Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.70598322A>C | CA376955694 | PALD1,PRF1 | c.2419-566A>C (n.2419-566A>C) c.2250+33803A>C (n.2250+33803A>C) c.2263-566A>C (n.2263-566A>C) n.2723-566A>C n.2567-566A>C c.1399T>G (p.Phe467Val) c.540-481T>G (n.540-481T>G) n.98-481T>G | |
10 | g.70598322A>G | CA376955695 | PALD1,PRF1 | c.2419-566A>G (n.2419-566A>G) c.2250+33803A>G (n.2250+33803A>G) c.2263-566A>G (n.2263-566A>G) n.2723-566A>G n.2567-566A>G c.1399T>C (p.Phe467Leu) c.540-481T>C (n.540-481T>C) n.98-481T>C | |
10 | g.70598322A>T | CA376955697 | PALD1,PRF1 | c.2419-566A>T (n.2419-566A>T) c.2250+33803A>T (n.2250+33803A>T) c.2263-566A>T (n.2263-566A>T) n.2723-566A>T n.2567-566A>T c.1399T>A (p.Phe467Ile) c.540-481T>A (n.540-481T>A) n.98-481T>A | |
10 | g.70598322_70598323insCACACCCAACAC | CA2788447460 | PALD1,PRF1 | c.2419-566_2419-565insCACACCCAACAC (n.2419-566_2419-565insCACACCCAACAC) c.2250+33803_2250+33804insCACACCCAACAC (n.2250+33803_2250+33804insCACACCCAACAC) c.2263-566_2263-565insCACACCCAACAC (n.2263-566_2263-565insCACACCCAACAC) n.2723-566_2723-565insCACACCCAACAC n.2567-566_2567-565insCACACCCAACAC c.1398_1399insGTGTTGGGTGTG (p.Asp466_Phe467insValLeuGlyVal) c.540-482_540-481insGTGTTGGGTGTG (n.540-482_540-481insGTGTTGGGTGTG) n.98-482_98-481insGTGTTGGGTGTG | |
10 | g.70598323A>C | CA376955700 | PALD1,PRF1 | c.2419-565A>C (n.2419-565A>C) c.2250+33804A>C (n.2250+33804A>C) c.2263-565A>C (n.2263-565A>C) n.2723-565A>C n.2567-565A>C c.1398T>G (p.Asp466Glu) c.540-482T>G (n.540-482T>G) n.98-482T>G | gnomAD v4 |
10 | g.70598323A>G | CA470279666 | PALD1,PRF1 | c.2419-565A>G (n.2419-565A>G) c.2250+33804A>G (n.2250+33804A>G) c.2263-565A>G (n.2263-565A>G) n.2723-565A>G n.2567-565A>G c.1398T>C (p.Asp466=) c.540-482T>C (n.540-482T>C) n.98-482T>C | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.70598323A>T | CA376955701 | PALD1,PRF1 | c.2419-565A>T (n.2419-565A>T) c.2250+33804A>T (n.2250+33804A>T) c.2263-565A>T (n.2263-565A>T) n.2723-565A>T n.2567-565A>T c.1398T>A (p.Asp466Glu) c.540-482T>A (n.540-482T>A) n.98-482T>A | |
10 | g.70598323_70598325del | CA2788447459 | PALD1,PRF1 | c.2419-565_2419-563del (n.2419-565_2419-563del) c.2250+33804_2250+33806del (n.2250+33804_2250+33806del) c.2263-565_2263-563del (n.2263-565_2263-563del) n.2723-565_2723-563del n.2567-565_2567-563del c.1396_1398del (p.Asp466del) c.540-484_540-482del (n.540-484_540-482del) n.98-484_98-482del | |
10 | g.70598324T>A | CA376955704 | PALD1,PRF1 | c.2419-564T>A (n.2419-564T>A) c.2250+33805T>A (n.2250+33805T>A) c.2263-564T>A (n.2263-564T>A) n.2723-564T>A n.2567-564T>A c.1397A>T (p.Asp466Val) c.540-483A>T (n.540-483A>T) n.98-483A>T | |
10 | g.70598324T>C | CA376955706 | PALD1,PRF1 | c.2419-564T>C (n.2419-564T>C) c.2250+33805T>C (n.2250+33805T>C) c.2263-564T>C (n.2263-564T>C) n.2723-564T>C n.2567-564T>C c.1397A>G (p.Asp466Gly) c.540-483A>G (n.540-483A>G) n.98-483A>G | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.70598324T>G | CA376955707 | PALD1,PRF1 | c.2419-564T>G (n.2419-564T>G) c.2250+33805T>G (n.2250+33805T>G) c.2263-564T>G (n.2263-564T>G) n.2723-564T>G n.2567-564T>G c.1397A>C (p.Asp466Ala) c.540-483A>C (n.540-483A>C) n.98-483A>C | |
10 | g.70598324T= | CA1918329085 | PALD1,PRF1 | c.2419-564T= (n.2419-564T=) c.2250+33805T= (n.2250+33805T=) c.2263-564T= (n.2263-564T=) n.2723-564T= n.2567-564T= c.1397A= (p.Asp466=) c.540-483A= (n.540-483A=) n.98-483A= | |
10 | g.70598325C>A | CA376955710 | PALD1,PRF1 | c.2419-563C>A (n.2419-563C>A) c.2250+33806C>A (n.2250+33806C>A) c.2263-563C>A (n.2263-563C>A) n.2723-563C>A n.2567-563C>A c.1396G>T (p.Asp466Tyr) c.540-484G>T (n.540-484G>T) n.98-484G>T | |
10 | g.70598325C>G | CA376955711 | PALD1,PRF1 | c.2419-563C>G (n.2419-563C>G) c.2250+33806C>G (n.2250+33806C>G) c.2263-563C>G (n.2263-563C>G) n.2723-563C>G n.2567-563C>G c.1396G>C (p.Asp466His) c.540-484G>C (n.540-484G>C) n.98-484G>C | |
10 | g.70598325C>T | CA376955713 | PALD1,PRF1 | c.2419-563C>T (n.2419-563C>T) c.2250+33806C>T (n.2250+33806C>T) c.2263-563C>T (n.2263-563C>T) n.2723-563C>T n.2567-563C>T c.1396G>A (p.Asp466Asn) c.540-484G>A (n.540-484G>A) n.98-484G>A | |
10 | g.70598325_70598326insAACCAAACACACCCAACA | CA2788447462 | PALD1,PRF1 | c.2419-563_2419-562insAACCAAACACACCCAACA (n.2419-563_2419-562insAACCAAACACACCCAACA) c.2250+33806_2250+33807insAACCAAACACACCCAACA (n.2250+33806_2250+33807insAACCAAACACACCCAACA) c.2263-563_2263-562insAACCAAACACACCCAACA (n.2263-563_2263-562insAACCAAACACACCCAACA) n.2723-563_2723-562insAACCAAACACACCCAACA n.2567-563_2567-562insAACCAAACACACCCAACA c.1395_1396insTGTTGGGTGTGTTTGGTT (p.Leu465_Asp466insCysTrpValCysLeuVal) c.540-485_540-484insTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.540-485_540-484insTGTTGGGTGTGTTTGGTT) n.98-485_98-484insTGTTGGGTGTGTTTGGTT | |
10 | g.70598325_70598326insAAACCAAACACACCCAACA | CA2788447461 | PALD1,PRF1 | c.2419-563_2419-562insAAACCAAACACACCCAACA (n.2419-563_2419-562insAAACCAAACACACCCAACA) c.2250+33806_2250+33807insAAACCAAACACACCCAACA (n.2250+33806_2250+33807insAAACCAAACACACCCAACA) c.2263-563_2263-562insAAACCAAACACACCCAACA (n.2263-563_2263-562insAAACCAAACACACCCAACA) n.2723-563_2723-562insAAACCAAACACACCCAACA n.2567-563_2567-562insAAACCAAACACACCCAACA c.1395_1396insTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (p.Asp466CysfsTer7) c.540-485_540-484insTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.540-485_540-484insTGTTGGGTGTGTTTGGTTT) n.98-485_98-484insTGTTGGGTGTGTTTGGTTT | |
10 | g.70598326C>A | CA470279674 | PALD1,PRF1 | c.2419-562C>A (n.2419-562C>A) c.2250+33807C>A (n.2250+33807C>A) c.2263-562C>A (n.2263-562C>A) n.2723-562C>A n.2567-562C>A c.1395G>T (p.Leu465=) c.540-485G>T (n.540-485G>T) n.98-485G>T | |
10 | g.70598326C>G | CA470279675 | PALD1,PRF1 | c.2419-562C>G (n.2419-562C>G) c.2250+33807C>G (n.2250+33807C>G) c.2263-562C>G (n.2263-562C>G) n.2723-562C>G n.2567-562C>G c.1395G>C (p.Leu465=) c.540-485G>C (n.540-485G>C) n.98-485G>C | |
10 | g.70598326C>T | CA470279676 | PALD1,PRF1 | c.2419-562C>T (n.2419-562C>T) c.2250+33807C>T (n.2250+33807C>T) c.2263-562C>T (n.2263-562C>T) n.2723-562C>T n.2567-562C>T c.1395G>A (p.Leu465=) c.540-485G>A (n.540-485G>A) n.98-485G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598326_70598327insCCCCAAACACACCCAACAC | CA2788447463 | PALD1,PRF1 | c.2419-562_2419-561insCCCCAAACACACCCAACAC (n.2419-562_2419-561insCCCCAAACACACCCAACAC) c.2250+33807_2250+33808insCCCCAAACACACCCAACAC (n.2250+33807_2250+33808insCCCCAAACACACCCAACAC) c.2263-562_2263-561insCCCCAAACACACCCAACAC (n.2263-562_2263-561insCCCCAAACACACCCAACAC) n.2723-562_2723-561insCCCCAAACACACCCAACAC n.2567-562_2567-561insCCCCAAACACACCCAACAC c.1395_1396insTGTTGGGTGTGTTTGGGGG (p.Asp466CysfsTer33) c.540-485_540-484insTGTTGGGTGTGTTTGGGGG (n.540-485_540-484insTGTTGGGTGTGTTTGGGGG) n.98-485_98-484insTGTTGGGTGTGTTTGGGGG | |
10 | g.70598327A>C | CA376955716 | PALD1,PRF1 | c.2419-561A>C (n.2419-561A>C) c.2250+33808A>C (n.2250+33808A>C) c.2263-561A>C (n.2263-561A>C) n.2723-561A>C n.2567-561A>C c.1394T>G (p.Leu465Arg) c.540-486T>G (n.540-486T>G) n.98-486T>G | |
10 | g.70598327A>G | CA376955717 | PALD1,PRF1 | c.2419-561A>G (n.2419-561A>G) c.2250+33808A>G (n.2250+33808A>G) c.2263-561A>G (n.2263-561A>G) n.2723-561A>G n.2567-561A>G c.1394T>C (p.Leu465Pro) c.540-486T>C (n.540-486T>C) n.98-486T>C | |
10 | g.70598327A>T | CA376955719 | PALD1,PRF1 | c.2419-561A>T (n.2419-561A>T) c.2250+33808A>T (n.2250+33808A>T) c.2263-561A>T (n.2263-561A>T) n.2723-561A>T n.2567-561A>T c.1394T>A (p.Leu465Gln) c.540-486T>A (n.540-486T>A) n.98-486T>A | |
10 | g.70598328G>A | CA470279681 | PALD1,PRF1 | c.2419-560G>A (n.2419-560G>A) c.2250+33809G>A (n.2250+33809G>A) c.2263-560G>A (n.2263-560G>A) n.2723-560G>A n.2567-560G>A c.1393C>T (p.Leu465=) c.540-487C>T (n.540-487C>T) n.98-487C>T | |
10 | g.70598328G>C | CA376955721 | PALD1,PRF1 | c.2419-560G>C (n.2419-560G>C) c.2250+33809G>C (n.2250+33809G>C) c.2263-560G>C (n.2263-560G>C) n.2723-560G>C n.2567-560G>C c.1393C>G (p.Leu465Val) c.540-487C>G (n.540-487C>G) n.98-487C>G | |
10 | g.70598328G>T | CA376955722 | PALD1,PRF1 | c.2419-560G>T (n.2419-560G>T) c.2250+33809G>T (n.2250+33809G>T) c.2263-560G>T (n.2263-560G>T) n.2723-560G>T n.2567-560G>T c.1393C>A (p.Leu465Met) c.540-487C>A (n.540-487C>A) n.98-487C>A | |
10 | g.70598329C>A | CA470279686 | PALD1,PRF1 | c.2419-559C>A (n.2419-559C>A) c.2250+33810C>A (n.2250+33810C>A) c.2263-559C>A (n.2263-559C>A) n.2723-559C>A n.2567-559C>A c.1392G>T (p.Arg464=) c.540-488G>T (n.540-488G>T) n.98-488G>T | |
10 | g.70598329C>G | CA470279687 | PALD1,PRF1 | c.2419-559C>G (n.2419-559C>G) c.2250+33810C>G (n.2250+33810C>G) c.2263-559C>G (n.2263-559C>G) n.2723-559C>G n.2567-559C>G c.1392G>C (p.Arg464=) c.540-488G>C (n.540-488G>C) n.98-488G>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598329C>T | CA470279685 | PALD1,PRF1 | c.2419-559C>T (n.2419-559C>T) c.2250+33810C>T (n.2250+33810C>T) c.2263-559C>T (n.2263-559C>T) n.2723-559C>T n.2567-559C>T c.1392G>A (p.Arg464=) c.540-488G>A (n.540-488G>A) n.98-488G>A | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.70598330C>A | CA376955725 | PALD1,PRF1 | c.2419-558C>A (n.2419-558C>A) c.2250+33811C>A (n.2250+33811C>A) c.2263-558C>A (n.2263-558C>A) n.2723-558C>A n.2567-558C>A c.1391G>T (p.Arg464Leu) c.540-489G>T (n.540-489G>T) n.98-489G>T | |
10 | g.70598330C= | CA1918329089 | PALD1,PRF1 | c.2419-558C= (n.2419-558C=) c.2250+33811C= (n.2250+33811C=) c.2263-558C= (n.2263-558C=) n.2723-558C= n.2567-558C= c.1391G= (p.Arg464=) c.540-489G= (n.540-489G=) n.98-489G= | |
10 | g.70598330C>G | CA376955727 | PALD1,PRF1 | c.2419-558C>G (n.2419-558C>G) c.2250+33811C>G (n.2250+33811C>G) c.2263-558C>G (n.2263-558C>G) n.2723-558C>G n.2567-558C>G c.1391G>C (p.Arg464Pro) c.540-489G>C (n.540-489G>C) n.98-489G>C | |
10 | g.70598330C>T | CA5538753 | PALD1,PRF1 | c.2419-558C>T (n.2419-558C>T) c.2250+33811C>T (n.2250+33811C>T) c.2263-558C>T (n.2263-558C>T) n.2723-558C>T n.2567-558C>T c.1391G>A (p.Arg464Gln) c.540-489G>A (n.540-489G>A) n.98-489G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70598331G>A | CA5538754 | PALD1,PRF1 | c.2419-557G>A (n.2419-557G>A) c.2250+33812G>A (n.2250+33812G>A) c.2263-557G>A (n.2263-557G>A) n.2723-557G>A n.2567-557G>A c.1390C>T (p.Arg464Trp) c.540-490C>T (n.540-490C>T) n.98-490C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70598331G>C | CA376955731 | PALD1,PRF1 | c.2419-557G>C (n.2419-557G>C) c.2250+33812G>C (n.2250+33812G>C) c.2263-557G>C (n.2263-557G>C) n.2723-557G>C n.2567-557G>C c.1390C>G (p.Arg464Gly) c.540-490C>G (n.540-490C>G) n.98-490C>G | |
10 | g.70598331G= | CA1918329098 | PALD1,PRF1 | c.2419-557G= (n.2419-557G=) c.2250+33812G= (n.2250+33812G=) c.2263-557G= (n.2263-557G=) n.2723-557G= n.2567-557G= c.1390C= (p.Arg464=) c.540-490C= (n.540-490C=) n.98-490C= | |
10 | g.70598331G>T | CA5538755 | PALD1,PRF1 | c.2419-557G>T (n.2419-557G>T) c.2250+33812G>T (n.2250+33812G>T) c.2263-557G>T (n.2263-557G>T) n.2723-557G>T n.2567-557G>T c.1390C>A (p.Arg464=) c.540-490C>A (n.540-490C>A) n.98-490C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598332C>A | CA470279694 | PALD1,PRF1 | c.2419-556C>A (n.2419-556C>A) c.2250+33813C>A (n.2250+33813C>A) c.2263-556C>A (n.2263-556C>A) n.2723-556C>A n.2567-556C>A c.1389G>T (p.Val463=) c.540-491G>T (n.540-491G>T) n.98-491G>T | |
10 | g.70598332C= | CA1918329100 | PALD1,PRF1 | c.2419-556C= (n.2419-556C=) c.2250+33813C= (n.2250+33813C=) c.2263-556C= (n.2263-556C=) n.2723-556C= n.2567-556C= c.1389G= (p.Val463=) c.540-491G= (n.540-491G=) n.98-491G= | |
10 | g.70598332C>G | CA470279693 | PALD1,PRF1 | c.2419-556C>G (n.2419-556C>G) c.2250+33813C>G (n.2250+33813C>G) c.2263-556C>G (n.2263-556C>G) n.2723-556C>G n.2567-556C>G c.1389G>C (p.Val463=) c.540-491G>C (n.540-491G>C) n.98-491G>C | |
10 | g.70598332C>T | CA5538756 | PALD1,PRF1 | c.2419-556C>T (n.2419-556C>T) c.2250+33813C>T (n.2250+33813C>T) c.2263-556C>T (n.2263-556C>T) n.2723-556C>T n.2567-556C>T c.1389G>A (p.Val463=) c.540-491G>A (n.540-491G>A) n.98-491G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598333A>C | CA376955735 | PALD1,PRF1 | c.2419-555A>C (n.2419-555A>C) c.2250+33814A>C (n.2250+33814A>C) c.2263-555A>C (n.2263-555A>C) n.2723-555A>C n.2567-555A>C c.1388T>G (p.Val463Gly) c.540-492T>G (n.540-492T>G) n.98-492T>G | |
10 | g.70598333A>G | CA376955737 | PALD1,PRF1 | c.2419-555A>G (n.2419-555A>G) c.2250+33814A>G (n.2250+33814A>G) c.2263-555A>G (n.2263-555A>G) n.2723-555A>G n.2567-555A>G c.1388T>C (p.Val463Ala) c.540-492T>C (n.540-492T>C) n.98-492T>C | |
10 | g.70598333A>T | CA376955739 | PALD1,PRF1 | c.2419-555A>T (n.2419-555A>T) c.2250+33814A>T (n.2250+33814A>T) c.2263-555A>T (n.2263-555A>T) n.2723-555A>T n.2567-555A>T c.1388T>A (p.Val463Glu) c.540-492T>A (n.540-492T>A) n.98-492T>A | |
10 | g.70598334C>A | CA376955741 | PALD1,PRF1 | c.2419-554C>A (n.2419-554C>A) c.2250+33815C>A (n.2250+33815C>A) c.2263-554C>A (n.2263-554C>A) n.2723-554C>A n.2567-554C>A c.1387G>T (p.Val463Leu) c.540-493G>T (n.540-493G>T) n.98-493G>T | |
10 | g.70598334C= | CA1918329102 | PALD1,PRF1 | c.2419-554C= (n.2419-554C=) c.2250+33815C= (n.2250+33815C=) c.2263-554C= (n.2263-554C=) n.2723-554C= n.2567-554C= c.1387G= (p.Val463=) c.540-493G= (n.540-493G=) n.98-493G= | |
10 | g.70598334C>G | CA376955743 | PALD1,PRF1 | c.2419-554C>G (n.2419-554C>G) c.2250+33815C>G (n.2250+33815C>G) c.2263-554C>G (n.2263-554C>G) n.2723-554C>G n.2567-554C>G c.1387G>C (p.Val463Leu) c.540-493G>C (n.540-493G>C) n.98-493G>C | |
10 | g.70598334C>T | CA376955745 | PALD1,PRF1 | c.2419-554C>T (n.2419-554C>T) c.2250+33815C>T (n.2250+33815C>T) c.2263-554C>T (n.2263-554C>T) n.2723-554C>T n.2567-554C>T c.1387G>A (p.Val463Met) c.540-493G>A (n.540-493G>A) n.98-493G>A | dbSNP |
10 | g.70598335T>A | CA470279695 | PALD1,PRF1 | c.2419-553T>A (n.2419-553T>A) c.2250+33816T>A (n.2250+33816T>A) c.2263-553T>A (n.2263-553T>A) n.2723-553T>A n.2567-553T>A c.1386A>T (p.Ser462=) c.540-494A>T (n.540-494A>T) n.98-494A>T | |
10 | g.70598335T>C | CA470279697 | PALD1,PRF1 | c.2419-553T>C (n.2419-553T>C) c.2250+33816T>C (n.2250+33816T>C) c.2263-553T>C (n.2263-553T>C) n.2723-553T>C n.2567-553T>C c.1386A>G (p.Ser462=) c.540-494A>G (n.540-494A>G) n.98-494A>G | |
10 | g.70598335T>G | CA470279696 | PALD1,PRF1 | c.2419-553T>G (n.2419-553T>G) c.2250+33816T>G (n.2250+33816T>G) c.2263-553T>G (n.2263-553T>G) n.2723-553T>G n.2567-553T>G c.1386A>C (p.Ser462=) c.540-494A>C (n.540-494A>C) n.98-494A>C | dbSNP |
10 | g.70598335T= | CA1918329105 | PALD1,PRF1 | c.2419-553T= (n.2419-553T=) c.2250+33816T= (n.2250+33816T=) c.2263-553T= (n.2263-553T=) n.2723-553T= n.2567-553T= c.1386A= (p.Ser462=) c.540-494A= (n.540-494A=) n.98-494A= | |
10 | g.70598336G>A | CA376955746 | PALD1,PRF1 | c.2419-552G>A (n.2419-552G>A) c.2250+33817G>A (n.2250+33817G>A) c.2263-552G>A (n.2263-552G>A) n.2723-552G>A n.2567-552G>A c.1385C>T (p.Ser462Leu) c.540-495C>T (n.540-495C>T) n.98-495C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598336G>C | CA376955750 | PALD1,PRF1 | c.2419-552G>C (n.2419-552G>C) c.2250+33817G>C (n.2250+33817G>C) c.2263-552G>C (n.2263-552G>C) n.2723-552G>C n.2567-552G>C c.1385C>G (p.Ser462Ter) c.540-495C>G (n.540-495C>G) n.98-495C>G | gnomAD v4 |
10 | g.70598336G= | CA1918329108 | PALD1,PRF1 | c.2419-552G= (n.2419-552G=) c.2250+33817G= (n.2250+33817G=) c.2263-552G= (n.2263-552G=) n.2723-552G= n.2567-552G= c.1385C= (p.Ser462=) c.540-495C= (n.540-495C=) n.98-495C= | |
10 | g.70598336G>T | CA376955748 | PALD1,PRF1 | c.2419-552G>T (n.2419-552G>T) c.2250+33817G>T (n.2250+33817G>T) c.2263-552G>T (n.2263-552G>T) n.2723-552G>T n.2567-552G>T c.1385C>A (p.Ser462Ter) c.540-495C>A (n.540-495C>A) n.98-495C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598337A>C | CA376955752 | PALD1,PRF1 | c.2419-551A>C (n.2419-551A>C) c.2250+33818A>C (n.2250+33818A>C) c.2263-551A>C (n.2263-551A>C) n.2723-551A>C n.2567-551A>C c.1384T>G (p.Ser462Ala) c.540-496T>G (n.540-496T>G) n.98-496T>G | |
10 | g.70598337A>G | CA376955755 | PALD1,PRF1 | c.2419-551A>G (n.2419-551A>G) c.2250+33818A>G (n.2250+33818A>G) c.2263-551A>G (n.2263-551A>G) n.2723-551A>G n.2567-551A>G c.1384T>C (p.Ser462Pro) c.540-496T>C (n.540-496T>C) n.98-496T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598337A>T | CA376955754 | PALD1,PRF1 | c.2419-551A>T (n.2419-551A>T) c.2250+33818A>T (n.2250+33818A>T) c.2263-551A>T (n.2263-551A>T) n.2723-551A>T n.2567-551A>T c.1384T>A (p.Ser462Thr) c.540-496T>A (n.540-496T>A) n.98-496T>A | |
10 | g.70598338C>A | CA376955758 | PALD1,PRF1 | c.2419-550C>A (n.2419-550C>A) c.2250+33819C>A (n.2250+33819C>A) c.2263-550C>A (n.2263-550C>A) n.2723-550C>A n.2567-550C>A c.1383G>T (p.Trp461Cys) c.540-497G>T (n.540-497G>T) n.98-497G>T | |
10 | g.70598338C>G | CA376955761 | PALD1,PRF1 | c.2419-550C>G (n.2419-550C>G) c.2250+33819C>G (n.2250+33819C>G) c.2263-550C>G (n.2263-550C>G) n.2723-550C>G n.2567-550C>G c.1383G>C (p.Trp461Cys) c.540-497G>C (n.540-497G>C) n.98-497G>C | |
10 | g.70598338C>T | CA376955760 | PALD1,PRF1 | c.2419-550C>T (n.2419-550C>T) c.2250+33819C>T (n.2250+33819C>T) c.2263-550C>T (n.2263-550C>T) n.2723-550C>T n.2567-550C>T c.1383G>A (p.Trp461Ter) c.540-497G>A (n.540-497G>A) n.98-497G>A | ClinVar |
10 | g.70598339C>A | CA376955764 | PALD1,PRF1 | c.2419-549C>A (n.2419-549C>A) c.2250+33820C>A (n.2250+33820C>A) c.2263-549C>A (n.2263-549C>A) n.2723-549C>A n.2567-549C>A c.1382G>T (p.Trp461Leu) c.540-498G>T (n.540-498G>T) n.98-498G>T | |
10 | g.70598339C>G | CA376955767 | PALD1,PRF1 | c.2419-549C>G (n.2419-549C>G) c.2250+33820C>G (n.2250+33820C>G) c.2263-549C>G (n.2263-549C>G) n.2723-549C>G n.2567-549C>G c.1382G>C (p.Trp461Ser) c.540-498G>C (n.540-498G>C) n.98-498G>C | |
10 | g.70598339C>T | CA376955765 | PALD1,PRF1 | c.2419-549C>T (n.2419-549C>T) c.2250+33820C>T (n.2250+33820C>T) c.2263-549C>T (n.2263-549C>T) n.2723-549C>T n.2567-549C>T c.1382G>A (p.Trp461Ter) c.540-498G>A (n.540-498G>A) n.98-498G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598340A>C | CA376955769 | PALD1,PRF1 | c.2419-548A>C (n.2419-548A>C) c.2250+33821A>C (n.2250+33821A>C) c.2263-548A>C (n.2263-548A>C) n.2723-548A>C n.2567-548A>C c.1381T>G (p.Trp461Gly) c.540-499T>G (n.540-499T>G) n.98-499T>G | gnomAD v4 |
10 | g.70598340A>G | CA376955771 | PALD1,PRF1 | c.2419-548A>G (n.2419-548A>G) c.2250+33821A>G (n.2250+33821A>G) c.2263-548A>G (n.2263-548A>G) n.2723-548A>G n.2567-548A>G c.1381T>C (p.Trp461Arg) c.540-499T>C (n.540-499T>C) n.98-499T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598340A>T | CA376955772 | PALD1,PRF1 | c.2419-548A>T (n.2419-548A>T) c.2250+33821A>T (n.2250+33821A>T) c.2263-548A>T (n.2263-548A>T) n.2723-548A>T n.2567-548A>T c.1381T>A (p.Trp461Arg) c.540-499T>A (n.540-499T>A) n.98-499T>A | |
10 | g.70598341G>A | CA470279708 | PALD1,PRF1 | c.2419-547G>A (n.2419-547G>A) c.2250+33822G>A (n.2250+33822G>A) c.2263-547G>A (n.2263-547G>A) n.2723-547G>A n.2567-547G>A c.1380C>T (p.Ile460=) c.540-500C>T (n.540-500C>T) n.98-500C>T | |
10 | g.70598341G>C | CA376955775 | PALD1,PRF1 | c.2419-547G>C (n.2419-547G>C) c.2250+33822G>C (n.2250+33822G>C) c.2263-547G>C (n.2263-547G>C) n.2723-547G>C n.2567-547G>C c.1380C>G (p.Ile460Met) c.540-500C>G (n.540-500C>G) n.98-500C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598341G= | CA1918329111 | PALD1,PRF1 | c.2419-547G= (n.2419-547G=) c.2250+33822G= (n.2250+33822G=) c.2263-547G= (n.2263-547G=) n.2723-547G= n.2567-547G= c.1380C= (p.Ile460=) c.540-500C= (n.540-500C=) n.98-500C= | |
10 | g.70598341G>T | CA470279709 | PALD1,PRF1 | c.2419-547G>T (n.2419-547G>T) c.2250+33822G>T (n.2250+33822G>T) c.2263-547G>T (n.2263-547G>T) n.2723-547G>T n.2567-547G>T c.1380C>A (p.Ile460=) c.540-500C>A (n.540-500C>A) n.98-500C>A | |
10 | g.70598342A>C | CA376955777 | PALD1,PRF1 | c.2419-546A>C (n.2419-546A>C) c.2250+33823A>C (n.2250+33823A>C) c.2263-546A>C (n.2263-546A>C) n.2723-546A>C n.2567-546A>C c.1379T>G (p.Ile460Ser) c.540-501T>G (n.540-501T>G) n.98-501T>G | gnomAD v4 |
10 | g.70598342A>G | CA376955778 | PALD1,PRF1 | c.2419-546A>G (n.2419-546A>G) c.2250+33823A>G (n.2250+33823A>G) c.2263-546A>G (n.2263-546A>G) n.2723-546A>G n.2567-546A>G c.1379T>C (p.Ile460Thr) c.540-501T>C (n.540-501T>C) n.98-501T>C | |
10 | g.70598342A>T | CA376955781 | PALD1,PRF1 | c.2419-546A>T (n.2419-546A>T) c.2250+33823A>T (n.2250+33823A>T) c.2263-546A>T (n.2263-546A>T) n.2723-546A>T n.2567-546A>T c.1379T>A (p.Ile460Asn) c.540-501T>A (n.540-501T>A) n.98-501T>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598343T>A | CA376955783 | PALD1,PRF1 | c.2419-545T>A (n.2419-545T>A) c.2250+33824T>A (n.2250+33824T>A) c.2263-545T>A (n.2263-545T>A) n.2723-545T>A n.2567-545T>A c.1378A>T (p.Ile460Phe) c.540-502A>T (n.540-502A>T) n.98-502A>T | |
10 | g.70598343T>C | CA5538757 | PALD1,PRF1 | c.2419-545T>C (n.2419-545T>C) c.2250+33824T>C (n.2250+33824T>C) c.2263-545T>C (n.2263-545T>C) n.2723-545T>C n.2567-545T>C c.1378A>G (p.Ile460Val) c.540-502A>G (n.540-502A>G) n.98-502A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598343T>G | CA376955785 | PALD1,PRF1 | c.2419-545T>G (n.2419-545T>G) c.2250+33824T>G (n.2250+33824T>G) c.2263-545T>G (n.2263-545T>G) n.2723-545T>G n.2567-545T>G c.1378A>C (p.Ile460Leu) c.540-502A>C (n.540-502A>C) n.98-502A>C | |
10 | g.70598343T= | CA1918329166 | PALD1,PRF1 | c.2419-545T= (n.2419-545T=) c.2250+33824T= (n.2250+33824T=) c.2263-545T= (n.2263-545T=) n.2723-545T= n.2567-545T= c.1378A= (p.Ile460=) c.540-502A= (n.540-502A=) n.98-502A= | |
10 | g.70598344G>A | CA5538758 | PALD1,PRF1 | c.2419-544G>A (n.2419-544G>A) c.2250+33825G>A (n.2250+33825G>A) c.2263-544G>A (n.2263-544G>A) n.2723-544G>A n.2567-544G>A c.1377C>T (p.Pro459=) c.540-503C>T (n.540-503C>T) n.98-503C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598344G>C | CA470279711 | PALD1,PRF1 | c.2419-544G>C (n.2419-544G>C) c.2250+33825G>C (n.2250+33825G>C) c.2263-544G>C (n.2263-544G>C) n.2723-544G>C n.2567-544G>C c.1377C>G (p.Pro459=) c.540-503C>G (n.540-503C>G) n.98-503C>G | |
10 | g.70598344G= | CA1918329169 | PALD1,PRF1 | c.2419-544G= (n.2419-544G=) c.2250+33825G= (n.2250+33825G=) c.2263-544G= (n.2263-544G=) n.2723-544G= n.2567-544G= c.1377C= (p.Pro459=) c.540-503C= (n.540-503C=) n.98-503C= | |
10 | g.70598344G>T | CA5538759 | PALD1,PRF1 | c.2419-544G>T (n.2419-544G>T) c.2250+33825G>T (n.2250+33825G>T) c.2263-544G>T (n.2263-544G>T) n.2723-544G>T n.2567-544G>T c.1377C>A (p.Pro459=) c.540-503C>A (n.540-503C>A) n.98-503C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.70598345G>A | CA376955793 | PALD1,PRF1 | c.2419-543G>A (n.2419-543G>A) c.2250+33826G>A (n.2250+33826G>A) c.2263-543G>A (n.2263-543G>A) n.2723-543G>A n.2567-543G>A c.1376C>T (p.Pro459Leu) c.540-504C>T (n.540-504C>T) n.98-504C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598345G>C | CA376955791 | PALD1,PRF1 | c.2419-543G>C (n.2419-543G>C) c.2250+33826G>C (n.2250+33826G>C) c.2263-543G>C (n.2263-543G>C) n.2723-543G>C n.2567-543G>C c.1376C>G (p.Pro459Arg) c.540-504C>G (n.540-504C>G) n.98-504C>G | |
10 | g.70598345G= | CA1918329172 | PALD1,PRF1 | c.2419-543G= (n.2419-543G=) c.2250+33826G= (n.2250+33826G=) c.2263-543G= (n.2263-543G=) n.2723-543G= n.2567-543G= c.1376C= (p.Pro459=) c.540-504C= (n.540-504C=) n.98-504C= | |
10 | g.70598345G>T | CA376955790 | PALD1,PRF1 | c.2419-543G>T (n.2419-543G>T) c.2250+33826G>T (n.2250+33826G>T) c.2263-543G>T (n.2263-543G>T) n.2723-543G>T n.2567-543G>T c.1376C>A (p.Pro459His) c.540-504C>A (n.540-504C>A) n.98-504C>A | |
10 | g.70598346G>A | CA376955795 | PALD1,PRF1 | c.2419-542G>A (n.2419-542G>A) c.2250+33827G>A (n.2250+33827G>A) c.2263-542G>A (n.2263-542G>A) n.2723-542G>A n.2567-542G>A c.1375C>T (p.Pro459Ser) c.540-505C>T (n.540-505C>T) n.98-505C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598346G>C | CA376955798 | PALD1,PRF1 | c.2419-542G>C (n.2419-542G>C) c.2250+33827G>C (n.2250+33827G>C) c.2263-542G>C (n.2263-542G>C) n.2723-542G>C n.2567-542G>C c.1375C>G (p.Pro459Ala) c.540-505C>G (n.540-505C>G) n.98-505C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598346G= | CA1918329174 | PALD1,PRF1 | c.2419-542G= (n.2419-542G=) c.2250+33827G= (n.2250+33827G=) c.2263-542G= (n.2263-542G=) n.2723-542G= n.2567-542G= c.1375C= (p.Pro459=) c.540-505C= (n.540-505C=) n.98-505C= | |
10 | g.70598346G>T | CA376955800 | PALD1,PRF1 | c.2419-542G>T (n.2419-542G>T) c.2250+33827G>T (n.2250+33827G>T) c.2263-542G>T (n.2263-542G>T) n.2723-542G>T n.2567-542G>T c.1375C>A (p.Pro459Thr) c.540-505C>A (n.540-505C>A) n.98-505C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598347G>A | CA470279716 | PALD1,PRF1 | c.2419-541G>A (n.2419-541G>A) c.2250+33828G>A (n.2250+33828G>A) c.2263-541G>A (n.2263-541G>A) n.2723-541G>A n.2567-541G>A c.1374C>T (p.Asn458=) c.540-506C>T (n.540-506C>T) n.98-506C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598347G>C | CA376955802 | PALD1,PRF1 | c.2419-541G>C (n.2419-541G>C) c.2250+33828G>C (n.2250+33828G>C) c.2263-541G>C (n.2263-541G>C) n.2723-541G>C n.2567-541G>C c.1374C>G (p.Asn458Lys) c.540-506C>G (n.540-506C>G) n.98-506C>G | |
10 | g.70598347G= | CA1918329177 | PALD1,PRF1 | c.2419-541G= (n.2419-541G=) c.2250+33828G= (n.2250+33828G=) c.2263-541G= (n.2263-541G=) n.2723-541G= n.2567-541G= c.1374C= (p.Asn458=) c.540-506C= (n.540-506C=) n.98-506C= | |
10 | g.70598347G>T | CA376955804 | PALD1,PRF1 | c.2419-541G>T (n.2419-541G>T) c.2250+33828G>T (n.2250+33828G>T) c.2263-541G>T (n.2263-541G>T) n.2723-541G>T n.2567-541G>T c.1374C>A (p.Asn458Lys) c.540-506C>A (n.540-506C>A) n.98-506C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598348T>A | CA376955807 | PALD1,PRF1 | c.2419-540T>A (n.2419-540T>A) c.2250+33829T>A (n.2250+33829T>A) c.2263-540T>A (n.2263-540T>A) n.2723-540T>A n.2567-540T>A c.1373A>T (p.Asn458Ile) c.540-507A>T (n.540-507A>T) n.98-507A>T | |
10 | g.70598348T>C | CA376955809 | PALD1,PRF1 | c.2419-540T>C (n.2419-540T>C) c.2250+33829T>C (n.2250+33829T>C) c.2263-540T>C (n.2263-540T>C) n.2723-540T>C n.2567-540T>C c.1373A>G (p.Asn458Ser) c.540-507A>G (n.540-507A>G) n.98-507A>G | |
10 | g.70598348T>G | CA209366595 | PALD1,PRF1 | c.2419-540T>G (n.2419-540T>G) c.2250+33829T>G (n.2250+33829T>G) c.2263-540T>G (n.2263-540T>G) n.2723-540T>G n.2567-540T>G c.1373A>C (p.Asn458Thr) c.540-507A>C (n.540-507A>C) n.98-507A>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598348T= | CA1918329179 | PALD1,PRF1 | c.2419-540T= (n.2419-540T=) c.2250+33829T= (n.2250+33829T=) c.2263-540T= (n.2263-540T=) n.2723-540T= n.2567-540T= c.1373A= (p.Asn458=) c.540-507A= (n.540-507A=) n.98-507A= | |
10 | g.70598349T>A | CA376955812 | PALD1,PRF1 | c.2419-539T>A (n.2419-539T>A) c.2250+33830T>A (n.2250+33830T>A) c.2263-539T>A (n.2263-539T>A) n.2723-539T>A n.2567-539T>A c.1372A>T (p.Asn458Tyr) c.540-508A>T (n.540-508A>T) n.98-508A>T | |
10 | g.70598349T>C | CA376955814 | PALD1,PRF1 | c.2419-539T>C (n.2419-539T>C) c.2250+33830T>C (n.2250+33830T>C) c.2263-539T>C (n.2263-539T>C) n.2723-539T>C n.2567-539T>C c.1372A>G (p.Asn458Asp) c.540-508A>G (n.540-508A>G) n.98-508A>G | |
10 | g.70598349T>G | CA376955815 | PALD1,PRF1 | c.2419-539T>G (n.2419-539T>G) c.2250+33830T>G (n.2250+33830T>G) c.2263-539T>G (n.2263-539T>G) n.2723-539T>G n.2567-539T>G c.1372A>C (p.Asn458His) c.540-508A>C (n.540-508A>C) n.98-508A>C | |
10 | g.70598350G>A | CA470279721 | PALD1,PRF1 | c.2419-538G>A (n.2419-538G>A) c.2250+33831G>A (n.2250+33831G>A) c.2263-538G>A (n.2263-538G>A) n.2723-538G>A n.2567-538G>A c.1371C>T (p.Asn457=) c.540-509C>T (n.540-509C>T) n.98-509C>T | |
10 | g.70598350G>C | CA376955818 | PALD1,PRF1 | c.2419-538G>C (n.2419-538G>C) c.2250+33831G>C (n.2250+33831G>C) c.2263-538G>C (n.2263-538G>C) n.2723-538G>C n.2567-538G>C c.1371C>G (p.Asn457Lys) c.540-509C>G (n.540-509C>G) n.98-509C>G | |
10 | g.70598350G>T | CA376955819 | PALD1,PRF1 | c.2419-538G>T (n.2419-538G>T) c.2250+33831G>T (n.2250+33831G>T) c.2263-538G>T (n.2263-538G>T) n.2723-538G>T n.2567-538G>T c.1371C>A (p.Asn457Lys) c.540-509C>A (n.540-509C>A) n.98-509C>A | |
10 | g.70598351T>A | CA376955823 | PALD1,PRF1 | c.2419-537T>A (n.2419-537T>A) c.2250+33832T>A (n.2250+33832T>A) c.2263-537T>A (n.2263-537T>A) n.2723-537T>A n.2567-537T>A c.1370A>T (p.Asn457Ile) c.540-510A>T (n.540-510A>T) n.98-510A>T | |
10 | g.70598351T>C | CA376955825 | PALD1,PRF1 | c.2419-537T>C (n.2419-537T>C) c.2250+33832T>C (n.2250+33832T>C) c.2263-537T>C (n.2263-537T>C) n.2723-537T>C n.2567-537T>C c.1370A>G (p.Asn457Ser) c.540-510A>G (n.540-510A>G) n.98-510A>G | |
10 | g.70598351T>G | CA376955821 | PALD1,PRF1 | c.2419-537T>G (n.2419-537T>G) c.2250+33832T>G (n.2250+33832T>G) c.2263-537T>G (n.2263-537T>G) n.2723-537T>G n.2567-537T>G c.1370A>C (p.Asn457Thr) c.540-510A>C (n.540-510A>C) n.98-510A>C | |
10 | g.70598352T>A | CA376955827 | PALD1,PRF1 | c.2419-536T>A (n.2419-536T>A) c.2250+33833T>A (n.2250+33833T>A) c.2263-536T>A (n.2263-536T>A) n.2723-536T>A n.2567-536T>A c.1369A>T (p.Asn457Tyr) c.540-511A>T (n.540-511A>T) n.98-511A>T | |
10 | g.70598352T>C | CA376955828 | PALD1,PRF1 | c.2419-536T>C (n.2419-536T>C) c.2250+33833T>C (n.2250+33833T>C) c.2263-536T>C (n.2263-536T>C) n.2723-536T>C n.2567-536T>C c.1369A>G (p.Asn457Asp) c.540-511A>G (n.540-511A>G) n.98-511A>G | |
10 | g.70598352T>G | CA376955830 | PALD1,PRF1 | c.2419-536T>G (n.2419-536T>G) c.2250+33833T>G (n.2250+33833T>G) c.2263-536T>G (n.2263-536T>G) n.2723-536T>G n.2567-536T>G c.1369A>C (p.Asn457His) c.540-511A>C (n.540-511A>C) n.98-511A>C | |
10 | g.70598353A= | CA1918329183 | PALD1,PRF1 | c.2419-535A= (n.2419-535A=) c.2250+33834A= (n.2250+33834A=) c.2263-535A= (n.2263-535A=) n.2723-535A= n.2567-535A= c.1368T= (p.Asn456=) c.540-512T= (n.540-512T=) n.98-512T= | |
10 | g.70598353A>C | CA376955831 | PALD1,PRF1 | c.2419-535A>C (n.2419-535A>C) c.2250+33834A>C (n.2250+33834A>C) c.2263-535A>C (n.2263-535A>C) n.2723-535A>C n.2567-535A>C c.1368T>G (p.Asn456Lys) c.540-512T>G (n.540-512T>G) n.98-512T>G | |
10 | g.70598353A>G | CA470279725 | PALD1,PRF1 | c.2419-535A>G (n.2419-535A>G) c.2250+33834A>G (n.2250+33834A>G) c.2263-535A>G (n.2263-535A>G) n.2723-535A>G n.2567-535A>G c.1368T>C (p.Asn456=) c.540-512T>C (n.540-512T>C) n.98-512T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598353A>T | CA376955833 | PALD1,PRF1 | c.2419-535A>T (n.2419-535A>T) c.2250+33834A>T (n.2250+33834A>T) c.2263-535A>T (n.2263-535A>T) n.2723-535A>T n.2567-535A>T c.1368T>A (p.Asn456Lys) c.540-512T>A (n.540-512T>A) n.98-512T>A | |
10 | g.70598354T>A | CA376955836 | PALD1,PRF1 | c.2419-534T>A (n.2419-534T>A) c.2250+33835T>A (n.2250+33835T>A) c.2263-534T>A (n.2263-534T>A) n.2723-534T>A n.2567-534T>A c.1367A>T (p.Asn456Ile) c.540-513A>T (n.540-513A>T) n.98-513A>T | |
10 | g.70598354T>C | CA376955837 | PALD1,PRF1 | c.2419-534T>C (n.2419-534T>C) c.2250+33835T>C (n.2250+33835T>C) c.2263-534T>C (n.2263-534T>C) n.2723-534T>C n.2567-534T>C c.1367A>G (p.Asn456Ser) c.540-513A>G (n.540-513A>G) n.98-513A>G | |
10 | g.70598354T>G | CA376955839 | PALD1,PRF1 | c.2419-534T>G (n.2419-534T>G) c.2250+33835T>G (n.2250+33835T>G) c.2263-534T>G (n.2263-534T>G) n.2723-534T>G n.2567-534T>G c.1367A>C (p.Asn456Thr) c.540-513A>C (n.540-513A>C) n.98-513A>C | |
10 | g.70598355T>A | CA376955842 | PALD1,PRF1 | c.2419-533T>A (n.2419-533T>A) c.2250+33836T>A (n.2250+33836T>A) c.2263-533T>A (n.2263-533T>A) n.2723-533T>A n.2567-533T>A c.1366A>T (p.Asn456Tyr) c.540-514A>T (n.540-514A>T) n.98-514A>T | |
10 | g.70598355T>C | CA376955843 | PALD1,PRF1 | c.2419-533T>C (n.2419-533T>C) c.2250+33836T>C (n.2250+33836T>C) c.2263-533T>C (n.2263-533T>C) n.2723-533T>C n.2567-533T>C c.1366A>G (p.Asn456Asp) c.540-514A>G (n.540-514A>G) n.98-514A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598355T>G | CA5538760 | PALD1,PRF1 | c.2419-533T>G (n.2419-533T>G) c.2250+33836T>G (n.2250+33836T>G) c.2263-533T>G (n.2263-533T>G) n.2723-533T>G n.2567-533T>G c.1366A>C (p.Asn456His) c.540-514A>C (n.540-514A>C) n.98-514A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598355T= | CA1918329186 | PALD1,PRF1 | c.2419-533T= (n.2419-533T=) c.2250+33836T= (n.2250+33836T=) c.2263-533T= (n.2263-533T=) n.2723-533T= n.2567-533T= c.1366A= (p.Asn456=) c.540-514A= (n.540-514A=) n.98-514A= | |
10 | g.70598356G>A | CA470279727 | PALD1,PRF1 | c.2419-532G>A (n.2419-532G>A) c.2250+33837G>A (n.2250+33837G>A) c.2263-532G>A (n.2263-532G>A) n.2723-532G>A n.2567-532G>A c.1365C>T (p.Asp455=) c.540-515C>T (n.540-515C>T) n.98-515C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598356G>C | CA376955847 | PALD1,PRF1 | c.2419-532G>C (n.2419-532G>C) c.2250+33837G>C (n.2250+33837G>C) c.2263-532G>C (n.2263-532G>C) n.2723-532G>C n.2567-532G>C c.1365C>G (p.Asp455Glu) c.540-515C>G (n.540-515C>G) n.98-515C>G | |
10 | g.70598356G= | CA1918329189 | PALD1,PRF1 | c.2419-532G= (n.2419-532G=) c.2250+33837G= (n.2250+33837G=) c.2263-532G= (n.2263-532G=) n.2723-532G= n.2567-532G= c.1365C= (p.Asp455=) c.540-515C= (n.540-515C=) n.98-515C= | |
10 | g.70598356G>T | CA5538761 | PALD1,PRF1 | c.2419-532G>T (n.2419-532G>T) c.2250+33837G>T (n.2250+33837G>T) c.2263-532G>T (n.2263-532G>T) n.2723-532G>T n.2567-532G>T c.1365C>A (p.Asp455Glu) c.540-515C>A (n.540-515C>A) n.98-515C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598357T>A | CA376955849 | PALD1,PRF1 | c.2419-531T>A (n.2419-531T>A) c.2250+33838T>A (n.2250+33838T>A) c.2263-531T>A (n.2263-531T>A) n.2723-531T>A n.2567-531T>A c.1364A>T (p.Asp455Val) c.540-516A>T (n.540-516A>T) n.98-516A>T | |
10 | g.70598357T>C | CA376955852 | PALD1,PRF1 | c.2419-531T>C (n.2419-531T>C) c.2250+33838T>C (n.2250+33838T>C) c.2263-531T>C (n.2263-531T>C) n.2723-531T>C n.2567-531T>C c.1364A>G (p.Asp455Gly) c.540-516A>G (n.540-516A>G) n.98-516A>G | |
10 | g.70598357T>G | CA376955851 | PALD1,PRF1 | c.2419-531T>G (n.2419-531T>G) c.2250+33838T>G (n.2250+33838T>G) c.2263-531T>G (n.2263-531T>G) n.2723-531T>G n.2567-531T>G c.1364A>C (p.Asp455Ala) c.540-516A>C (n.540-516A>C) n.98-516A>C | |
10 | g.70598358C>A | CA376955854 | PALD1,PRF1 | c.2419-530C>A (n.2419-530C>A) c.2250+33839C>A (n.2250+33839C>A) c.2263-530C>A (n.2263-530C>A) n.2723-530C>A n.2567-530C>A c.1363G>T (p.Asp455Tyr) c.540-517G>T (n.540-517G>T) n.98-517G>T | |
10 | g.70598358C>G | CA376955856 | PALD1,PRF1 | c.2419-530C>G (n.2419-530C>G) c.2250+33839C>G (n.2250+33839C>G) c.2263-530C>G (n.2263-530C>G) n.2723-530C>G n.2567-530C>G c.1363G>C (p.Asp455His) c.540-517G>C (n.540-517G>C) n.98-517G>C | |
10 | g.70598358C>T | CA376955857 | PALD1,PRF1 | c.2419-530C>T (n.2419-530C>T) c.2250+33839C>T (n.2250+33839C>T) c.2263-530C>T (n.2263-530C>T) n.2723-530C>T n.2567-530C>T c.1363G>A (p.Asp455Asn) c.540-517G>A (n.540-517G>A) n.98-517G>A | |
10 | g.70598359C>A | CA376955860 | PALD1,PRF1 | c.2419-529C>A (n.2419-529C>A) c.2250+33840C>A (n.2250+33840C>A) c.2263-529C>A (n.2263-529C>A) n.2723-529C>A n.2567-529C>A c.1362G>T (p.Trp454Cys) c.540-518G>T (n.540-518G>T) n.98-518G>T | |
10 | g.70598359C>G | CA376955861 | PALD1,PRF1 | c.2419-529C>G (n.2419-529C>G) c.2250+33840C>G (n.2250+33840C>G) c.2263-529C>G (n.2263-529C>G) n.2723-529C>G n.2567-529C>G c.1362G>C (p.Trp454Cys) c.540-518G>C (n.540-518G>C) n.98-518G>C | |
10 | g.70598359C>T | CA376955862 | PALD1,PRF1 | c.2419-529C>T (n.2419-529C>T) c.2250+33840C>T (n.2250+33840C>T) c.2263-529C>T (n.2263-529C>T) n.2723-529C>T n.2567-529C>T c.1362G>A (p.Trp454Ter) c.540-518G>A (n.540-518G>A) n.98-518G>A | |
10 | g.70598360C>A | CA376955864 | PALD1,PRF1 | c.2419-528C>A (n.2419-528C>A) c.2250+33841C>A (n.2250+33841C>A) c.2263-528C>A (n.2263-528C>A) n.2723-528C>A n.2567-528C>A c.1361G>T (p.Trp454Leu) c.540-519G>T (n.540-519G>T) n.98-519G>T | |
10 | g.70598360C>G | CA376955866 | PALD1,PRF1 | c.2419-528C>G (n.2419-528C>G) c.2250+33841C>G (n.2250+33841C>G) c.2263-528C>G (n.2263-528C>G) n.2723-528C>G n.2567-528C>G c.1361G>C (p.Trp454Ser) c.540-519G>C (n.540-519G>C) n.98-519G>C | |
10 | g.70598360C>T | CA376955868 | PALD1,PRF1 | c.2419-528C>T (n.2419-528C>T) c.2250+33841C>T (n.2250+33841C>T) c.2263-528C>T (n.2263-528C>T) n.2723-528C>T n.2567-528C>T c.1361G>A (p.Trp454Ter) c.540-519G>A (n.540-519G>A) n.98-519G>A | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70598361A>C | CA376955873 | PALD1,PRF1 | c.2419-527A>C (n.2419-527A>C) c.2250+33842A>C (n.2250+33842A>C) c.2263-527A>C (n.2263-527A>C) n.2723-527A>C n.2567-527A>C c.1360T>G (p.Trp454Gly) c.540-520T>G (n.540-520T>G) n.98-520T>G | |
10 | g.70598361A>G | CA376955871 | PALD1,PRF1 | c.2419-527A>G (n.2419-527A>G) c.2250+33842A>G (n.2250+33842A>G) c.2263-527A>G (n.2263-527A>G) n.2723-527A>G n.2567-527A>G c.1360T>C (p.Trp454Arg) c.540-520T>C (n.540-520T>C) n.98-520T>C | |
10 | g.70598361A>T | CA376955870 | PALD1,PRF1 | c.2419-527A>T (n.2419-527A>T) c.2250+33842A>T (n.2250+33842A>T) c.2263-527A>T (n.2263-527A>T) n.2723-527A>T n.2567-527A>T c.1360T>A (p.Trp454Arg) c.540-520T>A (n.540-520T>A) n.98-520T>A | |
10 | g.70598362C>A | CA470279735 | PALD1,PRF1 | c.2419-526C>A (n.2419-526C>A) c.2250+33843C>A (n.2250+33843C>A) c.2263-526C>A (n.2263-526C>A) n.2723-526C>A n.2567-526C>A c.1359G>T (p.Val453=) c.540-521G>T (n.540-521G>T) n.98-521G>T | |
10 | g.70598362C>G | CA470279737 | PALD1,PRF1 | c.2419-526C>G (n.2419-526C>G) c.2250+33843C>G (n.2250+33843C>G) c.2263-526C>G (n.2263-526C>G) n.2723-526C>G n.2567-526C>G c.1359G>C (p.Val453=) c.540-521G>C (n.540-521G>C) n.98-521G>C | |
10 | g.70598362C>T | CA470279733 | PALD1,PRF1 | c.2419-526C>T (n.2419-526C>T) c.2250+33843C>T (n.2250+33843C>T) c.2263-526C>T (n.2263-526C>T) n.2723-526C>T n.2567-526C>T c.1359G>A (p.Val453=) c.540-521G>A (n.540-521G>A) n.98-521G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598363A>C | CA376955875 | PALD1,PRF1 | c.2419-525A>C (n.2419-525A>C) c.2250+33844A>C (n.2250+33844A>C) c.2263-525A>C (n.2263-525A>C) n.2723-525A>C n.2567-525A>C c.1358T>G (p.Val453Gly) c.540-522T>G (n.540-522T>G) n.98-522T>G | |
10 | g.70598363A>G | CA376955877 | PALD1,PRF1 | c.2419-525A>G (n.2419-525A>G) c.2250+33844A>G (n.2250+33844A>G) c.2263-525A>G (n.2263-525A>G) n.2723-525A>G n.2567-525A>G c.1358T>C (p.Val453Ala) c.540-522T>C (n.540-522T>C) n.98-522T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598363A>T | CA376955876 | PALD1,PRF1 | c.2419-525A>T (n.2419-525A>T) c.2250+33844A>T (n.2250+33844A>T) c.2263-525A>T (n.2263-525A>T) n.2723-525A>T n.2567-525A>T c.1358T>A (p.Val453Glu) c.540-522T>A (n.540-522T>A) n.98-522T>A | |
10 | g.70598364C>A | CA376955879 | PALD1,PRF1 | c.2419-524C>A (n.2419-524C>A) c.2250+33845C>A (n.2250+33845C>A) c.2263-524C>A (n.2263-524C>A) n.2723-524C>A n.2567-524C>A c.1357G>T (p.Val453Leu) c.540-523G>T (n.540-523G>T) n.98-523G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598364C= | CA1918329192 | PALD1,PRF1 | c.2419-524C= (n.2419-524C=) c.2250+33845C= (n.2250+33845C=) c.2263-524C= (n.2263-524C=) n.2723-524C= n.2567-524C= c.1357G= (p.Val453=) c.540-523G= (n.540-523G=) n.98-523G= | |
10 | g.70598364C>G | CA376955880 | PALD1,PRF1 | c.2419-524C>G (n.2419-524C>G) c.2250+33845C>G (n.2250+33845C>G) c.2263-524C>G (n.2263-524C>G) n.2723-524C>G n.2567-524C>G c.1357G>C (p.Val453Leu) c.540-523G>C (n.540-523G>C) n.98-523G>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598364C>T | CA5538762 | PALD1,PRF1 | c.2419-524C>T (n.2419-524C>T) c.2250+33845C>T (n.2250+33845C>T) c.2263-524C>T (n.2263-524C>T) n.2723-524C>T n.2567-524C>T c.1357G>A (p.Val453Met) c.540-523G>A (n.540-523G>A) n.98-523G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598365G>A | CA5538763 | PALD1,PRF1 | c.2419-523G>A (n.2419-523G>A) c.2250+33846G>A (n.2250+33846G>A) c.2263-523G>A (n.2263-523G>A) n.2723-523G>A n.2567-523G>A c.1356C>T (p.Thr452=) c.540-524C>T (n.540-524C>T) n.98-524C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598365G>C | CA470279740 | PALD1,PRF1 | c.2419-523G>C (n.2419-523G>C) c.2250+33846G>C (n.2250+33846G>C) c.2263-523G>C (n.2263-523G>C) n.2723-523G>C n.2567-523G>C c.1356C>G (p.Thr452=) c.540-524C>G (n.540-524C>G) n.98-524C>G | |
10 | g.70598365G= | CA1918329195 | PALD1,PRF1 | c.2419-523G= (n.2419-523G=) c.2250+33846G= (n.2250+33846G=) c.2263-523G= (n.2263-523G=) n.2723-523G= n.2567-523G= c.1356C= (p.Thr452=) c.540-524C= (n.540-524C=) n.98-524C= | |
10 | g.70598365G>T | CA470279741 | PALD1,PRF1 | c.2419-523G>T (n.2419-523G>T) c.2250+33846G>T (n.2250+33846G>T) c.2263-523G>T (n.2263-523G>T) n.2723-523G>T n.2567-523G>T c.1356C>A (p.Thr452=) c.540-524C>A (n.540-524C>A) n.98-524C>A | |
10 | g.70598366del | CA2609518252 | PALD1,PRF1 | c.2419-522del (n.2419-522del) c.2250+33847del (n.2250+33847del) c.2263-522del (n.2263-522del) n.2723-522del n.2567-522del c.1356del (p.Val453CysfsTer26) c.540-524del (n.540-524del) n.98-524del | gnomAD v4 |
10 | g.70598366G>A | CA376955883 | PALD1,PRF1 | c.2419-522G>A (n.2419-522G>A) c.2250+33847G>A (n.2250+33847G>A) c.2263-522G>A (n.2263-522G>A) n.2723-522G>A n.2567-522G>A c.1355C>T (p.Thr452Ile) c.540-525C>T (n.540-525C>T) n.98-525C>T | |
10 | g.70598366G>C | CA376955884 | PALD1,PRF1 | c.2419-522G>C (n.2419-522G>C) c.2250+33847G>C (n.2250+33847G>C) c.2263-522G>C (n.2263-522G>C) n.2723-522G>C n.2567-522G>C c.1355C>G (p.Thr452Ser) c.540-525C>G (n.540-525C>G) n.98-525C>G | |
10 | g.70598366G>T | CA376955886 | PALD1,PRF1 | c.2419-522G>T (n.2419-522G>T) c.2250+33847G>T (n.2250+33847G>T) c.2263-522G>T (n.2263-522G>T) n.2723-522G>T n.2567-522G>T c.1355C>A (p.Thr452Asn) c.540-525C>A (n.540-525C>A) n.98-525C>A | |
10 | g.70598367T>A | CA376955888 | PALD1,PRF1 | c.2419-521T>A (n.2419-521T>A) c.2250+33848T>A (n.2250+33848T>A) c.2263-521T>A (n.2263-521T>A) n.2723-521T>A n.2567-521T>A c.1354A>T (p.Thr452Ser) c.540-526A>T (n.540-526A>T) n.98-526A>T | |
10 | g.70598367T>C | CA376955889 | PALD1,PRF1 | c.2419-521T>C (n.2419-521T>C) c.2250+33848T>C (n.2250+33848T>C) c.2263-521T>C (n.2263-521T>C) n.2723-521T>C n.2567-521T>C c.1354A>G (p.Thr452Ala) c.540-526A>G (n.540-526A>G) n.98-526A>G | |
10 | g.70598367T>G | CA376955891 | PALD1,PRF1 | c.2419-521T>G (n.2419-521T>G) c.2250+33848T>G (n.2250+33848T>G) c.2263-521T>G (n.2263-521T>G) n.2723-521T>G n.2567-521T>G c.1354A>C (p.Thr452Pro) c.540-526A>C (n.540-526A>C) n.98-526A>C | |
10 | g.70598368G>A | CA5538764 | PALD1,PRF1 | c.2419-520G>A (n.2419-520G>A) c.2250+33849G>A (n.2250+33849G>A) c.2263-520G>A (n.2263-520G>A) n.2723-520G>A n.2567-520G>A c.1353C>T (p.Ser451=) c.540-527C>T (n.540-527C>T) n.98-527C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598368G>C | CA376955893 | PALD1,PRF1 | c.2419-520G>C (n.2419-520G>C) c.2250+33849G>C (n.2250+33849G>C) c.2263-520G>C (n.2263-520G>C) n.2723-520G>C n.2567-520G>C c.1353C>G (p.Ser451Arg) c.540-527C>G (n.540-527C>G) n.98-527C>G | |
10 | g.70598368G= | CA1918329197 | PALD1,PRF1 | c.2419-520G= (n.2419-520G=) c.2250+33849G= (n.2250+33849G=) c.2263-520G= (n.2263-520G=) n.2723-520G= n.2567-520G= c.1353C= (p.Ser451=) c.540-527C= (n.540-527C=) n.98-527C= | |
10 | g.70598368G>T | CA376955895 | PALD1,PRF1 | c.2419-520G>T (n.2419-520G>T) c.2250+33849G>T (n.2250+33849G>T) c.2263-520G>T (n.2263-520G>T) n.2723-520G>T n.2567-520G>T c.1353C>A (p.Ser451Arg) c.540-527C>A (n.540-527C>A) n.98-527C>A | |
10 | g.70598369C>A | CA376955898 | PALD1,PRF1 | c.2419-519C>A (n.2419-519C>A) c.2250+33850C>A (n.2250+33850C>A) c.2263-519C>A (n.2263-519C>A) n.2723-519C>A n.2567-519C>A c.1352G>T (p.Ser451Ile) c.540-528G>T (n.540-528G>T) n.98-528G>T | |
10 | g.70598369C= | CA1918329200 | PALD1,PRF1 | c.2419-519C= (n.2419-519C=) c.2250+33850C= (n.2250+33850C=) c.2263-519C= (n.2263-519C=) n.2723-519C= n.2567-519C= c.1352G= (p.Ser451=) c.540-528G= (n.540-528G=) n.98-528G= | |
10 | g.70598369C>G | CA376955902 | PALD1,PRF1 | c.2419-519C>G (n.2419-519C>G) c.2250+33850C>G (n.2250+33850C>G) c.2263-519C>G (n.2263-519C>G) n.2723-519C>G n.2567-519C>G c.1352G>C (p.Ser451Thr) c.540-528G>C (n.540-528G>C) n.98-528G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598369C>T | CA376955900 | PALD1,PRF1 | c.2419-519C>T (n.2419-519C>T) c.2250+33850C>T (n.2250+33850C>T) c.2263-519C>T (n.2263-519C>T) n.2723-519C>T n.2567-519C>T c.1352G>A (p.Ser451Asn) c.540-528G>A (n.540-528G>A) n.98-528G>A | |
10 | g.70598370T>A | CA376955904 | PALD1,PRF1 | c.2419-518T>A (n.2419-518T>A) c.2250+33851T>A (n.2250+33851T>A) c.2263-518T>A (n.2263-518T>A) n.2723-518T>A n.2567-518T>A c.1351A>T (p.Ser451Cys) c.540-529A>T (n.540-529A>T) n.98-529A>T | |
10 | g.70598370T>C | CA376955906 | PALD1,PRF1 | c.2419-518T>C (n.2419-518T>C) c.2250+33851T>C (n.2250+33851T>C) c.2263-518T>C (n.2263-518T>C) n.2723-518T>C n.2567-518T>C c.1351A>G (p.Ser451Gly) c.540-529A>G (n.540-529A>G) n.98-529A>G | gnomAD v4 |
10 | g.70598370T>G | CA376955908 | PALD1,PRF1 | c.2419-518T>G (n.2419-518T>G) c.2250+33851T>G (n.2250+33851T>G) c.2263-518T>G (n.2263-518T>G) n.2723-518T>G n.2567-518T>G c.1351A>C (p.Ser451Arg) c.540-529A>C (n.540-529A>C) n.98-529A>C | |
10 | g.70598371C>A | CA470279753 | PALD1,PRF1 | c.2419-517C>A (n.2419-517C>A) c.2250+33852C>A (n.2250+33852C>A) c.2263-517C>A (n.2263-517C>A) n.2723-517C>A n.2567-517C>A c.1350G>T (p.Thr450=) c.540-530G>T (n.540-530G>T) n.98-530G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598371C= | CA1918329205 | PALD1,PRF1 | c.2419-517C= (n.2419-517C=) c.2250+33852C= (n.2250+33852C=) c.2263-517C= (n.2263-517C=) n.2723-517C= n.2567-517C= c.1350G= (p.Thr450=) c.540-530G= (n.540-530G=) n.98-530G= | |
10 | g.70598371C>G | CA470279755 | PALD1,PRF1 | c.2419-517C>G (n.2419-517C>G) c.2250+33852C>G (n.2250+33852C>G) c.2263-517C>G (n.2263-517C>G) n.2723-517C>G n.2567-517C>G c.1350G>C (p.Thr450=) c.540-530G>C (n.540-530G>C) n.98-530G>C | |
10 | g.70598371C>T | CA5538765 | PALD1,PRF1 | c.2419-517C>T (n.2419-517C>T) c.2250+33852C>T (n.2250+33852C>T) c.2263-517C>T (n.2263-517C>T) n.2723-517C>T n.2567-517C>T c.1350G>A (p.Thr450=) c.540-530G>A (n.540-530G>A) n.98-530G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598372G>A | CA5538766 | PALD1,PRF1 | c.2419-516G>A (n.2419-516G>A) c.2250+33853G>A (n.2250+33853G>A) c.2263-516G>A (n.2263-516G>A) n.2723-516G>A n.2567-516G>A c.1349C>T (p.Thr450Met) c.540-531C>T (n.540-531C>T) n.98-531C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598372G>C | CA376955912 | PALD1,PRF1 | c.2419-516G>C (n.2419-516G>C) c.2250+33853G>C (n.2250+33853G>C) c.2263-516G>C (n.2263-516G>C) n.2723-516G>C n.2567-516G>C c.1349C>G (p.Thr450Arg) c.540-531C>G (n.540-531C>G) n.98-531C>G | |
10 | g.70598372G= | CA1918329209 | PALD1,PRF1 | c.2419-516G= (n.2419-516G=) c.2250+33853G= (n.2250+33853G=) c.2263-516G= (n.2263-516G=) n.2723-516G= n.2567-516G= c.1349C= (p.Thr450=) c.540-531C= (n.540-531C=) n.98-531C= | |
10 | g.70598372G>T | CA376955913 | PALD1,PRF1 | c.2419-516G>T (n.2419-516G>T) c.2250+33853G>T (n.2250+33853G>T) c.2263-516G>T (n.2263-516G>T) n.2723-516G>T n.2567-516G>T c.1349C>A (p.Thr450Lys) c.540-531C>A (n.540-531C>A) n.98-531C>A | ClinVar |
10 | g.70598373T>A | CA376955916 | PALD1,PRF1 | c.2419-515T>A (n.2419-515T>A) c.2250+33854T>A (n.2250+33854T>A) c.2263-515T>A (n.2263-515T>A) n.2723-515T>A n.2567-515T>A c.1348A>T (p.Thr450Ser) c.540-532A>T (n.540-532A>T) n.98-532A>T | |
10 | g.70598373T>C | CA376955917 | PALD1,PRF1 | c.2419-515T>C (n.2419-515T>C) c.2250+33854T>C (n.2250+33854T>C) c.2263-515T>C (n.2263-515T>C) n.2723-515T>C n.2567-515T>C c.1348A>G (p.Thr450Ala) c.540-532A>G (n.540-532A>G) n.98-532A>G | |
10 | g.70598373T>G | CA376955918 | PALD1,PRF1 | c.2419-515T>G (n.2419-515T>G) c.2250+33854T>G (n.2250+33854T>G) c.2263-515T>G (n.2263-515T>G) n.2723-515T>G n.2567-515T>G c.1348A>C (p.Thr450Pro) c.540-532A>C (n.540-532A>C) n.98-532A>C | |
10 | g.70598374C>A | CA376955921 | PALD1,PRF1 | c.2419-514C>A (n.2419-514C>A) c.2250+33855C>A (n.2250+33855C>A) c.2263-514C>A (n.2263-514C>A) n.2723-514C>A n.2567-514C>A c.1347G>T (p.Arg449Ser) c.540-533G>T (n.540-533G>T) n.98-533G>T | |
10 | g.70598374C>G | CA376955922 | PALD1,PRF1 | c.2419-514C>G (n.2419-514C>G) c.2250+33855C>G (n.2250+33855C>G) c.2263-514C>G (n.2263-514C>G) n.2723-514C>G n.2567-514C>G c.1347G>C (p.Arg449Ser) c.540-533G>C (n.540-533G>C) n.98-533G>C | |
10 | g.70598374C>T | CA470279761 | PALD1,PRF1 | c.2419-514C>T (n.2419-514C>T) c.2250+33855C>T (n.2250+33855C>T) c.2263-514C>T (n.2263-514C>T) n.2723-514C>T n.2567-514C>T c.1347G>A (p.Arg449=) c.540-533G>A (n.540-533G>A) n.98-533G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598375C>A | CA376955924 | PALD1,PRF1 | c.2419-513C>A (n.2419-513C>A) c.2250+33856C>A (n.2250+33856C>A) c.2263-513C>A (n.2263-513C>A) n.2723-513C>A n.2567-513C>A c.1346G>T (p.Arg449Met) c.540-534G>T (n.540-534G>T) n.98-534G>T | |
10 | g.70598375C= | CA1918329213 | PALD1,PRF1 | c.2419-513C= (n.2419-513C=) c.2250+33856C= (n.2250+33856C=) c.2263-513C= (n.2263-513C=) n.2723-513C= n.2567-513C= c.1346G= (p.Arg449=) c.540-534G= (n.540-534G=) n.98-534G= | |
10 | g.70598375C>G | CA376955925 | PALD1,PRF1 | c.2419-513C>G (n.2419-513C>G) c.2250+33856C>G (n.2250+33856C>G) c.2263-513C>G (n.2263-513C>G) n.2723-513C>G n.2567-513C>G c.1346G>C (p.Arg449Thr) c.540-534G>C (n.540-534G>C) n.98-534G>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598375C>T | CA376955927 | PALD1,PRF1 | c.2419-513C>T (n.2419-513C>T) c.2250+33856C>T (n.2250+33856C>T) c.2263-513C>T (n.2263-513C>T) n.2723-513C>T n.2567-513C>T c.1346G>A (p.Arg449Lys) c.540-534G>A (n.540-534G>A) n.98-534G>A | dbSNP COSMIC |
10 | g.70598376T>A | CA376955929 | PALD1,PRF1 | c.2419-512T>A (n.2419-512T>A) c.2250+33857T>A (n.2250+33857T>A) c.2263-512T>A (n.2263-512T>A) n.2723-512T>A n.2567-512T>A c.1345A>T (p.Arg449Trp) c.540-535A>T (n.540-535A>T) n.98-535A>T | |
10 | g.70598376T>C | CA376955931 | PALD1,PRF1 | c.2419-512T>C (n.2419-512T>C) c.2250+33857T>C (n.2250+33857T>C) c.2263-512T>C (n.2263-512T>C) n.2723-512T>C n.2567-512T>C c.1345A>G (p.Arg449Gly) c.540-535A>G (n.540-535A>G) n.98-535A>G | |
10 | g.70598376T>G | CA470279763 | PALD1,PRF1 | c.2419-512T>G (n.2419-512T>G) c.2250+33857T>G (n.2250+33857T>G) c.2263-512T>G (n.2263-512T>G) n.2723-512T>G n.2567-512T>G c.1345A>C (p.Arg449=) c.540-535A>C (n.540-535A>C) n.98-535A>C | |
10 | g.70598377C>A | CA470279764 | PALD1,PRF1 | c.2419-511C>A (n.2419-511C>A) c.2250+33858C>A (n.2250+33858C>A) c.2263-511C>A (n.2263-511C>A) n.2723-511C>A n.2567-511C>A c.1344G>T (p.Leu448=) c.540-536G>T (n.540-536G>T) n.98-536G>T | |
10 | g.70598377C>G | CA470279765 | PALD1,PRF1 | c.2419-511C>G (n.2419-511C>G) c.2250+33858C>G (n.2250+33858C>G) c.2263-511C>G (n.2263-511C>G) n.2723-511C>G n.2567-511C>G c.1344G>C (p.Leu448=) c.540-536G>C (n.540-536G>C) n.98-536G>C | |
10 | g.70598377C>T | CA470279766 | PALD1,PRF1 | c.2419-511C>T (n.2419-511C>T) c.2250+33858C>T (n.2250+33858C>T) c.2263-511C>T (n.2263-511C>T) n.2723-511C>T n.2567-511C>T c.1344G>A (p.Leu448=) c.540-536G>A (n.540-536G>A) n.98-536G>A | |
10 | g.70598378A= | CA1918329216 | PALD1,PRF1 | c.2419-510A= (n.2419-510A=) c.2250+33859A= (n.2250+33859A=) c.2263-510A= (n.2263-510A=) n.2723-510A= n.2567-510A= c.1343T= (p.Leu448=) c.540-537T= (n.540-537T=) n.98-537T= | |
10 | g.70598378A>C | CA376955933 | PALD1,PRF1 | c.2419-510A>C (n.2419-510A>C) c.2250+33859A>C (n.2250+33859A>C) c.2263-510A>C (n.2263-510A>C) n.2723-510A>C n.2567-510A>C c.1343T>G (p.Leu448Arg) c.540-537T>G (n.540-537T>G) n.98-537T>G | |
10 | g.70598378A>G | CA376955935 | PALD1,PRF1 | c.2419-510A>G (n.2419-510A>G) c.2250+33859A>G (n.2250+33859A>G) c.2263-510A>G (n.2263-510A>G) n.2723-510A>G n.2567-510A>G c.1343T>C (p.Leu448Pro) c.540-537T>C (n.540-537T>C) n.98-537T>C | |
10 | g.70598378A>T | CA376955937 | PALD1,PRF1 | c.2419-510A>T (n.2419-510A>T) c.2250+33859A>T (n.2250+33859A>T) c.2263-510A>T (n.2263-510A>T) n.2723-510A>T n.2567-510A>T c.1343T>A (p.Leu448Gln) c.540-537T>A (n.540-537T>A) n.98-537T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598379G>A | CA470279771 | PALD1,PRF1 | c.2419-509G>A (n.2419-509G>A) c.2250+33860G>A (n.2250+33860G>A) c.2263-509G>A (n.2263-509G>A) n.2723-509G>A n.2567-509G>A c.1342C>T (p.Leu448=) c.540-538C>T (n.540-538C>T) n.98-538C>T | |
10 | g.70598379G>C | CA376955939 | PALD1,PRF1 | c.2419-509G>C (n.2419-509G>C) c.2250+33860G>C (n.2250+33860G>C) c.2263-509G>C (n.2263-509G>C) n.2723-509G>C n.2567-509G>C c.1342C>G (p.Leu448Val) c.540-538C>G (n.540-538C>G) n.98-538C>G | |
10 | g.70598379G>T | CA376955941 | PALD1,PRF1 | c.2419-509G>T (n.2419-509G>T) c.2250+33860G>T (n.2250+33860G>T) c.2263-509G>T (n.2263-509G>T) n.2723-509G>T n.2567-509G>T c.1342C>A (p.Leu448Met) c.540-538C>A (n.540-538C>A) n.98-538C>A | |
10 | g.70598380C>A | CA376955943 | PALD1,PRF1 | c.2419-508C>A (n.2419-508C>A) c.2250+33861C>A (n.2250+33861C>A) c.2263-508C>A (n.2263-508C>A) n.2723-508C>A n.2567-508C>A c.1341G>T (p.Glu447Asp) c.540-539G>T (n.540-539G>T) n.98-539G>T | dbSNP |
10 | g.70598380C= | CA1918329224 | PALD1,PRF1 | c.2419-508C= (n.2419-508C=) c.2250+33861C= (n.2250+33861C=) c.2263-508C= (n.2263-508C=) n.2723-508C= n.2567-508C= c.1341G= (p.Glu447=) c.540-539G= (n.540-539G=) n.98-539G= | |
10 | g.70598380C>G | CA376955945 | PALD1,PRF1 | c.2419-508C>G (n.2419-508C>G) c.2250+33861C>G (n.2250+33861C>G) c.2263-508C>G (n.2263-508C>G) n.2723-508C>G n.2567-508C>G c.1341G>C (p.Glu447Asp) c.540-539G>C (n.540-539G>C) n.98-539G>C | |
10 | g.70598380C>T | CA470279773 | PALD1,PRF1 | c.2419-508C>T (n.2419-508C>T) c.2250+33861C>T (n.2250+33861C>T) c.2263-508C>T (n.2263-508C>T) n.2723-508C>T n.2567-508C>T c.1341G>A (p.Glu447=) c.540-539G>A (n.540-539G>A) n.98-539G>A | |
10 | g.70598381T>A | CA376955951 | PALD1,PRF1 | c.2419-507T>A (n.2419-507T>A) c.2250+33862T>A (n.2250+33862T>A) c.2263-507T>A (n.2263-507T>A) n.2723-507T>A n.2567-507T>A c.1340A>T (p.Glu447Val) c.540-540A>T (n.540-540A>T) n.98-540A>T | |
10 | g.70598381T>C | CA376955949 | PALD1,PRF1 | c.2419-507T>C (n.2419-507T>C) c.2250+33862T>C (n.2250+33862T>C) c.2263-507T>C (n.2263-507T>C) n.2723-507T>C n.2567-507T>C c.1340A>G (p.Glu447Gly) c.540-540A>G (n.540-540A>G) n.98-540A>G | |
10 | g.70598381T>G | CA376955948 | PALD1,PRF1 | c.2419-507T>G (n.2419-507T>G) c.2250+33862T>G (n.2250+33862T>G) c.2263-507T>G (n.2263-507T>G) n.2723-507T>G n.2567-507T>G c.1340A>C (p.Glu447Ala) c.540-540A>C (n.540-540A>C) n.98-540A>C | |
10 | g.70598382C>A | CA376955954 | PALD1,PRF1 | c.2419-506C>A (n.2419-506C>A) c.2250+33863C>A (n.2250+33863C>A) c.2263-506C>A (n.2263-506C>A) n.2723-506C>A n.2567-506C>A c.1339G>T (p.Glu447Ter) c.540-541G>T (n.540-541G>T) n.98-541G>T | |
10 | g.70598382C= | CA1918329226 | PALD1,PRF1 | c.2419-506C= (n.2419-506C=) c.2250+33863C= (n.2250+33863C=) c.2263-506C= (n.2263-506C=) n.2723-506C= n.2567-506C= c.1339G= (p.Glu447=) c.540-541G= (n.540-541G=) n.98-541G= | |
10 | g.70598382C>G | CA209366614 | PALD1,PRF1 | c.2419-506C>G (n.2419-506C>G) c.2250+33863C>G (n.2250+33863C>G) c.2263-506C>G (n.2263-506C>G) n.2723-506C>G n.2567-506C>G c.1339G>C (p.Glu447Gln) c.540-541G>C (n.540-541G>C) n.98-541G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598382C>T | CA376955956 | PALD1,PRF1 | c.2419-506C>T (n.2419-506C>T) c.2250+33863C>T (n.2250+33863C>T) c.2263-506C>T (n.2263-506C>T) n.2723-506C>T n.2567-506C>T c.1339G>A (p.Glu447Lys) c.540-541G>A (n.540-541G>A) n.98-541G>A | |
10 | g.70598383C>A | CA376955959 | PALD1,PRF1 | c.2419-505C>A (n.2419-505C>A) c.2250+33864C>A (n.2250+33864C>A) c.2263-505C>A (n.2263-505C>A) n.2723-505C>A n.2567-505C>A c.1338G>T (p.Gln446His) c.540-542G>T (n.540-542G>T) n.98-542G>T | |
10 | g.70598383C>G | CA376955961 | PALD1,PRF1 | c.2419-505C>G (n.2419-505C>G) c.2250+33864C>G (n.2250+33864C>G) c.2263-505C>G (n.2263-505C>G) n.2723-505C>G n.2567-505C>G c.1338G>C (p.Gln446His) c.540-542G>C (n.540-542G>C) n.98-542G>C | |
10 | g.70598383C>T | CA470279776 | PALD1,PRF1 | c.2419-505C>T (n.2419-505C>T) c.2250+33864C>T (n.2250+33864C>T) c.2263-505C>T (n.2263-505C>T) n.2723-505C>T n.2567-505C>T c.1338G>A (p.Gln446=) c.540-542G>A (n.540-542G>A) n.98-542G>A | |
10 | g.70598384T>A | CA376955963 | PALD1,PRF1 | c.2419-504T>A (n.2419-504T>A) c.2250+33865T>A (n.2250+33865T>A) c.2263-504T>A (n.2263-504T>A) n.2723-504T>A n.2567-504T>A c.1337A>T (p.Gln446Leu) c.540-543A>T (n.540-543A>T) n.98-543A>T | |
10 | g.70598384T>C | CA376955965 | PALD1,PRF1 | c.2419-504T>C (n.2419-504T>C) c.2250+33865T>C (n.2250+33865T>C) c.2263-504T>C (n.2263-504T>C) n.2723-504T>C n.2567-504T>C c.1337A>G (p.Gln446Arg) c.540-543A>G (n.540-543A>G) n.98-543A>G | |
10 | g.70598384T>G | CA277492 | PALD1,PRF1 | c.2419-504T>G (n.2419-504T>G) c.2250+33865T>G (n.2250+33865T>G) c.2263-504T>G (n.2263-504T>G) n.2723-504T>G n.2567-504T>G c.1337A>C (p.Gln446Pro) c.540-543A>C (n.540-543A>C) n.98-543A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598384T= | CA1918329230 | PALD1,PRF1 | c.2419-504T= (n.2419-504T=) c.2250+33865T= (n.2250+33865T=) c.2263-504T= (n.2263-504T=) n.2723-504T= n.2567-504T= c.1337A= (p.Gln446=) c.540-543A= (n.540-543A=) n.98-543A= | |
10 | g.70598385G>A | CA5538767 | PALD1,PRF1 | c.2419-503G>A (n.2419-503G>A) c.2250+33866G>A (n.2250+33866G>A) c.2263-503G>A (n.2263-503G>A) n.2723-503G>A n.2567-503G>A c.1336C>T (p.Gln446Ter) c.540-544C>T (n.540-544C>T) n.98-544C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598385G>C | CA376955967 | PALD1,PRF1 | c.2419-503G>C (n.2419-503G>C) c.2250+33866G>C (n.2250+33866G>C) c.2263-503G>C (n.2263-503G>C) n.2723-503G>C n.2567-503G>C c.1336C>G (p.Gln446Glu) c.540-544C>G (n.540-544C>G) n.98-544C>G | |
10 | g.70598385G= | CA1918329237 | PALD1,PRF1 | c.2419-503G= (n.2419-503G=) c.2250+33866G= (n.2250+33866G=) c.2263-503G= (n.2263-503G=) n.2723-503G= n.2567-503G= c.1336C= (p.Gln446=) c.540-544C= (n.540-544C=) n.98-544C= | |
10 | g.70598385G>T | CA376955969 | PALD1,PRF1 | c.2419-503G>T (n.2419-503G>T) c.2250+33866G>T (n.2250+33866G>T) c.2263-503G>T (n.2263-503G>T) n.2723-503G>T n.2567-503G>T c.1336C>A (p.Gln446Lys) c.540-544C>A (n.540-544C>A) n.98-544C>A | |
10 | g.70598385_70598391delinsGGCCACC | CA1918329236 | PALD1,PRF1 | c.2419-503_2419-497delinsGGCCACC (n.2419-503_2419-497delinsGGCCACC) c.2250+33866_2250+33872delinsGGCCACC (n.2250+33866_2250+33872delinsGGCCACC) c.2263-503_2263-497delinsGGCCACC (n.2263-503_2263-497delinsGGCCACC) n.2723-503_2723-497delinsGGCCACC n.2567-503_2567-497delinsGGCCACC c.1330_1336delinsGGTGGCC (p.Gly444=) c.540-550_540-544delinsGGTGGCC (n.540-550_540-544delinsGGTGGCC) n.98-550_98-544delinsGGTGGCC | |
10 | g.70598386G>A | CA470279784 | PALD1,PRF1 | c.2419-502G>A (n.2419-502G>A) c.2250+33867G>A (n.2250+33867G>A) c.2263-502G>A (n.2263-502G>A) n.2723-502G>A n.2567-502G>A c.1335C>T (p.Gly445=) c.540-545C>T (n.540-545C>T) n.98-545C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598386G>C | CA470279785 | PALD1,PRF1 | c.2419-502G>C (n.2419-502G>C) c.2250+33867G>C (n.2250+33867G>C) c.2263-502G>C (n.2263-502G>C) n.2723-502G>C n.2567-502G>C c.1335C>G (p.Gly445=) c.540-545C>G (n.540-545C>G) n.98-545C>G | |
10 | g.70598386G= | CA1918329240 | PALD1,PRF1 | c.2419-502G= (n.2419-502G=) c.2250+33867G= (n.2250+33867G=) c.2263-502G= (n.2263-502G=) n.2723-502G= n.2567-502G= c.1335C= (p.Gly445=) c.540-545C= (n.540-545C=) n.98-545C= | |
10 | g.70598386G>T | CA470279786 | PALD1,PRF1 | c.2419-502G>T (n.2419-502G>T) c.2250+33867G>T (n.2250+33867G>T) c.2263-502G>T (n.2263-502G>T) n.2723-502G>T n.2567-502G>T c.1335C>A (p.Gly445=) c.540-545C>A (n.540-545C>A) n.98-545C>A | |
10 | g.70598386_70598391del | CA5538768 | PALD1,PRF1 | c.2419-502_2419-497del (n.2419-502_2419-497del) c.2250+33867_2250+33872del (n.2250+33867_2250+33872del) c.2263-502_2263-497del (n.2263-502_2263-497del) n.2723-502_2723-497del n.2567-502_2567-497del c.1330_1335del (p.Gly444_Gly445del) c.540-550_540-545del (n.540-550_540-545del) n.98-550_98-545del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598387C>A | CA376955972 | PALD1,PRF1 | c.2419-501C>A (n.2419-501C>A) c.2250+33868C>A (n.2250+33868C>A) c.2263-501C>A (n.2263-501C>A) n.2723-501C>A n.2567-501C>A c.1334G>T (p.Gly445Val) c.540-546G>T (n.540-546G>T) n.98-546G>T | |
10 | g.70598387C= | CA1918329247 | PALD1,PRF1 | c.2419-501C= (n.2419-501C=) c.2250+33868C= (n.2250+33868C=) c.2263-501C= (n.2263-501C=) n.2723-501C= n.2567-501C= c.1334G= (p.Gly445=) c.540-546G= (n.540-546G=) n.98-546G= | |
10 | g.70598387C>G | CA376955971 | PALD1,PRF1 | c.2419-501C>G (n.2419-501C>G) c.2250+33868C>G (n.2250+33868C>G) c.2263-501C>G (n.2263-501C>G) n.2723-501C>G n.2567-501C>G c.1334G>C (p.Gly445Ala) c.540-546G>C (n.540-546G>C) n.98-546G>C | |
10 | g.70598387C>T | CA5538769 | PALD1,PRF1 | c.2419-501C>T (n.2419-501C>T) c.2250+33868C>T (n.2250+33868C>T) c.2263-501C>T (n.2263-501C>T) n.2723-501C>T n.2567-501C>T c.1334G>A (p.Gly445Asp) c.540-546G>A (n.540-546G>A) n.98-546G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598388C>A | CA376955973 | PALD1,PRF1 | c.2419-500C>A (n.2419-500C>A) c.2250+33869C>A (n.2250+33869C>A) c.2263-500C>A (n.2263-500C>A) n.2723-500C>A n.2567-500C>A c.1333G>T (p.Gly445Cys) c.540-547G>T (n.540-547G>T) n.98-547G>T | |
10 | g.70598388C= | CA1918329251 | PALD1,PRF1 | c.2419-500C= (n.2419-500C=) c.2250+33869C= (n.2250+33869C=) c.2263-500C= (n.2263-500C=) n.2723-500C= n.2567-500C= c.1333G= (p.Gly445=) c.540-547G= (n.540-547G=) n.98-547G= | |
10 | g.70598388C>G | CA209366647 | PALD1,PRF1 | c.2419-500C>G (n.2419-500C>G) c.2250+33869C>G (n.2250+33869C>G) c.2263-500C>G (n.2263-500C>G) n.2723-500C>G n.2567-500C>G c.1333G>C (p.Gly445Arg) c.540-547G>C (n.540-547G>C) n.98-547G>C | dbSNP |
10 | g.70598388C>T | CA376955974 | PALD1,PRF1 | c.2419-500C>T (n.2419-500C>T) c.2250+33869C>T (n.2250+33869C>T) c.2263-500C>T (n.2263-500C>T) n.2723-500C>T n.2567-500C>T c.1333G>A (p.Gly445Ser) c.540-547G>A (n.540-547G>A) n.98-547G>A | |
10 | g.70598389A>C | CA470279795 | PALD1,PRF1 | c.2419-499A>C (n.2419-499A>C) c.2250+33870A>C (n.2250+33870A>C) c.2263-499A>C (n.2263-499A>C) n.2723-499A>C n.2567-499A>C c.1332T>G (p.Gly444=) c.540-548T>G (n.540-548T>G) n.98-548T>G | ClinVar |
10 | g.70598389A>G | CA470279797 | PALD1,PRF1 | c.2419-499A>G (n.2419-499A>G) c.2250+33870A>G (n.2250+33870A>G) c.2263-499A>G (n.2263-499A>G) n.2723-499A>G n.2567-499A>G c.1332T>C (p.Gly444=) c.540-548T>C (n.540-548T>C) n.98-548T>C | |
10 | g.70598389A>T | CA470279799 | PALD1,PRF1 | c.2419-499A>T (n.2419-499A>T) c.2250+33870A>T (n.2250+33870A>T) c.2263-499A>T (n.2263-499A>T) n.2723-499A>T n.2567-499A>T c.1332T>A (p.Gly444=) c.540-548T>A (n.540-548T>A) n.98-548T>A | |
10 | g.70598390C>A | CA376955975 | PALD1,PRF1 | c.2419-498C>A (n.2419-498C>A) c.2250+33871C>A (n.2250+33871C>A) c.2263-498C>A (n.2263-498C>A) n.2723-498C>A n.2567-498C>A c.1331G>T (p.Gly444Val) c.540-549G>T (n.540-549G>T) n.98-549G>T | |
10 | g.70598390C>G | CA376955977 | PALD1,PRF1 | c.2419-498C>G (n.2419-498C>G) c.2250+33871C>G (n.2250+33871C>G) c.2263-498C>G (n.2263-498C>G) n.2723-498C>G n.2567-498C>G c.1331G>C (p.Gly444Ala) c.540-549G>C (n.540-549G>C) n.98-549G>C | |
10 | g.70598390C>T | CA376955976 | PALD1,PRF1 | c.2419-498C>T (n.2419-498C>T) c.2250+33871C>T (n.2250+33871C>T) c.2263-498C>T (n.2263-498C>T) n.2723-498C>T n.2567-498C>T c.1331G>A (p.Gly444Asp) c.540-549G>A (n.540-549G>A) n.98-549G>A | |
10 | g.70598391C>A | CA376955978 | PALD1,PRF1 | c.2419-497C>A (n.2419-497C>A) c.2250+33872C>A (n.2250+33872C>A) c.2263-497C>A (n.2263-497C>A) n.2723-497C>A n.2567-497C>A c.1330G>T (p.Gly444Cys) c.540-550G>T (n.540-550G>T) n.98-550G>T | COSMIC |
10 | g.70598391C= | CA1918329253 | PALD1,PRF1 | c.2419-497C= (n.2419-497C=) c.2250+33872C= (n.2250+33872C=) c.2263-497C= (n.2263-497C=) n.2723-497C= n.2567-497C= c.1330G= (p.Gly444=) c.540-550G= (n.540-550G=) n.98-550G= | |
10 | g.70598391C>G | CA376955979 | PALD1,PRF1 | c.2419-497C>G (n.2419-497C>G) c.2250+33872C>G (n.2250+33872C>G) c.2263-497C>G (n.2263-497C>G) n.2723-497C>G n.2567-497C>G c.1330G>C (p.Gly444Arg) c.540-550G>C (n.540-550G>C) n.98-550G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598391C>T | CA376955980 | PALD1,PRF1 | c.2419-497C>T (n.2419-497C>T) c.2250+33872C>T (n.2250+33872C>T) c.2263-497C>T (n.2263-497C>T) n.2723-497C>T n.2567-497C>T c.1330G>A (p.Gly444Ser) c.540-550G>A (n.540-550G>A) n.98-550G>A | |
10 | g.70598392A>C | CA376955981 | PALD1,PRF1 | c.2419-496A>C (n.2419-496A>C) c.2250+33873A>C (n.2250+33873A>C) c.2263-496A>C (n.2263-496A>C) n.2723-496A>C n.2567-496A>C c.1329T>G (p.Phe443Leu) c.540-551T>G (n.540-551T>G) n.98-551T>G | |
10 | g.70598392A>G | CA470279803 | PALD1,PRF1 | c.2419-496A>G (n.2419-496A>G) c.2250+33873A>G (n.2250+33873A>G) c.2263-496A>G (n.2263-496A>G) n.2723-496A>G n.2567-496A>G c.1329T>C (p.Phe443=) c.540-551T>C (n.540-551T>C) n.98-551T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598392A>T | CA376955982 | PALD1,PRF1 | c.2419-496A>T (n.2419-496A>T) c.2250+33873A>T (n.2250+33873A>T) c.2263-496A>T (n.2263-496A>T) n.2723-496A>T n.2567-496A>T c.1329T>A (p.Phe443Leu) c.540-551T>A (n.540-551T>A) n.98-551T>A | |
10 | g.70598392_70598395delinsAAAG | CA1918329257 | PALD1,PRF1 | c.2419-496_2419-493delinsAAAG (n.2419-496_2419-493delinsAAAG) c.2250+33873_2250+33876delinsAAAG (n.2250+33873_2250+33876delinsAAAG) c.2263-496_2263-493delinsAAAG (n.2263-496_2263-493delinsAAAG) n.2723-496_2723-493delinsAAAG n.2567-496_2567-493delinsAAAG c.1326_1329delinsCTTT (p.Phe442=) c.540-554_540-551delinsCTTT (n.540-554_540-551delinsCTTT) n.98-554_98-551delinsCTTT | |
10 | g.70598393A>C | CA376955983 | PALD1,PRF1 | c.2419-495A>C (n.2419-495A>C) c.2250+33874A>C (n.2250+33874A>C) c.2263-495A>C (n.2263-495A>C) n.2723-495A>C n.2567-495A>C c.1328T>G (p.Phe443Cys) c.540-552T>G (n.540-552T>G) n.98-552T>G | |
10 | g.70598393A>G | CA376955984 | PALD1,PRF1 | c.2419-495A>G (n.2419-495A>G) c.2250+33874A>G (n.2250+33874A>G) c.2263-495A>G (n.2263-495A>G) n.2723-495A>G n.2567-495A>G c.1328T>C (p.Phe443Ser) c.540-552T>C (n.540-552T>C) n.98-552T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598393A>T | CA376955985 | PALD1,PRF1 | c.2419-495A>T (n.2419-495A>T) c.2250+33874A>T (n.2250+33874A>T) c.2263-495A>T (n.2263-495A>T) n.2723-495A>T n.2567-495A>T c.1328T>A (p.Phe443Tyr) c.540-552T>A (n.540-552T>A) n.98-552T>A | |
10 | g.70598397_70598399del | CA668014364 | PALD1,PRF1 | c.2419-491_2419-489del (n.2419-491_2419-489del) c.2250+33878_2250+33880del (n.2250+33878_2250+33880del) c.2263-491_2263-489del (n.2263-491_2263-489del) n.2723-491_2723-489del n.2567-491_2567-489del c.1326_1328del (p.Phe443del) c.540-554_540-552del (n.540-554_540-552del) n.98-554_98-552del | dbSNP |
10 | g.70598394A>C | CA376955986 | PALD1,PRF1 | c.2419-494A>C (n.2419-494A>C) c.2250+33875A>C (n.2250+33875A>C) c.2263-494A>C (n.2263-494A>C) n.2723-494A>C n.2567-494A>C c.1327T>G (p.Phe443Val) c.540-553T>G (n.540-553T>G) n.98-553T>G | |
10 | g.70598394A>G | CA376955987 | PALD1,PRF1 | c.2419-494A>G (n.2419-494A>G) c.2250+33875A>G (n.2250+33875A>G) c.2263-494A>G (n.2263-494A>G) n.2723-494A>G n.2567-494A>G c.1327T>C (p.Phe443Leu) c.540-553T>C (n.540-553T>C) n.98-553T>C | |
10 | g.70598394A>T | CA376955988 | PALD1,PRF1 | c.2419-494A>T (n.2419-494A>T) c.2250+33875A>T (n.2250+33875A>T) c.2263-494A>T (n.2263-494A>T) n.2723-494A>T n.2567-494A>T c.1327T>A (p.Phe443Ile) c.540-553T>A (n.540-553T>A) n.98-553T>A | |
10 | g.70598395G>A | CA470279806 | PALD1,PRF1 | c.2419-493G>A (n.2419-493G>A) c.2250+33876G>A (n.2250+33876G>A) c.2263-493G>A (n.2263-493G>A) n.2723-493G>A n.2567-493G>A c.1326C>T (p.Phe442=) c.540-554C>T (n.540-554C>T) n.98-554C>T | dbSNP |
10 | g.70598395G>C | CA376955990 | PALD1,PRF1 | c.2419-493G>C (n.2419-493G>C) c.2250+33876G>C (n.2250+33876G>C) c.2263-493G>C (n.2263-493G>C) n.2723-493G>C n.2567-493G>C c.1326C>G (p.Phe442Leu) c.540-554C>G (n.540-554C>G) n.98-554C>G | |
10 | g.70598395G>T | CA376955989 | PALD1,PRF1 | c.2419-493G>T (n.2419-493G>T) c.2250+33876G>T (n.2250+33876G>T) c.2263-493G>T (n.2263-493G>T) n.2723-493G>T n.2567-493G>T c.1326C>A (p.Phe442Leu) c.540-554C>A (n.540-554C>A) n.98-554C>A | |
10 | g.70598396A>C | CA376955991 | PALD1,PRF1 | c.2419-492A>C (n.2419-492A>C) c.2250+33877A>C (n.2250+33877A>C) c.2263-492A>C (n.2263-492A>C) n.2723-492A>C n.2567-492A>C c.1325T>G (p.Phe442Cys) c.540-555T>G (n.540-555T>G) n.98-555T>G | |
10 | g.70598396A>G | CA376955992 | PALD1,PRF1 | c.2419-492A>G (n.2419-492A>G) c.2250+33877A>G (n.2250+33877A>G) c.2263-492A>G (n.2263-492A>G) n.2723-492A>G n.2567-492A>G c.1325T>C (p.Phe442Ser) c.540-555T>C (n.540-555T>C) n.98-555T>C | |
10 | g.70598396A>T | CA376955993 | PALD1,PRF1 | c.2419-492A>T (n.2419-492A>T) c.2250+33877A>T (n.2250+33877A>T) c.2263-492A>T (n.2263-492A>T) n.2723-492A>T n.2567-492A>T c.1325T>A (p.Phe442Tyr) c.540-555T>A (n.540-555T>A) n.98-555T>A | |
10 | g.70598397A= | CA1918329262 | PALD1,PRF1 | c.2419-491A= (n.2419-491A=) c.2250+33878A= (n.2250+33878A=) c.2263-491A= (n.2263-491A=) n.2723-491A= n.2567-491A= c.1324T= (p.Phe442=) c.540-556T= (n.540-556T=) n.98-556T= | |
10 | g.70598397A>C | CA376955994 | PALD1,PRF1 | c.2419-491A>C (n.2419-491A>C) c.2250+33878A>C (n.2250+33878A>C) c.2263-491A>C (n.2263-491A>C) n.2723-491A>C n.2567-491A>C c.1324T>G (p.Phe442Val) c.540-556T>G (n.540-556T>G) n.98-556T>G | |
10 | g.70598397A>G | CA376955995 | PALD1,PRF1 | c.2419-491A>G (n.2419-491A>G) c.2250+33878A>G (n.2250+33878A>G) c.2263-491A>G (n.2263-491A>G) n.2723-491A>G n.2567-491A>G c.1324T>C (p.Phe442Leu) c.540-556T>C (n.540-556T>C) n.98-556T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598397A>T | CA376955996 | PALD1,PRF1 | c.2419-491A>T (n.2419-491A>T) c.2250+33878A>T (n.2250+33878A>T) c.2263-491A>T (n.2263-491A>T) n.2723-491A>T n.2567-491A>T c.1324T>A (p.Phe442Ile) c.540-556T>A (n.540-556T>A) n.98-556T>A | |
10 | g.70598398G>A | CA470279813 | PALD1,PRF1 | c.2419-490G>A (n.2419-490G>A) c.2250+33879G>A (n.2250+33879G>A) c.2263-490G>A (n.2263-490G>A) n.2723-490G>A n.2567-490G>A c.1323C>T (p.Leu441=) c.540-557C>T (n.540-557C>T) n.98-557C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598398G>C | CA470279816 | PALD1,PRF1 | c.2419-490G>C (n.2419-490G>C) c.2250+33879G>C (n.2250+33879G>C) c.2263-490G>C (n.2263-490G>C) n.2723-490G>C n.2567-490G>C c.1323C>G (p.Leu441=) c.540-557C>G (n.540-557C>G) n.98-557C>G | |
10 | g.70598398G= | CA1918329266 | PALD1,PRF1 | c.2419-490G= (n.2419-490G=) c.2250+33879G= (n.2250+33879G=) c.2263-490G= (n.2263-490G=) n.2723-490G= n.2567-490G= c.1323C= (p.Leu441=) c.540-557C= (n.540-557C=) n.98-557C= | |
10 | g.70598398G>T | CA470279817 | PALD1,PRF1 | c.2419-490G>T (n.2419-490G>T) c.2250+33879G>T (n.2250+33879G>T) c.2263-490G>T (n.2263-490G>T) n.2723-490G>T n.2567-490G>T c.1323C>A (p.Leu441=) c.540-557C>A (n.540-557C>A) n.98-557C>A | |
10 | g.70598399A= | CA1918329268 | PALD1,PRF1 | c.2419-489A= (n.2419-489A=) c.2250+33880A= (n.2250+33880A=) c.2263-489A= (n.2263-489A=) n.2723-489A= n.2567-489A= c.1322T= (p.Leu441=) c.540-558T= (n.540-558T=) n.98-558T= | |
10 | g.70598399A>C | CA376955997 | PALD1,PRF1 | c.2419-489A>C (n.2419-489A>C) c.2250+33880A>C (n.2250+33880A>C) c.2263-489A>C (n.2263-489A>C) n.2723-489A>C n.2567-489A>C c.1322T>G (p.Leu441Arg) c.540-558T>G (n.540-558T>G) n.98-558T>G | |
10 | g.70598399A>G | CA376955998 | PALD1,PRF1 | c.2419-489A>G (n.2419-489A>G) c.2250+33880A>G (n.2250+33880A>G) c.2263-489A>G (n.2263-489A>G) n.2723-489A>G n.2567-489A>G c.1322T>C (p.Leu441Pro) c.540-558T>C (n.540-558T>C) n.98-558T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.70598399A>T | CA376955999 | PALD1,PRF1 | c.2419-489A>T (n.2419-489A>T) c.2250+33880A>T (n.2250+33880A>T) c.2263-489A>T (n.2263-489A>T) n.2723-489A>T n.2567-489A>T c.1322T>A (p.Leu441His) c.540-558T>A (n.540-558T>A) n.98-558T>A | |
10 | g.70598400G>A | CA376956000 | PALD1,PRF1 | c.2419-488G>A (n.2419-488G>A) c.2250+33881G>A (n.2250+33881G>A) c.2263-488G>A (n.2263-488G>A) n.2723-488G>A n.2567-488G>A c.1321C>T (p.Leu441Phe) c.540-559C>T (n.540-559C>T) n.98-559C>T | |
10 | g.70598400G>C | CA376956001 | PALD1,PRF1 | c.2419-488G>C (n.2419-488G>C) c.2250+33881G>C (n.2250+33881G>C) c.2263-488G>C (n.2263-488G>C) n.2723-488G>C n.2567-488G>C c.1321C>G (p.Leu441Val) c.540-559C>G (n.540-559C>G) n.98-559C>G | |
10 | g.70598400G>T | CA376956002 | PALD1,PRF1 | c.2419-488G>T (n.2419-488G>T) c.2250+33881G>T (n.2250+33881G>T) c.2263-488G>T (n.2263-488G>T) n.2723-488G>T n.2567-488G>T c.1321C>A (p.Leu441Ile) c.540-559C>A (n.540-559C>A) n.98-559C>A | |
10 | g.70598401C>A | CA376956003 | PALD1,PRF1 | c.2419-487C>A (n.2419-487C>A) c.2250+33882C>A (n.2250+33882C>A) c.2263-487C>A (n.2263-487C>A) n.2723-487C>A n.2567-487C>A c.1320G>T (p.Lys440Asn) c.540-560G>T (n.540-560G>T) n.98-560G>T | |
10 | g.70598401C>G | CA376956004 | PALD1,PRF1 | c.2419-487C>G (n.2419-487C>G) c.2250+33882C>G (n.2250+33882C>G) c.2263-487C>G (n.2263-487C>G) n.2723-487C>G n.2567-487C>G c.1320G>C (p.Lys440Asn) c.540-560G>C (n.540-560G>C) n.98-560G>C | |
10 | g.70598401C>T | CA470279823 | PALD1,PRF1 | c.2419-487C>T (n.2419-487C>T) c.2250+33882C>T (n.2250+33882C>T) c.2263-487C>T (n.2263-487C>T) n.2723-487C>T n.2567-487C>T c.1320G>A (p.Lys440=) c.540-560G>A (n.540-560G>A) n.98-560G>A | |
10 | g.70598402T>A | CA376956005 | PALD1,PRF1 | c.2419-486T>A (n.2419-486T>A) c.2250+33883T>A (n.2250+33883T>A) c.2263-486T>A (n.2263-486T>A) n.2723-486T>A n.2567-486T>A c.1319A>T (p.Lys440Met) c.540-561A>T (n.540-561A>T) n.98-561A>T | |
10 | g.70598402T>C | CA376956006 | PALD1,PRF1 | c.2419-486T>C (n.2419-486T>C) c.2250+33883T>C (n.2250+33883T>C) c.2263-486T>C (n.2263-486T>C) n.2723-486T>C n.2567-486T>C c.1319A>G (p.Lys440Arg) c.540-561A>G (n.540-561A>G) n.98-561A>G | |
10 | g.70598402T>G | CA376956007 | PALD1,PRF1 | c.2419-486T>G (n.2419-486T>G) c.2250+33883T>G (n.2250+33883T>G) c.2263-486T>G (n.2263-486T>G) n.2723-486T>G n.2567-486T>G c.1319A>C (p.Lys440Thr) c.540-561A>C (n.540-561A>C) n.98-561A>C | |
10 | g.70598403T>A | CA376956008 | PALD1,PRF1 | c.2419-485T>A (n.2419-485T>A) c.2250+33884T>A (n.2250+33884T>A) c.2263-485T>A (n.2263-485T>A) n.2723-485T>A n.2567-485T>A c.1318A>T (p.Lys440Ter) c.540-562A>T (n.540-562A>T) n.98-562A>T | |
10 | g.70598403T>C | CA376956009 | PALD1,PRF1 | c.2419-485T>C (n.2419-485T>C) c.2250+33884T>C (n.2250+33884T>C) c.2263-485T>C (n.2263-485T>C) n.2723-485T>C n.2567-485T>C c.1318A>G (p.Lys440Glu) c.540-562A>G (n.540-562A>G) n.98-562A>G | |
10 | g.70598403T>G | CA376956010 | PALD1,PRF1 | c.2419-485T>G (n.2419-485T>G) c.2250+33884T>G (n.2250+33884T>G) c.2263-485T>G (n.2263-485T>G) n.2723-485T>G n.2567-485T>G c.1318A>C (p.Lys440Gln) c.540-562A>C (n.540-562A>C) n.98-562A>C | |
10 | g.70598404C>A | CA470279830 | PALD1,PRF1 | c.2419-484C>A (n.2419-484C>A) c.2250+33885C>A (n.2250+33885C>A) c.2263-484C>A (n.2263-484C>A) n.2723-484C>A n.2567-484C>A c.1317G>T (p.Val439=) c.540-563G>T (n.540-563G>T) n.98-563G>T | |
10 | g.70598404C= | CA1918329274 | PALD1,PRF1 | c.2419-484C= (n.2419-484C=) c.2250+33885C= (n.2250+33885C=) c.2263-484C= (n.2263-484C=) n.2723-484C= n.2567-484C= c.1317G= (p.Val439=) c.540-563G= (n.540-563G=) n.98-563G= | |
10 | g.70598404C>G | CA470279831 | PALD1,PRF1 | c.2419-484C>G (n.2419-484C>G) c.2250+33885C>G (n.2250+33885C>G) c.2263-484C>G (n.2263-484C>G) n.2723-484C>G n.2567-484C>G c.1317G>C (p.Val439=) c.540-563G>C (n.540-563G>C) n.98-563G>C | |
10 | g.70598404C>T | CA5538770 | PALD1,PRF1 | c.2419-484C>T (n.2419-484C>T) c.2250+33885C>T (n.2250+33885C>T) c.2263-484C>T (n.2263-484C>T) n.2723-484C>T n.2567-484C>T c.1317G>A (p.Val439=) c.540-563G>A (n.540-563G>A) n.98-563G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598405A>C | CA376956011 | PALD1,PRF1 | c.2419-483A>C (n.2419-483A>C) c.2250+33886A>C (n.2250+33886A>C) c.2263-483A>C (n.2263-483A>C) n.2723-483A>C n.2567-483A>C c.1316T>G (p.Val439Gly) c.540-564T>G (n.540-564T>G) n.98-564T>G | |
10 | g.70598405A>G | CA376956012 | PALD1,PRF1 | c.2419-483A>G (n.2419-483A>G) c.2250+33886A>G (n.2250+33886A>G) c.2263-483A>G (n.2263-483A>G) n.2723-483A>G n.2567-483A>G c.1316T>C (p.Val439Ala) c.540-564T>C (n.540-564T>C) n.98-564T>C | |
10 | g.70598405A>T | CA376956013 | PALD1,PRF1 | c.2419-483A>T (n.2419-483A>T) c.2250+33886A>T (n.2250+33886A>T) c.2263-483A>T (n.2263-483A>T) n.2723-483A>T n.2567-483A>T c.1316T>A (p.Val439Glu) c.540-564T>A (n.540-564T>A) n.98-564T>A | |
10 | g.70598406C>A | CA376956014 | PALD1,PRF1 | c.2419-482C>A (n.2419-482C>A) c.2250+33887C>A (n.2250+33887C>A) c.2263-482C>A (n.2263-482C>A) n.2723-482C>A n.2567-482C>A c.1315G>T (p.Val439Leu) c.540-565G>T (n.540-565G>T) n.98-565G>T | |
10 | g.70598406C>G | CA376956015 | PALD1,PRF1 | c.2419-482C>G (n.2419-482C>G) c.2250+33887C>G (n.2250+33887C>G) c.2263-482C>G (n.2263-482C>G) n.2723-482C>G n.2567-482C>G c.1315G>C (p.Val439Leu) c.540-565G>C (n.540-565G>C) n.98-565G>C | |
10 | g.70598406C>T | CA376956016 | PALD1,PRF1 | c.2419-482C>T (n.2419-482C>T) c.2250+33887C>T (n.2250+33887C>T) c.2263-482C>T (n.2263-482C>T) n.2723-482C>T n.2567-482C>T c.1315G>A (p.Val439Met) c.540-565G>A (n.540-565G>A) n.98-565G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598407A= | CA1918329282 | PALD1,PRF1 | c.2419-481A= (n.2419-481A=) c.2250+33888A= (n.2250+33888A=) c.2263-481A= (n.2263-481A=) n.2723-481A= n.2567-481A= c.1314T= (p.Tyr438=) c.540-566T= (n.540-566T=) n.98-566T= | |
10 | g.70598407A>C | CA376956017 | PALD1,PRF1 | c.2419-481A>C (n.2419-481A>C) c.2250+33888A>C (n.2250+33888A>C) c.2263-481A>C (n.2263-481A>C) n.2723-481A>C n.2567-481A>C c.1314T>G (p.Tyr438Ter) c.540-566T>G (n.540-566T>G) n.98-566T>G | |
10 | g.70598407A>G | CA470279839 | PALD1,PRF1 | c.2419-481A>G (n.2419-481A>G) c.2250+33888A>G (n.2250+33888A>G) c.2263-481A>G (n.2263-481A>G) n.2723-481A>G n.2567-481A>G c.1314T>C (p.Tyr438=) c.540-566T>C (n.540-566T>C) n.98-566T>C | dbSNP |
10 | g.70598407A>T | CA376956018 | PALD1,PRF1 | c.2419-481A>T (n.2419-481A>T) c.2250+33888A>T (n.2250+33888A>T) c.2263-481A>T (n.2263-481A>T) n.2723-481A>T n.2567-481A>T c.1314T>A (p.Tyr438Ter) c.540-566T>A (n.540-566T>A) n.98-566T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598408T>A | CA376956019 | PALD1,PRF1 | c.2419-480T>A (n.2419-480T>A) c.2250+33889T>A (n.2250+33889T>A) c.2263-480T>A (n.2263-480T>A) n.2723-480T>A n.2567-480T>A c.1313A>T (p.Tyr438Phe) c.540-567A>T (n.540-567A>T) n.98-567A>T | |
10 | g.70598408T>C | CA5538771 | PALD1,PRF1 | c.2419-480T>C (n.2419-480T>C) c.2250+33889T>C (n.2250+33889T>C) c.2263-480T>C (n.2263-480T>C) n.2723-480T>C n.2567-480T>C c.1313A>G (p.Tyr438Cys) c.540-567A>G (n.540-567A>G) n.98-567A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598408T>G | CA376956020 | PALD1,PRF1 | c.2419-480T>G (n.2419-480T>G) c.2250+33889T>G (n.2250+33889T>G) c.2263-480T>G (n.2263-480T>G) n.2723-480T>G n.2567-480T>G c.1313A>C (p.Tyr438Ser) c.540-567A>C (n.540-567A>C) n.98-567A>C | |
10 | g.70598408T= | CA1918329289 | PALD1,PRF1 | c.2419-480T= (n.2419-480T=) c.2250+33889T= (n.2250+33889T=) c.2263-480T= (n.2263-480T=) n.2723-480T= n.2567-480T= c.1313A= (p.Tyr438=) c.540-567A= (n.540-567A=) n.98-567A= | |
10 | g.70598409A= | CA1918329293 | PALD1,PRF1 | c.2419-479A= (n.2419-479A=) c.2250+33890A= (n.2250+33890A=) c.2263-479A= (n.2263-479A=) n.2723-479A= n.2567-479A= c.1312T= (p.Tyr438=) c.540-568T= (n.540-568T=) n.98-568T= | |
10 | g.70598409A>C | CA376956021 | PALD1,PRF1 | c.2419-479A>C (n.2419-479A>C) c.2250+33890A>C (n.2250+33890A>C) c.2263-479A>C (n.2263-479A>C) n.2723-479A>C n.2567-479A>C c.1312T>G (p.Tyr438Asp) c.540-568T>G (n.540-568T>G) n.98-568T>G | |
10 | g.70598409A>G | CA5538772 | PALD1,PRF1 | c.2419-479A>G (n.2419-479A>G) c.2250+33890A>G (n.2250+33890A>G) c.2263-479A>G (n.2263-479A>G) n.2723-479A>G n.2567-479A>G c.1312T>C (p.Tyr438His) c.540-568T>C (n.540-568T>C) n.98-568T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598409A>T | CA376956022 | PALD1,PRF1 | c.2419-479A>T (n.2419-479A>T) c.2250+33890A>T (n.2250+33890A>T) c.2263-479A>T (n.2263-479A>T) n.2723-479A>T n.2567-479A>T c.1312T>A (p.Tyr438Asn) c.540-568T>A (n.540-568T>A) n.98-568T>A | dbSNP |
10 | g.70598410G>A | CA470279842 | PALD1,PRF1 | c.2419-478G>A (n.2419-478G>A) c.2250+33891G>A (n.2250+33891G>A) c.2263-478G>A (n.2263-478G>A) n.2723-478G>A n.2567-478G>A c.1311C>T (p.Ala437=) c.540-569C>T (n.540-569C>T) n.98-569C>T | |
10 | g.70598410G>C | CA470279843 | PALD1,PRF1 | c.2419-478G>C (n.2419-478G>C) c.2250+33891G>C (n.2250+33891G>C) c.2263-478G>C (n.2263-478G>C) n.2723-478G>C n.2567-478G>C c.1311C>G (p.Ala437=) c.540-569C>G (n.540-569C>G) n.98-569C>G | |
10 | g.70598410G>T | CA470279846 | PALD1,PRF1 | c.2419-478G>T (n.2419-478G>T) c.2250+33891G>T (n.2250+33891G>T) c.2263-478G>T (n.2263-478G>T) n.2723-478G>T n.2567-478G>T c.1311C>A (p.Ala437=) c.540-569C>A (n.540-569C>A) n.98-569C>A | |
10 | g.70598411G>A | CA5538773 | PALD1,PRF1 | c.2419-477G>A (n.2419-477G>A) c.2250+33892G>A (n.2250+33892G>A) c.2263-477G>A (n.2263-477G>A) n.2723-477G>A n.2567-477G>A c.1310C>T (p.Ala437Val) c.540-570C>T (n.540-570C>T) n.98-570C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598411G>C | CA376956023 | PALD1,PRF1 | c.2419-477G>C (n.2419-477G>C) c.2250+33892G>C (n.2250+33892G>C) c.2263-477G>C (n.2263-477G>C) n.2723-477G>C n.2567-477G>C c.1310C>G (p.Ala437Gly) c.540-570C>G (n.540-570C>G) n.98-570C>G | |
10 | g.70598411G= | CA1918329297 | PALD1,PRF1 | c.2419-477G= (n.2419-477G=) c.2250+33892G= (n.2250+33892G=) c.2263-477G= (n.2263-477G=) n.2723-477G= n.2567-477G= c.1310C= (p.Ala437=) c.540-570C= (n.540-570C=) n.98-570C= | |
10 | g.70598411G>T | CA376956024 | PALD1,PRF1 | c.2419-477G>T (n.2419-477G>T) c.2250+33892G>T (n.2250+33892G>T) c.2263-477G>T (n.2263-477G>T) n.2723-477G>T n.2567-477G>T c.1310C>A (p.Ala437Asp) c.540-570C>A (n.540-570C>A) n.98-570C>A | |
10 | g.70598412C>A | CA376956025 | PALD1,PRF1 | c.2419-476C>A (n.2419-476C>A) c.2250+33893C>A (n.2250+33893C>A) c.2263-476C>A (n.2263-476C>A) n.2723-476C>A n.2567-476C>A c.1309G>T (p.Ala437Ser) c.540-571G>T (n.540-571G>T) n.98-571G>T | |
10 | g.70598412C>G | CA376956026 | PALD1,PRF1 | c.2419-476C>G (n.2419-476C>G) c.2250+33893C>G (n.2250+33893C>G) c.2263-476C>G (n.2263-476C>G) n.2723-476C>G n.2567-476C>G c.1309G>C (p.Ala437Pro) c.540-571G>C (n.540-571G>C) n.98-571G>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598412C>T | CA376956027 | PALD1,PRF1 | c.2419-476C>T (n.2419-476C>T) c.2250+33893C>T (n.2250+33893C>T) c.2263-476C>T (n.2263-476C>T) n.2723-476C>T n.2567-476C>T c.1309G>A (p.Ala437Thr) c.540-571G>A (n.540-571G>A) n.98-571G>A | |
10 | g.70598413A>C | CA376956029 | PALD1,PRF1 | c.2419-475A>C (n.2419-475A>C) c.2250+33894A>C (n.2250+33894A>C) c.2263-475A>C (n.2263-475A>C) n.2723-475A>C n.2567-475A>C c.1308T>G (p.Asp436Glu) c.540-572T>G (n.540-572T>G) n.98-572T>G | |
10 | g.70598413A>G | CA470279849 | PALD1,PRF1 | c.2419-475A>G (n.2419-475A>G) c.2250+33894A>G (n.2250+33894A>G) c.2263-475A>G (n.2263-475A>G) n.2723-475A>G n.2567-475A>G c.1308T>C (p.Asp436=) c.540-572T>C (n.540-572T>C) n.98-572T>C | |
10 | g.70598413A>T | CA376956028 | PALD1,PRF1 | c.2419-475A>T (n.2419-475A>T) c.2250+33894A>T (n.2250+33894A>T) c.2263-475A>T (n.2263-475A>T) n.2723-475A>T n.2567-475A>T c.1308T>A (p.Asp436Glu) c.540-572T>A (n.540-572T>A) n.98-572T>A | |
10 | g.70598414T>A | CA376956030 | PALD1,PRF1 | c.2419-474T>A (n.2419-474T>A) c.2250+33895T>A (n.2250+33895T>A) c.2263-474T>A (n.2263-474T>A) n.2723-474T>A n.2567-474T>A c.1307A>T (p.Asp436Val) c.540-573A>T (n.540-573A>T) n.98-573A>T | dbSNP |
10 | g.70598414T>C | CA376956031 | PALD1,PRF1 | c.2419-474T>C (n.2419-474T>C) c.2250+33895T>C (n.2250+33895T>C) c.2263-474T>C (n.2263-474T>C) n.2723-474T>C n.2567-474T>C c.1307A>G (p.Asp436Gly) c.540-573A>G (n.540-573A>G) n.98-573A>G | |
10 | g.70598414T>G | CA376956032 | PALD1,PRF1 | c.2419-474T>G (n.2419-474T>G) c.2250+33895T>G (n.2250+33895T>G) c.2263-474T>G (n.2263-474T>G) n.2723-474T>G n.2567-474T>G c.1307A>C (p.Asp436Ala) c.540-573A>C (n.540-573A>C) n.98-573A>C | |
10 | g.70598415C>A | CA376956033 | PALD1,PRF1 | c.2419-473C>A (n.2419-473C>A) c.2250+33896C>A (n.2250+33896C>A) c.2263-473C>A (n.2263-473C>A) n.2723-473C>A n.2567-473C>A c.1306G>T (p.Asp436Tyr) c.540-574G>T (n.540-574G>T) n.98-574G>T | |
10 | g.70598415C>G | CA376956034 | PALD1,PRF1 | c.2419-473C>G (n.2419-473C>G) c.2250+33896C>G (n.2250+33896C>G) c.2263-473C>G (n.2263-473C>G) n.2723-473C>G n.2567-473C>G c.1306G>C (p.Asp436His) c.540-574G>C (n.540-574G>C) n.98-574G>C | |
10 | g.70598415C>T | CA376956035 | PALD1,PRF1 | c.2419-473C>T (n.2419-473C>T) c.2250+33896C>T (n.2250+33896C>T) c.2263-473C>T (n.2263-473C>T) n.2723-473C>T n.2567-473C>T c.1306G>A (p.Asp436Asn) c.540-574G>A (n.540-574G>A) n.98-574G>A | COSMIC |
10 | g.70598416del | CA2574572181 | PALD1,PRF1 | c.2419-472del (n.2419-472del) c.2250+33897del (n.2250+33897del) c.2263-472del (n.2263-472del) n.2723-472del n.2567-472del c.1306del (p.Asp436MetfsTer4) c.540-574del (n.540-574del) n.98-574del | |
10 | g.70598416C>A | CA470279859 | PALD1,PRF1 | c.2419-472C>A (n.2419-472C>A) c.2250+33897C>A (n.2250+33897C>A) c.2263-472C>A (n.2263-472C>A) n.2723-472C>A n.2567-472C>A c.1305G>T (p.Thr435=) c.540-575G>T (n.540-575G>T) n.98-575G>T | |
10 | g.70598416C= | CA1918329303 | PALD1,PRF1 | c.2419-472C= (n.2419-472C=) c.2250+33897C= (n.2250+33897C=) c.2263-472C= (n.2263-472C=) n.2723-472C= n.2567-472C= c.1305G= (p.Thr435=) c.540-575G= (n.540-575G=) n.98-575G= | |
10 | g.70598416C>G | CA470279856 | PALD1,PRF1 | c.2419-472C>G (n.2419-472C>G) c.2250+33897C>G (n.2250+33897C>G) c.2263-472C>G (n.2263-472C>G) n.2723-472C>G n.2567-472C>G c.1305G>C (p.Thr435=) c.540-575G>C (n.540-575G>C) n.98-575G>C | |
10 | g.70598416C>T | CA5538774 | PALD1,PRF1 | c.2419-472C>T (n.2419-472C>T) c.2250+33897C>T (n.2250+33897C>T) c.2263-472C>T (n.2263-472C>T) n.2723-472C>T n.2567-472C>T c.1305G>A (p.Thr435=) c.540-575G>A (n.540-575G>A) n.98-575G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598417G>A | CA256951 | PALD1,PRF1 | c.2419-471G>A (n.2419-471G>A) c.2250+33898G>A (n.2250+33898G>A) c.2263-471G>A (n.2263-471G>A) n.2723-471G>A n.2567-471G>A c.1304C>T (p.Thr435Met) c.540-576C>T (n.540-576C>T) n.98-576C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598417G>C | CA376956037 | PALD1,PRF1 | c.2419-471G>C (n.2419-471G>C) c.2250+33898G>C (n.2250+33898G>C) c.2263-471G>C (n.2263-471G>C) n.2723-471G>C n.2567-471G>C c.1304C>G (p.Thr435Arg) c.540-576C>G (n.540-576C>G) n.98-576C>G | gnomAD v4 |
10 | g.70598417G= | CA1918329309 | PALD1,PRF1 | c.2419-471G= (n.2419-471G=) c.2250+33898G= (n.2250+33898G=) c.2263-471G= (n.2263-471G=) n.2723-471G= n.2567-471G= c.1304C= (p.Thr435=) c.540-576C= (n.540-576C=) n.98-576C= | |
10 | g.70598417G>T | CA376956040 | PALD1,PRF1 | c.2419-471G>T (n.2419-471G>T) c.2250+33898G>T (n.2250+33898G>T) c.2263-471G>T (n.2263-471G>T) n.2723-471G>T n.2567-471G>T c.1304C>A (p.Thr435Lys) c.540-576C>A (n.540-576C>A) n.98-576C>A | COSMIC |
10 | g.70598418T>A | CA376956043 | PALD1,PRF1 | c.2419-470T>A (n.2419-470T>A) c.2250+33899T>A (n.2250+33899T>A) c.2263-470T>A (n.2263-470T>A) n.2723-470T>A n.2567-470T>A c.1303A>T (p.Thr435Ser) c.540-577A>T (n.540-577A>T) n.98-577A>T | |
10 | g.70598418T>C | CA209366715 | PALD1,PRF1 | c.2419-470T>C (n.2419-470T>C) c.2250+33899T>C (n.2250+33899T>C) c.2263-470T>C (n.2263-470T>C) n.2723-470T>C n.2567-470T>C c.1303A>G (p.Thr435Ala) c.540-577A>G (n.540-577A>G) n.98-577A>G | dbSNP |
10 | g.70598418T>G | CA376956045 | PALD1,PRF1 | c.2419-470T>G (n.2419-470T>G) c.2250+33899T>G (n.2250+33899T>G) c.2263-470T>G (n.2263-470T>G) n.2723-470T>G n.2567-470T>G c.1303A>C (p.Thr435Pro) c.540-577A>C (n.540-577A>C) n.98-577A>C | |
10 | g.70598418T= | CA1918329315 | PALD1,PRF1 | c.2419-470T= (n.2419-470T=) c.2250+33899T= (n.2250+33899T=) c.2263-470T= (n.2263-470T=) n.2723-470T= n.2567-470T= c.1303A= (p.Thr435=) c.540-577A= (n.540-577A=) n.98-577A= | |
10 | g.70598419G>A | CA470279867 | PALD1,PRF1 | c.2419-469G>A (n.2419-469G>A) c.2250+33900G>A (n.2250+33900G>A) c.2263-469G>A (n.2263-469G>A) n.2723-469G>A n.2567-469G>A c.1302C>T (p.Ala434=) c.540-578C>T (n.540-578C>T) n.98-578C>T | |
10 | g.70598419G>C | CA470279871 | PALD1,PRF1 | c.2419-469G>C (n.2419-469G>C) c.2250+33900G>C (n.2250+33900G>C) c.2263-469G>C (n.2263-469G>C) n.2723-469G>C n.2567-469G>C c.1302C>G (p.Ala434=) c.540-578C>G (n.540-578C>G) n.98-578C>G | |
10 | g.70598419G>T | CA470279869 | PALD1,PRF1 | c.2419-469G>T (n.2419-469G>T) c.2250+33900G>T (n.2250+33900G>T) c.2263-469G>T (n.2263-469G>T) n.2723-469G>T n.2567-469G>T c.1302C>A (p.Ala434=) c.540-578C>A (n.540-578C>A) n.98-578C>A | |
10 | g.70598420G>A | CA376956051 | PALD1,PRF1 | c.2419-468G>A (n.2419-468G>A) c.2250+33901G>A (n.2250+33901G>A) c.2263-468G>A (n.2263-468G>A) n.2723-468G>A n.2567-468G>A c.1301C>T (p.Ala434Val) c.540-579C>T (n.540-579C>T) n.98-579C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598420G>C | CA376956050 | PALD1,PRF1 | c.2419-468G>C (n.2419-468G>C) c.2250+33901G>C (n.2250+33901G>C) c.2263-468G>C (n.2263-468G>C) n.2723-468G>C n.2567-468G>C c.1301C>G (p.Ala434Gly) c.540-579C>G (n.540-579C>G) n.98-579C>G | |
10 | g.70598420G>T | CA376956049 | PALD1,PRF1 | c.2419-468G>T (n.2419-468G>T) c.2250+33901G>T (n.2250+33901G>T) c.2263-468G>T (n.2263-468G>T) n.2723-468G>T n.2567-468G>T c.1301C>A (p.Ala434Asp) c.540-579C>A (n.540-579C>A) n.98-579C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598421C>A | CA376956054 | PALD1,PRF1 | c.2419-467C>A (n.2419-467C>A) c.2250+33902C>A (n.2250+33902C>A) c.2263-467C>A (n.2263-467C>A) n.2723-467C>A n.2567-467C>A c.1300G>T (p.Ala434Ser) c.540-580G>T (n.540-580G>T) n.98-580G>T | |
10 | g.70598421C>G | CA376956056 | PALD1,PRF1 | c.2419-467C>G (n.2419-467C>G) c.2250+33902C>G (n.2250+33902C>G) c.2263-467C>G (n.2263-467C>G) n.2723-467C>G n.2567-467C>G c.1300G>C (p.Ala434Pro) c.540-580G>C (n.540-580G>C) n.98-580G>C | |
10 | g.70598421C>T | CA376956059 | PALD1,PRF1 | c.2419-467C>T (n.2419-467C>T) c.2250+33902C>T (n.2250+33902C>T) c.2263-467C>T (n.2263-467C>T) n.2723-467C>T n.2567-467C>T c.1300G>A (p.Ala434Thr) c.540-580G>A (n.540-580G>A) n.98-580G>A | |
10 | g.70598422A>C | CA470279878 | PALD1,PRF1 | c.2419-466A>C (n.2419-466A>C) c.2250+33903A>C (n.2250+33903A>C) c.2263-466A>C (n.2263-466A>C) n.2723-466A>C n.2567-466A>C c.1299T>G (p.Thr433=) c.540-581T>G (n.540-581T>G) n.98-581T>G | |
10 | g.70598422A>G | CA470279880 | PALD1,PRF1 | c.2419-466A>G (n.2419-466A>G) c.2250+33903A>G (n.2250+33903A>G) c.2263-466A>G (n.2263-466A>G) n.2723-466A>G n.2567-466A>G c.1299T>C (p.Thr433=) c.540-581T>C (n.540-581T>C) n.98-581T>C | |
10 | g.70598422A>T | CA470279881 | PALD1,PRF1 | c.2419-466A>T (n.2419-466A>T) c.2250+33903A>T (n.2250+33903A>T) c.2263-466A>T (n.2263-466A>T) n.2723-466A>T n.2567-466A>T c.1299T>A (p.Thr433=) c.540-581T>A (n.540-581T>A) n.98-581T>A |