Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.70598168T>A | CA376955096 | PALD1,PRF1 | c.2419-720T>A (n.2419-720T>A) c.2250+33649T>A (n.2250+33649T>A) c.2263-720T>A (n.2263-720T>A) n.2723-720T>A n.2567-720T>A c.1553A>T (p.Lys518Ile) c.540-327A>T (n.540-327A>T) n.98-327A>T | |
10 | g.70598168T>C | CA376955091 | PALD1,PRF1 | c.2419-720T>C (n.2419-720T>C) c.2250+33649T>C (n.2250+33649T>C) c.2263-720T>C (n.2263-720T>C) n.2723-720T>C n.2567-720T>C c.1553A>G (p.Lys518Arg) c.540-327A>G (n.540-327A>G) n.98-327A>G | |
10 | g.70598168T>G | CA376955093 | PALD1,PRF1 | c.2419-720T>G (n.2419-720T>G) c.2250+33649T>G (n.2250+33649T>G) c.2263-720T>G (n.2263-720T>G) n.2723-720T>G n.2567-720T>G c.1553A>C (p.Lys518Thr) c.540-327A>C (n.540-327A>C) n.98-327A>C | |
10 | g.70598169T>A | CA376955099 | PALD1,PRF1 | c.2419-719T>A (n.2419-719T>A) c.2250+33650T>A (n.2250+33650T>A) c.2263-719T>A (n.2263-719T>A) n.2723-719T>A n.2567-719T>A c.1552A>T (p.Lys518Ter) c.540-328A>T (n.540-328A>T) n.98-328A>T | |
10 | g.70598169T>C | CA376955101 | PALD1,PRF1 | c.2419-719T>C (n.2419-719T>C) c.2250+33650T>C (n.2250+33650T>C) c.2263-719T>C (n.2263-719T>C) n.2723-719T>C n.2567-719T>C c.1552A>G (p.Lys518Glu) c.540-328A>G (n.540-328A>G) n.98-328A>G | |
10 | g.70598169T>G | CA376955103 | PALD1,PRF1 | c.2419-719T>G (n.2419-719T>G) c.2250+33650T>G (n.2250+33650T>G) c.2263-719T>G (n.2263-719T>G) n.2723-719T>G n.2567-719T>G c.1552A>C (p.Lys518Gln) c.540-328A>C (n.540-328A>C) n.98-328A>C | |
10 | g.70598170T>A | CA470279383 | PALD1,PRF1 | c.2419-718T>A (n.2419-718T>A) c.2250+33651T>A (n.2250+33651T>A) c.2263-718T>A (n.2263-718T>A) n.2723-718T>A n.2567-718T>A c.1551A>T (p.Leu517=) c.540-329A>T (n.540-329A>T) n.98-329A>T | |
10 | g.70598170T>C | CA470279384 | PALD1,PRF1 | c.2419-718T>C (n.2419-718T>C) c.2250+33651T>C (n.2250+33651T>C) c.2263-718T>C (n.2263-718T>C) n.2723-718T>C n.2567-718T>C c.1551A>G (p.Leu517=) c.540-329A>G (n.540-329A>G) n.98-329A>G | |
10 | g.70598170T>G | CA470279385 | PALD1,PRF1 | c.2419-718T>G (n.2419-718T>G) c.2250+33651T>G (n.2250+33651T>G) c.2263-718T>G (n.2263-718T>G) n.2723-718T>G n.2567-718T>G c.1551A>C (p.Leu517=) c.540-329A>C (n.540-329A>C) n.98-329A>C | |
10 | g.70598171A>C | CA376955105 | PALD1,PRF1 | c.2419-717A>C (n.2419-717A>C) c.2250+33652A>C (n.2250+33652A>C) c.2263-717A>C (n.2263-717A>C) n.2723-717A>C n.2567-717A>C c.1550T>G (p.Leu517Arg) c.540-330T>G (n.540-330T>G) n.98-330T>G | |
10 | g.70598171A>G | CA376955107 | PALD1,PRF1 | c.2419-717A>G (n.2419-717A>G) c.2250+33652A>G (n.2250+33652A>G) c.2263-717A>G (n.2263-717A>G) n.2723-717A>G n.2567-717A>G c.1550T>C (p.Leu517Pro) c.540-330T>C (n.540-330T>C) n.98-330T>C | |
10 | g.70598171A>T | CA376955109 | PALD1,PRF1 | c.2419-717A>T (n.2419-717A>T) c.2250+33652A>T (n.2250+33652A>T) c.2263-717A>T (n.2263-717A>T) n.2723-717A>T n.2567-717A>T c.1550T>A (p.Leu517Gln) c.540-330T>A (n.540-330T>A) n.98-330T>A | |
10 | g.70598172G>A | CA470279386 | PALD1,PRF1 | c.2419-716G>A (n.2419-716G>A) c.2250+33653G>A (n.2250+33653G>A) c.2263-716G>A (n.2263-716G>A) n.2723-716G>A n.2567-716G>A c.1549C>T (p.Leu517=) c.540-331C>T (n.540-331C>T) n.98-331C>T | |
10 | g.70598172G>C | CA376955114 | PALD1,PRF1 | c.2419-716G>C (n.2419-716G>C) c.2250+33653G>C (n.2250+33653G>C) c.2263-716G>C (n.2263-716G>C) n.2723-716G>C n.2567-716G>C c.1549C>G (p.Leu517Val) c.540-331C>G (n.540-331C>G) n.98-331C>G | |
10 | g.70598172G>T | CA376955112 | PALD1,PRF1 | c.2419-716G>T (n.2419-716G>T) c.2250+33653G>T (n.2250+33653G>T) c.2263-716G>T (n.2263-716G>T) n.2723-716G>T n.2567-716G>T c.1549C>A (p.Leu517Ile) c.540-331C>A (n.540-331C>A) n.98-331C>A | |
10 | g.70598173G>A | CA470279387 | PALD1,PRF1 | c.2419-715G>A (n.2419-715G>A) c.2250+33654G>A (n.2250+33654G>A) c.2263-715G>A (n.2263-715G>A) n.2723-715G>A n.2567-715G>A c.1548C>T (p.His516=) c.540-332C>T (n.540-332C>T) n.98-332C>T | |
10 | g.70598173G>C | CA376955115 | PALD1,PRF1 | c.2419-715G>C (n.2419-715G>C) c.2250+33654G>C (n.2250+33654G>C) c.2263-715G>C (n.2263-715G>C) n.2723-715G>C n.2567-715G>C c.1548C>G (p.His516Gln) c.540-332C>G (n.540-332C>G) n.98-332C>G | |
10 | g.70598173G>T | CA376955117 | PALD1,PRF1 | c.2419-715G>T (n.2419-715G>T) c.2250+33654G>T (n.2250+33654G>T) c.2263-715G>T (n.2263-715G>T) n.2723-715G>T n.2567-715G>T c.1548C>A (p.His516Gln) c.540-332C>A (n.540-332C>A) n.98-332C>A | |
10 | g.70598174T>A | CA376955119 | PALD1,PRF1 | c.2419-714T>A (n.2419-714T>A) c.2250+33655T>A (n.2250+33655T>A) c.2263-714T>A (n.2263-714T>A) n.2723-714T>A n.2567-714T>A c.1547A>T (p.His516Leu) c.540-333A>T (n.540-333A>T) n.98-333A>T | |
10 | g.70598174T>C | CA376955121 | PALD1,PRF1 | c.2419-714T>C (n.2419-714T>C) c.2250+33655T>C (n.2250+33655T>C) c.2263-714T>C (n.2263-714T>C) n.2723-714T>C n.2567-714T>C c.1547A>G (p.His516Arg) c.540-333A>G (n.540-333A>G) n.98-333A>G | |
10 | g.70598174T>G | CA376955123 | PALD1,PRF1 | c.2419-714T>G (n.2419-714T>G) c.2250+33655T>G (n.2250+33655T>G) c.2263-714T>G (n.2263-714T>G) n.2723-714T>G n.2567-714T>G c.1547A>C (p.His516Pro) c.540-333A>C (n.540-333A>C) n.98-333A>C | |
10 | g.70598175G>A | CA376955125 | PALD1,PRF1 | c.2419-713G>A (n.2419-713G>A) c.2250+33656G>A (n.2250+33656G>A) c.2263-713G>A (n.2263-713G>A) n.2723-713G>A n.2567-713G>A c.1546C>T (p.His516Tyr) c.540-334C>T (n.540-334C>T) n.98-334C>T | |
10 | g.70598175G>C | CA376955128 | PALD1,PRF1 | c.2419-713G>C (n.2419-713G>C) c.2250+33656G>C (n.2250+33656G>C) c.2263-713G>C (n.2263-713G>C) n.2723-713G>C n.2567-713G>C c.1546C>G (p.His516Asp) c.540-334C>G (n.540-334C>G) n.98-334C>G | |
10 | g.70598175G>T | CA376955130 | PALD1,PRF1 | c.2419-713G>T (n.2419-713G>T) c.2250+33656G>T (n.2250+33656G>T) c.2263-713G>T (n.2263-713G>T) n.2723-713G>T n.2567-713G>T c.1546C>A (p.His516Asn) c.540-334C>A (n.540-334C>A) n.98-334C>A | |
10 | g.70598176G>A | CA470279390 | PALD1,PRF1 | c.2419-712G>A (n.2419-712G>A) c.2250+33657G>A (n.2250+33657G>A) c.2263-712G>A (n.2263-712G>A) n.2723-712G>A n.2567-712G>A c.1545C>T (p.Gly515=) c.540-335C>T (n.540-335C>T) n.98-335C>T | dbSNP |
10 | g.70598176G>C | CA470279389 | PALD1,PRF1 | c.2419-712G>C (n.2419-712G>C) c.2250+33657G>C (n.2250+33657G>C) c.2263-712G>C (n.2263-712G>C) n.2723-712G>C n.2567-712G>C c.1545C>G (p.Gly515=) c.540-335C>G (n.540-335C>G) n.98-335C>G | |
10 | g.70598176G= | CA1918328821 | PALD1,PRF1 | c.2419-712G= (n.2419-712G=) c.2250+33657G= (n.2250+33657G=) c.2263-712G= (n.2263-712G=) n.2723-712G= n.2567-712G= c.1545C= (p.Gly515=) c.540-335C= (n.540-335C=) n.98-335C= | |
10 | g.70598176G>T | CA470279388 | PALD1,PRF1 | c.2419-712G>T (n.2419-712G>T) c.2250+33657G>T (n.2250+33657G>T) c.2263-712G>T (n.2263-712G>T) n.2723-712G>T n.2567-712G>T c.1545C>A (p.Gly515=) c.540-335C>A (n.540-335C>A) n.98-335C>A | |
10 | g.70598177C>A | CA376955133 | PALD1,PRF1 | c.2419-711C>A (n.2419-711C>A) c.2250+33658C>A (n.2250+33658C>A) c.2263-711C>A (n.2263-711C>A) n.2723-711C>A n.2567-711C>A c.1544G>T (p.Gly515Val) c.540-336G>T (n.540-336G>T) n.98-336G>T | |
10 | g.70598177C>G | CA376955135 | PALD1,PRF1 | c.2419-711C>G (n.2419-711C>G) c.2250+33658C>G (n.2250+33658C>G) c.2263-711C>G (n.2263-711C>G) n.2723-711C>G n.2567-711C>G c.1544G>C (p.Gly515Ala) c.540-336G>C (n.540-336G>C) n.98-336G>C | |
10 | g.70598177C>T | CA376955134 | PALD1,PRF1 | c.2419-711C>T (n.2419-711C>T) c.2250+33658C>T (n.2250+33658C>T) c.2263-711C>T (n.2263-711C>T) n.2723-711C>T n.2567-711C>T c.1544G>A (p.Gly515Asp) c.540-336G>A (n.540-336G>A) n.98-336G>A | |
10 | g.70598178C>A | CA376955139 | PALD1,PRF1 | c.2419-710C>A (n.2419-710C>A) c.2250+33659C>A (n.2250+33659C>A) c.2263-710C>A (n.2263-710C>A) n.2723-710C>A n.2567-710C>A c.1543G>T (p.Gly515Cys) c.540-337G>T (n.540-337G>T) n.98-337G>T | |
10 | g.70598178C= | CA1918328826 | PALD1,PRF1 | c.2419-710C= (n.2419-710C=) c.2250+33659C= (n.2250+33659C=) c.2263-710C= (n.2263-710C=) n.2723-710C= n.2567-710C= c.1543G= (p.Gly515=) c.540-337G= (n.540-337G=) n.98-337G= | |
10 | g.70598178C>G | CA376955141 | PALD1,PRF1 | c.2419-710C>G (n.2419-710C>G) c.2250+33659C>G (n.2250+33659C>G) c.2263-710C>G (n.2263-710C>G) n.2723-710C>G n.2567-710C>G c.1543G>C (p.Gly515Arg) c.540-337G>C (n.540-337G>C) n.98-337G>C | |
10 | g.70598178C>T | CA376955143 | PALD1,PRF1 | c.2419-710C>T (n.2419-710C>T) c.2250+33659C>T (n.2250+33659C>T) c.2263-710C>T (n.2263-710C>T) n.2723-710C>T n.2567-710C>T c.1543G>A (p.Gly515Ser) c.540-337G>A (n.540-337G>A) n.98-337G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598178_70598179insGTGTG | CA2565672993 | PALD1,PRF1 | c.2419-710_2419-709insGTGTG (n.2419-710_2419-709insGTGTG) c.2250+33659_2250+33660insGTGTG (n.2250+33659_2250+33660insGTGTG) c.2263-710_2263-709insGTGTG (n.2263-710_2263-709insGTGTG) n.2723-710_2723-709insGTGTG n.2567-710_2567-709insGTGTG c.1542_1543insCACAC (p.Gly515HisfsTer5) c.540-338_540-337insCACAC (n.540-338_540-337insCACAC) n.98-338_98-337insCACAC | |
10 | g.70598179A= | CA1918328829 | PALD1,PRF1 | c.2419-709A= (n.2419-709A=) c.2250+33660A= (n.2250+33660A=) c.2263-709A= (n.2263-709A=) n.2723-709A= n.2567-709A= c.1542T= (p.His514=) c.540-338T= (n.540-338T=) n.98-338T= | |
10 | g.70598179A>C | CA376955146 | PALD1,PRF1 | c.2419-709A>C (n.2419-709A>C) c.2250+33660A>C (n.2250+33660A>C) c.2263-709A>C (n.2263-709A>C) n.2723-709A>C n.2567-709A>C c.1542T>G (p.His514Gln) c.540-338T>G (n.540-338T>G) n.98-338T>G | |
10 | g.70598179A>G | CA470279391 | PALD1,PRF1 | c.2419-709A>G (n.2419-709A>G) c.2250+33660A>G (n.2250+33660A>G) c.2263-709A>G (n.2263-709A>G) n.2723-709A>G n.2567-709A>G c.1542T>C (p.His514=) c.540-338T>C (n.540-338T>C) n.98-338T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598179A>T | CA376955148 | PALD1,PRF1 | c.2419-709A>T (n.2419-709A>T) c.2250+33660A>T (n.2250+33660A>T) c.2263-709A>T (n.2263-709A>T) n.2723-709A>T n.2567-709A>T c.1542T>A (p.His514Gln) c.540-338T>A (n.540-338T>A) n.98-338T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598180T>A | CA376955151 | PALD1,PRF1 | c.2419-708T>A (n.2419-708T>A) c.2250+33661T>A (n.2250+33661T>A) c.2263-708T>A (n.2263-708T>A) n.2723-708T>A n.2567-708T>A c.1541A>T (p.His514Leu) c.540-339A>T (n.540-339A>T) n.98-339A>T | |
10 | g.70598180T>C | CA5538725 | PALD1,PRF1 | c.2419-708T>C (n.2419-708T>C) c.2250+33661T>C (n.2250+33661T>C) c.2263-708T>C (n.2263-708T>C) n.2723-708T>C n.2567-708T>C c.1541A>G (p.His514Arg) c.540-339A>G (n.540-339A>G) n.98-339A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598180T>G | CA376955153 | PALD1,PRF1 | c.2419-708T>G (n.2419-708T>G) c.2250+33661T>G (n.2250+33661T>G) c.2263-708T>G (n.2263-708T>G) n.2723-708T>G n.2567-708T>G c.1541A>C (p.His514Pro) c.540-339A>C (n.540-339A>C) n.98-339A>C | |
10 | g.70598180T= | CA1918328834 | PALD1,PRF1 | c.2419-708T= (n.2419-708T=) c.2250+33661T= (n.2250+33661T=) c.2263-708T= (n.2263-708T=) n.2723-708T= n.2567-708T= c.1541A= (p.His514=) c.540-339A= (n.540-339A=) n.98-339A= | |
10 | g.70598181G>A | CA376955158 | PALD1,PRF1 | c.2419-707G>A (n.2419-707G>A) c.2250+33662G>A (n.2250+33662G>A) c.2263-707G>A (n.2263-707G>A) n.2723-707G>A n.2567-707G>A c.1540C>T (p.His514Tyr) c.540-340C>T (n.540-340C>T) n.98-340C>T | |
10 | g.70598181G>C | CA376955160 | PALD1,PRF1 | c.2419-707G>C (n.2419-707G>C) c.2250+33662G>C (n.2250+33662G>C) c.2263-707G>C (n.2263-707G>C) n.2723-707G>C n.2567-707G>C c.1540C>G (p.His514Asp) c.540-340C>G (n.540-340C>G) n.98-340C>G | ClinVar |
10 | g.70598181G>T | CA376955161 | PALD1,PRF1 | c.2419-707G>T (n.2419-707G>T) c.2250+33662G>T (n.2250+33662G>T) c.2263-707G>T (n.2263-707G>T) n.2723-707G>T n.2567-707G>T c.1540C>A (p.His514Asn) c.540-340C>A (n.540-340C>A) n.98-340C>A | |
10 | g.70598182A= | CA1918328837 | PALD1,PRF1 | c.2419-706A= (n.2419-706A=) c.2250+33663A= (n.2250+33663A=) c.2263-706A= (n.2263-706A=) n.2723-706A= n.2567-706A= c.1539T= (p.Asn513=) c.540-341T= (n.540-341T=) n.98-341T= | |
10 | g.70598182A>C | CA376955164 | PALD1,PRF1 | c.2419-706A>C (n.2419-706A>C) c.2250+33663A>C (n.2250+33663A>C) c.2263-706A>C (n.2263-706A>C) n.2723-706A>C n.2567-706A>C c.1539T>G (p.Asn513Lys) c.540-341T>G (n.540-341T>G) n.98-341T>G | |
10 | g.70598182A>G | CA470279392 | PALD1,PRF1 | c.2419-706A>G (n.2419-706A>G) c.2250+33663A>G (n.2250+33663A>G) c.2263-706A>G (n.2263-706A>G) n.2723-706A>G n.2567-706A>G c.1539T>C (p.Asn513=) c.540-341T>C (n.540-341T>C) n.98-341T>C | |
10 | g.70598182A>T | CA376955166 | PALD1,PRF1 | c.2419-706A>T (n.2419-706A>T) c.2250+33663A>T (n.2250+33663A>T) c.2263-706A>T (n.2263-706A>T) n.2723-706A>T n.2567-706A>T c.1539T>A (p.Asn513Lys) c.540-341T>A (n.540-341T>A) n.98-341T>A | |
10 | g.70598183T>A | CA376955171 | PALD1,PRF1 | c.2419-705T>A (n.2419-705T>A) c.2250+33664T>A (n.2250+33664T>A) c.2263-705T>A (n.2263-705T>A) n.2723-705T>A n.2567-705T>A c.1538A>T (p.Asn513Ile) c.540-342A>T (n.540-342A>T) n.98-342A>T | |
10 | g.70598183T>C | CA376955173 | PALD1,PRF1 | c.2419-705T>C (n.2419-705T>C) c.2250+33664T>C (n.2250+33664T>C) c.2263-705T>C (n.2263-705T>C) n.2723-705T>C n.2567-705T>C c.1538A>G (p.Asn513Ser) c.540-342A>G (n.540-342A>G) n.98-342A>G | gnomAD v4 |
10 | g.70598183T>G | CA376955175 | PALD1,PRF1 | c.2419-705T>G (n.2419-705T>G) c.2250+33664T>G (n.2250+33664T>G) c.2263-705T>G (n.2263-705T>G) n.2723-705T>G n.2567-705T>G c.1538A>C (p.Asn513Thr) c.540-342A>C (n.540-342A>C) n.98-342A>C | |
10 | g.70598183_70598184dup | CA5538726 | PALD1,PRF1 | c.2419-705_2419-704dup (n.2419-705_2419-704dup) c.2250+33664_2250+33665dup (n.2250+33664_2250+33665dup) c.2263-705_2263-704dup (n.2263-705_2263-704dup) n.2723-705_2723-704dup n.2567-705_2567-704dup c.1537_1538dup (p.Asn513LysfsTer6) c.540-343_540-342dup (n.540-343_540-342dup) n.98-343_98-342dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598184T>A | CA376955176 | PALD1,PRF1 | c.2419-704T>A (n.2419-704T>A) c.2250+33665T>A (n.2250+33665T>A) c.2263-704T>A (n.2263-704T>A) n.2723-704T>A n.2567-704T>A c.1537A>T (p.Asn513Tyr) c.540-343A>T (n.540-343A>T) n.98-343A>T | |
10 | g.70598184T>C | CA376955178 | PALD1,PRF1 | c.2419-704T>C (n.2419-704T>C) c.2250+33665T>C (n.2250+33665T>C) c.2263-704T>C (n.2263-704T>C) n.2723-704T>C n.2567-704T>C c.1537A>G (p.Asn513Asp) c.540-343A>G (n.540-343A>G) n.98-343A>G | |
10 | g.70598184T>G | CA376955180 | PALD1,PRF1 | c.2419-704T>G (n.2419-704T>G) c.2250+33665T>G (n.2250+33665T>G) c.2263-704T>G (n.2263-704T>G) n.2723-704T>G n.2567-704T>G c.1537A>C (p.Asn513His) c.540-343A>C (n.540-343A>C) n.98-343A>C | dbSNP |
10 | g.70598184T= | CA1918328843 | PALD1,PRF1 | c.2419-704T= (n.2419-704T=) c.2250+33665T= (n.2250+33665T=) c.2263-704T= (n.2263-704T=) n.2723-704T= n.2567-704T= c.1537A= (p.Asn513=) c.540-343A= (n.540-343A=) n.98-343A= | |
10 | g.70598185C>A | CA470279393 | PALD1,PRF1 | c.2419-703C>A (n.2419-703C>A) c.2250+33666C>A (n.2250+33666C>A) c.2263-703C>A (n.2263-703C>A) n.2723-703C>A n.2567-703C>A c.1536G>T (p.Leu512=) c.540-344G>T (n.540-344G>T) n.98-344G>T | |
10 | g.70598185C>G | CA470279394 | PALD1,PRF1 | c.2419-703C>G (n.2419-703C>G) c.2250+33666C>G (n.2250+33666C>G) c.2263-703C>G (n.2263-703C>G) n.2723-703C>G n.2567-703C>G c.1536G>C (p.Leu512=) c.540-344G>C (n.540-344G>C) n.98-344G>C | |
10 | g.70598185C>T | CA470279395 | PALD1,PRF1 | c.2419-703C>T (n.2419-703C>T) c.2250+33666C>T (n.2250+33666C>T) c.2263-703C>T (n.2263-703C>T) n.2723-703C>T n.2567-703C>T c.1536G>A (p.Leu512=) c.540-344G>A (n.540-344G>A) n.98-344G>A | |
10 | g.70598186A>C | CA376955183 | PALD1,PRF1 | c.2419-702A>C (n.2419-702A>C) c.2250+33667A>C (n.2250+33667A>C) c.2263-702A>C (n.2263-702A>C) n.2723-702A>C n.2567-702A>C c.1535T>G (p.Leu512Arg) c.540-345T>G (n.540-345T>G) n.98-345T>G | |
10 | g.70598186A>G | CA376955186 | PALD1,PRF1 | c.2419-702A>G (n.2419-702A>G) c.2250+33667A>G (n.2250+33667A>G) c.2263-702A>G (n.2263-702A>G) n.2723-702A>G n.2567-702A>G c.1535T>C (p.Leu512Pro) c.540-345T>C (n.540-345T>C) n.98-345T>C | |
10 | g.70598186A>T | CA376955184 | PALD1,PRF1 | c.2419-702A>T (n.2419-702A>T) c.2250+33667A>T (n.2250+33667A>T) c.2263-702A>T (n.2263-702A>T) n.2723-702A>T n.2567-702A>T c.1535T>A (p.Leu512Gln) c.540-345T>A (n.540-345T>A) n.98-345T>A | |
10 | g.70598187G>A | CA470279396 | PALD1,PRF1 | c.2419-701G>A (n.2419-701G>A) c.2250+33668G>A (n.2250+33668G>A) c.2263-701G>A (n.2263-701G>A) n.2723-701G>A n.2567-701G>A c.1534C>T (p.Leu512=) c.540-346C>T (n.540-346C>T) n.98-346C>T | |
10 | g.70598187G>C | CA376955188 | PALD1,PRF1 | c.2419-701G>C (n.2419-701G>C) c.2250+33668G>C (n.2250+33668G>C) c.2263-701G>C (n.2263-701G>C) n.2723-701G>C n.2567-701G>C c.1534C>G (p.Leu512Val) c.540-346C>G (n.540-346C>G) n.98-346C>G | |
10 | g.70598187G>T | CA376955190 | PALD1,PRF1 | c.2419-701G>T (n.2419-701G>T) c.2250+33668G>T (n.2250+33668G>T) c.2263-701G>T (n.2263-701G>T) n.2723-701G>T n.2567-701G>T c.1534C>A (p.Leu512Met) c.540-346C>A (n.540-346C>A) n.98-346C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598188G>A | CA470279397 | PALD1,PRF1 | c.2419-700G>A (n.2419-700G>A) c.2250+33669G>A (n.2250+33669G>A) c.2263-700G>A (n.2263-700G>A) n.2723-700G>A n.2567-700G>A c.1533C>T (p.Asn511=) c.540-347C>T (n.540-347C>T) n.98-347C>T | |
10 | g.70598188G>C | CA376955193 | PALD1,PRF1 | c.2419-700G>C (n.2419-700G>C) c.2250+33669G>C (n.2250+33669G>C) c.2263-700G>C (n.2263-700G>C) n.2723-700G>C n.2567-700G>C c.1533C>G (p.Asn511Lys) c.540-347C>G (n.540-347C>G) n.98-347C>G | |
10 | g.70598188G= | CA1918328845 | PALD1,PRF1 | c.2419-700G= (n.2419-700G=) c.2250+33669G= (n.2250+33669G=) c.2263-700G= (n.2263-700G=) n.2723-700G= n.2567-700G= c.1533C= (p.Asn511=) c.540-347C= (n.540-347C=) n.98-347C= | |
10 | g.70598188G>T | CA376955195 | PALD1,PRF1 | c.2419-700G>T (n.2419-700G>T) c.2250+33669G>T (n.2250+33669G>T) c.2263-700G>T (n.2263-700G>T) n.2723-700G>T n.2567-700G>T c.1533C>A (p.Asn511Lys) c.540-347C>A (n.540-347C>A) n.98-347C>A | dbSNP |
10 | g.70598189T>A | CA376955198 | PALD1,PRF1 | c.2419-699T>A (n.2419-699T>A) c.2250+33670T>A (n.2250+33670T>A) c.2263-699T>A (n.2263-699T>A) n.2723-699T>A n.2567-699T>A c.1532A>T (p.Asn511Ile) c.540-348A>T (n.540-348A>T) n.98-348A>T | |
10 | g.70598189T>C | CA376955200 | PALD1,PRF1 | c.2419-699T>C (n.2419-699T>C) c.2250+33670T>C (n.2250+33670T>C) c.2263-699T>C (n.2263-699T>C) n.2723-699T>C n.2567-699T>C c.1532A>G (p.Asn511Ser) c.540-348A>G (n.540-348A>G) n.98-348A>G | |
10 | g.70598189T>G | CA376955203 | PALD1,PRF1 | c.2419-699T>G (n.2419-699T>G) c.2250+33670T>G (n.2250+33670T>G) c.2263-699T>G (n.2263-699T>G) n.2723-699T>G n.2567-699T>G c.1532A>C (p.Asn511Thr) c.540-348A>C (n.540-348A>C) n.98-348A>C | |
10 | g.70598190T>A | CA376955206 | PALD1,PRF1 | c.2419-698T>A (n.2419-698T>A) c.2250+33671T>A (n.2250+33671T>A) c.2263-698T>A (n.2263-698T>A) n.2723-698T>A n.2567-698T>A c.1531A>T (p.Asn511Tyr) c.540-349A>T (n.540-349A>T) n.98-349A>T | |
10 | g.70598190T>C | CA376955208 | PALD1,PRF1 | c.2419-698T>C (n.2419-698T>C) c.2250+33671T>C (n.2250+33671T>C) c.2263-698T>C (n.2263-698T>C) n.2723-698T>C n.2567-698T>C c.1531A>G (p.Asn511Asp) c.540-349A>G (n.540-349A>G) n.98-349A>G | gnomAD v4 |
10 | g.70598190T>G | CA376955210 | PALD1,PRF1 | c.2419-698T>G (n.2419-698T>G) c.2250+33671T>G (n.2250+33671T>G) c.2263-698T>G (n.2263-698T>G) n.2723-698T>G n.2567-698T>G c.1531A>C (p.Asn511His) c.540-349A>C (n.540-349A>C) n.98-349A>C | |
10 | g.70598191G>A | CA470279398 | PALD1,PRF1 | c.2419-697G>A (n.2419-697G>A) c.2250+33672G>A (n.2250+33672G>A) c.2263-697G>A (n.2263-697G>A) n.2723-697G>A n.2567-697G>A c.1530C>T (p.Cys510=) c.540-350C>T (n.540-350C>T) n.98-350C>T | |
10 | g.70598191G>C | CA376955213 | PALD1,PRF1 | c.2419-697G>C (n.2419-697G>C) c.2250+33672G>C (n.2250+33672G>C) c.2263-697G>C (n.2263-697G>C) n.2723-697G>C n.2567-697G>C c.1530C>G (p.Cys510Trp) c.540-350C>G (n.540-350C>G) n.98-350C>G | |
10 | g.70598191G>T | CA376955215 | PALD1,PRF1 | c.2419-697G>T (n.2419-697G>T) c.2250+33672G>T (n.2250+33672G>T) c.2263-697G>T (n.2263-697G>T) n.2723-697G>T n.2567-697G>T c.1530C>A (p.Cys510Ter) c.540-350C>A (n.540-350C>A) n.98-350C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598192C>A | CA376955221 | PALD1,PRF1 | c.2419-696C>A (n.2419-696C>A) c.2250+33673C>A (n.2250+33673C>A) c.2263-696C>A (n.2263-696C>A) n.2723-696C>A n.2567-696C>A c.1529G>T (p.Cys510Phe) c.540-351G>T (n.540-351G>T) n.98-351G>T | |
10 | g.70598192C>G | CA376955223 | PALD1,PRF1 | c.2419-696C>G (n.2419-696C>G) c.2250+33673C>G (n.2250+33673C>G) c.2263-696C>G (n.2263-696C>G) n.2723-696C>G n.2567-696C>G c.1529G>C (p.Cys510Ser) c.540-351G>C (n.540-351G>C) n.98-351G>C | |
10 | g.70598192C>T | CA376955218 | PALD1,PRF1 | c.2419-696C>T (n.2419-696C>T) c.2250+33673C>T (n.2250+33673C>T) c.2263-696C>T (n.2263-696C>T) n.2723-696C>T n.2567-696C>T c.1529G>A (p.Cys510Tyr) c.540-351G>A (n.540-351G>A) n.98-351G>A | |
10 | g.70598193A= | CA1918328849 | PALD1,PRF1 | c.2419-695A= (n.2419-695A=) c.2250+33674A= (n.2250+33674A=) c.2263-695A= (n.2263-695A=) n.2723-695A= n.2567-695A= c.1528T= (p.Cys510=) c.540-352T= (n.540-352T=) n.98-352T= | |
10 | g.70598193A>C | CA376955226 | PALD1,PRF1 | c.2419-695A>C (n.2419-695A>C) c.2250+33674A>C (n.2250+33674A>C) c.2263-695A>C (n.2263-695A>C) n.2723-695A>C n.2567-695A>C c.1528T>G (p.Cys510Gly) c.540-352T>G (n.540-352T>G) n.98-352T>G | |
10 | g.70598193A>G | CA376955228 | PALD1,PRF1 | c.2419-695A>G (n.2419-695A>G) c.2250+33674A>G (n.2250+33674A>G) c.2263-695A>G (n.2263-695A>G) n.2723-695A>G n.2567-695A>G c.1528T>C (p.Cys510Arg) c.540-352T>C (n.540-352T>C) n.98-352T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598193A>T | CA376955231 | PALD1,PRF1 | c.2419-695A>T (n.2419-695A>T) c.2250+33674A>T (n.2250+33674A>T) c.2263-695A>T (n.2263-695A>T) n.2723-695A>T n.2567-695A>T c.1528T>A (p.Cys510Ser) c.540-352T>A (n.540-352T>A) n.98-352T>A | |
10 | g.70598194T>A | CA376955233 | PALD1,PRF1 | c.2419-694T>A (n.2419-694T>A) c.2250+33675T>A (n.2250+33675T>A) c.2263-694T>A (n.2263-694T>A) n.2723-694T>A n.2567-694T>A c.1527A>T (p.Arg509Ser) c.540-353A>T (n.540-353A>T) n.98-353A>T | |
10 | g.70598194T>C | CA470279399 | PALD1,PRF1 | c.2419-694T>C (n.2419-694T>C) c.2250+33675T>C (n.2250+33675T>C) c.2263-694T>C (n.2263-694T>C) n.2723-694T>C n.2567-694T>C c.1527A>G (p.Arg509=) c.540-353A>G (n.540-353A>G) n.98-353A>G | |
10 | g.70598194T>G | CA376955235 | PALD1,PRF1 | c.2419-694T>G (n.2419-694T>G) c.2250+33675T>G (n.2250+33675T>G) c.2263-694T>G (n.2263-694T>G) n.2723-694T>G n.2567-694T>G c.1527A>C (p.Arg509Ser) c.540-353A>C (n.540-353A>C) n.98-353A>C | |
10 | g.70598195C>A | CA376955242 | PALD1,PRF1 | c.2419-693C>A (n.2419-693C>A) c.2250+33676C>A (n.2250+33676C>A) c.2263-693C>A (n.2263-693C>A) n.2723-693C>A n.2567-693C>A c.1526G>T (p.Arg509Ile) c.540-354G>T (n.540-354G>T) n.98-354G>T | |
10 | g.70598195C>G | CA376955239 | PALD1,PRF1 | c.2419-693C>G (n.2419-693C>G) c.2250+33676C>G (n.2250+33676C>G) c.2263-693C>G (n.2263-693C>G) n.2723-693C>G n.2567-693C>G c.1526G>C (p.Arg509Thr) c.540-354G>C (n.540-354G>C) n.98-354G>C | |
10 | g.70598195C>T | CA376955240 | PALD1,PRF1 | c.2419-693C>T (n.2419-693C>T) c.2250+33676C>T (n.2250+33676C>T) c.2263-693C>T (n.2263-693C>T) n.2723-693C>T n.2567-693C>T c.1526G>A (p.Arg509Lys) c.540-354G>A (n.540-354G>A) n.98-354G>A | |
10 | g.70598196T>A | CA376955245 | PALD1,PRF1 | c.2419-692T>A (n.2419-692T>A) c.2250+33677T>A (n.2250+33677T>A) c.2263-692T>A (n.2263-692T>A) n.2723-692T>A n.2567-692T>A c.1525A>T (p.Arg509Ter) c.540-355A>T (n.540-355A>T) n.98-355A>T | |
10 | g.70598196T>C | CA376955247 | PALD1,PRF1 | c.2419-692T>C (n.2419-692T>C) c.2250+33677T>C (n.2250+33677T>C) c.2263-692T>C (n.2263-692T>C) n.2723-692T>C n.2567-692T>C c.1525A>G (p.Arg509Gly) c.540-355A>G (n.540-355A>G) n.98-355A>G | |
10 | g.70598196T>G | CA470279400 | PALD1,PRF1 | c.2419-692T>G (n.2419-692T>G) c.2250+33677T>G (n.2250+33677T>G) c.2263-692T>G (n.2263-692T>G) n.2723-692T>G n.2567-692T>G c.1525A>C (p.Arg509=) c.540-355A>C (n.540-355A>C) n.98-355A>C | |
10 | g.70598197C>A | CA470279403 | PALD1,PRF1 | c.2419-691C>A (n.2419-691C>A) c.2250+33678C>A (n.2250+33678C>A) c.2263-691C>A (n.2263-691C>A) n.2723-691C>A n.2567-691C>A c.1524G>T (p.Val508=) c.540-356G>T (n.540-356G>T) n.98-356G>T | |
10 | g.70598197C>G | CA470279401 | PALD1,PRF1 | c.2419-691C>G (n.2419-691C>G) c.2250+33678C>G (n.2250+33678C>G) c.2263-691C>G (n.2263-691C>G) n.2723-691C>G n.2567-691C>G c.1524G>C (p.Val508=) c.540-356G>C (n.540-356G>C) n.98-356G>C | |
10 | g.70598197C>T | CA470279402 | PALD1,PRF1 | c.2419-691C>T (n.2419-691C>T) c.2250+33678C>T (n.2250+33678C>T) c.2263-691C>T (n.2263-691C>T) n.2723-691C>T n.2567-691C>T c.1524G>A (p.Val508=) c.540-356G>A (n.540-356G>A) n.98-356G>A | |
10 | g.70598198A= | CA1918328855 | PALD1,PRF1 | c.2419-690A= (n.2419-690A=) c.2250+33679A= (n.2250+33679A=) c.2263-690A= (n.2263-690A=) n.2723-690A= n.2567-690A= c.1523T= (p.Val508=) c.540-357T= (n.540-357T=) n.98-357T= | |
10 | g.70598198A>C | CA376955250 | PALD1,PRF1 | c.2419-690A>C (n.2419-690A>C) c.2250+33679A>C (n.2250+33679A>C) c.2263-690A>C (n.2263-690A>C) n.2723-690A>C n.2567-690A>C c.1523T>G (p.Val508Gly) c.540-357T>G (n.540-357T>G) n.98-357T>G | gnomAD v4 |
10 | g.70598198A>G | CA376955252 | PALD1,PRF1 | c.2419-690A>G (n.2419-690A>G) c.2250+33679A>G (n.2250+33679A>G) c.2263-690A>G (n.2263-690A>G) n.2723-690A>G n.2567-690A>G c.1523T>C (p.Val508Ala) c.540-357T>C (n.540-357T>C) n.98-357T>C | |
10 | g.70598198A>T | CA376955254 | PALD1,PRF1 | c.2419-690A>T (n.2419-690A>T) c.2250+33679A>T (n.2250+33679A>T) c.2263-690A>T (n.2263-690A>T) n.2723-690A>T n.2567-690A>T c.1523T>A (p.Val508Glu) c.540-357T>A (n.540-357T>A) n.98-357T>A | dbSNP |
10 | g.70598199C>A | CA376955260 | PALD1,PRF1 | c.2419-689C>A (n.2419-689C>A) c.2250+33680C>A (n.2250+33680C>A) c.2263-689C>A (n.2263-689C>A) n.2723-689C>A n.2567-689C>A c.1522G>T (p.Val508Leu) c.540-358G>T (n.540-358G>T) n.98-358G>T | |
10 | g.70598199C= | CA1918328859 | PALD1,PRF1 | c.2419-689C= (n.2419-689C=) c.2250+33680C= (n.2250+33680C=) c.2263-689C= (n.2263-689C=) n.2723-689C= n.2567-689C= c.1522G= (p.Val508=) c.540-358G= (n.540-358G=) n.98-358G= | |
10 | g.70598199C>G | CA209366345 | PALD1,PRF1 | c.2419-689C>G (n.2419-689C>G) c.2250+33680C>G (n.2250+33680C>G) c.2263-689C>G (n.2263-689C>G) n.2723-689C>G n.2567-689C>G c.1522G>C (p.Val508Leu) c.540-358G>C (n.540-358G>C) n.98-358G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598199C>T | CA376955258 | PALD1,PRF1 | c.2419-689C>T (n.2419-689C>T) c.2250+33680C>T (n.2250+33680C>T) c.2263-689C>T (n.2263-689C>T) n.2723-689C>T n.2567-689C>T c.1522G>A (p.Val508Met) c.540-358G>A (n.540-358G>A) n.98-358G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598200C>A | CA209366347 | PALD1,PRF1 | c.2419-688C>A (n.2419-688C>A) c.2250+33681C>A (n.2250+33681C>A) c.2263-688C>A (n.2263-688C>A) n.2723-688C>A n.2567-688C>A c.1521G>T (p.Glu507Asp) c.540-359G>T (n.540-359G>T) n.98-359G>T | dbSNP |
10 | g.70598200C= | CA1918328861 | PALD1,PRF1 | c.2419-688C= (n.2419-688C=) c.2250+33681C= (n.2250+33681C=) c.2263-688C= (n.2263-688C=) n.2723-688C= n.2567-688C= c.1521G= (p.Glu507=) c.540-359G= (n.540-359G=) n.98-359G= | |
10 | g.70598200C>G | CA376955264 | PALD1,PRF1 | c.2419-688C>G (n.2419-688C>G) c.2250+33681C>G (n.2250+33681C>G) c.2263-688C>G (n.2263-688C>G) n.2723-688C>G n.2567-688C>G c.1521G>C (p.Glu507Asp) c.540-359G>C (n.540-359G>C) n.98-359G>C | |
10 | g.70598200C>T | CA470279404 | PALD1,PRF1 | c.2419-688C>T (n.2419-688C>T) c.2250+33681C>T (n.2250+33681C>T) c.2263-688C>T (n.2263-688C>T) n.2723-688C>T n.2567-688C>T c.1521G>A (p.Glu507=) c.540-359G>A (n.540-359G>A) n.98-359G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598201T>A | CA376955267 | PALD1,PRF1 | c.2419-687T>A (n.2419-687T>A) c.2250+33682T>A (n.2250+33682T>A) c.2263-687T>A (n.2263-687T>A) n.2723-687T>A n.2567-687T>A c.1520A>T (p.Glu507Val) c.540-360A>T (n.540-360A>T) n.98-360A>T | |
10 | g.70598201T>C | CA376955269 | PALD1,PRF1 | c.2419-687T>C (n.2419-687T>C) c.2250+33682T>C (n.2250+33682T>C) c.2263-687T>C (n.2263-687T>C) n.2723-687T>C n.2567-687T>C c.1520A>G (p.Glu507Gly) c.540-360A>G (n.540-360A>G) n.98-360A>G | gnomAD v4 |
10 | g.70598201T>G | CA376955271 | PALD1,PRF1 | c.2419-687T>G (n.2419-687T>G) c.2250+33682T>G (n.2250+33682T>G) c.2263-687T>G (n.2263-687T>G) n.2723-687T>G n.2567-687T>G c.1520A>C (p.Glu507Ala) c.540-360A>C (n.540-360A>C) n.98-360A>C | |
10 | g.70598202C>A | CA5538727 | PALD1,PRF1 | c.2419-686C>A (n.2419-686C>A) c.2250+33683C>A (n.2250+33683C>A) c.2263-686C>A (n.2263-686C>A) n.2723-686C>A n.2567-686C>A c.1519G>T (p.Glu507Ter) c.540-361G>T (n.540-361G>T) n.98-361G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598202C= | CA1918328863 | PALD1,PRF1 | c.2419-686C= (n.2419-686C=) c.2250+33683C= (n.2250+33683C=) c.2263-686C= (n.2263-686C=) n.2723-686C= n.2567-686C= c.1519G= (p.Glu507=) c.540-361G= (n.540-361G=) n.98-361G= | |
10 | g.70598202C>G | CA376955276 | PALD1,PRF1 | c.2419-686C>G (n.2419-686C>G) c.2250+33683C>G (n.2250+33683C>G) c.2263-686C>G (n.2263-686C>G) n.2723-686C>G n.2567-686C>G c.1519G>C (p.Glu507Gln) c.540-361G>C (n.540-361G>C) n.98-361G>C | |
10 | g.70598202C>T | CA376955278 | PALD1,PRF1 | c.2419-686C>T (n.2419-686C>T) c.2250+33683C>T (n.2250+33683C>T) c.2263-686C>T (n.2263-686C>T) n.2723-686C>T n.2567-686C>T c.1519G>A (p.Glu507Lys) c.540-361G>A (n.540-361G>A) n.98-361G>A | |
10 | g.70598203A= | CA1918328868 | PALD1,PRF1 | c.2419-685A= (n.2419-685A=) c.2250+33684A= (n.2250+33684A=) c.2263-685A= (n.2263-685A=) n.2723-685A= n.2567-685A= c.1518T= (p.His506=) c.540-362T= (n.540-362T=) n.98-362T= | |
10 | g.70598203A>C | CA376955280 | PALD1,PRF1 | c.2419-685A>C (n.2419-685A>C) c.2250+33684A>C (n.2250+33684A>C) c.2263-685A>C (n.2263-685A>C) n.2723-685A>C n.2567-685A>C c.1518T>G (p.His506Gln) c.540-362T>G (n.540-362T>G) n.98-362T>G | |
10 | g.70598203A>G | CA470279405 | PALD1,PRF1 | c.2419-685A>G (n.2419-685A>G) c.2250+33684A>G (n.2250+33684A>G) c.2263-685A>G (n.2263-685A>G) n.2723-685A>G n.2567-685A>G c.1518T>C (p.His506=) c.540-362T>C (n.540-362T>C) n.98-362T>C | |
10 | g.70598203A>T | CA5538728 | PALD1,PRF1 | c.2419-685A>T (n.2419-685A>T) c.2250+33684A>T (n.2250+33684A>T) c.2263-685A>T (n.2263-685A>T) n.2723-685A>T n.2567-685A>T c.1518T>A (p.His506Gln) c.540-362T>A (n.540-362T>A) n.98-362T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598204T>A | CA376955289 | PALD1,PRF1 | c.2419-684T>A (n.2419-684T>A) c.2250+33685T>A (n.2250+33685T>A) c.2263-684T>A (n.2263-684T>A) n.2723-684T>A n.2567-684T>A c.1517A>T (p.His506Leu) c.540-363A>T (n.540-363A>T) n.98-363A>T | |
10 | g.70598204T>C | CA376955291 | PALD1,PRF1 | c.2419-684T>C (n.2419-684T>C) c.2250+33685T>C (n.2250+33685T>C) c.2263-684T>C (n.2263-684T>C) n.2723-684T>C n.2567-684T>C c.1517A>G (p.His506Arg) c.540-363A>G (n.540-363A>G) n.98-363A>G | gnomAD v4 |
10 | g.70598204T>G | CA376955293 | PALD1,PRF1 | c.2419-684T>G (n.2419-684T>G) c.2250+33685T>G (n.2250+33685T>G) c.2263-684T>G (n.2263-684T>G) n.2723-684T>G n.2567-684T>G c.1517A>C (p.His506Pro) c.540-363A>C (n.540-363A>C) n.98-363A>C | |
10 | g.70598205G>A | CA376955300 | PALD1,PRF1 | c.2419-683G>A (n.2419-683G>A) c.2250+33686G>A (n.2250+33686G>A) c.2263-683G>A (n.2263-683G>A) n.2723-683G>A n.2567-683G>A c.1516C>T (p.His506Tyr) c.540-364C>T (n.540-364C>T) n.98-364C>T | |
10 | g.70598205G>C | CA376955298 | PALD1,PRF1 | c.2419-683G>C (n.2419-683G>C) c.2250+33686G>C (n.2250+33686G>C) c.2263-683G>C (n.2263-683G>C) n.2723-683G>C n.2567-683G>C c.1516C>G (p.His506Asp) c.540-364C>G (n.540-364C>G) n.98-364C>G | |
10 | g.70598205G>T | CA376955296 | PALD1,PRF1 | c.2419-683G>T (n.2419-683G>T) c.2250+33686G>T (n.2250+33686G>T) c.2263-683G>T (n.2263-683G>T) n.2723-683G>T n.2567-683G>T c.1516C>A (p.His506Asn) c.540-364C>A (n.540-364C>A) n.98-364C>A | |
10 | g.70598206G>A | CA470279406 | PALD1,PRF1 | c.2419-682G>A (n.2419-682G>A) c.2250+33687G>A (n.2250+33687G>A) c.2263-682G>A (n.2263-682G>A) n.2723-682G>A n.2567-682G>A c.1515C>T (p.Ser505=) c.540-365C>T (n.540-365C>T) n.98-365C>T | |
10 | g.70598206G>C | CA470279407 | PALD1,PRF1 | c.2419-682G>C (n.2419-682G>C) c.2250+33687G>C (n.2250+33687G>C) c.2263-682G>C (n.2263-682G>C) n.2723-682G>C n.2567-682G>C c.1515C>G (p.Ser505=) c.540-365C>G (n.540-365C>G) n.98-365C>G | |
10 | g.70598206G>T | CA470279408 | PALD1,PRF1 | c.2419-682G>T (n.2419-682G>T) c.2250+33687G>T (n.2250+33687G>T) c.2263-682G>T (n.2263-682G>T) n.2723-682G>T n.2567-682G>T c.1515C>A (p.Ser505=) c.540-365C>A (n.540-365C>A) n.98-365C>A | |
10 | g.70598207G>A | CA376955302 | PALD1,PRF1 | c.2419-681G>A (n.2419-681G>A) c.2250+33688G>A (n.2250+33688G>A) c.2263-681G>A (n.2263-681G>A) n.2723-681G>A n.2567-681G>A c.1514C>T (p.Ser505Phe) c.540-366C>T (n.540-366C>T) n.98-366C>T | COSMIC |
10 | g.70598207G>C | CA376955304 | PALD1,PRF1 | c.2419-681G>C (n.2419-681G>C) c.2250+33688G>C (n.2250+33688G>C) c.2263-681G>C (n.2263-681G>C) n.2723-681G>C n.2567-681G>C c.1514C>G (p.Ser505Cys) c.540-366C>G (n.540-366C>G) n.98-366C>G | |
10 | g.70598207G>T | CA376955307 | PALD1,PRF1 | c.2419-681G>T (n.2419-681G>T) c.2250+33688G>T (n.2250+33688G>T) c.2263-681G>T (n.2263-681G>T) n.2723-681G>T n.2567-681G>T c.1514C>A (p.Ser505Tyr) c.540-366C>A (n.540-366C>A) n.98-366C>A | |
10 | g.70598208A>C | CA376955309 | PALD1,PRF1 | c.2419-680A>C (n.2419-680A>C) c.2250+33689A>C (n.2250+33689A>C) c.2263-680A>C (n.2263-680A>C) n.2723-680A>C n.2567-680A>C c.1513T>G (p.Ser505Ala) c.540-367T>G (n.540-367T>G) n.98-367T>G | |
10 | g.70598208A>G | CA376955311 | PALD1,PRF1 | c.2419-680A>G (n.2419-680A>G) c.2250+33689A>G (n.2250+33689A>G) c.2263-680A>G (n.2263-680A>G) n.2723-680A>G n.2567-680A>G c.1513T>C (p.Ser505Pro) c.540-367T>C (n.540-367T>C) n.98-367T>C | |
10 | g.70598208A>T | CA376955313 | PALD1,PRF1 | c.2419-680A>T (n.2419-680A>T) c.2250+33689A>T (n.2250+33689A>T) c.2263-680A>T (n.2263-680A>T) n.2723-680A>T n.2567-680A>T c.1513T>A (p.Ser505Thr) c.540-367T>A (n.540-367T>A) n.98-367T>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598209A= | CA1918328872 | PALD1,PRF1 | c.2419-679A= (n.2419-679A=) c.2250+33690A= (n.2250+33690A=) c.2263-679A= (n.2263-679A=) n.2723-679A= n.2567-679A= c.1512T= (p.Gly504=) c.540-368T= (n.540-368T=) n.98-368T= | |
10 | g.70598209A>C | CA470279409 | PALD1,PRF1 | c.2419-679A>C (n.2419-679A>C) c.2250+33690A>C (n.2250+33690A>C) c.2263-679A>C (n.2263-679A>C) n.2723-679A>C n.2567-679A>C c.1512T>G (p.Gly504=) c.540-368T>G (n.540-368T>G) n.98-368T>G | |
10 | g.70598209A>G | CA470279410 | PALD1,PRF1 | c.2419-679A>G (n.2419-679A>G) c.2250+33690A>G (n.2250+33690A>G) c.2263-679A>G (n.2263-679A>G) n.2723-679A>G n.2567-679A>G c.1512T>C (p.Gly504=) c.540-368T>C (n.540-368T>C) n.98-368T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.70598209A>T | CA470279411 | PALD1,PRF1 | c.2419-679A>T (n.2419-679A>T) c.2250+33690A>T (n.2250+33690A>T) c.2263-679A>T (n.2263-679A>T) n.2723-679A>T n.2567-679A>T c.1512T>A (p.Gly504=) c.540-368T>A (n.540-368T>A) n.98-368T>A | |
10 | g.70598210C>A | CA376955316 | PALD1,PRF1 | c.2419-678C>A (n.2419-678C>A) c.2250+33691C>A (n.2250+33691C>A) c.2263-678C>A (n.2263-678C>A) n.2723-678C>A n.2567-678C>A c.1511G>T (p.Gly504Val) c.540-369G>T (n.540-369G>T) n.98-369G>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.70598210C= | CA1918328875 | PALD1,PRF1 | c.2419-678C= (n.2419-678C=) c.2250+33691C= (n.2250+33691C=) c.2263-678C= (n.2263-678C=) n.2723-678C= n.2567-678C= c.1511G= (p.Gly504=) c.540-369G= (n.540-369G=) n.98-369G= | |
10 | g.70598210C>G | CA376955318 | PALD1,PRF1 | c.2419-678C>G (n.2419-678C>G) c.2250+33691C>G (n.2250+33691C>G) c.2263-678C>G (n.2263-678C>G) n.2723-678C>G n.2567-678C>G c.1511G>C (p.Gly504Ala) c.540-369G>C (n.540-369G>C) n.98-369G>C | |
10 | g.70598210C>T | CA376955320 | PALD1,PRF1 | c.2419-678C>T (n.2419-678C>T) c.2250+33691C>T (n.2250+33691C>T) c.2263-678C>T (n.2263-678C>T) n.2723-678C>T n.2567-678C>T c.1511G>A (p.Gly504Asp) c.540-369G>A (n.540-369G>A) n.98-369G>A | dbSNP |
10 | g.70598211C>A | CA376955323 | PALD1,PRF1 | c.2419-677C>A (n.2419-677C>A) c.2250+33692C>A (n.2250+33692C>A) c.2263-677C>A (n.2263-677C>A) n.2723-677C>A n.2567-677C>A c.1510G>T (p.Gly504Cys) c.540-370G>T (n.540-370G>T) n.98-370G>T | |
10 | g.70598211C= | CA1918328878 | PALD1,PRF1 | c.2419-677C= (n.2419-677C=) c.2250+33692C= (n.2250+33692C=) c.2263-677C= (n.2263-677C=) n.2723-677C= n.2567-677C= c.1510G= (p.Gly504=) c.540-370G= (n.540-370G=) n.98-370G= | |
10 | g.70598211C>G | CA5538729 | PALD1,PRF1 | c.2419-677C>G (n.2419-677C>G) c.2250+33692C>G (n.2250+33692C>G) c.2263-677C>G (n.2263-677C>G) n.2723-677C>G n.2567-677C>G c.1510G>C (p.Gly504Arg) c.540-370G>C (n.540-370G>C) n.98-370G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.70598211C>T | CA376955326 | PALD1,PRF1 | c.2419-677C>T (n.2419-677C>T) c.2250+33692C>T (n.2250+33692C>T) c.2263-677C>T (n.2263-677C>T) n.2723-677C>T n.2567-677C>T c.1510G>A (p.Gly504Ser) c.540-370G>A (n.540-370G>A) n.98-370G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598212A>C | CA470279413 | PALD1,PRF1 | c.2419-676A>C (n.2419-676A>C) c.2250+33693A>C (n.2250+33693A>C) c.2263-676A>C (n.2263-676A>C) n.2723-676A>C n.2567-676A>C c.1509T>G (p.Ser503=) c.540-371T>G (n.540-371T>G) n.98-371T>G | |
10 | g.70598212A>G | CA470279414 | PALD1,PRF1 | c.2419-676A>G (n.2419-676A>G) c.2250+33693A>G (n.2250+33693A>G) c.2263-676A>G (n.2263-676A>G) n.2723-676A>G n.2567-676A>G c.1509T>C (p.Ser503=) c.540-371T>C (n.540-371T>C) n.98-371T>C | COSMIC |
10 | g.70598212A>T | CA470279412 | PALD1,PRF1 | c.2419-676A>T (n.2419-676A>T) c.2250+33693A>T (n.2250+33693A>T) c.2263-676A>T (n.2263-676A>T) n.2723-676A>T n.2567-676A>T c.1509T>A (p.Ser503=) c.540-371T>A (n.540-371T>A) n.98-371T>A | |
10 | g.70598213G>A | CA376955333 | PALD1,PRF1 | c.2419-675G>A (n.2419-675G>A) c.2250+33694G>A (n.2250+33694G>A) c.2263-675G>A (n.2263-675G>A) n.2723-675G>A n.2567-675G>A c.1508C>T (p.Ser503Phe) c.540-372C>T (n.540-372C>T) n.98-372C>T | |
10 | g.70598213G>C | CA376955332 | PALD1,PRF1 | c.2419-675G>C (n.2419-675G>C) c.2250+33694G>C (n.2250+33694G>C) c.2263-675G>C (n.2263-675G>C) n.2723-675G>C n.2567-675G>C c.1508C>G (p.Ser503Cys) c.540-372C>G (n.540-372C>G) n.98-372C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598213G= | CA1918328885 | PALD1,PRF1 | c.2419-675G= (n.2419-675G=) c.2250+33694G= (n.2250+33694G=) c.2263-675G= (n.2263-675G=) n.2723-675G= n.2567-675G= c.1508C= (p.Ser503=) c.540-372C= (n.540-372C=) n.98-372C= | |
10 | g.70598213G>T | CA376955330 | PALD1,PRF1 | c.2419-675G>T (n.2419-675G>T) c.2250+33694G>T (n.2250+33694G>T) c.2263-675G>T (n.2263-675G>T) n.2723-675G>T n.2567-675G>T c.1508C>A (p.Ser503Tyr) c.540-372C>A (n.540-372C>A) n.98-372C>A | |
10 | g.70598214A>C | CA376955342 | PALD1,PRF1 | c.2419-674A>C (n.2419-674A>C) c.2250+33695A>C (n.2250+33695A>C) c.2263-674A>C (n.2263-674A>C) n.2723-674A>C n.2567-674A>C c.1507T>G (p.Ser503Ala) c.540-373T>G (n.540-373T>G) n.98-373T>G | |
10 | g.70598214A>G | CA376955337 | PALD1,PRF1 | c.2419-674A>G (n.2419-674A>G) c.2250+33695A>G (n.2250+33695A>G) c.2263-674A>G (n.2263-674A>G) n.2723-674A>G n.2567-674A>G c.1507T>C (p.Ser503Pro) c.540-373T>C (n.540-373T>C) n.98-373T>C | |
10 | g.70598214A>T | CA376955339 | PALD1,PRF1 | c.2419-674A>T (n.2419-674A>T) c.2250+33695A>T (n.2250+33695A>T) c.2263-674A>T (n.2263-674A>T) n.2723-674A>T n.2567-674A>T c.1507T>A (p.Ser503Thr) c.540-373T>A (n.540-373T>A) n.98-373T>A | |
10 | g.70598215C>A | CA376955343 | PALD1,PRF1 | c.2419-673C>A (n.2419-673C>A) c.2250+33696C>A (n.2250+33696C>A) c.2263-673C>A (n.2263-673C>A) n.2723-673C>A n.2567-673C>A c.1506G>T (p.Lys502Asn) c.540-374G>T (n.540-374G>T) n.98-374G>T | |
10 | g.70598215C= | CA1918328890 | PALD1,PRF1 | c.2419-673C= (n.2419-673C=) c.2250+33696C= (n.2250+33696C=) c.2263-673C= (n.2263-673C=) n.2723-673C= n.2567-673C= c.1506G= (p.Lys502=) c.540-374G= (n.540-374G=) n.98-374G= | |
10 | g.70598215C>G | CA376955345 | PALD1,PRF1 | c.2419-673C>G (n.2419-673C>G) c.2250+33696C>G (n.2250+33696C>G) c.2263-673C>G (n.2263-673C>G) n.2723-673C>G n.2567-673C>G c.1506G>C (p.Lys502Asn) c.540-374G>C (n.540-374G>C) n.98-374G>C | |
10 | g.70598215C>T | CA470279415 | PALD1,PRF1 | c.2419-673C>T (n.2419-673C>T) c.2250+33696C>T (n.2250+33696C>T) c.2263-673C>T (n.2263-673C>T) n.2723-673C>T n.2567-673C>T c.1506G>A (p.Lys502=) c.540-374G>A (n.540-374G>A) n.98-374G>A | dbSNP |
10 | g.70598215_70598217delinsCTT | CA1918328889 | PALD1,PRF1 | c.2419-673_2419-671delinsCTT (n.2419-673_2419-671delinsCTT) c.2250+33696_2250+33698delinsCTT (n.2250+33696_2250+33698delinsCTT) c.2263-673_2263-671delinsCTT (n.2263-673_2263-671delinsCTT) n.2723-673_2723-671delinsCTT n.2567-673_2567-671delinsCTT c.1504_1506delinsAAG (p.Lys502=) c.540-376_540-374delinsAAG (n.540-376_540-374delinsAAG) n.98-376_98-374delinsAAG | |
10 | g.70598216T>A | CA376955348 | PALD1,PRF1 | c.2419-672T>A (n.2419-672T>A) c.2250+33697T>A (n.2250+33697T>A) c.2263-672T>A (n.2263-672T>A) n.2723-672T>A n.2567-672T>A c.1505A>T (p.Lys502Met) c.540-375A>T (n.540-375A>T) n.98-375A>T | |
10 | g.70598216T>C | CA376955350 | PALD1,PRF1 | c.2419-672T>C (n.2419-672T>C) c.2250+33697T>C (n.2250+33697T>C) c.2263-672T>C (n.2263-672T>C) n.2723-672T>C n.2567-672T>C c.1505A>G (p.Lys502Arg) c.540-375A>G (n.540-375A>G) n.98-375A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598216T>G | CA376955352 | PALD1,PRF1 | c.2419-672T>G (n.2419-672T>G) c.2250+33697T>G (n.2250+33697T>G) c.2263-672T>G (n.2263-672T>G) n.2723-672T>G n.2567-672T>G c.1505A>C (p.Lys502Thr) c.540-375A>C (n.540-375A>C) n.98-375A>C | |
10 | g.70598216T= | CA1918328894 | PALD1,PRF1 | c.2419-672T= (n.2419-672T=) c.2250+33697T= (n.2250+33697T=) c.2263-672T= (n.2263-672T=) n.2723-672T= n.2567-672T= c.1505A= (p.Lys502=) c.540-375A= (n.540-375A=) n.98-375A= | |
10 | g.70598216_70598217del | CA668013959 | PALD1,PRF1 | c.2419-672_2419-671del (n.2419-672_2419-671del) c.2250+33697_2250+33698del (n.2250+33697_2250+33698del) c.2263-672_2263-671del (n.2263-672_2263-671del) n.2723-672_2723-671del n.2567-672_2567-671del c.1504_1505del (p.Lys502ValfsTer5) c.540-376_540-375del (n.540-376_540-375del) n.98-376_98-375del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598217T>A | CA376955356 | PALD1,PRF1 | c.2419-671T>A (n.2419-671T>A) c.2250+33698T>A (n.2250+33698T>A) c.2263-671T>A (n.2263-671T>A) n.2723-671T>A n.2567-671T>A c.1504A>T (p.Lys502Ter) c.540-376A>T (n.540-376A>T) n.98-376A>T | |
10 | g.70598217T>C | CA376955358 | PALD1,PRF1 | c.2419-671T>C (n.2419-671T>C) c.2250+33698T>C (n.2250+33698T>C) c.2263-671T>C (n.2263-671T>C) n.2723-671T>C n.2567-671T>C c.1504A>G (p.Lys502Glu) c.540-376A>G (n.540-376A>G) n.98-376A>G | |
10 | g.70598217T>G | CA376955360 | PALD1,PRF1 | c.2419-671T>G (n.2419-671T>G) c.2250+33698T>G (n.2250+33698T>G) c.2263-671T>G (n.2263-671T>G) n.2723-671T>G n.2567-671T>G c.1504A>C (p.Lys502Gln) c.540-376A>C (n.540-376A>C) n.98-376A>C | |
10 | g.70598218G>A | CA470279416 | PALD1,PRF1 | c.2419-670G>A (n.2419-670G>A) c.2250+33699G>A (n.2250+33699G>A) c.2263-670G>A (n.2263-670G>A) n.2723-670G>A n.2567-670G>A c.1503C>T (p.Pro501=) c.540-377C>T (n.540-377C>T) n.98-377C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70598218G>C | CA470279417 | PALD1,PRF1 | c.2419-670G>C (n.2419-670G>C) c.2250+33699G>C (n.2250+33699G>C) c.2263-670G>C (n.2263-670G>C) n.2723-670G>C n.2567-670G>C c.1503C>G (p.Pro501=) c.540-377C>G (n.540-377C>G) n.98-377C>G | |
10 | g.70598218G= | CA1918328897 | PALD1,PRF1 | c.2419-670G= (n.2419-670G=) c.2250+33699G= (n.2250+33699G=) c.2263-670G= (n.2263-670G=) n.2723-670G= n.2567-670G= c.1503C= (p.Pro501=) c.540-377C= (n.540-377C=) n.98-377C= | |
10 | g.70598218G>T | CA470279418 | PALD1,PRF1 | c.2419-670G>T (n.2419-670G>T) c.2250+33699G>T (n.2250+33699G>T) c.2263-670G>T (n.2263-670G>T) n.2723-670G>T n.2567-670G>T c.1503C>A (p.Pro501=) c.540-377C>A (n.540-377C>A) n.98-377C>A | |
10 | g.70598219G>A | CA376955363 | PALD1,PRF1 | c.2419-669G>A (n.2419-669G>A) c.2250+33700G>A (n.2250+33700G>A) c.2263-669G>A (n.2263-669G>A) n.2723-669G>A n.2567-669G>A c.1502C>T (p.Pro501Leu) c.540-378C>T (n.540-378C>T) n.98-378C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598219G>C | CA376955365 | PALD1,PRF1 | c.2419-669G>C (n.2419-669G>C) c.2250+33700G>C (n.2250+33700G>C) c.2263-669G>C (n.2263-669G>C) n.2723-669G>C n.2567-669G>C c.1502C>G (p.Pro501Arg) c.540-378C>G (n.540-378C>G) n.98-378C>G | |
10 | g.70598219G>T | CA376955367 | PALD1,PRF1 | c.2419-669G>T (n.2419-669G>T) c.2250+33700G>T (n.2250+33700G>T) c.2263-669G>T (n.2263-669G>T) n.2723-669G>T n.2567-669G>T c.1502C>A (p.Pro501His) c.540-378C>A (n.540-378C>A) n.98-378C>A | |
10 | g.70598220G>A | CA5538730 | PALD1,PRF1 | c.2419-668G>A (n.2419-668G>A) c.2250+33701G>A (n.2250+33701G>A) c.2263-668G>A (n.2263-668G>A) n.2723-668G>A n.2567-668G>A c.1501C>T (p.Pro501Ser) c.540-379C>T (n.540-379C>T) n.98-379C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598220G>C | CA376955370 | PALD1,PRF1 | c.2419-668G>C (n.2419-668G>C) c.2250+33701G>C (n.2250+33701G>C) c.2263-668G>C (n.2263-668G>C) n.2723-668G>C n.2567-668G>C c.1501C>G (p.Pro501Ala) c.540-379C>G (n.540-379C>G) n.98-379C>G | |
10 | g.70598220G= | CA1918328904 | PALD1,PRF1 | c.2419-668G= (n.2419-668G=) c.2250+33701G= (n.2250+33701G=) c.2263-668G= (n.2263-668G=) n.2723-668G= n.2567-668G= c.1501C= (p.Pro501=) c.540-379C= (n.540-379C=) n.98-379C= | |
10 | g.70598220G>T | CA376955373 | PALD1,PRF1 | c.2419-668G>T (n.2419-668G>T) c.2250+33701G>T (n.2250+33701G>T) c.2263-668G>T (n.2263-668G>T) n.2723-668G>T n.2567-668G>T c.1501C>A (p.Pro501Thr) c.540-379C>A (n.540-379C>A) n.98-379C>A | |
10 | g.70598221A= | CA1918328907 | PALD1,PRF1 | c.2419-667A= (n.2419-667A=) c.2250+33702A= (n.2250+33702A=) c.2263-667A= (n.2263-667A=) n.2723-667A= n.2567-667A= c.1500T= (p.Ala500=) c.540-380T= (n.540-380T=) n.98-380T= | |
10 | g.70598221A>C | CA470279422 | PALD1,PRF1 | c.2419-667A>C (n.2419-667A>C) c.2250+33702A>C (n.2250+33702A>C) c.2263-667A>C (n.2263-667A>C) n.2723-667A>C n.2567-667A>C c.1500T>G (p.Ala500=) c.540-380T>G (n.540-380T>G) n.98-380T>G | |
10 | g.70598221A>G | CA470279423 | PALD1,PRF1 | c.2419-667A>G (n.2419-667A>G) c.2250+33702A>G (n.2250+33702A>G) c.2263-667A>G (n.2263-667A>G) n.2723-667A>G n.2567-667A>G c.1500T>C (p.Ala500=) c.540-380T>C (n.540-380T>C) n.98-380T>C | |
10 | g.70598221A>T | CA5538731 | PALD1,PRF1 | c.2419-667A>T (n.2419-667A>T) c.2250+33702A>T (n.2250+33702A>T) c.2263-667A>T (n.2263-667A>T) n.2723-667A>T n.2567-667A>T c.1500T>A (p.Ala500=) c.540-380T>A (n.540-380T>A) n.98-380T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598222G>A | CA209366392 | PALD1,PRF1 | c.2419-666G>A (n.2419-666G>A) c.2250+33703G>A (n.2250+33703G>A) c.2263-666G>A (n.2263-666G>A) n.2723-666G>A n.2567-666G>A c.1499C>T (p.Ala500Val) c.540-381C>T (n.540-381C>T) n.98-381C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598222G>C | CA376955378 | PALD1,PRF1 | c.2419-666G>C (n.2419-666G>C) c.2250+33703G>C (n.2250+33703G>C) c.2263-666G>C (n.2263-666G>C) n.2723-666G>C n.2567-666G>C c.1499C>G (p.Ala500Gly) c.540-381C>G (n.540-381C>G) n.98-381C>G | |
10 | g.70598222G= | CA1918328910 | PALD1,PRF1 | c.2419-666G= (n.2419-666G=) c.2250+33703G= (n.2250+33703G=) c.2263-666G= (n.2263-666G=) n.2723-666G= n.2567-666G= c.1499C= (p.Ala500=) c.540-381C= (n.540-381C=) n.98-381C= | |
10 | g.70598222G>T | CA16622051 | PALD1,PRF1 | c.2419-666G>T (n.2419-666G>T) c.2250+33703G>T (n.2250+33703G>T) c.2263-666G>T (n.2263-666G>T) n.2723-666G>T n.2567-666G>T c.1499C>A (p.Ala500Asp) c.540-381C>A (n.540-381C>A) n.98-381C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598223C>A | CA376955382 | PALD1,PRF1 | c.2419-665C>A (n.2419-665C>A) c.2250+33704C>A (n.2250+33704C>A) c.2263-665C>A (n.2263-665C>A) n.2723-665C>A n.2567-665C>A c.1498G>T (p.Ala500Ser) c.540-382G>T (n.540-382G>T) n.98-382G>T | |
10 | g.70598223C>G | CA376955384 | PALD1,PRF1 | c.2419-665C>G (n.2419-665C>G) c.2250+33704C>G (n.2250+33704C>G) c.2263-665C>G (n.2263-665C>G) n.2723-665C>G n.2567-665C>G c.1498G>C (p.Ala500Pro) c.540-382G>C (n.540-382G>C) n.98-382G>C | |
10 | g.70598223C>T | CA376955387 | PALD1,PRF1 | c.2419-665C>T (n.2419-665C>T) c.2250+33704C>T (n.2250+33704C>T) c.2263-665C>T (n.2263-665C>T) n.2723-665C>T n.2567-665C>T c.1498G>A (p.Ala500Thr) c.540-382G>A (n.540-382G>A) n.98-382G>A | |
10 | g.70598224C>A | CA376955390 | PALD1,PRF1 | c.2419-664C>A (n.2419-664C>A) c.2250+33705C>A (n.2250+33705C>A) c.2263-664C>A (n.2263-664C>A) n.2723-664C>A n.2567-664C>A c.1497G>T (p.Gln499His) c.540-383G>T (n.540-383G>T) n.98-383G>T | |
10 | g.70598224C>G | CA376955391 | PALD1,PRF1 | c.2419-664C>G (n.2419-664C>G) c.2250+33705C>G (n.2250+33705C>G) c.2263-664C>G (n.2263-664C>G) n.2723-664C>G n.2567-664C>G c.1497G>C (p.Gln499His) c.540-383G>C (n.540-383G>C) n.98-383G>C | ClinVar |
10 | g.70598224C>T | CA470279424 | PALD1,PRF1 | c.2419-664C>T (n.2419-664C>T) c.2250+33705C>T (n.2250+33705C>T) c.2263-664C>T (n.2263-664C>T) n.2723-664C>T n.2567-664C>T c.1497G>A (p.Gln499=) c.540-383G>A (n.540-383G>A) n.98-383G>A | |
10 | g.70598225T>A | CA376955395 | PALD1,PRF1 | c.2419-663T>A (n.2419-663T>A) c.2250+33706T>A (n.2250+33706T>A) c.2263-663T>A (n.2263-663T>A) n.2723-663T>A n.2567-663T>A c.1496A>T (p.Gln499Leu) c.540-384A>T (n.540-384A>T) n.98-384A>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598225T>C | CA376955396 | PALD1,PRF1 | c.2419-663T>C (n.2419-663T>C) c.2250+33706T>C (n.2250+33706T>C) c.2263-663T>C (n.2263-663T>C) n.2723-663T>C n.2567-663T>C c.1496A>G (p.Gln499Arg) c.540-384A>G (n.540-384A>G) n.98-384A>G | |
10 | g.70598225T>G | CA376955399 | PALD1,PRF1 | c.2419-663T>G (n.2419-663T>G) c.2250+33706T>G (n.2250+33706T>G) c.2263-663T>G (n.2263-663T>G) n.2723-663T>G n.2567-663T>G c.1496A>C (p.Gln499Pro) c.540-384A>C (n.540-384A>C) n.98-384A>C | |
10 | g.70598226G>A | CA376955406 | PALD1,PRF1 | c.2419-662G>A (n.2419-662G>A) c.2250+33707G>A (n.2250+33707G>A) c.2263-662G>A (n.2263-662G>A) n.2723-662G>A n.2567-662G>A c.1495C>T (p.Gln499Ter) c.540-385C>T (n.540-385C>T) n.98-385C>T | |
10 | g.70598226G>C | CA376955404 | PALD1,PRF1 | c.2419-662G>C (n.2419-662G>C) c.2250+33707G>C (n.2250+33707G>C) c.2263-662G>C (n.2263-662G>C) n.2723-662G>C n.2567-662G>C c.1495C>G (p.Gln499Glu) c.540-385C>G (n.540-385C>G) n.98-385C>G | gnomAD v4 |
10 | g.70598226G>T | CA376955402 | PALD1,PRF1 | c.2419-662G>T (n.2419-662G>T) c.2250+33707G>T (n.2250+33707G>T) c.2263-662G>T (n.2263-662G>T) n.2723-662G>T n.2567-662G>T c.1495C>A (p.Gln499Lys) c.540-385C>A (n.540-385C>A) n.98-385C>A | |
10 | g.70598227A>C | CA376955409 | PALD1,PRF1 | c.2419-661A>C (n.2419-661A>C) c.2250+33708A>C (n.2250+33708A>C) c.2263-661A>C (n.2263-661A>C) n.2723-661A>C n.2567-661A>C c.1494T>G (p.Asp498Glu) c.540-386T>G (n.540-386T>G) n.98-386T>G | |
10 | g.70598227A>G | CA470279425 | PALD1,PRF1 | c.2419-661A>G (n.2419-661A>G) c.2250+33708A>G (n.2250+33708A>G) c.2263-661A>G (n.2263-661A>G) n.2723-661A>G n.2567-661A>G c.1494T>C (p.Asp498=) c.540-386T>C (n.540-386T>C) n.98-386T>C | |
10 | g.70598227A>T | CA376955411 | PALD1,PRF1 | c.2419-661A>T (n.2419-661A>T) c.2250+33708A>T (n.2250+33708A>T) c.2263-661A>T (n.2263-661A>T) n.2723-661A>T n.2567-661A>T c.1494T>A (p.Asp498Glu) c.540-386T>A (n.540-386T>A) n.98-386T>A | |
10 | g.70598228T>A | CA376955414 | PALD1,PRF1 | c.2419-660T>A (n.2419-660T>A) c.2250+33709T>A (n.2250+33709T>A) c.2263-660T>A (n.2263-660T>A) n.2723-660T>A n.2567-660T>A c.1493A>T (p.Asp498Val) c.540-387A>T (n.540-387A>T) n.98-387A>T | |
10 | g.70598228T>C | CA376955418 | PALD1,PRF1 | c.2419-660T>C (n.2419-660T>C) c.2250+33709T>C (n.2250+33709T>C) c.2263-660T>C (n.2263-660T>C) n.2723-660T>C n.2567-660T>C c.1493A>G (p.Asp498Gly) c.540-387A>G (n.540-387A>G) n.98-387A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598228T>G | CA376955416 | PALD1,PRF1 | c.2419-660T>G (n.2419-660T>G) c.2250+33709T>G (n.2250+33709T>G) c.2263-660T>G (n.2263-660T>G) n.2723-660T>G n.2567-660T>G c.1493A>C (p.Asp498Ala) c.540-387A>C (n.540-387A>C) n.98-387A>C | |
10 | g.70598228T= | CA1918328915 | PALD1,PRF1 | c.2419-660T= (n.2419-660T=) c.2250+33709T= (n.2250+33709T=) c.2263-660T= (n.2263-660T=) n.2723-660T= n.2567-660T= c.1493A= (p.Asp498=) c.540-387A= (n.540-387A=) n.98-387A= | |
10 | g.70598229C>A | CA376955421 | PALD1,PRF1 | c.2419-659C>A (n.2419-659C>A) c.2250+33710C>A (n.2250+33710C>A) c.2263-659C>A (n.2263-659C>A) n.2723-659C>A n.2567-659C>A c.1492G>T (p.Asp498Tyr) c.540-388G>T (n.540-388G>T) n.98-388G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598229C= | CA1918328918 | PALD1,PRF1 | c.2419-659C= (n.2419-659C=) c.2250+33710C= (n.2250+33710C=) c.2263-659C= (n.2263-659C=) n.2723-659C= n.2567-659C= c.1492G= (p.Asp498=) c.540-388G= (n.540-388G=) n.98-388G= | |
10 | g.70598229C>G | CA376955423 | PALD1,PRF1 | c.2419-659C>G (n.2419-659C>G) c.2250+33710C>G (n.2250+33710C>G) c.2263-659C>G (n.2263-659C>G) n.2723-659C>G n.2567-659C>G c.1492G>C (p.Asp498His) c.540-388G>C (n.540-388G>C) n.98-388G>C | |
10 | g.70598229C>T | CA376955425 | PALD1,PRF1 | c.2419-659C>T (n.2419-659C>T) c.2250+33710C>T (n.2250+33710C>T) c.2263-659C>T (n.2263-659C>T) n.2723-659C>T n.2567-659C>T c.1492G>A (p.Asp498Asn) c.540-388G>A (n.540-388G>A) n.98-388G>A | COSMIC |
10 | g.70598230A= | CA1918328923 | PALD1,PRF1 | c.2419-658A= (n.2419-658A=) c.2250+33711A= (n.2250+33711A=) c.2263-658A= (n.2263-658A=) n.2723-658A= n.2567-658A= c.1491T= (p.Cys497=) c.540-389T= (n.540-389T=) n.98-389T= | |
10 | g.70598230A>C | CA376955428 | PALD1,PRF1 | c.2419-658A>C (n.2419-658A>C) c.2250+33711A>C (n.2250+33711A>C) c.2263-658A>C (n.2263-658A>C) n.2723-658A>C n.2567-658A>C c.1491T>G (p.Cys497Trp) c.540-389T>G (n.540-389T>G) n.98-389T>G | |
10 | g.70598230A>G | CA470279427 | PALD1,PRF1 | c.2419-658A>G (n.2419-658A>G) c.2250+33711A>G (n.2250+33711A>G) c.2263-658A>G (n.2263-658A>G) n.2723-658A>G n.2567-658A>G c.1491T>C (p.Cys497=) c.540-389T>C (n.540-389T>C) n.98-389T>C | |
10 | g.70598230A>T | CA376955429 | PALD1,PRF1 | c.2419-658A>T (n.2419-658A>T) c.2250+33711A>T (n.2250+33711A>T) c.2263-658A>T (n.2263-658A>T) n.2723-658A>T n.2567-658A>T c.1491T>A (p.Cys497Ter) c.540-389T>A (n.540-389T>A) n.98-389T>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598231C>A | CA376955433 | PALD1,PRF1 | c.2419-657C>A (n.2419-657C>A) c.2250+33712C>A (n.2250+33712C>A) c.2263-657C>A (n.2263-657C>A) n.2723-657C>A n.2567-657C>A c.1490G>T (p.Cys497Phe) c.540-390G>T (n.540-390G>T) n.98-390G>T | |
10 | g.70598231C= | CA1918328928 | PALD1,PRF1 | c.2419-657C= (n.2419-657C=) c.2250+33712C= (n.2250+33712C=) c.2263-657C= (n.2263-657C=) n.2723-657C= n.2567-657C= c.1490G= (p.Cys497=) c.540-390G= (n.540-390G=) n.98-390G= | |
10 | g.70598231C>G | CA376955435 | PALD1,PRF1 | c.2419-657C>G (n.2419-657C>G) c.2250+33712C>G (n.2250+33712C>G) c.2263-657C>G (n.2263-657C>G) n.2723-657C>G n.2567-657C>G c.1490G>C (p.Cys497Ser) c.540-390G>C (n.540-390G>C) n.98-390G>C | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.70598231C>T | CA376955437 | PALD1,PRF1 | c.2419-657C>T (n.2419-657C>T) c.2250+33712C>T (n.2250+33712C>T) c.2263-657C>T (n.2263-657C>T) n.2723-657C>T n.2567-657C>T c.1490G>A (p.Cys497Tyr) c.540-390G>A (n.540-390G>A) n.98-390G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598232A>C | CA376955439 | PALD1,PRF1 | c.2419-656A>C (n.2419-656A>C) c.2250+33713A>C (n.2250+33713A>C) c.2263-656A>C (n.2263-656A>C) n.2723-656A>C n.2567-656A>C c.1489T>G (p.Cys497Gly) c.540-391T>G (n.540-391T>G) n.98-391T>G | |
10 | g.70598232A>G | CA376955442 | PALD1,PRF1 | c.2419-656A>G (n.2419-656A>G) c.2250+33713A>G (n.2250+33713A>G) c.2263-656A>G (n.2263-656A>G) n.2723-656A>G n.2567-656A>G c.1489T>C (p.Cys497Arg) c.540-391T>C (n.540-391T>C) n.98-391T>C | |
10 | g.70598232A>T | CA376955444 | PALD1,PRF1 | c.2419-656A>T (n.2419-656A>T) c.2250+33713A>T (n.2250+33713A>T) c.2263-656A>T (n.2263-656A>T) n.2723-656A>T n.2567-656A>T c.1489T>A (p.Cys497Ser) c.540-391T>A (n.540-391T>A) n.98-391T>A | |
10 | g.70598233G>A | CA470279428 | PALD1,PRF1 | c.2419-655G>A (n.2419-655G>A) c.2250+33714G>A (n.2250+33714G>A) c.2263-655G>A (n.2263-655G>A) n.2723-655G>A n.2567-655G>A c.1488C>T (p.Thr496=) c.540-392C>T (n.540-392C>T) n.98-392C>T | |
10 | g.70598233G>C | CA470279429 | PALD1,PRF1 | c.2419-655G>C (n.2419-655G>C) c.2250+33714G>C (n.2250+33714G>C) c.2263-655G>C (n.2263-655G>C) n.2723-655G>C n.2567-655G>C c.1488C>G (p.Thr496=) c.540-392C>G (n.540-392C>G) n.98-392C>G | |
10 | g.70598233G>T | CA470279430 | PALD1,PRF1 | c.2419-655G>T (n.2419-655G>T) c.2250+33714G>T (n.2250+33714G>T) c.2263-655G>T (n.2263-655G>T) n.2723-655G>T n.2567-655G>T c.1488C>A (p.Thr496=) c.540-392C>A (n.540-392C>A) n.98-392C>A | |
10 | g.70598234G>A | CA5538732 | PALD1,PRF1 | c.2419-654G>A (n.2419-654G>A) c.2250+33715G>A (n.2250+33715G>A) c.2263-654G>A (n.2263-654G>A) n.2723-654G>A n.2567-654G>A c.1487C>T (p.Thr496Ile) c.540-393C>T (n.540-393C>T) n.98-393C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598234G>C | CA376955449 | PALD1,PRF1 | c.2419-654G>C (n.2419-654G>C) c.2250+33715G>C (n.2250+33715G>C) c.2263-654G>C (n.2263-654G>C) n.2723-654G>C n.2567-654G>C c.1487C>G (p.Thr496Ser) c.540-393C>G (n.540-393C>G) n.98-393C>G | |
10 | g.70598234G= | CA1918328930 | PALD1,PRF1 | c.2419-654G= (n.2419-654G=) c.2250+33715G= (n.2250+33715G=) c.2263-654G= (n.2263-654G=) n.2723-654G= n.2567-654G= c.1487C= (p.Thr496=) c.540-393C= (n.540-393C=) n.98-393C= | |
10 | g.70598234G>T | CA376955447 | PALD1,PRF1 | c.2419-654G>T (n.2419-654G>T) c.2250+33715G>T (n.2250+33715G>T) c.2263-654G>T (n.2263-654G>T) n.2723-654G>T n.2567-654G>T c.1487C>A (p.Thr496Asn) c.540-393C>A (n.540-393C>A) n.98-393C>A | |
10 | g.70598235T>A | CA376955452 | PALD1,PRF1 | c.2419-653T>A (n.2419-653T>A) c.2250+33716T>A (n.2250+33716T>A) c.2263-653T>A (n.2263-653T>A) n.2723-653T>A n.2567-653T>A c.1486A>T (p.Thr496Ser) c.540-394A>T (n.540-394A>T) n.98-394A>T | |
10 | g.70598235T>C | CA209366393 | PALD1,PRF1 | c.2419-653T>C (n.2419-653T>C) c.2250+33716T>C (n.2250+33716T>C) c.2263-653T>C (n.2263-653T>C) n.2723-653T>C n.2567-653T>C c.1486A>G (p.Thr496Ala) c.540-394A>G (n.540-394A>G) n.98-394A>G | dbSNP COSMIC |
10 | g.70598235T>G | CA376955457 | PALD1,PRF1 | c.2419-653T>G (n.2419-653T>G) c.2250+33716T>G (n.2250+33716T>G) c.2263-653T>G (n.2263-653T>G) n.2723-653T>G n.2567-653T>G c.1486A>C (p.Thr496Pro) c.540-394A>C (n.540-394A>C) n.98-394A>C | |
10 | g.70598235T= | CA1918328932 | PALD1,PRF1 | c.2419-653T= (n.2419-653T=) c.2250+33716T= (n.2250+33716T=) c.2263-653T= (n.2263-653T=) n.2723-653T= n.2567-653T= c.1486A= (p.Thr496=) c.540-394A= (n.540-394A=) n.98-394A= | |
10 | g.70598236G>A | CA470279434 | PALD1,PRF1 | c.2419-652G>A (n.2419-652G>A) c.2250+33717G>A (n.2250+33717G>A) c.2263-652G>A (n.2263-652G>A) n.2723-652G>A n.2567-652G>A c.1485C>T (p.Gly495=) c.540-395C>T (n.540-395C>T) n.98-395C>T | |
10 | g.70598236G>C | CA470279435 | PALD1,PRF1 | c.2419-652G>C (n.2419-652G>C) c.2250+33717G>C (n.2250+33717G>C) c.2263-652G>C (n.2263-652G>C) n.2723-652G>C n.2567-652G>C c.1485C>G (p.Gly495=) c.540-395C>G (n.540-395C>G) n.98-395C>G | |
10 | g.70598236G>T | CA470279436 | PALD1,PRF1 | c.2419-652G>T (n.2419-652G>T) c.2250+33717G>T (n.2250+33717G>T) c.2263-652G>T (n.2263-652G>T) n.2723-652G>T n.2567-652G>T c.1485C>A (p.Gly495=) c.540-395C>A (n.540-395C>A) n.98-395C>A | |
10 | g.70598237C>A | CA376955460 | PALD1,PRF1 | c.2419-651C>A (n.2419-651C>A) c.2250+33718C>A (n.2250+33718C>A) c.2263-651C>A (n.2263-651C>A) n.2723-651C>A n.2567-651C>A c.1484G>T (p.Gly495Val) c.540-396G>T (n.540-396G>T) n.98-396G>T | |
10 | g.70598237C>G | CA376955462 | PALD1,PRF1 | c.2419-651C>G (n.2419-651C>G) c.2250+33718C>G (n.2250+33718C>G) c.2263-651C>G (n.2263-651C>G) n.2723-651C>G n.2567-651C>G c.1484G>C (p.Gly495Ala) c.540-396G>C (n.540-396G>C) n.98-396G>C | |
10 | g.70598237C>T | CA376955464 | PALD1,PRF1 | c.2419-651C>T (n.2419-651C>T) c.2250+33718C>T (n.2250+33718C>T) c.2263-651C>T (n.2263-651C>T) n.2723-651C>T n.2567-651C>T c.1484G>A (p.Gly495Asp) c.540-396G>A (n.540-396G>A) n.98-396G>A | |
10 | g.70598238C>A | CA376955467 | PALD1,PRF1 | c.2419-650C>A (n.2419-650C>A) c.2250+33719C>A (n.2250+33719C>A) c.2263-650C>A (n.2263-650C>A) n.2723-650C>A n.2567-650C>A c.1483G>T (p.Gly495Cys) c.540-397G>T (n.540-397G>T) n.98-397G>T | |
10 | g.70598238C>G | CA376955469 | PALD1,PRF1 | c.2419-650C>G (n.2419-650C>G) c.2250+33719C>G (n.2250+33719C>G) c.2263-650C>G (n.2263-650C>G) n.2723-650C>G n.2567-650C>G c.1483G>C (p.Gly495Arg) c.540-397G>C (n.540-397G>C) n.98-397G>C | |
10 | g.70598238C>T | CA376955472 | PALD1,PRF1 | c.2419-650C>T (n.2419-650C>T) c.2250+33719C>T (n.2250+33719C>T) c.2263-650C>T (n.2263-650C>T) n.2723-650C>T n.2567-650C>T c.1483G>A (p.Gly495Ser) c.540-397G>A (n.540-397G>A) n.98-397G>A | |
10 | g.70598239A>C | CA470279441 | PALD1,PRF1 | c.2419-649A>C (n.2419-649A>C) c.2250+33720A>C (n.2250+33720A>C) c.2263-649A>C (n.2263-649A>C) n.2723-649A>C n.2567-649A>C c.1482T>G (p.Leu494=) c.540-398T>G (n.540-398T>G) n.98-398T>G | |
10 | g.70598239A>G | CA470279439 | PALD1,PRF1 | c.2419-649A>G (n.2419-649A>G) c.2250+33720A>G (n.2250+33720A>G) c.2263-649A>G (n.2263-649A>G) n.2723-649A>G n.2567-649A>G c.1482T>C (p.Leu494=) c.540-398T>C (n.540-398T>C) n.98-398T>C | |
10 | g.70598239A>T | CA470279440 | PALD1,PRF1 | c.2419-649A>T (n.2419-649A>T) c.2250+33720A>T (n.2250+33720A>T) c.2263-649A>T (n.2263-649A>T) n.2723-649A>T n.2567-649A>T c.1482T>A (p.Leu494=) c.540-398T>A (n.540-398T>A) n.98-398T>A | |
10 | g.70598240A>C | CA376955475 | PALD1,PRF1 | c.2419-648A>C (n.2419-648A>C) c.2250+33721A>C (n.2250+33721A>C) c.2263-648A>C (n.2263-648A>C) n.2723-648A>C n.2567-648A>C c.1481T>G (p.Leu494Arg) c.540-399T>G (n.540-399T>G) n.98-399T>G | |
10 | g.70598240A>G | CA376955477 | PALD1,PRF1 | c.2419-648A>G (n.2419-648A>G) c.2250+33721A>G (n.2250+33721A>G) c.2263-648A>G (n.2263-648A>G) n.2723-648A>G n.2567-648A>G c.1481T>C (p.Leu494Pro) c.540-399T>C (n.540-399T>C) n.98-399T>C | |
10 | g.70598240A>T | CA376955479 | PALD1,PRF1 | c.2419-648A>T (n.2419-648A>T) c.2250+33721A>T (n.2250+33721A>T) c.2263-648A>T (n.2263-648A>T) n.2723-648A>T n.2567-648A>T c.1481T>A (p.Leu494His) c.540-399T>A (n.540-399T>A) n.98-399T>A | |
10 | g.70598241G>A | CA376955486 | PALD1,PRF1 | c.2419-647G>A (n.2419-647G>A) c.2250+33722G>A (n.2250+33722G>A) c.2263-647G>A (n.2263-647G>A) n.2723-647G>A n.2567-647G>A c.1480C>T (p.Leu494Phe) c.540-400C>T (n.540-400C>T) n.98-400C>T | |
10 | g.70598241G>C | CA376955484 | PALD1,PRF1 | c.2419-647G>C (n.2419-647G>C) c.2250+33722G>C (n.2250+33722G>C) c.2263-647G>C (n.2263-647G>C) n.2723-647G>C n.2567-647G>C c.1480C>G (p.Leu494Val) c.540-400C>G (n.540-400C>G) n.98-400C>G | dbSNP |
10 | g.70598241G= | CA1918328938 | PALD1,PRF1 | c.2419-647G= (n.2419-647G=) c.2250+33722G= (n.2250+33722G=) c.2263-647G= (n.2263-647G=) n.2723-647G= n.2567-647G= c.1480C= (p.Leu494=) c.540-400C= (n.540-400C=) n.98-400C= | |
10 | g.70598241G>T | CA376955482 | PALD1,PRF1 | c.2419-647G>T (n.2419-647G>T) c.2250+33722G>T (n.2250+33722G>T) c.2263-647G>T (n.2263-647G>T) n.2723-647G>T n.2567-647G>T c.1480C>A (p.Leu494Ile) c.540-400C>A (n.540-400C>A) n.98-400C>A | |
10 | g.70598242G>A | CA470279444 | PALD1,PRF1 | c.2419-646G>A (n.2419-646G>A) c.2250+33723G>A (n.2250+33723G>A) c.2263-646G>A (n.2263-646G>A) n.2723-646G>A n.2567-646G>A c.1479C>T (p.Leu493=) c.540-401C>T (n.540-401C>T) n.98-401C>T | dbSNP |
10 | g.70598242G>C | CA470279445 | PALD1,PRF1 | c.2419-646G>C (n.2419-646G>C) c.2250+33723G>C (n.2250+33723G>C) c.2263-646G>C (n.2263-646G>C) n.2723-646G>C n.2567-646G>C c.1479C>G (p.Leu493=) c.540-401C>G (n.540-401C>G) n.98-401C>G | |
10 | g.70598242G>T | CA470279446 | PALD1,PRF1 | c.2419-646G>T (n.2419-646G>T) c.2250+33723G>T (n.2250+33723G>T) c.2263-646G>T (n.2263-646G>T) n.2723-646G>T n.2567-646G>T c.1479C>A (p.Leu493=) c.540-401C>A (n.540-401C>A) n.98-401C>A | |
10 | g.70598243A= | CA1918328942 | PALD1,PRF1 | c.2419-645A= (n.2419-645A=) c.2250+33724A= (n.2250+33724A=) c.2263-645A= (n.2263-645A=) n.2723-645A= n.2567-645A= c.1478T= (p.Leu493=) c.540-402T= (n.540-402T=) n.98-402T= | |
10 | g.70598243A>C | CA376955491 | PALD1,PRF1 | c.2419-645A>C (n.2419-645A>C) c.2250+33724A>C (n.2250+33724A>C) c.2263-645A>C (n.2263-645A>C) n.2723-645A>C n.2567-645A>C c.1478T>G (p.Leu493Arg) c.540-402T>G (n.540-402T>G) n.98-402T>G | |
10 | g.70598243A>G | CA5538733 | PALD1,PRF1 | c.2419-645A>G (n.2419-645A>G) c.2250+33724A>G (n.2250+33724A>G) c.2263-645A>G (n.2263-645A>G) n.2723-645A>G n.2567-645A>G c.1478T>C (p.Leu493Pro) c.540-402T>C (n.540-402T>C) n.98-402T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598243A>T | CA376955489 | PALD1,PRF1 | c.2419-645A>T (n.2419-645A>T) c.2250+33724A>T (n.2250+33724A>T) c.2263-645A>T (n.2263-645A>T) n.2723-645A>T n.2567-645A>T c.1478T>A (p.Leu493His) c.540-402T>A (n.540-402T>A) n.98-402T>A | |
10 | g.70598244G>A | CA376955494 | PALD1,PRF1 | c.2419-644G>A (n.2419-644G>A) c.2250+33725G>A (n.2250+33725G>A) c.2263-644G>A (n.2263-644G>A) n.2723-644G>A n.2567-644G>A c.1477C>T (p.Leu493Phe) c.540-403C>T (n.540-403C>T) n.98-403C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.70598244G>C | CA376955496 | PALD1,PRF1 | c.2419-644G>C (n.2419-644G>C) c.2250+33725G>C (n.2250+33725G>C) c.2263-644G>C (n.2263-644G>C) n.2723-644G>C n.2567-644G>C c.1477C>G (p.Leu493Val) c.540-403C>G (n.540-403C>G) n.98-403C>G | |
10 | g.70598244G= | CA1918328945 | PALD1,PRF1 | c.2419-644G= (n.2419-644G=) c.2250+33725G= (n.2250+33725G=) c.2263-644G= (n.2263-644G=) n.2723-644G= n.2567-644G= c.1477C= (p.Leu493=) c.540-403C= (n.540-403C=) n.98-403C= | |
10 | g.70598244G>T | CA376955498 | PALD1,PRF1 | c.2419-644G>T (n.2419-644G>T) c.2250+33725G>T (n.2250+33725G>T) c.2263-644G>T (n.2263-644G>T) n.2723-644G>T n.2567-644G>T c.1477C>A (p.Leu493Ile) c.540-403C>A (n.540-403C>A) n.98-403C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598245G>A | CA470279449 | PALD1,PRF1 | c.2419-643G>A (n.2419-643G>A) c.2250+33726G>A (n.2250+33726G>A) c.2263-643G>A (n.2263-643G>A) n.2723-643G>A n.2567-643G>A c.1476C>T (p.Asp492=) c.540-404C>T (n.540-404C>T) n.98-404C>T | |
10 | g.70598245G>C | CA376955500 | PALD1,PRF1 | c.2419-643G>C (n.2419-643G>C) c.2250+33726G>C (n.2250+33726G>C) c.2263-643G>C (n.2263-643G>C) n.2723-643G>C n.2567-643G>C c.1476C>G (p.Asp492Glu) c.540-404C>G (n.540-404C>G) n.98-404C>G | |
10 | g.70598245G>T | CA376955501 | PALD1,PRF1 | c.2419-643G>T (n.2419-643G>T) c.2250+33726G>T (n.2250+33726G>T) c.2263-643G>T (n.2263-643G>T) n.2723-643G>T n.2567-643G>T c.1476C>A (p.Asp492Glu) c.540-404C>A (n.540-404C>A) n.98-404C>A | |
10 | g.70598246T>A | CA376955502 | PALD1,PRF1 | c.2419-642T>A (n.2419-642T>A) c.2250+33727T>A (n.2250+33727T>A) c.2263-642T>A (n.2263-642T>A) n.2723-642T>A n.2567-642T>A c.1475A>T (p.Asp492Val) c.540-405A>T (n.540-405A>T) n.98-405A>T | |
10 | g.70598246T>C | CA376955503 | PALD1,PRF1 | c.2419-642T>C (n.2419-642T>C) c.2250+33727T>C (n.2250+33727T>C) c.2263-642T>C (n.2263-642T>C) n.2723-642T>C n.2567-642T>C c.1475A>G (p.Asp492Gly) c.540-405A>G (n.540-405A>G) n.98-405A>G | |
10 | g.70598246T>G | CA376955504 | PALD1,PRF1 | c.2419-642T>G (n.2419-642T>G) c.2250+33727T>G (n.2250+33727T>G) c.2263-642T>G (n.2263-642T>G) n.2723-642T>G n.2567-642T>G c.1475A>C (p.Asp492Ala) c.540-405A>C (n.540-405A>C) n.98-405A>C | |
10 | g.70598247C>A | CA376955505 | PALD1,PRF1 | c.2419-641C>A (n.2419-641C>A) c.2250+33728C>A (n.2250+33728C>A) c.2263-641C>A (n.2263-641C>A) n.2723-641C>A n.2567-641C>A c.1474G>T (p.Asp492Tyr) c.540-406G>T (n.540-406G>T) n.98-406G>T | |
10 | g.70598247C>G | CA376955506 | PALD1,PRF1 | c.2419-641C>G (n.2419-641C>G) c.2250+33728C>G (n.2250+33728C>G) c.2263-641C>G (n.2263-641C>G) n.2723-641C>G n.2567-641C>G c.1474G>C (p.Asp492His) c.540-406G>C (n.540-406G>C) n.98-406G>C | |
10 | g.70598247C>T | CA376955507 | PALD1,PRF1 | c.2419-641C>T (n.2419-641C>T) c.2250+33728C>T (n.2250+33728C>T) c.2263-641C>T (n.2263-641C>T) n.2723-641C>T n.2567-641C>T c.1474G>A (p.Asp492Asn) c.540-406G>A (n.540-406G>A) n.98-406G>A | |
10 | g.70598248A= | CA1918328948 | PALD1,PRF1 | c.2419-640A= (n.2419-640A=) c.2250+33729A= (n.2250+33729A=) c.2263-640A= (n.2263-640A=) n.2723-640A= n.2567-640A= c.1473T= (p.Asp491=) c.540-407T= (n.540-407T=) n.98-407T= | |
10 | g.70598248A>C | CA376955509 | PALD1,PRF1 | c.2419-640A>C (n.2419-640A>C) c.2250+33729A>C (n.2250+33729A>C) c.2263-640A>C (n.2263-640A>C) n.2723-640A>C n.2567-640A>C c.1473T>G (p.Asp491Glu) c.540-407T>G (n.540-407T>G) n.98-407T>G | |
10 | g.70598248A>G | CA209366394 | PALD1,PRF1 | c.2419-640A>G (n.2419-640A>G) c.2250+33729A>G (n.2250+33729A>G) c.2263-640A>G (n.2263-640A>G) n.2723-640A>G n.2567-640A>G c.1473T>C (p.Asp491=) c.540-407T>C (n.540-407T>C) n.98-407T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598248A>T | CA376955508 | PALD1,PRF1 | c.2419-640A>T (n.2419-640A>T) c.2250+33729A>T (n.2250+33729A>T) c.2263-640A>T (n.2263-640A>T) n.2723-640A>T n.2567-640A>T c.1473T>A (p.Asp491Glu) c.540-407T>A (n.540-407T>A) n.98-407T>A | dbSNP |
10 | g.70598249T>A | CA376955510 | PALD1,PRF1 | c.2419-639T>A (n.2419-639T>A) c.2250+33730T>A (n.2250+33730T>A) c.2263-639T>A (n.2263-639T>A) n.2723-639T>A n.2567-639T>A c.1472A>T (p.Asp491Val) c.540-408A>T (n.540-408A>T) n.98-408A>T | |
10 | g.70598249T>C | CA376955511 | PALD1,PRF1 | c.2419-639T>C (n.2419-639T>C) c.2250+33730T>C (n.2250+33730T>C) c.2263-639T>C (n.2263-639T>C) n.2723-639T>C n.2567-639T>C c.1472A>G (p.Asp491Gly) c.540-408A>G (n.540-408A>G) n.98-408A>G | |
10 | g.70598249T>G | CA376955512 | PALD1,PRF1 | c.2419-639T>G (n.2419-639T>G) c.2250+33730T>G (n.2250+33730T>G) c.2263-639T>G (n.2263-639T>G) n.2723-639T>G n.2567-639T>G c.1472A>C (p.Asp491Ala) c.540-408A>C (n.540-408A>C) n.98-408A>C | |
10 | g.70598250C>A | CA376955513 | PALD1,PRF1 | c.2419-638C>A (n.2419-638C>A) c.2250+33731C>A (n.2250+33731C>A) c.2263-638C>A (n.2263-638C>A) n.2723-638C>A n.2567-638C>A c.1471G>T (p.Asp491Tyr) c.540-409G>T (n.540-409G>T) n.98-409G>T | |
10 | g.70598250C= | CA1918328951 | PALD1,PRF1 | c.2419-638C= (n.2419-638C=) c.2250+33731C= (n.2250+33731C=) c.2263-638C= (n.2263-638C=) n.2723-638C= n.2567-638C= c.1471G= (p.Asp491=) c.540-409G= (n.540-409G=) n.98-409G= | |
10 | g.70598250C>G | CA376955514 | PALD1,PRF1 | c.2419-638C>G (n.2419-638C>G) c.2250+33731C>G (n.2250+33731C>G) c.2263-638C>G (n.2263-638C>G) n.2723-638C>G n.2567-638C>G c.1471G>C (p.Asp491His) c.540-409G>C (n.540-409G>C) n.98-409G>C | |
10 | g.70598250C>T | CA376955515 | PALD1,PRF1 | c.2419-638C>T (n.2419-638C>T) c.2250+33731C>T (n.2250+33731C>T) c.2263-638C>T (n.2263-638C>T) n.2723-638C>T n.2567-638C>T c.1471G>A (p.Asp491Asn) c.540-409G>A (n.540-409G>A) n.98-409G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598251G>A | CA5538734 | PALD1,PRF1 | c.2419-637G>A (n.2419-637G>A) c.2250+33732G>A (n.2250+33732G>A) c.2263-637G>A (n.2263-637G>A) n.2723-637G>A n.2567-637G>A c.1470C>T (p.Asp490=) c.540-410C>T (n.540-410C>T) n.98-410C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70598251G>C | CA376955516 | PALD1,PRF1 | c.2419-637G>C (n.2419-637G>C) c.2250+33732G>C (n.2250+33732G>C) c.2263-637G>C (n.2263-637G>C) n.2723-637G>C n.2567-637G>C c.1470C>G (p.Asp490Glu) c.540-410C>G (n.540-410C>G) n.98-410C>G | |
10 | g.70598251G= | CA1918328954 | PALD1,PRF1 | c.2419-637G= (n.2419-637G=) c.2250+33732G= (n.2250+33732G=) c.2263-637G= (n.2263-637G=) n.2723-637G= n.2567-637G= c.1470C= (p.Asp490=) c.540-410C= (n.540-410C=) n.98-410C= | |
10 | g.70598251G>T | CA376955517 | PALD1,PRF1 | c.2419-637G>T (n.2419-637G>T) c.2250+33732G>T (n.2250+33732G>T) c.2263-637G>T (n.2263-637G>T) n.2723-637G>T n.2567-637G>T c.1470C>A (p.Asp490Glu) c.540-410C>A (n.540-410C>A) n.98-410C>A | |
10 | g.70598252T>A | CA376955518 | PALD1,PRF1 | c.2419-636T>A (n.2419-636T>A) c.2250+33733T>A (n.2250+33733T>A) c.2263-636T>A (n.2263-636T>A) n.2723-636T>A n.2567-636T>A c.1469A>T (p.Asp490Val) c.540-411A>T (n.540-411A>T) n.98-411A>T | |
10 | g.70598252T>C | CA376955519 | PALD1,PRF1 | c.2419-636T>C (n.2419-636T>C) c.2250+33733T>C (n.2250+33733T>C) c.2263-636T>C (n.2263-636T>C) n.2723-636T>C n.2567-636T>C c.1469A>G (p.Asp490Gly) c.540-411A>G (n.540-411A>G) n.98-411A>G | |
10 | g.70598252T>G | CA376955520 | PALD1,PRF1 | c.2419-636T>G (n.2419-636T>G) c.2250+33733T>G (n.2250+33733T>G) c.2263-636T>G (n.2263-636T>G) n.2723-636T>G n.2567-636T>G c.1469A>C (p.Asp490Ala) c.540-411A>C (n.540-411A>C) n.98-411A>C | |
10 | g.70598253C>A | CA376955522 | PALD1,PRF1 | c.2419-635C>A (n.2419-635C>A) c.2250+33734C>A (n.2250+33734C>A) c.2263-635C>A (n.2263-635C>A) n.2723-635C>A n.2567-635C>A c.1468G>T (p.Asp490Tyr) c.540-412G>T (n.540-412G>T) n.98-412G>T | |
10 | g.70598253C= | CA1918328960 | PALD1,PRF1 | c.2419-635C= (n.2419-635C=) c.2250+33734C= (n.2250+33734C=) c.2263-635C= (n.2263-635C=) n.2723-635C= n.2567-635C= c.1468G= (p.Asp490=) c.540-412G= (n.540-412G=) n.98-412G= | |
10 | g.70598253C>G | CA376955523 | PALD1,PRF1 | c.2419-635C>G (n.2419-635C>G) c.2250+33734C>G (n.2250+33734C>G) c.2263-635C>G (n.2263-635C>G) n.2723-635C>G n.2567-635C>G c.1468G>C (p.Asp490His) c.540-412G>C (n.540-412G>C) n.98-412G>C | |
10 | g.70598253C>T | CA376955521 | PALD1,PRF1 | c.2419-635C>T (n.2419-635C>T) c.2250+33734C>T (n.2250+33734C>T) c.2263-635C>T (n.2263-635C>T) n.2723-635C>T n.2567-635C>T c.1468G>A (p.Asp490Asn) c.540-412G>A (n.540-412G>A) n.98-412G>A | dbSNP |
10 | g.70598254C>A | CA376955524 | PALD1,PRF1 | c.2419-634C>A (n.2419-634C>A) c.2250+33735C>A (n.2250+33735C>A) c.2263-634C>A (n.2263-634C>A) n.2723-634C>A n.2567-634C>A c.1467G>T (p.Arg489Ser) c.540-413G>T (n.540-413G>T) n.98-413G>T | |
10 | g.70598254C>G | CA376955525 | PALD1,PRF1 | c.2419-634C>G (n.2419-634C>G) c.2250+33735C>G (n.2250+33735C>G) c.2263-634C>G (n.2263-634C>G) n.2723-634C>G n.2567-634C>G c.1467G>C (p.Arg489Ser) c.540-413G>C (n.540-413G>C) n.98-413G>C | |
10 | g.70598254C>T | CA470279454 | PALD1,PRF1 | c.2419-634C>T (n.2419-634C>T) c.2250+33735C>T (n.2250+33735C>T) c.2263-634C>T (n.2263-634C>T) n.2723-634C>T n.2567-634C>T c.1467G>A (p.Arg489=) c.540-413G>A (n.540-413G>A) n.98-413G>A | COSMIC |
10 | g.70598255C>A | CA376955526 | PALD1,PRF1 | c.2419-633C>A (n.2419-633C>A) c.2250+33736C>A (n.2250+33736C>A) c.2263-633C>A (n.2263-633C>A) n.2723-633C>A n.2567-633C>A c.1466G>T (p.Arg489Met) c.540-414G>T (n.540-414G>T) n.98-414G>T | |
10 | g.70598255C>G | CA376955527 | PALD1,PRF1 | c.2419-633C>G (n.2419-633C>G) c.2250+33736C>G (n.2250+33736C>G) c.2263-633C>G (n.2263-633C>G) n.2723-633C>G n.2567-633C>G c.1466G>C (p.Arg489Thr) c.540-414G>C (n.540-414G>C) n.98-414G>C | |
10 | g.70598255C>T | CA376955528 | PALD1,PRF1 | c.2419-633C>T (n.2419-633C>T) c.2250+33736C>T (n.2250+33736C>T) c.2263-633C>T (n.2263-633C>T) n.2723-633C>T n.2567-633C>T c.1466G>A (p.Arg489Lys) c.540-414G>A (n.540-414G>A) n.98-414G>A | |
10 | g.70598256T>A | CA376955529 | PALD1,PRF1 | c.2419-632T>A (n.2419-632T>A) c.2250+33737T>A (n.2250+33737T>A) c.2263-632T>A (n.2263-632T>A) n.2723-632T>A n.2567-632T>A c.1465A>T (p.Arg489Trp) c.540-415A>T (n.540-415A>T) n.98-415A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598256T>C | CA376955530 | PALD1,PRF1 | c.2419-632T>C (n.2419-632T>C) c.2250+33737T>C (n.2250+33737T>C) c.2263-632T>C (n.2263-632T>C) n.2723-632T>C n.2567-632T>C c.1465A>G (p.Arg489Gly) c.540-415A>G (n.540-415A>G) n.98-415A>G | dbSNP |
10 | g.70598256T>G | CA470279459 | PALD1,PRF1 | c.2419-632T>G (n.2419-632T>G) c.2250+33737T>G (n.2250+33737T>G) c.2263-632T>G (n.2263-632T>G) n.2723-632T>G n.2567-632T>G c.1465A>C (p.Arg489=) c.540-415A>C (n.540-415A>C) n.98-415A>C | |
10 | g.70598256T= | CA1918328964 | PALD1,PRF1 | c.2419-632T= (n.2419-632T=) c.2250+33737T= (n.2250+33737T=) c.2263-632T= (n.2263-632T=) n.2723-632T= n.2567-632T= c.1465A= (p.Arg489=) c.540-415A= (n.540-415A=) n.98-415A= | |
10 | g.70598257G>A | CA470279460 | PALD1,PRF1 | c.2419-631G>A (n.2419-631G>A) c.2250+33738G>A (n.2250+33738G>A) c.2263-631G>A (n.2263-631G>A) n.2723-631G>A n.2567-631G>A c.1464C>T (p.Gly488=) c.540-416C>T (n.540-416C>T) n.98-416C>T | |
10 | g.70598257G>C | CA470279461 | PALD1,PRF1 | c.2419-631G>C (n.2419-631G>C) c.2250+33738G>C (n.2250+33738G>C) c.2263-631G>C (n.2263-631G>C) n.2723-631G>C n.2567-631G>C c.1464C>G (p.Gly488=) c.540-416C>G (n.540-416C>G) n.98-416C>G | |
10 | g.70598257G>T | CA470279462 | PALD1,PRF1 | c.2419-631G>T (n.2419-631G>T) c.2250+33738G>T (n.2250+33738G>T) c.2263-631G>T (n.2263-631G>T) n.2723-631G>T n.2567-631G>T c.1464C>A (p.Gly488=) c.540-416C>A (n.540-416C>A) n.98-416C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598258C>A | CA376955531 | PALD1,PRF1 | c.2419-630C>A (n.2419-630C>A) c.2250+33739C>A (n.2250+33739C>A) c.2263-630C>A (n.2263-630C>A) n.2723-630C>A n.2567-630C>A c.1463G>T (p.Gly488Val) c.540-417G>T (n.540-417G>T) n.98-417G>T | |
10 | g.70598258C>G | CA376955532 | PALD1,PRF1 | c.2419-630C>G (n.2419-630C>G) c.2250+33739C>G (n.2250+33739C>G) c.2263-630C>G (n.2263-630C>G) n.2723-630C>G n.2567-630C>G c.1463G>C (p.Gly488Ala) c.540-417G>C (n.540-417G>C) n.98-417G>C | |
10 | g.70598258C>T | CA376955533 | PALD1,PRF1 | c.2419-630C>T (n.2419-630C>T) c.2250+33739C>T (n.2250+33739C>T) c.2263-630C>T (n.2263-630C>T) n.2723-630C>T n.2567-630C>T c.1463G>A (p.Gly488Asp) c.540-417G>A (n.540-417G>A) n.98-417G>A | |
10 | g.70598259C>A | CA376955534 | PALD1,PRF1 | c.2419-629C>A (n.2419-629C>A) c.2250+33740C>A (n.2250+33740C>A) c.2263-629C>A (n.2263-629C>A) n.2723-629C>A n.2567-629C>A c.1462G>T (p.Gly488Cys) c.540-418G>T (n.540-418G>T) n.98-418G>T | |
10 | g.70598259C>G | CA376955535 | PALD1,PRF1 | c.2419-629C>G (n.2419-629C>G) c.2250+33740C>G (n.2250+33740C>G) c.2263-629C>G (n.2263-629C>G) n.2723-629C>G n.2567-629C>G c.1462G>C (p.Gly488Arg) c.540-418G>C (n.540-418G>C) n.98-418G>C | |
10 | g.70598259C>T | CA376955536 | PALD1,PRF1 | c.2419-629C>T (n.2419-629C>T) c.2250+33740C>T (n.2250+33740C>T) c.2263-629C>T (n.2263-629C>T) n.2723-629C>T n.2567-629C>T c.1462G>A (p.Gly488Ser) c.540-418G>A (n.540-418G>A) n.98-418G>A | |
10 | g.70598260A>C | CA470279466 | PALD1,PRF1 | c.2419-628A>C (n.2419-628A>C) c.2250+33741A>C (n.2250+33741A>C) c.2263-628A>C (n.2263-628A>C) n.2723-628A>C n.2567-628A>C c.1461T>G (p.Ser487=) c.540-419T>G (n.540-419T>G) n.98-419T>G | |
10 | g.70598260A>G | CA470279467 | PALD1,PRF1 | c.2419-628A>G (n.2419-628A>G) c.2250+33741A>G (n.2250+33741A>G) c.2263-628A>G (n.2263-628A>G) n.2723-628A>G n.2567-628A>G c.1461T>C (p.Ser487=) c.540-419T>C (n.540-419T>C) n.98-419T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598260A>T | CA470279472 | PALD1,PRF1 | c.2419-628A>T (n.2419-628A>T) c.2250+33741A>T (n.2250+33741A>T) c.2263-628A>T (n.2263-628A>T) n.2723-628A>T n.2567-628A>T c.1461T>A (p.Ser487=) c.540-419T>A (n.540-419T>A) n.98-419T>A | |
10 | g.70598261G>A | CA376955539 | PALD1,PRF1 | c.2419-627G>A (n.2419-627G>A) c.2250+33742G>A (n.2250+33742G>A) c.2263-627G>A (n.2263-627G>A) n.2723-627G>A n.2567-627G>A c.1460C>T (p.Ser487Phe) c.540-420C>T (n.540-420C>T) n.98-420C>T | |
10 | g.70598261G>C | CA376955538 | PALD1,PRF1 | c.2419-627G>C (n.2419-627G>C) c.2250+33742G>C (n.2250+33742G>C) c.2263-627G>C (n.2263-627G>C) n.2723-627G>C n.2567-627G>C c.1460C>G (p.Ser487Cys) c.540-420C>G (n.540-420C>G) n.98-420C>G | gnomAD v4 |
10 | g.70598261G>T | CA376955537 | PALD1,PRF1 | c.2419-627G>T (n.2419-627G>T) c.2250+33742G>T (n.2250+33742G>T) c.2263-627G>T (n.2263-627G>T) n.2723-627G>T n.2567-627G>T c.1460C>A (p.Ser487Tyr) c.540-420C>A (n.540-420C>A) n.98-420C>A | |
10 | g.70598262A>C | CA376955540 | PALD1,PRF1 | c.2419-626A>C (n.2419-626A>C) c.2250+33743A>C (n.2250+33743A>C) c.2263-626A>C (n.2263-626A>C) n.2723-626A>C n.2567-626A>C c.1459T>G (p.Ser487Ala) c.540-421T>G (n.540-421T>G) n.98-421T>G | |
10 | g.70598262A>G | CA376955541 | PALD1,PRF1 | c.2419-626A>G (n.2419-626A>G) c.2250+33743A>G (n.2250+33743A>G) c.2263-626A>G (n.2263-626A>G) n.2723-626A>G n.2567-626A>G c.1459T>C (p.Ser487Pro) c.540-421T>C (n.540-421T>C) n.98-421T>C | |
10 | g.70598262A>T | CA376955542 | PALD1,PRF1 | c.2419-626A>T (n.2419-626A>T) c.2250+33743A>T (n.2250+33743A>T) c.2263-626A>T (n.2263-626A>T) n.2723-626A>T n.2567-626A>T c.1459T>A (p.Ser487Thr) c.540-421T>A (n.540-421T>A) n.98-421T>A | |
10 | g.70598263G>A | CA470279485 | PALD1,PRF1 | c.2419-625G>A (n.2419-625G>A) c.2250+33744G>A (n.2250+33744G>A) c.2263-625G>A (n.2263-625G>A) n.2723-625G>A n.2567-625G>A c.1458C>T (p.Asp486=) c.540-422C>T (n.540-422C>T) n.98-422C>T | |
10 | g.70598263G>C | CA376955543 | PALD1,PRF1 | c.2419-625G>C (n.2419-625G>C) c.2250+33744G>C (n.2250+33744G>C) c.2263-625G>C (n.2263-625G>C) n.2723-625G>C n.2567-625G>C c.1458C>G (p.Asp486Glu) c.540-422C>G (n.540-422C>G) n.98-422C>G | |
10 | g.70598263G>T | CA376955544 | PALD1,PRF1 | c.2419-625G>T (n.2419-625G>T) c.2250+33744G>T (n.2250+33744G>T) c.2263-625G>T (n.2263-625G>T) n.2723-625G>T n.2567-625G>T c.1458C>A (p.Asp486Glu) c.540-422C>A (n.540-422C>A) n.98-422C>A | |
10 | g.70598264T>A | CA376955545 | PALD1,PRF1 | c.2419-624T>A (n.2419-624T>A) c.2250+33745T>A (n.2250+33745T>A) c.2263-624T>A (n.2263-624T>A) n.2723-624T>A n.2567-624T>A c.1457A>T (p.Asp486Val) c.540-423A>T (n.540-423A>T) n.98-423A>T | dbSNP |
10 | g.70598264T>C | CA376955546 | PALD1,PRF1 | c.2419-624T>C (n.2419-624T>C) c.2250+33745T>C (n.2250+33745T>C) c.2263-624T>C (n.2263-624T>C) n.2723-624T>C n.2567-624T>C c.1457A>G (p.Asp486Gly) c.540-423A>G (n.540-423A>G) n.98-423A>G | |
10 | g.70598264T>G | CA5538735 | PALD1,PRF1 | c.2419-624T>G (n.2419-624T>G) c.2250+33745T>G (n.2250+33745T>G) c.2263-624T>G (n.2263-624T>G) n.2723-624T>G n.2567-624T>G c.1457A>C (p.Asp486Ala) c.540-423A>C (n.540-423A>C) n.98-423A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598264T= | CA1918328968 | PALD1,PRF1 | c.2419-624T= (n.2419-624T=) c.2250+33745T= (n.2250+33745T=) c.2263-624T= (n.2263-624T=) n.2723-624T= n.2567-624T= c.1457A= (p.Asp486=) c.540-423A= (n.540-423A=) n.98-423A= | |
10 | g.70598265C>A | CA376955547 | PALD1,PRF1 | c.2419-623C>A (n.2419-623C>A) c.2250+33746C>A (n.2250+33746C>A) c.2263-623C>A (n.2263-623C>A) n.2723-623C>A n.2567-623C>A c.1456G>T (p.Asp486Tyr) c.540-424G>T (n.540-424G>T) n.98-424G>T | |
10 | g.70598265C>G | CA376955548 | PALD1,PRF1 | c.2419-623C>G (n.2419-623C>G) c.2250+33746C>G (n.2250+33746C>G) c.2263-623C>G (n.2263-623C>G) n.2723-623C>G n.2567-623C>G c.1456G>C (p.Asp486His) c.540-424G>C (n.540-424G>C) n.98-424G>C | |
10 | g.70598265C>T | CA376955549 | PALD1,PRF1 | c.2419-623C>T (n.2419-623C>T) c.2250+33746C>T (n.2250+33746C>T) c.2263-623C>T (n.2263-623C>T) n.2723-623C>T n.2567-623C>T c.1456G>A (p.Asp486Asn) c.540-424G>A (n.540-424G>A) n.98-424G>A | |
10 | g.70598266C>A | CA376955550 | PALD1,PRF1 | c.2419-622C>A (n.2419-622C>A) c.2250+33747C>A (n.2250+33747C>A) c.2263-622C>A (n.2263-622C>A) n.2723-622C>A n.2567-622C>A c.1455G>T (p.Gln485His) c.540-425G>T (n.540-425G>T) n.98-425G>T | |
10 | g.70598266C>G | CA376955551 | PALD1,PRF1 | c.2419-622C>G (n.2419-622C>G) c.2250+33747C>G (n.2250+33747C>G) c.2263-622C>G (n.2263-622C>G) n.2723-622C>G n.2567-622C>G c.1455G>C (p.Gln485His) c.540-425G>C (n.540-425G>C) n.98-425G>C | |
10 | g.70598266C>T | CA470279493 | PALD1,PRF1 | c.2419-622C>T (n.2419-622C>T) c.2250+33747C>T (n.2250+33747C>T) c.2263-622C>T (n.2263-622C>T) n.2723-622C>T n.2567-622C>T c.1455G>A (p.Gln485=) c.540-425G>A (n.540-425G>A) n.98-425G>A | |
10 | g.70598267T>A | CA376955553 | PALD1,PRF1 | c.2419-621T>A (n.2419-621T>A) c.2250+33748T>A (n.2250+33748T>A) c.2263-621T>A (n.2263-621T>A) n.2723-621T>A n.2567-621T>A c.1454A>T (p.Gln485Leu) c.540-426A>T (n.540-426A>T) n.98-426A>T | |
10 | g.70598267T>C | CA376955554 | PALD1,PRF1 | c.2419-621T>C (n.2419-621T>C) c.2250+33748T>C (n.2250+33748T>C) c.2263-621T>C (n.2263-621T>C) n.2723-621T>C n.2567-621T>C c.1454A>G (p.Gln485Arg) c.540-426A>G (n.540-426A>G) n.98-426A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598267T>G | CA376955552 | PALD1,PRF1 | c.2419-621T>G (n.2419-621T>G) c.2250+33748T>G (n.2250+33748T>G) c.2263-621T>G (n.2263-621T>G) n.2723-621T>G n.2567-621T>G c.1454A>C (p.Gln485Pro) c.540-426A>C (n.540-426A>C) n.98-426A>C | |
10 | g.70598267T= | CA1918328972 | PALD1,PRF1 | c.2419-621T= (n.2419-621T=) c.2250+33748T= (n.2250+33748T=) c.2263-621T= (n.2263-621T=) n.2723-621T= n.2567-621T= c.1454A= (p.Gln485=) c.540-426A= (n.540-426A=) n.98-426A= | |
10 | g.70598268G>A | CA376955555 | PALD1,PRF1 | c.2419-620G>A (n.2419-620G>A) c.2250+33749G>A (n.2250+33749G>A) c.2263-620G>A (n.2263-620G>A) n.2723-620G>A n.2567-620G>A c.1453C>T (p.Gln485Ter) c.540-427C>T (n.540-427C>T) n.98-427C>T | |
10 | g.70598268G>C | CA376955556 | PALD1,PRF1 | c.2419-620G>C (n.2419-620G>C) c.2250+33749G>C (n.2250+33749G>C) c.2263-620G>C (n.2263-620G>C) n.2723-620G>C n.2567-620G>C c.1453C>G (p.Gln485Glu) c.540-427C>G (n.540-427C>G) n.98-427C>G | COSMIC |
10 | g.70598268G>T | CA376955557 | PALD1,PRF1 | c.2419-620G>T (n.2419-620G>T) c.2250+33749G>T (n.2250+33749G>T) c.2263-620G>T (n.2263-620G>T) n.2723-620G>T n.2567-620G>T c.1453C>A (p.Gln485Lys) c.540-427C>A (n.540-427C>A) n.98-427C>A |