Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.70598115C>A | CA376954865 | PALD1,PRF1 | c.2419-773C>A (n.2419-773C>A) c.2250+33596C>A (n.2250+33596C>A) c.2263-773C>A (n.2263-773C>A) n.2723-773C>A n.2567-773C>A c.1606G>T (p.Asp536Tyr) c.540-274G>T (n.540-274G>T) n.98-274G>T | |
10 | g.70598115C>G | CA376954867 | PALD1,PRF1 | c.2419-773C>G (n.2419-773C>G) c.2250+33596C>G (n.2250+33596C>G) c.2263-773C>G (n.2263-773C>G) n.2723-773C>G n.2567-773C>G c.1606G>C (p.Asp536His) c.540-274G>C (n.540-274G>C) n.98-274G>C | |
10 | g.70598115C>T | CA376954866 | PALD1,PRF1 | c.2419-773C>T (n.2419-773C>T) c.2250+33596C>T (n.2250+33596C>T) c.2263-773C>T (n.2263-773C>T) n.2723-773C>T n.2567-773C>T c.1606G>A (p.Asp536Asn) c.540-274G>A (n.540-274G>A) n.98-274G>A | |
10 | g.70598116C>A | CA470279164 | PALD1,PRF1 | c.2419-772C>A (n.2419-772C>A) c.2250+33597C>A (n.2250+33597C>A) c.2263-772C>A (n.2263-772C>A) n.2723-772C>A n.2567-772C>A c.1605G>T (p.Leu535=) c.540-275G>T (n.540-275G>T) n.98-275G>T | |
10 | g.70598116C= | CA1918328754 | PALD1,PRF1 | c.2419-772C= (n.2419-772C=) c.2250+33597C= (n.2250+33597C=) c.2263-772C= (n.2263-772C=) n.2723-772C= n.2567-772C= c.1605G= (p.Leu535=) c.540-275G= (n.540-275G=) n.98-275G= | |
10 | g.70598116C>G | CA209366305 | PALD1,PRF1 | c.2419-772C>G (n.2419-772C>G) c.2250+33597C>G (n.2250+33597C>G) c.2263-772C>G (n.2263-772C>G) n.2723-772C>G n.2567-772C>G c.1605G>C (p.Leu535=) c.540-275G>C (n.540-275G>C) n.98-275G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598116C>T | CA470279165 | PALD1,PRF1 | c.2419-772C>T (n.2419-772C>T) c.2250+33597C>T (n.2250+33597C>T) c.2263-772C>T (n.2263-772C>T) n.2723-772C>T n.2567-772C>T c.1605G>A (p.Leu535=) c.540-275G>A (n.540-275G>A) n.98-275G>A | |
10 | g.70598117A>C | CA376954868 | PALD1,PRF1 | c.2419-771A>C (n.2419-771A>C) c.2250+33598A>C (n.2250+33598A>C) c.2263-771A>C (n.2263-771A>C) n.2723-771A>C n.2567-771A>C c.1604T>G (p.Leu535Arg) c.540-276T>G (n.540-276T>G) n.98-276T>G | |
10 | g.70598117A>G | CA376954870 | PALD1,PRF1 | c.2419-771A>G (n.2419-771A>G) c.2250+33598A>G (n.2250+33598A>G) c.2263-771A>G (n.2263-771A>G) n.2723-771A>G n.2567-771A>G c.1604T>C (p.Leu535Pro) c.540-276T>C (n.540-276T>C) n.98-276T>C | |
10 | g.70598117A>T | CA376954869 | PALD1,PRF1 | c.2419-771A>T (n.2419-771A>T) c.2250+33598A>T (n.2250+33598A>T) c.2263-771A>T (n.2263-771A>T) n.2723-771A>T n.2567-771A>T c.1604T>A (p.Leu535Gln) c.540-276T>A (n.540-276T>A) n.98-276T>A | |
10 | g.70598118G>A | CA470279168 | PALD1,PRF1 | c.2419-770G>A (n.2419-770G>A) c.2250+33599G>A (n.2250+33599G>A) c.2263-770G>A (n.2263-770G>A) n.2723-770G>A n.2567-770G>A c.1603C>T (p.Leu535=) c.540-277C>T (n.540-277C>T) n.98-277C>T | |
10 | g.70598118G>C | CA376954871 | PALD1,PRF1 | c.2419-770G>C (n.2419-770G>C) c.2250+33599G>C (n.2250+33599G>C) c.2263-770G>C (n.2263-770G>C) n.2723-770G>C n.2567-770G>C c.1603C>G (p.Leu535Val) c.540-277C>G (n.540-277C>G) n.98-277C>G | |
10 | g.70598118G>T | CA376954872 | PALD1,PRF1 | c.2419-770G>T (n.2419-770G>T) c.2250+33599G>T (n.2250+33599G>T) c.2263-770G>T (n.2263-770G>T) n.2723-770G>T n.2567-770G>T c.1603C>A (p.Leu535Met) c.540-277C>A (n.540-277C>A) n.98-277C>A | |
10 | g.70598119G>A | CA470279170 | PALD1,PRF1 | c.2419-769G>A (n.2419-769G>A) c.2250+33600G>A (n.2250+33600G>A) c.2263-769G>A (n.2263-769G>A) n.2723-769G>A n.2567-769G>A c.1602C>T (p.Cys534=) c.540-278C>T (n.540-278C>T) n.98-278C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598119G>C | CA376954873 | PALD1,PRF1 | c.2419-769G>C (n.2419-769G>C) c.2250+33600G>C (n.2250+33600G>C) c.2263-769G>C (n.2263-769G>C) n.2723-769G>C n.2567-769G>C c.1602C>G (p.Cys534Trp) c.540-278C>G (n.540-278C>G) n.98-278C>G | |
10 | g.70598119G= | CA1918328757 | PALD1,PRF1 | c.2419-769G= (n.2419-769G=) c.2250+33600G= (n.2250+33600G=) c.2263-769G= (n.2263-769G=) n.2723-769G= n.2567-769G= c.1602C= (p.Cys534=) c.540-278C= (n.540-278C=) n.98-278C= | |
10 | g.70598119G>T | CA376954874 | PALD1,PRF1 | c.2419-769G>T (n.2419-769G>T) c.2250+33600G>T (n.2250+33600G>T) c.2263-769G>T (n.2263-769G>T) n.2723-769G>T n.2567-769G>T c.1602C>A (p.Cys534Ter) c.540-278C>A (n.540-278C>A) n.98-278C>A | |
10 | g.70598120C>A | CA376954875 | PALD1,PRF1 | c.2419-768C>A (n.2419-768C>A) c.2250+33601C>A (n.2250+33601C>A) c.2263-768C>A (n.2263-768C>A) n.2723-768C>A n.2567-768C>A c.1601G>T (p.Cys534Phe) c.540-279G>T (n.540-279G>T) n.98-279G>T | |
10 | g.70598120C= | CA1918328761 | PALD1,PRF1 | c.2419-768C= (n.2419-768C=) c.2250+33601C= (n.2250+33601C=) c.2263-768C= (n.2263-768C=) n.2723-768C= n.2567-768C= c.1601G= (p.Cys534=) c.540-279G= (n.540-279G=) n.98-279G= | |
10 | g.70598120C>G | CA376954876 | PALD1,PRF1 | c.2419-768C>G (n.2419-768C>G) c.2250+33601C>G (n.2250+33601C>G) c.2263-768C>G (n.2263-768C>G) n.2723-768C>G n.2567-768C>G c.1601G>C (p.Cys534Ser) c.540-279G>C (n.540-279G>C) n.98-279G>C | dbSNP |
10 | g.70598120C>T | CA376954877 | PALD1,PRF1 | c.2419-768C>T (n.2419-768C>T) c.2250+33601C>T (n.2250+33601C>T) c.2263-768C>T (n.2263-768C>T) n.2723-768C>T n.2567-768C>T c.1601G>A (p.Cys534Tyr) c.540-279G>A (n.540-279G>A) n.98-279G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598121A>C | CA376954880 | PALD1,PRF1 | c.2419-767A>C (n.2419-767A>C) c.2250+33602A>C (n.2250+33602A>C) c.2263-767A>C (n.2263-767A>C) n.2723-767A>C n.2567-767A>C c.1600T>G (p.Cys534Gly) c.540-280T>G (n.540-280T>G) n.98-280T>G | |
10 | g.70598121A>G | CA376954879 | PALD1,PRF1 | c.2419-767A>G (n.2419-767A>G) c.2250+33602A>G (n.2250+33602A>G) c.2263-767A>G (n.2263-767A>G) n.2723-767A>G n.2567-767A>G c.1600T>C (p.Cys534Arg) c.540-280T>C (n.540-280T>C) n.98-280T>C | |
10 | g.70598121A>T | CA376954878 | PALD1,PRF1 | c.2419-767A>T (n.2419-767A>T) c.2250+33602A>T (n.2250+33602A>T) c.2263-767A>T (n.2263-767A>T) n.2723-767A>T n.2567-767A>T c.1600T>A (p.Cys534Ser) c.540-280T>A (n.540-280T>A) n.98-280T>A | |
10 | g.70598122G>A | CA470279178 | PALD1,PRF1 | c.2419-766G>A (n.2419-766G>A) c.2250+33603G>A (n.2250+33603G>A) c.2263-766G>A (n.2263-766G>A) n.2723-766G>A n.2567-766G>A c.1599C>T (p.Thr533=) c.540-281C>T (n.540-281C>T) n.98-281C>T | |
10 | g.70598122G>C | CA470279179 | PALD1,PRF1 | c.2419-766G>C (n.2419-766G>C) c.2250+33603G>C (n.2250+33603G>C) c.2263-766G>C (n.2263-766G>C) n.2723-766G>C n.2567-766G>C c.1599C>G (p.Thr533=) c.540-281C>G (n.540-281C>G) n.98-281C>G | |
10 | g.70598122G>T | CA470279180 | PALD1,PRF1 | c.2419-766G>T (n.2419-766G>T) c.2250+33603G>T (n.2250+33603G>T) c.2263-766G>T (n.2263-766G>T) n.2723-766G>T n.2567-766G>T c.1599C>A (p.Thr533=) c.540-281C>A (n.540-281C>A) n.98-281C>A | |
10 | g.70598123G>A | CA376954881 | PALD1,PRF1 | c.2419-765G>A (n.2419-765G>A) c.2250+33604G>A (n.2250+33604G>A) c.2263-765G>A (n.2263-765G>A) n.2723-765G>A n.2567-765G>A c.1598C>T (p.Thr533Ile) c.540-282C>T (n.540-282C>T) n.98-282C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598123G>C | CA376954882 | PALD1,PRF1 | c.2419-765G>C (n.2419-765G>C) c.2250+33604G>C (n.2250+33604G>C) c.2263-765G>C (n.2263-765G>C) n.2723-765G>C n.2567-765G>C c.1598C>G (p.Thr533Ser) c.540-282C>G (n.540-282C>G) n.98-282C>G | |
10 | g.70598123G>T | CA376954883 | PALD1,PRF1 | c.2419-765G>T (n.2419-765G>T) c.2250+33604G>T (n.2250+33604G>T) c.2263-765G>T (n.2263-765G>T) n.2723-765G>T n.2567-765G>T c.1598C>A (p.Thr533Asn) c.540-282C>A (n.540-282C>A) n.98-282C>A | |
10 | g.70598124T>A | CA376954884 | PALD1,PRF1 | c.2419-764T>A (n.2419-764T>A) c.2250+33605T>A (n.2250+33605T>A) c.2263-764T>A (n.2263-764T>A) n.2723-764T>A n.2567-764T>A c.1597A>T (p.Thr533Ser) c.540-283A>T (n.540-283A>T) n.98-283A>T | |
10 | g.70598124T>C | CA376954885 | PALD1,PRF1 | c.2419-764T>C (n.2419-764T>C) c.2250+33605T>C (n.2250+33605T>C) c.2263-764T>C (n.2263-764T>C) n.2723-764T>C n.2567-764T>C c.1597A>G (p.Thr533Ala) c.540-283A>G (n.540-283A>G) n.98-283A>G | |
10 | g.70598124T>G | CA376954886 | PALD1,PRF1 | c.2419-764T>G (n.2419-764T>G) c.2250+33605T>G (n.2250+33605T>G) c.2263-764T>G (n.2263-764T>G) n.2723-764T>G n.2567-764T>G c.1597A>C (p.Thr533Pro) c.540-283A>C (n.540-283A>C) n.98-283A>C | dbSNP |
10 | g.70598124T= | CA1918328763 | PALD1,PRF1 | c.2419-764T= (n.2419-764T=) c.2250+33605T= (n.2250+33605T=) c.2263-764T= (n.2263-764T=) n.2723-764T= n.2567-764T= c.1597A= (p.Thr533=) c.540-283A= (n.540-283A=) n.98-283A= | |
10 | g.70598125G>A | CA470279187 | PALD1,PRF1 | c.2419-763G>A (n.2419-763G>A) c.2250+33606G>A (n.2250+33606G>A) c.2263-763G>A (n.2263-763G>A) n.2723-763G>A n.2567-763G>A c.1596C>T (p.Gly532=) c.540-284C>T (n.540-284C>T) n.98-284C>T | |
10 | g.70598125G>C | CA470279188 | PALD1,PRF1 | c.2419-763G>C (n.2419-763G>C) c.2250+33606G>C (n.2250+33606G>C) c.2263-763G>C (n.2263-763G>C) n.2723-763G>C n.2567-763G>C c.1596C>G (p.Gly532=) c.540-284C>G (n.540-284C>G) n.98-284C>G | |
10 | g.70598125G>T | CA470279189 | PALD1,PRF1 | c.2419-763G>T (n.2419-763G>T) c.2250+33606G>T (n.2250+33606G>T) c.2263-763G>T (n.2263-763G>T) n.2723-763G>T n.2567-763G>T c.1596C>A (p.Gly532=) c.540-284C>A (n.540-284C>A) n.98-284C>A | |
10 | g.70598126C>A | CA376954889 | PALD1,PRF1 | c.2419-762C>A (n.2419-762C>A) c.2250+33607C>A (n.2250+33607C>A) c.2263-762C>A (n.2263-762C>A) n.2723-762C>A n.2567-762C>A c.1595G>T (p.Gly532Val) c.540-285G>T (n.540-285G>T) n.98-285G>T | |
10 | g.70598126C>G | CA376954887 | PALD1,PRF1 | c.2419-762C>G (n.2419-762C>G) c.2250+33607C>G (n.2250+33607C>G) c.2263-762C>G (n.2263-762C>G) n.2723-762C>G n.2567-762C>G c.1595G>C (p.Gly532Ala) c.540-285G>C (n.540-285G>C) n.98-285G>C | |
10 | g.70598126C>T | CA376954888 | PALD1,PRF1 | c.2419-762C>T (n.2419-762C>T) c.2250+33607C>T (n.2250+33607C>T) c.2263-762C>T (n.2263-762C>T) n.2723-762C>T n.2567-762C>T c.1595G>A (p.Gly532Asp) c.540-285G>A (n.540-285G>A) n.98-285G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598127del | CA2580081777 | PALD1,PRF1 | c.2419-761del (n.2419-761del) c.2250+33608del (n.2250+33608del) c.2263-761del (n.2263-761del) n.2723-761del n.2567-761del c.1595del (p.Gly532AlafsTer?) c.540-285del (n.540-285del) n.98-285del | ClinVar dbSNP |
10 | g.70598127C>A | CA376954890 | PALD1,PRF1 | c.2419-761C>A (n.2419-761C>A) c.2250+33608C>A (n.2250+33608C>A) c.2263-761C>A (n.2263-761C>A) n.2723-761C>A n.2567-761C>A c.1594G>T (p.Gly532Cys) c.540-286G>T (n.540-286G>T) n.98-286G>T | |
10 | g.70598127C= | CA1918328766 | PALD1,PRF1 | c.2419-761C= (n.2419-761C=) c.2250+33608C= (n.2250+33608C=) c.2263-761C= (n.2263-761C=) n.2723-761C= n.2567-761C= c.1594G= (p.Gly532=) c.540-286G= (n.540-286G=) n.98-286G= | |
10 | g.70598127C>G | CA376954891 | PALD1,PRF1 | c.2419-761C>G (n.2419-761C>G) c.2250+33608C>G (n.2250+33608C>G) c.2263-761C>G (n.2263-761C>G) n.2723-761C>G n.2567-761C>G c.1594G>C (p.Gly532Arg) c.540-286G>C (n.540-286G>C) n.98-286G>C | |
10 | g.70598127C>T | CA376954892 | PALD1,PRF1 | c.2419-761C>T (n.2419-761C>T) c.2250+33608C>T (n.2250+33608C>T) c.2263-761C>T (n.2263-761C>T) n.2723-761C>T n.2567-761C>T c.1594G>A (p.Gly532Ser) c.540-286G>A (n.540-286G>A) n.98-286G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598128T>A | CA470279197 | PALD1,PRF1 | c.2419-760T>A (n.2419-760T>A) c.2250+33609T>A (n.2250+33609T>A) c.2263-760T>A (n.2263-760T>A) n.2723-760T>A n.2567-760T>A c.1593A>T (p.Gly531=) c.540-287A>T (n.540-287A>T) n.98-287A>T | |
10 | g.70598128T>C | CA470279198 | PALD1,PRF1 | c.2419-760T>C (n.2419-760T>C) c.2250+33609T>C (n.2250+33609T>C) c.2263-760T>C (n.2263-760T>C) n.2723-760T>C n.2567-760T>C c.1593A>G (p.Gly531=) c.540-287A>G (n.540-287A>G) n.98-287A>G | |
10 | g.70598128T>G | CA470279199 | PALD1,PRF1 | c.2419-760T>G (n.2419-760T>G) c.2250+33609T>G (n.2250+33609T>G) c.2263-760T>G (n.2263-760T>G) n.2723-760T>G n.2567-760T>G c.1593A>C (p.Gly531=) c.540-287A>C (n.540-287A>C) n.98-287A>C | |
10 | g.70598129C>A | CA376954893 | PALD1,PRF1 | c.2419-759C>A (n.2419-759C>A) c.2250+33610C>A (n.2250+33610C>A) c.2263-759C>A (n.2263-759C>A) n.2723-759C>A n.2567-759C>A c.1592G>T (p.Gly531Val) c.540-288G>T (n.540-288G>T) n.98-288G>T | |
10 | g.70598129C= | CA1918328768 | PALD1,PRF1 | c.2419-759C= (n.2419-759C=) c.2250+33610C= (n.2250+33610C=) c.2263-759C= (n.2263-759C=) n.2723-759C= n.2567-759C= c.1592G= (p.Gly531=) c.540-288G= (n.540-288G=) n.98-288G= | |
10 | g.70598129C>G | CA376954894 | PALD1,PRF1 | c.2419-759C>G (n.2419-759C>G) c.2250+33610C>G (n.2250+33610C>G) c.2263-759C>G (n.2263-759C>G) n.2723-759C>G n.2567-759C>G c.1592G>C (p.Gly531Ala) c.540-288G>C (n.540-288G>C) n.98-288G>C | |
10 | g.70598129C>T | CA209366313 | PALD1,PRF1 | c.2419-759C>T (n.2419-759C>T) c.2250+33610C>T (n.2250+33610C>T) c.2263-759C>T (n.2263-759C>T) n.2723-759C>T n.2567-759C>T c.1592G>A (p.Gly531Glu) c.540-288G>A (n.540-288G>A) n.98-288G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598130del | CA2609519533 | PALD1,PRF1 | c.2419-758del (n.2419-758del) c.2250+33611del (n.2250+33611del) c.2263-758del (n.2263-758del) n.2723-758del n.2567-758del c.1592del (p.Gly531GlufsTer?) c.540-288del (n.540-288del) n.98-288del | gnomAD v4 |
10 | g.70598130C>A | CA376954895 | PALD1,PRF1 | c.2419-758C>A (n.2419-758C>A) c.2250+33611C>A (n.2250+33611C>A) c.2263-758C>A (n.2263-758C>A) n.2723-758C>A n.2567-758C>A c.1591G>T (p.Gly531Ter) c.540-289G>T (n.540-289G>T) n.98-289G>T | |
10 | g.70598130C>G | CA376954896 | PALD1,PRF1 | c.2419-758C>G (n.2419-758C>G) c.2250+33611C>G (n.2250+33611C>G) c.2263-758C>G (n.2263-758C>G) n.2723-758C>G n.2567-758C>G c.1591G>C (p.Gly531Arg) c.540-289G>C (n.540-289G>C) n.98-289G>C | |
10 | g.70598130C>T | CA376954897 | PALD1,PRF1 | c.2419-758C>T (n.2419-758C>T) c.2250+33611C>T (n.2250+33611C>T) c.2263-758C>T (n.2263-758C>T) n.2723-758C>T n.2567-758C>T c.1591G>A (p.Gly531Arg) c.540-289G>A (n.540-289G>A) n.98-289G>A | |
10 | g.70598131T>A | CA470279202 | PALD1,PRF1 | c.2419-757T>A (n.2419-757T>A) c.2250+33612T>A (n.2250+33612T>A) c.2263-757T>A (n.2263-757T>A) n.2723-757T>A n.2567-757T>A c.1590A>T (p.Gly530=) c.540-290A>T (n.540-290A>T) n.98-290A>T | |
10 | g.70598131T>C | CA470279203 | PALD1,PRF1 | c.2419-757T>C (n.2419-757T>C) c.2250+33612T>C (n.2250+33612T>C) c.2263-757T>C (n.2263-757T>C) n.2723-757T>C n.2567-757T>C c.1590A>G (p.Gly530=) c.540-290A>G (n.540-290A>G) n.98-290A>G | gnomAD v4 |
10 | g.70598131T>G | CA470279204 | PALD1,PRF1 | c.2419-757T>G (n.2419-757T>G) c.2250+33612T>G (n.2250+33612T>G) c.2263-757T>G (n.2263-757T>G) n.2723-757T>G n.2567-757T>G c.1590A>C (p.Gly530=) c.540-290A>C (n.540-290A>C) n.98-290A>C | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.70598132C>A | CA376954898 | PALD1,PRF1 | c.2419-756C>A (n.2419-756C>A) c.2250+33613C>A (n.2250+33613C>A) c.2263-756C>A (n.2263-756C>A) n.2723-756C>A n.2567-756C>A c.1589G>T (p.Gly530Val) c.540-291G>T (n.540-291G>T) n.98-291G>T | |
10 | g.70598132C= | CA1918328770 | PALD1,PRF1 | c.2419-756C= (n.2419-756C=) c.2250+33613C= (n.2250+33613C=) c.2263-756C= (n.2263-756C=) n.2723-756C= n.2567-756C= c.1589G= (p.Gly530=) c.540-291G= (n.540-291G=) n.98-291G= | |
10 | g.70598132C>G | CA376954899 | PALD1,PRF1 | c.2419-756C>G (n.2419-756C>G) c.2250+33613C>G (n.2250+33613C>G) c.2263-756C>G (n.2263-756C>G) n.2723-756C>G n.2567-756C>G c.1589G>C (p.Gly530Ala) c.540-291G>C (n.540-291G>C) n.98-291G>C | |
10 | g.70598132C>T | CA376954900 | PALD1,PRF1 | c.2419-756C>T (n.2419-756C>T) c.2250+33613C>T (n.2250+33613C>T) c.2263-756C>T (n.2263-756C>T) n.2723-756C>T n.2567-756C>T c.1589G>A (p.Gly530Glu) c.540-291G>A (n.540-291G>A) n.98-291G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70598133C>A | CA376954901 | PALD1,PRF1 | c.2419-755C>A (n.2419-755C>A) c.2250+33614C>A (n.2250+33614C>A) c.2263-755C>A (n.2263-755C>A) n.2723-755C>A n.2567-755C>A c.1588G>T (p.Gly530Ter) c.540-292G>T (n.540-292G>T) n.98-292G>T | |
10 | g.70598133C>G | CA376954903 | PALD1,PRF1 | c.2419-755C>G (n.2419-755C>G) c.2250+33614C>G (n.2250+33614C>G) c.2263-755C>G (n.2263-755C>G) n.2723-755C>G n.2567-755C>G c.1588G>C (p.Gly530Arg) c.540-292G>C (n.540-292G>C) n.98-292G>C | |
10 | g.70598133C>T | CA376954902 | PALD1,PRF1 | c.2419-755C>T (n.2419-755C>T) c.2250+33614C>T (n.2250+33614C>T) c.2263-755C>T (n.2263-755C>T) n.2723-755C>T n.2567-755C>T c.1588G>A (p.Gly530Arg) c.540-292G>A (n.540-292G>A) n.98-292G>A | |
10 | g.70598134C>A | CA470279211 | PALD1,PRF1 | c.2419-754C>A (n.2419-754C>A) c.2250+33615C>A (n.2250+33615C>A) c.2263-754C>A (n.2263-754C>A) n.2723-754C>A n.2567-754C>A c.1587G>T (p.Leu529=) c.540-293G>T (n.540-293G>T) n.98-293G>T | COSMIC |
10 | g.70598134C>G | CA470279210 | PALD1,PRF1 | c.2419-754C>G (n.2419-754C>G) c.2250+33615C>G (n.2250+33615C>G) c.2263-754C>G (n.2263-754C>G) n.2723-754C>G n.2567-754C>G c.1587G>C (p.Leu529=) c.540-293G>C (n.540-293G>C) n.98-293G>C | |
10 | g.70598134C>T | CA470279209 | PALD1,PRF1 | c.2419-754C>T (n.2419-754C>T) c.2250+33615C>T (n.2250+33615C>T) c.2263-754C>T (n.2263-754C>T) n.2723-754C>T n.2567-754C>T c.1587G>A (p.Leu529=) c.540-293G>A (n.540-293G>A) n.98-293G>A | |
10 | g.70598135A>C | CA376954904 | PALD1,PRF1 | c.2419-753A>C (n.2419-753A>C) c.2250+33616A>C (n.2250+33616A>C) c.2263-753A>C (n.2263-753A>C) n.2723-753A>C n.2567-753A>C c.1586T>G (p.Leu529Arg) c.540-294T>G (n.540-294T>G) n.98-294T>G | |
10 | g.70598135A>G | CA376954905 | PALD1,PRF1 | c.2419-753A>G (n.2419-753A>G) c.2250+33616A>G (n.2250+33616A>G) c.2263-753A>G (n.2263-753A>G) n.2723-753A>G n.2567-753A>G c.1586T>C (p.Leu529Pro) c.540-294T>C (n.540-294T>C) n.98-294T>C | |
10 | g.70598135A>T | CA376954907 | PALD1,PRF1 | c.2419-753A>T (n.2419-753A>T) c.2250+33616A>T (n.2250+33616A>T) c.2263-753A>T (n.2263-753A>T) n.2723-753A>T n.2567-753A>T c.1586T>A (p.Leu529Gln) c.540-294T>A (n.540-294T>A) n.98-294T>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598136G>A | CA470279216 | PALD1,PRF1 | c.2419-752G>A (n.2419-752G>A) c.2250+33617G>A (n.2250+33617G>A) c.2263-752G>A (n.2263-752G>A) n.2723-752G>A n.2567-752G>A c.1585C>T (p.Leu529=) c.540-295C>T (n.540-295C>T) n.98-295C>T | |
10 | g.70598136G>C | CA376954910 | PALD1,PRF1 | c.2419-752G>C (n.2419-752G>C) c.2250+33617G>C (n.2250+33617G>C) c.2263-752G>C (n.2263-752G>C) n.2723-752G>C n.2567-752G>C c.1585C>G (p.Leu529Val) c.540-295C>G (n.540-295C>G) n.98-295C>G | |
10 | g.70598136G= | CA1918328773 | PALD1,PRF1 | c.2419-752G= (n.2419-752G=) c.2250+33617G= (n.2250+33617G=) c.2263-752G= (n.2263-752G=) n.2723-752G= n.2567-752G= c.1585C= (p.Leu529=) c.540-295C= (n.540-295C=) n.98-295C= | |
10 | g.70598136G>T | CA376954911 | PALD1,PRF1 | c.2419-752G>T (n.2419-752G>T) c.2250+33617G>T (n.2250+33617G>T) c.2263-752G>T (n.2263-752G>T) n.2723-752G>T n.2567-752G>T c.1585C>A (p.Leu529Met) c.540-295C>A (n.540-295C>A) n.98-295C>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.70598137G>A | CA470279219 | PALD1,PRF1 | c.2419-751G>A (n.2419-751G>A) c.2250+33618G>A (n.2250+33618G>A) c.2263-751G>A (n.2263-751G>A) n.2723-751G>A n.2567-751G>A c.1584C>T (p.His528=) c.540-296C>T (n.540-296C>T) n.98-296C>T | |
10 | g.70598137G>C | CA376954915 | PALD1,PRF1 | c.2419-751G>C (n.2419-751G>C) c.2250+33618G>C (n.2250+33618G>C) c.2263-751G>C (n.2263-751G>C) n.2723-751G>C n.2567-751G>C c.1584C>G (p.His528Gln) c.540-296C>G (n.540-296C>G) n.98-296C>G | |
10 | g.70598137G>T | CA376954917 | PALD1,PRF1 | c.2419-751G>T (n.2419-751G>T) c.2250+33618G>T (n.2250+33618G>T) c.2263-751G>T (n.2263-751G>T) n.2723-751G>T n.2567-751G>T c.1584C>A (p.His528Gln) c.540-296C>A (n.540-296C>A) n.98-296C>A | |
10 | g.70598138T>A | CA376954920 | PALD1,PRF1 | c.2419-750T>A (n.2419-750T>A) c.2250+33619T>A (n.2250+33619T>A) c.2263-750T>A (n.2263-750T>A) n.2723-750T>A n.2567-750T>A c.1583A>T (p.His528Leu) c.540-297A>T (n.540-297A>T) n.98-297A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598138T>C | CA376954921 | PALD1,PRF1 | c.2419-750T>C (n.2419-750T>C) c.2250+33619T>C (n.2250+33619T>C) c.2263-750T>C (n.2263-750T>C) n.2723-750T>C n.2567-750T>C c.1583A>G (p.His528Arg) c.540-297A>G (n.540-297A>G) n.98-297A>G | |
10 | g.70598138T>G | CA5538721 | PALD1,PRF1 | c.2419-750T>G (n.2419-750T>G) c.2250+33619T>G (n.2250+33619T>G) c.2263-750T>G (n.2263-750T>G) n.2723-750T>G n.2567-750T>G c.1583A>C (p.His528Pro) c.540-297A>C (n.540-297A>C) n.98-297A>C | dbSNP ExAC |
10 | g.70598138T= | CA1918328779 | PALD1,PRF1 | c.2419-750T= (n.2419-750T=) c.2250+33619T= (n.2250+33619T=) c.2263-750T= (n.2263-750T=) n.2723-750T= n.2567-750T= c.1583A= (p.His528=) c.540-297A= (n.540-297A=) n.98-297A= | |
10 | g.70598139G>A | CA376954925 | PALD1,PRF1 | c.2419-749G>A (n.2419-749G>A) c.2250+33620G>A (n.2250+33620G>A) c.2263-749G>A (n.2263-749G>A) n.2723-749G>A n.2567-749G>A c.1582C>T (p.His528Tyr) c.540-298C>T (n.540-298C>T) n.98-298C>T | |
10 | g.70598139G>C | CA376954928 | PALD1,PRF1 | c.2419-749G>C (n.2419-749G>C) c.2250+33620G>C (n.2250+33620G>C) c.2263-749G>C (n.2263-749G>C) n.2723-749G>C n.2567-749G>C c.1582C>G (p.His528Asp) c.540-298C>G (n.540-298C>G) n.98-298C>G | |
10 | g.70598139G>T | CA376954930 | PALD1,PRF1 | c.2419-749G>T (n.2419-749G>T) c.2250+33620G>T (n.2250+33620G>T) c.2263-749G>T (n.2263-749G>T) n.2723-749G>T n.2567-749G>T c.1582C>A (p.His528Asn) c.540-298C>A (n.540-298C>A) n.98-298C>A | |
10 | g.70598142del | CA2573331985 | PALD1,PRF1 | c.2419-746del (n.2419-746del) c.2250+33623del (n.2250+33623del) c.2263-746del (n.2263-746del) n.2723-746del n.2567-746del c.1582del (p.His528ThrfsTer?) c.540-298del (n.540-298del) n.98-298del | gnomAD v4 |
10 | g.70598140G>A | CA470279231 | PALD1,PRF1 | c.2419-748G>A (n.2419-748G>A) c.2250+33621G>A (n.2250+33621G>A) c.2263-748G>A (n.2263-748G>A) n.2723-748G>A n.2567-748G>A c.1581C>T (p.Pro527=) c.540-299C>T (n.540-299C>T) n.98-299C>T | |
10 | g.70598140G>C | CA470279234 | PALD1,PRF1 | c.2419-748G>C (n.2419-748G>C) c.2250+33621G>C (n.2250+33621G>C) c.2263-748G>C (n.2263-748G>C) n.2723-748G>C n.2567-748G>C c.1581C>G (p.Pro527=) c.540-299C>G (n.540-299C>G) n.98-299C>G | |
10 | g.70598140G= | CA1918328783 | PALD1,PRF1 | c.2419-748G= (n.2419-748G=) c.2250+33621G= (n.2250+33621G=) c.2263-748G= (n.2263-748G=) n.2723-748G= n.2567-748G= c.1581C= (p.Pro527=) c.540-299C= (n.540-299C=) n.98-299C= | |
10 | g.70598140G>T | CA470279232 | PALD1,PRF1 | c.2419-748G>T (n.2419-748G>T) c.2250+33621G>T (n.2250+33621G>T) c.2263-748G>T (n.2263-748G>T) n.2723-748G>T n.2567-748G>T c.1581C>A (p.Pro527=) c.540-299C>A (n.540-299C>A) n.98-299C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598141G>A | CA376954933 | PALD1,PRF1 | c.2419-747G>A (n.2419-747G>A) c.2250+33622G>A (n.2250+33622G>A) c.2263-747G>A (n.2263-747G>A) n.2723-747G>A n.2567-747G>A c.1580C>T (p.Pro527Leu) c.540-300C>T (n.540-300C>T) n.98-300C>T | |
10 | g.70598141G>C | CA376954938 | PALD1,PRF1 | c.2419-747G>C (n.2419-747G>C) c.2250+33622G>C (n.2250+33622G>C) c.2263-747G>C (n.2263-747G>C) n.2723-747G>C n.2567-747G>C c.1580C>G (p.Pro527Arg) c.540-300C>G (n.540-300C>G) n.98-300C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598141G= | CA1918328786 | PALD1,PRF1 | c.2419-747G= (n.2419-747G=) c.2250+33622G= (n.2250+33622G=) c.2263-747G= (n.2263-747G=) n.2723-747G= n.2567-747G= c.1580C= (p.Pro527=) c.540-300C= (n.540-300C=) n.98-300C= | |
10 | g.70598141G>T | CA376954935 | PALD1,PRF1 | c.2419-747G>T (n.2419-747G>T) c.2250+33622G>T (n.2250+33622G>T) c.2263-747G>T (n.2263-747G>T) n.2723-747G>T n.2567-747G>T c.1580C>A (p.Pro527His) c.540-300C>A (n.540-300C>A) n.98-300C>A | |
10 | g.70598142G>A | CA376954940 | PALD1,PRF1 | c.2419-746G>A (n.2419-746G>A) c.2250+33623G>A (n.2250+33623G>A) c.2263-746G>A (n.2263-746G>A) n.2723-746G>A n.2567-746G>A c.1579C>T (p.Pro527Ser) c.540-301C>T (n.540-301C>T) n.98-301C>T | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70598142G>C | CA376954942 | PALD1,PRF1 | c.2419-746G>C (n.2419-746G>C) c.2250+33623G>C (n.2250+33623G>C) c.2263-746G>C (n.2263-746G>C) n.2723-746G>C n.2567-746G>C c.1579C>G (p.Pro527Ala) c.540-301C>G (n.540-301C>G) n.98-301C>G | |
10 | g.70598142G>T | CA376954950 | PALD1,PRF1 | c.2419-746G>T (n.2419-746G>T) c.2250+33623G>T (n.2250+33623G>T) c.2263-746G>T (n.2263-746G>T) n.2723-746G>T n.2567-746G>T c.1579C>A (p.Pro527Thr) c.540-301C>A (n.540-301C>A) n.98-301C>A | |
10 | g.70598143C>A | CA376954951 | PALD1,PRF1 | c.2419-745C>A (n.2419-745C>A) c.2250+33624C>A (n.2250+33624C>A) c.2263-745C>A (n.2263-745C>A) n.2723-745C>A n.2567-745C>A c.1578G>T (p.Leu526Phe) c.540-302G>T (n.540-302G>T) n.98-302G>T | |
10 | g.70598143C>G | CA376954952 | PALD1,PRF1 | c.2419-745C>G (n.2419-745C>G) c.2250+33624C>G (n.2250+33624C>G) c.2263-745C>G (n.2263-745C>G) n.2723-745C>G n.2567-745C>G c.1578G>C (p.Leu526Phe) c.540-302G>C (n.540-302G>C) n.98-302G>C | |
10 | g.70598143C>T | CA470279244 | PALD1,PRF1 | c.2419-745C>T (n.2419-745C>T) c.2250+33624C>T (n.2250+33624C>T) c.2263-745C>T (n.2263-745C>T) n.2723-745C>T n.2567-745C>T c.1578G>A (p.Leu526=) c.540-302G>A (n.540-302G>A) n.98-302G>A | |
10 | g.70598144A>C | CA376954955 | PALD1,PRF1 | c.2419-744A>C (n.2419-744A>C) c.2250+33625A>C (n.2250+33625A>C) c.2263-744A>C (n.2263-744A>C) n.2723-744A>C n.2567-744A>C c.1577T>G (p.Leu526Trp) c.540-303T>G (n.540-303T>G) n.98-303T>G | |
10 | g.70598144A>G | CA376954959 | PALD1,PRF1 | c.2419-744A>G (n.2419-744A>G) c.2250+33625A>G (n.2250+33625A>G) c.2263-744A>G (n.2263-744A>G) n.2723-744A>G n.2567-744A>G c.1577T>C (p.Leu526Ser) c.540-303T>C (n.540-303T>C) n.98-303T>C | |
10 | g.70598144A>T | CA376954961 | PALD1,PRF1 | c.2419-744A>T (n.2419-744A>T) c.2250+33625A>T (n.2250+33625A>T) c.2263-744A>T (n.2263-744A>T) n.2723-744A>T n.2567-744A>T c.1577T>A (p.Leu526Ter) c.540-303T>A (n.540-303T>A) n.98-303T>A | |
10 | g.70598145del | CA2695212183 | PALD1,PRF1 | c.2419-743del (n.2419-743del) c.2250+33626del (n.2250+33626del) c.2263-743del (n.2263-743del) n.2723-743del n.2567-743del c.1577del (p.Leu526CysfsTer?) c.540-303del (n.540-303del) n.98-303del | |
10 | g.70598145A>C | CA376954963 | PALD1,PRF1 | c.2419-743A>C (n.2419-743A>C) c.2250+33626A>C (n.2250+33626A>C) c.2263-743A>C (n.2263-743A>C) n.2723-743A>C n.2567-743A>C c.1576T>G (p.Leu526Val) c.540-304T>G (n.540-304T>G) n.98-304T>G | |
10 | g.70598145A>G | CA470279253 | PALD1,PRF1 | c.2419-743A>G (n.2419-743A>G) c.2250+33626A>G (n.2250+33626A>G) c.2263-743A>G (n.2263-743A>G) n.2723-743A>G n.2567-743A>G c.1576T>C (p.Leu526=) c.540-304T>C (n.540-304T>C) n.98-304T>C | |
10 | g.70598145A>T | CA376954964 | PALD1,PRF1 | c.2419-743A>T (n.2419-743A>T) c.2250+33626A>T (n.2250+33626A>T) c.2263-743A>T (n.2263-743A>T) n.2723-743A>T n.2567-743A>T c.1576T>A (p.Leu526Met) c.540-304T>A (n.540-304T>A) n.98-304T>A | |
10 | g.70598146G>A | CA470279254 | PALD1,PRF1 | c.2419-742G>A (n.2419-742G>A) c.2250+33627G>A (n.2250+33627G>A) c.2263-742G>A (n.2263-742G>A) n.2723-742G>A n.2567-742G>A c.1575C>T (p.Cys525=) c.540-305C>T (n.540-305C>T) n.98-305C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598146G>C | CA376954969 | PALD1,PRF1 | c.2419-742G>C (n.2419-742G>C) c.2250+33627G>C (n.2250+33627G>C) c.2263-742G>C (n.2263-742G>C) n.2723-742G>C n.2567-742G>C c.1575C>G (p.Cys525Trp) c.540-305C>G (n.540-305C>G) n.98-305C>G | |
10 | g.70598146G>T | CA376954967 | PALD1,PRF1 | c.2419-742G>T (n.2419-742G>T) c.2250+33627G>T (n.2250+33627G>T) c.2263-742G>T (n.2263-742G>T) n.2723-742G>T n.2567-742G>T c.1575C>A (p.Cys525Ter) c.540-305C>A (n.540-305C>A) n.98-305C>A | |
10 | g.70598147C>A | CA376954972 | PALD1,PRF1 | c.2419-741C>A (n.2419-741C>A) c.2250+33628C>A (n.2250+33628C>A) c.2263-741C>A (n.2263-741C>A) n.2723-741C>A n.2567-741C>A c.1574G>T (p.Cys525Phe) c.540-306G>T (n.540-306G>T) n.98-306G>T | |
10 | g.70598147C= | CA1918328789 | PALD1,PRF1 | c.2419-741C= (n.2419-741C=) c.2250+33628C= (n.2250+33628C=) c.2263-741C= (n.2263-741C=) n.2723-741C= n.2567-741C= c.1574G= (p.Cys525=) c.540-306G= (n.540-306G=) n.98-306G= | |
10 | g.70598147C>G | CA376954975 | PALD1,PRF1 | c.2419-741C>G (n.2419-741C>G) c.2250+33628C>G (n.2250+33628C>G) c.2263-741C>G (n.2263-741C>G) n.2723-741C>G n.2567-741C>G c.1574G>C (p.Cys525Ser) c.540-306G>C (n.540-306G>C) n.98-306G>C | |
10 | g.70598147C>T | CA209366321 | PALD1,PRF1 | c.2419-741C>T (n.2419-741C>T) c.2250+33628C>T (n.2250+33628C>T) c.2263-741C>T (n.2263-741C>T) n.2723-741C>T n.2567-741C>T c.1574G>A (p.Cys525Tyr) c.540-306G>A (n.540-306G>A) n.98-306G>A | dbSNP COSMIC |
10 | g.70598148A= | CA1918328793 | PALD1,PRF1 | c.2419-740A= (n.2419-740A=) c.2250+33629A= (n.2250+33629A=) c.2263-740A= (n.2263-740A=) n.2723-740A= n.2567-740A= c.1573T= (p.Cys525=) c.540-307T= (n.540-307T=) n.98-307T= | |
10 | g.70598148A>C | CA376954978 | PALD1,PRF1 | c.2419-740A>C (n.2419-740A>C) c.2250+33629A>C (n.2250+33629A>C) c.2263-740A>C (n.2263-740A>C) n.2723-740A>C n.2567-740A>C c.1573T>G (p.Cys525Gly) c.540-307T>G (n.540-307T>G) n.98-307T>G | |
10 | g.70598148A>G | CA376954979 | PALD1,PRF1 | c.2419-740A>G (n.2419-740A>G) c.2250+33629A>G (n.2250+33629A>G) c.2263-740A>G (n.2263-740A>G) n.2723-740A>G n.2567-740A>G c.1573T>C (p.Cys525Arg) c.540-307T>C (n.540-307T>C) n.98-307T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598148A>T | CA376954981 | PALD1,PRF1 | c.2419-740A>T (n.2419-740A>T) c.2250+33629A>T (n.2250+33629A>T) c.2263-740A>T (n.2263-740A>T) n.2723-740A>T n.2567-740A>T c.1573T>A (p.Cys525Ser) c.540-307T>A (n.540-307T>A) n.98-307T>A | |
10 | g.70598148dup | CA2831039301 | PALD1,PRF1 | c.2419-740dup (n.2419-740dup) c.2250+33629dup (n.2250+33629dup) c.2263-740dup (n.2263-740dup) n.2723-740dup n.2567-740dup c.1573dup (p.Cys525LeufsTer?) c.540-307dup (n.540-307dup) n.98-307dup | |
10 | g.70598149C>A | CA376954983 | PALD1,PRF1 | c.2419-739C>A (n.2419-739C>A) c.2250+33630C>A (n.2250+33630C>A) c.2263-739C>A (n.2263-739C>A) n.2723-739C>A n.2567-739C>A c.1572G>T (p.Arg524Ser) c.540-308G>T (n.540-308G>T) n.98-308G>T | |
10 | g.70598149C>G | CA376954984 | PALD1,PRF1 | c.2419-739C>G (n.2419-739C>G) c.2250+33630C>G (n.2250+33630C>G) c.2263-739C>G (n.2263-739C>G) n.2723-739C>G n.2567-739C>G c.1572G>C (p.Arg524Ser) c.540-308G>C (n.540-308G>C) n.98-308G>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598149C>T | CA470279265 | PALD1,PRF1 | c.2419-739C>T (n.2419-739C>T) c.2250+33630C>T (n.2250+33630C>T) c.2263-739C>T (n.2263-739C>T) n.2723-739C>T n.2567-739C>T c.1572G>A (p.Arg524=) c.540-308G>A (n.540-308G>A) n.98-308G>A | |
10 | g.70598150C>A | CA376954986 | PALD1,PRF1 | c.2419-738C>A (n.2419-738C>A) c.2250+33631C>A (n.2250+33631C>A) c.2263-738C>A (n.2263-738C>A) n.2723-738C>A n.2567-738C>A c.1571G>T (p.Arg524Met) c.540-309G>T (n.540-309G>T) n.98-309G>T | COSMIC |
10 | g.70598150C>G | CA376954988 | PALD1,PRF1 | c.2419-738C>G (n.2419-738C>G) c.2250+33631C>G (n.2250+33631C>G) c.2263-738C>G (n.2263-738C>G) n.2723-738C>G n.2567-738C>G c.1571G>C (p.Arg524Thr) c.540-309G>C (n.540-309G>C) n.98-309G>C | |
10 | g.70598150C>T | CA376954991 | PALD1,PRF1 | c.2419-738C>T (n.2419-738C>T) c.2250+33631C>T (n.2250+33631C>T) c.2263-738C>T (n.2263-738C>T) n.2723-738C>T n.2567-738C>T c.1571G>A (p.Arg524Lys) c.540-309G>A (n.540-309G>A) n.98-309G>A | |
10 | g.70598151T>A | CA376954994 | PALD1,PRF1 | c.2419-737T>A (n.2419-737T>A) c.2250+33632T>A (n.2250+33632T>A) c.2263-737T>A (n.2263-737T>A) n.2723-737T>A n.2567-737T>A c.1570A>T (p.Arg524Trp) c.540-310A>T (n.540-310A>T) n.98-310A>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598151T>C | CA376954996 | PALD1,PRF1 | c.2419-737T>C (n.2419-737T>C) c.2250+33632T>C (n.2250+33632T>C) c.2263-737T>C (n.2263-737T>C) n.2723-737T>C n.2567-737T>C c.1570A>G (p.Arg524Gly) c.540-310A>G (n.540-310A>G) n.98-310A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598151T>G | CA470279270 | PALD1,PRF1 | c.2419-737T>G (n.2419-737T>G) c.2250+33632T>G (n.2250+33632T>G) c.2263-737T>G (n.2263-737T>G) n.2723-737T>G n.2567-737T>G c.1570A>C (p.Arg524=) c.540-310A>C (n.540-310A>C) n.98-310A>C | |
10 | g.70598151T= | CA1918328795 | PALD1,PRF1 | c.2419-737T= (n.2419-737T=) c.2250+33632T= (n.2250+33632T=) c.2263-737T= (n.2263-737T=) n.2723-737T= n.2567-737T= c.1570A= (p.Arg524=) c.540-310A= (n.540-310A=) n.98-310A= | |
10 | g.70598152G>A | CA470279271 | PALD1,PRF1 | c.2419-736G>A (n.2419-736G>A) c.2250+33633G>A (n.2250+33633G>A) c.2263-736G>A (n.2263-736G>A) n.2723-736G>A n.2567-736G>A c.1569C>T (p.Ala523=) c.540-311C>T (n.540-311C>T) n.98-311C>T | |
10 | g.70598152G>C | CA470279272 | PALD1,PRF1 | c.2419-736G>C (n.2419-736G>C) c.2250+33633G>C (n.2250+33633G>C) c.2263-736G>C (n.2263-736G>C) n.2723-736G>C n.2567-736G>C c.1569C>G (p.Ala523=) c.540-311C>G (n.540-311C>G) n.98-311C>G | |
10 | g.70598152G= | CA1918328800 | PALD1,PRF1 | c.2419-736G= (n.2419-736G=) c.2250+33633G= (n.2250+33633G=) c.2263-736G= (n.2263-736G=) n.2723-736G= n.2567-736G= c.1569C= (p.Ala523=) c.540-311C= (n.540-311C=) n.98-311C= | |
10 | g.70598152G>T | CA470279273 | PALD1,PRF1 | c.2419-736G>T (n.2419-736G>T) c.2250+33633G>T (n.2250+33633G>T) c.2263-736G>T (n.2263-736G>T) n.2723-736G>T n.2567-736G>T c.1569C>A (p.Ala523=) c.540-311C>A (n.540-311C>A) n.98-311C>A | |
10 | g.70598152_70598153insAT | CA918703147 | PALD1,PRF1 | c.2419-736_2419-735insAT (n.2419-736_2419-735insAT) c.2250+33633_2250+33634insAT (n.2250+33633_2250+33634insAT) c.2263-736_2263-735insAT (n.2263-736_2263-735insAT) n.2723-736_2723-735insAT n.2567-736_2567-735insAT c.1568_1569insAT (p.Arg524SerfsTer?) c.540-312_540-311insAT (n.540-312_540-311insAT) n.98-312_98-311insAT | dbSNP |
10 | g.70598153G>A | CA376955000 | PALD1,PRF1 | c.2419-735G>A (n.2419-735G>A) c.2250+33634G>A (n.2250+33634G>A) c.2263-735G>A (n.2263-735G>A) n.2723-735G>A n.2567-735G>A c.1568C>T (p.Ala523Val) c.540-312C>T (n.540-312C>T) n.98-312C>T | |
10 | g.70598153G>C | CA376955002 | PALD1,PRF1 | c.2419-735G>C (n.2419-735G>C) c.2250+33634G>C (n.2250+33634G>C) c.2263-735G>C (n.2263-735G>C) n.2723-735G>C n.2567-735G>C c.1568C>G (p.Ala523Gly) c.540-312C>G (n.540-312C>G) n.98-312C>G | |
10 | g.70598153G>T | CA376955004 | PALD1,PRF1 | c.2419-735G>T (n.2419-735G>T) c.2250+33634G>T (n.2250+33634G>T) c.2263-735G>T (n.2263-735G>T) n.2723-735G>T n.2567-735G>T c.1568C>A (p.Ala523Asp) c.540-312C>A (n.540-312C>A) n.98-312C>A | |
10 | g.70598154C>A | CA376955007 | PALD1,PRF1 | c.2419-734C>A (n.2419-734C>A) c.2250+33635C>A (n.2250+33635C>A) c.2263-734C>A (n.2263-734C>A) n.2723-734C>A n.2567-734C>A c.1567G>T (p.Ala523Ser) c.540-313G>T (n.540-313G>T) n.98-313G>T | |
10 | g.70598154C>G | CA376955012 | PALD1,PRF1 | c.2419-734C>G (n.2419-734C>G) c.2250+33635C>G (n.2250+33635C>G) c.2263-734C>G (n.2263-734C>G) n.2723-734C>G n.2567-734C>G c.1567G>C (p.Ala523Pro) c.540-313G>C (n.540-313G>C) n.98-313G>C | |
10 | g.70598154C>T | CA376955010 | PALD1,PRF1 | c.2419-734C>T (n.2419-734C>T) c.2250+33635C>T (n.2250+33635C>T) c.2263-734C>T (n.2263-734C>T) n.2723-734C>T n.2567-734C>T c.1567G>A (p.Ala523Thr) c.540-313G>A (n.540-313G>A) n.98-313G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598155A>C | CA376955016 | PALD1,PRF1 | c.2419-733A>C (n.2419-733A>C) c.2250+33636A>C (n.2250+33636A>C) c.2263-733A>C (n.2263-733A>C) n.2723-733A>C n.2567-733A>C c.1566T>G (p.His522Gln) c.540-314T>G (n.540-314T>G) n.98-314T>G | |
10 | g.70598155A>G | CA470279275 | PALD1,PRF1 | c.2419-733A>G (n.2419-733A>G) c.2250+33636A>G (n.2250+33636A>G) c.2263-733A>G (n.2263-733A>G) n.2723-733A>G n.2567-733A>G c.1566T>C (p.His522=) c.540-314T>C (n.540-314T>C) n.98-314T>C | ClinVar |
10 | g.70598155A>T | CA376955018 | PALD1,PRF1 | c.2419-733A>T (n.2419-733A>T) c.2250+33636A>T (n.2250+33636A>T) c.2263-733A>T (n.2263-733A>T) n.2723-733A>T n.2567-733A>T c.1566T>A (p.His522Gln) c.540-314T>A (n.540-314T>A) n.98-314T>A | |
10 | g.70598156T>A | CA376955021 | PALD1,PRF1 | c.2419-732T>A (n.2419-732T>A) c.2250+33637T>A (n.2250+33637T>A) c.2263-732T>A (n.2263-732T>A) n.2723-732T>A n.2567-732T>A c.1565A>T (p.His522Leu) c.540-315A>T (n.540-315A>T) n.98-315A>T | |
10 | g.70598156T>C | CA376955023 | PALD1,PRF1 | c.2419-732T>C (n.2419-732T>C) c.2250+33637T>C (n.2250+33637T>C) c.2263-732T>C (n.2263-732T>C) n.2723-732T>C n.2567-732T>C c.1565A>G (p.His522Arg) c.540-315A>G (n.540-315A>G) n.98-315A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598156T>G | CA376955026 | PALD1,PRF1 | c.2419-732T>G (n.2419-732T>G) c.2250+33637T>G (n.2250+33637T>G) c.2263-732T>G (n.2263-732T>G) n.2723-732T>G n.2567-732T>G c.1565A>C (p.His522Pro) c.540-315A>C (n.540-315A>C) n.98-315A>C | |
10 | g.70598156T= | CA1918328803 | PALD1,PRF1 | c.2419-732T= (n.2419-732T=) c.2250+33637T= (n.2250+33637T=) c.2263-732T= (n.2263-732T=) n.2723-732T= n.2567-732T= c.1565A= (p.His522=) c.540-315A= (n.540-315A=) n.98-315A= | |
10 | g.70598157G>A | CA376955028 | PALD1,PRF1 | c.2419-731G>A (n.2419-731G>A) c.2250+33638G>A (n.2250+33638G>A) c.2263-731G>A (n.2263-731G>A) n.2723-731G>A n.2567-731G>A c.1564C>T (p.His522Tyr) c.540-316C>T (n.540-316C>T) n.98-316C>T | |
10 | g.70598157G>C | CA376955029 | PALD1,PRF1 | c.2419-731G>C (n.2419-731G>C) c.2250+33638G>C (n.2250+33638G>C) c.2263-731G>C (n.2263-731G>C) n.2723-731G>C n.2567-731G>C c.1564C>G (p.His522Asp) c.540-316C>G (n.540-316C>G) n.98-316C>G | |
10 | g.70598157G= | CA1918328805 | PALD1,PRF1 | c.2419-731G= (n.2419-731G=) c.2250+33638G= (n.2250+33638G=) c.2263-731G= (n.2263-731G=) n.2723-731G= n.2567-731G= c.1564C= (p.His522=) c.540-316C= (n.540-316C=) n.98-316C= | |
10 | g.70598157G>T | CA376955031 | PALD1,PRF1 | c.2419-731G>T (n.2419-731G>T) c.2250+33638G>T (n.2250+33638G>T) c.2263-731G>T (n.2263-731G>T) n.2723-731G>T n.2567-731G>T c.1564C>A (p.His522Asn) c.540-316C>A (n.540-316C>A) n.98-316C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598158A>C | CA376955032 | PALD1,PRF1 | c.2419-730A>C (n.2419-730A>C) c.2250+33639A>C (n.2250+33639A>C) c.2263-730A>C (n.2263-730A>C) n.2723-730A>C n.2567-730A>C c.1563T>G (p.Tyr521Ter) c.540-317T>G (n.540-317T>G) n.98-317T>G | |
10 | g.70598158A>G | CA470279287 | PALD1,PRF1 | c.2419-730A>G (n.2419-730A>G) c.2250+33639A>G (n.2250+33639A>G) c.2263-730A>G (n.2263-730A>G) n.2723-730A>G n.2567-730A>G c.1563T>C (p.Tyr521=) c.540-317T>C (n.540-317T>C) n.98-317T>C | |
10 | g.70598158A>T | CA376955034 | PALD1,PRF1 | c.2419-730A>T (n.2419-730A>T) c.2250+33639A>T (n.2250+33639A>T) c.2263-730A>T (n.2263-730A>T) n.2723-730A>T n.2567-730A>T c.1563T>A (p.Tyr521Ter) c.540-317T>A (n.540-317T>A) n.98-317T>A | |
10 | g.70598159T>A | CA376955042 | PALD1,PRF1 | c.2419-729T>A (n.2419-729T>A) c.2250+33640T>A (n.2250+33640T>A) c.2263-729T>A (n.2263-729T>A) n.2723-729T>A n.2567-729T>A c.1562A>T (p.Tyr521Phe) c.540-318A>T (n.540-318A>T) n.98-318A>T | |
10 | g.70598159T>C | CA376955040 | PALD1,PRF1 | c.2419-729T>C (n.2419-729T>C) c.2250+33640T>C (n.2250+33640T>C) c.2263-729T>C (n.2263-729T>C) n.2723-729T>C n.2567-729T>C c.1562A>G (p.Tyr521Cys) c.540-318A>G (n.540-318A>G) n.98-318A>G | gnomAD v4 |
10 | g.70598159T>G | CA376955038 | PALD1,PRF1 | c.2419-729T>G (n.2419-729T>G) c.2250+33640T>G (n.2250+33640T>G) c.2263-729T>G (n.2263-729T>G) n.2723-729T>G n.2567-729T>G c.1562A>C (p.Tyr521Ser) c.540-318A>C (n.540-318A>C) n.98-318A>C | |
10 | g.70598160A>C | CA376955045 | PALD1,PRF1 | c.2419-728A>C (n.2419-728A>C) c.2250+33641A>C (n.2250+33641A>C) c.2263-728A>C (n.2263-728A>C) n.2723-728A>C n.2567-728A>C c.1561T>G (p.Tyr521Asp) c.540-319T>G (n.540-319T>G) n.98-319T>G | |
10 | g.70598160A>G | CA376955047 | PALD1,PRF1 | c.2419-728A>G (n.2419-728A>G) c.2250+33641A>G (n.2250+33641A>G) c.2263-728A>G (n.2263-728A>G) n.2723-728A>G n.2567-728A>G c.1561T>C (p.Tyr521His) c.540-319T>C (n.540-319T>C) n.98-319T>C | |
10 | g.70598160A>T | CA376955049 | PALD1,PRF1 | c.2419-728A>T (n.2419-728A>T) c.2250+33641A>T (n.2250+33641A>T) c.2263-728A>T (n.2263-728A>T) n.2723-728A>T n.2567-728A>T c.1561T>A (p.Tyr521Asn) c.540-319T>A (n.540-319T>A) n.98-319T>A | |
10 | g.70598161G>A | CA5538722 | PALD1,PRF1 | c.2419-727G>A (n.2419-727G>A) c.2250+33642G>A (n.2250+33642G>A) c.2263-727G>A (n.2263-727G>A) n.2723-727G>A n.2567-727G>A c.1560C>T (p.Arg520=) c.540-320C>T (n.540-320C>T) n.98-320C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598161G>C | CA470279293 | PALD1,PRF1 | c.2419-727G>C (n.2419-727G>C) c.2250+33642G>C (n.2250+33642G>C) c.2263-727G>C (n.2263-727G>C) n.2723-727G>C n.2567-727G>C c.1560C>G (p.Arg520=) c.540-320C>G (n.540-320C>G) n.98-320C>G | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.70598161G= | CA1918328808 | PALD1,PRF1 | c.2419-727G= (n.2419-727G=) c.2250+33642G= (n.2250+33642G=) c.2263-727G= (n.2263-727G=) n.2723-727G= n.2567-727G= c.1560C= (p.Arg520=) c.540-320C= (n.540-320C=) n.98-320C= | |
10 | g.70598161G>T | CA470279297 | PALD1,PRF1 | c.2419-727G>T (n.2419-727G>T) c.2250+33642G>T (n.2250+33642G>T) c.2263-727G>T (n.2263-727G>T) n.2723-727G>T n.2567-727G>T c.1560C>A (p.Arg520=) c.540-320C>A (n.540-320C>A) n.98-320C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598162C>A | CA376955053 | PALD1,PRF1 | c.2419-726C>A (n.2419-726C>A) c.2250+33643C>A (n.2250+33643C>A) c.2263-726C>A (n.2263-726C>A) n.2723-726C>A n.2567-726C>A c.1559G>T (p.Arg520Leu) c.540-321G>T (n.540-321G>T) n.98-321G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598162C= | CA1918328814 | PALD1,PRF1 | c.2419-726C= (n.2419-726C=) c.2250+33643C= (n.2250+33643C=) c.2263-726C= (n.2263-726C=) n.2723-726C= n.2567-726C= c.1559G= (p.Arg520=) c.540-321G= (n.540-321G=) n.98-321G= | |
10 | g.70598162C>G | CA376955055 | PALD1,PRF1 | c.2419-726C>G (n.2419-726C>G) c.2250+33643C>G (n.2250+33643C>G) c.2263-726C>G (n.2263-726C>G) n.2723-726C>G n.2567-726C>G c.1559G>C (p.Arg520Pro) c.540-321G>C (n.540-321G>C) n.98-321G>C | |
10 | g.70598162C>T | CA5538723 | PALD1,PRF1 | c.2419-726C>T (n.2419-726C>T) c.2250+33643C>T (n.2250+33643C>T) c.2263-726C>T (n.2263-726C>T) n.2723-726C>T n.2567-726C>T c.1559G>A (p.Arg520His) c.540-321G>A (n.540-321G>A) n.98-321G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598163G>A | CA5538724 | PALD1,PRF1 | c.2419-725G>A (n.2419-725G>A) c.2250+33644G>A (n.2250+33644G>A) c.2263-725G>A (n.2263-725G>A) n.2723-725G>A n.2567-725G>A c.1558C>T (p.Arg520Cys) c.540-322C>T (n.540-322C>T) n.98-322C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598163G>C | CA376955062 | PALD1,PRF1 | c.2419-725G>C (n.2419-725G>C) c.2250+33644G>C (n.2250+33644G>C) c.2263-725G>C (n.2263-725G>C) n.2723-725G>C n.2567-725G>C c.1558C>G (p.Arg520Gly) c.540-322C>G (n.540-322C>G) n.98-322C>G | |
10 | g.70598163G= | CA1918328818 | PALD1,PRF1 | c.2419-725G= (n.2419-725G=) c.2250+33644G= (n.2250+33644G=) c.2263-725G= (n.2263-725G=) n.2723-725G= n.2567-725G= c.1558C= (p.Arg520=) c.540-322C= (n.540-322C=) n.98-322C= | |
10 | g.70598163G>T | CA376955064 | PALD1,PRF1 | c.2419-725G>T (n.2419-725G>T) c.2250+33644G>T (n.2250+33644G>T) c.2263-725G>T (n.2263-725G>T) n.2723-725G>T n.2567-725G>T c.1558C>A (p.Arg520Ser) c.540-322C>A (n.540-322C>A) n.98-322C>A | |
10 | g.70598164G>A | CA470279304 | PALD1,PRF1 | c.2419-724G>A (n.2419-724G>A) c.2250+33645G>A (n.2250+33645G>A) c.2263-724G>A (n.2263-724G>A) n.2723-724G>A n.2567-724G>A c.1557C>T (p.Phe519=) c.540-323C>T (n.540-323C>T) n.98-323C>T | |
10 | g.70598164G>C | CA376955067 | PALD1,PRF1 | c.2419-724G>C (n.2419-724G>C) c.2250+33645G>C (n.2250+33645G>C) c.2263-724G>C (n.2263-724G>C) n.2723-724G>C n.2567-724G>C c.1557C>G (p.Phe519Leu) c.540-323C>G (n.540-323C>G) n.98-323C>G | |
10 | g.70598164G>T | CA376955069 | PALD1,PRF1 | c.2419-724G>T (n.2419-724G>T) c.2250+33645G>T (n.2250+33645G>T) c.2263-724G>T (n.2263-724G>T) n.2723-724G>T n.2567-724G>T c.1557C>A (p.Phe519Leu) c.540-323C>A (n.540-323C>A) n.98-323C>A | |
10 | g.70598165A>C | CA376955075 | PALD1,PRF1 | c.2419-723A>C (n.2419-723A>C) c.2250+33646A>C (n.2250+33646A>C) c.2263-723A>C (n.2263-723A>C) n.2723-723A>C n.2567-723A>C c.1556T>G (p.Phe519Cys) c.540-324T>G (n.540-324T>G) n.98-324T>G | |
10 | g.70598165A>G | CA376955077 | PALD1,PRF1 | c.2419-723A>G (n.2419-723A>G) c.2250+33646A>G (n.2250+33646A>G) c.2263-723A>G (n.2263-723A>G) n.2723-723A>G n.2567-723A>G c.1556T>C (p.Phe519Ser) c.540-324T>C (n.540-324T>C) n.98-324T>C | |
10 | g.70598165A>T | CA376955072 | PALD1,PRF1 | c.2419-723A>T (n.2419-723A>T) c.2250+33646A>T (n.2250+33646A>T) c.2263-723A>T (n.2263-723A>T) n.2723-723A>T n.2567-723A>T c.1556T>A (p.Phe519Tyr) c.540-324T>A (n.540-324T>A) n.98-324T>A | |
10 | g.70598166A>C | CA376955079 | PALD1,PRF1 | c.2419-722A>C (n.2419-722A>C) c.2250+33647A>C (n.2250+33647A>C) c.2263-722A>C (n.2263-722A>C) n.2723-722A>C n.2567-722A>C c.1555T>G (p.Phe519Val) c.540-325T>G (n.540-325T>G) n.98-325T>G | gnomAD v4 |
10 | g.70598166A>G | CA376955081 | PALD1,PRF1 | c.2419-722A>G (n.2419-722A>G) c.2250+33647A>G (n.2250+33647A>G) c.2263-722A>G (n.2263-722A>G) n.2723-722A>G n.2567-722A>G c.1555T>C (p.Phe519Leu) c.540-325T>C (n.540-325T>C) n.98-325T>C | |
10 | g.70598166A>T | CA376955083 | PALD1,PRF1 | c.2419-722A>T (n.2419-722A>T) c.2250+33647A>T (n.2250+33647A>T) c.2263-722A>T (n.2263-722A>T) n.2723-722A>T n.2567-722A>T c.1555T>A (p.Phe519Ile) c.540-325T>A (n.540-325T>A) n.98-325T>A | |
10 | g.70598167T>A | CA376955086 | PALD1,PRF1 | c.2419-721T>A (n.2419-721T>A) c.2250+33648T>A (n.2250+33648T>A) c.2263-721T>A (n.2263-721T>A) n.2723-721T>A n.2567-721T>A c.1554A>T (p.Lys518Asn) c.540-326A>T (n.540-326A>T) n.98-326A>T | |
10 | g.70598167T>C | CA470279310 | PALD1,PRF1 | c.2419-721T>C (n.2419-721T>C) c.2250+33648T>C (n.2250+33648T>C) c.2263-721T>C (n.2263-721T>C) n.2723-721T>C n.2567-721T>C c.1554A>G (p.Lys518=) c.540-326A>G (n.540-326A>G) n.98-326A>G | |
10 | g.70598167T>G | CA376955088 | PALD1,PRF1 | c.2419-721T>G (n.2419-721T>G) c.2250+33648T>G (n.2250+33648T>G) c.2263-721T>G (n.2263-721T>G) n.2723-721T>G n.2567-721T>G c.1554A>C (p.Lys518Asn) c.540-326A>C (n.540-326A>C) n.98-326A>C | |
10 | g.70598168T>A | CA376955096 | PALD1,PRF1 | c.2419-720T>A (n.2419-720T>A) c.2250+33649T>A (n.2250+33649T>A) c.2263-720T>A (n.2263-720T>A) n.2723-720T>A n.2567-720T>A c.1553A>T (p.Lys518Ile) c.540-327A>T (n.540-327A>T) n.98-327A>T | |
10 | g.70598168T>C | CA376955091 | PALD1,PRF1 | c.2419-720T>C (n.2419-720T>C) c.2250+33649T>C (n.2250+33649T>C) c.2263-720T>C (n.2263-720T>C) n.2723-720T>C n.2567-720T>C c.1553A>G (p.Lys518Arg) c.540-327A>G (n.540-327A>G) n.98-327A>G | |
10 | g.70598168T>G | CA376955093 | PALD1,PRF1 | c.2419-720T>G (n.2419-720T>G) c.2250+33649T>G (n.2250+33649T>G) c.2263-720T>G (n.2263-720T>G) n.2723-720T>G n.2567-720T>G c.1553A>C (p.Lys518Thr) c.540-327A>C (n.540-327A>C) n.98-327A>C | |
10 | g.70598169T>A | CA376955099 | PALD1,PRF1 | c.2419-719T>A (n.2419-719T>A) c.2250+33650T>A (n.2250+33650T>A) c.2263-719T>A (n.2263-719T>A) n.2723-719T>A n.2567-719T>A c.1552A>T (p.Lys518Ter) c.540-328A>T (n.540-328A>T) n.98-328A>T | |
10 | g.70598169T>C | CA376955101 | PALD1,PRF1 | c.2419-719T>C (n.2419-719T>C) c.2250+33650T>C (n.2250+33650T>C) c.2263-719T>C (n.2263-719T>C) n.2723-719T>C n.2567-719T>C c.1552A>G (p.Lys518Glu) c.540-328A>G (n.540-328A>G) n.98-328A>G | |
10 | g.70598169T>G | CA376955103 | PALD1,PRF1 | c.2419-719T>G (n.2419-719T>G) c.2250+33650T>G (n.2250+33650T>G) c.2263-719T>G (n.2263-719T>G) n.2723-719T>G n.2567-719T>G c.1552A>C (p.Lys518Gln) c.540-328A>C (n.540-328A>C) n.98-328A>C | |
10 | g.70598170T>A | CA470279383 | PALD1,PRF1 | c.2419-718T>A (n.2419-718T>A) c.2250+33651T>A (n.2250+33651T>A) c.2263-718T>A (n.2263-718T>A) n.2723-718T>A n.2567-718T>A c.1551A>T (p.Leu517=) c.540-329A>T (n.540-329A>T) n.98-329A>T | |
10 | g.70598170T>C | CA470279384 | PALD1,PRF1 | c.2419-718T>C (n.2419-718T>C) c.2250+33651T>C (n.2250+33651T>C) c.2263-718T>C (n.2263-718T>C) n.2723-718T>C n.2567-718T>C c.1551A>G (p.Leu517=) c.540-329A>G (n.540-329A>G) n.98-329A>G | |
10 | g.70598170T>G | CA470279385 | PALD1,PRF1 | c.2419-718T>G (n.2419-718T>G) c.2250+33651T>G (n.2250+33651T>G) c.2263-718T>G (n.2263-718T>G) n.2723-718T>G n.2567-718T>G c.1551A>C (p.Leu517=) c.540-329A>C (n.540-329A>C) n.98-329A>C | |
10 | g.70598171A>C | CA376955105 | PALD1,PRF1 | c.2419-717A>C (n.2419-717A>C) c.2250+33652A>C (n.2250+33652A>C) c.2263-717A>C (n.2263-717A>C) n.2723-717A>C n.2567-717A>C c.1550T>G (p.Leu517Arg) c.540-330T>G (n.540-330T>G) n.98-330T>G | |
10 | g.70598171A>G | CA376955107 | PALD1,PRF1 | c.2419-717A>G (n.2419-717A>G) c.2250+33652A>G (n.2250+33652A>G) c.2263-717A>G (n.2263-717A>G) n.2723-717A>G n.2567-717A>G c.1550T>C (p.Leu517Pro) c.540-330T>C (n.540-330T>C) n.98-330T>C | |
10 | g.70598171A>T | CA376955109 | PALD1,PRF1 | c.2419-717A>T (n.2419-717A>T) c.2250+33652A>T (n.2250+33652A>T) c.2263-717A>T (n.2263-717A>T) n.2723-717A>T n.2567-717A>T c.1550T>A (p.Leu517Gln) c.540-330T>A (n.540-330T>A) n.98-330T>A | |
10 | g.70598172G>A | CA470279386 | PALD1,PRF1 | c.2419-716G>A (n.2419-716G>A) c.2250+33653G>A (n.2250+33653G>A) c.2263-716G>A (n.2263-716G>A) n.2723-716G>A n.2567-716G>A c.1549C>T (p.Leu517=) c.540-331C>T (n.540-331C>T) n.98-331C>T | |
10 | g.70598172G>C | CA376955114 | PALD1,PRF1 | c.2419-716G>C (n.2419-716G>C) c.2250+33653G>C (n.2250+33653G>C) c.2263-716G>C (n.2263-716G>C) n.2723-716G>C n.2567-716G>C c.1549C>G (p.Leu517Val) c.540-331C>G (n.540-331C>G) n.98-331C>G | |
10 | g.70598172G>T | CA376955112 | PALD1,PRF1 | c.2419-716G>T (n.2419-716G>T) c.2250+33653G>T (n.2250+33653G>T) c.2263-716G>T (n.2263-716G>T) n.2723-716G>T n.2567-716G>T c.1549C>A (p.Leu517Ile) c.540-331C>A (n.540-331C>A) n.98-331C>A | |
10 | g.70598173G>A | CA470279387 | PALD1,PRF1 | c.2419-715G>A (n.2419-715G>A) c.2250+33654G>A (n.2250+33654G>A) c.2263-715G>A (n.2263-715G>A) n.2723-715G>A n.2567-715G>A c.1548C>T (p.His516=) c.540-332C>T (n.540-332C>T) n.98-332C>T | |
10 | g.70598173G>C | CA376955115 | PALD1,PRF1 | c.2419-715G>C (n.2419-715G>C) c.2250+33654G>C (n.2250+33654G>C) c.2263-715G>C (n.2263-715G>C) n.2723-715G>C n.2567-715G>C c.1548C>G (p.His516Gln) c.540-332C>G (n.540-332C>G) n.98-332C>G | |
10 | g.70598173G>T | CA376955117 | PALD1,PRF1 | c.2419-715G>T (n.2419-715G>T) c.2250+33654G>T (n.2250+33654G>T) c.2263-715G>T (n.2263-715G>T) n.2723-715G>T n.2567-715G>T c.1548C>A (p.His516Gln) c.540-332C>A (n.540-332C>A) n.98-332C>A | |
10 | g.70598174T>A | CA376955119 | PALD1,PRF1 | c.2419-714T>A (n.2419-714T>A) c.2250+33655T>A (n.2250+33655T>A) c.2263-714T>A (n.2263-714T>A) n.2723-714T>A n.2567-714T>A c.1547A>T (p.His516Leu) c.540-333A>T (n.540-333A>T) n.98-333A>T | |
10 | g.70598174T>C | CA376955121 | PALD1,PRF1 | c.2419-714T>C (n.2419-714T>C) c.2250+33655T>C (n.2250+33655T>C) c.2263-714T>C (n.2263-714T>C) n.2723-714T>C n.2567-714T>C c.1547A>G (p.His516Arg) c.540-333A>G (n.540-333A>G) n.98-333A>G | |
10 | g.70598174T>G | CA376955123 | PALD1,PRF1 | c.2419-714T>G (n.2419-714T>G) c.2250+33655T>G (n.2250+33655T>G) c.2263-714T>G (n.2263-714T>G) n.2723-714T>G n.2567-714T>G c.1547A>C (p.His516Pro) c.540-333A>C (n.540-333A>C) n.98-333A>C | |
10 | g.70598175G>A | CA376955125 | PALD1,PRF1 | c.2419-713G>A (n.2419-713G>A) c.2250+33656G>A (n.2250+33656G>A) c.2263-713G>A (n.2263-713G>A) n.2723-713G>A n.2567-713G>A c.1546C>T (p.His516Tyr) c.540-334C>T (n.540-334C>T) n.98-334C>T | |
10 | g.70598175G>C | CA376955128 | PALD1,PRF1 | c.2419-713G>C (n.2419-713G>C) c.2250+33656G>C (n.2250+33656G>C) c.2263-713G>C (n.2263-713G>C) n.2723-713G>C n.2567-713G>C c.1546C>G (p.His516Asp) c.540-334C>G (n.540-334C>G) n.98-334C>G | |
10 | g.70598175G>T | CA376955130 | PALD1,PRF1 | c.2419-713G>T (n.2419-713G>T) c.2250+33656G>T (n.2250+33656G>T) c.2263-713G>T (n.2263-713G>T) n.2723-713G>T n.2567-713G>T c.1546C>A (p.His516Asn) c.540-334C>A (n.540-334C>A) n.98-334C>A | |
10 | g.70598176G>A | CA470279390 | PALD1,PRF1 | c.2419-712G>A (n.2419-712G>A) c.2250+33657G>A (n.2250+33657G>A) c.2263-712G>A (n.2263-712G>A) n.2723-712G>A n.2567-712G>A c.1545C>T (p.Gly515=) c.540-335C>T (n.540-335C>T) n.98-335C>T | dbSNP |
10 | g.70598176G>C | CA470279389 | PALD1,PRF1 | c.2419-712G>C (n.2419-712G>C) c.2250+33657G>C (n.2250+33657G>C) c.2263-712G>C (n.2263-712G>C) n.2723-712G>C n.2567-712G>C c.1545C>G (p.Gly515=) c.540-335C>G (n.540-335C>G) n.98-335C>G | |
10 | g.70598176G= | CA1918328821 | PALD1,PRF1 | c.2419-712G= (n.2419-712G=) c.2250+33657G= (n.2250+33657G=) c.2263-712G= (n.2263-712G=) n.2723-712G= n.2567-712G= c.1545C= (p.Gly515=) c.540-335C= (n.540-335C=) n.98-335C= | |
10 | g.70598176G>T | CA470279388 | PALD1,PRF1 | c.2419-712G>T (n.2419-712G>T) c.2250+33657G>T (n.2250+33657G>T) c.2263-712G>T (n.2263-712G>T) n.2723-712G>T n.2567-712G>T c.1545C>A (p.Gly515=) c.540-335C>A (n.540-335C>A) n.98-335C>A | |
10 | g.70598177C>A | CA376955133 | PALD1,PRF1 | c.2419-711C>A (n.2419-711C>A) c.2250+33658C>A (n.2250+33658C>A) c.2263-711C>A (n.2263-711C>A) n.2723-711C>A n.2567-711C>A c.1544G>T (p.Gly515Val) c.540-336G>T (n.540-336G>T) n.98-336G>T | |
10 | g.70598177C>G | CA376955135 | PALD1,PRF1 | c.2419-711C>G (n.2419-711C>G) c.2250+33658C>G (n.2250+33658C>G) c.2263-711C>G (n.2263-711C>G) n.2723-711C>G n.2567-711C>G c.1544G>C (p.Gly515Ala) c.540-336G>C (n.540-336G>C) n.98-336G>C | |
10 | g.70598177C>T | CA376955134 | PALD1,PRF1 | c.2419-711C>T (n.2419-711C>T) c.2250+33658C>T (n.2250+33658C>T) c.2263-711C>T (n.2263-711C>T) n.2723-711C>T n.2567-711C>T c.1544G>A (p.Gly515Asp) c.540-336G>A (n.540-336G>A) n.98-336G>A | |
10 | g.70598178C>A | CA376955139 | PALD1,PRF1 | c.2419-710C>A (n.2419-710C>A) c.2250+33659C>A (n.2250+33659C>A) c.2263-710C>A (n.2263-710C>A) n.2723-710C>A n.2567-710C>A c.1543G>T (p.Gly515Cys) c.540-337G>T (n.540-337G>T) n.98-337G>T | |
10 | g.70598178C= | CA1918328826 | PALD1,PRF1 | c.2419-710C= (n.2419-710C=) c.2250+33659C= (n.2250+33659C=) c.2263-710C= (n.2263-710C=) n.2723-710C= n.2567-710C= c.1543G= (p.Gly515=) c.540-337G= (n.540-337G=) n.98-337G= | |
10 | g.70598178C>G | CA376955141 | PALD1,PRF1 | c.2419-710C>G (n.2419-710C>G) c.2250+33659C>G (n.2250+33659C>G) c.2263-710C>G (n.2263-710C>G) n.2723-710C>G n.2567-710C>G c.1543G>C (p.Gly515Arg) c.540-337G>C (n.540-337G>C) n.98-337G>C | |
10 | g.70598178C>T | CA376955143 | PALD1,PRF1 | c.2419-710C>T (n.2419-710C>T) c.2250+33659C>T (n.2250+33659C>T) c.2263-710C>T (n.2263-710C>T) n.2723-710C>T n.2567-710C>T c.1543G>A (p.Gly515Ser) c.540-337G>A (n.540-337G>A) n.98-337G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598178_70598179insGTGTG | CA2565672993 | PALD1,PRF1 | c.2419-710_2419-709insGTGTG (n.2419-710_2419-709insGTGTG) c.2250+33659_2250+33660insGTGTG (n.2250+33659_2250+33660insGTGTG) c.2263-710_2263-709insGTGTG (n.2263-710_2263-709insGTGTG) n.2723-710_2723-709insGTGTG n.2567-710_2567-709insGTGTG c.1542_1543insCACAC (p.Gly515HisfsTer5) c.540-338_540-337insCACAC (n.540-338_540-337insCACAC) n.98-338_98-337insCACAC | |
10 | g.70598179A= | CA1918328829 | PALD1,PRF1 | c.2419-709A= (n.2419-709A=) c.2250+33660A= (n.2250+33660A=) c.2263-709A= (n.2263-709A=) n.2723-709A= n.2567-709A= c.1542T= (p.His514=) c.540-338T= (n.540-338T=) n.98-338T= | |
10 | g.70598179A>C | CA376955146 | PALD1,PRF1 | c.2419-709A>C (n.2419-709A>C) c.2250+33660A>C (n.2250+33660A>C) c.2263-709A>C (n.2263-709A>C) n.2723-709A>C n.2567-709A>C c.1542T>G (p.His514Gln) c.540-338T>G (n.540-338T>G) n.98-338T>G | |
10 | g.70598179A>G | CA470279391 | PALD1,PRF1 | c.2419-709A>G (n.2419-709A>G) c.2250+33660A>G (n.2250+33660A>G) c.2263-709A>G (n.2263-709A>G) n.2723-709A>G n.2567-709A>G c.1542T>C (p.His514=) c.540-338T>C (n.540-338T>C) n.98-338T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598179A>T | CA376955148 | PALD1,PRF1 | c.2419-709A>T (n.2419-709A>T) c.2250+33660A>T (n.2250+33660A>T) c.2263-709A>T (n.2263-709A>T) n.2723-709A>T n.2567-709A>T c.1542T>A (p.His514Gln) c.540-338T>A (n.540-338T>A) n.98-338T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598180T>A | CA376955151 | PALD1,PRF1 | c.2419-708T>A (n.2419-708T>A) c.2250+33661T>A (n.2250+33661T>A) c.2263-708T>A (n.2263-708T>A) n.2723-708T>A n.2567-708T>A c.1541A>T (p.His514Leu) c.540-339A>T (n.540-339A>T) n.98-339A>T | |
10 | g.70598180T>C | CA5538725 | PALD1,PRF1 | c.2419-708T>C (n.2419-708T>C) c.2250+33661T>C (n.2250+33661T>C) c.2263-708T>C (n.2263-708T>C) n.2723-708T>C n.2567-708T>C c.1541A>G (p.His514Arg) c.540-339A>G (n.540-339A>G) n.98-339A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598180T>G | CA376955153 | PALD1,PRF1 | c.2419-708T>G (n.2419-708T>G) c.2250+33661T>G (n.2250+33661T>G) c.2263-708T>G (n.2263-708T>G) n.2723-708T>G n.2567-708T>G c.1541A>C (p.His514Pro) c.540-339A>C (n.540-339A>C) n.98-339A>C | |
10 | g.70598180T= | CA1918328834 | PALD1,PRF1 | c.2419-708T= (n.2419-708T=) c.2250+33661T= (n.2250+33661T=) c.2263-708T= (n.2263-708T=) n.2723-708T= n.2567-708T= c.1541A= (p.His514=) c.540-339A= (n.540-339A=) n.98-339A= | |
10 | g.70598181G>A | CA376955158 | PALD1,PRF1 | c.2419-707G>A (n.2419-707G>A) c.2250+33662G>A (n.2250+33662G>A) c.2263-707G>A (n.2263-707G>A) n.2723-707G>A n.2567-707G>A c.1540C>T (p.His514Tyr) c.540-340C>T (n.540-340C>T) n.98-340C>T | |
10 | g.70598181G>C | CA376955160 | PALD1,PRF1 | c.2419-707G>C (n.2419-707G>C) c.2250+33662G>C (n.2250+33662G>C) c.2263-707G>C (n.2263-707G>C) n.2723-707G>C n.2567-707G>C c.1540C>G (p.His514Asp) c.540-340C>G (n.540-340C>G) n.98-340C>G | ClinVar |
10 | g.70598181G>T | CA376955161 | PALD1,PRF1 | c.2419-707G>T (n.2419-707G>T) c.2250+33662G>T (n.2250+33662G>T) c.2263-707G>T (n.2263-707G>T) n.2723-707G>T n.2567-707G>T c.1540C>A (p.His514Asn) c.540-340C>A (n.540-340C>A) n.98-340C>A | |
10 | g.70598182A= | CA1918328837 | PALD1,PRF1 | c.2419-706A= (n.2419-706A=) c.2250+33663A= (n.2250+33663A=) c.2263-706A= (n.2263-706A=) n.2723-706A= n.2567-706A= c.1539T= (p.Asn513=) c.540-341T= (n.540-341T=) n.98-341T= | |
10 | g.70598182A>C | CA376955164 | PALD1,PRF1 | c.2419-706A>C (n.2419-706A>C) c.2250+33663A>C (n.2250+33663A>C) c.2263-706A>C (n.2263-706A>C) n.2723-706A>C n.2567-706A>C c.1539T>G (p.Asn513Lys) c.540-341T>G (n.540-341T>G) n.98-341T>G | |
10 | g.70598182A>G | CA470279392 | PALD1,PRF1 | c.2419-706A>G (n.2419-706A>G) c.2250+33663A>G (n.2250+33663A>G) c.2263-706A>G (n.2263-706A>G) n.2723-706A>G n.2567-706A>G c.1539T>C (p.Asn513=) c.540-341T>C (n.540-341T>C) n.98-341T>C | |
10 | g.70598182A>T | CA376955166 | PALD1,PRF1 | c.2419-706A>T (n.2419-706A>T) c.2250+33663A>T (n.2250+33663A>T) c.2263-706A>T (n.2263-706A>T) n.2723-706A>T n.2567-706A>T c.1539T>A (p.Asn513Lys) c.540-341T>A (n.540-341T>A) n.98-341T>A | |
10 | g.70598183T>A | CA376955171 | PALD1,PRF1 | c.2419-705T>A (n.2419-705T>A) c.2250+33664T>A (n.2250+33664T>A) c.2263-705T>A (n.2263-705T>A) n.2723-705T>A n.2567-705T>A c.1538A>T (p.Asn513Ile) c.540-342A>T (n.540-342A>T) n.98-342A>T | |
10 | g.70598183T>C | CA376955173 | PALD1,PRF1 | c.2419-705T>C (n.2419-705T>C) c.2250+33664T>C (n.2250+33664T>C) c.2263-705T>C (n.2263-705T>C) n.2723-705T>C n.2567-705T>C c.1538A>G (p.Asn513Ser) c.540-342A>G (n.540-342A>G) n.98-342A>G | gnomAD v4 |
10 | g.70598183T>G | CA376955175 | PALD1,PRF1 | c.2419-705T>G (n.2419-705T>G) c.2250+33664T>G (n.2250+33664T>G) c.2263-705T>G (n.2263-705T>G) n.2723-705T>G n.2567-705T>G c.1538A>C (p.Asn513Thr) c.540-342A>C (n.540-342A>C) n.98-342A>C | |
10 | g.70598183_70598184dup | CA5538726 | PALD1,PRF1 | c.2419-705_2419-704dup (n.2419-705_2419-704dup) c.2250+33664_2250+33665dup (n.2250+33664_2250+33665dup) c.2263-705_2263-704dup (n.2263-705_2263-704dup) n.2723-705_2723-704dup n.2567-705_2567-704dup c.1537_1538dup (p.Asn513LysfsTer6) c.540-343_540-342dup (n.540-343_540-342dup) n.98-343_98-342dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598184T>A | CA376955176 | PALD1,PRF1 | c.2419-704T>A (n.2419-704T>A) c.2250+33665T>A (n.2250+33665T>A) c.2263-704T>A (n.2263-704T>A) n.2723-704T>A n.2567-704T>A c.1537A>T (p.Asn513Tyr) c.540-343A>T (n.540-343A>T) n.98-343A>T | |
10 | g.70598184T>C | CA376955178 | PALD1,PRF1 | c.2419-704T>C (n.2419-704T>C) c.2250+33665T>C (n.2250+33665T>C) c.2263-704T>C (n.2263-704T>C) n.2723-704T>C n.2567-704T>C c.1537A>G (p.Asn513Asp) c.540-343A>G (n.540-343A>G) n.98-343A>G | |
10 | g.70598184T>G | CA376955180 | PALD1,PRF1 | c.2419-704T>G (n.2419-704T>G) c.2250+33665T>G (n.2250+33665T>G) c.2263-704T>G (n.2263-704T>G) n.2723-704T>G n.2567-704T>G c.1537A>C (p.Asn513His) c.540-343A>C (n.540-343A>C) n.98-343A>C | dbSNP |
10 | g.70598184T= | CA1918328843 | PALD1,PRF1 | c.2419-704T= (n.2419-704T=) c.2250+33665T= (n.2250+33665T=) c.2263-704T= (n.2263-704T=) n.2723-704T= n.2567-704T= c.1537A= (p.Asn513=) c.540-343A= (n.540-343A=) n.98-343A= | |
10 | g.70598185C>A | CA470279393 | PALD1,PRF1 | c.2419-703C>A (n.2419-703C>A) c.2250+33666C>A (n.2250+33666C>A) c.2263-703C>A (n.2263-703C>A) n.2723-703C>A n.2567-703C>A c.1536G>T (p.Leu512=) c.540-344G>T (n.540-344G>T) n.98-344G>T | |
10 | g.70598185C>G | CA470279394 | PALD1,PRF1 | c.2419-703C>G (n.2419-703C>G) c.2250+33666C>G (n.2250+33666C>G) c.2263-703C>G (n.2263-703C>G) n.2723-703C>G n.2567-703C>G c.1536G>C (p.Leu512=) c.540-344G>C (n.540-344G>C) n.98-344G>C | |
10 | g.70598185C>T | CA470279395 | PALD1,PRF1 | c.2419-703C>T (n.2419-703C>T) c.2250+33666C>T (n.2250+33666C>T) c.2263-703C>T (n.2263-703C>T) n.2723-703C>T n.2567-703C>T c.1536G>A (p.Leu512=) c.540-344G>A (n.540-344G>A) n.98-344G>A | |
10 | g.70598186A>C | CA376955183 | PALD1,PRF1 | c.2419-702A>C (n.2419-702A>C) c.2250+33667A>C (n.2250+33667A>C) c.2263-702A>C (n.2263-702A>C) n.2723-702A>C n.2567-702A>C c.1535T>G (p.Leu512Arg) c.540-345T>G (n.540-345T>G) n.98-345T>G | |
10 | g.70598186A>G | CA376955186 | PALD1,PRF1 | c.2419-702A>G (n.2419-702A>G) c.2250+33667A>G (n.2250+33667A>G) c.2263-702A>G (n.2263-702A>G) n.2723-702A>G n.2567-702A>G c.1535T>C (p.Leu512Pro) c.540-345T>C (n.540-345T>C) n.98-345T>C | |
10 | g.70598186A>T | CA376955184 | PALD1,PRF1 | c.2419-702A>T (n.2419-702A>T) c.2250+33667A>T (n.2250+33667A>T) c.2263-702A>T (n.2263-702A>T) n.2723-702A>T n.2567-702A>T c.1535T>A (p.Leu512Gln) c.540-345T>A (n.540-345T>A) n.98-345T>A | |
10 | g.70598187G>A | CA470279396 | PALD1,PRF1 | c.2419-701G>A (n.2419-701G>A) c.2250+33668G>A (n.2250+33668G>A) c.2263-701G>A (n.2263-701G>A) n.2723-701G>A n.2567-701G>A c.1534C>T (p.Leu512=) c.540-346C>T (n.540-346C>T) n.98-346C>T | |
10 | g.70598187G>C | CA376955188 | PALD1,PRF1 | c.2419-701G>C (n.2419-701G>C) c.2250+33668G>C (n.2250+33668G>C) c.2263-701G>C (n.2263-701G>C) n.2723-701G>C n.2567-701G>C c.1534C>G (p.Leu512Val) c.540-346C>G (n.540-346C>G) n.98-346C>G | |
10 | g.70598187G>T | CA376955190 | PALD1,PRF1 | c.2419-701G>T (n.2419-701G>T) c.2250+33668G>T (n.2250+33668G>T) c.2263-701G>T (n.2263-701G>T) n.2723-701G>T n.2567-701G>T c.1534C>A (p.Leu512Met) c.540-346C>A (n.540-346C>A) n.98-346C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598188G>A | CA470279397 | PALD1,PRF1 | c.2419-700G>A (n.2419-700G>A) c.2250+33669G>A (n.2250+33669G>A) c.2263-700G>A (n.2263-700G>A) n.2723-700G>A n.2567-700G>A c.1533C>T (p.Asn511=) c.540-347C>T (n.540-347C>T) n.98-347C>T | |
10 | g.70598188G>C | CA376955193 | PALD1,PRF1 | c.2419-700G>C (n.2419-700G>C) c.2250+33669G>C (n.2250+33669G>C) c.2263-700G>C (n.2263-700G>C) n.2723-700G>C n.2567-700G>C c.1533C>G (p.Asn511Lys) c.540-347C>G (n.540-347C>G) n.98-347C>G | |
10 | g.70598188G= | CA1918328845 | PALD1,PRF1 | c.2419-700G= (n.2419-700G=) c.2250+33669G= (n.2250+33669G=) c.2263-700G= (n.2263-700G=) n.2723-700G= n.2567-700G= c.1533C= (p.Asn511=) c.540-347C= (n.540-347C=) n.98-347C= | |
10 | g.70598188G>T | CA376955195 | PALD1,PRF1 | c.2419-700G>T (n.2419-700G>T) c.2250+33669G>T (n.2250+33669G>T) c.2263-700G>T (n.2263-700G>T) n.2723-700G>T n.2567-700G>T c.1533C>A (p.Asn511Lys) c.540-347C>A (n.540-347C>A) n.98-347C>A | dbSNP |
10 | g.70598189T>A | CA376955198 | PALD1,PRF1 | c.2419-699T>A (n.2419-699T>A) c.2250+33670T>A (n.2250+33670T>A) c.2263-699T>A (n.2263-699T>A) n.2723-699T>A n.2567-699T>A c.1532A>T (p.Asn511Ile) c.540-348A>T (n.540-348A>T) n.98-348A>T | |
10 | g.70598189T>C | CA376955200 | PALD1,PRF1 | c.2419-699T>C (n.2419-699T>C) c.2250+33670T>C (n.2250+33670T>C) c.2263-699T>C (n.2263-699T>C) n.2723-699T>C n.2567-699T>C c.1532A>G (p.Asn511Ser) c.540-348A>G (n.540-348A>G) n.98-348A>G | |
10 | g.70598189T>G | CA376955203 | PALD1,PRF1 | c.2419-699T>G (n.2419-699T>G) c.2250+33670T>G (n.2250+33670T>G) c.2263-699T>G (n.2263-699T>G) n.2723-699T>G n.2567-699T>G c.1532A>C (p.Asn511Thr) c.540-348A>C (n.540-348A>C) n.98-348A>C | |
10 | g.70598190T>A | CA376955206 | PALD1,PRF1 | c.2419-698T>A (n.2419-698T>A) c.2250+33671T>A (n.2250+33671T>A) c.2263-698T>A (n.2263-698T>A) n.2723-698T>A n.2567-698T>A c.1531A>T (p.Asn511Tyr) c.540-349A>T (n.540-349A>T) n.98-349A>T | |
10 | g.70598190T>C | CA376955208 | PALD1,PRF1 | c.2419-698T>C (n.2419-698T>C) c.2250+33671T>C (n.2250+33671T>C) c.2263-698T>C (n.2263-698T>C) n.2723-698T>C n.2567-698T>C c.1531A>G (p.Asn511Asp) c.540-349A>G (n.540-349A>G) n.98-349A>G | gnomAD v4 |
10 | g.70598190T>G | CA376955210 | PALD1,PRF1 | c.2419-698T>G (n.2419-698T>G) c.2250+33671T>G (n.2250+33671T>G) c.2263-698T>G (n.2263-698T>G) n.2723-698T>G n.2567-698T>G c.1531A>C (p.Asn511His) c.540-349A>C (n.540-349A>C) n.98-349A>C | |
10 | g.70598191G>A | CA470279398 | PALD1,PRF1 | c.2419-697G>A (n.2419-697G>A) c.2250+33672G>A (n.2250+33672G>A) c.2263-697G>A (n.2263-697G>A) n.2723-697G>A n.2567-697G>A c.1530C>T (p.Cys510=) c.540-350C>T (n.540-350C>T) n.98-350C>T | |
10 | g.70598191G>C | CA376955213 | PALD1,PRF1 | c.2419-697G>C (n.2419-697G>C) c.2250+33672G>C (n.2250+33672G>C) c.2263-697G>C (n.2263-697G>C) n.2723-697G>C n.2567-697G>C c.1530C>G (p.Cys510Trp) c.540-350C>G (n.540-350C>G) n.98-350C>G | |
10 | g.70598191G>T | CA376955215 | PALD1,PRF1 | c.2419-697G>T (n.2419-697G>T) c.2250+33672G>T (n.2250+33672G>T) c.2263-697G>T (n.2263-697G>T) n.2723-697G>T n.2567-697G>T c.1530C>A (p.Cys510Ter) c.540-350C>A (n.540-350C>A) n.98-350C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598192C>A | CA376955221 | PALD1,PRF1 | c.2419-696C>A (n.2419-696C>A) c.2250+33673C>A (n.2250+33673C>A) c.2263-696C>A (n.2263-696C>A) n.2723-696C>A n.2567-696C>A c.1529G>T (p.Cys510Phe) c.540-351G>T (n.540-351G>T) n.98-351G>T | |
10 | g.70598192C>G | CA376955223 | PALD1,PRF1 | c.2419-696C>G (n.2419-696C>G) c.2250+33673C>G (n.2250+33673C>G) c.2263-696C>G (n.2263-696C>G) n.2723-696C>G n.2567-696C>G c.1529G>C (p.Cys510Ser) c.540-351G>C (n.540-351G>C) n.98-351G>C | |
10 | g.70598192C>T | CA376955218 | PALD1,PRF1 | c.2419-696C>T (n.2419-696C>T) c.2250+33673C>T (n.2250+33673C>T) c.2263-696C>T (n.2263-696C>T) n.2723-696C>T n.2567-696C>T c.1529G>A (p.Cys510Tyr) c.540-351G>A (n.540-351G>A) n.98-351G>A | |
10 | g.70598193A= | CA1918328849 | PALD1,PRF1 | c.2419-695A= (n.2419-695A=) c.2250+33674A= (n.2250+33674A=) c.2263-695A= (n.2263-695A=) n.2723-695A= n.2567-695A= c.1528T= (p.Cys510=) c.540-352T= (n.540-352T=) n.98-352T= | |
10 | g.70598193A>C | CA376955226 | PALD1,PRF1 | c.2419-695A>C (n.2419-695A>C) c.2250+33674A>C (n.2250+33674A>C) c.2263-695A>C (n.2263-695A>C) n.2723-695A>C n.2567-695A>C c.1528T>G (p.Cys510Gly) c.540-352T>G (n.540-352T>G) n.98-352T>G | |
10 | g.70598193A>G | CA376955228 | PALD1,PRF1 | c.2419-695A>G (n.2419-695A>G) c.2250+33674A>G (n.2250+33674A>G) c.2263-695A>G (n.2263-695A>G) n.2723-695A>G n.2567-695A>G c.1528T>C (p.Cys510Arg) c.540-352T>C (n.540-352T>C) n.98-352T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598193A>T | CA376955231 | PALD1,PRF1 | c.2419-695A>T (n.2419-695A>T) c.2250+33674A>T (n.2250+33674A>T) c.2263-695A>T (n.2263-695A>T) n.2723-695A>T n.2567-695A>T c.1528T>A (p.Cys510Ser) c.540-352T>A (n.540-352T>A) n.98-352T>A | |
10 | g.70598194T>A | CA376955233 | PALD1,PRF1 | c.2419-694T>A (n.2419-694T>A) c.2250+33675T>A (n.2250+33675T>A) c.2263-694T>A (n.2263-694T>A) n.2723-694T>A n.2567-694T>A c.1527A>T (p.Arg509Ser) c.540-353A>T (n.540-353A>T) n.98-353A>T | |
10 | g.70598194T>C | CA470279399 | PALD1,PRF1 | c.2419-694T>C (n.2419-694T>C) c.2250+33675T>C (n.2250+33675T>C) c.2263-694T>C (n.2263-694T>C) n.2723-694T>C n.2567-694T>C c.1527A>G (p.Arg509=) c.540-353A>G (n.540-353A>G) n.98-353A>G | |
10 | g.70598194T>G | CA376955235 | PALD1,PRF1 | c.2419-694T>G (n.2419-694T>G) c.2250+33675T>G (n.2250+33675T>G) c.2263-694T>G (n.2263-694T>G) n.2723-694T>G n.2567-694T>G c.1527A>C (p.Arg509Ser) c.540-353A>C (n.540-353A>C) n.98-353A>C | |
10 | g.70598195C>A | CA376955242 | PALD1,PRF1 | c.2419-693C>A (n.2419-693C>A) c.2250+33676C>A (n.2250+33676C>A) c.2263-693C>A (n.2263-693C>A) n.2723-693C>A n.2567-693C>A c.1526G>T (p.Arg509Ile) c.540-354G>T (n.540-354G>T) n.98-354G>T | |
10 | g.70598195C>G | CA376955239 | PALD1,PRF1 | c.2419-693C>G (n.2419-693C>G) c.2250+33676C>G (n.2250+33676C>G) c.2263-693C>G (n.2263-693C>G) n.2723-693C>G n.2567-693C>G c.1526G>C (p.Arg509Thr) c.540-354G>C (n.540-354G>C) n.98-354G>C | |
10 | g.70598195C>T | CA376955240 | PALD1,PRF1 | c.2419-693C>T (n.2419-693C>T) c.2250+33676C>T (n.2250+33676C>T) c.2263-693C>T (n.2263-693C>T) n.2723-693C>T n.2567-693C>T c.1526G>A (p.Arg509Lys) c.540-354G>A (n.540-354G>A) n.98-354G>A | |
10 | g.70598196T>A | CA376955245 | PALD1,PRF1 | c.2419-692T>A (n.2419-692T>A) c.2250+33677T>A (n.2250+33677T>A) c.2263-692T>A (n.2263-692T>A) n.2723-692T>A n.2567-692T>A c.1525A>T (p.Arg509Ter) c.540-355A>T (n.540-355A>T) n.98-355A>T | |
10 | g.70598196T>C | CA376955247 | PALD1,PRF1 | c.2419-692T>C (n.2419-692T>C) c.2250+33677T>C (n.2250+33677T>C) c.2263-692T>C (n.2263-692T>C) n.2723-692T>C n.2567-692T>C c.1525A>G (p.Arg509Gly) c.540-355A>G (n.540-355A>G) n.98-355A>G | |
10 | g.70598196T>G | CA470279400 | PALD1,PRF1 | c.2419-692T>G (n.2419-692T>G) c.2250+33677T>G (n.2250+33677T>G) c.2263-692T>G (n.2263-692T>G) n.2723-692T>G n.2567-692T>G c.1525A>C (p.Arg509=) c.540-355A>C (n.540-355A>C) n.98-355A>C | |
10 | g.70598197C>A | CA470279403 | PALD1,PRF1 | c.2419-691C>A (n.2419-691C>A) c.2250+33678C>A (n.2250+33678C>A) c.2263-691C>A (n.2263-691C>A) n.2723-691C>A n.2567-691C>A c.1524G>T (p.Val508=) c.540-356G>T (n.540-356G>T) n.98-356G>T | |
10 | g.70598197C>G | CA470279401 | PALD1,PRF1 | c.2419-691C>G (n.2419-691C>G) c.2250+33678C>G (n.2250+33678C>G) c.2263-691C>G (n.2263-691C>G) n.2723-691C>G n.2567-691C>G c.1524G>C (p.Val508=) c.540-356G>C (n.540-356G>C) n.98-356G>C | |
10 | g.70598197C>T | CA470279402 | PALD1,PRF1 | c.2419-691C>T (n.2419-691C>T) c.2250+33678C>T (n.2250+33678C>T) c.2263-691C>T (n.2263-691C>T) n.2723-691C>T n.2567-691C>T c.1524G>A (p.Val508=) c.540-356G>A (n.540-356G>A) n.98-356G>A | |
10 | g.70598198A= | CA1918328855 | PALD1,PRF1 | c.2419-690A= (n.2419-690A=) c.2250+33679A= (n.2250+33679A=) c.2263-690A= (n.2263-690A=) n.2723-690A= n.2567-690A= c.1523T= (p.Val508=) c.540-357T= (n.540-357T=) n.98-357T= | |
10 | g.70598198A>C | CA376955250 | PALD1,PRF1 | c.2419-690A>C (n.2419-690A>C) c.2250+33679A>C (n.2250+33679A>C) c.2263-690A>C (n.2263-690A>C) n.2723-690A>C n.2567-690A>C c.1523T>G (p.Val508Gly) c.540-357T>G (n.540-357T>G) n.98-357T>G | gnomAD v4 |
10 | g.70598198A>G | CA376955252 | PALD1,PRF1 | c.2419-690A>G (n.2419-690A>G) c.2250+33679A>G (n.2250+33679A>G) c.2263-690A>G (n.2263-690A>G) n.2723-690A>G n.2567-690A>G c.1523T>C (p.Val508Ala) c.540-357T>C (n.540-357T>C) n.98-357T>C | |
10 | g.70598198A>T | CA376955254 | PALD1,PRF1 | c.2419-690A>T (n.2419-690A>T) c.2250+33679A>T (n.2250+33679A>T) c.2263-690A>T (n.2263-690A>T) n.2723-690A>T n.2567-690A>T c.1523T>A (p.Val508Glu) c.540-357T>A (n.540-357T>A) n.98-357T>A | dbSNP |
10 | g.70598199C>A | CA376955260 | PALD1,PRF1 | c.2419-689C>A (n.2419-689C>A) c.2250+33680C>A (n.2250+33680C>A) c.2263-689C>A (n.2263-689C>A) n.2723-689C>A n.2567-689C>A c.1522G>T (p.Val508Leu) c.540-358G>T (n.540-358G>T) n.98-358G>T | |
10 | g.70598199C= | CA1918328859 | PALD1,PRF1 | c.2419-689C= (n.2419-689C=) c.2250+33680C= (n.2250+33680C=) c.2263-689C= (n.2263-689C=) n.2723-689C= n.2567-689C= c.1522G= (p.Val508=) c.540-358G= (n.540-358G=) n.98-358G= | |
10 | g.70598199C>G | CA209366345 | PALD1,PRF1 | c.2419-689C>G (n.2419-689C>G) c.2250+33680C>G (n.2250+33680C>G) c.2263-689C>G (n.2263-689C>G) n.2723-689C>G n.2567-689C>G c.1522G>C (p.Val508Leu) c.540-358G>C (n.540-358G>C) n.98-358G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598199C>T | CA376955258 | PALD1,PRF1 | c.2419-689C>T (n.2419-689C>T) c.2250+33680C>T (n.2250+33680C>T) c.2263-689C>T (n.2263-689C>T) n.2723-689C>T n.2567-689C>T c.1522G>A (p.Val508Met) c.540-358G>A (n.540-358G>A) n.98-358G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598200C>A | CA209366347 | PALD1,PRF1 | c.2419-688C>A (n.2419-688C>A) c.2250+33681C>A (n.2250+33681C>A) c.2263-688C>A (n.2263-688C>A) n.2723-688C>A n.2567-688C>A c.1521G>T (p.Glu507Asp) c.540-359G>T (n.540-359G>T) n.98-359G>T | dbSNP |
10 | g.70598200C= | CA1918328861 | PALD1,PRF1 | c.2419-688C= (n.2419-688C=) c.2250+33681C= (n.2250+33681C=) c.2263-688C= (n.2263-688C=) n.2723-688C= n.2567-688C= c.1521G= (p.Glu507=) c.540-359G= (n.540-359G=) n.98-359G= | |
10 | g.70598200C>G | CA376955264 | PALD1,PRF1 | c.2419-688C>G (n.2419-688C>G) c.2250+33681C>G (n.2250+33681C>G) c.2263-688C>G (n.2263-688C>G) n.2723-688C>G n.2567-688C>G c.1521G>C (p.Glu507Asp) c.540-359G>C (n.540-359G>C) n.98-359G>C | |
10 | g.70598200C>T | CA470279404 | PALD1,PRF1 | c.2419-688C>T (n.2419-688C>T) c.2250+33681C>T (n.2250+33681C>T) c.2263-688C>T (n.2263-688C>T) n.2723-688C>T n.2567-688C>T c.1521G>A (p.Glu507=) c.540-359G>A (n.540-359G>A) n.98-359G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598201T>A | CA376955267 | PALD1,PRF1 | c.2419-687T>A (n.2419-687T>A) c.2250+33682T>A (n.2250+33682T>A) c.2263-687T>A (n.2263-687T>A) n.2723-687T>A n.2567-687T>A c.1520A>T (p.Glu507Val) c.540-360A>T (n.540-360A>T) n.98-360A>T | |
10 | g.70598201T>C | CA376955269 | PALD1,PRF1 | c.2419-687T>C (n.2419-687T>C) c.2250+33682T>C (n.2250+33682T>C) c.2263-687T>C (n.2263-687T>C) n.2723-687T>C n.2567-687T>C c.1520A>G (p.Glu507Gly) c.540-360A>G (n.540-360A>G) n.98-360A>G | gnomAD v4 |
10 | g.70598201T>G | CA376955271 | PALD1,PRF1 | c.2419-687T>G (n.2419-687T>G) c.2250+33682T>G (n.2250+33682T>G) c.2263-687T>G (n.2263-687T>G) n.2723-687T>G n.2567-687T>G c.1520A>C (p.Glu507Ala) c.540-360A>C (n.540-360A>C) n.98-360A>C | |
10 | g.70598202C>A | CA5538727 | PALD1,PRF1 | c.2419-686C>A (n.2419-686C>A) c.2250+33683C>A (n.2250+33683C>A) c.2263-686C>A (n.2263-686C>A) n.2723-686C>A n.2567-686C>A c.1519G>T (p.Glu507Ter) c.540-361G>T (n.540-361G>T) n.98-361G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598202C= | CA1918328863 | PALD1,PRF1 | c.2419-686C= (n.2419-686C=) c.2250+33683C= (n.2250+33683C=) c.2263-686C= (n.2263-686C=) n.2723-686C= n.2567-686C= c.1519G= (p.Glu507=) c.540-361G= (n.540-361G=) n.98-361G= | |
10 | g.70598202C>G | CA376955276 | PALD1,PRF1 | c.2419-686C>G (n.2419-686C>G) c.2250+33683C>G (n.2250+33683C>G) c.2263-686C>G (n.2263-686C>G) n.2723-686C>G n.2567-686C>G c.1519G>C (p.Glu507Gln) c.540-361G>C (n.540-361G>C) n.98-361G>C | |
10 | g.70598202C>T | CA376955278 | PALD1,PRF1 | c.2419-686C>T (n.2419-686C>T) c.2250+33683C>T (n.2250+33683C>T) c.2263-686C>T (n.2263-686C>T) n.2723-686C>T n.2567-686C>T c.1519G>A (p.Glu507Lys) c.540-361G>A (n.540-361G>A) n.98-361G>A | |
10 | g.70598203A= | CA1918328868 | PALD1,PRF1 | c.2419-685A= (n.2419-685A=) c.2250+33684A= (n.2250+33684A=) c.2263-685A= (n.2263-685A=) n.2723-685A= n.2567-685A= c.1518T= (p.His506=) c.540-362T= (n.540-362T=) n.98-362T= | |
10 | g.70598203A>C | CA376955280 | PALD1,PRF1 | c.2419-685A>C (n.2419-685A>C) c.2250+33684A>C (n.2250+33684A>C) c.2263-685A>C (n.2263-685A>C) n.2723-685A>C n.2567-685A>C c.1518T>G (p.His506Gln) c.540-362T>G (n.540-362T>G) n.98-362T>G | |
10 | g.70598203A>G | CA470279405 | PALD1,PRF1 | c.2419-685A>G (n.2419-685A>G) c.2250+33684A>G (n.2250+33684A>G) c.2263-685A>G (n.2263-685A>G) n.2723-685A>G n.2567-685A>G c.1518T>C (p.His506=) c.540-362T>C (n.540-362T>C) n.98-362T>C | |
10 | g.70598203A>T | CA5538728 | PALD1,PRF1 | c.2419-685A>T (n.2419-685A>T) c.2250+33684A>T (n.2250+33684A>T) c.2263-685A>T (n.2263-685A>T) n.2723-685A>T n.2567-685A>T c.1518T>A (p.His506Gln) c.540-362T>A (n.540-362T>A) n.98-362T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598204T>A | CA376955289 | PALD1,PRF1 | c.2419-684T>A (n.2419-684T>A) c.2250+33685T>A (n.2250+33685T>A) c.2263-684T>A (n.2263-684T>A) n.2723-684T>A n.2567-684T>A c.1517A>T (p.His506Leu) c.540-363A>T (n.540-363A>T) n.98-363A>T | |
10 | g.70598204T>C | CA376955291 | PALD1,PRF1 | c.2419-684T>C (n.2419-684T>C) c.2250+33685T>C (n.2250+33685T>C) c.2263-684T>C (n.2263-684T>C) n.2723-684T>C n.2567-684T>C c.1517A>G (p.His506Arg) c.540-363A>G (n.540-363A>G) n.98-363A>G | gnomAD v4 |
10 | g.70598204T>G | CA376955293 | PALD1,PRF1 | c.2419-684T>G (n.2419-684T>G) c.2250+33685T>G (n.2250+33685T>G) c.2263-684T>G (n.2263-684T>G) n.2723-684T>G n.2567-684T>G c.1517A>C (p.His506Pro) c.540-363A>C (n.540-363A>C) n.98-363A>C | |
10 | g.70598205G>A | CA376955300 | PALD1,PRF1 | c.2419-683G>A (n.2419-683G>A) c.2250+33686G>A (n.2250+33686G>A) c.2263-683G>A (n.2263-683G>A) n.2723-683G>A n.2567-683G>A c.1516C>T (p.His506Tyr) c.540-364C>T (n.540-364C>T) n.98-364C>T | |
10 | g.70598205G>C | CA376955298 | PALD1,PRF1 | c.2419-683G>C (n.2419-683G>C) c.2250+33686G>C (n.2250+33686G>C) c.2263-683G>C (n.2263-683G>C) n.2723-683G>C n.2567-683G>C c.1516C>G (p.His506Asp) c.540-364C>G (n.540-364C>G) n.98-364C>G | |
10 | g.70598205G>T | CA376955296 | PALD1,PRF1 | c.2419-683G>T (n.2419-683G>T) c.2250+33686G>T (n.2250+33686G>T) c.2263-683G>T (n.2263-683G>T) n.2723-683G>T n.2567-683G>T c.1516C>A (p.His506Asn) c.540-364C>A (n.540-364C>A) n.98-364C>A | |
10 | g.70598206G>A | CA470279406 | PALD1,PRF1 | c.2419-682G>A (n.2419-682G>A) c.2250+33687G>A (n.2250+33687G>A) c.2263-682G>A (n.2263-682G>A) n.2723-682G>A n.2567-682G>A c.1515C>T (p.Ser505=) c.540-365C>T (n.540-365C>T) n.98-365C>T | |
10 | g.70598206G>C | CA470279407 | PALD1,PRF1 | c.2419-682G>C (n.2419-682G>C) c.2250+33687G>C (n.2250+33687G>C) c.2263-682G>C (n.2263-682G>C) n.2723-682G>C n.2567-682G>C c.1515C>G (p.Ser505=) c.540-365C>G (n.540-365C>G) n.98-365C>G | |
10 | g.70598206G>T | CA470279408 | PALD1,PRF1 | c.2419-682G>T (n.2419-682G>T) c.2250+33687G>T (n.2250+33687G>T) c.2263-682G>T (n.2263-682G>T) n.2723-682G>T n.2567-682G>T c.1515C>A (p.Ser505=) c.540-365C>A (n.540-365C>A) n.98-365C>A | |
10 | g.70598207G>A | CA376955302 | PALD1,PRF1 | c.2419-681G>A (n.2419-681G>A) c.2250+33688G>A (n.2250+33688G>A) c.2263-681G>A (n.2263-681G>A) n.2723-681G>A n.2567-681G>A c.1514C>T (p.Ser505Phe) c.540-366C>T (n.540-366C>T) n.98-366C>T | COSMIC |
10 | g.70598207G>C | CA376955304 | PALD1,PRF1 | c.2419-681G>C (n.2419-681G>C) c.2250+33688G>C (n.2250+33688G>C) c.2263-681G>C (n.2263-681G>C) n.2723-681G>C n.2567-681G>C c.1514C>G (p.Ser505Cys) c.540-366C>G (n.540-366C>G) n.98-366C>G | |
10 | g.70598207G>T | CA376955307 | PALD1,PRF1 | c.2419-681G>T (n.2419-681G>T) c.2250+33688G>T (n.2250+33688G>T) c.2263-681G>T (n.2263-681G>T) n.2723-681G>T n.2567-681G>T c.1514C>A (p.Ser505Tyr) c.540-366C>A (n.540-366C>A) n.98-366C>A | |
10 | g.70598208A>C | CA376955309 | PALD1,PRF1 | c.2419-680A>C (n.2419-680A>C) c.2250+33689A>C (n.2250+33689A>C) c.2263-680A>C (n.2263-680A>C) n.2723-680A>C n.2567-680A>C c.1513T>G (p.Ser505Ala) c.540-367T>G (n.540-367T>G) n.98-367T>G | |
10 | g.70598208A>G | CA376955311 | PALD1,PRF1 | c.2419-680A>G (n.2419-680A>G) c.2250+33689A>G (n.2250+33689A>G) c.2263-680A>G (n.2263-680A>G) n.2723-680A>G n.2567-680A>G c.1513T>C (p.Ser505Pro) c.540-367T>C (n.540-367T>C) n.98-367T>C | |
10 | g.70598208A>T | CA376955313 | PALD1,PRF1 | c.2419-680A>T (n.2419-680A>T) c.2250+33689A>T (n.2250+33689A>T) c.2263-680A>T (n.2263-680A>T) n.2723-680A>T n.2567-680A>T c.1513T>A (p.Ser505Thr) c.540-367T>A (n.540-367T>A) n.98-367T>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598209A= | CA1918328872 | PALD1,PRF1 | c.2419-679A= (n.2419-679A=) c.2250+33690A= (n.2250+33690A=) c.2263-679A= (n.2263-679A=) n.2723-679A= n.2567-679A= c.1512T= (p.Gly504=) c.540-368T= (n.540-368T=) n.98-368T= | |
10 | g.70598209A>C | CA470279409 | PALD1,PRF1 | c.2419-679A>C (n.2419-679A>C) c.2250+33690A>C (n.2250+33690A>C) c.2263-679A>C (n.2263-679A>C) n.2723-679A>C n.2567-679A>C c.1512T>G (p.Gly504=) c.540-368T>G (n.540-368T>G) n.98-368T>G | |
10 | g.70598209A>G | CA470279410 | PALD1,PRF1 | c.2419-679A>G (n.2419-679A>G) c.2250+33690A>G (n.2250+33690A>G) c.2263-679A>G (n.2263-679A>G) n.2723-679A>G n.2567-679A>G c.1512T>C (p.Gly504=) c.540-368T>C (n.540-368T>C) n.98-368T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.70598209A>T | CA470279411 | PALD1,PRF1 | c.2419-679A>T (n.2419-679A>T) c.2250+33690A>T (n.2250+33690A>T) c.2263-679A>T (n.2263-679A>T) n.2723-679A>T n.2567-679A>T c.1512T>A (p.Gly504=) c.540-368T>A (n.540-368T>A) n.98-368T>A | |
10 | g.70598210C>A | CA376955316 | PALD1,PRF1 | c.2419-678C>A (n.2419-678C>A) c.2250+33691C>A (n.2250+33691C>A) c.2263-678C>A (n.2263-678C>A) n.2723-678C>A n.2567-678C>A c.1511G>T (p.Gly504Val) c.540-369G>T (n.540-369G>T) n.98-369G>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.70598210C= | CA1918328875 | PALD1,PRF1 | c.2419-678C= (n.2419-678C=) c.2250+33691C= (n.2250+33691C=) c.2263-678C= (n.2263-678C=) n.2723-678C= n.2567-678C= c.1511G= (p.Gly504=) c.540-369G= (n.540-369G=) n.98-369G= | |
10 | g.70598210C>G | CA376955318 | PALD1,PRF1 | c.2419-678C>G (n.2419-678C>G) c.2250+33691C>G (n.2250+33691C>G) c.2263-678C>G (n.2263-678C>G) n.2723-678C>G n.2567-678C>G c.1511G>C (p.Gly504Ala) c.540-369G>C (n.540-369G>C) n.98-369G>C | |
10 | g.70598210C>T | CA376955320 | PALD1,PRF1 | c.2419-678C>T (n.2419-678C>T) c.2250+33691C>T (n.2250+33691C>T) c.2263-678C>T (n.2263-678C>T) n.2723-678C>T n.2567-678C>T c.1511G>A (p.Gly504Asp) c.540-369G>A (n.540-369G>A) n.98-369G>A | dbSNP |
10 | g.70598211C>A | CA376955323 | PALD1,PRF1 | c.2419-677C>A (n.2419-677C>A) c.2250+33692C>A (n.2250+33692C>A) c.2263-677C>A (n.2263-677C>A) n.2723-677C>A n.2567-677C>A c.1510G>T (p.Gly504Cys) c.540-370G>T (n.540-370G>T) n.98-370G>T | |
10 | g.70598211C= | CA1918328878 | PALD1,PRF1 | c.2419-677C= (n.2419-677C=) c.2250+33692C= (n.2250+33692C=) c.2263-677C= (n.2263-677C=) n.2723-677C= n.2567-677C= c.1510G= (p.Gly504=) c.540-370G= (n.540-370G=) n.98-370G= | |
10 | g.70598211C>G | CA5538729 | PALD1,PRF1 | c.2419-677C>G (n.2419-677C>G) c.2250+33692C>G (n.2250+33692C>G) c.2263-677C>G (n.2263-677C>G) n.2723-677C>G n.2567-677C>G c.1510G>C (p.Gly504Arg) c.540-370G>C (n.540-370G>C) n.98-370G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.70598211C>T | CA376955326 | PALD1,PRF1 | c.2419-677C>T (n.2419-677C>T) c.2250+33692C>T (n.2250+33692C>T) c.2263-677C>T (n.2263-677C>T) n.2723-677C>T n.2567-677C>T c.1510G>A (p.Gly504Ser) c.540-370G>A (n.540-370G>A) n.98-370G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598212A>C | CA470279413 | PALD1,PRF1 | c.2419-676A>C (n.2419-676A>C) c.2250+33693A>C (n.2250+33693A>C) c.2263-676A>C (n.2263-676A>C) n.2723-676A>C n.2567-676A>C c.1509T>G (p.Ser503=) c.540-371T>G (n.540-371T>G) n.98-371T>G | |
10 | g.70598212A>G | CA470279414 | PALD1,PRF1 | c.2419-676A>G (n.2419-676A>G) c.2250+33693A>G (n.2250+33693A>G) c.2263-676A>G (n.2263-676A>G) n.2723-676A>G n.2567-676A>G c.1509T>C (p.Ser503=) c.540-371T>C (n.540-371T>C) n.98-371T>C | COSMIC |
10 | g.70598212A>T | CA470279412 | PALD1,PRF1 | c.2419-676A>T (n.2419-676A>T) c.2250+33693A>T (n.2250+33693A>T) c.2263-676A>T (n.2263-676A>T) n.2723-676A>T n.2567-676A>T c.1509T>A (p.Ser503=) c.540-371T>A (n.540-371T>A) n.98-371T>A | |
10 | g.70598213G>A | CA376955333 | PALD1,PRF1 | c.2419-675G>A (n.2419-675G>A) c.2250+33694G>A (n.2250+33694G>A) c.2263-675G>A (n.2263-675G>A) n.2723-675G>A n.2567-675G>A c.1508C>T (p.Ser503Phe) c.540-372C>T (n.540-372C>T) n.98-372C>T | |
10 | g.70598213G>C | CA376955332 | PALD1,PRF1 | c.2419-675G>C (n.2419-675G>C) c.2250+33694G>C (n.2250+33694G>C) c.2263-675G>C (n.2263-675G>C) n.2723-675G>C n.2567-675G>C c.1508C>G (p.Ser503Cys) c.540-372C>G (n.540-372C>G) n.98-372C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598213G= | CA1918328885 | PALD1,PRF1 | c.2419-675G= (n.2419-675G=) c.2250+33694G= (n.2250+33694G=) c.2263-675G= (n.2263-675G=) n.2723-675G= n.2567-675G= c.1508C= (p.Ser503=) c.540-372C= (n.540-372C=) n.98-372C= | |
10 | g.70598213G>T | CA376955330 | PALD1,PRF1 | c.2419-675G>T (n.2419-675G>T) c.2250+33694G>T (n.2250+33694G>T) c.2263-675G>T (n.2263-675G>T) n.2723-675G>T n.2567-675G>T c.1508C>A (p.Ser503Tyr) c.540-372C>A (n.540-372C>A) n.98-372C>A | |
10 | g.70598214A>C | CA376955342 | PALD1,PRF1 | c.2419-674A>C (n.2419-674A>C) c.2250+33695A>C (n.2250+33695A>C) c.2263-674A>C (n.2263-674A>C) n.2723-674A>C n.2567-674A>C c.1507T>G (p.Ser503Ala) c.540-373T>G (n.540-373T>G) n.98-373T>G | |
10 | g.70598214A>G | CA376955337 | PALD1,PRF1 | c.2419-674A>G (n.2419-674A>G) c.2250+33695A>G (n.2250+33695A>G) c.2263-674A>G (n.2263-674A>G) n.2723-674A>G n.2567-674A>G c.1507T>C (p.Ser503Pro) c.540-373T>C (n.540-373T>C) n.98-373T>C | |
10 | g.70598214A>T | CA376955339 | PALD1,PRF1 | c.2419-674A>T (n.2419-674A>T) c.2250+33695A>T (n.2250+33695A>T) c.2263-674A>T (n.2263-674A>T) n.2723-674A>T n.2567-674A>T c.1507T>A (p.Ser503Thr) c.540-373T>A (n.540-373T>A) n.98-373T>A | |
10 | g.70598215C>A | CA376955343 | PALD1,PRF1 | c.2419-673C>A (n.2419-673C>A) c.2250+33696C>A (n.2250+33696C>A) c.2263-673C>A (n.2263-673C>A) n.2723-673C>A n.2567-673C>A c.1506G>T (p.Lys502Asn) c.540-374G>T (n.540-374G>T) n.98-374G>T | |
10 | g.70598215C= | CA1918328890 | PALD1,PRF1 | c.2419-673C= (n.2419-673C=) c.2250+33696C= (n.2250+33696C=) c.2263-673C= (n.2263-673C=) n.2723-673C= n.2567-673C= c.1506G= (p.Lys502=) c.540-374G= (n.540-374G=) n.98-374G= | |
10 | g.70598215C>G | CA376955345 | PALD1,PRF1 | c.2419-673C>G (n.2419-673C>G) c.2250+33696C>G (n.2250+33696C>G) c.2263-673C>G (n.2263-673C>G) n.2723-673C>G n.2567-673C>G c.1506G>C (p.Lys502Asn) c.540-374G>C (n.540-374G>C) n.98-374G>C | |
10 | g.70598215C>T | CA470279415 | PALD1,PRF1 | c.2419-673C>T (n.2419-673C>T) c.2250+33696C>T (n.2250+33696C>T) c.2263-673C>T (n.2263-673C>T) n.2723-673C>T n.2567-673C>T c.1506G>A (p.Lys502=) c.540-374G>A (n.540-374G>A) n.98-374G>A | dbSNP |
10 | g.70598215_70598217delinsCTT | CA1918328889 | PALD1,PRF1 | c.2419-673_2419-671delinsCTT (n.2419-673_2419-671delinsCTT) c.2250+33696_2250+33698delinsCTT (n.2250+33696_2250+33698delinsCTT) c.2263-673_2263-671delinsCTT (n.2263-673_2263-671delinsCTT) n.2723-673_2723-671delinsCTT n.2567-673_2567-671delinsCTT c.1504_1506delinsAAG (p.Lys502=) c.540-376_540-374delinsAAG (n.540-376_540-374delinsAAG) n.98-376_98-374delinsAAG |