Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.70598553G>A | CA5538805 | PALD1,PRF1 | c.2419-335G>A (n.2419-335G>A) c.2250+34034G>A (n.2250+34034G>A) c.2263-335G>A (n.2263-335G>A) n.2723-335G>A n.2567-335G>A c.1168C>T (p.Arg390Ter) c.540-712C>T (n.540-712C>T) n.98-712C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598553G>C | CA376956902 | PALD1,PRF1 | c.2419-335G>C (n.2419-335G>C) c.2250+34034G>C (n.2250+34034G>C) c.2263-335G>C (n.2263-335G>C) n.2723-335G>C n.2567-335G>C c.1168C>G (p.Arg390Gly) c.540-712C>G (n.540-712C>G) n.98-712C>G | |
10 | g.70598553G= | CA1918329559 | PALD1,PRF1 | c.2419-335G= (n.2419-335G=) c.2250+34034G= (n.2250+34034G=) c.2263-335G= (n.2263-335G=) n.2723-335G= n.2567-335G= c.1168C= (p.Arg390=) c.540-712C= (n.540-712C=) n.98-712C= | |
10 | g.70598553G>T | CA470279756 | PALD1,PRF1 | c.2419-335G>T (n.2419-335G>T) c.2250+34034G>T (n.2250+34034G>T) c.2263-335G>T (n.2263-335G>T) n.2723-335G>T n.2567-335G>T c.1168C>A (p.Arg390=) c.540-712C>A (n.540-712C>A) n.98-712C>A | |
10 | g.70598557del | CA2609518651 | PALD1,PRF1 | c.2419-331del (n.2419-331del) c.2250+34038del (n.2250+34038del) c.2263-331del (n.2263-331del) n.2723-331del n.2567-331del c.1168del (p.Arg390GlufsTer30) c.540-712del (n.540-712del) n.98-712del | gnomAD v4 |
10 | g.70598554G>A | CA470279758 | PALD1,PRF1 | c.2419-334G>A (n.2419-334G>A) c.2250+34035G>A (n.2250+34035G>A) c.2263-334G>A (n.2263-334G>A) n.2723-334G>A n.2567-334G>A c.1167C>T (p.Pro389=) c.540-713C>T (n.540-713C>T) n.98-713C>T | |
10 | g.70598554G>C | CA470279759 | PALD1,PRF1 | c.2419-334G>C (n.2419-334G>C) c.2250+34035G>C (n.2250+34035G>C) c.2263-334G>C (n.2263-334G>C) n.2723-334G>C n.2567-334G>C c.1167C>G (p.Pro389=) c.540-713C>G (n.540-713C>G) n.98-713C>G | |
10 | g.70598554G= | CA1918329562 | PALD1,PRF1 | c.2419-334G= (n.2419-334G=) c.2250+34035G= (n.2250+34035G=) c.2263-334G= (n.2263-334G=) n.2723-334G= n.2567-334G= c.1167C= (p.Pro389=) c.540-713C= (n.540-713C=) n.98-713C= | |
10 | g.70598554G>T | CA5538806 | PALD1,PRF1 | c.2419-334G>T (n.2419-334G>T) c.2250+34035G>T (n.2250+34035G>T) c.2263-334G>T (n.2263-334G>T) n.2723-334G>T n.2567-334G>T c.1167C>A (p.Pro389=) c.540-713C>A (n.540-713C>A) n.98-713C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.70598555G>A | CA376956909 | PALD1,PRF1 | c.2419-333G>A (n.2419-333G>A) c.2250+34036G>A (n.2250+34036G>A) c.2263-333G>A (n.2263-333G>A) n.2723-333G>A n.2567-333G>A c.1166C>T (p.Pro389Leu) c.540-714C>T (n.540-714C>T) n.98-714C>T | |
10 | g.70598555G>C | CA376956911 | PALD1,PRF1 | c.2419-333G>C (n.2419-333G>C) c.2250+34036G>C (n.2250+34036G>C) c.2263-333G>C (n.2263-333G>C) n.2723-333G>C n.2567-333G>C c.1166C>G (p.Pro389Arg) c.540-714C>G (n.540-714C>G) n.98-714C>G | |
10 | g.70598555G>T | CA376956914 | PALD1,PRF1 | c.2419-333G>T (n.2419-333G>T) c.2250+34036G>T (n.2250+34036G>T) c.2263-333G>T (n.2263-333G>T) n.2723-333G>T n.2567-333G>T c.1166C>A (p.Pro389His) c.540-714C>A (n.540-714C>A) n.98-714C>A | |
10 | g.70598556G>A | CA5538807 | PALD1,PRF1 | c.2419-332G>A (n.2419-332G>A) c.2250+34037G>A (n.2250+34037G>A) c.2263-332G>A (n.2263-332G>A) n.2723-332G>A n.2567-332G>A c.1165C>T (p.Pro389Ser) c.540-715C>T (n.540-715C>T) n.98-715C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598556G>C | CA376956923 | PALD1,PRF1 | c.2419-332G>C (n.2419-332G>C) c.2250+34037G>C (n.2250+34037G>C) c.2263-332G>C (n.2263-332G>C) n.2723-332G>C n.2567-332G>C c.1165C>G (p.Pro389Ala) c.540-715C>G (n.540-715C>G) n.98-715C>G | |
10 | g.70598556G= | CA1918329566 | PALD1,PRF1 | c.2419-332G= (n.2419-332G=) c.2250+34037G= (n.2250+34037G=) c.2263-332G= (n.2263-332G=) n.2723-332G= n.2567-332G= c.1165C= (p.Pro389=) c.540-715C= (n.540-715C=) n.98-715C= | |
10 | g.70598556G>T | CA376956920 | PALD1,PRF1 | c.2419-332G>T (n.2419-332G>T) c.2250+34037G>T (n.2250+34037G>T) c.2263-332G>T (n.2263-332G>T) n.2723-332G>T n.2567-332G>T c.1165C>A (p.Pro389Thr) c.540-715C>A (n.540-715C>A) n.98-715C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598557G>A | CA5538808 | PALD1,PRF1 | c.2419-331G>A (n.2419-331G>A) c.2250+34038G>A (n.2250+34038G>A) c.2263-331G>A (n.2263-331G>A) n.2723-331G>A n.2567-331G>A c.1164C>T (p.Ser388=) c.540-716C>T (n.540-716C>T) n.98-716C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598557G>C | CA376956931 | PALD1,PRF1 | c.2419-331G>C (n.2419-331G>C) c.2250+34038G>C (n.2250+34038G>C) c.2263-331G>C (n.2263-331G>C) n.2723-331G>C n.2567-331G>C c.1164C>G (p.Ser388Arg) c.540-716C>G (n.540-716C>G) n.98-716C>G | |
10 | g.70598557G= | CA1918329569 | PALD1,PRF1 | c.2419-331G= (n.2419-331G=) c.2250+34038G= (n.2250+34038G=) c.2263-331G= (n.2263-331G=) n.2723-331G= n.2567-331G= c.1164C= (p.Ser388=) c.540-716C= (n.540-716C=) n.98-716C= | |
10 | g.70598557G>T | CA376956934 | PALD1,PRF1 | c.2419-331G>T (n.2419-331G>T) c.2250+34038G>T (n.2250+34038G>T) c.2263-331G>T (n.2263-331G>T) n.2723-331G>T n.2567-331G>T c.1164C>A (p.Ser388Arg) c.540-716C>A (n.540-716C>A) n.98-716C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598558C>A | CA123391 | PALD1,PRF1 | c.2419-330C>A (n.2419-330C>A) c.2250+34039C>A (n.2250+34039C>A) c.2263-330C>A (n.2263-330C>A) n.2723-330C>A n.2567-330C>A c.1163G>T (p.Ser388Ile) c.540-717G>T (n.540-717G>T) n.98-717G>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.70598558C= | CA1918329573 | PALD1,PRF1 | c.2419-330C= (n.2419-330C=) c.2250+34039C= (n.2250+34039C=) c.2263-330C= (n.2263-330C=) n.2723-330C= n.2567-330C= c.1163G= (p.Ser388=) c.540-717G= (n.540-717G=) n.98-717G= | |
10 | g.70598558C>G | CA376956939 | PALD1,PRF1 | c.2419-330C>G (n.2419-330C>G) c.2250+34039C>G (n.2250+34039C>G) c.2263-330C>G (n.2263-330C>G) n.2723-330C>G n.2567-330C>G c.1163G>C (p.Ser388Thr) c.540-717G>C (n.540-717G>C) n.98-717G>C | |
10 | g.70598558C>T | CA376956942 | PALD1,PRF1 | c.2419-330C>T (n.2419-330C>T) c.2250+34039C>T (n.2250+34039C>T) c.2263-330C>T (n.2263-330C>T) n.2723-330C>T n.2567-330C>T c.1163G>A (p.Ser388Asn) c.540-717G>A (n.540-717G>A) n.98-717G>A | |
10 | g.70598559T>A | CA376956945 | PALD1,PRF1 | c.2419-329T>A (n.2419-329T>A) c.2250+34040T>A (n.2250+34040T>A) c.2263-329T>A (n.2263-329T>A) n.2723-329T>A n.2567-329T>A c.1162A>T (p.Ser388Cys) c.540-718A>T (n.540-718A>T) n.98-718A>T | |
10 | g.70598559T>C | CA376956949 | PALD1,PRF1 | c.2419-329T>C (n.2419-329T>C) c.2250+34040T>C (n.2250+34040T>C) c.2263-329T>C (n.2263-329T>C) n.2723-329T>C n.2567-329T>C c.1162A>G (p.Ser388Gly) c.540-718A>G (n.540-718A>G) n.98-718A>G | |
10 | g.70598559T>G | CA376956954 | PALD1,PRF1 | c.2419-329T>G (n.2419-329T>G) c.2250+34040T>G (n.2250+34040T>G) c.2263-329T>G (n.2263-329T>G) n.2723-329T>G n.2567-329T>G c.1162A>C (p.Ser388Arg) c.540-718A>C (n.540-718A>C) n.98-718A>C | |
10 | g.70598560C>A | CA376956958 | PALD1,PRF1 | c.2419-328C>A (n.2419-328C>A) c.2250+34041C>A (n.2250+34041C>A) c.2263-328C>A (n.2263-328C>A) n.2723-328C>A n.2567-328C>A c.1161G>T (p.Lys387Asn) c.540-719G>T (n.540-719G>T) n.98-719G>T | |
10 | g.70598560C>G | CA376956960 | PALD1,PRF1 | c.2419-328C>G (n.2419-328C>G) c.2250+34041C>G (n.2250+34041C>G) c.2263-328C>G (n.2263-328C>G) n.2723-328C>G n.2567-328C>G c.1161G>C (p.Lys387Asn) c.540-719G>C (n.540-719G>C) n.98-719G>C | |
10 | g.70598560C>T | CA470279770 | PALD1,PRF1 | c.2419-328C>T (n.2419-328C>T) c.2250+34041C>T (n.2250+34041C>T) c.2263-328C>T (n.2263-328C>T) n.2723-328C>T n.2567-328C>T c.1161G>A (p.Lys387=) c.540-719G>A (n.540-719G>A) n.98-719G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598561T>A | CA376956971 | PALD1,PRF1 | c.2419-327T>A (n.2419-327T>A) c.2250+34042T>A (n.2250+34042T>A) c.2263-327T>A (n.2263-327T>A) n.2723-327T>A n.2567-327T>A c.1160A>T (p.Lys387Met) c.540-720A>T (n.540-720A>T) n.98-720A>T | |
10 | g.70598561T>C | CA376956968 | PALD1,PRF1 | c.2419-327T>C (n.2419-327T>C) c.2250+34042T>C (n.2250+34042T>C) c.2263-327T>C (n.2263-327T>C) n.2723-327T>C n.2567-327T>C c.1160A>G (p.Lys387Arg) c.540-720A>G (n.540-720A>G) n.98-720A>G | |
10 | g.70598561T>G | CA376956965 | PALD1,PRF1 | c.2419-327T>G (n.2419-327T>G) c.2250+34042T>G (n.2250+34042T>G) c.2263-327T>G (n.2263-327T>G) n.2723-327T>G n.2567-327T>G c.1160A>C (p.Lys387Thr) c.540-720A>C (n.540-720A>C) n.98-720A>C | |
10 | g.70598562T>A | CA376956979 | PALD1,PRF1 | c.2419-326T>A (n.2419-326T>A) c.2250+34043T>A (n.2250+34043T>A) c.2263-326T>A (n.2263-326T>A) n.2723-326T>A n.2567-326T>A c.1159A>T (p.Lys387Ter) c.540-721A>T (n.540-721A>T) n.98-721A>T | |
10 | g.70598562T>C | CA376956975 | PALD1,PRF1 | c.2419-326T>C (n.2419-326T>C) c.2250+34043T>C (n.2250+34043T>C) c.2263-326T>C (n.2263-326T>C) n.2723-326T>C n.2567-326T>C c.1159A>G (p.Lys387Glu) c.540-721A>G (n.540-721A>G) n.98-721A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598562T>G | CA209367161 | PALD1,PRF1 | c.2419-326T>G (n.2419-326T>G) c.2250+34043T>G (n.2250+34043T>G) c.2263-326T>G (n.2263-326T>G) n.2723-326T>G n.2567-326T>G c.1159A>C (p.Lys387Gln) c.540-721A>C (n.540-721A>C) n.98-721A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598562T= | CA1918329580 | PALD1,PRF1 | c.2419-326T= (n.2419-326T=) c.2250+34043T= (n.2250+34043T=) c.2263-326T= (n.2263-326T=) n.2723-326T= n.2567-326T= c.1159A= (p.Lys387=) c.540-721A= (n.540-721A=) n.98-721A= | |
10 | g.70598563C>A | CA376956981 | PALD1,PRF1 | c.2419-325C>A (n.2419-325C>A) c.2250+34044C>A (n.2250+34044C>A) c.2263-325C>A (n.2263-325C>A) n.2723-325C>A n.2567-325C>A c.1158G>T (p.Gln386His) c.540-722G>T (n.540-722G>T) n.98-722G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598563C= | CA1918329583 | PALD1,PRF1 | c.2419-325C= (n.2419-325C=) c.2250+34044C= (n.2250+34044C=) c.2263-325C= (n.2263-325C=) n.2723-325C= n.2567-325C= c.1158G= (p.Gln386=) c.540-722G= (n.540-722G=) n.98-722G= | |
10 | g.70598563C>G | CA376956984 | PALD1,PRF1 | c.2419-325C>G (n.2419-325C>G) c.2250+34044C>G (n.2250+34044C>G) c.2263-325C>G (n.2263-325C>G) n.2723-325C>G n.2567-325C>G c.1158G>C (p.Gln386His) c.540-722G>C (n.540-722G>C) n.98-722G>C | |
10 | g.70598563C>T | CA470279774 | PALD1,PRF1 | c.2419-325C>T (n.2419-325C>T) c.2250+34044C>T (n.2250+34044C>T) c.2263-325C>T (n.2263-325C>T) n.2723-325C>T n.2567-325C>T c.1158G>A (p.Gln386=) c.540-722G>A (n.540-722G>A) n.98-722G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598564T>A | CA376956988 | PALD1,PRF1 | c.2419-324T>A (n.2419-324T>A) c.2250+34045T>A (n.2250+34045T>A) c.2263-324T>A (n.2263-324T>A) n.2723-324T>A n.2567-324T>A c.1157A>T (p.Gln386Leu) c.540-723A>T (n.540-723A>T) n.98-723A>T | |
10 | g.70598564T>C | CA376956990 | PALD1,PRF1 | c.2419-324T>C (n.2419-324T>C) c.2250+34045T>C (n.2250+34045T>C) c.2263-324T>C (n.2263-324T>C) n.2723-324T>C n.2567-324T>C c.1157A>G (p.Gln386Arg) c.540-723A>G (n.540-723A>G) n.98-723A>G | |
10 | g.70598564T>G | CA376957000 | PALD1,PRF1 | c.2419-324T>G (n.2419-324T>G) c.2250+34045T>G (n.2250+34045T>G) c.2263-324T>G (n.2263-324T>G) n.2723-324T>G n.2567-324T>G c.1157A>C (p.Gln386Pro) c.540-723A>C (n.540-723A>C) n.98-723A>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598565G>A | CA5538809 | PALD1,PRF1 | c.2419-323G>A (n.2419-323G>A) c.2250+34046G>A (n.2250+34046G>A) c.2263-323G>A (n.2263-323G>A) n.2723-323G>A n.2567-323G>A c.1156C>T (p.Gln386Ter) c.540-724C>T (n.540-724C>T) n.98-724C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598565G>C | CA376957010 | PALD1,PRF1 | c.2419-323G>C (n.2419-323G>C) c.2250+34046G>C (n.2250+34046G>C) c.2263-323G>C (n.2263-323G>C) n.2723-323G>C n.2567-323G>C c.1156C>G (p.Gln386Glu) c.540-724C>G (n.540-724C>G) n.98-724C>G | gnomAD v4 |
10 | g.70598565G= | CA1918329585 | PALD1,PRF1 | c.2419-323G= (n.2419-323G=) c.2250+34046G= (n.2250+34046G=) c.2263-323G= (n.2263-323G=) n.2723-323G= n.2567-323G= c.1156C= (p.Gln386=) c.540-724C= (n.540-724C=) n.98-724C= | |
10 | g.70598565G>T | CA376957013 | PALD1,PRF1 | c.2419-323G>T (n.2419-323G>T) c.2250+34046G>T (n.2250+34046G>T) c.2263-323G>T (n.2263-323G>T) n.2723-323G>T n.2567-323G>T c.1156C>A (p.Gln386Lys) c.540-724C>A (n.540-724C>A) n.98-724C>A | |
10 | g.70598566C>A | CA5538811 | PALD1,PRF1 | c.2419-322C>A (n.2419-322C>A) c.2250+34047C>A (n.2250+34047C>A) c.2263-322C>A (n.2263-322C>A) n.2723-322C>A n.2567-322C>A c.1155G>T (p.Arg385=) c.540-725G>T (n.540-725G>T) n.98-725G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598566C= | CA1918329588 | PALD1,PRF1 | c.2419-322C= (n.2419-322C=) c.2250+34047C= (n.2250+34047C=) c.2263-322C= (n.2263-322C=) n.2723-322C= n.2567-322C= c.1155G= (p.Arg385=) c.540-725G= (n.540-725G=) n.98-725G= | |
10 | g.70598566C>G | CA470279775 | PALD1,PRF1 | c.2419-322C>G (n.2419-322C>G) c.2250+34047C>G (n.2250+34047C>G) c.2263-322C>G (n.2263-322C>G) n.2723-322C>G n.2567-322C>G c.1155G>C (p.Arg385=) c.540-725G>C (n.540-725G>C) n.98-725G>C | |
10 | g.70598566C>T | CA5538810 | PALD1,PRF1 | c.2419-322C>T (n.2419-322C>T) c.2250+34047C>T (n.2250+34047C>T) c.2263-322C>T (n.2263-322C>T) n.2723-322C>T n.2567-322C>T c.1155G>A (p.Arg385=) c.540-725G>A (n.540-725G>A) n.98-725G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598567C>A | CA376957021 | PALD1,PRF1 | c.2419-321C>A (n.2419-321C>A) c.2250+34048C>A (n.2250+34048C>A) c.2263-321C>A (n.2263-321C>A) n.2723-321C>A n.2567-321C>A c.1154G>T (p.Arg385Leu) c.540-726G>T (n.540-726G>T) n.98-726G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598567C= | CA1918329594 | PALD1,PRF1 | c.2419-321C= (n.2419-321C=) c.2250+34048C= (n.2250+34048C=) c.2263-321C= (n.2263-321C=) n.2723-321C= n.2567-321C= c.1154G= (p.Arg385=) c.540-726G= (n.540-726G=) n.98-726G= | |
10 | g.70598567C>G | CA376957024 | PALD1,PRF1 | c.2419-321C>G (n.2419-321C>G) c.2250+34048C>G (n.2250+34048C>G) c.2263-321C>G (n.2263-321C>G) n.2723-321C>G n.2567-321C>G c.1154G>C (p.Arg385Pro) c.540-726G>C (n.540-726G>C) n.98-726G>C | |
10 | g.70598567C>T | CA5538812 | PALD1,PRF1 | c.2419-321C>T (n.2419-321C>T) c.2250+34048C>T (n.2250+34048C>T) c.2263-321C>T (n.2263-321C>T) n.2723-321C>T n.2567-321C>T c.1154G>A (p.Arg385Gln) c.540-726G>A (n.540-726G>A) n.98-726G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70598568G>A | CA5538813 | PALD1,PRF1 | c.2419-320G>A (n.2419-320G>A) c.2250+34049G>A (n.2250+34049G>A) c.2263-320G>A (n.2263-320G>A) n.2723-320G>A n.2567-320G>A c.1153C>T (p.Arg385Trp) c.540-727C>T (n.540-727C>T) n.98-727C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70598568G>C | CA376957031 | PALD1,PRF1 | c.2419-320G>C (n.2419-320G>C) c.2250+34049G>C (n.2250+34049G>C) c.2263-320G>C (n.2263-320G>C) n.2723-320G>C n.2567-320G>C c.1153C>G (p.Arg385Gly) c.540-727C>G (n.540-727C>G) n.98-727C>G | |
10 | g.70598568G= | CA1918329600 | PALD1,PRF1 | c.2419-320G= (n.2419-320G=) c.2250+34049G= (n.2250+34049G=) c.2263-320G= (n.2263-320G=) n.2723-320G= n.2567-320G= c.1153C= (p.Arg385=) c.540-727C= (n.540-727C=) n.98-727C= | |
10 | g.70598568G>T | CA470279778 | PALD1,PRF1 | c.2419-320G>T (n.2419-320G>T) c.2250+34049G>T (n.2250+34049G>T) c.2263-320G>T (n.2263-320G>T) n.2723-320G>T n.2567-320G>T c.1153C>A (p.Arg385=) c.540-727C>A (n.540-727C>A) n.98-727C>A | |
10 | g.70598569C>A | CA470279779 | PALD1,PRF1 | c.2419-319C>A (n.2419-319C>A) c.2250+34050C>A (n.2250+34050C>A) c.2263-319C>A (n.2263-319C>A) n.2723-319C>A n.2567-319C>A c.1152G>T (p.Gly384=) c.540-728G>T (n.540-728G>T) n.98-728G>T | |
10 | g.70598569C= | CA1918329605 | PALD1,PRF1 | c.2419-319C= (n.2419-319C=) c.2250+34050C= (n.2250+34050C=) c.2263-319C= (n.2263-319C=) n.2723-319C= n.2567-319C= c.1152G= (p.Gly384=) c.540-728G= (n.540-728G=) n.98-728G= | |
10 | g.70598569C>G | CA470279781 | PALD1,PRF1 | c.2419-319C>G (n.2419-319C>G) c.2250+34050C>G (n.2250+34050C>G) c.2263-319C>G (n.2263-319C>G) n.2723-319C>G n.2567-319C>G c.1152G>C (p.Gly384=) c.540-728G>C (n.540-728G>C) n.98-728G>C | |
10 | g.70598569C>T | CA470279780 | PALD1,PRF1 | c.2419-319C>T (n.2419-319C>T) c.2250+34050C>T (n.2250+34050C>T) c.2263-319C>T (n.2263-319C>T) n.2723-319C>T n.2567-319C>T c.1152G>A (p.Gly384=) c.540-728G>A (n.540-728G>A) n.98-728G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598570C>A | CA376957035 | PALD1,PRF1 | c.2419-318C>A (n.2419-318C>A) c.2250+34051C>A (n.2250+34051C>A) c.2263-318C>A (n.2263-318C>A) n.2723-318C>A n.2567-318C>A c.1151G>T (p.Gly384Val) c.540-729G>T (n.540-729G>T) n.98-729G>T | |
10 | g.70598570C>G | CA376957036 | PALD1,PRF1 | c.2419-318C>G (n.2419-318C>G) c.2250+34051C>G (n.2250+34051C>G) c.2263-318C>G (n.2263-318C>G) n.2723-318C>G n.2567-318C>G c.1151G>C (p.Gly384Ala) c.540-729G>C (n.540-729G>C) n.98-729G>C | ClinVar |
10 | g.70598570C>T | CA376957038 | PALD1,PRF1 | c.2419-318C>T (n.2419-318C>T) c.2250+34051C>T (n.2250+34051C>T) c.2263-318C>T (n.2263-318C>T) n.2723-318C>T n.2567-318C>T c.1151G>A (p.Gly384Glu) c.540-729G>A (n.540-729G>A) n.98-729G>A | |
10 | g.70598571C>A | CA376957046 | PALD1,PRF1 | c.2419-317C>A (n.2419-317C>A) c.2250+34052C>A (n.2250+34052C>A) c.2263-317C>A (n.2263-317C>A) n.2723-317C>A n.2567-317C>A c.1150G>T (p.Gly384Trp) c.540-730G>T (n.540-730G>T) n.98-730G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598571C= | CA1918329607 | PALD1,PRF1 | c.2419-317C= (n.2419-317C=) c.2250+34052C= (n.2250+34052C=) c.2263-317C= (n.2263-317C=) n.2723-317C= n.2567-317C= c.1150G= (p.Gly384=) c.540-730G= (n.540-730G=) n.98-730G= | |
10 | g.70598571C>G | CA376957041 | PALD1,PRF1 | c.2419-317C>G (n.2419-317C>G) c.2250+34052C>G (n.2250+34052C>G) c.2263-317C>G (n.2263-317C>G) n.2723-317C>G n.2567-317C>G c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.540-730G>C (n.540-730G>C) n.98-730G>C | |
10 | g.70598571C>T | CA376957043 | PALD1,PRF1 | c.2419-317C>T (n.2419-317C>T) c.2250+34052C>T (n.2250+34052C>T) c.2263-317C>T (n.2263-317C>T) n.2723-317C>T n.2567-317C>T c.1150G>A (p.Gly384Arg) c.540-730G>A (n.540-730G>A) n.98-730G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598572T>A | CA470279787 | PALD1,PRF1 | c.2419-316T>A (n.2419-316T>A) c.2250+34053T>A (n.2250+34053T>A) c.2263-316T>A (n.2263-316T>A) n.2723-316T>A n.2567-316T>A c.1149A>T (p.Pro383=) c.540-731A>T (n.540-731A>T) n.98-731A>T | |
10 | g.70598572T>C | CA470279790 | PALD1,PRF1 | c.2419-316T>C (n.2419-316T>C) c.2250+34053T>C (n.2250+34053T>C) c.2263-316T>C (n.2263-316T>C) n.2723-316T>C n.2567-316T>C c.1149A>G (p.Pro383=) c.540-731A>G (n.540-731A>G) n.98-731A>G | |
10 | g.70598572T>G | CA470279792 | PALD1,PRF1 | c.2419-316T>G (n.2419-316T>G) c.2250+34053T>G (n.2250+34053T>G) c.2263-316T>G (n.2263-316T>G) n.2723-316T>G n.2567-316T>G c.1149A>C (p.Pro383=) c.540-731A>C (n.540-731A>C) n.98-731A>C | |
10 | g.70598573G>A | CA376957049 | PALD1,PRF1 | c.2419-315G>A (n.2419-315G>A) c.2250+34054G>A (n.2250+34054G>A) c.2263-315G>A (n.2263-315G>A) n.2723-315G>A n.2567-315G>A c.1148C>T (p.Pro383Leu) c.540-732C>T (n.540-732C>T) n.98-732C>T | |
10 | g.70598573G>C | CA376957052 | PALD1,PRF1 | c.2419-315G>C (n.2419-315G>C) c.2250+34054G>C (n.2250+34054G>C) c.2263-315G>C (n.2263-315G>C) n.2723-315G>C n.2567-315G>C c.1148C>G (p.Pro383Arg) c.540-732C>G (n.540-732C>G) n.98-732C>G | gnomAD v4 |
10 | g.70598573G>T | CA376957054 | PALD1,PRF1 | c.2419-315G>T (n.2419-315G>T) c.2250+34054G>T (n.2250+34054G>T) c.2263-315G>T (n.2263-315G>T) n.2723-315G>T n.2567-315G>T c.1148C>A (p.Pro383Gln) c.540-732C>A (n.540-732C>A) n.98-732C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598574G>A | CA376957056 | PALD1,PRF1 | c.2419-314G>A (n.2419-314G>A) c.2250+34055G>A (n.2250+34055G>A) c.2263-314G>A (n.2263-314G>A) n.2723-314G>A n.2567-314G>A c.1147C>T (p.Pro383Ser) c.540-733C>T (n.540-733C>T) n.98-733C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598574G>C | CA376957059 | PALD1,PRF1 | c.2419-314G>C (n.2419-314G>C) c.2250+34055G>C (n.2250+34055G>C) c.2263-314G>C (n.2263-314G>C) n.2723-314G>C n.2567-314G>C c.1147C>G (p.Pro383Ala) c.540-733C>G (n.540-733C>G) n.98-733C>G | |
10 | g.70598574G>T | CA376957062 | PALD1,PRF1 | c.2419-314G>T (n.2419-314G>T) c.2250+34055G>T (n.2250+34055G>T) c.2263-314G>T (n.2263-314G>T) n.2723-314G>T n.2567-314G>T c.1147C>A (p.Pro383Thr) c.540-733C>A (n.540-733C>A) n.98-733C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598575T>A | CA470279798 | PALD1,PRF1 | c.2419-313T>A (n.2419-313T>A) c.2250+34056T>A (n.2250+34056T>A) c.2263-313T>A (n.2263-313T>A) n.2723-313T>A n.2567-313T>A c.1146A>T (p.Pro382=) c.540-734A>T (n.540-734A>T) n.98-734A>T | |
10 | g.70598575T>C | CA470279800 | PALD1,PRF1 | c.2419-313T>C (n.2419-313T>C) c.2250+34056T>C (n.2250+34056T>C) c.2263-313T>C (n.2263-313T>C) n.2723-313T>C n.2567-313T>C c.1146A>G (p.Pro382=) c.540-734A>G (n.540-734A>G) n.98-734A>G | |
10 | g.70598575T>G | CA470279801 | PALD1,PRF1 | c.2419-313T>G (n.2419-313T>G) c.2250+34056T>G (n.2250+34056T>G) c.2263-313T>G (n.2263-313T>G) n.2723-313T>G n.2567-313T>G c.1146A>C (p.Pro382=) c.540-734A>C (n.540-734A>C) n.98-734A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598575T= | CA1918329609 | PALD1,PRF1 | c.2419-313T= (n.2419-313T=) c.2250+34056T= (n.2250+34056T=) c.2263-313T= (n.2263-313T=) n.2723-313T= n.2567-313T= c.1146A= (p.Pro382=) c.540-734A= (n.540-734A=) n.98-734A= | |
10 | g.70598576G>A | CA5538814 | PALD1,PRF1 | c.2419-312G>A (n.2419-312G>A) c.2250+34057G>A (n.2250+34057G>A) c.2263-312G>A (n.2263-312G>A) n.2723-312G>A n.2567-312G>A c.1145C>T (p.Pro382Leu) c.540-735C>T (n.540-735C>T) n.98-735C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598576G>C | CA376957071 | PALD1,PRF1 | c.2419-312G>C (n.2419-312G>C) c.2250+34057G>C (n.2250+34057G>C) c.2263-312G>C (n.2263-312G>C) n.2723-312G>C n.2567-312G>C c.1145C>G (p.Pro382Arg) c.540-735C>G (n.540-735C>G) n.98-735C>G | |
10 | g.70598576G= | CA1918329612 | PALD1,PRF1 | c.2419-312G= (n.2419-312G=) c.2250+34057G= (n.2250+34057G=) c.2263-312G= (n.2263-312G=) n.2723-312G= n.2567-312G= c.1145C= (p.Pro382=) c.540-735C= (n.540-735C=) n.98-735C= | |
10 | g.70598576G>T | CA376957067 | PALD1,PRF1 | c.2419-312G>T (n.2419-312G>T) c.2250+34057G>T (n.2250+34057G>T) c.2263-312G>T (n.2263-312G>T) n.2723-312G>T n.2567-312G>T c.1145C>A (p.Pro382Gln) c.540-735C>A (n.540-735C>A) n.98-735C>A | dbSNP |
10 | g.70598577G>A | CA5538815 | PALD1,PRF1 | c.2419-311G>A (n.2419-311G>A) c.2250+34058G>A (n.2250+34058G>A) c.2263-311G>A (n.2263-311G>A) n.2723-311G>A n.2567-311G>A c.1144C>T (p.Pro382Ser) c.540-736C>T (n.540-736C>T) n.98-736C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598577G>C | CA376957078 | PALD1,PRF1 | c.2419-311G>C (n.2419-311G>C) c.2250+34058G>C (n.2250+34058G>C) c.2263-311G>C (n.2263-311G>C) n.2723-311G>C n.2567-311G>C c.1144C>G (p.Pro382Ala) c.540-736C>G (n.540-736C>G) n.98-736C>G | |
10 | g.70598577G= | CA1918329618 | PALD1,PRF1 | c.2419-311G= (n.2419-311G=) c.2250+34058G= (n.2250+34058G=) c.2263-311G= (n.2263-311G=) n.2723-311G= n.2567-311G= c.1144C= (p.Pro382=) c.540-736C= (n.540-736C=) n.98-736C= | |
10 | g.70598577G>T | CA376957075 | PALD1,PRF1 | c.2419-311G>T (n.2419-311G>T) c.2250+34058G>T (n.2250+34058G>T) c.2263-311G>T (n.2263-311G>T) n.2723-311G>T n.2567-311G>T c.1144C>A (p.Pro382Thr) c.540-736C>A (n.540-736C>A) n.98-736C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598578G>A | CA470279802 | PALD1,PRF1 | c.2419-310G>A (n.2419-310G>A) c.2250+34059G>A (n.2250+34059G>A) c.2263-310G>A (n.2263-310G>A) n.2723-310G>A n.2567-310G>A c.1143C>T (p.Cys381=) c.540-737C>T (n.540-737C>T) n.98-737C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598578G>C | CA376957079 | PALD1,PRF1 | c.2419-310G>C (n.2419-310G>C) c.2250+34059G>C (n.2250+34059G>C) c.2263-310G>C (n.2263-310G>C) n.2723-310G>C n.2567-310G>C c.1143C>G (p.Cys381Trp) c.540-737C>G (n.540-737C>G) n.98-737C>G | |
10 | g.70598578G= | CA1918329622 | PALD1,PRF1 | c.2419-310G= (n.2419-310G=) c.2250+34059G= (n.2250+34059G=) c.2263-310G= (n.2263-310G=) n.2723-310G= n.2567-310G= c.1143C= (p.Cys381=) c.540-737C= (n.540-737C=) n.98-737C= | |
10 | g.70598578G>T | CA376957081 | PALD1,PRF1 | c.2419-310G>T (n.2419-310G>T) c.2250+34059G>T (n.2250+34059G>T) c.2263-310G>T (n.2263-310G>T) n.2723-310G>T n.2567-310G>T c.1143C>A (p.Cys381Ter) c.540-737C>A (n.540-737C>A) n.98-737C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598579C>A | CA376957084 | PALD1,PRF1 | c.2419-309C>A (n.2419-309C>A) c.2250+34060C>A (n.2250+34060C>A) c.2263-309C>A (n.2263-309C>A) n.2723-309C>A n.2567-309C>A c.1142G>T (p.Cys381Phe) c.540-738G>T (n.540-738G>T) n.98-738G>T | |
10 | g.70598579C>G | CA376957087 | PALD1,PRF1 | c.2419-309C>G (n.2419-309C>G) c.2250+34060C>G (n.2250+34060C>G) c.2263-309C>G (n.2263-309C>G) n.2723-309C>G n.2567-309C>G c.1142G>C (p.Cys381Ser) c.540-738G>C (n.540-738G>C) n.98-738G>C | |
10 | g.70598579C>T | CA376957089 | PALD1,PRF1 | c.2419-309C>T (n.2419-309C>T) c.2250+34060C>T (n.2250+34060C>T) c.2263-309C>T (n.2263-309C>T) n.2723-309C>T n.2567-309C>T c.1142G>A (p.Cys381Tyr) c.540-738G>A (n.540-738G>A) n.98-738G>A | ClinVar |
10 | g.70598580A>C | CA376957092 | PALD1,PRF1 | c.2419-308A>C (n.2419-308A>C) c.2250+34061A>C (n.2250+34061A>C) c.2263-308A>C (n.2263-308A>C) n.2723-308A>C n.2567-308A>C c.1141T>G (p.Cys381Gly) c.540-739T>G (n.540-739T>G) n.98-739T>G | |
10 | g.70598580A>G | CA376957093 | PALD1,PRF1 | c.2419-308A>G (n.2419-308A>G) c.2250+34061A>G (n.2250+34061A>G) c.2263-308A>G (n.2263-308A>G) n.2723-308A>G n.2567-308A>G c.1141T>C (p.Cys381Arg) c.540-739T>C (n.540-739T>C) n.98-739T>C | |
10 | g.70598580A>T | CA376957096 | PALD1,PRF1 | c.2419-308A>T (n.2419-308A>T) c.2250+34061A>T (n.2250+34061A>T) c.2263-308A>T (n.2263-308A>T) n.2723-308A>T n.2567-308A>T c.1141T>A (p.Cys381Ser) c.540-739T>A (n.540-739T>A) n.98-739T>A | |
10 | g.70598581C>A | CA470279804 | PALD1,PRF1 | c.2419-307C>A (n.2419-307C>A) c.2250+34062C>A (n.2250+34062C>A) c.2263-307C>A (n.2263-307C>A) n.2723-307C>A n.2567-307C>A c.1140G>T (p.Pro380=) c.540-740G>T (n.540-740G>T) n.98-740G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598581C= | CA1918329625 | PALD1,PRF1 | c.2419-307C= (n.2419-307C=) c.2250+34062C= (n.2250+34062C=) c.2263-307C= (n.2263-307C=) n.2723-307C= n.2567-307C= c.1140G= (p.Pro380=) c.540-740G= (n.540-740G=) n.98-740G= | |
10 | g.70598581C>G | CA470279805 | PALD1,PRF1 | c.2419-307C>G (n.2419-307C>G) c.2250+34062C>G (n.2250+34062C>G) c.2263-307C>G (n.2263-307C>G) n.2723-307C>G n.2567-307C>G c.1140G>C (p.Pro380=) c.540-740G>C (n.540-740G>C) n.98-740G>C | |
10 | g.70598581C>T | CA5538816 | PALD1,PRF1 | c.2419-307C>T (n.2419-307C>T) c.2250+34062C>T (n.2250+34062C>T) c.2263-307C>T (n.2263-307C>T) n.2723-307C>T n.2567-307C>T c.1140G>A (p.Pro380=) c.540-740G>A (n.540-740G>A) n.98-740G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70598582G>A | CA5538817 | PALD1,PRF1 | c.2419-306G>A (n.2419-306G>A) c.2250+34063G>A (n.2250+34063G>A) c.2263-306G>A (n.2263-306G>A) n.2723-306G>A n.2567-306G>A c.1139C>T (p.Pro380Leu) c.540-741C>T (n.540-741C>T) n.98-741C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598582G>C | CA5538818 | PALD1,PRF1 | c.2419-306G>C (n.2419-306G>C) c.2250+34063G>C (n.2250+34063G>C) c.2263-306G>C (n.2263-306G>C) n.2723-306G>C n.2567-306G>C c.1139C>G (p.Pro380Arg) c.540-741C>G (n.540-741C>G) n.98-741C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598582G= | CA1918329631 | PALD1,PRF1 | c.2419-306G= (n.2419-306G=) c.2250+34063G= (n.2250+34063G=) c.2263-306G= (n.2263-306G=) n.2723-306G= n.2567-306G= c.1139C= (p.Pro380=) c.540-741C= (n.540-741C=) n.98-741C= | |
10 | g.70598582G>T | CA376957103 | PALD1,PRF1 | c.2419-306G>T (n.2419-306G>T) c.2250+34063G>T (n.2250+34063G>T) c.2263-306G>T (n.2263-306G>T) n.2723-306G>T n.2567-306G>T c.1139C>A (p.Pro380Gln) c.540-741C>A (n.540-741C>A) n.98-741C>A | |
10 | g.70598583G>A | CA376957107 | PALD1,PRF1 | c.2419-305G>A (n.2419-305G>A) c.2250+34064G>A (n.2250+34064G>A) c.2263-305G>A (n.2263-305G>A) n.2723-305G>A n.2567-305G>A c.1138C>T (p.Pro380Ser) c.540-742C>T (n.540-742C>T) n.98-742C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598583G>C | CA376957111 | PALD1,PRF1 | c.2419-305G>C (n.2419-305G>C) c.2250+34064G>C (n.2250+34064G>C) c.2263-305G>C (n.2263-305G>C) n.2723-305G>C n.2567-305G>C c.1138C>G (p.Pro380Ala) c.540-742C>G (n.540-742C>G) n.98-742C>G | |
10 | g.70598583G>T | CA376957109 | PALD1,PRF1 | c.2419-305G>T (n.2419-305G>T) c.2250+34064G>T (n.2250+34064G>T) c.2263-305G>T (n.2263-305G>T) n.2723-305G>T n.2567-305G>T c.1138C>A (p.Pro380Thr) c.540-742C>A (n.540-742C>A) n.98-742C>A | |
10 | g.70598584C>A | CA470279808 | PALD1,PRF1 | c.2419-304C>A (n.2419-304C>A) c.2250+34065C>A (n.2250+34065C>A) c.2263-304C>A (n.2263-304C>A) n.2723-304C>A n.2567-304C>A c.1137G>T (p.Arg379=) c.540-743G>T (n.540-743G>T) n.98-743G>T | |
10 | g.70598584C>G | CA470279809 | PALD1,PRF1 | c.2419-304C>G (n.2419-304C>G) c.2250+34065C>G (n.2250+34065C>G) c.2263-304C>G (n.2263-304C>G) n.2723-304C>G n.2567-304C>G c.1137G>C (p.Arg379=) c.540-743G>C (n.540-743G>C) n.98-743G>C | |
10 | g.70598584C>T | CA470279810 | PALD1,PRF1 | c.2419-304C>T (n.2419-304C>T) c.2250+34065C>T (n.2250+34065C>T) c.2263-304C>T (n.2263-304C>T) n.2723-304C>T n.2567-304C>T c.1137G>A (p.Arg379=) c.540-743G>A (n.540-743G>A) n.98-743G>A | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70598585C>A | CA376957114 | PALD1,PRF1 | c.2419-303C>A (n.2419-303C>A) c.2250+34066C>A (n.2250+34066C>A) c.2263-303C>A (n.2263-303C>A) n.2723-303C>A n.2567-303C>A c.1136G>T (p.Arg379Leu) c.540-744G>T (n.540-744G>T) n.98-744G>T | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.70598585C= | CA1918329637 | PALD1,PRF1 | c.2419-303C= (n.2419-303C=) c.2250+34066C= (n.2250+34066C=) c.2263-303C= (n.2263-303C=) n.2723-303C= n.2567-303C= c.1136G= (p.Arg379=) c.540-744G= (n.540-744G=) n.98-744G= | |
10 | g.70598585C>G | CA376957116 | PALD1,PRF1 | c.2419-303C>G (n.2419-303C>G) c.2250+34066C>G (n.2250+34066C>G) c.2263-303C>G (n.2263-303C>G) n.2723-303C>G n.2567-303C>G c.1136G>C (p.Arg379Pro) c.540-744G>C (n.540-744G>C) n.98-744G>C | |
10 | g.70598585C>T | CA5538819 | PALD1,PRF1 | c.2419-303C>T (n.2419-303C>T) c.2250+34066C>T (n.2250+34066C>T) c.2263-303C>T (n.2263-303C>T) n.2723-303C>T n.2567-303C>T c.1136G>A (p.Arg379Gln) c.540-744G>A (n.540-744G>A) n.98-744G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598586G>A | CA209367210 | PALD1,PRF1 | c.2419-302G>A (n.2419-302G>A) c.2250+34067G>A (n.2250+34067G>A) c.2263-302G>A (n.2263-302G>A) n.2723-302G>A n.2567-302G>A c.1135C>T (p.Arg379Trp) c.540-745C>T (n.540-745C>T) n.98-745C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598586G>C | CA376957122 | PALD1,PRF1 | c.2419-302G>C (n.2419-302G>C) c.2250+34067G>C (n.2250+34067G>C) c.2263-302G>C (n.2263-302G>C) n.2723-302G>C n.2567-302G>C c.1135C>G (p.Arg379Gly) c.540-745C>G (n.540-745C>G) n.98-745C>G | |
10 | g.70598586G= | CA1918329648 | PALD1,PRF1 | c.2419-302G= (n.2419-302G=) c.2250+34067G= (n.2250+34067G=) c.2263-302G= (n.2263-302G=) n.2723-302G= n.2567-302G= c.1135C= (p.Arg379=) c.540-745C= (n.540-745C=) n.98-745C= | |
10 | g.70598586G>T | CA470279812 | PALD1,PRF1 | c.2419-302G>T (n.2419-302G>T) c.2250+34067G>T (n.2250+34067G>T) c.2263-302G>T (n.2263-302G>T) n.2723-302G>T n.2567-302G>T c.1135C>A (p.Arg379=) c.540-745C>A (n.540-745C>A) n.98-745C>A | |
10 | g.70598587G>A | CA470279820 | PALD1,PRF1 | c.2419-301G>A (n.2419-301G>A) c.2250+34068G>A (n.2250+34068G>A) c.2263-301G>A (n.2263-301G>A) n.2723-301G>A n.2567-301G>A c.1134C>T (p.Ser378=) c.540-746C>T (n.540-746C>T) n.98-746C>T | ClinVar |
10 | g.70598587G>C | CA376957125 | PALD1,PRF1 | c.2419-301G>C (n.2419-301G>C) c.2250+34068G>C (n.2250+34068G>C) c.2263-301G>C (n.2263-301G>C) n.2723-301G>C n.2567-301G>C c.1134C>G (p.Ser378Arg) c.540-746C>G (n.540-746C>G) n.98-746C>G | |
10 | g.70598587G= | CA1918329654 | PALD1,PRF1 | c.2419-301G= (n.2419-301G=) c.2250+34068G= (n.2250+34068G=) c.2263-301G= (n.2263-301G=) n.2723-301G= n.2567-301G= c.1134C= (p.Ser378=) c.540-746C= (n.540-746C=) n.98-746C= | |
10 | g.70598587G>T | CA5538820 | PALD1,PRF1 | c.2419-301G>T (n.2419-301G>T) c.2250+34068G>T (n.2250+34068G>T) c.2263-301G>T (n.2263-301G>T) n.2723-301G>T n.2567-301G>T c.1134C>A (p.Ser378Arg) c.540-746C>A (n.540-746C>A) n.98-746C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598588C>A | CA376957129 | PALD1,PRF1 | c.2419-300C>A (n.2419-300C>A) c.2250+34069C>A (n.2250+34069C>A) c.2263-300C>A (n.2263-300C>A) n.2723-300C>A n.2567-300C>A c.1133G>T (p.Ser378Ile) c.540-747G>T (n.540-747G>T) n.98-747G>T | |
10 | g.70598588C= | CA1918329656 | PALD1,PRF1 | c.2419-300C= (n.2419-300C=) c.2250+34069C= (n.2250+34069C=) c.2263-300C= (n.2263-300C=) n.2723-300C= n.2567-300C= c.1133G= (p.Ser378=) c.540-747G= (n.540-747G=) n.98-747G= | |
10 | g.70598588C>G | CA376957131 | PALD1,PRF1 | c.2419-300C>G (n.2419-300C>G) c.2250+34069C>G (n.2250+34069C>G) c.2263-300C>G (n.2263-300C>G) n.2723-300C>G n.2567-300C>G c.1133G>C (p.Ser378Thr) c.540-747G>C (n.540-747G>C) n.98-747G>C | |
10 | g.70598588C>T | CA376957133 | PALD1,PRF1 | c.2419-300C>T (n.2419-300C>T) c.2250+34069C>T (n.2250+34069C>T) c.2263-300C>T (n.2263-300C>T) n.2723-300C>T n.2567-300C>T c.1133G>A (p.Ser378Asn) c.540-747G>A (n.540-747G>A) n.98-747G>A | dbSNP |
10 | g.70598589T>A | CA376957138 | PALD1,PRF1 | c.2419-299T>A (n.2419-299T>A) c.2250+34070T>A (n.2250+34070T>A) c.2263-299T>A (n.2263-299T>A) n.2723-299T>A n.2567-299T>A c.1132A>T (p.Ser378Cys) c.540-748A>T (n.540-748A>T) n.98-748A>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.70598589T>C | CA376957140 | PALD1,PRF1 | c.2419-299T>C (n.2419-299T>C) c.2250+34070T>C (n.2250+34070T>C) c.2263-299T>C (n.2263-299T>C) n.2723-299T>C n.2567-299T>C c.1132A>G (p.Ser378Gly) c.540-748A>G (n.540-748A>G) n.98-748A>G | dbSNP |
10 | g.70598589T>G | CA376957136 | PALD1,PRF1 | c.2419-299T>G (n.2419-299T>G) c.2250+34070T>G (n.2250+34070T>G) c.2263-299T>G (n.2263-299T>G) n.2723-299T>G n.2567-299T>G c.1132A>C (p.Ser378Arg) c.540-748A>C (n.540-748A>C) n.98-748A>C | |
10 | g.70598589T= | CA1918329659 | PALD1,PRF1 | c.2419-299T= (n.2419-299T=) c.2250+34070T= (n.2250+34070T=) c.2263-299T= (n.2263-299T=) n.2723-299T= n.2567-299T= c.1132A= (p.Ser378=) c.540-748A= (n.540-748A=) n.98-748A= | |
10 | g.70598590G>A | CA470279827 | PALD1,PRF1 | c.2419-298G>A (n.2419-298G>A) c.2250+34071G>A (n.2250+34071G>A) c.2263-298G>A (n.2263-298G>A) n.2723-298G>A n.2567-298G>A c.1131C>T (p.Cys377=) c.540-749C>T (n.540-749C>T) n.98-749C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598590G>C | CA376957143 | PALD1,PRF1 | c.2419-298G>C (n.2419-298G>C) c.2250+34071G>C (n.2250+34071G>C) c.2263-298G>C (n.2263-298G>C) n.2723-298G>C n.2567-298G>C c.1131C>G (p.Cys377Trp) c.540-749C>G (n.540-749C>G) n.98-749C>G | |
10 | g.70598590G= | CA1918329661 | PALD1,PRF1 | c.2419-298G= (n.2419-298G=) c.2250+34071G= (n.2250+34071G=) c.2263-298G= (n.2263-298G=) n.2723-298G= n.2567-298G= c.1131C= (p.Cys377=) c.540-749C= (n.540-749C=) n.98-749C= | |
10 | g.70598590G>T | CA376957145 | PALD1,PRF1 | c.2419-298G>T (n.2419-298G>T) c.2250+34071G>T (n.2250+34071G>T) c.2263-298G>T (n.2263-298G>T) n.2723-298G>T n.2567-298G>T c.1131C>A (p.Cys377Ter) c.540-749C>A (n.540-749C>A) n.98-749C>A | |
10 | g.70598591C>A | CA376957148 | PALD1,PRF1 | c.2419-297C>A (n.2419-297C>A) c.2250+34072C>A (n.2250+34072C>A) c.2263-297C>A (n.2263-297C>A) n.2723-297C>A n.2567-297C>A c.1130G>T (p.Cys377Phe) c.540-750G>T (n.540-750G>T) n.98-750G>T | |
10 | g.70598591C>G | CA376957150 | PALD1,PRF1 | c.2419-297C>G (n.2419-297C>G) c.2250+34072C>G (n.2250+34072C>G) c.2263-297C>G (n.2263-297C>G) n.2723-297C>G n.2567-297C>G c.1130G>C (p.Cys377Ser) c.540-750G>C (n.540-750G>C) n.98-750G>C | |
10 | g.70598591C>T | CA376957152 | PALD1,PRF1 | c.2419-297C>T (n.2419-297C>T) c.2250+34072C>T (n.2250+34072C>T) c.2263-297C>T (n.2263-297C>T) n.2723-297C>T n.2567-297C>T c.1130G>A (p.Cys377Tyr) c.540-750G>A (n.540-750G>A) n.98-750G>A | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.70598591_70598592insCGATG | CA2510694353 | PALD1,PRF1 | c.2419-297_2419-296insCGATG (n.2419-297_2419-296insCGATG) c.2250+34072_2250+34073insCGATG (n.2250+34072_2250+34073insCGATG) c.2263-297_2263-296insCGATG (n.2263-297_2263-296insCGATG) n.2723-297_2723-296insCGATG n.2567-297_2567-296insCGATG c.1129_1130insCATCG (p.Cys377SerfsTer?) c.540-751_540-750insCATCG (n.540-751_540-750insCATCG) n.98-751_98-750insCATCG | |
10 | g.70598592A= | CA1918329663 | PALD1,PRF1 | c.2419-296A= (n.2419-296A=) c.2250+34073A= (n.2250+34073A=) c.2263-296A= (n.2263-296A=) n.2723-296A= n.2567-296A= c.1129T= (p.Cys377=) c.540-751T= (n.540-751T=) n.98-751T= | |
10 | g.70598592A>C | CA376957155 | PALD1,PRF1 | c.2419-296A>C (n.2419-296A>C) c.2250+34073A>C (n.2250+34073A>C) c.2263-296A>C (n.2263-296A>C) n.2723-296A>C n.2567-296A>C c.1129T>G (p.Cys377Gly) c.540-751T>G (n.540-751T>G) n.98-751T>G | |
10 | g.70598592A>G | CA376957156 | PALD1,PRF1 | c.2419-296A>G (n.2419-296A>G) c.2250+34073A>G (n.2250+34073A>G) c.2263-296A>G (n.2263-296A>G) n.2723-296A>G n.2567-296A>G c.1129T>C (p.Cys377Arg) c.540-751T>C (n.540-751T>C) n.98-751T>C | |
10 | g.70598592A>T | CA376957158 | PALD1,PRF1 | c.2419-296A>T (n.2419-296A>T) c.2250+34073A>T (n.2250+34073A>T) c.2263-296A>T (n.2263-296A>T) n.2723-296A>T n.2567-296A>T c.1129T>A (p.Cys377Ser) c.540-751T>A (n.540-751T>A) n.98-751T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598593G>A | CA470279832 | PALD1,PRF1 | c.2419-295G>A (n.2419-295G>A) c.2250+34074G>A (n.2250+34074G>A) c.2263-295G>A (n.2263-295G>A) n.2723-295G>A n.2567-295G>A c.1128C>T (p.Asp376=) c.540-752C>T (n.540-752C>T) n.98-752C>T | ClinVar |
10 | g.70598593G>C | CA376957161 | PALD1,PRF1 | c.2419-295G>C (n.2419-295G>C) c.2250+34074G>C (n.2250+34074G>C) c.2263-295G>C (n.2263-295G>C) n.2723-295G>C n.2567-295G>C c.1128C>G (p.Asp376Glu) c.540-752C>G (n.540-752C>G) n.98-752C>G | |
10 | g.70598593G>T | CA376957163 | PALD1,PRF1 | c.2419-295G>T (n.2419-295G>T) c.2250+34074G>T (n.2250+34074G>T) c.2263-295G>T (n.2263-295G>T) n.2723-295G>T n.2567-295G>T c.1128C>A (p.Asp376Glu) c.540-752C>A (n.540-752C>A) n.98-752C>A | |
10 | g.70598593_70598594insCTAAAAAAAAAAAAAAAATAGCAAAAAGAAACTCATAATGTTTTAAGAAAGTTTGCGAAT | CA2534547844 | PALD1,PRF1 | c.2419-295_2419-294insCTAAAAAAAAAAAAAAAATAGCAAAAAGAAACTCATAATGTTTTAAGAAAGTTTGCGAAT (n.2419-295_2419-294insCTAAAAAAAAAAAAAAAATAGCAAAAAGAAACTCATAATGTTTTAAGAAAGTTTGCGAAT) c.2250+34074_2250+34075insCTAAAAAAAAAAAAAAAATAGCAAAAAGAAACTCATAATGTTTTAAGAAAGTTTGCGAAT (n.2250+34074_2250+34075insCTAAAAAAAAAAAAAAAATAGCAAAAAGAAACTCATAATGTTTTAAGAAAGTTTGCGAAT) c.2263-295_2263-294insCTAAAAAAAAAAAAAAAATAGCAAAAAGAAACTCATAATGTTTTAAGAAAGTTTGCGAAT (n.2263-295_2263-294insCTAAAAAAAAAAAAAAAATAGCAAAAAGAAACTCATAATGTTTTAAGAAAGTTTGCGAAT) n.2723-295_2723-294insCTAAAAAAAAAAAAAAAATAGCAAAAAGAAACTCATAATGTTTTAAGAAAGTTTGCGAAT n.2567-295_2567-294insCTAAAAAAAAAAAAAAAATAGCAAAAAGAAACTCATAATGTTTTAAGAAAGTTTGCGAAT c.1127_1128insATTCGCAAACTTTCTTAAAACATTATGAGTTTCTTTTTGCTATTTTTTTTTTTTTTTTAG (p.Asp376GlufsTer10) c.540-753_540-752insATTCGCAAACTTTCTTAAAACATTATGAGTTTCTTTTTGCTATTTTTTTTTTTTTTTTAG (n.540-753_540-752insATTCGCAAACTTTCTTAAAACATTATGAGTTTCTTTTTGCTATTTTTTTTTTTTTTTTAG) n.98-753_98-752insATTCGCAAACTTTCTTAAAACATTATGAGTTTCTTTTTGCTATTTTTTTTTTTTTTTTAG | |
10 | g.70598594T>A | CA376957167 | PALD1,PRF1 | c.2419-294T>A (n.2419-294T>A) c.2250+34075T>A (n.2250+34075T>A) c.2263-294T>A (n.2263-294T>A) n.2723-294T>A n.2567-294T>A c.1127A>T (p.Asp376Val) c.540-753A>T (n.540-753A>T) n.98-753A>T | |
10 | g.70598594T>C | CA376957169 | PALD1,PRF1 | c.2419-294T>C (n.2419-294T>C) c.2250+34075T>C (n.2250+34075T>C) c.2263-294T>C (n.2263-294T>C) n.2723-294T>C n.2567-294T>C c.1127A>G (p.Asp376Gly) c.540-753A>G (n.540-753A>G) n.98-753A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.70598594T>G | CA376957172 | PALD1,PRF1 | c.2419-294T>G (n.2419-294T>G) c.2250+34075T>G (n.2250+34075T>G) c.2263-294T>G (n.2263-294T>G) n.2723-294T>G n.2567-294T>G c.1127A>C (p.Asp376Ala) c.540-753A>C (n.540-753A>C) n.98-753A>C | |
10 | g.70598595C>A | CA376957178 | PALD1,PRF1 | c.2419-293C>A (n.2419-293C>A) c.2250+34076C>A (n.2250+34076C>A) c.2263-293C>A (n.2263-293C>A) n.2723-293C>A n.2567-293C>A c.1126G>T (p.Asp376Tyr) c.540-754G>T (n.540-754G>T) n.98-754G>T | |
10 | g.70598595C= | CA1918329666 | PALD1,PRF1 | c.2419-293C= (n.2419-293C=) c.2250+34076C= (n.2250+34076C=) c.2263-293C= (n.2263-293C=) n.2723-293C= n.2567-293C= c.1126G= (p.Asp376=) c.540-754G= (n.540-754G=) n.98-754G= | |
10 | g.70598595C>G | CA376957177 | PALD1,PRF1 | c.2419-293C>G (n.2419-293C>G) c.2250+34076C>G (n.2250+34076C>G) c.2263-293C>G (n.2263-293C>G) n.2723-293C>G n.2567-293C>G c.1126G>C (p.Asp376His) c.540-754G>C (n.540-754G>C) n.98-754G>C | |
10 | g.70598595C>T | CA209367227 | PALD1,PRF1 | c.2419-293C>T (n.2419-293C>T) c.2250+34076C>T (n.2250+34076C>T) c.2263-293C>T (n.2263-293C>T) n.2723-293C>T n.2567-293C>T c.1126G>A (p.Asp376Asn) c.540-754G>A (n.540-754G>A) n.98-754G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598597del | CA2580081792 | PALD1,PRF1 | c.2419-291del (n.2419-291del) c.2250+34078del (n.2250+34078del) c.2263-291del (n.2263-291del) n.2723-291del n.2567-291del c.1126del (p.Asp376ThrfsTer?) c.540-754del (n.540-754del) n.98-754del | ClinVar |
10 | g.70598596C>A | CA376957181 | PALD1,PRF1 | c.2419-292C>A (n.2419-292C>A) c.2250+34077C>A (n.2250+34077C>A) c.2263-292C>A (n.2263-292C>A) n.2723-292C>A n.2567-292C>A c.1125G>T (p.Arg375Ser) c.540-755G>T (n.540-755G>T) n.98-755G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598596C= | CA1918329670 | PALD1,PRF1 | c.2419-292C= (n.2419-292C=) c.2250+34077C= (n.2250+34077C=) c.2263-292C= (n.2263-292C=) n.2723-292C= n.2567-292C= c.1125G= (p.Arg375=) c.540-755G= (n.540-755G=) n.98-755G= | |
10 | g.70598596C>G | CA376957183 | PALD1,PRF1 | c.2419-292C>G (n.2419-292C>G) c.2250+34077C>G (n.2250+34077C>G) c.2263-292C>G (n.2263-292C>G) n.2723-292C>G n.2567-292C>G c.1125G>C (p.Arg375Ser) c.540-755G>C (n.540-755G>C) n.98-755G>C | |
10 | g.70598596C>T | CA470279841 | PALD1,PRF1 | c.2419-292C>T (n.2419-292C>T) c.2250+34077C>T (n.2250+34077C>T) c.2263-292C>T (n.2263-292C>T) n.2723-292C>T n.2567-292C>T c.1125G>A (p.Arg375=) c.540-755G>A (n.540-755G>A) n.98-755G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598597C>A | CA376957185 | PALD1,PRF1 | c.2419-291C>A (n.2419-291C>A) c.2250+34078C>A (n.2250+34078C>A) c.2263-291C>A (n.2263-291C>A) n.2723-291C>A n.2567-291C>A c.1124G>T (p.Arg375Met) c.540-756G>T (n.540-756G>T) n.98-756G>T | |
10 | g.70598597C>G | CA376957187 | PALD1,PRF1 | c.2419-291C>G (n.2419-291C>G) c.2250+34078C>G (n.2250+34078C>G) c.2263-291C>G (n.2263-291C>G) n.2723-291C>G n.2567-291C>G c.1124G>C (p.Arg375Thr) c.540-756G>C (n.540-756G>C) n.98-756G>C | |
10 | g.70598597C>T | CA376957190 | PALD1,PRF1 | c.2419-291C>T (n.2419-291C>T) c.2250+34078C>T (n.2250+34078C>T) c.2263-291C>T (n.2263-291C>T) n.2723-291C>T n.2567-291C>T c.1124G>A (p.Arg375Lys) c.540-756G>A (n.540-756G>A) n.98-756G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598598T>A | CA376957193 | PALD1,PRF1 | c.2419-290T>A (n.2419-290T>A) c.2250+34079T>A (n.2250+34079T>A) c.2263-290T>A (n.2263-290T>A) n.2723-290T>A n.2567-290T>A c.1123A>T (p.Arg375Trp) c.540-757A>T (n.540-757A>T) n.98-757A>T | |
10 | g.70598598T>C | CA376957195 | PALD1,PRF1 | c.2419-290T>C (n.2419-290T>C) c.2250+34079T>C (n.2250+34079T>C) c.2263-290T>C (n.2263-290T>C) n.2723-290T>C n.2567-290T>C c.1123A>G (p.Arg375Gly) c.540-757A>G (n.540-757A>G) n.98-757A>G | |
10 | g.70598598T>G | CA470279848 | PALD1,PRF1 | c.2419-290T>G (n.2419-290T>G) c.2250+34079T>G (n.2250+34079T>G) c.2263-290T>G (n.2263-290T>G) n.2723-290T>G n.2567-290T>G c.1123A>C (p.Arg375=) c.540-757A>C (n.540-757A>C) n.98-757A>C | |
10 | g.70598599C>A | CA376957198 | PALD1,PRF1 | c.2419-289C>A (n.2419-289C>A) c.2250+34080C>A (n.2250+34080C>A) c.2263-289C>A (n.2263-289C>A) n.2723-289C>A n.2567-289C>A c.1122G>T (p.Trp374Cys) c.540-758G>T (n.540-758G>T) n.98-758G>T | |
10 | g.70598599C= | CA1918329675 | PALD1,PRF1 | c.2419-289C= (n.2419-289C=) c.2250+34080C= (n.2250+34080C=) c.2263-289C= (n.2263-289C=) n.2723-289C= n.2567-289C= c.1122G= (p.Trp374=) c.540-758G= (n.540-758G=) n.98-758G= | |
10 | g.70598599C>G | CA376957200 | PALD1,PRF1 | c.2419-289C>G (n.2419-289C>G) c.2250+34080C>G (n.2250+34080C>G) c.2263-289C>G (n.2263-289C>G) n.2723-289C>G n.2567-289C>G c.1122G>C (p.Trp374Cys) c.540-758G>C (n.540-758G>C) n.98-758G>C | |
10 | g.70598599C>T | CA123383 | PALD1,PRF1 | c.2419-289C>T (n.2419-289C>T) c.2250+34080C>T (n.2250+34080C>T) c.2263-289C>T (n.2263-289C>T) n.2723-289C>T n.2567-289C>T c.1122G>A (p.Trp374Ter) c.540-758G>A (n.540-758G>A) n.98-758G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598600C>A | CA376957205 | PALD1,PRF1 | c.2419-288C>A (n.2419-288C>A) c.2250+34081C>A (n.2250+34081C>A) c.2263-288C>A (n.2263-288C>A) n.2723-288C>A n.2567-288C>A c.1121G>T (p.Trp374Leu) c.540-759G>T (n.540-759G>T) n.98-759G>T | |
10 | g.70598600C>G | CA376957207 | PALD1,PRF1 | c.2419-288C>G (n.2419-288C>G) c.2250+34081C>G (n.2250+34081C>G) c.2263-288C>G (n.2263-288C>G) n.2723-288C>G n.2567-288C>G c.1121G>C (p.Trp374Ser) c.540-759G>C (n.540-759G>C) n.98-759G>C | |
10 | g.70598600C>T | CA376957209 | PALD1,PRF1 | c.2419-288C>T (n.2419-288C>T) c.2250+34081C>T (n.2250+34081C>T) c.2263-288C>T (n.2263-288C>T) n.2723-288C>T n.2567-288C>T c.1121G>A (p.Trp374Ter) c.540-759G>A (n.540-759G>A) n.98-759G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598601A= | CA1918329684 | PALD1,PRF1 | c.2419-287A= (n.2419-287A=) c.2250+34082A= (n.2250+34082A=) c.2263-287A= (n.2263-287A=) n.2723-287A= n.2567-287A= c.1120T= (p.Trp374=) c.540-760T= (n.540-760T=) n.98-760T= | |
10 | g.70598601A>C | CA16609485 | PALD1,PRF1 | c.2419-287A>C (n.2419-287A>C) c.2250+34082A>C (n.2250+34082A>C) c.2263-287A>C (n.2263-287A>C) n.2723-287A>C n.2567-287A>C c.1120T>G (p.Trp374Gly) c.540-760T>G (n.540-760T>G) n.98-760T>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.70598601A>G | CA376957213 | PALD1,PRF1 | c.2419-287A>G (n.2419-287A>G) c.2250+34082A>G (n.2250+34082A>G) c.2263-287A>G (n.2263-287A>G) n.2723-287A>G n.2567-287A>G c.1120T>C (p.Trp374Arg) c.540-760T>C (n.540-760T>C) n.98-760T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598601A>T | CA376957211 | PALD1,PRF1 | c.2419-287A>T (n.2419-287A>T) c.2250+34082A>T (n.2250+34082A>T) c.2263-287A>T (n.2263-287A>T) n.2723-287A>T n.2567-287A>T c.1120T>A (p.Trp374Arg) c.540-760T>A (n.540-760T>A) n.98-760T>A | |
10 | g.70598602G>A | CA470279853 | PALD1,PRF1 | c.2419-286G>A (n.2419-286G>A) c.2250+34083G>A (n.2250+34083G>A) c.2263-286G>A (n.2263-286G>A) n.2723-286G>A n.2567-286G>A c.1119C>T (p.Arg373=) c.540-761C>T (n.540-761C>T) n.98-761C>T | |
10 | g.70598602G>C | CA470279855 | PALD1,PRF1 | c.2419-286G>C (n.2419-286G>C) c.2250+34083G>C (n.2250+34083G>C) c.2263-286G>C (n.2263-286G>C) n.2723-286G>C n.2567-286G>C c.1119C>G (p.Arg373=) c.540-761C>G (n.540-761C>G) n.98-761C>G | |
10 | g.70598602G= | CA1918329689 | PALD1,PRF1 | c.2419-286G= (n.2419-286G=) c.2250+34083G= (n.2250+34083G=) c.2263-286G= (n.2263-286G=) n.2723-286G= n.2567-286G= c.1119C= (p.Arg373=) c.540-761C= (n.540-761C=) n.98-761C= | |
10 | g.70598602G>T | CA209367229 | PALD1,PRF1 | c.2419-286G>T (n.2419-286G>T) c.2250+34083G>T (n.2250+34083G>T) c.2263-286G>T (n.2263-286G>T) n.2723-286G>T n.2567-286G>T c.1119C>A (p.Arg373=) c.540-761C>A (n.540-761C>A) n.98-761C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598603C>A | CA376957220 | PALD1,PRF1 | c.2419-285C>A (n.2419-285C>A) c.2250+34084C>A (n.2250+34084C>A) c.2263-285C>A (n.2263-285C>A) n.2723-285C>A n.2567-285C>A c.1118G>T (p.Arg373Leu) c.540-762G>T (n.540-762G>T) n.98-762G>T | |
10 | g.70598603C= | CA1918329692 | PALD1,PRF1 | c.2419-285C= (n.2419-285C=) c.2250+34084C= (n.2250+34084C=) c.2263-285C= (n.2263-285C=) n.2723-285C= n.2567-285C= c.1118G= (p.Arg373=) c.540-762G= (n.540-762G=) n.98-762G= | |
10 | g.70598603C>G | CA376957218 | PALD1,PRF1 | c.2419-285C>G (n.2419-285C>G) c.2250+34084C>G (n.2250+34084C>G) c.2263-285C>G (n.2263-285C>G) n.2723-285C>G n.2567-285C>G c.1118G>C (p.Arg373Pro) c.540-762G>C (n.540-762G>C) n.98-762G>C | |
10 | g.70598603C>T | CA5538821 | PALD1,PRF1 | c.2419-285C>T (n.2419-285C>T) c.2250+34084C>T (n.2250+34084C>T) c.2263-285C>T (n.2263-285C>T) n.2723-285C>T n.2567-285C>T c.1118G>A (p.Arg373His) c.540-762G>A (n.540-762G>A) n.98-762G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598604G>A | CA5538822 | PALD1,PRF1 | c.2419-284G>A (n.2419-284G>A) c.2250+34085G>A (n.2250+34085G>A) c.2263-284G>A (n.2263-284G>A) n.2723-284G>A n.2567-284G>A c.1117C>T (p.Arg373Cys) c.540-763C>T (n.540-763C>T) n.98-763C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598604G>C | CA5538823 | PALD1,PRF1 | c.2419-284G>C (n.2419-284G>C) c.2250+34085G>C (n.2250+34085G>C) c.2263-284G>C (n.2263-284G>C) n.2723-284G>C n.2567-284G>C c.1117C>G (p.Arg373Gly) c.540-763C>G (n.540-763C>G) n.98-763C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598604G= | CA1918329695 | PALD1,PRF1 | c.2419-284G= (n.2419-284G=) c.2250+34085G= (n.2250+34085G=) c.2263-284G= (n.2263-284G=) n.2723-284G= n.2567-284G= c.1117C= (p.Arg373=) c.540-763C= (n.540-763C=) n.98-763C= | |
10 | g.70598604G>T | CA376957227 | PALD1,PRF1 | c.2419-284G>T (n.2419-284G>T) c.2250+34085G>T (n.2250+34085G>T) c.2263-284G>T (n.2263-284G>T) n.2723-284G>T n.2567-284G>T c.1117C>A (p.Arg373Ser) c.540-763C>A (n.540-763C>A) n.98-763C>A | |
10 | g.70598605A>C | CA470279862 | PALD1,PRF1 | c.2419-283A>C (n.2419-283A>C) c.2250+34086A>C (n.2250+34086A>C) c.2263-283A>C (n.2263-283A>C) n.2723-283A>C n.2567-283A>C c.1116T>G (p.Ala372=) c.540-764T>G (n.540-764T>G) n.98-764T>G | |
10 | g.70598605A>G | CA470279865 | PALD1,PRF1 | c.2419-283A>G (n.2419-283A>G) c.2250+34086A>G (n.2250+34086A>G) c.2263-283A>G (n.2263-283A>G) n.2723-283A>G n.2567-283A>G c.1116T>C (p.Ala372=) c.540-764T>C (n.540-764T>C) n.98-764T>C | |
10 | g.70598605A>T | CA470279863 | PALD1,PRF1 | c.2419-283A>T (n.2419-283A>T) c.2250+34086A>T (n.2250+34086A>T) c.2263-283A>T (n.2263-283A>T) n.2723-283A>T n.2567-283A>T c.1116T>A (p.Ala372=) c.540-764T>A (n.540-764T>A) n.98-764T>A | |
10 | g.70598606G>A | CA376957230 | PALD1,PRF1 | c.2419-282G>A (n.2419-282G>A) c.2250+34087G>A (n.2250+34087G>A) c.2263-282G>A (n.2263-282G>A) n.2723-282G>A n.2567-282G>A c.1115C>T (p.Ala372Val) c.540-765C>T (n.540-765C>T) n.98-765C>T | |
10 | g.70598606G>C | CA376957232 | PALD1,PRF1 | c.2419-282G>C (n.2419-282G>C) c.2250+34087G>C (n.2250+34087G>C) c.2263-282G>C (n.2263-282G>C) n.2723-282G>C n.2567-282G>C c.1115C>G (p.Ala372Gly) c.540-765C>G (n.540-765C>G) n.98-765C>G | |
10 | g.70598606G>T | CA376957234 | PALD1,PRF1 | c.2419-282G>T (n.2419-282G>T) c.2250+34087G>T (n.2250+34087G>T) c.2263-282G>T (n.2263-282G>T) n.2723-282G>T n.2567-282G>T c.1115C>A (p.Ala372Asp) c.540-765C>A (n.540-765C>A) n.98-765C>A | |
10 | g.70598607C>A | CA376957238 | PALD1,PRF1 | c.2419-281C>A (n.2419-281C>A) c.2250+34088C>A (n.2250+34088C>A) c.2263-281C>A (n.2263-281C>A) n.2723-281C>A n.2567-281C>A c.1114G>T (p.Ala372Ser) c.540-766G>T (n.540-766G>T) n.98-766G>T | |
10 | g.70598607C>G | CA376957239 | PALD1,PRF1 | c.2419-281C>G (n.2419-281C>G) c.2250+34088C>G (n.2250+34088C>G) c.2263-281C>G (n.2263-281C>G) n.2723-281C>G n.2567-281C>G c.1114G>C (p.Ala372Pro) c.540-766G>C (n.540-766G>C) n.98-766G>C | |
10 | g.70598607C>T | CA376957242 | PALD1,PRF1 | c.2419-281C>T (n.2419-281C>T) c.2250+34088C>T (n.2250+34088C>T) c.2263-281C>T (n.2263-281C>T) n.2723-281C>T n.2567-281C>T c.1114G>A (p.Ala372Thr) c.540-766G>A (n.540-766G>A) n.98-766G>A | |
10 | g.70598608C>A | CA376957244 | PALD1,PRF1 | c.2419-280C>A (n.2419-280C>A) c.2250+34089C>A (n.2250+34089C>A) c.2263-280C>A (n.2263-280C>A) n.2723-280C>A n.2567-280C>A c.1113G>T (p.Arg371Ser) c.540-767G>T (n.540-767G>T) n.98-767G>T | |
10 | g.70598608C= | CA1918329699 | PALD1,PRF1 | c.2419-280C= (n.2419-280C=) c.2250+34089C= (n.2250+34089C=) c.2263-280C= (n.2263-280C=) n.2723-280C= n.2567-280C= c.1113G= (p.Arg371=) c.540-767G= (n.540-767G=) n.98-767G= | |
10 | g.70598608C>G | CA376957246 | PALD1,PRF1 | c.2419-280C>G (n.2419-280C>G) c.2250+34089C>G (n.2250+34089C>G) c.2263-280C>G (n.2263-280C>G) n.2723-280C>G n.2567-280C>G c.1113G>C (p.Arg371Ser) c.540-767G>C (n.540-767G>C) n.98-767G>C | |
10 | g.70598608C>T | CA470279876 | PALD1,PRF1 | c.2419-280C>T (n.2419-280C>T) c.2250+34089C>T (n.2250+34089C>T) c.2263-280C>T (n.2263-280C>T) n.2723-280C>T n.2567-280C>T c.1113G>A (p.Arg371=) c.540-767G>A (n.540-767G>A) n.98-767G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.70598609C>A | CA376957254 | PALD1,PRF1 | c.2419-279C>A (n.2419-279C>A) c.2250+34090C>A (n.2250+34090C>A) c.2263-279C>A (n.2263-279C>A) n.2723-279C>A n.2567-279C>A c.1112G>T (p.Arg371Met) c.540-768G>T (n.540-768G>T) n.98-768G>T | |
10 | g.70598609C= | CA1918329704 | PALD1,PRF1 | c.2419-279C= (n.2419-279C=) c.2250+34090C= (n.2250+34090C=) c.2263-279C= (n.2263-279C=) n.2723-279C= n.2567-279C= c.1112G= (p.Arg371=) c.540-768G= (n.540-768G=) n.98-768G= | |
10 | g.70598609C>G | CA376957251 | PALD1,PRF1 | c.2419-279C>G (n.2419-279C>G) c.2250+34090C>G (n.2250+34090C>G) c.2263-279C>G (n.2263-279C>G) n.2723-279C>G n.2567-279C>G c.1112G>C (p.Arg371Thr) c.540-768G>C (n.540-768G>C) n.98-768G>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598609C>T | CA5538824 | PALD1,PRF1 | c.2419-279C>T (n.2419-279C>T) c.2250+34090C>T (n.2250+34090C>T) c.2263-279C>T (n.2263-279C>T) n.2723-279C>T n.2567-279C>T c.1112G>A (p.Arg371Lys) c.540-768G>A (n.540-768G>A) n.98-768G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598610_70598611insCCTCGCT | CA594704959 | PALD1,PRF1 | c.2419-278_2419-277insCCTCGCT (n.2419-278_2419-277insCCTCGCT) c.2250+34091_2250+34092insCCTCGCT (n.2250+34091_2250+34092insCCTCGCT) c.2263-278_2263-277insCCTCGCT (n.2263-278_2263-277insCCTCGCT) n.2723-278_2723-277insCCTCGCT n.2567-278_2567-277insCCTCGCT c.1112_1113insCGAGGAG (p.Arg371SerfsTer?) c.540-768_540-767insCGAGGAG (n.540-768_540-767insCGAGGAG) n.98-768_98-767insCGAGGAG | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.70598610T>A | CA376957256 | PALD1,PRF1 | c.2419-278T>A (n.2419-278T>A) c.2250+34091T>A (n.2250+34091T>A) c.2263-278T>A (n.2263-278T>A) n.2723-278T>A n.2567-278T>A c.1111A>T (p.Arg371Trp) c.540-769A>T (n.540-769A>T) n.98-769A>T | |
10 | g.70598610T>C | CA5538825 | PALD1,PRF1 | c.2419-278T>C (n.2419-278T>C) c.2250+34091T>C (n.2250+34091T>C) c.2263-278T>C (n.2263-278T>C) n.2723-278T>C n.2567-278T>C c.1111A>G (p.Arg371Gly) c.540-769A>G (n.540-769A>G) n.98-769A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598610T>G | CA470279883 | PALD1,PRF1 | c.2419-278T>G (n.2419-278T>G) c.2250+34091T>G (n.2250+34091T>G) c.2263-278T>G (n.2263-278T>G) n.2723-278T>G n.2567-278T>G c.1111A>C (p.Arg371=) c.540-769A>C (n.540-769A>C) n.98-769A>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598610T= | CA1918329712 | PALD1,PRF1 | c.2419-278T= (n.2419-278T=) c.2250+34091T= (n.2250+34091T=) c.2263-278T= (n.2263-278T=) n.2723-278T= n.2567-278T= c.1111A= (p.Arg371=) c.540-769A= (n.540-769A=) n.98-769A= | |
10 | g.70598610_70598614delinsTGTCC | CA1918329714 | PALD1,PRF1 | c.2419-278_2419-274delinsTGTCC (n.2419-278_2419-274delinsTGTCC) c.2250+34091_2250+34095delinsTGTCC (n.2250+34091_2250+34095delinsTGTCC) c.2263-278_2263-274delinsTGTCC (n.2263-278_2263-274delinsTGTCC) n.2723-278_2723-274delinsTGTCC n.2567-278_2567-274delinsTGTCC c.1107_1111delinsGGACA (p.Thr369=) c.540-773_540-769delinsGGACA (n.540-773_540-769delinsGGACA) n.98-773_98-769delinsGGACA | |
10 | g.70598611G>A | CA470279884 | PALD1,PRF1 | c.2419-277G>A (n.2419-277G>A) c.2250+34092G>A (n.2250+34092G>A) c.2263-277G>A (n.2263-277G>A) n.2723-277G>A n.2567-277G>A c.1110C>T (p.Asp370=) c.540-770C>T (n.540-770C>T) n.98-770C>T | |
10 | g.70598611G>C | CA376957260 | PALD1,PRF1 | c.2419-277G>C (n.2419-277G>C) c.2250+34092G>C (n.2250+34092G>C) c.2263-277G>C (n.2263-277G>C) n.2723-277G>C n.2567-277G>C c.1110C>G (p.Asp370Glu) c.540-770C>G (n.540-770C>G) n.98-770C>G | |
10 | g.70598611G>T | CA376957262 | PALD1,PRF1 | c.2419-277G>T (n.2419-277G>T) c.2250+34092G>T (n.2250+34092G>T) c.2263-277G>T (n.2263-277G>T) n.2723-277G>T n.2567-277G>T c.1110C>A (p.Asp370Glu) c.540-770C>A (n.540-770C>A) n.98-770C>A | |
10 | g.70598614_70598617del | CA1918329719 | PALD1,PRF1 | c.2419-274_2419-271del (n.2419-274_2419-271del) c.2250+34095_2250+34098del (n.2250+34095_2250+34098del) c.2263-274_2263-271del (n.2263-274_2263-271del) n.2723-274_2723-271del n.2567-274_2567-271del c.1107_1110del (p.Asp370GlyfsTer?) c.540-773_540-770del (n.540-773_540-770del) n.98-773_98-770del | dbSNP |
10 | g.70598612_70598619dup | CA2499220308 | PALD1,PRF1 | c.2419-276_2419-269dup (n.2419-276_2419-269dup) c.2250+34093_2250+34100dup (n.2250+34093_2250+34100dup) c.2263-276_2263-269dup (n.2263-276_2263-269dup) n.2723-276_2723-269dup n.2567-276_2567-269dup c.1103_1110dup (p.Arg371Ter) c.540-777_540-770dup (n.540-777_540-770dup) n.98-777_98-770dup | ClinVar dbSNP |
10 | g.70598612T>A | CA376957265 | PALD1,PRF1 | c.2419-276T>A (n.2419-276T>A) c.2250+34093T>A (n.2250+34093T>A) c.2263-276T>A (n.2263-276T>A) n.2723-276T>A n.2567-276T>A c.1109A>T (p.Asp370Val) c.540-771A>T (n.540-771A>T) n.98-771A>T | |
10 | g.70598612T>C | CA376957267 | PALD1,PRF1 | c.2419-276T>C (n.2419-276T>C) c.2250+34093T>C (n.2250+34093T>C) c.2263-276T>C (n.2263-276T>C) n.2723-276T>C n.2567-276T>C c.1109A>G (p.Asp370Gly) c.540-771A>G (n.540-771A>G) n.98-771A>G | |
10 | g.70598612T>G | CA376957270 | PALD1,PRF1 | c.2419-276T>G (n.2419-276T>G) c.2250+34093T>G (n.2250+34093T>G) c.2263-276T>G (n.2263-276T>G) n.2723-276T>G n.2567-276T>G c.1109A>C (p.Asp370Ala) c.540-771A>C (n.540-771A>C) n.98-771A>C | |
10 | g.70598613C>A | CA376957272 | PALD1,PRF1 | c.2419-275C>A (n.2419-275C>A) c.2250+34094C>A (n.2250+34094C>A) c.2263-275C>A (n.2263-275C>A) n.2723-275C>A n.2567-275C>A c.1108G>T (p.Asp370Tyr) c.540-772G>T (n.540-772G>T) n.98-772G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598613C= | CA1918329721 | PALD1,PRF1 | c.2419-275C= (n.2419-275C=) c.2250+34094C= (n.2250+34094C=) c.2263-275C= (n.2263-275C=) n.2723-275C= n.2567-275C= c.1108G= (p.Asp370=) c.540-772G= (n.540-772G=) n.98-772G= | |
10 | g.70598613C>G | CA376957274 | PALD1,PRF1 | c.2419-275C>G (n.2419-275C>G) c.2250+34094C>G (n.2250+34094C>G) c.2263-275C>G (n.2263-275C>G) n.2723-275C>G n.2567-275C>G c.1108G>C (p.Asp370His) c.540-772G>C (n.540-772G>C) n.98-772G>C | |
10 | g.70598613C>T | CA376957276 | PALD1,PRF1 | c.2419-275C>T (n.2419-275C>T) c.2250+34094C>T (n.2250+34094C>T) c.2263-275C>T (n.2263-275C>T) n.2723-275C>T n.2567-275C>T c.1108G>A (p.Asp370Asn) c.540-772G>A (n.540-772G>A) n.98-772G>A | |
10 | g.70598613_70598615delinsCCG | CA1918329722 | PALD1,PRF1 | c.2419-275_2419-273delinsCCG (n.2419-275_2419-273delinsCCG) c.2250+34094_2250+34096delinsCCG (n.2250+34094_2250+34096delinsCCG) c.2263-275_2263-273delinsCCG (n.2263-275_2263-273delinsCCG) n.2723-275_2723-273delinsCCG n.2567-275_2567-273delinsCCG c.1106_1108delinsCGG (p.Thr369=) c.540-774_540-772delinsCGG (n.540-774_540-772delinsCGG) n.98-774_98-772delinsCGG | |
10 | g.70598614C>A | CA470279888 | PALD1,PRF1 | c.2419-274C>A (n.2419-274C>A) c.2250+34095C>A (n.2250+34095C>A) c.2263-274C>A (n.2263-274C>A) n.2723-274C>A n.2567-274C>A c.1107G>T (p.Thr369=) c.540-773G>T (n.540-773G>T) n.98-773G>T | |
10 | g.70598614C= | CA1918329725 | PALD1,PRF1 | c.2419-274C= (n.2419-274C=) c.2250+34095C= (n.2250+34095C=) c.2263-274C= (n.2263-274C=) n.2723-274C= n.2567-274C= c.1107G= (p.Thr369=) c.540-773G= (n.540-773G=) n.98-773G= | |
10 | g.70598614C>G | CA470279889 | PALD1,PRF1 | c.2419-274C>G (n.2419-274C>G) c.2250+34095C>G (n.2250+34095C>G) c.2263-274C>G (n.2263-274C>G) n.2723-274C>G n.2567-274C>G c.1107G>C (p.Thr369=) c.540-773G>C (n.540-773G>C) n.98-773G>C | |
10 | g.70598614C>T | CA5538826 | PALD1,PRF1 | c.2419-274C>T (n.2419-274C>T) c.2250+34095C>T (n.2250+34095C>T) c.2263-274C>T (n.2263-274C>T) n.2723-274C>T n.2567-274C>T c.1107G>A (p.Thr369=) c.540-773G>A (n.540-773G>A) n.98-773G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598614_70598615del | CA929714611 | PALD1,PRF1 | c.2419-274_2419-273del (n.2419-274_2419-273del) c.2250+34095_2250+34096del (n.2250+34095_2250+34096del) c.2263-274_2263-273del (n.2263-274_2263-273del) n.2723-274_2723-273del n.2567-274_2567-273del c.1106_1107del (p.Thr369ArgfsTer?) c.540-774_540-773del (n.540-774_540-773del) n.98-774_98-773del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598615G>A | CA5538827 | PALD1,PRF1 | c.2419-273G>A (n.2419-273G>A) c.2250+34096G>A (n.2250+34096G>A) c.2263-273G>A (n.2263-273G>A) n.2723-273G>A n.2567-273G>A c.1106C>T (p.Thr369Met) c.540-774C>T (n.540-774C>T) n.98-774C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70598615G>C | CA376957283 | PALD1,PRF1 | c.2419-273G>C (n.2419-273G>C) c.2250+34096G>C (n.2250+34096G>C) c.2263-273G>C (n.2263-273G>C) n.2723-273G>C n.2567-273G>C c.1106C>G (p.Thr369Arg) c.540-774C>G (n.540-774C>G) n.98-774C>G | |
10 | g.70598615G= | CA1918329730 | PALD1,PRF1 | c.2419-273G= (n.2419-273G=) c.2250+34096G= (n.2250+34096G=) c.2263-273G= (n.2263-273G=) n.2723-273G= n.2567-273G= c.1106C= (p.Thr369=) c.540-774C= (n.540-774C=) n.98-774C= | |
10 | g.70598615G>T | CA376957281 | PALD1,PRF1 | c.2419-273G>T (n.2419-273G>T) c.2250+34096G>T (n.2250+34096G>T) c.2263-273G>T (n.2263-273G>T) n.2723-273G>T n.2567-273G>T c.1106C>A (p.Thr369Lys) c.540-774C>A (n.540-774C>A) n.98-774C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598616T>A | CA376957287 | PALD1,PRF1 | c.2419-272T>A (n.2419-272T>A) c.2250+34097T>A (n.2250+34097T>A) c.2263-272T>A (n.2263-272T>A) n.2723-272T>A n.2567-272T>A c.1105A>T (p.Thr369Ser) c.540-775A>T (n.540-775A>T) n.98-775A>T | |
10 | g.70598616T>C | CA376957289 | PALD1,PRF1 | c.2419-272T>C (n.2419-272T>C) c.2250+34097T>C (n.2250+34097T>C) c.2263-272T>C (n.2263-272T>C) n.2723-272T>C n.2567-272T>C c.1105A>G (p.Thr369Ala) c.540-775A>G (n.540-775A>G) n.98-775A>G | dbSNP |
10 | g.70598616T>G | CA376957291 | PALD1,PRF1 | c.2419-272T>G (n.2419-272T>G) c.2250+34097T>G (n.2250+34097T>G) c.2263-272T>G (n.2263-272T>G) n.2723-272T>G n.2567-272T>G c.1105A>C (p.Thr369Pro) c.540-775A>C (n.540-775A>C) n.98-775A>C | |
10 | g.70598616T= | CA1918329737 | PALD1,PRF1 | c.2419-272T= (n.2419-272T=) c.2250+34097T= (n.2250+34097T=) c.2263-272T= (n.2263-272T=) n.2723-272T= n.2567-272T= c.1105A= (p.Thr369=) c.540-775A= (n.540-775A=) n.98-775A= | |
10 | g.70598616_70598618delinsTCA | CA1918329736 | PALD1,PRF1 | c.2419-272_2419-270delinsTCA (n.2419-272_2419-270delinsTCA) c.2250+34097_2250+34099delinsTCA (n.2250+34097_2250+34099delinsTCA) c.2263-272_2263-270delinsTCA (n.2263-272_2263-270delinsTCA) n.2723-272_2723-270delinsTCA n.2567-272_2567-270delinsTCA c.1103_1105delinsTGA (p.Leu368=) c.540-777_540-775delinsTGA (n.540-777_540-775delinsTGA) n.98-777_98-775delinsTGA | |
10 | g.70598617C>A | CA470279894 | PALD1,PRF1 | c.2419-271C>A (n.2419-271C>A) c.2250+34098C>A (n.2250+34098C>A) c.2263-271C>A (n.2263-271C>A) n.2723-271C>A n.2567-271C>A c.1104G>T (p.Leu368=) c.540-776G>T (n.540-776G>T) n.98-776G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598617C= | CA1918329741 | PALD1,PRF1 | c.2419-271C= (n.2419-271C=) c.2250+34098C= (n.2250+34098C=) c.2263-271C= (n.2263-271C=) n.2723-271C= n.2567-271C= c.1104G= (p.Leu368=) c.540-776G= (n.540-776G=) n.98-776G= | |
10 | g.70598617C>G | CA470279895 | PALD1,PRF1 | c.2419-271C>G (n.2419-271C>G) c.2250+34098C>G (n.2250+34098C>G) c.2263-271C>G (n.2263-271C>G) n.2723-271C>G n.2567-271C>G c.1104G>C (p.Leu368=) c.540-776G>C (n.540-776G>C) n.98-776G>C | |
10 | g.70598617C>T | CA470279896 | PALD1,PRF1 | c.2419-271C>T (n.2419-271C>T) c.2250+34098C>T (n.2250+34098C>T) c.2263-271C>T (n.2263-271C>T) n.2723-271C>T n.2567-271C>T c.1104G>A (p.Leu368=) c.540-776G>A (n.540-776G>A) n.98-776G>A | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.70598617_70598618del | CA929714684 | PALD1,PRF1 | c.2419-271_2419-270del (n.2419-271_2419-270del) c.2250+34098_2250+34099del (n.2250+34098_2250+34099del) c.2263-271_2263-270del (n.2263-271_2263-270del) n.2723-271_2723-270del n.2567-271_2567-270del c.1103_1104del (p.Leu368HisfsTer?) c.540-777_540-776del (n.540-777_540-776del) n.98-777_98-776del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598618A= | CA1918329744 | PALD1,PRF1 | c.2419-270A= (n.2419-270A=) c.2250+34099A= (n.2250+34099A=) c.2263-270A= (n.2263-270A=) n.2723-270A= n.2567-270A= c.1103T= (p.Leu368=) c.540-777T= (n.540-777T=) n.98-777T= | |
10 | g.70598618A>C | CA376957294 | PALD1,PRF1 | c.2419-270A>C (n.2419-270A>C) c.2250+34099A>C (n.2250+34099A>C) c.2263-270A>C (n.2263-270A>C) n.2723-270A>C n.2567-270A>C c.1103T>G (p.Leu368Arg) c.540-777T>G (n.540-777T>G) n.98-777T>G | |
10 | g.70598618A>G | CA376957295 | PALD1,PRF1 | c.2419-270A>G (n.2419-270A>G) c.2250+34099A>G (n.2250+34099A>G) c.2263-270A>G (n.2263-270A>G) n.2723-270A>G n.2567-270A>G c.1103T>C (p.Leu368Pro) c.540-777T>C (n.540-777T>C) n.98-777T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598618A>T | CA376957297 | PALD1,PRF1 | c.2419-270A>T (n.2419-270A>T) c.2250+34099A>T (n.2250+34099A>T) c.2263-270A>T (n.2263-270A>T) n.2723-270A>T n.2567-270A>T c.1103T>A (p.Leu368Gln) c.540-777T>A (n.540-777T>A) n.98-777T>A | dbSNP |
10 | g.70598619G>A | CA470279899 | PALD1,PRF1 | c.2419-269G>A (n.2419-269G>A) c.2250+34100G>A (n.2250+34100G>A) c.2263-269G>A (n.2263-269G>A) n.2723-269G>A n.2567-269G>A c.1102C>T (p.Leu368=) c.540-778C>T (n.540-778C>T) n.98-778C>T | |
10 | g.70598619G>C | CA376957300 | PALD1,PRF1 | c.2419-269G>C (n.2419-269G>C) c.2250+34100G>C (n.2250+34100G>C) c.2263-269G>C (n.2263-269G>C) n.2723-269G>C n.2567-269G>C c.1102C>G (p.Leu368Val) c.540-778C>G (n.540-778C>G) n.98-778C>G | |
10 | g.70598619G>T | CA376957302 | PALD1,PRF1 | c.2419-269G>T (n.2419-269G>T) c.2250+34100G>T (n.2250+34100G>T) c.2263-269G>T (n.2263-269G>T) n.2723-269G>T n.2567-269G>T c.1102C>A (p.Leu368Met) c.540-778C>A (n.540-778C>A) n.98-778C>A | |
10 | g.70598620G>A | CA470279901 | PALD1,PRF1 | c.2419-268G>A (n.2419-268G>A) c.2250+34101G>A (n.2250+34101G>A) c.2263-268G>A (n.2263-268G>A) n.2723-268G>A n.2567-268G>A c.1101C>T (p.Tyr367=) c.540-779C>T (n.540-779C>T) n.98-779C>T | ClinVar |
10 | g.70598620G>C | CA376957304 | PALD1,PRF1 | c.2419-268G>C (n.2419-268G>C) c.2250+34101G>C (n.2250+34101G>C) c.2263-268G>C (n.2263-268G>C) n.2723-268G>C n.2567-268G>C c.1101C>G (p.Tyr367Ter) c.540-779C>G (n.540-779C>G) n.98-779C>G | |
10 | g.70598620G>T | CA376957307 | PALD1,PRF1 | c.2419-268G>T (n.2419-268G>T) c.2250+34101G>T (n.2250+34101G>T) c.2263-268G>T (n.2263-268G>T) n.2723-268G>T n.2567-268G>T c.1101C>A (p.Tyr367Ter) c.540-779C>A (n.540-779C>A) n.98-779C>A | |
10 | g.70598621T>A | CA376957310 | PALD1,PRF1 | c.2419-267T>A (n.2419-267T>A) c.2250+34102T>A (n.2250+34102T>A) c.2263-267T>A (n.2263-267T>A) n.2723-267T>A n.2567-267T>A c.1100A>T (p.Tyr367Phe) c.540-780A>T (n.540-780A>T) n.98-780A>T | |
10 | g.70598621T>C | CA376957312 | PALD1,PRF1 | c.2419-267T>C (n.2419-267T>C) c.2250+34102T>C (n.2250+34102T>C) c.2263-267T>C (n.2263-267T>C) n.2723-267T>C n.2567-267T>C c.1100A>G (p.Tyr367Cys) c.540-780A>G (n.540-780A>G) n.98-780A>G | |
10 | g.70598621T>G | CA376957314 | PALD1,PRF1 | c.2419-267T>G (n.2419-267T>G) c.2250+34102T>G (n.2250+34102T>G) c.2263-267T>G (n.2263-267T>G) n.2723-267T>G n.2567-267T>G c.1100A>C (p.Tyr367Ser) c.540-780A>C (n.540-780A>C) n.98-780A>C | |
10 | g.70598622A>C | CA376957317 | PALD1,PRF1 | c.2419-266A>C (n.2419-266A>C) c.2250+34103A>C (n.2250+34103A>C) c.2263-266A>C (n.2263-266A>C) n.2723-266A>C n.2567-266A>C c.1099T>G (p.Tyr367Asp) c.540-781T>G (n.540-781T>G) n.98-781T>G | |
10 | g.70598622A>G | CA376957321 | PALD1,PRF1 | c.2419-266A>G (n.2419-266A>G) c.2250+34103A>G (n.2250+34103A>G) c.2263-266A>G (n.2263-266A>G) n.2723-266A>G n.2567-266A>G c.1099T>C (p.Tyr367His) c.540-781T>C (n.540-781T>C) n.98-781T>C | |
10 | g.70598622A>T | CA376957319 | PALD1,PRF1 | c.2419-266A>T (n.2419-266A>T) c.2250+34103A>T (n.2250+34103A>T) c.2263-266A>T (n.2263-266A>T) n.2723-266A>T n.2567-266A>T c.1099T>A (p.Tyr367Asn) c.540-781T>A (n.540-781T>A) n.98-781T>A | |
10 | g.70598623C>A | CA376957324 | PALD1,PRF1 | c.2419-265C>A (n.2419-265C>A) c.2250+34104C>A (n.2250+34104C>A) c.2263-265C>A (n.2263-265C>A) n.2723-265C>A n.2567-265C>A c.1098G>T (p.Gln366His) c.540-782G>T (n.540-782G>T) n.98-782G>T | |
10 | g.70598623C= | CA1918329749 | PALD1,PRF1 | c.2419-265C= (n.2419-265C=) c.2250+34104C= (n.2250+34104C=) c.2263-265C= (n.2263-265C=) n.2723-265C= n.2567-265C= c.1098G= (p.Gln366=) c.540-782G= (n.540-782G=) n.98-782G= | |
10 | g.70598623C>G | CA376957326 | PALD1,PRF1 | c.2419-265C>G (n.2419-265C>G) c.2250+34104C>G (n.2250+34104C>G) c.2263-265C>G (n.2263-265C>G) n.2723-265C>G n.2567-265C>G c.1098G>C (p.Gln366His) c.540-782G>C (n.540-782G>C) n.98-782G>C | |
10 | g.70598623C>T | CA5538828 | PALD1,PRF1 | c.2419-265C>T (n.2419-265C>T) c.2250+34104C>T (n.2250+34104C>T) c.2263-265C>T (n.2263-265C>T) n.2723-265C>T n.2567-265C>T c.1098G>A (p.Gln366=) c.540-782G>A (n.540-782G>A) n.98-782G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598624T>A | CA376957329 | PALD1,PRF1 | c.2419-264T>A (n.2419-264T>A) c.2250+34105T>A (n.2250+34105T>A) c.2263-264T>A (n.2263-264T>A) n.2723-264T>A n.2567-264T>A c.1097A>T (p.Gln366Leu) c.540-783A>T (n.540-783A>T) n.98-783A>T | |
10 | g.70598624T>C | CA209367266 | PALD1,PRF1 | c.2419-264T>C (n.2419-264T>C) c.2250+34105T>C (n.2250+34105T>C) c.2263-264T>C (n.2263-264T>C) n.2723-264T>C n.2567-264T>C c.1097A>G (p.Gln366Arg) c.540-783A>G (n.540-783A>G) n.98-783A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598624T>G | CA376957331 | PALD1,PRF1 | c.2419-264T>G (n.2419-264T>G) c.2250+34105T>G (n.2250+34105T>G) c.2263-264T>G (n.2263-264T>G) n.2723-264T>G n.2567-264T>G c.1097A>C (p.Gln366Pro) c.540-783A>C (n.540-783A>C) n.98-783A>C | |
10 | g.70598624T= | CA1918329755 | PALD1,PRF1 | c.2419-264T= (n.2419-264T=) c.2250+34105T= (n.2250+34105T=) c.2263-264T= (n.2263-264T=) n.2723-264T= n.2567-264T= c.1097A= (p.Gln366=) c.540-783A= (n.540-783A=) n.98-783A= | |
10 | g.70598625G>A | CA376957336 | PALD1,PRF1 | c.2419-263G>A (n.2419-263G>A) c.2250+34106G>A (n.2250+34106G>A) c.2263-263G>A (n.2263-263G>A) n.2723-263G>A n.2567-263G>A c.1096C>T (p.Gln366Ter) c.540-784C>T (n.540-784C>T) n.98-784C>T | ClinVar |
10 | g.70598625G>C | CA376957337 | PALD1,PRF1 | c.2419-263G>C (n.2419-263G>C) c.2250+34106G>C (n.2250+34106G>C) c.2263-263G>C (n.2263-263G>C) n.2723-263G>C n.2567-263G>C c.1096C>G (p.Gln366Glu) c.540-784C>G (n.540-784C>G) n.98-784C>G | |
10 | g.70598625G= | CA1918329760 | PALD1,PRF1 | c.2419-263G= (n.2419-263G=) c.2250+34106G= (n.2250+34106G=) c.2263-263G= (n.2263-263G=) n.2723-263G= n.2567-263G= c.1096C= (p.Gln366=) c.540-784C= (n.540-784C=) n.98-784C= | |
10 | g.70598625G>T | CA376957338 | PALD1,PRF1 | c.2419-263G>T (n.2419-263G>T) c.2250+34106G>T (n.2250+34106G>T) c.2263-263G>T (n.2263-263G>T) n.2723-263G>T n.2567-263G>T c.1096C>A (p.Gln366Lys) c.540-784C>A (n.540-784C>A) n.98-784C>A | dbSNP |
10 | g.70598626A>C | CA376957339 | PALD1,PRF1 | c.2419-262A>C (n.2419-262A>C) c.2250+34107A>C (n.2250+34107A>C) c.2263-262A>C (n.2263-262A>C) n.2723-262A>C n.2567-262A>C c.1095T>G (p.Ser365Arg) c.540-785T>G (n.540-785T>G) n.98-785T>G | |
10 | g.70598626A>G | CA470279910 | PALD1,PRF1 | c.2419-262A>G (n.2419-262A>G) c.2250+34107A>G (n.2250+34107A>G) c.2263-262A>G (n.2263-262A>G) n.2723-262A>G n.2567-262A>G c.1095T>C (p.Ser365=) c.540-785T>C (n.540-785T>C) n.98-785T>C | |
10 | g.70598626A>T | CA376957340 | PALD1,PRF1 | c.2419-262A>T (n.2419-262A>T) c.2250+34107A>T (n.2250+34107A>T) c.2263-262A>T (n.2263-262A>T) n.2723-262A>T n.2567-262A>T c.1095T>A (p.Ser365Arg) c.540-785T>A (n.540-785T>A) n.98-785T>A | |
10 | g.70598627C>A | CA376957342 | PALD1,PRF1 | c.2419-261C>A (n.2419-261C>A) c.2250+34108C>A (n.2250+34108C>A) c.2263-261C>A (n.2263-261C>A) n.2723-261C>A n.2567-261C>A c.1094G>T (p.Ser365Ile) c.540-786G>T (n.540-786G>T) n.98-786G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598627C= | CA1918329763 | PALD1,PRF1 | c.2419-261C= (n.2419-261C=) c.2250+34108C= (n.2250+34108C=) c.2263-261C= (n.2263-261C=) n.2723-261C= n.2567-261C= c.1094G= (p.Ser365=) c.540-786G= (n.540-786G=) n.98-786G= | |
10 | g.70598627C>G | CA376957343 | PALD1,PRF1 | c.2419-261C>G (n.2419-261C>G) c.2250+34108C>G (n.2250+34108C>G) c.2263-261C>G (n.2263-261C>G) n.2723-261C>G n.2567-261C>G c.1094G>C (p.Ser365Thr) c.540-786G>C (n.540-786G>C) n.98-786G>C | |
10 | g.70598627C>T | CA376957341 | PALD1,PRF1 | c.2419-261C>T (n.2419-261C>T) c.2250+34108C>T (n.2250+34108C>T) c.2263-261C>T (n.2263-261C>T) n.2723-261C>T n.2567-261C>T c.1094G>A (p.Ser365Asn) c.540-786G>A (n.540-786G>A) n.98-786G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598632_70598643del | CA2695212083 | PALD1,PRF1 | c.2419-256_2419-245del (n.2419-256_2419-245del) c.2250+34113_2250+34124del (n.2250+34113_2250+34124del) c.2263-256_2263-245del (n.2263-256_2263-245del) n.2723-256_2723-245del n.2567-256_2567-245del c.1083_1094del (p.Arg361_Leu364del) c.540-797_540-786del (n.540-797_540-786del) n.98-797_98-786del | |
10 | g.70598628T>A | CA376957344 | PALD1,PRF1 | c.2419-260T>A (n.2419-260T>A) c.2250+34109T>A (n.2250+34109T>A) c.2263-260T>A (n.2263-260T>A) n.2723-260T>A n.2567-260T>A c.1093A>T (p.Ser365Cys) c.540-787A>T (n.540-787A>T) n.98-787A>T | |
10 | g.70598628T>C | CA376957345 | PALD1,PRF1 | c.2419-260T>C (n.2419-260T>C) c.2250+34109T>C (n.2250+34109T>C) c.2263-260T>C (n.2263-260T>C) n.2723-260T>C n.2567-260T>C c.1093A>G (p.Ser365Gly) c.540-787A>G (n.540-787A>G) n.98-787A>G | |
10 | g.70598628T>G | CA376957346 | PALD1,PRF1 | c.2419-260T>G (n.2419-260T>G) c.2250+34109T>G (n.2250+34109T>G) c.2263-260T>G (n.2263-260T>G) n.2723-260T>G n.2567-260T>G c.1093A>C (p.Ser365Arg) c.540-787A>C (n.540-787A>C) n.98-787A>C | |
10 | g.70598629C>A | CA470279912 | PALD1,PRF1 | c.2419-259C>A (n.2419-259C>A) c.2250+34110C>A (n.2250+34110C>A) c.2263-259C>A (n.2263-259C>A) n.2723-259C>A n.2567-259C>A c.1092G>T (p.Leu364=) c.540-788G>T (n.540-788G>T) n.98-788G>T | |
10 | g.70598629C>G | CA470279914 | PALD1,PRF1 | c.2419-259C>G (n.2419-259C>G) c.2250+34110C>G (n.2250+34110C>G) c.2263-259C>G (n.2263-259C>G) n.2723-259C>G n.2567-259C>G c.1092G>C (p.Leu364=) c.540-788G>C (n.540-788G>C) n.98-788G>C | |
10 | g.70598629C>T | CA470279915 | PALD1,PRF1 | c.2419-259C>T (n.2419-259C>T) c.2250+34110C>T (n.2250+34110C>T) c.2263-259C>T (n.2263-259C>T) n.2723-259C>T n.2567-259C>T c.1092G>A (p.Leu364=) c.540-788G>A (n.540-788G>A) n.98-788G>A | ClinVar |
10 | g.70598629_70598631delinsCAG | CA1918329766 | PALD1,PRF1 | c.2419-259_2419-257delinsCAG (n.2419-259_2419-257delinsCAG) c.2250+34110_2250+34112delinsCAG (n.2250+34110_2250+34112delinsCAG) c.2263-259_2263-257delinsCAG (n.2263-259_2263-257delinsCAG) n.2723-259_2723-257delinsCAG n.2567-259_2567-257delinsCAG c.1090_1092delinsCTG (p.Leu364=) c.540-790_540-788delinsCTG (n.540-790_540-788delinsCTG) n.98-790_98-788delinsCTG | |
10 | g.70598630A= | CA1918329770 | PALD1,PRF1 | c.2419-258A= (n.2419-258A=) c.2250+34111A= (n.2250+34111A=) c.2263-258A= (n.2263-258A=) n.2723-258A= n.2567-258A= c.1091T= (p.Leu364=) c.540-789T= (n.540-789T=) n.98-789T= | |
10 | g.70598630A>C | CA376957347 | PALD1,PRF1 | c.2419-258A>C (n.2419-258A>C) c.2250+34111A>C (n.2250+34111A>C) c.2263-258A>C (n.2263-258A>C) n.2723-258A>C n.2567-258A>C c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.540-789T>G (n.540-789T>G) n.98-789T>G | |
10 | g.70598630A>G | CA376957348 | PALD1,PRF1 | c.2419-258A>G (n.2419-258A>G) c.2250+34111A>G (n.2250+34111A>G) c.2263-258A>G (n.2263-258A>G) n.2723-258A>G n.2567-258A>G c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.540-789T>C (n.540-789T>C) n.98-789T>C | |
10 | g.70598630A>T | CA376957349 | PALD1,PRF1 | c.2419-258A>T (n.2419-258A>T) c.2250+34111A>T (n.2250+34111A>T) c.2263-258A>T (n.2263-258A>T) n.2723-258A>T n.2567-258A>T c.1091T>A (p.Leu364Gln) c.540-789T>A (n.540-789T>A) n.98-789T>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598630_70598631del | CA256954 | PALD1,PRF1 | c.2419-258_2419-257del (n.2419-258_2419-257del) c.2250+34111_2250+34112del (n.2250+34111_2250+34112del) c.2263-258_2263-257del (n.2263-258_2263-257del) n.2723-258_2723-257del n.2567-258_2567-257del c.1090_1091del (p.Leu364GlufsTer?) c.540-790_540-789del (n.540-790_540-789del) n.98-790_98-789del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598631G>A | CA470279917 | PALD1,PRF1 | c.2419-257G>A (n.2419-257G>A) c.2250+34112G>A (n.2250+34112G>A) c.2263-257G>A (n.2263-257G>A) n.2723-257G>A n.2567-257G>A c.1090C>T (p.Leu364=) c.540-790C>T (n.540-790C>T) n.98-790C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598631G>C | CA376957350 | PALD1,PRF1 | c.2419-257G>C (n.2419-257G>C) c.2250+34112G>C (n.2250+34112G>C) c.2263-257G>C (n.2263-257G>C) n.2723-257G>C n.2567-257G>C c.1090C>G (p.Leu364Val) c.540-790C>G (n.540-790C>G) n.98-790C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598631G= | CA1918329776 | PALD1,PRF1 | c.2419-257G= (n.2419-257G=) c.2250+34112G= (n.2250+34112G=) c.2263-257G= (n.2263-257G=) n.2723-257G= n.2567-257G= c.1090C= (p.Leu364=) c.540-790C= (n.540-790C=) n.98-790C= | |
10 | g.70598631G>T | CA376957351 | PALD1,PRF1 | c.2419-257G>T (n.2419-257G>T) c.2250+34112G>T (n.2250+34112G>T) c.2263-257G>T (n.2263-257G>T) n.2723-257G>T n.2567-257G>T c.1090C>A (p.Leu364Met) c.540-790C>A (n.540-790C>A) n.98-790C>A | |
10 | g.70598633dup | CA1918329775 | PALD1,PRF1 | c.2419-255dup (n.2419-255dup) c.2250+34114dup (n.2250+34114dup) c.2263-255dup (n.2263-255dup) n.2723-255dup n.2567-255dup c.1090dup (p.Leu364ProfsTer?) c.540-790dup (n.540-790dup) n.98-790dup | dbSNP |
10 | g.70598632G>A | CA470279922 | PALD1,PRF1 | c.2419-256G>A (n.2419-256G>A) c.2250+34113G>A (n.2250+34113G>A) c.2263-256G>A (n.2263-256G>A) n.2723-256G>A n.2567-256G>A c.1089C>T (p.Ala363=) c.540-791C>T (n.540-791C>T) n.98-791C>T | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.70598632G>C | CA470279923 | PALD1,PRF1 | c.2419-256G>C (n.2419-256G>C) c.2250+34113G>C (n.2250+34113G>C) c.2263-256G>C (n.2263-256G>C) n.2723-256G>C n.2567-256G>C c.1089C>G (p.Ala363=) c.540-791C>G (n.540-791C>G) n.98-791C>G | |
10 | g.70598632G= | CA1918329780 | PALD1,PRF1 | c.2419-256G= (n.2419-256G=) c.2250+34113G= (n.2250+34113G=) c.2263-256G= (n.2263-256G=) n.2723-256G= n.2567-256G= c.1089C= (p.Ala363=) c.540-791C= (n.540-791C=) n.98-791C= | |
10 | g.70598632G>T | CA470279921 | PALD1,PRF1 | c.2419-256G>T (n.2419-256G>T) c.2250+34113G>T (n.2250+34113G>T) c.2263-256G>T (n.2263-256G>T) n.2723-256G>T n.2567-256G>T c.1089C>A (p.Ala363=) c.540-791C>A (n.540-791C>A) n.98-791C>A | |
10 | g.70598633G>A | CA376957352 | PALD1,PRF1 | c.2419-255G>A (n.2419-255G>A) c.2250+34114G>A (n.2250+34114G>A) c.2263-255G>A (n.2263-255G>A) n.2723-255G>A n.2567-255G>A c.1088C>T (p.Ala363Val) c.540-792C>T (n.540-792C>T) n.98-792C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598633G>C | CA376957353 | PALD1,PRF1 | c.2419-255G>C (n.2419-255G>C) c.2250+34114G>C (n.2250+34114G>C) c.2263-255G>C (n.2263-255G>C) n.2723-255G>C n.2567-255G>C c.1088C>G (p.Ala363Gly) c.540-792C>G (n.540-792C>G) n.98-792C>G | |
10 | g.70598633G= | CA1918329782 | PALD1,PRF1 | c.2419-255G= (n.2419-255G=) c.2250+34114G= (n.2250+34114G=) c.2263-255G= (n.2263-255G=) n.2723-255G= n.2567-255G= c.1088C= (p.Ala363=) c.540-792C= (n.540-792C=) n.98-792C= | |
10 | g.70598633G>T | CA376957354 | PALD1,PRF1 | c.2419-255G>T (n.2419-255G>T) c.2250+34114G>T (n.2250+34114G>T) c.2263-255G>T (n.2263-255G>T) n.2723-255G>T n.2567-255G>T c.1088C>A (p.Ala363Asp) c.540-792C>A (n.540-792C>A) n.98-792C>A | |
10 | g.70598634C>A | CA376957355 | PALD1,PRF1 | c.2419-254C>A (n.2419-254C>A) c.2250+34115C>A (n.2250+34115C>A) c.2263-254C>A (n.2263-254C>A) n.2723-254C>A n.2567-254C>A c.1087G>T (p.Ala363Ser) c.540-793G>T (n.540-793G>T) n.98-793G>T | |
10 | g.70598634C= | CA1918329784 | PALD1,PRF1 | c.2419-254C= (n.2419-254C=) c.2250+34115C= (n.2250+34115C=) c.2263-254C= (n.2263-254C=) n.2723-254C= n.2567-254C= c.1087G= (p.Ala363=) c.540-793G= (n.540-793G=) n.98-793G= | |
10 | g.70598634C>G | CA376957356 | PALD1,PRF1 | c.2419-254C>G (n.2419-254C>G) c.2250+34115C>G (n.2250+34115C>G) c.2263-254C>G (n.2263-254C>G) n.2723-254C>G n.2567-254C>G c.1087G>C (p.Ala363Pro) c.540-793G>C (n.540-793G>C) n.98-793G>C | |
10 | g.70598634C>T | CA376957357 | PALD1,PRF1 | c.2419-254C>T (n.2419-254C>T) c.2250+34115C>T (n.2250+34115C>T) c.2263-254C>T (n.2263-254C>T) n.2723-254C>T n.2567-254C>T c.1087G>A (p.Ala363Thr) c.540-793G>A (n.540-793G>A) n.98-793G>A | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.70598636del | CA2788447475 | PALD1,PRF1 | c.2419-252del (n.2419-252del) c.2250+34117del (n.2250+34117del) c.2263-252del (n.2263-252del) n.2723-252del n.2567-252del c.1087del (p.Ala363ProfsTer2) c.540-793del (n.540-793del) n.98-793del | |
10 | g.70598635C>A | CA376957358 | PALD1,PRF1 | c.2419-253C>A (n.2419-253C>A) c.2250+34116C>A (n.2250+34116C>A) c.2263-253C>A (n.2263-253C>A) n.2723-253C>A n.2567-253C>A c.1086G>T (p.Arg362Ser) c.540-794G>T (n.540-794G>T) n.98-794G>T | |
10 | g.70598635C= | CA1918329787 | PALD1,PRF1 | c.2419-253C= (n.2419-253C=) c.2250+34116C= (n.2250+34116C=) c.2263-253C= (n.2263-253C=) n.2723-253C= n.2567-253C= c.1086G= (p.Arg362=) c.540-794G= (n.540-794G=) n.98-794G= | |
10 | g.70598635C>G | CA376957359 | PALD1,PRF1 | c.2419-253C>G (n.2419-253C>G) c.2250+34116C>G (n.2250+34116C>G) c.2263-253C>G (n.2263-253C>G) n.2723-253C>G n.2567-253C>G c.1086G>C (p.Arg362Ser) c.540-794G>C (n.540-794G>C) n.98-794G>C | dbSNP |
10 | g.70598635C>T | CA470279928 | PALD1,PRF1 | c.2419-253C>T (n.2419-253C>T) c.2250+34116C>T (n.2250+34116C>T) c.2263-253C>T (n.2263-253C>T) n.2723-253C>T n.2567-253C>T c.1086G>A (p.Arg362=) c.540-794G>A (n.540-794G>A) n.98-794G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598636C>A | CA376957360 | PALD1,PRF1 | c.2419-252C>A (n.2419-252C>A) c.2250+34117C>A (n.2250+34117C>A) c.2263-252C>A (n.2263-252C>A) n.2723-252C>A n.2567-252C>A c.1085G>T (p.Arg362Met) c.540-795G>T (n.540-795G>T) n.98-795G>T | |
10 | g.70598636C>G | CA376957361 | PALD1,PRF1 | c.2419-252C>G (n.2419-252C>G) c.2250+34117C>G (n.2250+34117C>G) c.2263-252C>G (n.2263-252C>G) n.2723-252C>G n.2567-252C>G c.1085G>C (p.Arg362Thr) c.540-795G>C (n.540-795G>C) n.98-795G>C | |
10 | g.70598636C>T | CA376957362 | PALD1,PRF1 | c.2419-252C>T (n.2419-252C>T) c.2250+34117C>T (n.2250+34117C>T) c.2263-252C>T (n.2263-252C>T) n.2723-252C>T n.2567-252C>T c.1085G>A (p.Arg362Lys) c.540-795G>A (n.540-795G>A) n.98-795G>A | |
10 | g.70598637T>A | CA376957363 | PALD1,PRF1 | c.2419-251T>A (n.2419-251T>A) c.2250+34118T>A (n.2250+34118T>A) c.2263-251T>A (n.2263-251T>A) n.2723-251T>A n.2567-251T>A c.1084A>T (p.Arg362Trp) c.540-796A>T (n.540-796A>T) n.98-796A>T | |
10 | g.70598637T>C | CA376957364 | PALD1,PRF1 | c.2419-251T>C (n.2419-251T>C) c.2250+34118T>C (n.2250+34118T>C) c.2263-251T>C (n.2263-251T>C) n.2723-251T>C n.2567-251T>C c.1084A>G (p.Arg362Gly) c.540-796A>G (n.540-796A>G) n.98-796A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598637T>G | CA470279931 | PALD1,PRF1 | c.2419-251T>G (n.2419-251T>G) c.2250+34118T>G (n.2250+34118T>G) c.2263-251T>G (n.2263-251T>G) n.2723-251T>G n.2567-251T>G c.1084A>C (p.Arg362=) c.540-796A>C (n.540-796A>C) n.98-796A>C | |
10 | g.70598637T= | CA1918329790 | PALD1,PRF1 | c.2419-251T= (n.2419-251T=) c.2250+34118T= (n.2250+34118T=) c.2263-251T= (n.2263-251T=) n.2723-251T= n.2567-251T= c.1084A= (p.Arg362=) c.540-796A= (n.540-796A=) n.98-796A= | |
10 | g.70598638C>A | CA376957365 | PALD1,PRF1 | c.2419-250C>A (n.2419-250C>A) c.2250+34119C>A (n.2250+34119C>A) c.2263-250C>A (n.2263-250C>A) n.2723-250C>A n.2567-250C>A c.1083G>T (p.Arg361Ser) c.540-797G>T (n.540-797G>T) n.98-797G>T | |
10 | g.70598638C>G | CA376957366 | PALD1,PRF1 | c.2419-250C>G (n.2419-250C>G) c.2250+34119C>G (n.2250+34119C>G) c.2263-250C>G (n.2263-250C>G) n.2723-250C>G n.2567-250C>G c.1083G>C (p.Arg361Ser) c.540-797G>C (n.540-797G>C) n.98-797G>C | |
10 | g.70598638C>T | CA470279933 | PALD1,PRF1 | c.2419-250C>T (n.2419-250C>T) c.2250+34119C>T (n.2250+34119C>T) c.2263-250C>T (n.2263-250C>T) n.2723-250C>T n.2567-250C>T c.1083G>A (p.Arg361=) c.540-797G>A (n.540-797G>A) n.98-797G>A | |
10 | g.70598639del | CA2695212084 | PALD1,PRF1 | c.2419-249del (n.2419-249del) c.2250+34120del (n.2250+34120del) c.2263-249del (n.2263-249del) n.2723-249del n.2567-249del c.1083del (p.Arg362GlyfsTer3) c.540-797del (n.540-797del) n.98-797del | |
10 | g.70598639C>A | CA376957367 | PALD1,PRF1 | c.2419-249C>A (n.2419-249C>A) c.2250+34120C>A (n.2250+34120C>A) c.2263-249C>A (n.2263-249C>A) n.2723-249C>A n.2567-249C>A c.1082G>T (p.Arg361Met) c.540-798G>T (n.540-798G>T) n.98-798G>T | |
10 | g.70598639C>G | CA376957368 | PALD1,PRF1 | c.2419-249C>G (n.2419-249C>G) c.2250+34120C>G (n.2250+34120C>G) c.2263-249C>G (n.2263-249C>G) n.2723-249C>G n.2567-249C>G c.1082G>C (p.Arg361Thr) c.540-798G>C (n.540-798G>C) n.98-798G>C | |
10 | g.70598639C>T | CA376957369 | PALD1,PRF1 | c.2419-249C>T (n.2419-249C>T) c.2250+34120C>T (n.2250+34120C>T) c.2263-249C>T (n.2263-249C>T) n.2723-249C>T n.2567-249C>T c.1082G>A (p.Arg361Lys) c.540-798G>A (n.540-798G>A) n.98-798G>A | COSMIC |
10 | g.70598640T>A | CA5538829 | PALD1,PRF1 | c.2419-248T>A (n.2419-248T>A) c.2250+34121T>A (n.2250+34121T>A) c.2263-248T>A (n.2263-248T>A) n.2723-248T>A n.2567-248T>A c.1081A>T (p.Arg361Trp) c.540-799A>T (n.540-799A>T) n.98-799A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598640T>C | CA376957370 | PALD1,PRF1 | c.2419-248T>C (n.2419-248T>C) c.2250+34121T>C (n.2250+34121T>C) c.2263-248T>C (n.2263-248T>C) n.2723-248T>C n.2567-248T>C c.1081A>G (p.Arg361Gly) c.540-799A>G (n.540-799A>G) n.98-799A>G | |
10 | g.70598640T>G | CA470279938 | PALD1,PRF1 | c.2419-248T>G (n.2419-248T>G) c.2250+34121T>G (n.2250+34121T>G) c.2263-248T>G (n.2263-248T>G) n.2723-248T>G n.2567-248T>G c.1081A>C (p.Arg361=) c.540-799A>C (n.540-799A>C) n.98-799A>C | |
10 | g.70598640T= | CA1918329796 | PALD1,PRF1 | c.2419-248T= (n.2419-248T=) c.2250+34121T= (n.2250+34121T=) c.2263-248T= (n.2263-248T=) n.2723-248T= n.2567-248T= c.1081A= (p.Arg361=) c.540-799A= (n.540-799A=) n.98-799A= | |
10 | g.70598641C>A | CA470279939 | PALD1,PRF1 | c.2419-247C>A (n.2419-247C>A) c.2250+34122C>A (n.2250+34122C>A) c.2263-247C>A (n.2263-247C>A) n.2723-247C>A n.2567-247C>A c.1080G>T (p.Leu360=) c.540-800G>T (n.540-800G>T) n.98-800G>T | |
10 | g.70598641C= | CA1918329800 | PALD1,PRF1 | c.2419-247C= (n.2419-247C=) c.2250+34122C= (n.2250+34122C=) c.2263-247C= (n.2263-247C=) n.2723-247C= n.2567-247C= c.1080G= (p.Leu360=) c.540-800G= (n.540-800G=) n.98-800G= | |
10 | g.70598641C>G | CA470279940 | PALD1,PRF1 | c.2419-247C>G (n.2419-247C>G) c.2250+34122C>G (n.2250+34122C>G) c.2263-247C>G (n.2263-247C>G) n.2723-247C>G n.2567-247C>G c.1080G>C (p.Leu360=) c.540-800G>C (n.540-800G>C) n.98-800G>C | |
10 | g.70598641C>T | CA5538830 | PALD1,PRF1 | c.2419-247C>T (n.2419-247C>T) c.2250+34122C>T (n.2250+34122C>T) c.2263-247C>T (n.2263-247C>T) n.2723-247C>T n.2567-247C>T c.1080G>A (p.Leu360=) c.540-800G>A (n.540-800G>A) n.98-800G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598641_70598643delinsCAG | CA1918329802 | PALD1,PRF1 | c.2419-247_2419-245delinsCAG (n.2419-247_2419-245delinsCAG) c.2250+34122_2250+34124delinsCAG (n.2250+34122_2250+34124delinsCAG) c.2263-247_2263-245delinsCAG (n.2263-247_2263-245delinsCAG) n.2723-247_2723-245delinsCAG n.2567-247_2567-245delinsCAG c.1078_1080delinsCTG (p.Leu360=) c.540-802_540-800delinsCTG (n.540-802_540-800delinsCTG) n.98-802_98-800delinsCTG | |
10 | g.70598642A>C | CA376957371 | PALD1,PRF1 | c.2419-246A>C (n.2419-246A>C) c.2250+34123A>C (n.2250+34123A>C) c.2263-246A>C (n.2263-246A>C) n.2723-246A>C n.2567-246A>C c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.540-801T>G (n.540-801T>G) n.98-801T>G | gnomAD v4 |
10 | g.70598642A>G | CA376957373 | PALD1,PRF1 | c.2419-246A>G (n.2419-246A>G) c.2250+34123A>G (n.2250+34123A>G) c.2263-246A>G (n.2263-246A>G) n.2723-246A>G n.2567-246A>G c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.540-801T>C (n.540-801T>C) n.98-801T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598642A>T | CA376957372 | PALD1,PRF1 | c.2419-246A>T (n.2419-246A>T) c.2250+34123A>T (n.2250+34123A>T) c.2263-246A>T (n.2263-246A>T) n.2723-246A>T n.2567-246A>T c.1079T>A (p.Leu360Gln) c.540-801T>A (n.540-801T>A) n.98-801T>A | |
10 | g.70598642_70598643del | CA918701966 | PALD1,PRF1 | c.2419-246_2419-245del (n.2419-246_2419-245del) c.2250+34123_2250+34124del (n.2250+34123_2250+34124del) c.2263-246_2263-245del (n.2263-246_2263-245del) n.2723-246_2723-245del n.2567-246_2567-245del c.1078_1079del (p.Leu360GlufsTer?) c.540-802_540-801del (n.540-802_540-801del) n.98-802_98-801del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598643G>A | CA5538831 | PALD1,PRF1 | c.2419-245G>A (n.2419-245G>A) c.2250+34124G>A (n.2250+34124G>A) c.2263-245G>A (n.2263-245G>A) n.2723-245G>A n.2567-245G>A c.1078C>T (p.Leu360=) c.540-802C>T (n.540-802C>T) n.98-802C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.70598643G>C | CA376957374 | PALD1,PRF1 | c.2419-245G>C (n.2419-245G>C) c.2250+34124G>C (n.2250+34124G>C) c.2263-245G>C (n.2263-245G>C) n.2723-245G>C n.2567-245G>C c.1078C>G (p.Leu360Val) c.540-802C>G (n.540-802C>G) n.98-802C>G | |
10 | g.70598643G= | CA1918329807 | PALD1,PRF1 | c.2419-245G= (n.2419-245G=) c.2250+34124G= (n.2250+34124G=) c.2263-245G= (n.2263-245G=) n.2723-245G= n.2567-245G= c.1078C= (p.Leu360=) c.540-802C= (n.540-802C=) n.98-802C= | |
10 | g.70598643G>T | CA376957375 | PALD1,PRF1 | c.2419-245G>T (n.2419-245G>T) c.2250+34124G>T (n.2250+34124G>T) c.2263-245G>T (n.2263-245G>T) n.2723-245G>T n.2567-245G>T c.1078C>A (p.Leu360Met) c.540-802C>A (n.540-802C>A) n.98-802C>A | |
10 | g.70598644T>A | CA470279945 | PALD1,PRF1 | c.2419-244T>A (n.2419-244T>A) c.2250+34125T>A (n.2250+34125T>A) c.2263-244T>A (n.2263-244T>A) n.2723-244T>A n.2567-244T>A c.1077A>T (p.Ala359=) c.540-803A>T (n.540-803A>T) n.98-803A>T | |
10 | g.70598644T>C | CA470279948 | PALD1,PRF1 | c.2419-244T>C (n.2419-244T>C) c.2250+34125T>C (n.2250+34125T>C) c.2263-244T>C (n.2263-244T>C) n.2723-244T>C n.2567-244T>C c.1077A>G (p.Ala359=) c.540-803A>G (n.540-803A>G) n.98-803A>G | |
10 | g.70598644T>G | CA470279950 | PALD1,PRF1 | c.2419-244T>G (n.2419-244T>G) c.2250+34125T>G (n.2250+34125T>G) c.2263-244T>G (n.2263-244T>G) n.2723-244T>G n.2567-244T>G c.1077A>C (p.Ala359=) c.540-803A>C (n.540-803A>C) n.98-803A>C | |
10 | g.70598645G>A | CA376957376 | PALD1,PRF1 | c.2419-243G>A (n.2419-243G>A) c.2250+34126G>A (n.2250+34126G>A) c.2263-243G>A (n.2263-243G>A) n.2723-243G>A n.2567-243G>A c.1076C>T (p.Ala359Val) c.540-804C>T (n.540-804C>T) n.98-804C>T | |
10 | g.70598645G>C | CA376957377 | PALD1,PRF1 | c.2419-243G>C (n.2419-243G>C) c.2250+34126G>C (n.2250+34126G>C) c.2263-243G>C (n.2263-243G>C) n.2723-243G>C n.2567-243G>C c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.540-804C>G (n.540-804C>G) n.98-804C>G | |
10 | g.70598645G>T | CA376957378 | PALD1,PRF1 | c.2419-243G>T (n.2419-243G>T) c.2250+34126G>T (n.2250+34126G>T) c.2263-243G>T (n.2263-243G>T) n.2723-243G>T n.2567-243G>T c.1076C>A (p.Ala359Glu) c.540-804C>A (n.540-804C>A) n.98-804C>A | |
10 | g.70598646C>A | CA376957381 | PALD1,PRF1 | c.2419-242C>A (n.2419-242C>A) c.2250+34127C>A (n.2250+34127C>A) c.2263-242C>A (n.2263-242C>A) n.2723-242C>A n.2567-242C>A c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.540-805G>T (n.540-805G>T) n.98-805G>T | |
10 | g.70598646C= | CA1918329810 | PALD1,PRF1 | c.2419-242C= (n.2419-242C=) c.2250+34127C= (n.2250+34127C=) c.2263-242C= (n.2263-242C=) n.2723-242C= n.2567-242C= c.1075G= (p.Ala359=) c.540-805G= (n.540-805G=) n.98-805G= | |
10 | g.70598646C>G | CA376957379 | PALD1,PRF1 | c.2419-242C>G (n.2419-242C>G) c.2250+34127C>G (n.2250+34127C>G) c.2263-242C>G (n.2263-242C>G) n.2723-242C>G n.2567-242C>G c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.540-805G>C (n.540-805G>C) n.98-805G>C | |
10 | g.70598646C>T | CA376957380 | PALD1,PRF1 | c.2419-242C>T (n.2419-242C>T) c.2250+34127C>T (n.2250+34127C>T) c.2263-242C>T (n.2263-242C>T) n.2723-242C>T n.2567-242C>T c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.540-805G>A (n.540-805G>A) n.98-805G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70598647C>A | CA376957382 | PALD1,PRF1 | c.2419-241C>A (n.2419-241C>A) c.2250+34128C>A (n.2250+34128C>A) c.2263-241C>A (n.2263-241C>A) n.2723-241C>A n.2567-241C>A c.1074G>T (p.Glu358Asp) c.540-806G>T (n.540-806G>T) n.98-806G>T | |
10 | g.70598647C>G | CA376957383 | PALD1,PRF1 | c.2419-241C>G (n.2419-241C>G) c.2250+34128C>G (n.2250+34128C>G) c.2263-241C>G (n.2263-241C>G) n.2723-241C>G n.2567-241C>G c.1074G>C (p.Glu358Asp) c.540-806G>C (n.540-806G>C) n.98-806G>C | |
10 | g.70598647C>T | CA470279956 | PALD1,PRF1 | c.2419-241C>T (n.2419-241C>T) c.2250+34128C>T (n.2250+34128C>T) c.2263-241C>T (n.2263-241C>T) n.2723-241C>T n.2567-241C>T c.1074G>A (p.Glu358=) c.540-806G>A (n.540-806G>A) n.98-806G>A | |
10 | g.70598648T>A | CA376957384 | PALD1,PRF1 | c.2419-240T>A (n.2419-240T>A) c.2250+34129T>A (n.2250+34129T>A) c.2263-240T>A (n.2263-240T>A) n.2723-240T>A n.2567-240T>A c.1073A>T (p.Glu358Val) c.540-807A>T (n.540-807A>T) n.98-807A>T | |
10 | g.70598648T>C | CA376957385 | PALD1,PRF1 | c.2419-240T>C (n.2419-240T>C) c.2250+34129T>C (n.2250+34129T>C) c.2263-240T>C (n.2263-240T>C) n.2723-240T>C n.2567-240T>C c.1073A>G (p.Glu358Gly) c.540-807A>G (n.540-807A>G) n.98-807A>G | |
10 | g.70598648T>G | CA376957386 | PALD1,PRF1 | c.2419-240T>G (n.2419-240T>G) c.2250+34129T>G (n.2250+34129T>G) c.2263-240T>G (n.2263-240T>G) n.2723-240T>G n.2567-240T>G c.1073A>C (p.Glu358Ala) c.540-807A>C (n.540-807A>C) n.98-807A>C | |
10 | g.70598649C>A | CA376957387 | PALD1,PRF1 | c.2419-239C>A (n.2419-239C>A) c.2250+34130C>A (n.2250+34130C>A) c.2263-239C>A (n.2263-239C>A) n.2723-239C>A n.2567-239C>A c.1072G>T (p.Glu358Ter) c.540-808G>T (n.540-808G>T) n.98-808G>T | |
10 | g.70598649C>G | CA376957389 | PALD1,PRF1 | c.2419-239C>G (n.2419-239C>G) c.2250+34130C>G (n.2250+34130C>G) c.2263-239C>G (n.2263-239C>G) n.2723-239C>G n.2567-239C>G c.1072G>C (p.Glu358Gln) c.540-808G>C (n.540-808G>C) n.98-808G>C | |
10 | g.70598649C>T | CA376957388 | PALD1,PRF1 | c.2419-239C>T (n.2419-239C>T) c.2250+34130C>T (n.2250+34130C>T) c.2263-239C>T (n.2263-239C>T) n.2723-239C>T n.2567-239C>T c.1072G>A (p.Glu358Lys) c.540-808G>A (n.540-808G>A) n.98-808G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598649_70598657del | CA2609518918 | PALD1,PRF1 | c.2419-239_2419-231del (n.2419-239_2419-231del) c.2250+34130_2250+34138del (n.2250+34130_2250+34138del) c.2263-239_2263-231del (n.2263-239_2263-231del) n.2723-239_2723-231del n.2567-239_2567-231del c.1064_1072del (p.Pro355_Glu358delinsGln) c.540-816_540-808del (n.540-816_540-808del) n.98-816_98-808del | gnomAD v4 |
10 | g.70598650C>A | CA470279959 | PALD1,PRF1 | c.2419-238C>A (n.2419-238C>A) c.2250+34131C>A (n.2250+34131C>A) c.2263-238C>A (n.2263-238C>A) n.2723-238C>A n.2567-238C>A c.1071G>T (p.Arg357=) c.540-809G>T (n.540-809G>T) n.98-809G>T | |
10 | g.70598650C>G | CA470279960 | PALD1,PRF1 | c.2419-238C>G (n.2419-238C>G) c.2250+34131C>G (n.2250+34131C>G) c.2263-238C>G (n.2263-238C>G) n.2723-238C>G n.2567-238C>G c.1071G>C (p.Arg357=) c.540-809G>C (n.540-809G>C) n.98-809G>C | |
10 | g.70598650C>T | CA470279961 | PALD1,PRF1 | c.2419-238C>T (n.2419-238C>T) c.2250+34131C>T (n.2250+34131C>T) c.2263-238C>T (n.2263-238C>T) n.2723-238C>T n.2567-238C>T c.1071G>A (p.Arg357=) c.540-809G>A (n.540-809G>A) n.98-809G>A | COSMIC |
10 | g.70598651C>A | CA376957390 | PALD1,PRF1 | c.2419-237C>A (n.2419-237C>A) c.2250+34132C>A (n.2250+34132C>A) c.2263-237C>A (n.2263-237C>A) n.2723-237C>A n.2567-237C>A c.1070G>T (p.Arg357Leu) c.540-810G>T (n.540-810G>T) n.98-810G>T | |
10 | g.70598651C= | CA1918329815 | PALD1,PRF1 | c.2419-237C= (n.2419-237C=) c.2250+34132C= (n.2250+34132C=) c.2263-237C= (n.2263-237C=) n.2723-237C= n.2567-237C= c.1070G= (p.Arg357=) c.540-810G= (n.540-810G=) n.98-810G= | |
10 | g.70598651C>G | CA376957391 | PALD1,PRF1 | c.2419-237C>G (n.2419-237C>G) c.2250+34132C>G (n.2250+34132C>G) c.2263-237C>G (n.2263-237C>G) n.2723-237C>G n.2567-237C>G c.1070G>C (p.Arg357Pro) c.540-810G>C (n.540-810G>C) n.98-810G>C | |
10 | g.70598651C>T | CA5538832 | PALD1,PRF1 | c.2419-237C>T (n.2419-237C>T) c.2250+34132C>T (n.2250+34132C>T) c.2263-237C>T (n.2263-237C>T) n.2723-237C>T n.2567-237C>T c.1070G>A (p.Arg357Gln) c.540-810G>A (n.540-810G>A) n.98-810G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598652G>A | CA5538833 | PALD1,PRF1 | c.2419-236G>A (n.2419-236G>A) c.2250+34133G>A (n.2250+34133G>A) c.2263-236G>A (n.2263-236G>A) n.2723-236G>A n.2567-236G>A c.1069C>T (p.Arg357Trp) c.540-811C>T (n.540-811C>T) n.98-811C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70598652G>C | CA376957392 | PALD1,PRF1 | c.2419-236G>C (n.2419-236G>C) c.2250+34133G>C (n.2250+34133G>C) c.2263-236G>C (n.2263-236G>C) n.2723-236G>C n.2567-236G>C c.1069C>G (p.Arg357Gly) c.540-811C>G (n.540-811C>G) n.98-811C>G | |
10 | g.70598652G= | CA1918329820 | PALD1,PRF1 | c.2419-236G= (n.2419-236G=) c.2250+34133G= (n.2250+34133G=) c.2263-236G= (n.2263-236G=) n.2723-236G= n.2567-236G= c.1069C= (p.Arg357=) c.540-811C= (n.540-811C=) n.98-811C= | |
10 | g.70598652G>T | CA470279964 | PALD1,PRF1 | c.2419-236G>T (n.2419-236G>T) c.2250+34133G>T (n.2250+34133G>T) c.2263-236G>T (n.2263-236G>T) n.2723-236G>T n.2567-236G>T c.1069C>A (p.Arg357=) c.540-811C>A (n.540-811C>A) n.98-811C>A | |
10 | g.70598653C>A | CA470279965 | PALD1,PRF1 | c.2419-235C>A (n.2419-235C>A) c.2250+34134C>A (n.2250+34134C>A) c.2263-235C>A (n.2263-235C>A) n.2723-235C>A n.2567-235C>A c.1068G>T (p.Arg356=) c.540-812G>T (n.540-812G>T) n.98-812G>T | |
10 | g.70598653C>G | CA470279971 | PALD1,PRF1 | c.2419-235C>G (n.2419-235C>G) c.2250+34134C>G (n.2250+34134C>G) c.2263-235C>G (n.2263-235C>G) n.2723-235C>G n.2567-235C>G c.1068G>C (p.Arg356=) c.540-812G>C (n.540-812G>C) n.98-812G>C | |
10 | g.70598653C>T | CA470279968 | PALD1,PRF1 | c.2419-235C>T (n.2419-235C>T) c.2250+34134C>T (n.2250+34134C>T) c.2263-235C>T (n.2263-235C>T) n.2723-235C>T n.2567-235C>T c.1068G>A (p.Arg356=) c.540-812G>A (n.540-812G>A) n.98-812G>A | gnomAD v4 |