Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.70598190T>ACA376955206PALD1,PRF1c.2419-698T>A (n.2419-698T>A)
c.2250+33671T>A (n.2250+33671T>A)
c.2263-698T>A (n.2263-698T>A)
n.2723-698T>A
n.2567-698T>A
c.1531A>T (p.Asn511Tyr)
c.540-349A>T (n.540-349A>T)
n.98-349A>T
10g.70598190T>CCA376955208PALD1,PRF1c.2419-698T>C (n.2419-698T>C)
c.2250+33671T>C (n.2250+33671T>C)
c.2263-698T>C (n.2263-698T>C)
n.2723-698T>C
n.2567-698T>C
c.1531A>G (p.Asn511Asp)
c.540-349A>G (n.540-349A>G)
n.98-349A>G
 gnomAD v4
10g.70598190T>GCA376955210PALD1,PRF1c.2419-698T>G (n.2419-698T>G)
c.2250+33671T>G (n.2250+33671T>G)
c.2263-698T>G (n.2263-698T>G)
n.2723-698T>G
n.2567-698T>G
c.1531A>C (p.Asn511His)
c.540-349A>C (n.540-349A>C)
n.98-349A>C
10g.70598191G>ACA470279398PALD1,PRF1c.2419-697G>A (n.2419-697G>A)
c.2250+33672G>A (n.2250+33672G>A)
c.2263-697G>A (n.2263-697G>A)
n.2723-697G>A
n.2567-697G>A
c.1530C>T (p.Cys510=)
c.540-350C>T (n.540-350C>T)
n.98-350C>T
10g.70598191G>CCA376955213PALD1,PRF1c.2419-697G>C (n.2419-697G>C)
c.2250+33672G>C (n.2250+33672G>C)
c.2263-697G>C (n.2263-697G>C)
n.2723-697G>C
n.2567-697G>C
c.1530C>G (p.Cys510Trp)
c.540-350C>G (n.540-350C>G)
n.98-350C>G
10g.70598191G>TCA376955215PALD1,PRF1c.2419-697G>T (n.2419-697G>T)
c.2250+33672G>T (n.2250+33672G>T)
c.2263-697G>T (n.2263-697G>T)
n.2723-697G>T
n.2567-697G>T
c.1530C>A (p.Cys510Ter)
c.540-350C>A (n.540-350C>A)
n.98-350C>A
 gnomAD v4
10g.70598192C>ACA376955221PALD1,PRF1c.2419-696C>A (n.2419-696C>A)
c.2250+33673C>A (n.2250+33673C>A)
c.2263-696C>A (n.2263-696C>A)
n.2723-696C>A
n.2567-696C>A
c.1529G>T (p.Cys510Phe)
c.540-351G>T (n.540-351G>T)
n.98-351G>T
10g.70598192C>GCA376955223PALD1,PRF1c.2419-696C>G (n.2419-696C>G)
c.2250+33673C>G (n.2250+33673C>G)
c.2263-696C>G (n.2263-696C>G)
n.2723-696C>G
n.2567-696C>G
c.1529G>C (p.Cys510Ser)
c.540-351G>C (n.540-351G>C)
n.98-351G>C
10g.70598192C>TCA376955218PALD1,PRF1c.2419-696C>T (n.2419-696C>T)
c.2250+33673C>T (n.2250+33673C>T)
c.2263-696C>T (n.2263-696C>T)
n.2723-696C>T
n.2567-696C>T
c.1529G>A (p.Cys510Tyr)
c.540-351G>A (n.540-351G>A)
n.98-351G>A
10g.70598193A=CA1918328849PALD1,PRF1c.2419-695A= (n.2419-695A=)
c.2250+33674A= (n.2250+33674A=)
c.2263-695A= (n.2263-695A=)
n.2723-695A=
n.2567-695A=
c.1528T= (p.Cys510=)
c.540-352T= (n.540-352T=)
n.98-352T=
10g.70598193A>CCA376955226PALD1,PRF1c.2419-695A>C (n.2419-695A>C)
c.2250+33674A>C (n.2250+33674A>C)
c.2263-695A>C (n.2263-695A>C)
n.2723-695A>C
n.2567-695A>C
c.1528T>G (p.Cys510Gly)
c.540-352T>G (n.540-352T>G)
n.98-352T>G
10g.70598193A>GCA376955228PALD1,PRF1c.2419-695A>G (n.2419-695A>G)
c.2250+33674A>G (n.2250+33674A>G)
c.2263-695A>G (n.2263-695A>G)
n.2723-695A>G
n.2567-695A>G
c.1528T>C (p.Cys510Arg)
c.540-352T>C (n.540-352T>C)
n.98-352T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70598193A>TCA376955231PALD1,PRF1c.2419-695A>T (n.2419-695A>T)
c.2250+33674A>T (n.2250+33674A>T)
c.2263-695A>T (n.2263-695A>T)
n.2723-695A>T
n.2567-695A>T
c.1528T>A (p.Cys510Ser)
c.540-352T>A (n.540-352T>A)
n.98-352T>A
10g.70598194T>ACA376955233PALD1,PRF1c.2419-694T>A (n.2419-694T>A)
c.2250+33675T>A (n.2250+33675T>A)
c.2263-694T>A (n.2263-694T>A)
n.2723-694T>A
n.2567-694T>A
c.1527A>T (p.Arg509Ser)
c.540-353A>T (n.540-353A>T)
n.98-353A>T
10g.70598194T>CCA470279399PALD1,PRF1c.2419-694T>C (n.2419-694T>C)
c.2250+33675T>C (n.2250+33675T>C)
c.2263-694T>C (n.2263-694T>C)
n.2723-694T>C
n.2567-694T>C
c.1527A>G (p.Arg509=)
c.540-353A>G (n.540-353A>G)
n.98-353A>G
10g.70598194T>GCA376955235PALD1,PRF1c.2419-694T>G (n.2419-694T>G)
c.2250+33675T>G (n.2250+33675T>G)
c.2263-694T>G (n.2263-694T>G)
n.2723-694T>G
n.2567-694T>G
c.1527A>C (p.Arg509Ser)
c.540-353A>C (n.540-353A>C)
n.98-353A>C
10g.70598195C>ACA376955242PALD1,PRF1c.2419-693C>A (n.2419-693C>A)
c.2250+33676C>A (n.2250+33676C>A)
c.2263-693C>A (n.2263-693C>A)
n.2723-693C>A
n.2567-693C>A
c.1526G>T (p.Arg509Ile)
c.540-354G>T (n.540-354G>T)
n.98-354G>T
10g.70598195C>GCA376955239PALD1,PRF1c.2419-693C>G (n.2419-693C>G)
c.2250+33676C>G (n.2250+33676C>G)
c.2263-693C>G (n.2263-693C>G)
n.2723-693C>G
n.2567-693C>G
c.1526G>C (p.Arg509Thr)
c.540-354G>C (n.540-354G>C)
n.98-354G>C
10g.70598195C>TCA376955240PALD1,PRF1c.2419-693C>T (n.2419-693C>T)
c.2250+33676C>T (n.2250+33676C>T)
c.2263-693C>T (n.2263-693C>T)
n.2723-693C>T
n.2567-693C>T
c.1526G>A (p.Arg509Lys)
c.540-354G>A (n.540-354G>A)
n.98-354G>A
10g.70598196T>ACA376955245PALD1,PRF1c.2419-692T>A (n.2419-692T>A)
c.2250+33677T>A (n.2250+33677T>A)
c.2263-692T>A (n.2263-692T>A)
n.2723-692T>A
n.2567-692T>A
c.1525A>T (p.Arg509Ter)
c.540-355A>T (n.540-355A>T)
n.98-355A>T
10g.70598196T>CCA376955247PALD1,PRF1c.2419-692T>C (n.2419-692T>C)
c.2250+33677T>C (n.2250+33677T>C)
c.2263-692T>C (n.2263-692T>C)
n.2723-692T>C
n.2567-692T>C
c.1525A>G (p.Arg509Gly)
c.540-355A>G (n.540-355A>G)
n.98-355A>G
10g.70598196T>GCA470279400PALD1,PRF1c.2419-692T>G (n.2419-692T>G)
c.2250+33677T>G (n.2250+33677T>G)
c.2263-692T>G (n.2263-692T>G)
n.2723-692T>G
n.2567-692T>G
c.1525A>C (p.Arg509=)
c.540-355A>C (n.540-355A>C)
n.98-355A>C
10g.70598197C>ACA470279403PALD1,PRF1c.2419-691C>A (n.2419-691C>A)
c.2250+33678C>A (n.2250+33678C>A)
c.2263-691C>A (n.2263-691C>A)
n.2723-691C>A
n.2567-691C>A
c.1524G>T (p.Val508=)
c.540-356G>T (n.540-356G>T)
n.98-356G>T
10g.70598197C>GCA470279401PALD1,PRF1c.2419-691C>G (n.2419-691C>G)
c.2250+33678C>G (n.2250+33678C>G)
c.2263-691C>G (n.2263-691C>G)
n.2723-691C>G
n.2567-691C>G
c.1524G>C (p.Val508=)
c.540-356G>C (n.540-356G>C)
n.98-356G>C
10g.70598197C>TCA470279402PALD1,PRF1c.2419-691C>T (n.2419-691C>T)
c.2250+33678C>T (n.2250+33678C>T)
c.2263-691C>T (n.2263-691C>T)
n.2723-691C>T
n.2567-691C>T
c.1524G>A (p.Val508=)
c.540-356G>A (n.540-356G>A)
n.98-356G>A
10g.70598198A=CA1918328855PALD1,PRF1c.2419-690A= (n.2419-690A=)
c.2250+33679A= (n.2250+33679A=)
c.2263-690A= (n.2263-690A=)
n.2723-690A=
n.2567-690A=
c.1523T= (p.Val508=)
c.540-357T= (n.540-357T=)
n.98-357T=
10g.70598198A>CCA376955250PALD1,PRF1c.2419-690A>C (n.2419-690A>C)
c.2250+33679A>C (n.2250+33679A>C)
c.2263-690A>C (n.2263-690A>C)
n.2723-690A>C
n.2567-690A>C
c.1523T>G (p.Val508Gly)
c.540-357T>G (n.540-357T>G)
n.98-357T>G
 gnomAD v4
10g.70598198A>GCA376955252PALD1,PRF1c.2419-690A>G (n.2419-690A>G)
c.2250+33679A>G (n.2250+33679A>G)
c.2263-690A>G (n.2263-690A>G)
n.2723-690A>G
n.2567-690A>G
c.1523T>C (p.Val508Ala)
c.540-357T>C (n.540-357T>C)
n.98-357T>C
10g.70598198A>TCA376955254PALD1,PRF1c.2419-690A>T (n.2419-690A>T)
c.2250+33679A>T (n.2250+33679A>T)
c.2263-690A>T (n.2263-690A>T)
n.2723-690A>T
n.2567-690A>T
c.1523T>A (p.Val508Glu)
c.540-357T>A (n.540-357T>A)
n.98-357T>A
 dbSNP
10g.70598199C>ACA376955260PALD1,PRF1c.2419-689C>A (n.2419-689C>A)
c.2250+33680C>A (n.2250+33680C>A)
c.2263-689C>A (n.2263-689C>A)
n.2723-689C>A
n.2567-689C>A
c.1522G>T (p.Val508Leu)
c.540-358G>T (n.540-358G>T)
n.98-358G>T
10g.70598199C=CA1918328859PALD1,PRF1c.2419-689C= (n.2419-689C=)
c.2250+33680C= (n.2250+33680C=)
c.2263-689C= (n.2263-689C=)
n.2723-689C=
n.2567-689C=
c.1522G= (p.Val508=)
c.540-358G= (n.540-358G=)
n.98-358G=
10g.70598199C>GCA209366345PALD1,PRF1c.2419-689C>G (n.2419-689C>G)
c.2250+33680C>G (n.2250+33680C>G)
c.2263-689C>G (n.2263-689C>G)
n.2723-689C>G
n.2567-689C>G
c.1522G>C (p.Val508Leu)
c.540-358G>C (n.540-358G>C)
n.98-358G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.70598199C>TCA376955258PALD1,PRF1c.2419-689C>T (n.2419-689C>T)
c.2250+33680C>T (n.2250+33680C>T)
c.2263-689C>T (n.2263-689C>T)
n.2723-689C>T
n.2567-689C>T
c.1522G>A (p.Val508Met)
c.540-358G>A (n.540-358G>A)
n.98-358G>A
 gnomAD v4
10g.70598200C>ACA209366347PALD1,PRF1c.2419-688C>A (n.2419-688C>A)
c.2250+33681C>A (n.2250+33681C>A)
c.2263-688C>A (n.2263-688C>A)
n.2723-688C>A
n.2567-688C>A
c.1521G>T (p.Glu507Asp)
c.540-359G>T (n.540-359G>T)
n.98-359G>T
 dbSNP
10g.70598200C=CA1918328861PALD1,PRF1c.2419-688C= (n.2419-688C=)
c.2250+33681C= (n.2250+33681C=)
c.2263-688C= (n.2263-688C=)
n.2723-688C=
n.2567-688C=
c.1521G= (p.Glu507=)
c.540-359G= (n.540-359G=)
n.98-359G=
10g.70598200C>GCA376955264PALD1,PRF1c.2419-688C>G (n.2419-688C>G)
c.2250+33681C>G (n.2250+33681C>G)
c.2263-688C>G (n.2263-688C>G)
n.2723-688C>G
n.2567-688C>G
c.1521G>C (p.Glu507Asp)
c.540-359G>C (n.540-359G>C)
n.98-359G>C
10g.70598200C>TCA470279404PALD1,PRF1c.2419-688C>T (n.2419-688C>T)
c.2250+33681C>T (n.2250+33681C>T)
c.2263-688C>T (n.2263-688C>T)
n.2723-688C>T
n.2567-688C>T
c.1521G>A (p.Glu507=)
c.540-359G>A (n.540-359G>A)
n.98-359G>A
 gnomAD v4
10g.70598201T>ACA376955267PALD1,PRF1c.2419-687T>A (n.2419-687T>A)
c.2250+33682T>A (n.2250+33682T>A)
c.2263-687T>A (n.2263-687T>A)
n.2723-687T>A
n.2567-687T>A
c.1520A>T (p.Glu507Val)
c.540-360A>T (n.540-360A>T)
n.98-360A>T
10g.70598201T>CCA376955269PALD1,PRF1c.2419-687T>C (n.2419-687T>C)
c.2250+33682T>C (n.2250+33682T>C)
c.2263-687T>C (n.2263-687T>C)
n.2723-687T>C
n.2567-687T>C
c.1520A>G (p.Glu507Gly)
c.540-360A>G (n.540-360A>G)
n.98-360A>G
 gnomAD v4
10g.70598201T>GCA376955271PALD1,PRF1c.2419-687T>G (n.2419-687T>G)
c.2250+33682T>G (n.2250+33682T>G)
c.2263-687T>G (n.2263-687T>G)
n.2723-687T>G
n.2567-687T>G
c.1520A>C (p.Glu507Ala)
c.540-360A>C (n.540-360A>C)
n.98-360A>C
10g.70598202C>ACA5538727PALD1,PRF1c.2419-686C>A (n.2419-686C>A)
c.2250+33683C>A (n.2250+33683C>A)
c.2263-686C>A (n.2263-686C>A)
n.2723-686C>A
n.2567-686C>A
c.1519G>T (p.Glu507Ter)
c.540-361G>T (n.540-361G>T)
n.98-361G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598202C=CA1918328863PALD1,PRF1c.2419-686C= (n.2419-686C=)
c.2250+33683C= (n.2250+33683C=)
c.2263-686C= (n.2263-686C=)
n.2723-686C=
n.2567-686C=
c.1519G= (p.Glu507=)
c.540-361G= (n.540-361G=)
n.98-361G=
10g.70598202C>GCA376955276PALD1,PRF1c.2419-686C>G (n.2419-686C>G)
c.2250+33683C>G (n.2250+33683C>G)
c.2263-686C>G (n.2263-686C>G)
n.2723-686C>G
n.2567-686C>G
c.1519G>C (p.Glu507Gln)
c.540-361G>C (n.540-361G>C)
n.98-361G>C
10g.70598202C>TCA376955278PALD1,PRF1c.2419-686C>T (n.2419-686C>T)
c.2250+33683C>T (n.2250+33683C>T)
c.2263-686C>T (n.2263-686C>T)
n.2723-686C>T
n.2567-686C>T
c.1519G>A (p.Glu507Lys)
c.540-361G>A (n.540-361G>A)
n.98-361G>A
10g.70598203A=CA1918328868PALD1,PRF1c.2419-685A= (n.2419-685A=)
c.2250+33684A= (n.2250+33684A=)
c.2263-685A= (n.2263-685A=)
n.2723-685A=
n.2567-685A=
c.1518T= (p.His506=)
c.540-362T= (n.540-362T=)
n.98-362T=
10g.70598203A>CCA376955280PALD1,PRF1c.2419-685A>C (n.2419-685A>C)
c.2250+33684A>C (n.2250+33684A>C)
c.2263-685A>C (n.2263-685A>C)
n.2723-685A>C
n.2567-685A>C
c.1518T>G (p.His506Gln)
c.540-362T>G (n.540-362T>G)
n.98-362T>G
10g.70598203A>GCA470279405PALD1,PRF1c.2419-685A>G (n.2419-685A>G)
c.2250+33684A>G (n.2250+33684A>G)
c.2263-685A>G (n.2263-685A>G)
n.2723-685A>G
n.2567-685A>G
c.1518T>C (p.His506=)
c.540-362T>C (n.540-362T>C)
n.98-362T>C
10g.70598203A>TCA5538728PALD1,PRF1c.2419-685A>T (n.2419-685A>T)
c.2250+33684A>T (n.2250+33684A>T)
c.2263-685A>T (n.2263-685A>T)
n.2723-685A>T
n.2567-685A>T
c.1518T>A (p.His506Gln)
c.540-362T>A (n.540-362T>A)
n.98-362T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598204T>ACA376955289PALD1,PRF1c.2419-684T>A (n.2419-684T>A)
c.2250+33685T>A (n.2250+33685T>A)
c.2263-684T>A (n.2263-684T>A)
n.2723-684T>A
n.2567-684T>A
c.1517A>T (p.His506Leu)
c.540-363A>T (n.540-363A>T)
n.98-363A>T
10g.70598204T>CCA376955291PALD1,PRF1c.2419-684T>C (n.2419-684T>C)
c.2250+33685T>C (n.2250+33685T>C)
c.2263-684T>C (n.2263-684T>C)
n.2723-684T>C
n.2567-684T>C
c.1517A>G (p.His506Arg)
c.540-363A>G (n.540-363A>G)
n.98-363A>G
 gnomAD v4
10g.70598204T>GCA376955293PALD1,PRF1c.2419-684T>G (n.2419-684T>G)
c.2250+33685T>G (n.2250+33685T>G)
c.2263-684T>G (n.2263-684T>G)
n.2723-684T>G
n.2567-684T>G
c.1517A>C (p.His506Pro)
c.540-363A>C (n.540-363A>C)
n.98-363A>C
10g.70598205G>ACA376955300PALD1,PRF1c.2419-683G>A (n.2419-683G>A)
c.2250+33686G>A (n.2250+33686G>A)
c.2263-683G>A (n.2263-683G>A)
n.2723-683G>A
n.2567-683G>A
c.1516C>T (p.His506Tyr)
c.540-364C>T (n.540-364C>T)
n.98-364C>T
10g.70598205G>CCA376955298PALD1,PRF1c.2419-683G>C (n.2419-683G>C)
c.2250+33686G>C (n.2250+33686G>C)
c.2263-683G>C (n.2263-683G>C)
n.2723-683G>C
n.2567-683G>C
c.1516C>G (p.His506Asp)
c.540-364C>G (n.540-364C>G)
n.98-364C>G
10g.70598205G>TCA376955296PALD1,PRF1c.2419-683G>T (n.2419-683G>T)
c.2250+33686G>T (n.2250+33686G>T)
c.2263-683G>T (n.2263-683G>T)
n.2723-683G>T
n.2567-683G>T
c.1516C>A (p.His506Asn)
c.540-364C>A (n.540-364C>A)
n.98-364C>A
10g.70598206G>ACA470279406PALD1,PRF1c.2419-682G>A (n.2419-682G>A)
c.2250+33687G>A (n.2250+33687G>A)
c.2263-682G>A (n.2263-682G>A)
n.2723-682G>A
n.2567-682G>A
c.1515C>T (p.Ser505=)
c.540-365C>T (n.540-365C>T)
n.98-365C>T
10g.70598206G>CCA470279407PALD1,PRF1c.2419-682G>C (n.2419-682G>C)
c.2250+33687G>C (n.2250+33687G>C)
c.2263-682G>C (n.2263-682G>C)
n.2723-682G>C
n.2567-682G>C
c.1515C>G (p.Ser505=)
c.540-365C>G (n.540-365C>G)
n.98-365C>G
10g.70598206G>TCA470279408PALD1,PRF1c.2419-682G>T (n.2419-682G>T)
c.2250+33687G>T (n.2250+33687G>T)
c.2263-682G>T (n.2263-682G>T)
n.2723-682G>T
n.2567-682G>T
c.1515C>A (p.Ser505=)
c.540-365C>A (n.540-365C>A)
n.98-365C>A
10g.70598207G>ACA376955302PALD1,PRF1c.2419-681G>A (n.2419-681G>A)
c.2250+33688G>A (n.2250+33688G>A)
c.2263-681G>A (n.2263-681G>A)
n.2723-681G>A
n.2567-681G>A
c.1514C>T (p.Ser505Phe)
c.540-366C>T (n.540-366C>T)
n.98-366C>T
 COSMIC
10g.70598207G>CCA376955304PALD1,PRF1c.2419-681G>C (n.2419-681G>C)
c.2250+33688G>C (n.2250+33688G>C)
c.2263-681G>C (n.2263-681G>C)
n.2723-681G>C
n.2567-681G>C
c.1514C>G (p.Ser505Cys)
c.540-366C>G (n.540-366C>G)
n.98-366C>G
10g.70598207G>TCA376955307PALD1,PRF1c.2419-681G>T (n.2419-681G>T)
c.2250+33688G>T (n.2250+33688G>T)
c.2263-681G>T (n.2263-681G>T)
n.2723-681G>T
n.2567-681G>T
c.1514C>A (p.Ser505Tyr)
c.540-366C>A (n.540-366C>A)
n.98-366C>A
10g.70598208A>CCA376955309PALD1,PRF1c.2419-680A>C (n.2419-680A>C)
c.2250+33689A>C (n.2250+33689A>C)
c.2263-680A>C (n.2263-680A>C)
n.2723-680A>C
n.2567-680A>C
c.1513T>G (p.Ser505Ala)
c.540-367T>G (n.540-367T>G)
n.98-367T>G
10g.70598208A>GCA376955311PALD1,PRF1c.2419-680A>G (n.2419-680A>G)
c.2250+33689A>G (n.2250+33689A>G)
c.2263-680A>G (n.2263-680A>G)
n.2723-680A>G
n.2567-680A>G
c.1513T>C (p.Ser505Pro)
c.540-367T>C (n.540-367T>C)
n.98-367T>C
10g.70598208A>TCA376955313PALD1,PRF1c.2419-680A>T (n.2419-680A>T)
c.2250+33689A>T (n.2250+33689A>T)
c.2263-680A>T (n.2263-680A>T)
n.2723-680A>T
n.2567-680A>T
c.1513T>A (p.Ser505Thr)
c.540-367T>A (n.540-367T>A)
n.98-367T>A
 gnomAD v4
10g.70598209A=CA1918328872PALD1,PRF1c.2419-679A= (n.2419-679A=)
c.2250+33690A= (n.2250+33690A=)
c.2263-679A= (n.2263-679A=)
n.2723-679A=
n.2567-679A=
c.1512T= (p.Gly504=)
c.540-368T= (n.540-368T=)
n.98-368T=
10g.70598209A>CCA470279409PALD1,PRF1c.2419-679A>C (n.2419-679A>C)
c.2250+33690A>C (n.2250+33690A>C)
c.2263-679A>C (n.2263-679A>C)
n.2723-679A>C
n.2567-679A>C
c.1512T>G (p.Gly504=)
c.540-368T>G (n.540-368T>G)
n.98-368T>G
10g.70598209A>GCA470279410PALD1,PRF1c.2419-679A>G (n.2419-679A>G)
c.2250+33690A>G (n.2250+33690A>G)
c.2263-679A>G (n.2263-679A>G)
n.2723-679A>G
n.2567-679A>G
c.1512T>C (p.Gly504=)
c.540-368T>C (n.540-368T>C)
n.98-368T>C
 ClinVar dbSNP
10g.70598209A>TCA470279411PALD1,PRF1c.2419-679A>T (n.2419-679A>T)
c.2250+33690A>T (n.2250+33690A>T)
c.2263-679A>T (n.2263-679A>T)
n.2723-679A>T
n.2567-679A>T
c.1512T>A (p.Gly504=)
c.540-368T>A (n.540-368T>A)
n.98-368T>A
10g.70598210C>ACA376955316PALD1,PRF1c.2419-678C>A (n.2419-678C>A)
c.2250+33691C>A (n.2250+33691C>A)
c.2263-678C>A (n.2263-678C>A)
n.2723-678C>A
n.2567-678C>A
c.1511G>T (p.Gly504Val)
c.540-369G>T (n.540-369G>T)
n.98-369G>T
 ClinVar dbSNP
10g.70598210C=CA1918328875PALD1,PRF1c.2419-678C= (n.2419-678C=)
c.2250+33691C= (n.2250+33691C=)
c.2263-678C= (n.2263-678C=)
n.2723-678C=
n.2567-678C=
c.1511G= (p.Gly504=)
c.540-369G= (n.540-369G=)
n.98-369G=
10g.70598210C>GCA376955318PALD1,PRF1c.2419-678C>G (n.2419-678C>G)
c.2250+33691C>G (n.2250+33691C>G)
c.2263-678C>G (n.2263-678C>G)
n.2723-678C>G
n.2567-678C>G
c.1511G>C (p.Gly504Ala)
c.540-369G>C (n.540-369G>C)
n.98-369G>C
10g.70598210C>TCA376955320PALD1,PRF1c.2419-678C>T (n.2419-678C>T)
c.2250+33691C>T (n.2250+33691C>T)
c.2263-678C>T (n.2263-678C>T)
n.2723-678C>T
n.2567-678C>T
c.1511G>A (p.Gly504Asp)
c.540-369G>A (n.540-369G>A)
n.98-369G>A
 dbSNP
10g.70598211C>ACA376955323PALD1,PRF1c.2419-677C>A (n.2419-677C>A)
c.2250+33692C>A (n.2250+33692C>A)
c.2263-677C>A (n.2263-677C>A)
n.2723-677C>A
n.2567-677C>A
c.1510G>T (p.Gly504Cys)
c.540-370G>T (n.540-370G>T)
n.98-370G>T
10g.70598211C=CA1918328878PALD1,PRF1c.2419-677C= (n.2419-677C=)
c.2250+33692C= (n.2250+33692C=)
c.2263-677C= (n.2263-677C=)
n.2723-677C=
n.2567-677C=
c.1510G= (p.Gly504=)
c.540-370G= (n.540-370G=)
n.98-370G=
10g.70598211C>GCA5538729PALD1,PRF1c.2419-677C>G (n.2419-677C>G)
c.2250+33692C>G (n.2250+33692C>G)
c.2263-677C>G (n.2263-677C>G)
n.2723-677C>G
n.2567-677C>G
c.1510G>C (p.Gly504Arg)
c.540-370G>C (n.540-370G>C)
n.98-370G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.70598211C>TCA376955326PALD1,PRF1c.2419-677C>T (n.2419-677C>T)
c.2250+33692C>T (n.2250+33692C>T)
c.2263-677C>T (n.2263-677C>T)
n.2723-677C>T
n.2567-677C>T
c.1510G>A (p.Gly504Ser)
c.540-370G>A (n.540-370G>A)
n.98-370G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598212A>CCA470279413PALD1,PRF1c.2419-676A>C (n.2419-676A>C)
c.2250+33693A>C (n.2250+33693A>C)
c.2263-676A>C (n.2263-676A>C)
n.2723-676A>C
n.2567-676A>C
c.1509T>G (p.Ser503=)
c.540-371T>G (n.540-371T>G)
n.98-371T>G
10g.70598212A>GCA470279414PALD1,PRF1c.2419-676A>G (n.2419-676A>G)
c.2250+33693A>G (n.2250+33693A>G)
c.2263-676A>G (n.2263-676A>G)
n.2723-676A>G
n.2567-676A>G
c.1509T>C (p.Ser503=)
c.540-371T>C (n.540-371T>C)
n.98-371T>C
 COSMIC
10g.70598212A>TCA470279412PALD1,PRF1c.2419-676A>T (n.2419-676A>T)
c.2250+33693A>T (n.2250+33693A>T)
c.2263-676A>T (n.2263-676A>T)
n.2723-676A>T
n.2567-676A>T
c.1509T>A (p.Ser503=)
c.540-371T>A (n.540-371T>A)
n.98-371T>A
10g.70598213G>ACA376955333PALD1,PRF1c.2419-675G>A (n.2419-675G>A)
c.2250+33694G>A (n.2250+33694G>A)
c.2263-675G>A (n.2263-675G>A)
n.2723-675G>A
n.2567-675G>A
c.1508C>T (p.Ser503Phe)
c.540-372C>T (n.540-372C>T)
n.98-372C>T
10g.70598213G>CCA376955332PALD1,PRF1c.2419-675G>C (n.2419-675G>C)
c.2250+33694G>C (n.2250+33694G>C)
c.2263-675G>C (n.2263-675G>C)
n.2723-675G>C
n.2567-675G>C
c.1508C>G (p.Ser503Cys)
c.540-372C>G (n.540-372C>G)
n.98-372C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598213G=CA1918328885PALD1,PRF1c.2419-675G= (n.2419-675G=)
c.2250+33694G= (n.2250+33694G=)
c.2263-675G= (n.2263-675G=)
n.2723-675G=
n.2567-675G=
c.1508C= (p.Ser503=)
c.540-372C= (n.540-372C=)
n.98-372C=
10g.70598213G>TCA376955330PALD1,PRF1c.2419-675G>T (n.2419-675G>T)
c.2250+33694G>T (n.2250+33694G>T)
c.2263-675G>T (n.2263-675G>T)
n.2723-675G>T
n.2567-675G>T
c.1508C>A (p.Ser503Tyr)
c.540-372C>A (n.540-372C>A)
n.98-372C>A
10g.70598214A>CCA376955342PALD1,PRF1c.2419-674A>C (n.2419-674A>C)
c.2250+33695A>C (n.2250+33695A>C)
c.2263-674A>C (n.2263-674A>C)
n.2723-674A>C
n.2567-674A>C
c.1507T>G (p.Ser503Ala)
c.540-373T>G (n.540-373T>G)
n.98-373T>G
10g.70598214A>GCA376955337PALD1,PRF1c.2419-674A>G (n.2419-674A>G)
c.2250+33695A>G (n.2250+33695A>G)
c.2263-674A>G (n.2263-674A>G)
n.2723-674A>G
n.2567-674A>G
c.1507T>C (p.Ser503Pro)
c.540-373T>C (n.540-373T>C)
n.98-373T>C
10g.70598214A>TCA376955339PALD1,PRF1c.2419-674A>T (n.2419-674A>T)
c.2250+33695A>T (n.2250+33695A>T)
c.2263-674A>T (n.2263-674A>T)
n.2723-674A>T
n.2567-674A>T
c.1507T>A (p.Ser503Thr)
c.540-373T>A (n.540-373T>A)
n.98-373T>A
10g.70598215C>ACA376955343PALD1,PRF1c.2419-673C>A (n.2419-673C>A)
c.2250+33696C>A (n.2250+33696C>A)
c.2263-673C>A (n.2263-673C>A)
n.2723-673C>A
n.2567-673C>A
c.1506G>T (p.Lys502Asn)
c.540-374G>T (n.540-374G>T)
n.98-374G>T
10g.70598215C=CA1918328890PALD1,PRF1c.2419-673C= (n.2419-673C=)
c.2250+33696C= (n.2250+33696C=)
c.2263-673C= (n.2263-673C=)
n.2723-673C=
n.2567-673C=
c.1506G= (p.Lys502=)
c.540-374G= (n.540-374G=)
n.98-374G=
10g.70598215C>GCA376955345PALD1,PRF1c.2419-673C>G (n.2419-673C>G)
c.2250+33696C>G (n.2250+33696C>G)
c.2263-673C>G (n.2263-673C>G)
n.2723-673C>G
n.2567-673C>G
c.1506G>C (p.Lys502Asn)
c.540-374G>C (n.540-374G>C)
n.98-374G>C
10g.70598215C>TCA470279415PALD1,PRF1c.2419-673C>T (n.2419-673C>T)
c.2250+33696C>T (n.2250+33696C>T)
c.2263-673C>T (n.2263-673C>T)
n.2723-673C>T
n.2567-673C>T
c.1506G>A (p.Lys502=)
c.540-374G>A (n.540-374G>A)
n.98-374G>A
 dbSNP
10g.70598215_70598217delinsCTTCA1918328889PALD1,PRF1c.2419-673_2419-671delinsCTT (n.2419-673_2419-671delinsCTT)
c.2250+33696_2250+33698delinsCTT (n.2250+33696_2250+33698delinsCTT)
c.2263-673_2263-671delinsCTT (n.2263-673_2263-671delinsCTT)
n.2723-673_2723-671delinsCTT
n.2567-673_2567-671delinsCTT
c.1504_1506delinsAAG (p.Lys502=)
c.540-376_540-374delinsAAG (n.540-376_540-374delinsAAG)
n.98-376_98-374delinsAAG
10g.70598216T>ACA376955348PALD1,PRF1c.2419-672T>A (n.2419-672T>A)
c.2250+33697T>A (n.2250+33697T>A)
c.2263-672T>A (n.2263-672T>A)
n.2723-672T>A
n.2567-672T>A
c.1505A>T (p.Lys502Met)
c.540-375A>T (n.540-375A>T)
n.98-375A>T
10g.70598216T>CCA376955350PALD1,PRF1c.2419-672T>C (n.2419-672T>C)
c.2250+33697T>C (n.2250+33697T>C)
c.2263-672T>C (n.2263-672T>C)
n.2723-672T>C
n.2567-672T>C
c.1505A>G (p.Lys502Arg)
c.540-375A>G (n.540-375A>G)
n.98-375A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.70598216T>GCA376955352PALD1,PRF1c.2419-672T>G (n.2419-672T>G)
c.2250+33697T>G (n.2250+33697T>G)
c.2263-672T>G (n.2263-672T>G)
n.2723-672T>G
n.2567-672T>G
c.1505A>C (p.Lys502Thr)
c.540-375A>C (n.540-375A>C)
n.98-375A>C
10g.70598216T=CA1918328894PALD1,PRF1c.2419-672T= (n.2419-672T=)
c.2250+33697T= (n.2250+33697T=)
c.2263-672T= (n.2263-672T=)
n.2723-672T=
n.2567-672T=
c.1505A= (p.Lys502=)
c.540-375A= (n.540-375A=)
n.98-375A=
10g.70598216_70598217delCA668013959PALD1,PRF1c.2419-672_2419-671del (n.2419-672_2419-671del)
c.2250+33697_2250+33698del (n.2250+33697_2250+33698del)
c.2263-672_2263-671del (n.2263-672_2263-671del)
n.2723-672_2723-671del
n.2567-672_2567-671del
c.1504_1505del (p.Lys502ValfsTer5)
c.540-376_540-375del (n.540-376_540-375del)
n.98-376_98-375del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598217T>ACA376955356PALD1,PRF1c.2419-671T>A (n.2419-671T>A)
c.2250+33698T>A (n.2250+33698T>A)
c.2263-671T>A (n.2263-671T>A)
n.2723-671T>A
n.2567-671T>A
c.1504A>T (p.Lys502Ter)
c.540-376A>T (n.540-376A>T)
n.98-376A>T
10g.70598217T>CCA376955358PALD1,PRF1c.2419-671T>C (n.2419-671T>C)
c.2250+33698T>C (n.2250+33698T>C)
c.2263-671T>C (n.2263-671T>C)
n.2723-671T>C
n.2567-671T>C
c.1504A>G (p.Lys502Glu)
c.540-376A>G (n.540-376A>G)
n.98-376A>G
10g.70598217T>GCA376955360PALD1,PRF1c.2419-671T>G (n.2419-671T>G)
c.2250+33698T>G (n.2250+33698T>G)
c.2263-671T>G (n.2263-671T>G)
n.2723-671T>G
n.2567-671T>G
c.1504A>C (p.Lys502Gln)
c.540-376A>C (n.540-376A>C)
n.98-376A>C
10g.70598218G>ACA470279416PALD1,PRF1c.2419-670G>A (n.2419-670G>A)
c.2250+33699G>A (n.2250+33699G>A)
c.2263-670G>A (n.2263-670G>A)
n.2723-670G>A
n.2567-670G>A
c.1503C>T (p.Pro501=)
c.540-377C>T (n.540-377C>T)
n.98-377C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.70598218G>CCA470279417PALD1,PRF1c.2419-670G>C (n.2419-670G>C)
c.2250+33699G>C (n.2250+33699G>C)
c.2263-670G>C (n.2263-670G>C)
n.2723-670G>C
n.2567-670G>C
c.1503C>G (p.Pro501=)
c.540-377C>G (n.540-377C>G)
n.98-377C>G
10g.70598218G=CA1918328897PALD1,PRF1c.2419-670G= (n.2419-670G=)
c.2250+33699G= (n.2250+33699G=)
c.2263-670G= (n.2263-670G=)
n.2723-670G=
n.2567-670G=
c.1503C= (p.Pro501=)
c.540-377C= (n.540-377C=)
n.98-377C=
10g.70598218G>TCA470279418PALD1,PRF1c.2419-670G>T (n.2419-670G>T)
c.2250+33699G>T (n.2250+33699G>T)
c.2263-670G>T (n.2263-670G>T)
n.2723-670G>T
n.2567-670G>T
c.1503C>A (p.Pro501=)
c.540-377C>A (n.540-377C>A)
n.98-377C>A
10g.70598219G>ACA376955363PALD1,PRF1c.2419-669G>A (n.2419-669G>A)
c.2250+33700G>A (n.2250+33700G>A)
c.2263-669G>A (n.2263-669G>A)
n.2723-669G>A
n.2567-669G>A
c.1502C>T (p.Pro501Leu)
c.540-378C>T (n.540-378C>T)
n.98-378C>T
 gnomAD v4
10g.70598219G>CCA376955365PALD1,PRF1c.2419-669G>C (n.2419-669G>C)
c.2250+33700G>C (n.2250+33700G>C)
c.2263-669G>C (n.2263-669G>C)
n.2723-669G>C
n.2567-669G>C
c.1502C>G (p.Pro501Arg)
c.540-378C>G (n.540-378C>G)
n.98-378C>G
10g.70598219G>TCA376955367PALD1,PRF1c.2419-669G>T (n.2419-669G>T)
c.2250+33700G>T (n.2250+33700G>T)
c.2263-669G>T (n.2263-669G>T)
n.2723-669G>T
n.2567-669G>T
c.1502C>A (p.Pro501His)
c.540-378C>A (n.540-378C>A)
n.98-378C>A
10g.70598220G>ACA5538730PALD1,PRF1c.2419-668G>A (n.2419-668G>A)
c.2250+33701G>A (n.2250+33701G>A)
c.2263-668G>A (n.2263-668G>A)
n.2723-668G>A
n.2567-668G>A
c.1501C>T (p.Pro501Ser)
c.540-379C>T (n.540-379C>T)
n.98-379C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598220G>CCA376955370PALD1,PRF1c.2419-668G>C (n.2419-668G>C)
c.2250+33701G>C (n.2250+33701G>C)
c.2263-668G>C (n.2263-668G>C)
n.2723-668G>C
n.2567-668G>C
c.1501C>G (p.Pro501Ala)
c.540-379C>G (n.540-379C>G)
n.98-379C>G
10g.70598220G=CA1918328904PALD1,PRF1c.2419-668G= (n.2419-668G=)
c.2250+33701G= (n.2250+33701G=)
c.2263-668G= (n.2263-668G=)
n.2723-668G=
n.2567-668G=
c.1501C= (p.Pro501=)
c.540-379C= (n.540-379C=)
n.98-379C=
10g.70598220G>TCA376955373PALD1,PRF1c.2419-668G>T (n.2419-668G>T)
c.2250+33701G>T (n.2250+33701G>T)
c.2263-668G>T (n.2263-668G>T)
n.2723-668G>T
n.2567-668G>T
c.1501C>A (p.Pro501Thr)
c.540-379C>A (n.540-379C>A)
n.98-379C>A
10g.70598221A=CA1918328907PALD1,PRF1c.2419-667A= (n.2419-667A=)
c.2250+33702A= (n.2250+33702A=)
c.2263-667A= (n.2263-667A=)
n.2723-667A=
n.2567-667A=
c.1500T= (p.Ala500=)
c.540-380T= (n.540-380T=)
n.98-380T=
10g.70598221A>CCA470279422PALD1,PRF1c.2419-667A>C (n.2419-667A>C)
c.2250+33702A>C (n.2250+33702A>C)
c.2263-667A>C (n.2263-667A>C)
n.2723-667A>C
n.2567-667A>C
c.1500T>G (p.Ala500=)
c.540-380T>G (n.540-380T>G)
n.98-380T>G
10g.70598221A>GCA470279423PALD1,PRF1c.2419-667A>G (n.2419-667A>G)
c.2250+33702A>G (n.2250+33702A>G)
c.2263-667A>G (n.2263-667A>G)
n.2723-667A>G
n.2567-667A>G
c.1500T>C (p.Ala500=)
c.540-380T>C (n.540-380T>C)
n.98-380T>C
10g.70598221A>TCA5538731PALD1,PRF1c.2419-667A>T (n.2419-667A>T)
c.2250+33702A>T (n.2250+33702A>T)
c.2263-667A>T (n.2263-667A>T)
n.2723-667A>T
n.2567-667A>T
c.1500T>A (p.Ala500=)
c.540-380T>A (n.540-380T>A)
n.98-380T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598222G>ACA209366392PALD1,PRF1c.2419-666G>A (n.2419-666G>A)
c.2250+33703G>A (n.2250+33703G>A)
c.2263-666G>A (n.2263-666G>A)
n.2723-666G>A
n.2567-666G>A
c.1499C>T (p.Ala500Val)
c.540-381C>T (n.540-381C>T)
n.98-381C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598222G>CCA376955378PALD1,PRF1c.2419-666G>C (n.2419-666G>C)
c.2250+33703G>C (n.2250+33703G>C)
c.2263-666G>C (n.2263-666G>C)
n.2723-666G>C
n.2567-666G>C
c.1499C>G (p.Ala500Gly)
c.540-381C>G (n.540-381C>G)
n.98-381C>G
10g.70598222G=CA1918328910PALD1,PRF1c.2419-666G= (n.2419-666G=)
c.2250+33703G= (n.2250+33703G=)
c.2263-666G= (n.2263-666G=)
n.2723-666G=
n.2567-666G=
c.1499C= (p.Ala500=)
c.540-381C= (n.540-381C=)
n.98-381C=
10g.70598222G>TCA16622051PALD1,PRF1c.2419-666G>T (n.2419-666G>T)
c.2250+33703G>T (n.2250+33703G>T)
c.2263-666G>T (n.2263-666G>T)
n.2723-666G>T
n.2567-666G>T
c.1499C>A (p.Ala500Asp)
c.540-381C>A (n.540-381C>A)
n.98-381C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.70598223C>ACA376955382PALD1,PRF1c.2419-665C>A (n.2419-665C>A)
c.2250+33704C>A (n.2250+33704C>A)
c.2263-665C>A (n.2263-665C>A)
n.2723-665C>A
n.2567-665C>A
c.1498G>T (p.Ala500Ser)
c.540-382G>T (n.540-382G>T)
n.98-382G>T
10g.70598223C>GCA376955384PALD1,PRF1c.2419-665C>G (n.2419-665C>G)
c.2250+33704C>G (n.2250+33704C>G)
c.2263-665C>G (n.2263-665C>G)
n.2723-665C>G
n.2567-665C>G
c.1498G>C (p.Ala500Pro)
c.540-382G>C (n.540-382G>C)
n.98-382G>C
10g.70598223C>TCA376955387PALD1,PRF1c.2419-665C>T (n.2419-665C>T)
c.2250+33704C>T (n.2250+33704C>T)
c.2263-665C>T (n.2263-665C>T)
n.2723-665C>T
n.2567-665C>T
c.1498G>A (p.Ala500Thr)
c.540-382G>A (n.540-382G>A)
n.98-382G>A
10g.70598224C>ACA376955390PALD1,PRF1c.2419-664C>A (n.2419-664C>A)
c.2250+33705C>A (n.2250+33705C>A)
c.2263-664C>A (n.2263-664C>A)
n.2723-664C>A
n.2567-664C>A
c.1497G>T (p.Gln499His)
c.540-383G>T (n.540-383G>T)
n.98-383G>T
10g.70598224C>GCA376955391PALD1,PRF1c.2419-664C>G (n.2419-664C>G)
c.2250+33705C>G (n.2250+33705C>G)
c.2263-664C>G (n.2263-664C>G)
n.2723-664C>G
n.2567-664C>G
c.1497G>C (p.Gln499His)
c.540-383G>C (n.540-383G>C)
n.98-383G>C
 ClinVar
10g.70598224C>TCA470279424PALD1,PRF1c.2419-664C>T (n.2419-664C>T)
c.2250+33705C>T (n.2250+33705C>T)
c.2263-664C>T (n.2263-664C>T)
n.2723-664C>T
n.2567-664C>T
c.1497G>A (p.Gln499=)
c.540-383G>A (n.540-383G>A)
n.98-383G>A
10g.70598225T>ACA376955395PALD1,PRF1c.2419-663T>A (n.2419-663T>A)
c.2250+33706T>A (n.2250+33706T>A)
c.2263-663T>A (n.2263-663T>A)
n.2723-663T>A
n.2567-663T>A
c.1496A>T (p.Gln499Leu)
c.540-384A>T (n.540-384A>T)
n.98-384A>T
 gnomAD v4
10g.70598225T>CCA376955396PALD1,PRF1c.2419-663T>C (n.2419-663T>C)
c.2250+33706T>C (n.2250+33706T>C)
c.2263-663T>C (n.2263-663T>C)
n.2723-663T>C
n.2567-663T>C
c.1496A>G (p.Gln499Arg)
c.540-384A>G (n.540-384A>G)
n.98-384A>G
10g.70598225T>GCA376955399PALD1,PRF1c.2419-663T>G (n.2419-663T>G)
c.2250+33706T>G (n.2250+33706T>G)
c.2263-663T>G (n.2263-663T>G)
n.2723-663T>G
n.2567-663T>G
c.1496A>C (p.Gln499Pro)
c.540-384A>C (n.540-384A>C)
n.98-384A>C
10g.70598226G>ACA376955406PALD1,PRF1c.2419-662G>A (n.2419-662G>A)
c.2250+33707G>A (n.2250+33707G>A)
c.2263-662G>A (n.2263-662G>A)
n.2723-662G>A
n.2567-662G>A
c.1495C>T (p.Gln499Ter)
c.540-385C>T (n.540-385C>T)
n.98-385C>T
10g.70598226G>CCA376955404PALD1,PRF1c.2419-662G>C (n.2419-662G>C)
c.2250+33707G>C (n.2250+33707G>C)
c.2263-662G>C (n.2263-662G>C)
n.2723-662G>C
n.2567-662G>C
c.1495C>G (p.Gln499Glu)
c.540-385C>G (n.540-385C>G)
n.98-385C>G
 gnomAD v4
10g.70598226G>TCA376955402PALD1,PRF1c.2419-662G>T (n.2419-662G>T)
c.2250+33707G>T (n.2250+33707G>T)
c.2263-662G>T (n.2263-662G>T)
n.2723-662G>T
n.2567-662G>T
c.1495C>A (p.Gln499Lys)
c.540-385C>A (n.540-385C>A)
n.98-385C>A
10g.70598227A>CCA376955409PALD1,PRF1c.2419-661A>C (n.2419-661A>C)
c.2250+33708A>C (n.2250+33708A>C)
c.2263-661A>C (n.2263-661A>C)
n.2723-661A>C
n.2567-661A>C
c.1494T>G (p.Asp498Glu)
c.540-386T>G (n.540-386T>G)
n.98-386T>G
10g.70598227A>GCA470279425PALD1,PRF1c.2419-661A>G (n.2419-661A>G)
c.2250+33708A>G (n.2250+33708A>G)
c.2263-661A>G (n.2263-661A>G)
n.2723-661A>G
n.2567-661A>G
c.1494T>C (p.Asp498=)
c.540-386T>C (n.540-386T>C)
n.98-386T>C
10g.70598227A>TCA376955411PALD1,PRF1c.2419-661A>T (n.2419-661A>T)
c.2250+33708A>T (n.2250+33708A>T)
c.2263-661A>T (n.2263-661A>T)
n.2723-661A>T
n.2567-661A>T
c.1494T>A (p.Asp498Glu)
c.540-386T>A (n.540-386T>A)
n.98-386T>A
10g.70598228T>ACA376955414PALD1,PRF1c.2419-660T>A (n.2419-660T>A)
c.2250+33709T>A (n.2250+33709T>A)
c.2263-660T>A (n.2263-660T>A)
n.2723-660T>A
n.2567-660T>A
c.1493A>T (p.Asp498Val)
c.540-387A>T (n.540-387A>T)
n.98-387A>T
10g.70598228T>CCA376955418PALD1,PRF1c.2419-660T>C (n.2419-660T>C)
c.2250+33709T>C (n.2250+33709T>C)
c.2263-660T>C (n.2263-660T>C)
n.2723-660T>C
n.2567-660T>C
c.1493A>G (p.Asp498Gly)
c.540-387A>G (n.540-387A>G)
n.98-387A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598228T>GCA376955416PALD1,PRF1c.2419-660T>G (n.2419-660T>G)
c.2250+33709T>G (n.2250+33709T>G)
c.2263-660T>G (n.2263-660T>G)
n.2723-660T>G
n.2567-660T>G
c.1493A>C (p.Asp498Ala)
c.540-387A>C (n.540-387A>C)
n.98-387A>C
10g.70598228T=CA1918328915PALD1,PRF1c.2419-660T= (n.2419-660T=)
c.2250+33709T= (n.2250+33709T=)
c.2263-660T= (n.2263-660T=)
n.2723-660T=
n.2567-660T=
c.1493A= (p.Asp498=)
c.540-387A= (n.540-387A=)
n.98-387A=
10g.70598229C>ACA376955421PALD1,PRF1c.2419-659C>A (n.2419-659C>A)
c.2250+33710C>A (n.2250+33710C>A)
c.2263-659C>A (n.2263-659C>A)
n.2723-659C>A
n.2567-659C>A
c.1492G>T (p.Asp498Tyr)
c.540-388G>T (n.540-388G>T)
n.98-388G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598229C=CA1918328918PALD1,PRF1c.2419-659C= (n.2419-659C=)
c.2250+33710C= (n.2250+33710C=)
c.2263-659C= (n.2263-659C=)
n.2723-659C=
n.2567-659C=
c.1492G= (p.Asp498=)
c.540-388G= (n.540-388G=)
n.98-388G=
10g.70598229C>GCA376955423PALD1,PRF1c.2419-659C>G (n.2419-659C>G)
c.2250+33710C>G (n.2250+33710C>G)
c.2263-659C>G (n.2263-659C>G)
n.2723-659C>G
n.2567-659C>G
c.1492G>C (p.Asp498His)
c.540-388G>C (n.540-388G>C)
n.98-388G>C
10g.70598229C>TCA376955425PALD1,PRF1c.2419-659C>T (n.2419-659C>T)
c.2250+33710C>T (n.2250+33710C>T)
c.2263-659C>T (n.2263-659C>T)
n.2723-659C>T
n.2567-659C>T
c.1492G>A (p.Asp498Asn)
c.540-388G>A (n.540-388G>A)
n.98-388G>A
 COSMIC
10g.70598230A=CA1918328923PALD1,PRF1c.2419-658A= (n.2419-658A=)
c.2250+33711A= (n.2250+33711A=)
c.2263-658A= (n.2263-658A=)
n.2723-658A=
n.2567-658A=
c.1491T= (p.Cys497=)
c.540-389T= (n.540-389T=)
n.98-389T=
10g.70598230A>CCA376955428PALD1,PRF1c.2419-658A>C (n.2419-658A>C)
c.2250+33711A>C (n.2250+33711A>C)
c.2263-658A>C (n.2263-658A>C)
n.2723-658A>C
n.2567-658A>C
c.1491T>G (p.Cys497Trp)
c.540-389T>G (n.540-389T>G)
n.98-389T>G
10g.70598230A>GCA470279427PALD1,PRF1c.2419-658A>G (n.2419-658A>G)
c.2250+33711A>G (n.2250+33711A>G)
c.2263-658A>G (n.2263-658A>G)
n.2723-658A>G
n.2567-658A>G
c.1491T>C (p.Cys497=)
c.540-389T>C (n.540-389T>C)
n.98-389T>C
10g.70598230A>TCA376955429PALD1,PRF1c.2419-658A>T (n.2419-658A>T)
c.2250+33711A>T (n.2250+33711A>T)
c.2263-658A>T (n.2263-658A>T)
n.2723-658A>T
n.2567-658A>T
c.1491T>A (p.Cys497Ter)
c.540-389T>A (n.540-389T>A)
n.98-389T>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.70598231C>ACA376955433PALD1,PRF1c.2419-657C>A (n.2419-657C>A)
c.2250+33712C>A (n.2250+33712C>A)
c.2263-657C>A (n.2263-657C>A)
n.2723-657C>A
n.2567-657C>A
c.1490G>T (p.Cys497Phe)
c.540-390G>T (n.540-390G>T)
n.98-390G>T
10g.70598231C=CA1918328928PALD1,PRF1c.2419-657C= (n.2419-657C=)
c.2250+33712C= (n.2250+33712C=)
c.2263-657C= (n.2263-657C=)
n.2723-657C=
n.2567-657C=
c.1490G= (p.Cys497=)
c.540-390G= (n.540-390G=)
n.98-390G=
10g.70598231C>GCA376955435PALD1,PRF1c.2419-657C>G (n.2419-657C>G)
c.2250+33712C>G (n.2250+33712C>G)
c.2263-657C>G (n.2263-657C>G)
n.2723-657C>G
n.2567-657C>G
c.1490G>C (p.Cys497Ser)
c.540-390G>C (n.540-390G>C)
n.98-390G>C
 ClinVar gnomAD v4
10g.70598231C>TCA376955437PALD1,PRF1c.2419-657C>T (n.2419-657C>T)
c.2250+33712C>T (n.2250+33712C>T)
c.2263-657C>T (n.2263-657C>T)
n.2723-657C>T
n.2567-657C>T
c.1490G>A (p.Cys497Tyr)
c.540-390G>A (n.540-390G>A)
n.98-390G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.70598232A>CCA376955439PALD1,PRF1c.2419-656A>C (n.2419-656A>C)
c.2250+33713A>C (n.2250+33713A>C)
c.2263-656A>C (n.2263-656A>C)
n.2723-656A>C
n.2567-656A>C
c.1489T>G (p.Cys497Gly)
c.540-391T>G (n.540-391T>G)
n.98-391T>G
10g.70598232A>GCA376955442PALD1,PRF1c.2419-656A>G (n.2419-656A>G)
c.2250+33713A>G (n.2250+33713A>G)
c.2263-656A>G (n.2263-656A>G)
n.2723-656A>G
n.2567-656A>G
c.1489T>C (p.Cys497Arg)
c.540-391T>C (n.540-391T>C)
n.98-391T>C
10g.70598232A>TCA376955444PALD1,PRF1c.2419-656A>T (n.2419-656A>T)
c.2250+33713A>T (n.2250+33713A>T)
c.2263-656A>T (n.2263-656A>T)
n.2723-656A>T
n.2567-656A>T
c.1489T>A (p.Cys497Ser)
c.540-391T>A (n.540-391T>A)
n.98-391T>A
10g.70598233G>ACA470279428PALD1,PRF1c.2419-655G>A (n.2419-655G>A)
c.2250+33714G>A (n.2250+33714G>A)
c.2263-655G>A (n.2263-655G>A)
n.2723-655G>A
n.2567-655G>A
c.1488C>T (p.Thr496=)
c.540-392C>T (n.540-392C>T)
n.98-392C>T
10g.70598233G>CCA470279429PALD1,PRF1c.2419-655G>C (n.2419-655G>C)
c.2250+33714G>C (n.2250+33714G>C)
c.2263-655G>C (n.2263-655G>C)
n.2723-655G>C
n.2567-655G>C
c.1488C>G (p.Thr496=)
c.540-392C>G (n.540-392C>G)
n.98-392C>G
10g.70598233G>TCA470279430PALD1,PRF1c.2419-655G>T (n.2419-655G>T)
c.2250+33714G>T (n.2250+33714G>T)
c.2263-655G>T (n.2263-655G>T)
n.2723-655G>T
n.2567-655G>T
c.1488C>A (p.Thr496=)
c.540-392C>A (n.540-392C>A)
n.98-392C>A
10g.70598234G>ACA5538732PALD1,PRF1c.2419-654G>A (n.2419-654G>A)
c.2250+33715G>A (n.2250+33715G>A)
c.2263-654G>A (n.2263-654G>A)
n.2723-654G>A
n.2567-654G>A
c.1487C>T (p.Thr496Ile)
c.540-393C>T (n.540-393C>T)
n.98-393C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598234G>CCA376955449PALD1,PRF1c.2419-654G>C (n.2419-654G>C)
c.2250+33715G>C (n.2250+33715G>C)
c.2263-654G>C (n.2263-654G>C)
n.2723-654G>C
n.2567-654G>C
c.1487C>G (p.Thr496Ser)
c.540-393C>G (n.540-393C>G)
n.98-393C>G
10g.70598234G=CA1918328930PALD1,PRF1c.2419-654G= (n.2419-654G=)
c.2250+33715G= (n.2250+33715G=)
c.2263-654G= (n.2263-654G=)
n.2723-654G=
n.2567-654G=
c.1487C= (p.Thr496=)
c.540-393C= (n.540-393C=)
n.98-393C=
10g.70598234G>TCA376955447PALD1,PRF1c.2419-654G>T (n.2419-654G>T)
c.2250+33715G>T (n.2250+33715G>T)
c.2263-654G>T (n.2263-654G>T)
n.2723-654G>T
n.2567-654G>T
c.1487C>A (p.Thr496Asn)
c.540-393C>A (n.540-393C>A)
n.98-393C>A
10g.70598235T>ACA376955452PALD1,PRF1c.2419-653T>A (n.2419-653T>A)
c.2250+33716T>A (n.2250+33716T>A)
c.2263-653T>A (n.2263-653T>A)
n.2723-653T>A
n.2567-653T>A
c.1486A>T (p.Thr496Ser)
c.540-394A>T (n.540-394A>T)
n.98-394A>T
10g.70598235T>CCA209366393PALD1,PRF1c.2419-653T>C (n.2419-653T>C)
c.2250+33716T>C (n.2250+33716T>C)
c.2263-653T>C (n.2263-653T>C)
n.2723-653T>C
n.2567-653T>C
c.1486A>G (p.Thr496Ala)
c.540-394A>G (n.540-394A>G)
n.98-394A>G
 dbSNP COSMIC
10g.70598235T>GCA376955457PALD1,PRF1c.2419-653T>G (n.2419-653T>G)
c.2250+33716T>G (n.2250+33716T>G)
c.2263-653T>G (n.2263-653T>G)
n.2723-653T>G
n.2567-653T>G
c.1486A>C (p.Thr496Pro)
c.540-394A>C (n.540-394A>C)
n.98-394A>C
10g.70598235T=CA1918328932PALD1,PRF1c.2419-653T= (n.2419-653T=)
c.2250+33716T= (n.2250+33716T=)
c.2263-653T= (n.2263-653T=)
n.2723-653T=
n.2567-653T=
c.1486A= (p.Thr496=)
c.540-394A= (n.540-394A=)
n.98-394A=
10g.70598236G>ACA470279434PALD1,PRF1c.2419-652G>A (n.2419-652G>A)
c.2250+33717G>A (n.2250+33717G>A)
c.2263-652G>A (n.2263-652G>A)
n.2723-652G>A
n.2567-652G>A
c.1485C>T (p.Gly495=)
c.540-395C>T (n.540-395C>T)
n.98-395C>T
10g.70598236G>CCA470279435PALD1,PRF1c.2419-652G>C (n.2419-652G>C)
c.2250+33717G>C (n.2250+33717G>C)
c.2263-652G>C (n.2263-652G>C)
n.2723-652G>C
n.2567-652G>C
c.1485C>G (p.Gly495=)
c.540-395C>G (n.540-395C>G)
n.98-395C>G
10g.70598236G>TCA470279436PALD1,PRF1c.2419-652G>T (n.2419-652G>T)
c.2250+33717G>T (n.2250+33717G>T)
c.2263-652G>T (n.2263-652G>T)
n.2723-652G>T
n.2567-652G>T
c.1485C>A (p.Gly495=)
c.540-395C>A (n.540-395C>A)
n.98-395C>A
10g.70598237C>ACA376955460PALD1,PRF1c.2419-651C>A (n.2419-651C>A)
c.2250+33718C>A (n.2250+33718C>A)
c.2263-651C>A (n.2263-651C>A)
n.2723-651C>A
n.2567-651C>A
c.1484G>T (p.Gly495Val)
c.540-396G>T (n.540-396G>T)
n.98-396G>T
10g.70598237C>GCA376955462PALD1,PRF1c.2419-651C>G (n.2419-651C>G)
c.2250+33718C>G (n.2250+33718C>G)
c.2263-651C>G (n.2263-651C>G)
n.2723-651C>G
n.2567-651C>G
c.1484G>C (p.Gly495Ala)
c.540-396G>C (n.540-396G>C)
n.98-396G>C
10g.70598237C>TCA376955464PALD1,PRF1c.2419-651C>T (n.2419-651C>T)
c.2250+33718C>T (n.2250+33718C>T)
c.2263-651C>T (n.2263-651C>T)
n.2723-651C>T
n.2567-651C>T
c.1484G>A (p.Gly495Asp)
c.540-396G>A (n.540-396G>A)
n.98-396G>A
10g.70598238C>ACA376955467PALD1,PRF1c.2419-650C>A (n.2419-650C>A)
c.2250+33719C>A (n.2250+33719C>A)
c.2263-650C>A (n.2263-650C>A)
n.2723-650C>A
n.2567-650C>A
c.1483G>T (p.Gly495Cys)
c.540-397G>T (n.540-397G>T)
n.98-397G>T
10g.70598238C>GCA376955469PALD1,PRF1c.2419-650C>G (n.2419-650C>G)
c.2250+33719C>G (n.2250+33719C>G)
c.2263-650C>G (n.2263-650C>G)
n.2723-650C>G
n.2567-650C>G
c.1483G>C (p.Gly495Arg)
c.540-397G>C (n.540-397G>C)
n.98-397G>C
10g.70598238C>TCA376955472PALD1,PRF1c.2419-650C>T (n.2419-650C>T)
c.2250+33719C>T (n.2250+33719C>T)
c.2263-650C>T (n.2263-650C>T)
n.2723-650C>T
n.2567-650C>T
c.1483G>A (p.Gly495Ser)
c.540-397G>A (n.540-397G>A)
n.98-397G>A
10g.70598239A>CCA470279441PALD1,PRF1c.2419-649A>C (n.2419-649A>C)
c.2250+33720A>C (n.2250+33720A>C)
c.2263-649A>C (n.2263-649A>C)
n.2723-649A>C
n.2567-649A>C
c.1482T>G (p.Leu494=)
c.540-398T>G (n.540-398T>G)
n.98-398T>G
10g.70598239A>GCA470279439PALD1,PRF1c.2419-649A>G (n.2419-649A>G)
c.2250+33720A>G (n.2250+33720A>G)
c.2263-649A>G (n.2263-649A>G)
n.2723-649A>G
n.2567-649A>G
c.1482T>C (p.Leu494=)
c.540-398T>C (n.540-398T>C)
n.98-398T>C
10g.70598239A>TCA470279440PALD1,PRF1c.2419-649A>T (n.2419-649A>T)
c.2250+33720A>T (n.2250+33720A>T)
c.2263-649A>T (n.2263-649A>T)
n.2723-649A>T
n.2567-649A>T
c.1482T>A (p.Leu494=)
c.540-398T>A (n.540-398T>A)
n.98-398T>A
10g.70598240A>CCA376955475PALD1,PRF1c.2419-648A>C (n.2419-648A>C)
c.2250+33721A>C (n.2250+33721A>C)
c.2263-648A>C (n.2263-648A>C)
n.2723-648A>C
n.2567-648A>C
c.1481T>G (p.Leu494Arg)
c.540-399T>G (n.540-399T>G)
n.98-399T>G
10g.70598240A>GCA376955477PALD1,PRF1c.2419-648A>G (n.2419-648A>G)
c.2250+33721A>G (n.2250+33721A>G)
c.2263-648A>G (n.2263-648A>G)
n.2723-648A>G
n.2567-648A>G
c.1481T>C (p.Leu494Pro)
c.540-399T>C (n.540-399T>C)
n.98-399T>C
10g.70598240A>TCA376955479PALD1,PRF1c.2419-648A>T (n.2419-648A>T)
c.2250+33721A>T (n.2250+33721A>T)
c.2263-648A>T (n.2263-648A>T)
n.2723-648A>T
n.2567-648A>T
c.1481T>A (p.Leu494His)
c.540-399T>A (n.540-399T>A)
n.98-399T>A
10g.70598241G>ACA376955486PALD1,PRF1c.2419-647G>A (n.2419-647G>A)
c.2250+33722G>A (n.2250+33722G>A)
c.2263-647G>A (n.2263-647G>A)
n.2723-647G>A
n.2567-647G>A
c.1480C>T (p.Leu494Phe)
c.540-400C>T (n.540-400C>T)
n.98-400C>T
10g.70598241G>CCA376955484PALD1,PRF1c.2419-647G>C (n.2419-647G>C)
c.2250+33722G>C (n.2250+33722G>C)
c.2263-647G>C (n.2263-647G>C)
n.2723-647G>C
n.2567-647G>C
c.1480C>G (p.Leu494Val)
c.540-400C>G (n.540-400C>G)
n.98-400C>G
 dbSNP
10g.70598241G=CA1918328938PALD1,PRF1c.2419-647G= (n.2419-647G=)
c.2250+33722G= (n.2250+33722G=)
c.2263-647G= (n.2263-647G=)
n.2723-647G=
n.2567-647G=
c.1480C= (p.Leu494=)
c.540-400C= (n.540-400C=)
n.98-400C=
10g.70598241G>TCA376955482PALD1,PRF1c.2419-647G>T (n.2419-647G>T)
c.2250+33722G>T (n.2250+33722G>T)
c.2263-647G>T (n.2263-647G>T)
n.2723-647G>T
n.2567-647G>T
c.1480C>A (p.Leu494Ile)
c.540-400C>A (n.540-400C>A)
n.98-400C>A
10g.70598242G>ACA470279444PALD1,PRF1c.2419-646G>A (n.2419-646G>A)
c.2250+33723G>A (n.2250+33723G>A)
c.2263-646G>A (n.2263-646G>A)
n.2723-646G>A
n.2567-646G>A
c.1479C>T (p.Leu493=)
c.540-401C>T (n.540-401C>T)
n.98-401C>T
 dbSNP
10g.70598242G>CCA470279445PALD1,PRF1c.2419-646G>C (n.2419-646G>C)
c.2250+33723G>C (n.2250+33723G>C)
c.2263-646G>C (n.2263-646G>C)
n.2723-646G>C
n.2567-646G>C
c.1479C>G (p.Leu493=)
c.540-401C>G (n.540-401C>G)
n.98-401C>G
10g.70598242G>TCA470279446PALD1,PRF1c.2419-646G>T (n.2419-646G>T)
c.2250+33723G>T (n.2250+33723G>T)
c.2263-646G>T (n.2263-646G>T)
n.2723-646G>T
n.2567-646G>T
c.1479C>A (p.Leu493=)
c.540-401C>A (n.540-401C>A)
n.98-401C>A
10g.70598243A=CA1918328942PALD1,PRF1c.2419-645A= (n.2419-645A=)
c.2250+33724A= (n.2250+33724A=)
c.2263-645A= (n.2263-645A=)
n.2723-645A=
n.2567-645A=
c.1478T= (p.Leu493=)
c.540-402T= (n.540-402T=)
n.98-402T=
10g.70598243A>CCA376955491PALD1,PRF1c.2419-645A>C (n.2419-645A>C)
c.2250+33724A>C (n.2250+33724A>C)
c.2263-645A>C (n.2263-645A>C)
n.2723-645A>C
n.2567-645A>C
c.1478T>G (p.Leu493Arg)
c.540-402T>G (n.540-402T>G)
n.98-402T>G
10g.70598243A>GCA5538733PALD1,PRF1c.2419-645A>G (n.2419-645A>G)
c.2250+33724A>G (n.2250+33724A>G)
c.2263-645A>G (n.2263-645A>G)
n.2723-645A>G
n.2567-645A>G
c.1478T>C (p.Leu493Pro)
c.540-402T>C (n.540-402T>C)
n.98-402T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598243A>TCA376955489PALD1,PRF1c.2419-645A>T (n.2419-645A>T)
c.2250+33724A>T (n.2250+33724A>T)
c.2263-645A>T (n.2263-645A>T)
n.2723-645A>T
n.2567-645A>T
c.1478T>A (p.Leu493His)
c.540-402T>A (n.540-402T>A)
n.98-402T>A
10g.70598244G>ACA376955494PALD1,PRF1c.2419-644G>A (n.2419-644G>A)
c.2250+33725G>A (n.2250+33725G>A)
c.2263-644G>A (n.2263-644G>A)
n.2723-644G>A
n.2567-644G>A
c.1477C>T (p.Leu493Phe)
c.540-403C>T (n.540-403C>T)
n.98-403C>T
 ClinVar dbSNP
10g.70598244G>CCA376955496PALD1,PRF1c.2419-644G>C (n.2419-644G>C)
c.2250+33725G>C (n.2250+33725G>C)
c.2263-644G>C (n.2263-644G>C)
n.2723-644G>C
n.2567-644G>C
c.1477C>G (p.Leu493Val)
c.540-403C>G (n.540-403C>G)
n.98-403C>G
10g.70598244G=CA1918328945PALD1,PRF1c.2419-644G= (n.2419-644G=)
c.2250+33725G= (n.2250+33725G=)
c.2263-644G= (n.2263-644G=)
n.2723-644G=
n.2567-644G=
c.1477C= (p.Leu493=)
c.540-403C= (n.540-403C=)
n.98-403C=
10g.70598244G>TCA376955498PALD1,PRF1c.2419-644G>T (n.2419-644G>T)
c.2250+33725G>T (n.2250+33725G>T)
c.2263-644G>T (n.2263-644G>T)
n.2723-644G>T
n.2567-644G>T
c.1477C>A (p.Leu493Ile)
c.540-403C>A (n.540-403C>A)
n.98-403C>A
 gnomAD v4
10g.70598245G>ACA470279449PALD1,PRF1c.2419-643G>A (n.2419-643G>A)
c.2250+33726G>A (n.2250+33726G>A)
c.2263-643G>A (n.2263-643G>A)
n.2723-643G>A
n.2567-643G>A
c.1476C>T (p.Asp492=)
c.540-404C>T (n.540-404C>T)
n.98-404C>T
10g.70598245G>CCA376955500PALD1,PRF1c.2419-643G>C (n.2419-643G>C)
c.2250+33726G>C (n.2250+33726G>C)
c.2263-643G>C (n.2263-643G>C)
n.2723-643G>C
n.2567-643G>C
c.1476C>G (p.Asp492Glu)
c.540-404C>G (n.540-404C>G)
n.98-404C>G
10g.70598245G>TCA376955501PALD1,PRF1c.2419-643G>T (n.2419-643G>T)
c.2250+33726G>T (n.2250+33726G>T)
c.2263-643G>T (n.2263-643G>T)
n.2723-643G>T
n.2567-643G>T
c.1476C>A (p.Asp492Glu)
c.540-404C>A (n.540-404C>A)
n.98-404C>A
10g.70598246T>ACA376955502PALD1,PRF1c.2419-642T>A (n.2419-642T>A)
c.2250+33727T>A (n.2250+33727T>A)
c.2263-642T>A (n.2263-642T>A)
n.2723-642T>A
n.2567-642T>A
c.1475A>T (p.Asp492Val)
c.540-405A>T (n.540-405A>T)
n.98-405A>T
10g.70598246T>CCA376955503PALD1,PRF1c.2419-642T>C (n.2419-642T>C)
c.2250+33727T>C (n.2250+33727T>C)
c.2263-642T>C (n.2263-642T>C)
n.2723-642T>C
n.2567-642T>C
c.1475A>G (p.Asp492Gly)
c.540-405A>G (n.540-405A>G)
n.98-405A>G
10g.70598246T>GCA376955504PALD1,PRF1c.2419-642T>G (n.2419-642T>G)
c.2250+33727T>G (n.2250+33727T>G)
c.2263-642T>G (n.2263-642T>G)
n.2723-642T>G
n.2567-642T>G
c.1475A>C (p.Asp492Ala)
c.540-405A>C (n.540-405A>C)
n.98-405A>C
10g.70598247C>ACA376955505PALD1,PRF1c.2419-641C>A (n.2419-641C>A)
c.2250+33728C>A (n.2250+33728C>A)
c.2263-641C>A (n.2263-641C>A)
n.2723-641C>A
n.2567-641C>A
c.1474G>T (p.Asp492Tyr)
c.540-406G>T (n.540-406G>T)
n.98-406G>T
10g.70598247C>GCA376955506PALD1,PRF1c.2419-641C>G (n.2419-641C>G)
c.2250+33728C>G (n.2250+33728C>G)
c.2263-641C>G (n.2263-641C>G)
n.2723-641C>G
n.2567-641C>G
c.1474G>C (p.Asp492His)
c.540-406G>C (n.540-406G>C)
n.98-406G>C
10g.70598247C>TCA376955507PALD1,PRF1c.2419-641C>T (n.2419-641C>T)
c.2250+33728C>T (n.2250+33728C>T)
c.2263-641C>T (n.2263-641C>T)
n.2723-641C>T
n.2567-641C>T
c.1474G>A (p.Asp492Asn)
c.540-406G>A (n.540-406G>A)
n.98-406G>A
10g.70598248A=CA1918328948PALD1,PRF1c.2419-640A= (n.2419-640A=)
c.2250+33729A= (n.2250+33729A=)
c.2263-640A= (n.2263-640A=)
n.2723-640A=
n.2567-640A=
c.1473T= (p.Asp491=)
c.540-407T= (n.540-407T=)
n.98-407T=
10g.70598248A>CCA376955509PALD1,PRF1c.2419-640A>C (n.2419-640A>C)
c.2250+33729A>C (n.2250+33729A>C)
c.2263-640A>C (n.2263-640A>C)
n.2723-640A>C
n.2567-640A>C
c.1473T>G (p.Asp491Glu)
c.540-407T>G (n.540-407T>G)
n.98-407T>G
10g.70598248A>GCA209366394PALD1,PRF1c.2419-640A>G (n.2419-640A>G)
c.2250+33729A>G (n.2250+33729A>G)
c.2263-640A>G (n.2263-640A>G)
n.2723-640A>G
n.2567-640A>G
c.1473T>C (p.Asp491=)
c.540-407T>C (n.540-407T>C)
n.98-407T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598248A>TCA376955508PALD1,PRF1c.2419-640A>T (n.2419-640A>T)
c.2250+33729A>T (n.2250+33729A>T)
c.2263-640A>T (n.2263-640A>T)
n.2723-640A>T
n.2567-640A>T
c.1473T>A (p.Asp491Glu)
c.540-407T>A (n.540-407T>A)
n.98-407T>A
 dbSNP
10g.70598249T>ACA376955510PALD1,PRF1c.2419-639T>A (n.2419-639T>A)
c.2250+33730T>A (n.2250+33730T>A)
c.2263-639T>A (n.2263-639T>A)
n.2723-639T>A
n.2567-639T>A
c.1472A>T (p.Asp491Val)
c.540-408A>T (n.540-408A>T)
n.98-408A>T
10g.70598249T>CCA376955511PALD1,PRF1c.2419-639T>C (n.2419-639T>C)
c.2250+33730T>C (n.2250+33730T>C)
c.2263-639T>C (n.2263-639T>C)
n.2723-639T>C
n.2567-639T>C
c.1472A>G (p.Asp491Gly)
c.540-408A>G (n.540-408A>G)
n.98-408A>G
10g.70598249T>GCA376955512PALD1,PRF1c.2419-639T>G (n.2419-639T>G)
c.2250+33730T>G (n.2250+33730T>G)
c.2263-639T>G (n.2263-639T>G)
n.2723-639T>G
n.2567-639T>G
c.1472A>C (p.Asp491Ala)
c.540-408A>C (n.540-408A>C)
n.98-408A>C
10g.70598250C>ACA376955513PALD1,PRF1c.2419-638C>A (n.2419-638C>A)
c.2250+33731C>A (n.2250+33731C>A)
c.2263-638C>A (n.2263-638C>A)
n.2723-638C>A
n.2567-638C>A
c.1471G>T (p.Asp491Tyr)
c.540-409G>T (n.540-409G>T)
n.98-409G>T
10g.70598250C=CA1918328951PALD1,PRF1c.2419-638C= (n.2419-638C=)
c.2250+33731C= (n.2250+33731C=)
c.2263-638C= (n.2263-638C=)
n.2723-638C=
n.2567-638C=
c.1471G= (p.Asp491=)
c.540-409G= (n.540-409G=)
n.98-409G=
10g.70598250C>GCA376955514PALD1,PRF1c.2419-638C>G (n.2419-638C>G)
c.2250+33731C>G (n.2250+33731C>G)
c.2263-638C>G (n.2263-638C>G)
n.2723-638C>G
n.2567-638C>G
c.1471G>C (p.Asp491His)
c.540-409G>C (n.540-409G>C)
n.98-409G>C
10g.70598250C>TCA376955515PALD1,PRF1c.2419-638C>T (n.2419-638C>T)
c.2250+33731C>T (n.2250+33731C>T)
c.2263-638C>T (n.2263-638C>T)
n.2723-638C>T
n.2567-638C>T
c.1471G>A (p.Asp491Asn)
c.540-409G>A (n.540-409G>A)
n.98-409G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598251G>ACA5538734PALD1,PRF1c.2419-637G>A (n.2419-637G>A)
c.2250+33732G>A (n.2250+33732G>A)
c.2263-637G>A (n.2263-637G>A)
n.2723-637G>A
n.2567-637G>A
c.1470C>T (p.Asp490=)
c.540-410C>T (n.540-410C>T)
n.98-410C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.70598251G>CCA376955516PALD1,PRF1c.2419-637G>C (n.2419-637G>C)
c.2250+33732G>C (n.2250+33732G>C)
c.2263-637G>C (n.2263-637G>C)
n.2723-637G>C
n.2567-637G>C
c.1470C>G (p.Asp490Glu)
c.540-410C>G (n.540-410C>G)
n.98-410C>G
10g.70598251G=CA1918328954PALD1,PRF1c.2419-637G= (n.2419-637G=)
c.2250+33732G= (n.2250+33732G=)
c.2263-637G= (n.2263-637G=)
n.2723-637G=
n.2567-637G=
c.1470C= (p.Asp490=)
c.540-410C= (n.540-410C=)
n.98-410C=
10g.70598251G>TCA376955517PALD1,PRF1c.2419-637G>T (n.2419-637G>T)
c.2250+33732G>T (n.2250+33732G>T)
c.2263-637G>T (n.2263-637G>T)
n.2723-637G>T
n.2567-637G>T
c.1470C>A (p.Asp490Glu)
c.540-410C>A (n.540-410C>A)
n.98-410C>A
10g.70598252T>ACA376955518PALD1,PRF1c.2419-636T>A (n.2419-636T>A)
c.2250+33733T>A (n.2250+33733T>A)
c.2263-636T>A (n.2263-636T>A)
n.2723-636T>A
n.2567-636T>A
c.1469A>T (p.Asp490Val)
c.540-411A>T (n.540-411A>T)
n.98-411A>T
10g.70598252T>CCA376955519PALD1,PRF1c.2419-636T>C (n.2419-636T>C)
c.2250+33733T>C (n.2250+33733T>C)
c.2263-636T>C (n.2263-636T>C)
n.2723-636T>C
n.2567-636T>C
c.1469A>G (p.Asp490Gly)
c.540-411A>G (n.540-411A>G)
n.98-411A>G
10g.70598252T>GCA376955520PALD1,PRF1c.2419-636T>G (n.2419-636T>G)
c.2250+33733T>G (n.2250+33733T>G)
c.2263-636T>G (n.2263-636T>G)
n.2723-636T>G
n.2567-636T>G
c.1469A>C (p.Asp490Ala)
c.540-411A>C (n.540-411A>C)
n.98-411A>C
10g.70598253C>ACA376955522PALD1,PRF1c.2419-635C>A (n.2419-635C>A)
c.2250+33734C>A (n.2250+33734C>A)
c.2263-635C>A (n.2263-635C>A)
n.2723-635C>A
n.2567-635C>A
c.1468G>T (p.Asp490Tyr)
c.540-412G>T (n.540-412G>T)
n.98-412G>T
10g.70598253C=CA1918328960PALD1,PRF1c.2419-635C= (n.2419-635C=)
c.2250+33734C= (n.2250+33734C=)
c.2263-635C= (n.2263-635C=)
n.2723-635C=
n.2567-635C=
c.1468G= (p.Asp490=)
c.540-412G= (n.540-412G=)
n.98-412G=
10g.70598253C>GCA376955523PALD1,PRF1c.2419-635C>G (n.2419-635C>G)
c.2250+33734C>G (n.2250+33734C>G)
c.2263-635C>G (n.2263-635C>G)
n.2723-635C>G
n.2567-635C>G
c.1468G>C (p.Asp490His)
c.540-412G>C (n.540-412G>C)
n.98-412G>C
10g.70598253C>TCA376955521PALD1,PRF1c.2419-635C>T (n.2419-635C>T)
c.2250+33734C>T (n.2250+33734C>T)
c.2263-635C>T (n.2263-635C>T)
n.2723-635C>T
n.2567-635C>T
c.1468G>A (p.Asp490Asn)
c.540-412G>A (n.540-412G>A)
n.98-412G>A
 dbSNP
10g.70598254C>ACA376955524PALD1,PRF1c.2419-634C>A (n.2419-634C>A)
c.2250+33735C>A (n.2250+33735C>A)
c.2263-634C>A (n.2263-634C>A)
n.2723-634C>A
n.2567-634C>A
c.1467G>T (p.Arg489Ser)
c.540-413G>T (n.540-413G>T)
n.98-413G>T
10g.70598254C>GCA376955525PALD1,PRF1c.2419-634C>G (n.2419-634C>G)
c.2250+33735C>G (n.2250+33735C>G)
c.2263-634C>G (n.2263-634C>G)
n.2723-634C>G
n.2567-634C>G
c.1467G>C (p.Arg489Ser)
c.540-413G>C (n.540-413G>C)
n.98-413G>C
10g.70598254C>TCA470279454PALD1,PRF1c.2419-634C>T (n.2419-634C>T)
c.2250+33735C>T (n.2250+33735C>T)
c.2263-634C>T (n.2263-634C>T)
n.2723-634C>T
n.2567-634C>T
c.1467G>A (p.Arg489=)
c.540-413G>A (n.540-413G>A)
n.98-413G>A
 COSMIC
10g.70598255C>ACA376955526PALD1,PRF1c.2419-633C>A (n.2419-633C>A)
c.2250+33736C>A (n.2250+33736C>A)
c.2263-633C>A (n.2263-633C>A)
n.2723-633C>A
n.2567-633C>A
c.1466G>T (p.Arg489Met)
c.540-414G>T (n.540-414G>T)
n.98-414G>T
10g.70598255C>GCA376955527PALD1,PRF1c.2419-633C>G (n.2419-633C>G)
c.2250+33736C>G (n.2250+33736C>G)
c.2263-633C>G (n.2263-633C>G)
n.2723-633C>G
n.2567-633C>G
c.1466G>C (p.Arg489Thr)
c.540-414G>C (n.540-414G>C)
n.98-414G>C
10g.70598255C>TCA376955528PALD1,PRF1c.2419-633C>T (n.2419-633C>T)
c.2250+33736C>T (n.2250+33736C>T)
c.2263-633C>T (n.2263-633C>T)
n.2723-633C>T
n.2567-633C>T
c.1466G>A (p.Arg489Lys)
c.540-414G>A (n.540-414G>A)
n.98-414G>A
10g.70598256T>ACA376955529PALD1,PRF1c.2419-632T>A (n.2419-632T>A)
c.2250+33737T>A (n.2250+33737T>A)
c.2263-632T>A (n.2263-632T>A)
n.2723-632T>A
n.2567-632T>A
c.1465A>T (p.Arg489Trp)
c.540-415A>T (n.540-415A>T)
n.98-415A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598256T>CCA376955530PALD1,PRF1c.2419-632T>C (n.2419-632T>C)
c.2250+33737T>C (n.2250+33737T>C)
c.2263-632T>C (n.2263-632T>C)
n.2723-632T>C
n.2567-632T>C
c.1465A>G (p.Arg489Gly)
c.540-415A>G (n.540-415A>G)
n.98-415A>G
 dbSNP
10g.70598256T>GCA470279459PALD1,PRF1c.2419-632T>G (n.2419-632T>G)
c.2250+33737T>G (n.2250+33737T>G)
c.2263-632T>G (n.2263-632T>G)
n.2723-632T>G
n.2567-632T>G
c.1465A>C (p.Arg489=)
c.540-415A>C (n.540-415A>C)
n.98-415A>C
10g.70598256T=CA1918328964PALD1,PRF1c.2419-632T= (n.2419-632T=)
c.2250+33737T= (n.2250+33737T=)
c.2263-632T= (n.2263-632T=)
n.2723-632T=
n.2567-632T=
c.1465A= (p.Arg489=)
c.540-415A= (n.540-415A=)
n.98-415A=
10g.70598257G>ACA470279460PALD1,PRF1c.2419-631G>A (n.2419-631G>A)
c.2250+33738G>A (n.2250+33738G>A)
c.2263-631G>A (n.2263-631G>A)
n.2723-631G>A
n.2567-631G>A
c.1464C>T (p.Gly488=)
c.540-416C>T (n.540-416C>T)
n.98-416C>T
10g.70598257G>CCA470279461PALD1,PRF1c.2419-631G>C (n.2419-631G>C)
c.2250+33738G>C (n.2250+33738G>C)
c.2263-631G>C (n.2263-631G>C)
n.2723-631G>C
n.2567-631G>C
c.1464C>G (p.Gly488=)
c.540-416C>G (n.540-416C>G)
n.98-416C>G
10g.70598257G>TCA470279462PALD1,PRF1c.2419-631G>T (n.2419-631G>T)
c.2250+33738G>T (n.2250+33738G>T)
c.2263-631G>T (n.2263-631G>T)
n.2723-631G>T
n.2567-631G>T
c.1464C>A (p.Gly488=)
c.540-416C>A (n.540-416C>A)
n.98-416C>A
 gnomAD v4
10g.70598258C>ACA376955531PALD1,PRF1c.2419-630C>A (n.2419-630C>A)
c.2250+33739C>A (n.2250+33739C>A)
c.2263-630C>A (n.2263-630C>A)
n.2723-630C>A
n.2567-630C>A
c.1463G>T (p.Gly488Val)
c.540-417G>T (n.540-417G>T)
n.98-417G>T
10g.70598258C>GCA376955532PALD1,PRF1c.2419-630C>G (n.2419-630C>G)
c.2250+33739C>G (n.2250+33739C>G)
c.2263-630C>G (n.2263-630C>G)
n.2723-630C>G
n.2567-630C>G
c.1463G>C (p.Gly488Ala)
c.540-417G>C (n.540-417G>C)
n.98-417G>C
10g.70598258C>TCA376955533PALD1,PRF1c.2419-630C>T (n.2419-630C>T)
c.2250+33739C>T (n.2250+33739C>T)
c.2263-630C>T (n.2263-630C>T)
n.2723-630C>T
n.2567-630C>T
c.1463G>A (p.Gly488Asp)
c.540-417G>A (n.540-417G>A)
n.98-417G>A
10g.70598259C>ACA376955534PALD1,PRF1c.2419-629C>A (n.2419-629C>A)
c.2250+33740C>A (n.2250+33740C>A)
c.2263-629C>A (n.2263-629C>A)
n.2723-629C>A
n.2567-629C>A
c.1462G>T (p.Gly488Cys)
c.540-418G>T (n.540-418G>T)
n.98-418G>T
10g.70598259C>GCA376955535PALD1,PRF1c.2419-629C>G (n.2419-629C>G)
c.2250+33740C>G (n.2250+33740C>G)
c.2263-629C>G (n.2263-629C>G)
n.2723-629C>G
n.2567-629C>G
c.1462G>C (p.Gly488Arg)
c.540-418G>C (n.540-418G>C)
n.98-418G>C
10g.70598259C>TCA376955536PALD1,PRF1c.2419-629C>T (n.2419-629C>T)
c.2250+33740C>T (n.2250+33740C>T)
c.2263-629C>T (n.2263-629C>T)
n.2723-629C>T
n.2567-629C>T
c.1462G>A (p.Gly488Ser)
c.540-418G>A (n.540-418G>A)
n.98-418G>A
10g.70598260A>CCA470279466PALD1,PRF1c.2419-628A>C (n.2419-628A>C)
c.2250+33741A>C (n.2250+33741A>C)
c.2263-628A>C (n.2263-628A>C)
n.2723-628A>C
n.2567-628A>C
c.1461T>G (p.Ser487=)
c.540-419T>G (n.540-419T>G)
n.98-419T>G
10g.70598260A>GCA470279467PALD1,PRF1c.2419-628A>G (n.2419-628A>G)
c.2250+33741A>G (n.2250+33741A>G)
c.2263-628A>G (n.2263-628A>G)
n.2723-628A>G
n.2567-628A>G
c.1461T>C (p.Ser487=)
c.540-419T>C (n.540-419T>C)
n.98-419T>C
 gnomAD v4
10g.70598260A>TCA470279472PALD1,PRF1c.2419-628A>T (n.2419-628A>T)
c.2250+33741A>T (n.2250+33741A>T)
c.2263-628A>T (n.2263-628A>T)
n.2723-628A>T
n.2567-628A>T
c.1461T>A (p.Ser487=)
c.540-419T>A (n.540-419T>A)
n.98-419T>A
10g.70598261G>ACA376955539PALD1,PRF1c.2419-627G>A (n.2419-627G>A)
c.2250+33742G>A (n.2250+33742G>A)
c.2263-627G>A (n.2263-627G>A)
n.2723-627G>A
n.2567-627G>A
c.1460C>T (p.Ser487Phe)
c.540-420C>T (n.540-420C>T)
n.98-420C>T
10g.70598261G>CCA376955538PALD1,PRF1c.2419-627G>C (n.2419-627G>C)
c.2250+33742G>C (n.2250+33742G>C)
c.2263-627G>C (n.2263-627G>C)
n.2723-627G>C
n.2567-627G>C
c.1460C>G (p.Ser487Cys)
c.540-420C>G (n.540-420C>G)
n.98-420C>G
 gnomAD v4
10g.70598261G>TCA376955537PALD1,PRF1c.2419-627G>T (n.2419-627G>T)
c.2250+33742G>T (n.2250+33742G>T)
c.2263-627G>T (n.2263-627G>T)
n.2723-627G>T
n.2567-627G>T
c.1460C>A (p.Ser487Tyr)
c.540-420C>A (n.540-420C>A)
n.98-420C>A
10g.70598262A>CCA376955540PALD1,PRF1c.2419-626A>C (n.2419-626A>C)
c.2250+33743A>C (n.2250+33743A>C)
c.2263-626A>C (n.2263-626A>C)
n.2723-626A>C
n.2567-626A>C
c.1459T>G (p.Ser487Ala)
c.540-421T>G (n.540-421T>G)
n.98-421T>G
10g.70598262A>GCA376955541PALD1,PRF1c.2419-626A>G (n.2419-626A>G)
c.2250+33743A>G (n.2250+33743A>G)
c.2263-626A>G (n.2263-626A>G)
n.2723-626A>G
n.2567-626A>G
c.1459T>C (p.Ser487Pro)
c.540-421T>C (n.540-421T>C)
n.98-421T>C
10g.70598262A>TCA376955542PALD1,PRF1c.2419-626A>T (n.2419-626A>T)
c.2250+33743A>T (n.2250+33743A>T)
c.2263-626A>T (n.2263-626A>T)
n.2723-626A>T
n.2567-626A>T
c.1459T>A (p.Ser487Thr)
c.540-421T>A (n.540-421T>A)
n.98-421T>A
10g.70598263G>ACA470279485PALD1,PRF1c.2419-625G>A (n.2419-625G>A)
c.2250+33744G>A (n.2250+33744G>A)
c.2263-625G>A (n.2263-625G>A)
n.2723-625G>A
n.2567-625G>A
c.1458C>T (p.Asp486=)
c.540-422C>T (n.540-422C>T)
n.98-422C>T
10g.70598263G>CCA376955543PALD1,PRF1c.2419-625G>C (n.2419-625G>C)
c.2250+33744G>C (n.2250+33744G>C)
c.2263-625G>C (n.2263-625G>C)
n.2723-625G>C
n.2567-625G>C
c.1458C>G (p.Asp486Glu)
c.540-422C>G (n.540-422C>G)
n.98-422C>G
10g.70598263G>TCA376955544PALD1,PRF1c.2419-625G>T (n.2419-625G>T)
c.2250+33744G>T (n.2250+33744G>T)
c.2263-625G>T (n.2263-625G>T)
n.2723-625G>T
n.2567-625G>T
c.1458C>A (p.Asp486Glu)
c.540-422C>A (n.540-422C>A)
n.98-422C>A
10g.70598264T>ACA376955545PALD1,PRF1c.2419-624T>A (n.2419-624T>A)
c.2250+33745T>A (n.2250+33745T>A)
c.2263-624T>A (n.2263-624T>A)
n.2723-624T>A
n.2567-624T>A
c.1457A>T (p.Asp486Val)
c.540-423A>T (n.540-423A>T)
n.98-423A>T
 dbSNP
10g.70598264T>CCA376955546PALD1,PRF1c.2419-624T>C (n.2419-624T>C)
c.2250+33745T>C (n.2250+33745T>C)
c.2263-624T>C (n.2263-624T>C)
n.2723-624T>C
n.2567-624T>C
c.1457A>G (p.Asp486Gly)
c.540-423A>G (n.540-423A>G)
n.98-423A>G
10g.70598264T>GCA5538735PALD1,PRF1c.2419-624T>G (n.2419-624T>G)
c.2250+33745T>G (n.2250+33745T>G)
c.2263-624T>G (n.2263-624T>G)
n.2723-624T>G
n.2567-624T>G
c.1457A>C (p.Asp486Ala)
c.540-423A>C (n.540-423A>C)
n.98-423A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598264T=CA1918328968PALD1,PRF1c.2419-624T= (n.2419-624T=)
c.2250+33745T= (n.2250+33745T=)
c.2263-624T= (n.2263-624T=)
n.2723-624T=
n.2567-624T=
c.1457A= (p.Asp486=)
c.540-423A= (n.540-423A=)
n.98-423A=
10g.70598265C>ACA376955547PALD1,PRF1c.2419-623C>A (n.2419-623C>A)
c.2250+33746C>A (n.2250+33746C>A)
c.2263-623C>A (n.2263-623C>A)
n.2723-623C>A
n.2567-623C>A
c.1456G>T (p.Asp486Tyr)
c.540-424G>T (n.540-424G>T)
n.98-424G>T
10g.70598265C>GCA376955548PALD1,PRF1c.2419-623C>G (n.2419-623C>G)
c.2250+33746C>G (n.2250+33746C>G)
c.2263-623C>G (n.2263-623C>G)
n.2723-623C>G
n.2567-623C>G
c.1456G>C (p.Asp486His)
c.540-424G>C (n.540-424G>C)
n.98-424G>C
10g.70598265C>TCA376955549PALD1,PRF1c.2419-623C>T (n.2419-623C>T)
c.2250+33746C>T (n.2250+33746C>T)
c.2263-623C>T (n.2263-623C>T)
n.2723-623C>T
n.2567-623C>T
c.1456G>A (p.Asp486Asn)
c.540-424G>A (n.540-424G>A)
n.98-424G>A
10g.70598266C>ACA376955550PALD1,PRF1c.2419-622C>A (n.2419-622C>A)
c.2250+33747C>A (n.2250+33747C>A)
c.2263-622C>A (n.2263-622C>A)
n.2723-622C>A
n.2567-622C>A
c.1455G>T (p.Gln485His)
c.540-425G>T (n.540-425G>T)
n.98-425G>T
10g.70598266C>GCA376955551PALD1,PRF1c.2419-622C>G (n.2419-622C>G)
c.2250+33747C>G (n.2250+33747C>G)
c.2263-622C>G (n.2263-622C>G)
n.2723-622C>G
n.2567-622C>G
c.1455G>C (p.Gln485His)
c.540-425G>C (n.540-425G>C)
n.98-425G>C
10g.70598266C>TCA470279493PALD1,PRF1c.2419-622C>T (n.2419-622C>T)
c.2250+33747C>T (n.2250+33747C>T)
c.2263-622C>T (n.2263-622C>T)
n.2723-622C>T
n.2567-622C>T
c.1455G>A (p.Gln485=)
c.540-425G>A (n.540-425G>A)
n.98-425G>A
10g.70598267T>ACA376955553PALD1,PRF1c.2419-621T>A (n.2419-621T>A)
c.2250+33748T>A (n.2250+33748T>A)
c.2263-621T>A (n.2263-621T>A)
n.2723-621T>A
n.2567-621T>A
c.1454A>T (p.Gln485Leu)
c.540-426A>T (n.540-426A>T)
n.98-426A>T
10g.70598267T>CCA376955554PALD1,PRF1c.2419-621T>C (n.2419-621T>C)
c.2250+33748T>C (n.2250+33748T>C)
c.2263-621T>C (n.2263-621T>C)
n.2723-621T>C
n.2567-621T>C
c.1454A>G (p.Gln485Arg)
c.540-426A>G (n.540-426A>G)
n.98-426A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70598267T>GCA376955552PALD1,PRF1c.2419-621T>G (n.2419-621T>G)
c.2250+33748T>G (n.2250+33748T>G)
c.2263-621T>G (n.2263-621T>G)
n.2723-621T>G
n.2567-621T>G
c.1454A>C (p.Gln485Pro)
c.540-426A>C (n.540-426A>C)
n.98-426A>C
10g.70598267T=CA1918328972PALD1,PRF1c.2419-621T= (n.2419-621T=)
c.2250+33748T= (n.2250+33748T=)
c.2263-621T= (n.2263-621T=)
n.2723-621T=
n.2567-621T=
c.1454A= (p.Gln485=)
c.540-426A= (n.540-426A=)
n.98-426A=
10g.70598268G>ACA376955555PALD1,PRF1c.2419-620G>A (n.2419-620G>A)
c.2250+33749G>A (n.2250+33749G>A)
c.2263-620G>A (n.2263-620G>A)
n.2723-620G>A
n.2567-620G>A
c.1453C>T (p.Gln485Ter)
c.540-427C>T (n.540-427C>T)
n.98-427C>T
10g.70598268G>CCA376955556PALD1,PRF1c.2419-620G>C (n.2419-620G>C)
c.2250+33749G>C (n.2250+33749G>C)
c.2263-620G>C (n.2263-620G>C)
n.2723-620G>C
n.2567-620G>C
c.1453C>G (p.Gln485Glu)
c.540-427C>G (n.540-427C>G)
n.98-427C>G
 COSMIC
10g.70598268G>TCA376955557PALD1,PRF1c.2419-620G>T (n.2419-620G>T)
c.2250+33749G>T (n.2250+33749G>T)
c.2263-620G>T (n.2263-620G>T)
n.2723-620G>T
n.2567-620G>T
c.1453C>A (p.Gln485Lys)
c.540-427C>A (n.540-427C>A)
n.98-427C>A
10g.70598269A>CCA376955558PALD1,PRF1c.2419-619A>C (n.2419-619A>C)
c.2250+33750A>C (n.2250+33750A>C)
c.2263-619A>C (n.2263-619A>C)
n.2723-619A>C
n.2567-619A>C
c.1452T>G (p.Asp484Glu)
c.540-428T>G (n.540-428T>G)
n.98-428T>G
10g.70598269A>GCA470279503PALD1,PRF1c.2419-619A>G (n.2419-619A>G)
c.2250+33750A>G (n.2250+33750A>G)
c.2263-619A>G (n.2263-619A>G)
n.2723-619A>G
n.2567-619A>G
c.1452T>C (p.Asp484=)
c.540-428T>C (n.540-428T>C)
n.98-428T>C
10g.70598269A>TCA376955559PALD1,PRF1c.2419-619A>T (n.2419-619A>T)
c.2250+33750A>T (n.2250+33750A>T)
c.2263-619A>T (n.2263-619A>T)
n.2723-619A>T
n.2567-619A>T
c.1452T>A (p.Asp484Glu)
c.540-428T>A (n.540-428T>A)
n.98-428T>A
10g.70598269_70598270delinsATCA1918328979PALD1,PRF1c.2419-619_2419-618delinsAT (n.2419-619_2419-618delinsAT)
c.2250+33750_2250+33751delinsAT (n.2250+33750_2250+33751delinsAT)
c.2263-619_2263-618delinsAT (n.2263-619_2263-618delinsAT)
n.2723-619_2723-618delinsAT
n.2567-619_2567-618delinsAT
c.1451_1452delinsAT (p.Asp484=)
c.540-429_540-428delinsAT (n.540-429_540-428delinsAT)
n.98-429_98-428delinsAT
10g.70598270delCA5538736PALD1,PRF1c.2419-618del (n.2419-618del)
c.2250+33751del (n.2250+33751del)
c.2263-618del (n.2263-618del)
n.2723-618del
n.2567-618del
c.1451del (p.Asp484ValfsTer25)
c.540-429del (n.540-429del)
n.98-429del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598270T>ACA376955560PALD1,PRF1c.2419-618T>A (n.2419-618T>A)
c.2250+33751T>A (n.2250+33751T>A)
c.2263-618T>A (n.2263-618T>A)
n.2723-618T>A
n.2567-618T>A
c.1451A>T (p.Asp484Val)
c.540-429A>T (n.540-429A>T)
n.98-429A>T
10g.70598270T>CCA376955561PALD1,PRF1c.2419-618T>C (n.2419-618T>C)
c.2250+33751T>C (n.2250+33751T>C)
c.2263-618T>C (n.2263-618T>C)
n.2723-618T>C
n.2567-618T>C
c.1451A>G (p.Asp484Gly)
c.540-429A>G (n.540-429A>G)
n.98-429A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.70598270T>GCA376955562PALD1,PRF1c.2419-618T>G (n.2419-618T>G)
c.2250+33751T>G (n.2250+33751T>G)
c.2263-618T>G (n.2263-618T>G)
n.2723-618T>G
n.2567-618T>G
c.1451A>C (p.Asp484Ala)
c.540-429A>C (n.540-429A>C)
n.98-429A>C
10g.70598270T=CA1918328982PALD1,PRF1c.2419-618T= (n.2419-618T=)
c.2250+33751T= (n.2250+33751T=)
c.2263-618T= (n.2263-618T=)
n.2723-618T=
n.2567-618T=
c.1451A= (p.Asp484=)
c.540-429A= (n.540-429A=)
n.98-429A=
10g.70598271C>ACA376955563PALD1,PRF1c.2419-617C>A (n.2419-617C>A)
c.2250+33752C>A (n.2250+33752C>A)
c.2263-617C>A (n.2263-617C>A)
n.2723-617C>A
n.2567-617C>A
c.1450G>T (p.Asp484Tyr)
c.540-430G>T (n.540-430G>T)
n.98-430G>T
10g.70598271C=CA1918328984PALD1,PRF1c.2419-617C= (n.2419-617C=)
c.2250+33752C= (n.2250+33752C=)
c.2263-617C= (n.2263-617C=)
n.2723-617C=
n.2567-617C=
c.1450G= (p.Asp484=)
c.540-430G= (n.540-430G=)
n.98-430G=
10g.70598271C>GCA376955564PALD1,PRF1c.2419-617C>G (n.2419-617C>G)
c.2250+33752C>G (n.2250+33752C>G)
c.2263-617C>G (n.2263-617C>G)
n.2723-617C>G
n.2567-617C>G
c.1450G>C (p.Asp484His)
c.540-430G>C (n.540-430G>C)
n.98-430G>C
10g.70598271C>TCA5538737PALD1,PRF1c.2419-617C>T (n.2419-617C>T)
c.2250+33752C>T (n.2250+33752C>T)
c.2263-617C>T (n.2263-617C>T)
n.2723-617C>T
n.2567-617C>T
c.1450G>A (p.Asp484Asn)
c.540-430G>A (n.540-430G>A)
n.98-430G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598272C>ACA376955567PALD1,PRF1c.2419-616C>A (n.2419-616C>A)
c.2250+33753C>A (n.2250+33753C>A)
c.2263-616C>A (n.2263-616C>A)
n.2723-616C>A
n.2567-616C>A
c.1449G>T (p.Trp483Cys)
c.540-431G>T (n.540-431G>T)
n.98-431G>T
 gnomAD v4
10g.70598272C>GCA376955565PALD1,PRF1c.2419-616C>G (n.2419-616C>G)
c.2250+33753C>G (n.2250+33753C>G)
c.2263-616C>G (n.2263-616C>G)
n.2723-616C>G
n.2567-616C>G
c.1449G>C (p.Trp483Cys)
c.540-431G>C (n.540-431G>C)
n.98-431G>C
10g.70598272C>TCA376955566PALD1,PRF1c.2419-616C>T (n.2419-616C>T)
c.2250+33753C>T (n.2250+33753C>T)
c.2263-616C>T (n.2263-616C>T)
n.2723-616C>T
n.2567-616C>T
c.1449G>A (p.Trp483Ter)
c.540-431G>A (n.540-431G>A)
n.98-431G>A
 gnomAD v4
10g.70598273C>ACA376955568PALD1,PRF1c.2419-615C>A (n.2419-615C>A)
c.2250+33754C>A (n.2250+33754C>A)
c.2263-615C>A (n.2263-615C>A)
n.2723-615C>A
n.2567-615C>A
c.1448G>T (p.Trp483Leu)
c.540-432G>T (n.540-432G>T)
n.98-432G>T
10g.70598273C>GCA376955569PALD1,PRF1c.2419-615C>G (n.2419-615C>G)
c.2250+33754C>G (n.2250+33754C>G)
c.2263-615C>G (n.2263-615C>G)
n.2723-615C>G
n.2567-615C>G
c.1448G>C (p.Trp483Ser)
c.540-432G>C (n.540-432G>C)
n.98-432G>C
10g.70598273C>TCA376955570PALD1,PRF1c.2419-615C>T (n.2419-615C>T)
c.2250+33754C>T (n.2250+33754C>T)
c.2263-615C>T (n.2263-615C>T)
n.2723-615C>T
n.2567-615C>T
c.1448G>A (p.Trp483Ter)
c.540-432G>A (n.540-432G>A)
n.98-432G>A
 ClinVar
10g.70598274A>CCA376955571PALD1,PRF1c.2419-614A>C (n.2419-614A>C)
c.2250+33755A>C (n.2250+33755A>C)
c.2263-614A>C (n.2263-614A>C)
n.2723-614A>C
n.2567-614A>C
c.1447T>G (p.Trp483Gly)
c.540-433T>G (n.540-433T>G)
n.98-433T>G
10g.70598274A>GCA376955572PALD1,PRF1c.2419-614A>G (n.2419-614A>G)
c.2250+33755A>G (n.2250+33755A>G)
c.2263-614A>G (n.2263-614A>G)
n.2723-614A>G
n.2567-614A>G
c.1447T>C (p.Trp483Arg)
c.540-433T>C (n.540-433T>C)
n.98-433T>C
10g.70598274A>TCA376955573PALD1,PRF1c.2419-614A>T (n.2419-614A>T)
c.2250+33755A>T (n.2250+33755A>T)
c.2263-614A>T (n.2263-614A>T)
n.2723-614A>T
n.2567-614A>T
c.1447T>A (p.Trp483Arg)
c.540-433T>A (n.540-433T>A)
n.98-433T>A
10g.70598275G>ACA470279514PALD1,PRF1c.2419-613G>A (n.2419-613G>A)
c.2250+33756G>A (n.2250+33756G>A)
c.2263-613G>A (n.2263-613G>A)
n.2723-613G>A
n.2567-613G>A
c.1446C>T (p.Val482=)
c.540-434C>T (n.540-434C>T)
n.98-434C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598275G>CCA470279515PALD1,PRF1c.2419-613G>C (n.2419-613G>C)
c.2250+33756G>C (n.2250+33756G>C)
c.2263-613G>C (n.2263-613G>C)
n.2723-613G>C
n.2567-613G>C
c.1446C>G (p.Val482=)
c.540-434C>G (n.540-434C>G)
n.98-434C>G
 ClinVar gnomAD v4
10g.70598275G=CA1918328986PALD1,PRF1c.2419-613G= (n.2419-613G=)
c.2250+33756G= (n.2250+33756G=)
c.2263-613G= (n.2263-613G=)
n.2723-613G=
n.2567-613G=
c.1446C= (p.Val482=)
c.540-434C= (n.540-434C=)
n.98-434C=
10g.70598275G>TCA470279516PALD1,PRF1c.2419-613G>T (n.2419-613G>T)
c.2250+33756G>T (n.2250+33756G>T)
c.2263-613G>T (n.2263-613G>T)
n.2723-613G>T
n.2567-613G>T
c.1446C>A (p.Val482=)
c.540-434C>A (n.540-434C>A)
n.98-434C>A
10g.70598276A=CA1918328993PALD1,PRF1c.2419-612A= (n.2419-612A=)
c.2250+33757A= (n.2250+33757A=)
c.2263-612A= (n.2263-612A=)
n.2723-612A=
n.2567-612A=
c.1445T= (p.Val482=)
c.540-435T= (n.540-435T=)
n.98-435T=
10g.70598276A>CCA376955574PALD1,PRF1c.2419-612A>C (n.2419-612A>C)
c.2250+33757A>C (n.2250+33757A>C)
c.2263-612A>C (n.2263-612A>C)
n.2723-612A>C
n.2567-612A>C
c.1445T>G (p.Val482Gly)
c.540-435T>G (n.540-435T>G)
n.98-435T>G
 dbSNP
10g.70598276A>GCA376955575PALD1,PRF1c.2419-612A>G (n.2419-612A>G)
c.2250+33757A>G (n.2250+33757A>G)
c.2263-612A>G (n.2263-612A>G)
n.2723-612A>G
n.2567-612A>G
c.1445T>C (p.Val482Ala)
c.540-435T>C (n.540-435T>C)
n.98-435T>C
10g.70598276A>TCA376955576PALD1,PRF1c.2419-612A>T (n.2419-612A>T)
c.2250+33757A>T (n.2250+33757A>T)
c.2263-612A>T (n.2263-612A>T)
n.2723-612A>T
n.2567-612A>T
c.1445T>A (p.Val482Asp)
c.540-435T>A (n.540-435T>A)
n.98-435T>A
 gnomAD v4
10g.70598277C>ACA5538738PALD1,PRF1c.2419-611C>A (n.2419-611C>A)
c.2250+33758C>A (n.2250+33758C>A)
c.2263-611C>A (n.2263-611C>A)
n.2723-611C>A
n.2567-611C>A
c.1444G>T (p.Val482Phe)
c.540-436G>T (n.540-436G>T)
n.98-436G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598277C=CA1918328996PALD1,PRF1c.2419-611C= (n.2419-611C=)
c.2250+33758C= (n.2250+33758C=)
c.2263-611C= (n.2263-611C=)
n.2723-611C=
n.2567-611C=
c.1444G= (p.Val482=)
c.540-436G= (n.540-436G=)
n.98-436G=
10g.70598277C>GCA376955577PALD1,PRF1c.2419-611C>G (n.2419-611C>G)
c.2250+33758C>G (n.2250+33758C>G)
c.2263-611C>G (n.2263-611C>G)
n.2723-611C>G
n.2567-611C>G
c.1444G>C (p.Val482Leu)
c.540-436G>C (n.540-436G>C)
n.98-436G>C
10g.70598277C>TCA376955578PALD1,PRF1c.2419-611C>T (n.2419-611C>T)
c.2250+33758C>T (n.2250+33758C>T)
c.2263-611C>T (n.2263-611C>T)
n.2723-611C>T
n.2567-611C>T
c.1444G>A (p.Val482Ile)
c.540-436G>A (n.540-436G>A)
n.98-436G>A
10g.70598278delCA2609517990PALD1,PRF1c.2419-610del (n.2419-610del)
c.2250+33759del (n.2250+33759del)
c.2263-610del (n.2263-610del)
n.2723-610del
n.2567-610del
c.1444del (p.Val482SerfsTer27)
c.540-436del (n.540-436del)
n.98-436del
 gnomAD v4
10g.70598278C>ACA376955580PALD1,PRF1c.2419-610C>A (n.2419-610C>A)
c.2250+33759C>A (n.2250+33759C>A)
c.2263-610C>A (n.2263-610C>A)
n.2723-610C>A
n.2567-610C>A
c.1443G>T (p.Gln481His)
c.540-437G>T (n.540-437G>T)
n.98-437G>T
10g.70598278C>GCA376955579PALD1,PRF1c.2419-610C>G (n.2419-610C>G)
c.2250+33759C>G (n.2250+33759C>G)
c.2263-610C>G (n.2263-610C>G)
n.2723-610C>G
n.2567-610C>G
c.1443G>C (p.Gln481His)
c.540-437G>C (n.540-437G>C)
n.98-437G>C
10g.70598278C>TCA470279523PALD1,PRF1c.2419-610C>T (n.2419-610C>T)
c.2250+33759C>T (n.2250+33759C>T)
c.2263-610C>T (n.2263-610C>T)
n.2723-610C>T
n.2567-610C>T
c.1443G>A (p.Gln481=)
c.540-437G>A (n.540-437G>A)
n.98-437G>A
 ClinVar
10g.70598279T>ACA376955581PALD1,PRF1c.2419-609T>A (n.2419-609T>A)
c.2250+33760T>A (n.2250+33760T>A)
c.2263-609T>A (n.2263-609T>A)
n.2723-609T>A
n.2567-609T>A
c.1442A>T (p.Gln481Leu)
c.540-438A>T (n.540-438A>T)
n.98-438A>T
10g.70598279T>CCA376955582PALD1,PRF1c.2419-609T>C (n.2419-609T>C)
c.2250+33760T>C (n.2250+33760T>C)
c.2263-609T>C (n.2263-609T>C)
n.2723-609T>C
n.2567-609T>C
c.1442A>G (p.Gln481Arg)
c.540-438A>G (n.540-438A>G)
n.98-438A>G
10g.70598279T>GCA5538739PALD1,PRF1c.2419-609T>G (n.2419-609T>G)
c.2250+33760T>G (n.2250+33760T>G)
c.2263-609T>G (n.2263-609T>G)
n.2723-609T>G
n.2567-609T>G
c.1442A>C (p.Gln481Pro)
c.540-438A>C (n.540-438A>C)
n.98-438A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598279T=CA1918329002PALD1,PRF1c.2419-609T= (n.2419-609T=)
c.2250+33760T= (n.2250+33760T=)
c.2263-609T= (n.2263-609T=)
n.2723-609T=
n.2567-609T=
c.1442A= (p.Gln481=)
c.540-438A= (n.540-438A=)
n.98-438A=
10g.70598280G>ACA376955583PALD1,PRF1c.2419-608G>A (n.2419-608G>A)
c.2250+33761G>A (n.2250+33761G>A)
c.2263-608G>A (n.2263-608G>A)
n.2723-608G>A
n.2567-608G>A
c.1441C>T (p.Gln481Ter)
c.540-439C>T (n.540-439C>T)
n.98-439C>T
10g.70598280G>CCA376955585PALD1,PRF1c.2419-608G>C (n.2419-608G>C)
c.2250+33761G>C (n.2250+33761G>C)
c.2263-608G>C (n.2263-608G>C)
n.2723-608G>C
n.2567-608G>C
c.1441C>G (p.Gln481Glu)
c.540-439C>G (n.540-439C>G)
n.98-439C>G
10g.70598280G>TCA376955584PALD1,PRF1c.2419-608G>T (n.2419-608G>T)
c.2250+33761G>T (n.2250+33761G>T)
c.2263-608G>T (n.2263-608G>T)
n.2723-608G>T
n.2567-608G>T
c.1441C>A (p.Gln481Lys)
c.540-439C>A (n.540-439C>A)
n.98-439C>A
 gnomAD v4 COSMIC
10g.70598281C>ACA376955586PALD1,PRF1c.2419-607C>A (n.2419-607C>A)
c.2250+33762C>A (n.2250+33762C>A)
c.2263-607C>A (n.2263-607C>A)
n.2723-607C>A
n.2567-607C>A
c.1440G>T (p.Leu480Phe)
c.540-440G>T (n.540-440G>T)
n.98-440G>T
10g.70598281C=CA1918329006PALD1,PRF1c.2419-607C= (n.2419-607C=)
c.2250+33762C= (n.2250+33762C=)
c.2263-607C= (n.2263-607C=)
n.2723-607C=
n.2567-607C=
c.1440G= (p.Leu480=)
c.540-440G= (n.540-440G=)
n.98-440G=
10g.70598281C>GCA376955587PALD1,PRF1c.2419-607C>G (n.2419-607C>G)
c.2250+33762C>G (n.2250+33762C>G)
c.2263-607C>G (n.2263-607C>G)
n.2723-607C>G
n.2567-607C>G
c.1440G>C (p.Leu480Phe)
c.540-440G>C (n.540-440G>C)
n.98-440G>C
10g.70598281C>TCA209366429PALD1,PRF1c.2419-607C>T (n.2419-607C>T)
c.2250+33762C>T (n.2250+33762C>T)
c.2263-607C>T (n.2263-607C>T)
n.2723-607C>T
n.2567-607C>T
c.1440G>A (p.Leu480=)
c.540-440G>A (n.540-440G>A)
n.98-440G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598282A>CCA376955588PALD1,PRF1c.2419-606A>C (n.2419-606A>C)
c.2250+33763A>C (n.2250+33763A>C)
c.2263-606A>C (n.2263-606A>C)
n.2723-606A>C
n.2567-606A>C
c.1439T>G (p.Leu480Trp)
c.540-441T>G (n.540-441T>G)
n.98-441T>G
10g.70598282A>GCA376955589PALD1,PRF1c.2419-606A>G (n.2419-606A>G)
c.2250+33763A>G (n.2250+33763A>G)
c.2263-606A>G (n.2263-606A>G)
n.2723-606A>G
n.2567-606A>G
c.1439T>C (p.Leu480Ser)
c.540-441T>C (n.540-441T>C)
n.98-441T>C
10g.70598282A>TCA376955590PALD1,PRF1c.2419-606A>T (n.2419-606A>T)
c.2250+33763A>T (n.2250+33763A>T)
c.2263-606A>T (n.2263-606A>T)
n.2723-606A>T
n.2567-606A>T
c.1439T>A (p.Leu480Ter)
c.540-441T>A (n.540-441T>A)
n.98-441T>A
10g.70598283A>CCA376955591PALD1,PRF1c.2419-605A>C (n.2419-605A>C)
c.2250+33764A>C (n.2250+33764A>C)
c.2263-605A>C (n.2263-605A>C)
n.2723-605A>C
n.2567-605A>C
c.1438T>G (p.Leu480Val)
c.540-442T>G (n.540-442T>G)
n.98-442T>G
10g.70598283A>GCA470279548PALD1,PRF1c.2419-605A>G (n.2419-605A>G)
c.2250+33764A>G (n.2250+33764A>G)
c.2263-605A>G (n.2263-605A>G)
n.2723-605A>G
n.2567-605A>G
c.1438T>C (p.Leu480=)
c.540-442T>C (n.540-442T>C)
n.98-442T>C
10g.70598283A>TCA376955592PALD1,PRF1c.2419-605A>T (n.2419-605A>T)
c.2250+33764A>T (n.2250+33764A>T)
c.2263-605A>T (n.2263-605A>T)
n.2723-605A>T
n.2567-605A>T
c.1438T>A (p.Leu480Met)
c.540-442T>A (n.540-442T>A)
n.98-442T>A
10g.70598284C>ACA376955593PALD1,PRF1c.2419-604C>A (n.2419-604C>A)
c.2250+33765C>A (n.2250+33765C>A)
c.2263-604C>A (n.2263-604C>A)
n.2723-604C>A
n.2567-604C>A
c.1437G>T (p.Arg479Ser)
c.540-443G>T (n.540-443G>T)
n.98-443G>T
10g.70598284C=CA1918329009PALD1,PRF1c.2419-604C= (n.2419-604C=)
c.2250+33765C= (n.2250+33765C=)
c.2263-604C= (n.2263-604C=)
n.2723-604C=
n.2567-604C=
c.1437G= (p.Arg479=)
c.540-443G= (n.540-443G=)
n.98-443G=
10g.70598284C>GCA376955594PALD1,PRF1c.2419-604C>G (n.2419-604C>G)
c.2250+33765C>G (n.2250+33765C>G)
c.2263-604C>G (n.2263-604C>G)
n.2723-604C>G
n.2567-604C>G
c.1437G>C (p.Arg479Ser)
c.540-443G>C (n.540-443G>C)
n.98-443G>C
10g.70598284C>TCA470279551PALD1,PRF1c.2419-604C>T (n.2419-604C>T)
c.2250+33765C>T (n.2250+33765C>T)
c.2263-604C>T (n.2263-604C>T)
n.2723-604C>T
n.2567-604C>T
c.1437G>A (p.Arg479=)
c.540-443G>A (n.540-443G>A)
n.98-443G>A
 dbSNP
10g.70598285C>ACA376955595PALD1,PRF1c.2419-603C>A (n.2419-603C>A)
c.2250+33766C>A (n.2250+33766C>A)
c.2263-603C>A (n.2263-603C>A)
n.2723-603C>A
n.2567-603C>A
c.1436G>T (p.Arg479Met)
c.540-444G>T (n.540-444G>T)
n.98-444G>T
10g.70598285C>GCA376955596PALD1,PRF1c.2419-603C>G (n.2419-603C>G)
c.2250+33766C>G (n.2250+33766C>G)
c.2263-603C>G (n.2263-603C>G)
n.2723-603C>G
n.2567-603C>G
c.1436G>C (p.Arg479Thr)
c.540-444G>C (n.540-444G>C)
n.98-444G>C
10g.70598285C>TCA376955597PALD1,PRF1c.2419-603C>T (n.2419-603C>T)
c.2250+33766C>T (n.2250+33766C>T)
c.2263-603C>T (n.2263-603C>T)
n.2723-603C>T
n.2567-603C>T
c.1436G>A (p.Arg479Lys)
c.540-444G>A (n.540-444G>A)
n.98-444G>A
10g.70598286T>ACA376955598PALD1,PRF1c.2419-602T>A (n.2419-602T>A)
c.2250+33767T>A (n.2250+33767T>A)
c.2263-602T>A (n.2263-602T>A)
n.2723-602T>A
n.2567-602T>A
c.1435A>T (p.Arg479Trp)
c.540-445A>T (n.540-445A>T)
n.98-445A>T
10g.70598286T>CCA376955599PALD1,PRF1c.2419-602T>C (n.2419-602T>C)
c.2250+33767T>C (n.2250+33767T>C)
c.2263-602T>C (n.2263-602T>C)
n.2723-602T>C
n.2567-602T>C
c.1435A>G (p.Arg479Gly)
c.540-445A>G (n.540-445A>G)
n.98-445A>G
10g.70598286T>GCA470279555PALD1,PRF1c.2419-602T>G (n.2419-602T>G)
c.2250+33767T>G (n.2250+33767T>G)
c.2263-602T>G (n.2263-602T>G)
n.2723-602T>G
n.2567-602T>G
c.1435A>C (p.Arg479=)
c.540-445A>C (n.540-445A>C)
n.98-445A>C
10g.70598287C>ACA470279560PALD1,PRF1c.2419-601C>A (n.2419-601C>A)
c.2250+33768C>A (n.2250+33768C>A)
c.2263-601C>A (n.2263-601C>A)
n.2723-601C>A
n.2567-601C>A
c.1434G>T (p.Leu478=)
c.540-446G>T (n.540-446G>T)
n.98-446G>T
10g.70598287C>GCA470279557PALD1,PRF1c.2419-601C>G (n.2419-601C>G)
c.2250+33768C>G (n.2250+33768C>G)
c.2263-601C>G (n.2263-601C>G)
n.2723-601C>G
n.2567-601C>G
c.1434G>C (p.Leu478=)
c.540-446G>C (n.540-446G>C)
n.98-446G>C
10g.70598287C>TCA470279556PALD1,PRF1c.2419-601C>T (n.2419-601C>T)
c.2250+33768C>T (n.2250+33768C>T)
c.2263-601C>T (n.2263-601C>T)
n.2723-601C>T
n.2567-601C>T
c.1434G>A (p.Leu478=)
c.540-446G>A (n.540-446G>A)
n.98-446G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70598288delCA2609518009PALD1,PRF1c.2419-600del (n.2419-600del)
c.2250+33769del (n.2250+33769del)
c.2263-600del (n.2263-600del)
n.2723-600del
n.2567-600del
c.1433del (p.Leu478ArgfsTer?)
c.540-447del (n.540-447del)
n.98-447del
 gnomAD v4
10g.70598288A=CA1918329011PALD1,PRF1c.2419-600A= (n.2419-600A=)
c.2250+33769A= (n.2250+33769A=)
c.2263-600A= (n.2263-600A=)
n.2723-600A=
n.2567-600A=
c.1433T= (p.Leu478=)
c.540-447T= (n.540-447T=)
n.98-447T=
10g.70598288A>CCA5538740PALD1,PRF1c.2419-600A>C (n.2419-600A>C)
c.2250+33769A>C (n.2250+33769A>C)
c.2263-600A>C (n.2263-600A>C)
n.2723-600A>C
n.2567-600A>C
c.1433T>G (p.Leu478Arg)
c.540-447T>G (n.540-447T>G)
n.98-447T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598288A>GCA376955600PALD1,PRF1c.2419-600A>G (n.2419-600A>G)
c.2250+33769A>G (n.2250+33769A>G)
c.2263-600A>G (n.2263-600A>G)
n.2723-600A>G
n.2567-600A>G
c.1433T>C (p.Leu478Pro)
c.540-447T>C (n.540-447T>C)
n.98-447T>C
10g.70598288A>TCA376955601PALD1,PRF1c.2419-600A>T (n.2419-600A>T)
c.2250+33769A>T (n.2250+33769A>T)
c.2263-600A>T (n.2263-600A>T)
n.2723-600A>T
n.2567-600A>T
c.1433T>A (p.Leu478Gln)
c.540-447T>A (n.540-447T>A)
n.98-447T>A
10g.70598288_70598289delinsAGCA1918329013PALD1,PRF1c.2419-600_2419-599delinsAG (n.2419-600_2419-599delinsAG)
c.2250+33769_2250+33770delinsAG (n.2250+33769_2250+33770delinsAG)
c.2263-600_2263-599delinsAG (n.2263-600_2263-599delinsAG)
n.2723-600_2723-599delinsAG
n.2567-600_2567-599delinsAG
c.1432_1433delinsCT (p.Leu478=)
c.540-448_540-447delinsCT (n.540-448_540-447delinsCT)
n.98-448_98-447delinsCT
10g.70598289G>ACA470279570PALD1,PRF1c.2419-599G>A (n.2419-599G>A)
c.2250+33770G>A (n.2250+33770G>A)
c.2263-599G>A (n.2263-599G>A)
n.2723-599G>A
n.2567-599G>A
c.1432C>T (p.Leu478=)
c.540-448C>T (n.540-448C>T)
n.98-448C>T
10g.70598289G>CCA376955602PALD1,PRF1c.2419-599G>C (n.2419-599G>C)
c.2250+33770G>C (n.2250+33770G>C)
c.2263-599G>C (n.2263-599G>C)
n.2723-599G>C
n.2567-599G>C
c.1432C>G (p.Leu478Val)
c.540-448C>G (n.540-448C>G)
n.98-448C>G
 gnomAD v4
10g.70598289G>TCA376955603PALD1,PRF1c.2419-599G>T (n.2419-599G>T)
c.2250+33770G>T (n.2250+33770G>T)
c.2263-599G>T (n.2263-599G>T)
n.2723-599G>T
n.2567-599G>T
c.1432C>A (p.Leu478Met)
c.540-448C>A (n.540-448C>A)
n.98-448C>A
10g.70598292delCA5538741PALD1,PRF1c.2419-596del (n.2419-596del)
c.2250+33773del (n.2250+33773del)
c.2263-596del (n.2263-596del)
n.2723-596del
n.2567-596del
c.1432del (p.Leu478Ter)
c.540-448del (n.540-448del)
n.98-448del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598290G>ACA5538742PALD1,PRF1c.2419-598G>A (n.2419-598G>A)
c.2250+33771G>A (n.2250+33771G>A)
c.2263-598G>A (n.2263-598G>A)
n.2723-598G>A
n.2567-598G>A
c.1431C>T (p.Pro477=)
c.540-449C>T (n.540-449C>T)
n.98-449C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598290G>CCA470279573PALD1,PRF1c.2419-598G>C (n.2419-598G>C)
c.2250+33771G>C (n.2250+33771G>C)
c.2263-598G>C (n.2263-598G>C)
n.2723-598G>C
n.2567-598G>C
c.1431C>G (p.Pro477=)
c.540-449C>G (n.540-449C>G)
n.98-449C>G
10g.70598290G=CA1918329017PALD1,PRF1c.2419-598G= (n.2419-598G=)
c.2250+33771G= (n.2250+33771G=)
c.2263-598G= (n.2263-598G=)
n.2723-598G=
n.2567-598G=
c.1431C= (p.Pro477=)
c.540-449C= (n.540-449C=)
n.98-449C=
10g.70598290G>TCA470279574PALD1,PRF1c.2419-598G>T (n.2419-598G>T)
c.2250+33771G>T (n.2250+33771G>T)
c.2263-598G>T (n.2263-598G>T)
n.2723-598G>T
n.2567-598G>T
c.1431C>A (p.Pro477=)
c.540-449C>A (n.540-449C>A)
n.98-449C>A

Number of alleles fetched