Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.70598069C>ACA376954772PALD1,PRF1c.2419-819C>A (n.2419-819C>A)
c.2250+33550C>A (n.2250+33550C>A)
c.2263-819C>A (n.2263-819C>A)
n.2723-819C>A
n.2567-819C>A
c.1652G>T (p.Ser551Ile)
c.540-228G>T (n.540-228G>T)
n.98-228G>T
10g.70598069C=CA1918328684PALD1,PRF1c.2419-819C= (n.2419-819C=)
c.2250+33550C= (n.2250+33550C=)
c.2263-819C= (n.2263-819C=)
n.2723-819C=
n.2567-819C=
c.1652G= (p.Ser551=)
c.540-228G= (n.540-228G=)
n.98-228G=
10g.70598069C>GCA376954773PALD1,PRF1c.2419-819C>G (n.2419-819C>G)
c.2250+33550C>G (n.2250+33550C>G)
c.2263-819C>G (n.2263-819C>G)
n.2723-819C>G
n.2567-819C>G
c.1652G>C (p.Ser551Thr)
c.540-228G>C (n.540-228G>C)
n.98-228G>C
 dbSNP
10g.70598069C>TCA376954774PALD1,PRF1c.2419-819C>T (n.2419-819C>T)
c.2250+33550C>T (n.2250+33550C>T)
c.2263-819C>T (n.2263-819C>T)
n.2723-819C>T
n.2567-819C>T
c.1652G>A (p.Ser551Asn)
c.540-228G>A (n.540-228G>A)
n.98-228G>A
 gnomAD v4
10g.70598070T>ACA376954775PALD1,PRF1c.2419-818T>A (n.2419-818T>A)
c.2250+33551T>A (n.2250+33551T>A)
c.2263-818T>A (n.2263-818T>A)
n.2723-818T>A
n.2567-818T>A
c.1651A>T (p.Ser551Cys)
c.540-229A>T (n.540-229A>T)
n.98-229A>T
10g.70598070T>CCA376954776PALD1,PRF1c.2419-818T>C (n.2419-818T>C)
c.2250+33551T>C (n.2250+33551T>C)
c.2263-818T>C (n.2263-818T>C)
n.2723-818T>C
n.2567-818T>C
c.1651A>G (p.Ser551Gly)
c.540-229A>G (n.540-229A>G)
n.98-229A>G
10g.70598070T>GCA376954777PALD1,PRF1c.2419-818T>G (n.2419-818T>G)
c.2250+33551T>G (n.2250+33551T>G)
c.2263-818T>G (n.2263-818T>G)
n.2723-818T>G
n.2567-818T>G
c.1651A>C (p.Ser551Arg)
c.540-229A>C (n.540-229A>C)
n.98-229A>C
10g.70598071C>ACA470279006PALD1,PRF1c.2419-817C>A (n.2419-817C>A)
c.2250+33552C>A (n.2250+33552C>A)
c.2263-817C>A (n.2263-817C>A)
n.2723-817C>A
n.2567-817C>A
c.1650G>T (p.Arg550=)
c.540-230G>T (n.540-230G>T)
n.98-230G>T
 ClinVar
10g.70598071C=CA1918328686PALD1,PRF1c.2419-817C= (n.2419-817C=)
c.2250+33552C= (n.2250+33552C=)
c.2263-817C= (n.2263-817C=)
n.2723-817C=
n.2567-817C=
c.1650G= (p.Arg550=)
c.540-230G= (n.540-230G=)
n.98-230G=
10g.70598071C>GCA470279008PALD1,PRF1c.2419-817C>G (n.2419-817C>G)
c.2250+33552C>G (n.2250+33552C>G)
c.2263-817C>G (n.2263-817C>G)
n.2723-817C>G
n.2567-817C>G
c.1650G>C (p.Arg550=)
c.540-230G>C (n.540-230G>C)
n.98-230G>C
 ClinVar dbSNP
10g.70598071C>TCA470279010PALD1,PRF1c.2419-817C>T (n.2419-817C>T)
c.2250+33552C>T (n.2250+33552C>T)
c.2263-817C>T (n.2263-817C>T)
n.2723-817C>T
n.2567-817C>T
c.1650G>A (p.Arg550=)
c.540-230G>A (n.540-230G>A)
n.98-230G>A
10g.70598072C>ACA376954778PALD1,PRF1c.2419-816C>A (n.2419-816C>A)
c.2250+33553C>A (n.2250+33553C>A)
c.2263-816C>A (n.2263-816C>A)
n.2723-816C>A
n.2567-816C>A
c.1649G>T (p.Arg550Leu)
c.540-231G>T (n.540-231G>T)
n.98-231G>T
10g.70598072C=CA1918328687PALD1,PRF1c.2419-816C= (n.2419-816C=)
c.2250+33553C= (n.2250+33553C=)
c.2263-816C= (n.2263-816C=)
n.2723-816C=
n.2567-816C=
c.1649G= (p.Arg550=)
c.540-231G= (n.540-231G=)
n.98-231G=
10g.70598072C>GCA376954779PALD1,PRF1c.2419-816C>G (n.2419-816C>G)
c.2250+33553C>G (n.2250+33553C>G)
c.2263-816C>G (n.2263-816C>G)
n.2723-816C>G
n.2567-816C>G
c.1649G>C (p.Arg550Pro)
c.540-231G>C (n.540-231G>C)
n.98-231G>C
 gnomAD v4
10g.70598072C>TCA209366199PALD1,PRF1c.2419-816C>T (n.2419-816C>T)
c.2250+33553C>T (n.2250+33553C>T)
c.2263-816C>T (n.2263-816C>T)
n.2723-816C>T
n.2567-816C>T
c.1649G>A (p.Arg550Gln)
c.540-231G>A (n.540-231G>A)
n.98-231G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.70598073G>ACA376954780PALD1,PRF1c.2419-815G>A (n.2419-815G>A)
c.2250+33554G>A (n.2250+33554G>A)
c.2263-815G>A (n.2263-815G>A)
n.2723-815G>A
n.2567-815G>A
c.1648C>T (p.Arg550Trp)
c.540-232C>T (n.540-232C>T)
n.98-232C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598073G>CCA376954781PALD1,PRF1c.2419-815G>C (n.2419-815G>C)
c.2250+33554G>C (n.2250+33554G>C)
c.2263-815G>C (n.2263-815G>C)
n.2723-815G>C
n.2567-815G>C
c.1648C>G (p.Arg550Gly)
c.540-232C>G (n.540-232C>G)
n.98-232C>G
10g.70598073G=CA1918328688PALD1,PRF1c.2419-815G= (n.2419-815G=)
c.2250+33554G= (n.2250+33554G=)
c.2263-815G= (n.2263-815G=)
n.2723-815G=
n.2567-815G=
c.1648C= (p.Arg550=)
c.540-232C= (n.540-232C=)
n.98-232C=
10g.70598073G>TCA470279013PALD1,PRF1c.2419-815G>T (n.2419-815G>T)
c.2250+33554G>T (n.2250+33554G>T)
c.2263-815G>T (n.2263-815G>T)
n.2723-815G>T
n.2567-815G>T
c.1648C>A (p.Arg550=)
c.540-232C>A (n.540-232C>A)
n.98-232C>A
10g.70598074G>ACA470279017PALD1,PRF1c.2419-814G>A (n.2419-814G>A)
c.2250+33555G>A (n.2250+33555G>A)
c.2263-814G>A (n.2263-814G>A)
n.2723-814G>A
n.2567-814G>A
c.1647C>T (p.Asn549=)
c.540-233C>T (n.540-233C>T)
n.98-233C>T
 gnomAD v4
10g.70598074G>CCA376954782PALD1,PRF1c.2419-814G>C (n.2419-814G>C)
c.2250+33555G>C (n.2250+33555G>C)
c.2263-814G>C (n.2263-814G>C)
n.2723-814G>C
n.2567-814G>C
c.1647C>G (p.Asn549Lys)
c.540-233C>G (n.540-233C>G)
n.98-233C>G
10g.70598074G>TCA376954783PALD1,PRF1c.2419-814G>T (n.2419-814G>T)
c.2250+33555G>T (n.2250+33555G>T)
c.2263-814G>T (n.2263-814G>T)
n.2723-814G>T
n.2567-814G>T
c.1647C>A (p.Asn549Lys)
c.540-233C>A (n.540-233C>A)
n.98-233C>A
10g.70598075T>ACA376954784PALD1,PRF1c.2419-813T>A (n.2419-813T>A)
c.2250+33556T>A (n.2250+33556T>A)
c.2263-813T>A (n.2263-813T>A)
n.2723-813T>A
n.2567-813T>A
c.1646A>T (p.Asn549Ile)
c.540-234A>T (n.540-234A>T)
n.98-234A>T
10g.70598075T>CCA376954785PALD1,PRF1c.2419-813T>C (n.2419-813T>C)
c.2250+33556T>C (n.2250+33556T>C)
c.2263-813T>C (n.2263-813T>C)
n.2723-813T>C
n.2567-813T>C
c.1646A>G (p.Asn549Ser)
c.540-234A>G (n.540-234A>G)
n.98-234A>G
10g.70598075T>GCA376954786PALD1,PRF1c.2419-813T>G (n.2419-813T>G)
c.2250+33556T>G (n.2250+33556T>G)
c.2263-813T>G (n.2263-813T>G)
n.2723-813T>G
n.2567-813T>G
c.1646A>C (p.Asn549Thr)
c.540-234A>C (n.540-234A>C)
n.98-234A>C
10g.70598076T>ACA376954789PALD1,PRF1c.2419-812T>A (n.2419-812T>A)
c.2250+33557T>A (n.2250+33557T>A)
c.2263-812T>A (n.2263-812T>A)
n.2723-812T>A
n.2567-812T>A
c.1645A>T (p.Asn549Tyr)
c.540-235A>T (n.540-235A>T)
n.98-235A>T
10g.70598076T>CCA376954788PALD1,PRF1c.2419-812T>C (n.2419-812T>C)
c.2250+33557T>C (n.2250+33557T>C)
c.2263-812T>C (n.2263-812T>C)
n.2723-812T>C
n.2567-812T>C
c.1645A>G (p.Asn549Asp)
c.540-235A>G (n.540-235A>G)
n.98-235A>G
10g.70598076T>GCA376954787PALD1,PRF1c.2419-812T>G (n.2419-812T>G)
c.2250+33557T>G (n.2250+33557T>G)
c.2263-812T>G (n.2263-812T>G)
n.2723-812T>G
n.2567-812T>G
c.1645A>C (p.Asn549His)
c.540-235A>C (n.540-235A>C)
n.98-235A>C
10g.70598077T>ACA209366205PALD1,PRF1c.2419-811T>A (n.2419-811T>A)
c.2250+33558T>A (n.2250+33558T>A)
c.2263-811T>A (n.2263-811T>A)
n.2723-811T>A
n.2567-811T>A
c.1644A>T (p.Gly548=)
c.540-236A>T (n.540-236A>T)
n.98-236A>T
 dbSNP
10g.70598077T>CCA470279027PALD1,PRF1c.2419-811T>C (n.2419-811T>C)
c.2250+33558T>C (n.2250+33558T>C)
c.2263-811T>C (n.2263-811T>C)
n.2723-811T>C
n.2567-811T>C
c.1644A>G (p.Gly548=)
c.540-236A>G (n.540-236A>G)
n.98-236A>G
 gnomAD v4
10g.70598077T>GCA470279028PALD1,PRF1c.2419-811T>G (n.2419-811T>G)
c.2250+33558T>G (n.2250+33558T>G)
c.2263-811T>G (n.2263-811T>G)
n.2723-811T>G
n.2567-811T>G
c.1644A>C (p.Gly548=)
c.540-236A>C (n.540-236A>C)
n.98-236A>C
10g.70598077T=CA1918328691PALD1,PRF1c.2419-811T= (n.2419-811T=)
c.2250+33558T= (n.2250+33558T=)
c.2263-811T= (n.2263-811T=)
n.2723-811T=
n.2567-811T=
c.1644A= (p.Gly548=)
c.540-236A= (n.540-236A=)
n.98-236A=
10g.70598078C>ACA376954790PALD1,PRF1c.2419-810C>A (n.2419-810C>A)
c.2250+33559C>A (n.2250+33559C>A)
c.2263-810C>A (n.2263-810C>A)
n.2723-810C>A
n.2567-810C>A
c.1643G>T (p.Gly548Val)
c.540-237G>T (n.540-237G>T)
n.98-237G>T
10g.70598078C=CA1918328693PALD1,PRF1c.2419-810C= (n.2419-810C=)
c.2250+33559C= (n.2250+33559C=)
c.2263-810C= (n.2263-810C=)
n.2723-810C=
n.2567-810C=
c.1643G= (p.Gly548=)
c.540-237G= (n.540-237G=)
n.98-237G=
10g.70598078C>GCA376954791PALD1,PRF1c.2419-810C>G (n.2419-810C>G)
c.2250+33559C>G (n.2250+33559C>G)
c.2263-810C>G (n.2263-810C>G)
n.2723-810C>G
n.2567-810C>G
c.1643G>C (p.Gly548Ala)
c.540-237G>C (n.540-237G>C)
n.98-237G>C
10g.70598078C>TCA5538713PALD1,PRF1c.2419-810C>T (n.2419-810C>T)
c.2250+33559C>T (n.2250+33559C>T)
c.2263-810C>T (n.2263-810C>T)
n.2723-810C>T
n.2567-810C>T
c.1643G>A (p.Gly548Glu)
c.540-237G>A (n.540-237G>A)
n.98-237G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598079C>ACA376954792PALD1,PRF1c.2419-809C>A (n.2419-809C>A)
c.2250+33560C>A (n.2250+33560C>A)
c.2263-809C>A (n.2263-809C>A)
n.2723-809C>A
n.2567-809C>A
c.1642G>T (p.Gly548Ter)
c.540-238G>T (n.540-238G>T)
n.98-238G>T
10g.70598079C>GCA376954793PALD1,PRF1c.2419-809C>G (n.2419-809C>G)
c.2250+33560C>G (n.2250+33560C>G)
c.2263-809C>G (n.2263-809C>G)
n.2723-809C>G
n.2567-809C>G
c.1642G>C (p.Gly548Arg)
c.540-238G>C (n.540-238G>C)
n.98-238G>C
10g.70598079C>TCA376954794PALD1,PRF1c.2419-809C>T (n.2419-809C>T)
c.2250+33560C>T (n.2250+33560C>T)
c.2263-809C>T (n.2263-809C>T)
n.2723-809C>T
n.2567-809C>T
c.1642G>A (p.Gly548Arg)
c.540-238G>A (n.540-238G>A)
n.98-238G>A
 gnomAD v4
10g.70598080T>ACA470279041PALD1,PRF1c.2419-808T>A (n.2419-808T>A)
c.2250+33561T>A (n.2250+33561T>A)
c.2263-808T>A (n.2263-808T>A)
n.2723-808T>A
n.2567-808T>A
c.1641A>T (p.Pro547=)
c.540-239A>T (n.540-239A>T)
n.98-239A>T
10g.70598080T>CCA470279042PALD1,PRF1c.2419-808T>C (n.2419-808T>C)
c.2250+33561T>C (n.2250+33561T>C)
c.2263-808T>C (n.2263-808T>C)
n.2723-808T>C
n.2567-808T>C
c.1641A>G (p.Pro547=)
c.540-239A>G (n.540-239A>G)
n.98-239A>G
10g.70598080T>GCA470279045PALD1,PRF1c.2419-808T>G (n.2419-808T>G)
c.2250+33561T>G (n.2250+33561T>G)
c.2263-808T>G (n.2263-808T>G)
n.2723-808T>G
n.2567-808T>G
c.1641A>C (p.Pro547=)
c.540-239A>C (n.540-239A>C)
n.98-239A>C
10g.70598081G>ACA376954795PALD1,PRF1c.2419-807G>A (n.2419-807G>A)
c.2250+33562G>A (n.2250+33562G>A)
c.2263-807G>A (n.2263-807G>A)
n.2723-807G>A
n.2567-807G>A
c.1640C>T (p.Pro547Leu)
c.540-240C>T (n.540-240C>T)
n.98-240C>T
10g.70598081G>CCA376954797PALD1,PRF1c.2419-807G>C (n.2419-807G>C)
c.2250+33562G>C (n.2250+33562G>C)
c.2263-807G>C (n.2263-807G>C)
n.2723-807G>C
n.2567-807G>C
c.1640C>G (p.Pro547Arg)
c.540-240C>G (n.540-240C>G)
n.98-240C>G
10g.70598081G>TCA376954796PALD1,PRF1c.2419-807G>T (n.2419-807G>T)
c.2250+33562G>T (n.2250+33562G>T)
c.2263-807G>T (n.2263-807G>T)
n.2723-807G>T
n.2567-807G>T
c.1640C>A (p.Pro547Gln)
c.540-240C>A (n.540-240C>A)
n.98-240C>A
10g.70598082G>ACA209366232PALD1,PRF1c.2419-806G>A (n.2419-806G>A)
c.2250+33563G>A (n.2250+33563G>A)
c.2263-806G>A (n.2263-806G>A)
n.2723-806G>A
n.2567-806G>A
c.1639C>T (p.Pro547Ser)
c.540-241C>T (n.540-241C>T)
n.98-241C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.70598082G>CCA5538715PALD1,PRF1c.2419-806G>C (n.2419-806G>C)
c.2250+33563G>C (n.2250+33563G>C)
c.2263-806G>C (n.2263-806G>C)
n.2723-806G>C
n.2567-806G>C
c.1639C>G (p.Pro547Ala)
c.540-241C>G (n.540-241C>G)
n.98-241C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598082G=CA1918328697PALD1,PRF1c.2419-806G= (n.2419-806G=)
c.2250+33563G= (n.2250+33563G=)
c.2263-806G= (n.2263-806G=)
n.2723-806G=
n.2567-806G=
c.1639C= (p.Pro547=)
c.540-241C= (n.540-241C=)
n.98-241C=
10g.70598082G>TCA5538714PALD1,PRF1c.2419-806G>T (n.2419-806G>T)
c.2250+33563G>T (n.2250+33563G>T)
c.2263-806G>T (n.2263-806G>T)
n.2723-806G>T
n.2567-806G>T
c.1639C>A (p.Pro547Thr)
c.540-241C>A (n.540-241C>A)
n.98-241C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.70598083A>CCA470279051PALD1,PRF1c.2419-805A>C (n.2419-805A>C)
c.2250+33564A>C (n.2250+33564A>C)
c.2263-805A>C (n.2263-805A>C)
n.2723-805A>C
n.2567-805A>C
c.1638T>G (p.Pro546=)
c.540-242T>G (n.540-242T>G)
n.98-242T>G
10g.70598083A>GCA470279053PALD1,PRF1c.2419-805A>G (n.2419-805A>G)
c.2250+33564A>G (n.2250+33564A>G)
c.2263-805A>G (n.2263-805A>G)
n.2723-805A>G
n.2567-805A>G
c.1638T>C (p.Pro546=)
c.540-242T>C (n.540-242T>C)
n.98-242T>C
10g.70598083A>TCA470279057PALD1,PRF1c.2419-805A>T (n.2419-805A>T)
c.2250+33564A>T (n.2250+33564A>T)
c.2263-805A>T (n.2263-805A>T)
n.2723-805A>T
n.2567-805A>T
c.1638T>A (p.Pro546=)
c.540-242T>A (n.540-242T>A)
n.98-242T>A
10g.70598083_70598084delinsAGCA1918328704PALD1,PRF1c.2419-805_2419-804delinsAG (n.2419-805_2419-804delinsAG)
c.2250+33564_2250+33565delinsAG (n.2250+33564_2250+33565delinsAG)
c.2263-805_2263-804delinsAG (n.2263-805_2263-804delinsAG)
n.2723-805_2723-804delinsAG
n.2567-805_2567-804delinsAG
c.1637_1638delinsCT (p.Pro546=)
c.540-243_540-242delinsCT (n.540-243_540-242delinsCT)
n.98-243_98-242delinsCT
10g.70598084G>ACA376954798PALD1,PRF1c.2419-804G>A (n.2419-804G>A)
c.2250+33565G>A (n.2250+33565G>A)
c.2263-804G>A (n.2263-804G>A)
n.2723-804G>A
n.2567-804G>A
c.1637C>T (p.Pro546Leu)
c.540-243C>T (n.540-243C>T)
n.98-243C>T
10g.70598084G>CCA376954799PALD1,PRF1c.2419-804G>C (n.2419-804G>C)
c.2250+33565G>C (n.2250+33565G>C)
c.2263-804G>C (n.2263-804G>C)
n.2723-804G>C
n.2567-804G>C
c.1637C>G (p.Pro546Arg)
c.540-243C>G (n.540-243C>G)
n.98-243C>G
10g.70598084G>TCA376954800PALD1,PRF1c.2419-804G>T (n.2419-804G>T)
c.2250+33565G>T (n.2250+33565G>T)
c.2263-804G>T (n.2263-804G>T)
n.2723-804G>T
n.2567-804G>T
c.1637C>A (p.Pro546His)
c.540-243C>A (n.540-243C>A)
n.98-243C>A
 gnomAD v4
10g.70598085delCA594704933PALD1,PRF1c.2419-803del (n.2419-803del)
c.2250+33566del (n.2250+33566del)
c.2263-803del (n.2263-803del)
n.2723-803del
n.2567-803del
c.1637del (p.Pro546LeufsTer?)
c.540-243del (n.540-243del)
n.98-243del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598085G>ACA376954801PALD1,PRF1c.2419-803G>A (n.2419-803G>A)
c.2250+33566G>A (n.2250+33566G>A)
c.2263-803G>A (n.2263-803G>A)
n.2723-803G>A
n.2567-803G>A
c.1636C>T (p.Pro546Ser)
c.540-244C>T (n.540-244C>T)
n.98-244C>T
10g.70598085G>CCA5538716PALD1,PRF1c.2419-803G>C (n.2419-803G>C)
c.2250+33566G>C (n.2250+33566G>C)
c.2263-803G>C (n.2263-803G>C)
n.2723-803G>C
n.2567-803G>C
c.1636C>G (p.Pro546Ala)
c.540-244C>G (n.540-244C>G)
n.98-244C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598085G=CA1918328708PALD1,PRF1c.2419-803G= (n.2419-803G=)
c.2250+33566G= (n.2250+33566G=)
c.2263-803G= (n.2263-803G=)
n.2723-803G=
n.2567-803G=
c.1636C= (p.Pro546=)
c.540-244C= (n.540-244C=)
n.98-244C=
10g.70598085G>TCA376954802PALD1,PRF1c.2419-803G>T (n.2419-803G>T)
c.2250+33566G>T (n.2250+33566G>T)
c.2263-803G>T (n.2263-803G>T)
n.2723-803G>T
n.2567-803G>T
c.1636C>A (p.Pro546Thr)
c.540-244C>A (n.540-244C>A)
n.98-244C>A
10g.70598086C>ACA376954803PALD1,PRF1c.2419-802C>A (n.2419-802C>A)
c.2250+33567C>A (n.2250+33567C>A)
c.2263-802C>A (n.2263-802C>A)
n.2723-802C>A
n.2567-802C>A
c.1635G>T (p.Glu545Asp)
c.540-245G>T (n.540-245G>T)
n.98-245G>T
10g.70598086C=CA1918328710PALD1,PRF1c.2419-802C= (n.2419-802C=)
c.2250+33567C= (n.2250+33567C=)
c.2263-802C= (n.2263-802C=)
n.2723-802C=
n.2567-802C=
c.1635G= (p.Glu545=)
c.540-245G= (n.540-245G=)
n.98-245G=
10g.70598086C>GCA209366254PALD1,PRF1c.2419-802C>G (n.2419-802C>G)
c.2250+33567C>G (n.2250+33567C>G)
c.2263-802C>G (n.2263-802C>G)
n.2723-802C>G
n.2567-802C>G
c.1635G>C (p.Glu545Asp)
c.540-245G>C (n.540-245G>C)
n.98-245G>C
 dbSNP
10g.70598086C>TCA470279071PALD1,PRF1c.2419-802C>T (n.2419-802C>T)
c.2250+33567C>T (n.2250+33567C>T)
c.2263-802C>T (n.2263-802C>T)
n.2723-802C>T
n.2567-802C>T
c.1635G>A (p.Glu545=)
c.540-245G>A (n.540-245G>A)
n.98-245G>A
 gnomAD v4
10g.70598087T>ACA376954806PALD1,PRF1c.2419-801T>A (n.2419-801T>A)
c.2250+33568T>A (n.2250+33568T>A)
c.2263-801T>A (n.2263-801T>A)
n.2723-801T>A
n.2567-801T>A
c.1634A>T (p.Glu545Val)
c.540-246A>T (n.540-246A>T)
n.98-246A>T
10g.70598087T>CCA376954805PALD1,PRF1c.2419-801T>C (n.2419-801T>C)
c.2250+33568T>C (n.2250+33568T>C)
c.2263-801T>C (n.2263-801T>C)
n.2723-801T>C
n.2567-801T>C
c.1634A>G (p.Glu545Gly)
c.540-246A>G (n.540-246A>G)
n.98-246A>G
10g.70598087T>GCA376954804PALD1,PRF1c.2419-801T>G (n.2419-801T>G)
c.2250+33568T>G (n.2250+33568T>G)
c.2263-801T>G (n.2263-801T>G)
n.2723-801T>G
n.2567-801T>G
c.1634A>C (p.Glu545Ala)
c.540-246A>C (n.540-246A>C)
n.98-246A>C
10g.70598088C>ACA376954807PALD1,PRF1c.2419-800C>A (n.2419-800C>A)
c.2250+33569C>A (n.2250+33569C>A)
c.2263-800C>A (n.2263-800C>A)
n.2723-800C>A
n.2567-800C>A
c.1633G>T (p.Glu545Ter)
c.540-247G>T (n.540-247G>T)
n.98-247G>T
 COSMIC
10g.70598088C>GCA376954809PALD1,PRF1c.2419-800C>G (n.2419-800C>G)
c.2250+33569C>G (n.2250+33569C>G)
c.2263-800C>G (n.2263-800C>G)
n.2723-800C>G
n.2567-800C>G
c.1633G>C (p.Glu545Gln)
c.540-247G>C (n.540-247G>C)
n.98-247G>C
 gnomAD v4
10g.70598088C>TCA376954808PALD1,PRF1c.2419-800C>T (n.2419-800C>T)
c.2250+33569C>T (n.2250+33569C>T)
c.2263-800C>T (n.2263-800C>T)
n.2723-800C>T
n.2567-800C>T
c.1633G>A (p.Glu545Lys)
c.540-247G>A (n.540-247G>A)
n.98-247G>A
10g.70598089C>ACA470279084PALD1,PRF1c.2419-799C>A (n.2419-799C>A)
c.2250+33570C>A (n.2250+33570C>A)
c.2263-799C>A (n.2263-799C>A)
n.2723-799C>A
n.2567-799C>A
c.1632G>T (p.Gly544=)
c.540-248G>T (n.540-248G>T)
n.98-248G>T
10g.70598089C=CA1918328713PALD1,PRF1c.2419-799C= (n.2419-799C=)
c.2250+33570C= (n.2250+33570C=)
c.2263-799C= (n.2263-799C=)
n.2723-799C=
n.2567-799C=
c.1632G= (p.Gly544=)
c.540-248G= (n.540-248G=)
n.98-248G=
10g.70598089C>GCA470279087PALD1,PRF1c.2419-799C>G (n.2419-799C>G)
c.2250+33570C>G (n.2250+33570C>G)
c.2263-799C>G (n.2263-799C>G)
n.2723-799C>G
n.2567-799C>G
c.1632G>C (p.Gly544=)
c.540-248G>C (n.540-248G>C)
n.98-248G>C
10g.70598089C>TCA470279088PALD1,PRF1c.2419-799C>T (n.2419-799C>T)
c.2250+33570C>T (n.2250+33570C>T)
c.2263-799C>T (n.2263-799C>T)
n.2723-799C>T
n.2567-799C>T
c.1632G>A (p.Gly544=)
c.540-248G>A (n.540-248G>A)
n.98-248G>A
 dbSNP
10g.70598090C>ACA376954810PALD1,PRF1c.2419-798C>A (n.2419-798C>A)
c.2250+33571C>A (n.2250+33571C>A)
c.2263-798C>A (n.2263-798C>A)
n.2723-798C>A
n.2567-798C>A
c.1631G>T (p.Gly544Val)
c.540-249G>T (n.540-249G>T)
n.98-249G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598090C=CA1918328721PALD1,PRF1c.2419-798C= (n.2419-798C=)
c.2250+33571C= (n.2250+33571C=)
c.2263-798C= (n.2263-798C=)
n.2723-798C=
n.2567-798C=
c.1631G= (p.Gly544=)
c.540-249G= (n.540-249G=)
n.98-249G=
10g.70598090C>GCA376954811PALD1,PRF1c.2419-798C>G (n.2419-798C>G)
c.2250+33571C>G (n.2250+33571C>G)
c.2263-798C>G (n.2263-798C>G)
n.2723-798C>G
n.2567-798C>G
c.1631G>C (p.Gly544Ala)
c.540-249G>C (n.540-249G>C)
n.98-249G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598090C>TCA376954812PALD1,PRF1c.2419-798C>T (n.2419-798C>T)
c.2250+33571C>T (n.2250+33571C>T)
c.2263-798C>T (n.2263-798C>T)
n.2723-798C>T
n.2567-798C>T
c.1631G>A (p.Gly544Glu)
c.540-249G>A (n.540-249G>A)
n.98-249G>A
10g.70598091C>ACA376954813PALD1,PRF1c.2419-797C>A (n.2419-797C>A)
c.2250+33572C>A (n.2250+33572C>A)
c.2263-797C>A (n.2263-797C>A)
n.2723-797C>A
n.2567-797C>A
c.1630G>T (p.Gly544Trp)
c.540-250G>T (n.540-250G>T)
n.98-250G>T
10g.70598091C>GCA376954814PALD1,PRF1c.2419-797C>G (n.2419-797C>G)
c.2250+33572C>G (n.2250+33572C>G)
c.2263-797C>G (n.2263-797C>G)
n.2723-797C>G
n.2567-797C>G
c.1630G>C (p.Gly544Arg)
c.540-250G>C (n.540-250G>C)
n.98-250G>C
10g.70598091C>TCA376954815PALD1,PRF1c.2419-797C>T (n.2419-797C>T)
c.2250+33572C>T (n.2250+33572C>T)
c.2263-797C>T (n.2263-797C>T)
n.2723-797C>T
n.2567-797C>T
c.1630G>A (p.Gly544Arg)
c.540-250G>A (n.540-250G>A)
n.98-250G>A
 gnomAD v4
10g.70598092C>ACA5538717PALD1,PRF1c.2419-796C>A (n.2419-796C>A)
c.2250+33573C>A (n.2250+33573C>A)
c.2263-796C>A (n.2263-796C>A)
n.2723-796C>A
n.2567-796C>A
c.1629G>T (p.Leu543=)
c.540-251G>T (n.540-251G>T)
n.98-251G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598092C=CA1918328724PALD1,PRF1c.2419-796C= (n.2419-796C=)
c.2250+33573C= (n.2250+33573C=)
c.2263-796C= (n.2263-796C=)
n.2723-796C=
n.2567-796C=
c.1629G= (p.Leu543=)
c.540-251G= (n.540-251G=)
n.98-251G=
10g.70598092C>GCA470279094PALD1,PRF1c.2419-796C>G (n.2419-796C>G)
c.2250+33573C>G (n.2250+33573C>G)
c.2263-796C>G (n.2263-796C>G)
n.2723-796C>G
n.2567-796C>G
c.1629G>C (p.Leu543=)
c.540-251G>C (n.540-251G>C)
n.98-251G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70598092C>TCA470279095PALD1,PRF1c.2419-796C>T (n.2419-796C>T)
c.2250+33573C>T (n.2250+33573C>T)
c.2263-796C>T (n.2263-796C>T)
n.2723-796C>T
n.2567-796C>T
c.1629G>A (p.Leu543=)
c.540-251G>A (n.540-251G>A)
n.98-251G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70598093A>CCA376954816PALD1,PRF1c.2419-795A>C (n.2419-795A>C)
c.2250+33574A>C (n.2250+33574A>C)
c.2263-795A>C (n.2263-795A>C)
n.2723-795A>C
n.2567-795A>C
c.1628T>G (p.Leu543Arg)
c.540-252T>G (n.540-252T>G)
n.98-252T>G
10g.70598093A>GCA376954817PALD1,PRF1c.2419-795A>G (n.2419-795A>G)
c.2250+33574A>G (n.2250+33574A>G)
c.2263-795A>G (n.2263-795A>G)
n.2723-795A>G
n.2567-795A>G
c.1628T>C (p.Leu543Pro)
c.540-252T>C (n.540-252T>C)
n.98-252T>C
 gnomAD v4
10g.70598093A>TCA376954818PALD1,PRF1c.2419-795A>T (n.2419-795A>T)
c.2250+33574A>T (n.2250+33574A>T)
c.2263-795A>T (n.2263-795A>T)
n.2723-795A>T
n.2567-795A>T
c.1628T>A (p.Leu543Gln)
c.540-252T>A (n.540-252T>A)
n.98-252T>A
10g.70598093dupCA594704934PALD1,PRF1c.2419-795dup (n.2419-795dup)
c.2250+33574dup (n.2250+33574dup)
c.2263-795dup (n.2263-795dup)
n.2723-795dup
n.2567-795dup
c.1628dup (p.Glu545GlyfsTer?)
c.540-252dup (n.540-252dup)
n.98-252dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.70598094G>ACA470279100PALD1,PRF1c.2419-794G>A (n.2419-794G>A)
c.2250+33575G>A (n.2250+33575G>A)
c.2263-794G>A (n.2263-794G>A)
n.2723-794G>A
n.2567-794G>A
c.1627C>T (p.Leu543=)
c.540-253C>T (n.540-253C>T)
n.98-253C>T
10g.70598094G>CCA376954819PALD1,PRF1c.2419-794G>C (n.2419-794G>C)
c.2250+33575G>C (n.2250+33575G>C)
c.2263-794G>C (n.2263-794G>C)
n.2723-794G>C
n.2567-794G>C
c.1627C>G (p.Leu543Val)
c.540-253C>G (n.540-253C>G)
n.98-253C>G
10g.70598094G>TCA376954820PALD1,PRF1c.2419-794G>T (n.2419-794G>T)
c.2250+33575G>T (n.2250+33575G>T)
c.2263-794G>T (n.2263-794G>T)
n.2723-794G>T
n.2567-794G>T
c.1627C>A (p.Leu543Met)
c.540-253C>A (n.540-253C>A)
n.98-253C>A
10g.70598095A>CCA470279107PALD1,PRF1c.2419-793A>C (n.2419-793A>C)
c.2250+33576A>C (n.2250+33576A>C)
c.2263-793A>C (n.2263-793A>C)
n.2723-793A>C
n.2567-793A>C
c.1626T>G (p.Leu542=)
c.540-254T>G (n.540-254T>G)
n.98-254T>G
10g.70598095A>GCA470279109PALD1,PRF1c.2419-793A>G (n.2419-793A>G)
c.2250+33576A>G (n.2250+33576A>G)
c.2263-793A>G (n.2263-793A>G)
n.2723-793A>G
n.2567-793A>G
c.1626T>C (p.Leu542=)
c.540-254T>C (n.540-254T>C)
n.98-254T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70598095A>TCA470279110PALD1,PRF1c.2419-793A>T (n.2419-793A>T)
c.2250+33576A>T (n.2250+33576A>T)
c.2263-793A>T (n.2263-793A>T)
n.2723-793A>T
n.2567-793A>T
c.1626T>A (p.Leu542=)
c.540-254T>A (n.540-254T>A)
n.98-254T>A
10g.70598096A>CCA376954823PALD1,PRF1c.2419-792A>C (n.2419-792A>C)
c.2250+33577A>C (n.2250+33577A>C)
c.2263-792A>C (n.2263-792A>C)
n.2723-792A>C
n.2567-792A>C
c.1625T>G (p.Leu542Arg)
c.540-255T>G (n.540-255T>G)
n.98-255T>G
10g.70598096A>GCA376954822PALD1,PRF1c.2419-792A>G (n.2419-792A>G)
c.2250+33577A>G (n.2250+33577A>G)
c.2263-792A>G (n.2263-792A>G)
n.2723-792A>G
n.2567-792A>G
c.1625T>C (p.Leu542Pro)
c.540-255T>C (n.540-255T>C)
n.98-255T>C
10g.70598096A>TCA376954821PALD1,PRF1c.2419-792A>T (n.2419-792A>T)
c.2250+33577A>T (n.2250+33577A>T)
c.2263-792A>T (n.2263-792A>T)
n.2723-792A>T
n.2567-792A>T
c.1625T>A (p.Leu542His)
c.540-255T>A (n.540-255T>A)
n.98-255T>A
10g.70598097G>ACA376954824PALD1,PRF1c.2419-791G>A (n.2419-791G>A)
c.2250+33578G>A (n.2250+33578G>A)
c.2263-791G>A (n.2263-791G>A)
n.2723-791G>A
n.2567-791G>A
c.1624C>T (p.Leu542Phe)
c.540-256C>T (n.540-256C>T)
n.98-256C>T
10g.70598097G>CCA376954825PALD1,PRF1c.2419-791G>C (n.2419-791G>C)
c.2250+33578G>C (n.2250+33578G>C)
c.2263-791G>C (n.2263-791G>C)
n.2723-791G>C
n.2567-791G>C
c.1624C>G (p.Leu542Val)
c.540-256C>G (n.540-256C>G)
n.98-256C>G
10g.70598097G>TCA376954826PALD1,PRF1c.2419-791G>T (n.2419-791G>T)
c.2250+33578G>T (n.2250+33578G>T)
c.2263-791G>T (n.2263-791G>T)
n.2723-791G>T
n.2567-791G>T
c.1624C>A (p.Leu542Ile)
c.540-256C>A (n.540-256C>A)
n.98-256C>A
10g.70598098C>ACA376954827PALD1,PRF1c.2419-790C>A (n.2419-790C>A)
c.2250+33579C>A (n.2250+33579C>A)
c.2263-790C>A (n.2263-790C>A)
n.2723-790C>A
n.2567-790C>A
c.1623G>T (p.Met541Ile)
c.540-257G>T (n.540-257G>T)
n.98-257G>T
10g.70598098C>GCA376954828PALD1,PRF1c.2419-790C>G (n.2419-790C>G)
c.2250+33579C>G (n.2250+33579C>G)
c.2263-790C>G (n.2263-790C>G)
n.2723-790C>G
n.2567-790C>G
c.1623G>C (p.Met541Ile)
c.540-257G>C (n.540-257G>C)
n.98-257G>C
10g.70598098C>TCA376954829PALD1,PRF1c.2419-790C>T (n.2419-790C>T)
c.2250+33579C>T (n.2250+33579C>T)
c.2263-790C>T (n.2263-790C>T)
n.2723-790C>T
n.2567-790C>T
c.1623G>A (p.Met541Ile)
c.540-257G>A (n.540-257G>A)
n.98-257G>A
10g.70598099A>CCA376954830PALD1,PRF1c.2419-789A>C (n.2419-789A>C)
c.2250+33580A>C (n.2250+33580A>C)
c.2263-789A>C (n.2263-789A>C)
n.2723-789A>C
n.2567-789A>C
c.1622T>G (p.Met541Arg)
c.540-258T>G (n.540-258T>G)
n.98-258T>G
10g.70598099A>GCA376954831PALD1,PRF1c.2419-789A>G (n.2419-789A>G)
c.2250+33580A>G (n.2250+33580A>G)
c.2263-789A>G (n.2263-789A>G)
n.2723-789A>G
n.2567-789A>G
c.1622T>C (p.Met541Thr)
c.540-258T>C (n.540-258T>C)
n.98-258T>C
10g.70598099A>TCA376954832PALD1,PRF1c.2419-789A>T (n.2419-789A>T)
c.2250+33580A>T (n.2250+33580A>T)
c.2263-789A>T (n.2263-789A>T)
n.2723-789A>T
n.2567-789A>T
c.1622T>A (p.Met541Lys)
c.540-258T>A (n.540-258T>A)
n.98-258T>A
10g.70598100T>ACA376954833PALD1,PRF1c.2419-788T>A (n.2419-788T>A)
c.2250+33581T>A (n.2250+33581T>A)
c.2263-788T>A (n.2263-788T>A)
n.2723-788T>A
n.2567-788T>A
c.1621A>T (p.Met541Leu)
c.540-259A>T (n.540-259A>T)
n.98-259A>T
10g.70598100T>CCA376954834PALD1,PRF1c.2419-788T>C (n.2419-788T>C)
c.2250+33581T>C (n.2250+33581T>C)
c.2263-788T>C (n.2263-788T>C)
n.2723-788T>C
n.2567-788T>C
c.1621A>G (p.Met541Val)
c.540-259A>G (n.540-259A>G)
n.98-259A>G
 dbSNP
10g.70598100T>GCA376954835PALD1,PRF1c.2419-788T>G (n.2419-788T>G)
c.2250+33581T>G (n.2250+33581T>G)
c.2263-788T>G (n.2263-788T>G)
n.2723-788T>G
n.2567-788T>G
c.1621A>C (p.Met541Leu)
c.540-259A>C (n.540-259A>C)
n.98-259A>C
10g.70598100T=CA1918328729PALD1,PRF1c.2419-788T= (n.2419-788T=)
c.2250+33581T= (n.2250+33581T=)
c.2263-788T= (n.2263-788T=)
n.2723-788T=
n.2567-788T=
c.1621A= (p.Met541=)
c.540-259A= (n.540-259A=)
n.98-259A=
10g.70598102delCA2695212182PALD1,PRF1c.2419-786del (n.2419-786del)
c.2250+33583del (n.2250+33583del)
c.2263-786del (n.2263-786del)
n.2723-786del
n.2567-786del
c.1621del (p.Met541CysfsTer?)
c.540-259del (n.540-259del)
n.98-259del
10g.70598101T>ACA376954837PALD1,PRF1c.2419-787T>A (n.2419-787T>A)
c.2250+33582T>A (n.2250+33582T>A)
c.2263-787T>A (n.2263-787T>A)
n.2723-787T>A
n.2567-787T>A
c.1620A>T (p.Gln540His)
c.540-260A>T (n.540-260A>T)
n.98-260A>T
 gnomAD v4
10g.70598101T>CCA5538718PALD1,PRF1c.2419-787T>C (n.2419-787T>C)
c.2250+33582T>C (n.2250+33582T>C)
c.2263-787T>C (n.2263-787T>C)
n.2723-787T>C
n.2567-787T>C
c.1620A>G (p.Gln540=)
c.540-260A>G (n.540-260A>G)
n.98-260A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598101T>GCA376954836PALD1,PRF1c.2419-787T>G (n.2419-787T>G)
c.2250+33582T>G (n.2250+33582T>G)
c.2263-787T>G (n.2263-787T>G)
n.2723-787T>G
n.2567-787T>G
c.1620A>C (p.Gln540His)
c.540-260A>C (n.540-260A>C)
n.98-260A>C
10g.70598101T=CA1918328736PALD1,PRF1c.2419-787T= (n.2419-787T=)
c.2250+33582T= (n.2250+33582T=)
c.2263-787T= (n.2263-787T=)
n.2723-787T=
n.2567-787T=
c.1620A= (p.Gln540=)
c.540-260A= (n.540-260A=)
n.98-260A=
10g.70598102T>ACA376954838PALD1,PRF1c.2419-786T>A (n.2419-786T>A)
c.2250+33583T>A (n.2250+33583T>A)
c.2263-786T>A (n.2263-786T>A)
n.2723-786T>A
n.2567-786T>A
c.1619A>T (p.Gln540Leu)
c.540-261A>T (n.540-261A>T)
n.98-261A>T
10g.70598102T>CCA376954839PALD1,PRF1c.2419-786T>C (n.2419-786T>C)
c.2250+33583T>C (n.2250+33583T>C)
c.2263-786T>C (n.2263-786T>C)
n.2723-786T>C
n.2567-786T>C
c.1619A>G (p.Gln540Arg)
c.540-261A>G (n.540-261A>G)
n.98-261A>G
10g.70598102T>GCA376954840PALD1,PRF1c.2419-786T>G (n.2419-786T>G)
c.2250+33583T>G (n.2250+33583T>G)
c.2263-786T>G (n.2263-786T>G)
n.2723-786T>G
n.2567-786T>G
c.1619A>C (p.Gln540Pro)
c.540-261A>C (n.540-261A>C)
n.98-261A>C
10g.70598103G>ACA376954841PALD1,PRF1c.2419-785G>A (n.2419-785G>A)
c.2250+33584G>A (n.2250+33584G>A)
c.2263-785G>A (n.2263-785G>A)
n.2723-785G>A
n.2567-785G>A
c.1618C>T (p.Gln540Ter)
c.540-262C>T (n.540-262C>T)
n.98-262C>T
10g.70598103G>CCA376954842PALD1,PRF1c.2419-785G>C (n.2419-785G>C)
c.2250+33584G>C (n.2250+33584G>C)
c.2263-785G>C (n.2263-785G>C)
n.2723-785G>C
n.2567-785G>C
c.1618C>G (p.Gln540Glu)
c.540-262C>G (n.540-262C>G)
n.98-262C>G
10g.70598103G=CA1918328738PALD1,PRF1c.2419-785G= (n.2419-785G=)
c.2250+33584G= (n.2250+33584G=)
c.2263-785G= (n.2263-785G=)
n.2723-785G=
n.2567-785G=
c.1618C= (p.Gln540=)
c.540-262C= (n.540-262C=)
n.98-262C=
10g.70598103G>TCA5538719PALD1,PRF1c.2419-785G>T (n.2419-785G>T)
c.2250+33584G>T (n.2250+33584G>T)
c.2263-785G>T (n.2263-785G>T)
n.2723-785G>T
n.2567-785G>T
c.1618C>A (p.Gln540Lys)
c.540-262C>A (n.540-262C>A)
n.98-262C>A
 dbSNP ExAC
10g.70598104G>ACA470279130PALD1,PRF1c.2419-784G>A (n.2419-784G>A)
c.2250+33585G>A (n.2250+33585G>A)
c.2263-784G>A (n.2263-784G>A)
n.2723-784G>A
n.2567-784G>A
c.1617C>T (p.Pro539=)
c.540-263C>T (n.540-263C>T)
n.98-263C>T
10g.70598104G>CCA470279134PALD1,PRF1c.2419-784G>C (n.2419-784G>C)
c.2250+33585G>C (n.2250+33585G>C)
c.2263-784G>C (n.2263-784G>C)
n.2723-784G>C
n.2567-784G>C
c.1617C>G (p.Pro539=)
c.540-263C>G (n.540-263C>G)
n.98-263C>G
10g.70598104G>TCA470279131PALD1,PRF1c.2419-784G>T (n.2419-784G>T)
c.2250+33585G>T (n.2250+33585G>T)
c.2263-784G>T (n.2263-784G>T)
n.2723-784G>T
n.2567-784G>T
c.1617C>A (p.Pro539=)
c.540-263C>A (n.540-263C>A)
n.98-263C>A
10g.70598105G>ACA376954843PALD1,PRF1c.2419-783G>A (n.2419-783G>A)
c.2250+33586G>A (n.2250+33586G>A)
c.2263-783G>A (n.2263-783G>A)
n.2723-783G>A
n.2567-783G>A
c.1616C>T (p.Pro539Leu)
c.540-264C>T (n.540-264C>T)
n.98-264C>T
10g.70598105G>CCA376954844PALD1,PRF1c.2419-783G>C (n.2419-783G>C)
c.2250+33586G>C (n.2250+33586G>C)
c.2263-783G>C (n.2263-783G>C)
n.2723-783G>C
n.2567-783G>C
c.1616C>G (p.Pro539Arg)
c.540-264C>G (n.540-264C>G)
n.98-264C>G
10g.70598105G=CA1918328740PALD1,PRF1c.2419-783G= (n.2419-783G=)
c.2250+33586G= (n.2250+33586G=)
c.2263-783G= (n.2263-783G=)
n.2723-783G=
n.2567-783G=
c.1616C= (p.Pro539=)
c.540-264C= (n.540-264C=)
n.98-264C=
10g.70598105G>TCA5538720PALD1,PRF1c.2419-783G>T (n.2419-783G>T)
c.2250+33586G>T (n.2250+33586G>T)
c.2263-783G>T (n.2263-783G>T)
n.2723-783G>T
n.2567-783G>T
c.1616C>A (p.Pro539His)
c.540-264C>A (n.540-264C>A)
n.98-264C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598106G>ACA209366279PALD1,PRF1c.2419-782G>A (n.2419-782G>A)
c.2250+33587G>A (n.2250+33587G>A)
c.2263-782G>A (n.2263-782G>A)
n.2723-782G>A
n.2567-782G>A
c.1615C>T (p.Pro539Ser)
c.540-265C>T (n.540-265C>T)
n.98-265C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70598106G>CCA376954845PALD1,PRF1c.2419-782G>C (n.2419-782G>C)
c.2250+33587G>C (n.2250+33587G>C)
c.2263-782G>C (n.2263-782G>C)
n.2723-782G>C
n.2567-782G>C
c.1615C>G (p.Pro539Ala)
c.540-265C>G (n.540-265C>G)
n.98-265C>G
10g.70598106G=CA1918328742PALD1,PRF1c.2419-782G= (n.2419-782G=)
c.2250+33587G= (n.2250+33587G=)
c.2263-782G= (n.2263-782G=)
n.2723-782G=
n.2567-782G=
c.1615C= (p.Pro539=)
c.540-265C= (n.540-265C=)
n.98-265C=
10g.70598106G>TCA376954846PALD1,PRF1c.2419-782G>T (n.2419-782G>T)
c.2250+33587G>T (n.2250+33587G>T)
c.2263-782G>T (n.2263-782G>T)
n.2723-782G>T
n.2567-782G>T
c.1615C>A (p.Pro539Thr)
c.540-265C>A (n.540-265C>A)
n.98-265C>A
 gnomAD v4
10g.70598107G>ACA470279141PALD1,PRF1c.2419-781G>A (n.2419-781G>A)
c.2250+33588G>A (n.2250+33588G>A)
c.2263-781G>A (n.2263-781G>A)
n.2723-781G>A
n.2567-781G>A
c.1614C>T (p.Val538=)
c.540-266C>T (n.540-266C>T)
n.98-266C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598107G>CCA470279142PALD1,PRF1c.2419-781G>C (n.2419-781G>C)
c.2250+33588G>C (n.2250+33588G>C)
c.2263-781G>C (n.2263-781G>C)
n.2723-781G>C
n.2567-781G>C
c.1614C>G (p.Val538=)
c.540-266C>G (n.540-266C>G)
n.98-266C>G
10g.70598107G=CA1918328744PALD1,PRF1c.2419-781G= (n.2419-781G=)
c.2250+33588G= (n.2250+33588G=)
c.2263-781G= (n.2263-781G=)
n.2723-781G=
n.2567-781G=
c.1614C= (p.Val538=)
c.540-266C= (n.540-266C=)
n.98-266C=
10g.70598107G>TCA470279144PALD1,PRF1c.2419-781G>T (n.2419-781G>T)
c.2250+33588G>T (n.2250+33588G>T)
c.2263-781G>T (n.2263-781G>T)
n.2723-781G>T
n.2567-781G>T
c.1614C>A (p.Val538=)
c.540-266C>A (n.540-266C>A)
n.98-266C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598107_70598108delCA2574572180PALD1,PRF1c.2419-781_2419-780del (n.2419-781_2419-780del)
c.2250+33588_2250+33589del (n.2250+33588_2250+33589del)
c.2263-781_2263-780del (n.2263-781_2263-780del)
n.2723-781_2723-780del
n.2567-781_2567-780del
c.1613_1614del (p.Val538AlafsTer?)
c.540-267_540-266del (n.540-267_540-266del)
n.98-267_98-266del
10g.70598108A>CCA376954848PALD1,PRF1c.2419-780A>C (n.2419-780A>C)
c.2250+33589A>C (n.2250+33589A>C)
c.2263-780A>C (n.2263-780A>C)
n.2723-780A>C
n.2567-780A>C
c.1613T>G (p.Val538Gly)
c.540-267T>G (n.540-267T>G)
n.98-267T>G
 gnomAD v4
10g.70598108A>GCA376954849PALD1,PRF1c.2419-780A>G (n.2419-780A>G)
c.2250+33589A>G (n.2250+33589A>G)
c.2263-780A>G (n.2263-780A>G)
n.2723-780A>G
n.2567-780A>G
c.1613T>C (p.Val538Ala)
c.540-267T>C (n.540-267T>C)
n.98-267T>C
 gnomAD v4
10g.70598108A>TCA376954847PALD1,PRF1c.2419-780A>T (n.2419-780A>T)
c.2250+33589A>T (n.2250+33589A>T)
c.2263-780A>T (n.2263-780A>T)
n.2723-780A>T
n.2567-780A>T
c.1613T>A (p.Val538Asp)
c.540-267T>A (n.540-267T>A)
n.98-267T>A
10g.70598109C>ACA376954850PALD1,PRF1c.2419-779C>A (n.2419-779C>A)
c.2250+33590C>A (n.2250+33590C>A)
c.2263-779C>A (n.2263-779C>A)
n.2723-779C>A
n.2567-779C>A
c.1612G>T (p.Val538Phe)
c.540-268G>T (n.540-268G>T)
n.98-268G>T
10g.70598109C>GCA376954851PALD1,PRF1c.2419-779C>G (n.2419-779C>G)
c.2250+33590C>G (n.2250+33590C>G)
c.2263-779C>G (n.2263-779C>G)
n.2723-779C>G
n.2567-779C>G
c.1612G>C (p.Val538Leu)
c.540-268G>C (n.540-268G>C)
n.98-268G>C
10g.70598109C>TCA376954852PALD1,PRF1c.2419-779C>T (n.2419-779C>T)
c.2250+33590C>T (n.2250+33590C>T)
c.2263-779C>T (n.2263-779C>T)
n.2723-779C>T
n.2567-779C>T
c.1612G>A (p.Val538Ile)
c.540-268G>A (n.540-268G>A)
n.98-268G>A
10g.70598110A=CA1918328746PALD1,PRF1c.2419-778A= (n.2419-778A=)
c.2250+33591A= (n.2250+33591A=)
c.2263-778A= (n.2263-778A=)
n.2723-778A=
n.2567-778A=
c.1611T= (p.Tyr537=)
c.540-269T= (n.540-269T=)
n.98-269T=
10g.70598110A>CCA376954853PALD1,PRF1c.2419-778A>C (n.2419-778A>C)
c.2250+33591A>C (n.2250+33591A>C)
c.2263-778A>C (n.2263-778A>C)
n.2723-778A>C
n.2567-778A>C
c.1611T>G (p.Tyr537Ter)
c.540-269T>G (n.540-269T>G)
n.98-269T>G
10g.70598110A>GCA470279151PALD1,PRF1c.2419-778A>G (n.2419-778A>G)
c.2250+33591A>G (n.2250+33591A>G)
c.2263-778A>G (n.2263-778A>G)
n.2723-778A>G
n.2567-778A>G
c.1611T>C (p.Tyr537=)
c.540-269T>C (n.540-269T>C)
n.98-269T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598110A>TCA376954854PALD1,PRF1c.2419-778A>T (n.2419-778A>T)
c.2250+33591A>T (n.2250+33591A>T)
c.2263-778A>T (n.2263-778A>T)
n.2723-778A>T
n.2567-778A>T
c.1611T>A (p.Tyr537Ter)
c.540-269T>A (n.540-269T>A)
n.98-269T>A
10g.70598111_70598112delCA2739275769PALD1,PRF1c.2419-777_2419-776del (n.2419-777_2419-776del)
c.2250+33592_2250+33593del (n.2250+33592_2250+33593del)
c.2263-777_2263-776del (n.2263-777_2263-776del)
n.2723-777_2723-776del
n.2567-777_2567-776del
c.1610_1611del (p.Tyr537CysfsTer?)
c.540-270_540-269del (n.540-270_540-269del)
n.98-270_98-269del
 ClinVar
10g.70598111T>ACA376954856PALD1,PRF1c.2419-777T>A (n.2419-777T>A)
c.2250+33592T>A (n.2250+33592T>A)
c.2263-777T>A (n.2263-777T>A)
n.2723-777T>A
n.2567-777T>A
c.1610A>T (p.Tyr537Phe)
c.540-270A>T (n.540-270A>T)
n.98-270A>T
10g.70598111T>CCA209366286PALD1,PRF1c.2419-777T>C (n.2419-777T>C)
c.2250+33592T>C (n.2250+33592T>C)
c.2263-777T>C (n.2263-777T>C)
n.2723-777T>C
n.2567-777T>C
c.1610A>G (p.Tyr537Cys)
c.540-270A>G (n.540-270A>G)
n.98-270A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598111T>GCA376954855PALD1,PRF1c.2419-777T>G (n.2419-777T>G)
c.2250+33592T>G (n.2250+33592T>G)
c.2263-777T>G (n.2263-777T>G)
n.2723-777T>G
n.2567-777T>G
c.1610A>C (p.Tyr537Ser)
c.540-270A>C (n.540-270A>C)
n.98-270A>C
10g.70598111T=CA1918328750PALD1,PRF1c.2419-777T= (n.2419-777T=)
c.2250+33592T= (n.2250+33592T=)
c.2263-777T= (n.2263-777T=)
n.2723-777T=
n.2567-777T=
c.1610A= (p.Tyr537=)
c.540-270A= (n.540-270A=)
n.98-270A=
10g.70598112A>CCA376954857PALD1,PRF1c.2419-776A>C (n.2419-776A>C)
c.2250+33593A>C (n.2250+33593A>C)
c.2263-776A>C (n.2263-776A>C)
n.2723-776A>C
n.2567-776A>C
c.1609T>G (p.Tyr537Asp)
c.540-271T>G (n.540-271T>G)
n.98-271T>G
10g.70598112A>GCA376954858PALD1,PRF1c.2419-776A>G (n.2419-776A>G)
c.2250+33593A>G (n.2250+33593A>G)
c.2263-776A>G (n.2263-776A>G)
n.2723-776A>G
n.2567-776A>G
c.1609T>C (p.Tyr537His)
c.540-271T>C (n.540-271T>C)
n.98-271T>C
10g.70598112A>TCA376954859PALD1,PRF1c.2419-776A>T (n.2419-776A>T)
c.2250+33593A>T (n.2250+33593A>T)
c.2263-776A>T (n.2263-776A>T)
n.2723-776A>T
n.2567-776A>T
c.1609T>A (p.Tyr537Asn)
c.540-271T>A (n.540-271T>A)
n.98-271T>A
10g.70598113G>ACA470279159PALD1,PRF1c.2419-775G>A (n.2419-775G>A)
c.2250+33594G>A (n.2250+33594G>A)
c.2263-775G>A (n.2263-775G>A)
n.2723-775G>A
n.2567-775G>A
c.1608C>T (p.Asp536=)
c.540-272C>T (n.540-272C>T)
n.98-272C>T
 COSMIC
10g.70598113G>CCA376954860PALD1,PRF1c.2419-775G>C (n.2419-775G>C)
c.2250+33594G>C (n.2250+33594G>C)
c.2263-775G>C (n.2263-775G>C)
n.2723-775G>C
n.2567-775G>C
c.1608C>G (p.Asp536Glu)
c.540-272C>G (n.540-272C>G)
n.98-272C>G
10g.70598113G>TCA376954861PALD1,PRF1c.2419-775G>T (n.2419-775G>T)
c.2250+33594G>T (n.2250+33594G>T)
c.2263-775G>T (n.2263-775G>T)
n.2723-775G>T
n.2567-775G>T
c.1608C>A (p.Asp536Glu)
c.540-272C>A (n.540-272C>A)
n.98-272C>A
10g.70598114T>ACA376954862PALD1,PRF1c.2419-774T>A (n.2419-774T>A)
c.2250+33595T>A (n.2250+33595T>A)
c.2263-774T>A (n.2263-774T>A)
n.2723-774T>A
n.2567-774T>A
c.1607A>T (p.Asp536Val)
c.540-273A>T (n.540-273A>T)
n.98-273A>T
10g.70598114T>CCA376954864PALD1,PRF1c.2419-774T>C (n.2419-774T>C)
c.2250+33595T>C (n.2250+33595T>C)
c.2263-774T>C (n.2263-774T>C)
n.2723-774T>C
n.2567-774T>C
c.1607A>G (p.Asp536Gly)
c.540-273A>G (n.540-273A>G)
n.98-273A>G
10g.70598114T>GCA376954863PALD1,PRF1c.2419-774T>G (n.2419-774T>G)
c.2250+33595T>G (n.2250+33595T>G)
c.2263-774T>G (n.2263-774T>G)
n.2723-774T>G
n.2567-774T>G
c.1607A>C (p.Asp536Ala)
c.540-273A>C (n.540-273A>C)
n.98-273A>C
10g.70598115C>ACA376954865PALD1,PRF1c.2419-773C>A (n.2419-773C>A)
c.2250+33596C>A (n.2250+33596C>A)
c.2263-773C>A (n.2263-773C>A)
n.2723-773C>A
n.2567-773C>A
c.1606G>T (p.Asp536Tyr)
c.540-274G>T (n.540-274G>T)
n.98-274G>T
10g.70598115C>GCA376954867PALD1,PRF1c.2419-773C>G (n.2419-773C>G)
c.2250+33596C>G (n.2250+33596C>G)
c.2263-773C>G (n.2263-773C>G)
n.2723-773C>G
n.2567-773C>G
c.1606G>C (p.Asp536His)
c.540-274G>C (n.540-274G>C)
n.98-274G>C
10g.70598115C>TCA376954866PALD1,PRF1c.2419-773C>T (n.2419-773C>T)
c.2250+33596C>T (n.2250+33596C>T)
c.2263-773C>T (n.2263-773C>T)
n.2723-773C>T
n.2567-773C>T
c.1606G>A (p.Asp536Asn)
c.540-274G>A (n.540-274G>A)
n.98-274G>A
10g.70598116C>ACA470279164PALD1,PRF1c.2419-772C>A (n.2419-772C>A)
c.2250+33597C>A (n.2250+33597C>A)
c.2263-772C>A (n.2263-772C>A)
n.2723-772C>A
n.2567-772C>A
c.1605G>T (p.Leu535=)
c.540-275G>T (n.540-275G>T)
n.98-275G>T
10g.70598116C=CA1918328754PALD1,PRF1c.2419-772C= (n.2419-772C=)
c.2250+33597C= (n.2250+33597C=)
c.2263-772C= (n.2263-772C=)
n.2723-772C=
n.2567-772C=
c.1605G= (p.Leu535=)
c.540-275G= (n.540-275G=)
n.98-275G=
10g.70598116C>GCA209366305PALD1,PRF1c.2419-772C>G (n.2419-772C>G)
c.2250+33597C>G (n.2250+33597C>G)
c.2263-772C>G (n.2263-772C>G)
n.2723-772C>G
n.2567-772C>G
c.1605G>C (p.Leu535=)
c.540-275G>C (n.540-275G>C)
n.98-275G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70598116C>TCA470279165PALD1,PRF1c.2419-772C>T (n.2419-772C>T)
c.2250+33597C>T (n.2250+33597C>T)
c.2263-772C>T (n.2263-772C>T)
n.2723-772C>T
n.2567-772C>T
c.1605G>A (p.Leu535=)
c.540-275G>A (n.540-275G>A)
n.98-275G>A
10g.70598117A>CCA376954868PALD1,PRF1c.2419-771A>C (n.2419-771A>C)
c.2250+33598A>C (n.2250+33598A>C)
c.2263-771A>C (n.2263-771A>C)
n.2723-771A>C
n.2567-771A>C
c.1604T>G (p.Leu535Arg)
c.540-276T>G (n.540-276T>G)
n.98-276T>G
10g.70598117A>GCA376954870PALD1,PRF1c.2419-771A>G (n.2419-771A>G)
c.2250+33598A>G (n.2250+33598A>G)
c.2263-771A>G (n.2263-771A>G)
n.2723-771A>G
n.2567-771A>G
c.1604T>C (p.Leu535Pro)
c.540-276T>C (n.540-276T>C)
n.98-276T>C
10g.70598117A>TCA376954869PALD1,PRF1c.2419-771A>T (n.2419-771A>T)
c.2250+33598A>T (n.2250+33598A>T)
c.2263-771A>T (n.2263-771A>T)
n.2723-771A>T
n.2567-771A>T
c.1604T>A (p.Leu535Gln)
c.540-276T>A (n.540-276T>A)
n.98-276T>A
10g.70598118G>ACA470279168PALD1,PRF1c.2419-770G>A (n.2419-770G>A)
c.2250+33599G>A (n.2250+33599G>A)
c.2263-770G>A (n.2263-770G>A)
n.2723-770G>A
n.2567-770G>A
c.1603C>T (p.Leu535=)
c.540-277C>T (n.540-277C>T)
n.98-277C>T
10g.70598118G>CCA376954871PALD1,PRF1c.2419-770G>C (n.2419-770G>C)
c.2250+33599G>C (n.2250+33599G>C)
c.2263-770G>C (n.2263-770G>C)
n.2723-770G>C
n.2567-770G>C
c.1603C>G (p.Leu535Val)
c.540-277C>G (n.540-277C>G)
n.98-277C>G
10g.70598118G>TCA376954872PALD1,PRF1c.2419-770G>T (n.2419-770G>T)
c.2250+33599G>T (n.2250+33599G>T)
c.2263-770G>T (n.2263-770G>T)
n.2723-770G>T
n.2567-770G>T
c.1603C>A (p.Leu535Met)
c.540-277C>A (n.540-277C>A)
n.98-277C>A
10g.70598119G>ACA470279170PALD1,PRF1c.2419-769G>A (n.2419-769G>A)
c.2250+33600G>A (n.2250+33600G>A)
c.2263-769G>A (n.2263-769G>A)
n.2723-769G>A
n.2567-769G>A
c.1602C>T (p.Cys534=)
c.540-278C>T (n.540-278C>T)
n.98-278C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598119G>CCA376954873PALD1,PRF1c.2419-769G>C (n.2419-769G>C)
c.2250+33600G>C (n.2250+33600G>C)
c.2263-769G>C (n.2263-769G>C)
n.2723-769G>C
n.2567-769G>C
c.1602C>G (p.Cys534Trp)
c.540-278C>G (n.540-278C>G)
n.98-278C>G
10g.70598119G=CA1918328757PALD1,PRF1c.2419-769G= (n.2419-769G=)
c.2250+33600G= (n.2250+33600G=)
c.2263-769G= (n.2263-769G=)
n.2723-769G=
n.2567-769G=
c.1602C= (p.Cys534=)
c.540-278C= (n.540-278C=)
n.98-278C=
10g.70598119G>TCA376954874PALD1,PRF1c.2419-769G>T (n.2419-769G>T)
c.2250+33600G>T (n.2250+33600G>T)
c.2263-769G>T (n.2263-769G>T)
n.2723-769G>T
n.2567-769G>T
c.1602C>A (p.Cys534Ter)
c.540-278C>A (n.540-278C>A)
n.98-278C>A
10g.70598120C>ACA376954875PALD1,PRF1c.2419-768C>A (n.2419-768C>A)
c.2250+33601C>A (n.2250+33601C>A)
c.2263-768C>A (n.2263-768C>A)
n.2723-768C>A
n.2567-768C>A
c.1601G>T (p.Cys534Phe)
c.540-279G>T (n.540-279G>T)
n.98-279G>T
10g.70598120C=CA1918328761PALD1,PRF1c.2419-768C= (n.2419-768C=)
c.2250+33601C= (n.2250+33601C=)
c.2263-768C= (n.2263-768C=)
n.2723-768C=
n.2567-768C=
c.1601G= (p.Cys534=)
c.540-279G= (n.540-279G=)
n.98-279G=
10g.70598120C>GCA376954876PALD1,PRF1c.2419-768C>G (n.2419-768C>G)
c.2250+33601C>G (n.2250+33601C>G)
c.2263-768C>G (n.2263-768C>G)
n.2723-768C>G
n.2567-768C>G
c.1601G>C (p.Cys534Ser)
c.540-279G>C (n.540-279G>C)
n.98-279G>C
 dbSNP
10g.70598120C>TCA376954877PALD1,PRF1c.2419-768C>T (n.2419-768C>T)
c.2250+33601C>T (n.2250+33601C>T)
c.2263-768C>T (n.2263-768C>T)
n.2723-768C>T
n.2567-768C>T
c.1601G>A (p.Cys534Tyr)
c.540-279G>A (n.540-279G>A)
n.98-279G>A
 gnomAD v4
10g.70598121A>CCA376954880PALD1,PRF1c.2419-767A>C (n.2419-767A>C)
c.2250+33602A>C (n.2250+33602A>C)
c.2263-767A>C (n.2263-767A>C)
n.2723-767A>C
n.2567-767A>C
c.1600T>G (p.Cys534Gly)
c.540-280T>G (n.540-280T>G)
n.98-280T>G
10g.70598121A>GCA376954879PALD1,PRF1c.2419-767A>G (n.2419-767A>G)
c.2250+33602A>G (n.2250+33602A>G)
c.2263-767A>G (n.2263-767A>G)
n.2723-767A>G
n.2567-767A>G
c.1600T>C (p.Cys534Arg)
c.540-280T>C (n.540-280T>C)
n.98-280T>C
10g.70598121A>TCA376954878PALD1,PRF1c.2419-767A>T (n.2419-767A>T)
c.2250+33602A>T (n.2250+33602A>T)
c.2263-767A>T (n.2263-767A>T)
n.2723-767A>T
n.2567-767A>T
c.1600T>A (p.Cys534Ser)
c.540-280T>A (n.540-280T>A)
n.98-280T>A
10g.70598122G>ACA470279178PALD1,PRF1c.2419-766G>A (n.2419-766G>A)
c.2250+33603G>A (n.2250+33603G>A)
c.2263-766G>A (n.2263-766G>A)
n.2723-766G>A
n.2567-766G>A
c.1599C>T (p.Thr533=)
c.540-281C>T (n.540-281C>T)
n.98-281C>T
10g.70598122G>CCA470279179PALD1,PRF1c.2419-766G>C (n.2419-766G>C)
c.2250+33603G>C (n.2250+33603G>C)
c.2263-766G>C (n.2263-766G>C)
n.2723-766G>C
n.2567-766G>C
c.1599C>G (p.Thr533=)
c.540-281C>G (n.540-281C>G)
n.98-281C>G
10g.70598122G>TCA470279180PALD1,PRF1c.2419-766G>T (n.2419-766G>T)
c.2250+33603G>T (n.2250+33603G>T)
c.2263-766G>T (n.2263-766G>T)
n.2723-766G>T
n.2567-766G>T
c.1599C>A (p.Thr533=)
c.540-281C>A (n.540-281C>A)
n.98-281C>A
10g.70598123G>ACA376954881PALD1,PRF1c.2419-765G>A (n.2419-765G>A)
c.2250+33604G>A (n.2250+33604G>A)
c.2263-765G>A (n.2263-765G>A)
n.2723-765G>A
n.2567-765G>A
c.1598C>T (p.Thr533Ile)
c.540-282C>T (n.540-282C>T)
n.98-282C>T
 gnomAD v4
10g.70598123G>CCA376954882PALD1,PRF1c.2419-765G>C (n.2419-765G>C)
c.2250+33604G>C (n.2250+33604G>C)
c.2263-765G>C (n.2263-765G>C)
n.2723-765G>C
n.2567-765G>C
c.1598C>G (p.Thr533Ser)
c.540-282C>G (n.540-282C>G)
n.98-282C>G
10g.70598123G>TCA376954883PALD1,PRF1c.2419-765G>T (n.2419-765G>T)
c.2250+33604G>T (n.2250+33604G>T)
c.2263-765G>T (n.2263-765G>T)
n.2723-765G>T
n.2567-765G>T
c.1598C>A (p.Thr533Asn)
c.540-282C>A (n.540-282C>A)
n.98-282C>A
10g.70598124T>ACA376954884PALD1,PRF1c.2419-764T>A (n.2419-764T>A)
c.2250+33605T>A (n.2250+33605T>A)
c.2263-764T>A (n.2263-764T>A)
n.2723-764T>A
n.2567-764T>A
c.1597A>T (p.Thr533Ser)
c.540-283A>T (n.540-283A>T)
n.98-283A>T
10g.70598124T>CCA376954885PALD1,PRF1c.2419-764T>C (n.2419-764T>C)
c.2250+33605T>C (n.2250+33605T>C)
c.2263-764T>C (n.2263-764T>C)
n.2723-764T>C
n.2567-764T>C
c.1597A>G (p.Thr533Ala)
c.540-283A>G (n.540-283A>G)
n.98-283A>G
10g.70598124T>GCA376954886PALD1,PRF1c.2419-764T>G (n.2419-764T>G)
c.2250+33605T>G (n.2250+33605T>G)
c.2263-764T>G (n.2263-764T>G)
n.2723-764T>G
n.2567-764T>G
c.1597A>C (p.Thr533Pro)
c.540-283A>C (n.540-283A>C)
n.98-283A>C
 dbSNP
10g.70598124T=CA1918328763PALD1,PRF1c.2419-764T= (n.2419-764T=)
c.2250+33605T= (n.2250+33605T=)
c.2263-764T= (n.2263-764T=)
n.2723-764T=
n.2567-764T=
c.1597A= (p.Thr533=)
c.540-283A= (n.540-283A=)
n.98-283A=
10g.70598125G>ACA470279187PALD1,PRF1c.2419-763G>A (n.2419-763G>A)
c.2250+33606G>A (n.2250+33606G>A)
c.2263-763G>A (n.2263-763G>A)
n.2723-763G>A
n.2567-763G>A
c.1596C>T (p.Gly532=)
c.540-284C>T (n.540-284C>T)
n.98-284C>T
10g.70598125G>CCA470279188PALD1,PRF1c.2419-763G>C (n.2419-763G>C)
c.2250+33606G>C (n.2250+33606G>C)
c.2263-763G>C (n.2263-763G>C)
n.2723-763G>C
n.2567-763G>C
c.1596C>G (p.Gly532=)
c.540-284C>G (n.540-284C>G)
n.98-284C>G
10g.70598125G>TCA470279189PALD1,PRF1c.2419-763G>T (n.2419-763G>T)
c.2250+33606G>T (n.2250+33606G>T)
c.2263-763G>T (n.2263-763G>T)
n.2723-763G>T
n.2567-763G>T
c.1596C>A (p.Gly532=)
c.540-284C>A (n.540-284C>A)
n.98-284C>A
10g.70598126C>ACA376954889PALD1,PRF1c.2419-762C>A (n.2419-762C>A)
c.2250+33607C>A (n.2250+33607C>A)
c.2263-762C>A (n.2263-762C>A)
n.2723-762C>A
n.2567-762C>A
c.1595G>T (p.Gly532Val)
c.540-285G>T (n.540-285G>T)
n.98-285G>T
10g.70598126C>GCA376954887PALD1,PRF1c.2419-762C>G (n.2419-762C>G)
c.2250+33607C>G (n.2250+33607C>G)
c.2263-762C>G (n.2263-762C>G)
n.2723-762C>G
n.2567-762C>G
c.1595G>C (p.Gly532Ala)
c.540-285G>C (n.540-285G>C)
n.98-285G>C
10g.70598126C>TCA376954888PALD1,PRF1c.2419-762C>T (n.2419-762C>T)
c.2250+33607C>T (n.2250+33607C>T)
c.2263-762C>T (n.2263-762C>T)
n.2723-762C>T
n.2567-762C>T
c.1595G>A (p.Gly532Asp)
c.540-285G>A (n.540-285G>A)
n.98-285G>A
 gnomAD v4
10g.70598127delCA2580081777PALD1,PRF1c.2419-761del (n.2419-761del)
c.2250+33608del (n.2250+33608del)
c.2263-761del (n.2263-761del)
n.2723-761del
n.2567-761del
c.1595del (p.Gly532AlafsTer?)
c.540-285del (n.540-285del)
n.98-285del
 ClinVar dbSNP
10g.70598127C>ACA376954890PALD1,PRF1c.2419-761C>A (n.2419-761C>A)
c.2250+33608C>A (n.2250+33608C>A)
c.2263-761C>A (n.2263-761C>A)
n.2723-761C>A
n.2567-761C>A
c.1594G>T (p.Gly532Cys)
c.540-286G>T (n.540-286G>T)
n.98-286G>T
10g.70598127C=CA1918328766PALD1,PRF1c.2419-761C= (n.2419-761C=)
c.2250+33608C= (n.2250+33608C=)
c.2263-761C= (n.2263-761C=)
n.2723-761C=
n.2567-761C=
c.1594G= (p.Gly532=)
c.540-286G= (n.540-286G=)
n.98-286G=
10g.70598127C>GCA376954891PALD1,PRF1c.2419-761C>G (n.2419-761C>G)
c.2250+33608C>G (n.2250+33608C>G)
c.2263-761C>G (n.2263-761C>G)
n.2723-761C>G
n.2567-761C>G
c.1594G>C (p.Gly532Arg)
c.540-286G>C (n.540-286G>C)
n.98-286G>C
10g.70598127C>TCA376954892PALD1,PRF1c.2419-761C>T (n.2419-761C>T)
c.2250+33608C>T (n.2250+33608C>T)
c.2263-761C>T (n.2263-761C>T)
n.2723-761C>T
n.2567-761C>T
c.1594G>A (p.Gly532Ser)
c.540-286G>A (n.540-286G>A)
n.98-286G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598128T>ACA470279197PALD1,PRF1c.2419-760T>A (n.2419-760T>A)
c.2250+33609T>A (n.2250+33609T>A)
c.2263-760T>A (n.2263-760T>A)
n.2723-760T>A
n.2567-760T>A
c.1593A>T (p.Gly531=)
c.540-287A>T (n.540-287A>T)
n.98-287A>T
10g.70598128T>CCA470279198PALD1,PRF1c.2419-760T>C (n.2419-760T>C)
c.2250+33609T>C (n.2250+33609T>C)
c.2263-760T>C (n.2263-760T>C)
n.2723-760T>C
n.2567-760T>C
c.1593A>G (p.Gly531=)
c.540-287A>G (n.540-287A>G)
n.98-287A>G
10g.70598128T>GCA470279199PALD1,PRF1c.2419-760T>G (n.2419-760T>G)
c.2250+33609T>G (n.2250+33609T>G)
c.2263-760T>G (n.2263-760T>G)
n.2723-760T>G
n.2567-760T>G
c.1593A>C (p.Gly531=)
c.540-287A>C (n.540-287A>C)
n.98-287A>C
10g.70598129C>ACA376954893PALD1,PRF1c.2419-759C>A (n.2419-759C>A)
c.2250+33610C>A (n.2250+33610C>A)
c.2263-759C>A (n.2263-759C>A)
n.2723-759C>A
n.2567-759C>A
c.1592G>T (p.Gly531Val)
c.540-288G>T (n.540-288G>T)
n.98-288G>T
10g.70598129C=CA1918328768PALD1,PRF1c.2419-759C= (n.2419-759C=)
c.2250+33610C= (n.2250+33610C=)
c.2263-759C= (n.2263-759C=)
n.2723-759C=
n.2567-759C=
c.1592G= (p.Gly531=)
c.540-288G= (n.540-288G=)
n.98-288G=
10g.70598129C>GCA376954894PALD1,PRF1c.2419-759C>G (n.2419-759C>G)
c.2250+33610C>G (n.2250+33610C>G)
c.2263-759C>G (n.2263-759C>G)
n.2723-759C>G
n.2567-759C>G
c.1592G>C (p.Gly531Ala)
c.540-288G>C (n.540-288G>C)
n.98-288G>C
10g.70598129C>TCA209366313PALD1,PRF1c.2419-759C>T (n.2419-759C>T)
c.2250+33610C>T (n.2250+33610C>T)
c.2263-759C>T (n.2263-759C>T)
n.2723-759C>T
n.2567-759C>T
c.1592G>A (p.Gly531Glu)
c.540-288G>A (n.540-288G>A)
n.98-288G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.70598130delCA2609519533PALD1,PRF1c.2419-758del (n.2419-758del)
c.2250+33611del (n.2250+33611del)
c.2263-758del (n.2263-758del)
n.2723-758del
n.2567-758del
c.1592del (p.Gly531GlufsTer?)
c.540-288del (n.540-288del)
n.98-288del
 gnomAD v4
10g.70598130C>ACA376954895PALD1,PRF1c.2419-758C>A (n.2419-758C>A)
c.2250+33611C>A (n.2250+33611C>A)
c.2263-758C>A (n.2263-758C>A)
n.2723-758C>A
n.2567-758C>A
c.1591G>T (p.Gly531Ter)
c.540-289G>T (n.540-289G>T)
n.98-289G>T
10g.70598130C>GCA376954896PALD1,PRF1c.2419-758C>G (n.2419-758C>G)
c.2250+33611C>G (n.2250+33611C>G)
c.2263-758C>G (n.2263-758C>G)
n.2723-758C>G
n.2567-758C>G
c.1591G>C (p.Gly531Arg)
c.540-289G>C (n.540-289G>C)
n.98-289G>C
10g.70598130C>TCA376954897PALD1,PRF1c.2419-758C>T (n.2419-758C>T)
c.2250+33611C>T (n.2250+33611C>T)
c.2263-758C>T (n.2263-758C>T)
n.2723-758C>T
n.2567-758C>T
c.1591G>A (p.Gly531Arg)
c.540-289G>A (n.540-289G>A)
n.98-289G>A
10g.70598131T>ACA470279202PALD1,PRF1c.2419-757T>A (n.2419-757T>A)
c.2250+33612T>A (n.2250+33612T>A)
c.2263-757T>A (n.2263-757T>A)
n.2723-757T>A
n.2567-757T>A
c.1590A>T (p.Gly530=)
c.540-290A>T (n.540-290A>T)
n.98-290A>T
10g.70598131T>CCA470279203PALD1,PRF1c.2419-757T>C (n.2419-757T>C)
c.2250+33612T>C (n.2250+33612T>C)
c.2263-757T>C (n.2263-757T>C)
n.2723-757T>C
n.2567-757T>C
c.1590A>G (p.Gly530=)
c.540-290A>G (n.540-290A>G)
n.98-290A>G
 gnomAD v4
10g.70598131T>GCA470279204PALD1,PRF1c.2419-757T>G (n.2419-757T>G)
c.2250+33612T>G (n.2250+33612T>G)
c.2263-757T>G (n.2263-757T>G)
n.2723-757T>G
n.2567-757T>G
c.1590A>C (p.Gly530=)
c.540-290A>C (n.540-290A>C)
n.98-290A>C
 ClinVar gnomAD v4
10g.70598132C>ACA376954898PALD1,PRF1c.2419-756C>A (n.2419-756C>A)
c.2250+33613C>A (n.2250+33613C>A)
c.2263-756C>A (n.2263-756C>A)
n.2723-756C>A
n.2567-756C>A
c.1589G>T (p.Gly530Val)
c.540-291G>T (n.540-291G>T)
n.98-291G>T
10g.70598132C=CA1918328770PALD1,PRF1c.2419-756C= (n.2419-756C=)
c.2250+33613C= (n.2250+33613C=)
c.2263-756C= (n.2263-756C=)
n.2723-756C=
n.2567-756C=
c.1589G= (p.Gly530=)
c.540-291G= (n.540-291G=)
n.98-291G=
10g.70598132C>GCA376954899PALD1,PRF1c.2419-756C>G (n.2419-756C>G)
c.2250+33613C>G (n.2250+33613C>G)
c.2263-756C>G (n.2263-756C>G)
n.2723-756C>G
n.2567-756C>G
c.1589G>C (p.Gly530Ala)
c.540-291G>C (n.540-291G>C)
n.98-291G>C
10g.70598132C>TCA376954900PALD1,PRF1c.2419-756C>T (n.2419-756C>T)
c.2250+33613C>T (n.2250+33613C>T)
c.2263-756C>T (n.2263-756C>T)
n.2723-756C>T
n.2567-756C>T
c.1589G>A (p.Gly530Glu)
c.540-291G>A (n.540-291G>A)
n.98-291G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.70598133C>ACA376954901PALD1,PRF1c.2419-755C>A (n.2419-755C>A)
c.2250+33614C>A (n.2250+33614C>A)
c.2263-755C>A (n.2263-755C>A)
n.2723-755C>A
n.2567-755C>A
c.1588G>T (p.Gly530Ter)
c.540-292G>T (n.540-292G>T)
n.98-292G>T
10g.70598133C>GCA376954903PALD1,PRF1c.2419-755C>G (n.2419-755C>G)
c.2250+33614C>G (n.2250+33614C>G)
c.2263-755C>G (n.2263-755C>G)
n.2723-755C>G
n.2567-755C>G
c.1588G>C (p.Gly530Arg)
c.540-292G>C (n.540-292G>C)
n.98-292G>C
10g.70598133C>TCA376954902PALD1,PRF1c.2419-755C>T (n.2419-755C>T)
c.2250+33614C>T (n.2250+33614C>T)
c.2263-755C>T (n.2263-755C>T)
n.2723-755C>T
n.2567-755C>T
c.1588G>A (p.Gly530Arg)
c.540-292G>A (n.540-292G>A)
n.98-292G>A
10g.70598134C>ACA470279211PALD1,PRF1c.2419-754C>A (n.2419-754C>A)
c.2250+33615C>A (n.2250+33615C>A)
c.2263-754C>A (n.2263-754C>A)
n.2723-754C>A
n.2567-754C>A
c.1587G>T (p.Leu529=)
c.540-293G>T (n.540-293G>T)
n.98-293G>T
 COSMIC
10g.70598134C>GCA470279210PALD1,PRF1c.2419-754C>G (n.2419-754C>G)
c.2250+33615C>G (n.2250+33615C>G)
c.2263-754C>G (n.2263-754C>G)
n.2723-754C>G
n.2567-754C>G
c.1587G>C (p.Leu529=)
c.540-293G>C (n.540-293G>C)
n.98-293G>C
10g.70598134C>TCA470279209PALD1,PRF1c.2419-754C>T (n.2419-754C>T)
c.2250+33615C>T (n.2250+33615C>T)
c.2263-754C>T (n.2263-754C>T)
n.2723-754C>T
n.2567-754C>T
c.1587G>A (p.Leu529=)
c.540-293G>A (n.540-293G>A)
n.98-293G>A
10g.70598135A>CCA376954904PALD1,PRF1c.2419-753A>C (n.2419-753A>C)
c.2250+33616A>C (n.2250+33616A>C)
c.2263-753A>C (n.2263-753A>C)
n.2723-753A>C
n.2567-753A>C
c.1586T>G (p.Leu529Arg)
c.540-294T>G (n.540-294T>G)
n.98-294T>G
10g.70598135A>GCA376954905PALD1,PRF1c.2419-753A>G (n.2419-753A>G)
c.2250+33616A>G (n.2250+33616A>G)
c.2263-753A>G (n.2263-753A>G)
n.2723-753A>G
n.2567-753A>G
c.1586T>C (p.Leu529Pro)
c.540-294T>C (n.540-294T>C)
n.98-294T>C
10g.70598135A>TCA376954907PALD1,PRF1c.2419-753A>T (n.2419-753A>T)
c.2250+33616A>T (n.2250+33616A>T)
c.2263-753A>T (n.2263-753A>T)
n.2723-753A>T
n.2567-753A>T
c.1586T>A (p.Leu529Gln)
c.540-294T>A (n.540-294T>A)
n.98-294T>A
 gnomAD v4
10g.70598136G>ACA470279216PALD1,PRF1c.2419-752G>A (n.2419-752G>A)
c.2250+33617G>A (n.2250+33617G>A)
c.2263-752G>A (n.2263-752G>A)
n.2723-752G>A
n.2567-752G>A
c.1585C>T (p.Leu529=)
c.540-295C>T (n.540-295C>T)
n.98-295C>T
10g.70598136G>CCA376954910PALD1,PRF1c.2419-752G>C (n.2419-752G>C)
c.2250+33617G>C (n.2250+33617G>C)
c.2263-752G>C (n.2263-752G>C)
n.2723-752G>C
n.2567-752G>C
c.1585C>G (p.Leu529Val)
c.540-295C>G (n.540-295C>G)
n.98-295C>G
10g.70598136G=CA1918328773PALD1,PRF1c.2419-752G= (n.2419-752G=)
c.2250+33617G= (n.2250+33617G=)
c.2263-752G= (n.2263-752G=)
n.2723-752G=
n.2567-752G=
c.1585C= (p.Leu529=)
c.540-295C= (n.540-295C=)
n.98-295C=
10g.70598136G>TCA376954911PALD1,PRF1c.2419-752G>T (n.2419-752G>T)
c.2250+33617G>T (n.2250+33617G>T)
c.2263-752G>T (n.2263-752G>T)
n.2723-752G>T
n.2567-752G>T
c.1585C>A (p.Leu529Met)
c.540-295C>A (n.540-295C>A)
n.98-295C>A
 ClinVar dbSNP
10g.70598137G>ACA470279219PALD1,PRF1c.2419-751G>A (n.2419-751G>A)
c.2250+33618G>A (n.2250+33618G>A)
c.2263-751G>A (n.2263-751G>A)
n.2723-751G>A
n.2567-751G>A
c.1584C>T (p.His528=)
c.540-296C>T (n.540-296C>T)
n.98-296C>T
10g.70598137G>CCA376954915PALD1,PRF1c.2419-751G>C (n.2419-751G>C)
c.2250+33618G>C (n.2250+33618G>C)
c.2263-751G>C (n.2263-751G>C)
n.2723-751G>C
n.2567-751G>C
c.1584C>G (p.His528Gln)
c.540-296C>G (n.540-296C>G)
n.98-296C>G
10g.70598137G>TCA376954917PALD1,PRF1c.2419-751G>T (n.2419-751G>T)
c.2250+33618G>T (n.2250+33618G>T)
c.2263-751G>T (n.2263-751G>T)
n.2723-751G>T
n.2567-751G>T
c.1584C>A (p.His528Gln)
c.540-296C>A (n.540-296C>A)
n.98-296C>A
10g.70598138T>ACA376954920PALD1,PRF1c.2419-750T>A (n.2419-750T>A)
c.2250+33619T>A (n.2250+33619T>A)
c.2263-750T>A (n.2263-750T>A)
n.2723-750T>A
n.2567-750T>A
c.1583A>T (p.His528Leu)
c.540-297A>T (n.540-297A>T)
n.98-297A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598138T>CCA376954921PALD1,PRF1c.2419-750T>C (n.2419-750T>C)
c.2250+33619T>C (n.2250+33619T>C)
c.2263-750T>C (n.2263-750T>C)
n.2723-750T>C
n.2567-750T>C
c.1583A>G (p.His528Arg)
c.540-297A>G (n.540-297A>G)
n.98-297A>G
10g.70598138T>GCA5538721PALD1,PRF1c.2419-750T>G (n.2419-750T>G)
c.2250+33619T>G (n.2250+33619T>G)
c.2263-750T>G (n.2263-750T>G)
n.2723-750T>G
n.2567-750T>G
c.1583A>C (p.His528Pro)
c.540-297A>C (n.540-297A>C)
n.98-297A>C
 dbSNP ExAC
10g.70598138T=CA1918328779PALD1,PRF1c.2419-750T= (n.2419-750T=)
c.2250+33619T= (n.2250+33619T=)
c.2263-750T= (n.2263-750T=)
n.2723-750T=
n.2567-750T=
c.1583A= (p.His528=)
c.540-297A= (n.540-297A=)
n.98-297A=
10g.70598139G>ACA376954925PALD1,PRF1c.2419-749G>A (n.2419-749G>A)
c.2250+33620G>A (n.2250+33620G>A)
c.2263-749G>A (n.2263-749G>A)
n.2723-749G>A
n.2567-749G>A
c.1582C>T (p.His528Tyr)
c.540-298C>T (n.540-298C>T)
n.98-298C>T
10g.70598139G>CCA376954928PALD1,PRF1c.2419-749G>C (n.2419-749G>C)
c.2250+33620G>C (n.2250+33620G>C)
c.2263-749G>C (n.2263-749G>C)
n.2723-749G>C
n.2567-749G>C
c.1582C>G (p.His528Asp)
c.540-298C>G (n.540-298C>G)
n.98-298C>G
10g.70598139G>TCA376954930PALD1,PRF1c.2419-749G>T (n.2419-749G>T)
c.2250+33620G>T (n.2250+33620G>T)
c.2263-749G>T (n.2263-749G>T)
n.2723-749G>T
n.2567-749G>T
c.1582C>A (p.His528Asn)
c.540-298C>A (n.540-298C>A)
n.98-298C>A
10g.70598142delCA2573331985PALD1,PRF1c.2419-746del (n.2419-746del)
c.2250+33623del (n.2250+33623del)
c.2263-746del (n.2263-746del)
n.2723-746del
n.2567-746del
c.1582del (p.His528ThrfsTer?)
c.540-298del (n.540-298del)
n.98-298del
 gnomAD v4
10g.70598140G>ACA470279231PALD1,PRF1c.2419-748G>A (n.2419-748G>A)
c.2250+33621G>A (n.2250+33621G>A)
c.2263-748G>A (n.2263-748G>A)
n.2723-748G>A
n.2567-748G>A
c.1581C>T (p.Pro527=)
c.540-299C>T (n.540-299C>T)
n.98-299C>T
10g.70598140G>CCA470279234PALD1,PRF1c.2419-748G>C (n.2419-748G>C)
c.2250+33621G>C (n.2250+33621G>C)
c.2263-748G>C (n.2263-748G>C)
n.2723-748G>C
n.2567-748G>C
c.1581C>G (p.Pro527=)
c.540-299C>G (n.540-299C>G)
n.98-299C>G
10g.70598140G=CA1918328783PALD1,PRF1c.2419-748G= (n.2419-748G=)
c.2250+33621G= (n.2250+33621G=)
c.2263-748G= (n.2263-748G=)
n.2723-748G=
n.2567-748G=
c.1581C= (p.Pro527=)
c.540-299C= (n.540-299C=)
n.98-299C=
10g.70598140G>TCA470279232PALD1,PRF1c.2419-748G>T (n.2419-748G>T)
c.2250+33621G>T (n.2250+33621G>T)
c.2263-748G>T (n.2263-748G>T)
n.2723-748G>T
n.2567-748G>T
c.1581C>A (p.Pro527=)
c.540-299C>A (n.540-299C>A)
n.98-299C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598141G>ACA376954933PALD1,PRF1c.2419-747G>A (n.2419-747G>A)
c.2250+33622G>A (n.2250+33622G>A)
c.2263-747G>A (n.2263-747G>A)
n.2723-747G>A
n.2567-747G>A
c.1580C>T (p.Pro527Leu)
c.540-300C>T (n.540-300C>T)
n.98-300C>T
10g.70598141G>CCA376954938PALD1,PRF1c.2419-747G>C (n.2419-747G>C)
c.2250+33622G>C (n.2250+33622G>C)
c.2263-747G>C (n.2263-747G>C)
n.2723-747G>C
n.2567-747G>C
c.1580C>G (p.Pro527Arg)
c.540-300C>G (n.540-300C>G)
n.98-300C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598141G=CA1918328786PALD1,PRF1c.2419-747G= (n.2419-747G=)
c.2250+33622G= (n.2250+33622G=)
c.2263-747G= (n.2263-747G=)
n.2723-747G=
n.2567-747G=
c.1580C= (p.Pro527=)
c.540-300C= (n.540-300C=)
n.98-300C=
10g.70598141G>TCA376954935PALD1,PRF1c.2419-747G>T (n.2419-747G>T)
c.2250+33622G>T (n.2250+33622G>T)
c.2263-747G>T (n.2263-747G>T)
n.2723-747G>T
n.2567-747G>T
c.1580C>A (p.Pro527His)
c.540-300C>A (n.540-300C>A)
n.98-300C>A
10g.70598142G>ACA376954940PALD1,PRF1c.2419-746G>A (n.2419-746G>A)
c.2250+33623G>A (n.2250+33623G>A)
c.2263-746G>A (n.2263-746G>A)
n.2723-746G>A
n.2567-746G>A
c.1579C>T (p.Pro527Ser)
c.540-301C>T (n.540-301C>T)
n.98-301C>T
 gnomAD v4 COSMIC
10g.70598142G>CCA376954942PALD1,PRF1c.2419-746G>C (n.2419-746G>C)
c.2250+33623G>C (n.2250+33623G>C)
c.2263-746G>C (n.2263-746G>C)
n.2723-746G>C
n.2567-746G>C
c.1579C>G (p.Pro527Ala)
c.540-301C>G (n.540-301C>G)
n.98-301C>G
10g.70598142G>TCA376954950PALD1,PRF1c.2419-746G>T (n.2419-746G>T)
c.2250+33623G>T (n.2250+33623G>T)
c.2263-746G>T (n.2263-746G>T)
n.2723-746G>T
n.2567-746G>T
c.1579C>A (p.Pro527Thr)
c.540-301C>A (n.540-301C>A)
n.98-301C>A
10g.70598143C>ACA376954951PALD1,PRF1c.2419-745C>A (n.2419-745C>A)
c.2250+33624C>A (n.2250+33624C>A)
c.2263-745C>A (n.2263-745C>A)
n.2723-745C>A
n.2567-745C>A
c.1578G>T (p.Leu526Phe)
c.540-302G>T (n.540-302G>T)
n.98-302G>T
10g.70598143C>GCA376954952PALD1,PRF1c.2419-745C>G (n.2419-745C>G)
c.2250+33624C>G (n.2250+33624C>G)
c.2263-745C>G (n.2263-745C>G)
n.2723-745C>G
n.2567-745C>G
c.1578G>C (p.Leu526Phe)
c.540-302G>C (n.540-302G>C)
n.98-302G>C
10g.70598143C>TCA470279244PALD1,PRF1c.2419-745C>T (n.2419-745C>T)
c.2250+33624C>T (n.2250+33624C>T)
c.2263-745C>T (n.2263-745C>T)
n.2723-745C>T
n.2567-745C>T
c.1578G>A (p.Leu526=)
c.540-302G>A (n.540-302G>A)
n.98-302G>A
10g.70598144A>CCA376954955PALD1,PRF1c.2419-744A>C (n.2419-744A>C)
c.2250+33625A>C (n.2250+33625A>C)
c.2263-744A>C (n.2263-744A>C)
n.2723-744A>C
n.2567-744A>C
c.1577T>G (p.Leu526Trp)
c.540-303T>G (n.540-303T>G)
n.98-303T>G
10g.70598144A>GCA376954959PALD1,PRF1c.2419-744A>G (n.2419-744A>G)
c.2250+33625A>G (n.2250+33625A>G)
c.2263-744A>G (n.2263-744A>G)
n.2723-744A>G
n.2567-744A>G
c.1577T>C (p.Leu526Ser)
c.540-303T>C (n.540-303T>C)
n.98-303T>C
10g.70598144A>TCA376954961PALD1,PRF1c.2419-744A>T (n.2419-744A>T)
c.2250+33625A>T (n.2250+33625A>T)
c.2263-744A>T (n.2263-744A>T)
n.2723-744A>T
n.2567-744A>T
c.1577T>A (p.Leu526Ter)
c.540-303T>A (n.540-303T>A)
n.98-303T>A
10g.70598145delCA2695212183PALD1,PRF1c.2419-743del (n.2419-743del)
c.2250+33626del (n.2250+33626del)
c.2263-743del (n.2263-743del)
n.2723-743del
n.2567-743del
c.1577del (p.Leu526CysfsTer?)
c.540-303del (n.540-303del)
n.98-303del
10g.70598145A>CCA376954963PALD1,PRF1c.2419-743A>C (n.2419-743A>C)
c.2250+33626A>C (n.2250+33626A>C)
c.2263-743A>C (n.2263-743A>C)
n.2723-743A>C
n.2567-743A>C
c.1576T>G (p.Leu526Val)
c.540-304T>G (n.540-304T>G)
n.98-304T>G
10g.70598145A>GCA470279253PALD1,PRF1c.2419-743A>G (n.2419-743A>G)
c.2250+33626A>G (n.2250+33626A>G)
c.2263-743A>G (n.2263-743A>G)
n.2723-743A>G
n.2567-743A>G
c.1576T>C (p.Leu526=)
c.540-304T>C (n.540-304T>C)
n.98-304T>C
10g.70598145A>TCA376954964PALD1,PRF1c.2419-743A>T (n.2419-743A>T)
c.2250+33626A>T (n.2250+33626A>T)
c.2263-743A>T (n.2263-743A>T)
n.2723-743A>T
n.2567-743A>T
c.1576T>A (p.Leu526Met)
c.540-304T>A (n.540-304T>A)
n.98-304T>A
10g.70598146G>ACA470279254PALD1,PRF1c.2419-742G>A (n.2419-742G>A)
c.2250+33627G>A (n.2250+33627G>A)
c.2263-742G>A (n.2263-742G>A)
n.2723-742G>A
n.2567-742G>A
c.1575C>T (p.Cys525=)
c.540-305C>T (n.540-305C>T)
n.98-305C>T
 gnomAD v4
10g.70598146G>CCA376954969PALD1,PRF1c.2419-742G>C (n.2419-742G>C)
c.2250+33627G>C (n.2250+33627G>C)
c.2263-742G>C (n.2263-742G>C)
n.2723-742G>C
n.2567-742G>C
c.1575C>G (p.Cys525Trp)
c.540-305C>G (n.540-305C>G)
n.98-305C>G
10g.70598146G>TCA376954967PALD1,PRF1c.2419-742G>T (n.2419-742G>T)
c.2250+33627G>T (n.2250+33627G>T)
c.2263-742G>T (n.2263-742G>T)
n.2723-742G>T
n.2567-742G>T
c.1575C>A (p.Cys525Ter)
c.540-305C>A (n.540-305C>A)
n.98-305C>A
10g.70598147C>ACA376954972PALD1,PRF1c.2419-741C>A (n.2419-741C>A)
c.2250+33628C>A (n.2250+33628C>A)
c.2263-741C>A (n.2263-741C>A)
n.2723-741C>A
n.2567-741C>A
c.1574G>T (p.Cys525Phe)
c.540-306G>T (n.540-306G>T)
n.98-306G>T
10g.70598147C=CA1918328789PALD1,PRF1c.2419-741C= (n.2419-741C=)
c.2250+33628C= (n.2250+33628C=)
c.2263-741C= (n.2263-741C=)
n.2723-741C=
n.2567-741C=
c.1574G= (p.Cys525=)
c.540-306G= (n.540-306G=)
n.98-306G=
10g.70598147C>GCA376954975PALD1,PRF1c.2419-741C>G (n.2419-741C>G)
c.2250+33628C>G (n.2250+33628C>G)
c.2263-741C>G (n.2263-741C>G)
n.2723-741C>G
n.2567-741C>G
c.1574G>C (p.Cys525Ser)
c.540-306G>C (n.540-306G>C)
n.98-306G>C
10g.70598147C>TCA209366321PALD1,PRF1c.2419-741C>T (n.2419-741C>T)
c.2250+33628C>T (n.2250+33628C>T)
c.2263-741C>T (n.2263-741C>T)
n.2723-741C>T
n.2567-741C>T
c.1574G>A (p.Cys525Tyr)
c.540-306G>A (n.540-306G>A)
n.98-306G>A
 dbSNP COSMIC
10g.70598148A=CA1918328793PALD1,PRF1c.2419-740A= (n.2419-740A=)
c.2250+33629A= (n.2250+33629A=)
c.2263-740A= (n.2263-740A=)
n.2723-740A=
n.2567-740A=
c.1573T= (p.Cys525=)
c.540-307T= (n.540-307T=)
n.98-307T=
10g.70598148A>CCA376954978PALD1,PRF1c.2419-740A>C (n.2419-740A>C)
c.2250+33629A>C (n.2250+33629A>C)
c.2263-740A>C (n.2263-740A>C)
n.2723-740A>C
n.2567-740A>C
c.1573T>G (p.Cys525Gly)
c.540-307T>G (n.540-307T>G)
n.98-307T>G
10g.70598148A>GCA376954979PALD1,PRF1c.2419-740A>G (n.2419-740A>G)
c.2250+33629A>G (n.2250+33629A>G)
c.2263-740A>G (n.2263-740A>G)
n.2723-740A>G
n.2567-740A>G
c.1573T>C (p.Cys525Arg)
c.540-307T>C (n.540-307T>C)
n.98-307T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598148A>TCA376954981PALD1,PRF1c.2419-740A>T (n.2419-740A>T)
c.2250+33629A>T (n.2250+33629A>T)
c.2263-740A>T (n.2263-740A>T)
n.2723-740A>T
n.2567-740A>T
c.1573T>A (p.Cys525Ser)
c.540-307T>A (n.540-307T>A)
n.98-307T>A
10g.70598148dupCA2831039301PALD1,PRF1c.2419-740dup (n.2419-740dup)
c.2250+33629dup (n.2250+33629dup)
c.2263-740dup (n.2263-740dup)
n.2723-740dup
n.2567-740dup
c.1573dup (p.Cys525LeufsTer?)
c.540-307dup (n.540-307dup)
n.98-307dup
10g.70598149C>ACA376954983PALD1,PRF1c.2419-739C>A (n.2419-739C>A)
c.2250+33630C>A (n.2250+33630C>A)
c.2263-739C>A (n.2263-739C>A)
n.2723-739C>A
n.2567-739C>A
c.1572G>T (p.Arg524Ser)
c.540-308G>T (n.540-308G>T)
n.98-308G>T
10g.70598149C>GCA376954984PALD1,PRF1c.2419-739C>G (n.2419-739C>G)
c.2250+33630C>G (n.2250+33630C>G)
c.2263-739C>G (n.2263-739C>G)
n.2723-739C>G
n.2567-739C>G
c.1572G>C (p.Arg524Ser)
c.540-308G>C (n.540-308G>C)
n.98-308G>C
 gnomAD v4
10g.70598149C>TCA470279265PALD1,PRF1c.2419-739C>T (n.2419-739C>T)
c.2250+33630C>T (n.2250+33630C>T)
c.2263-739C>T (n.2263-739C>T)
n.2723-739C>T
n.2567-739C>T
c.1572G>A (p.Arg524=)
c.540-308G>A (n.540-308G>A)
n.98-308G>A
10g.70598150C>ACA376954986PALD1,PRF1c.2419-738C>A (n.2419-738C>A)
c.2250+33631C>A (n.2250+33631C>A)
c.2263-738C>A (n.2263-738C>A)
n.2723-738C>A
n.2567-738C>A
c.1571G>T (p.Arg524Met)
c.540-309G>T (n.540-309G>T)
n.98-309G>T
 COSMIC
10g.70598150C>GCA376954988PALD1,PRF1c.2419-738C>G (n.2419-738C>G)
c.2250+33631C>G (n.2250+33631C>G)
c.2263-738C>G (n.2263-738C>G)
n.2723-738C>G
n.2567-738C>G
c.1571G>C (p.Arg524Thr)
c.540-309G>C (n.540-309G>C)
n.98-309G>C
10g.70598150C>TCA376954991PALD1,PRF1c.2419-738C>T (n.2419-738C>T)
c.2250+33631C>T (n.2250+33631C>T)
c.2263-738C>T (n.2263-738C>T)
n.2723-738C>T
n.2567-738C>T
c.1571G>A (p.Arg524Lys)
c.540-309G>A (n.540-309G>A)
n.98-309G>A
10g.70598151T>ACA376954994PALD1,PRF1c.2419-737T>A (n.2419-737T>A)
c.2250+33632T>A (n.2250+33632T>A)
c.2263-737T>A (n.2263-737T>A)
n.2723-737T>A
n.2567-737T>A
c.1570A>T (p.Arg524Trp)
c.540-310A>T (n.540-310A>T)
n.98-310A>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.70598151T>CCA376954996PALD1,PRF1c.2419-737T>C (n.2419-737T>C)
c.2250+33632T>C (n.2250+33632T>C)
c.2263-737T>C (n.2263-737T>C)
n.2723-737T>C
n.2567-737T>C
c.1570A>G (p.Arg524Gly)
c.540-310A>G (n.540-310A>G)
n.98-310A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.70598151T>GCA470279270PALD1,PRF1c.2419-737T>G (n.2419-737T>G)
c.2250+33632T>G (n.2250+33632T>G)
c.2263-737T>G (n.2263-737T>G)
n.2723-737T>G
n.2567-737T>G
c.1570A>C (p.Arg524=)
c.540-310A>C (n.540-310A>C)
n.98-310A>C
10g.70598151T=CA1918328795PALD1,PRF1c.2419-737T= (n.2419-737T=)
c.2250+33632T= (n.2250+33632T=)
c.2263-737T= (n.2263-737T=)
n.2723-737T=
n.2567-737T=
c.1570A= (p.Arg524=)
c.540-310A= (n.540-310A=)
n.98-310A=
10g.70598152G>ACA470279271PALD1,PRF1c.2419-736G>A (n.2419-736G>A)
c.2250+33633G>A (n.2250+33633G>A)
c.2263-736G>A (n.2263-736G>A)
n.2723-736G>A
n.2567-736G>A
c.1569C>T (p.Ala523=)
c.540-311C>T (n.540-311C>T)
n.98-311C>T
10g.70598152G>CCA470279272PALD1,PRF1c.2419-736G>C (n.2419-736G>C)
c.2250+33633G>C (n.2250+33633G>C)
c.2263-736G>C (n.2263-736G>C)
n.2723-736G>C
n.2567-736G>C
c.1569C>G (p.Ala523=)
c.540-311C>G (n.540-311C>G)
n.98-311C>G
10g.70598152G=CA1918328800PALD1,PRF1c.2419-736G= (n.2419-736G=)
c.2250+33633G= (n.2250+33633G=)
c.2263-736G= (n.2263-736G=)
n.2723-736G=
n.2567-736G=
c.1569C= (p.Ala523=)
c.540-311C= (n.540-311C=)
n.98-311C=
10g.70598152G>TCA470279273PALD1,PRF1c.2419-736G>T (n.2419-736G>T)
c.2250+33633G>T (n.2250+33633G>T)
c.2263-736G>T (n.2263-736G>T)
n.2723-736G>T
n.2567-736G>T
c.1569C>A (p.Ala523=)
c.540-311C>A (n.540-311C>A)
n.98-311C>A
10g.70598152_70598153insATCA918703147PALD1,PRF1c.2419-736_2419-735insAT (n.2419-736_2419-735insAT)
c.2250+33633_2250+33634insAT (n.2250+33633_2250+33634insAT)
c.2263-736_2263-735insAT (n.2263-736_2263-735insAT)
n.2723-736_2723-735insAT
n.2567-736_2567-735insAT
c.1568_1569insAT (p.Arg524SerfsTer?)
c.540-312_540-311insAT (n.540-312_540-311insAT)
n.98-312_98-311insAT
 dbSNP
10g.70598153G>ACA376955000PALD1,PRF1c.2419-735G>A (n.2419-735G>A)
c.2250+33634G>A (n.2250+33634G>A)
c.2263-735G>A (n.2263-735G>A)
n.2723-735G>A
n.2567-735G>A
c.1568C>T (p.Ala523Val)
c.540-312C>T (n.540-312C>T)
n.98-312C>T
10g.70598153G>CCA376955002PALD1,PRF1c.2419-735G>C (n.2419-735G>C)
c.2250+33634G>C (n.2250+33634G>C)
c.2263-735G>C (n.2263-735G>C)
n.2723-735G>C
n.2567-735G>C
c.1568C>G (p.Ala523Gly)
c.540-312C>G (n.540-312C>G)
n.98-312C>G
10g.70598153G>TCA376955004PALD1,PRF1c.2419-735G>T (n.2419-735G>T)
c.2250+33634G>T (n.2250+33634G>T)
c.2263-735G>T (n.2263-735G>T)
n.2723-735G>T
n.2567-735G>T
c.1568C>A (p.Ala523Asp)
c.540-312C>A (n.540-312C>A)
n.98-312C>A
10g.70598154C>ACA376955007PALD1,PRF1c.2419-734C>A (n.2419-734C>A)
c.2250+33635C>A (n.2250+33635C>A)
c.2263-734C>A (n.2263-734C>A)
n.2723-734C>A
n.2567-734C>A
c.1567G>T (p.Ala523Ser)
c.540-313G>T (n.540-313G>T)
n.98-313G>T
10g.70598154C>GCA376955012PALD1,PRF1c.2419-734C>G (n.2419-734C>G)
c.2250+33635C>G (n.2250+33635C>G)
c.2263-734C>G (n.2263-734C>G)
n.2723-734C>G
n.2567-734C>G
c.1567G>C (p.Ala523Pro)
c.540-313G>C (n.540-313G>C)
n.98-313G>C
10g.70598154C>TCA376955010PALD1,PRF1c.2419-734C>T (n.2419-734C>T)
c.2250+33635C>T (n.2250+33635C>T)
c.2263-734C>T (n.2263-734C>T)
n.2723-734C>T
n.2567-734C>T
c.1567G>A (p.Ala523Thr)
c.540-313G>A (n.540-313G>A)
n.98-313G>A
 gnomAD v4
10g.70598155A>CCA376955016PALD1,PRF1c.2419-733A>C (n.2419-733A>C)
c.2250+33636A>C (n.2250+33636A>C)
c.2263-733A>C (n.2263-733A>C)
n.2723-733A>C
n.2567-733A>C
c.1566T>G (p.His522Gln)
c.540-314T>G (n.540-314T>G)
n.98-314T>G
10g.70598155A>GCA470279275PALD1,PRF1c.2419-733A>G (n.2419-733A>G)
c.2250+33636A>G (n.2250+33636A>G)
c.2263-733A>G (n.2263-733A>G)
n.2723-733A>G
n.2567-733A>G
c.1566T>C (p.His522=)
c.540-314T>C (n.540-314T>C)
n.98-314T>C
 ClinVar
10g.70598155A>TCA376955018PALD1,PRF1c.2419-733A>T (n.2419-733A>T)
c.2250+33636A>T (n.2250+33636A>T)
c.2263-733A>T (n.2263-733A>T)
n.2723-733A>T
n.2567-733A>T
c.1566T>A (p.His522Gln)
c.540-314T>A (n.540-314T>A)
n.98-314T>A
10g.70598156T>ACA376955021PALD1,PRF1c.2419-732T>A (n.2419-732T>A)
c.2250+33637T>A (n.2250+33637T>A)
c.2263-732T>A (n.2263-732T>A)
n.2723-732T>A
n.2567-732T>A
c.1565A>T (p.His522Leu)
c.540-315A>T (n.540-315A>T)
n.98-315A>T
10g.70598156T>CCA376955023PALD1,PRF1c.2419-732T>C (n.2419-732T>C)
c.2250+33637T>C (n.2250+33637T>C)
c.2263-732T>C (n.2263-732T>C)
n.2723-732T>C
n.2567-732T>C
c.1565A>G (p.His522Arg)
c.540-315A>G (n.540-315A>G)
n.98-315A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598156T>GCA376955026PALD1,PRF1c.2419-732T>G (n.2419-732T>G)
c.2250+33637T>G (n.2250+33637T>G)
c.2263-732T>G (n.2263-732T>G)
n.2723-732T>G
n.2567-732T>G
c.1565A>C (p.His522Pro)
c.540-315A>C (n.540-315A>C)
n.98-315A>C
10g.70598156T=CA1918328803PALD1,PRF1c.2419-732T= (n.2419-732T=)
c.2250+33637T= (n.2250+33637T=)
c.2263-732T= (n.2263-732T=)
n.2723-732T=
n.2567-732T=
c.1565A= (p.His522=)
c.540-315A= (n.540-315A=)
n.98-315A=
10g.70598157G>ACA376955028PALD1,PRF1c.2419-731G>A (n.2419-731G>A)
c.2250+33638G>A (n.2250+33638G>A)
c.2263-731G>A (n.2263-731G>A)
n.2723-731G>A
n.2567-731G>A
c.1564C>T (p.His522Tyr)
c.540-316C>T (n.540-316C>T)
n.98-316C>T
10g.70598157G>CCA376955029PALD1,PRF1c.2419-731G>C (n.2419-731G>C)
c.2250+33638G>C (n.2250+33638G>C)
c.2263-731G>C (n.2263-731G>C)
n.2723-731G>C
n.2567-731G>C
c.1564C>G (p.His522Asp)
c.540-316C>G (n.540-316C>G)
n.98-316C>G
10g.70598157G=CA1918328805PALD1,PRF1c.2419-731G= (n.2419-731G=)
c.2250+33638G= (n.2250+33638G=)
c.2263-731G= (n.2263-731G=)
n.2723-731G=
n.2567-731G=
c.1564C= (p.His522=)
c.540-316C= (n.540-316C=)
n.98-316C=
10g.70598157G>TCA376955031PALD1,PRF1c.2419-731G>T (n.2419-731G>T)
c.2250+33638G>T (n.2250+33638G>T)
c.2263-731G>T (n.2263-731G>T)
n.2723-731G>T
n.2567-731G>T
c.1564C>A (p.His522Asn)
c.540-316C>A (n.540-316C>A)
n.98-316C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598158A>CCA376955032PALD1,PRF1c.2419-730A>C (n.2419-730A>C)
c.2250+33639A>C (n.2250+33639A>C)
c.2263-730A>C (n.2263-730A>C)
n.2723-730A>C
n.2567-730A>C
c.1563T>G (p.Tyr521Ter)
c.540-317T>G (n.540-317T>G)
n.98-317T>G
10g.70598158A>GCA470279287PALD1,PRF1c.2419-730A>G (n.2419-730A>G)
c.2250+33639A>G (n.2250+33639A>G)
c.2263-730A>G (n.2263-730A>G)
n.2723-730A>G
n.2567-730A>G
c.1563T>C (p.Tyr521=)
c.540-317T>C (n.540-317T>C)
n.98-317T>C
10g.70598158A>TCA376955034PALD1,PRF1c.2419-730A>T (n.2419-730A>T)
c.2250+33639A>T (n.2250+33639A>T)
c.2263-730A>T (n.2263-730A>T)
n.2723-730A>T
n.2567-730A>T
c.1563T>A (p.Tyr521Ter)
c.540-317T>A (n.540-317T>A)
n.98-317T>A
10g.70598159T>ACA376955042PALD1,PRF1c.2419-729T>A (n.2419-729T>A)
c.2250+33640T>A (n.2250+33640T>A)
c.2263-729T>A (n.2263-729T>A)
n.2723-729T>A
n.2567-729T>A
c.1562A>T (p.Tyr521Phe)
c.540-318A>T (n.540-318A>T)
n.98-318A>T
10g.70598159T>CCA376955040PALD1,PRF1c.2419-729T>C (n.2419-729T>C)
c.2250+33640T>C (n.2250+33640T>C)
c.2263-729T>C (n.2263-729T>C)
n.2723-729T>C
n.2567-729T>C
c.1562A>G (p.Tyr521Cys)
c.540-318A>G (n.540-318A>G)
n.98-318A>G
 gnomAD v4
10g.70598159T>GCA376955038PALD1,PRF1c.2419-729T>G (n.2419-729T>G)
c.2250+33640T>G (n.2250+33640T>G)
c.2263-729T>G (n.2263-729T>G)
n.2723-729T>G
n.2567-729T>G
c.1562A>C (p.Tyr521Ser)
c.540-318A>C (n.540-318A>C)
n.98-318A>C
10g.70598160A>CCA376955045PALD1,PRF1c.2419-728A>C (n.2419-728A>C)
c.2250+33641A>C (n.2250+33641A>C)
c.2263-728A>C (n.2263-728A>C)
n.2723-728A>C
n.2567-728A>C
c.1561T>G (p.Tyr521Asp)
c.540-319T>G (n.540-319T>G)
n.98-319T>G
10g.70598160A>GCA376955047PALD1,PRF1c.2419-728A>G (n.2419-728A>G)
c.2250+33641A>G (n.2250+33641A>G)
c.2263-728A>G (n.2263-728A>G)
n.2723-728A>G
n.2567-728A>G
c.1561T>C (p.Tyr521His)
c.540-319T>C (n.540-319T>C)
n.98-319T>C
10g.70598160A>TCA376955049PALD1,PRF1c.2419-728A>T (n.2419-728A>T)
c.2250+33641A>T (n.2250+33641A>T)
c.2263-728A>T (n.2263-728A>T)
n.2723-728A>T
n.2567-728A>T
c.1561T>A (p.Tyr521Asn)
c.540-319T>A (n.540-319T>A)
n.98-319T>A
10g.70598161G>ACA5538722PALD1,PRF1c.2419-727G>A (n.2419-727G>A)
c.2250+33642G>A (n.2250+33642G>A)
c.2263-727G>A (n.2263-727G>A)
n.2723-727G>A
n.2567-727G>A
c.1560C>T (p.Arg520=)
c.540-320C>T (n.540-320C>T)
n.98-320C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598161G>CCA470279293PALD1,PRF1c.2419-727G>C (n.2419-727G>C)
c.2250+33642G>C (n.2250+33642G>C)
c.2263-727G>C (n.2263-727G>C)
n.2723-727G>C
n.2567-727G>C
c.1560C>G (p.Arg520=)
c.540-320C>G (n.540-320C>G)
n.98-320C>G
 ClinVar gnomAD v4
10g.70598161G=CA1918328808PALD1,PRF1c.2419-727G= (n.2419-727G=)
c.2250+33642G= (n.2250+33642G=)
c.2263-727G= (n.2263-727G=)
n.2723-727G=
n.2567-727G=
c.1560C= (p.Arg520=)
c.540-320C= (n.540-320C=)
n.98-320C=
10g.70598161G>TCA470279297PALD1,PRF1c.2419-727G>T (n.2419-727G>T)
c.2250+33642G>T (n.2250+33642G>T)
c.2263-727G>T (n.2263-727G>T)
n.2723-727G>T
n.2567-727G>T
c.1560C>A (p.Arg520=)
c.540-320C>A (n.540-320C>A)
n.98-320C>A
 gnomAD v4
10g.70598162C>ACA376955053PALD1,PRF1c.2419-726C>A (n.2419-726C>A)
c.2250+33643C>A (n.2250+33643C>A)
c.2263-726C>A (n.2263-726C>A)
n.2723-726C>A
n.2567-726C>A
c.1559G>T (p.Arg520Leu)
c.540-321G>T (n.540-321G>T)
n.98-321G>T
 gnomAD v4
10g.70598162C=CA1918328814PALD1,PRF1c.2419-726C= (n.2419-726C=)
c.2250+33643C= (n.2250+33643C=)
c.2263-726C= (n.2263-726C=)
n.2723-726C=
n.2567-726C=
c.1559G= (p.Arg520=)
c.540-321G= (n.540-321G=)
n.98-321G=
10g.70598162C>GCA376955055PALD1,PRF1c.2419-726C>G (n.2419-726C>G)
c.2250+33643C>G (n.2250+33643C>G)
c.2263-726C>G (n.2263-726C>G)
n.2723-726C>G
n.2567-726C>G
c.1559G>C (p.Arg520Pro)
c.540-321G>C (n.540-321G>C)
n.98-321G>C
10g.70598162C>TCA5538723PALD1,PRF1c.2419-726C>T (n.2419-726C>T)
c.2250+33643C>T (n.2250+33643C>T)
c.2263-726C>T (n.2263-726C>T)
n.2723-726C>T
n.2567-726C>T
c.1559G>A (p.Arg520His)
c.540-321G>A (n.540-321G>A)
n.98-321G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598163G>ACA5538724PALD1,PRF1c.2419-725G>A (n.2419-725G>A)
c.2250+33644G>A (n.2250+33644G>A)
c.2263-725G>A (n.2263-725G>A)
n.2723-725G>A
n.2567-725G>A
c.1558C>T (p.Arg520Cys)
c.540-322C>T (n.540-322C>T)
n.98-322C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598163G>CCA376955062PALD1,PRF1c.2419-725G>C (n.2419-725G>C)
c.2250+33644G>C (n.2250+33644G>C)
c.2263-725G>C (n.2263-725G>C)
n.2723-725G>C
n.2567-725G>C
c.1558C>G (p.Arg520Gly)
c.540-322C>G (n.540-322C>G)
n.98-322C>G
10g.70598163G=CA1918328818PALD1,PRF1c.2419-725G= (n.2419-725G=)
c.2250+33644G= (n.2250+33644G=)
c.2263-725G= (n.2263-725G=)
n.2723-725G=
n.2567-725G=
c.1558C= (p.Arg520=)
c.540-322C= (n.540-322C=)
n.98-322C=
10g.70598163G>TCA376955064PALD1,PRF1c.2419-725G>T (n.2419-725G>T)
c.2250+33644G>T (n.2250+33644G>T)
c.2263-725G>T (n.2263-725G>T)
n.2723-725G>T
n.2567-725G>T
c.1558C>A (p.Arg520Ser)
c.540-322C>A (n.540-322C>A)
n.98-322C>A
10g.70598164G>ACA470279304PALD1,PRF1c.2419-724G>A (n.2419-724G>A)
c.2250+33645G>A (n.2250+33645G>A)
c.2263-724G>A (n.2263-724G>A)
n.2723-724G>A
n.2567-724G>A
c.1557C>T (p.Phe519=)
c.540-323C>T (n.540-323C>T)
n.98-323C>T
10g.70598164G>CCA376955067PALD1,PRF1c.2419-724G>C (n.2419-724G>C)
c.2250+33645G>C (n.2250+33645G>C)
c.2263-724G>C (n.2263-724G>C)
n.2723-724G>C
n.2567-724G>C
c.1557C>G (p.Phe519Leu)
c.540-323C>G (n.540-323C>G)
n.98-323C>G
10g.70598164G>TCA376955069PALD1,PRF1c.2419-724G>T (n.2419-724G>T)
c.2250+33645G>T (n.2250+33645G>T)
c.2263-724G>T (n.2263-724G>T)
n.2723-724G>T
n.2567-724G>T
c.1557C>A (p.Phe519Leu)
c.540-323C>A (n.540-323C>A)
n.98-323C>A
10g.70598165A>CCA376955075PALD1,PRF1c.2419-723A>C (n.2419-723A>C)
c.2250+33646A>C (n.2250+33646A>C)
c.2263-723A>C (n.2263-723A>C)
n.2723-723A>C
n.2567-723A>C
c.1556T>G (p.Phe519Cys)
c.540-324T>G (n.540-324T>G)
n.98-324T>G
10g.70598165A>GCA376955077PALD1,PRF1c.2419-723A>G (n.2419-723A>G)
c.2250+33646A>G (n.2250+33646A>G)
c.2263-723A>G (n.2263-723A>G)
n.2723-723A>G
n.2567-723A>G
c.1556T>C (p.Phe519Ser)
c.540-324T>C (n.540-324T>C)
n.98-324T>C
10g.70598165A>TCA376955072PALD1,PRF1c.2419-723A>T (n.2419-723A>T)
c.2250+33646A>T (n.2250+33646A>T)
c.2263-723A>T (n.2263-723A>T)
n.2723-723A>T
n.2567-723A>T
c.1556T>A (p.Phe519Tyr)
c.540-324T>A (n.540-324T>A)
n.98-324T>A
10g.70598166A>CCA376955079PALD1,PRF1c.2419-722A>C (n.2419-722A>C)
c.2250+33647A>C (n.2250+33647A>C)
c.2263-722A>C (n.2263-722A>C)
n.2723-722A>C
n.2567-722A>C
c.1555T>G (p.Phe519Val)
c.540-325T>G (n.540-325T>G)
n.98-325T>G
 gnomAD v4
10g.70598166A>GCA376955081PALD1,PRF1c.2419-722A>G (n.2419-722A>G)
c.2250+33647A>G (n.2250+33647A>G)
c.2263-722A>G (n.2263-722A>G)
n.2723-722A>G
n.2567-722A>G
c.1555T>C (p.Phe519Leu)
c.540-325T>C (n.540-325T>C)
n.98-325T>C
10g.70598166A>TCA376955083PALD1,PRF1c.2419-722A>T (n.2419-722A>T)
c.2250+33647A>T (n.2250+33647A>T)
c.2263-722A>T (n.2263-722A>T)
n.2723-722A>T
n.2567-722A>T
c.1555T>A (p.Phe519Ile)
c.540-325T>A (n.540-325T>A)
n.98-325T>A
10g.70598167T>ACA376955086PALD1,PRF1c.2419-721T>A (n.2419-721T>A)
c.2250+33648T>A (n.2250+33648T>A)
c.2263-721T>A (n.2263-721T>A)
n.2723-721T>A
n.2567-721T>A
c.1554A>T (p.Lys518Asn)
c.540-326A>T (n.540-326A>T)
n.98-326A>T
10g.70598167T>CCA470279310PALD1,PRF1c.2419-721T>C (n.2419-721T>C)
c.2250+33648T>C (n.2250+33648T>C)
c.2263-721T>C (n.2263-721T>C)
n.2723-721T>C
n.2567-721T>C
c.1554A>G (p.Lys518=)
c.540-326A>G (n.540-326A>G)
n.98-326A>G
10g.70598167T>GCA376955088PALD1,PRF1c.2419-721T>G (n.2419-721T>G)
c.2250+33648T>G (n.2250+33648T>G)
c.2263-721T>G (n.2263-721T>G)
n.2723-721T>G
n.2567-721T>G
c.1554A>C (p.Lys518Asn)
c.540-326A>C (n.540-326A>C)
n.98-326A>C
10g.70598168T>ACA376955096PALD1,PRF1c.2419-720T>A (n.2419-720T>A)
c.2250+33649T>A (n.2250+33649T>A)
c.2263-720T>A (n.2263-720T>A)
n.2723-720T>A
n.2567-720T>A
c.1553A>T (p.Lys518Ile)
c.540-327A>T (n.540-327A>T)
n.98-327A>T
10g.70598168T>CCA376955091PALD1,PRF1c.2419-720T>C (n.2419-720T>C)
c.2250+33649T>C (n.2250+33649T>C)
c.2263-720T>C (n.2263-720T>C)
n.2723-720T>C
n.2567-720T>C
c.1553A>G (p.Lys518Arg)
c.540-327A>G (n.540-327A>G)
n.98-327A>G
10g.70598168T>GCA376955093PALD1,PRF1c.2419-720T>G (n.2419-720T>G)
c.2250+33649T>G (n.2250+33649T>G)
c.2263-720T>G (n.2263-720T>G)
n.2723-720T>G
n.2567-720T>G
c.1553A>C (p.Lys518Thr)
c.540-327A>C (n.540-327A>C)
n.98-327A>C
10g.70598169T>ACA376955099PALD1,PRF1c.2419-719T>A (n.2419-719T>A)
c.2250+33650T>A (n.2250+33650T>A)
c.2263-719T>A (n.2263-719T>A)
n.2723-719T>A
n.2567-719T>A
c.1552A>T (p.Lys518Ter)
c.540-328A>T (n.540-328A>T)
n.98-328A>T
10g.70598169T>CCA376955101PALD1,PRF1c.2419-719T>C (n.2419-719T>C)
c.2250+33650T>C (n.2250+33650T>C)
c.2263-719T>C (n.2263-719T>C)
n.2723-719T>C
n.2567-719T>C
c.1552A>G (p.Lys518Glu)
c.540-328A>G (n.540-328A>G)
n.98-328A>G
10g.70598169T>GCA376955103PALD1,PRF1c.2419-719T>G (n.2419-719T>G)
c.2250+33650T>G (n.2250+33650T>G)
c.2263-719T>G (n.2263-719T>G)
n.2723-719T>G
n.2567-719T>G
c.1552A>C (p.Lys518Gln)
c.540-328A>C (n.540-328A>C)
n.98-328A>C

Number of alleles fetched