212084PALD1,PRF1c.2419-249del (n.2419-249del)
c.2250+34120del (n.2250+34120del)
c.2263-249del (n.2263-249del)
n.2723-249del
n.2567-249del
c.1083del (p.Arg362GlyfsTer3)
c.540-797del (n.540-797del)
n.98-797del
10g.70598639C>ACA376957367PALD1,PRF1c.2419-249C>A (n.2419-249C>A)
c.2250+34120C>A (n.2250+34120C>A)
c.2263-249C>A (n.2263-249C>A)
n.2723-249C>A
n.2567-249C>A
c.1082G>T (p.Arg361Met)
c.540-798G>T (n.540-798G>T)
n.98-798G>T
10g.70598639C>GCA376957368PALD1,PRF1c.2419-249C>G (n.2419-249C>G)
c.2250+34120C>G (n.2250+34120C>G)
c.2263-249C>G (n.2263-249C>G)
n.2723-249C>G
n.2567-249C>G
c.1082G>C (p.Arg361Thr)
c.540-798G>C (n.540-798G>C)
n.98-798G>C
10g.70598639C>TCA376957369PALD1,PRF1c.2419-249C>T (n.2419-249C>T)
c.2250+34120C>T (n.2250+34120C>T)
c.2263-249C>T (n.2263-249C>T)
n.2723-249C>T
n.2567-249C>T
c.1082G>A (p.Arg361Lys)
c.540-798G>A (n.540-798G>A)
n.98-798G>A
 COSMIC
10g.70598640T>ACA5538829PALD1,PRF1c.2419-248T>A (n.2419-248T>A)
c.2250+34121T>A (n.2250+34121T>A)
c.2263-248T>A (n.2263-248T>A)
n.2723-248T>A
n.2567-248T>A
c.1081A>T (p.Arg361Trp)
c.540-799A>T (n.540-799A>T)
n.98-799A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598640T>CCA376957370PALD1,PRF1c.2419-248T>C (n.2419-248T>C)
c.2250+34121T>C (n.2250+34121T>C)
c.2263-248T>C (n.2263-248T>C)
n.2723-248T>C
n.2567-248T>C
c.1081A>G (p.Arg361Gly)
c.540-799A>G (n.540-799A>G)
n.98-799A>G
10g.70598640T>GCA470279938PALD1,PRF1c.2419-248T>G (n.2419-248T>G)
c.2250+34121T>G (n.2250+34121T>G)
c.2263-248T>G (n.2263-248T>G)
n.2723-248T>G
n.2567-248T>G
c.1081A>C (p.Arg361=)
c.540-799A>C (n.540-799A>C)
n.98-799A>C
10g.70598640T=CA1918329796PALD1,PRF1c.2419-248T= (n.2419-248T=)
c.2250+34121T= (n.2250+34121T=)
c.2263-248T= (n.2263-248T=)
n.2723-248T=
n.2567-248T=
c.1081A= (p.Arg361=)
c.540-799A= (n.540-799A=)
n.98-799A=
10g.70598641C>ACA470279939PALD1,PRF1c.2419-247C>A (n.2419-247C>A)
c.2250+34122C>A (n.2250+34122C>A)
c.2263-247C>A (n.2263-247C>A)
n.2723-247C>A
n.2567-247C>A
c.1080G>T (p.Leu360=)
c.540-800G>T (n.540-800G>T)
n.98-800G>T
10g.70598641C=CA1918329800PALD1,PRF1c.2419-247C= (n.2419-247C=)
c.2250+34122C= (n.2250+34122C=)
c.2263-247C= (n.2263-247C=)
n.2723-247C=
n.2567-247C=
c.1080G= (p.Leu360=)
c.540-800G= (n.540-800G=)
n.98-800G=
10g.70598641C>GCA470279940PALD1,PRF1c.2419-247C>G (n.2419-247C>G)
c.2250+34122C>G (n.2250+34122C>G)
c.2263-247C>G (n.2263-247C>G)
n.2723-247C>G
n.2567-247C>G
c.1080G>C (p.Leu360=)
c.540-800G>C (n.540-800G>C)
n.98-800G>C
10g.70598641C>TCA5538830PALD1,PRF1c.2419-247C>T (n.2419-247C>T)
c.2250+34122C>T (n.2250+34122C>T)
c.2263-247C>T (n.2263-247C>T)
n.2723-247C>T
n.2567-247C>T
c.1080G>A (p.Leu360=)
c.540-800G>A (n.540-800G>A)
n.98-800G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598641_70598643delinsCAGCA1918329802PALD1,PRF1c.2419-247_2419-245delinsCAG (n.2419-247_2419-245delinsCAG)
c.2250+34122_2250+34124delinsCAG (n.2250+34122_2250+34124delinsCAG)
c.2263-247_2263-245delinsCAG (n.2263-247_2263-245delinsCAG)
n.2723-247_2723-245delinsCAG
n.2567-247_2567-245delinsCAG
c.1078_1080delinsCTG (p.Leu360=)
c.540-802_540-800delinsCTG (n.540-802_540-800delinsCTG)
n.98-802_98-800delinsCTG
10g.70598642A>CCA376957371PALD1,PRF1c.2419-246A>C (n.2419-246A>C)
c.2250+34123A>C (n.2250+34123A>C)
c.2263-246A>C (n.2263-246A>C)
n.2723-246A>C
n.2567-246A>C
c.1079T>G (p.Leu360Arg)
c.540-801T>G (n.540-801T>G)
n.98-801T>G
 gnomAD v4
10g.70598642A>GCA376957373PALD1,PRF1c.2419-246A>G (n.2419-246A>G)
c.2250+34123A>G (n.2250+34123A>G)
c.2263-246A>G (n.2263-246A>G)
n.2723-246A>G
n.2567-246A>G
c.1079T>C (p.Leu360Pro)
c.540-801T>C (n.540-801T>C)
n.98-801T>C
 gnomAD v4
10g.70598642A>TCA376957372PALD1,PRF1c.2419-246A>T (n.2419-246A>T)
c.2250+34123A>T (n.2250+34123A>T)
c.2263-246A>T (n.2263-246A>T)
n.2723-246A>T
n.2567-246A>T
c.1079T>A (p.Leu360Gln)
c.540-801T>A (n.540-801T>A)
n.98-801T>A
10g.70598642_70598643delCA918701966PALD1,PRF1c.2419-246_2419-245del (n.2419-246_2419-245del)
c.2250+34123_2250+34124del (n.2250+34123_2250+34124del)
c.2263-246_2263-245del (n.2263-246_2263-245del)
n.2723-246_2723-245del
n.2567-246_2567-245del
c.1078_1079del (p.Leu360GlufsTer?)
c.540-802_540-801del (n.540-802_540-801del)
n.98-802_98-801del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598643G>ACA5538831PALD1,PRF1c.2419-245G>A (n.2419-245G>A)
c.2250+34124G>A (n.2250+34124G>A)
c.2263-245G>A (n.2263-245G>A)
n.2723-245G>A
n.2567-245G>A
c.1078C>T (p.Leu360=)
c.540-802C>T (n.540-802C>T)
n.98-802C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.70598643G>CCA376957374PALD1,PRF1c.2419-245G>C (n.2419-245G>C)
c.2250+34124G>C (n.2250+34124G>C)
c.2263-245G>C (n.2263-245G>C)
n.2723-245G>C
n.2567-245G>C
c.1078C>G (p.Leu360Val)
c.540-802C>G (n.540-802C>G)
n.98-802C>G
10g.70598643G=CA1918329807PALD1,PRF1c.2419-245G= (n.2419-245G=)
c.2250+34124G= (n.2250+34124G=)
c.2263-245G= (n.2263-245G=)
n.2723-245G=
n.2567-245G=
c.1078C= (p.Leu360=)
c.540-802C= (n.540-802C=)
n.98-802C=
10g.70598643G>TCA376957375PALD1,PRF1c.2419-245G>T (n.2419-245G>T)
c.2250+34124G>T (n.2250+34124G>T)
c.2263-245G>T (n.2263-245G>T)
n.2723-245G>T
n.2567-245G>T
c.1078C>A (p.Leu360Met)
c.540-802C>A (n.540-802C>A)
n.98-802C>A
10g.70598644T>ACA470279945PALD1,PRF1c.2419-244T>A (n.2419-244T>A)
c.2250+34125T>A (n.2250+34125T>A)
c.2263-244T>A (n.2263-244T>A)
n.2723-244T>A
n.2567-244T>A
c.1077A>T (p.Ala359=)
c.540-803A>T (n.540-803A>T)
n.98-803A>T
10g.70598644T>CCA470279948PALD1,PRF1c.2419-244T>C (n.2419-244T>C)
c.2250+34125T>C (n.2250+34125T>C)
c.2263-244T>C (n.2263-244T>C)
n.2723-244T>C
n.2567-244T>C
c.1077A>G (p.Ala359=)
c.540-803A>G (n.540-803A>G)
n.98-803A>G
10g.70598644T>GCA470279950PALD1,PRF1c.2419-244T>G (n.2419-244T>G)
c.2250+34125T>G (n.2250+34125T>G)
c.2263-244T>G (n.2263-244T>G)
n.2723-244T>G
n.2567-244T>G
c.1077A>C (p.Ala359=)
c.540-803A>C (n.540-803A>C)
n.98-803A>C
10g.70598645G>ACA376957376PALD1,PRF1c.2419-243G>A (n.2419-243G>A)
c.2250+34126G>A (n.2250+34126G>A)
c.2263-243G>A (n.2263-243G>A)
n.2723-243G>A
n.2567-243G>A
c.1076C>T (p.Ala359Val)
c.540-804C>T (n.540-804C>T)
n.98-804C>T
10g.70598645G>CCA376957377PALD1,PRF1c.2419-243G>C (n.2419-243G>C)
c.2250+34126G>C (n.2250+34126G>C)
c.2263-243G>C (n.2263-243G>C)
n.2723-243G>C
n.2567-243G>C
c.1076C>G (p.Ala359Gly)
c.540-804C>G (n.540-804C>G)
n.98-804C>G
10g.70598645G>TCA376957378PALD1,PRF1c.2419-243G>T (n.2419-243G>T)
c.2250+34126G>T (n.2250+34126G>T)
c.2263-243G>T (n.2263-243G>T)
n.2723-243G>T
n.2567-243G>T
c.1076C>A (p.Ala359Glu)
c.540-804C>A (n.540-804C>A)
n.98-804C>A
10g.70598646C>ACA376957381PALD1,PRF1c.2419-242C>A (n.2419-242C>A)
c.2250+34127C>A (n.2250+34127C>A)
c.2263-242C>A (n.2263-242C>A)
n.2723-242C>A
n.2567-242C>A
c.1075G>T (p.Ala359Ser)
c.540-805G>T (n.540-805G>T)
n.98-805G>T
10g.70598646C=CA1918329810PALD1,PRF1c.2419-242C= (n.2419-242C=)
c.2250+34127C= (n.2250+34127C=)
c.2263-242C= (n.2263-242C=)
n.2723-242C=
n.2567-242C=
c.1075G= (p.Ala359=)
c.540-805G= (n.540-805G=)
n.98-805G=
10g.70598646C>GCA376957379PALD1,PRF1c.2419-242C>G (n.2419-242C>G)
c.2250+34127C>G (n.2250+34127C>G)
c.2263-242C>G (n.2263-242C>G)
n.2723-242C>G
n.2567-242C>G
c.1075G>C (p.Ala359Pro)
c.540-805G>C (n.540-805G>C)
n.98-805G>C
10g.70598646C>TCA376957380PALD1,PRF1c.2419-242C>T (n.2419-242C>T)
c.2250+34127C>T (n.2250+34127C>T)
c.2263-242C>T (n.2263-242C>T)
n.2723-242C>T
n.2567-242C>T
c.1075G>A (p.Ala359Thr)
c.540-805G>A (n.540-805G>A)
n.98-805G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.70598647C>ACA376957382PALD1,PRF1c.2419-241C>A (n.2419-241C>A)
c.2250+34128C>A (n.2250+34128C>A)
c.2263-241C>A (n.2263-241C>A)
n.2723-241C>A
n.2567-241C>A
c.1074G>T (p.Glu358Asp)
c.540-806G>T (n.540-806G>T)
n.98-806G>T
10g.70598647C>GCA376957383PALD1,PRF1c.2419-241C>G (n.2419-241C>G)
c.2250+34128C>G (n.2250+34128C>G)
c.2263-241C>G (n.2263-241C>G)
n.2723-241C>G
n.2567-241C>G
c.1074G>C (p.Glu358Asp)
c.540-806G>C (n.540-806G>C)
n.98-806G>C
10g.70598647C>TCA470279956PALD1,PRF1c.2419-241C>T (n.2419-241C>T)
c.2250+34128C>T (n.2250+34128C>T)
c.2263-241C>T (n.2263-241C>T)
n.2723-241C>T
n.2567-241C>T
c.1074G>A (p.Glu358=)
c.540-806G>A (n.540-806G>A)
n.98-806G>A
10g.70598648T>ACA376957384PALD1,PRF1c.2419-240T>A (n.2419-240T>A)
c.2250+34129T>A (n.2250+34129T>A)
c.2263-240T>A (n.2263-240T>A)
n.2723-240T>A
n.2567-240T>A
c.1073A>T (p.Glu358Val)
c.540-807A>T (n.540-807A>T)
n.98-807A>T
10g.70598648T>CCA376957385PALD1,PRF1c.2419-240T>C (n.2419-240T>C)
c.2250+34129T>C (n.2250+34129T>C)
c.2263-240T>C (n.2263-240T>C)
n.2723-240T>C
n.2567-240T>C
c.1073A>G (p.Glu358Gly)
c.540-807A>G (n.540-807A>G)
n.98-807A>G
10g.70598648T>GCA376957386PALD1,PRF1c.2419-240T>G (n.2419-240T>G)
c.2250+34129T>G (n.2250+34129T>G)
c.2263-240T>G (n.2263-240T>G)
n.2723-240T>G
n.2567-240T>G
c.1073A>C (p.Glu358Ala)
c.540-807A>C (n.540-807A>C)
n.98-807A>C
10g.70598649C>ACA376957387PALD1,PRF1c.2419-239C>A (n.2419-239C>A)
c.2250+34130C>A (n.2250+34130C>A)
c.2263-239C>A (n.2263-239C>A)
n.2723-239C>A
n.2567-239C>A
c.1072G>T (p.Glu358Ter)
c.540-808G>T (n.540-808G>T)
n.98-808G>T
10g.70598649C>GCA376957389PALD1,PRF1c.2419-239C>G (n.2419-239C>G)
c.2250+34130C>G (n.2250+34130C>G)
c.2263-239C>G (n.2263-239C>G)
n.2723-239C>G
n.2567-239C>G
c.1072G>C (p.Glu358Gln)
c.540-808G>C (n.540-808G>C)
n.98-808G>C
10g.70598649C>TCA376957388PALD1,PRF1c.2419-239C>T (n.2419-239C>T)
c.2250+34130C>T (n.2250+34130C>T)
c.2263-239C>T (n.2263-239C>T)
n.2723-239C>T
n.2567-239C>T
c.1072G>A (p.Glu358Lys)
c.540-808G>A (n.540-808G>A)
n.98-808G>A
 gnomAD v4
10g.70598649_70598657delCA2609518918PALD1,PRF1c.2419-239_2419-231del (n.2419-239_2419-231del)
c.2250+34130_2250+34138del (n.2250+34130_2250+34138del)
c.2263-239_2263-231del (n.2263-239_2263-231del)
n.2723-239_2723-231del
n.2567-239_2567-231del
c.1064_1072del (p.Pro355_Glu358delinsGln)
c.540-816_540-808del (n.540-816_540-808del)
n.98-816_98-808del
 gnomAD v4
10g.70598650C>ACA470279959PALD1,PRF1c.2419-238C>A (n.2419-238C>A)
c.2250+34131C>A (n.2250+34131C>A)
c.2263-238C>A (n.2263-238C>A)
n.2723-238C>A
n.2567-238C>A
c.1071G>T (p.Arg357=)
c.540-809G>T (n.540-809G>T)
n.98-809G>T
10g.70598650C>GCA470279960PALD1,PRF1c.2419-238C>G (n.2419-238C>G)
c.2250+34131C>G (n.2250+34131C>G)
c.2263-238C>G (n.2263-238C>G)
n.2723-238C>G
n.2567-238C>G
c.1071G>C (p.Arg357=)
c.540-809G>C (n.540-809G>C)
n.98-809G>C
10g.70598650C>TCA470279961PALD1,PRF1c.2419-238C>T (n.2419-238C>T)
c.2250+34131C>T (n.2250+34131C>T)
c.2263-238C>T (n.2263-238C>T)
n.2723-238C>T
n.2567-238C>T
c.1071G>A (p.Arg357=)
c.540-809G>A (n.540-809G>A)
n.98-809G>A
 COSMIC
10g.70598651C>ACA376957390PALD1,PRF1c.2419-237C>A (n.2419-237C>A)
c.2250+34132C>A (n.2250+34132C>A)
c.2263-237C>A (n.2263-237C>A)
n.2723-237C>A
n.2567-237C>A
c.1070G>T (p.Arg357Leu)
c.540-810G>T (n.540-810G>T)
n.98-810G>T
10g.70598651C=CA1918329815PALD1,PRF1c.2419-237C= (n.2419-237C=)
c.2250+34132C= (n.2250+34132C=)
c.2263-237C= (n.2263-237C=)
n.2723-237C=
n.2567-237C=
c.1070G= (p.Arg357=)
c.540-810G= (n.540-810G=)
n.98-810G=
10g.70598651C>GCA376957391PALD1,PRF1c.2419-237C>G (n.2419-237C>G)
c.2250+34132C>G (n.2250+34132C>G)
c.2263-237C>G (n.2263-237C>G)
n.2723-237C>G
n.2567-237C>G
c.1070G>C (p.Arg357Pro)
c.540-810G>C (n.540-810G>C)
n.98-810G>C
10g.70598651C>TCA5538832PALD1,PRF1c.2419-237C>T (n.2419-237C>T)
c.2250+34132C>T (n.2250+34132C>T)
c.2263-237C>T (n.2263-237C>T)
n.2723-237C>T
n.2567-237C>T
c.1070G>A (p.Arg357Gln)
c.540-810G>A (n.540-810G>A)
n.98-810G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598652G>ACA5538833PALD1,PRF1c.2419-236G>A (n.2419-236G>A)
c.2250+34133G>A (n.2250+34133G>A)
c.2263-236G>A (n.2263-236G>A)
n.2723-236G>A
n.2567-236G>A
c.1069C>T (p.Arg357Trp)
c.540-811C>T (n.540-811C>T)
n.98-811C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.70598652G>CCA376957392PALD1,PRF1c.2419-236G>C (n.2419-236G>C)
c.2250+34133G>C (n.2250+34133G>C)
c.2263-236G>C (n.2263-236G>C)
n.2723-236G>C
n.2567-236G>C
c.1069C>G (p.Arg357Gly)
c.540-811C>G (n.540-811C>G)
n.98-811C>G
10g.70598652G=CA1918329820PALD1,PRF1c.2419-236G= (n.2419-236G=)
c.2250+34133G= (n.2250+34133G=)
c.2263-236G= (n.2263-236G=)
n.2723-236G=
n.2567-236G=
c.1069C= (p.Arg357=)
c.540-811C= (n.540-811C=)
n.98-811C=
10g.70598652G>TCA470279964PALD1,PRF1c.2419-236G>T (n.2419-236G>T)
c.2250+34133G>T (n.2250+34133G>T)
c.2263-236G>T (n.2263-236G>T)
n.2723-236G>T
n.2567-236G>T
c.1069C>A (p.Arg357=)
c.540-811C>A (n.540-811C>A)
n.98-811C>A
10g.70598653C>ACA470279965PALD1,PRF1c.2419-235C>A (n.2419-235C>A)
c.2250+34134C>A (n.2250+34134C>A)
c.2263-235C>A (n.2263-235C>A)
n.2723-235C>A
n.2567-235C>A
c.1068G>T (p.Arg356=)
c.540-812G>T (n.540-812G>T)
n.98-812G>T
10g.70598653C>GCA470279971PALD1,PRF1c.2419-235C>G (n.2419-235C>G)
c.2250+34134C>G (n.2250+34134C>G)
c.2263-235C>G (n.2263-235C>G)
n.2723-235C>G
n.2567-235C>G
c.1068G>C (p.Arg356=)
c.540-812G>C (n.540-812G>C)
n.98-812G>C
10g.70598653C>TCA470279968PALD1,PRF1c.2419-235C>T (n.2419-235C>T)
c.2250+34134C>T (n.2250+34134C>T)
c.2263-235C>T (n.2263-235C>T)
n.2723-235C>T
n.2567-235C>T
c.1068G>A (p.Arg356=)
c.540-812G>A (n.540-812G>A)
n.98-812G>A
 gnomAD v4
10g.70598654C>ACA376957393PALD1,PRF1c.2419-234C>A (n.2419-234C>A)
c.2250+34135C>A (n.2250+34135C>A)
c.2263-234C>A (n.2263-234C>A)
n.2723-234C>A
n.2567-234C>A
c.1067G>T (p.Arg356Leu)
c.540-813G>T (n.540-813G>T)
n.98-813G>T
10g.70598654C=CA1918329825PALD1,PRF1c.2419-234C= (n.2419-234C=)
c.2250+34135C= (n.2250+34135C=)
c.2263-234C= (n.2263-234C=)
n.2723-234C=
n.2567-234C=
c.1067G= (p.Arg356=)
c.540-813G= (n.540-813G=)
n.98-813G=
10g.70598654C>GCA376957394PALD1,PRF1c.2419-234C>G (n.2419-234C>G)
c.2250+34135C>G (n.2250+34135C>G)
c.2263-234C>G (n.2263-234C>G)
n.2723-234C>G
n.2567-234C>G
c.1067G>C (p.Arg356Pro)
c.540-813G>C (n.540-813G>C)
n.98-813G>C
10g.70598654C>TCA5538834PALD1,PRF1c.2419-234C>T (n.2419-234C>T)
c.2250+34135C>T (n.2250+34135C>T)
c.2263-234C>T (n.2263-234C>T)
n.2723-234C>T
n.2567-234C>T
c.1067G>A (p.Arg356Gln)
c.540-813G>A (n.540-813G>A)
n.98-813G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598655G>ACA5538835PALD1,PRF1c.2419-233G>A (n.2419-233G>A)
c.2250+34136G>A (n.2250+34136G>A)
c.2263-233G>A (n.2263-233G>A)
n.2723-233G>A
n.2567-233G>A
c.1066C>T (p.Arg356Trp)
c.540-814C>T (n.540-814C>T)
n.98-814C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598655G>CCA376957395PALD1,PRF1c.2419-233G>C (n.2419-233G>C)
c.2250+34136G>C (n.2250+34136G>C)
c.2263-233G>C (n.2263-233G>C)
n.2723-233G>C
n.2567-233G>C
c.1066C>G (p.Arg356Gly)
c.540-814C>G (n.540-814C>G)
n.98-814C>G
10g.70598655G=CA1918329829PALD1,PRF1c.2419-233G= (n.2419-233G=)
c.2250+34136G= (n.2250+34136G=)
c.2263-233G= (n.2263-233G=)
n.2723-233G=
n.2567-233G=
c.1066C= (p.Arg356=)
c.540-814C= (n.540-814C=)
n.98-814C=
10g.70598655G>TCA470279975PALD1,PRF1c.2419-233G>T (n.2419-233G>T)
c.2250+34136G>T (n.2250+34136G>T)
c.2263-233G>T (n.2263-233G>T)
n.2723-233G>T
n.2567-233G>T
c.1066C>A (p.Arg356=)
c.540-814C>A (n.540-814C>A)
n.98-814C>A
10g.70598656C>ACA470279979PALD1,PRF1c.2419-232C>A (n.2419-232C>A)
c.2250+34137C>A (n.2250+34137C>A)
c.2263-232C>A (n.2263-232C>A)
n.2723-232C>A
n.2567-232C>A
c.1065G>T (p.Pro355=)
c.540-815G>T (n.540-815G>T)
n.98-815G>T
10g.70598656C=CA1918329833PALD1,PRF1c.2419-232C= (n.2419-232C=)
c.2250+34137C= (n.2250+34137C=)
c.2263-232C= (n.2263-232C=)
n.2723-232C=
n.2567-232C=
c.1065G= (p.Pro355=)
c.540-815G= (n.540-815G=)
n.98-815G=
10g.70598656C>GCA470279980PALD1,PRF1c.2419-232C>G (n.2419-232C>G)
c.2250+34137C>G (n.2250+34137C>G)
c.2263-232C>G (n.2263-232C>G)
n.2723-232C>G
n.2567-232C>G
c.1065G>C (p.Pro355=)
c.540-815G>C (n.540-815G>C)
n.98-815G>C
10g.70598656C>TCA5538836PALD1,PRF1c.2419-232C>T (n.2419-232C>T)
c.2250+34137C>T (n.2250+34137C>T)
c.2263-232C>T (n.2263-232C>T)
n.2723-232C>T
n.2567-232C>T
c.1065G>A (p.Pro355=)
c.540-815G>A (n.540-815G>A)
n.98-815G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.70598657G>ACA5538837PALD1,PRF1c.2419-231G>A (n.2419-231G>A)
c.2250+34138G>A (n.2250+34138G>A)
c.2263-231G>A (n.2263-231G>A)
n.2723-231G>A
n.2567-231G>A
c.1064C>T (p.Pro355Leu)
c.540-816C>T (n.540-816C>T)
n.98-816C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598657G>CCA376957397PALD1,PRF1c.2419-231G>C (n.2419-231G>C)
c.2250+34138G>C (n.2250+34138G>C)
c.2263-231G>C (n.2263-231G>C)
n.2723-231G>C
n.2567-231G>C
c.1064C>G (p.Pro355Arg)
c.540-816C>G (n.540-816C>G)
n.98-816C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70598657G=CA1918329836PALD1,PRF1c.2419-231G= (n.2419-231G=)
c.2250+34138G= (n.2250+34138G=)
c.2263-231G= (n.2263-231G=)
n.2723-231G=
n.2567-231G=
c.1064C= (p.Pro355=)
c.540-816C= (n.540-816C=)
n.98-816C=
10g.70598657G>TCA376957396PALD1,PRF1c.2419-231G>T (n.2419-231G>T)
c.2250+34138G>T (n.2250+34138G>T)
c.2263-231G>T (n.2263-231G>T)
n.2723-231G>T
n.2567-231G>T
c.1064C>A (p.Pro355Gln)
c.540-816C>A (n.540-816C>A)
n.98-816C>A
10g.70598658G>ACA376957400PALD1,PRF1c.2419-230G>A (n.2419-230G>A)
c.2250+34139G>A (n.2250+34139G>A)
c.2263-230G>A (n.2263-230G>A)
n.2723-230G>A
n.2567-230G>A
c.1063C>T (p.Pro355Ser)
c.540-817C>T (n.540-817C>T)
n.98-817C>T
10g.70598658G>CCA376957398PALD1,PRF1c.2419-230G>C (n.2419-230G>C)
c.2250+34139G>C (n.2250+34139G>C)
c.2263-230G>C (n.2263-230G>C)
n.2723-230G>C
n.2567-230G>C
c.1063C>G (p.Pro355Ala)
c.540-817C>G (n.540-817C>G)
n.98-817C>G
10g.70598658G>TCA376957399PALD1,PRF1c.2419-230G>T (n.2419-230G>T)
c.2250+34139G>T (n.2250+34139G>T)
c.2263-230G>T (n.2263-230G>T)
n.2723-230G>T
n.2567-230G>T
c.1063C>A (p.Pro355Thr)
c.540-817C>A (n.540-817C>A)
n.98-817C>A
10g.70598659G>ACA470279984PALD1,PRF1c.2419-229G>A (n.2419-229G>A)
c.2250+34140G>A (n.2250+34140G>A)
c.2263-229G>A (n.2263-229G>A)
n.2723-229G>A
n.2567-229G>A
c.1062C>T (p.Asp354=)
c.540-818C>T (n.540-818C>T)
n.98-818C>T
10g.70598659G>CCA376957401PALD1,PRF1c.2419-229G>C (n.2419-229G>C)
c.2250+34140G>C (n.2250+34140G>C)
c.2263-229G>C (n.2263-229G>C)
n.2723-229G>C
n.2567-229G>C
c.1062C>G (p.Asp354Glu)
c.540-818C>G (n.540-818C>G)
n.98-818C>G
10g.70598659G>TCA376957402PALD1,PRF1c.2419-229G>T (n.2419-229G>T)
c.2250+34140G>T (n.2250+34140G>T)
c.2263-229G>T (n.2263-229G>T)
n.2723-229G>T
n.2567-229G>T
c.1062C>A (p.Asp354Glu)
c.540-818C>A (n.540-818C>A)
n.98-818C>A
10g.70598660T>ACA376957403PALD1,PRF1c.2419-228T>A (n.2419-228T>A)
c.2250+34141T>A (n.2250+34141T>A)
c.2263-228T>A (n.2263-228T>A)
n.2723-228T>A
n.2567-228T>A
c.1061A>T (p.Asp354Val)
c.540-819A>T (n.540-819A>T)
n.98-819A>T
10g.70598660T>CCA376957404PALD1,PRF1c.2419-228T>C (n.2419-228T>C)
c.2250+34141T>C (n.2250+34141T>C)
c.2263-228T>C (n.2263-228T>C)
n.2723-228T>C
n.2567-228T>C
c.1061A>G (p.Asp354Gly)
c.540-819A>G (n.540-819A>G)
n.98-819A>G
10g.70598660T>GCA376957405PALD1,PRF1c.2419-228T>G (n.2419-228T>G)
c.2250+34141T>G (n.2250+34141T>G)
c.2263-228T>G (n.2263-228T>G)
n.2723-228T>G
n.2567-228T>G
c.1061A>C (p.Asp354Ala)
c.540-819A>C (n.540-819A>C)
n.98-819A>C
10g.70598661C>ACA376957408PALD1,PRF1c.2419-227C>A (n.2419-227C>A)
c.2250+34142C>A (n.2250+34142C>A)
c.2263-227C>A (n.2263-227C>A)
n.2723-227C>A
n.2567-227C>A
c.1060G>T (p.Asp354Tyr)
c.540-820G>T (n.540-820G>T)
n.98-820G>T
10g.70598661C=CA1918329838PALD1,PRF1c.2419-227C= (n.2419-227C=)
c.2250+34142C= (n.2250+34142C=)
c.2263-227C= (n.2263-227C=)
n.2723-227C=
n.2567-227C=
c.1060G= (p.Asp354=)
c.540-820G= (n.540-820G=)
n.98-820G=
10g.70598661C>GCA376957406PALD1,PRF1c.2419-227C>G (n.2419-227C>G)
c.2250+34142C>G (n.2250+34142C>G)
c.2263-227C>G (n.2263-227C>G)
n.2723-227C>G
n.2567-227C>G
c.1060G>C (p.Asp354His)
c.540-820G>C (n.540-820G>C)
n.98-820G>C
10g.70598661C>TCA376957407PALD1,PRF1c.2419-227C>T (n.2419-227C>T)
c.2250+34142C>T (n.2250+34142C>T)
c.2263-227C>T (n.2263-227C>T)
n.2723-227C>T
n.2567-227C>T
c.1060G>A (p.Asp354Asn)
c.540-820G>A (n.540-820G>A)
n.98-820G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598662C>ACA376957409PALD1,PRF1c.2419-226C>A (n.2419-226C>A)
c.2250+34143C>A (n.2250+34143C>A)
c.2263-226C>A (n.2263-226C>A)
n.2723-226C>A
n.2567-226C>A
c.1059G>T (p.Gln353His)
c.540-821G>T (n.540-821G>T)
n.98-821G>T
10g.70598662C=CA1918329841PALD1,PRF1c.2419-226C= (n.2419-226C=)
c.2250+34143C= (n.2250+34143C=)
c.2263-226C= (n.2263-226C=)
n.2723-226C=
n.2567-226C=
c.1059G= (p.Gln353=)
c.540-821G= (n.540-821G=)
n.98-821G=
10g.70598662C>GCA376957410PALD1,PRF1c.2419-226C>G (n.2419-226C>G)
c.2250+34143C>G (n.2250+34143C>G)
c.2263-226C>G (n.2263-226C>G)
n.2723-226C>G
n.2567-226C>G
c.1059G>C (p.Gln353His)
c.540-821G>C (n.540-821G>C)
n.98-821G>C
10g.70598662C>TCA470279989PALD1,PRF1c.2419-226C>T (n.2419-226C>T)
c.2250+34143C>T (n.2250+34143C>T)
c.2263-226C>T (n.2263-226C>T)
n.2723-226C>T
n.2567-226C>T
c.1059G>A (p.Gln353=)
c.540-821G>A (n.540-821G>A)
n.98-821G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598663T>ACA376957411PALD1,PRF1c.2419-225T>A (n.2419-225T>A)
c.2250+34144T>A (n.2250+34144T>A)
c.2263-225T>A (n.2263-225T>A)
n.2723-225T>A
n.2567-225T>A
c.1058A>T (p.Gln353Leu)
c.540-822A>T (n.540-822A>T)
n.98-822A>T
10g.70598663T>CCA376957412PALD1,PRF1c.2419-225T>C (n.2419-225T>C)
c.2250+34144T>C (n.2250+34144T>C)
c.2263-225T>C (n.2263-225T>C)
n.2723-225T>C
n.2567-225T>C
c.1058A>G (p.Gln353Arg)
c.540-822A>G (n.540-822A>G)
n.98-822A>G
10g.70598663T>GCA376957413PALD1,PRF1c.2419-225T>G (n.2419-225T>G)
c.2250+34144T>G (n.2250+34144T>G)
c.2263-225T>G (n.2263-225T>G)
n.2723-225T>G
n.2567-225T>G
c.1058A>C (p.Gln353Pro)
c.540-822A>C (n.540-822A>C)
n.98-822A>C
10g.70598664G>ACA376957416PALD1,PRF1c.2419-224G>A (n.2419-224G>A)
c.2250+34145G>A (n.2250+34145G>A)
c.2263-224G>A (n.2263-224G>A)
n.2723-224G>A
n.2567-224G>A
c.1057C>T (p.Gln353Ter)
c.540-823C>T (n.540-823C>T)
n.98-823C>T
10g.70598664G>CCA376957414PALD1,PRF1c.2419-224G>C (n.2419-224G>C)
c.2250+34145G>C (n.2250+34145G>C)
c.2263-224G>C (n.2263-224G>C)
n.2723-224G>C
n.2567-224G>C
c.1057C>G (p.Gln353Glu)
c.540-823C>G (n.540-823C>G)
n.98-823C>G
10g.70598664G>TCA376957415PALD1,PRF1c.2419-224G>T (n.2419-224G>T)
c.2250+34145G>T (n.2250+34145G>T)
c.2263-224G>T (n.2263-224G>T)
n.2723-224G>T
n.2567-224G>T
c.1057C>A (p.Gln353Lys)
c.540-823C>A (n.540-823C>A)
n.98-823C>A
10g.70598665G>ACA470279996PALD1,PRF1c.2419-223G>A (n.2419-223G>A)
c.2250+34146G>A (n.2250+34146G>A)
c.2263-223G>A (n.2263-223G>A)
n.2723-223G>A
n.2567-223G>A
c.1056C>T (p.Ser352=)
c.540-824C>T (n.540-824C>T)
n.98-824C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598665G>CCA376957417PALD1,PRF1c.2419-223G>C (n.2419-223G>C)
c.2250+34146G>C (n.2250+34146G>C)
c.2263-223G>C (n.2263-223G>C)
n.2723-223G>C
n.2567-223G>C
c.1056C>G (p.Ser352Arg)
c.540-824C>G (n.540-824C>G)
n.98-824C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598665G=CA1918329844PALD1,PRF1c.2419-223G= (n.2419-223G=)
c.2250+34146G= (n.2250+34146G=)
c.2263-223G= (n.2263-223G=)
n.2723-223G=
n.2567-223G=
c.1056C= (p.Ser352=)
c.540-824C= (n.540-824C=)
n.98-824C=
10g.70598665G>TCA376957418PALD1,PRF1c.2419-223G>T (n.2419-223G>T)
c.2250+34146G>T (n.2250+34146G>T)
c.2263-223G>T (n.2263-223G>T)
n.2723-223G>T
n.2567-223G>T
c.1056C>A (p.Ser352Arg)
c.540-824C>A (n.540-824C>A)
n.98-824C>A
10g.70598666C>ACA376957419PALD1,PRF1c.2419-222C>A (n.2419-222C>A)
c.2250+34147C>A (n.2250+34147C>A)
c.2263-222C>A (n.2263-222C>A)
n.2723-222C>A
n.2567-222C>A
c.1055G>T (p.Ser352Ile)
c.540-825G>T (n.540-825G>T)
n.98-825G>T
10g.70598666C>GCA376957420PALD1,PRF1c.2419-222C>G (n.2419-222C>G)
c.2250+34147C>G (n.2250+34147C>G)
c.2263-222C>G (n.2263-222C>G)
n.2723-222C>G
n.2567-222C>G
c.1055G>C (p.Ser352Thr)
c.540-825G>C (n.540-825G>C)
n.98-825G>C
10g.70598666C>TCA376957421PALD1,PRF1c.2419-222C>T (n.2419-222C>T)
c.2250+34147C>T (n.2250+34147C>T)
c.2263-222C>T (n.2263-222C>T)
n.2723-222C>T
n.2567-222C>T
c.1055G>A (p.Ser352Asn)
c.540-825G>A (n.540-825G>A)
n.98-825G>A
 gnomAD v4
10g.70598667T>ACA376957422PALD1,PRF1c.2419-221T>A (n.2419-221T>A)
c.2250+34148T>A (n.2250+34148T>A)
c.2263-221T>A (n.2263-221T>A)
n.2723-221T>A
n.2567-221T>A
c.1054A>T (p.Ser352Cys)
c.540-826A>T (n.540-826A>T)
n.98-826A>T
10g.70598667T>CCA209367303PALD1,PRF1c.2419-221T>C (n.2419-221T>C)
c.2250+34148T>C (n.2250+34148T>C)
c.2263-221T>C (n.2263-221T>C)
n.2723-221T>C
n.2567-221T>C
c.1054A>G (p.Ser352Gly)
c.540-826A>G (n.540-826A>G)
n.98-826A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598667T>GCA376957423PALD1,PRF1c.2419-221T>G (n.2419-221T>G)
c.2250+34148T>G (n.2250+34148T>G)
c.2263-221T>G (n.2263-221T>G)
n.2723-221T>G
n.2567-221T>G
c.1054A>C (p.Ser352Arg)
c.540-826A>C (n.540-826A>C)
n.98-826A>C
10g.70598667T=CA1918329847PALD1,PRF1c.2419-221T= (n.2419-221T=)
c.2250+34148T= (n.2250+34148T=)
c.2263-221T= (n.2263-221T=)
n.2723-221T=
n.2567-221T=
c.1054A= (p.Ser352=)
c.540-826A= (n.540-826A=)
n.98-826A=
10g.70598668G>ACA470280004PALD1,PRF1c.2419-220G>A (n.2419-220G>A)
c.2250+34149G>A (n.2250+34149G>A)
c.2263-220G>A (n.2263-220G>A)
n.2723-220G>A
n.2567-220G>A
c.1053C>T (p.Asp351=)
c.540-827C>T (n.540-827C>T)
n.98-827C>T
 ClinVar gnomAD v4
10g.70598668G>CCA376957424PALD1,PRF1c.2419-220G>C (n.2419-220G>C)
c.2250+34149G>C (n.2250+34149G>C)
c.2263-220G>C (n.2263-220G>C)
n.2723-220G>C
n.2567-220G>C
c.1053C>G (p.Asp351Glu)
c.540-827C>G (n.540-827C>G)
n.98-827C>G
10g.70598668G>TCA376957425PALD1,PRF1c.2419-220G>T (n.2419-220G>T)
c.2250+34149G>T (n.2250+34149G>T)
c.2263-220G>T (n.2263-220G>T)
n.2723-220G>T
n.2567-220G>T
c.1053C>A (p.Asp351Glu)
c.540-827C>A (n.540-827C>A)
n.98-827C>A
10g.70598669T>ACA376957426PALD1,PRF1c.2419-219T>A (n.2419-219T>A)
c.2250+34150T>A (n.2250+34150T>A)
c.2263-219T>A (n.2263-219T>A)
n.2723-219T>A
n.2567-219T>A
c.1052A>T (p.Asp351Val)
c.540-828A>T (n.540-828A>T)
n.98-828A>T
10g.70598669T>CCA376957427PALD1,PRF1c.2419-219T>C (n.2419-219T>C)
c.2250+34150T>C (n.2250+34150T>C)
c.2263-219T>C (n.2263-219T>C)
n.2723-219T>C
n.2567-219T>C
c.1052A>G (p.Asp351Gly)
c.540-828A>G (n.540-828A>G)
n.98-828A>G
10g.70598669T>GCA376957428PALD1,PRF1c.2419-219T>G (n.2419-219T>G)
c.2250+34150T>G (n.2250+34150T>G)
c.2263-219T>G (n.2263-219T>G)
n.2723-219T>G
n.2567-219T>G
c.1052A>C (p.Asp351Ala)
c.540-828A>C (n.540-828A>C)
n.98-828A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598669T=CA1918329850PALD1,PRF1c.2419-219T= (n.2419-219T=)
c.2250+34150T= (n.2250+34150T=)
c.2263-219T= (n.2263-219T=)
n.2723-219T=
n.2567-219T=
c.1052A= (p.Asp351=)
c.540-828A= (n.540-828A=)
n.98-828A=
10g.70598670C>ACA376957429PALD1,PRF1c.2419-218C>A (n.2419-218C>A)
c.2250+34151C>A (n.2250+34151C>A)
c.2263-218C>A (n.2263-218C>A)
n.2723-218C>A
n.2567-218C>A
c.1051G>T (p.Asp351Tyr)
c.540-829G>T (n.540-829G>T)
n.98-829G>T
10g.70598670C>GCA376957431PALD1,PRF1c.2419-218C>G (n.2419-218C>G)
c.2250+34151C>G (n.2250+34151C>G)
c.2263-218C>G (n.2263-218C>G)
n.2723-218C>G
n.2567-218C>G
c.1051G>C (p.Asp351His)
c.540-829G>C (n.540-829G>C)
n.98-829G>C
10g.70598670C>TCA376957430PALD1,PRF1c.2419-218C>T (n.2419-218C>T)
c.2250+34151C>T (n.2250+34151C>T)
c.2263-218C>T (n.2263-218C>T)
n.2723-218C>T
n.2567-218C>T
c.1051G>A (p.Asp351Asn)
c.540-829G>A (n.540-829G>A)
n.98-829G>A
10g.70598671C>ACA470280010PALD1,PRF1c.2419-217C>A (n.2419-217C>A)
c.2250+34152C>A (n.2250+34152C>A)
c.2263-217C>A (n.2263-217C>A)
n.2723-217C>A
n.2567-217C>A
c.1050G>T (p.Leu350=)
c.540-830G>T (n.540-830G>T)
n.98-830G>T
10g.70598671C>GCA470280012PALD1,PRF1c.2419-217C>G (n.2419-217C>G)
c.2250+34152C>G (n.2250+34152C>G)
c.2263-217C>G (n.2263-217C>G)
n.2723-217C>G
n.2567-217C>G
c.1050G>C (p.Leu350=)
c.540-830G>C (n.540-830G>C)
n.98-830G>C
10g.70598671C>TCA470280014PALD1,PRF1c.2419-217C>T (n.2419-217C>T)
c.2250+34152C>T (n.2250+34152C>T)
c.2263-217C>T (n.2263-217C>T)
n.2723-217C>T
n.2567-217C>T
c.1050G>A (p.Leu350=)
c.540-830G>A (n.540-830G>A)
n.98-830G>A
10g.70598672A=CA1918329854PALD1,PRF1c.2419-216A= (n.2419-216A=)
c.2250+34153A= (n.2250+34153A=)
c.2263-216A= (n.2263-216A=)
n.2723-216A=
n.2567-216A=
c.1049T= (p.Leu350=)
c.540-831T= (n.540-831T=)
n.98-831T=
10g.70598672A>CCA376957432PALD1,PRF1c.2419-216A>C (n.2419-216A>C)
c.2250+34153A>C (n.2250+34153A>C)
c.2263-216A>C (n.2263-216A>C)
n.2723-216A>C
n.2567-216A>C
c.1049T>G (p.Leu350Arg)
c.540-831T>G (n.540-831T>G)
n.98-831T>G
10g.70598672A>GCA376957433PALD1,PRF1c.2419-216A>G (n.2419-216A>G)
c.2250+34153A>G (n.2250+34153A>G)
c.2263-216A>G (n.2263-216A>G)
n.2723-216A>G
n.2567-216A>G
c.1049T>C (p.Leu350Pro)
c.540-831T>C (n.540-831T>C)
n.98-831T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70598672A>TCA376957434PALD1,PRF1c.2419-216A>T (n.2419-216A>T)
c.2250+34153A>T (n.2250+34153A>T)
c.2263-216A>T (n.2263-216A>T)
n.2723-216A>T
n.2567-216A>T
c.1049T>A (p.Leu350Gln)
c.540-831T>A (n.540-831T>A)
n.98-831T>A
10g.70598673G>ACA470280017PALD1,PRF1c.2419-215G>A (n.2419-215G>A)
c.2250+34154G>A (n.2250+34154G>A)
c.2263-215G>A (n.2263-215G>A)
n.2723-215G>A
n.2567-215G>A
c.1048C>T (p.Leu350=)
c.540-832C>T (n.540-832C>T)
n.98-832C>T
10g.70598673G>CCA376957435PALD1,PRF1c.2419-215G>C (n.2419-215G>C)
c.2250+34154G>C (n.2250+34154G>C)
c.2263-215G>C (n.2263-215G>C)
n.2723-215G>C
n.2567-215G>C
c.1048C>G (p.Leu350Val)
c.540-832C>G (n.540-832C>G)
n.98-832C>G
10g.70598673G>TCA376957436PALD1,PRF1c.2419-215G>T (n.2419-215G>T)
c.2250+34154G>T (n.2250+34154G>T)
c.2263-215G>T (n.2263-215G>T)
n.2723-215G>T
n.2567-215G>T
c.1048C>A (p.Leu350Met)
c.540-832C>A (n.540-832C>A)
n.98-832C>A
10g.70598674C>ACA5538838PALD1,PRF1c.2419-214C>A (n.2419-214C>A)
c.2250+34155C>A (n.2250+34155C>A)
c.2263-214C>A (n.2263-214C>A)
n.2723-214C>A
n.2567-214C>A
c.1047G>T (p.Leu349=)
c.540-833G>T (n.540-833G>T)
n.98-833G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598674C=CA1918329860PALD1,PRF1c.2419-214C= (n.2419-214C=)
c.2250+34155C= (n.2250+34155C=)
c.2263-214C= (n.2263-214C=)
n.2723-214C=
n.2567-214C=
c.1047G= (p.Leu349=)
c.540-833G= (n.540-833G=)
n.98-833G=
10g.70598674C>GCA470280019PALD1,PRF1c.2419-214C>G (n.2419-214C>G)
c.2250+34155C>G (n.2250+34155C>G)
c.2263-214C>G (n.2263-214C>G)
n.2723-214C>G
n.2567-214C>G
c.1047G>C (p.Leu349=)
c.540-833G>C (n.540-833G>C)
n.98-833G>C
10g.70598674C>TCA5538839PALD1,PRF1c.2419-214C>T (n.2419-214C>T)
c.2250+34155C>T (n.2250+34155C>T)
c.2263-214C>T (n.2263-214C>T)
n.2723-214C>T
n.2567-214C>T
c.1047G>A (p.Leu349=)
c.540-833G>A (n.540-833G>A)
n.98-833G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.70598675A=CA1918329865PALD1,PRF1c.2419-213A= (n.2419-213A=)
c.2250+34156A= (n.2250+34156A=)
c.2263-213A= (n.2263-213A=)
n.2723-213A=
n.2567-213A=
c.1046T= (p.Leu349=)
c.540-834T= (n.540-834T=)
n.98-834T=
10g.70598675A>CCA376957437PALD1,PRF1c.2419-213A>C (n.2419-213A>C)
c.2250+34156A>C (n.2250+34156A>C)
c.2263-213A>C (n.2263-213A>C)
n.2723-213A>C
n.2567-213A>C
c.1046T>G (p.Leu349Arg)
c.540-834T>G (n.540-834T>G)
n.98-834T>G
10g.70598675A>GCA376957438PALD1,PRF1c.2419-213A>G (n.2419-213A>G)
c.2250+34156A>G (n.2250+34156A>G)
c.2263-213A>G (n.2263-213A>G)
n.2723-213A>G
n.2567-213A>G
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
c.540-834T>C (n.540-834T>C)
n.98-834T>C
 ClinVar dbSNP
10g.70598675A>TCA376957439PALD1,PRF1c.2419-213A>T (n.2419-213A>T)
c.2250+34156A>T (n.2250+34156A>T)
c.2263-213A>T (n.2263-213A>T)
n.2723-213A>T
n.2567-213A>T
c.1046T>A (p.Leu349Gln)
c.540-834T>A (n.540-834T>A)
n.98-834T>A
10g.70598676G>ACA470280022PALD1,PRF1c.2419-212G>A (n.2419-212G>A)
c.2250+34157G>A (n.2250+34157G>A)
c.2263-212G>A (n.2263-212G>A)
n.2723-212G>A
n.2567-212G>A
c.1045C>T (p.Leu349=)
c.540-835C>T (n.540-835C>T)
n.98-835C>T
10g.70598676G>CCA376957440PALD1,PRF1c.2419-212G>C (n.2419-212G>C)
c.2250+34157G>C (n.2250+34157G>C)
c.2263-212G>C (n.2263-212G>C)
n.2723-212G>C
n.2567-212G>C
c.1045C>G (p.Leu349Val)
c.540-835C>G (n.540-835C>G)
n.98-835C>G
10g.70598676G>TCA376957441PALD1,PRF1c.2419-212G>T (n.2419-212G>T)
c.2250+34157G>T (n.2250+34157G>T)
c.2263-212G>T (n.2263-212G>T)
n.2723-212G>T
n.2567-212G>T
c.1045C>A (p.Leu349Met)
c.540-835C>A (n.540-835C>A)
n.98-835C>A
10g.70598677C>ACA470280027PALD1,PRF1c.2419-211C>A (n.2419-211C>A)
c.2250+34158C>A (n.2250+34158C>A)
c.2263-211C>A (n.2263-211C>A)
n.2723-211C>A
n.2567-211C>A
c.1044G>T (p.Val348=)
c.540-836G>T (n.540-836G>T)
n.98-836G>T
10g.70598677C=CA1918329868PALD1,PRF1c.2419-211C= (n.2419-211C=)
c.2250+34158C= (n.2250+34158C=)
c.2263-211C= (n.2263-211C=)
n.2723-211C=
n.2567-211C=
c.1044G= (p.Val348=)
c.540-836G= (n.540-836G=)
n.98-836G=
10g.70598677C>GCA470280025PALD1,PRF1c.2419-211C>G (n.2419-211C>G)
c.2250+34158C>G (n.2250+34158C>G)
c.2263-211C>G (n.2263-211C>G)
n.2723-211C>G
n.2567-211C>G
c.1044G>C (p.Val348=)
c.540-836G>C (n.540-836G>C)
n.98-836G>C
 dbSNP
10g.70598677C>TCA470280026PALD1,PRF1c.2419-211C>T (n.2419-211C>T)
c.2250+34158C>T (n.2250+34158C>T)
c.2263-211C>T (n.2263-211C>T)
n.2723-211C>T
n.2567-211C>T
c.1044G>A (p.Val348=)
c.540-836G>A (n.540-836G>A)
n.98-836G>A
10g.70598678A>CCA376957443PALD1,PRF1c.2419-210A>C (n.2419-210A>C)
c.2250+34159A>C (n.2250+34159A>C)
c.2263-210A>C (n.2263-210A>C)
n.2723-210A>C
n.2567-210A>C
c.1043T>G (p.Val348Gly)
c.540-837T>G (n.540-837T>G)
n.98-837T>G
10g.70598678A>GCA376957444PALD1,PRF1c.2419-210A>G (n.2419-210A>G)
c.2250+34159A>G (n.2250+34159A>G)
c.2263-210A>G (n.2263-210A>G)
n.2723-210A>G
n.2567-210A>G
c.1043T>C (p.Val348Ala)
c.540-837T>C (n.540-837T>C)
n.98-837T>C
10g.70598678A>TCA376957442PALD1,PRF1c.2419-210A>T (n.2419-210A>T)
c.2250+34159A>T (n.2250+34159A>T)
c.2263-210A>T (n.2263-210A>T)
n.2723-210A>T
n.2567-210A>T
c.1043T>A (p.Val348Glu)
c.540-837T>A (n.540-837T>A)
n.98-837T>A
10g.70598679C>ACA209367319PALD1,PRF1c.2419-209C>A (n.2419-209C>A)
c.2250+34160C>A (n.2250+34160C>A)
c.2263-209C>A (n.2263-209C>A)
n.2723-209C>A
n.2567-209C>A
c.1042G>T (p.Val348Leu)
c.540-838G>T (n.540-838G>T)
n.98-838G>T
 dbSNP
10g.70598679C=CA1918329873PALD1,PRF1c.2419-209C= (n.2419-209C=)
c.2250+34160C= (n.2250+34160C=)
c.2263-209C= (n.2263-209C=)
n.2723-209C=
n.2567-209C=
c.1042G= (p.Val348=)
c.540-838G= (n.540-838G=)
n.98-838G=
10g.70598679C>GCA5538840PALD1,PRF1c.2419-209C>G (n.2419-209C>G)
c.2250+34160C>G (n.2250+34160C>G)
c.2263-209C>G (n.2263-209C>G)
n.2723-209C>G
n.2567-209C>G
c.1042G>C (p.Val348Leu)
c.540-838G>C (n.540-838G>C)
n.98-838G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598679C>TCA5538841PALD1,PRF1c.2419-209C>T (n.2419-209C>T)
c.2250+34160C>T (n.2250+34160C>T)
c.2263-209C>T (n.2263-209C>T)
n.2723-209C>T
n.2567-209C>T
c.1042G>A (p.Val348Met)
c.540-838G>A (n.540-838G>A)
n.98-838G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598680G>ACA5538842PALD1,PRF1c.2419-208G>A (n.2419-208G>A)
c.2250+34161G>A (n.2250+34161G>A)
c.2263-208G>A (n.2263-208G>A)
n.2723-208G>A
n.2567-208G>A
c.1041C>T (p.His347=)
c.540-839C>T (n.540-839C>T)
n.98-839C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598680G>CCA376957445PALD1,PRF1c.2419-208G>C (n.2419-208G>C)
c.2250+34161G>C (n.2250+34161G>C)
c.2263-208G>C (n.2263-208G>C)
n.2723-208G>C
n.2567-208G>C
c.1041C>G (p.His347Gln)
c.540-839C>G (n.540-839C>G)
n.98-839C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598680G=CA1918329878PALD1,PRF1c.2419-208G= (n.2419-208G=)
c.2250+34161G= (n.2250+34161G=)
c.2263-208G= (n.2263-208G=)
n.2723-208G=
n.2567-208G=
c.1041C= (p.His347=)
c.540-839C= (n.540-839C=)
n.98-839C=
10g.70598680G>TCA376957446PALD1,PRF1c.2419-208G>T (n.2419-208G>T)
c.2250+34161G>T (n.2250+34161G>T)
c.2263-208G>T (n.2263-208G>T)
n.2723-208G>T
n.2567-208G>T
c.1041C>A (p.His347Gln)
c.540-839C>A (n.540-839C>A)
n.98-839C>A
10g.70598681T>ACA376957447PALD1,PRF1c.2419-207T>A (n.2419-207T>A)
c.2250+34162T>A (n.2250+34162T>A)
c.2263-207T>A (n.2263-207T>A)
n.2723-207T>A
n.2567-207T>A
c.1040A>T (p.His347Leu)
c.540-840A>T (n.540-840A>T)
n.98-840A>T
10g.70598681T>CCA376957449PALD1,PRF1c.2419-207T>C (n.2419-207T>C)
c.2250+34162T>C (n.2250+34162T>C)
c.2263-207T>C (n.2263-207T>C)
n.2723-207T>C
n.2567-207T>C
c.1040A>G (p.His347Arg)
c.540-840A>G (n.540-840A>G)
n.98-840A>G
10g.70598681T>GCA376957448PALD1,PRF1c.2419-207T>G (n.2419-207T>G)
c.2250+34162T>G (n.2250+34162T>G)
c.2263-207T>G (n.2263-207T>G)
n.2723-207T>G
n.2567-207T>G
c.1040A>C (p.His347Pro)
c.540-840A>C (n.540-840A>C)
n.98-840A>C
10g.70598682G>ACA5538843PALD1,PRF1c.2419-206G>A (n.2419-206G>A)
c.2250+34163G>A (n.2250+34163G>A)
c.2263-206G>A (n.2263-206G>A)
n.2723-206G>A
n.2567-206G>A
c.1039C>T (p.His347Tyr)
c.540-841C>T (n.540-841C>T)
n.98-841C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598682G>CCA376957450PALD1,PRF1c.2419-206G>C (n.2419-206G>C)
c.2250+34163G>C (n.2250+34163G>C)
c.2263-206G>C (n.2263-206G>C)
n.2723-206G>C
n.2567-206G>C
c.1039C>G (p.His347Asp)
c.540-841C>G (n.540-841C>G)
n.98-841C>G
10g.70598682G=CA1918329882PALD1,PRF1c.2419-206G= (n.2419-206G=)
c.2250+34163G= (n.2250+34163G=)
c.2263-206G= (n.2263-206G=)
n.2723-206G=
n.2567-206G=
c.1039C= (p.His347=)
c.540-841C= (n.540-841C=)
n.98-841C=
10g.70598682G>TCA376957451PALD1,PRF1c.2419-206G>T (n.2419-206G>T)
c.2250+34163G>T (n.2250+34163G>T)
c.2263-206G>T (n.2263-206G>T)
n.2723-206G>T
n.2567-206G>T
c.1039C>A (p.His347Asn)
c.540-841C>A (n.540-841C>A)
n.98-841C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598683C>ACA470279465PALD1,PRF1c.2419-205C>A (n.2419-205C>A)
c.2250+34164C>A (n.2250+34164C>A)
c.2263-205C>A (n.2263-205C>A)
n.2723-205C>A
n.2567-205C>A
c.1038G>T (p.Leu346=)
c.540-842G>T (n.540-842G>T)
n.98-842G>T
10g.70598683C=CA1918329886PALD1,PRF1c.2419-205C= (n.2419-205C=)
c.2250+34164C= (n.2250+34164C=)
c.2263-205C= (n.2263-205C=)
n.2723-205C=
n.2567-205C=
c.1038G= (p.Leu346=)
c.540-842G= (n.540-842G=)
n.98-842G=
10g.70598683C>GCA5538844PALD1,PRF1c.2419-205C>G (n.2419-205C>G)
c.2250+34164C>G (n.2250+34164C>G)
c.2263-205C>G (n.2263-205C>G)
n.2723-205C>G
n.2567-205C>G
c.1038G>C (p.Leu346=)
c.540-842G>C (n.540-842G>C)
n.98-842G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598683C>TCA470279468PALD1,PRF1c.2419-205C>T (n.2419-205C>T)
c.2250+34164C>T (n.2250+34164C>T)
c.2263-205C>T (n.2263-205C>T)
n.2723-205C>T
n.2567-205C>T
c.1038G>A (p.Leu346=)
c.540-842G>A (n.540-842G>A)
n.98-842G>A
10g.70598684A>CCA376957454PALD1,PRF1c.2419-204A>C (n.2419-204A>C)
c.2250+34165A>C (n.2250+34165A>C)
c.2263-204A>C (n.2263-204A>C)
n.2723-204A>C
n.2567-204A>C
c.1037T>G (p.Leu346Arg)
c.540-843T>G (n.540-843T>G)
n.98-843T>G
10g.70598684A>GCA376957452PALD1,PRF1c.2419-204A>G (n.2419-204A>G)
c.2250+34165A>G (n.2250+34165A>G)
c.2263-204A>G (n.2263-204A>G)
n.2723-204A>G
n.2567-204A>G
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
c.540-843T>C (n.540-843T>C)
n.98-843T>C
 gnomAD v4
10g.70598684A>TCA376957453PALD1,PRF1c.2419-204A>T (n.2419-204A>T)
c.2250+34165A>T (n.2250+34165A>T)
c.2263-204A>T (n.2263-204A>T)
n.2723-204A>T
n.2567-204A>T
c.1037T>A (p.Leu346Gln)
c.540-843T>A (n.540-843T>A)
n.98-843T>A
10g.70598685G>ACA5538845PALD1,PRF1c.2419-203G>A (n.2419-203G>A)
c.2250+34166G>A (n.2250+34166G>A)
c.2263-203G>A (n.2263-203G>A)
n.2723-203G>A
n.2567-203G>A
c.1036C>T (p.Leu346=)
c.540-844C>T (n.540-844C>T)
n.98-844C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598685G>CCA376957455PALD1,PRF1c.2419-203G>C (n.2419-203G>C)
c.2250+34166G>C (n.2250+34166G>C)
c.2263-203G>C (n.2263-203G>C)
n.2723-203G>C
n.2567-203G>C
c.1036C>G (p.Leu346Val)
c.540-844C>G (n.540-844C>G)
n.98-844C>G
10g.70598685G=CA1918329891PALD1,PRF1c.2419-203G= (n.2419-203G=)
c.2250+34166G= (n.2250+34166G=)
c.2263-203G= (n.2263-203G=)
n.2723-203G=
n.2567-203G=
c.1036C= (p.Leu346=)
c.540-844C= (n.540-844C=)
n.98-844C=
10g.70598685G>TCA376957456PALD1,PRF1c.2419-203G>T (n.2419-203G>T)
c.2250+34166G>T (n.2250+34166G>T)
c.2263-203G>T (n.2263-203G>T)
n.2723-203G>T
n.2567-203G>T
c.1036C>A (p.Leu346Met)
c.540-844C>A (n.540-844C>A)
n.98-844C>A
10g.70598686G>ACA470279469PALD1,PRF1c.2419-202G>A (n.2419-202G>A)
c.2250+34167G>A (n.2250+34167G>A)
c.2263-202G>A (n.2263-202G>A)
n.2723-202G>A
n.2567-202G>A
c.1035C>T (p.Pro345=)
c.540-845C>T (n.540-845C>T)
n.98-845C>T
10g.70598686G>CCA470279470PALD1,PRF1c.2419-202G>C (n.2419-202G>C)
c.2250+34167G>C (n.2250+34167G>C)
c.2263-202G>C (n.2263-202G>C)
n.2723-202G>C
n.2567-202G>C
c.1035C>G (p.Pro345=)
c.540-845C>G (n.540-845C>G)
n.98-845C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598686G=CA1918329894PALD1,PRF1c.2419-202G= (n.2419-202G=)
c.2250+34167G= (n.2250+34167G=)
c.2263-202G= (n.2263-202G=)
n.2723-202G=
n.2567-202G=
c.1035C= (p.Pro345=)
c.540-845C= (n.540-845C=)
n.98-845C=
10g.70598686G>TCA470279471PALD1,PRF1c.2419-202G>T (n.2419-202G>T)
c.2250+34167G>T (n.2250+34167G>T)
c.2263-202G>T (n.2263-202G>T)
n.2723-202G>T
n.2567-202G>T
c.1035C>A (p.Pro345=)
c.540-845C>A (n.540-845C>A)
n.98-845C>A
 COSMIC
10g.70598687G>ACA256945PALD1,PRF1c.2419-201G>A (n.2419-201G>A)
c.2250+34168G>A (n.2250+34168G>A)
c.2263-201G>A (n.2263-201G>A)
n.2723-201G>A
n.2567-201G>A
c.1034C>T (p.Pro345Leu)
c.540-846C>T (n.540-846C>T)
n.98-846C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598687G>CCA376957457PALD1,PRF1c.2419-201G>C (n.2419-201G>C)
c.2250+34168G>C (n.2250+34168G>C)
c.2263-201G>C (n.2263-201G>C)
n.2723-201G>C
n.2567-201G>C
c.1034C>G (p.Pro345Arg)
c.540-846C>G (n.540-846C>G)
n.98-846C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598687G=CA1918329895PALD1,PRF1c.2419-201G= (n.2419-201G=)
c.2250+34168G= (n.2250+34168G=)
c.2263-201G= (n.2263-201G=)
n.2723-201G=
n.2567-201G=
c.1034C= (p.Pro345=)
c.540-846C= (n.540-846C=)
n.98-846C=
10g.70598687G>TCA209367354PALD1,PRF1c.2419-201G>T (n.2419-201G>T)
c.2250+34168G>T (n.2250+34168G>T)
c.2263-201G>T (n.2263-201G>T)
n.2723-201G>T
n.2567-201G>T
c.1034C>A (p.Pro345His)
c.540-846C>A (n.540-846C>A)
n.98-846C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.70598688G>ACA5538846PALD1,PRF1c.2419-200G>A (n.2419-200G>A)
c.2250+34169G>A (n.2250+34169G>A)
c.2263-200G>A (n.2263-200G>A)
n.2723-200G>A
n.2567-200G>A
c.1033C>T (p.Pro345Ser)
c.540-847C>T (n.540-847C>T)
n.98-847C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598688G>CCA376957458PALD1,PRF1c.2419-200G>C (n.2419-200G>C)
c.2250+34169G>C (n.2250+34169G>C)
c.2263-200G>C (n.2263-200G>C)
n.2723-200G>C
n.2567-200G>C
c.1033C>G (p.Pro345Ala)
c.540-847C>G (n.540-847C>G)
n.98-847C>G
10g.70598688G=CA1918329899PALD1,PRF1c.2419-200G= (n.2419-200G=)
c.2250+34169G= (n.2250+34169G=)
c.2263-200G= (n.2263-200G=)
n.2723-200G=
n.2567-200G=
c.1033C= (p.Pro345=)
c.540-847C= (n.540-847C=)
n.98-847C=
10g.70598688G>TCA5538847PALD1,PRF1c.2419-200G>T (n.2419-200G>T)
c.2250+34169G>T (n.2250+34169G>T)
c.2263-200G>T (n.2263-200G>T)
n.2723-200G>T
n.2567-200G>T
c.1033C>A (p.Pro345Thr)
c.540-847C>A (n.540-847C>A)
n.98-847C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598689T>ACA376957459PALD1,PRF1c.2419-199T>A (n.2419-199T>A)
c.2250+34170T>A (n.2250+34170T>A)
c.2263-199T>A (n.2263-199T>A)
n.2723-199T>A
n.2567-199T>A
c.1032A>T (p.Glu344Asp)
c.540-848A>T (n.540-848A>T)
n.98-848A>T
10g.70598689T>CCA470279475PALD1,PRF1c.2419-199T>C (n.2419-199T>C)
c.2250+34170T>C (n.2250+34170T>C)
c.2263-199T>C (n.2263-199T>C)
n.2723-199T>C
n.2567-199T>C
c.1032A>G (p.Glu344=)
c.540-848A>G (n.540-848A>G)
n.98-848A>G
10g.70598689T>GCA376957460PALD1,PRF1c.2419-199T>G (n.2419-199T>G)
c.2250+34170T>G (n.2250+34170T>G)
c.2263-199T>G (n.2263-199T>G)
n.2723-199T>G
n.2567-199T>G
c.1032A>C (p.Glu344Asp)
c.540-848A>C (n.540-848A>C)
n.98-848A>C
 dbSNP
10g.70598689T=CA1918329902PALD1,PRF1c.2419-199T= (n.2419-199T=)
c.2250+34170T= (n.2250+34170T=)
c.2263-199T= (n.2263-199T=)
n.2723-199T=
n.2567-199T=
c.1032A= (p.Glu344=)
c.540-848A= (n.540-848A=)
n.98-848A=
10g.70598690T>ACA376957461PALD1,PRF1c.2419-198T>A (n.2419-198T>A)
c.2250+34171T>A (n.2250+34171T>A)
c.2263-198T>A (n.2263-198T>A)
n.2723-198T>A
n.2567-198T>A
c.1031A>T (p.Glu344Val)
c.540-849A>T (n.540-849A>T)
n.98-849A>T
10g.70598690T>CCA376957462PALD1,PRF1c.2419-198T>C (n.2419-198T>C)
c.2250+34171T>C (n.2250+34171T>C)
c.2263-198T>C (n.2263-198T>C)
n.2723-198T>C
n.2567-198T>C
c.1031A>G (p.Glu344Gly)
c.540-849A>G (n.540-849A>G)
n.98-849A>G
10g.70598690T>GCA376957463PALD1,PRF1c.2419-198T>G (n.2419-198T>G)
c.2250+34171T>G (n.2250+34171T>G)
c.2263-198T>G (n.2263-198T>G)
n.2723-198T>G
n.2567-198T>G
c.1031A>C (p.Glu344Ala)
c.540-849A>C (n.540-849A>C)
n.98-849A>C
10g.70598691C>ACA376957466PALD1,PRF1c.2419-197C>A (n.2419-197C>A)
c.2250+34172C>A (n.2250+34172C>A)
c.2263-197C>A (n.2263-197C>A)
n.2723-197C>A
n.2567-197C>A
c.1030G>T (p.Glu344Ter)
c.540-850G>T (n.540-850G>T)
n.98-850G>T
10g.70598691C=CA1918329904PALD1,PRF1c.2419-197C= (n.2419-197C=)
c.2250+34172C= (n.2250+34172C=)
c.2263-197C= (n.2263-197C=)
n.2723-197C=
n.2567-197C=
c.1030G= (p.Glu344=)
c.540-850G= (n.540-850G=)
n.98-850G=
10g.70598691C>GCA376957464PALD1,PRF1c.2419-197C>G (n.2419-197C>G)
c.2250+34172C>G (n.2250+34172C>G)
c.2263-197C>G (n.2263-197C>G)
n.2723-197C>G
n.2567-197C>G
c.1030G>C (p.Glu344Gln)
c.540-850G>C (n.540-850G>C)
n.98-850G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598691C>TCA376957465PALD1,PRF1c.2419-197C>T (n.2419-197C>T)
c.2250+34172C>T (n.2250+34172C>T)
c.2263-197C>T (n.2263-197C>T)
n.2723-197C>T
n.2567-197C>T
c.1030G>A (p.Glu344Lys)
c.540-850G>A (n.540-850G>A)
n.98-850G>A
 gnomAD v4
10g.70598692C>ACA470279478PALD1,PRF1c.2419-196C>A (n.2419-196C>A)
c.2250+34173C>A (n.2250+34173C>A)
c.2263-196C>A (n.2263-196C>A)
n.2723-196C>A
n.2567-196C>A
c.1029G>T (p.Leu343=)
c.540-851G>T (n.540-851G>T)
n.98-851G>T
 COSMIC
10g.70598692C>GCA470279479PALD1,PRF1c.2419-196C>G (n.2419-196C>G)
c.2250+34173C>G (n.2250+34173C>G)
c.2263-196C>G (n.2263-196C>G)
n.2723-196C>G
n.2567-196C>G
c.1029G>C (p.Leu343=)
c.540-851G>C (n.540-851G>C)
n.98-851G>C
10g.70598692C>TCA470279481PALD1,PRF1c.2419-196C>T (n.2419-196C>T)
c.2250+34173C>T (n.2250+34173C>T)
c.2263-196C>T (n.2263-196C>T)
n.2723-196C>T
n.2567-196C>T
c.1029G>A (p.Leu343=)
c.540-851G>A (n.540-851G>A)
n.98-851G>A
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
10g.70598693delCA2788447476PALD1,PRF1c.2419-195del (n.2419-195del)
c.2250+34174del (n.2250+34174del)
c.2263-195del (n.2263-195del)
n.2723-195del
n.2567-195del
c.1028del (p.Leu343ArgfsTer18)
c.540-852del (n.540-852del)
n.98-852del
10g.70598693A>CCA376957467PALD1,PRF1c.2419-195A>C (n.2419-195A>C)
c.2250+34174A>C (n.2250+34174A>C)
c.2263-195A>C (n.2263-195A>C)
n.2723-195A>C
n.2567-195A>C
c.1028T>G (p.Leu343Arg)
c.540-852T>G (n.540-852T>G)
n.98-852T>G
10g.70598693A>GCA376957468PALD1,PRF1c.2419-195A>G (n.2419-195A>G)
c.2250+34174A>G (n.2250+34174A>G)
c.2263-195A>G (n.2263-195A>G)
n.2723-195A>G
n.2567-195A>G
c.1028T>C (p.Leu343Pro)
c.540-852T>C (n.540-852T>C)
n.98-852T>C
10g.70598693A>TCA376957469PALD1,PRF1c.2419-195A>T (n.2419-195A>T)
c.2250+34174A>T (n.2250+34174A>T)
c.2263-195A>T (n.2263-195A>T)
n.2723-195A>T
n.2567-195A>T
c.1028T>A (p.Leu343Gln)
c.540-852T>A (n.540-852T>A)
n.98-852T>A
 COSMIC
10g.70598694G>ACA470279483PALD1,PRF1c.2419-194G>A (n.2419-194G>A)
c.2250+34175G>A (n.2250+34175G>A)
c.2263-194G>A (n.2263-194G>A)
n.2723-194G>A
n.2567-194G>A
c.1027C>T (p.Leu343=)
c.540-853C>T (n.540-853C>T)
n.98-853C>T
 ClinVar dbSNP
10g.70598694G>CCA376957470PALD1,PRF1c.2419-194G>C (n.2419-194G>C)
c.2250+34175G>C (n.2250+34175G>C)
c.2263-194G>C (n.2263-194G>C)
n.2723-194G>C
n.2567-194G>C
c.1027C>G (p.Leu343Val)
c.540-853C>G (n.540-853C>G)
n.98-853C>G
10g.70598694G>TCA376957471PALD1,PRF1c.2419-194G>T (n.2419-194G>T)
c.2250+34175G>T (n.2250+34175G>T)
c.2263-194G>T (n.2263-194G>T)
n.2723-194G>T
n.2567-194G>T
c.1027C>A (p.Leu343Met)
c.540-853C>A (n.540-853C>A)
n.98-853C>A
10g.70598695G>ACA470279488PALD1,PRF1c.2419-193G>A (n.2419-193G>A)
c.2250+34176G>A (n.2250+34176G>A)
c.2263-193G>A (n.2263-193G>A)
n.2723-193G>A
n.2567-193G>A
c.1026C>T (p.Thr342=)
c.540-854C>T (n.540-854C>T)
n.98-854C>T
 dbSNP
10g.70598695G>CCA470279486PALD1,PRF1c.2419-193G>C (n.2419-193G>C)
c.2250+34176G>C (n.2250+34176G>C)
c.2263-193G>C (n.2263-193G>C)
n.2723-193G>C
n.2567-193G>C
c.1026C>G (p.Thr342=)
c.540-854C>G (n.540-854C>G)
n.98-854C>G
10g.70598695G=CA1918329907PALD1,PRF1c.2419-193G= (n.2419-193G=)
c.2250+34176G= (n.2250+34176G=)
c.2263-193G= (n.2263-193G=)
n.2723-193G=
n.2567-193G=
c.1026C= (p.Thr342=)
c.540-854C= (n.540-854C=)
n.98-854C=
10g.70598695G>TCA470279487PALD1,PRF1c.2419-193G>T (n.2419-193G>T)
c.2250+34176G>T (n.2250+34176G>T)
c.2263-193G>T (n.2263-193G>T)
n.2723-193G>T
n.2567-193G>T
c.1026C>A (p.Thr342=)
c.540-854C>A (n.540-854C>A)
n.98-854C>A
10g.70598696G>ACA376957472PALD1,PRF1c.2419-192G>A (n.2419-192G>A)
c.2250+34177G>A (n.2250+34177G>A)
c.2263-192G>A (n.2263-192G>A)
n.2723-192G>A
n.2567-192G>A
c.1025C>T (p.Thr342Ile)
c.540-855C>T (n.540-855C>T)
n.98-855C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598696G>CCA376957473PALD1,PRF1c.2419-192G>C (n.2419-192G>C)
c.2250+34177G>C (n.2250+34177G>C)
c.2263-192G>C (n.2263-192G>C)
n.2723-192G>C
n.2567-192G>C
c.1025C>G (p.Thr342Ser)
c.540-855C>G (n.540-855C>G)
n.98-855C>G
 gnomAD v4
10g.70598696G=CA1918329908PALD1,PRF1c.2419-192G= (n.2419-192G=)
c.2250+34177G= (n.2250+34177G=)
c.2263-192G= (n.2263-192G=)
n.2723-192G=
n.2567-192G=
c.1025C= (p.Thr342=)
c.540-855C= (n.540-855C=)
n.98-855C=
10g.70598696G>TCA376957474PALD1,PRF1c.2419-192G>T (n.2419-192G>T)
c.2250+34177G>T (n.2250+34177G>T)
c.2263-192G>T (n.2263-192G>T)
n.2723-192G>T
n.2567-192G>T
c.1025C>A (p.Thr342Asn)
c.540-855C>A (n.540-855C>A)
n.98-855C>A
 gnomAD v4
10g.70598697T>ACA376957475PALD1,PRF1c.2419-191T>A (n.2419-191T>A)
c.2250+34178T>A (n.2250+34178T>A)
c.2263-191T>A (n.2263-191T>A)
n.2723-191T>A
n.2567-191T>A
c.1024A>T (p.Thr342Ser)
c.540-856A>T (n.540-856A>T)
n.98-856A>T
10g.70598697T>CCA376957476PALD1,PRF1c.2419-191T>C (n.2419-191T>C)
c.2250+34178T>C (n.2250+34178T>C)
c.2263-191T>C (n.2263-191T>C)
n.2723-191T>C
n.2567-191T>C
c.1024A>G (p.Thr342Ala)
c.540-856A>G (n.540-856A>G)
n.98-856A>G
10g.70598697T>GCA376957477PALD1,PRF1c.2419-191T>G (n.2419-191T>G)
c.2250+34178T>G (n.2250+34178T>G)
c.2263-191T>G (n.2263-191T>G)
n.2723-191T>G
n.2567-191T>G
c.1024A>C (p.Thr342Pro)
c.540-856A>C (n.540-856A>C)
n.98-856A>C
 dbSNP
10g.70598697T=CA1918329910PALD1,PRF1c.2419-191T= (n.2419-191T=)
c.2250+34178T= (n.2250+34178T=)
c.2263-191T= (n.2263-191T=)
n.2723-191T=
n.2567-191T=
c.1024A= (p.Thr342=)
c.540-856A= (n.540-856A=)
n.98-856A=
10g.70598698G>ACA470279492PALD1,PRF1c.2419-190G>A (n.2419-190G>A)
c.2250+34179G>A (n.2250+34179G>A)
c.2263-190G>A (n.2263-190G>A)
n.2723-190G>A
n.2567-190G>A
c.1023C>T (p.Tyr341=)
c.540-857C>T (n.540-857C>T)
n.98-857C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70598698G>CCA376957478PALD1,PRF1c.2419-190G>C (n.2419-190G>C)
c.2250+34179G>C (n.2250+34179G>C)
c.2263-190G>C (n.2263-190G>C)
n.2723-190G>C
n.2567-190G>C
c.1023C>G (p.Tyr341Ter)
c.540-857C>G (n.540-857C>G)
n.98-857C>G
10g.70598698G=CA1918329911PALD1,PRF1c.2419-190G= (n.2419-190G=)
c.2250+34179G= (n.2250+34179G=)
c.2263-190G= (n.2263-190G=)
n.2723-190G=
n.2567-190G=
c.1023C= (p.Tyr341=)
c.540-857C= (n.540-857C=)
n.98-857C=
10g.70598698G>TCA376957479PALD1,PRF1c.2419-190G>T (n.2419-190G>T)
c.2250+34179G>T (n.2250+34179G>T)
c.2263-190G>T (n.2263-190G>T)
n.2723-190G>T
n.2567-190G>T
c.1023C>A (p.Tyr341Ter)
c.540-857C>A (n.540-857C>A)
n.98-857C>A
10g.70598699T>ACA376957482PALD1,PRF1c.2419-189T>A (n.2419-189T>A)
c.2250+34180T>A (n.2250+34180T>A)
c.2263-189T>A (n.2263-189T>A)
n.2723-189T>A
n.2567-189T>A
c.1022A>T (p.Tyr341Phe)
c.540-858A>T (n.540-858A>T)
n.98-858A>T
10g.70598699T>CCA376957480PALD1,PRF1c.2419-189T>C (n.2419-189T>C)
c.2250+34180T>C (n.2250+34180T>C)
c.2263-189T>C (n.2263-189T>C)
n.2723-189T>C
n.2567-189T>C
c.1022A>G (p.Tyr341Cys)
c.540-858A>G (n.540-858A>G)
n.98-858A>G
10g.70598699T>GCA376957481PALD1,PRF1c.2419-189T>G (n.2419-189T>G)
c.2250+34180T>G (n.2250+34180T>G)
c.2263-189T>G (n.2263-189T>G)
n.2723-189T>G
n.2567-189T>G
c.1022A>C (p.Tyr341Ser)
c.540-858A>C (n.540-858A>C)
n.98-858A>C
10g.70598700A>CCA376957483PALD1,PRF1c.2419-188A>C (n.2419-188A>C)
c.2250+34181A>C (n.2250+34181A>C)
c.2263-188A>C (n.2263-188A>C)
n.2723-188A>C
n.2567-188A>C
c.1021T>G (p.Tyr341Asp)
c.540-859T>G (n.540-859T>G)
n.98-859T>G
10g.70598700A>GCA376957484PALD1,PRF1c.2419-188A>G (n.2419-188A>G)
c.2250+34181A>G (n.2250+34181A>G)
c.2263-188A>G (n.2263-188A>G)
n.2723-188A>G
n.2567-188A>G
c.1021T>C (p.Tyr341His)
c.540-859T>C (n.540-859T>C)
n.98-859T>C
10g.70598700A>TCA376957485PALD1,PRF1c.2419-188A>T (n.2419-188A>T)
c.2250+34181A>T (n.2250+34181A>T)
c.2263-188A>T (n.2263-188A>T)
n.2723-188A>T
n.2567-188A>T
c.1021T>A (p.Tyr341Asn)
c.540-859T>A (n.540-859T>A)
n.98-859T>A
10g.70598701G>ACA470279494PALD1,PRF1c.2419-187G>A (n.2419-187G>A)
c.2250+34182G>A (n.2250+34182G>A)
c.2263-187G>A (n.2263-187G>A)
n.2723-187G>A
n.2567-187G>A
c.1020C>T (p.Asp340=)
c.540-860C>T (n.540-860C>T)
n.98-860C>T
 gnomAD v4
10g.70598701G>CCA376957486PALD1,PRF1c.2419-187G>C (n.2419-187G>C)
c.2250+34182G>C (n.2250+34182G>C)
c.2263-187G>C (n.2263-187G>C)
n.2723-187G>C
n.2567-187G>C
c.1020C>G (p.Asp340Glu)
c.540-860C>G (n.540-860C>G)
n.98-860C>G
10g.70598701G>TCA376957487PALD1,PRF1c.2419-187G>T (n.2419-187G>T)
c.2250+34182G>T (n.2250+34182G>T)
c.2263-187G>T (n.2263-187G>T)
n.2723-187G>T
n.2567-187G>T
c.1020C>A (p.Asp340Glu)
c.540-860C>A (n.540-860C>A)
n.98-860C>A
10g.70598702T>ACA376957488PALD1,PRF1c.2419-186T>A (n.2419-186T>A)
c.2250+34183T>A (n.2250+34183T>A)
c.2263-186T>A (n.2263-186T>A)
n.2723-186T>A
n.2567-186T>A
c.1019A>T (p.Asp340Val)
c.540-861A>T (n.540-861A>T)
n.98-861A>T
10g.70598702T>CCA376957489PALD1,PRF1c.2419-186T>C (n.2419-186T>C)
c.2250+34183T>C (n.2250+34183T>C)
c.2263-186T>C (n.2263-186T>C)
n.2723-186T>C
n.2567-186T>C
c.1019A>G (p.Asp340Gly)
c.540-861A>G (n.540-861A>G)
n.98-861A>G
10g.70598702T>GCA376957490PALD1,PRF1c.2419-186T>G (n.2419-186T>G)
c.2250+34183T>G (n.2250+34183T>G)
c.2263-186T>G (n.2263-186T>G)
n.2723-186T>G
n.2567-186T>G
c.1019A>C (p.Asp340Ala)
c.540-861A>C (n.540-861A>C)
n.98-861A>C
10g.70598703C>ACA376957491PALD1,PRF1c.2419-185C>A (n.2419-185C>A)
c.2250+34184C>A (n.2250+34184C>A)
c.2263-185C>A (n.2263-185C>A)
n.2723-185C>A
n.2567-185C>A
c.1018G>T (p.Asp340Tyr)
c.540-862G>T (n.540-862G>T)
n.98-862G>T
 dbSNP
10g.70598703C=CA1918329913PALD1,PRF1c.2419-185C= (n.2419-185C=)
c.2250+34184C= (n.2250+34184C=)
c.2263-185C= (n.2263-185C=)
n.2723-185C=
n.2567-185C=
c.1018G= (p.Asp340=)
c.540-862G= (n.540-862G=)
n.98-862G=
10g.70598703C>GCA376957492PALD1,PRF1c.2419-185C>G (n.2419-185C>G)
c.2250+34184C>G (n.2250+34184C>G)
c.2263-185C>G (n.2263-185C>G)
n.2723-185C>G
n.2567-185C>G
c.1018G>C (p.Asp340His)
c.540-862G>C (n.540-862G>C)
n.98-862G>C
10g.70598703C>TCA5538848PALD1,PRF1c.2419-185C>T (n.2419-185C>T)
c.2250+34184C>T (n.2250+34184C>T)
c.2263-185C>T (n.2263-185C>T)
n.2723-185C>T
n.2567-185C>T
c.1018G>A (p.Asp340Asn)
c.540-862G>A (n.540-862G>A)
n.98-862G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598704C>ACA470279501PALD1,PRF1c.2419-184C>A (n.2419-184C>A)
c.2250+34185C>A (n.2250+34185C>A)
c.2263-184C>A (n.2263-184C>A)
n.2723-184C>A
n.2567-184C>A
c.1017G>T (p.Val339=)
c.540-863G>T (n.540-863G>T)
n.98-863G>T
10g.70598704C=CA1918329918PALD1,PRF1c.2419-184C= (n.2419-184C=)
c.2250+34185C= (n.2250+34185C=)
c.2263-184C= (n.2263-184C=)
n.2723-184C=
n.2567-184C=
c.1017G= (p.Val339=)
c.540-863G= (n.540-863G=)
n.98-863G=
10g.70598704C>GCA470279502PALD1,PRF1c.2419-184C>G (n.2419-184C>G)
c.2250+34185C>G (n.2250+34185C>G)
c.2263-184C>G (n.2263-184C>G)
n.2723-184C>G
n.2567-184C>G
c.1017G>C (p.Val339=)
c.540-863G>C (n.540-863G>C)
n.98-863G>C
10g.70598704C>TCA5538849PALD1,PRF1c.2419-184C>T (n.2419-184C>T)
c.2250+34185C>T (n.2250+34185C>T)
c.2263-184C>T (n.2263-184C>T)
n.2723-184C>T
n.2567-184C>T
c.1017G>A (p.Val339=)
c.540-863G>A (n.540-863G>A)
n.98-863G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598705A>CCA376957495PALD1,PRF1c.2419-183A>C (n.2419-183A>C)
c.2250+34186A>C (n.2250+34186A>C)
c.2263-183A>C (n.2263-183A>C)
n.2723-183A>C
n.2567-183A>C
c.1016T>G (p.Val339Gly)
c.540-864T>G (n.540-864T>G)
n.98-864T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70598705A>GCA376957494PALD1,PRF1c.2419-183A>G (n.2419-183A>G)
c.2250+34186A>G (n.2250+34186A>G)
c.2263-183A>G (n.2263-183A>G)
n.2723-183A>G
n.2567-183A>G
c.1016T>C (p.Val339Ala)
c.540-864T>C (n.540-864T>C)
n.98-864T>C
10g.70598705A>TCA376957493PALD1,PRF1c.2419-183A>T (n.2419-183A>T)
c.2250+34186A>T (n.2250+34186A>T)
c.2263-183A>T (n.2263-183A>T)
n.2723-183A>T
n.2567-183A>T
c.1016T>A (p.Val339Glu)
c.540-864T>A (n.540-864T>A)
n.98-864T>A
10g.70598706C>ACA376957496PALD1,PRF1c.2419-182C>A (n.2419-182C>A)
c.2250+34187C>A (n.2250+34187C>A)
c.2263-182C>A (n.2263-182C>A)
n.2723-182C>A
n.2567-182C>A
c.1015G>T (p.Val339Leu)
c.540-865G>T (n.540-865G>T)
n.98-865G>T
10g.70598706C>GCA376957497PALD1,PRF1c.2419-182C>G (n.2419-182C>G)
c.2250+34187C>G (n.2250+34187C>G)
c.2263-182C>G (n.2263-182C>G)
n.2723-182C>G
n.2567-182C>G
c.1015G>C (p.Val339Leu)
c.540-865G>C (n.540-865G>C)
n.98-865G>C
 gnomAD v4
10g.70598706C>TCA376957498PALD1,PRF1c.2419-182C>T (n.2419-182C>T)
c.2250+34187C>T (n.2250+34187C>T)
c.2263-182C>T (n.2263-182C>T)
n.2723-182C>T
n.2567-182C>T
c.1015G>A (p.Val339Met)
c.540-865G>A (n.540-865G>A)
n.98-865G>A
 gnomAD v4
10g.70598707C>ACA470279507PALD1,PRF1c.2419-181C>A (n.2419-181C>A)
c.2250+34188C>A (n.2250+34188C>A)
c.2263-181C>A (n.2263-181C>A)
n.2723-181C>A
n.2567-181C>A
c.1014G>T (p.Leu338=)
c.540-866G>T (n.540-866G>T)
n.98-866G>T
10g.70598707C=CA1918329922PALD1,PRF1c.2419-181C= (n.2419-181C=)
c.2250+34188C= (n.2250+34188C=)
c.2263-181C= (n.2263-181C=)
n.2723-181C=
n.2567-181C=
c.1014G= (p.Leu338=)
c.540-866G= (n.540-866G=)
n.98-866G=
10g.70598707C>GCA470279505PALD1,PRF1c.2419-181C>G (n.2419-181C>G)
c.2250+34188C>G (n.2250+34188C>G)
c.2263-181C>G (n.2263-181C>G)
n.2723-181C>G
n.2567-181C>G
c.1014G>C (p.Leu338=)
c.540-866G>C (n.540-866G>C)
n.98-866G>C
10g.70598707C>TCA5538850PALD1,PRF1c.2419-181C>T (n.2419-181C>T)
c.2250+34188C>T (n.2250+34188C>T)
c.2263-181C>T (n.2263-181C>T)
n.2723-181C>T
n.2567-181C>T
c.1014G>A (p.Leu338=)
c.540-866G>A (n.540-866G>A)
n.98-866G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598708A>CCA376957499PALD1,PRF1c.2419-180A>C (n.2419-180A>C)
c.2250+34189A>C (n.2250+34189A>C)
c.2263-180A>C (n.2263-180A>C)
n.2723-180A>C
n.2567-180A>C
c.1013T>G (p.Leu338Arg)
c.540-867T>G (n.540-867T>G)
n.98-867T>G
10g.70598708A>GCA376957500PALD1,PRF1c.2419-180A>G (n.2419-180A>G)
c.2250+34189A>G (n.2250+34189A>G)
c.2263-180A>G (n.2263-180A>G)
n.2723-180A>G
n.2567-180A>G
c.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.540-867T>C (n.540-867T>C)
n.98-867T>C
10g.70598708A>TCA376957501PALD1,PRF1c.2419-180A>T (n.2419-180A>T)
c.2250+34189A>T (n.2250+34189A>T)
c.2263-180A>T (n.2263-180A>T)
n.2723-180A>T
n.2567-180A>T
c.1013T>A (p.Leu338Gln)
c.540-867T>A (n.540-867T>A)
n.98-867T>A
10g.70598709G>ACA470279508PALD1,PRF1c.2419-179G>A (n.2419-179G>A)
c.2250+34190G>A (n.2250+34190G>A)
c.2263-179G>A (n.2263-179G>A)
n.2723-179G>A
n.2567-179G>A
c.1012C>T (p.Leu338=)
c.540-868C>T (n.540-868C>T)
n.98-868C>T
10g.70598709G>CCA376957502PALD1,PRF1c.2419-179G>C (n.2419-179G>C)
c.2250+34190G>C (n.2250+34190G>C)
c.2263-179G>C (n.2263-179G>C)
n.2723-179G>C
n.2567-179G>C
c.1012C>G (p.Leu338Val)
c.540-868C>G (n.540-868C>G)
n.98-868C>G
10g.70598709G>TCA376957503PALD1,PRF1c.2419-179G>T (n.2419-179G>T)
c.2250+34190G>T (n.2250+34190G>T)
c.2263-179G>T (n.2263-179G>T)
n.2723-179G>T
n.2567-179G>T
c.1012C>A (p.Leu338Met)
c.540-868C>A (n.540-868C>A)
n.98-868C>A
10g.70598710G>ACA470279510PALD1,PRF1c.2419-178G>A (n.2419-178G>A)
c.2250+34191G>A (n.2250+34191G>A)
c.2263-178G>A (n.2263-178G>A)
n.2723-178G>A
n.2567-178G>A
c.1011C>T (p.Gly337=)
c.540-869C>T (n.540-869C>T)
n.98-869C>T
 ClinVar gnomAD v4
10g.70598710G>CCA470279511PALD1,PRF1c.2419-178G>C (n.2419-178G>C)
c.2250+34191G>C (n.2250+34191G>C)
c.2263-178G>C (n.2263-178G>C)
n.2723-178G>C
n.2567-178G>C
c.1011C>G (p.Gly337=)
c.540-869C>G (n.540-869C>G)
n.98-869C>G
10g.70598710G=CA1918329924PALD1,PRF1c.2419-178G= (n.2419-178G=)
c.2250+34191G= (n.2250+34191G=)
c.2263-178G= (n.2263-178G=)
n.2723-178G=
n.2567-178G=
c.1011C= (p.Gly337=)
c.540-869C= (n.540-869C=)
n.98-869C=
10g.70598710G>TCA5538851PALD1,PRF1c.2419-178G>T (n.2419-178G>T)
c.2250+34191G>T (n.2250+34191G>T)
c.2263-178G>T (n.2263-178G>T)
n.2723-178G>T
n.2567-178G>T
c.1011C>A (p.Gly337=)
c.540-869C>A (n.540-869C>A)
n.98-869C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598711C>ACA376957504PALD1,PRF1c.2419-177C>A (n.2419-177C>A)
c.2250+34192C>A (n.2250+34192C>A)
c.2263-177C>A (n.2263-177C>A)
n.2723-177C>A
n.2567-177C>A
c.1010G>T (p.Gly337Val)
c.540-870G>T (n.540-870G>T)
n.98-870G>T
10g.70598711C=CA1918329928PALD1,PRF1c.2419-177C= (n.2419-177C=)
c.2250+34192C= (n.2250+34192C=)
c.2263-177C= (n.2263-177C=)
n.2723-177C=
n.2567-177C=
c.1010G= (p.Gly337=)
c.540-870G= (n.540-870G=)
n.98-870G=
10g.70598711C>GCA376957505PALD1,PRF1c.2419-177C>G (n.2419-177C>G)
c.2250+34192C>G (n.2250+34192C>G)
c.2263-177C>G (n.2263-177C>G)
n.2723-177C>G
n.2567-177C>G
c.1010G>C (p.Gly337Ala)
c.540-870G>C (n.540-870G>C)
n.98-870G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598711C>TCA376957506PALD1,PRF1c.2419-177C>T (n.2419-177C>T)
c.2250+34192C>T (n.2250+34192C>T)
c.2263-177C>T (n.2263-177C>T)
n.2723-177C>T
n.2567-177C>T
c.1010G>A (p.Gly337Asp)
c.540-870G>A (n.540-870G>A)
n.98-870G>A
10g.70598712C>ACA376957508PALD1,PRF1c.2419-176C>A (n.2419-176C>A)
c.2250+34193C>A (n.2250+34193C>A)
c.2263-176C>A (n.2263-176C>A)
n.2723-176C>A
n.2567-176C>A
c.1009G>T (p.Gly337Cys)
c.540-871G>T (n.540-871G>T)
n.98-871G>T
10g.70598712C>GCA376957509PALD1,PRF1c.2419-176C>G (n.2419-176C>G)
c.2250+34193C>G (n.2250+34193C>G)
c.2263-176C>G (n.2263-176C>G)
n.2723-176C>G
n.2567-176C>G
c.1009G>C (p.Gly337Arg)
c.540-871G>C (n.540-871G>C)
n.98-871G>C
10g.70598712C>TCA376957507PALD1,PRF1c.2419-176C>T (n.2419-176C>T)
c.2250+34193C>T (n.2250+34193C>T)
c.2263-176C>T (n.2263-176C>T)
n.2723-176C>T
n.2567-176C>T
c.1009G>A (p.Gly337Ser)
c.540-871G>A (n.540-871G>A)
n.98-871G>A
10g.70598713A>CCA470279517PALD1,PRF1c.2419-175A>C (n.2419-175A>C)
c.2250+34194A>C (n.2250+34194A>C)
c.2263-175A>C (n.2263-175A>C)
n.2723-175A>C
n.2567-175A>C
c.1008T>G (p.Pro336=)
c.540-872T>G (n.540-872T>G)
n.98-872T>G
10g.70598713A>GCA470279519PALD1,PRF1c.2419-175A>G (n.2419-175A>G)
c.2250+34194A>G (n.2250+34194A>G)
c.2263-175A>G (n.2263-175A>G)
n.2723-175A>G
n.2567-175A>G
c.1008T>C (p.Pro336=)
c.540-872T>C (n.540-872T>C)
n.98-872T>C
10g.70598713A>TCA470279520PALD1,PRF1c.2419-175A>T (n.2419-175A>T)
c.2250+34194A>T (n.2250+34194A>T)
c.2263-175A>T (n.2263-175A>T)
n.2723-175A>T
n.2567-175A>T
c.1008T>A (p.Pro336=)
c.540-872T>A (n.540-872T>A)
n.98-872T>A
10g.70598714G>ACA376957510PALD1,PRF1c.2419-174G>A (n.2419-174G>A)
c.2250+34195G>A (n.2250+34195G>A)
c.2263-174G>A (n.2263-174G>A)
n.2723-174G>A
n.2567-174G>A
c.1007C>T (p.Pro336Leu)
c.540-873C>T (n.540-873C>T)
n.98-873C>T
10g.70598714G>CCA376957512PALD1,PRF1c.2419-174G>C (n.2419-174G>C)
c.2250+34195G>C (n.2250+34195G>C)
c.2263-174G>C (n.2263-174G>C)
n.2723-174G>C
n.2567-174G>C
c.1007C>G (p.Pro336Arg)
c.540-873C>G (n.540-873C>G)
n.98-873C>G
10g.70598714G>TCA376957511PALD1,PRF1c.2419-174G>T (n.2419-174G>T)
c.2250+34195G>T (n.2250+34195G>T)
c.2263-174G>T (n.2263-174G>T)
n.2723-174G>T
n.2567-174G>T
c.1007C>A (p.Pro336His)
c.540-873C>A (n.540-873C>A)
n.98-873C>A
10g.70598714_70598715delinsAACA645559794PALD1,PRF1c.2419-174_2419-173delinsAA (n.2419-174_2419-173delinsAA)
c.2250+34195_2250+34196delinsAA (n.2250+34195_2250+34196delinsAA)
c.2263-174_2263-173delinsAA (n.2263-174_2263-173delinsAA)
n.2723-174_2723-173delinsAA
n.2567-174_2567-173delinsAA
c.1006_1007delinsTT (p.Pro336Phe)
c.540-874_540-873delinsTT (n.540-874_540-873delinsTT)
n.98-874_98-873delinsTT
 COSMIC
10g.70598715G>ACA376957513PALD1,PRF1c.2419-173G>A (n.2419-173G>A)
c.2250+34196G>A (n.2250+34196G>A)
c.2263-173G>A (n.2263-173G>A)
n.2723-173G>A
n.2567-173G>A
c.1006C>T (p.Pro336Ser)
c.540-874C>T (n.540-874C>T)
n.98-874C>T
10g.70598715G>CCA376957515PALD1,PRF1c.2419-173G>C (n.2419-173G>C)
c.2250+34196G>C (n.2250+34196G>C)
c.2263-173G>C (n.2263-173G>C)
n.2723-173G>C
n.2567-173G>C
c.1006C>G (p.Pro336Ala)
c.540-874C>G (n.540-874C>G)
n.98-874C>G
10g.70598715G>TCA376957514PALD1,PRF1c.2419-173G>T (n.2419-173G>T)
c.2250+34196G>T (n.2250+34196G>T)
c.2263-173G>T (n.2263-173G>T)
n.2723-173G>T
n.2567-173G>T
c.1006C>A (p.Pro336Thr)
c.540-874C>A (n.540-874C>A)
n.98-874C>A
10g.70598716G>ACA470279522PALD1,PRF1c.2419-172G>A (n.2419-172G>A)
c.2250+34197G>A (n.2250+34197G>A)
c.2263-172G>A (n.2263-172G>A)
n.2723-172G>A
n.2567-172G>A
c.1005C>T (p.Ser335=)
c.540-875C>T (n.540-875C>T)
n.98-875C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598716G>CCA376957516PALD1,PRF1c.2419-172G>C (n.2419-172G>C)
c.2250+34197G>C (n.2250+34197G>C)
c.2263-172G>C (n.2263-172G>C)
n.2723-172G>C
n.2567-172G>C
c.1005C>G (p.Ser335Arg)
c.540-875C>G (n.540-875C>G)
n.98-875C>G
10g.70598716G=CA1918329931PALD1,PRF1c.2419-172G= (n.2419-172G=)
c.2250+34197G= (n.2250+34197G=)
c.2263-172G= (n.2263-172G=)
n.2723-172G=
n.2567-172G=
c.1005C= (p.Ser335=)
c.540-875C= (n.540-875C=)
n.98-875C=
10g.70598716G>TCA5538852PALD1,PRF1c.2419-172G>T (n.2419-172G>T)
c.2250+34197G>T (n.2250+34197G>T)
c.2263-172G>T (n.2263-172G>T)
n.2723-172G>T
n.2567-172G>T
c.1005C>A (p.Ser335Arg)
c.540-875C>A (n.540-875C>A)
n.98-875C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598717C>ACA376957517PALD1,PRF1c.2419-171C>A (n.2419-171C>A)
c.2250+34198C>A (n.2250+34198C>A)
c.2263-171C>A (n.2263-171C>A)
n.2723-171C>A
n.2567-171C>A
c.1004G>T (p.Ser335Ile)
c.540-876G>T (n.540-876G>T)
n.98-876G>T
10g.70598717C>GCA376957518PALD1,PRF1c.2419-171C>G (n.2419-171C>G)
c.2250+34198C>G (n.2250+34198C>G)
c.2263-171C>G (n.2263-171C>G)
n.2723-171C>G
n.2567-171C>G
c.1004G>C (p.Ser335Thr)
c.540-876G>C (n.540-876G>C)
n.98-876G>C
10g.70598717C>TCA376957519PALD1,PRF1c.2419-171C>T (n.2419-171C>T)
c.2250+34198C>T (n.2250+34198C>T)
c.2263-171C>T (n.2263-171C>T)
n.2723-171C>T
n.2567-171C>T
c.1004G>A (p.Ser335Asn)
c.540-876G>A (n.540-876G>A)
n.98-876G>A
10g.70598718T>ACA376957520PALD1,PRF1c.2419-170T>A (n.2419-170T>A)
c.2250+34199T>A (n.2250+34199T>A)
c.2263-170T>A (n.2263-170T>A)
n.2723-170T>A
n.2567-170T>A
c.1003A>T (p.Ser335Cys)
c.540-877A>T (n.540-877A>T)
n.98-877A>T
10g.70598718T>CCA376957521PALD1,PRF1c.2419-170T>C (n.2419-170T>C)
c.2250+34199T>C (n.2250+34199T>C)
c.2263-170T>C (n.2263-170T>C)
n.2723-170T>C
n.2567-170T>C
c.1003A>G (p.Ser335Gly)
c.540-877A>G (n.540-877A>G)
n.98-877A>G
10g.70598718T>GCA376957522PALD1,PRF1c.2419-170T>G (n.2419-170T>G)
c.2250+34199T>G (n.2250+34199T>G)
c.2263-170T>G (n.2263-170T>G)
n.2723-170T>G
n.2567-170T>G
c.1003A>C (p.Ser335Arg)
c.540-877A>C (n.540-877A>C)
n.98-877A>C
10g.70598719G>ACA470279524PALD1,PRF1c.2419-169G>A (n.2419-169G>A)
c.2250+34200G>A (n.2250+34200G>A)
c.2263-169G>A (n.2263-169G>A)
n.2723-169G>A
n.2567-169G>A
c.1002C>T (p.Gly334=)
c.540-878C>T (n.540-878C>T)
n.98-878C>T
10g.70598719G>CCA209367408PALD1,PRF1c.2419-169G>C (n.2419-169G>C)
c.2250+34200G>C (n.2250+34200G>C)
c.2263-169G>C (n.2263-169G>C)
n.2723-169G>C
n.2567-169G>C
c.1002C>G (p.Gly334=)
c.540-878C>G (n.540-878C>G)
n.98-878C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598719G=CA1918329935PALD1,PRF1c.2419-169G= (n.2419-169G=)
c.2250+34200G= (n.2250+34200G=)
c.2263-169G= (n.2263-169G=)
n.2723-169G=
n.2567-169G=
c.1002C= (p.Gly334=)
c.540-878C= (n.540-878C=)
n.98-878C=
10g.70598719G>TCA470279525PALD1,PRF1c.2419-169G>T (n.2419-169G>T)
c.2250+34200G>T (n.2250+34200G>T)
c.2263-169G>T (n.2263-169G>T)
n.2723-169G>T
n.2567-169G>T
c.1002C>A (p.Gly334=)
c.540-878C>A (n.540-878C>A)
n.98-878C>A
10g.70598721_70598725delCA2695212085PALD1,PRF1c.2419-167_2419-163del (n.2419-167_2419-163del)
c.2250+34202_2250+34206del (n.2250+34202_2250+34206del)
c.2263-167_2263-163del (n.2263-167_2263-163del)
n.2723-167_2723-163del
n.2567-167_2567-163del
c.998_1002del (p.Pro333GlnfsTer?)
c.540-882_540-878del (n.540-882_540-878del)
n.98-882_98-878del
10g.70598721_70598728dupCA2788447479PALD1,PRF1c.2419-167_2419-160dup (n.2419-167_2419-160dup)
c.2250+34202_2250+34209dup (n.2250+34202_2250+34209dup)
c.2263-167_2263-160dup (n.2263-167_2263-160dup)
n.2723-167_2723-160dup
n.2567-167_2567-160dup
c.995_1002dup (p.Ser335CysfsTer29)
c.540-885_540-878dup (n.540-885_540-878dup)
n.98-885_98-878dup
10g.70598720C>ACA376957523PALD1,PRF1c.2419-168C>A (n.2419-168C>A)
c.2250+34201C>A (n.2250+34201C>A)
c.2263-168C>A (n.2263-168C>A)
n.2723-168C>A
n.2567-168C>A
c.1001G>T (p.Gly334Val)
c.540-879G>T (n.540-879G>T)
n.98-879G>T
10g.70598720C=CA1918329937PALD1,PRF1c.2419-168C= (n.2419-168C=)
c.2250+34201C= (n.2250+34201C=)
c.2263-168C= (n.2263-168C=)
n.2723-168C=
n.2567-168C=
c.1001G= (p.Gly334=)
c.540-879G= (n.540-879G=)
n.98-879G=
10g.70598720C>GCA376957524PALD1,PRF1c.2419-168C>G (n.2419-168C>G)
c.2250+34201C>G (n.2250+34201C>G)
c.2263-168C>G (n.2263-168C>G)
n.2723-168C>G
n.2567-168C>G
c.1001G>C (p.Gly334Ala)
c.540-879G>C (n.540-879G>C)
n.98-879G>C
10g.70598720C>TCA5538853PALD1,PRF1c.2419-168C>T (n.2419-168C>T)
c.2250+34201C>T (n.2250+34201C>T)
c.2263-168C>T (n.2263-168C>T)
n.2723-168C>T
n.2567-168C>T
c.1001G>A (p.Gly334Asp)
c.540-879G>A (n.540-879G>A)
n.98-879G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598721C>ACA376957525PALD1,PRF1c.2419-167C>A (n.2419-167C>A)
c.2250+34202C>A (n.2250+34202C>A)
c.2263-167C>A (n.2263-167C>A)
n.2723-167C>A
n.2567-167C>A
c.1000G>T (p.Gly334Cys)
c.540-880G>T (n.540-880G>T)
n.98-880G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598721C=CA1918329942PALD1,PRF1c.2419-167C= (n.2419-167C=)
c.2250+34202C= (n.2250+34202C=)
c.2263-167C= (n.2263-167C=)
n.2723-167C=
n.2567-167C=
c.1000G= (p.Gly334=)
c.540-880G= (n.540-880G=)
n.98-880G=
10g.70598721C>GCA5538855PALD1,PRF1c.2419-167C>G (n.2419-167C>G)
c.2250+34202C>G (n.2250+34202C>G)
c.2263-167C>G (n.2263-167C>G)
n.2723-167C>G
n.2567-167C>G
c.1000G>C (p.Gly334Arg)
c.540-880G>C (n.540-880G>C)
n.98-880G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598721C>TCA5538854PALD1,PRF1c.2419-167C>T (n.2419-167C>T)
c.2250+34202C>T (n.2250+34202C>T)
c.2263-167C>T (n.2263-167C>T)
n.2723-167C>T
n.2567-167C>T
c.1000G>A (p.Gly334Ser)
c.540-880G>A (n.540-880G>A)
n.98-880G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598722G>ACA5538856PALD1,PRF1c.2419-166G>A (n.2419-166G>A)
c.2250+34203G>A (n.2250+34203G>A)
c.2263-166G>A (n.2263-166G>A)
n.2723-166G>A
n.2567-166G>A
c.999C>T (p.Pro333=)
c.540-881C>T (n.540-881C>T)
n.98-881C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598722G>CCA470279526PALD1,PRF1c.2419-166G>C (n.2419-166G>C)
c.2250+34203G>C (n.2250+34203G>C)
c.2263-166G>C (n.2263-166G>C)
n.2723-166G>C
n.2567-166G>C
c.999C>G (p.Pro333=)
c.540-881C>G (n.540-881C>G)
n.98-881C>G
 ClinVar
10g.70598722G=CA1918329946PALD1,PRF1c.2419-166G= (n.2419-166G=)
c.2250+34203G= (n.2250+34203G=)
c.2263-166G= (n.2263-166G=)
n.2723-166G=
n.2567-166G=
c.999C= (p.Pro333=)
c.540-881C= (n.540-881C=)
n.98-881C=
10g.70598722G>TCA470279527PALD1,PRF1c.2419-166G>T (n.2419-166G>T)
c.2250+34203G>T (n.2250+34203G>T)
c.2263-166G>T (n.2263-166G>T)
n.2723-166G>T
n.2567-166G>T
c.999C>A (p.Pro333=)
c.540-881C>A (n.540-881C>A)
n.98-881C>A
10g.70598723G>ACA376957526PALD1,PRF1c.2419-165G>A (n.2419-165G>A)
c.2250+34204G>A (n.2250+34204G>A)
c.2263-165G>A (n.2263-165G>A)
n.2723-165G>A
n.2567-165G>A
c.998C>T (p.Pro333Leu)
c.540-882C>T (n.540-882C>T)
n.98-882C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.70598723G>CCA376957527PALD1,PRF1c.2419-165G>C (n.2419-165G>C)
c.2250+34204G>C (n.2250+34204G>C)
c.2263-165G>C (n.2263-165G>C)
n.2723-165G>C
n.2567-165G>C
c.998C>G (p.Pro333Arg)
c.540-882C>G (n.540-882C>G)
n.98-882C>G
10g.70598723G=CA1918329948PALD1,PRF1c.2419-165G= (n.2419-165G=)
c.2250+34204G= (n.2250+34204G=)
c.2263-165G= (n.2263-165G=)
n.2723-165G=
n.2567-165G=
c.998C= (p.Pro333=)
c.540-882C= (n.540-882C=)
n.98-882C=
10g.70598723G>TCA376957528PALD1,PRF1c.2419-165G>T (n.2419-165G>T)
c.2250+34204G>T (n.2250+34204G>T)
c.2263-165G>T (n.2263-165G>T)
n.2723-165G>T
n.2567-165G>T
c.998C>A (p.Pro333His)
c.540-882C>A (n.540-882C>A)
n.98-882C>A
10g.70598726_70598742delCA2695199506PALD1,PRF1c.2419-162_2419-146del (n.2419-162_2419-146del)
c.2250+34207_2250+34223del (n.2250+34207_2250+34223del)
c.2263-162_2263-146del (n.2263-162_2263-146del)
n.2723-162_2723-146del
n.2567-162_2567-146del
c.982_998del (p.Trp328ArgfsTer?)
c.540-898_540-882del (n.540-898_540-882del)
n.98-898_98-882del
 ClinVar
10g.70598724G>ACA376957529PALD1,PRF1c.2419-164G>A (n.2419-164G>A)
c.2250+34205G>A (n.2250+34205G>A)
c.2263-164G>A (n.2263-164G>A)
n.2723-164G>A
n.2567-164G>A
c.997C>T (p.Pro333Ser)
c.540-883C>T (n.540-883C>T)
n.98-883C>T
 dbSNP COSMIC
10g.70598724G>CCA376957530PALD1,PRF1c.2419-164G>C (n.2419-164G>C)
c.2250+34205G>C (n.2250+34205G>C)
c.2263-164G>C (n.2263-164G>C)
n.2723-164G>C
n.2567-164G>C
c.997C>G (p.Pro333Ala)
c.540-883C>G (n.540-883C>G)
n.98-883C>G
10g.70598724G=CA1918329950PALD1,PRF1c.2419-164G= (n.2419-164G=)
c.2250+34205G= (n.2250+34205G=)
c.2263-164G= (n.2263-164G=)
n.2723-164G=
n.2567-164G=
c.997C= (p.Pro333=)
c.540-883C= (n.540-883C=)
n.98-883C=
10g.70598724G>TCA376957531PALD1,PRF1c.2419-164G>T (n.2419-164G>T)
c.2250+34205G>T (n.2250+34205G>T)
c.2263-164G>T (n.2263-164G>T)
n.2723-164G>T
n.2567-164G>T
c.997C>A (p.Pro333Thr)
c.540-883C>A (n.540-883C>A)
n.98-883C>A
10g.70598725C>ACA470279530PALD1,PRF1c.2419-163C>A (n.2419-163C>A)
c.2250+34206C>A (n.2250+34206C>A)
c.2263-163C>A (n.2263-163C>A)
n.2723-163C>A
n.2567-163C>A
c.996G>T (p.Leu332=)
c.540-884G>T (n.540-884G>T)
n.98-884G>T
 gnomAD v4
10g.70598725C>GCA470279531PALD1,PRF1c.2419-163C>G (n.2419-163C>G)
c.2250+34206C>G (n.2250+34206C>G)
c.2263-163C>G (n.2263-163C>G)
n.2723-163C>G
n.2567-163C>G
c.996G>C (p.Leu332=)
c.540-884G>C (n.540-884G>C)
n.98-884G>C
10g.70598725C>TCA470279532PALD1,PRF1c.2419-163C>T (n.2419-163C>T)
c.2250+34206C>T (n.2250+34206C>T)
c.2263-163C>T (n.2263-163C>T)
n.2723-163C>T
n.2567-163C>T
c.996G>A (p.Leu332=)
c.540-884G>A (n.540-884G>A)
n.98-884G>A
10g.70598726A>CCA376957532PALD1,PRF1c.2419-162A>C (n.2419-162A>C)
c.2250+34207A>C (n.2250+34207A>C)
c.2263-162A>C (n.2263-162A>C)
n.2723-162A>C
n.2567-162A>C
c.995T>G (p.Leu332Arg)
c.540-885T>G (n.540-885T>G)
n.98-885T>G
10g.70598726A>GCA376957533PALD1,PRF1c.2419-162A>G (n.2419-162A>G)
c.2250+34207A>G (n.2250+34207A>G)
c.2263-162A>G (n.2263-162A>G)
n.2723-162A>G
n.2567-162A>G
c.995T>C (p.Leu332Pro)
c.540-885T>C (n.540-885T>C)
n.98-885T>C
10g.70598726A>TCA376957534PALD1,PRF1c.2419-162A>T (n.2419-162A>T)
c.2250+34207A>T (n.2250+34207A>T)
c.2263-162A>T (n.2263-162A>T)
n.2723-162A>T
n.2567-162A>T
c.995T>A (p.Leu332Gln)
c.540-885T>A (n.540-885T>A)
n.98-885T>A
10g.70598727G>ACA470279533PALD1,PRF1c.2419-161G>A (n.2419-161G>A)
c.2250+34208G>A (n.2250+34208G>A)
c.2263-161G>A (n.2263-161G>A)
n.2723-161G>A
n.2567-161G>A
c.994C>T (p.Leu332=)
c.540-886C>T (n.540-886C>T)
n.98-886C>T
10g.70598727G>CCA376957536PALD1,PRF1c.2419-161G>C (n.2419-161G>C)
c.2250+34208G>C (n.2250+34208G>C)
c.2263-161G>C (n.2263-161G>C)
n.2723-161G>C
n.2567-161G>C
c.994C>G (p.Leu332Val)
c.540-886C>G (n.540-886C>G)
n.98-886C>G
10g.70598727G>TCA376957535PALD1,PRF1c.2419-161G>T (n.2419-161G>T)
c.2250+34208G>T (n.2250+34208G>T)
c.2263-161G>T (n.2263-161G>T)
n.2723-161G>T
n.2567-161G>T
c.994C>A (p.Leu332Met)
c.540-886C>A (n.540-886C>A)
n.98-886C>A
10g.70598728C>ACA470279534PALD1,PRF1c.2419-160C>A (n.2419-160C>A)
c.2250+34209C>A (n.2250+34209C>A)
c.2263-160C>A (n.2263-160C>A)
n.2723-160C>A
n.2567-160C>A
c.993G>T (p.Ser331=)
c.540-887G>T (n.540-887G>T)
n.98-887G>T
 COSMIC
10g.70598728C=CA1918329953PALD1,PRF1c.2419-160C= (n.2419-160C=)
c.2250+34209C= (n.2250+34209C=)
c.2263-160C= (n.2263-160C=)
n.2723-160C=
n.2567-160C=
c.993G= (p.Ser331=)
c.540-887G= (n.540-887G=)
n.98-887G=
10g.70598728C>GCA470279535PALD1,PRF1c.2419-160C>G (n.2419-160C>G)
c.2250+34209C>G (n.2250+34209C>G)
c.2263-160C>G (n.2263-160C>G)
n.2723-160C>G
n.2567-160C>G
c.993G>C (p.Ser331=)
c.540-887G>C (n.540-887G>C)
n.98-887G>C
10g.70598728C>TCA5538857PALD1,PRF1c.2419-160C>T (n.2419-160C>T)
c.2250+34209C>T (n.2250+34209C>T)
c.2263-160C>T (n.2263-160C>T)
n.2723-160C>T
n.2567-160C>T
c.993G>A (p.Ser331=)
c.540-887G>A (n.540-887G>A)
n.98-887G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.70598729G>ACA5538858PALD1,PRF1c.2419-159G>A (n.2419-159G>A)
c.2250+34210G>A (n.2250+34210G>A)
c.2263-159G>A (n.2263-159G>A)
n.2723-159G>A
n.2567-159G>A
c.992C>T (p.Ser331Leu)
c.540-888C>T (n.540-888C>T)
n.98-888C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598729G>CCA376957537PALD1,PRF1c.2419-159G>C (n.2419-159G>C)
c.2250+34210G>C (n.2250+34210G>C)
c.2263-159G>C (n.2263-159G>C)
n.2723-159G>C
n.2567-159G>C
c.992C>G (p.Ser331Trp)
c.540-888C>G (n.540-888C>G)
n.98-888C>G
10g.70598729G=CA1918329959PALD1,PRF1c.2419-159G= (n.2419-159G=)
c.2250+34210G= (n.2250+34210G=)
c.2263-159G= (n.2263-159G=)
n.2723-159G=
n.2567-159G=
c.992C= (p.Ser331=)
c.540-888C= (n.540-888C=)
n.98-888C=
10g.70598729G>TCA376957538PALD1,PRF1c.2419-159G>T (n.2419-159G>T)
c.2250+34210G>T (n.2250+34210G>T)
c.2263-159G>T (n.2263-159G>T)
n.2723-159G>T
n.2567-159G>T
c.992C>A (p.Ser331Ter)
c.540-888C>A (n.540-888C>A)
n.98-888C>A

Number of alleles fetched