Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.70598130delCA2609519533PALD1,PRF1c.2419-758del (n.2419-758del)
c.2250+33611del (n.2250+33611del)
c.2263-758del (n.2263-758del)
n.2723-758del
n.2567-758del
c.1592del (p.Gly531GlufsTer?)
c.540-288del (n.540-288del)
n.98-288del
 gnomAD v4
10g.70598130C>ACA376954895PALD1,PRF1c.2419-758C>A (n.2419-758C>A)
c.2250+33611C>A (n.2250+33611C>A)
c.2263-758C>A (n.2263-758C>A)
n.2723-758C>A
n.2567-758C>A
c.1591G>T (p.Gly531Ter)
c.540-289G>T (n.540-289G>T)
n.98-289G>T
10g.70598130C>GCA376954896PALD1,PRF1c.2419-758C>G (n.2419-758C>G)
c.2250+33611C>G (n.2250+33611C>G)
c.2263-758C>G (n.2263-758C>G)
n.2723-758C>G
n.2567-758C>G
c.1591G>C (p.Gly531Arg)
c.540-289G>C (n.540-289G>C)
n.98-289G>C
10g.70598130C>TCA376954897PALD1,PRF1c.2419-758C>T (n.2419-758C>T)
c.2250+33611C>T (n.2250+33611C>T)
c.2263-758C>T (n.2263-758C>T)
n.2723-758C>T
n.2567-758C>T
c.1591G>A (p.Gly531Arg)
c.540-289G>A (n.540-289G>A)
n.98-289G>A
10g.70598131T>ACA470279202PALD1,PRF1c.2419-757T>A (n.2419-757T>A)
c.2250+33612T>A (n.2250+33612T>A)
c.2263-757T>A (n.2263-757T>A)
n.2723-757T>A
n.2567-757T>A
c.1590A>T (p.Gly530=)
c.540-290A>T (n.540-290A>T)
n.98-290A>T
10g.70598131T>CCA470279203PALD1,PRF1c.2419-757T>C (n.2419-757T>C)
c.2250+33612T>C (n.2250+33612T>C)
c.2263-757T>C (n.2263-757T>C)
n.2723-757T>C
n.2567-757T>C
c.1590A>G (p.Gly530=)
c.540-290A>G (n.540-290A>G)
n.98-290A>G
 gnomAD v4
10g.70598131T>GCA470279204PALD1,PRF1c.2419-757T>G (n.2419-757T>G)
c.2250+33612T>G (n.2250+33612T>G)
c.2263-757T>G (n.2263-757T>G)
n.2723-757T>G
n.2567-757T>G
c.1590A>C (p.Gly530=)
c.540-290A>C (n.540-290A>C)
n.98-290A>C
 ClinVar gnomAD v4
10g.70598132C>ACA376954898PALD1,PRF1c.2419-756C>A (n.2419-756C>A)
c.2250+33613C>A (n.2250+33613C>A)
c.2263-756C>A (n.2263-756C>A)
n.2723-756C>A
n.2567-756C>A
c.1589G>T (p.Gly530Val)
c.540-291G>T (n.540-291G>T)
n.98-291G>T
10g.70598132C=CA1918328770PALD1,PRF1c.2419-756C= (n.2419-756C=)
c.2250+33613C= (n.2250+33613C=)
c.2263-756C= (n.2263-756C=)
n.2723-756C=
n.2567-756C=
c.1589G= (p.Gly530=)
c.540-291G= (n.540-291G=)
n.98-291G=
10g.70598132C>GCA376954899PALD1,PRF1c.2419-756C>G (n.2419-756C>G)
c.2250+33613C>G (n.2250+33613C>G)
c.2263-756C>G (n.2263-756C>G)
n.2723-756C>G
n.2567-756C>G
c.1589G>C (p.Gly530Ala)
c.540-291G>C (n.540-291G>C)
n.98-291G>C
10g.70598132C>TCA376954900PALD1,PRF1c.2419-756C>T (n.2419-756C>T)
c.2250+33613C>T (n.2250+33613C>T)
c.2263-756C>T (n.2263-756C>T)
n.2723-756C>T
n.2567-756C>T
c.1589G>A (p.Gly530Glu)
c.540-291G>A (n.540-291G>A)
n.98-291G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.70598133C>ACA376954901PALD1,PRF1c.2419-755C>A (n.2419-755C>A)
c.2250+33614C>A (n.2250+33614C>A)
c.2263-755C>A (n.2263-755C>A)
n.2723-755C>A
n.2567-755C>A
c.1588G>T (p.Gly530Ter)
c.540-292G>T (n.540-292G>T)
n.98-292G>T
10g.70598133C>GCA376954903PALD1,PRF1c.2419-755C>G (n.2419-755C>G)
c.2250+33614C>G (n.2250+33614C>G)
c.2263-755C>G (n.2263-755C>G)
n.2723-755C>G
n.2567-755C>G
c.1588G>C (p.Gly530Arg)
c.540-292G>C (n.540-292G>C)
n.98-292G>C
10g.70598133C>TCA376954902PALD1,PRF1c.2419-755C>T (n.2419-755C>T)
c.2250+33614C>T (n.2250+33614C>T)
c.2263-755C>T (n.2263-755C>T)
n.2723-755C>T
n.2567-755C>T
c.1588G>A (p.Gly530Arg)
c.540-292G>A (n.540-292G>A)
n.98-292G>A
10g.70598134C>ACA470279211PALD1,PRF1c.2419-754C>A (n.2419-754C>A)
c.2250+33615C>A (n.2250+33615C>A)
c.2263-754C>A (n.2263-754C>A)
n.2723-754C>A
n.2567-754C>A
c.1587G>T (p.Leu529=)
c.540-293G>T (n.540-293G>T)
n.98-293G>T
 COSMIC
10g.70598134C>GCA470279210PALD1,PRF1c.2419-754C>G (n.2419-754C>G)
c.2250+33615C>G (n.2250+33615C>G)
c.2263-754C>G (n.2263-754C>G)
n.2723-754C>G
n.2567-754C>G
c.1587G>C (p.Leu529=)
c.540-293G>C (n.540-293G>C)
n.98-293G>C
10g.70598134C>TCA470279209PALD1,PRF1c.2419-754C>T (n.2419-754C>T)
c.2250+33615C>T (n.2250+33615C>T)
c.2263-754C>T (n.2263-754C>T)
n.2723-754C>T
n.2567-754C>T
c.1587G>A (p.Leu529=)
c.540-293G>A (n.540-293G>A)
n.98-293G>A
10g.70598135A>CCA376954904PALD1,PRF1c.2419-753A>C (n.2419-753A>C)
c.2250+33616A>C (n.2250+33616A>C)
c.2263-753A>C (n.2263-753A>C)
n.2723-753A>C
n.2567-753A>C
c.1586T>G (p.Leu529Arg)
c.540-294T>G (n.540-294T>G)
n.98-294T>G
10g.70598135A>GCA376954905PALD1,PRF1c.2419-753A>G (n.2419-753A>G)
c.2250+33616A>G (n.2250+33616A>G)
c.2263-753A>G (n.2263-753A>G)
n.2723-753A>G
n.2567-753A>G
c.1586T>C (p.Leu529Pro)
c.540-294T>C (n.540-294T>C)
n.98-294T>C
10g.70598135A>TCA376954907PALD1,PRF1c.2419-753A>T (n.2419-753A>T)
c.2250+33616A>T (n.2250+33616A>T)
c.2263-753A>T (n.2263-753A>T)
n.2723-753A>T
n.2567-753A>T
c.1586T>A (p.Leu529Gln)
c.540-294T>A (n.540-294T>A)
n.98-294T>A
 gnomAD v4
10g.70598136G>ACA470279216PALD1,PRF1c.2419-752G>A (n.2419-752G>A)
c.2250+33617G>A (n.2250+33617G>A)
c.2263-752G>A (n.2263-752G>A)
n.2723-752G>A
n.2567-752G>A
c.1585C>T (p.Leu529=)
c.540-295C>T (n.540-295C>T)
n.98-295C>T
10g.70598136G>CCA376954910PALD1,PRF1c.2419-752G>C (n.2419-752G>C)
c.2250+33617G>C (n.2250+33617G>C)
c.2263-752G>C (n.2263-752G>C)
n.2723-752G>C
n.2567-752G>C
c.1585C>G (p.Leu529Val)
c.540-295C>G (n.540-295C>G)
n.98-295C>G
10g.70598136G=CA1918328773PALD1,PRF1c.2419-752G= (n.2419-752G=)
c.2250+33617G= (n.2250+33617G=)
c.2263-752G= (n.2263-752G=)
n.2723-752G=
n.2567-752G=
c.1585C= (p.Leu529=)
c.540-295C= (n.540-295C=)
n.98-295C=
10g.70598136G>TCA376954911PALD1,PRF1c.2419-752G>T (n.2419-752G>T)
c.2250+33617G>T (n.2250+33617G>T)
c.2263-752G>T (n.2263-752G>T)
n.2723-752G>T
n.2567-752G>T
c.1585C>A (p.Leu529Met)
c.540-295C>A (n.540-295C>A)
n.98-295C>A
 ClinVar dbSNP
10g.70598137G>ACA470279219PALD1,PRF1c.2419-751G>A (n.2419-751G>A)
c.2250+33618G>A (n.2250+33618G>A)
c.2263-751G>A (n.2263-751G>A)
n.2723-751G>A
n.2567-751G>A
c.1584C>T (p.His528=)
c.540-296C>T (n.540-296C>T)
n.98-296C>T
10g.70598137G>CCA376954915PALD1,PRF1c.2419-751G>C (n.2419-751G>C)
c.2250+33618G>C (n.2250+33618G>C)
c.2263-751G>C (n.2263-751G>C)
n.2723-751G>C
n.2567-751G>C
c.1584C>G (p.His528Gln)
c.540-296C>G (n.540-296C>G)
n.98-296C>G
10g.70598137G>TCA376954917PALD1,PRF1c.2419-751G>T (n.2419-751G>T)
c.2250+33618G>T (n.2250+33618G>T)
c.2263-751G>T (n.2263-751G>T)
n.2723-751G>T
n.2567-751G>T
c.1584C>A (p.His528Gln)
c.540-296C>A (n.540-296C>A)
n.98-296C>A
10g.70598138T>ACA376954920PALD1,PRF1c.2419-750T>A (n.2419-750T>A)
c.2250+33619T>A (n.2250+33619T>A)
c.2263-750T>A (n.2263-750T>A)
n.2723-750T>A
n.2567-750T>A
c.1583A>T (p.His528Leu)
c.540-297A>T (n.540-297A>T)
n.98-297A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598138T>CCA376954921PALD1,PRF1c.2419-750T>C (n.2419-750T>C)
c.2250+33619T>C (n.2250+33619T>C)
c.2263-750T>C (n.2263-750T>C)
n.2723-750T>C
n.2567-750T>C
c.1583A>G (p.His528Arg)
c.540-297A>G (n.540-297A>G)
n.98-297A>G
10g.70598138T>GCA5538721PALD1,PRF1c.2419-750T>G (n.2419-750T>G)
c.2250+33619T>G (n.2250+33619T>G)
c.2263-750T>G (n.2263-750T>G)
n.2723-750T>G
n.2567-750T>G
c.1583A>C (p.His528Pro)
c.540-297A>C (n.540-297A>C)
n.98-297A>C
 dbSNP ExAC
10g.70598138T=CA1918328779PALD1,PRF1c.2419-750T= (n.2419-750T=)
c.2250+33619T= (n.2250+33619T=)
c.2263-750T= (n.2263-750T=)
n.2723-750T=
n.2567-750T=
c.1583A= (p.His528=)
c.540-297A= (n.540-297A=)
n.98-297A=
10g.70598139G>ACA376954925PALD1,PRF1c.2419-749G>A (n.2419-749G>A)
c.2250+33620G>A (n.2250+33620G>A)
c.2263-749G>A (n.2263-749G>A)
n.2723-749G>A
n.2567-749G>A
c.1582C>T (p.His528Tyr)
c.540-298C>T (n.540-298C>T)
n.98-298C>T
10g.70598139G>CCA376954928PALD1,PRF1c.2419-749G>C (n.2419-749G>C)
c.2250+33620G>C (n.2250+33620G>C)
c.2263-749G>C (n.2263-749G>C)
n.2723-749G>C
n.2567-749G>C
c.1582C>G (p.His528Asp)
c.540-298C>G (n.540-298C>G)
n.98-298C>G
10g.70598139G>TCA376954930PALD1,PRF1c.2419-749G>T (n.2419-749G>T)
c.2250+33620G>T (n.2250+33620G>T)
c.2263-749G>T (n.2263-749G>T)
n.2723-749G>T
n.2567-749G>T
c.1582C>A (p.His528Asn)
c.540-298C>A (n.540-298C>A)
n.98-298C>A
10g.70598142delCA2573331985PALD1,PRF1c.2419-746del (n.2419-746del)
c.2250+33623del (n.2250+33623del)
c.2263-746del (n.2263-746del)
n.2723-746del
n.2567-746del
c.1582del (p.His528ThrfsTer?)
c.540-298del (n.540-298del)
n.98-298del
 gnomAD v4
10g.70598140G>ACA470279231PALD1,PRF1c.2419-748G>A (n.2419-748G>A)
c.2250+33621G>A (n.2250+33621G>A)
c.2263-748G>A (n.2263-748G>A)
n.2723-748G>A
n.2567-748G>A
c.1581C>T (p.Pro527=)
c.540-299C>T (n.540-299C>T)
n.98-299C>T
10g.70598140G>CCA470279234PALD1,PRF1c.2419-748G>C (n.2419-748G>C)
c.2250+33621G>C (n.2250+33621G>C)
c.2263-748G>C (n.2263-748G>C)
n.2723-748G>C
n.2567-748G>C
c.1581C>G (p.Pro527=)
c.540-299C>G (n.540-299C>G)
n.98-299C>G
10g.70598140G=CA1918328783PALD1,PRF1c.2419-748G= (n.2419-748G=)
c.2250+33621G= (n.2250+33621G=)
c.2263-748G= (n.2263-748G=)
n.2723-748G=
n.2567-748G=
c.1581C= (p.Pro527=)
c.540-299C= (n.540-299C=)
n.98-299C=
10g.70598140G>TCA470279232PALD1,PRF1c.2419-748G>T (n.2419-748G>T)
c.2250+33621G>T (n.2250+33621G>T)
c.2263-748G>T (n.2263-748G>T)
n.2723-748G>T
n.2567-748G>T
c.1581C>A (p.Pro527=)
c.540-299C>A (n.540-299C>A)
n.98-299C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598141G>ACA376954933PALD1,PRF1c.2419-747G>A (n.2419-747G>A)
c.2250+33622G>A (n.2250+33622G>A)
c.2263-747G>A (n.2263-747G>A)
n.2723-747G>A
n.2567-747G>A
c.1580C>T (p.Pro527Leu)
c.540-300C>T (n.540-300C>T)
n.98-300C>T
10g.70598141G>CCA376954938PALD1,PRF1c.2419-747G>C (n.2419-747G>C)
c.2250+33622G>C (n.2250+33622G>C)
c.2263-747G>C (n.2263-747G>C)
n.2723-747G>C
n.2567-747G>C
c.1580C>G (p.Pro527Arg)
c.540-300C>G (n.540-300C>G)
n.98-300C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598141G=CA1918328786PALD1,PRF1c.2419-747G= (n.2419-747G=)
c.2250+33622G= (n.2250+33622G=)
c.2263-747G= (n.2263-747G=)
n.2723-747G=
n.2567-747G=
c.1580C= (p.Pro527=)
c.540-300C= (n.540-300C=)
n.98-300C=
10g.70598141G>TCA376954935PALD1,PRF1c.2419-747G>T (n.2419-747G>T)
c.2250+33622G>T (n.2250+33622G>T)
c.2263-747G>T (n.2263-747G>T)
n.2723-747G>T
n.2567-747G>T
c.1580C>A (p.Pro527His)
c.540-300C>A (n.540-300C>A)
n.98-300C>A
10g.70598142G>ACA376954940PALD1,PRF1c.2419-746G>A (n.2419-746G>A)
c.2250+33623G>A (n.2250+33623G>A)
c.2263-746G>A (n.2263-746G>A)
n.2723-746G>A
n.2567-746G>A
c.1579C>T (p.Pro527Ser)
c.540-301C>T (n.540-301C>T)
n.98-301C>T
 gnomAD v4 COSMIC
10g.70598142G>CCA376954942PALD1,PRF1c.2419-746G>C (n.2419-746G>C)
c.2250+33623G>C (n.2250+33623G>C)
c.2263-746G>C (n.2263-746G>C)
n.2723-746G>C
n.2567-746G>C
c.1579C>G (p.Pro527Ala)
c.540-301C>G (n.540-301C>G)
n.98-301C>G
10g.70598142G>TCA376954950PALD1,PRF1c.2419-746G>T (n.2419-746G>T)
c.2250+33623G>T (n.2250+33623G>T)
c.2263-746G>T (n.2263-746G>T)
n.2723-746G>T
n.2567-746G>T
c.1579C>A (p.Pro527Thr)
c.540-301C>A (n.540-301C>A)
n.98-301C>A
10g.70598143C>ACA376954951PALD1,PRF1c.2419-745C>A (n.2419-745C>A)
c.2250+33624C>A (n.2250+33624C>A)
c.2263-745C>A (n.2263-745C>A)
n.2723-745C>A
n.2567-745C>A
c.1578G>T (p.Leu526Phe)
c.540-302G>T (n.540-302G>T)
n.98-302G>T
10g.70598143C>GCA376954952PALD1,PRF1c.2419-745C>G (n.2419-745C>G)
c.2250+33624C>G (n.2250+33624C>G)
c.2263-745C>G (n.2263-745C>G)
n.2723-745C>G
n.2567-745C>G
c.1578G>C (p.Leu526Phe)
c.540-302G>C (n.540-302G>C)
n.98-302G>C
10g.70598143C>TCA470279244PALD1,PRF1c.2419-745C>T (n.2419-745C>T)
c.2250+33624C>T (n.2250+33624C>T)
c.2263-745C>T (n.2263-745C>T)
n.2723-745C>T
n.2567-745C>T
c.1578G>A (p.Leu526=)
c.540-302G>A (n.540-302G>A)
n.98-302G>A
10g.70598144A>CCA376954955PALD1,PRF1c.2419-744A>C (n.2419-744A>C)
c.2250+33625A>C (n.2250+33625A>C)
c.2263-744A>C (n.2263-744A>C)
n.2723-744A>C
n.2567-744A>C
c.1577T>G (p.Leu526Trp)
c.540-303T>G (n.540-303T>G)
n.98-303T>G
10g.70598144A>GCA376954959PALD1,PRF1c.2419-744A>G (n.2419-744A>G)
c.2250+33625A>G (n.2250+33625A>G)
c.2263-744A>G (n.2263-744A>G)
n.2723-744A>G
n.2567-744A>G
c.1577T>C (p.Leu526Ser)
c.540-303T>C (n.540-303T>C)
n.98-303T>C
10g.70598144A>TCA376954961PALD1,PRF1c.2419-744A>T (n.2419-744A>T)
c.2250+33625A>T (n.2250+33625A>T)
c.2263-744A>T (n.2263-744A>T)
n.2723-744A>T
n.2567-744A>T
c.1577T>A (p.Leu526Ter)
c.540-303T>A (n.540-303T>A)
n.98-303T>A
10g.70598145delCA2695212183PALD1,PRF1c.2419-743del (n.2419-743del)
c.2250+33626del (n.2250+33626del)
c.2263-743del (n.2263-743del)
n.2723-743del
n.2567-743del
c.1577del (p.Leu526CysfsTer?)
c.540-303del (n.540-303del)
n.98-303del
10g.70598145A>CCA376954963PALD1,PRF1c.2419-743A>C (n.2419-743A>C)
c.2250+33626A>C (n.2250+33626A>C)
c.2263-743A>C (n.2263-743A>C)
n.2723-743A>C
n.2567-743A>C
c.1576T>G (p.Leu526Val)
c.540-304T>G (n.540-304T>G)
n.98-304T>G
10g.70598145A>GCA470279253PALD1,PRF1c.2419-743A>G (n.2419-743A>G)
c.2250+33626A>G (n.2250+33626A>G)
c.2263-743A>G (n.2263-743A>G)
n.2723-743A>G
n.2567-743A>G
c.1576T>C (p.Leu526=)
c.540-304T>C (n.540-304T>C)
n.98-304T>C
10g.70598145A>TCA376954964PALD1,PRF1c.2419-743A>T (n.2419-743A>T)
c.2250+33626A>T (n.2250+33626A>T)
c.2263-743A>T (n.2263-743A>T)
n.2723-743A>T
n.2567-743A>T
c.1576T>A (p.Leu526Met)
c.540-304T>A (n.540-304T>A)
n.98-304T>A
10g.70598146G>ACA470279254PALD1,PRF1c.2419-742G>A (n.2419-742G>A)
c.2250+33627G>A (n.2250+33627G>A)
c.2263-742G>A (n.2263-742G>A)
n.2723-742G>A
n.2567-742G>A
c.1575C>T (p.Cys525=)
c.540-305C>T (n.540-305C>T)
n.98-305C>T
 gnomAD v4
10g.70598146G>CCA376954969PALD1,PRF1c.2419-742G>C (n.2419-742G>C)
c.2250+33627G>C (n.2250+33627G>C)
c.2263-742G>C (n.2263-742G>C)
n.2723-742G>C
n.2567-742G>C
c.1575C>G (p.Cys525Trp)
c.540-305C>G (n.540-305C>G)
n.98-305C>G
10g.70598146G>TCA376954967PALD1,PRF1c.2419-742G>T (n.2419-742G>T)
c.2250+33627G>T (n.2250+33627G>T)
c.2263-742G>T (n.2263-742G>T)
n.2723-742G>T
n.2567-742G>T
c.1575C>A (p.Cys525Ter)
c.540-305C>A (n.540-305C>A)
n.98-305C>A
10g.70598147C>ACA376954972PALD1,PRF1c.2419-741C>A (n.2419-741C>A)
c.2250+33628C>A (n.2250+33628C>A)
c.2263-741C>A (n.2263-741C>A)
n.2723-741C>A
n.2567-741C>A
c.1574G>T (p.Cys525Phe)
c.540-306G>T (n.540-306G>T)
n.98-306G>T
10g.70598147C=CA1918328789PALD1,PRF1c.2419-741C= (n.2419-741C=)
c.2250+33628C= (n.2250+33628C=)
c.2263-741C= (n.2263-741C=)
n.2723-741C=
n.2567-741C=
c.1574G= (p.Cys525=)
c.540-306G= (n.540-306G=)
n.98-306G=
10g.70598147C>GCA376954975PALD1,PRF1c.2419-741C>G (n.2419-741C>G)
c.2250+33628C>G (n.2250+33628C>G)
c.2263-741C>G (n.2263-741C>G)
n.2723-741C>G
n.2567-741C>G
c.1574G>C (p.Cys525Ser)
c.540-306G>C (n.540-306G>C)
n.98-306G>C
10g.70598147C>TCA209366321PALD1,PRF1c.2419-741C>T (n.2419-741C>T)
c.2250+33628C>T (n.2250+33628C>T)
c.2263-741C>T (n.2263-741C>T)
n.2723-741C>T
n.2567-741C>T
c.1574G>A (p.Cys525Tyr)
c.540-306G>A (n.540-306G>A)
n.98-306G>A
 dbSNP COSMIC
10g.70598148A=CA1918328793PALD1,PRF1c.2419-740A= (n.2419-740A=)
c.2250+33629A= (n.2250+33629A=)
c.2263-740A= (n.2263-740A=)
n.2723-740A=
n.2567-740A=
c.1573T= (p.Cys525=)
c.540-307T= (n.540-307T=)
n.98-307T=
10g.70598148A>CCA376954978PALD1,PRF1c.2419-740A>C (n.2419-740A>C)
c.2250+33629A>C (n.2250+33629A>C)
c.2263-740A>C (n.2263-740A>C)
n.2723-740A>C
n.2567-740A>C
c.1573T>G (p.Cys525Gly)
c.540-307T>G (n.540-307T>G)
n.98-307T>G
10g.70598148A>GCA376954979PALD1,PRF1c.2419-740A>G (n.2419-740A>G)
c.2250+33629A>G (n.2250+33629A>G)
c.2263-740A>G (n.2263-740A>G)
n.2723-740A>G
n.2567-740A>G
c.1573T>C (p.Cys525Arg)
c.540-307T>C (n.540-307T>C)
n.98-307T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598148A>TCA376954981PALD1,PRF1c.2419-740A>T (n.2419-740A>T)
c.2250+33629A>T (n.2250+33629A>T)
c.2263-740A>T (n.2263-740A>T)
n.2723-740A>T
n.2567-740A>T
c.1573T>A (p.Cys525Ser)
c.540-307T>A (n.540-307T>A)
n.98-307T>A
10g.70598148dupCA2831039301PALD1,PRF1c.2419-740dup (n.2419-740dup)
c.2250+33629dup (n.2250+33629dup)
c.2263-740dup (n.2263-740dup)
n.2723-740dup
n.2567-740dup
c.1573dup (p.Cys525LeufsTer?)
c.540-307dup (n.540-307dup)
n.98-307dup
10g.70598149C>ACA376954983PALD1,PRF1c.2419-739C>A (n.2419-739C>A)
c.2250+33630C>A (n.2250+33630C>A)
c.2263-739C>A (n.2263-739C>A)
n.2723-739C>A
n.2567-739C>A
c.1572G>T (p.Arg524Ser)
c.540-308G>T (n.540-308G>T)
n.98-308G>T
10g.70598149C>GCA376954984PALD1,PRF1c.2419-739C>G (n.2419-739C>G)
c.2250+33630C>G (n.2250+33630C>G)
c.2263-739C>G (n.2263-739C>G)
n.2723-739C>G
n.2567-739C>G
c.1572G>C (p.Arg524Ser)
c.540-308G>C (n.540-308G>C)
n.98-308G>C
 gnomAD v4
10g.70598149C>TCA470279265PALD1,PRF1c.2419-739C>T (n.2419-739C>T)
c.2250+33630C>T (n.2250+33630C>T)
c.2263-739C>T (n.2263-739C>T)
n.2723-739C>T
n.2567-739C>T
c.1572G>A (p.Arg524=)
c.540-308G>A (n.540-308G>A)
n.98-308G>A
10g.70598150C>ACA376954986PALD1,PRF1c.2419-738C>A (n.2419-738C>A)
c.2250+33631C>A (n.2250+33631C>A)
c.2263-738C>A (n.2263-738C>A)
n.2723-738C>A
n.2567-738C>A
c.1571G>T (p.Arg524Met)
c.540-309G>T (n.540-309G>T)
n.98-309G>T
 COSMIC
10g.70598150C>GCA376954988PALD1,PRF1c.2419-738C>G (n.2419-738C>G)
c.2250+33631C>G (n.2250+33631C>G)
c.2263-738C>G (n.2263-738C>G)
n.2723-738C>G
n.2567-738C>G
c.1571G>C (p.Arg524Thr)
c.540-309G>C (n.540-309G>C)
n.98-309G>C
10g.70598150C>TCA376954991PALD1,PRF1c.2419-738C>T (n.2419-738C>T)
c.2250+33631C>T (n.2250+33631C>T)
c.2263-738C>T (n.2263-738C>T)
n.2723-738C>T
n.2567-738C>T
c.1571G>A (p.Arg524Lys)
c.540-309G>A (n.540-309G>A)
n.98-309G>A
10g.70598151T>ACA376954994PALD1,PRF1c.2419-737T>A (n.2419-737T>A)
c.2250+33632T>A (n.2250+33632T>A)
c.2263-737T>A (n.2263-737T>A)
n.2723-737T>A
n.2567-737T>A
c.1570A>T (p.Arg524Trp)
c.540-310A>T (n.540-310A>T)
n.98-310A>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.70598151T>CCA376954996PALD1,PRF1c.2419-737T>C (n.2419-737T>C)
c.2250+33632T>C (n.2250+33632T>C)
c.2263-737T>C (n.2263-737T>C)
n.2723-737T>C
n.2567-737T>C
c.1570A>G (p.Arg524Gly)
c.540-310A>G (n.540-310A>G)
n.98-310A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.70598151T>GCA470279270PALD1,PRF1c.2419-737T>G (n.2419-737T>G)
c.2250+33632T>G (n.2250+33632T>G)
c.2263-737T>G (n.2263-737T>G)
n.2723-737T>G
n.2567-737T>G
c.1570A>C (p.Arg524=)
c.540-310A>C (n.540-310A>C)
n.98-310A>C
10g.70598151T=CA1918328795PALD1,PRF1c.2419-737T= (n.2419-737T=)
c.2250+33632T= (n.2250+33632T=)
c.2263-737T= (n.2263-737T=)
n.2723-737T=
n.2567-737T=
c.1570A= (p.Arg524=)
c.540-310A= (n.540-310A=)
n.98-310A=
10g.70598152G>ACA470279271PALD1,PRF1c.2419-736G>A (n.2419-736G>A)
c.2250+33633G>A (n.2250+33633G>A)
c.2263-736G>A (n.2263-736G>A)
n.2723-736G>A
n.2567-736G>A
c.1569C>T (p.Ala523=)
c.540-311C>T (n.540-311C>T)
n.98-311C>T
10g.70598152G>CCA470279272PALD1,PRF1c.2419-736G>C (n.2419-736G>C)
c.2250+33633G>C (n.2250+33633G>C)
c.2263-736G>C (n.2263-736G>C)
n.2723-736G>C
n.2567-736G>C
c.1569C>G (p.Ala523=)
c.540-311C>G (n.540-311C>G)
n.98-311C>G
10g.70598152G=CA1918328800PALD1,PRF1c.2419-736G= (n.2419-736G=)
c.2250+33633G= (n.2250+33633G=)
c.2263-736G= (n.2263-736G=)
n.2723-736G=
n.2567-736G=
c.1569C= (p.Ala523=)
c.540-311C= (n.540-311C=)
n.98-311C=
10g.70598152G>TCA470279273PALD1,PRF1c.2419-736G>T (n.2419-736G>T)
c.2250+33633G>T (n.2250+33633G>T)
c.2263-736G>T (n.2263-736G>T)
n.2723-736G>T
n.2567-736G>T
c.1569C>A (p.Ala523=)
c.540-311C>A (n.540-311C>A)
n.98-311C>A
10g.70598152_70598153insATCA918703147PALD1,PRF1c.2419-736_2419-735insAT (n.2419-736_2419-735insAT)
c.2250+33633_2250+33634insAT (n.2250+33633_2250+33634insAT)
c.2263-736_2263-735insAT (n.2263-736_2263-735insAT)
n.2723-736_2723-735insAT
n.2567-736_2567-735insAT
c.1568_1569insAT (p.Arg524SerfsTer?)
c.540-312_540-311insAT (n.540-312_540-311insAT)
n.98-312_98-311insAT
 dbSNP
10g.70598153G>ACA376955000PALD1,PRF1c.2419-735G>A (n.2419-735G>A)
c.2250+33634G>A (n.2250+33634G>A)
c.2263-735G>A (n.2263-735G>A)
n.2723-735G>A
n.2567-735G>A
c.1568C>T (p.Ala523Val)
c.540-312C>T (n.540-312C>T)
n.98-312C>T
10g.70598153G>CCA376955002PALD1,PRF1c.2419-735G>C (n.2419-735G>C)
c.2250+33634G>C (n.2250+33634G>C)
c.2263-735G>C (n.2263-735G>C)
n.2723-735G>C
n.2567-735G>C
c.1568C>G (p.Ala523Gly)
c.540-312C>G (n.540-312C>G)
n.98-312C>G
10g.70598153G>TCA376955004PALD1,PRF1c.2419-735G>T (n.2419-735G>T)
c.2250+33634G>T (n.2250+33634G>T)
c.2263-735G>T (n.2263-735G>T)
n.2723-735G>T
n.2567-735G>T
c.1568C>A (p.Ala523Asp)
c.540-312C>A (n.540-312C>A)
n.98-312C>A
10g.70598154C>ACA376955007PALD1,PRF1c.2419-734C>A (n.2419-734C>A)
c.2250+33635C>A (n.2250+33635C>A)
c.2263-734C>A (n.2263-734C>A)
n.2723-734C>A
n.2567-734C>A
c.1567G>T (p.Ala523Ser)
c.540-313G>T (n.540-313G>T)
n.98-313G>T
10g.70598154C>GCA376955012PALD1,PRF1c.2419-734C>G (n.2419-734C>G)
c.2250+33635C>G (n.2250+33635C>G)
c.2263-734C>G (n.2263-734C>G)
n.2723-734C>G
n.2567-734C>G
c.1567G>C (p.Ala523Pro)
c.540-313G>C (n.540-313G>C)
n.98-313G>C
10g.70598154C>TCA376955010PALD1,PRF1c.2419-734C>T (n.2419-734C>T)
c.2250+33635C>T (n.2250+33635C>T)
c.2263-734C>T (n.2263-734C>T)
n.2723-734C>T
n.2567-734C>T
c.1567G>A (p.Ala523Thr)
c.540-313G>A (n.540-313G>A)
n.98-313G>A
 gnomAD v4
10g.70598155A>CCA376955016PALD1,PRF1c.2419-733A>C (n.2419-733A>C)
c.2250+33636A>C (n.2250+33636A>C)
c.2263-733A>C (n.2263-733A>C)
n.2723-733A>C
n.2567-733A>C
c.1566T>G (p.His522Gln)
c.540-314T>G (n.540-314T>G)
n.98-314T>G
10g.70598155A>GCA470279275PALD1,PRF1c.2419-733A>G (n.2419-733A>G)
c.2250+33636A>G (n.2250+33636A>G)
c.2263-733A>G (n.2263-733A>G)
n.2723-733A>G
n.2567-733A>G
c.1566T>C (p.His522=)
c.540-314T>C (n.540-314T>C)
n.98-314T>C
 ClinVar
10g.70598155A>TCA376955018PALD1,PRF1c.2419-733A>T (n.2419-733A>T)
c.2250+33636A>T (n.2250+33636A>T)
c.2263-733A>T (n.2263-733A>T)
n.2723-733A>T
n.2567-733A>T
c.1566T>A (p.His522Gln)
c.540-314T>A (n.540-314T>A)
n.98-314T>A
10g.70598156T>ACA376955021PALD1,PRF1c.2419-732T>A (n.2419-732T>A)
c.2250+33637T>A (n.2250+33637T>A)
c.2263-732T>A (n.2263-732T>A)
n.2723-732T>A
n.2567-732T>A
c.1565A>T (p.His522Leu)
c.540-315A>T (n.540-315A>T)
n.98-315A>T
10g.70598156T>CCA376955023PALD1,PRF1c.2419-732T>C (n.2419-732T>C)
c.2250+33637T>C (n.2250+33637T>C)
c.2263-732T>C (n.2263-732T>C)
n.2723-732T>C
n.2567-732T>C
c.1565A>G (p.His522Arg)
c.540-315A>G (n.540-315A>G)
n.98-315A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598156T>GCA376955026PALD1,PRF1c.2419-732T>G (n.2419-732T>G)
c.2250+33637T>G (n.2250+33637T>G)
c.2263-732T>G (n.2263-732T>G)
n.2723-732T>G
n.2567-732T>G
c.1565A>C (p.His522Pro)
c.540-315A>C (n.540-315A>C)
n.98-315A>C
10g.70598156T=CA1918328803PALD1,PRF1c.2419-732T= (n.2419-732T=)
c.2250+33637T= (n.2250+33637T=)
c.2263-732T= (n.2263-732T=)
n.2723-732T=
n.2567-732T=
c.1565A= (p.His522=)
c.540-315A= (n.540-315A=)
n.98-315A=
10g.70598157G>ACA376955028PALD1,PRF1c.2419-731G>A (n.2419-731G>A)
c.2250+33638G>A (n.2250+33638G>A)
c.2263-731G>A (n.2263-731G>A)
n.2723-731G>A
n.2567-731G>A
c.1564C>T (p.His522Tyr)
c.540-316C>T (n.540-316C>T)
n.98-316C>T
10g.70598157G>CCA376955029PALD1,PRF1c.2419-731G>C (n.2419-731G>C)
c.2250+33638G>C (n.2250+33638G>C)
c.2263-731G>C (n.2263-731G>C)
n.2723-731G>C
n.2567-731G>C
c.1564C>G (p.His522Asp)
c.540-316C>G (n.540-316C>G)
n.98-316C>G
10g.70598157G=CA1918328805PALD1,PRF1c.2419-731G= (n.2419-731G=)
c.2250+33638G= (n.2250+33638G=)
c.2263-731G= (n.2263-731G=)
n.2723-731G=
n.2567-731G=
c.1564C= (p.His522=)
c.540-316C= (n.540-316C=)
n.98-316C=
10g.70598157G>TCA376955031PALD1,PRF1c.2419-731G>T (n.2419-731G>T)
c.2250+33638G>T (n.2250+33638G>T)
c.2263-731G>T (n.2263-731G>T)
n.2723-731G>T
n.2567-731G>T
c.1564C>A (p.His522Asn)
c.540-316C>A (n.540-316C>A)
n.98-316C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598158A>CCA376955032PALD1,PRF1c.2419-730A>C (n.2419-730A>C)
c.2250+33639A>C (n.2250+33639A>C)
c.2263-730A>C (n.2263-730A>C)
n.2723-730A>C
n.2567-730A>C
c.1563T>G (p.Tyr521Ter)
c.540-317T>G (n.540-317T>G)
n.98-317T>G
10g.70598158A>GCA470279287PALD1,PRF1c.2419-730A>G (n.2419-730A>G)
c.2250+33639A>G (n.2250+33639A>G)
c.2263-730A>G (n.2263-730A>G)
n.2723-730A>G
n.2567-730A>G
c.1563T>C (p.Tyr521=)
c.540-317T>C (n.540-317T>C)
n.98-317T>C
10g.70598158A>TCA376955034PALD1,PRF1c.2419-730A>T (n.2419-730A>T)
c.2250+33639A>T (n.2250+33639A>T)
c.2263-730A>T (n.2263-730A>T)
n.2723-730A>T
n.2567-730A>T
c.1563T>A (p.Tyr521Ter)
c.540-317T>A (n.540-317T>A)
n.98-317T>A
10g.70598159T>ACA376955042PALD1,PRF1c.2419-729T>A (n.2419-729T>A)
c.2250+33640T>A (n.2250+33640T>A)
c.2263-729T>A (n.2263-729T>A)
n.2723-729T>A
n.2567-729T>A
c.1562A>T (p.Tyr521Phe)
c.540-318A>T (n.540-318A>T)
n.98-318A>T
10g.70598159T>CCA376955040PALD1,PRF1c.2419-729T>C (n.2419-729T>C)
c.2250+33640T>C (n.2250+33640T>C)
c.2263-729T>C (n.2263-729T>C)
n.2723-729T>C
n.2567-729T>C
c.1562A>G (p.Tyr521Cys)
c.540-318A>G (n.540-318A>G)
n.98-318A>G
 gnomAD v4
10g.70598159T>GCA376955038PALD1,PRF1c.2419-729T>G (n.2419-729T>G)
c.2250+33640T>G (n.2250+33640T>G)
c.2263-729T>G (n.2263-729T>G)
n.2723-729T>G
n.2567-729T>G
c.1562A>C (p.Tyr521Ser)
c.540-318A>C (n.540-318A>C)
n.98-318A>C
10g.70598160A>CCA376955045PALD1,PRF1c.2419-728A>C (n.2419-728A>C)
c.2250+33641A>C (n.2250+33641A>C)
c.2263-728A>C (n.2263-728A>C)
n.2723-728A>C
n.2567-728A>C
c.1561T>G (p.Tyr521Asp)
c.540-319T>G (n.540-319T>G)
n.98-319T>G
10g.70598160A>GCA376955047PALD1,PRF1c.2419-728A>G (n.2419-728A>G)
c.2250+33641A>G (n.2250+33641A>G)
c.2263-728A>G (n.2263-728A>G)
n.2723-728A>G
n.2567-728A>G
c.1561T>C (p.Tyr521His)
c.540-319T>C (n.540-319T>C)
n.98-319T>C
10g.70598160A>TCA376955049PALD1,PRF1c.2419-728A>T (n.2419-728A>T)
c.2250+33641A>T (n.2250+33641A>T)
c.2263-728A>T (n.2263-728A>T)
n.2723-728A>T
n.2567-728A>T
c.1561T>A (p.Tyr521Asn)
c.540-319T>A (n.540-319T>A)
n.98-319T>A
10g.70598161G>ACA5538722PALD1,PRF1c.2419-727G>A (n.2419-727G>A)
c.2250+33642G>A (n.2250+33642G>A)
c.2263-727G>A (n.2263-727G>A)
n.2723-727G>A
n.2567-727G>A
c.1560C>T (p.Arg520=)
c.540-320C>T (n.540-320C>T)
n.98-320C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598161G>CCA470279293PALD1,PRF1c.2419-727G>C (n.2419-727G>C)
c.2250+33642G>C (n.2250+33642G>C)
c.2263-727G>C (n.2263-727G>C)
n.2723-727G>C
n.2567-727G>C
c.1560C>G (p.Arg520=)
c.540-320C>G (n.540-320C>G)
n.98-320C>G
 ClinVar gnomAD v4
10g.70598161G=CA1918328808PALD1,PRF1c.2419-727G= (n.2419-727G=)
c.2250+33642G= (n.2250+33642G=)
c.2263-727G= (n.2263-727G=)
n.2723-727G=
n.2567-727G=
c.1560C= (p.Arg520=)
c.540-320C= (n.540-320C=)
n.98-320C=
10g.70598161G>TCA470279297PALD1,PRF1c.2419-727G>T (n.2419-727G>T)
c.2250+33642G>T (n.2250+33642G>T)
c.2263-727G>T (n.2263-727G>T)
n.2723-727G>T
n.2567-727G>T
c.1560C>A (p.Arg520=)
c.540-320C>A (n.540-320C>A)
n.98-320C>A
 gnomAD v4
10g.70598162C>ACA376955053PALD1,PRF1c.2419-726C>A (n.2419-726C>A)
c.2250+33643C>A (n.2250+33643C>A)
c.2263-726C>A (n.2263-726C>A)
n.2723-726C>A
n.2567-726C>A
c.1559G>T (p.Arg520Leu)
c.540-321G>T (n.540-321G>T)
n.98-321G>T
 gnomAD v4
10g.70598162C=CA1918328814PALD1,PRF1c.2419-726C= (n.2419-726C=)
c.2250+33643C= (n.2250+33643C=)
c.2263-726C= (n.2263-726C=)
n.2723-726C=
n.2567-726C=
c.1559G= (p.Arg520=)
c.540-321G= (n.540-321G=)
n.98-321G=
10g.70598162C>GCA376955055PALD1,PRF1c.2419-726C>G (n.2419-726C>G)
c.2250+33643C>G (n.2250+33643C>G)
c.2263-726C>G (n.2263-726C>G)
n.2723-726C>G
n.2567-726C>G
c.1559G>C (p.Arg520Pro)
c.540-321G>C (n.540-321G>C)
n.98-321G>C
10g.70598162C>TCA5538723PALD1,PRF1c.2419-726C>T (n.2419-726C>T)
c.2250+33643C>T (n.2250+33643C>T)
c.2263-726C>T (n.2263-726C>T)
n.2723-726C>T
n.2567-726C>T
c.1559G>A (p.Arg520His)
c.540-321G>A (n.540-321G>A)
n.98-321G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598163G>ACA5538724PALD1,PRF1c.2419-725G>A (n.2419-725G>A)
c.2250+33644G>A (n.2250+33644G>A)
c.2263-725G>A (n.2263-725G>A)
n.2723-725G>A
n.2567-725G>A
c.1558C>T (p.Arg520Cys)
c.540-322C>T (n.540-322C>T)
n.98-322C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598163G>CCA376955062PALD1,PRF1c.2419-725G>C (n.2419-725G>C)
c.2250+33644G>C (n.2250+33644G>C)
c.2263-725G>C (n.2263-725G>C)
n.2723-725G>C
n.2567-725G>C
c.1558C>G (p.Arg520Gly)
c.540-322C>G (n.540-322C>G)
n.98-322C>G
10g.70598163G=CA1918328818PALD1,PRF1c.2419-725G= (n.2419-725G=)
c.2250+33644G= (n.2250+33644G=)
c.2263-725G= (n.2263-725G=)
n.2723-725G=
n.2567-725G=
c.1558C= (p.Arg520=)
c.540-322C= (n.540-322C=)
n.98-322C=
10g.70598163G>TCA376955064PALD1,PRF1c.2419-725G>T (n.2419-725G>T)
c.2250+33644G>T (n.2250+33644G>T)
c.2263-725G>T (n.2263-725G>T)
n.2723-725G>T
n.2567-725G>T
c.1558C>A (p.Arg520Ser)
c.540-322C>A (n.540-322C>A)
n.98-322C>A
10g.70598164G>ACA470279304PALD1,PRF1c.2419-724G>A (n.2419-724G>A)
c.2250+33645G>A (n.2250+33645G>A)
c.2263-724G>A (n.2263-724G>A)
n.2723-724G>A
n.2567-724G>A
c.1557C>T (p.Phe519=)
c.540-323C>T (n.540-323C>T)
n.98-323C>T
10g.70598164G>CCA376955067PALD1,PRF1c.2419-724G>C (n.2419-724G>C)
c.2250+33645G>C (n.2250+33645G>C)
c.2263-724G>C (n.2263-724G>C)
n.2723-724G>C
n.2567-724G>C
c.1557C>G (p.Phe519Leu)
c.540-323C>G (n.540-323C>G)
n.98-323C>G
10g.70598164G>TCA376955069PALD1,PRF1c.2419-724G>T (n.2419-724G>T)
c.2250+33645G>T (n.2250+33645G>T)
c.2263-724G>T (n.2263-724G>T)
n.2723-724G>T
n.2567-724G>T
c.1557C>A (p.Phe519Leu)
c.540-323C>A (n.540-323C>A)
n.98-323C>A
10g.70598165A>CCA376955075PALD1,PRF1c.2419-723A>C (n.2419-723A>C)
c.2250+33646A>C (n.2250+33646A>C)
c.2263-723A>C (n.2263-723A>C)
n.2723-723A>C
n.2567-723A>C
c.1556T>G (p.Phe519Cys)
c.540-324T>G (n.540-324T>G)
n.98-324T>G
10g.70598165A>GCA376955077PALD1,PRF1c.2419-723A>G (n.2419-723A>G)
c.2250+33646A>G (n.2250+33646A>G)
c.2263-723A>G (n.2263-723A>G)
n.2723-723A>G
n.2567-723A>G
c.1556T>C (p.Phe519Ser)
c.540-324T>C (n.540-324T>C)
n.98-324T>C
10g.70598165A>TCA376955072PALD1,PRF1c.2419-723A>T (n.2419-723A>T)
c.2250+33646A>T (n.2250+33646A>T)
c.2263-723A>T (n.2263-723A>T)
n.2723-723A>T
n.2567-723A>T
c.1556T>A (p.Phe519Tyr)
c.540-324T>A (n.540-324T>A)
n.98-324T>A
10g.70598166A>CCA376955079PALD1,PRF1c.2419-722A>C (n.2419-722A>C)
c.2250+33647A>C (n.2250+33647A>C)
c.2263-722A>C (n.2263-722A>C)
n.2723-722A>C
n.2567-722A>C
c.1555T>G (p.Phe519Val)
c.540-325T>G (n.540-325T>G)
n.98-325T>G
 gnomAD v4
10g.70598166A>GCA376955081PALD1,PRF1c.2419-722A>G (n.2419-722A>G)
c.2250+33647A>G (n.2250+33647A>G)
c.2263-722A>G (n.2263-722A>G)
n.2723-722A>G
n.2567-722A>G
c.1555T>C (p.Phe519Leu)
c.540-325T>C (n.540-325T>C)
n.98-325T>C
10g.70598166A>TCA376955083PALD1,PRF1c.2419-722A>T (n.2419-722A>T)
c.2250+33647A>T (n.2250+33647A>T)
c.2263-722A>T (n.2263-722A>T)
n.2723-722A>T
n.2567-722A>T
c.1555T>A (p.Phe519Ile)
c.540-325T>A (n.540-325T>A)
n.98-325T>A
10g.70598167T>ACA376955086PALD1,PRF1c.2419-721T>A (n.2419-721T>A)
c.2250+33648T>A (n.2250+33648T>A)
c.2263-721T>A (n.2263-721T>A)
n.2723-721T>A
n.2567-721T>A
c.1554A>T (p.Lys518Asn)
c.540-326A>T (n.540-326A>T)
n.98-326A>T
10g.70598167T>CCA470279310PALD1,PRF1c.2419-721T>C (n.2419-721T>C)
c.2250+33648T>C (n.2250+33648T>C)
c.2263-721T>C (n.2263-721T>C)
n.2723-721T>C
n.2567-721T>C
c.1554A>G (p.Lys518=)
c.540-326A>G (n.540-326A>G)
n.98-326A>G
10g.70598167T>GCA376955088PALD1,PRF1c.2419-721T>G (n.2419-721T>G)
c.2250+33648T>G (n.2250+33648T>G)
c.2263-721T>G (n.2263-721T>G)
n.2723-721T>G
n.2567-721T>G
c.1554A>C (p.Lys518Asn)
c.540-326A>C (n.540-326A>C)
n.98-326A>C
10g.70598168T>ACA376955096PALD1,PRF1c.2419-720T>A (n.2419-720T>A)
c.2250+33649T>A (n.2250+33649T>A)
c.2263-720T>A (n.2263-720T>A)
n.2723-720T>A
n.2567-720T>A
c.1553A>T (p.Lys518Ile)
c.540-327A>T (n.540-327A>T)
n.98-327A>T
10g.70598168T>CCA376955091PALD1,PRF1c.2419-720T>C (n.2419-720T>C)
c.2250+33649T>C (n.2250+33649T>C)
c.2263-720T>C (n.2263-720T>C)
n.2723-720T>C
n.2567-720T>C
c.1553A>G (p.Lys518Arg)
c.540-327A>G (n.540-327A>G)
n.98-327A>G
10g.70598168T>GCA376955093PALD1,PRF1c.2419-720T>G (n.2419-720T>G)
c.2250+33649T>G (n.2250+33649T>G)
c.2263-720T>G (n.2263-720T>G)
n.2723-720T>G
n.2567-720T>G
c.1553A>C (p.Lys518Thr)
c.540-327A>C (n.540-327A>C)
n.98-327A>C
10g.70598169T>ACA376955099PALD1,PRF1c.2419-719T>A (n.2419-719T>A)
c.2250+33650T>A (n.2250+33650T>A)
c.2263-719T>A (n.2263-719T>A)
n.2723-719T>A
n.2567-719T>A
c.1552A>T (p.Lys518Ter)
c.540-328A>T (n.540-328A>T)
n.98-328A>T
10g.70598169T>CCA376955101PALD1,PRF1c.2419-719T>C (n.2419-719T>C)
c.2250+33650T>C (n.2250+33650T>C)
c.2263-719T>C (n.2263-719T>C)
n.2723-719T>C
n.2567-719T>C
c.1552A>G (p.Lys518Glu)
c.540-328A>G (n.540-328A>G)
n.98-328A>G
10g.70598169T>GCA376955103PALD1,PRF1c.2419-719T>G (n.2419-719T>G)
c.2250+33650T>G (n.2250+33650T>G)
c.2263-719T>G (n.2263-719T>G)
n.2723-719T>G
n.2567-719T>G
c.1552A>C (p.Lys518Gln)
c.540-328A>C (n.540-328A>C)
n.98-328A>C
10g.70598170T>ACA470279383PALD1,PRF1c.2419-718T>A (n.2419-718T>A)
c.2250+33651T>A (n.2250+33651T>A)
c.2263-718T>A (n.2263-718T>A)
n.2723-718T>A
n.2567-718T>A
c.1551A>T (p.Leu517=)
c.540-329A>T (n.540-329A>T)
n.98-329A>T
10g.70598170T>CCA470279384PALD1,PRF1c.2419-718T>C (n.2419-718T>C)
c.2250+33651T>C (n.2250+33651T>C)
c.2263-718T>C (n.2263-718T>C)
n.2723-718T>C
n.2567-718T>C
c.1551A>G (p.Leu517=)
c.540-329A>G (n.540-329A>G)
n.98-329A>G
10g.70598170T>GCA470279385PALD1,PRF1c.2419-718T>G (n.2419-718T>G)
c.2250+33651T>G (n.2250+33651T>G)
c.2263-718T>G (n.2263-718T>G)
n.2723-718T>G
n.2567-718T>G
c.1551A>C (p.Leu517=)
c.540-329A>C (n.540-329A>C)
n.98-329A>C
10g.70598171A>CCA376955105PALD1,PRF1c.2419-717A>C (n.2419-717A>C)
c.2250+33652A>C (n.2250+33652A>C)
c.2263-717A>C (n.2263-717A>C)
n.2723-717A>C
n.2567-717A>C
c.1550T>G (p.Leu517Arg)
c.540-330T>G (n.540-330T>G)
n.98-330T>G
10g.70598171A>GCA376955107PALD1,PRF1c.2419-717A>G (n.2419-717A>G)
c.2250+33652A>G (n.2250+33652A>G)
c.2263-717A>G (n.2263-717A>G)
n.2723-717A>G
n.2567-717A>G
c.1550T>C (p.Leu517Pro)
c.540-330T>C (n.540-330T>C)
n.98-330T>C
10g.70598171A>TCA376955109PALD1,PRF1c.2419-717A>T (n.2419-717A>T)
c.2250+33652A>T (n.2250+33652A>T)
c.2263-717A>T (n.2263-717A>T)
n.2723-717A>T
n.2567-717A>T
c.1550T>A (p.Leu517Gln)
c.540-330T>A (n.540-330T>A)
n.98-330T>A
10g.70598172G>ACA470279386PALD1,PRF1c.2419-716G>A (n.2419-716G>A)
c.2250+33653G>A (n.2250+33653G>A)
c.2263-716G>A (n.2263-716G>A)
n.2723-716G>A
n.2567-716G>A
c.1549C>T (p.Leu517=)
c.540-331C>T (n.540-331C>T)
n.98-331C>T
10g.70598172G>CCA376955114PALD1,PRF1c.2419-716G>C (n.2419-716G>C)
c.2250+33653G>C (n.2250+33653G>C)
c.2263-716G>C (n.2263-716G>C)
n.2723-716G>C
n.2567-716G>C
c.1549C>G (p.Leu517Val)
c.540-331C>G (n.540-331C>G)
n.98-331C>G
10g.70598172G>TCA376955112PALD1,PRF1c.2419-716G>T (n.2419-716G>T)
c.2250+33653G>T (n.2250+33653G>T)
c.2263-716G>T (n.2263-716G>T)
n.2723-716G>T
n.2567-716G>T
c.1549C>A (p.Leu517Ile)
c.540-331C>A (n.540-331C>A)
n.98-331C>A
10g.70598173G>ACA470279387PALD1,PRF1c.2419-715G>A (n.2419-715G>A)
c.2250+33654G>A (n.2250+33654G>A)
c.2263-715G>A (n.2263-715G>A)
n.2723-715G>A
n.2567-715G>A
c.1548C>T (p.His516=)
c.540-332C>T (n.540-332C>T)
n.98-332C>T
10g.70598173G>CCA376955115PALD1,PRF1c.2419-715G>C (n.2419-715G>C)
c.2250+33654G>C (n.2250+33654G>C)
c.2263-715G>C (n.2263-715G>C)
n.2723-715G>C
n.2567-715G>C
c.1548C>G (p.His516Gln)
c.540-332C>G (n.540-332C>G)
n.98-332C>G
10g.70598173G>TCA376955117PALD1,PRF1c.2419-715G>T (n.2419-715G>T)
c.2250+33654G>T (n.2250+33654G>T)
c.2263-715G>T (n.2263-715G>T)
n.2723-715G>T
n.2567-715G>T
c.1548C>A (p.His516Gln)
c.540-332C>A (n.540-332C>A)
n.98-332C>A
10g.70598174T>ACA376955119PALD1,PRF1c.2419-714T>A (n.2419-714T>A)
c.2250+33655T>A (n.2250+33655T>A)
c.2263-714T>A (n.2263-714T>A)
n.2723-714T>A
n.2567-714T>A
c.1547A>T (p.His516Leu)
c.540-333A>T (n.540-333A>T)
n.98-333A>T
10g.70598174T>CCA376955121PALD1,PRF1c.2419-714T>C (n.2419-714T>C)
c.2250+33655T>C (n.2250+33655T>C)
c.2263-714T>C (n.2263-714T>C)
n.2723-714T>C
n.2567-714T>C
c.1547A>G (p.His516Arg)
c.540-333A>G (n.540-333A>G)
n.98-333A>G
10g.70598174T>GCA376955123PALD1,PRF1c.2419-714T>G (n.2419-714T>G)
c.2250+33655T>G (n.2250+33655T>G)
c.2263-714T>G (n.2263-714T>G)
n.2723-714T>G
n.2567-714T>G
c.1547A>C (p.His516Pro)
c.540-333A>C (n.540-333A>C)
n.98-333A>C
10g.70598175G>ACA376955125PALD1,PRF1c.2419-713G>A (n.2419-713G>A)
c.2250+33656G>A (n.2250+33656G>A)
c.2263-713G>A (n.2263-713G>A)
n.2723-713G>A
n.2567-713G>A
c.1546C>T (p.His516Tyr)
c.540-334C>T (n.540-334C>T)
n.98-334C>T
10g.70598175G>CCA376955128PALD1,PRF1c.2419-713G>C (n.2419-713G>C)
c.2250+33656G>C (n.2250+33656G>C)
c.2263-713G>C (n.2263-713G>C)
n.2723-713G>C
n.2567-713G>C
c.1546C>G (p.His516Asp)
c.540-334C>G (n.540-334C>G)
n.98-334C>G
10g.70598175G>TCA376955130PALD1,PRF1c.2419-713G>T (n.2419-713G>T)
c.2250+33656G>T (n.2250+33656G>T)
c.2263-713G>T (n.2263-713G>T)
n.2723-713G>T
n.2567-713G>T
c.1546C>A (p.His516Asn)
c.540-334C>A (n.540-334C>A)
n.98-334C>A
10g.70598176G>ACA470279390PALD1,PRF1c.2419-712G>A (n.2419-712G>A)
c.2250+33657G>A (n.2250+33657G>A)
c.2263-712G>A (n.2263-712G>A)
n.2723-712G>A
n.2567-712G>A
c.1545C>T (p.Gly515=)
c.540-335C>T (n.540-335C>T)
n.98-335C>T
 dbSNP
10g.70598176G>CCA470279389PALD1,PRF1c.2419-712G>C (n.2419-712G>C)
c.2250+33657G>C (n.2250+33657G>C)
c.2263-712G>C (n.2263-712G>C)
n.2723-712G>C
n.2567-712G>C
c.1545C>G (p.Gly515=)
c.540-335C>G (n.540-335C>G)
n.98-335C>G
10g.70598176G=CA1918328821PALD1,PRF1c.2419-712G= (n.2419-712G=)
c.2250+33657G= (n.2250+33657G=)
c.2263-712G= (n.2263-712G=)
n.2723-712G=
n.2567-712G=
c.1545C= (p.Gly515=)
c.540-335C= (n.540-335C=)
n.98-335C=
10g.70598176G>TCA470279388PALD1,PRF1c.2419-712G>T (n.2419-712G>T)
c.2250+33657G>T (n.2250+33657G>T)
c.2263-712G>T (n.2263-712G>T)
n.2723-712G>T
n.2567-712G>T
c.1545C>A (p.Gly515=)
c.540-335C>A (n.540-335C>A)
n.98-335C>A
10g.70598177C>ACA376955133PALD1,PRF1c.2419-711C>A (n.2419-711C>A)
c.2250+33658C>A (n.2250+33658C>A)
c.2263-711C>A (n.2263-711C>A)
n.2723-711C>A
n.2567-711C>A
c.1544G>T (p.Gly515Val)
c.540-336G>T (n.540-336G>T)
n.98-336G>T
10g.70598177C>GCA376955135PALD1,PRF1c.2419-711C>G (n.2419-711C>G)
c.2250+33658C>G (n.2250+33658C>G)
c.2263-711C>G (n.2263-711C>G)
n.2723-711C>G
n.2567-711C>G
c.1544G>C (p.Gly515Ala)
c.540-336G>C (n.540-336G>C)
n.98-336G>C
10g.70598177C>TCA376955134PALD1,PRF1c.2419-711C>T (n.2419-711C>T)
c.2250+33658C>T (n.2250+33658C>T)
c.2263-711C>T (n.2263-711C>T)
n.2723-711C>T
n.2567-711C>T
c.1544G>A (p.Gly515Asp)
c.540-336G>A (n.540-336G>A)
n.98-336G>A
10g.70598178C>ACA376955139PALD1,PRF1c.2419-710C>A (n.2419-710C>A)
c.2250+33659C>A (n.2250+33659C>A)
c.2263-710C>A (n.2263-710C>A)
n.2723-710C>A
n.2567-710C>A
c.1543G>T (p.Gly515Cys)
c.540-337G>T (n.540-337G>T)
n.98-337G>T
10g.70598178C=CA1918328826PALD1,PRF1c.2419-710C= (n.2419-710C=)
c.2250+33659C= (n.2250+33659C=)
c.2263-710C= (n.2263-710C=)
n.2723-710C=
n.2567-710C=
c.1543G= (p.Gly515=)
c.540-337G= (n.540-337G=)
n.98-337G=
10g.70598178C>GCA376955141PALD1,PRF1c.2419-710C>G (n.2419-710C>G)
c.2250+33659C>G (n.2250+33659C>G)
c.2263-710C>G (n.2263-710C>G)
n.2723-710C>G
n.2567-710C>G
c.1543G>C (p.Gly515Arg)
c.540-337G>C (n.540-337G>C)
n.98-337G>C
10g.70598178C>TCA376955143PALD1,PRF1c.2419-710C>T (n.2419-710C>T)
c.2250+33659C>T (n.2250+33659C>T)
c.2263-710C>T (n.2263-710C>T)
n.2723-710C>T
n.2567-710C>T
c.1543G>A (p.Gly515Ser)
c.540-337G>A (n.540-337G>A)
n.98-337G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598178_70598179insGTGTGCA2565672993PALD1,PRF1c.2419-710_2419-709insGTGTG (n.2419-710_2419-709insGTGTG)
c.2250+33659_2250+33660insGTGTG (n.2250+33659_2250+33660insGTGTG)
c.2263-710_2263-709insGTGTG (n.2263-710_2263-709insGTGTG)
n.2723-710_2723-709insGTGTG
n.2567-710_2567-709insGTGTG
c.1542_1543insCACAC (p.Gly515HisfsTer5)
c.540-338_540-337insCACAC (n.540-338_540-337insCACAC)
n.98-338_98-337insCACAC
10g.70598179A=CA1918328829PALD1,PRF1c.2419-709A= (n.2419-709A=)
c.2250+33660A= (n.2250+33660A=)
c.2263-709A= (n.2263-709A=)
n.2723-709A=
n.2567-709A=
c.1542T= (p.His514=)
c.540-338T= (n.540-338T=)
n.98-338T=
10g.70598179A>CCA376955146PALD1,PRF1c.2419-709A>C (n.2419-709A>C)
c.2250+33660A>C (n.2250+33660A>C)
c.2263-709A>C (n.2263-709A>C)
n.2723-709A>C
n.2567-709A>C
c.1542T>G (p.His514Gln)
c.540-338T>G (n.540-338T>G)
n.98-338T>G
10g.70598179A>GCA470279391PALD1,PRF1c.2419-709A>G (n.2419-709A>G)
c.2250+33660A>G (n.2250+33660A>G)
c.2263-709A>G (n.2263-709A>G)
n.2723-709A>G
n.2567-709A>G
c.1542T>C (p.His514=)
c.540-338T>C (n.540-338T>C)
n.98-338T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598179A>TCA376955148PALD1,PRF1c.2419-709A>T (n.2419-709A>T)
c.2250+33660A>T (n.2250+33660A>T)
c.2263-709A>T (n.2263-709A>T)
n.2723-709A>T
n.2567-709A>T
c.1542T>A (p.His514Gln)
c.540-338T>A (n.540-338T>A)
n.98-338T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598180T>ACA376955151PALD1,PRF1c.2419-708T>A (n.2419-708T>A)
c.2250+33661T>A (n.2250+33661T>A)
c.2263-708T>A (n.2263-708T>A)
n.2723-708T>A
n.2567-708T>A
c.1541A>T (p.His514Leu)
c.540-339A>T (n.540-339A>T)
n.98-339A>T
10g.70598180T>CCA5538725PALD1,PRF1c.2419-708T>C (n.2419-708T>C)
c.2250+33661T>C (n.2250+33661T>C)
c.2263-708T>C (n.2263-708T>C)
n.2723-708T>C
n.2567-708T>C
c.1541A>G (p.His514Arg)
c.540-339A>G (n.540-339A>G)
n.98-339A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598180T>GCA376955153PALD1,PRF1c.2419-708T>G (n.2419-708T>G)
c.2250+33661T>G (n.2250+33661T>G)
c.2263-708T>G (n.2263-708T>G)
n.2723-708T>G
n.2567-708T>G
c.1541A>C (p.His514Pro)
c.540-339A>C (n.540-339A>C)
n.98-339A>C
10g.70598180T=CA1918328834PALD1,PRF1c.2419-708T= (n.2419-708T=)
c.2250+33661T= (n.2250+33661T=)
c.2263-708T= (n.2263-708T=)
n.2723-708T=
n.2567-708T=
c.1541A= (p.His514=)
c.540-339A= (n.540-339A=)
n.98-339A=
10g.70598181G>ACA376955158PALD1,PRF1c.2419-707G>A (n.2419-707G>A)
c.2250+33662G>A (n.2250+33662G>A)
c.2263-707G>A (n.2263-707G>A)
n.2723-707G>A
n.2567-707G>A
c.1540C>T (p.His514Tyr)
c.540-340C>T (n.540-340C>T)
n.98-340C>T
10g.70598181G>CCA376955160PALD1,PRF1c.2419-707G>C (n.2419-707G>C)
c.2250+33662G>C (n.2250+33662G>C)
c.2263-707G>C (n.2263-707G>C)
n.2723-707G>C
n.2567-707G>C
c.1540C>G (p.His514Asp)
c.540-340C>G (n.540-340C>G)
n.98-340C>G
 ClinVar
10g.70598181G>TCA376955161PALD1,PRF1c.2419-707G>T (n.2419-707G>T)
c.2250+33662G>T (n.2250+33662G>T)
c.2263-707G>T (n.2263-707G>T)
n.2723-707G>T
n.2567-707G>T
c.1540C>A (p.His514Asn)
c.540-340C>A (n.540-340C>A)
n.98-340C>A
10g.70598182A=CA1918328837PALD1,PRF1c.2419-706A= (n.2419-706A=)
c.2250+33663A= (n.2250+33663A=)
c.2263-706A= (n.2263-706A=)
n.2723-706A=
n.2567-706A=
c.1539T= (p.Asn513=)
c.540-341T= (n.540-341T=)
n.98-341T=
10g.70598182A>CCA376955164PALD1,PRF1c.2419-706A>C (n.2419-706A>C)
c.2250+33663A>C (n.2250+33663A>C)
c.2263-706A>C (n.2263-706A>C)
n.2723-706A>C
n.2567-706A>C
c.1539T>G (p.Asn513Lys)
c.540-341T>G (n.540-341T>G)
n.98-341T>G
10g.70598182A>GCA470279392PALD1,PRF1c.2419-706A>G (n.2419-706A>G)
c.2250+33663A>G (n.2250+33663A>G)
c.2263-706A>G (n.2263-706A>G)
n.2723-706A>G
n.2567-706A>G
c.1539T>C (p.Asn513=)
c.540-341T>C (n.540-341T>C)
n.98-341T>C
10g.70598182A>TCA376955166PALD1,PRF1c.2419-706A>T (n.2419-706A>T)
c.2250+33663A>T (n.2250+33663A>T)
c.2263-706A>T (n.2263-706A>T)
n.2723-706A>T
n.2567-706A>T
c.1539T>A (p.Asn513Lys)
c.540-341T>A (n.540-341T>A)
n.98-341T>A
10g.70598183T>ACA376955171PALD1,PRF1c.2419-705T>A (n.2419-705T>A)
c.2250+33664T>A (n.2250+33664T>A)
c.2263-705T>A (n.2263-705T>A)
n.2723-705T>A
n.2567-705T>A
c.1538A>T (p.Asn513Ile)
c.540-342A>T (n.540-342A>T)
n.98-342A>T
10g.70598183T>CCA376955173PALD1,PRF1c.2419-705T>C (n.2419-705T>C)
c.2250+33664T>C (n.2250+33664T>C)
c.2263-705T>C (n.2263-705T>C)
n.2723-705T>C
n.2567-705T>C
c.1538A>G (p.Asn513Ser)
c.540-342A>G (n.540-342A>G)
n.98-342A>G
 gnomAD v4
10g.70598183T>GCA376955175PALD1,PRF1c.2419-705T>G (n.2419-705T>G)
c.2250+33664T>G (n.2250+33664T>G)
c.2263-705T>G (n.2263-705T>G)
n.2723-705T>G
n.2567-705T>G
c.1538A>C (p.Asn513Thr)
c.540-342A>C (n.540-342A>C)
n.98-342A>C
10g.70598183_70598184dupCA5538726PALD1,PRF1c.2419-705_2419-704dup (n.2419-705_2419-704dup)
c.2250+33664_2250+33665dup (n.2250+33664_2250+33665dup)
c.2263-705_2263-704dup (n.2263-705_2263-704dup)
n.2723-705_2723-704dup
n.2567-705_2567-704dup
c.1537_1538dup (p.Asn513LysfsTer6)
c.540-343_540-342dup (n.540-343_540-342dup)
n.98-343_98-342dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598184T>ACA376955176PALD1,PRF1c.2419-704T>A (n.2419-704T>A)
c.2250+33665T>A (n.2250+33665T>A)
c.2263-704T>A (n.2263-704T>A)
n.2723-704T>A
n.2567-704T>A
c.1537A>T (p.Asn513Tyr)
c.540-343A>T (n.540-343A>T)
n.98-343A>T
10g.70598184T>CCA376955178PALD1,PRF1c.2419-704T>C (n.2419-704T>C)
c.2250+33665T>C (n.2250+33665T>C)
c.2263-704T>C (n.2263-704T>C)
n.2723-704T>C
n.2567-704T>C
c.1537A>G (p.Asn513Asp)
c.540-343A>G (n.540-343A>G)
n.98-343A>G
10g.70598184T>GCA376955180PALD1,PRF1c.2419-704T>G (n.2419-704T>G)
c.2250+33665T>G (n.2250+33665T>G)
c.2263-704T>G (n.2263-704T>G)
n.2723-704T>G
n.2567-704T>G
c.1537A>C (p.Asn513His)
c.540-343A>C (n.540-343A>C)
n.98-343A>C
 dbSNP
10g.70598184T=CA1918328843PALD1,PRF1c.2419-704T= (n.2419-704T=)
c.2250+33665T= (n.2250+33665T=)
c.2263-704T= (n.2263-704T=)
n.2723-704T=
n.2567-704T=
c.1537A= (p.Asn513=)
c.540-343A= (n.540-343A=)
n.98-343A=
10g.70598185C>ACA470279393PALD1,PRF1c.2419-703C>A (n.2419-703C>A)
c.2250+33666C>A (n.2250+33666C>A)
c.2263-703C>A (n.2263-703C>A)
n.2723-703C>A
n.2567-703C>A
c.1536G>T (p.Leu512=)
c.540-344G>T (n.540-344G>T)
n.98-344G>T
10g.70598185C>GCA470279394PALD1,PRF1c.2419-703C>G (n.2419-703C>G)
c.2250+33666C>G (n.2250+33666C>G)
c.2263-703C>G (n.2263-703C>G)
n.2723-703C>G
n.2567-703C>G
c.1536G>C (p.Leu512=)
c.540-344G>C (n.540-344G>C)
n.98-344G>C
10g.70598185C>TCA470279395PALD1,PRF1c.2419-703C>T (n.2419-703C>T)
c.2250+33666C>T (n.2250+33666C>T)
c.2263-703C>T (n.2263-703C>T)
n.2723-703C>T
n.2567-703C>T
c.1536G>A (p.Leu512=)
c.540-344G>A (n.540-344G>A)
n.98-344G>A
10g.70598186A>CCA376955183PALD1,PRF1c.2419-702A>C (n.2419-702A>C)
c.2250+33667A>C (n.2250+33667A>C)
c.2263-702A>C (n.2263-702A>C)
n.2723-702A>C
n.2567-702A>C
c.1535T>G (p.Leu512Arg)
c.540-345T>G (n.540-345T>G)
n.98-345T>G
10g.70598186A>GCA376955186PALD1,PRF1c.2419-702A>G (n.2419-702A>G)
c.2250+33667A>G (n.2250+33667A>G)
c.2263-702A>G (n.2263-702A>G)
n.2723-702A>G
n.2567-702A>G
c.1535T>C (p.Leu512Pro)
c.540-345T>C (n.540-345T>C)
n.98-345T>C
10g.70598186A>TCA376955184PALD1,PRF1c.2419-702A>T (n.2419-702A>T)
c.2250+33667A>T (n.2250+33667A>T)
c.2263-702A>T (n.2263-702A>T)
n.2723-702A>T
n.2567-702A>T
c.1535T>A (p.Leu512Gln)
c.540-345T>A (n.540-345T>A)
n.98-345T>A
10g.70598187G>ACA470279396PALD1,PRF1c.2419-701G>A (n.2419-701G>A)
c.2250+33668G>A (n.2250+33668G>A)
c.2263-701G>A (n.2263-701G>A)
n.2723-701G>A
n.2567-701G>A
c.1534C>T (p.Leu512=)
c.540-346C>T (n.540-346C>T)
n.98-346C>T
10g.70598187G>CCA376955188PALD1,PRF1c.2419-701G>C (n.2419-701G>C)
c.2250+33668G>C (n.2250+33668G>C)
c.2263-701G>C (n.2263-701G>C)
n.2723-701G>C
n.2567-701G>C
c.1534C>G (p.Leu512Val)
c.540-346C>G (n.540-346C>G)
n.98-346C>G
10g.70598187G>TCA376955190PALD1,PRF1c.2419-701G>T (n.2419-701G>T)
c.2250+33668G>T (n.2250+33668G>T)
c.2263-701G>T (n.2263-701G>T)
n.2723-701G>T
n.2567-701G>T
c.1534C>A (p.Leu512Met)
c.540-346C>A (n.540-346C>A)
n.98-346C>A
 gnomAD v4
10g.70598188G>ACA470279397PALD1,PRF1c.2419-700G>A (n.2419-700G>A)
c.2250+33669G>A (n.2250+33669G>A)
c.2263-700G>A (n.2263-700G>A)
n.2723-700G>A
n.2567-700G>A
c.1533C>T (p.Asn511=)
c.540-347C>T (n.540-347C>T)
n.98-347C>T
10g.70598188G>CCA376955193PALD1,PRF1c.2419-700G>C (n.2419-700G>C)
c.2250+33669G>C (n.2250+33669G>C)
c.2263-700G>C (n.2263-700G>C)
n.2723-700G>C
n.2567-700G>C
c.1533C>G (p.Asn511Lys)
c.540-347C>G (n.540-347C>G)
n.98-347C>G
10g.70598188G=CA1918328845PALD1,PRF1c.2419-700G= (n.2419-700G=)
c.2250+33669G= (n.2250+33669G=)
c.2263-700G= (n.2263-700G=)
n.2723-700G=
n.2567-700G=
c.1533C= (p.Asn511=)
c.540-347C= (n.540-347C=)
n.98-347C=
10g.70598188G>TCA376955195PALD1,PRF1c.2419-700G>T (n.2419-700G>T)
c.2250+33669G>T (n.2250+33669G>T)
c.2263-700G>T (n.2263-700G>T)
n.2723-700G>T
n.2567-700G>T
c.1533C>A (p.Asn511Lys)
c.540-347C>A (n.540-347C>A)
n.98-347C>A
 dbSNP
10g.70598189T>ACA376955198PALD1,PRF1c.2419-699T>A (n.2419-699T>A)
c.2250+33670T>A (n.2250+33670T>A)
c.2263-699T>A (n.2263-699T>A)
n.2723-699T>A
n.2567-699T>A
c.1532A>T (p.Asn511Ile)
c.540-348A>T (n.540-348A>T)
n.98-348A>T
10g.70598189T>CCA376955200PALD1,PRF1c.2419-699T>C (n.2419-699T>C)
c.2250+33670T>C (n.2250+33670T>C)
c.2263-699T>C (n.2263-699T>C)
n.2723-699T>C
n.2567-699T>C
c.1532A>G (p.Asn511Ser)
c.540-348A>G (n.540-348A>G)
n.98-348A>G
10g.70598189T>GCA376955203PALD1,PRF1c.2419-699T>G (n.2419-699T>G)
c.2250+33670T>G (n.2250+33670T>G)
c.2263-699T>G (n.2263-699T>G)
n.2723-699T>G
n.2567-699T>G
c.1532A>C (p.Asn511Thr)
c.540-348A>C (n.540-348A>C)
n.98-348A>C
10g.70598190T>ACA376955206PALD1,PRF1c.2419-698T>A (n.2419-698T>A)
c.2250+33671T>A (n.2250+33671T>A)
c.2263-698T>A (n.2263-698T>A)
n.2723-698T>A
n.2567-698T>A
c.1531A>T (p.Asn511Tyr)
c.540-349A>T (n.540-349A>T)
n.98-349A>T
10g.70598190T>CCA376955208PALD1,PRF1c.2419-698T>C (n.2419-698T>C)
c.2250+33671T>C (n.2250+33671T>C)
c.2263-698T>C (n.2263-698T>C)
n.2723-698T>C
n.2567-698T>C
c.1531A>G (p.Asn511Asp)
c.540-349A>G (n.540-349A>G)
n.98-349A>G
 gnomAD v4
10g.70598190T>GCA376955210PALD1,PRF1c.2419-698T>G (n.2419-698T>G)
c.2250+33671T>G (n.2250+33671T>G)
c.2263-698T>G (n.2263-698T>G)
n.2723-698T>G
n.2567-698T>G
c.1531A>C (p.Asn511His)
c.540-349A>C (n.540-349A>C)
n.98-349A>C
10g.70598191G>ACA470279398PALD1,PRF1c.2419-697G>A (n.2419-697G>A)
c.2250+33672G>A (n.2250+33672G>A)
c.2263-697G>A (n.2263-697G>A)
n.2723-697G>A
n.2567-697G>A
c.1530C>T (p.Cys510=)
c.540-350C>T (n.540-350C>T)
n.98-350C>T
10g.70598191G>CCA376955213PALD1,PRF1c.2419-697G>C (n.2419-697G>C)
c.2250+33672G>C (n.2250+33672G>C)
c.2263-697G>C (n.2263-697G>C)
n.2723-697G>C
n.2567-697G>C
c.1530C>G (p.Cys510Trp)
c.540-350C>G (n.540-350C>G)
n.98-350C>G
10g.70598191G>TCA376955215PALD1,PRF1c.2419-697G>T (n.2419-697G>T)
c.2250+33672G>T (n.2250+33672G>T)
c.2263-697G>T (n.2263-697G>T)
n.2723-697G>T
n.2567-697G>T
c.1530C>A (p.Cys510Ter)
c.540-350C>A (n.540-350C>A)
n.98-350C>A
 gnomAD v4
10g.70598192C>ACA376955221PALD1,PRF1c.2419-696C>A (n.2419-696C>A)
c.2250+33673C>A (n.2250+33673C>A)
c.2263-696C>A (n.2263-696C>A)
n.2723-696C>A
n.2567-696C>A
c.1529G>T (p.Cys510Phe)
c.540-351G>T (n.540-351G>T)
n.98-351G>T
10g.70598192C>GCA376955223PALD1,PRF1c.2419-696C>G (n.2419-696C>G)
c.2250+33673C>G (n.2250+33673C>G)
c.2263-696C>G (n.2263-696C>G)
n.2723-696C>G
n.2567-696C>G
c.1529G>C (p.Cys510Ser)
c.540-351G>C (n.540-351G>C)
n.98-351G>C
10g.70598192C>TCA376955218PALD1,PRF1c.2419-696C>T (n.2419-696C>T)
c.2250+33673C>T (n.2250+33673C>T)
c.2263-696C>T (n.2263-696C>T)
n.2723-696C>T
n.2567-696C>T
c.1529G>A (p.Cys510Tyr)
c.540-351G>A (n.540-351G>A)
n.98-351G>A
10g.70598193A=CA1918328849PALD1,PRF1c.2419-695A= (n.2419-695A=)
c.2250+33674A= (n.2250+33674A=)
c.2263-695A= (n.2263-695A=)
n.2723-695A=
n.2567-695A=
c.1528T= (p.Cys510=)
c.540-352T= (n.540-352T=)
n.98-352T=
10g.70598193A>CCA376955226PALD1,PRF1c.2419-695A>C (n.2419-695A>C)
c.2250+33674A>C (n.2250+33674A>C)
c.2263-695A>C (n.2263-695A>C)
n.2723-695A>C
n.2567-695A>C
c.1528T>G (p.Cys510Gly)
c.540-352T>G (n.540-352T>G)
n.98-352T>G
10g.70598193A>GCA376955228PALD1,PRF1c.2419-695A>G (n.2419-695A>G)
c.2250+33674A>G (n.2250+33674A>G)
c.2263-695A>G (n.2263-695A>G)
n.2723-695A>G
n.2567-695A>G
c.1528T>C (p.Cys510Arg)
c.540-352T>C (n.540-352T>C)
n.98-352T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70598193A>TCA376955231PALD1,PRF1c.2419-695A>T (n.2419-695A>T)
c.2250+33674A>T (n.2250+33674A>T)
c.2263-695A>T (n.2263-695A>T)
n.2723-695A>T
n.2567-695A>T
c.1528T>A (p.Cys510Ser)
c.540-352T>A (n.540-352T>A)
n.98-352T>A
10g.70598194T>ACA376955233PALD1,PRF1c.2419-694T>A (n.2419-694T>A)
c.2250+33675T>A (n.2250+33675T>A)
c.2263-694T>A (n.2263-694T>A)
n.2723-694T>A
n.2567-694T>A
c.1527A>T (p.Arg509Ser)
c.540-353A>T (n.540-353A>T)
n.98-353A>T
10g.70598194T>CCA470279399PALD1,PRF1c.2419-694T>C (n.2419-694T>C)
c.2250+33675T>C (n.2250+33675T>C)
c.2263-694T>C (n.2263-694T>C)
n.2723-694T>C
n.2567-694T>C
c.1527A>G (p.Arg509=)
c.540-353A>G (n.540-353A>G)
n.98-353A>G
10g.70598194T>GCA376955235PALD1,PRF1c.2419-694T>G (n.2419-694T>G)
c.2250+33675T>G (n.2250+33675T>G)
c.2263-694T>G (n.2263-694T>G)
n.2723-694T>G
n.2567-694T>G
c.1527A>C (p.Arg509Ser)
c.540-353A>C (n.540-353A>C)
n.98-353A>C
10g.70598195C>ACA376955242PALD1,PRF1c.2419-693C>A (n.2419-693C>A)
c.2250+33676C>A (n.2250+33676C>A)
c.2263-693C>A (n.2263-693C>A)
n.2723-693C>A
n.2567-693C>A
c.1526G>T (p.Arg509Ile)
c.540-354G>T (n.540-354G>T)
n.98-354G>T
10g.70598195C>GCA376955239PALD1,PRF1c.2419-693C>G (n.2419-693C>G)
c.2250+33676C>G (n.2250+33676C>G)
c.2263-693C>G (n.2263-693C>G)
n.2723-693C>G
n.2567-693C>G
c.1526G>C (p.Arg509Thr)
c.540-354G>C (n.540-354G>C)
n.98-354G>C
10g.70598195C>TCA376955240PALD1,PRF1c.2419-693C>T (n.2419-693C>T)
c.2250+33676C>T (n.2250+33676C>T)
c.2263-693C>T (n.2263-693C>T)
n.2723-693C>T
n.2567-693C>T
c.1526G>A (p.Arg509Lys)
c.540-354G>A (n.540-354G>A)
n.98-354G>A
10g.70598196T>ACA376955245PALD1,PRF1c.2419-692T>A (n.2419-692T>A)
c.2250+33677T>A (n.2250+33677T>A)
c.2263-692T>A (n.2263-692T>A)
n.2723-692T>A
n.2567-692T>A
c.1525A>T (p.Arg509Ter)
c.540-355A>T (n.540-355A>T)
n.98-355A>T
10g.70598196T>CCA376955247PALD1,PRF1c.2419-692T>C (n.2419-692T>C)
c.2250+33677T>C (n.2250+33677T>C)
c.2263-692T>C (n.2263-692T>C)
n.2723-692T>C
n.2567-692T>C
c.1525A>G (p.Arg509Gly)
c.540-355A>G (n.540-355A>G)
n.98-355A>G
10g.70598196T>GCA470279400PALD1,PRF1c.2419-692T>G (n.2419-692T>G)
c.2250+33677T>G (n.2250+33677T>G)
c.2263-692T>G (n.2263-692T>G)
n.2723-692T>G
n.2567-692T>G
c.1525A>C (p.Arg509=)
c.540-355A>C (n.540-355A>C)
n.98-355A>C
10g.70598197C>ACA470279403PALD1,PRF1c.2419-691C>A (n.2419-691C>A)
c.2250+33678C>A (n.2250+33678C>A)
c.2263-691C>A (n.2263-691C>A)
n.2723-691C>A
n.2567-691C>A
c.1524G>T (p.Val508=)
c.540-356G>T (n.540-356G>T)
n.98-356G>T
10g.70598197C>GCA470279401PALD1,PRF1c.2419-691C>G (n.2419-691C>G)
c.2250+33678C>G (n.2250+33678C>G)
c.2263-691C>G (n.2263-691C>G)
n.2723-691C>G
n.2567-691C>G
c.1524G>C (p.Val508=)
c.540-356G>C (n.540-356G>C)
n.98-356G>C
10g.70598197C>TCA470279402PALD1,PRF1c.2419-691C>T (n.2419-691C>T)
c.2250+33678C>T (n.2250+33678C>T)
c.2263-691C>T (n.2263-691C>T)
n.2723-691C>T
n.2567-691C>T
c.1524G>A (p.Val508=)
c.540-356G>A (n.540-356G>A)
n.98-356G>A
10g.70598198A=CA1918328855PALD1,PRF1c.2419-690A= (n.2419-690A=)
c.2250+33679A= (n.2250+33679A=)
c.2263-690A= (n.2263-690A=)
n.2723-690A=
n.2567-690A=
c.1523T= (p.Val508=)
c.540-357T= (n.540-357T=)
n.98-357T=
10g.70598198A>CCA376955250PALD1,PRF1c.2419-690A>C (n.2419-690A>C)
c.2250+33679A>C (n.2250+33679A>C)
c.2263-690A>C (n.2263-690A>C)
n.2723-690A>C
n.2567-690A>C
c.1523T>G (p.Val508Gly)
c.540-357T>G (n.540-357T>G)
n.98-357T>G
 gnomAD v4
10g.70598198A>GCA376955252PALD1,PRF1c.2419-690A>G (n.2419-690A>G)
c.2250+33679A>G (n.2250+33679A>G)
c.2263-690A>G (n.2263-690A>G)
n.2723-690A>G
n.2567-690A>G
c.1523T>C (p.Val508Ala)
c.540-357T>C (n.540-357T>C)
n.98-357T>C
10g.70598198A>TCA376955254PALD1,PRF1c.2419-690A>T (n.2419-690A>T)
c.2250+33679A>T (n.2250+33679A>T)
c.2263-690A>T (n.2263-690A>T)
n.2723-690A>T
n.2567-690A>T
c.1523T>A (p.Val508Glu)
c.540-357T>A (n.540-357T>A)
n.98-357T>A
 dbSNP
10g.70598199C>ACA376955260PALD1,PRF1c.2419-689C>A (n.2419-689C>A)
c.2250+33680C>A (n.2250+33680C>A)
c.2263-689C>A (n.2263-689C>A)
n.2723-689C>A
n.2567-689C>A
c.1522G>T (p.Val508Leu)
c.540-358G>T (n.540-358G>T)
n.98-358G>T
10g.70598199C=CA1918328859PALD1,PRF1c.2419-689C= (n.2419-689C=)
c.2250+33680C= (n.2250+33680C=)
c.2263-689C= (n.2263-689C=)
n.2723-689C=
n.2567-689C=
c.1522G= (p.Val508=)
c.540-358G= (n.540-358G=)
n.98-358G=
10g.70598199C>GCA209366345PALD1,PRF1c.2419-689C>G (n.2419-689C>G)
c.2250+33680C>G (n.2250+33680C>G)
c.2263-689C>G (n.2263-689C>G)
n.2723-689C>G
n.2567-689C>G
c.1522G>C (p.Val508Leu)
c.540-358G>C (n.540-358G>C)
n.98-358G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.70598199C>TCA376955258PALD1,PRF1c.2419-689C>T (n.2419-689C>T)
c.2250+33680C>T (n.2250+33680C>T)
c.2263-689C>T (n.2263-689C>T)
n.2723-689C>T
n.2567-689C>T
c.1522G>A (p.Val508Met)
c.540-358G>A (n.540-358G>A)
n.98-358G>A
 gnomAD v4
10g.70598200C>ACA209366347PALD1,PRF1c.2419-688C>A (n.2419-688C>A)
c.2250+33681C>A (n.2250+33681C>A)
c.2263-688C>A (n.2263-688C>A)
n.2723-688C>A
n.2567-688C>A
c.1521G>T (p.Glu507Asp)
c.540-359G>T (n.540-359G>T)
n.98-359G>T
 dbSNP
10g.70598200C=CA1918328861PALD1,PRF1c.2419-688C= (n.2419-688C=)
c.2250+33681C= (n.2250+33681C=)
c.2263-688C= (n.2263-688C=)
n.2723-688C=
n.2567-688C=
c.1521G= (p.Glu507=)
c.540-359G= (n.540-359G=)
n.98-359G=
10g.70598200C>GCA376955264PALD1,PRF1c.2419-688C>G (n.2419-688C>G)
c.2250+33681C>G (n.2250+33681C>G)
c.2263-688C>G (n.2263-688C>G)
n.2723-688C>G
n.2567-688C>G
c.1521G>C (p.Glu507Asp)
c.540-359G>C (n.540-359G>C)
n.98-359G>C
10g.70598200C>TCA470279404PALD1,PRF1c.2419-688C>T (n.2419-688C>T)
c.2250+33681C>T (n.2250+33681C>T)
c.2263-688C>T (n.2263-688C>T)
n.2723-688C>T
n.2567-688C>T
c.1521G>A (p.Glu507=)
c.540-359G>A (n.540-359G>A)
n.98-359G>A
 gnomAD v4
10g.70598201T>ACA376955267PALD1,PRF1c.2419-687T>A (n.2419-687T>A)
c.2250+33682T>A (n.2250+33682T>A)
c.2263-687T>A (n.2263-687T>A)
n.2723-687T>A
n.2567-687T>A
c.1520A>T (p.Glu507Val)
c.540-360A>T (n.540-360A>T)
n.98-360A>T
10g.70598201T>CCA376955269PALD1,PRF1c.2419-687T>C (n.2419-687T>C)
c.2250+33682T>C (n.2250+33682T>C)
c.2263-687T>C (n.2263-687T>C)
n.2723-687T>C
n.2567-687T>C
c.1520A>G (p.Glu507Gly)
c.540-360A>G (n.540-360A>G)
n.98-360A>G
 gnomAD v4
10g.70598201T>GCA376955271PALD1,PRF1c.2419-687T>G (n.2419-687T>G)
c.2250+33682T>G (n.2250+33682T>G)
c.2263-687T>G (n.2263-687T>G)
n.2723-687T>G
n.2567-687T>G
c.1520A>C (p.Glu507Ala)
c.540-360A>C (n.540-360A>C)
n.98-360A>C
10g.70598202C>ACA5538727PALD1,PRF1c.2419-686C>A (n.2419-686C>A)
c.2250+33683C>A (n.2250+33683C>A)
c.2263-686C>A (n.2263-686C>A)
n.2723-686C>A
n.2567-686C>A
c.1519G>T (p.Glu507Ter)
c.540-361G>T (n.540-361G>T)
n.98-361G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598202C=CA1918328863PALD1,PRF1c.2419-686C= (n.2419-686C=)
c.2250+33683C= (n.2250+33683C=)
c.2263-686C= (n.2263-686C=)
n.2723-686C=
n.2567-686C=
c.1519G= (p.Glu507=)
c.540-361G= (n.540-361G=)
n.98-361G=
10g.70598202C>GCA376955276PALD1,PRF1c.2419-686C>G (n.2419-686C>G)
c.2250+33683C>G (n.2250+33683C>G)
c.2263-686C>G (n.2263-686C>G)
n.2723-686C>G
n.2567-686C>G
c.1519G>C (p.Glu507Gln)
c.540-361G>C (n.540-361G>C)
n.98-361G>C
10g.70598202C>TCA376955278PALD1,PRF1c.2419-686C>T (n.2419-686C>T)
c.2250+33683C>T (n.2250+33683C>T)
c.2263-686C>T (n.2263-686C>T)
n.2723-686C>T
n.2567-686C>T
c.1519G>A (p.Glu507Lys)
c.540-361G>A (n.540-361G>A)
n.98-361G>A
10g.70598203A=CA1918328868PALD1,PRF1c.2419-685A= (n.2419-685A=)
c.2250+33684A= (n.2250+33684A=)
c.2263-685A= (n.2263-685A=)
n.2723-685A=
n.2567-685A=
c.1518T= (p.His506=)
c.540-362T= (n.540-362T=)
n.98-362T=
10g.70598203A>CCA376955280PALD1,PRF1c.2419-685A>C (n.2419-685A>C)
c.2250+33684A>C (n.2250+33684A>C)
c.2263-685A>C (n.2263-685A>C)
n.2723-685A>C
n.2567-685A>C
c.1518T>G (p.His506Gln)
c.540-362T>G (n.540-362T>G)
n.98-362T>G
10g.70598203A>GCA470279405PALD1,PRF1c.2419-685A>G (n.2419-685A>G)
c.2250+33684A>G (n.2250+33684A>G)
c.2263-685A>G (n.2263-685A>G)
n.2723-685A>G
n.2567-685A>G
c.1518T>C (p.His506=)
c.540-362T>C (n.540-362T>C)
n.98-362T>C
10g.70598203A>TCA5538728PALD1,PRF1c.2419-685A>T (n.2419-685A>T)
c.2250+33684A>T (n.2250+33684A>T)
c.2263-685A>T (n.2263-685A>T)
n.2723-685A>T
n.2567-685A>T
c.1518T>A (p.His506Gln)
c.540-362T>A (n.540-362T>A)
n.98-362T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598204T>ACA376955289PALD1,PRF1c.2419-684T>A (n.2419-684T>A)
c.2250+33685T>A (n.2250+33685T>A)
c.2263-684T>A (n.2263-684T>A)
n.2723-684T>A
n.2567-684T>A
c.1517A>T (p.His506Leu)
c.540-363A>T (n.540-363A>T)
n.98-363A>T
10g.70598204T>CCA376955291PALD1,PRF1c.2419-684T>C (n.2419-684T>C)
c.2250+33685T>C (n.2250+33685T>C)
c.2263-684T>C (n.2263-684T>C)
n.2723-684T>C
n.2567-684T>C
c.1517A>G (p.His506Arg)
c.540-363A>G (n.540-363A>G)
n.98-363A>G
 gnomAD v4
10g.70598204T>GCA376955293PALD1,PRF1c.2419-684T>G (n.2419-684T>G)
c.2250+33685T>G (n.2250+33685T>G)
c.2263-684T>G (n.2263-684T>G)
n.2723-684T>G
n.2567-684T>G
c.1517A>C (p.His506Pro)
c.540-363A>C (n.540-363A>C)
n.98-363A>C
10g.70598205G>ACA376955300PALD1,PRF1c.2419-683G>A (n.2419-683G>A)
c.2250+33686G>A (n.2250+33686G>A)
c.2263-683G>A (n.2263-683G>A)
n.2723-683G>A
n.2567-683G>A
c.1516C>T (p.His506Tyr)
c.540-364C>T (n.540-364C>T)
n.98-364C>T
10g.70598205G>CCA376955298PALD1,PRF1c.2419-683G>C (n.2419-683G>C)
c.2250+33686G>C (n.2250+33686G>C)
c.2263-683G>C (n.2263-683G>C)
n.2723-683G>C
n.2567-683G>C
c.1516C>G (p.His506Asp)
c.540-364C>G (n.540-364C>G)
n.98-364C>G
10g.70598205G>TCA376955296PALD1,PRF1c.2419-683G>T (n.2419-683G>T)
c.2250+33686G>T (n.2250+33686G>T)
c.2263-683G>T (n.2263-683G>T)
n.2723-683G>T
n.2567-683G>T
c.1516C>A (p.His506Asn)
c.540-364C>A (n.540-364C>A)
n.98-364C>A
10g.70598206G>ACA470279406PALD1,PRF1c.2419-682G>A (n.2419-682G>A)
c.2250+33687G>A (n.2250+33687G>A)
c.2263-682G>A (n.2263-682G>A)
n.2723-682G>A
n.2567-682G>A
c.1515C>T (p.Ser505=)
c.540-365C>T (n.540-365C>T)
n.98-365C>T
10g.70598206G>CCA470279407PALD1,PRF1c.2419-682G>C (n.2419-682G>C)
c.2250+33687G>C (n.2250+33687G>C)
c.2263-682G>C (n.2263-682G>C)
n.2723-682G>C
n.2567-682G>C
c.1515C>G (p.Ser505=)
c.540-365C>G (n.540-365C>G)
n.98-365C>G
10g.70598206G>TCA470279408PALD1,PRF1c.2419-682G>T (n.2419-682G>T)
c.2250+33687G>T (n.2250+33687G>T)
c.2263-682G>T (n.2263-682G>T)
n.2723-682G>T
n.2567-682G>T
c.1515C>A (p.Ser505=)
c.540-365C>A (n.540-365C>A)
n.98-365C>A
10g.70598207G>ACA376955302PALD1,PRF1c.2419-681G>A (n.2419-681G>A)
c.2250+33688G>A (n.2250+33688G>A)
c.2263-681G>A (n.2263-681G>A)
n.2723-681G>A
n.2567-681G>A
c.1514C>T (p.Ser505Phe)
c.540-366C>T (n.540-366C>T)
n.98-366C>T
 COSMIC
10g.70598207G>CCA376955304PALD1,PRF1c.2419-681G>C (n.2419-681G>C)
c.2250+33688G>C (n.2250+33688G>C)
c.2263-681G>C (n.2263-681G>C)
n.2723-681G>C
n.2567-681G>C
c.1514C>G (p.Ser505Cys)
c.540-366C>G (n.540-366C>G)
n.98-366C>G
10g.70598207G>TCA376955307PALD1,PRF1c.2419-681G>T (n.2419-681G>T)
c.2250+33688G>T (n.2250+33688G>T)
c.2263-681G>T (n.2263-681G>T)
n.2723-681G>T
n.2567-681G>T
c.1514C>A (p.Ser505Tyr)
c.540-366C>A (n.540-366C>A)
n.98-366C>A
10g.70598208A>CCA376955309PALD1,PRF1c.2419-680A>C (n.2419-680A>C)
c.2250+33689A>C (n.2250+33689A>C)
c.2263-680A>C (n.2263-680A>C)
n.2723-680A>C
n.2567-680A>C
c.1513T>G (p.Ser505Ala)
c.540-367T>G (n.540-367T>G)
n.98-367T>G
10g.70598208A>GCA376955311PALD1,PRF1c.2419-680A>G (n.2419-680A>G)
c.2250+33689A>G (n.2250+33689A>G)
c.2263-680A>G (n.2263-680A>G)
n.2723-680A>G
n.2567-680A>G
c.1513T>C (p.Ser505Pro)
c.540-367T>C (n.540-367T>C)
n.98-367T>C
10g.70598208A>TCA376955313PALD1,PRF1c.2419-680A>T (n.2419-680A>T)
c.2250+33689A>T (n.2250+33689A>T)
c.2263-680A>T (n.2263-680A>T)
n.2723-680A>T
n.2567-680A>T
c.1513T>A (p.Ser505Thr)
c.540-367T>A (n.540-367T>A)
n.98-367T>A
 gnomAD v4
10g.70598209A=CA1918328872PALD1,PRF1c.2419-679A= (n.2419-679A=)
c.2250+33690A= (n.2250+33690A=)
c.2263-679A= (n.2263-679A=)
n.2723-679A=
n.2567-679A=
c.1512T= (p.Gly504=)
c.540-368T= (n.540-368T=)
n.98-368T=
10g.70598209A>CCA470279409PALD1,PRF1c.2419-679A>C (n.2419-679A>C)
c.2250+33690A>C (n.2250+33690A>C)
c.2263-679A>C (n.2263-679A>C)
n.2723-679A>C
n.2567-679A>C
c.1512T>G (p.Gly504=)
c.540-368T>G (n.540-368T>G)
n.98-368T>G
10g.70598209A>GCA470279410PALD1,PRF1c.2419-679A>G (n.2419-679A>G)
c.2250+33690A>G (n.2250+33690A>G)
c.2263-679A>G (n.2263-679A>G)
n.2723-679A>G
n.2567-679A>G
c.1512T>C (p.Gly504=)
c.540-368T>C (n.540-368T>C)
n.98-368T>C
 ClinVar dbSNP
10g.70598209A>TCA470279411PALD1,PRF1c.2419-679A>T (n.2419-679A>T)
c.2250+33690A>T (n.2250+33690A>T)
c.2263-679A>T (n.2263-679A>T)
n.2723-679A>T
n.2567-679A>T
c.1512T>A (p.Gly504=)
c.540-368T>A (n.540-368T>A)
n.98-368T>A
10g.70598210C>ACA376955316PALD1,PRF1c.2419-678C>A (n.2419-678C>A)
c.2250+33691C>A (n.2250+33691C>A)
c.2263-678C>A (n.2263-678C>A)
n.2723-678C>A
n.2567-678C>A
c.1511G>T (p.Gly504Val)
c.540-369G>T (n.540-369G>T)
n.98-369G>T
 ClinVar dbSNP
10g.70598210C=CA1918328875PALD1,PRF1c.2419-678C= (n.2419-678C=)
c.2250+33691C= (n.2250+33691C=)
c.2263-678C= (n.2263-678C=)
n.2723-678C=
n.2567-678C=
c.1511G= (p.Gly504=)
c.540-369G= (n.540-369G=)
n.98-369G=
10g.70598210C>GCA376955318PALD1,PRF1c.2419-678C>G (n.2419-678C>G)
c.2250+33691C>G (n.2250+33691C>G)
c.2263-678C>G (n.2263-678C>G)
n.2723-678C>G
n.2567-678C>G
c.1511G>C (p.Gly504Ala)
c.540-369G>C (n.540-369G>C)
n.98-369G>C
10g.70598210C>TCA376955320PALD1,PRF1c.2419-678C>T (n.2419-678C>T)
c.2250+33691C>T (n.2250+33691C>T)
c.2263-678C>T (n.2263-678C>T)
n.2723-678C>T
n.2567-678C>T
c.1511G>A (p.Gly504Asp)
c.540-369G>A (n.540-369G>A)
n.98-369G>A
 dbSNP
10g.70598211C>ACA376955323PALD1,PRF1c.2419-677C>A (n.2419-677C>A)
c.2250+33692C>A (n.2250+33692C>A)
c.2263-677C>A (n.2263-677C>A)
n.2723-677C>A
n.2567-677C>A
c.1510G>T (p.Gly504Cys)
c.540-370G>T (n.540-370G>T)
n.98-370G>T
10g.70598211C=CA1918328878PALD1,PRF1c.2419-677C= (n.2419-677C=)
c.2250+33692C= (n.2250+33692C=)
c.2263-677C= (n.2263-677C=)
n.2723-677C=
n.2567-677C=
c.1510G= (p.Gly504=)
c.540-370G= (n.540-370G=)
n.98-370G=
10g.70598211C>GCA5538729PALD1,PRF1c.2419-677C>G (n.2419-677C>G)
c.2250+33692C>G (n.2250+33692C>G)
c.2263-677C>G (n.2263-677C>G)
n.2723-677C>G
n.2567-677C>G
c.1510G>C (p.Gly504Arg)
c.540-370G>C (n.540-370G>C)
n.98-370G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.70598211C>TCA376955326PALD1,PRF1c.2419-677C>T (n.2419-677C>T)
c.2250+33692C>T (n.2250+33692C>T)
c.2263-677C>T (n.2263-677C>T)
n.2723-677C>T
n.2567-677C>T
c.1510G>A (p.Gly504Ser)
c.540-370G>A (n.540-370G>A)
n.98-370G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598212A>CCA470279413PALD1,PRF1c.2419-676A>C (n.2419-676A>C)
c.2250+33693A>C (n.2250+33693A>C)
c.2263-676A>C (n.2263-676A>C)
n.2723-676A>C
n.2567-676A>C
c.1509T>G (p.Ser503=)
c.540-371T>G (n.540-371T>G)
n.98-371T>G
10g.70598212A>GCA470279414PALD1,PRF1c.2419-676A>G (n.2419-676A>G)
c.2250+33693A>G (n.2250+33693A>G)
c.2263-676A>G (n.2263-676A>G)
n.2723-676A>G
n.2567-676A>G
c.1509T>C (p.Ser503=)
c.540-371T>C (n.540-371T>C)
n.98-371T>C
 COSMIC
10g.70598212A>TCA470279412PALD1,PRF1c.2419-676A>T (n.2419-676A>T)
c.2250+33693A>T (n.2250+33693A>T)
c.2263-676A>T (n.2263-676A>T)
n.2723-676A>T
n.2567-676A>T
c.1509T>A (p.Ser503=)
c.540-371T>A (n.540-371T>A)
n.98-371T>A
10g.70598213G>ACA376955333PALD1,PRF1c.2419-675G>A (n.2419-675G>A)
c.2250+33694G>A (n.2250+33694G>A)
c.2263-675G>A (n.2263-675G>A)
n.2723-675G>A
n.2567-675G>A
c.1508C>T (p.Ser503Phe)
c.540-372C>T (n.540-372C>T)
n.98-372C>T
10g.70598213G>CCA376955332PALD1,PRF1c.2419-675G>C (n.2419-675G>C)
c.2250+33694G>C (n.2250+33694G>C)
c.2263-675G>C (n.2263-675G>C)
n.2723-675G>C
n.2567-675G>C
c.1508C>G (p.Ser503Cys)
c.540-372C>G (n.540-372C>G)
n.98-372C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598213G=CA1918328885PALD1,PRF1c.2419-675G= (n.2419-675G=)
c.2250+33694G= (n.2250+33694G=)
c.2263-675G= (n.2263-675G=)
n.2723-675G=
n.2567-675G=
c.1508C= (p.Ser503=)
c.540-372C= (n.540-372C=)
n.98-372C=
10g.70598213G>TCA376955330PALD1,PRF1c.2419-675G>T (n.2419-675G>T)
c.2250+33694G>T (n.2250+33694G>T)
c.2263-675G>T (n.2263-675G>T)
n.2723-675G>T
n.2567-675G>T
c.1508C>A (p.Ser503Tyr)
c.540-372C>A (n.540-372C>A)
n.98-372C>A
10g.70598214A>CCA376955342PALD1,PRF1c.2419-674A>C (n.2419-674A>C)
c.2250+33695A>C (n.2250+33695A>C)
c.2263-674A>C (n.2263-674A>C)
n.2723-674A>C
n.2567-674A>C
c.1507T>G (p.Ser503Ala)
c.540-373T>G (n.540-373T>G)
n.98-373T>G
10g.70598214A>GCA376955337PALD1,PRF1c.2419-674A>G (n.2419-674A>G)
c.2250+33695A>G (n.2250+33695A>G)
c.2263-674A>G (n.2263-674A>G)
n.2723-674A>G
n.2567-674A>G
c.1507T>C (p.Ser503Pro)
c.540-373T>C (n.540-373T>C)
n.98-373T>C
10g.70598214A>TCA376955339PALD1,PRF1c.2419-674A>T (n.2419-674A>T)
c.2250+33695A>T (n.2250+33695A>T)
c.2263-674A>T (n.2263-674A>T)
n.2723-674A>T
n.2567-674A>T
c.1507T>A (p.Ser503Thr)
c.540-373T>A (n.540-373T>A)
n.98-373T>A
10g.70598215C>ACA376955343PALD1,PRF1c.2419-673C>A (n.2419-673C>A)
c.2250+33696C>A (n.2250+33696C>A)
c.2263-673C>A (n.2263-673C>A)
n.2723-673C>A
n.2567-673C>A
c.1506G>T (p.Lys502Asn)
c.540-374G>T (n.540-374G>T)
n.98-374G>T
10g.70598215C=CA1918328890PALD1,PRF1c.2419-673C= (n.2419-673C=)
c.2250+33696C= (n.2250+33696C=)
c.2263-673C= (n.2263-673C=)
n.2723-673C=
n.2567-673C=
c.1506G= (p.Lys502=)
c.540-374G= (n.540-374G=)
n.98-374G=
10g.70598215C>GCA376955345PALD1,PRF1c.2419-673C>G (n.2419-673C>G)
c.2250+33696C>G (n.2250+33696C>G)
c.2263-673C>G (n.2263-673C>G)
n.2723-673C>G
n.2567-673C>G
c.1506G>C (p.Lys502Asn)
c.540-374G>C (n.540-374G>C)
n.98-374G>C
10g.70598215C>TCA470279415PALD1,PRF1c.2419-673C>T (n.2419-673C>T)
c.2250+33696C>T (n.2250+33696C>T)
c.2263-673C>T (n.2263-673C>T)
n.2723-673C>T
n.2567-673C>T
c.1506G>A (p.Lys502=)
c.540-374G>A (n.540-374G>A)
n.98-374G>A
 dbSNP
10g.70598215_70598217delinsCTTCA1918328889PALD1,PRF1c.2419-673_2419-671delinsCTT (n.2419-673_2419-671delinsCTT)
c.2250+33696_2250+33698delinsCTT (n.2250+33696_2250+33698delinsCTT)
c.2263-673_2263-671delinsCTT (n.2263-673_2263-671delinsCTT)
n.2723-673_2723-671delinsCTT
n.2567-673_2567-671delinsCTT
c.1504_1506delinsAAG (p.Lys502=)
c.540-376_540-374delinsAAG (n.540-376_540-374delinsAAG)
n.98-376_98-374delinsAAG
10g.70598216T>ACA376955348PALD1,PRF1c.2419-672T>A (n.2419-672T>A)
c.2250+33697T>A (n.2250+33697T>A)
c.2263-672T>A (n.2263-672T>A)
n.2723-672T>A
n.2567-672T>A
c.1505A>T (p.Lys502Met)
c.540-375A>T (n.540-375A>T)
n.98-375A>T
10g.70598216T>CCA376955350PALD1,PRF1c.2419-672T>C (n.2419-672T>C)
c.2250+33697T>C (n.2250+33697T>C)
c.2263-672T>C (n.2263-672T>C)
n.2723-672T>C
n.2567-672T>C
c.1505A>G (p.Lys502Arg)
c.540-375A>G (n.540-375A>G)
n.98-375A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.70598216T>GCA376955352PALD1,PRF1c.2419-672T>G (n.2419-672T>G)
c.2250+33697T>G (n.2250+33697T>G)
c.2263-672T>G (n.2263-672T>G)
n.2723-672T>G
n.2567-672T>G
c.1505A>C (p.Lys502Thr)
c.540-375A>C (n.540-375A>C)
n.98-375A>C
10g.70598216T=CA1918328894PALD1,PRF1c.2419-672T= (n.2419-672T=)
c.2250+33697T= (n.2250+33697T=)
c.2263-672T= (n.2263-672T=)
n.2723-672T=
n.2567-672T=
c.1505A= (p.Lys502=)
c.540-375A= (n.540-375A=)
n.98-375A=
10g.70598216_70598217delCA668013959PALD1,PRF1c.2419-672_2419-671del (n.2419-672_2419-671del)
c.2250+33697_2250+33698del (n.2250+33697_2250+33698del)
c.2263-672_2263-671del (n.2263-672_2263-671del)
n.2723-672_2723-671del
n.2567-672_2567-671del
c.1504_1505del (p.Lys502ValfsTer5)
c.540-376_540-375del (n.540-376_540-375del)
n.98-376_98-375del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598217T>ACA376955356PALD1,PRF1c.2419-671T>A (n.2419-671T>A)
c.2250+33698T>A (n.2250+33698T>A)
c.2263-671T>A (n.2263-671T>A)
n.2723-671T>A
n.2567-671T>A
c.1504A>T (p.Lys502Ter)
c.540-376A>T (n.540-376A>T)
n.98-376A>T
10g.70598217T>CCA376955358PALD1,PRF1c.2419-671T>C (n.2419-671T>C)
c.2250+33698T>C (n.2250+33698T>C)
c.2263-671T>C (n.2263-671T>C)
n.2723-671T>C
n.2567-671T>C
c.1504A>G (p.Lys502Glu)
c.540-376A>G (n.540-376A>G)
n.98-376A>G
10g.70598217T>GCA376955360PALD1,PRF1c.2419-671T>G (n.2419-671T>G)
c.2250+33698T>G (n.2250+33698T>G)
c.2263-671T>G (n.2263-671T>G)
n.2723-671T>G
n.2567-671T>G
c.1504A>C (p.Lys502Gln)
c.540-376A>C (n.540-376A>C)
n.98-376A>C
10g.70598218G>ACA470279416PALD1,PRF1c.2419-670G>A (n.2419-670G>A)
c.2250+33699G>A (n.2250+33699G>A)
c.2263-670G>A (n.2263-670G>A)
n.2723-670G>A
n.2567-670G>A
c.1503C>T (p.Pro501=)
c.540-377C>T (n.540-377C>T)
n.98-377C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.70598218G>CCA470279417PALD1,PRF1c.2419-670G>C (n.2419-670G>C)
c.2250+33699G>C (n.2250+33699G>C)
c.2263-670G>C (n.2263-670G>C)
n.2723-670G>C
n.2567-670G>C
c.1503C>G (p.Pro501=)
c.540-377C>G (n.540-377C>G)
n.98-377C>G
10g.70598218G=CA1918328897PALD1,PRF1c.2419-670G= (n.2419-670G=)
c.2250+33699G= (n.2250+33699G=)
c.2263-670G= (n.2263-670G=)
n.2723-670G=
n.2567-670G=
c.1503C= (p.Pro501=)
c.540-377C= (n.540-377C=)
n.98-377C=
10g.70598218G>TCA470279418PALD1,PRF1c.2419-670G>T (n.2419-670G>T)
c.2250+33699G>T (n.2250+33699G>T)
c.2263-670G>T (n.2263-670G>T)
n.2723-670G>T
n.2567-670G>T
c.1503C>A (p.Pro501=)
c.540-377C>A (n.540-377C>A)
n.98-377C>A
10g.70598219G>ACA376955363PALD1,PRF1c.2419-669G>A (n.2419-669G>A)
c.2250+33700G>A (n.2250+33700G>A)
c.2263-669G>A (n.2263-669G>A)
n.2723-669G>A
n.2567-669G>A
c.1502C>T (p.Pro501Leu)
c.540-378C>T (n.540-378C>T)
n.98-378C>T
 gnomAD v4
10g.70598219G>CCA376955365PALD1,PRF1c.2419-669G>C (n.2419-669G>C)
c.2250+33700G>C (n.2250+33700G>C)
c.2263-669G>C (n.2263-669G>C)
n.2723-669G>C
n.2567-669G>C
c.1502C>G (p.Pro501Arg)
c.540-378C>G (n.540-378C>G)
n.98-378C>G
10g.70598219G>TCA376955367PALD1,PRF1c.2419-669G>T (n.2419-669G>T)
c.2250+33700G>T (n.2250+33700G>T)
c.2263-669G>T (n.2263-669G>T)
n.2723-669G>T
n.2567-669G>T
c.1502C>A (p.Pro501His)
c.540-378C>A (n.540-378C>A)
n.98-378C>A
10g.70598220G>ACA5538730PALD1,PRF1c.2419-668G>A (n.2419-668G>A)
c.2250+33701G>A (n.2250+33701G>A)
c.2263-668G>A (n.2263-668G>A)
n.2723-668G>A
n.2567-668G>A
c.1501C>T (p.Pro501Ser)
c.540-379C>T (n.540-379C>T)
n.98-379C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598220G>CCA376955370PALD1,PRF1c.2419-668G>C (n.2419-668G>C)
c.2250+33701G>C (n.2250+33701G>C)
c.2263-668G>C (n.2263-668G>C)
n.2723-668G>C
n.2567-668G>C
c.1501C>G (p.Pro501Ala)
c.540-379C>G (n.540-379C>G)
n.98-379C>G
10g.70598220G=CA1918328904PALD1,PRF1c.2419-668G= (n.2419-668G=)
c.2250+33701G= (n.2250+33701G=)
c.2263-668G= (n.2263-668G=)
n.2723-668G=
n.2567-668G=
c.1501C= (p.Pro501=)
c.540-379C= (n.540-379C=)
n.98-379C=
10g.70598220G>TCA376955373PALD1,PRF1c.2419-668G>T (n.2419-668G>T)
c.2250+33701G>T (n.2250+33701G>T)
c.2263-668G>T (n.2263-668G>T)
n.2723-668G>T
n.2567-668G>T
c.1501C>A (p.Pro501Thr)
c.540-379C>A (n.540-379C>A)
n.98-379C>A
10g.70598221A=CA1918328907PALD1,PRF1c.2419-667A= (n.2419-667A=)
c.2250+33702A= (n.2250+33702A=)
c.2263-667A= (n.2263-667A=)
n.2723-667A=
n.2567-667A=
c.1500T= (p.Ala500=)
c.540-380T= (n.540-380T=)
n.98-380T=
10g.70598221A>CCA470279422PALD1,PRF1c.2419-667A>C (n.2419-667A>C)
c.2250+33702A>C (n.2250+33702A>C)
c.2263-667A>C (n.2263-667A>C)
n.2723-667A>C
n.2567-667A>C
c.1500T>G (p.Ala500=)
c.540-380T>G (n.540-380T>G)
n.98-380T>G
10g.70598221A>GCA470279423PALD1,PRF1c.2419-667A>G (n.2419-667A>G)
c.2250+33702A>G (n.2250+33702A>G)
c.2263-667A>G (n.2263-667A>G)
n.2723-667A>G
n.2567-667A>G
c.1500T>C (p.Ala500=)
c.540-380T>C (n.540-380T>C)
n.98-380T>C
10g.70598221A>TCA5538731PALD1,PRF1c.2419-667A>T (n.2419-667A>T)
c.2250+33702A>T (n.2250+33702A>T)
c.2263-667A>T (n.2263-667A>T)
n.2723-667A>T
n.2567-667A>T
c.1500T>A (p.Ala500=)
c.540-380T>A (n.540-380T>A)
n.98-380T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598222G>ACA209366392PALD1,PRF1c.2419-666G>A (n.2419-666G>A)
c.2250+33703G>A (n.2250+33703G>A)
c.2263-666G>A (n.2263-666G>A)
n.2723-666G>A
n.2567-666G>A
c.1499C>T (p.Ala500Val)
c.540-381C>T (n.540-381C>T)
n.98-381C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598222G>CCA376955378PALD1,PRF1c.2419-666G>C (n.2419-666G>C)
c.2250+33703G>C (n.2250+33703G>C)
c.2263-666G>C (n.2263-666G>C)
n.2723-666G>C
n.2567-666G>C
c.1499C>G (p.Ala500Gly)
c.540-381C>G (n.540-381C>G)
n.98-381C>G
10g.70598222G=CA1918328910PALD1,PRF1c.2419-666G= (n.2419-666G=)
c.2250+33703G= (n.2250+33703G=)
c.2263-666G= (n.2263-666G=)
n.2723-666G=
n.2567-666G=
c.1499C= (p.Ala500=)
c.540-381C= (n.540-381C=)
n.98-381C=
10g.70598222G>TCA16622051PALD1,PRF1c.2419-666G>T (n.2419-666G>T)
c.2250+33703G>T (n.2250+33703G>T)
c.2263-666G>T (n.2263-666G>T)
n.2723-666G>T
n.2567-666G>T
c.1499C>A (p.Ala500Asp)
c.540-381C>A (n.540-381C>A)
n.98-381C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.70598223C>ACA376955382PALD1,PRF1c.2419-665C>A (n.2419-665C>A)
c.2250+33704C>A (n.2250+33704C>A)
c.2263-665C>A (n.2263-665C>A)
n.2723-665C>A
n.2567-665C>A
c.1498G>T (p.Ala500Ser)
c.540-382G>T (n.540-382G>T)
n.98-382G>T
10g.70598223C>GCA376955384PALD1,PRF1c.2419-665C>G (n.2419-665C>G)
c.2250+33704C>G (n.2250+33704C>G)
c.2263-665C>G (n.2263-665C>G)
n.2723-665C>G
n.2567-665C>G
c.1498G>C (p.Ala500Pro)
c.540-382G>C (n.540-382G>C)
n.98-382G>C
10g.70598223C>TCA376955387PALD1,PRF1c.2419-665C>T (n.2419-665C>T)
c.2250+33704C>T (n.2250+33704C>T)
c.2263-665C>T (n.2263-665C>T)
n.2723-665C>T
n.2567-665C>T
c.1498G>A (p.Ala500Thr)
c.540-382G>A (n.540-382G>A)
n.98-382G>A
10g.70598224C>ACA376955390PALD1,PRF1c.2419-664C>A (n.2419-664C>A)
c.2250+33705C>A (n.2250+33705C>A)
c.2263-664C>A (n.2263-664C>A)
n.2723-664C>A
n.2567-664C>A
c.1497G>T (p.Gln499His)
c.540-383G>T (n.540-383G>T)
n.98-383G>T
10g.70598224C>GCA376955391PALD1,PRF1c.2419-664C>G (n.2419-664C>G)
c.2250+33705C>G (n.2250+33705C>G)
c.2263-664C>G (n.2263-664C>G)
n.2723-664C>G
n.2567-664C>G
c.1497G>C (p.Gln499His)
c.540-383G>C (n.540-383G>C)
n.98-383G>C
 ClinVar
10g.70598224C>TCA470279424PALD1,PRF1c.2419-664C>T (n.2419-664C>T)
c.2250+33705C>T (n.2250+33705C>T)
c.2263-664C>T (n.2263-664C>T)
n.2723-664C>T
n.2567-664C>T
c.1497G>A (p.Gln499=)
c.540-383G>A (n.540-383G>A)
n.98-383G>A
10g.70598225T>ACA376955395PALD1,PRF1c.2419-663T>A (n.2419-663T>A)
c.2250+33706T>A (n.2250+33706T>A)
c.2263-663T>A (n.2263-663T>A)
n.2723-663T>A
n.2567-663T>A
c.1496A>T (p.Gln499Leu)
c.540-384A>T (n.540-384A>T)
n.98-384A>T
 gnomAD v4
10g.70598225T>CCA376955396PALD1,PRF1c.2419-663T>C (n.2419-663T>C)
c.2250+33706T>C (n.2250+33706T>C)
c.2263-663T>C (n.2263-663T>C)
n.2723-663T>C
n.2567-663T>C
c.1496A>G (p.Gln499Arg)
c.540-384A>G (n.540-384A>G)
n.98-384A>G
10g.70598225T>GCA376955399PALD1,PRF1c.2419-663T>G (n.2419-663T>G)
c.2250+33706T>G (n.2250+33706T>G)
c.2263-663T>G (n.2263-663T>G)
n.2723-663T>G
n.2567-663T>G
c.1496A>C (p.Gln499Pro)
c.540-384A>C (n.540-384A>C)
n.98-384A>C
10g.70598226G>ACA376955406PALD1,PRF1c.2419-662G>A (n.2419-662G>A)
c.2250+33707G>A (n.2250+33707G>A)
c.2263-662G>A (n.2263-662G>A)
n.2723-662G>A
n.2567-662G>A
c.1495C>T (p.Gln499Ter)
c.540-385C>T (n.540-385C>T)
n.98-385C>T
10g.70598226G>CCA376955404PALD1,PRF1c.2419-662G>C (n.2419-662G>C)
c.2250+33707G>C (n.2250+33707G>C)
c.2263-662G>C (n.2263-662G>C)
n.2723-662G>C
n.2567-662G>C
c.1495C>G (p.Gln499Glu)
c.540-385C>G (n.540-385C>G)
n.98-385C>G
 gnomAD v4
10g.70598226G>TCA376955402PALD1,PRF1c.2419-662G>T (n.2419-662G>T)
c.2250+33707G>T (n.2250+33707G>T)
c.2263-662G>T (n.2263-662G>T)
n.2723-662G>T
n.2567-662G>T
c.1495C>A (p.Gln499Lys)
c.540-385C>A (n.540-385C>A)
n.98-385C>A
10g.70598227A>CCA376955409PALD1,PRF1c.2419-661A>C (n.2419-661A>C)
c.2250+33708A>C (n.2250+33708A>C)
c.2263-661A>C (n.2263-661A>C)
n.2723-661A>C
n.2567-661A>C
c.1494T>G (p.Asp498Glu)
c.540-386T>G (n.540-386T>G)
n.98-386T>G
10g.70598227A>GCA470279425PALD1,PRF1c.2419-661A>G (n.2419-661A>G)
c.2250+33708A>G (n.2250+33708A>G)
c.2263-661A>G (n.2263-661A>G)
n.2723-661A>G
n.2567-661A>G
c.1494T>C (p.Asp498=)
c.540-386T>C (n.540-386T>C)
n.98-386T>C
10g.70598227A>TCA376955411PALD1,PRF1c.2419-661A>T (n.2419-661A>T)
c.2250+33708A>T (n.2250+33708A>T)
c.2263-661A>T (n.2263-661A>T)
n.2723-661A>T
n.2567-661A>T
c.1494T>A (p.Asp498Glu)
c.540-386T>A (n.540-386T>A)
n.98-386T>A
10g.70598228T>ACA376955414PALD1,PRF1c.2419-660T>A (n.2419-660T>A)
c.2250+33709T>A (n.2250+33709T>A)
c.2263-660T>A (n.2263-660T>A)
n.2723-660T>A
n.2567-660T>A
c.1493A>T (p.Asp498Val)
c.540-387A>T (n.540-387A>T)
n.98-387A>T
10g.70598228T>CCA376955418PALD1,PRF1c.2419-660T>C (n.2419-660T>C)
c.2250+33709T>C (n.2250+33709T>C)
c.2263-660T>C (n.2263-660T>C)
n.2723-660T>C
n.2567-660T>C
c.1493A>G (p.Asp498Gly)
c.540-387A>G (n.540-387A>G)
n.98-387A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598228T>GCA376955416PALD1,PRF1c.2419-660T>G (n.2419-660T>G)
c.2250+33709T>G (n.2250+33709T>G)
c.2263-660T>G (n.2263-660T>G)
n.2723-660T>G
n.2567-660T>G
c.1493A>C (p.Asp498Ala)
c.540-387A>C (n.540-387A>C)
n.98-387A>C
10g.70598228T=CA1918328915PALD1,PRF1c.2419-660T= (n.2419-660T=)
c.2250+33709T= (n.2250+33709T=)
c.2263-660T= (n.2263-660T=)
n.2723-660T=
n.2567-660T=
c.1493A= (p.Asp498=)
c.540-387A= (n.540-387A=)
n.98-387A=
10g.70598229C>ACA376955421PALD1,PRF1c.2419-659C>A (n.2419-659C>A)
c.2250+33710C>A (n.2250+33710C>A)
c.2263-659C>A (n.2263-659C>A)
n.2723-659C>A
n.2567-659C>A
c.1492G>T (p.Asp498Tyr)
c.540-388G>T (n.540-388G>T)
n.98-388G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598229C=CA1918328918PALD1,PRF1c.2419-659C= (n.2419-659C=)
c.2250+33710C= (n.2250+33710C=)
c.2263-659C= (n.2263-659C=)
n.2723-659C=
n.2567-659C=
c.1492G= (p.Asp498=)
c.540-388G= (n.540-388G=)
n.98-388G=
10g.70598229C>GCA376955423PALD1,PRF1c.2419-659C>G (n.2419-659C>G)
c.2250+33710C>G (n.2250+33710C>G)
c.2263-659C>G (n.2263-659C>G)
n.2723-659C>G
n.2567-659C>G
c.1492G>C (p.Asp498His)
c.540-388G>C (n.540-388G>C)
n.98-388G>C
10g.70598229C>TCA376955425PALD1,PRF1c.2419-659C>T (n.2419-659C>T)
c.2250+33710C>T (n.2250+33710C>T)
c.2263-659C>T (n.2263-659C>T)
n.2723-659C>T
n.2567-659C>T
c.1492G>A (p.Asp498Asn)
c.540-388G>A (n.540-388G>A)
n.98-388G>A
 COSMIC
10g.70598230A=CA1918328923PALD1,PRF1c.2419-658A= (n.2419-658A=)
c.2250+33711A= (n.2250+33711A=)
c.2263-658A= (n.2263-658A=)
n.2723-658A=
n.2567-658A=
c.1491T= (p.Cys497=)
c.540-389T= (n.540-389T=)
n.98-389T=
10g.70598230A>CCA376955428PALD1,PRF1c.2419-658A>C (n.2419-658A>C)
c.2250+33711A>C (n.2250+33711A>C)
c.2263-658A>C (n.2263-658A>C)
n.2723-658A>C
n.2567-658A>C
c.1491T>G (p.Cys497Trp)
c.540-389T>G (n.540-389T>G)
n.98-389T>G
10g.70598230A>GCA470279427PALD1,PRF1c.2419-658A>G (n.2419-658A>G)
c.2250+33711A>G (n.2250+33711A>G)
c.2263-658A>G (n.2263-658A>G)
n.2723-658A>G
n.2567-658A>G
c.1491T>C (p.Cys497=)
c.540-389T>C (n.540-389T>C)
n.98-389T>C
10g.70598230A>TCA376955429PALD1,PRF1c.2419-658A>T (n.2419-658A>T)
c.2250+33711A>T (n.2250+33711A>T)
c.2263-658A>T (n.2263-658A>T)
n.2723-658A>T
n.2567-658A>T
c.1491T>A (p.Cys497Ter)
c.540-389T>A (n.540-389T>A)
n.98-389T>A
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched