Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.70598526_70598543delCA2609518606PALD1,PRF1c.2419-362_2419-345del (n.2419-362_2419-345del)
c.2250+34007_2250+34024del (n.2250+34007_2250+34024del)
c.2263-362_2263-345del (n.2263-362_2263-345del)
n.2723-362_2723-345del
n.2567-362_2567-345del
c.1180_1197del (p.Gln394_Gly399del)
c.540-700_540-683del (n.540-700_540-683del)
n.98-700_98-683del
 gnomAD v4
10g.70598526C>ACA376956713PALD1,PRF1c.2419-362C>A (n.2419-362C>A)
c.2250+34007C>A (n.2250+34007C>A)
c.2263-362C>A (n.2263-362C>A)
n.2723-362C>A
n.2567-362C>A
c.1195G>T (p.Gly399Cys)
c.540-685G>T (n.540-685G>T)
n.98-685G>T
10g.70598526C>GCA376956709PALD1,PRF1c.2419-362C>G (n.2419-362C>G)
c.2250+34007C>G (n.2250+34007C>G)
c.2263-362C>G (n.2263-362C>G)
n.2723-362C>G
n.2567-362C>G
c.1195G>C (p.Gly399Arg)
c.540-685G>C (n.540-685G>C)
n.98-685G>C
10g.70598526C>TCA376956711PALD1,PRF1c.2419-362C>T (n.2419-362C>T)
c.2250+34007C>T (n.2250+34007C>T)
c.2263-362C>T (n.2263-362C>T)
n.2723-362C>T
n.2567-362C>T
c.1195G>A (p.Gly399Ser)
c.540-685G>A (n.540-685G>A)
n.98-685G>A
10g.70598527A=CA1918329527PALD1,PRF1c.2419-361A= (n.2419-361A=)
c.2250+34008A= (n.2250+34008A=)
c.2263-361A= (n.2263-361A=)
n.2723-361A=
n.2567-361A=
c.1194T= (p.His398=)
c.540-686T= (n.540-686T=)
n.98-686T=
10g.70598527A>CCA5538800PALD1,PRF1c.2419-361A>C (n.2419-361A>C)
c.2250+34008A>C (n.2250+34008A>C)
c.2263-361A>C (n.2263-361A>C)
n.2723-361A>C
n.2567-361A>C
c.1194T>G (p.His398Gln)
c.540-686T>G (n.540-686T>G)
n.98-686T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598527A>GCA470279710PALD1,PRF1c.2419-361A>G (n.2419-361A>G)
c.2250+34008A>G (n.2250+34008A>G)
c.2263-361A>G (n.2263-361A>G)
n.2723-361A>G
n.2567-361A>G
c.1194T>C (p.His398=)
c.540-686T>C (n.540-686T>C)
n.98-686T>C
 ClinVar
10g.70598527A>TCA376956715PALD1,PRF1c.2419-361A>T (n.2419-361A>T)
c.2250+34008A>T (n.2250+34008A>T)
c.2263-361A>T (n.2263-361A>T)
n.2723-361A>T
n.2567-361A>T
c.1194T>A (p.His398Gln)
c.540-686T>A (n.540-686T>A)
n.98-686T>A
10g.70598528T>ACA376956719PALD1,PRF1c.2419-360T>A (n.2419-360T>A)
c.2250+34009T>A (n.2250+34009T>A)
c.2263-360T>A (n.2263-360T>A)
n.2723-360T>A
n.2567-360T>A
c.1193A>T (p.His398Leu)
c.540-687A>T (n.540-687A>T)
n.98-687A>T
10g.70598528T>CCA376956723PALD1,PRF1c.2419-360T>C (n.2419-360T>C)
c.2250+34009T>C (n.2250+34009T>C)
c.2263-360T>C (n.2263-360T>C)
n.2723-360T>C
n.2567-360T>C
c.1193A>G (p.His398Arg)
c.540-687A>G (n.540-687A>G)
n.98-687A>G
 gnomAD v4
10g.70598528T>GCA376956724PALD1,PRF1c.2419-360T>G (n.2419-360T>G)
c.2250+34009T>G (n.2250+34009T>G)
c.2263-360T>G (n.2263-360T>G)
n.2723-360T>G
n.2567-360T>G
c.1193A>C (p.His398Pro)
c.540-687A>C (n.540-687A>C)
n.98-687A>C
 gnomAD v4
10g.70598529G>ACA376956735PALD1,PRF1c.2419-359G>A (n.2419-359G>A)
c.2250+34010G>A (n.2250+34010G>A)
c.2263-359G>A (n.2263-359G>A)
n.2723-359G>A
n.2567-359G>A
c.1192C>T (p.His398Tyr)
c.540-688C>T (n.540-688C>T)
n.98-688C>T
10g.70598529G>CCA376956729PALD1,PRF1c.2419-359G>C (n.2419-359G>C)
c.2250+34010G>C (n.2250+34010G>C)
c.2263-359G>C (n.2263-359G>C)
n.2723-359G>C
n.2567-359G>C
c.1192C>G (p.His398Asp)
c.540-688C>G (n.540-688C>G)
n.98-688C>G
10g.70598529G>TCA376956732PALD1,PRF1c.2419-359G>T (n.2419-359G>T)
c.2250+34010G>T (n.2250+34010G>T)
c.2263-359G>T (n.2263-359G>T)
n.2723-359G>T
n.2567-359G>T
c.1192C>A (p.His398Asn)
c.540-688C>A (n.540-688C>A)
n.98-688C>A
10g.70598530dupCA2609518618PALD1,PRF1c.2419-358dup (n.2419-358dup)
c.2250+34011dup (n.2250+34011dup)
c.2263-358dup (n.2263-358dup)
n.2723-358dup
n.2567-358dup
c.1192dup (p.His398ProfsTer?)
c.540-688dup (n.540-688dup)
n.98-688dup
 gnomAD v4
10g.70598530G>ACA470279712PALD1,PRF1c.2419-358G>A (n.2419-358G>A)
c.2250+34011G>A (n.2250+34011G>A)
c.2263-358G>A (n.2263-358G>A)
n.2723-358G>A
n.2567-358G>A
c.1191C>T (p.Cys397=)
c.540-689C>T (n.540-689C>T)
n.98-689C>T
 COSMIC
10g.70598530G>CCA376956739PALD1,PRF1c.2419-358G>C (n.2419-358G>C)
c.2250+34011G>C (n.2250+34011G>C)
c.2263-358G>C (n.2263-358G>C)
n.2723-358G>C
n.2567-358G>C
c.1191C>G (p.Cys397Trp)
c.540-689C>G (n.540-689C>G)
n.98-689C>G
10g.70598530G=CA1918329530PALD1,PRF1c.2419-358G= (n.2419-358G=)
c.2250+34011G= (n.2250+34011G=)
c.2263-358G= (n.2263-358G=)
n.2723-358G=
n.2567-358G=
c.1191C= (p.Cys397=)
c.540-689C= (n.540-689C=)
n.98-689C=
10g.70598530G>TCA376956741PALD1,PRF1c.2419-358G>T (n.2419-358G>T)
c.2250+34011G>T (n.2250+34011G>T)
c.2263-358G>T (n.2263-358G>T)
n.2723-358G>T
n.2567-358G>T
c.1191C>A (p.Cys397Ter)
c.540-689C>A (n.540-689C>A)
n.98-689C>A
10g.70598531C>ACA209367033PALD1,PRF1c.2419-357C>A (n.2419-357C>A)
c.2250+34012C>A (n.2250+34012C>A)
c.2263-357C>A (n.2263-357C>A)
n.2723-357C>A
n.2567-357C>A
c.1190G>T (p.Cys397Phe)
c.540-690G>T (n.540-690G>T)
n.98-690G>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.70598531C=CA1918329533PALD1,PRF1c.2419-357C= (n.2419-357C=)
c.2250+34012C= (n.2250+34012C=)
c.2263-357C= (n.2263-357C=)
n.2723-357C=
n.2567-357C=
c.1190G= (p.Cys397=)
c.540-690G= (n.540-690G=)
n.98-690G=
10g.70598531C>GCA376956746PALD1,PRF1c.2419-357C>G (n.2419-357C>G)
c.2250+34012C>G (n.2250+34012C>G)
c.2263-357C>G (n.2263-357C>G)
n.2723-357C>G
n.2567-357C>G
c.1190G>C (p.Cys397Ser)
c.540-690G>C (n.540-690G>C)
n.98-690G>C
10g.70598531C>TCA376956748PALD1,PRF1c.2419-357C>T (n.2419-357C>T)
c.2250+34012C>T (n.2250+34012C>T)
c.2263-357C>T (n.2263-357C>T)
n.2723-357C>T
n.2567-357C>T
c.1190G>A (p.Cys397Tyr)
c.540-690G>A (n.540-690G>A)
n.98-690G>A
 gnomAD v4 COSMIC
10g.70598538_70598539dupCA594704952PALD1,PRF1c.2419-350_2419-349dup (n.2419-350_2419-349dup)
c.2250+34019_2250+34020dup (n.2250+34019_2250+34020dup)
c.2263-350_2263-349dup (n.2263-350_2263-349dup)
n.2723-350_2723-349dup
n.2567-350_2567-349dup
c.1189_1190dup (p.His398AlafsTer23)
c.540-691_540-690dup (n.540-691_540-690dup)
n.98-691_98-690dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598538_70598539delCA645559793PALD1,PRF1c.2419-350_2419-349del (n.2419-350_2419-349del)
c.2250+34019_2250+34020del (n.2250+34019_2250+34020del)
c.2263-350_2263-349del (n.2263-350_2263-349del)
n.2723-350_2723-349del
n.2567-350_2567-349del
c.1189_1190del (p.Cys397ProfsTer?)
c.540-691_540-690del (n.540-691_540-690del)
n.98-691_98-690del
 ClinVar COSMIC
10g.70598532A>CCA376956752PALD1,PRF1c.2419-356A>C (n.2419-356A>C)
c.2250+34013A>C (n.2250+34013A>C)
c.2263-356A>C (n.2263-356A>C)
n.2723-356A>C
n.2567-356A>C
c.1189T>G (p.Cys397Gly)
c.540-691T>G (n.540-691T>G)
n.98-691T>G
10g.70598532A>GCA376956754PALD1,PRF1c.2419-356A>G (n.2419-356A>G)
c.2250+34013A>G (n.2250+34013A>G)
c.2263-356A>G (n.2263-356A>G)
n.2723-356A>G
n.2567-356A>G
c.1189T>C (p.Cys397Arg)
c.540-691T>C (n.540-691T>C)
n.98-691T>C
10g.70598532A>TCA376956758PALD1,PRF1c.2419-356A>T (n.2419-356A>T)
c.2250+34013A>T (n.2250+34013A>T)
c.2263-356A>T (n.2263-356A>T)
n.2723-356A>T
n.2567-356A>T
c.1189T>A (p.Cys397Ser)
c.540-691T>A (n.540-691T>A)
n.98-691T>A
10g.70598533C>ACA470279718PALD1,PRF1c.2419-355C>A (n.2419-355C>A)
c.2250+34014C>A (n.2250+34014C>A)
c.2263-355C>A (n.2263-355C>A)
n.2723-355C>A
n.2567-355C>A
c.1188G>T (p.Val396=)
c.540-692G>T (n.540-692G>T)
n.98-692G>T
10g.70598533C=CA1918329537PALD1,PRF1c.2419-355C= (n.2419-355C=)
c.2250+34014C= (n.2250+34014C=)
c.2263-355C= (n.2263-355C=)
n.2723-355C=
n.2567-355C=
c.1188G= (p.Val396=)
c.540-692G= (n.540-692G=)
n.98-692G=
10g.70598533C>GCA470279717PALD1,PRF1c.2419-355C>G (n.2419-355C>G)
c.2250+34014C>G (n.2250+34014C>G)
c.2263-355C>G (n.2263-355C>G)
n.2723-355C>G
n.2567-355C>G
c.1188G>C (p.Val396=)
c.540-692G>C (n.540-692G>C)
n.98-692G>C
10g.70598533C>TCA5538801PALD1,PRF1c.2419-355C>T (n.2419-355C>T)
c.2250+34014C>T (n.2250+34014C>T)
c.2263-355C>T (n.2263-355C>T)
n.2723-355C>T
n.2567-355C>T
c.1188G>A (p.Val396=)
c.540-692G>A (n.540-692G>A)
n.98-692G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598534A>CCA376956764PALD1,PRF1c.2419-354A>C (n.2419-354A>C)
c.2250+34015A>C (n.2250+34015A>C)
c.2263-354A>C (n.2263-354A>C)
n.2723-354A>C
n.2567-354A>C
c.1187T>G (p.Val396Gly)
c.540-693T>G (n.540-693T>G)
n.98-693T>G
10g.70598534A>GCA376956767PALD1,PRF1c.2419-354A>G (n.2419-354A>G)
c.2250+34015A>G (n.2250+34015A>G)
c.2263-354A>G (n.2263-354A>G)
n.2723-354A>G
n.2567-354A>G
c.1187T>C (p.Val396Ala)
c.540-693T>C (n.540-693T>C)
n.98-693T>C
10g.70598534A>TCA376956770PALD1,PRF1c.2419-354A>T (n.2419-354A>T)
c.2250+34015A>T (n.2250+34015A>T)
c.2263-354A>T (n.2263-354A>T)
n.2723-354A>T
n.2567-354A>T
c.1187T>A (p.Val396Glu)
c.540-693T>A (n.540-693T>A)
n.98-693T>A
10g.70598535C>ACA376956774PALD1,PRF1c.2419-353C>A (n.2419-353C>A)
c.2250+34016C>A (n.2250+34016C>A)
c.2263-353C>A (n.2263-353C>A)
n.2723-353C>A
n.2567-353C>A
c.1186G>T (p.Val396Leu)
c.540-694G>T (n.540-694G>T)
n.98-694G>T
10g.70598535C>GCA376956780PALD1,PRF1c.2419-353C>G (n.2419-353C>G)
c.2250+34016C>G (n.2250+34016C>G)
c.2263-353C>G (n.2263-353C>G)
n.2723-353C>G
n.2567-353C>G
c.1186G>C (p.Val396Leu)
c.540-694G>C (n.540-694G>C)
n.98-694G>C
10g.70598535C>TCA376956777PALD1,PRF1c.2419-353C>T (n.2419-353C>T)
c.2250+34016C>T (n.2250+34016C>T)
c.2263-353C>T (n.2263-353C>T)
n.2723-353C>T
n.2567-353C>T
c.1186G>A (p.Val396Met)
c.540-694G>A (n.540-694G>A)
n.98-694G>A
10g.70598536A>CCA376956783PALD1,PRF1c.2419-352A>C (n.2419-352A>C)
c.2250+34017A>C (n.2250+34017A>C)
c.2263-352A>C (n.2263-352A>C)
n.2723-352A>C
n.2567-352A>C
c.1185T>G (p.Cys395Trp)
c.540-695T>G (n.540-695T>G)
n.98-695T>G
10g.70598536A>GCA470279723PALD1,PRF1c.2419-352A>G (n.2419-352A>G)
c.2250+34017A>G (n.2250+34017A>G)
c.2263-352A>G (n.2263-352A>G)
n.2723-352A>G
n.2567-352A>G
c.1185T>C (p.Cys395=)
c.540-695T>C (n.540-695T>C)
n.98-695T>C
10g.70598536A>TCA376956785PALD1,PRF1c.2419-352A>T (n.2419-352A>T)
c.2250+34017A>T (n.2250+34017A>T)
c.2263-352A>T (n.2263-352A>T)
n.2723-352A>T
n.2567-352A>T
c.1185T>A (p.Cys395Ter)
c.540-695T>A (n.540-695T>A)
n.98-695T>A
10g.70598537C>ACA376956790PALD1,PRF1c.2419-351C>A (n.2419-351C>A)
c.2250+34018C>A (n.2250+34018C>A)
c.2263-351C>A (n.2263-351C>A)
n.2723-351C>A
n.2567-351C>A
c.1184G>T (p.Cys395Phe)
c.540-696G>T (n.540-696G>T)
n.98-696G>T
10g.70598537C>GCA376956792PALD1,PRF1c.2419-351C>G (n.2419-351C>G)
c.2250+34018C>G (n.2250+34018C>G)
c.2263-351C>G (n.2263-351C>G)
n.2723-351C>G
n.2567-351C>G
c.1184G>C (p.Cys395Ser)
c.540-696G>C (n.540-696G>C)
n.98-696G>C
10g.70598537C>TCA376956796PALD1,PRF1c.2419-351C>T (n.2419-351C>T)
c.2250+34018C>T (n.2250+34018C>T)
c.2263-351C>T (n.2263-351C>T)
n.2723-351C>T
n.2567-351C>T
c.1184G>A (p.Cys395Tyr)
c.540-696G>A (n.540-696G>A)
n.98-696G>A
10g.70598538A>CCA376956800PALD1,PRF1c.2419-350A>C (n.2419-350A>C)
c.2250+34019A>C (n.2250+34019A>C)
c.2263-350A>C (n.2263-350A>C)
n.2723-350A>C
n.2567-350A>C
c.1183T>G (p.Cys395Gly)
c.540-697T>G (n.540-697T>G)
n.98-697T>G
10g.70598538A>GCA376956802PALD1,PRF1c.2419-350A>G (n.2419-350A>G)
c.2250+34019A>G (n.2250+34019A>G)
c.2263-350A>G (n.2263-350A>G)
n.2723-350A>G
n.2567-350A>G
c.1183T>C (p.Cys395Arg)
c.540-697T>C (n.540-697T>C)
n.98-697T>C
 ClinVar dbSNP
10g.70598538A>TCA376956803PALD1,PRF1c.2419-350A>T (n.2419-350A>T)
c.2250+34019A>T (n.2250+34019A>T)
c.2263-350A>T (n.2263-350A>T)
n.2723-350A>T
n.2567-350A>T
c.1183T>A (p.Cys395Ser)
c.540-697T>A (n.540-697T>A)
n.98-697T>A
10g.70598539C>ACA376956807PALD1,PRF1c.2419-349C>A (n.2419-349C>A)
c.2250+34020C>A (n.2250+34020C>A)
c.2263-349C>A (n.2263-349C>A)
n.2723-349C>A
n.2567-349C>A
c.1182G>T (p.Gln394His)
c.540-698G>T (n.540-698G>T)
n.98-698G>T
10g.70598539C>GCA376956810PALD1,PRF1c.2419-349C>G (n.2419-349C>G)
c.2250+34020C>G (n.2250+34020C>G)
c.2263-349C>G (n.2263-349C>G)
n.2723-349C>G
n.2567-349C>G
c.1182G>C (p.Gln394His)
c.540-698G>C (n.540-698G>C)
n.98-698G>C
10g.70598539C>TCA470279726PALD1,PRF1c.2419-349C>T (n.2419-349C>T)
c.2250+34020C>T (n.2250+34020C>T)
c.2263-349C>T (n.2263-349C>T)
n.2723-349C>T
n.2567-349C>T
c.1182G>A (p.Gln394=)
c.540-698G>A (n.540-698G>A)
n.98-698G>A
10g.70598539_70598540insACA2695212082PALD1,PRF1c.2419-349_2419-348insA (n.2419-349_2419-348insA)
c.2250+34020_2250+34021insA (n.2250+34020_2250+34021insA)
c.2263-349_2263-348insA (n.2263-349_2263-348insA)
n.2723-349_2723-348insA
n.2567-349_2567-348insA
c.1181_1182insT (p.Gln394HisfsTer?)
c.540-699_540-698insT (n.540-699_540-698insT)
n.98-699_98-698insT
10g.70598540T>ACA376956815PALD1,PRF1c.2419-348T>A (n.2419-348T>A)
c.2250+34021T>A (n.2250+34021T>A)
c.2263-348T>A (n.2263-348T>A)
n.2723-348T>A
n.2567-348T>A
c.1181A>T (p.Gln394Leu)
c.540-699A>T (n.540-699A>T)
n.98-699A>T
10g.70598540T>CCA376956817PALD1,PRF1c.2419-348T>C (n.2419-348T>C)
c.2250+34021T>C (n.2250+34021T>C)
c.2263-348T>C (n.2263-348T>C)
n.2723-348T>C
n.2567-348T>C
c.1181A>G (p.Gln394Arg)
c.540-699A>G (n.540-699A>G)
n.98-699A>G
10g.70598540T>GCA376956820PALD1,PRF1c.2419-348T>G (n.2419-348T>G)
c.2250+34021T>G (n.2250+34021T>G)
c.2263-348T>G (n.2263-348T>G)
n.2723-348T>G
n.2567-348T>G
c.1181A>C (p.Gln394Pro)
c.540-699A>C (n.540-699A>C)
n.98-699A>C
10g.70598541G>ACA376956821PALD1,PRF1c.2419-347G>A (n.2419-347G>A)
c.2250+34022G>A (n.2250+34022G>A)
c.2263-347G>A (n.2263-347G>A)
n.2723-347G>A
n.2567-347G>A
c.1180C>T (p.Gln394Ter)
c.540-700C>T (n.540-700C>T)
n.98-700C>T
 ClinVar gnomAD v4
10g.70598541G>CCA376956823PALD1,PRF1c.2419-347G>C (n.2419-347G>C)
c.2250+34022G>C (n.2250+34022G>C)
c.2263-347G>C (n.2263-347G>C)
n.2723-347G>C
n.2567-347G>C
c.1180C>G (p.Gln394Glu)
c.540-700C>G (n.540-700C>G)
n.98-700C>G
10g.70598541G>TCA376956822PALD1,PRF1c.2419-347G>T (n.2419-347G>T)
c.2250+34022G>T (n.2250+34022G>T)
c.2263-347G>T (n.2263-347G>T)
n.2723-347G>T
n.2567-347G>T
c.1180C>A (p.Gln394Lys)
c.540-700C>A (n.540-700C>A)
n.98-700C>A
10g.70598542G>ACA470279728PALD1,PRF1c.2419-346G>A (n.2419-346G>A)
c.2250+34023G>A (n.2250+34023G>A)
c.2263-346G>A (n.2263-346G>A)
n.2723-346G>A
n.2567-346G>A
c.1179C>T (p.Cys393=)
c.540-701C>T (n.540-701C>T)
n.98-701C>T
10g.70598542G>CCA376956825PALD1,PRF1c.2419-346G>C (n.2419-346G>C)
c.2250+34023G>C (n.2250+34023G>C)
c.2263-346G>C (n.2263-346G>C)
n.2723-346G>C
n.2567-346G>C
c.1179C>G (p.Cys393Trp)
c.540-701C>G (n.540-701C>G)
n.98-701C>G
10g.70598542G>TCA376956826PALD1,PRF1c.2419-346G>T (n.2419-346G>T)
c.2250+34023G>T (n.2250+34023G>T)
c.2263-346G>T (n.2263-346G>T)
n.2723-346G>T
n.2567-346G>T
c.1179C>A (p.Cys393Ter)
c.540-701C>A (n.540-701C>A)
n.98-701C>A
 gnomAD v4
10g.70598543C>ACA376956830PALD1,PRF1c.2419-345C>A (n.2419-345C>A)
c.2250+34024C>A (n.2250+34024C>A)
c.2263-345C>A (n.2263-345C>A)
n.2723-345C>A
n.2567-345C>A
c.1178G>T (p.Cys393Phe)
c.540-702G>T (n.540-702G>T)
n.98-702G>T
10g.70598543C>GCA376956832PALD1,PRF1c.2419-345C>G (n.2419-345C>G)
c.2250+34024C>G (n.2250+34024C>G)
c.2263-345C>G (n.2263-345C>G)
n.2723-345C>G
n.2567-345C>G
c.1178G>C (p.Cys393Ser)
c.540-702G>C (n.540-702G>C)
n.98-702G>C
10g.70598543C>TCA376956836PALD1,PRF1c.2419-345C>T (n.2419-345C>T)
c.2250+34024C>T (n.2250+34024C>T)
c.2263-345C>T (n.2263-345C>T)
n.2723-345C>T
n.2567-345C>T
c.1178G>A (p.Cys393Tyr)
c.540-702G>A (n.540-702G>A)
n.98-702G>A
 gnomAD v4
10g.70598544A>CCA376956839PALD1,PRF1c.2419-344A>C (n.2419-344A>C)
c.2250+34025A>C (n.2250+34025A>C)
c.2263-344A>C (n.2263-344A>C)
n.2723-344A>C
n.2567-344A>C
c.1177T>G (p.Cys393Gly)
c.540-703T>G (n.540-703T>G)
n.98-703T>G
10g.70598544A>GCA376956840PALD1,PRF1c.2419-344A>G (n.2419-344A>G)
c.2250+34025A>G (n.2250+34025A>G)
c.2263-344A>G (n.2263-344A>G)
n.2723-344A>G
n.2567-344A>G
c.1177T>C (p.Cys393Arg)
c.540-703T>C (n.540-703T>C)
n.98-703T>C
10g.70598544A>TCA376956844PALD1,PRF1c.2419-344A>T (n.2419-344A>T)
c.2250+34025A>T (n.2250+34025A>T)
c.2263-344A>T (n.2263-344A>T)
n.2723-344A>T
n.2567-344A>T
c.1177T>A (p.Cys393Ser)
c.540-703T>A (n.540-703T>A)
n.98-703T>A
10g.70598545T>ACA470279732PALD1,PRF1c.2419-343T>A (n.2419-343T>A)
c.2250+34026T>A (n.2250+34026T>A)
c.2263-343T>A (n.2263-343T>A)
n.2723-343T>A
n.2567-343T>A
c.1176A>T (p.Pro392=)
c.540-704A>T (n.540-704A>T)
n.98-704A>T
10g.70598545T>CCA470279734PALD1,PRF1c.2419-343T>C (n.2419-343T>C)
c.2250+34026T>C (n.2250+34026T>C)
c.2263-343T>C (n.2263-343T>C)
n.2723-343T>C
n.2567-343T>C
c.1176A>G (p.Pro392=)
c.540-704A>G (n.540-704A>G)
n.98-704A>G
10g.70598545T>GCA470279736PALD1,PRF1c.2419-343T>G (n.2419-343T>G)
c.2250+34026T>G (n.2250+34026T>G)
c.2263-343T>G (n.2263-343T>G)
n.2723-343T>G
n.2567-343T>G
c.1176A>C (p.Pro392=)
c.540-704A>C (n.540-704A>C)
n.98-704A>C
10g.70598545_70598546delinsTGCA1918329538PALD1,PRF1c.2419-343_2419-342delinsTG (n.2419-343_2419-342delinsTG)
c.2250+34026_2250+34027delinsTG (n.2250+34026_2250+34027delinsTG)
c.2263-343_2263-342delinsTG (n.2263-343_2263-342delinsTG)
n.2723-343_2723-342delinsTG
n.2567-343_2567-342delinsTG
c.1175_1176delinsCA (p.Pro392=)
c.540-705_540-704delinsCA (n.540-705_540-704delinsCA)
n.98-705_98-704delinsCA
10g.70598546G>ACA376956848PALD1,PRF1c.2419-342G>A (n.2419-342G>A)
c.2250+34027G>A (n.2250+34027G>A)
c.2263-342G>A (n.2263-342G>A)
n.2723-342G>A
n.2567-342G>A
c.1175C>T (p.Pro392Leu)
c.540-705C>T (n.540-705C>T)
n.98-705C>T
10g.70598546G>CCA376956851PALD1,PRF1c.2419-342G>C (n.2419-342G>C)
c.2250+34027G>C (n.2250+34027G>C)
c.2263-342G>C (n.2263-342G>C)
n.2723-342G>C
n.2567-342G>C
c.1175C>G (p.Pro392Arg)
c.540-705C>G (n.540-705C>G)
n.98-705C>G
10g.70598546G>TCA376956853PALD1,PRF1c.2419-342G>T (n.2419-342G>T)
c.2250+34027G>T (n.2250+34027G>T)
c.2263-342G>T (n.2263-342G>T)
n.2723-342G>T
n.2567-342G>T
c.1175C>A (p.Pro392Gln)
c.540-705C>A (n.540-705C>A)
n.98-705C>A
 gnomAD v4
10g.70598548delCA658797433PALD1,PRF1c.2419-340del (n.2419-340del)
c.2250+34029del (n.2250+34029del)
c.2263-340del (n.2263-340del)
n.2723-340del
n.2567-340del
c.1175del (p.Pro392HisfsTer28)
c.540-705del (n.540-705del)
n.98-705del
 ClinVar dbSNP
10g.70598547G>ACA376956859PALD1,PRF1c.2419-341G>A (n.2419-341G>A)
c.2250+34028G>A (n.2250+34028G>A)
c.2263-341G>A (n.2263-341G>A)
n.2723-341G>A
n.2567-341G>A
c.1174C>T (p.Pro392Ser)
c.540-706C>T (n.540-706C>T)
n.98-706C>T
10g.70598547G>CCA376956861PALD1,PRF1c.2419-341G>C (n.2419-341G>C)
c.2250+34028G>C (n.2250+34028G>C)
c.2263-341G>C (n.2263-341G>C)
n.2723-341G>C
n.2567-341G>C
c.1174C>G (p.Pro392Ala)
c.540-706C>G (n.540-706C>G)
n.98-706C>G
10g.70598547G=CA1918329547PALD1,PRF1c.2419-341G= (n.2419-341G=)
c.2250+34028G= (n.2250+34028G=)
c.2263-341G= (n.2263-341G=)
n.2723-341G=
n.2567-341G=
c.1174C= (p.Pro392=)
c.540-706C= (n.540-706C=)
n.98-706C=
10g.70598547G>TCA5538802PALD1,PRF1c.2419-341G>T (n.2419-341G>T)
c.2250+34028G>T (n.2250+34028G>T)
c.2263-341G>T (n.2263-341G>T)
n.2723-341G>T
n.2567-341G>T
c.1174C>A (p.Pro392Thr)
c.540-706C>A (n.540-706C>A)
n.98-706C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598548G>ACA470279739PALD1,PRF1c.2419-340G>A (n.2419-340G>A)
c.2250+34029G>A (n.2250+34029G>A)
c.2263-340G>A (n.2263-340G>A)
n.2723-340G>A
n.2567-340G>A
c.1173C>T (p.Asp391=)
c.540-707C>T (n.540-707C>T)
n.98-707C>T
10g.70598548G>CCA376956868PALD1,PRF1c.2419-340G>C (n.2419-340G>C)
c.2250+34029G>C (n.2250+34029G>C)
c.2263-340G>C (n.2263-340G>C)
n.2723-340G>C
n.2567-340G>C
c.1173C>G (p.Asp391Glu)
c.540-707C>G (n.540-707C>G)
n.98-707C>G
10g.70598548G>TCA376956865PALD1,PRF1c.2419-340G>T (n.2419-340G>T)
c.2250+34029G>T (n.2250+34029G>T)
c.2263-340G>T (n.2263-340G>T)
n.2723-340G>T
n.2567-340G>T
c.1173C>A (p.Asp391Glu)
c.540-707C>A (n.540-707C>A)
n.98-707C>A
10g.70598549T>ACA5538803PALD1,PRF1c.2419-339T>A (n.2419-339T>A)
c.2250+34030T>A (n.2250+34030T>A)
c.2263-339T>A (n.2263-339T>A)
n.2723-339T>A
n.2567-339T>A
c.1172A>T (p.Asp391Val)
c.540-708A>T (n.540-708A>T)
n.98-708A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598549T>CCA376956874PALD1,PRF1c.2419-339T>C (n.2419-339T>C)
c.2250+34030T>C (n.2250+34030T>C)
c.2263-339T>C (n.2263-339T>C)
n.2723-339T>C
n.2567-339T>C
c.1172A>G (p.Asp391Gly)
c.540-708A>G (n.540-708A>G)
n.98-708A>G
10g.70598549T>GCA376956877PALD1,PRF1c.2419-339T>G (n.2419-339T>G)
c.2250+34030T>G (n.2250+34030T>G)
c.2263-339T>G (n.2263-339T>G)
n.2723-339T>G
n.2567-339T>G
c.1172A>C (p.Asp391Ala)
c.540-708A>C (n.540-708A>C)
n.98-708A>C
10g.70598549T=CA1918329549PALD1,PRF1c.2419-339T= (n.2419-339T=)
c.2250+34030T= (n.2250+34030T=)
c.2263-339T= (n.2263-339T=)
n.2723-339T=
n.2567-339T=
c.1172A= (p.Asp391=)
c.540-708A= (n.540-708A=)
n.98-708A=
10g.70598550C>ACA376956882PALD1,PRF1c.2419-338C>A (n.2419-338C>A)
c.2250+34031C>A (n.2250+34031C>A)
c.2263-338C>A (n.2263-338C>A)
n.2723-338C>A
n.2567-338C>A
c.1171G>T (p.Asp391Tyr)
c.540-709G>T (n.540-709G>T)
n.98-709G>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.70598550C=CA1918329552PALD1,PRF1c.2419-338C= (n.2419-338C=)
c.2250+34031C= (n.2250+34031C=)
c.2263-338C= (n.2263-338C=)
n.2723-338C=
n.2567-338C=
c.1171G= (p.Asp391=)
c.540-709G= (n.540-709G=)
n.98-709G=
10g.70598550C>GCA376956885PALD1,PRF1c.2419-338C>G (n.2419-338C>G)
c.2250+34031C>G (n.2250+34031C>G)
c.2263-338C>G (n.2263-338C>G)
n.2723-338C>G
n.2567-338C>G
c.1171G>C (p.Asp391His)
c.540-709G>C (n.540-709G>C)
n.98-709G>C
10g.70598550C>TCA376956888PALD1,PRF1c.2419-338C>T (n.2419-338C>T)
c.2250+34031C>T (n.2250+34031C>T)
c.2263-338C>T (n.2263-338C>T)
n.2723-338C>T
n.2567-338C>T
c.1171G>A (p.Asp391Asn)
c.540-709G>A (n.540-709G>A)
n.98-709G>A
10g.70598551T>ACA470279747PALD1,PRF1c.2419-337T>A (n.2419-337T>A)
c.2250+34032T>A (n.2250+34032T>A)
c.2263-337T>A (n.2263-337T>A)
n.2723-337T>A
n.2567-337T>A
c.1170A>T (p.Arg390=)
c.540-710A>T (n.540-710A>T)
n.98-710A>T
10g.70598551T>CCA470279748PALD1,PRF1c.2419-337T>C (n.2419-337T>C)
c.2250+34032T>C (n.2250+34032T>C)
c.2263-337T>C (n.2263-337T>C)
n.2723-337T>C
n.2567-337T>C
c.1170A>G (p.Arg390=)
c.540-710A>G (n.540-710A>G)
n.98-710A>G
10g.70598551T>GCA470279749PALD1,PRF1c.2419-337T>G (n.2419-337T>G)
c.2250+34032T>G (n.2250+34032T>G)
c.2263-337T>G (n.2263-337T>G)
n.2723-337T>G
n.2567-337T>G
c.1170A>C (p.Arg390=)
c.540-710A>C (n.540-710A>C)
n.98-710A>C
10g.70598552C>ACA376956897PALD1,PRF1c.2419-336C>A (n.2419-336C>A)
c.2250+34033C>A (n.2250+34033C>A)
c.2263-336C>A (n.2263-336C>A)
n.2723-336C>A
n.2567-336C>A
c.1169G>T (p.Arg390Leu)
c.540-711G>T (n.540-711G>T)
n.98-711G>T
10g.70598552C=CA1918329555PALD1,PRF1c.2419-336C= (n.2419-336C=)
c.2250+34033C= (n.2250+34033C=)
c.2263-336C= (n.2263-336C=)
n.2723-336C=
n.2567-336C=
c.1169G= (p.Arg390=)
c.540-711G= (n.540-711G=)
n.98-711G=
10g.70598552C>GCA376956894PALD1,PRF1c.2419-336C>G (n.2419-336C>G)
c.2250+34033C>G (n.2250+34033C>G)
c.2263-336C>G (n.2263-336C>G)
n.2723-336C>G
n.2567-336C>G
c.1169G>C (p.Arg390Pro)
c.540-711G>C (n.540-711G>C)
n.98-711G>C
10g.70598552C>TCA5538804PALD1,PRF1c.2419-336C>T (n.2419-336C>T)
c.2250+34033C>T (n.2250+34033C>T)
c.2263-336C>T (n.2263-336C>T)
n.2723-336C>T
n.2567-336C>T
c.1169G>A (p.Arg390Gln)
c.540-711G>A (n.540-711G>A)
n.98-711G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598553G>ACA5538805PALD1,PRF1c.2419-335G>A (n.2419-335G>A)
c.2250+34034G>A (n.2250+34034G>A)
c.2263-335G>A (n.2263-335G>A)
n.2723-335G>A
n.2567-335G>A
c.1168C>T (p.Arg390Ter)
c.540-712C>T (n.540-712C>T)
n.98-712C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598553G>CCA376956902PALD1,PRF1c.2419-335G>C (n.2419-335G>C)
c.2250+34034G>C (n.2250+34034G>C)
c.2263-335G>C (n.2263-335G>C)
n.2723-335G>C
n.2567-335G>C
c.1168C>G (p.Arg390Gly)
c.540-712C>G (n.540-712C>G)
n.98-712C>G
10g.70598553G=CA1918329559PALD1,PRF1c.2419-335G= (n.2419-335G=)
c.2250+34034G= (n.2250+34034G=)
c.2263-335G= (n.2263-335G=)
n.2723-335G=
n.2567-335G=
c.1168C= (p.Arg390=)
c.540-712C= (n.540-712C=)
n.98-712C=
10g.70598553G>TCA470279756PALD1,PRF1c.2419-335G>T (n.2419-335G>T)
c.2250+34034G>T (n.2250+34034G>T)
c.2263-335G>T (n.2263-335G>T)
n.2723-335G>T
n.2567-335G>T
c.1168C>A (p.Arg390=)
c.540-712C>A (n.540-712C>A)
n.98-712C>A
10g.70598557delCA2609518651PALD1,PRF1c.2419-331del (n.2419-331del)
c.2250+34038del (n.2250+34038del)
c.2263-331del (n.2263-331del)
n.2723-331del
n.2567-331del
c.1168del (p.Arg390GlufsTer30)
c.540-712del (n.540-712del)
n.98-712del
 gnomAD v4
10g.70598554G>ACA470279758PALD1,PRF1c.2419-334G>A (n.2419-334G>A)
c.2250+34035G>A (n.2250+34035G>A)
c.2263-334G>A (n.2263-334G>A)
n.2723-334G>A
n.2567-334G>A
c.1167C>T (p.Pro389=)
c.540-713C>T (n.540-713C>T)
n.98-713C>T
10g.70598554G>CCA470279759PALD1,PRF1c.2419-334G>C (n.2419-334G>C)
c.2250+34035G>C (n.2250+34035G>C)
c.2263-334G>C (n.2263-334G>C)
n.2723-334G>C
n.2567-334G>C
c.1167C>G (p.Pro389=)
c.540-713C>G (n.540-713C>G)
n.98-713C>G
10g.70598554G=CA1918329562PALD1,PRF1c.2419-334G= (n.2419-334G=)
c.2250+34035G= (n.2250+34035G=)
c.2263-334G= (n.2263-334G=)
n.2723-334G=
n.2567-334G=
c.1167C= (p.Pro389=)
c.540-713C= (n.540-713C=)
n.98-713C=
10g.70598554G>TCA5538806PALD1,PRF1c.2419-334G>T (n.2419-334G>T)
c.2250+34035G>T (n.2250+34035G>T)
c.2263-334G>T (n.2263-334G>T)
n.2723-334G>T
n.2567-334G>T
c.1167C>A (p.Pro389=)
c.540-713C>A (n.540-713C>A)
n.98-713C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.70598555G>ACA376956909PALD1,PRF1c.2419-333G>A (n.2419-333G>A)
c.2250+34036G>A (n.2250+34036G>A)
c.2263-333G>A (n.2263-333G>A)
n.2723-333G>A
n.2567-333G>A
c.1166C>T (p.Pro389Leu)
c.540-714C>T (n.540-714C>T)
n.98-714C>T
10g.70598555G>CCA376956911PALD1,PRF1c.2419-333G>C (n.2419-333G>C)
c.2250+34036G>C (n.2250+34036G>C)
c.2263-333G>C (n.2263-333G>C)
n.2723-333G>C
n.2567-333G>C
c.1166C>G (p.Pro389Arg)
c.540-714C>G (n.540-714C>G)
n.98-714C>G
10g.70598555G>TCA376956914PALD1,PRF1c.2419-333G>T (n.2419-333G>T)
c.2250+34036G>T (n.2250+34036G>T)
c.2263-333G>T (n.2263-333G>T)
n.2723-333G>T
n.2567-333G>T
c.1166C>A (p.Pro389His)
c.540-714C>A (n.540-714C>A)
n.98-714C>A
10g.70598556G>ACA5538807PALD1,PRF1c.2419-332G>A (n.2419-332G>A)
c.2250+34037G>A (n.2250+34037G>A)
c.2263-332G>A (n.2263-332G>A)
n.2723-332G>A
n.2567-332G>A
c.1165C>T (p.Pro389Ser)
c.540-715C>T (n.540-715C>T)
n.98-715C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598556G>CCA376956923PALD1,PRF1c.2419-332G>C (n.2419-332G>C)
c.2250+34037G>C (n.2250+34037G>C)
c.2263-332G>C (n.2263-332G>C)
n.2723-332G>C
n.2567-332G>C
c.1165C>G (p.Pro389Ala)
c.540-715C>G (n.540-715C>G)
n.98-715C>G
10g.70598556G=CA1918329566PALD1,PRF1c.2419-332G= (n.2419-332G=)
c.2250+34037G= (n.2250+34037G=)
c.2263-332G= (n.2263-332G=)
n.2723-332G=
n.2567-332G=
c.1165C= (p.Pro389=)
c.540-715C= (n.540-715C=)
n.98-715C=
10g.70598556G>TCA376956920PALD1,PRF1c.2419-332G>T (n.2419-332G>T)
c.2250+34037G>T (n.2250+34037G>T)
c.2263-332G>T (n.2263-332G>T)
n.2723-332G>T
n.2567-332G>T
c.1165C>A (p.Pro389Thr)
c.540-715C>A (n.540-715C>A)
n.98-715C>A
 gnomAD v4
10g.70598557G>ACA5538808PALD1,PRF1c.2419-331G>A (n.2419-331G>A)
c.2250+34038G>A (n.2250+34038G>A)
c.2263-331G>A (n.2263-331G>A)
n.2723-331G>A
n.2567-331G>A
c.1164C>T (p.Ser388=)
c.540-716C>T (n.540-716C>T)
n.98-716C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598557G>CCA376956931PALD1,PRF1c.2419-331G>C (n.2419-331G>C)
c.2250+34038G>C (n.2250+34038G>C)
c.2263-331G>C (n.2263-331G>C)
n.2723-331G>C
n.2567-331G>C
c.1164C>G (p.Ser388Arg)
c.540-716C>G (n.540-716C>G)
n.98-716C>G
10g.70598557G=CA1918329569PALD1,PRF1c.2419-331G= (n.2419-331G=)
c.2250+34038G= (n.2250+34038G=)
c.2263-331G= (n.2263-331G=)
n.2723-331G=
n.2567-331G=
c.1164C= (p.Ser388=)
c.540-716C= (n.540-716C=)
n.98-716C=
10g.70598557G>TCA376956934PALD1,PRF1c.2419-331G>T (n.2419-331G>T)
c.2250+34038G>T (n.2250+34038G>T)
c.2263-331G>T (n.2263-331G>T)
n.2723-331G>T
n.2567-331G>T
c.1164C>A (p.Ser388Arg)
c.540-716C>A (n.540-716C>A)
n.98-716C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70598558C>ACA123391PALD1,PRF1c.2419-330C>A (n.2419-330C>A)
c.2250+34039C>A (n.2250+34039C>A)
c.2263-330C>A (n.2263-330C>A)
n.2723-330C>A
n.2567-330C>A
c.1163G>T (p.Ser388Ile)
c.540-717G>T (n.540-717G>T)
n.98-717G>T
 ClinVar dbSNP
10g.70598558C=CA1918329573PALD1,PRF1c.2419-330C= (n.2419-330C=)
c.2250+34039C= (n.2250+34039C=)
c.2263-330C= (n.2263-330C=)
n.2723-330C=
n.2567-330C=
c.1163G= (p.Ser388=)
c.540-717G= (n.540-717G=)
n.98-717G=
10g.70598558C>GCA376956939PALD1,PRF1c.2419-330C>G (n.2419-330C>G)
c.2250+34039C>G (n.2250+34039C>G)
c.2263-330C>G (n.2263-330C>G)
n.2723-330C>G
n.2567-330C>G
c.1163G>C (p.Ser388Thr)
c.540-717G>C (n.540-717G>C)
n.98-717G>C
10g.70598558C>TCA376956942PALD1,PRF1c.2419-330C>T (n.2419-330C>T)
c.2250+34039C>T (n.2250+34039C>T)
c.2263-330C>T (n.2263-330C>T)
n.2723-330C>T
n.2567-330C>T
c.1163G>A (p.Ser388Asn)
c.540-717G>A (n.540-717G>A)
n.98-717G>A
10g.70598559T>ACA376956945PALD1,PRF1c.2419-329T>A (n.2419-329T>A)
c.2250+34040T>A (n.2250+34040T>A)
c.2263-329T>A (n.2263-329T>A)
n.2723-329T>A
n.2567-329T>A
c.1162A>T (p.Ser388Cys)
c.540-718A>T (n.540-718A>T)
n.98-718A>T
10g.70598559T>CCA376956949PALD1,PRF1c.2419-329T>C (n.2419-329T>C)
c.2250+34040T>C (n.2250+34040T>C)
c.2263-329T>C (n.2263-329T>C)
n.2723-329T>C
n.2567-329T>C
c.1162A>G (p.Ser388Gly)
c.540-718A>G (n.540-718A>G)
n.98-718A>G
10g.70598559T>GCA376956954PALD1,PRF1c.2419-329T>G (n.2419-329T>G)
c.2250+34040T>G (n.2250+34040T>G)
c.2263-329T>G (n.2263-329T>G)
n.2723-329T>G
n.2567-329T>G
c.1162A>C (p.Ser388Arg)
c.540-718A>C (n.540-718A>C)
n.98-718A>C
10g.70598560C>ACA376956958PALD1,PRF1c.2419-328C>A (n.2419-328C>A)
c.2250+34041C>A (n.2250+34041C>A)
c.2263-328C>A (n.2263-328C>A)
n.2723-328C>A
n.2567-328C>A
c.1161G>T (p.Lys387Asn)
c.540-719G>T (n.540-719G>T)
n.98-719G>T
10g.70598560C>GCA376956960PALD1,PRF1c.2419-328C>G (n.2419-328C>G)
c.2250+34041C>G (n.2250+34041C>G)
c.2263-328C>G (n.2263-328C>G)
n.2723-328C>G
n.2567-328C>G
c.1161G>C (p.Lys387Asn)
c.540-719G>C (n.540-719G>C)
n.98-719G>C
10g.70598560C>TCA470279770PALD1,PRF1c.2419-328C>T (n.2419-328C>T)
c.2250+34041C>T (n.2250+34041C>T)
c.2263-328C>T (n.2263-328C>T)
n.2723-328C>T
n.2567-328C>T
c.1161G>A (p.Lys387=)
c.540-719G>A (n.540-719G>A)
n.98-719G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70598561T>ACA376956971PALD1,PRF1c.2419-327T>A (n.2419-327T>A)
c.2250+34042T>A (n.2250+34042T>A)
c.2263-327T>A (n.2263-327T>A)
n.2723-327T>A
n.2567-327T>A
c.1160A>T (p.Lys387Met)
c.540-720A>T (n.540-720A>T)
n.98-720A>T
10g.70598561T>CCA376956968PALD1,PRF1c.2419-327T>C (n.2419-327T>C)
c.2250+34042T>C (n.2250+34042T>C)
c.2263-327T>C (n.2263-327T>C)
n.2723-327T>C
n.2567-327T>C
c.1160A>G (p.Lys387Arg)
c.540-720A>G (n.540-720A>G)
n.98-720A>G
10g.70598561T>GCA376956965PALD1,PRF1c.2419-327T>G (n.2419-327T>G)
c.2250+34042T>G (n.2250+34042T>G)
c.2263-327T>G (n.2263-327T>G)
n.2723-327T>G
n.2567-327T>G
c.1160A>C (p.Lys387Thr)
c.540-720A>C (n.540-720A>C)
n.98-720A>C
10g.70598562T>ACA376956979PALD1,PRF1c.2419-326T>A (n.2419-326T>A)
c.2250+34043T>A (n.2250+34043T>A)
c.2263-326T>A (n.2263-326T>A)
n.2723-326T>A
n.2567-326T>A
c.1159A>T (p.Lys387Ter)
c.540-721A>T (n.540-721A>T)
n.98-721A>T
10g.70598562T>CCA376956975PALD1,PRF1c.2419-326T>C (n.2419-326T>C)
c.2250+34043T>C (n.2250+34043T>C)
c.2263-326T>C (n.2263-326T>C)
n.2723-326T>C
n.2567-326T>C
c.1159A>G (p.Lys387Glu)
c.540-721A>G (n.540-721A>G)
n.98-721A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598562T>GCA209367161PALD1,PRF1c.2419-326T>G (n.2419-326T>G)
c.2250+34043T>G (n.2250+34043T>G)
c.2263-326T>G (n.2263-326T>G)
n.2723-326T>G
n.2567-326T>G
c.1159A>C (p.Lys387Gln)
c.540-721A>C (n.540-721A>C)
n.98-721A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598562T=CA1918329580PALD1,PRF1c.2419-326T= (n.2419-326T=)
c.2250+34043T= (n.2250+34043T=)
c.2263-326T= (n.2263-326T=)
n.2723-326T=
n.2567-326T=
c.1159A= (p.Lys387=)
c.540-721A= (n.540-721A=)
n.98-721A=
10g.70598563C>ACA376956981PALD1,PRF1c.2419-325C>A (n.2419-325C>A)
c.2250+34044C>A (n.2250+34044C>A)
c.2263-325C>A (n.2263-325C>A)
n.2723-325C>A
n.2567-325C>A
c.1158G>T (p.Gln386His)
c.540-722G>T (n.540-722G>T)
n.98-722G>T
 gnomAD v4
10g.70598563C=CA1918329583PALD1,PRF1c.2419-325C= (n.2419-325C=)
c.2250+34044C= (n.2250+34044C=)
c.2263-325C= (n.2263-325C=)
n.2723-325C=
n.2567-325C=
c.1158G= (p.Gln386=)
c.540-722G= (n.540-722G=)
n.98-722G=
10g.70598563C>GCA376956984PALD1,PRF1c.2419-325C>G (n.2419-325C>G)
c.2250+34044C>G (n.2250+34044C>G)
c.2263-325C>G (n.2263-325C>G)
n.2723-325C>G
n.2567-325C>G
c.1158G>C (p.Gln386His)
c.540-722G>C (n.540-722G>C)
n.98-722G>C
10g.70598563C>TCA470279774PALD1,PRF1c.2419-325C>T (n.2419-325C>T)
c.2250+34044C>T (n.2250+34044C>T)
c.2263-325C>T (n.2263-325C>T)
n.2723-325C>T
n.2567-325C>T
c.1158G>A (p.Gln386=)
c.540-722G>A (n.540-722G>A)
n.98-722G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598564T>ACA376956988PALD1,PRF1c.2419-324T>A (n.2419-324T>A)
c.2250+34045T>A (n.2250+34045T>A)
c.2263-324T>A (n.2263-324T>A)
n.2723-324T>A
n.2567-324T>A
c.1157A>T (p.Gln386Leu)
c.540-723A>T (n.540-723A>T)
n.98-723A>T
10g.70598564T>CCA376956990PALD1,PRF1c.2419-324T>C (n.2419-324T>C)
c.2250+34045T>C (n.2250+34045T>C)
c.2263-324T>C (n.2263-324T>C)
n.2723-324T>C
n.2567-324T>C
c.1157A>G (p.Gln386Arg)
c.540-723A>G (n.540-723A>G)
n.98-723A>G
10g.70598564T>GCA376957000PALD1,PRF1c.2419-324T>G (n.2419-324T>G)
c.2250+34045T>G (n.2250+34045T>G)
c.2263-324T>G (n.2263-324T>G)
n.2723-324T>G
n.2567-324T>G
c.1157A>C (p.Gln386Pro)
c.540-723A>C (n.540-723A>C)
n.98-723A>C
 gnomAD v4
10g.70598565G>ACA5538809PALD1,PRF1c.2419-323G>A (n.2419-323G>A)
c.2250+34046G>A (n.2250+34046G>A)
c.2263-323G>A (n.2263-323G>A)
n.2723-323G>A
n.2567-323G>A
c.1156C>T (p.Gln386Ter)
c.540-724C>T (n.540-724C>T)
n.98-724C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598565G>CCA376957010PALD1,PRF1c.2419-323G>C (n.2419-323G>C)
c.2250+34046G>C (n.2250+34046G>C)
c.2263-323G>C (n.2263-323G>C)
n.2723-323G>C
n.2567-323G>C
c.1156C>G (p.Gln386Glu)
c.540-724C>G (n.540-724C>G)
n.98-724C>G
 gnomAD v4
10g.70598565G=CA1918329585PALD1,PRF1c.2419-323G= (n.2419-323G=)
c.2250+34046G= (n.2250+34046G=)
c.2263-323G= (n.2263-323G=)
n.2723-323G=
n.2567-323G=
c.1156C= (p.Gln386=)
c.540-724C= (n.540-724C=)
n.98-724C=
10g.70598565G>TCA376957013PALD1,PRF1c.2419-323G>T (n.2419-323G>T)
c.2250+34046G>T (n.2250+34046G>T)
c.2263-323G>T (n.2263-323G>T)
n.2723-323G>T
n.2567-323G>T
c.1156C>A (p.Gln386Lys)
c.540-724C>A (n.540-724C>A)
n.98-724C>A
10g.70598566C>ACA5538811PALD1,PRF1c.2419-322C>A (n.2419-322C>A)
c.2250+34047C>A (n.2250+34047C>A)
c.2263-322C>A (n.2263-322C>A)
n.2723-322C>A
n.2567-322C>A
c.1155G>T (p.Arg385=)
c.540-725G>T (n.540-725G>T)
n.98-725G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598566C=CA1918329588PALD1,PRF1c.2419-322C= (n.2419-322C=)
c.2250+34047C= (n.2250+34047C=)
c.2263-322C= (n.2263-322C=)
n.2723-322C=
n.2567-322C=
c.1155G= (p.Arg385=)
c.540-725G= (n.540-725G=)
n.98-725G=
10g.70598566C>GCA470279775PALD1,PRF1c.2419-322C>G (n.2419-322C>G)
c.2250+34047C>G (n.2250+34047C>G)
c.2263-322C>G (n.2263-322C>G)
n.2723-322C>G
n.2567-322C>G
c.1155G>C (p.Arg385=)
c.540-725G>C (n.540-725G>C)
n.98-725G>C
10g.70598566C>TCA5538810PALD1,PRF1c.2419-322C>T (n.2419-322C>T)
c.2250+34047C>T (n.2250+34047C>T)
c.2263-322C>T (n.2263-322C>T)
n.2723-322C>T
n.2567-322C>T
c.1155G>A (p.Arg385=)
c.540-725G>A (n.540-725G>A)
n.98-725G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598567C>ACA376957021PALD1,PRF1c.2419-321C>A (n.2419-321C>A)
c.2250+34048C>A (n.2250+34048C>A)
c.2263-321C>A (n.2263-321C>A)
n.2723-321C>A
n.2567-321C>A
c.1154G>T (p.Arg385Leu)
c.540-726G>T (n.540-726G>T)
n.98-726G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598567C=CA1918329594PALD1,PRF1c.2419-321C= (n.2419-321C=)
c.2250+34048C= (n.2250+34048C=)
c.2263-321C= (n.2263-321C=)
n.2723-321C=
n.2567-321C=
c.1154G= (p.Arg385=)
c.540-726G= (n.540-726G=)
n.98-726G=
10g.70598567C>GCA376957024PALD1,PRF1c.2419-321C>G (n.2419-321C>G)
c.2250+34048C>G (n.2250+34048C>G)
c.2263-321C>G (n.2263-321C>G)
n.2723-321C>G
n.2567-321C>G
c.1154G>C (p.Arg385Pro)
c.540-726G>C (n.540-726G>C)
n.98-726G>C
10g.70598567C>TCA5538812PALD1,PRF1c.2419-321C>T (n.2419-321C>T)
c.2250+34048C>T (n.2250+34048C>T)
c.2263-321C>T (n.2263-321C>T)
n.2723-321C>T
n.2567-321C>T
c.1154G>A (p.Arg385Gln)
c.540-726G>A (n.540-726G>A)
n.98-726G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.70598568G>ACA5538813PALD1,PRF1c.2419-320G>A (n.2419-320G>A)
c.2250+34049G>A (n.2250+34049G>A)
c.2263-320G>A (n.2263-320G>A)
n.2723-320G>A
n.2567-320G>A
c.1153C>T (p.Arg385Trp)
c.540-727C>T (n.540-727C>T)
n.98-727C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.70598568G>CCA376957031PALD1,PRF1c.2419-320G>C (n.2419-320G>C)
c.2250+34049G>C (n.2250+34049G>C)
c.2263-320G>C (n.2263-320G>C)
n.2723-320G>C
n.2567-320G>C
c.1153C>G (p.Arg385Gly)
c.540-727C>G (n.540-727C>G)
n.98-727C>G
10g.70598568G=CA1918329600PALD1,PRF1c.2419-320G= (n.2419-320G=)
c.2250+34049G= (n.2250+34049G=)
c.2263-320G= (n.2263-320G=)
n.2723-320G=
n.2567-320G=
c.1153C= (p.Arg385=)
c.540-727C= (n.540-727C=)
n.98-727C=
10g.70598568G>TCA470279778PALD1,PRF1c.2419-320G>T (n.2419-320G>T)
c.2250+34049G>T (n.2250+34049G>T)
c.2263-320G>T (n.2263-320G>T)
n.2723-320G>T
n.2567-320G>T
c.1153C>A (p.Arg385=)
c.540-727C>A (n.540-727C>A)
n.98-727C>A
10g.70598569C>ACA470279779PALD1,PRF1c.2419-319C>A (n.2419-319C>A)
c.2250+34050C>A (n.2250+34050C>A)
c.2263-319C>A (n.2263-319C>A)
n.2723-319C>A
n.2567-319C>A
c.1152G>T (p.Gly384=)
c.540-728G>T (n.540-728G>T)
n.98-728G>T
10g.70598569C=CA1918329605PALD1,PRF1c.2419-319C= (n.2419-319C=)
c.2250+34050C= (n.2250+34050C=)
c.2263-319C= (n.2263-319C=)
n.2723-319C=
n.2567-319C=
c.1152G= (p.Gly384=)
c.540-728G= (n.540-728G=)
n.98-728G=
10g.70598569C>GCA470279781PALD1,PRF1c.2419-319C>G (n.2419-319C>G)
c.2250+34050C>G (n.2250+34050C>G)
c.2263-319C>G (n.2263-319C>G)
n.2723-319C>G
n.2567-319C>G
c.1152G>C (p.Gly384=)
c.540-728G>C (n.540-728G>C)
n.98-728G>C
10g.70598569C>TCA470279780PALD1,PRF1c.2419-319C>T (n.2419-319C>T)
c.2250+34050C>T (n.2250+34050C>T)
c.2263-319C>T (n.2263-319C>T)
n.2723-319C>T
n.2567-319C>T
c.1152G>A (p.Gly384=)
c.540-728G>A (n.540-728G>A)
n.98-728G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598570C>ACA376957035PALD1,PRF1c.2419-318C>A (n.2419-318C>A)
c.2250+34051C>A (n.2250+34051C>A)
c.2263-318C>A (n.2263-318C>A)
n.2723-318C>A
n.2567-318C>A
c.1151G>T (p.Gly384Val)
c.540-729G>T (n.540-729G>T)
n.98-729G>T
10g.70598570C>GCA376957036PALD1,PRF1c.2419-318C>G (n.2419-318C>G)
c.2250+34051C>G (n.2250+34051C>G)
c.2263-318C>G (n.2263-318C>G)
n.2723-318C>G
n.2567-318C>G
c.1151G>C (p.Gly384Ala)
c.540-729G>C (n.540-729G>C)
n.98-729G>C
 ClinVar
10g.70598570C>TCA376957038PALD1,PRF1c.2419-318C>T (n.2419-318C>T)
c.2250+34051C>T (n.2250+34051C>T)
c.2263-318C>T (n.2263-318C>T)
n.2723-318C>T
n.2567-318C>T
c.1151G>A (p.Gly384Glu)
c.540-729G>A (n.540-729G>A)
n.98-729G>A
10g.70598571C>ACA376957046PALD1,PRF1c.2419-317C>A (n.2419-317C>A)
c.2250+34052C>A (n.2250+34052C>A)
c.2263-317C>A (n.2263-317C>A)
n.2723-317C>A
n.2567-317C>A
c.1150G>T (p.Gly384Trp)
c.540-730G>T (n.540-730G>T)
n.98-730G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598571C=CA1918329607PALD1,PRF1c.2419-317C= (n.2419-317C=)
c.2250+34052C= (n.2250+34052C=)
c.2263-317C= (n.2263-317C=)
n.2723-317C=
n.2567-317C=
c.1150G= (p.Gly384=)
c.540-730G= (n.540-730G=)
n.98-730G=
10g.70598571C>GCA376957041PALD1,PRF1c.2419-317C>G (n.2419-317C>G)
c.2250+34052C>G (n.2250+34052C>G)
c.2263-317C>G (n.2263-317C>G)
n.2723-317C>G
n.2567-317C>G
c.1150G>C (p.Gly384Arg)
c.540-730G>C (n.540-730G>C)
n.98-730G>C
10g.70598571C>TCA376957043PALD1,PRF1c.2419-317C>T (n.2419-317C>T)
c.2250+34052C>T (n.2250+34052C>T)
c.2263-317C>T (n.2263-317C>T)
n.2723-317C>T
n.2567-317C>T
c.1150G>A (p.Gly384Arg)
c.540-730G>A (n.540-730G>A)
n.98-730G>A
 gnomAD v4
10g.70598572T>ACA470279787PALD1,PRF1c.2419-316T>A (n.2419-316T>A)
c.2250+34053T>A (n.2250+34053T>A)
c.2263-316T>A (n.2263-316T>A)
n.2723-316T>A
n.2567-316T>A
c.1149A>T (p.Pro383=)
c.540-731A>T (n.540-731A>T)
n.98-731A>T
10g.70598572T>CCA470279790PALD1,PRF1c.2419-316T>C (n.2419-316T>C)
c.2250+34053T>C (n.2250+34053T>C)
c.2263-316T>C (n.2263-316T>C)
n.2723-316T>C
n.2567-316T>C
c.1149A>G (p.Pro383=)
c.540-731A>G (n.540-731A>G)
n.98-731A>G
10g.70598572T>GCA470279792PALD1,PRF1c.2419-316T>G (n.2419-316T>G)
c.2250+34053T>G (n.2250+34053T>G)
c.2263-316T>G (n.2263-316T>G)
n.2723-316T>G
n.2567-316T>G
c.1149A>C (p.Pro383=)
c.540-731A>C (n.540-731A>C)
n.98-731A>C
10g.70598573G>ACA376957049PALD1,PRF1c.2419-315G>A (n.2419-315G>A)
c.2250+34054G>A (n.2250+34054G>A)
c.2263-315G>A (n.2263-315G>A)
n.2723-315G>A
n.2567-315G>A
c.1148C>T (p.Pro383Leu)
c.540-732C>T (n.540-732C>T)
n.98-732C>T
10g.70598573G>CCA376957052PALD1,PRF1c.2419-315G>C (n.2419-315G>C)
c.2250+34054G>C (n.2250+34054G>C)
c.2263-315G>C (n.2263-315G>C)
n.2723-315G>C
n.2567-315G>C
c.1148C>G (p.Pro383Arg)
c.540-732C>G (n.540-732C>G)
n.98-732C>G
 gnomAD v4
10g.70598573G>TCA376957054PALD1,PRF1c.2419-315G>T (n.2419-315G>T)
c.2250+34054G>T (n.2250+34054G>T)
c.2263-315G>T (n.2263-315G>T)
n.2723-315G>T
n.2567-315G>T
c.1148C>A (p.Pro383Gln)
c.540-732C>A (n.540-732C>A)
n.98-732C>A
 gnomAD v4
10g.70598574G>ACA376957056PALD1,PRF1c.2419-314G>A (n.2419-314G>A)
c.2250+34055G>A (n.2250+34055G>A)
c.2263-314G>A (n.2263-314G>A)
n.2723-314G>A
n.2567-314G>A
c.1147C>T (p.Pro383Ser)
c.540-733C>T (n.540-733C>T)
n.98-733C>T
 gnomAD v4
10g.70598574G>CCA376957059PALD1,PRF1c.2419-314G>C (n.2419-314G>C)
c.2250+34055G>C (n.2250+34055G>C)
c.2263-314G>C (n.2263-314G>C)
n.2723-314G>C
n.2567-314G>C
c.1147C>G (p.Pro383Ala)
c.540-733C>G (n.540-733C>G)
n.98-733C>G
10g.70598574G>TCA376957062PALD1,PRF1c.2419-314G>T (n.2419-314G>T)
c.2250+34055G>T (n.2250+34055G>T)
c.2263-314G>T (n.2263-314G>T)
n.2723-314G>T
n.2567-314G>T
c.1147C>A (p.Pro383Thr)
c.540-733C>A (n.540-733C>A)
n.98-733C>A
 gnomAD v4
10g.70598575T>ACA470279798PALD1,PRF1c.2419-313T>A (n.2419-313T>A)
c.2250+34056T>A (n.2250+34056T>A)
c.2263-313T>A (n.2263-313T>A)
n.2723-313T>A
n.2567-313T>A
c.1146A>T (p.Pro382=)
c.540-734A>T (n.540-734A>T)
n.98-734A>T
10g.70598575T>CCA470279800PALD1,PRF1c.2419-313T>C (n.2419-313T>C)
c.2250+34056T>C (n.2250+34056T>C)
c.2263-313T>C (n.2263-313T>C)
n.2723-313T>C
n.2567-313T>C
c.1146A>G (p.Pro382=)
c.540-734A>G (n.540-734A>G)
n.98-734A>G
10g.70598575T>GCA470279801PALD1,PRF1c.2419-313T>G (n.2419-313T>G)
c.2250+34056T>G (n.2250+34056T>G)
c.2263-313T>G (n.2263-313T>G)
n.2723-313T>G
n.2567-313T>G
c.1146A>C (p.Pro382=)
c.540-734A>C (n.540-734A>C)
n.98-734A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598575T=CA1918329609PALD1,PRF1c.2419-313T= (n.2419-313T=)
c.2250+34056T= (n.2250+34056T=)
c.2263-313T= (n.2263-313T=)
n.2723-313T=
n.2567-313T=
c.1146A= (p.Pro382=)
c.540-734A= (n.540-734A=)
n.98-734A=
10g.70598576G>ACA5538814PALD1,PRF1c.2419-312G>A (n.2419-312G>A)
c.2250+34057G>A (n.2250+34057G>A)
c.2263-312G>A (n.2263-312G>A)
n.2723-312G>A
n.2567-312G>A
c.1145C>T (p.Pro382Leu)
c.540-735C>T (n.540-735C>T)
n.98-735C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598576G>CCA376957071PALD1,PRF1c.2419-312G>C (n.2419-312G>C)
c.2250+34057G>C (n.2250+34057G>C)
c.2263-312G>C (n.2263-312G>C)
n.2723-312G>C
n.2567-312G>C
c.1145C>G (p.Pro382Arg)
c.540-735C>G (n.540-735C>G)
n.98-735C>G
10g.70598576G=CA1918329612PALD1,PRF1c.2419-312G= (n.2419-312G=)
c.2250+34057G= (n.2250+34057G=)
c.2263-312G= (n.2263-312G=)
n.2723-312G=
n.2567-312G=
c.1145C= (p.Pro382=)
c.540-735C= (n.540-735C=)
n.98-735C=
10g.70598576G>TCA376957067PALD1,PRF1c.2419-312G>T (n.2419-312G>T)
c.2250+34057G>T (n.2250+34057G>T)
c.2263-312G>T (n.2263-312G>T)
n.2723-312G>T
n.2567-312G>T
c.1145C>A (p.Pro382Gln)
c.540-735C>A (n.540-735C>A)
n.98-735C>A
 dbSNP
10g.70598577G>ACA5538815PALD1,PRF1c.2419-311G>A (n.2419-311G>A)
c.2250+34058G>A (n.2250+34058G>A)
c.2263-311G>A (n.2263-311G>A)
n.2723-311G>A
n.2567-311G>A
c.1144C>T (p.Pro382Ser)
c.540-736C>T (n.540-736C>T)
n.98-736C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598577G>CCA376957078PALD1,PRF1c.2419-311G>C (n.2419-311G>C)
c.2250+34058G>C (n.2250+34058G>C)
c.2263-311G>C (n.2263-311G>C)
n.2723-311G>C
n.2567-311G>C
c.1144C>G (p.Pro382Ala)
c.540-736C>G (n.540-736C>G)
n.98-736C>G
10g.70598577G=CA1918329618PALD1,PRF1c.2419-311G= (n.2419-311G=)
c.2250+34058G= (n.2250+34058G=)
c.2263-311G= (n.2263-311G=)
n.2723-311G=
n.2567-311G=
c.1144C= (p.Pro382=)
c.540-736C= (n.540-736C=)
n.98-736C=
10g.70598577G>TCA376957075PALD1,PRF1c.2419-311G>T (n.2419-311G>T)
c.2250+34058G>T (n.2250+34058G>T)
c.2263-311G>T (n.2263-311G>T)
n.2723-311G>T
n.2567-311G>T
c.1144C>A (p.Pro382Thr)
c.540-736C>A (n.540-736C>A)
n.98-736C>A
 gnomAD v4
10g.70598578G>ACA470279802PALD1,PRF1c.2419-310G>A (n.2419-310G>A)
c.2250+34059G>A (n.2250+34059G>A)
c.2263-310G>A (n.2263-310G>A)
n.2723-310G>A
n.2567-310G>A
c.1143C>T (p.Cys381=)
c.540-737C>T (n.540-737C>T)
n.98-737C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598578G>CCA376957079PALD1,PRF1c.2419-310G>C (n.2419-310G>C)
c.2250+34059G>C (n.2250+34059G>C)
c.2263-310G>C (n.2263-310G>C)
n.2723-310G>C
n.2567-310G>C
c.1143C>G (p.Cys381Trp)
c.540-737C>G (n.540-737C>G)
n.98-737C>G
10g.70598578G=CA1918329622PALD1,PRF1c.2419-310G= (n.2419-310G=)
c.2250+34059G= (n.2250+34059G=)
c.2263-310G= (n.2263-310G=)
n.2723-310G=
n.2567-310G=
c.1143C= (p.Cys381=)
c.540-737C= (n.540-737C=)
n.98-737C=
10g.70598578G>TCA376957081PALD1,PRF1c.2419-310G>T (n.2419-310G>T)
c.2250+34059G>T (n.2250+34059G>T)
c.2263-310G>T (n.2263-310G>T)
n.2723-310G>T
n.2567-310G>T
c.1143C>A (p.Cys381Ter)
c.540-737C>A (n.540-737C>A)
n.98-737C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598579C>ACA376957084PALD1,PRF1c.2419-309C>A (n.2419-309C>A)
c.2250+34060C>A (n.2250+34060C>A)
c.2263-309C>A (n.2263-309C>A)
n.2723-309C>A
n.2567-309C>A
c.1142G>T (p.Cys381Phe)
c.540-738G>T (n.540-738G>T)
n.98-738G>T
10g.70598579C>GCA376957087PALD1,PRF1c.2419-309C>G (n.2419-309C>G)
c.2250+34060C>G (n.2250+34060C>G)
c.2263-309C>G (n.2263-309C>G)
n.2723-309C>G
n.2567-309C>G
c.1142G>C (p.Cys381Ser)
c.540-738G>C (n.540-738G>C)
n.98-738G>C
10g.70598579C>TCA376957089PALD1,PRF1c.2419-309C>T (n.2419-309C>T)
c.2250+34060C>T (n.2250+34060C>T)
c.2263-309C>T (n.2263-309C>T)
n.2723-309C>T
n.2567-309C>T
c.1142G>A (p.Cys381Tyr)
c.540-738G>A (n.540-738G>A)
n.98-738G>A
 ClinVar
10g.70598580A>CCA376957092PALD1,PRF1c.2419-308A>C (n.2419-308A>C)
c.2250+34061A>C (n.2250+34061A>C)
c.2263-308A>C (n.2263-308A>C)
n.2723-308A>C
n.2567-308A>C
c.1141T>G (p.Cys381Gly)
c.540-739T>G (n.540-739T>G)
n.98-739T>G
10g.70598580A>GCA376957093PALD1,PRF1c.2419-308A>G (n.2419-308A>G)
c.2250+34061A>G (n.2250+34061A>G)
c.2263-308A>G (n.2263-308A>G)
n.2723-308A>G
n.2567-308A>G
c.1141T>C (p.Cys381Arg)
c.540-739T>C (n.540-739T>C)
n.98-739T>C
10g.70598580A>TCA376957096PALD1,PRF1c.2419-308A>T (n.2419-308A>T)
c.2250+34061A>T (n.2250+34061A>T)
c.2263-308A>T (n.2263-308A>T)
n.2723-308A>T
n.2567-308A>T
c.1141T>A (p.Cys381Ser)
c.540-739T>A (n.540-739T>A)
n.98-739T>A
10g.70598581C>ACA470279804PALD1,PRF1c.2419-307C>A (n.2419-307C>A)
c.2250+34062C>A (n.2250+34062C>A)
c.2263-307C>A (n.2263-307C>A)
n.2723-307C>A
n.2567-307C>A
c.1140G>T (p.Pro380=)
c.540-740G>T (n.540-740G>T)
n.98-740G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598581C=CA1918329625PALD1,PRF1c.2419-307C= (n.2419-307C=)
c.2250+34062C= (n.2250+34062C=)
c.2263-307C= (n.2263-307C=)
n.2723-307C=
n.2567-307C=
c.1140G= (p.Pro380=)
c.540-740G= (n.540-740G=)
n.98-740G=
10g.70598581C>GCA470279805PALD1,PRF1c.2419-307C>G (n.2419-307C>G)
c.2250+34062C>G (n.2250+34062C>G)
c.2263-307C>G (n.2263-307C>G)
n.2723-307C>G
n.2567-307C>G
c.1140G>C (p.Pro380=)
c.540-740G>C (n.540-740G>C)
n.98-740G>C
10g.70598581C>TCA5538816PALD1,PRF1c.2419-307C>T (n.2419-307C>T)
c.2250+34062C>T (n.2250+34062C>T)
c.2263-307C>T (n.2263-307C>T)
n.2723-307C>T
n.2567-307C>T
c.1140G>A (p.Pro380=)
c.540-740G>A (n.540-740G>A)
n.98-740G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.70598582G>ACA5538817PALD1,PRF1c.2419-306G>A (n.2419-306G>A)
c.2250+34063G>A (n.2250+34063G>A)
c.2263-306G>A (n.2263-306G>A)
n.2723-306G>A
n.2567-306G>A
c.1139C>T (p.Pro380Leu)
c.540-741C>T (n.540-741C>T)
n.98-741C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598582G>CCA5538818PALD1,PRF1c.2419-306G>C (n.2419-306G>C)
c.2250+34063G>C (n.2250+34063G>C)
c.2263-306G>C (n.2263-306G>C)
n.2723-306G>C
n.2567-306G>C
c.1139C>G (p.Pro380Arg)
c.540-741C>G (n.540-741C>G)
n.98-741C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598582G=CA1918329631PALD1,PRF1c.2419-306G= (n.2419-306G=)
c.2250+34063G= (n.2250+34063G=)
c.2263-306G= (n.2263-306G=)
n.2723-306G=
n.2567-306G=
c.1139C= (p.Pro380=)
c.540-741C= (n.540-741C=)
n.98-741C=
10g.70598582G>TCA376957103PALD1,PRF1c.2419-306G>T (n.2419-306G>T)
c.2250+34063G>T (n.2250+34063G>T)
c.2263-306G>T (n.2263-306G>T)
n.2723-306G>T
n.2567-306G>T
c.1139C>A (p.Pro380Gln)
c.540-741C>A (n.540-741C>A)
n.98-741C>A
10g.70598583G>ACA376957107PALD1,PRF1c.2419-305G>A (n.2419-305G>A)
c.2250+34064G>A (n.2250+34064G>A)
c.2263-305G>A (n.2263-305G>A)
n.2723-305G>A
n.2567-305G>A
c.1138C>T (p.Pro380Ser)
c.540-742C>T (n.540-742C>T)
n.98-742C>T
 gnomAD v4
10g.70598583G>CCA376957111PALD1,PRF1c.2419-305G>C (n.2419-305G>C)
c.2250+34064G>C (n.2250+34064G>C)
c.2263-305G>C (n.2263-305G>C)
n.2723-305G>C
n.2567-305G>C
c.1138C>G (p.Pro380Ala)
c.540-742C>G (n.540-742C>G)
n.98-742C>G
10g.70598583G>TCA376957109PALD1,PRF1c.2419-305G>T (n.2419-305G>T)
c.2250+34064G>T (n.2250+34064G>T)
c.2263-305G>T (n.2263-305G>T)
n.2723-305G>T
n.2567-305G>T
c.1138C>A (p.Pro380Thr)
c.540-742C>A (n.540-742C>A)
n.98-742C>A
10g.70598584C>ACA470279808PALD1,PRF1c.2419-304C>A (n.2419-304C>A)
c.2250+34065C>A (n.2250+34065C>A)
c.2263-304C>A (n.2263-304C>A)
n.2723-304C>A
n.2567-304C>A
c.1137G>T (p.Arg379=)
c.540-743G>T (n.540-743G>T)
n.98-743G>T
10g.70598584C>GCA470279809PALD1,PRF1c.2419-304C>G (n.2419-304C>G)
c.2250+34065C>G (n.2250+34065C>G)
c.2263-304C>G (n.2263-304C>G)
n.2723-304C>G
n.2567-304C>G
c.1137G>C (p.Arg379=)
c.540-743G>C (n.540-743G>C)
n.98-743G>C
10g.70598584C>TCA470279810PALD1,PRF1c.2419-304C>T (n.2419-304C>T)
c.2250+34065C>T (n.2250+34065C>T)
c.2263-304C>T (n.2263-304C>T)
n.2723-304C>T
n.2567-304C>T
c.1137G>A (p.Arg379=)
c.540-743G>A (n.540-743G>A)
n.98-743G>A
 gnomAD v4 COSMIC
10g.70598585C>ACA376957114PALD1,PRF1c.2419-303C>A (n.2419-303C>A)
c.2250+34066C>A (n.2250+34066C>A)
c.2263-303C>A (n.2263-303C>A)
n.2723-303C>A
n.2567-303C>A
c.1136G>T (p.Arg379Leu)
c.540-744G>T (n.540-744G>T)
n.98-744G>T
 ClinVar gnomAD v4
10g.70598585C=CA1918329637PALD1,PRF1c.2419-303C= (n.2419-303C=)
c.2250+34066C= (n.2250+34066C=)
c.2263-303C= (n.2263-303C=)
n.2723-303C=
n.2567-303C=
c.1136G= (p.Arg379=)
c.540-744G= (n.540-744G=)
n.98-744G=
10g.70598585C>GCA376957116PALD1,PRF1c.2419-303C>G (n.2419-303C>G)
c.2250+34066C>G (n.2250+34066C>G)
c.2263-303C>G (n.2263-303C>G)
n.2723-303C>G
n.2567-303C>G
c.1136G>C (p.Arg379Pro)
c.540-744G>C (n.540-744G>C)
n.98-744G>C
10g.70598585C>TCA5538819PALD1,PRF1c.2419-303C>T (n.2419-303C>T)
c.2250+34066C>T (n.2250+34066C>T)
c.2263-303C>T (n.2263-303C>T)
n.2723-303C>T
n.2567-303C>T
c.1136G>A (p.Arg379Gln)
c.540-744G>A (n.540-744G>A)
n.98-744G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598586G>ACA209367210PALD1,PRF1c.2419-302G>A (n.2419-302G>A)
c.2250+34067G>A (n.2250+34067G>A)
c.2263-302G>A (n.2263-302G>A)
n.2723-302G>A
n.2567-302G>A
c.1135C>T (p.Arg379Trp)
c.540-745C>T (n.540-745C>T)
n.98-745C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598586G>CCA376957122PALD1,PRF1c.2419-302G>C (n.2419-302G>C)
c.2250+34067G>C (n.2250+34067G>C)
c.2263-302G>C (n.2263-302G>C)
n.2723-302G>C
n.2567-302G>C
c.1135C>G (p.Arg379Gly)
c.540-745C>G (n.540-745C>G)
n.98-745C>G
10g.70598586G=CA1918329648PALD1,PRF1c.2419-302G= (n.2419-302G=)
c.2250+34067G= (n.2250+34067G=)
c.2263-302G= (n.2263-302G=)
n.2723-302G=
n.2567-302G=
c.1135C= (p.Arg379=)
c.540-745C= (n.540-745C=)
n.98-745C=
10g.70598586G>TCA470279812PALD1,PRF1c.2419-302G>T (n.2419-302G>T)
c.2250+34067G>T (n.2250+34067G>T)
c.2263-302G>T (n.2263-302G>T)
n.2723-302G>T
n.2567-302G>T
c.1135C>A (p.Arg379=)
c.540-745C>A (n.540-745C>A)
n.98-745C>A
10g.70598587G>ACA470279820PALD1,PRF1c.2419-301G>A (n.2419-301G>A)
c.2250+34068G>A (n.2250+34068G>A)
c.2263-301G>A (n.2263-301G>A)
n.2723-301G>A
n.2567-301G>A
c.1134C>T (p.Ser378=)
c.540-746C>T (n.540-746C>T)
n.98-746C>T
 ClinVar
10g.70598587G>CCA376957125PALD1,PRF1c.2419-301G>C (n.2419-301G>C)
c.2250+34068G>C (n.2250+34068G>C)
c.2263-301G>C (n.2263-301G>C)
n.2723-301G>C
n.2567-301G>C
c.1134C>G (p.Ser378Arg)
c.540-746C>G (n.540-746C>G)
n.98-746C>G
10g.70598587G=CA1918329654PALD1,PRF1c.2419-301G= (n.2419-301G=)
c.2250+34068G= (n.2250+34068G=)
c.2263-301G= (n.2263-301G=)
n.2723-301G=
n.2567-301G=
c.1134C= (p.Ser378=)
c.540-746C= (n.540-746C=)
n.98-746C=
10g.70598587G>TCA5538820PALD1,PRF1c.2419-301G>T (n.2419-301G>T)
c.2250+34068G>T (n.2250+34068G>T)
c.2263-301G>T (n.2263-301G>T)
n.2723-301G>T
n.2567-301G>T
c.1134C>A (p.Ser378Arg)
c.540-746C>A (n.540-746C>A)
n.98-746C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598588C>ACA376957129PALD1,PRF1c.2419-300C>A (n.2419-300C>A)
c.2250+34069C>A (n.2250+34069C>A)
c.2263-300C>A (n.2263-300C>A)
n.2723-300C>A
n.2567-300C>A
c.1133G>T (p.Ser378Ile)
c.540-747G>T (n.540-747G>T)
n.98-747G>T
10g.70598588C=CA1918329656PALD1,PRF1c.2419-300C= (n.2419-300C=)
c.2250+34069C= (n.2250+34069C=)
c.2263-300C= (n.2263-300C=)
n.2723-300C=
n.2567-300C=
c.1133G= (p.Ser378=)
c.540-747G= (n.540-747G=)
n.98-747G=
10g.70598588C>GCA376957131PALD1,PRF1c.2419-300C>G (n.2419-300C>G)
c.2250+34069C>G (n.2250+34069C>G)
c.2263-300C>G (n.2263-300C>G)
n.2723-300C>G
n.2567-300C>G
c.1133G>C (p.Ser378Thr)
c.540-747G>C (n.540-747G>C)
n.98-747G>C
10g.70598588C>TCA376957133PALD1,PRF1c.2419-300C>T (n.2419-300C>T)
c.2250+34069C>T (n.2250+34069C>T)
c.2263-300C>T (n.2263-300C>T)
n.2723-300C>T
n.2567-300C>T
c.1133G>A (p.Ser378Asn)
c.540-747G>A (n.540-747G>A)
n.98-747G>A
 dbSNP
10g.70598589T>ACA376957138PALD1,PRF1c.2419-299T>A (n.2419-299T>A)
c.2250+34070T>A (n.2250+34070T>A)
c.2263-299T>A (n.2263-299T>A)
n.2723-299T>A
n.2567-299T>A
c.1132A>T (p.Ser378Cys)
c.540-748A>T (n.540-748A>T)
n.98-748A>T
 ClinVar dbSNP
10g.70598589T>CCA376957140PALD1,PRF1c.2419-299T>C (n.2419-299T>C)
c.2250+34070T>C (n.2250+34070T>C)
c.2263-299T>C (n.2263-299T>C)
n.2723-299T>C
n.2567-299T>C
c.1132A>G (p.Ser378Gly)
c.540-748A>G (n.540-748A>G)
n.98-748A>G
 dbSNP
10g.70598589T>GCA376957136PALD1,PRF1c.2419-299T>G (n.2419-299T>G)
c.2250+34070T>G (n.2250+34070T>G)
c.2263-299T>G (n.2263-299T>G)
n.2723-299T>G
n.2567-299T>G
c.1132A>C (p.Ser378Arg)
c.540-748A>C (n.540-748A>C)
n.98-748A>C
10g.70598589T=CA1918329659PALD1,PRF1c.2419-299T= (n.2419-299T=)
c.2250+34070T= (n.2250+34070T=)
c.2263-299T= (n.2263-299T=)
n.2723-299T=
n.2567-299T=
c.1132A= (p.Ser378=)
c.540-748A= (n.540-748A=)
n.98-748A=
10g.70598590G>ACA470279827PALD1,PRF1c.2419-298G>A (n.2419-298G>A)
c.2250+34071G>A (n.2250+34071G>A)
c.2263-298G>A (n.2263-298G>A)
n.2723-298G>A
n.2567-298G>A
c.1131C>T (p.Cys377=)
c.540-749C>T (n.540-749C>T)
n.98-749C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598590G>CCA376957143PALD1,PRF1c.2419-298G>C (n.2419-298G>C)
c.2250+34071G>C (n.2250+34071G>C)
c.2263-298G>C (n.2263-298G>C)
n.2723-298G>C
n.2567-298G>C
c.1131C>G (p.Cys377Trp)
c.540-749C>G (n.540-749C>G)
n.98-749C>G
10g.70598590G=CA1918329661PALD1,PRF1c.2419-298G= (n.2419-298G=)
c.2250+34071G= (n.2250+34071G=)
c.2263-298G= (n.2263-298G=)
n.2723-298G=
n.2567-298G=
c.1131C= (p.Cys377=)
c.540-749C= (n.540-749C=)
n.98-749C=
10g.70598590G>TCA376957145PALD1,PRF1c.2419-298G>T (n.2419-298G>T)
c.2250+34071G>T (n.2250+34071G>T)
c.2263-298G>T (n.2263-298G>T)
n.2723-298G>T
n.2567-298G>T
c.1131C>A (p.Cys377Ter)
c.540-749C>A (n.540-749C>A)
n.98-749C>A
10g.70598591C>ACA376957148PALD1,PRF1c.2419-297C>A (n.2419-297C>A)
c.2250+34072C>A (n.2250+34072C>A)
c.2263-297C>A (n.2263-297C>A)
n.2723-297C>A
n.2567-297C>A
c.1130G>T (p.Cys377Phe)
c.540-750G>T (n.540-750G>T)
n.98-750G>T
10g.70598591C>GCA376957150PALD1,PRF1c.2419-297C>G (n.2419-297C>G)
c.2250+34072C>G (n.2250+34072C>G)
c.2263-297C>G (n.2263-297C>G)
n.2723-297C>G
n.2567-297C>G
c.1130G>C (p.Cys377Ser)
c.540-750G>C (n.540-750G>C)
n.98-750G>C
10g.70598591C>TCA376957152PALD1,PRF1c.2419-297C>T (n.2419-297C>T)
c.2250+34072C>T (n.2250+34072C>T)
c.2263-297C>T (n.2263-297C>T)
n.2723-297C>T
n.2567-297C>T
c.1130G>A (p.Cys377Tyr)
c.540-750G>A (n.540-750G>A)
n.98-750G>A
 ClinVar gnomAD v4
10g.70598591_70598592insCGATGCA2510694353PALD1,PRF1c.2419-297_2419-296insCGATG (n.2419-297_2419-296insCGATG)
c.2250+34072_2250+34073insCGATG (n.2250+34072_2250+34073insCGATG)
c.2263-297_2263-296insCGATG (n.2263-297_2263-296insCGATG)
n.2723-297_2723-296insCGATG
n.2567-297_2567-296insCGATG
c.1129_1130insCATCG (p.Cys377SerfsTer?)
c.540-751_540-750insCATCG (n.540-751_540-750insCATCG)
n.98-751_98-750insCATCG
10g.70598592A=CA1918329663PALD1,PRF1c.2419-296A= (n.2419-296A=)
c.2250+34073A= (n.2250+34073A=)
c.2263-296A= (n.2263-296A=)
n.2723-296A=
n.2567-296A=
c.1129T= (p.Cys377=)
c.540-751T= (n.540-751T=)
n.98-751T=
10g.70598592A>CCA376957155PALD1,PRF1c.2419-296A>C (n.2419-296A>C)
c.2250+34073A>C (n.2250+34073A>C)
c.2263-296A>C (n.2263-296A>C)
n.2723-296A>C
n.2567-296A>C
c.1129T>G (p.Cys377Gly)
c.540-751T>G (n.540-751T>G)
n.98-751T>G
10g.70598592A>GCA376957156PALD1,PRF1c.2419-296A>G (n.2419-296A>G)
c.2250+34073A>G (n.2250+34073A>G)
c.2263-296A>G (n.2263-296A>G)
n.2723-296A>G
n.2567-296A>G
c.1129T>C (p.Cys377Arg)
c.540-751T>C (n.540-751T>C)
n.98-751T>C
10g.70598592A>TCA376957158PALD1,PRF1c.2419-296A>T (n.2419-296A>T)
c.2250+34073A>T (n.2250+34073A>T)
c.2263-296A>T (n.2263-296A>T)
n.2723-296A>T
n.2567-296A>T
c.1129T>A (p.Cys377Ser)
c.540-751T>A (n.540-751T>A)
n.98-751T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598593G>ACA470279832PALD1,PRF1c.2419-295G>A (n.2419-295G>A)
c.2250+34074G>A (n.2250+34074G>A)
c.2263-295G>A (n.2263-295G>A)
n.2723-295G>A
n.2567-295G>A
c.1128C>T (p.Asp376=)
c.540-752C>T (n.540-752C>T)
n.98-752C>T
 ClinVar
10g.70598593G>CCA376957161PALD1,PRF1c.2419-295G>C (n.2419-295G>C)
c.2250+34074G>C (n.2250+34074G>C)
c.2263-295G>C (n.2263-295G>C)
n.2723-295G>C
n.2567-295G>C
c.1128C>G (p.Asp376Glu)
c.540-752C>G (n.540-752C>G)
n.98-752C>G
10g.70598593G>TCA376957163PALD1,PRF1c.2419-295G>T (n.2419-295G>T)
c.2250+34074G>T (n.2250+34074G>T)
c.2263-295G>T (n.2263-295G>T)
n.2723-295G>T
n.2567-295G>T
c.1128C>A (p.Asp376Glu)
c.540-752C>A (n.540-752C>A)
n.98-752C>A
10g.70598593_70598594insCTAAAAAAAAAAAAAAAATAGCAAAAAGAAACTCATAATGTTTTAAGAAAGTTTGCGAATCA2534547844PALD1,PRF1c.2419-295_2419-294insCTAAAAAAAAAAAAAAAATAGCAAAAAGAAACTCATAATGTTTTAAGAAAGTTTGCGAAT (n.2419-295_2419-294insCTAAAAAAAAAAAAAAAATAGCAAAAAGAAACTCATAATGTTTTAAGAAAGTTTGCGAAT)
c.2250+34074_2250+34075insCTAAAAAAAAAAAAAAAATAGCAAAAAGAAACTCATAATGTTTTAAGAAAGTTTGCGAAT (n.2250+34074_2250+34075insCTAAAAAAAAAAAAAAAATAGCAAAAAGAAACTCATAATGTTTTAAGAAAGTTTGCGAAT)
c.2263-295_2263-294insCTAAAAAAAAAAAAAAAATAGCAAAAAGAAACTCATAATGTTTTAAGAAAGTTTGCGAAT (n.2263-295_2263-294insCTAAAAAAAAAAAAAAAATAGCAAAAAGAAACTCATAATGTTTTAAGAAAGTTTGCGAAT)
n.2723-295_2723-294insCTAAAAAAAAAAAAAAAATAGCAAAAAGAAACTCATAATGTTTTAAGAAAGTTTGCGAAT
n.2567-295_2567-294insCTAAAAAAAAAAAAAAAATAGCAAAAAGAAACTCATAATGTTTTAAGAAAGTTTGCGAAT
c.1127_1128insATTCGCAAACTTTCTTAAAACATTATGAGTTTCTTTTTGCTATTTTTTTTTTTTTTTTAG (p.Asp376GlufsTer10)
c.540-753_540-752insATTCGCAAACTTTCTTAAAACATTATGAGTTTCTTTTTGCTATTTTTTTTTTTTTTTTAG (n.540-753_540-752insATTCGCAAACTTTCTTAAAACATTATGAGTTTCTTTTTGCTATTTTTTTTTTTTTTTTAG)
n.98-753_98-752insATTCGCAAACTTTCTTAAAACATTATGAGTTTCTTTTTGCTATTTTTTTTTTTTTTTTAG
10g.70598594T>ACA376957167PALD1,PRF1c.2419-294T>A (n.2419-294T>A)
c.2250+34075T>A (n.2250+34075T>A)
c.2263-294T>A (n.2263-294T>A)
n.2723-294T>A
n.2567-294T>A
c.1127A>T (p.Asp376Val)
c.540-753A>T (n.540-753A>T)
n.98-753A>T
10g.70598594T>CCA376957169PALD1,PRF1c.2419-294T>C (n.2419-294T>C)
c.2250+34075T>C (n.2250+34075T>C)
c.2263-294T>C (n.2263-294T>C)
n.2723-294T>C
n.2567-294T>C
c.1127A>G (p.Asp376Gly)
c.540-753A>G (n.540-753A>G)
n.98-753A>G
 ClinVar dbSNP
10g.70598594T>GCA376957172PALD1,PRF1c.2419-294T>G (n.2419-294T>G)
c.2250+34075T>G (n.2250+34075T>G)
c.2263-294T>G (n.2263-294T>G)
n.2723-294T>G
n.2567-294T>G
c.1127A>C (p.Asp376Ala)
c.540-753A>C (n.540-753A>C)
n.98-753A>C
10g.70598595C>ACA376957178PALD1,PRF1c.2419-293C>A (n.2419-293C>A)
c.2250+34076C>A (n.2250+34076C>A)
c.2263-293C>A (n.2263-293C>A)
n.2723-293C>A
n.2567-293C>A
c.1126G>T (p.Asp376Tyr)
c.540-754G>T (n.540-754G>T)
n.98-754G>T
10g.70598595C=CA1918329666PALD1,PRF1c.2419-293C= (n.2419-293C=)
c.2250+34076C= (n.2250+34076C=)
c.2263-293C= (n.2263-293C=)
n.2723-293C=
n.2567-293C=
c.1126G= (p.Asp376=)
c.540-754G= (n.540-754G=)
n.98-754G=
10g.70598595C>GCA376957177PALD1,PRF1c.2419-293C>G (n.2419-293C>G)
c.2250+34076C>G (n.2250+34076C>G)
c.2263-293C>G (n.2263-293C>G)
n.2723-293C>G
n.2567-293C>G
c.1126G>C (p.Asp376His)
c.540-754G>C (n.540-754G>C)
n.98-754G>C
10g.70598595C>TCA209367227PALD1,PRF1c.2419-293C>T (n.2419-293C>T)
c.2250+34076C>T (n.2250+34076C>T)
c.2263-293C>T (n.2263-293C>T)
n.2723-293C>T
n.2567-293C>T
c.1126G>A (p.Asp376Asn)
c.540-754G>A (n.540-754G>A)
n.98-754G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598597delCA2580081792PALD1,PRF1c.2419-291del (n.2419-291del)
c.2250+34078del (n.2250+34078del)
c.2263-291del (n.2263-291del)
n.2723-291del
n.2567-291del
c.1126del (p.Asp376ThrfsTer?)
c.540-754del (n.540-754del)
n.98-754del
 ClinVar
10g.70598596C>ACA376957181PALD1,PRF1c.2419-292C>A (n.2419-292C>A)
c.2250+34077C>A (n.2250+34077C>A)
c.2263-292C>A (n.2263-292C>A)
n.2723-292C>A
n.2567-292C>A
c.1125G>T (p.Arg375Ser)
c.540-755G>T (n.540-755G>T)
n.98-755G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598596C=CA1918329670PALD1,PRF1c.2419-292C= (n.2419-292C=)
c.2250+34077C= (n.2250+34077C=)
c.2263-292C= (n.2263-292C=)
n.2723-292C=
n.2567-292C=
c.1125G= (p.Arg375=)
c.540-755G= (n.540-755G=)
n.98-755G=
10g.70598596C>GCA376957183PALD1,PRF1c.2419-292C>G (n.2419-292C>G)
c.2250+34077C>G (n.2250+34077C>G)
c.2263-292C>G (n.2263-292C>G)
n.2723-292C>G
n.2567-292C>G
c.1125G>C (p.Arg375Ser)
c.540-755G>C (n.540-755G>C)
n.98-755G>C
10g.70598596C>TCA470279841PALD1,PRF1c.2419-292C>T (n.2419-292C>T)
c.2250+34077C>T (n.2250+34077C>T)
c.2263-292C>T (n.2263-292C>T)
n.2723-292C>T
n.2567-292C>T
c.1125G>A (p.Arg375=)
c.540-755G>A (n.540-755G>A)
n.98-755G>A
 gnomAD v4
10g.70598597C>ACA376957185PALD1,PRF1c.2419-291C>A (n.2419-291C>A)
c.2250+34078C>A (n.2250+34078C>A)
c.2263-291C>A (n.2263-291C>A)
n.2723-291C>A
n.2567-291C>A
c.1124G>T (p.Arg375Met)
c.540-756G>T (n.540-756G>T)
n.98-756G>T
10g.70598597C>GCA376957187PALD1,PRF1c.2419-291C>G (n.2419-291C>G)
c.2250+34078C>G (n.2250+34078C>G)
c.2263-291C>G (n.2263-291C>G)
n.2723-291C>G
n.2567-291C>G
c.1124G>C (p.Arg375Thr)
c.540-756G>C (n.540-756G>C)
n.98-756G>C
10g.70598597C>TCA376957190PALD1,PRF1c.2419-291C>T (n.2419-291C>T)
c.2250+34078C>T (n.2250+34078C>T)
c.2263-291C>T (n.2263-291C>T)
n.2723-291C>T
n.2567-291C>T
c.1124G>A (p.Arg375Lys)
c.540-756G>A (n.540-756G>A)
n.98-756G>A
 gnomAD v4
10g.70598598T>ACA376957193PALD1,PRF1c.2419-290T>A (n.2419-290T>A)
c.2250+34079T>A (n.2250+34079T>A)
c.2263-290T>A (n.2263-290T>A)
n.2723-290T>A
n.2567-290T>A
c.1123A>T (p.Arg375Trp)
c.540-757A>T (n.540-757A>T)
n.98-757A>T
10g.70598598T>CCA376957195PALD1,PRF1c.2419-290T>C (n.2419-290T>C)
c.2250+34079T>C (n.2250+34079T>C)
c.2263-290T>C (n.2263-290T>C)
n.2723-290T>C
n.2567-290T>C
c.1123A>G (p.Arg375Gly)
c.540-757A>G (n.540-757A>G)
n.98-757A>G
10g.70598598T>GCA470279848PALD1,PRF1c.2419-290T>G (n.2419-290T>G)
c.2250+34079T>G (n.2250+34079T>G)
c.2263-290T>G (n.2263-290T>G)
n.2723-290T>G
n.2567-290T>G
c.1123A>C (p.Arg375=)
c.540-757A>C (n.540-757A>C)
n.98-757A>C
10g.70598599C>ACA376957198PALD1,PRF1c.2419-289C>A (n.2419-289C>A)
c.2250+34080C>A (n.2250+34080C>A)
c.2263-289C>A (n.2263-289C>A)
n.2723-289C>A
n.2567-289C>A
c.1122G>T (p.Trp374Cys)
c.540-758G>T (n.540-758G>T)
n.98-758G>T
10g.70598599C=CA1918329675PALD1,PRF1c.2419-289C= (n.2419-289C=)
c.2250+34080C= (n.2250+34080C=)
c.2263-289C= (n.2263-289C=)
n.2723-289C=
n.2567-289C=
c.1122G= (p.Trp374=)
c.540-758G= (n.540-758G=)
n.98-758G=
10g.70598599C>GCA376957200PALD1,PRF1c.2419-289C>G (n.2419-289C>G)
c.2250+34080C>G (n.2250+34080C>G)
c.2263-289C>G (n.2263-289C>G)
n.2723-289C>G
n.2567-289C>G
c.1122G>C (p.Trp374Cys)
c.540-758G>C (n.540-758G>C)
n.98-758G>C
10g.70598599C>TCA123383PALD1,PRF1c.2419-289C>T (n.2419-289C>T)
c.2250+34080C>T (n.2250+34080C>T)
c.2263-289C>T (n.2263-289C>T)
n.2723-289C>T
n.2567-289C>T
c.1122G>A (p.Trp374Ter)
c.540-758G>A (n.540-758G>A)
n.98-758G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598600C>ACA376957205PALD1,PRF1c.2419-288C>A (n.2419-288C>A)
c.2250+34081C>A (n.2250+34081C>A)
c.2263-288C>A (n.2263-288C>A)
n.2723-288C>A
n.2567-288C>A
c.1121G>T (p.Trp374Leu)
c.540-759G>T (n.540-759G>T)
n.98-759G>T
10g.70598600C>GCA376957207PALD1,PRF1c.2419-288C>G (n.2419-288C>G)
c.2250+34081C>G (n.2250+34081C>G)
c.2263-288C>G (n.2263-288C>G)
n.2723-288C>G
n.2567-288C>G
c.1121G>C (p.Trp374Ser)
c.540-759G>C (n.540-759G>C)
n.98-759G>C
10g.70598600C>TCA376957209PALD1,PRF1c.2419-288C>T (n.2419-288C>T)
c.2250+34081C>T (n.2250+34081C>T)
c.2263-288C>T (n.2263-288C>T)
n.2723-288C>T
n.2567-288C>T
c.1121G>A (p.Trp374Ter)
c.540-759G>A (n.540-759G>A)
n.98-759G>A
 gnomAD v4
10g.70598601A=CA1918329684PALD1,PRF1c.2419-287A= (n.2419-287A=)
c.2250+34082A= (n.2250+34082A=)
c.2263-287A= (n.2263-287A=)
n.2723-287A=
n.2567-287A=
c.1120T= (p.Trp374=)
c.540-760T= (n.540-760T=)
n.98-760T=
10g.70598601A>CCA16609485PALD1,PRF1c.2419-287A>C (n.2419-287A>C)
c.2250+34082A>C (n.2250+34082A>C)
c.2263-287A>C (n.2263-287A>C)
n.2723-287A>C
n.2567-287A>C
c.1120T>G (p.Trp374Gly)
c.540-760T>G (n.540-760T>G)
n.98-760T>G
 ClinVar dbSNP
10g.70598601A>GCA376957213PALD1,PRF1c.2419-287A>G (n.2419-287A>G)
c.2250+34082A>G (n.2250+34082A>G)
c.2263-287A>G (n.2263-287A>G)
n.2723-287A>G
n.2567-287A>G
c.1120T>C (p.Trp374Arg)
c.540-760T>C (n.540-760T>C)
n.98-760T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598601A>TCA376957211PALD1,PRF1c.2419-287A>T (n.2419-287A>T)
c.2250+34082A>T (n.2250+34082A>T)
c.2263-287A>T (n.2263-287A>T)
n.2723-287A>T
n.2567-287A>T
c.1120T>A (p.Trp374Arg)
c.540-760T>A (n.540-760T>A)
n.98-760T>A
10g.70598602G>ACA470279853PALD1,PRF1c.2419-286G>A (n.2419-286G>A)
c.2250+34083G>A (n.2250+34083G>A)
c.2263-286G>A (n.2263-286G>A)
n.2723-286G>A
n.2567-286G>A
c.1119C>T (p.Arg373=)
c.540-761C>T (n.540-761C>T)
n.98-761C>T
10g.70598602G>CCA470279855PALD1,PRF1c.2419-286G>C (n.2419-286G>C)
c.2250+34083G>C (n.2250+34083G>C)
c.2263-286G>C (n.2263-286G>C)
n.2723-286G>C
n.2567-286G>C
c.1119C>G (p.Arg373=)
c.540-761C>G (n.540-761C>G)
n.98-761C>G
10g.70598602G=CA1918329689PALD1,PRF1c.2419-286G= (n.2419-286G=)
c.2250+34083G= (n.2250+34083G=)
c.2263-286G= (n.2263-286G=)
n.2723-286G=
n.2567-286G=
c.1119C= (p.Arg373=)
c.540-761C= (n.540-761C=)
n.98-761C=
10g.70598602G>TCA209367229PALD1,PRF1c.2419-286G>T (n.2419-286G>T)
c.2250+34083G>T (n.2250+34083G>T)
c.2263-286G>T (n.2263-286G>T)
n.2723-286G>T
n.2567-286G>T
c.1119C>A (p.Arg373=)
c.540-761C>A (n.540-761C>A)
n.98-761C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598603C>ACA376957220PALD1,PRF1c.2419-285C>A (n.2419-285C>A)
c.2250+34084C>A (n.2250+34084C>A)
c.2263-285C>A (n.2263-285C>A)
n.2723-285C>A
n.2567-285C>A
c.1118G>T (p.Arg373Leu)
c.540-762G>T (n.540-762G>T)
n.98-762G>T
10g.70598603C=CA1918329692PALD1,PRF1c.2419-285C= (n.2419-285C=)
c.2250+34084C= (n.2250+34084C=)
c.2263-285C= (n.2263-285C=)
n.2723-285C=
n.2567-285C=
c.1118G= (p.Arg373=)
c.540-762G= (n.540-762G=)
n.98-762G=
10g.70598603C>GCA376957218PALD1,PRF1c.2419-285C>G (n.2419-285C>G)
c.2250+34084C>G (n.2250+34084C>G)
c.2263-285C>G (n.2263-285C>G)
n.2723-285C>G
n.2567-285C>G
c.1118G>C (p.Arg373Pro)
c.540-762G>C (n.540-762G>C)
n.98-762G>C
10g.70598603C>TCA5538821PALD1,PRF1c.2419-285C>T (n.2419-285C>T)
c.2250+34084C>T (n.2250+34084C>T)
c.2263-285C>T (n.2263-285C>T)
n.2723-285C>T
n.2567-285C>T
c.1118G>A (p.Arg373His)
c.540-762G>A (n.540-762G>A)
n.98-762G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598604G>ACA5538822PALD1,PRF1c.2419-284G>A (n.2419-284G>A)
c.2250+34085G>A (n.2250+34085G>A)
c.2263-284G>A (n.2263-284G>A)
n.2723-284G>A
n.2567-284G>A
c.1117C>T (p.Arg373Cys)
c.540-763C>T (n.540-763C>T)
n.98-763C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598604G>CCA5538823PALD1,PRF1c.2419-284G>C (n.2419-284G>C)
c.2250+34085G>C (n.2250+34085G>C)
c.2263-284G>C (n.2263-284G>C)
n.2723-284G>C
n.2567-284G>C
c.1117C>G (p.Arg373Gly)
c.540-763C>G (n.540-763C>G)
n.98-763C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598604G=CA1918329695PALD1,PRF1c.2419-284G= (n.2419-284G=)
c.2250+34085G= (n.2250+34085G=)
c.2263-284G= (n.2263-284G=)
n.2723-284G=
n.2567-284G=
c.1117C= (p.Arg373=)
c.540-763C= (n.540-763C=)
n.98-763C=
10g.70598604G>TCA376957227PALD1,PRF1c.2419-284G>T (n.2419-284G>T)
c.2250+34085G>T (n.2250+34085G>T)
c.2263-284G>T (n.2263-284G>T)
n.2723-284G>T
n.2567-284G>T
c.1117C>A (p.Arg373Ser)
c.540-763C>A (n.540-763C>A)
n.98-763C>A
10g.70598605A>CCA470279862PALD1,PRF1c.2419-283A>C (n.2419-283A>C)
c.2250+34086A>C (n.2250+34086A>C)
c.2263-283A>C (n.2263-283A>C)
n.2723-283A>C
n.2567-283A>C
c.1116T>G (p.Ala372=)
c.540-764T>G (n.540-764T>G)
n.98-764T>G
10g.70598605A>GCA470279865PALD1,PRF1c.2419-283A>G (n.2419-283A>G)
c.2250+34086A>G (n.2250+34086A>G)
c.2263-283A>G (n.2263-283A>G)
n.2723-283A>G
n.2567-283A>G
c.1116T>C (p.Ala372=)
c.540-764T>C (n.540-764T>C)
n.98-764T>C
10g.70598605A>TCA470279863PALD1,PRF1c.2419-283A>T (n.2419-283A>T)
c.2250+34086A>T (n.2250+34086A>T)
c.2263-283A>T (n.2263-283A>T)
n.2723-283A>T
n.2567-283A>T
c.1116T>A (p.Ala372=)
c.540-764T>A (n.540-764T>A)
n.98-764T>A
10g.70598606G>ACA376957230PALD1,PRF1c.2419-282G>A (n.2419-282G>A)
c.2250+34087G>A (n.2250+34087G>A)
c.2263-282G>A (n.2263-282G>A)
n.2723-282G>A
n.2567-282G>A
c.1115C>T (p.Ala372Val)
c.540-765C>T (n.540-765C>T)
n.98-765C>T
10g.70598606G>CCA376957232PALD1,PRF1c.2419-282G>C (n.2419-282G>C)
c.2250+34087G>C (n.2250+34087G>C)
c.2263-282G>C (n.2263-282G>C)
n.2723-282G>C
n.2567-282G>C
c.1115C>G (p.Ala372Gly)
c.540-765C>G (n.540-765C>G)
n.98-765C>G
10g.70598606G>TCA376957234PALD1,PRF1c.2419-282G>T (n.2419-282G>T)
c.2250+34087G>T (n.2250+34087G>T)
c.2263-282G>T (n.2263-282G>T)
n.2723-282G>T
n.2567-282G>T
c.1115C>A (p.Ala372Asp)
c.540-765C>A (n.540-765C>A)
n.98-765C>A
10g.70598607C>ACA376957238PALD1,PRF1c.2419-281C>A (n.2419-281C>A)
c.2250+34088C>A (n.2250+34088C>A)
c.2263-281C>A (n.2263-281C>A)
n.2723-281C>A
n.2567-281C>A
c.1114G>T (p.Ala372Ser)
c.540-766G>T (n.540-766G>T)
n.98-766G>T
10g.70598607C>GCA376957239PALD1,PRF1c.2419-281C>G (n.2419-281C>G)
c.2250+34088C>G (n.2250+34088C>G)
c.2263-281C>G (n.2263-281C>G)
n.2723-281C>G
n.2567-281C>G
c.1114G>C (p.Ala372Pro)
c.540-766G>C (n.540-766G>C)
n.98-766G>C
10g.70598607C>TCA376957242PALD1,PRF1c.2419-281C>T (n.2419-281C>T)
c.2250+34088C>T (n.2250+34088C>T)
c.2263-281C>T (n.2263-281C>T)
n.2723-281C>T
n.2567-281C>T
c.1114G>A (p.Ala372Thr)
c.540-766G>A (n.540-766G>A)
n.98-766G>A
10g.70598608C>ACA376957244PALD1,PRF1c.2419-280C>A (n.2419-280C>A)
c.2250+34089C>A (n.2250+34089C>A)
c.2263-280C>A (n.2263-280C>A)
n.2723-280C>A
n.2567-280C>A
c.1113G>T (p.Arg371Ser)
c.540-767G>T (n.540-767G>T)
n.98-767G>T
10g.70598608C=CA1918329699PALD1,PRF1c.2419-280C= (n.2419-280C=)
c.2250+34089C= (n.2250+34089C=)
c.2263-280C= (n.2263-280C=)
n.2723-280C=
n.2567-280C=
c.1113G= (p.Arg371=)
c.540-767G= (n.540-767G=)
n.98-767G=
10g.70598608C>GCA376957246PALD1,PRF1c.2419-280C>G (n.2419-280C>G)
c.2250+34089C>G (n.2250+34089C>G)
c.2263-280C>G (n.2263-280C>G)
n.2723-280C>G
n.2567-280C>G
c.1113G>C (p.Arg371Ser)
c.540-767G>C (n.540-767G>C)
n.98-767G>C
10g.70598608C>TCA470279876PALD1,PRF1c.2419-280C>T (n.2419-280C>T)
c.2250+34089C>T (n.2250+34089C>T)
c.2263-280C>T (n.2263-280C>T)
n.2723-280C>T
n.2567-280C>T
c.1113G>A (p.Arg371=)
c.540-767G>A (n.540-767G>A)
n.98-767G>A
 ClinVar dbSNP
10g.70598609C>ACA376957254PALD1,PRF1c.2419-279C>A (n.2419-279C>A)
c.2250+34090C>A (n.2250+34090C>A)
c.2263-279C>A (n.2263-279C>A)
n.2723-279C>A
n.2567-279C>A
c.1112G>T (p.Arg371Met)
c.540-768G>T (n.540-768G>T)
n.98-768G>T
10g.70598609C=CA1918329704PALD1,PRF1c.2419-279C= (n.2419-279C=)
c.2250+34090C= (n.2250+34090C=)
c.2263-279C= (n.2263-279C=)
n.2723-279C=
n.2567-279C=
c.1112G= (p.Arg371=)
c.540-768G= (n.540-768G=)
n.98-768G=
10g.70598609C>GCA376957251PALD1,PRF1c.2419-279C>G (n.2419-279C>G)
c.2250+34090C>G (n.2250+34090C>G)
c.2263-279C>G (n.2263-279C>G)
n.2723-279C>G
n.2567-279C>G
c.1112G>C (p.Arg371Thr)
c.540-768G>C (n.540-768G>C)
n.98-768G>C
 gnomAD v4
10g.70598609C>TCA5538824PALD1,PRF1c.2419-279C>T (n.2419-279C>T)
c.2250+34090C>T (n.2250+34090C>T)
c.2263-279C>T (n.2263-279C>T)
n.2723-279C>T
n.2567-279C>T
c.1112G>A (p.Arg371Lys)
c.540-768G>A (n.540-768G>A)
n.98-768G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598610_70598611insCCTCGCTCA594704959PALD1,PRF1c.2419-278_2419-277insCCTCGCT (n.2419-278_2419-277insCCTCGCT)
c.2250+34091_2250+34092insCCTCGCT (n.2250+34091_2250+34092insCCTCGCT)
c.2263-278_2263-277insCCTCGCT (n.2263-278_2263-277insCCTCGCT)
n.2723-278_2723-277insCCTCGCT
n.2567-278_2567-277insCCTCGCT
c.1112_1113insCGAGGAG (p.Arg371SerfsTer?)
c.540-768_540-767insCGAGGAG (n.540-768_540-767insCGAGGAG)
n.98-768_98-767insCGAGGAG
 dbSNP gnomAD v2
10g.70598610T>ACA376957256PALD1,PRF1c.2419-278T>A (n.2419-278T>A)
c.2250+34091T>A (n.2250+34091T>A)
c.2263-278T>A (n.2263-278T>A)
n.2723-278T>A
n.2567-278T>A
c.1111A>T (p.Arg371Trp)
c.540-769A>T (n.540-769A>T)
n.98-769A>T
10g.70598610T>CCA5538825PALD1,PRF1c.2419-278T>C (n.2419-278T>C)
c.2250+34091T>C (n.2250+34091T>C)
c.2263-278T>C (n.2263-278T>C)
n.2723-278T>C
n.2567-278T>C
c.1111A>G (p.Arg371Gly)
c.540-769A>G (n.540-769A>G)
n.98-769A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598610T>GCA470279883PALD1,PRF1c.2419-278T>G (n.2419-278T>G)
c.2250+34091T>G (n.2250+34091T>G)
c.2263-278T>G (n.2263-278T>G)
n.2723-278T>G
n.2567-278T>G
c.1111A>C (p.Arg371=)
c.540-769A>C (n.540-769A>C)
n.98-769A>C
 gnomAD v4
10g.70598610T=CA1918329712PALD1,PRF1c.2419-278T= (n.2419-278T=)
c.2250+34091T= (n.2250+34091T=)
c.2263-278T= (n.2263-278T=)
n.2723-278T=
n.2567-278T=
c.1111A= (p.Arg371=)
c.540-769A= (n.540-769A=)
n.98-769A=
10g.70598610_70598614delinsTGTCCCA1918329714PALD1,PRF1c.2419-278_2419-274delinsTGTCC (n.2419-278_2419-274delinsTGTCC)
c.2250+34091_2250+34095delinsTGTCC (n.2250+34091_2250+34095delinsTGTCC)
c.2263-278_2263-274delinsTGTCC (n.2263-278_2263-274delinsTGTCC)
n.2723-278_2723-274delinsTGTCC
n.2567-278_2567-274delinsTGTCC
c.1107_1111delinsGGACA (p.Thr369=)
c.540-773_540-769delinsGGACA (n.540-773_540-769delinsGGACA)
n.98-773_98-769delinsGGACA
10g.70598611G>ACA470279884PALD1,PRF1c.2419-277G>A (n.2419-277G>A)
c.2250+34092G>A (n.2250+34092G>A)
c.2263-277G>A (n.2263-277G>A)
n.2723-277G>A
n.2567-277G>A
c.1110C>T (p.Asp370=)
c.540-770C>T (n.540-770C>T)
n.98-770C>T
10g.70598611G>CCA376957260PALD1,PRF1c.2419-277G>C (n.2419-277G>C)
c.2250+34092G>C (n.2250+34092G>C)
c.2263-277G>C (n.2263-277G>C)
n.2723-277G>C
n.2567-277G>C
c.1110C>G (p.Asp370Glu)
c.540-770C>G (n.540-770C>G)
n.98-770C>G
10g.70598611G>TCA376957262PALD1,PRF1c.2419-277G>T (n.2419-277G>T)
c.2250+34092G>T (n.2250+34092G>T)
c.2263-277G>T (n.2263-277G>T)
n.2723-277G>T
n.2567-277G>T
c.1110C>A (p.Asp370Glu)
c.540-770C>A (n.540-770C>A)
n.98-770C>A
10g.70598614_70598617delCA1918329719PALD1,PRF1c.2419-274_2419-271del (n.2419-274_2419-271del)
c.2250+34095_2250+34098del (n.2250+34095_2250+34098del)
c.2263-274_2263-271del (n.2263-274_2263-271del)
n.2723-274_2723-271del
n.2567-274_2567-271del
c.1107_1110del (p.Asp370GlyfsTer?)
c.540-773_540-770del (n.540-773_540-770del)
n.98-773_98-770del
 dbSNP
10g.70598612_70598619dupCA2499220308PALD1,PRF1c.2419-276_2419-269dup (n.2419-276_2419-269dup)
c.2250+34093_2250+34100dup (n.2250+34093_2250+34100dup)
c.2263-276_2263-269dup (n.2263-276_2263-269dup)
n.2723-276_2723-269dup
n.2567-276_2567-269dup
c.1103_1110dup (p.Arg371Ter)
c.540-777_540-770dup (n.540-777_540-770dup)
n.98-777_98-770dup
 ClinVar dbSNP
10g.70598612T>ACA376957265PALD1,PRF1c.2419-276T>A (n.2419-276T>A)
c.2250+34093T>A (n.2250+34093T>A)
c.2263-276T>A (n.2263-276T>A)
n.2723-276T>A
n.2567-276T>A
c.1109A>T (p.Asp370Val)
c.540-771A>T (n.540-771A>T)
n.98-771A>T
10g.70598612T>CCA376957267PALD1,PRF1c.2419-276T>C (n.2419-276T>C)
c.2250+34093T>C (n.2250+34093T>C)
c.2263-276T>C (n.2263-276T>C)
n.2723-276T>C
n.2567-276T>C
c.1109A>G (p.Asp370Gly)
c.540-771A>G (n.540-771A>G)
n.98-771A>G
10g.70598612T>GCA376957270PALD1,PRF1c.2419-276T>G (n.2419-276T>G)
c.2250+34093T>G (n.2250+34093T>G)
c.2263-276T>G (n.2263-276T>G)
n.2723-276T>G
n.2567-276T>G
c.1109A>C (p.Asp370Ala)
c.540-771A>C (n.540-771A>C)
n.98-771A>C
10g.70598613C>ACA376957272PALD1,PRF1c.2419-275C>A (n.2419-275C>A)
c.2250+34094C>A (n.2250+34094C>A)
c.2263-275C>A (n.2263-275C>A)
n.2723-275C>A
n.2567-275C>A
c.1108G>T (p.Asp370Tyr)
c.540-772G>T (n.540-772G>T)
n.98-772G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598613C=CA1918329721PALD1,PRF1c.2419-275C= (n.2419-275C=)
c.2250+34094C= (n.2250+34094C=)
c.2263-275C= (n.2263-275C=)
n.2723-275C=
n.2567-275C=
c.1108G= (p.Asp370=)
c.540-772G= (n.540-772G=)
n.98-772G=
10g.70598613C>GCA376957274PALD1,PRF1c.2419-275C>G (n.2419-275C>G)
c.2250+34094C>G (n.2250+34094C>G)
c.2263-275C>G (n.2263-275C>G)
n.2723-275C>G
n.2567-275C>G
c.1108G>C (p.Asp370His)
c.540-772G>C (n.540-772G>C)
n.98-772G>C
10g.70598613C>TCA376957276PALD1,PRF1c.2419-275C>T (n.2419-275C>T)
c.2250+34094C>T (n.2250+34094C>T)
c.2263-275C>T (n.2263-275C>T)
n.2723-275C>T
n.2567-275C>T
c.1108G>A (p.Asp370Asn)
c.540-772G>A (n.540-772G>A)
n.98-772G>A
10g.70598613_70598615delinsCCGCA1918329722PALD1,PRF1c.2419-275_2419-273delinsCCG (n.2419-275_2419-273delinsCCG)
c.2250+34094_2250+34096delinsCCG (n.2250+34094_2250+34096delinsCCG)
c.2263-275_2263-273delinsCCG (n.2263-275_2263-273delinsCCG)
n.2723-275_2723-273delinsCCG
n.2567-275_2567-273delinsCCG
c.1106_1108delinsCGG (p.Thr369=)
c.540-774_540-772delinsCGG (n.540-774_540-772delinsCGG)
n.98-774_98-772delinsCGG
10g.70598614C>ACA470279888PALD1,PRF1c.2419-274C>A (n.2419-274C>A)
c.2250+34095C>A (n.2250+34095C>A)
c.2263-274C>A (n.2263-274C>A)
n.2723-274C>A
n.2567-274C>A
c.1107G>T (p.Thr369=)
c.540-773G>T (n.540-773G>T)
n.98-773G>T
10g.70598614C=CA1918329725PALD1,PRF1c.2419-274C= (n.2419-274C=)
c.2250+34095C= (n.2250+34095C=)
c.2263-274C= (n.2263-274C=)
n.2723-274C=
n.2567-274C=
c.1107G= (p.Thr369=)
c.540-773G= (n.540-773G=)
n.98-773G=
10g.70598614C>GCA470279889PALD1,PRF1c.2419-274C>G (n.2419-274C>G)
c.2250+34095C>G (n.2250+34095C>G)
c.2263-274C>G (n.2263-274C>G)
n.2723-274C>G
n.2567-274C>G
c.1107G>C (p.Thr369=)
c.540-773G>C (n.540-773G>C)
n.98-773G>C
10g.70598614C>TCA5538826PALD1,PRF1c.2419-274C>T (n.2419-274C>T)
c.2250+34095C>T (n.2250+34095C>T)
c.2263-274C>T (n.2263-274C>T)
n.2723-274C>T
n.2567-274C>T
c.1107G>A (p.Thr369=)
c.540-773G>A (n.540-773G>A)
n.98-773G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598614_70598615delCA929714611PALD1,PRF1c.2419-274_2419-273del (n.2419-274_2419-273del)
c.2250+34095_2250+34096del (n.2250+34095_2250+34096del)
c.2263-274_2263-273del (n.2263-274_2263-273del)
n.2723-274_2723-273del
n.2567-274_2567-273del
c.1106_1107del (p.Thr369ArgfsTer?)
c.540-774_540-773del (n.540-774_540-773del)
n.98-774_98-773del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598615G>ACA5538827PALD1,PRF1c.2419-273G>A (n.2419-273G>A)
c.2250+34096G>A (n.2250+34096G>A)
c.2263-273G>A (n.2263-273G>A)
n.2723-273G>A
n.2567-273G>A
c.1106C>T (p.Thr369Met)
c.540-774C>T (n.540-774C>T)
n.98-774C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.70598615G>CCA376957283PALD1,PRF1c.2419-273G>C (n.2419-273G>C)
c.2250+34096G>C (n.2250+34096G>C)
c.2263-273G>C (n.2263-273G>C)
n.2723-273G>C
n.2567-273G>C
c.1106C>G (p.Thr369Arg)
c.540-774C>G (n.540-774C>G)
n.98-774C>G
10g.70598615G=CA1918329730PALD1,PRF1c.2419-273G= (n.2419-273G=)
c.2250+34096G= (n.2250+34096G=)
c.2263-273G= (n.2263-273G=)
n.2723-273G=
n.2567-273G=
c.1106C= (p.Thr369=)
c.540-774C= (n.540-774C=)
n.98-774C=
10g.70598615G>TCA376957281PALD1,PRF1c.2419-273G>T (n.2419-273G>T)
c.2250+34096G>T (n.2250+34096G>T)
c.2263-273G>T (n.2263-273G>T)
n.2723-273G>T
n.2567-273G>T
c.1106C>A (p.Thr369Lys)
c.540-774C>A (n.540-774C>A)
n.98-774C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598616T>ACA376957287PALD1,PRF1c.2419-272T>A (n.2419-272T>A)
c.2250+34097T>A (n.2250+34097T>A)
c.2263-272T>A (n.2263-272T>A)
n.2723-272T>A
n.2567-272T>A
c.1105A>T (p.Thr369Ser)
c.540-775A>T (n.540-775A>T)
n.98-775A>T
10g.70598616T>CCA376957289PALD1,PRF1c.2419-272T>C (n.2419-272T>C)
c.2250+34097T>C (n.2250+34097T>C)
c.2263-272T>C (n.2263-272T>C)
n.2723-272T>C
n.2567-272T>C
c.1105A>G (p.Thr369Ala)
c.540-775A>G (n.540-775A>G)
n.98-775A>G
 dbSNP
10g.70598616T>GCA376957291PALD1,PRF1c.2419-272T>G (n.2419-272T>G)
c.2250+34097T>G (n.2250+34097T>G)
c.2263-272T>G (n.2263-272T>G)
n.2723-272T>G
n.2567-272T>G
c.1105A>C (p.Thr369Pro)
c.540-775A>C (n.540-775A>C)
n.98-775A>C
10g.70598616T=CA1918329737PALD1,PRF1c.2419-272T= (n.2419-272T=)
c.2250+34097T= (n.2250+34097T=)
c.2263-272T= (n.2263-272T=)
n.2723-272T=
n.2567-272T=
c.1105A= (p.Thr369=)
c.540-775A= (n.540-775A=)
n.98-775A=
10g.70598616_70598618delinsTCACA1918329736PALD1,PRF1c.2419-272_2419-270delinsTCA (n.2419-272_2419-270delinsTCA)
c.2250+34097_2250+34099delinsTCA (n.2250+34097_2250+34099delinsTCA)
c.2263-272_2263-270delinsTCA (n.2263-272_2263-270delinsTCA)
n.2723-272_2723-270delinsTCA
n.2567-272_2567-270delinsTCA
c.1103_1105delinsTGA (p.Leu368=)
c.540-777_540-775delinsTGA (n.540-777_540-775delinsTGA)
n.98-777_98-775delinsTGA
10g.70598617C>ACA470279894PALD1,PRF1c.2419-271C>A (n.2419-271C>A)
c.2250+34098C>A (n.2250+34098C>A)
c.2263-271C>A (n.2263-271C>A)
n.2723-271C>A
n.2567-271C>A
c.1104G>T (p.Leu368=)
c.540-776G>T (n.540-776G>T)
n.98-776G>T
 gnomAD v4
10g.70598617C=CA1918329741PALD1,PRF1c.2419-271C= (n.2419-271C=)
c.2250+34098C= (n.2250+34098C=)
c.2263-271C= (n.2263-271C=)
n.2723-271C=
n.2567-271C=
c.1104G= (p.Leu368=)
c.540-776G= (n.540-776G=)
n.98-776G=
10g.70598617C>GCA470279895PALD1,PRF1c.2419-271C>G (n.2419-271C>G)
c.2250+34098C>G (n.2250+34098C>G)
c.2263-271C>G (n.2263-271C>G)
n.2723-271C>G
n.2567-271C>G
c.1104G>C (p.Leu368=)
c.540-776G>C (n.540-776G>C)
n.98-776G>C
10g.70598617C>TCA470279896PALD1,PRF1c.2419-271C>T (n.2419-271C>T)
c.2250+34098C>T (n.2250+34098C>T)
c.2263-271C>T (n.2263-271C>T)
n.2723-271C>T
n.2567-271C>T
c.1104G>A (p.Leu368=)
c.540-776G>A (n.540-776G>A)
n.98-776G>A
 dbSNP gnomAD v2
10g.70598617_70598618delCA929714684PALD1,PRF1c.2419-271_2419-270del (n.2419-271_2419-270del)
c.2250+34098_2250+34099del (n.2250+34098_2250+34099del)
c.2263-271_2263-270del (n.2263-271_2263-270del)
n.2723-271_2723-270del
n.2567-271_2567-270del
c.1103_1104del (p.Leu368HisfsTer?)
c.540-777_540-776del (n.540-777_540-776del)
n.98-777_98-776del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598618A=CA1918329744PALD1,PRF1c.2419-270A= (n.2419-270A=)
c.2250+34099A= (n.2250+34099A=)
c.2263-270A= (n.2263-270A=)
n.2723-270A=
n.2567-270A=
c.1103T= (p.Leu368=)
c.540-777T= (n.540-777T=)
n.98-777T=
10g.70598618A>CCA376957294PALD1,PRF1c.2419-270A>C (n.2419-270A>C)
c.2250+34099A>C (n.2250+34099A>C)
c.2263-270A>C (n.2263-270A>C)
n.2723-270A>C
n.2567-270A>C
c.1103T>G (p.Leu368Arg)
c.540-777T>G (n.540-777T>G)
n.98-777T>G
10g.70598618A>GCA376957295PALD1,PRF1c.2419-270A>G (n.2419-270A>G)
c.2250+34099A>G (n.2250+34099A>G)
c.2263-270A>G (n.2263-270A>G)
n.2723-270A>G
n.2567-270A>G
c.1103T>C (p.Leu368Pro)
c.540-777T>C (n.540-777T>C)
n.98-777T>C
 gnomAD v4
10g.70598618A>TCA376957297PALD1,PRF1c.2419-270A>T (n.2419-270A>T)
c.2250+34099A>T (n.2250+34099A>T)
c.2263-270A>T (n.2263-270A>T)
n.2723-270A>T
n.2567-270A>T
c.1103T>A (p.Leu368Gln)
c.540-777T>A (n.540-777T>A)
n.98-777T>A
 dbSNP
10g.70598619G>ACA470279899PALD1,PRF1c.2419-269G>A (n.2419-269G>A)
c.2250+34100G>A (n.2250+34100G>A)
c.2263-269G>A (n.2263-269G>A)
n.2723-269G>A
n.2567-269G>A
c.1102C>T (p.Leu368=)
c.540-778C>T (n.540-778C>T)
n.98-778C>T
10g.70598619G>CCA376957300PALD1,PRF1c.2419-269G>C (n.2419-269G>C)
c.2250+34100G>C (n.2250+34100G>C)
c.2263-269G>C (n.2263-269G>C)
n.2723-269G>C
n.2567-269G>C
c.1102C>G (p.Leu368Val)
c.540-778C>G (n.540-778C>G)
n.98-778C>G
10g.70598619G>TCA376957302PALD1,PRF1c.2419-269G>T (n.2419-269G>T)
c.2250+34100G>T (n.2250+34100G>T)
c.2263-269G>T (n.2263-269G>T)
n.2723-269G>T
n.2567-269G>T
c.1102C>A (p.Leu368Met)
c.540-778C>A (n.540-778C>A)
n.98-778C>A
10g.70598620G>ACA470279901PALD1,PRF1c.2419-268G>A (n.2419-268G>A)
c.2250+34101G>A (n.2250+34101G>A)
c.2263-268G>A (n.2263-268G>A)
n.2723-268G>A
n.2567-268G>A
c.1101C>T (p.Tyr367=)
c.540-779C>T (n.540-779C>T)
n.98-779C>T
 ClinVar
10g.70598620G>CCA376957304PALD1,PRF1c.2419-268G>C (n.2419-268G>C)
c.2250+34101G>C (n.2250+34101G>C)
c.2263-268G>C (n.2263-268G>C)
n.2723-268G>C
n.2567-268G>C
c.1101C>G (p.Tyr367Ter)
c.540-779C>G (n.540-779C>G)
n.98-779C>G
10g.70598620G>TCA376957307PALD1,PRF1c.2419-268G>T (n.2419-268G>T)
c.2250+34101G>T (n.2250+34101G>T)
c.2263-268G>T (n.2263-268G>T)
n.2723-268G>T
n.2567-268G>T
c.1101C>A (p.Tyr367Ter)
c.540-779C>A (n.540-779C>A)
n.98-779C>A
10g.70598621T>ACA376957310PALD1,PRF1c.2419-267T>A (n.2419-267T>A)
c.2250+34102T>A (n.2250+34102T>A)
c.2263-267T>A (n.2263-267T>A)
n.2723-267T>A
n.2567-267T>A
c.1100A>T (p.Tyr367Phe)
c.540-780A>T (n.540-780A>T)
n.98-780A>T
10g.70598621T>CCA376957312PALD1,PRF1c.2419-267T>C (n.2419-267T>C)
c.2250+34102T>C (n.2250+34102T>C)
c.2263-267T>C (n.2263-267T>C)
n.2723-267T>C
n.2567-267T>C
c.1100A>G (p.Tyr367Cys)
c.540-780A>G (n.540-780A>G)
n.98-780A>G
10g.70598621T>GCA376957314PALD1,PRF1c.2419-267T>G (n.2419-267T>G)
c.2250+34102T>G (n.2250+34102T>G)
c.2263-267T>G (n.2263-267T>G)
n.2723-267T>G
n.2567-267T>G
c.1100A>C (p.Tyr367Ser)
c.540-780A>C (n.540-780A>C)
n.98-780A>C
10g.70598622A>CCA376957317PALD1,PRF1c.2419-266A>C (n.2419-266A>C)
c.2250+34103A>C (n.2250+34103A>C)
c.2263-266A>C (n.2263-266A>C)
n.2723-266A>C
n.2567-266A>C
c.1099T>G (p.Tyr367Asp)
c.540-781T>G (n.540-781T>G)
n.98-781T>G
10g.70598622A>GCA376957321PALD1,PRF1c.2419-266A>G (n.2419-266A>G)
c.2250+34103A>G (n.2250+34103A>G)
c.2263-266A>G (n.2263-266A>G)
n.2723-266A>G
n.2567-266A>G
c.1099T>C (p.Tyr367His)
c.540-781T>C (n.540-781T>C)
n.98-781T>C
10g.70598622A>TCA376957319PALD1,PRF1c.2419-266A>T (n.2419-266A>T)
c.2250+34103A>T (n.2250+34103A>T)
c.2263-266A>T (n.2263-266A>T)
n.2723-266A>T
n.2567-266A>T
c.1099T>A (p.Tyr367Asn)
c.540-781T>A (n.540-781T>A)
n.98-781T>A
10g.70598623C>ACA376957324PALD1,PRF1c.2419-265C>A (n.2419-265C>A)
c.2250+34104C>A (n.2250+34104C>A)
c.2263-265C>A (n.2263-265C>A)
n.2723-265C>A
n.2567-265C>A
c.1098G>T (p.Gln366His)
c.540-782G>T (n.540-782G>T)
n.98-782G>T
10g.70598623C=CA1918329749PALD1,PRF1c.2419-265C= (n.2419-265C=)
c.2250+34104C= (n.2250+34104C=)
c.2263-265C= (n.2263-265C=)
n.2723-265C=
n.2567-265C=
c.1098G= (p.Gln366=)
c.540-782G= (n.540-782G=)
n.98-782G=
10g.70598623C>GCA376957326PALD1,PRF1c.2419-265C>G (n.2419-265C>G)
c.2250+34104C>G (n.2250+34104C>G)
c.2263-265C>G (n.2263-265C>G)
n.2723-265C>G
n.2567-265C>G
c.1098G>C (p.Gln366His)
c.540-782G>C (n.540-782G>C)
n.98-782G>C
10g.70598623C>TCA5538828PALD1,PRF1c.2419-265C>T (n.2419-265C>T)
c.2250+34104C>T (n.2250+34104C>T)
c.2263-265C>T (n.2263-265C>T)
n.2723-265C>T
n.2567-265C>T
c.1098G>A (p.Gln366=)
c.540-782G>A (n.540-782G>A)
n.98-782G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598624T>ACA376957329PALD1,PRF1c.2419-264T>A (n.2419-264T>A)
c.2250+34105T>A (n.2250+34105T>A)
c.2263-264T>A (n.2263-264T>A)
n.2723-264T>A
n.2567-264T>A
c.1097A>T (p.Gln366Leu)
c.540-783A>T (n.540-783A>T)
n.98-783A>T
10g.70598624T>CCA209367266PALD1,PRF1c.2419-264T>C (n.2419-264T>C)
c.2250+34105T>C (n.2250+34105T>C)
c.2263-264T>C (n.2263-264T>C)
n.2723-264T>C
n.2567-264T>C
c.1097A>G (p.Gln366Arg)
c.540-783A>G (n.540-783A>G)
n.98-783A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598624T>GCA376957331PALD1,PRF1c.2419-264T>G (n.2419-264T>G)
c.2250+34105T>G (n.2250+34105T>G)
c.2263-264T>G (n.2263-264T>G)
n.2723-264T>G
n.2567-264T>G
c.1097A>C (p.Gln366Pro)
c.540-783A>C (n.540-783A>C)
n.98-783A>C
10g.70598624T=CA1918329755PALD1,PRF1c.2419-264T= (n.2419-264T=)
c.2250+34105T= (n.2250+34105T=)
c.2263-264T= (n.2263-264T=)
n.2723-264T=
n.2567-264T=
c.1097A= (p.Gln366=)
c.540-783A= (n.540-783A=)
n.98-783A=
10g.70598625G>ACA376957336PALD1,PRF1c.2419-263G>A (n.2419-263G>A)
c.2250+34106G>A (n.2250+34106G>A)
c.2263-263G>A (n.2263-263G>A)
n.2723-263G>A
n.2567-263G>A
c.1096C>T (p.Gln366Ter)
c.540-784C>T (n.540-784C>T)
n.98-784C>T
 ClinVar
10g.70598625G>CCA376957337PALD1,PRF1c.2419-263G>C (n.2419-263G>C)
c.2250+34106G>C (n.2250+34106G>C)
c.2263-263G>C (n.2263-263G>C)
n.2723-263G>C
n.2567-263G>C
c.1096C>G (p.Gln366Glu)
c.540-784C>G (n.540-784C>G)
n.98-784C>G
10g.70598625G=CA1918329760PALD1,PRF1c.2419-263G= (n.2419-263G=)
c.2250+34106G= (n.2250+34106G=)
c.2263-263G= (n.2263-263G=)
n.2723-263G=
n.2567-263G=
c.1096C= (p.Gln366=)
c.540-784C= (n.540-784C=)
n.98-784C=
10g.70598625G>TCA376957338PALD1,PRF1c.2419-263G>T (n.2419-263G>T)
c.2250+34106G>T (n.2250+34106G>T)
c.2263-263G>T (n.2263-263G>T)
n.2723-263G>T
n.2567-263G>T
c.1096C>A (p.Gln366Lys)
c.540-784C>A (n.540-784C>A)
n.98-784C>A
 dbSNP
10g.70598626A>CCA376957339PALD1,PRF1c.2419-262A>C (n.2419-262A>C)
c.2250+34107A>C (n.2250+34107A>C)
c.2263-262A>C (n.2263-262A>C)
n.2723-262A>C
n.2567-262A>C
c.1095T>G (p.Ser365Arg)
c.540-785T>G (n.540-785T>G)
n.98-785T>G
10g.70598626A>GCA470279910PALD1,PRF1c.2419-262A>G (n.2419-262A>G)
c.2250+34107A>G (n.2250+34107A>G)
c.2263-262A>G (n.2263-262A>G)
n.2723-262A>G
n.2567-262A>G
c.1095T>C (p.Ser365=)
c.540-785T>C (n.540-785T>C)
n.98-785T>C
10g.70598626A>TCA376957340PALD1,PRF1c.2419-262A>T (n.2419-262A>T)
c.2250+34107A>T (n.2250+34107A>T)
c.2263-262A>T (n.2263-262A>T)
n.2723-262A>T
n.2567-262A>T
c.1095T>A (p.Ser365Arg)
c.540-785T>A (n.540-785T>A)
n.98-785T>A

Number of alleles fetched