Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.70598210C>A | CA376955316 | PALD1,PRF1 | c.2419-678C>A (n.2419-678C>A) c.2250+33691C>A (n.2250+33691C>A) c.2263-678C>A (n.2263-678C>A) n.2723-678C>A n.2567-678C>A c.1511G>T (p.Gly504Val) c.540-369G>T (n.540-369G>T) n.98-369G>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.70598210C= | CA1918328875 | PALD1,PRF1 | c.2419-678C= (n.2419-678C=) c.2250+33691C= (n.2250+33691C=) c.2263-678C= (n.2263-678C=) n.2723-678C= n.2567-678C= c.1511G= (p.Gly504=) c.540-369G= (n.540-369G=) n.98-369G= | |
10 | g.70598210C>G | CA376955318 | PALD1,PRF1 | c.2419-678C>G (n.2419-678C>G) c.2250+33691C>G (n.2250+33691C>G) c.2263-678C>G (n.2263-678C>G) n.2723-678C>G n.2567-678C>G c.1511G>C (p.Gly504Ala) c.540-369G>C (n.540-369G>C) n.98-369G>C | |
10 | g.70598210C>T | CA376955320 | PALD1,PRF1 | c.2419-678C>T (n.2419-678C>T) c.2250+33691C>T (n.2250+33691C>T) c.2263-678C>T (n.2263-678C>T) n.2723-678C>T n.2567-678C>T c.1511G>A (p.Gly504Asp) c.540-369G>A (n.540-369G>A) n.98-369G>A | dbSNP |
10 | g.70598211C>A | CA376955323 | PALD1,PRF1 | c.2419-677C>A (n.2419-677C>A) c.2250+33692C>A (n.2250+33692C>A) c.2263-677C>A (n.2263-677C>A) n.2723-677C>A n.2567-677C>A c.1510G>T (p.Gly504Cys) c.540-370G>T (n.540-370G>T) n.98-370G>T | |
10 | g.70598211C= | CA1918328878 | PALD1,PRF1 | c.2419-677C= (n.2419-677C=) c.2250+33692C= (n.2250+33692C=) c.2263-677C= (n.2263-677C=) n.2723-677C= n.2567-677C= c.1510G= (p.Gly504=) c.540-370G= (n.540-370G=) n.98-370G= | |
10 | g.70598211C>G | CA5538729 | PALD1,PRF1 | c.2419-677C>G (n.2419-677C>G) c.2250+33692C>G (n.2250+33692C>G) c.2263-677C>G (n.2263-677C>G) n.2723-677C>G n.2567-677C>G c.1510G>C (p.Gly504Arg) c.540-370G>C (n.540-370G>C) n.98-370G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.70598211C>T | CA376955326 | PALD1,PRF1 | c.2419-677C>T (n.2419-677C>T) c.2250+33692C>T (n.2250+33692C>T) c.2263-677C>T (n.2263-677C>T) n.2723-677C>T n.2567-677C>T c.1510G>A (p.Gly504Ser) c.540-370G>A (n.540-370G>A) n.98-370G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598212A>C | CA470279413 | PALD1,PRF1 | c.2419-676A>C (n.2419-676A>C) c.2250+33693A>C (n.2250+33693A>C) c.2263-676A>C (n.2263-676A>C) n.2723-676A>C n.2567-676A>C c.1509T>G (p.Ser503=) c.540-371T>G (n.540-371T>G) n.98-371T>G | |
10 | g.70598212A>G | CA470279414 | PALD1,PRF1 | c.2419-676A>G (n.2419-676A>G) c.2250+33693A>G (n.2250+33693A>G) c.2263-676A>G (n.2263-676A>G) n.2723-676A>G n.2567-676A>G c.1509T>C (p.Ser503=) c.540-371T>C (n.540-371T>C) n.98-371T>C | COSMIC |
10 | g.70598212A>T | CA470279412 | PALD1,PRF1 | c.2419-676A>T (n.2419-676A>T) c.2250+33693A>T (n.2250+33693A>T) c.2263-676A>T (n.2263-676A>T) n.2723-676A>T n.2567-676A>T c.1509T>A (p.Ser503=) c.540-371T>A (n.540-371T>A) n.98-371T>A | |
10 | g.70598213G>A | CA376955333 | PALD1,PRF1 | c.2419-675G>A (n.2419-675G>A) c.2250+33694G>A (n.2250+33694G>A) c.2263-675G>A (n.2263-675G>A) n.2723-675G>A n.2567-675G>A c.1508C>T (p.Ser503Phe) c.540-372C>T (n.540-372C>T) n.98-372C>T | |
10 | g.70598213G>C | CA376955332 | PALD1,PRF1 | c.2419-675G>C (n.2419-675G>C) c.2250+33694G>C (n.2250+33694G>C) c.2263-675G>C (n.2263-675G>C) n.2723-675G>C n.2567-675G>C c.1508C>G (p.Ser503Cys) c.540-372C>G (n.540-372C>G) n.98-372C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598213G= | CA1918328885 | PALD1,PRF1 | c.2419-675G= (n.2419-675G=) c.2250+33694G= (n.2250+33694G=) c.2263-675G= (n.2263-675G=) n.2723-675G= n.2567-675G= c.1508C= (p.Ser503=) c.540-372C= (n.540-372C=) n.98-372C= | |
10 | g.70598213G>T | CA376955330 | PALD1,PRF1 | c.2419-675G>T (n.2419-675G>T) c.2250+33694G>T (n.2250+33694G>T) c.2263-675G>T (n.2263-675G>T) n.2723-675G>T n.2567-675G>T c.1508C>A (p.Ser503Tyr) c.540-372C>A (n.540-372C>A) n.98-372C>A | |
10 | g.70598214A>C | CA376955342 | PALD1,PRF1 | c.2419-674A>C (n.2419-674A>C) c.2250+33695A>C (n.2250+33695A>C) c.2263-674A>C (n.2263-674A>C) n.2723-674A>C n.2567-674A>C c.1507T>G (p.Ser503Ala) c.540-373T>G (n.540-373T>G) n.98-373T>G | |
10 | g.70598214A>G | CA376955337 | PALD1,PRF1 | c.2419-674A>G (n.2419-674A>G) c.2250+33695A>G (n.2250+33695A>G) c.2263-674A>G (n.2263-674A>G) n.2723-674A>G n.2567-674A>G c.1507T>C (p.Ser503Pro) c.540-373T>C (n.540-373T>C) n.98-373T>C | |
10 | g.70598214A>T | CA376955339 | PALD1,PRF1 | c.2419-674A>T (n.2419-674A>T) c.2250+33695A>T (n.2250+33695A>T) c.2263-674A>T (n.2263-674A>T) n.2723-674A>T n.2567-674A>T c.1507T>A (p.Ser503Thr) c.540-373T>A (n.540-373T>A) n.98-373T>A | |
10 | g.70598215C>A | CA376955343 | PALD1,PRF1 | c.2419-673C>A (n.2419-673C>A) c.2250+33696C>A (n.2250+33696C>A) c.2263-673C>A (n.2263-673C>A) n.2723-673C>A n.2567-673C>A c.1506G>T (p.Lys502Asn) c.540-374G>T (n.540-374G>T) n.98-374G>T | |
10 | g.70598215C= | CA1918328890 | PALD1,PRF1 | c.2419-673C= (n.2419-673C=) c.2250+33696C= (n.2250+33696C=) c.2263-673C= (n.2263-673C=) n.2723-673C= n.2567-673C= c.1506G= (p.Lys502=) c.540-374G= (n.540-374G=) n.98-374G= | |
10 | g.70598215C>G | CA376955345 | PALD1,PRF1 | c.2419-673C>G (n.2419-673C>G) c.2250+33696C>G (n.2250+33696C>G) c.2263-673C>G (n.2263-673C>G) n.2723-673C>G n.2567-673C>G c.1506G>C (p.Lys502Asn) c.540-374G>C (n.540-374G>C) n.98-374G>C | |
10 | g.70598215C>T | CA470279415 | PALD1,PRF1 | c.2419-673C>T (n.2419-673C>T) c.2250+33696C>T (n.2250+33696C>T) c.2263-673C>T (n.2263-673C>T) n.2723-673C>T n.2567-673C>T c.1506G>A (p.Lys502=) c.540-374G>A (n.540-374G>A) n.98-374G>A | dbSNP |
10 | g.70598215_70598217delinsCTT | CA1918328889 | PALD1,PRF1 | c.2419-673_2419-671delinsCTT (n.2419-673_2419-671delinsCTT) c.2250+33696_2250+33698delinsCTT (n.2250+33696_2250+33698delinsCTT) c.2263-673_2263-671delinsCTT (n.2263-673_2263-671delinsCTT) n.2723-673_2723-671delinsCTT n.2567-673_2567-671delinsCTT c.1504_1506delinsAAG (p.Lys502=) c.540-376_540-374delinsAAG (n.540-376_540-374delinsAAG) n.98-376_98-374delinsAAG | |
10 | g.70598216T>A | CA376955348 | PALD1,PRF1 | c.2419-672T>A (n.2419-672T>A) c.2250+33697T>A (n.2250+33697T>A) c.2263-672T>A (n.2263-672T>A) n.2723-672T>A n.2567-672T>A c.1505A>T (p.Lys502Met) c.540-375A>T (n.540-375A>T) n.98-375A>T | |
10 | g.70598216T>C | CA376955350 | PALD1,PRF1 | c.2419-672T>C (n.2419-672T>C) c.2250+33697T>C (n.2250+33697T>C) c.2263-672T>C (n.2263-672T>C) n.2723-672T>C n.2567-672T>C c.1505A>G (p.Lys502Arg) c.540-375A>G (n.540-375A>G) n.98-375A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598216T>G | CA376955352 | PALD1,PRF1 | c.2419-672T>G (n.2419-672T>G) c.2250+33697T>G (n.2250+33697T>G) c.2263-672T>G (n.2263-672T>G) n.2723-672T>G n.2567-672T>G c.1505A>C (p.Lys502Thr) c.540-375A>C (n.540-375A>C) n.98-375A>C | |
10 | g.70598216T= | CA1918328894 | PALD1,PRF1 | c.2419-672T= (n.2419-672T=) c.2250+33697T= (n.2250+33697T=) c.2263-672T= (n.2263-672T=) n.2723-672T= n.2567-672T= c.1505A= (p.Lys502=) c.540-375A= (n.540-375A=) n.98-375A= | |
10 | g.70598216_70598217del | CA668013959 | PALD1,PRF1 | c.2419-672_2419-671del (n.2419-672_2419-671del) c.2250+33697_2250+33698del (n.2250+33697_2250+33698del) c.2263-672_2263-671del (n.2263-672_2263-671del) n.2723-672_2723-671del n.2567-672_2567-671del c.1504_1505del (p.Lys502ValfsTer5) c.540-376_540-375del (n.540-376_540-375del) n.98-376_98-375del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598217T>A | CA376955356 | PALD1,PRF1 | c.2419-671T>A (n.2419-671T>A) c.2250+33698T>A (n.2250+33698T>A) c.2263-671T>A (n.2263-671T>A) n.2723-671T>A n.2567-671T>A c.1504A>T (p.Lys502Ter) c.540-376A>T (n.540-376A>T) n.98-376A>T | |
10 | g.70598217T>C | CA376955358 | PALD1,PRF1 | c.2419-671T>C (n.2419-671T>C) c.2250+33698T>C (n.2250+33698T>C) c.2263-671T>C (n.2263-671T>C) n.2723-671T>C n.2567-671T>C c.1504A>G (p.Lys502Glu) c.540-376A>G (n.540-376A>G) n.98-376A>G | |
10 | g.70598217T>G | CA376955360 | PALD1,PRF1 | c.2419-671T>G (n.2419-671T>G) c.2250+33698T>G (n.2250+33698T>G) c.2263-671T>G (n.2263-671T>G) n.2723-671T>G n.2567-671T>G c.1504A>C (p.Lys502Gln) c.540-376A>C (n.540-376A>C) n.98-376A>C | |
10 | g.70598218G>A | CA470279416 | PALD1,PRF1 | c.2419-670G>A (n.2419-670G>A) c.2250+33699G>A (n.2250+33699G>A) c.2263-670G>A (n.2263-670G>A) n.2723-670G>A n.2567-670G>A c.1503C>T (p.Pro501=) c.540-377C>T (n.540-377C>T) n.98-377C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70598218G>C | CA470279417 | PALD1,PRF1 | c.2419-670G>C (n.2419-670G>C) c.2250+33699G>C (n.2250+33699G>C) c.2263-670G>C (n.2263-670G>C) n.2723-670G>C n.2567-670G>C c.1503C>G (p.Pro501=) c.540-377C>G (n.540-377C>G) n.98-377C>G | |
10 | g.70598218G= | CA1918328897 | PALD1,PRF1 | c.2419-670G= (n.2419-670G=) c.2250+33699G= (n.2250+33699G=) c.2263-670G= (n.2263-670G=) n.2723-670G= n.2567-670G= c.1503C= (p.Pro501=) c.540-377C= (n.540-377C=) n.98-377C= | |
10 | g.70598218G>T | CA470279418 | PALD1,PRF1 | c.2419-670G>T (n.2419-670G>T) c.2250+33699G>T (n.2250+33699G>T) c.2263-670G>T (n.2263-670G>T) n.2723-670G>T n.2567-670G>T c.1503C>A (p.Pro501=) c.540-377C>A (n.540-377C>A) n.98-377C>A | |
10 | g.70598219G>A | CA376955363 | PALD1,PRF1 | c.2419-669G>A (n.2419-669G>A) c.2250+33700G>A (n.2250+33700G>A) c.2263-669G>A (n.2263-669G>A) n.2723-669G>A n.2567-669G>A c.1502C>T (p.Pro501Leu) c.540-378C>T (n.540-378C>T) n.98-378C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598219G>C | CA376955365 | PALD1,PRF1 | c.2419-669G>C (n.2419-669G>C) c.2250+33700G>C (n.2250+33700G>C) c.2263-669G>C (n.2263-669G>C) n.2723-669G>C n.2567-669G>C c.1502C>G (p.Pro501Arg) c.540-378C>G (n.540-378C>G) n.98-378C>G | |
10 | g.70598219G>T | CA376955367 | PALD1,PRF1 | c.2419-669G>T (n.2419-669G>T) c.2250+33700G>T (n.2250+33700G>T) c.2263-669G>T (n.2263-669G>T) n.2723-669G>T n.2567-669G>T c.1502C>A (p.Pro501His) c.540-378C>A (n.540-378C>A) n.98-378C>A | |
10 | g.70598220G>A | CA5538730 | PALD1,PRF1 | c.2419-668G>A (n.2419-668G>A) c.2250+33701G>A (n.2250+33701G>A) c.2263-668G>A (n.2263-668G>A) n.2723-668G>A n.2567-668G>A c.1501C>T (p.Pro501Ser) c.540-379C>T (n.540-379C>T) n.98-379C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598220G>C | CA376955370 | PALD1,PRF1 | c.2419-668G>C (n.2419-668G>C) c.2250+33701G>C (n.2250+33701G>C) c.2263-668G>C (n.2263-668G>C) n.2723-668G>C n.2567-668G>C c.1501C>G (p.Pro501Ala) c.540-379C>G (n.540-379C>G) n.98-379C>G | |
10 | g.70598220G= | CA1918328904 | PALD1,PRF1 | c.2419-668G= (n.2419-668G=) c.2250+33701G= (n.2250+33701G=) c.2263-668G= (n.2263-668G=) n.2723-668G= n.2567-668G= c.1501C= (p.Pro501=) c.540-379C= (n.540-379C=) n.98-379C= | |
10 | g.70598220G>T | CA376955373 | PALD1,PRF1 | c.2419-668G>T (n.2419-668G>T) c.2250+33701G>T (n.2250+33701G>T) c.2263-668G>T (n.2263-668G>T) n.2723-668G>T n.2567-668G>T c.1501C>A (p.Pro501Thr) c.540-379C>A (n.540-379C>A) n.98-379C>A | |
10 | g.70598221A= | CA1918328907 | PALD1,PRF1 | c.2419-667A= (n.2419-667A=) c.2250+33702A= (n.2250+33702A=) c.2263-667A= (n.2263-667A=) n.2723-667A= n.2567-667A= c.1500T= (p.Ala500=) c.540-380T= (n.540-380T=) n.98-380T= | |
10 | g.70598221A>C | CA470279422 | PALD1,PRF1 | c.2419-667A>C (n.2419-667A>C) c.2250+33702A>C (n.2250+33702A>C) c.2263-667A>C (n.2263-667A>C) n.2723-667A>C n.2567-667A>C c.1500T>G (p.Ala500=) c.540-380T>G (n.540-380T>G) n.98-380T>G | |
10 | g.70598221A>G | CA470279423 | PALD1,PRF1 | c.2419-667A>G (n.2419-667A>G) c.2250+33702A>G (n.2250+33702A>G) c.2263-667A>G (n.2263-667A>G) n.2723-667A>G n.2567-667A>G c.1500T>C (p.Ala500=) c.540-380T>C (n.540-380T>C) n.98-380T>C | |
10 | g.70598221A>T | CA5538731 | PALD1,PRF1 | c.2419-667A>T (n.2419-667A>T) c.2250+33702A>T (n.2250+33702A>T) c.2263-667A>T (n.2263-667A>T) n.2723-667A>T n.2567-667A>T c.1500T>A (p.Ala500=) c.540-380T>A (n.540-380T>A) n.98-380T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598222G>A | CA209366392 | PALD1,PRF1 | c.2419-666G>A (n.2419-666G>A) c.2250+33703G>A (n.2250+33703G>A) c.2263-666G>A (n.2263-666G>A) n.2723-666G>A n.2567-666G>A c.1499C>T (p.Ala500Val) c.540-381C>T (n.540-381C>T) n.98-381C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598222G>C | CA376955378 | PALD1,PRF1 | c.2419-666G>C (n.2419-666G>C) c.2250+33703G>C (n.2250+33703G>C) c.2263-666G>C (n.2263-666G>C) n.2723-666G>C n.2567-666G>C c.1499C>G (p.Ala500Gly) c.540-381C>G (n.540-381C>G) n.98-381C>G | |
10 | g.70598222G= | CA1918328910 | PALD1,PRF1 | c.2419-666G= (n.2419-666G=) c.2250+33703G= (n.2250+33703G=) c.2263-666G= (n.2263-666G=) n.2723-666G= n.2567-666G= c.1499C= (p.Ala500=) c.540-381C= (n.540-381C=) n.98-381C= | |
10 | g.70598222G>T | CA16622051 | PALD1,PRF1 | c.2419-666G>T (n.2419-666G>T) c.2250+33703G>T (n.2250+33703G>T) c.2263-666G>T (n.2263-666G>T) n.2723-666G>T n.2567-666G>T c.1499C>A (p.Ala500Asp) c.540-381C>A (n.540-381C>A) n.98-381C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598223C>A | CA376955382 | PALD1,PRF1 | c.2419-665C>A (n.2419-665C>A) c.2250+33704C>A (n.2250+33704C>A) c.2263-665C>A (n.2263-665C>A) n.2723-665C>A n.2567-665C>A c.1498G>T (p.Ala500Ser) c.540-382G>T (n.540-382G>T) n.98-382G>T | |
10 | g.70598223C>G | CA376955384 | PALD1,PRF1 | c.2419-665C>G (n.2419-665C>G) c.2250+33704C>G (n.2250+33704C>G) c.2263-665C>G (n.2263-665C>G) n.2723-665C>G n.2567-665C>G c.1498G>C (p.Ala500Pro) c.540-382G>C (n.540-382G>C) n.98-382G>C | |
10 | g.70598223C>T | CA376955387 | PALD1,PRF1 | c.2419-665C>T (n.2419-665C>T) c.2250+33704C>T (n.2250+33704C>T) c.2263-665C>T (n.2263-665C>T) n.2723-665C>T n.2567-665C>T c.1498G>A (p.Ala500Thr) c.540-382G>A (n.540-382G>A) n.98-382G>A | |
10 | g.70598224C>A | CA376955390 | PALD1,PRF1 | c.2419-664C>A (n.2419-664C>A) c.2250+33705C>A (n.2250+33705C>A) c.2263-664C>A (n.2263-664C>A) n.2723-664C>A n.2567-664C>A c.1497G>T (p.Gln499His) c.540-383G>T (n.540-383G>T) n.98-383G>T | |
10 | g.70598224C>G | CA376955391 | PALD1,PRF1 | c.2419-664C>G (n.2419-664C>G) c.2250+33705C>G (n.2250+33705C>G) c.2263-664C>G (n.2263-664C>G) n.2723-664C>G n.2567-664C>G c.1497G>C (p.Gln499His) c.540-383G>C (n.540-383G>C) n.98-383G>C | ClinVar |
10 | g.70598224C>T | CA470279424 | PALD1,PRF1 | c.2419-664C>T (n.2419-664C>T) c.2250+33705C>T (n.2250+33705C>T) c.2263-664C>T (n.2263-664C>T) n.2723-664C>T n.2567-664C>T c.1497G>A (p.Gln499=) c.540-383G>A (n.540-383G>A) n.98-383G>A | |
10 | g.70598225T>A | CA376955395 | PALD1,PRF1 | c.2419-663T>A (n.2419-663T>A) c.2250+33706T>A (n.2250+33706T>A) c.2263-663T>A (n.2263-663T>A) n.2723-663T>A n.2567-663T>A c.1496A>T (p.Gln499Leu) c.540-384A>T (n.540-384A>T) n.98-384A>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598225T>C | CA376955396 | PALD1,PRF1 | c.2419-663T>C (n.2419-663T>C) c.2250+33706T>C (n.2250+33706T>C) c.2263-663T>C (n.2263-663T>C) n.2723-663T>C n.2567-663T>C c.1496A>G (p.Gln499Arg) c.540-384A>G (n.540-384A>G) n.98-384A>G | |
10 | g.70598225T>G | CA376955399 | PALD1,PRF1 | c.2419-663T>G (n.2419-663T>G) c.2250+33706T>G (n.2250+33706T>G) c.2263-663T>G (n.2263-663T>G) n.2723-663T>G n.2567-663T>G c.1496A>C (p.Gln499Pro) c.540-384A>C (n.540-384A>C) n.98-384A>C | |
10 | g.70598226G>A | CA376955406 | PALD1,PRF1 | c.2419-662G>A (n.2419-662G>A) c.2250+33707G>A (n.2250+33707G>A) c.2263-662G>A (n.2263-662G>A) n.2723-662G>A n.2567-662G>A c.1495C>T (p.Gln499Ter) c.540-385C>T (n.540-385C>T) n.98-385C>T | |
10 | g.70598226G>C | CA376955404 | PALD1,PRF1 | c.2419-662G>C (n.2419-662G>C) c.2250+33707G>C (n.2250+33707G>C) c.2263-662G>C (n.2263-662G>C) n.2723-662G>C n.2567-662G>C c.1495C>G (p.Gln499Glu) c.540-385C>G (n.540-385C>G) n.98-385C>G | gnomAD v4 |
10 | g.70598226G>T | CA376955402 | PALD1,PRF1 | c.2419-662G>T (n.2419-662G>T) c.2250+33707G>T (n.2250+33707G>T) c.2263-662G>T (n.2263-662G>T) n.2723-662G>T n.2567-662G>T c.1495C>A (p.Gln499Lys) c.540-385C>A (n.540-385C>A) n.98-385C>A | |
10 | g.70598227A>C | CA376955409 | PALD1,PRF1 | c.2419-661A>C (n.2419-661A>C) c.2250+33708A>C (n.2250+33708A>C) c.2263-661A>C (n.2263-661A>C) n.2723-661A>C n.2567-661A>C c.1494T>G (p.Asp498Glu) c.540-386T>G (n.540-386T>G) n.98-386T>G | |
10 | g.70598227A>G | CA470279425 | PALD1,PRF1 | c.2419-661A>G (n.2419-661A>G) c.2250+33708A>G (n.2250+33708A>G) c.2263-661A>G (n.2263-661A>G) n.2723-661A>G n.2567-661A>G c.1494T>C (p.Asp498=) c.540-386T>C (n.540-386T>C) n.98-386T>C | |
10 | g.70598227A>T | CA376955411 | PALD1,PRF1 | c.2419-661A>T (n.2419-661A>T) c.2250+33708A>T (n.2250+33708A>T) c.2263-661A>T (n.2263-661A>T) n.2723-661A>T n.2567-661A>T c.1494T>A (p.Asp498Glu) c.540-386T>A (n.540-386T>A) n.98-386T>A | |
10 | g.70598228T>A | CA376955414 | PALD1,PRF1 | c.2419-660T>A (n.2419-660T>A) c.2250+33709T>A (n.2250+33709T>A) c.2263-660T>A (n.2263-660T>A) n.2723-660T>A n.2567-660T>A c.1493A>T (p.Asp498Val) c.540-387A>T (n.540-387A>T) n.98-387A>T | |
10 | g.70598228T>C | CA376955418 | PALD1,PRF1 | c.2419-660T>C (n.2419-660T>C) c.2250+33709T>C (n.2250+33709T>C) c.2263-660T>C (n.2263-660T>C) n.2723-660T>C n.2567-660T>C c.1493A>G (p.Asp498Gly) c.540-387A>G (n.540-387A>G) n.98-387A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598228T>G | CA376955416 | PALD1,PRF1 | c.2419-660T>G (n.2419-660T>G) c.2250+33709T>G (n.2250+33709T>G) c.2263-660T>G (n.2263-660T>G) n.2723-660T>G n.2567-660T>G c.1493A>C (p.Asp498Ala) c.540-387A>C (n.540-387A>C) n.98-387A>C | |
10 | g.70598228T= | CA1918328915 | PALD1,PRF1 | c.2419-660T= (n.2419-660T=) c.2250+33709T= (n.2250+33709T=) c.2263-660T= (n.2263-660T=) n.2723-660T= n.2567-660T= c.1493A= (p.Asp498=) c.540-387A= (n.540-387A=) n.98-387A= | |
10 | g.70598229C>A | CA376955421 | PALD1,PRF1 | c.2419-659C>A (n.2419-659C>A) c.2250+33710C>A (n.2250+33710C>A) c.2263-659C>A (n.2263-659C>A) n.2723-659C>A n.2567-659C>A c.1492G>T (p.Asp498Tyr) c.540-388G>T (n.540-388G>T) n.98-388G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598229C= | CA1918328918 | PALD1,PRF1 | c.2419-659C= (n.2419-659C=) c.2250+33710C= (n.2250+33710C=) c.2263-659C= (n.2263-659C=) n.2723-659C= n.2567-659C= c.1492G= (p.Asp498=) c.540-388G= (n.540-388G=) n.98-388G= | |
10 | g.70598229C>G | CA376955423 | PALD1,PRF1 | c.2419-659C>G (n.2419-659C>G) c.2250+33710C>G (n.2250+33710C>G) c.2263-659C>G (n.2263-659C>G) n.2723-659C>G n.2567-659C>G c.1492G>C (p.Asp498His) c.540-388G>C (n.540-388G>C) n.98-388G>C | |
10 | g.70598229C>T | CA376955425 | PALD1,PRF1 | c.2419-659C>T (n.2419-659C>T) c.2250+33710C>T (n.2250+33710C>T) c.2263-659C>T (n.2263-659C>T) n.2723-659C>T n.2567-659C>T c.1492G>A (p.Asp498Asn) c.540-388G>A (n.540-388G>A) n.98-388G>A | COSMIC |
10 | g.70598230A= | CA1918328923 | PALD1,PRF1 | c.2419-658A= (n.2419-658A=) c.2250+33711A= (n.2250+33711A=) c.2263-658A= (n.2263-658A=) n.2723-658A= n.2567-658A= c.1491T= (p.Cys497=) c.540-389T= (n.540-389T=) n.98-389T= | |
10 | g.70598230A>C | CA376955428 | PALD1,PRF1 | c.2419-658A>C (n.2419-658A>C) c.2250+33711A>C (n.2250+33711A>C) c.2263-658A>C (n.2263-658A>C) n.2723-658A>C n.2567-658A>C c.1491T>G (p.Cys497Trp) c.540-389T>G (n.540-389T>G) n.98-389T>G | |
10 | g.70598230A>G | CA470279427 | PALD1,PRF1 | c.2419-658A>G (n.2419-658A>G) c.2250+33711A>G (n.2250+33711A>G) c.2263-658A>G (n.2263-658A>G) n.2723-658A>G n.2567-658A>G c.1491T>C (p.Cys497=) c.540-389T>C (n.540-389T>C) n.98-389T>C | |
10 | g.70598230A>T | CA376955429 | PALD1,PRF1 | c.2419-658A>T (n.2419-658A>T) c.2250+33711A>T (n.2250+33711A>T) c.2263-658A>T (n.2263-658A>T) n.2723-658A>T n.2567-658A>T c.1491T>A (p.Cys497Ter) c.540-389T>A (n.540-389T>A) n.98-389T>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598231C>A | CA376955433 | PALD1,PRF1 | c.2419-657C>A (n.2419-657C>A) c.2250+33712C>A (n.2250+33712C>A) c.2263-657C>A (n.2263-657C>A) n.2723-657C>A n.2567-657C>A c.1490G>T (p.Cys497Phe) c.540-390G>T (n.540-390G>T) n.98-390G>T | |
10 | g.70598231C= | CA1918328928 | PALD1,PRF1 | c.2419-657C= (n.2419-657C=) c.2250+33712C= (n.2250+33712C=) c.2263-657C= (n.2263-657C=) n.2723-657C= n.2567-657C= c.1490G= (p.Cys497=) c.540-390G= (n.540-390G=) n.98-390G= | |
10 | g.70598231C>G | CA376955435 | PALD1,PRF1 | c.2419-657C>G (n.2419-657C>G) c.2250+33712C>G (n.2250+33712C>G) c.2263-657C>G (n.2263-657C>G) n.2723-657C>G n.2567-657C>G c.1490G>C (p.Cys497Ser) c.540-390G>C (n.540-390G>C) n.98-390G>C | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.70598231C>T | CA376955437 | PALD1,PRF1 | c.2419-657C>T (n.2419-657C>T) c.2250+33712C>T (n.2250+33712C>T) c.2263-657C>T (n.2263-657C>T) n.2723-657C>T n.2567-657C>T c.1490G>A (p.Cys497Tyr) c.540-390G>A (n.540-390G>A) n.98-390G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598232A>C | CA376955439 | PALD1,PRF1 | c.2419-656A>C (n.2419-656A>C) c.2250+33713A>C (n.2250+33713A>C) c.2263-656A>C (n.2263-656A>C) n.2723-656A>C n.2567-656A>C c.1489T>G (p.Cys497Gly) c.540-391T>G (n.540-391T>G) n.98-391T>G | |
10 | g.70598232A>G | CA376955442 | PALD1,PRF1 | c.2419-656A>G (n.2419-656A>G) c.2250+33713A>G (n.2250+33713A>G) c.2263-656A>G (n.2263-656A>G) n.2723-656A>G n.2567-656A>G c.1489T>C (p.Cys497Arg) c.540-391T>C (n.540-391T>C) n.98-391T>C | |
10 | g.70598232A>T | CA376955444 | PALD1,PRF1 | c.2419-656A>T (n.2419-656A>T) c.2250+33713A>T (n.2250+33713A>T) c.2263-656A>T (n.2263-656A>T) n.2723-656A>T n.2567-656A>T c.1489T>A (p.Cys497Ser) c.540-391T>A (n.540-391T>A) n.98-391T>A | |
10 | g.70598233G>A | CA470279428 | PALD1,PRF1 | c.2419-655G>A (n.2419-655G>A) c.2250+33714G>A (n.2250+33714G>A) c.2263-655G>A (n.2263-655G>A) n.2723-655G>A n.2567-655G>A c.1488C>T (p.Thr496=) c.540-392C>T (n.540-392C>T) n.98-392C>T | |
10 | g.70598233G>C | CA470279429 | PALD1,PRF1 | c.2419-655G>C (n.2419-655G>C) c.2250+33714G>C (n.2250+33714G>C) c.2263-655G>C (n.2263-655G>C) n.2723-655G>C n.2567-655G>C c.1488C>G (p.Thr496=) c.540-392C>G (n.540-392C>G) n.98-392C>G | |
10 | g.70598233G>T | CA470279430 | PALD1,PRF1 | c.2419-655G>T (n.2419-655G>T) c.2250+33714G>T (n.2250+33714G>T) c.2263-655G>T (n.2263-655G>T) n.2723-655G>T n.2567-655G>T c.1488C>A (p.Thr496=) c.540-392C>A (n.540-392C>A) n.98-392C>A | |
10 | g.70598234G>A | CA5538732 | PALD1,PRF1 | c.2419-654G>A (n.2419-654G>A) c.2250+33715G>A (n.2250+33715G>A) c.2263-654G>A (n.2263-654G>A) n.2723-654G>A n.2567-654G>A c.1487C>T (p.Thr496Ile) c.540-393C>T (n.540-393C>T) n.98-393C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598234G>C | CA376955449 | PALD1,PRF1 | c.2419-654G>C (n.2419-654G>C) c.2250+33715G>C (n.2250+33715G>C) c.2263-654G>C (n.2263-654G>C) n.2723-654G>C n.2567-654G>C c.1487C>G (p.Thr496Ser) c.540-393C>G (n.540-393C>G) n.98-393C>G | |
10 | g.70598234G= | CA1918328930 | PALD1,PRF1 | c.2419-654G= (n.2419-654G=) c.2250+33715G= (n.2250+33715G=) c.2263-654G= (n.2263-654G=) n.2723-654G= n.2567-654G= c.1487C= (p.Thr496=) c.540-393C= (n.540-393C=) n.98-393C= | |
10 | g.70598234G>T | CA376955447 | PALD1,PRF1 | c.2419-654G>T (n.2419-654G>T) c.2250+33715G>T (n.2250+33715G>T) c.2263-654G>T (n.2263-654G>T) n.2723-654G>T n.2567-654G>T c.1487C>A (p.Thr496Asn) c.540-393C>A (n.540-393C>A) n.98-393C>A | |
10 | g.70598235T>A | CA376955452 | PALD1,PRF1 | c.2419-653T>A (n.2419-653T>A) c.2250+33716T>A (n.2250+33716T>A) c.2263-653T>A (n.2263-653T>A) n.2723-653T>A n.2567-653T>A c.1486A>T (p.Thr496Ser) c.540-394A>T (n.540-394A>T) n.98-394A>T | |
10 | g.70598235T>C | CA209366393 | PALD1,PRF1 | c.2419-653T>C (n.2419-653T>C) c.2250+33716T>C (n.2250+33716T>C) c.2263-653T>C (n.2263-653T>C) n.2723-653T>C n.2567-653T>C c.1486A>G (p.Thr496Ala) c.540-394A>G (n.540-394A>G) n.98-394A>G | dbSNP COSMIC |
10 | g.70598235T>G | CA376955457 | PALD1,PRF1 | c.2419-653T>G (n.2419-653T>G) c.2250+33716T>G (n.2250+33716T>G) c.2263-653T>G (n.2263-653T>G) n.2723-653T>G n.2567-653T>G c.1486A>C (p.Thr496Pro) c.540-394A>C (n.540-394A>C) n.98-394A>C | |
10 | g.70598235T= | CA1918328932 | PALD1,PRF1 | c.2419-653T= (n.2419-653T=) c.2250+33716T= (n.2250+33716T=) c.2263-653T= (n.2263-653T=) n.2723-653T= n.2567-653T= c.1486A= (p.Thr496=) c.540-394A= (n.540-394A=) n.98-394A= | |
10 | g.70598236G>A | CA470279434 | PALD1,PRF1 | c.2419-652G>A (n.2419-652G>A) c.2250+33717G>A (n.2250+33717G>A) c.2263-652G>A (n.2263-652G>A) n.2723-652G>A n.2567-652G>A c.1485C>T (p.Gly495=) c.540-395C>T (n.540-395C>T) n.98-395C>T | |
10 | g.70598236G>C | CA470279435 | PALD1,PRF1 | c.2419-652G>C (n.2419-652G>C) c.2250+33717G>C (n.2250+33717G>C) c.2263-652G>C (n.2263-652G>C) n.2723-652G>C n.2567-652G>C c.1485C>G (p.Gly495=) c.540-395C>G (n.540-395C>G) n.98-395C>G | |
10 | g.70598236G>T | CA470279436 | PALD1,PRF1 | c.2419-652G>T (n.2419-652G>T) c.2250+33717G>T (n.2250+33717G>T) c.2263-652G>T (n.2263-652G>T) n.2723-652G>T n.2567-652G>T c.1485C>A (p.Gly495=) c.540-395C>A (n.540-395C>A) n.98-395C>A | |
10 | g.70598237C>A | CA376955460 | PALD1,PRF1 | c.2419-651C>A (n.2419-651C>A) c.2250+33718C>A (n.2250+33718C>A) c.2263-651C>A (n.2263-651C>A) n.2723-651C>A n.2567-651C>A c.1484G>T (p.Gly495Val) c.540-396G>T (n.540-396G>T) n.98-396G>T | |
10 | g.70598237C>G | CA376955462 | PALD1,PRF1 | c.2419-651C>G (n.2419-651C>G) c.2250+33718C>G (n.2250+33718C>G) c.2263-651C>G (n.2263-651C>G) n.2723-651C>G n.2567-651C>G c.1484G>C (p.Gly495Ala) c.540-396G>C (n.540-396G>C) n.98-396G>C | |
10 | g.70598237C>T | CA376955464 | PALD1,PRF1 | c.2419-651C>T (n.2419-651C>T) c.2250+33718C>T (n.2250+33718C>T) c.2263-651C>T (n.2263-651C>T) n.2723-651C>T n.2567-651C>T c.1484G>A (p.Gly495Asp) c.540-396G>A (n.540-396G>A) n.98-396G>A | |
10 | g.70598238C>A | CA376955467 | PALD1,PRF1 | c.2419-650C>A (n.2419-650C>A) c.2250+33719C>A (n.2250+33719C>A) c.2263-650C>A (n.2263-650C>A) n.2723-650C>A n.2567-650C>A c.1483G>T (p.Gly495Cys) c.540-397G>T (n.540-397G>T) n.98-397G>T | |
10 | g.70598238C>G | CA376955469 | PALD1,PRF1 | c.2419-650C>G (n.2419-650C>G) c.2250+33719C>G (n.2250+33719C>G) c.2263-650C>G (n.2263-650C>G) n.2723-650C>G n.2567-650C>G c.1483G>C (p.Gly495Arg) c.540-397G>C (n.540-397G>C) n.98-397G>C | |
10 | g.70598238C>T | CA376955472 | PALD1,PRF1 | c.2419-650C>T (n.2419-650C>T) c.2250+33719C>T (n.2250+33719C>T) c.2263-650C>T (n.2263-650C>T) n.2723-650C>T n.2567-650C>T c.1483G>A (p.Gly495Ser) c.540-397G>A (n.540-397G>A) n.98-397G>A | |
10 | g.70598239A>C | CA470279441 | PALD1,PRF1 | c.2419-649A>C (n.2419-649A>C) c.2250+33720A>C (n.2250+33720A>C) c.2263-649A>C (n.2263-649A>C) n.2723-649A>C n.2567-649A>C c.1482T>G (p.Leu494=) c.540-398T>G (n.540-398T>G) n.98-398T>G | |
10 | g.70598239A>G | CA470279439 | PALD1,PRF1 | c.2419-649A>G (n.2419-649A>G) c.2250+33720A>G (n.2250+33720A>G) c.2263-649A>G (n.2263-649A>G) n.2723-649A>G n.2567-649A>G c.1482T>C (p.Leu494=) c.540-398T>C (n.540-398T>C) n.98-398T>C | |
10 | g.70598239A>T | CA470279440 | PALD1,PRF1 | c.2419-649A>T (n.2419-649A>T) c.2250+33720A>T (n.2250+33720A>T) c.2263-649A>T (n.2263-649A>T) n.2723-649A>T n.2567-649A>T c.1482T>A (p.Leu494=) c.540-398T>A (n.540-398T>A) n.98-398T>A | |
10 | g.70598240A>C | CA376955475 | PALD1,PRF1 | c.2419-648A>C (n.2419-648A>C) c.2250+33721A>C (n.2250+33721A>C) c.2263-648A>C (n.2263-648A>C) n.2723-648A>C n.2567-648A>C c.1481T>G (p.Leu494Arg) c.540-399T>G (n.540-399T>G) n.98-399T>G | |
10 | g.70598240A>G | CA376955477 | PALD1,PRF1 | c.2419-648A>G (n.2419-648A>G) c.2250+33721A>G (n.2250+33721A>G) c.2263-648A>G (n.2263-648A>G) n.2723-648A>G n.2567-648A>G c.1481T>C (p.Leu494Pro) c.540-399T>C (n.540-399T>C) n.98-399T>C | |
10 | g.70598240A>T | CA376955479 | PALD1,PRF1 | c.2419-648A>T (n.2419-648A>T) c.2250+33721A>T (n.2250+33721A>T) c.2263-648A>T (n.2263-648A>T) n.2723-648A>T n.2567-648A>T c.1481T>A (p.Leu494His) c.540-399T>A (n.540-399T>A) n.98-399T>A | |
10 | g.70598241G>A | CA376955486 | PALD1,PRF1 | c.2419-647G>A (n.2419-647G>A) c.2250+33722G>A (n.2250+33722G>A) c.2263-647G>A (n.2263-647G>A) n.2723-647G>A n.2567-647G>A c.1480C>T (p.Leu494Phe) c.540-400C>T (n.540-400C>T) n.98-400C>T | |
10 | g.70598241G>C | CA376955484 | PALD1,PRF1 | c.2419-647G>C (n.2419-647G>C) c.2250+33722G>C (n.2250+33722G>C) c.2263-647G>C (n.2263-647G>C) n.2723-647G>C n.2567-647G>C c.1480C>G (p.Leu494Val) c.540-400C>G (n.540-400C>G) n.98-400C>G | dbSNP |
10 | g.70598241G= | CA1918328938 | PALD1,PRF1 | c.2419-647G= (n.2419-647G=) c.2250+33722G= (n.2250+33722G=) c.2263-647G= (n.2263-647G=) n.2723-647G= n.2567-647G= c.1480C= (p.Leu494=) c.540-400C= (n.540-400C=) n.98-400C= | |
10 | g.70598241G>T | CA376955482 | PALD1,PRF1 | c.2419-647G>T (n.2419-647G>T) c.2250+33722G>T (n.2250+33722G>T) c.2263-647G>T (n.2263-647G>T) n.2723-647G>T n.2567-647G>T c.1480C>A (p.Leu494Ile) c.540-400C>A (n.540-400C>A) n.98-400C>A | |
10 | g.70598242G>A | CA470279444 | PALD1,PRF1 | c.2419-646G>A (n.2419-646G>A) c.2250+33723G>A (n.2250+33723G>A) c.2263-646G>A (n.2263-646G>A) n.2723-646G>A n.2567-646G>A c.1479C>T (p.Leu493=) c.540-401C>T (n.540-401C>T) n.98-401C>T | dbSNP |
10 | g.70598242G>C | CA470279445 | PALD1,PRF1 | c.2419-646G>C (n.2419-646G>C) c.2250+33723G>C (n.2250+33723G>C) c.2263-646G>C (n.2263-646G>C) n.2723-646G>C n.2567-646G>C c.1479C>G (p.Leu493=) c.540-401C>G (n.540-401C>G) n.98-401C>G | |
10 | g.70598242G>T | CA470279446 | PALD1,PRF1 | c.2419-646G>T (n.2419-646G>T) c.2250+33723G>T (n.2250+33723G>T) c.2263-646G>T (n.2263-646G>T) n.2723-646G>T n.2567-646G>T c.1479C>A (p.Leu493=) c.540-401C>A (n.540-401C>A) n.98-401C>A | |
10 | g.70598243A= | CA1918328942 | PALD1,PRF1 | c.2419-645A= (n.2419-645A=) c.2250+33724A= (n.2250+33724A=) c.2263-645A= (n.2263-645A=) n.2723-645A= n.2567-645A= c.1478T= (p.Leu493=) c.540-402T= (n.540-402T=) n.98-402T= | |
10 | g.70598243A>C | CA376955491 | PALD1,PRF1 | c.2419-645A>C (n.2419-645A>C) c.2250+33724A>C (n.2250+33724A>C) c.2263-645A>C (n.2263-645A>C) n.2723-645A>C n.2567-645A>C c.1478T>G (p.Leu493Arg) c.540-402T>G (n.540-402T>G) n.98-402T>G | |
10 | g.70598243A>G | CA5538733 | PALD1,PRF1 | c.2419-645A>G (n.2419-645A>G) c.2250+33724A>G (n.2250+33724A>G) c.2263-645A>G (n.2263-645A>G) n.2723-645A>G n.2567-645A>G c.1478T>C (p.Leu493Pro) c.540-402T>C (n.540-402T>C) n.98-402T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598243A>T | CA376955489 | PALD1,PRF1 | c.2419-645A>T (n.2419-645A>T) c.2250+33724A>T (n.2250+33724A>T) c.2263-645A>T (n.2263-645A>T) n.2723-645A>T n.2567-645A>T c.1478T>A (p.Leu493His) c.540-402T>A (n.540-402T>A) n.98-402T>A | |
10 | g.70598244G>A | CA376955494 | PALD1,PRF1 | c.2419-644G>A (n.2419-644G>A) c.2250+33725G>A (n.2250+33725G>A) c.2263-644G>A (n.2263-644G>A) n.2723-644G>A n.2567-644G>A c.1477C>T (p.Leu493Phe) c.540-403C>T (n.540-403C>T) n.98-403C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.70598244G>C | CA376955496 | PALD1,PRF1 | c.2419-644G>C (n.2419-644G>C) c.2250+33725G>C (n.2250+33725G>C) c.2263-644G>C (n.2263-644G>C) n.2723-644G>C n.2567-644G>C c.1477C>G (p.Leu493Val) c.540-403C>G (n.540-403C>G) n.98-403C>G | |
10 | g.70598244G= | CA1918328945 | PALD1,PRF1 | c.2419-644G= (n.2419-644G=) c.2250+33725G= (n.2250+33725G=) c.2263-644G= (n.2263-644G=) n.2723-644G= n.2567-644G= c.1477C= (p.Leu493=) c.540-403C= (n.540-403C=) n.98-403C= | |
10 | g.70598244G>T | CA376955498 | PALD1,PRF1 | c.2419-644G>T (n.2419-644G>T) c.2250+33725G>T (n.2250+33725G>T) c.2263-644G>T (n.2263-644G>T) n.2723-644G>T n.2567-644G>T c.1477C>A (p.Leu493Ile) c.540-403C>A (n.540-403C>A) n.98-403C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598245G>A | CA470279449 | PALD1,PRF1 | c.2419-643G>A (n.2419-643G>A) c.2250+33726G>A (n.2250+33726G>A) c.2263-643G>A (n.2263-643G>A) n.2723-643G>A n.2567-643G>A c.1476C>T (p.Asp492=) c.540-404C>T (n.540-404C>T) n.98-404C>T | |
10 | g.70598245G>C | CA376955500 | PALD1,PRF1 | c.2419-643G>C (n.2419-643G>C) c.2250+33726G>C (n.2250+33726G>C) c.2263-643G>C (n.2263-643G>C) n.2723-643G>C n.2567-643G>C c.1476C>G (p.Asp492Glu) c.540-404C>G (n.540-404C>G) n.98-404C>G | |
10 | g.70598245G>T | CA376955501 | PALD1,PRF1 | c.2419-643G>T (n.2419-643G>T) c.2250+33726G>T (n.2250+33726G>T) c.2263-643G>T (n.2263-643G>T) n.2723-643G>T n.2567-643G>T c.1476C>A (p.Asp492Glu) c.540-404C>A (n.540-404C>A) n.98-404C>A | |
10 | g.70598246T>A | CA376955502 | PALD1,PRF1 | c.2419-642T>A (n.2419-642T>A) c.2250+33727T>A (n.2250+33727T>A) c.2263-642T>A (n.2263-642T>A) n.2723-642T>A n.2567-642T>A c.1475A>T (p.Asp492Val) c.540-405A>T (n.540-405A>T) n.98-405A>T | |
10 | g.70598246T>C | CA376955503 | PALD1,PRF1 | c.2419-642T>C (n.2419-642T>C) c.2250+33727T>C (n.2250+33727T>C) c.2263-642T>C (n.2263-642T>C) n.2723-642T>C n.2567-642T>C c.1475A>G (p.Asp492Gly) c.540-405A>G (n.540-405A>G) n.98-405A>G | |
10 | g.70598246T>G | CA376955504 | PALD1,PRF1 | c.2419-642T>G (n.2419-642T>G) c.2250+33727T>G (n.2250+33727T>G) c.2263-642T>G (n.2263-642T>G) n.2723-642T>G n.2567-642T>G c.1475A>C (p.Asp492Ala) c.540-405A>C (n.540-405A>C) n.98-405A>C | |
10 | g.70598247C>A | CA376955505 | PALD1,PRF1 | c.2419-641C>A (n.2419-641C>A) c.2250+33728C>A (n.2250+33728C>A) c.2263-641C>A (n.2263-641C>A) n.2723-641C>A n.2567-641C>A c.1474G>T (p.Asp492Tyr) c.540-406G>T (n.540-406G>T) n.98-406G>T | |
10 | g.70598247C>G | CA376955506 | PALD1,PRF1 | c.2419-641C>G (n.2419-641C>G) c.2250+33728C>G (n.2250+33728C>G) c.2263-641C>G (n.2263-641C>G) n.2723-641C>G n.2567-641C>G c.1474G>C (p.Asp492His) c.540-406G>C (n.540-406G>C) n.98-406G>C | |
10 | g.70598247C>T | CA376955507 | PALD1,PRF1 | c.2419-641C>T (n.2419-641C>T) c.2250+33728C>T (n.2250+33728C>T) c.2263-641C>T (n.2263-641C>T) n.2723-641C>T n.2567-641C>T c.1474G>A (p.Asp492Asn) c.540-406G>A (n.540-406G>A) n.98-406G>A | |
10 | g.70598248A= | CA1918328948 | PALD1,PRF1 | c.2419-640A= (n.2419-640A=) c.2250+33729A= (n.2250+33729A=) c.2263-640A= (n.2263-640A=) n.2723-640A= n.2567-640A= c.1473T= (p.Asp491=) c.540-407T= (n.540-407T=) n.98-407T= | |
10 | g.70598248A>C | CA376955509 | PALD1,PRF1 | c.2419-640A>C (n.2419-640A>C) c.2250+33729A>C (n.2250+33729A>C) c.2263-640A>C (n.2263-640A>C) n.2723-640A>C n.2567-640A>C c.1473T>G (p.Asp491Glu) c.540-407T>G (n.540-407T>G) n.98-407T>G | |
10 | g.70598248A>G | CA209366394 | PALD1,PRF1 | c.2419-640A>G (n.2419-640A>G) c.2250+33729A>G (n.2250+33729A>G) c.2263-640A>G (n.2263-640A>G) n.2723-640A>G n.2567-640A>G c.1473T>C (p.Asp491=) c.540-407T>C (n.540-407T>C) n.98-407T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598248A>T | CA376955508 | PALD1,PRF1 | c.2419-640A>T (n.2419-640A>T) c.2250+33729A>T (n.2250+33729A>T) c.2263-640A>T (n.2263-640A>T) n.2723-640A>T n.2567-640A>T c.1473T>A (p.Asp491Glu) c.540-407T>A (n.540-407T>A) n.98-407T>A | dbSNP |
10 | g.70598249T>A | CA376955510 | PALD1,PRF1 | c.2419-639T>A (n.2419-639T>A) c.2250+33730T>A (n.2250+33730T>A) c.2263-639T>A (n.2263-639T>A) n.2723-639T>A n.2567-639T>A c.1472A>T (p.Asp491Val) c.540-408A>T (n.540-408A>T) n.98-408A>T | |
10 | g.70598249T>C | CA376955511 | PALD1,PRF1 | c.2419-639T>C (n.2419-639T>C) c.2250+33730T>C (n.2250+33730T>C) c.2263-639T>C (n.2263-639T>C) n.2723-639T>C n.2567-639T>C c.1472A>G (p.Asp491Gly) c.540-408A>G (n.540-408A>G) n.98-408A>G | |
10 | g.70598249T>G | CA376955512 | PALD1,PRF1 | c.2419-639T>G (n.2419-639T>G) c.2250+33730T>G (n.2250+33730T>G) c.2263-639T>G (n.2263-639T>G) n.2723-639T>G n.2567-639T>G c.1472A>C (p.Asp491Ala) c.540-408A>C (n.540-408A>C) n.98-408A>C | |
10 | g.70598250C>A | CA376955513 | PALD1,PRF1 | c.2419-638C>A (n.2419-638C>A) c.2250+33731C>A (n.2250+33731C>A) c.2263-638C>A (n.2263-638C>A) n.2723-638C>A n.2567-638C>A c.1471G>T (p.Asp491Tyr) c.540-409G>T (n.540-409G>T) n.98-409G>T | |
10 | g.70598250C= | CA1918328951 | PALD1,PRF1 | c.2419-638C= (n.2419-638C=) c.2250+33731C= (n.2250+33731C=) c.2263-638C= (n.2263-638C=) n.2723-638C= n.2567-638C= c.1471G= (p.Asp491=) c.540-409G= (n.540-409G=) n.98-409G= | |
10 | g.70598250C>G | CA376955514 | PALD1,PRF1 | c.2419-638C>G (n.2419-638C>G) c.2250+33731C>G (n.2250+33731C>G) c.2263-638C>G (n.2263-638C>G) n.2723-638C>G n.2567-638C>G c.1471G>C (p.Asp491His) c.540-409G>C (n.540-409G>C) n.98-409G>C | |
10 | g.70598250C>T | CA376955515 | PALD1,PRF1 | c.2419-638C>T (n.2419-638C>T) c.2250+33731C>T (n.2250+33731C>T) c.2263-638C>T (n.2263-638C>T) n.2723-638C>T n.2567-638C>T c.1471G>A (p.Asp491Asn) c.540-409G>A (n.540-409G>A) n.98-409G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598251G>A | CA5538734 | PALD1,PRF1 | c.2419-637G>A (n.2419-637G>A) c.2250+33732G>A (n.2250+33732G>A) c.2263-637G>A (n.2263-637G>A) n.2723-637G>A n.2567-637G>A c.1470C>T (p.Asp490=) c.540-410C>T (n.540-410C>T) n.98-410C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70598251G>C | CA376955516 | PALD1,PRF1 | c.2419-637G>C (n.2419-637G>C) c.2250+33732G>C (n.2250+33732G>C) c.2263-637G>C (n.2263-637G>C) n.2723-637G>C n.2567-637G>C c.1470C>G (p.Asp490Glu) c.540-410C>G (n.540-410C>G) n.98-410C>G | |
10 | g.70598251G= | CA1918328954 | PALD1,PRF1 | c.2419-637G= (n.2419-637G=) c.2250+33732G= (n.2250+33732G=) c.2263-637G= (n.2263-637G=) n.2723-637G= n.2567-637G= c.1470C= (p.Asp490=) c.540-410C= (n.540-410C=) n.98-410C= | |
10 | g.70598251G>T | CA376955517 | PALD1,PRF1 | c.2419-637G>T (n.2419-637G>T) c.2250+33732G>T (n.2250+33732G>T) c.2263-637G>T (n.2263-637G>T) n.2723-637G>T n.2567-637G>T c.1470C>A (p.Asp490Glu) c.540-410C>A (n.540-410C>A) n.98-410C>A | |
10 | g.70598252T>A | CA376955518 | PALD1,PRF1 | c.2419-636T>A (n.2419-636T>A) c.2250+33733T>A (n.2250+33733T>A) c.2263-636T>A (n.2263-636T>A) n.2723-636T>A n.2567-636T>A c.1469A>T (p.Asp490Val) c.540-411A>T (n.540-411A>T) n.98-411A>T | |
10 | g.70598252T>C | CA376955519 | PALD1,PRF1 | c.2419-636T>C (n.2419-636T>C) c.2250+33733T>C (n.2250+33733T>C) c.2263-636T>C (n.2263-636T>C) n.2723-636T>C n.2567-636T>C c.1469A>G (p.Asp490Gly) c.540-411A>G (n.540-411A>G) n.98-411A>G | |
10 | g.70598252T>G | CA376955520 | PALD1,PRF1 | c.2419-636T>G (n.2419-636T>G) c.2250+33733T>G (n.2250+33733T>G) c.2263-636T>G (n.2263-636T>G) n.2723-636T>G n.2567-636T>G c.1469A>C (p.Asp490Ala) c.540-411A>C (n.540-411A>C) n.98-411A>C | |
10 | g.70598253C>A | CA376955522 | PALD1,PRF1 | c.2419-635C>A (n.2419-635C>A) c.2250+33734C>A (n.2250+33734C>A) c.2263-635C>A (n.2263-635C>A) n.2723-635C>A n.2567-635C>A c.1468G>T (p.Asp490Tyr) c.540-412G>T (n.540-412G>T) n.98-412G>T | |
10 | g.70598253C= | CA1918328960 | PALD1,PRF1 | c.2419-635C= (n.2419-635C=) c.2250+33734C= (n.2250+33734C=) c.2263-635C= (n.2263-635C=) n.2723-635C= n.2567-635C= c.1468G= (p.Asp490=) c.540-412G= (n.540-412G=) n.98-412G= | |
10 | g.70598253C>G | CA376955523 | PALD1,PRF1 | c.2419-635C>G (n.2419-635C>G) c.2250+33734C>G (n.2250+33734C>G) c.2263-635C>G (n.2263-635C>G) n.2723-635C>G n.2567-635C>G c.1468G>C (p.Asp490His) c.540-412G>C (n.540-412G>C) n.98-412G>C | |
10 | g.70598253C>T | CA376955521 | PALD1,PRF1 | c.2419-635C>T (n.2419-635C>T) c.2250+33734C>T (n.2250+33734C>T) c.2263-635C>T (n.2263-635C>T) n.2723-635C>T n.2567-635C>T c.1468G>A (p.Asp490Asn) c.540-412G>A (n.540-412G>A) n.98-412G>A | dbSNP |
10 | g.70598254C>A | CA376955524 | PALD1,PRF1 | c.2419-634C>A (n.2419-634C>A) c.2250+33735C>A (n.2250+33735C>A) c.2263-634C>A (n.2263-634C>A) n.2723-634C>A n.2567-634C>A c.1467G>T (p.Arg489Ser) c.540-413G>T (n.540-413G>T) n.98-413G>T | |
10 | g.70598254C>G | CA376955525 | PALD1,PRF1 | c.2419-634C>G (n.2419-634C>G) c.2250+33735C>G (n.2250+33735C>G) c.2263-634C>G (n.2263-634C>G) n.2723-634C>G n.2567-634C>G c.1467G>C (p.Arg489Ser) c.540-413G>C (n.540-413G>C) n.98-413G>C | |
10 | g.70598254C>T | CA470279454 | PALD1,PRF1 | c.2419-634C>T (n.2419-634C>T) c.2250+33735C>T (n.2250+33735C>T) c.2263-634C>T (n.2263-634C>T) n.2723-634C>T n.2567-634C>T c.1467G>A (p.Arg489=) c.540-413G>A (n.540-413G>A) n.98-413G>A | COSMIC |
10 | g.70598255C>A | CA376955526 | PALD1,PRF1 | c.2419-633C>A (n.2419-633C>A) c.2250+33736C>A (n.2250+33736C>A) c.2263-633C>A (n.2263-633C>A) n.2723-633C>A n.2567-633C>A c.1466G>T (p.Arg489Met) c.540-414G>T (n.540-414G>T) n.98-414G>T | |
10 | g.70598255C>G | CA376955527 | PALD1,PRF1 | c.2419-633C>G (n.2419-633C>G) c.2250+33736C>G (n.2250+33736C>G) c.2263-633C>G (n.2263-633C>G) n.2723-633C>G n.2567-633C>G c.1466G>C (p.Arg489Thr) c.540-414G>C (n.540-414G>C) n.98-414G>C | |
10 | g.70598255C>T | CA376955528 | PALD1,PRF1 | c.2419-633C>T (n.2419-633C>T) c.2250+33736C>T (n.2250+33736C>T) c.2263-633C>T (n.2263-633C>T) n.2723-633C>T n.2567-633C>T c.1466G>A (p.Arg489Lys) c.540-414G>A (n.540-414G>A) n.98-414G>A | |
10 | g.70598256T>A | CA376955529 | PALD1,PRF1 | c.2419-632T>A (n.2419-632T>A) c.2250+33737T>A (n.2250+33737T>A) c.2263-632T>A (n.2263-632T>A) n.2723-632T>A n.2567-632T>A c.1465A>T (p.Arg489Trp) c.540-415A>T (n.540-415A>T) n.98-415A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598256T>C | CA376955530 | PALD1,PRF1 | c.2419-632T>C (n.2419-632T>C) c.2250+33737T>C (n.2250+33737T>C) c.2263-632T>C (n.2263-632T>C) n.2723-632T>C n.2567-632T>C c.1465A>G (p.Arg489Gly) c.540-415A>G (n.540-415A>G) n.98-415A>G | dbSNP |
10 | g.70598256T>G | CA470279459 | PALD1,PRF1 | c.2419-632T>G (n.2419-632T>G) c.2250+33737T>G (n.2250+33737T>G) c.2263-632T>G (n.2263-632T>G) n.2723-632T>G n.2567-632T>G c.1465A>C (p.Arg489=) c.540-415A>C (n.540-415A>C) n.98-415A>C | |
10 | g.70598256T= | CA1918328964 | PALD1,PRF1 | c.2419-632T= (n.2419-632T=) c.2250+33737T= (n.2250+33737T=) c.2263-632T= (n.2263-632T=) n.2723-632T= n.2567-632T= c.1465A= (p.Arg489=) c.540-415A= (n.540-415A=) n.98-415A= | |
10 | g.70598257G>A | CA470279460 | PALD1,PRF1 | c.2419-631G>A (n.2419-631G>A) c.2250+33738G>A (n.2250+33738G>A) c.2263-631G>A (n.2263-631G>A) n.2723-631G>A n.2567-631G>A c.1464C>T (p.Gly488=) c.540-416C>T (n.540-416C>T) n.98-416C>T | |
10 | g.70598257G>C | CA470279461 | PALD1,PRF1 | c.2419-631G>C (n.2419-631G>C) c.2250+33738G>C (n.2250+33738G>C) c.2263-631G>C (n.2263-631G>C) n.2723-631G>C n.2567-631G>C c.1464C>G (p.Gly488=) c.540-416C>G (n.540-416C>G) n.98-416C>G | |
10 | g.70598257G>T | CA470279462 | PALD1,PRF1 | c.2419-631G>T (n.2419-631G>T) c.2250+33738G>T (n.2250+33738G>T) c.2263-631G>T (n.2263-631G>T) n.2723-631G>T n.2567-631G>T c.1464C>A (p.Gly488=) c.540-416C>A (n.540-416C>A) n.98-416C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598258C>A | CA376955531 | PALD1,PRF1 | c.2419-630C>A (n.2419-630C>A) c.2250+33739C>A (n.2250+33739C>A) c.2263-630C>A (n.2263-630C>A) n.2723-630C>A n.2567-630C>A c.1463G>T (p.Gly488Val) c.540-417G>T (n.540-417G>T) n.98-417G>T | |
10 | g.70598258C>G | CA376955532 | PALD1,PRF1 | c.2419-630C>G (n.2419-630C>G) c.2250+33739C>G (n.2250+33739C>G) c.2263-630C>G (n.2263-630C>G) n.2723-630C>G n.2567-630C>G c.1463G>C (p.Gly488Ala) c.540-417G>C (n.540-417G>C) n.98-417G>C | |
10 | g.70598258C>T | CA376955533 | PALD1,PRF1 | c.2419-630C>T (n.2419-630C>T) c.2250+33739C>T (n.2250+33739C>T) c.2263-630C>T (n.2263-630C>T) n.2723-630C>T n.2567-630C>T c.1463G>A (p.Gly488Asp) c.540-417G>A (n.540-417G>A) n.98-417G>A | |
10 | g.70598259C>A | CA376955534 | PALD1,PRF1 | c.2419-629C>A (n.2419-629C>A) c.2250+33740C>A (n.2250+33740C>A) c.2263-629C>A (n.2263-629C>A) n.2723-629C>A n.2567-629C>A c.1462G>T (p.Gly488Cys) c.540-418G>T (n.540-418G>T) n.98-418G>T | |
10 | g.70598259C>G | CA376955535 | PALD1,PRF1 | c.2419-629C>G (n.2419-629C>G) c.2250+33740C>G (n.2250+33740C>G) c.2263-629C>G (n.2263-629C>G) n.2723-629C>G n.2567-629C>G c.1462G>C (p.Gly488Arg) c.540-418G>C (n.540-418G>C) n.98-418G>C | |
10 | g.70598259C>T | CA376955536 | PALD1,PRF1 | c.2419-629C>T (n.2419-629C>T) c.2250+33740C>T (n.2250+33740C>T) c.2263-629C>T (n.2263-629C>T) n.2723-629C>T n.2567-629C>T c.1462G>A (p.Gly488Ser) c.540-418G>A (n.540-418G>A) n.98-418G>A | |
10 | g.70598260A>C | CA470279466 | PALD1,PRF1 | c.2419-628A>C (n.2419-628A>C) c.2250+33741A>C (n.2250+33741A>C) c.2263-628A>C (n.2263-628A>C) n.2723-628A>C n.2567-628A>C c.1461T>G (p.Ser487=) c.540-419T>G (n.540-419T>G) n.98-419T>G | |
10 | g.70598260A>G | CA470279467 | PALD1,PRF1 | c.2419-628A>G (n.2419-628A>G) c.2250+33741A>G (n.2250+33741A>G) c.2263-628A>G (n.2263-628A>G) n.2723-628A>G n.2567-628A>G c.1461T>C (p.Ser487=) c.540-419T>C (n.540-419T>C) n.98-419T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598260A>T | CA470279472 | PALD1,PRF1 | c.2419-628A>T (n.2419-628A>T) c.2250+33741A>T (n.2250+33741A>T) c.2263-628A>T (n.2263-628A>T) n.2723-628A>T n.2567-628A>T c.1461T>A (p.Ser487=) c.540-419T>A (n.540-419T>A) n.98-419T>A | |
10 | g.70598261G>A | CA376955539 | PALD1,PRF1 | c.2419-627G>A (n.2419-627G>A) c.2250+33742G>A (n.2250+33742G>A) c.2263-627G>A (n.2263-627G>A) n.2723-627G>A n.2567-627G>A c.1460C>T (p.Ser487Phe) c.540-420C>T (n.540-420C>T) n.98-420C>T | |
10 | g.70598261G>C | CA376955538 | PALD1,PRF1 | c.2419-627G>C (n.2419-627G>C) c.2250+33742G>C (n.2250+33742G>C) c.2263-627G>C (n.2263-627G>C) n.2723-627G>C n.2567-627G>C c.1460C>G (p.Ser487Cys) c.540-420C>G (n.540-420C>G) n.98-420C>G | gnomAD v4 |
10 | g.70598261G>T | CA376955537 | PALD1,PRF1 | c.2419-627G>T (n.2419-627G>T) c.2250+33742G>T (n.2250+33742G>T) c.2263-627G>T (n.2263-627G>T) n.2723-627G>T n.2567-627G>T c.1460C>A (p.Ser487Tyr) c.540-420C>A (n.540-420C>A) n.98-420C>A | |
10 | g.70598262A>C | CA376955540 | PALD1,PRF1 | c.2419-626A>C (n.2419-626A>C) c.2250+33743A>C (n.2250+33743A>C) c.2263-626A>C (n.2263-626A>C) n.2723-626A>C n.2567-626A>C c.1459T>G (p.Ser487Ala) c.540-421T>G (n.540-421T>G) n.98-421T>G | |
10 | g.70598262A>G | CA376955541 | PALD1,PRF1 | c.2419-626A>G (n.2419-626A>G) c.2250+33743A>G (n.2250+33743A>G) c.2263-626A>G (n.2263-626A>G) n.2723-626A>G n.2567-626A>G c.1459T>C (p.Ser487Pro) c.540-421T>C (n.540-421T>C) n.98-421T>C | |
10 | g.70598262A>T | CA376955542 | PALD1,PRF1 | c.2419-626A>T (n.2419-626A>T) c.2250+33743A>T (n.2250+33743A>T) c.2263-626A>T (n.2263-626A>T) n.2723-626A>T n.2567-626A>T c.1459T>A (p.Ser487Thr) c.540-421T>A (n.540-421T>A) n.98-421T>A | |
10 | g.70598263G>A | CA470279485 | PALD1,PRF1 | c.2419-625G>A (n.2419-625G>A) c.2250+33744G>A (n.2250+33744G>A) c.2263-625G>A (n.2263-625G>A) n.2723-625G>A n.2567-625G>A c.1458C>T (p.Asp486=) c.540-422C>T (n.540-422C>T) n.98-422C>T | |
10 | g.70598263G>C | CA376955543 | PALD1,PRF1 | c.2419-625G>C (n.2419-625G>C) c.2250+33744G>C (n.2250+33744G>C) c.2263-625G>C (n.2263-625G>C) n.2723-625G>C n.2567-625G>C c.1458C>G (p.Asp486Glu) c.540-422C>G (n.540-422C>G) n.98-422C>G | |
10 | g.70598263G>T | CA376955544 | PALD1,PRF1 | c.2419-625G>T (n.2419-625G>T) c.2250+33744G>T (n.2250+33744G>T) c.2263-625G>T (n.2263-625G>T) n.2723-625G>T n.2567-625G>T c.1458C>A (p.Asp486Glu) c.540-422C>A (n.540-422C>A) n.98-422C>A | |
10 | g.70598264T>A | CA376955545 | PALD1,PRF1 | c.2419-624T>A (n.2419-624T>A) c.2250+33745T>A (n.2250+33745T>A) c.2263-624T>A (n.2263-624T>A) n.2723-624T>A n.2567-624T>A c.1457A>T (p.Asp486Val) c.540-423A>T (n.540-423A>T) n.98-423A>T | dbSNP |
10 | g.70598264T>C | CA376955546 | PALD1,PRF1 | c.2419-624T>C (n.2419-624T>C) c.2250+33745T>C (n.2250+33745T>C) c.2263-624T>C (n.2263-624T>C) n.2723-624T>C n.2567-624T>C c.1457A>G (p.Asp486Gly) c.540-423A>G (n.540-423A>G) n.98-423A>G | |
10 | g.70598264T>G | CA5538735 | PALD1,PRF1 | c.2419-624T>G (n.2419-624T>G) c.2250+33745T>G (n.2250+33745T>G) c.2263-624T>G (n.2263-624T>G) n.2723-624T>G n.2567-624T>G c.1457A>C (p.Asp486Ala) c.540-423A>C (n.540-423A>C) n.98-423A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598264T= | CA1918328968 | PALD1,PRF1 | c.2419-624T= (n.2419-624T=) c.2250+33745T= (n.2250+33745T=) c.2263-624T= (n.2263-624T=) n.2723-624T= n.2567-624T= c.1457A= (p.Asp486=) c.540-423A= (n.540-423A=) n.98-423A= | |
10 | g.70598265C>A | CA376955547 | PALD1,PRF1 | c.2419-623C>A (n.2419-623C>A) c.2250+33746C>A (n.2250+33746C>A) c.2263-623C>A (n.2263-623C>A) n.2723-623C>A n.2567-623C>A c.1456G>T (p.Asp486Tyr) c.540-424G>T (n.540-424G>T) n.98-424G>T | |
10 | g.70598265C>G | CA376955548 | PALD1,PRF1 | c.2419-623C>G (n.2419-623C>G) c.2250+33746C>G (n.2250+33746C>G) c.2263-623C>G (n.2263-623C>G) n.2723-623C>G n.2567-623C>G c.1456G>C (p.Asp486His) c.540-424G>C (n.540-424G>C) n.98-424G>C | |
10 | g.70598265C>T | CA376955549 | PALD1,PRF1 | c.2419-623C>T (n.2419-623C>T) c.2250+33746C>T (n.2250+33746C>T) c.2263-623C>T (n.2263-623C>T) n.2723-623C>T n.2567-623C>T c.1456G>A (p.Asp486Asn) c.540-424G>A (n.540-424G>A) n.98-424G>A | |
10 | g.70598266C>A | CA376955550 | PALD1,PRF1 | c.2419-622C>A (n.2419-622C>A) c.2250+33747C>A (n.2250+33747C>A) c.2263-622C>A (n.2263-622C>A) n.2723-622C>A n.2567-622C>A c.1455G>T (p.Gln485His) c.540-425G>T (n.540-425G>T) n.98-425G>T | |
10 | g.70598266C>G | CA376955551 | PALD1,PRF1 | c.2419-622C>G (n.2419-622C>G) c.2250+33747C>G (n.2250+33747C>G) c.2263-622C>G (n.2263-622C>G) n.2723-622C>G n.2567-622C>G c.1455G>C (p.Gln485His) c.540-425G>C (n.540-425G>C) n.98-425G>C | |
10 | g.70598266C>T | CA470279493 | PALD1,PRF1 | c.2419-622C>T (n.2419-622C>T) c.2250+33747C>T (n.2250+33747C>T) c.2263-622C>T (n.2263-622C>T) n.2723-622C>T n.2567-622C>T c.1455G>A (p.Gln485=) c.540-425G>A (n.540-425G>A) n.98-425G>A | |
10 | g.70598267T>A | CA376955553 | PALD1,PRF1 | c.2419-621T>A (n.2419-621T>A) c.2250+33748T>A (n.2250+33748T>A) c.2263-621T>A (n.2263-621T>A) n.2723-621T>A n.2567-621T>A c.1454A>T (p.Gln485Leu) c.540-426A>T (n.540-426A>T) n.98-426A>T | |
10 | g.70598267T>C | CA376955554 | PALD1,PRF1 | c.2419-621T>C (n.2419-621T>C) c.2250+33748T>C (n.2250+33748T>C) c.2263-621T>C (n.2263-621T>C) n.2723-621T>C n.2567-621T>C c.1454A>G (p.Gln485Arg) c.540-426A>G (n.540-426A>G) n.98-426A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598267T>G | CA376955552 | PALD1,PRF1 | c.2419-621T>G (n.2419-621T>G) c.2250+33748T>G (n.2250+33748T>G) c.2263-621T>G (n.2263-621T>G) n.2723-621T>G n.2567-621T>G c.1454A>C (p.Gln485Pro) c.540-426A>C (n.540-426A>C) n.98-426A>C | |
10 | g.70598267T= | CA1918328972 | PALD1,PRF1 | c.2419-621T= (n.2419-621T=) c.2250+33748T= (n.2250+33748T=) c.2263-621T= (n.2263-621T=) n.2723-621T= n.2567-621T= c.1454A= (p.Gln485=) c.540-426A= (n.540-426A=) n.98-426A= | |
10 | g.70598268G>A | CA376955555 | PALD1,PRF1 | c.2419-620G>A (n.2419-620G>A) c.2250+33749G>A (n.2250+33749G>A) c.2263-620G>A (n.2263-620G>A) n.2723-620G>A n.2567-620G>A c.1453C>T (p.Gln485Ter) c.540-427C>T (n.540-427C>T) n.98-427C>T | |
10 | g.70598268G>C | CA376955556 | PALD1,PRF1 | c.2419-620G>C (n.2419-620G>C) c.2250+33749G>C (n.2250+33749G>C) c.2263-620G>C (n.2263-620G>C) n.2723-620G>C n.2567-620G>C c.1453C>G (p.Gln485Glu) c.540-427C>G (n.540-427C>G) n.98-427C>G | COSMIC |
10 | g.70598268G>T | CA376955557 | PALD1,PRF1 | c.2419-620G>T (n.2419-620G>T) c.2250+33749G>T (n.2250+33749G>T) c.2263-620G>T (n.2263-620G>T) n.2723-620G>T n.2567-620G>T c.1453C>A (p.Gln485Lys) c.540-427C>A (n.540-427C>A) n.98-427C>A | |
10 | g.70598269A>C | CA376955558 | PALD1,PRF1 | c.2419-619A>C (n.2419-619A>C) c.2250+33750A>C (n.2250+33750A>C) c.2263-619A>C (n.2263-619A>C) n.2723-619A>C n.2567-619A>C c.1452T>G (p.Asp484Glu) c.540-428T>G (n.540-428T>G) n.98-428T>G | |
10 | g.70598269A>G | CA470279503 | PALD1,PRF1 | c.2419-619A>G (n.2419-619A>G) c.2250+33750A>G (n.2250+33750A>G) c.2263-619A>G (n.2263-619A>G) n.2723-619A>G n.2567-619A>G c.1452T>C (p.Asp484=) c.540-428T>C (n.540-428T>C) n.98-428T>C | |
10 | g.70598269A>T | CA376955559 | PALD1,PRF1 | c.2419-619A>T (n.2419-619A>T) c.2250+33750A>T (n.2250+33750A>T) c.2263-619A>T (n.2263-619A>T) n.2723-619A>T n.2567-619A>T c.1452T>A (p.Asp484Glu) c.540-428T>A (n.540-428T>A) n.98-428T>A | |
10 | g.70598269_70598270delinsAT | CA1918328979 | PALD1,PRF1 | c.2419-619_2419-618delinsAT (n.2419-619_2419-618delinsAT) c.2250+33750_2250+33751delinsAT (n.2250+33750_2250+33751delinsAT) c.2263-619_2263-618delinsAT (n.2263-619_2263-618delinsAT) n.2723-619_2723-618delinsAT n.2567-619_2567-618delinsAT c.1451_1452delinsAT (p.Asp484=) c.540-429_540-428delinsAT (n.540-429_540-428delinsAT) n.98-429_98-428delinsAT | |
10 | g.70598270del | CA5538736 | PALD1,PRF1 | c.2419-618del (n.2419-618del) c.2250+33751del (n.2250+33751del) c.2263-618del (n.2263-618del) n.2723-618del n.2567-618del c.1451del (p.Asp484ValfsTer25) c.540-429del (n.540-429del) n.98-429del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598270T>A | CA376955560 | PALD1,PRF1 | c.2419-618T>A (n.2419-618T>A) c.2250+33751T>A (n.2250+33751T>A) c.2263-618T>A (n.2263-618T>A) n.2723-618T>A n.2567-618T>A c.1451A>T (p.Asp484Val) c.540-429A>T (n.540-429A>T) n.98-429A>T | |
10 | g.70598270T>C | CA376955561 | PALD1,PRF1 | c.2419-618T>C (n.2419-618T>C) c.2250+33751T>C (n.2250+33751T>C) c.2263-618T>C (n.2263-618T>C) n.2723-618T>C n.2567-618T>C c.1451A>G (p.Asp484Gly) c.540-429A>G (n.540-429A>G) n.98-429A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598270T>G | CA376955562 | PALD1,PRF1 | c.2419-618T>G (n.2419-618T>G) c.2250+33751T>G (n.2250+33751T>G) c.2263-618T>G (n.2263-618T>G) n.2723-618T>G n.2567-618T>G c.1451A>C (p.Asp484Ala) c.540-429A>C (n.540-429A>C) n.98-429A>C | |
10 | g.70598270T= | CA1918328982 | PALD1,PRF1 | c.2419-618T= (n.2419-618T=) c.2250+33751T= (n.2250+33751T=) c.2263-618T= (n.2263-618T=) n.2723-618T= n.2567-618T= c.1451A= (p.Asp484=) c.540-429A= (n.540-429A=) n.98-429A= | |
10 | g.70598271C>A | CA376955563 | PALD1,PRF1 | c.2419-617C>A (n.2419-617C>A) c.2250+33752C>A (n.2250+33752C>A) c.2263-617C>A (n.2263-617C>A) n.2723-617C>A n.2567-617C>A c.1450G>T (p.Asp484Tyr) c.540-430G>T (n.540-430G>T) n.98-430G>T | |
10 | g.70598271C= | CA1918328984 | PALD1,PRF1 | c.2419-617C= (n.2419-617C=) c.2250+33752C= (n.2250+33752C=) c.2263-617C= (n.2263-617C=) n.2723-617C= n.2567-617C= c.1450G= (p.Asp484=) c.540-430G= (n.540-430G=) n.98-430G= | |
10 | g.70598271C>G | CA376955564 | PALD1,PRF1 | c.2419-617C>G (n.2419-617C>G) c.2250+33752C>G (n.2250+33752C>G) c.2263-617C>G (n.2263-617C>G) n.2723-617C>G n.2567-617C>G c.1450G>C (p.Asp484His) c.540-430G>C (n.540-430G>C) n.98-430G>C | |
10 | g.70598271C>T | CA5538737 | PALD1,PRF1 | c.2419-617C>T (n.2419-617C>T) c.2250+33752C>T (n.2250+33752C>T) c.2263-617C>T (n.2263-617C>T) n.2723-617C>T n.2567-617C>T c.1450G>A (p.Asp484Asn) c.540-430G>A (n.540-430G>A) n.98-430G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598272C>A | CA376955567 | PALD1,PRF1 | c.2419-616C>A (n.2419-616C>A) c.2250+33753C>A (n.2250+33753C>A) c.2263-616C>A (n.2263-616C>A) n.2723-616C>A n.2567-616C>A c.1449G>T (p.Trp483Cys) c.540-431G>T (n.540-431G>T) n.98-431G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598272C>G | CA376955565 | PALD1,PRF1 | c.2419-616C>G (n.2419-616C>G) c.2250+33753C>G (n.2250+33753C>G) c.2263-616C>G (n.2263-616C>G) n.2723-616C>G n.2567-616C>G c.1449G>C (p.Trp483Cys) c.540-431G>C (n.540-431G>C) n.98-431G>C | |
10 | g.70598272C>T | CA376955566 | PALD1,PRF1 | c.2419-616C>T (n.2419-616C>T) c.2250+33753C>T (n.2250+33753C>T) c.2263-616C>T (n.2263-616C>T) n.2723-616C>T n.2567-616C>T c.1449G>A (p.Trp483Ter) c.540-431G>A (n.540-431G>A) n.98-431G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598273C>A | CA376955568 | PALD1,PRF1 | c.2419-615C>A (n.2419-615C>A) c.2250+33754C>A (n.2250+33754C>A) c.2263-615C>A (n.2263-615C>A) n.2723-615C>A n.2567-615C>A c.1448G>T (p.Trp483Leu) c.540-432G>T (n.540-432G>T) n.98-432G>T | |
10 | g.70598273C>G | CA376955569 | PALD1,PRF1 | c.2419-615C>G (n.2419-615C>G) c.2250+33754C>G (n.2250+33754C>G) c.2263-615C>G (n.2263-615C>G) n.2723-615C>G n.2567-615C>G c.1448G>C (p.Trp483Ser) c.540-432G>C (n.540-432G>C) n.98-432G>C | |
10 | g.70598273C>T | CA376955570 | PALD1,PRF1 | c.2419-615C>T (n.2419-615C>T) c.2250+33754C>T (n.2250+33754C>T) c.2263-615C>T (n.2263-615C>T) n.2723-615C>T n.2567-615C>T c.1448G>A (p.Trp483Ter) c.540-432G>A (n.540-432G>A) n.98-432G>A | ClinVar |
10 | g.70598274A>C | CA376955571 | PALD1,PRF1 | c.2419-614A>C (n.2419-614A>C) c.2250+33755A>C (n.2250+33755A>C) c.2263-614A>C (n.2263-614A>C) n.2723-614A>C n.2567-614A>C c.1447T>G (p.Trp483Gly) c.540-433T>G (n.540-433T>G) n.98-433T>G | |
10 | g.70598274A>G | CA376955572 | PALD1,PRF1 | c.2419-614A>G (n.2419-614A>G) c.2250+33755A>G (n.2250+33755A>G) c.2263-614A>G (n.2263-614A>G) n.2723-614A>G n.2567-614A>G c.1447T>C (p.Trp483Arg) c.540-433T>C (n.540-433T>C) n.98-433T>C | |
10 | g.70598274A>T | CA376955573 | PALD1,PRF1 | c.2419-614A>T (n.2419-614A>T) c.2250+33755A>T (n.2250+33755A>T) c.2263-614A>T (n.2263-614A>T) n.2723-614A>T n.2567-614A>T c.1447T>A (p.Trp483Arg) c.540-433T>A (n.540-433T>A) n.98-433T>A | |
10 | g.70598275G>A | CA470279514 | PALD1,PRF1 | c.2419-613G>A (n.2419-613G>A) c.2250+33756G>A (n.2250+33756G>A) c.2263-613G>A (n.2263-613G>A) n.2723-613G>A n.2567-613G>A c.1446C>T (p.Val482=) c.540-434C>T (n.540-434C>T) n.98-434C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598275G>C | CA470279515 | PALD1,PRF1 | c.2419-613G>C (n.2419-613G>C) c.2250+33756G>C (n.2250+33756G>C) c.2263-613G>C (n.2263-613G>C) n.2723-613G>C n.2567-613G>C c.1446C>G (p.Val482=) c.540-434C>G (n.540-434C>G) n.98-434C>G | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.70598275G= | CA1918328986 | PALD1,PRF1 | c.2419-613G= (n.2419-613G=) c.2250+33756G= (n.2250+33756G=) c.2263-613G= (n.2263-613G=) n.2723-613G= n.2567-613G= c.1446C= (p.Val482=) c.540-434C= (n.540-434C=) n.98-434C= | |
10 | g.70598275G>T | CA470279516 | PALD1,PRF1 | c.2419-613G>T (n.2419-613G>T) c.2250+33756G>T (n.2250+33756G>T) c.2263-613G>T (n.2263-613G>T) n.2723-613G>T n.2567-613G>T c.1446C>A (p.Val482=) c.540-434C>A (n.540-434C>A) n.98-434C>A | |
10 | g.70598276A= | CA1918328993 | PALD1,PRF1 | c.2419-612A= (n.2419-612A=) c.2250+33757A= (n.2250+33757A=) c.2263-612A= (n.2263-612A=) n.2723-612A= n.2567-612A= c.1445T= (p.Val482=) c.540-435T= (n.540-435T=) n.98-435T= | |
10 | g.70598276A>C | CA376955574 | PALD1,PRF1 | c.2419-612A>C (n.2419-612A>C) c.2250+33757A>C (n.2250+33757A>C) c.2263-612A>C (n.2263-612A>C) n.2723-612A>C n.2567-612A>C c.1445T>G (p.Val482Gly) c.540-435T>G (n.540-435T>G) n.98-435T>G | dbSNP |
10 | g.70598276A>G | CA376955575 | PALD1,PRF1 | c.2419-612A>G (n.2419-612A>G) c.2250+33757A>G (n.2250+33757A>G) c.2263-612A>G (n.2263-612A>G) n.2723-612A>G n.2567-612A>G c.1445T>C (p.Val482Ala) c.540-435T>C (n.540-435T>C) n.98-435T>C | |
10 | g.70598276A>T | CA376955576 | PALD1,PRF1 | c.2419-612A>T (n.2419-612A>T) c.2250+33757A>T (n.2250+33757A>T) c.2263-612A>T (n.2263-612A>T) n.2723-612A>T n.2567-612A>T c.1445T>A (p.Val482Asp) c.540-435T>A (n.540-435T>A) n.98-435T>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598277C>A | CA5538738 | PALD1,PRF1 | c.2419-611C>A (n.2419-611C>A) c.2250+33758C>A (n.2250+33758C>A) c.2263-611C>A (n.2263-611C>A) n.2723-611C>A n.2567-611C>A c.1444G>T (p.Val482Phe) c.540-436G>T (n.540-436G>T) n.98-436G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598277C= | CA1918328996 | PALD1,PRF1 | c.2419-611C= (n.2419-611C=) c.2250+33758C= (n.2250+33758C=) c.2263-611C= (n.2263-611C=) n.2723-611C= n.2567-611C= c.1444G= (p.Val482=) c.540-436G= (n.540-436G=) n.98-436G= | |
10 | g.70598277C>G | CA376955577 | PALD1,PRF1 | c.2419-611C>G (n.2419-611C>G) c.2250+33758C>G (n.2250+33758C>G) c.2263-611C>G (n.2263-611C>G) n.2723-611C>G n.2567-611C>G c.1444G>C (p.Val482Leu) c.540-436G>C (n.540-436G>C) n.98-436G>C | |
10 | g.70598277C>T | CA376955578 | PALD1,PRF1 | c.2419-611C>T (n.2419-611C>T) c.2250+33758C>T (n.2250+33758C>T) c.2263-611C>T (n.2263-611C>T) n.2723-611C>T n.2567-611C>T c.1444G>A (p.Val482Ile) c.540-436G>A (n.540-436G>A) n.98-436G>A | |
10 | g.70598278del | CA2609517990 | PALD1,PRF1 | c.2419-610del (n.2419-610del) c.2250+33759del (n.2250+33759del) c.2263-610del (n.2263-610del) n.2723-610del n.2567-610del c.1444del (p.Val482SerfsTer27) c.540-436del (n.540-436del) n.98-436del | gnomAD v4 |
10 | g.70598278C>A | CA376955580 | PALD1,PRF1 | c.2419-610C>A (n.2419-610C>A) c.2250+33759C>A (n.2250+33759C>A) c.2263-610C>A (n.2263-610C>A) n.2723-610C>A n.2567-610C>A c.1443G>T (p.Gln481His) c.540-437G>T (n.540-437G>T) n.98-437G>T | |
10 | g.70598278C>G | CA376955579 | PALD1,PRF1 | c.2419-610C>G (n.2419-610C>G) c.2250+33759C>G (n.2250+33759C>G) c.2263-610C>G (n.2263-610C>G) n.2723-610C>G n.2567-610C>G c.1443G>C (p.Gln481His) c.540-437G>C (n.540-437G>C) n.98-437G>C | |
10 | g.70598278C>T | CA470279523 | PALD1,PRF1 | c.2419-610C>T (n.2419-610C>T) c.2250+33759C>T (n.2250+33759C>T) c.2263-610C>T (n.2263-610C>T) n.2723-610C>T n.2567-610C>T c.1443G>A (p.Gln481=) c.540-437G>A (n.540-437G>A) n.98-437G>A | ClinVar |
10 | g.70598279T>A | CA376955581 | PALD1,PRF1 | c.2419-609T>A (n.2419-609T>A) c.2250+33760T>A (n.2250+33760T>A) c.2263-609T>A (n.2263-609T>A) n.2723-609T>A n.2567-609T>A c.1442A>T (p.Gln481Leu) c.540-438A>T (n.540-438A>T) n.98-438A>T | |
10 | g.70598279T>C | CA376955582 | PALD1,PRF1 | c.2419-609T>C (n.2419-609T>C) c.2250+33760T>C (n.2250+33760T>C) c.2263-609T>C (n.2263-609T>C) n.2723-609T>C n.2567-609T>C c.1442A>G (p.Gln481Arg) c.540-438A>G (n.540-438A>G) n.98-438A>G | |
10 | g.70598279T>G | CA5538739 | PALD1,PRF1 | c.2419-609T>G (n.2419-609T>G) c.2250+33760T>G (n.2250+33760T>G) c.2263-609T>G (n.2263-609T>G) n.2723-609T>G n.2567-609T>G c.1442A>C (p.Gln481Pro) c.540-438A>C (n.540-438A>C) n.98-438A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598279T= | CA1918329002 | PALD1,PRF1 | c.2419-609T= (n.2419-609T=) c.2250+33760T= (n.2250+33760T=) c.2263-609T= (n.2263-609T=) n.2723-609T= n.2567-609T= c.1442A= (p.Gln481=) c.540-438A= (n.540-438A=) n.98-438A= | |
10 | g.70598280G>A | CA376955583 | PALD1,PRF1 | c.2419-608G>A (n.2419-608G>A) c.2250+33761G>A (n.2250+33761G>A) c.2263-608G>A (n.2263-608G>A) n.2723-608G>A n.2567-608G>A c.1441C>T (p.Gln481Ter) c.540-439C>T (n.540-439C>T) n.98-439C>T | |
10 | g.70598280G>C | CA376955585 | PALD1,PRF1 | c.2419-608G>C (n.2419-608G>C) c.2250+33761G>C (n.2250+33761G>C) c.2263-608G>C (n.2263-608G>C) n.2723-608G>C n.2567-608G>C c.1441C>G (p.Gln481Glu) c.540-439C>G (n.540-439C>G) n.98-439C>G | |
10 | g.70598280G>T | CA376955584 | PALD1,PRF1 | c.2419-608G>T (n.2419-608G>T) c.2250+33761G>T (n.2250+33761G>T) c.2263-608G>T (n.2263-608G>T) n.2723-608G>T n.2567-608G>T c.1441C>A (p.Gln481Lys) c.540-439C>A (n.540-439C>A) n.98-439C>A | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70598281C>A | CA376955586 | PALD1,PRF1 | c.2419-607C>A (n.2419-607C>A) c.2250+33762C>A (n.2250+33762C>A) c.2263-607C>A (n.2263-607C>A) n.2723-607C>A n.2567-607C>A c.1440G>T (p.Leu480Phe) c.540-440G>T (n.540-440G>T) n.98-440G>T | |
10 | g.70598281C= | CA1918329006 | PALD1,PRF1 | c.2419-607C= (n.2419-607C=) c.2250+33762C= (n.2250+33762C=) c.2263-607C= (n.2263-607C=) n.2723-607C= n.2567-607C= c.1440G= (p.Leu480=) c.540-440G= (n.540-440G=) n.98-440G= | |
10 | g.70598281C>G | CA376955587 | PALD1,PRF1 | c.2419-607C>G (n.2419-607C>G) c.2250+33762C>G (n.2250+33762C>G) c.2263-607C>G (n.2263-607C>G) n.2723-607C>G n.2567-607C>G c.1440G>C (p.Leu480Phe) c.540-440G>C (n.540-440G>C) n.98-440G>C | |
10 | g.70598281C>T | CA209366429 | PALD1,PRF1 | c.2419-607C>T (n.2419-607C>T) c.2250+33762C>T (n.2250+33762C>T) c.2263-607C>T (n.2263-607C>T) n.2723-607C>T n.2567-607C>T c.1440G>A (p.Leu480=) c.540-440G>A (n.540-440G>A) n.98-440G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598282A>C | CA376955588 | PALD1,PRF1 | c.2419-606A>C (n.2419-606A>C) c.2250+33763A>C (n.2250+33763A>C) c.2263-606A>C (n.2263-606A>C) n.2723-606A>C n.2567-606A>C c.1439T>G (p.Leu480Trp) c.540-441T>G (n.540-441T>G) n.98-441T>G | |
10 | g.70598282A>G | CA376955589 | PALD1,PRF1 | c.2419-606A>G (n.2419-606A>G) c.2250+33763A>G (n.2250+33763A>G) c.2263-606A>G (n.2263-606A>G) n.2723-606A>G n.2567-606A>G c.1439T>C (p.Leu480Ser) c.540-441T>C (n.540-441T>C) n.98-441T>C | |
10 | g.70598282A>T | CA376955590 | PALD1,PRF1 | c.2419-606A>T (n.2419-606A>T) c.2250+33763A>T (n.2250+33763A>T) c.2263-606A>T (n.2263-606A>T) n.2723-606A>T n.2567-606A>T c.1439T>A (p.Leu480Ter) c.540-441T>A (n.540-441T>A) n.98-441T>A | |
10 | g.70598283A>C | CA376955591 | PALD1,PRF1 | c.2419-605A>C (n.2419-605A>C) c.2250+33764A>C (n.2250+33764A>C) c.2263-605A>C (n.2263-605A>C) n.2723-605A>C n.2567-605A>C c.1438T>G (p.Leu480Val) c.540-442T>G (n.540-442T>G) n.98-442T>G | |
10 | g.70598283A>G | CA470279548 | PALD1,PRF1 | c.2419-605A>G (n.2419-605A>G) c.2250+33764A>G (n.2250+33764A>G) c.2263-605A>G (n.2263-605A>G) n.2723-605A>G n.2567-605A>G c.1438T>C (p.Leu480=) c.540-442T>C (n.540-442T>C) n.98-442T>C | |
10 | g.70598283A>T | CA376955592 | PALD1,PRF1 | c.2419-605A>T (n.2419-605A>T) c.2250+33764A>T (n.2250+33764A>T) c.2263-605A>T (n.2263-605A>T) n.2723-605A>T n.2567-605A>T c.1438T>A (p.Leu480Met) c.540-442T>A (n.540-442T>A) n.98-442T>A | |
10 | g.70598284C>A | CA376955593 | PALD1,PRF1 | c.2419-604C>A (n.2419-604C>A) c.2250+33765C>A (n.2250+33765C>A) c.2263-604C>A (n.2263-604C>A) n.2723-604C>A n.2567-604C>A c.1437G>T (p.Arg479Ser) c.540-443G>T (n.540-443G>T) n.98-443G>T | |
10 | g.70598284C= | CA1918329009 | PALD1,PRF1 | c.2419-604C= (n.2419-604C=) c.2250+33765C= (n.2250+33765C=) c.2263-604C= (n.2263-604C=) n.2723-604C= n.2567-604C= c.1437G= (p.Arg479=) c.540-443G= (n.540-443G=) n.98-443G= | |
10 | g.70598284C>G | CA376955594 | PALD1,PRF1 | c.2419-604C>G (n.2419-604C>G) c.2250+33765C>G (n.2250+33765C>G) c.2263-604C>G (n.2263-604C>G) n.2723-604C>G n.2567-604C>G c.1437G>C (p.Arg479Ser) c.540-443G>C (n.540-443G>C) n.98-443G>C | |
10 | g.70598284C>T | CA470279551 | PALD1,PRF1 | c.2419-604C>T (n.2419-604C>T) c.2250+33765C>T (n.2250+33765C>T) c.2263-604C>T (n.2263-604C>T) n.2723-604C>T n.2567-604C>T c.1437G>A (p.Arg479=) c.540-443G>A (n.540-443G>A) n.98-443G>A | dbSNP |
10 | g.70598285C>A | CA376955595 | PALD1,PRF1 | c.2419-603C>A (n.2419-603C>A) c.2250+33766C>A (n.2250+33766C>A) c.2263-603C>A (n.2263-603C>A) n.2723-603C>A n.2567-603C>A c.1436G>T (p.Arg479Met) c.540-444G>T (n.540-444G>T) n.98-444G>T | |
10 | g.70598285C>G | CA376955596 | PALD1,PRF1 | c.2419-603C>G (n.2419-603C>G) c.2250+33766C>G (n.2250+33766C>G) c.2263-603C>G (n.2263-603C>G) n.2723-603C>G n.2567-603C>G c.1436G>C (p.Arg479Thr) c.540-444G>C (n.540-444G>C) n.98-444G>C | |
10 | g.70598285C>T | CA376955597 | PALD1,PRF1 | c.2419-603C>T (n.2419-603C>T) c.2250+33766C>T (n.2250+33766C>T) c.2263-603C>T (n.2263-603C>T) n.2723-603C>T n.2567-603C>T c.1436G>A (p.Arg479Lys) c.540-444G>A (n.540-444G>A) n.98-444G>A | |
10 | g.70598286T>A | CA376955598 | PALD1,PRF1 | c.2419-602T>A (n.2419-602T>A) c.2250+33767T>A (n.2250+33767T>A) c.2263-602T>A (n.2263-602T>A) n.2723-602T>A n.2567-602T>A c.1435A>T (p.Arg479Trp) c.540-445A>T (n.540-445A>T) n.98-445A>T | |
10 | g.70598286T>C | CA376955599 | PALD1,PRF1 | c.2419-602T>C (n.2419-602T>C) c.2250+33767T>C (n.2250+33767T>C) c.2263-602T>C (n.2263-602T>C) n.2723-602T>C n.2567-602T>C c.1435A>G (p.Arg479Gly) c.540-445A>G (n.540-445A>G) n.98-445A>G | |
10 | g.70598286T>G | CA470279555 | PALD1,PRF1 | c.2419-602T>G (n.2419-602T>G) c.2250+33767T>G (n.2250+33767T>G) c.2263-602T>G (n.2263-602T>G) n.2723-602T>G n.2567-602T>G c.1435A>C (p.Arg479=) c.540-445A>C (n.540-445A>C) n.98-445A>C | |
10 | g.70598287C>A | CA470279560 | PALD1,PRF1 | c.2419-601C>A (n.2419-601C>A) c.2250+33768C>A (n.2250+33768C>A) c.2263-601C>A (n.2263-601C>A) n.2723-601C>A n.2567-601C>A c.1434G>T (p.Leu478=) c.540-446G>T (n.540-446G>T) n.98-446G>T | |
10 | g.70598287C>G | CA470279557 | PALD1,PRF1 | c.2419-601C>G (n.2419-601C>G) c.2250+33768C>G (n.2250+33768C>G) c.2263-601C>G (n.2263-601C>G) n.2723-601C>G n.2567-601C>G c.1434G>C (p.Leu478=) c.540-446G>C (n.540-446G>C) n.98-446G>C | |
10 | g.70598287C>T | CA470279556 | PALD1,PRF1 | c.2419-601C>T (n.2419-601C>T) c.2250+33768C>T (n.2250+33768C>T) c.2263-601C>T (n.2263-601C>T) n.2723-601C>T n.2567-601C>T c.1434G>A (p.Leu478=) c.540-446G>A (n.540-446G>A) n.98-446G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598288del | CA2609518009 | PALD1,PRF1 | c.2419-600del (n.2419-600del) c.2250+33769del (n.2250+33769del) c.2263-600del (n.2263-600del) n.2723-600del n.2567-600del c.1433del (p.Leu478ArgfsTer?) c.540-447del (n.540-447del) n.98-447del | gnomAD v4 |
10 | g.70598288A= | CA1918329011 | PALD1,PRF1 | c.2419-600A= (n.2419-600A=) c.2250+33769A= (n.2250+33769A=) c.2263-600A= (n.2263-600A=) n.2723-600A= n.2567-600A= c.1433T= (p.Leu478=) c.540-447T= (n.540-447T=) n.98-447T= | |
10 | g.70598288A>C | CA5538740 | PALD1,PRF1 | c.2419-600A>C (n.2419-600A>C) c.2250+33769A>C (n.2250+33769A>C) c.2263-600A>C (n.2263-600A>C) n.2723-600A>C n.2567-600A>C c.1433T>G (p.Leu478Arg) c.540-447T>G (n.540-447T>G) n.98-447T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598288A>G | CA376955600 | PALD1,PRF1 | c.2419-600A>G (n.2419-600A>G) c.2250+33769A>G (n.2250+33769A>G) c.2263-600A>G (n.2263-600A>G) n.2723-600A>G n.2567-600A>G c.1433T>C (p.Leu478Pro) c.540-447T>C (n.540-447T>C) n.98-447T>C | |
10 | g.70598288A>T | CA376955601 | PALD1,PRF1 | c.2419-600A>T (n.2419-600A>T) c.2250+33769A>T (n.2250+33769A>T) c.2263-600A>T (n.2263-600A>T) n.2723-600A>T n.2567-600A>T c.1433T>A (p.Leu478Gln) c.540-447T>A (n.540-447T>A) n.98-447T>A | |
10 | g.70598288_70598289delinsAG | CA1918329013 | PALD1,PRF1 | c.2419-600_2419-599delinsAG (n.2419-600_2419-599delinsAG) c.2250+33769_2250+33770delinsAG (n.2250+33769_2250+33770delinsAG) c.2263-600_2263-599delinsAG (n.2263-600_2263-599delinsAG) n.2723-600_2723-599delinsAG n.2567-600_2567-599delinsAG c.1432_1433delinsCT (p.Leu478=) c.540-448_540-447delinsCT (n.540-448_540-447delinsCT) n.98-448_98-447delinsCT | |
10 | g.70598289G>A | CA470279570 | PALD1,PRF1 | c.2419-599G>A (n.2419-599G>A) c.2250+33770G>A (n.2250+33770G>A) c.2263-599G>A (n.2263-599G>A) n.2723-599G>A n.2567-599G>A c.1432C>T (p.Leu478=) c.540-448C>T (n.540-448C>T) n.98-448C>T | |
10 | g.70598289G>C | CA376955602 | PALD1,PRF1 | c.2419-599G>C (n.2419-599G>C) c.2250+33770G>C (n.2250+33770G>C) c.2263-599G>C (n.2263-599G>C) n.2723-599G>C n.2567-599G>C c.1432C>G (p.Leu478Val) c.540-448C>G (n.540-448C>G) n.98-448C>G | gnomAD v4 |
10 | g.70598289G>T | CA376955603 | PALD1,PRF1 | c.2419-599G>T (n.2419-599G>T) c.2250+33770G>T (n.2250+33770G>T) c.2263-599G>T (n.2263-599G>T) n.2723-599G>T n.2567-599G>T c.1432C>A (p.Leu478Met) c.540-448C>A (n.540-448C>A) n.98-448C>A | |
10 | g.70598292del | CA5538741 | PALD1,PRF1 | c.2419-596del (n.2419-596del) c.2250+33773del (n.2250+33773del) c.2263-596del (n.2263-596del) n.2723-596del n.2567-596del c.1432del (p.Leu478Ter) c.540-448del (n.540-448del) n.98-448del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598290G>A | CA5538742 | PALD1,PRF1 | c.2419-598G>A (n.2419-598G>A) c.2250+33771G>A (n.2250+33771G>A) c.2263-598G>A (n.2263-598G>A) n.2723-598G>A n.2567-598G>A c.1431C>T (p.Pro477=) c.540-449C>T (n.540-449C>T) n.98-449C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598290G>C | CA470279573 | PALD1,PRF1 | c.2419-598G>C (n.2419-598G>C) c.2250+33771G>C (n.2250+33771G>C) c.2263-598G>C (n.2263-598G>C) n.2723-598G>C n.2567-598G>C c.1431C>G (p.Pro477=) c.540-449C>G (n.540-449C>G) n.98-449C>G | |
10 | g.70598290G= | CA1918329017 | PALD1,PRF1 | c.2419-598G= (n.2419-598G=) c.2250+33771G= (n.2250+33771G=) c.2263-598G= (n.2263-598G=) n.2723-598G= n.2567-598G= c.1431C= (p.Pro477=) c.540-449C= (n.540-449C=) n.98-449C= | |
10 | g.70598290G>T | CA470279574 | PALD1,PRF1 | c.2419-598G>T (n.2419-598G>T) c.2250+33771G>T (n.2250+33771G>T) c.2263-598G>T (n.2263-598G>T) n.2723-598G>T n.2567-598G>T c.1431C>A (p.Pro477=) c.540-449C>A (n.540-449C>A) n.98-449C>A | |
10 | g.70598291G>A | CA5538743 | PALD1,PRF1 | c.2419-597G>A (n.2419-597G>A) c.2250+33772G>A (n.2250+33772G>A) c.2263-597G>A (n.2263-597G>A) n.2723-597G>A n.2567-597G>A c.1430C>T (p.Pro477Leu) c.540-450C>T (n.540-450C>T) n.98-450C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598291G>C | CA376955604 | PALD1,PRF1 | c.2419-597G>C (n.2419-597G>C) c.2250+33772G>C (n.2250+33772G>C) c.2263-597G>C (n.2263-597G>C) n.2723-597G>C n.2567-597G>C c.1430C>G (p.Pro477Arg) c.540-450C>G (n.540-450C>G) n.98-450C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598291G= | CA1918329023 | PALD1,PRF1 | c.2419-597G= (n.2419-597G=) c.2250+33772G= (n.2250+33772G=) c.2263-597G= (n.2263-597G=) n.2723-597G= n.2567-597G= c.1430C= (p.Pro477=) c.540-450C= (n.540-450C=) n.98-450C= | |
10 | g.70598291G>T | CA376955605 | PALD1,PRF1 | c.2419-597G>T (n.2419-597G>T) c.2250+33772G>T (n.2250+33772G>T) c.2263-597G>T (n.2263-597G>T) n.2723-597G>T n.2567-597G>T c.1430C>A (p.Pro477His) c.540-450C>A (n.540-450C>A) n.98-450C>A | |
10 | g.70598292G>A | CA376955606 | PALD1,PRF1 | c.2419-596G>A (n.2419-596G>A) c.2250+33773G>A (n.2250+33773G>A) c.2263-596G>A (n.2263-596G>A) n.2723-596G>A n.2567-596G>A c.1429C>T (p.Pro477Ser) c.540-451C>T (n.540-451C>T) n.98-451C>T | |
10 | g.70598292G>C | CA209366490 | PALD1,PRF1 | c.2419-596G>C (n.2419-596G>C) c.2250+33773G>C (n.2250+33773G>C) c.2263-596G>C (n.2263-596G>C) n.2723-596G>C n.2567-596G>C c.1429C>G (p.Pro477Ala) c.540-451C>G (n.540-451C>G) n.98-451C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70598292G= | CA1918329032 | PALD1,PRF1 | c.2419-596G= (n.2419-596G=) c.2250+33773G= (n.2250+33773G=) c.2263-596G= (n.2263-596G=) n.2723-596G= n.2567-596G= c.1429C= (p.Pro477=) c.540-451C= (n.540-451C=) n.98-451C= | |
10 | g.70598292G>T | CA376955607 | PALD1,PRF1 | c.2419-596G>T (n.2419-596G>T) c.2250+33773G>T (n.2250+33773G>T) c.2263-596G>T (n.2263-596G>T) n.2723-596G>T n.2567-596G>T c.1429C>A (p.Pro477Thr) c.540-451C>A (n.540-451C>A) n.98-451C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.70598292_70598293delinsGC | CA1918329031 | PALD1,PRF1 | c.2419-596_2419-595delinsGC (n.2419-596_2419-595delinsGC) c.2250+33773_2250+33774delinsGC (n.2250+33773_2250+33774delinsGC) c.2263-596_2263-595delinsGC (n.2263-596_2263-595delinsGC) n.2723-596_2723-595delinsGC n.2567-596_2567-595delinsGC c.1428_1429delinsGC (p.Gly476=) c.540-452_540-451delinsGC (n.540-452_540-451delinsGC) n.98-452_98-451delinsGC | |
10 | g.70598293C>A | CA470279580 | PALD1,PRF1 | c.2419-595C>A (n.2419-595C>A) c.2250+33774C>A (n.2250+33774C>A) c.2263-595C>A (n.2263-595C>A) n.2723-595C>A n.2567-595C>A c.1428G>T (p.Gly476=) c.540-452G>T (n.540-452G>T) n.98-452G>T | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598293C= | CA1918329044 | PALD1,PRF1 | c.2419-595C= (n.2419-595C=) c.2250+33774C= (n.2250+33774C=) c.2263-595C= (n.2263-595C=) n.2723-595C= n.2567-595C= c.1428G= (p.Gly476=) c.540-452G= (n.540-452G=) n.98-452G= | |
10 | g.70598293C>G | CA470279581 | PALD1,PRF1 | c.2419-595C>G (n.2419-595C>G) c.2250+33774C>G (n.2250+33774C>G) c.2263-595C>G (n.2263-595C>G) n.2723-595C>G n.2567-595C>G c.1428G>C (p.Gly476=) c.540-452G>C (n.540-452G>C) n.98-452G>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598293C>T | CA5538746 | PALD1,PRF1 | c.2419-595C>T (n.2419-595C>T) c.2250+33774C>T (n.2250+33774C>T) c.2263-595C>T (n.2263-595C>T) n.2723-595C>T n.2567-595C>T c.1428G>A (p.Gly476=) c.540-452G>A (n.540-452G>A) n.98-452G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598298dup | CA5538745 | PALD1,PRF1 | c.2419-590dup (n.2419-590dup) c.2250+33779dup (n.2250+33779dup) c.2263-590dup (n.2263-590dup) n.2723-590dup n.2567-590dup c.1428dup (p.Pro477AlafsTer16) c.540-452dup (n.540-452dup) n.98-452dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598298del | CA5538744 | PALD1,PRF1 | c.2419-590del (n.2419-590del) c.2250+33779del (n.2250+33779del) c.2263-590del (n.2263-590del) n.2723-590del n.2567-590del c.1428del (p.Leu478Ter) c.540-452del (n.540-452del) n.98-452del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70598297_70598319del | CA2580081780 | PALD1,PRF1 | c.2419-591_2419-569del (n.2419-591_2419-569del) c.2250+33778_2250+33800del (n.2250+33778_2250+33800del) c.2263-591_2263-569del (n.2263-591_2263-569del) n.2723-591_2723-569del n.2567-591_2567-569del c.1406_1428del (p.Asp469AlafsTer16) c.540-474_540-452del (n.540-474_540-452del) n.98-474_98-452del | ClinVar |
10 | g.70598294C>A | CA5538748 | PALD1,PRF1 | c.2419-594C>A (n.2419-594C>A) c.2250+33775C>A (n.2250+33775C>A) c.2263-594C>A (n.2263-594C>A) n.2723-594C>A n.2567-594C>A c.1427G>T (p.Gly476Val) c.540-453G>T (n.540-453G>T) n.98-453G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598294C= | CA1918329049 | PALD1,PRF1 | c.2419-594C= (n.2419-594C=) c.2250+33775C= (n.2250+33775C=) c.2263-594C= (n.2263-594C=) n.2723-594C= n.2567-594C= c.1427G= (p.Gly476=) c.540-453G= (n.540-453G=) n.98-453G= | |
10 | g.70598294C>G | CA376955608 | PALD1,PRF1 | c.2419-594C>G (n.2419-594C>G) c.2250+33775C>G (n.2250+33775C>G) c.2263-594C>G (n.2263-594C>G) n.2723-594C>G n.2567-594C>G c.1427G>C (p.Gly476Ala) c.540-453G>C (n.540-453G>C) n.98-453G>C | |
10 | g.70598294C>T | CA5538747 | PALD1,PRF1 | c.2419-594C>T (n.2419-594C>T) c.2250+33775C>T (n.2250+33775C>T) c.2263-594C>T (n.2263-594C>T) n.2723-594C>T n.2567-594C>T c.1427G>A (p.Gly476Glu) c.540-453G>A (n.540-453G>A) n.98-453G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598295C>A | CA376955609 | PALD1,PRF1 | c.2419-593C>A (n.2419-593C>A) c.2250+33776C>A (n.2250+33776C>A) c.2263-593C>A (n.2263-593C>A) n.2723-593C>A n.2567-593C>A c.1426G>T (p.Gly476Trp) c.540-454G>T (n.540-454G>T) n.98-454G>T | |
10 | g.70598295C>G | CA376955610 | PALD1,PRF1 | c.2419-593C>G (n.2419-593C>G) c.2250+33776C>G (n.2250+33776C>G) c.2263-593C>G (n.2263-593C>G) n.2723-593C>G n.2567-593C>G c.1426G>C (p.Gly476Arg) c.540-454G>C (n.540-454G>C) n.98-454G>C | |
10 | g.70598295C>T | CA376955611 | PALD1,PRF1 | c.2419-593C>T (n.2419-593C>T) c.2250+33776C>T (n.2250+33776C>T) c.2263-593C>T (n.2263-593C>T) n.2723-593C>T n.2567-593C>T c.1426G>A (p.Gly476Arg) c.540-454G>A (n.540-454G>A) n.98-454G>A | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70598296C>A | CA470279587 | PALD1,PRF1 | c.2419-592C>A (n.2419-592C>A) c.2250+33777C>A (n.2250+33777C>A) c.2263-592C>A (n.2263-592C>A) n.2723-592C>A n.2567-592C>A c.1425G>T (p.Gly475=) c.540-455G>T (n.540-455G>T) n.98-455G>T | |
10 | g.70598296C>G | CA470279589 | PALD1,PRF1 | c.2419-592C>G (n.2419-592C>G) c.2250+33777C>G (n.2250+33777C>G) c.2263-592C>G (n.2263-592C>G) n.2723-592C>G n.2567-592C>G c.1425G>C (p.Gly475=) c.540-455G>C (n.540-455G>C) n.98-455G>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598296C>T | CA470279586 | PALD1,PRF1 | c.2419-592C>T (n.2419-592C>T) c.2250+33777C>T (n.2250+33777C>T) c.2263-592C>T (n.2263-592C>T) n.2723-592C>T n.2567-592C>T c.1425G>A (p.Gly475=) c.540-455G>A (n.540-455G>A) n.98-455G>A | |
10 | g.70598297C>A | CA376955612 | PALD1,PRF1 | c.2419-591C>A (n.2419-591C>A) c.2250+33778C>A (n.2250+33778C>A) c.2263-591C>A (n.2263-591C>A) n.2723-591C>A n.2567-591C>A c.1424G>T (p.Gly475Val) c.540-456G>T (n.540-456G>T) n.98-456G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598297C= | CA1918329052 | PALD1,PRF1 | c.2419-591C= (n.2419-591C=) c.2250+33778C= (n.2250+33778C=) c.2263-591C= (n.2263-591C=) n.2723-591C= n.2567-591C= c.1424G= (p.Gly475=) c.540-456G= (n.540-456G=) n.98-456G= | |
10 | g.70598297C>G | CA376955613 | PALD1,PRF1 | c.2419-591C>G (n.2419-591C>G) c.2250+33778C>G (n.2250+33778C>G) c.2263-591C>G (n.2263-591C>G) n.2723-591C>G n.2567-591C>G c.1424G>C (p.Gly475Ala) c.540-456G>C (n.540-456G>C) n.98-456G>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598297C>T | CA5538749 | PALD1,PRF1 | c.2419-591C>T (n.2419-591C>T) c.2250+33778C>T (n.2250+33778C>T) c.2263-591C>T (n.2263-591C>T) n.2723-591C>T n.2567-591C>T c.1424G>A (p.Gly475Glu) c.540-456G>A (n.540-456G>A) n.98-456G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70598298C>A | CA376955614 | PALD1,PRF1 | c.2419-590C>A (n.2419-590C>A) c.2250+33779C>A (n.2250+33779C>A) c.2263-590C>A (n.2263-590C>A) n.2723-590C>A n.2567-590C>A c.1423G>T (p.Gly475Trp) c.540-457G>T (n.540-457G>T) n.98-457G>T | |
10 | g.70598298C>G | CA376955615 | PALD1,PRF1 | c.2419-590C>G (n.2419-590C>G) c.2250+33779C>G (n.2250+33779C>G) c.2263-590C>G (n.2263-590C>G) n.2723-590C>G n.2567-590C>G c.1423G>C (p.Gly475Arg) c.540-457G>C (n.540-457G>C) n.98-457G>C | |
10 | g.70598298C>T | CA376955616 | PALD1,PRF1 | c.2419-590C>T (n.2419-590C>T) c.2250+33779C>T (n.2250+33779C>T) c.2263-590C>T (n.2263-590C>T) n.2723-590C>T n.2567-590C>T c.1423G>A (p.Gly475Arg) c.540-457G>A (n.540-457G>A) n.98-457G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598298_70598299del | CA2697558425 | PALD1,PRF1 | c.2419-590_2419-589del (n.2419-590_2419-589del) c.2250+33779_2250+33780del (n.2250+33779_2250+33780del) c.2263-590_2263-589del (n.2263-590_2263-589del) n.2723-590_2723-589del n.2567-590_2567-589del c.1422_1423del (p.Gly476AlafsTer16) c.540-458_540-457del (n.540-458_540-457del) n.98-458_98-457del | ClinVar |
10 | g.70598299del | CA2580081783 | PALD1,PRF1 | c.2419-589del (n.2419-589del) c.2250+33780del (n.2250+33780del) c.2263-589del (n.2263-589del) n.2723-589del n.2567-589del c.1422del (p.Leu478Ter) c.540-458del (n.540-458del) n.98-458del | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.70598299T>A | CA470279593 | PALD1,PRF1 | c.2419-589T>A (n.2419-589T>A) c.2250+33780T>A (n.2250+33780T>A) c.2263-589T>A (n.2263-589T>A) n.2723-589T>A n.2567-589T>A c.1422A>T (p.Thr474=) c.540-458A>T (n.540-458A>T) n.98-458A>T | |
10 | g.70598299T>C | CA470279594 | PALD1,PRF1 | c.2419-589T>C (n.2419-589T>C) c.2250+33780T>C (n.2250+33780T>C) c.2263-589T>C (n.2263-589T>C) n.2723-589T>C n.2567-589T>C c.1422A>G (p.Thr474=) c.540-458A>G (n.540-458A>G) n.98-458A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598299T>G | CA470279595 | PALD1,PRF1 | c.2419-589T>G (n.2419-589T>G) c.2250+33780T>G (n.2250+33780T>G) c.2263-589T>G (n.2263-589T>G) n.2723-589T>G n.2567-589T>G c.1422A>C (p.Thr474=) c.540-458A>C (n.540-458A>C) n.98-458A>C | |
10 | g.70598299T= | CA1918329057 | PALD1,PRF1 | c.2419-589T= (n.2419-589T=) c.2250+33780T= (n.2250+33780T=) c.2263-589T= (n.2263-589T=) n.2723-589T= n.2567-589T= c.1422A= (p.Thr474=) c.540-458A= (n.540-458A=) n.98-458A= | |
10 | g.70598300G>A | CA376955619 | PALD1,PRF1 | c.2419-588G>A (n.2419-588G>A) c.2250+33781G>A (n.2250+33781G>A) c.2263-588G>A (n.2263-588G>A) n.2723-588G>A n.2567-588G>A c.1421C>T (p.Thr474Ile) c.540-459C>T (n.540-459C>T) n.98-459C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598300G>C | CA376955617 | PALD1,PRF1 | c.2419-588G>C (n.2419-588G>C) c.2250+33781G>C (n.2250+33781G>C) c.2263-588G>C (n.2263-588G>C) n.2723-588G>C n.2567-588G>C c.1421C>G (p.Thr474Arg) c.540-459C>G (n.540-459C>G) n.98-459C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598300G= | CA1918329059 | PALD1,PRF1 | c.2419-588G= (n.2419-588G=) c.2250+33781G= (n.2250+33781G=) c.2263-588G= (n.2263-588G=) n.2723-588G= n.2567-588G= c.1421C= (p.Thr474=) c.540-459C= (n.540-459C=) n.98-459C= | |
10 | g.70598300G>T | CA376955618 | PALD1,PRF1 | c.2419-588G>T (n.2419-588G>T) c.2250+33781G>T (n.2250+33781G>T) c.2263-588G>T (n.2263-588G>T) n.2723-588G>T n.2567-588G>T c.1421C>A (p.Thr474Lys) c.540-459C>A (n.540-459C>A) n.98-459C>A | |
10 | g.70598301T>A | CA376955620 | PALD1,PRF1 | c.2419-587T>A (n.2419-587T>A) c.2250+33782T>A (n.2250+33782T>A) c.2263-587T>A (n.2263-587T>A) n.2723-587T>A n.2567-587T>A c.1420A>T (p.Thr474Ser) c.540-460A>T (n.540-460A>T) n.98-460A>T | |
10 | g.70598301T>C | CA5538750 | PALD1,PRF1 | c.2419-587T>C (n.2419-587T>C) c.2250+33782T>C (n.2250+33782T>C) c.2263-587T>C (n.2263-587T>C) n.2723-587T>C n.2567-587T>C c.1420A>G (p.Thr474Ala) c.540-460A>G (n.540-460A>G) n.98-460A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598301T>G | CA376955621 | PALD1,PRF1 | c.2419-587T>G (n.2419-587T>G) c.2250+33782T>G (n.2250+33782T>G) c.2263-587T>G (n.2263-587T>G) n.2723-587T>G n.2567-587T>G c.1420A>C (p.Thr474Pro) c.540-460A>C (n.540-460A>C) n.98-460A>C | |
10 | g.70598301T= | CA1918329061 | PALD1,PRF1 | c.2419-587T= (n.2419-587T=) c.2250+33782T= (n.2250+33782T=) c.2263-587T= (n.2263-587T=) n.2723-587T= n.2567-587T= c.1420A= (p.Thr474=) c.540-460A= (n.540-460A=) n.98-460A= | |
10 | g.70598302G>A | CA470279600 | PALD1,PRF1 | c.2419-586G>A (n.2419-586G>A) c.2250+33783G>A (n.2250+33783G>A) c.2263-586G>A (n.2263-586G>A) n.2723-586G>A n.2567-586G>A c.1419C>T (p.Ala473=) c.540-461C>T (n.540-461C>T) n.98-461C>T | |
10 | g.70598302G>C | CA470279601 | PALD1,PRF1 | c.2419-586G>C (n.2419-586G>C) c.2250+33783G>C (n.2250+33783G>C) c.2263-586G>C (n.2263-586G>C) n.2723-586G>C n.2567-586G>C c.1419C>G (p.Ala473=) c.540-461C>G (n.540-461C>G) n.98-461C>G | |
10 | g.70598302G>T | CA470279602 | PALD1,PRF1 | c.2419-586G>T (n.2419-586G>T) c.2250+33783G>T (n.2250+33783G>T) c.2263-586G>T (n.2263-586G>T) n.2723-586G>T n.2567-586G>T c.1419C>A (p.Ala473=) c.540-461C>A (n.540-461C>A) n.98-461C>A | |
10 | g.70598303G>A | CA376955622 | PALD1,PRF1 | c.2419-585G>A (n.2419-585G>A) c.2250+33784G>A (n.2250+33784G>A) c.2263-585G>A (n.2263-585G>A) n.2723-585G>A n.2567-585G>A c.1418C>T (p.Ala473Val) c.540-462C>T (n.540-462C>T) n.98-462C>T | dbSNP |
10 | g.70598303G>C | CA376955623 | PALD1,PRF1 | c.2419-585G>C (n.2419-585G>C) c.2250+33784G>C (n.2250+33784G>C) c.2263-585G>C (n.2263-585G>C) n.2723-585G>C n.2567-585G>C c.1418C>G (p.Ala473Gly) c.540-462C>G (n.540-462C>G) n.98-462C>G | ClinVar |
10 | g.70598303G>T | CA376955624 | PALD1,PRF1 | c.2419-585G>T (n.2419-585G>T) c.2250+33784G>T (n.2250+33784G>T) c.2263-585G>T (n.2263-585G>T) n.2723-585G>T n.2567-585G>T c.1418C>A (p.Ala473Asp) c.540-462C>A (n.540-462C>A) n.98-462C>A | |
10 | g.70598304C>A | CA376955625 | PALD1,PRF1 | c.2419-584C>A (n.2419-584C>A) c.2250+33785C>A (n.2250+33785C>A) c.2263-584C>A (n.2263-584C>A) n.2723-584C>A n.2567-584C>A c.1417G>T (p.Ala473Ser) c.540-463G>T (n.540-463G>T) n.98-463G>T | |
10 | g.70598304C= | CA1918329065 | PALD1,PRF1 | c.2419-584C= (n.2419-584C=) c.2250+33785C= (n.2250+33785C=) c.2263-584C= (n.2263-584C=) n.2723-584C= n.2567-584C= c.1417G= (p.Ala473=) c.540-463G= (n.540-463G=) n.98-463G= | |
10 | g.70598304C>G | CA376955626 | PALD1,PRF1 | c.2419-584C>G (n.2419-584C>G) c.2250+33785C>G (n.2250+33785C>G) c.2263-584C>G (n.2263-584C>G) n.2723-584C>G n.2567-584C>G c.1417G>C (p.Ala473Pro) c.540-463G>C (n.540-463G>C) n.98-463G>C | |
10 | g.70598304C>T | CA376955627 | PALD1,PRF1 | c.2419-584C>T (n.2419-584C>T) c.2250+33785C>T (n.2250+33785C>T) c.2263-584C>T (n.2263-584C>T) n.2723-584C>T n.2567-584C>T c.1417G>A (p.Ala473Thr) c.540-463G>A (n.540-463G>A) n.98-463G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598305C>A | CA470279611 | PALD1,PRF1 | c.2419-583C>A (n.2419-583C>A) c.2250+33786C>A (n.2250+33786C>A) c.2263-583C>A (n.2263-583C>A) n.2723-583C>A n.2567-583C>A c.1416G>T (p.Leu472=) c.540-464G>T (n.540-464G>T) n.98-464G>T | |
10 | g.70598305C>G | CA470279612 | PALD1,PRF1 | c.2419-583C>G (n.2419-583C>G) c.2250+33786C>G (n.2250+33786C>G) c.2263-583C>G (n.2263-583C>G) n.2723-583C>G n.2567-583C>G c.1416G>C (p.Leu472=) c.540-464G>C (n.540-464G>C) n.98-464G>C | |
10 | g.70598305C>T | CA470279613 | PALD1,PRF1 | c.2419-583C>T (n.2419-583C>T) c.2250+33786C>T (n.2250+33786C>T) c.2263-583C>T (n.2263-583C>T) n.2723-583C>T n.2567-583C>T c.1416G>A (p.Leu472=) c.540-464G>A (n.540-464G>A) n.98-464G>A | |
10 | g.70598307_70598312del | CA645559792 | PALD1,PRF1 | c.2419-581_2419-576del (n.2419-581_2419-576del) c.2250+33788_2250+33793del (n.2250+33788_2250+33793del) c.2263-581_2263-576del (n.2263-581_2263-576del) n.2723-581_2723-576del n.2567-581_2567-576del c.1411_1416del (p.Leu471_Leu472del) c.540-469_540-464del (n.540-469_540-464del) n.98-469_98-464del | COSMIC |
10 | g.70598306A>C | CA376955628 | PALD1,PRF1 | c.2419-582A>C (n.2419-582A>C) c.2250+33787A>C (n.2250+33787A>C) c.2263-582A>C (n.2263-582A>C) n.2723-582A>C n.2567-582A>C c.1415T>G (p.Leu472Arg) c.540-465T>G (n.540-465T>G) n.98-465T>G | |
10 | g.70598306A>G | CA376955629 | PALD1,PRF1 | c.2419-582A>G (n.2419-582A>G) c.2250+33787A>G (n.2250+33787A>G) c.2263-582A>G (n.2263-582A>G) n.2723-582A>G n.2567-582A>G c.1415T>C (p.Leu472Pro) c.540-465T>C (n.540-465T>C) n.98-465T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598306A>T | CA376955630 | PALD1,PRF1 | c.2419-582A>T (n.2419-582A>T) c.2250+33787A>T (n.2250+33787A>T) c.2263-582A>T (n.2263-582A>T) n.2723-582A>T n.2567-582A>T c.1415T>A (p.Leu472Gln) c.540-465T>A (n.540-465T>A) n.98-465T>A | |
10 | g.70598307G>A | CA470279618 | PALD1,PRF1 | c.2419-581G>A (n.2419-581G>A) c.2250+33788G>A (n.2250+33788G>A) c.2263-581G>A (n.2263-581G>A) n.2723-581G>A n.2567-581G>A c.1414C>T (p.Leu472=) c.540-466C>T (n.540-466C>T) n.98-466C>T | |
10 | g.70598307G>C | CA376955631 | PALD1,PRF1 | c.2419-581G>C (n.2419-581G>C) c.2250+33788G>C (n.2250+33788G>C) c.2263-581G>C (n.2263-581G>C) n.2723-581G>C n.2567-581G>C c.1414C>G (p.Leu472Val) c.540-466C>G (n.540-466C>G) n.98-466C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598307G= | CA1918329067 | PALD1,PRF1 | c.2419-581G= (n.2419-581G=) c.2250+33788G= (n.2250+33788G=) c.2263-581G= (n.2263-581G=) n.2723-581G= n.2567-581G= c.1414C= (p.Leu472=) c.540-466C= (n.540-466C=) n.98-466C= | |
10 | g.70598307G>T | CA376955632 | PALD1,PRF1 | c.2419-581G>T (n.2419-581G>T) c.2250+33788G>T (n.2250+33788G>T) c.2263-581G>T (n.2263-581G>T) n.2723-581G>T n.2567-581G>T c.1414C>A (p.Leu472Met) c.540-466C>A (n.540-466C>A) n.98-466C>A | |
10 | g.70598308G>A | CA470279619 | PALD1,PRF1 | c.2419-580G>A (n.2419-580G>A) c.2250+33789G>A (n.2250+33789G>A) c.2263-580G>A (n.2263-580G>A) n.2723-580G>A n.2567-580G>A c.1413C>T (p.Leu471=) c.540-467C>T (n.540-467C>T) n.98-467C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598308G>C | CA470279621 | PALD1,PRF1 | c.2419-580G>C (n.2419-580G>C) c.2250+33789G>C (n.2250+33789G>C) c.2263-580G>C (n.2263-580G>C) n.2723-580G>C n.2567-580G>C c.1413C>G (p.Leu471=) c.540-467C>G (n.540-467C>G) n.98-467C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598308G= | CA1918329071 | PALD1,PRF1 | c.2419-580G= (n.2419-580G=) c.2250+33789G= (n.2250+33789G=) c.2263-580G= (n.2263-580G=) n.2723-580G= n.2567-580G= c.1413C= (p.Leu471=) c.540-467C= (n.540-467C=) n.98-467C= | |
10 | g.70598308G>T | CA470279620 | PALD1,PRF1 | c.2419-580G>T (n.2419-580G>T) c.2250+33789G>T (n.2250+33789G>T) c.2263-580G>T (n.2263-580G>T) n.2723-580G>T n.2567-580G>T c.1413C>A (p.Leu471=) c.540-467C>A (n.540-467C>A) n.98-467C>A | |
10 | g.70598309A>C | CA376955633 | PALD1,PRF1 | c.2419-579A>C (n.2419-579A>C) c.2250+33790A>C (n.2250+33790A>C) c.2263-579A>C (n.2263-579A>C) n.2723-579A>C n.2567-579A>C c.1412T>G (p.Leu471Arg) c.540-468T>G (n.540-468T>G) n.98-468T>G | |
10 | g.70598309A>G | CA376955637 | PALD1,PRF1 | c.2419-579A>G (n.2419-579A>G) c.2250+33790A>G (n.2250+33790A>G) c.2263-579A>G (n.2263-579A>G) n.2723-579A>G n.2567-579A>G c.1412T>C (p.Leu471Pro) c.540-468T>C (n.540-468T>C) n.98-468T>C | |
10 | g.70598309A>T | CA376955635 | PALD1,PRF1 | c.2419-579A>T (n.2419-579A>T) c.2250+33790A>T (n.2250+33790A>T) c.2263-579A>T (n.2263-579A>T) n.2723-579A>T n.2567-579A>T c.1412T>A (p.Leu471His) c.540-468T>A (n.540-468T>A) n.98-468T>A | |
10 | g.70598310G>A | CA5538751 | PALD1,PRF1 | c.2419-578G>A (n.2419-578G>A) c.2250+33791G>A (n.2250+33791G>A) c.2263-578G>A (n.2263-578G>A) n.2723-578G>A n.2567-578G>A c.1411C>T (p.Leu471Phe) c.540-469C>T (n.540-469C>T) n.98-469C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598310G>C | CA376955640 | PALD1,PRF1 | c.2419-578G>C (n.2419-578G>C) c.2250+33791G>C (n.2250+33791G>C) c.2263-578G>C (n.2263-578G>C) n.2723-578G>C n.2567-578G>C c.1411C>G (p.Leu471Val) c.540-469C>G (n.540-469C>G) n.98-469C>G | gnomAD v4 |
10 | g.70598310G= | CA1918329074 | PALD1,PRF1 | c.2419-578G= (n.2419-578G=) c.2250+33791G= (n.2250+33791G=) c.2263-578G= (n.2263-578G=) n.2723-578G= n.2567-578G= c.1411C= (p.Leu471=) c.540-469C= (n.540-469C=) n.98-469C= | |
10 | g.70598310G>T | CA376955643 | PALD1,PRF1 | c.2419-578G>T (n.2419-578G>T) c.2250+33791G>T (n.2250+33791G>T) c.2263-578G>T (n.2263-578G>T) n.2723-578G>T n.2567-578G>T c.1411C>A (p.Leu471Ile) c.540-469C>A (n.540-469C>A) n.98-469C>A |