Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.70598067C>A | CA376954767 | PALD1,PRF1 | c.2419-821C>A (n.2419-821C>A) c.2250+33548C>A (n.2250+33548C>A) c.2263-821C>A (n.2263-821C>A) n.2723-821C>A n.2567-821C>A c.1654G>T (p.Gly552Trp) c.540-226G>T (n.540-226G>T) n.98-226G>T | |
10 | g.70598067C>G | CA376954769 | PALD1,PRF1 | c.2419-821C>G (n.2419-821C>G) c.2250+33548C>G (n.2250+33548C>G) c.2263-821C>G (n.2263-821C>G) n.2723-821C>G n.2567-821C>G c.1654G>C (p.Gly552Arg) c.540-226G>C (n.540-226G>C) n.98-226G>C | |
10 | g.70598067C>T | CA376954768 | PALD1,PRF1 | c.2419-821C>T (n.2419-821C>T) c.2250+33548C>T (n.2250+33548C>T) c.2263-821C>T (n.2263-821C>T) n.2723-821C>T n.2567-821C>T c.1654G>A (p.Gly552Arg) c.540-226G>A (n.540-226G>A) n.98-226G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598068A= | CA1918328683 | PALD1,PRF1 | c.2419-820A= (n.2419-820A=) c.2250+33549A= (n.2250+33549A=) c.2263-820A= (n.2263-820A=) n.2723-820A= n.2567-820A= c.1653T= (p.Ser551=) c.540-227T= (n.540-227T=) n.98-227T= | |
10 | g.70598068A>C | CA376954770 | PALD1,PRF1 | c.2419-820A>C (n.2419-820A>C) c.2250+33549A>C (n.2250+33549A>C) c.2263-820A>C (n.2263-820A>C) n.2723-820A>C n.2567-820A>C c.1653T>G (p.Ser551Arg) c.540-227T>G (n.540-227T>G) n.98-227T>G | |
10 | g.70598068A>G | CA470279001 | PALD1,PRF1 | c.2419-820A>G (n.2419-820A>G) c.2250+33549A>G (n.2250+33549A>G) c.2263-820A>G (n.2263-820A>G) n.2723-820A>G n.2567-820A>G c.1653T>C (p.Ser551=) c.540-227T>C (n.540-227T>C) n.98-227T>C | dbSNP |
10 | g.70598068A>T | CA376954771 | PALD1,PRF1 | c.2419-820A>T (n.2419-820A>T) c.2250+33549A>T (n.2250+33549A>T) c.2263-820A>T (n.2263-820A>T) n.2723-820A>T n.2567-820A>T c.1653T>A (p.Ser551Arg) c.540-227T>A (n.540-227T>A) n.98-227T>A | |
10 | g.70598069C>A | CA376954772 | PALD1,PRF1 | c.2419-819C>A (n.2419-819C>A) c.2250+33550C>A (n.2250+33550C>A) c.2263-819C>A (n.2263-819C>A) n.2723-819C>A n.2567-819C>A c.1652G>T (p.Ser551Ile) c.540-228G>T (n.540-228G>T) n.98-228G>T | |
10 | g.70598069C= | CA1918328684 | PALD1,PRF1 | c.2419-819C= (n.2419-819C=) c.2250+33550C= (n.2250+33550C=) c.2263-819C= (n.2263-819C=) n.2723-819C= n.2567-819C= c.1652G= (p.Ser551=) c.540-228G= (n.540-228G=) n.98-228G= | |
10 | g.70598069C>G | CA376954773 | PALD1,PRF1 | c.2419-819C>G (n.2419-819C>G) c.2250+33550C>G (n.2250+33550C>G) c.2263-819C>G (n.2263-819C>G) n.2723-819C>G n.2567-819C>G c.1652G>C (p.Ser551Thr) c.540-228G>C (n.540-228G>C) n.98-228G>C | dbSNP |
10 | g.70598069C>T | CA376954774 | PALD1,PRF1 | c.2419-819C>T (n.2419-819C>T) c.2250+33550C>T (n.2250+33550C>T) c.2263-819C>T (n.2263-819C>T) n.2723-819C>T n.2567-819C>T c.1652G>A (p.Ser551Asn) c.540-228G>A (n.540-228G>A) n.98-228G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598070T>A | CA376954775 | PALD1,PRF1 | c.2419-818T>A (n.2419-818T>A) c.2250+33551T>A (n.2250+33551T>A) c.2263-818T>A (n.2263-818T>A) n.2723-818T>A n.2567-818T>A c.1651A>T (p.Ser551Cys) c.540-229A>T (n.540-229A>T) n.98-229A>T | |
10 | g.70598070T>C | CA376954776 | PALD1,PRF1 | c.2419-818T>C (n.2419-818T>C) c.2250+33551T>C (n.2250+33551T>C) c.2263-818T>C (n.2263-818T>C) n.2723-818T>C n.2567-818T>C c.1651A>G (p.Ser551Gly) c.540-229A>G (n.540-229A>G) n.98-229A>G | |
10 | g.70598070T>G | CA376954777 | PALD1,PRF1 | c.2419-818T>G (n.2419-818T>G) c.2250+33551T>G (n.2250+33551T>G) c.2263-818T>G (n.2263-818T>G) n.2723-818T>G n.2567-818T>G c.1651A>C (p.Ser551Arg) c.540-229A>C (n.540-229A>C) n.98-229A>C | |
10 | g.70598071C>A | CA470279006 | PALD1,PRF1 | c.2419-817C>A (n.2419-817C>A) c.2250+33552C>A (n.2250+33552C>A) c.2263-817C>A (n.2263-817C>A) n.2723-817C>A n.2567-817C>A c.1650G>T (p.Arg550=) c.540-230G>T (n.540-230G>T) n.98-230G>T | ClinVar |
10 | g.70598071C= | CA1918328686 | PALD1,PRF1 | c.2419-817C= (n.2419-817C=) c.2250+33552C= (n.2250+33552C=) c.2263-817C= (n.2263-817C=) n.2723-817C= n.2567-817C= c.1650G= (p.Arg550=) c.540-230G= (n.540-230G=) n.98-230G= | |
10 | g.70598071C>G | CA470279008 | PALD1,PRF1 | c.2419-817C>G (n.2419-817C>G) c.2250+33552C>G (n.2250+33552C>G) c.2263-817C>G (n.2263-817C>G) n.2723-817C>G n.2567-817C>G c.1650G>C (p.Arg550=) c.540-230G>C (n.540-230G>C) n.98-230G>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.70598071C>T | CA470279010 | PALD1,PRF1 | c.2419-817C>T (n.2419-817C>T) c.2250+33552C>T (n.2250+33552C>T) c.2263-817C>T (n.2263-817C>T) n.2723-817C>T n.2567-817C>T c.1650G>A (p.Arg550=) c.540-230G>A (n.540-230G>A) n.98-230G>A | |
10 | g.70598072C>A | CA376954778 | PALD1,PRF1 | c.2419-816C>A (n.2419-816C>A) c.2250+33553C>A (n.2250+33553C>A) c.2263-816C>A (n.2263-816C>A) n.2723-816C>A n.2567-816C>A c.1649G>T (p.Arg550Leu) c.540-231G>T (n.540-231G>T) n.98-231G>T | |
10 | g.70598072C= | CA1918328687 | PALD1,PRF1 | c.2419-816C= (n.2419-816C=) c.2250+33553C= (n.2250+33553C=) c.2263-816C= (n.2263-816C=) n.2723-816C= n.2567-816C= c.1649G= (p.Arg550=) c.540-231G= (n.540-231G=) n.98-231G= | |
10 | g.70598072C>G | CA376954779 | PALD1,PRF1 | c.2419-816C>G (n.2419-816C>G) c.2250+33553C>G (n.2250+33553C>G) c.2263-816C>G (n.2263-816C>G) n.2723-816C>G n.2567-816C>G c.1649G>C (p.Arg550Pro) c.540-231G>C (n.540-231G>C) n.98-231G>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598072C>T | CA209366199 | PALD1,PRF1 | c.2419-816C>T (n.2419-816C>T) c.2250+33553C>T (n.2250+33553C>T) c.2263-816C>T (n.2263-816C>T) n.2723-816C>T n.2567-816C>T c.1649G>A (p.Arg550Gln) c.540-231G>A (n.540-231G>A) n.98-231G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70598073G>A | CA376954780 | PALD1,PRF1 | c.2419-815G>A (n.2419-815G>A) c.2250+33554G>A (n.2250+33554G>A) c.2263-815G>A (n.2263-815G>A) n.2723-815G>A n.2567-815G>A c.1648C>T (p.Arg550Trp) c.540-232C>T (n.540-232C>T) n.98-232C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598073G>C | CA376954781 | PALD1,PRF1 | c.2419-815G>C (n.2419-815G>C) c.2250+33554G>C (n.2250+33554G>C) c.2263-815G>C (n.2263-815G>C) n.2723-815G>C n.2567-815G>C c.1648C>G (p.Arg550Gly) c.540-232C>G (n.540-232C>G) n.98-232C>G | |
10 | g.70598073G= | CA1918328688 | PALD1,PRF1 | c.2419-815G= (n.2419-815G=) c.2250+33554G= (n.2250+33554G=) c.2263-815G= (n.2263-815G=) n.2723-815G= n.2567-815G= c.1648C= (p.Arg550=) c.540-232C= (n.540-232C=) n.98-232C= | |
10 | g.70598073G>T | CA470279013 | PALD1,PRF1 | c.2419-815G>T (n.2419-815G>T) c.2250+33554G>T (n.2250+33554G>T) c.2263-815G>T (n.2263-815G>T) n.2723-815G>T n.2567-815G>T c.1648C>A (p.Arg550=) c.540-232C>A (n.540-232C>A) n.98-232C>A | |
10 | g.70598074G>A | CA470279017 | PALD1,PRF1 | c.2419-814G>A (n.2419-814G>A) c.2250+33555G>A (n.2250+33555G>A) c.2263-814G>A (n.2263-814G>A) n.2723-814G>A n.2567-814G>A c.1647C>T (p.Asn549=) c.540-233C>T (n.540-233C>T) n.98-233C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598074G>C | CA376954782 | PALD1,PRF1 | c.2419-814G>C (n.2419-814G>C) c.2250+33555G>C (n.2250+33555G>C) c.2263-814G>C (n.2263-814G>C) n.2723-814G>C n.2567-814G>C c.1647C>G (p.Asn549Lys) c.540-233C>G (n.540-233C>G) n.98-233C>G | |
10 | g.70598074G>T | CA376954783 | PALD1,PRF1 | c.2419-814G>T (n.2419-814G>T) c.2250+33555G>T (n.2250+33555G>T) c.2263-814G>T (n.2263-814G>T) n.2723-814G>T n.2567-814G>T c.1647C>A (p.Asn549Lys) c.540-233C>A (n.540-233C>A) n.98-233C>A | |
10 | g.70598075T>A | CA376954784 | PALD1,PRF1 | c.2419-813T>A (n.2419-813T>A) c.2250+33556T>A (n.2250+33556T>A) c.2263-813T>A (n.2263-813T>A) n.2723-813T>A n.2567-813T>A c.1646A>T (p.Asn549Ile) c.540-234A>T (n.540-234A>T) n.98-234A>T | |
10 | g.70598075T>C | CA376954785 | PALD1,PRF1 | c.2419-813T>C (n.2419-813T>C) c.2250+33556T>C (n.2250+33556T>C) c.2263-813T>C (n.2263-813T>C) n.2723-813T>C n.2567-813T>C c.1646A>G (p.Asn549Ser) c.540-234A>G (n.540-234A>G) n.98-234A>G | |
10 | g.70598075T>G | CA376954786 | PALD1,PRF1 | c.2419-813T>G (n.2419-813T>G) c.2250+33556T>G (n.2250+33556T>G) c.2263-813T>G (n.2263-813T>G) n.2723-813T>G n.2567-813T>G c.1646A>C (p.Asn549Thr) c.540-234A>C (n.540-234A>C) n.98-234A>C | |
10 | g.70598076T>A | CA376954789 | PALD1,PRF1 | c.2419-812T>A (n.2419-812T>A) c.2250+33557T>A (n.2250+33557T>A) c.2263-812T>A (n.2263-812T>A) n.2723-812T>A n.2567-812T>A c.1645A>T (p.Asn549Tyr) c.540-235A>T (n.540-235A>T) n.98-235A>T | |
10 | g.70598076T>C | CA376954788 | PALD1,PRF1 | c.2419-812T>C (n.2419-812T>C) c.2250+33557T>C (n.2250+33557T>C) c.2263-812T>C (n.2263-812T>C) n.2723-812T>C n.2567-812T>C c.1645A>G (p.Asn549Asp) c.540-235A>G (n.540-235A>G) n.98-235A>G | |
10 | g.70598076T>G | CA376954787 | PALD1,PRF1 | c.2419-812T>G (n.2419-812T>G) c.2250+33557T>G (n.2250+33557T>G) c.2263-812T>G (n.2263-812T>G) n.2723-812T>G n.2567-812T>G c.1645A>C (p.Asn549His) c.540-235A>C (n.540-235A>C) n.98-235A>C | |
10 | g.70598077T>A | CA209366205 | PALD1,PRF1 | c.2419-811T>A (n.2419-811T>A) c.2250+33558T>A (n.2250+33558T>A) c.2263-811T>A (n.2263-811T>A) n.2723-811T>A n.2567-811T>A c.1644A>T (p.Gly548=) c.540-236A>T (n.540-236A>T) n.98-236A>T | dbSNP |
10 | g.70598077T>C | CA470279027 | PALD1,PRF1 | c.2419-811T>C (n.2419-811T>C) c.2250+33558T>C (n.2250+33558T>C) c.2263-811T>C (n.2263-811T>C) n.2723-811T>C n.2567-811T>C c.1644A>G (p.Gly548=) c.540-236A>G (n.540-236A>G) n.98-236A>G | gnomAD v4 |
10 | g.70598077T>G | CA470279028 | PALD1,PRF1 | c.2419-811T>G (n.2419-811T>G) c.2250+33558T>G (n.2250+33558T>G) c.2263-811T>G (n.2263-811T>G) n.2723-811T>G n.2567-811T>G c.1644A>C (p.Gly548=) c.540-236A>C (n.540-236A>C) n.98-236A>C | |
10 | g.70598077T= | CA1918328691 | PALD1,PRF1 | c.2419-811T= (n.2419-811T=) c.2250+33558T= (n.2250+33558T=) c.2263-811T= (n.2263-811T=) n.2723-811T= n.2567-811T= c.1644A= (p.Gly548=) c.540-236A= (n.540-236A=) n.98-236A= | |
10 | g.70598078C>A | CA376954790 | PALD1,PRF1 | c.2419-810C>A (n.2419-810C>A) c.2250+33559C>A (n.2250+33559C>A) c.2263-810C>A (n.2263-810C>A) n.2723-810C>A n.2567-810C>A c.1643G>T (p.Gly548Val) c.540-237G>T (n.540-237G>T) n.98-237G>T | |
10 | g.70598078C= | CA1918328693 | PALD1,PRF1 | c.2419-810C= (n.2419-810C=) c.2250+33559C= (n.2250+33559C=) c.2263-810C= (n.2263-810C=) n.2723-810C= n.2567-810C= c.1643G= (p.Gly548=) c.540-237G= (n.540-237G=) n.98-237G= | |
10 | g.70598078C>G | CA376954791 | PALD1,PRF1 | c.2419-810C>G (n.2419-810C>G) c.2250+33559C>G (n.2250+33559C>G) c.2263-810C>G (n.2263-810C>G) n.2723-810C>G n.2567-810C>G c.1643G>C (p.Gly548Ala) c.540-237G>C (n.540-237G>C) n.98-237G>C | |
10 | g.70598078C>T | CA5538713 | PALD1,PRF1 | c.2419-810C>T (n.2419-810C>T) c.2250+33559C>T (n.2250+33559C>T) c.2263-810C>T (n.2263-810C>T) n.2723-810C>T n.2567-810C>T c.1643G>A (p.Gly548Glu) c.540-237G>A (n.540-237G>A) n.98-237G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598079C>A | CA376954792 | PALD1,PRF1 | c.2419-809C>A (n.2419-809C>A) c.2250+33560C>A (n.2250+33560C>A) c.2263-809C>A (n.2263-809C>A) n.2723-809C>A n.2567-809C>A c.1642G>T (p.Gly548Ter) c.540-238G>T (n.540-238G>T) n.98-238G>T | |
10 | g.70598079C>G | CA376954793 | PALD1,PRF1 | c.2419-809C>G (n.2419-809C>G) c.2250+33560C>G (n.2250+33560C>G) c.2263-809C>G (n.2263-809C>G) n.2723-809C>G n.2567-809C>G c.1642G>C (p.Gly548Arg) c.540-238G>C (n.540-238G>C) n.98-238G>C | |
10 | g.70598079C>T | CA376954794 | PALD1,PRF1 | c.2419-809C>T (n.2419-809C>T) c.2250+33560C>T (n.2250+33560C>T) c.2263-809C>T (n.2263-809C>T) n.2723-809C>T n.2567-809C>T c.1642G>A (p.Gly548Arg) c.540-238G>A (n.540-238G>A) n.98-238G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598080T>A | CA470279041 | PALD1,PRF1 | c.2419-808T>A (n.2419-808T>A) c.2250+33561T>A (n.2250+33561T>A) c.2263-808T>A (n.2263-808T>A) n.2723-808T>A n.2567-808T>A c.1641A>T (p.Pro547=) c.540-239A>T (n.540-239A>T) n.98-239A>T | |
10 | g.70598080T>C | CA470279042 | PALD1,PRF1 | c.2419-808T>C (n.2419-808T>C) c.2250+33561T>C (n.2250+33561T>C) c.2263-808T>C (n.2263-808T>C) n.2723-808T>C n.2567-808T>C c.1641A>G (p.Pro547=) c.540-239A>G (n.540-239A>G) n.98-239A>G | |
10 | g.70598080T>G | CA470279045 | PALD1,PRF1 | c.2419-808T>G (n.2419-808T>G) c.2250+33561T>G (n.2250+33561T>G) c.2263-808T>G (n.2263-808T>G) n.2723-808T>G n.2567-808T>G c.1641A>C (p.Pro547=) c.540-239A>C (n.540-239A>C) n.98-239A>C | |
10 | g.70598081G>A | CA376954795 | PALD1,PRF1 | c.2419-807G>A (n.2419-807G>A) c.2250+33562G>A (n.2250+33562G>A) c.2263-807G>A (n.2263-807G>A) n.2723-807G>A n.2567-807G>A c.1640C>T (p.Pro547Leu) c.540-240C>T (n.540-240C>T) n.98-240C>T | |
10 | g.70598081G>C | CA376954797 | PALD1,PRF1 | c.2419-807G>C (n.2419-807G>C) c.2250+33562G>C (n.2250+33562G>C) c.2263-807G>C (n.2263-807G>C) n.2723-807G>C n.2567-807G>C c.1640C>G (p.Pro547Arg) c.540-240C>G (n.540-240C>G) n.98-240C>G | |
10 | g.70598081G>T | CA376954796 | PALD1,PRF1 | c.2419-807G>T (n.2419-807G>T) c.2250+33562G>T (n.2250+33562G>T) c.2263-807G>T (n.2263-807G>T) n.2723-807G>T n.2567-807G>T c.1640C>A (p.Pro547Gln) c.540-240C>A (n.540-240C>A) n.98-240C>A | |
10 | g.70598082G>A | CA209366232 | PALD1,PRF1 | c.2419-806G>A (n.2419-806G>A) c.2250+33563G>A (n.2250+33563G>A) c.2263-806G>A (n.2263-806G>A) n.2723-806G>A n.2567-806G>A c.1639C>T (p.Pro547Ser) c.540-241C>T (n.540-241C>T) n.98-241C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598082G>C | CA5538715 | PALD1,PRF1 | c.2419-806G>C (n.2419-806G>C) c.2250+33563G>C (n.2250+33563G>C) c.2263-806G>C (n.2263-806G>C) n.2723-806G>C n.2567-806G>C c.1639C>G (p.Pro547Ala) c.540-241C>G (n.540-241C>G) n.98-241C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598082G= | CA1918328697 | PALD1,PRF1 | c.2419-806G= (n.2419-806G=) c.2250+33563G= (n.2250+33563G=) c.2263-806G= (n.2263-806G=) n.2723-806G= n.2567-806G= c.1639C= (p.Pro547=) c.540-241C= (n.540-241C=) n.98-241C= | |
10 | g.70598082G>T | CA5538714 | PALD1,PRF1 | c.2419-806G>T (n.2419-806G>T) c.2250+33563G>T (n.2250+33563G>T) c.2263-806G>T (n.2263-806G>T) n.2723-806G>T n.2567-806G>T c.1639C>A (p.Pro547Thr) c.540-241C>A (n.540-241C>A) n.98-241C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.70598083A>C | CA470279051 | PALD1,PRF1 | c.2419-805A>C (n.2419-805A>C) c.2250+33564A>C (n.2250+33564A>C) c.2263-805A>C (n.2263-805A>C) n.2723-805A>C n.2567-805A>C c.1638T>G (p.Pro546=) c.540-242T>G (n.540-242T>G) n.98-242T>G | |
10 | g.70598083A>G | CA470279053 | PALD1,PRF1 | c.2419-805A>G (n.2419-805A>G) c.2250+33564A>G (n.2250+33564A>G) c.2263-805A>G (n.2263-805A>G) n.2723-805A>G n.2567-805A>G c.1638T>C (p.Pro546=) c.540-242T>C (n.540-242T>C) n.98-242T>C | |
10 | g.70598083A>T | CA470279057 | PALD1,PRF1 | c.2419-805A>T (n.2419-805A>T) c.2250+33564A>T (n.2250+33564A>T) c.2263-805A>T (n.2263-805A>T) n.2723-805A>T n.2567-805A>T c.1638T>A (p.Pro546=) c.540-242T>A (n.540-242T>A) n.98-242T>A | |
10 | g.70598083_70598084delinsAG | CA1918328704 | PALD1,PRF1 | c.2419-805_2419-804delinsAG (n.2419-805_2419-804delinsAG) c.2250+33564_2250+33565delinsAG (n.2250+33564_2250+33565delinsAG) c.2263-805_2263-804delinsAG (n.2263-805_2263-804delinsAG) n.2723-805_2723-804delinsAG n.2567-805_2567-804delinsAG c.1637_1638delinsCT (p.Pro546=) c.540-243_540-242delinsCT (n.540-243_540-242delinsCT) n.98-243_98-242delinsCT | |
10 | g.70598084G>A | CA376954798 | PALD1,PRF1 | c.2419-804G>A (n.2419-804G>A) c.2250+33565G>A (n.2250+33565G>A) c.2263-804G>A (n.2263-804G>A) n.2723-804G>A n.2567-804G>A c.1637C>T (p.Pro546Leu) c.540-243C>T (n.540-243C>T) n.98-243C>T | |
10 | g.70598084G>C | CA376954799 | PALD1,PRF1 | c.2419-804G>C (n.2419-804G>C) c.2250+33565G>C (n.2250+33565G>C) c.2263-804G>C (n.2263-804G>C) n.2723-804G>C n.2567-804G>C c.1637C>G (p.Pro546Arg) c.540-243C>G (n.540-243C>G) n.98-243C>G | |
10 | g.70598084G>T | CA376954800 | PALD1,PRF1 | c.2419-804G>T (n.2419-804G>T) c.2250+33565G>T (n.2250+33565G>T) c.2263-804G>T (n.2263-804G>T) n.2723-804G>T n.2567-804G>T c.1637C>A (p.Pro546His) c.540-243C>A (n.540-243C>A) n.98-243C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598085del | CA594704933 | PALD1,PRF1 | c.2419-803del (n.2419-803del) c.2250+33566del (n.2250+33566del) c.2263-803del (n.2263-803del) n.2723-803del n.2567-803del c.1637del (p.Pro546LeufsTer?) c.540-243del (n.540-243del) n.98-243del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598085G>A | CA376954801 | PALD1,PRF1 | c.2419-803G>A (n.2419-803G>A) c.2250+33566G>A (n.2250+33566G>A) c.2263-803G>A (n.2263-803G>A) n.2723-803G>A n.2567-803G>A c.1636C>T (p.Pro546Ser) c.540-244C>T (n.540-244C>T) n.98-244C>T | |
10 | g.70598085G>C | CA5538716 | PALD1,PRF1 | c.2419-803G>C (n.2419-803G>C) c.2250+33566G>C (n.2250+33566G>C) c.2263-803G>C (n.2263-803G>C) n.2723-803G>C n.2567-803G>C c.1636C>G (p.Pro546Ala) c.540-244C>G (n.540-244C>G) n.98-244C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598085G= | CA1918328708 | PALD1,PRF1 | c.2419-803G= (n.2419-803G=) c.2250+33566G= (n.2250+33566G=) c.2263-803G= (n.2263-803G=) n.2723-803G= n.2567-803G= c.1636C= (p.Pro546=) c.540-244C= (n.540-244C=) n.98-244C= | |
10 | g.70598085G>T | CA376954802 | PALD1,PRF1 | c.2419-803G>T (n.2419-803G>T) c.2250+33566G>T (n.2250+33566G>T) c.2263-803G>T (n.2263-803G>T) n.2723-803G>T n.2567-803G>T c.1636C>A (p.Pro546Thr) c.540-244C>A (n.540-244C>A) n.98-244C>A | |
10 | g.70598086C>A | CA376954803 | PALD1,PRF1 | c.2419-802C>A (n.2419-802C>A) c.2250+33567C>A (n.2250+33567C>A) c.2263-802C>A (n.2263-802C>A) n.2723-802C>A n.2567-802C>A c.1635G>T (p.Glu545Asp) c.540-245G>T (n.540-245G>T) n.98-245G>T | |
10 | g.70598086C= | CA1918328710 | PALD1,PRF1 | c.2419-802C= (n.2419-802C=) c.2250+33567C= (n.2250+33567C=) c.2263-802C= (n.2263-802C=) n.2723-802C= n.2567-802C= c.1635G= (p.Glu545=) c.540-245G= (n.540-245G=) n.98-245G= | |
10 | g.70598086C>G | CA209366254 | PALD1,PRF1 | c.2419-802C>G (n.2419-802C>G) c.2250+33567C>G (n.2250+33567C>G) c.2263-802C>G (n.2263-802C>G) n.2723-802C>G n.2567-802C>G c.1635G>C (p.Glu545Asp) c.540-245G>C (n.540-245G>C) n.98-245G>C | dbSNP |
10 | g.70598086C>T | CA470279071 | PALD1,PRF1 | c.2419-802C>T (n.2419-802C>T) c.2250+33567C>T (n.2250+33567C>T) c.2263-802C>T (n.2263-802C>T) n.2723-802C>T n.2567-802C>T c.1635G>A (p.Glu545=) c.540-245G>A (n.540-245G>A) n.98-245G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598087T>A | CA376954806 | PALD1,PRF1 | c.2419-801T>A (n.2419-801T>A) c.2250+33568T>A (n.2250+33568T>A) c.2263-801T>A (n.2263-801T>A) n.2723-801T>A n.2567-801T>A c.1634A>T (p.Glu545Val) c.540-246A>T (n.540-246A>T) n.98-246A>T | |
10 | g.70598087T>C | CA376954805 | PALD1,PRF1 | c.2419-801T>C (n.2419-801T>C) c.2250+33568T>C (n.2250+33568T>C) c.2263-801T>C (n.2263-801T>C) n.2723-801T>C n.2567-801T>C c.1634A>G (p.Glu545Gly) c.540-246A>G (n.540-246A>G) n.98-246A>G | |
10 | g.70598087T>G | CA376954804 | PALD1,PRF1 | c.2419-801T>G (n.2419-801T>G) c.2250+33568T>G (n.2250+33568T>G) c.2263-801T>G (n.2263-801T>G) n.2723-801T>G n.2567-801T>G c.1634A>C (p.Glu545Ala) c.540-246A>C (n.540-246A>C) n.98-246A>C | |
10 | g.70598088C>A | CA376954807 | PALD1,PRF1 | c.2419-800C>A (n.2419-800C>A) c.2250+33569C>A (n.2250+33569C>A) c.2263-800C>A (n.2263-800C>A) n.2723-800C>A n.2567-800C>A c.1633G>T (p.Glu545Ter) c.540-247G>T (n.540-247G>T) n.98-247G>T | COSMIC |
10 | g.70598088C>G | CA376954809 | PALD1,PRF1 | c.2419-800C>G (n.2419-800C>G) c.2250+33569C>G (n.2250+33569C>G) c.2263-800C>G (n.2263-800C>G) n.2723-800C>G n.2567-800C>G c.1633G>C (p.Glu545Gln) c.540-247G>C (n.540-247G>C) n.98-247G>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598088C>T | CA376954808 | PALD1,PRF1 | c.2419-800C>T (n.2419-800C>T) c.2250+33569C>T (n.2250+33569C>T) c.2263-800C>T (n.2263-800C>T) n.2723-800C>T n.2567-800C>T c.1633G>A (p.Glu545Lys) c.540-247G>A (n.540-247G>A) n.98-247G>A | |
10 | g.70598089C>A | CA470279084 | PALD1,PRF1 | c.2419-799C>A (n.2419-799C>A) c.2250+33570C>A (n.2250+33570C>A) c.2263-799C>A (n.2263-799C>A) n.2723-799C>A n.2567-799C>A c.1632G>T (p.Gly544=) c.540-248G>T (n.540-248G>T) n.98-248G>T | |
10 | g.70598089C= | CA1918328713 | PALD1,PRF1 | c.2419-799C= (n.2419-799C=) c.2250+33570C= (n.2250+33570C=) c.2263-799C= (n.2263-799C=) n.2723-799C= n.2567-799C= c.1632G= (p.Gly544=) c.540-248G= (n.540-248G=) n.98-248G= | |
10 | g.70598089C>G | CA470279087 | PALD1,PRF1 | c.2419-799C>G (n.2419-799C>G) c.2250+33570C>G (n.2250+33570C>G) c.2263-799C>G (n.2263-799C>G) n.2723-799C>G n.2567-799C>G c.1632G>C (p.Gly544=) c.540-248G>C (n.540-248G>C) n.98-248G>C | |
10 | g.70598089C>T | CA470279088 | PALD1,PRF1 | c.2419-799C>T (n.2419-799C>T) c.2250+33570C>T (n.2250+33570C>T) c.2263-799C>T (n.2263-799C>T) n.2723-799C>T n.2567-799C>T c.1632G>A (p.Gly544=) c.540-248G>A (n.540-248G>A) n.98-248G>A | dbSNP |
10 | g.70598090C>A | CA376954810 | PALD1,PRF1 | c.2419-798C>A (n.2419-798C>A) c.2250+33571C>A (n.2250+33571C>A) c.2263-798C>A (n.2263-798C>A) n.2723-798C>A n.2567-798C>A c.1631G>T (p.Gly544Val) c.540-249G>T (n.540-249G>T) n.98-249G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598090C= | CA1918328721 | PALD1,PRF1 | c.2419-798C= (n.2419-798C=) c.2250+33571C= (n.2250+33571C=) c.2263-798C= (n.2263-798C=) n.2723-798C= n.2567-798C= c.1631G= (p.Gly544=) c.540-249G= (n.540-249G=) n.98-249G= | |
10 | g.70598090C>G | CA376954811 | PALD1,PRF1 | c.2419-798C>G (n.2419-798C>G) c.2250+33571C>G (n.2250+33571C>G) c.2263-798C>G (n.2263-798C>G) n.2723-798C>G n.2567-798C>G c.1631G>C (p.Gly544Ala) c.540-249G>C (n.540-249G>C) n.98-249G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598090C>T | CA376954812 | PALD1,PRF1 | c.2419-798C>T (n.2419-798C>T) c.2250+33571C>T (n.2250+33571C>T) c.2263-798C>T (n.2263-798C>T) n.2723-798C>T n.2567-798C>T c.1631G>A (p.Gly544Glu) c.540-249G>A (n.540-249G>A) n.98-249G>A | |
10 | g.70598091C>A | CA376954813 | PALD1,PRF1 | c.2419-797C>A (n.2419-797C>A) c.2250+33572C>A (n.2250+33572C>A) c.2263-797C>A (n.2263-797C>A) n.2723-797C>A n.2567-797C>A c.1630G>T (p.Gly544Trp) c.540-250G>T (n.540-250G>T) n.98-250G>T | |
10 | g.70598091C>G | CA376954814 | PALD1,PRF1 | c.2419-797C>G (n.2419-797C>G) c.2250+33572C>G (n.2250+33572C>G) c.2263-797C>G (n.2263-797C>G) n.2723-797C>G n.2567-797C>G c.1630G>C (p.Gly544Arg) c.540-250G>C (n.540-250G>C) n.98-250G>C | |
10 | g.70598091C>T | CA376954815 | PALD1,PRF1 | c.2419-797C>T (n.2419-797C>T) c.2250+33572C>T (n.2250+33572C>T) c.2263-797C>T (n.2263-797C>T) n.2723-797C>T n.2567-797C>T c.1630G>A (p.Gly544Arg) c.540-250G>A (n.540-250G>A) n.98-250G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598092C>A | CA5538717 | PALD1,PRF1 | c.2419-796C>A (n.2419-796C>A) c.2250+33573C>A (n.2250+33573C>A) c.2263-796C>A (n.2263-796C>A) n.2723-796C>A n.2567-796C>A c.1629G>T (p.Leu543=) c.540-251G>T (n.540-251G>T) n.98-251G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598092C= | CA1918328724 | PALD1,PRF1 | c.2419-796C= (n.2419-796C=) c.2250+33573C= (n.2250+33573C=) c.2263-796C= (n.2263-796C=) n.2723-796C= n.2567-796C= c.1629G= (p.Leu543=) c.540-251G= (n.540-251G=) n.98-251G= | |
10 | g.70598092C>G | CA470279094 | PALD1,PRF1 | c.2419-796C>G (n.2419-796C>G) c.2250+33573C>G (n.2250+33573C>G) c.2263-796C>G (n.2263-796C>G) n.2723-796C>G n.2567-796C>G c.1629G>C (p.Leu543=) c.540-251G>C (n.540-251G>C) n.98-251G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598092C>T | CA470279095 | PALD1,PRF1 | c.2419-796C>T (n.2419-796C>T) c.2250+33573C>T (n.2250+33573C>T) c.2263-796C>T (n.2263-796C>T) n.2723-796C>T n.2567-796C>T c.1629G>A (p.Leu543=) c.540-251G>A (n.540-251G>A) n.98-251G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598093A>C | CA376954816 | PALD1,PRF1 | c.2419-795A>C (n.2419-795A>C) c.2250+33574A>C (n.2250+33574A>C) c.2263-795A>C (n.2263-795A>C) n.2723-795A>C n.2567-795A>C c.1628T>G (p.Leu543Arg) c.540-252T>G (n.540-252T>G) n.98-252T>G | |
10 | g.70598093A>G | CA376954817 | PALD1,PRF1 | c.2419-795A>G (n.2419-795A>G) c.2250+33574A>G (n.2250+33574A>G) c.2263-795A>G (n.2263-795A>G) n.2723-795A>G n.2567-795A>G c.1628T>C (p.Leu543Pro) c.540-252T>C (n.540-252T>C) n.98-252T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598093A>T | CA376954818 | PALD1,PRF1 | c.2419-795A>T (n.2419-795A>T) c.2250+33574A>T (n.2250+33574A>T) c.2263-795A>T (n.2263-795A>T) n.2723-795A>T n.2567-795A>T c.1628T>A (p.Leu543Gln) c.540-252T>A (n.540-252T>A) n.98-252T>A | |
10 | g.70598093dup | CA594704934 | PALD1,PRF1 | c.2419-795dup (n.2419-795dup) c.2250+33574dup (n.2250+33574dup) c.2263-795dup (n.2263-795dup) n.2723-795dup n.2567-795dup c.1628dup (p.Glu545GlyfsTer?) c.540-252dup (n.540-252dup) n.98-252dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70598094G>A | CA470279100 | PALD1,PRF1 | c.2419-794G>A (n.2419-794G>A) c.2250+33575G>A (n.2250+33575G>A) c.2263-794G>A (n.2263-794G>A) n.2723-794G>A n.2567-794G>A c.1627C>T (p.Leu543=) c.540-253C>T (n.540-253C>T) n.98-253C>T | |
10 | g.70598094G>C | CA376954819 | PALD1,PRF1 | c.2419-794G>C (n.2419-794G>C) c.2250+33575G>C (n.2250+33575G>C) c.2263-794G>C (n.2263-794G>C) n.2723-794G>C n.2567-794G>C c.1627C>G (p.Leu543Val) c.540-253C>G (n.540-253C>G) n.98-253C>G | |
10 | g.70598094G>T | CA376954820 | PALD1,PRF1 | c.2419-794G>T (n.2419-794G>T) c.2250+33575G>T (n.2250+33575G>T) c.2263-794G>T (n.2263-794G>T) n.2723-794G>T n.2567-794G>T c.1627C>A (p.Leu543Met) c.540-253C>A (n.540-253C>A) n.98-253C>A | |
10 | g.70598095A>C | CA470279107 | PALD1,PRF1 | c.2419-793A>C (n.2419-793A>C) c.2250+33576A>C (n.2250+33576A>C) c.2263-793A>C (n.2263-793A>C) n.2723-793A>C n.2567-793A>C c.1626T>G (p.Leu542=) c.540-254T>G (n.540-254T>G) n.98-254T>G | |
10 | g.70598095A>G | CA470279109 | PALD1,PRF1 | c.2419-793A>G (n.2419-793A>G) c.2250+33576A>G (n.2250+33576A>G) c.2263-793A>G (n.2263-793A>G) n.2723-793A>G n.2567-793A>G c.1626T>C (p.Leu542=) c.540-254T>C (n.540-254T>C) n.98-254T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598095A>T | CA470279110 | PALD1,PRF1 | c.2419-793A>T (n.2419-793A>T) c.2250+33576A>T (n.2250+33576A>T) c.2263-793A>T (n.2263-793A>T) n.2723-793A>T n.2567-793A>T c.1626T>A (p.Leu542=) c.540-254T>A (n.540-254T>A) n.98-254T>A | |
10 | g.70598096A>C | CA376954823 | PALD1,PRF1 | c.2419-792A>C (n.2419-792A>C) c.2250+33577A>C (n.2250+33577A>C) c.2263-792A>C (n.2263-792A>C) n.2723-792A>C n.2567-792A>C c.1625T>G (p.Leu542Arg) c.540-255T>G (n.540-255T>G) n.98-255T>G | |
10 | g.70598096A>G | CA376954822 | PALD1,PRF1 | c.2419-792A>G (n.2419-792A>G) c.2250+33577A>G (n.2250+33577A>G) c.2263-792A>G (n.2263-792A>G) n.2723-792A>G n.2567-792A>G c.1625T>C (p.Leu542Pro) c.540-255T>C (n.540-255T>C) n.98-255T>C | |
10 | g.70598096A>T | CA376954821 | PALD1,PRF1 | c.2419-792A>T (n.2419-792A>T) c.2250+33577A>T (n.2250+33577A>T) c.2263-792A>T (n.2263-792A>T) n.2723-792A>T n.2567-792A>T c.1625T>A (p.Leu542His) c.540-255T>A (n.540-255T>A) n.98-255T>A | |
10 | g.70598097G>A | CA376954824 | PALD1,PRF1 | c.2419-791G>A (n.2419-791G>A) c.2250+33578G>A (n.2250+33578G>A) c.2263-791G>A (n.2263-791G>A) n.2723-791G>A n.2567-791G>A c.1624C>T (p.Leu542Phe) c.540-256C>T (n.540-256C>T) n.98-256C>T | |
10 | g.70598097G>C | CA376954825 | PALD1,PRF1 | c.2419-791G>C (n.2419-791G>C) c.2250+33578G>C (n.2250+33578G>C) c.2263-791G>C (n.2263-791G>C) n.2723-791G>C n.2567-791G>C c.1624C>G (p.Leu542Val) c.540-256C>G (n.540-256C>G) n.98-256C>G | |
10 | g.70598097G>T | CA376954826 | PALD1,PRF1 | c.2419-791G>T (n.2419-791G>T) c.2250+33578G>T (n.2250+33578G>T) c.2263-791G>T (n.2263-791G>T) n.2723-791G>T n.2567-791G>T c.1624C>A (p.Leu542Ile) c.540-256C>A (n.540-256C>A) n.98-256C>A | |
10 | g.70598098C>A | CA376954827 | PALD1,PRF1 | c.2419-790C>A (n.2419-790C>A) c.2250+33579C>A (n.2250+33579C>A) c.2263-790C>A (n.2263-790C>A) n.2723-790C>A n.2567-790C>A c.1623G>T (p.Met541Ile) c.540-257G>T (n.540-257G>T) n.98-257G>T | |
10 | g.70598098C>G | CA376954828 | PALD1,PRF1 | c.2419-790C>G (n.2419-790C>G) c.2250+33579C>G (n.2250+33579C>G) c.2263-790C>G (n.2263-790C>G) n.2723-790C>G n.2567-790C>G c.1623G>C (p.Met541Ile) c.540-257G>C (n.540-257G>C) n.98-257G>C | |
10 | g.70598098C>T | CA376954829 | PALD1,PRF1 | c.2419-790C>T (n.2419-790C>T) c.2250+33579C>T (n.2250+33579C>T) c.2263-790C>T (n.2263-790C>T) n.2723-790C>T n.2567-790C>T c.1623G>A (p.Met541Ile) c.540-257G>A (n.540-257G>A) n.98-257G>A | |
10 | g.70598099A>C | CA376954830 | PALD1,PRF1 | c.2419-789A>C (n.2419-789A>C) c.2250+33580A>C (n.2250+33580A>C) c.2263-789A>C (n.2263-789A>C) n.2723-789A>C n.2567-789A>C c.1622T>G (p.Met541Arg) c.540-258T>G (n.540-258T>G) n.98-258T>G | |
10 | g.70598099A>G | CA376954831 | PALD1,PRF1 | c.2419-789A>G (n.2419-789A>G) c.2250+33580A>G (n.2250+33580A>G) c.2263-789A>G (n.2263-789A>G) n.2723-789A>G n.2567-789A>G c.1622T>C (p.Met541Thr) c.540-258T>C (n.540-258T>C) n.98-258T>C | |
10 | g.70598099A>T | CA376954832 | PALD1,PRF1 | c.2419-789A>T (n.2419-789A>T) c.2250+33580A>T (n.2250+33580A>T) c.2263-789A>T (n.2263-789A>T) n.2723-789A>T n.2567-789A>T c.1622T>A (p.Met541Lys) c.540-258T>A (n.540-258T>A) n.98-258T>A | |
10 | g.70598100T>A | CA376954833 | PALD1,PRF1 | c.2419-788T>A (n.2419-788T>A) c.2250+33581T>A (n.2250+33581T>A) c.2263-788T>A (n.2263-788T>A) n.2723-788T>A n.2567-788T>A c.1621A>T (p.Met541Leu) c.540-259A>T (n.540-259A>T) n.98-259A>T | |
10 | g.70598100T>C | CA376954834 | PALD1,PRF1 | c.2419-788T>C (n.2419-788T>C) c.2250+33581T>C (n.2250+33581T>C) c.2263-788T>C (n.2263-788T>C) n.2723-788T>C n.2567-788T>C c.1621A>G (p.Met541Val) c.540-259A>G (n.540-259A>G) n.98-259A>G | dbSNP |
10 | g.70598100T>G | CA376954835 | PALD1,PRF1 | c.2419-788T>G (n.2419-788T>G) c.2250+33581T>G (n.2250+33581T>G) c.2263-788T>G (n.2263-788T>G) n.2723-788T>G n.2567-788T>G c.1621A>C (p.Met541Leu) c.540-259A>C (n.540-259A>C) n.98-259A>C | |
10 | g.70598100T= | CA1918328729 | PALD1,PRF1 | c.2419-788T= (n.2419-788T=) c.2250+33581T= (n.2250+33581T=) c.2263-788T= (n.2263-788T=) n.2723-788T= n.2567-788T= c.1621A= (p.Met541=) c.540-259A= (n.540-259A=) n.98-259A= | |
10 | g.70598102del | CA2695212182 | PALD1,PRF1 | c.2419-786del (n.2419-786del) c.2250+33583del (n.2250+33583del) c.2263-786del (n.2263-786del) n.2723-786del n.2567-786del c.1621del (p.Met541CysfsTer?) c.540-259del (n.540-259del) n.98-259del | |
10 | g.70598101T>A | CA376954837 | PALD1,PRF1 | c.2419-787T>A (n.2419-787T>A) c.2250+33582T>A (n.2250+33582T>A) c.2263-787T>A (n.2263-787T>A) n.2723-787T>A n.2567-787T>A c.1620A>T (p.Gln540His) c.540-260A>T (n.540-260A>T) n.98-260A>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598101T>C | CA5538718 | PALD1,PRF1 | c.2419-787T>C (n.2419-787T>C) c.2250+33582T>C (n.2250+33582T>C) c.2263-787T>C (n.2263-787T>C) n.2723-787T>C n.2567-787T>C c.1620A>G (p.Gln540=) c.540-260A>G (n.540-260A>G) n.98-260A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598101T>G | CA376954836 | PALD1,PRF1 | c.2419-787T>G (n.2419-787T>G) c.2250+33582T>G (n.2250+33582T>G) c.2263-787T>G (n.2263-787T>G) n.2723-787T>G n.2567-787T>G c.1620A>C (p.Gln540His) c.540-260A>C (n.540-260A>C) n.98-260A>C | |
10 | g.70598101T= | CA1918328736 | PALD1,PRF1 | c.2419-787T= (n.2419-787T=) c.2250+33582T= (n.2250+33582T=) c.2263-787T= (n.2263-787T=) n.2723-787T= n.2567-787T= c.1620A= (p.Gln540=) c.540-260A= (n.540-260A=) n.98-260A= | |
10 | g.70598102T>A | CA376954838 | PALD1,PRF1 | c.2419-786T>A (n.2419-786T>A) c.2250+33583T>A (n.2250+33583T>A) c.2263-786T>A (n.2263-786T>A) n.2723-786T>A n.2567-786T>A c.1619A>T (p.Gln540Leu) c.540-261A>T (n.540-261A>T) n.98-261A>T | |
10 | g.70598102T>C | CA376954839 | PALD1,PRF1 | c.2419-786T>C (n.2419-786T>C) c.2250+33583T>C (n.2250+33583T>C) c.2263-786T>C (n.2263-786T>C) n.2723-786T>C n.2567-786T>C c.1619A>G (p.Gln540Arg) c.540-261A>G (n.540-261A>G) n.98-261A>G | |
10 | g.70598102T>G | CA376954840 | PALD1,PRF1 | c.2419-786T>G (n.2419-786T>G) c.2250+33583T>G (n.2250+33583T>G) c.2263-786T>G (n.2263-786T>G) n.2723-786T>G n.2567-786T>G c.1619A>C (p.Gln540Pro) c.540-261A>C (n.540-261A>C) n.98-261A>C | |
10 | g.70598103G>A | CA376954841 | PALD1,PRF1 | c.2419-785G>A (n.2419-785G>A) c.2250+33584G>A (n.2250+33584G>A) c.2263-785G>A (n.2263-785G>A) n.2723-785G>A n.2567-785G>A c.1618C>T (p.Gln540Ter) c.540-262C>T (n.540-262C>T) n.98-262C>T | |
10 | g.70598103G>C | CA376954842 | PALD1,PRF1 | c.2419-785G>C (n.2419-785G>C) c.2250+33584G>C (n.2250+33584G>C) c.2263-785G>C (n.2263-785G>C) n.2723-785G>C n.2567-785G>C c.1618C>G (p.Gln540Glu) c.540-262C>G (n.540-262C>G) n.98-262C>G | |
10 | g.70598103G= | CA1918328738 | PALD1,PRF1 | c.2419-785G= (n.2419-785G=) c.2250+33584G= (n.2250+33584G=) c.2263-785G= (n.2263-785G=) n.2723-785G= n.2567-785G= c.1618C= (p.Gln540=) c.540-262C= (n.540-262C=) n.98-262C= | |
10 | g.70598103G>T | CA5538719 | PALD1,PRF1 | c.2419-785G>T (n.2419-785G>T) c.2250+33584G>T (n.2250+33584G>T) c.2263-785G>T (n.2263-785G>T) n.2723-785G>T n.2567-785G>T c.1618C>A (p.Gln540Lys) c.540-262C>A (n.540-262C>A) n.98-262C>A | dbSNP ExAC |
10 | g.70598104G>A | CA470279130 | PALD1,PRF1 | c.2419-784G>A (n.2419-784G>A) c.2250+33585G>A (n.2250+33585G>A) c.2263-784G>A (n.2263-784G>A) n.2723-784G>A n.2567-784G>A c.1617C>T (p.Pro539=) c.540-263C>T (n.540-263C>T) n.98-263C>T | |
10 | g.70598104G>C | CA470279134 | PALD1,PRF1 | c.2419-784G>C (n.2419-784G>C) c.2250+33585G>C (n.2250+33585G>C) c.2263-784G>C (n.2263-784G>C) n.2723-784G>C n.2567-784G>C c.1617C>G (p.Pro539=) c.540-263C>G (n.540-263C>G) n.98-263C>G | |
10 | g.70598104G>T | CA470279131 | PALD1,PRF1 | c.2419-784G>T (n.2419-784G>T) c.2250+33585G>T (n.2250+33585G>T) c.2263-784G>T (n.2263-784G>T) n.2723-784G>T n.2567-784G>T c.1617C>A (p.Pro539=) c.540-263C>A (n.540-263C>A) n.98-263C>A | |
10 | g.70598105G>A | CA376954843 | PALD1,PRF1 | c.2419-783G>A (n.2419-783G>A) c.2250+33586G>A (n.2250+33586G>A) c.2263-783G>A (n.2263-783G>A) n.2723-783G>A n.2567-783G>A c.1616C>T (p.Pro539Leu) c.540-264C>T (n.540-264C>T) n.98-264C>T | |
10 | g.70598105G>C | CA376954844 | PALD1,PRF1 | c.2419-783G>C (n.2419-783G>C) c.2250+33586G>C (n.2250+33586G>C) c.2263-783G>C (n.2263-783G>C) n.2723-783G>C n.2567-783G>C c.1616C>G (p.Pro539Arg) c.540-264C>G (n.540-264C>G) n.98-264C>G | |
10 | g.70598105G= | CA1918328740 | PALD1,PRF1 | c.2419-783G= (n.2419-783G=) c.2250+33586G= (n.2250+33586G=) c.2263-783G= (n.2263-783G=) n.2723-783G= n.2567-783G= c.1616C= (p.Pro539=) c.540-264C= (n.540-264C=) n.98-264C= | |
10 | g.70598105G>T | CA5538720 | PALD1,PRF1 | c.2419-783G>T (n.2419-783G>T) c.2250+33586G>T (n.2250+33586G>T) c.2263-783G>T (n.2263-783G>T) n.2723-783G>T n.2567-783G>T c.1616C>A (p.Pro539His) c.540-264C>A (n.540-264C>A) n.98-264C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598106G>A | CA209366279 | PALD1,PRF1 | c.2419-782G>A (n.2419-782G>A) c.2250+33587G>A (n.2250+33587G>A) c.2263-782G>A (n.2263-782G>A) n.2723-782G>A n.2567-782G>A c.1615C>T (p.Pro539Ser) c.540-265C>T (n.540-265C>T) n.98-265C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598106G>C | CA376954845 | PALD1,PRF1 | c.2419-782G>C (n.2419-782G>C) c.2250+33587G>C (n.2250+33587G>C) c.2263-782G>C (n.2263-782G>C) n.2723-782G>C n.2567-782G>C c.1615C>G (p.Pro539Ala) c.540-265C>G (n.540-265C>G) n.98-265C>G | |
10 | g.70598106G= | CA1918328742 | PALD1,PRF1 | c.2419-782G= (n.2419-782G=) c.2250+33587G= (n.2250+33587G=) c.2263-782G= (n.2263-782G=) n.2723-782G= n.2567-782G= c.1615C= (p.Pro539=) c.540-265C= (n.540-265C=) n.98-265C= | |
10 | g.70598106G>T | CA376954846 | PALD1,PRF1 | c.2419-782G>T (n.2419-782G>T) c.2250+33587G>T (n.2250+33587G>T) c.2263-782G>T (n.2263-782G>T) n.2723-782G>T n.2567-782G>T c.1615C>A (p.Pro539Thr) c.540-265C>A (n.540-265C>A) n.98-265C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598107G>A | CA470279141 | PALD1,PRF1 | c.2419-781G>A (n.2419-781G>A) c.2250+33588G>A (n.2250+33588G>A) c.2263-781G>A (n.2263-781G>A) n.2723-781G>A n.2567-781G>A c.1614C>T (p.Val538=) c.540-266C>T (n.540-266C>T) n.98-266C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598107G>C | CA470279142 | PALD1,PRF1 | c.2419-781G>C (n.2419-781G>C) c.2250+33588G>C (n.2250+33588G>C) c.2263-781G>C (n.2263-781G>C) n.2723-781G>C n.2567-781G>C c.1614C>G (p.Val538=) c.540-266C>G (n.540-266C>G) n.98-266C>G | |
10 | g.70598107G= | CA1918328744 | PALD1,PRF1 | c.2419-781G= (n.2419-781G=) c.2250+33588G= (n.2250+33588G=) c.2263-781G= (n.2263-781G=) n.2723-781G= n.2567-781G= c.1614C= (p.Val538=) c.540-266C= (n.540-266C=) n.98-266C= | |
10 | g.70598107G>T | CA470279144 | PALD1,PRF1 | c.2419-781G>T (n.2419-781G>T) c.2250+33588G>T (n.2250+33588G>T) c.2263-781G>T (n.2263-781G>T) n.2723-781G>T n.2567-781G>T c.1614C>A (p.Val538=) c.540-266C>A (n.540-266C>A) n.98-266C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598107_70598108del | CA2574572180 | PALD1,PRF1 | c.2419-781_2419-780del (n.2419-781_2419-780del) c.2250+33588_2250+33589del (n.2250+33588_2250+33589del) c.2263-781_2263-780del (n.2263-781_2263-780del) n.2723-781_2723-780del n.2567-781_2567-780del c.1613_1614del (p.Val538AlafsTer?) c.540-267_540-266del (n.540-267_540-266del) n.98-267_98-266del | |
10 | g.70598108A>C | CA376954848 | PALD1,PRF1 | c.2419-780A>C (n.2419-780A>C) c.2250+33589A>C (n.2250+33589A>C) c.2263-780A>C (n.2263-780A>C) n.2723-780A>C n.2567-780A>C c.1613T>G (p.Val538Gly) c.540-267T>G (n.540-267T>G) n.98-267T>G | gnomAD v4 |
10 | g.70598108A>G | CA376954849 | PALD1,PRF1 | c.2419-780A>G (n.2419-780A>G) c.2250+33589A>G (n.2250+33589A>G) c.2263-780A>G (n.2263-780A>G) n.2723-780A>G n.2567-780A>G c.1613T>C (p.Val538Ala) c.540-267T>C (n.540-267T>C) n.98-267T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598108A>T | CA376954847 | PALD1,PRF1 | c.2419-780A>T (n.2419-780A>T) c.2250+33589A>T (n.2250+33589A>T) c.2263-780A>T (n.2263-780A>T) n.2723-780A>T n.2567-780A>T c.1613T>A (p.Val538Asp) c.540-267T>A (n.540-267T>A) n.98-267T>A | |
10 | g.70598109C>A | CA376954850 | PALD1,PRF1 | c.2419-779C>A (n.2419-779C>A) c.2250+33590C>A (n.2250+33590C>A) c.2263-779C>A (n.2263-779C>A) n.2723-779C>A n.2567-779C>A c.1612G>T (p.Val538Phe) c.540-268G>T (n.540-268G>T) n.98-268G>T | |
10 | g.70598109C>G | CA376954851 | PALD1,PRF1 | c.2419-779C>G (n.2419-779C>G) c.2250+33590C>G (n.2250+33590C>G) c.2263-779C>G (n.2263-779C>G) n.2723-779C>G n.2567-779C>G c.1612G>C (p.Val538Leu) c.540-268G>C (n.540-268G>C) n.98-268G>C | |
10 | g.70598109C>T | CA376954852 | PALD1,PRF1 | c.2419-779C>T (n.2419-779C>T) c.2250+33590C>T (n.2250+33590C>T) c.2263-779C>T (n.2263-779C>T) n.2723-779C>T n.2567-779C>T c.1612G>A (p.Val538Ile) c.540-268G>A (n.540-268G>A) n.98-268G>A | |
10 | g.70598110A= | CA1918328746 | PALD1,PRF1 | c.2419-778A= (n.2419-778A=) c.2250+33591A= (n.2250+33591A=) c.2263-778A= (n.2263-778A=) n.2723-778A= n.2567-778A= c.1611T= (p.Tyr537=) c.540-269T= (n.540-269T=) n.98-269T= | |
10 | g.70598110A>C | CA376954853 | PALD1,PRF1 | c.2419-778A>C (n.2419-778A>C) c.2250+33591A>C (n.2250+33591A>C) c.2263-778A>C (n.2263-778A>C) n.2723-778A>C n.2567-778A>C c.1611T>G (p.Tyr537Ter) c.540-269T>G (n.540-269T>G) n.98-269T>G | |
10 | g.70598110A>G | CA470279151 | PALD1,PRF1 | c.2419-778A>G (n.2419-778A>G) c.2250+33591A>G (n.2250+33591A>G) c.2263-778A>G (n.2263-778A>G) n.2723-778A>G n.2567-778A>G c.1611T>C (p.Tyr537=) c.540-269T>C (n.540-269T>C) n.98-269T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598110A>T | CA376954854 | PALD1,PRF1 | c.2419-778A>T (n.2419-778A>T) c.2250+33591A>T (n.2250+33591A>T) c.2263-778A>T (n.2263-778A>T) n.2723-778A>T n.2567-778A>T c.1611T>A (p.Tyr537Ter) c.540-269T>A (n.540-269T>A) n.98-269T>A | |
10 | g.70598111_70598112del | CA2739275769 | PALD1,PRF1 | c.2419-777_2419-776del (n.2419-777_2419-776del) c.2250+33592_2250+33593del (n.2250+33592_2250+33593del) c.2263-777_2263-776del (n.2263-777_2263-776del) n.2723-777_2723-776del n.2567-777_2567-776del c.1610_1611del (p.Tyr537CysfsTer?) c.540-270_540-269del (n.540-270_540-269del) n.98-270_98-269del | ClinVar |
10 | g.70598111T>A | CA376954856 | PALD1,PRF1 | c.2419-777T>A (n.2419-777T>A) c.2250+33592T>A (n.2250+33592T>A) c.2263-777T>A (n.2263-777T>A) n.2723-777T>A n.2567-777T>A c.1610A>T (p.Tyr537Phe) c.540-270A>T (n.540-270A>T) n.98-270A>T | |
10 | g.70598111T>C | CA209366286 | PALD1,PRF1 | c.2419-777T>C (n.2419-777T>C) c.2250+33592T>C (n.2250+33592T>C) c.2263-777T>C (n.2263-777T>C) n.2723-777T>C n.2567-777T>C c.1610A>G (p.Tyr537Cys) c.540-270A>G (n.540-270A>G) n.98-270A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598111T>G | CA376954855 | PALD1,PRF1 | c.2419-777T>G (n.2419-777T>G) c.2250+33592T>G (n.2250+33592T>G) c.2263-777T>G (n.2263-777T>G) n.2723-777T>G n.2567-777T>G c.1610A>C (p.Tyr537Ser) c.540-270A>C (n.540-270A>C) n.98-270A>C | |
10 | g.70598111T= | CA1918328750 | PALD1,PRF1 | c.2419-777T= (n.2419-777T=) c.2250+33592T= (n.2250+33592T=) c.2263-777T= (n.2263-777T=) n.2723-777T= n.2567-777T= c.1610A= (p.Tyr537=) c.540-270A= (n.540-270A=) n.98-270A= | |
10 | g.70598112A>C | CA376954857 | PALD1,PRF1 | c.2419-776A>C (n.2419-776A>C) c.2250+33593A>C (n.2250+33593A>C) c.2263-776A>C (n.2263-776A>C) n.2723-776A>C n.2567-776A>C c.1609T>G (p.Tyr537Asp) c.540-271T>G (n.540-271T>G) n.98-271T>G | |
10 | g.70598112A>G | CA376954858 | PALD1,PRF1 | c.2419-776A>G (n.2419-776A>G) c.2250+33593A>G (n.2250+33593A>G) c.2263-776A>G (n.2263-776A>G) n.2723-776A>G n.2567-776A>G c.1609T>C (p.Tyr537His) c.540-271T>C (n.540-271T>C) n.98-271T>C | |
10 | g.70598112A>T | CA376954859 | PALD1,PRF1 | c.2419-776A>T (n.2419-776A>T) c.2250+33593A>T (n.2250+33593A>T) c.2263-776A>T (n.2263-776A>T) n.2723-776A>T n.2567-776A>T c.1609T>A (p.Tyr537Asn) c.540-271T>A (n.540-271T>A) n.98-271T>A | |
10 | g.70598113G>A | CA470279159 | PALD1,PRF1 | c.2419-775G>A (n.2419-775G>A) c.2250+33594G>A (n.2250+33594G>A) c.2263-775G>A (n.2263-775G>A) n.2723-775G>A n.2567-775G>A c.1608C>T (p.Asp536=) c.540-272C>T (n.540-272C>T) n.98-272C>T | COSMIC |
10 | g.70598113G>C | CA376954860 | PALD1,PRF1 | c.2419-775G>C (n.2419-775G>C) c.2250+33594G>C (n.2250+33594G>C) c.2263-775G>C (n.2263-775G>C) n.2723-775G>C n.2567-775G>C c.1608C>G (p.Asp536Glu) c.540-272C>G (n.540-272C>G) n.98-272C>G | |
10 | g.70598113G>T | CA376954861 | PALD1,PRF1 | c.2419-775G>T (n.2419-775G>T) c.2250+33594G>T (n.2250+33594G>T) c.2263-775G>T (n.2263-775G>T) n.2723-775G>T n.2567-775G>T c.1608C>A (p.Asp536Glu) c.540-272C>A (n.540-272C>A) n.98-272C>A | |
10 | g.70598114T>A | CA376954862 | PALD1,PRF1 | c.2419-774T>A (n.2419-774T>A) c.2250+33595T>A (n.2250+33595T>A) c.2263-774T>A (n.2263-774T>A) n.2723-774T>A n.2567-774T>A c.1607A>T (p.Asp536Val) c.540-273A>T (n.540-273A>T) n.98-273A>T | |
10 | g.70598114T>C | CA376954864 | PALD1,PRF1 | c.2419-774T>C (n.2419-774T>C) c.2250+33595T>C (n.2250+33595T>C) c.2263-774T>C (n.2263-774T>C) n.2723-774T>C n.2567-774T>C c.1607A>G (p.Asp536Gly) c.540-273A>G (n.540-273A>G) n.98-273A>G | |
10 | g.70598114T>G | CA376954863 | PALD1,PRF1 | c.2419-774T>G (n.2419-774T>G) c.2250+33595T>G (n.2250+33595T>G) c.2263-774T>G (n.2263-774T>G) n.2723-774T>G n.2567-774T>G c.1607A>C (p.Asp536Ala) c.540-273A>C (n.540-273A>C) n.98-273A>C | |
10 | g.70598115C>A | CA376954865 | PALD1,PRF1 | c.2419-773C>A (n.2419-773C>A) c.2250+33596C>A (n.2250+33596C>A) c.2263-773C>A (n.2263-773C>A) n.2723-773C>A n.2567-773C>A c.1606G>T (p.Asp536Tyr) c.540-274G>T (n.540-274G>T) n.98-274G>T | |
10 | g.70598115C>G | CA376954867 | PALD1,PRF1 | c.2419-773C>G (n.2419-773C>G) c.2250+33596C>G (n.2250+33596C>G) c.2263-773C>G (n.2263-773C>G) n.2723-773C>G n.2567-773C>G c.1606G>C (p.Asp536His) c.540-274G>C (n.540-274G>C) n.98-274G>C | |
10 | g.70598115C>T | CA376954866 | PALD1,PRF1 | c.2419-773C>T (n.2419-773C>T) c.2250+33596C>T (n.2250+33596C>T) c.2263-773C>T (n.2263-773C>T) n.2723-773C>T n.2567-773C>T c.1606G>A (p.Asp536Asn) c.540-274G>A (n.540-274G>A) n.98-274G>A | |
10 | g.70598116C>A | CA470279164 | PALD1,PRF1 | c.2419-772C>A (n.2419-772C>A) c.2250+33597C>A (n.2250+33597C>A) c.2263-772C>A (n.2263-772C>A) n.2723-772C>A n.2567-772C>A c.1605G>T (p.Leu535=) c.540-275G>T (n.540-275G>T) n.98-275G>T | |
10 | g.70598116C= | CA1918328754 | PALD1,PRF1 | c.2419-772C= (n.2419-772C=) c.2250+33597C= (n.2250+33597C=) c.2263-772C= (n.2263-772C=) n.2723-772C= n.2567-772C= c.1605G= (p.Leu535=) c.540-275G= (n.540-275G=) n.98-275G= | |
10 | g.70598116C>G | CA209366305 | PALD1,PRF1 | c.2419-772C>G (n.2419-772C>G) c.2250+33597C>G (n.2250+33597C>G) c.2263-772C>G (n.2263-772C>G) n.2723-772C>G n.2567-772C>G c.1605G>C (p.Leu535=) c.540-275G>C (n.540-275G>C) n.98-275G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598116C>T | CA470279165 | PALD1,PRF1 | c.2419-772C>T (n.2419-772C>T) c.2250+33597C>T (n.2250+33597C>T) c.2263-772C>T (n.2263-772C>T) n.2723-772C>T n.2567-772C>T c.1605G>A (p.Leu535=) c.540-275G>A (n.540-275G>A) n.98-275G>A | |
10 | g.70598117A>C | CA376954868 | PALD1,PRF1 | c.2419-771A>C (n.2419-771A>C) c.2250+33598A>C (n.2250+33598A>C) c.2263-771A>C (n.2263-771A>C) n.2723-771A>C n.2567-771A>C c.1604T>G (p.Leu535Arg) c.540-276T>G (n.540-276T>G) n.98-276T>G | |
10 | g.70598117A>G | CA376954870 | PALD1,PRF1 | c.2419-771A>G (n.2419-771A>G) c.2250+33598A>G (n.2250+33598A>G) c.2263-771A>G (n.2263-771A>G) n.2723-771A>G n.2567-771A>G c.1604T>C (p.Leu535Pro) c.540-276T>C (n.540-276T>C) n.98-276T>C | |
10 | g.70598117A>T | CA376954869 | PALD1,PRF1 | c.2419-771A>T (n.2419-771A>T) c.2250+33598A>T (n.2250+33598A>T) c.2263-771A>T (n.2263-771A>T) n.2723-771A>T n.2567-771A>T c.1604T>A (p.Leu535Gln) c.540-276T>A (n.540-276T>A) n.98-276T>A | |
10 | g.70598118G>A | CA470279168 | PALD1,PRF1 | c.2419-770G>A (n.2419-770G>A) c.2250+33599G>A (n.2250+33599G>A) c.2263-770G>A (n.2263-770G>A) n.2723-770G>A n.2567-770G>A c.1603C>T (p.Leu535=) c.540-277C>T (n.540-277C>T) n.98-277C>T | |
10 | g.70598118G>C | CA376954871 | PALD1,PRF1 | c.2419-770G>C (n.2419-770G>C) c.2250+33599G>C (n.2250+33599G>C) c.2263-770G>C (n.2263-770G>C) n.2723-770G>C n.2567-770G>C c.1603C>G (p.Leu535Val) c.540-277C>G (n.540-277C>G) n.98-277C>G | |
10 | g.70598118G>T | CA376954872 | PALD1,PRF1 | c.2419-770G>T (n.2419-770G>T) c.2250+33599G>T (n.2250+33599G>T) c.2263-770G>T (n.2263-770G>T) n.2723-770G>T n.2567-770G>T c.1603C>A (p.Leu535Met) c.540-277C>A (n.540-277C>A) n.98-277C>A | |
10 | g.70598119G>A | CA470279170 | PALD1,PRF1 | c.2419-769G>A (n.2419-769G>A) c.2250+33600G>A (n.2250+33600G>A) c.2263-769G>A (n.2263-769G>A) n.2723-769G>A n.2567-769G>A c.1602C>T (p.Cys534=) c.540-278C>T (n.540-278C>T) n.98-278C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598119G>C | CA376954873 | PALD1,PRF1 | c.2419-769G>C (n.2419-769G>C) c.2250+33600G>C (n.2250+33600G>C) c.2263-769G>C (n.2263-769G>C) n.2723-769G>C n.2567-769G>C c.1602C>G (p.Cys534Trp) c.540-278C>G (n.540-278C>G) n.98-278C>G | |
10 | g.70598119G= | CA1918328757 | PALD1,PRF1 | c.2419-769G= (n.2419-769G=) c.2250+33600G= (n.2250+33600G=) c.2263-769G= (n.2263-769G=) n.2723-769G= n.2567-769G= c.1602C= (p.Cys534=) c.540-278C= (n.540-278C=) n.98-278C= | |
10 | g.70598119G>T | CA376954874 | PALD1,PRF1 | c.2419-769G>T (n.2419-769G>T) c.2250+33600G>T (n.2250+33600G>T) c.2263-769G>T (n.2263-769G>T) n.2723-769G>T n.2567-769G>T c.1602C>A (p.Cys534Ter) c.540-278C>A (n.540-278C>A) n.98-278C>A | |
10 | g.70598120C>A | CA376954875 | PALD1,PRF1 | c.2419-768C>A (n.2419-768C>A) c.2250+33601C>A (n.2250+33601C>A) c.2263-768C>A (n.2263-768C>A) n.2723-768C>A n.2567-768C>A c.1601G>T (p.Cys534Phe) c.540-279G>T (n.540-279G>T) n.98-279G>T | |
10 | g.70598120C= | CA1918328761 | PALD1,PRF1 | c.2419-768C= (n.2419-768C=) c.2250+33601C= (n.2250+33601C=) c.2263-768C= (n.2263-768C=) n.2723-768C= n.2567-768C= c.1601G= (p.Cys534=) c.540-279G= (n.540-279G=) n.98-279G= | |
10 | g.70598120C>G | CA376954876 | PALD1,PRF1 | c.2419-768C>G (n.2419-768C>G) c.2250+33601C>G (n.2250+33601C>G) c.2263-768C>G (n.2263-768C>G) n.2723-768C>G n.2567-768C>G c.1601G>C (p.Cys534Ser) c.540-279G>C (n.540-279G>C) n.98-279G>C | dbSNP |
10 | g.70598120C>T | CA376954877 | PALD1,PRF1 | c.2419-768C>T (n.2419-768C>T) c.2250+33601C>T (n.2250+33601C>T) c.2263-768C>T (n.2263-768C>T) n.2723-768C>T n.2567-768C>T c.1601G>A (p.Cys534Tyr) c.540-279G>A (n.540-279G>A) n.98-279G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598121A>C | CA376954880 | PALD1,PRF1 | c.2419-767A>C (n.2419-767A>C) c.2250+33602A>C (n.2250+33602A>C) c.2263-767A>C (n.2263-767A>C) n.2723-767A>C n.2567-767A>C c.1600T>G (p.Cys534Gly) c.540-280T>G (n.540-280T>G) n.98-280T>G | |
10 | g.70598121A>G | CA376954879 | PALD1,PRF1 | c.2419-767A>G (n.2419-767A>G) c.2250+33602A>G (n.2250+33602A>G) c.2263-767A>G (n.2263-767A>G) n.2723-767A>G n.2567-767A>G c.1600T>C (p.Cys534Arg) c.540-280T>C (n.540-280T>C) n.98-280T>C | |
10 | g.70598121A>T | CA376954878 | PALD1,PRF1 | c.2419-767A>T (n.2419-767A>T) c.2250+33602A>T (n.2250+33602A>T) c.2263-767A>T (n.2263-767A>T) n.2723-767A>T n.2567-767A>T c.1600T>A (p.Cys534Ser) c.540-280T>A (n.540-280T>A) n.98-280T>A | |
10 | g.70598122G>A | CA470279178 | PALD1,PRF1 | c.2419-766G>A (n.2419-766G>A) c.2250+33603G>A (n.2250+33603G>A) c.2263-766G>A (n.2263-766G>A) n.2723-766G>A n.2567-766G>A c.1599C>T (p.Thr533=) c.540-281C>T (n.540-281C>T) n.98-281C>T | |
10 | g.70598122G>C | CA470279179 | PALD1,PRF1 | c.2419-766G>C (n.2419-766G>C) c.2250+33603G>C (n.2250+33603G>C) c.2263-766G>C (n.2263-766G>C) n.2723-766G>C n.2567-766G>C c.1599C>G (p.Thr533=) c.540-281C>G (n.540-281C>G) n.98-281C>G | |
10 | g.70598122G>T | CA470279180 | PALD1,PRF1 | c.2419-766G>T (n.2419-766G>T) c.2250+33603G>T (n.2250+33603G>T) c.2263-766G>T (n.2263-766G>T) n.2723-766G>T n.2567-766G>T c.1599C>A (p.Thr533=) c.540-281C>A (n.540-281C>A) n.98-281C>A | |
10 | g.70598123G>A | CA376954881 | PALD1,PRF1 | c.2419-765G>A (n.2419-765G>A) c.2250+33604G>A (n.2250+33604G>A) c.2263-765G>A (n.2263-765G>A) n.2723-765G>A n.2567-765G>A c.1598C>T (p.Thr533Ile) c.540-282C>T (n.540-282C>T) n.98-282C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598123G>C | CA376954882 | PALD1,PRF1 | c.2419-765G>C (n.2419-765G>C) c.2250+33604G>C (n.2250+33604G>C) c.2263-765G>C (n.2263-765G>C) n.2723-765G>C n.2567-765G>C c.1598C>G (p.Thr533Ser) c.540-282C>G (n.540-282C>G) n.98-282C>G | |
10 | g.70598123G>T | CA376954883 | PALD1,PRF1 | c.2419-765G>T (n.2419-765G>T) c.2250+33604G>T (n.2250+33604G>T) c.2263-765G>T (n.2263-765G>T) n.2723-765G>T n.2567-765G>T c.1598C>A (p.Thr533Asn) c.540-282C>A (n.540-282C>A) n.98-282C>A | |
10 | g.70598124T>A | CA376954884 | PALD1,PRF1 | c.2419-764T>A (n.2419-764T>A) c.2250+33605T>A (n.2250+33605T>A) c.2263-764T>A (n.2263-764T>A) n.2723-764T>A n.2567-764T>A c.1597A>T (p.Thr533Ser) c.540-283A>T (n.540-283A>T) n.98-283A>T | |
10 | g.70598124T>C | CA376954885 | PALD1,PRF1 | c.2419-764T>C (n.2419-764T>C) c.2250+33605T>C (n.2250+33605T>C) c.2263-764T>C (n.2263-764T>C) n.2723-764T>C n.2567-764T>C c.1597A>G (p.Thr533Ala) c.540-283A>G (n.540-283A>G) n.98-283A>G | |
10 | g.70598124T>G | CA376954886 | PALD1,PRF1 | c.2419-764T>G (n.2419-764T>G) c.2250+33605T>G (n.2250+33605T>G) c.2263-764T>G (n.2263-764T>G) n.2723-764T>G n.2567-764T>G c.1597A>C (p.Thr533Pro) c.540-283A>C (n.540-283A>C) n.98-283A>C | dbSNP |
10 | g.70598124T= | CA1918328763 | PALD1,PRF1 | c.2419-764T= (n.2419-764T=) c.2250+33605T= (n.2250+33605T=) c.2263-764T= (n.2263-764T=) n.2723-764T= n.2567-764T= c.1597A= (p.Thr533=) c.540-283A= (n.540-283A=) n.98-283A= | |
10 | g.70598125G>A | CA470279187 | PALD1,PRF1 | c.2419-763G>A (n.2419-763G>A) c.2250+33606G>A (n.2250+33606G>A) c.2263-763G>A (n.2263-763G>A) n.2723-763G>A n.2567-763G>A c.1596C>T (p.Gly532=) c.540-284C>T (n.540-284C>T) n.98-284C>T | |
10 | g.70598125G>C | CA470279188 | PALD1,PRF1 | c.2419-763G>C (n.2419-763G>C) c.2250+33606G>C (n.2250+33606G>C) c.2263-763G>C (n.2263-763G>C) n.2723-763G>C n.2567-763G>C c.1596C>G (p.Gly532=) c.540-284C>G (n.540-284C>G) n.98-284C>G | |
10 | g.70598125G>T | CA470279189 | PALD1,PRF1 | c.2419-763G>T (n.2419-763G>T) c.2250+33606G>T (n.2250+33606G>T) c.2263-763G>T (n.2263-763G>T) n.2723-763G>T n.2567-763G>T c.1596C>A (p.Gly532=) c.540-284C>A (n.540-284C>A) n.98-284C>A | |
10 | g.70598126C>A | CA376954889 | PALD1,PRF1 | c.2419-762C>A (n.2419-762C>A) c.2250+33607C>A (n.2250+33607C>A) c.2263-762C>A (n.2263-762C>A) n.2723-762C>A n.2567-762C>A c.1595G>T (p.Gly532Val) c.540-285G>T (n.540-285G>T) n.98-285G>T | |
10 | g.70598126C>G | CA376954887 | PALD1,PRF1 | c.2419-762C>G (n.2419-762C>G) c.2250+33607C>G (n.2250+33607C>G) c.2263-762C>G (n.2263-762C>G) n.2723-762C>G n.2567-762C>G c.1595G>C (p.Gly532Ala) c.540-285G>C (n.540-285G>C) n.98-285G>C | |
10 | g.70598126C>T | CA376954888 | PALD1,PRF1 | c.2419-762C>T (n.2419-762C>T) c.2250+33607C>T (n.2250+33607C>T) c.2263-762C>T (n.2263-762C>T) n.2723-762C>T n.2567-762C>T c.1595G>A (p.Gly532Asp) c.540-285G>A (n.540-285G>A) n.98-285G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598127del | CA2580081777 | PALD1,PRF1 | c.2419-761del (n.2419-761del) c.2250+33608del (n.2250+33608del) c.2263-761del (n.2263-761del) n.2723-761del n.2567-761del c.1595del (p.Gly532AlafsTer?) c.540-285del (n.540-285del) n.98-285del | ClinVar dbSNP |
10 | g.70598127C>A | CA376954890 | PALD1,PRF1 | c.2419-761C>A (n.2419-761C>A) c.2250+33608C>A (n.2250+33608C>A) c.2263-761C>A (n.2263-761C>A) n.2723-761C>A n.2567-761C>A c.1594G>T (p.Gly532Cys) c.540-286G>T (n.540-286G>T) n.98-286G>T | |
10 | g.70598127C= | CA1918328766 | PALD1,PRF1 | c.2419-761C= (n.2419-761C=) c.2250+33608C= (n.2250+33608C=) c.2263-761C= (n.2263-761C=) n.2723-761C= n.2567-761C= c.1594G= (p.Gly532=) c.540-286G= (n.540-286G=) n.98-286G= | |
10 | g.70598127C>G | CA376954891 | PALD1,PRF1 | c.2419-761C>G (n.2419-761C>G) c.2250+33608C>G (n.2250+33608C>G) c.2263-761C>G (n.2263-761C>G) n.2723-761C>G n.2567-761C>G c.1594G>C (p.Gly532Arg) c.540-286G>C (n.540-286G>C) n.98-286G>C | |
10 | g.70598127C>T | CA376954892 | PALD1,PRF1 | c.2419-761C>T (n.2419-761C>T) c.2250+33608C>T (n.2250+33608C>T) c.2263-761C>T (n.2263-761C>T) n.2723-761C>T n.2567-761C>T c.1594G>A (p.Gly532Ser) c.540-286G>A (n.540-286G>A) n.98-286G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598128T>A | CA470279197 | PALD1,PRF1 | c.2419-760T>A (n.2419-760T>A) c.2250+33609T>A (n.2250+33609T>A) c.2263-760T>A (n.2263-760T>A) n.2723-760T>A n.2567-760T>A c.1593A>T (p.Gly531=) c.540-287A>T (n.540-287A>T) n.98-287A>T | |
10 | g.70598128T>C | CA470279198 | PALD1,PRF1 | c.2419-760T>C (n.2419-760T>C) c.2250+33609T>C (n.2250+33609T>C) c.2263-760T>C (n.2263-760T>C) n.2723-760T>C n.2567-760T>C c.1593A>G (p.Gly531=) c.540-287A>G (n.540-287A>G) n.98-287A>G | |
10 | g.70598128T>G | CA470279199 | PALD1,PRF1 | c.2419-760T>G (n.2419-760T>G) c.2250+33609T>G (n.2250+33609T>G) c.2263-760T>G (n.2263-760T>G) n.2723-760T>G n.2567-760T>G c.1593A>C (p.Gly531=) c.540-287A>C (n.540-287A>C) n.98-287A>C | |
10 | g.70598129C>A | CA376954893 | PALD1,PRF1 | c.2419-759C>A (n.2419-759C>A) c.2250+33610C>A (n.2250+33610C>A) c.2263-759C>A (n.2263-759C>A) n.2723-759C>A n.2567-759C>A c.1592G>T (p.Gly531Val) c.540-288G>T (n.540-288G>T) n.98-288G>T | |
10 | g.70598129C= | CA1918328768 | PALD1,PRF1 | c.2419-759C= (n.2419-759C=) c.2250+33610C= (n.2250+33610C=) c.2263-759C= (n.2263-759C=) n.2723-759C= n.2567-759C= c.1592G= (p.Gly531=) c.540-288G= (n.540-288G=) n.98-288G= | |
10 | g.70598129C>G | CA376954894 | PALD1,PRF1 | c.2419-759C>G (n.2419-759C>G) c.2250+33610C>G (n.2250+33610C>G) c.2263-759C>G (n.2263-759C>G) n.2723-759C>G n.2567-759C>G c.1592G>C (p.Gly531Ala) c.540-288G>C (n.540-288G>C) n.98-288G>C | |
10 | g.70598129C>T | CA209366313 | PALD1,PRF1 | c.2419-759C>T (n.2419-759C>T) c.2250+33610C>T (n.2250+33610C>T) c.2263-759C>T (n.2263-759C>T) n.2723-759C>T n.2567-759C>T c.1592G>A (p.Gly531Glu) c.540-288G>A (n.540-288G>A) n.98-288G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598130del | CA2609519533 | PALD1,PRF1 | c.2419-758del (n.2419-758del) c.2250+33611del (n.2250+33611del) c.2263-758del (n.2263-758del) n.2723-758del n.2567-758del c.1592del (p.Gly531GlufsTer?) c.540-288del (n.540-288del) n.98-288del | gnomAD v4 |
10 | g.70598130C>A | CA376954895 | PALD1,PRF1 | c.2419-758C>A (n.2419-758C>A) c.2250+33611C>A (n.2250+33611C>A) c.2263-758C>A (n.2263-758C>A) n.2723-758C>A n.2567-758C>A c.1591G>T (p.Gly531Ter) c.540-289G>T (n.540-289G>T) n.98-289G>T | |
10 | g.70598130C>G | CA376954896 | PALD1,PRF1 | c.2419-758C>G (n.2419-758C>G) c.2250+33611C>G (n.2250+33611C>G) c.2263-758C>G (n.2263-758C>G) n.2723-758C>G n.2567-758C>G c.1591G>C (p.Gly531Arg) c.540-289G>C (n.540-289G>C) n.98-289G>C | |
10 | g.70598130C>T | CA376954897 | PALD1,PRF1 | c.2419-758C>T (n.2419-758C>T) c.2250+33611C>T (n.2250+33611C>T) c.2263-758C>T (n.2263-758C>T) n.2723-758C>T n.2567-758C>T c.1591G>A (p.Gly531Arg) c.540-289G>A (n.540-289G>A) n.98-289G>A | |
10 | g.70598131T>A | CA470279202 | PALD1,PRF1 | c.2419-757T>A (n.2419-757T>A) c.2250+33612T>A (n.2250+33612T>A) c.2263-757T>A (n.2263-757T>A) n.2723-757T>A n.2567-757T>A c.1590A>T (p.Gly530=) c.540-290A>T (n.540-290A>T) n.98-290A>T | |
10 | g.70598131T>C | CA470279203 | PALD1,PRF1 | c.2419-757T>C (n.2419-757T>C) c.2250+33612T>C (n.2250+33612T>C) c.2263-757T>C (n.2263-757T>C) n.2723-757T>C n.2567-757T>C c.1590A>G (p.Gly530=) c.540-290A>G (n.540-290A>G) n.98-290A>G | gnomAD v4 |
10 | g.70598131T>G | CA470279204 | PALD1,PRF1 | c.2419-757T>G (n.2419-757T>G) c.2250+33612T>G (n.2250+33612T>G) c.2263-757T>G (n.2263-757T>G) n.2723-757T>G n.2567-757T>G c.1590A>C (p.Gly530=) c.540-290A>C (n.540-290A>C) n.98-290A>C | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.70598132C>A | CA376954898 | PALD1,PRF1 | c.2419-756C>A (n.2419-756C>A) c.2250+33613C>A (n.2250+33613C>A) c.2263-756C>A (n.2263-756C>A) n.2723-756C>A n.2567-756C>A c.1589G>T (p.Gly530Val) c.540-291G>T (n.540-291G>T) n.98-291G>T | |
10 | g.70598132C= | CA1918328770 | PALD1,PRF1 | c.2419-756C= (n.2419-756C=) c.2250+33613C= (n.2250+33613C=) c.2263-756C= (n.2263-756C=) n.2723-756C= n.2567-756C= c.1589G= (p.Gly530=) c.540-291G= (n.540-291G=) n.98-291G= | |
10 | g.70598132C>G | CA376954899 | PALD1,PRF1 | c.2419-756C>G (n.2419-756C>G) c.2250+33613C>G (n.2250+33613C>G) c.2263-756C>G (n.2263-756C>G) n.2723-756C>G n.2567-756C>G c.1589G>C (p.Gly530Ala) c.540-291G>C (n.540-291G>C) n.98-291G>C | |
10 | g.70598132C>T | CA376954900 | PALD1,PRF1 | c.2419-756C>T (n.2419-756C>T) c.2250+33613C>T (n.2250+33613C>T) c.2263-756C>T (n.2263-756C>T) n.2723-756C>T n.2567-756C>T c.1589G>A (p.Gly530Glu) c.540-291G>A (n.540-291G>A) n.98-291G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70598133C>A | CA376954901 | PALD1,PRF1 | c.2419-755C>A (n.2419-755C>A) c.2250+33614C>A (n.2250+33614C>A) c.2263-755C>A (n.2263-755C>A) n.2723-755C>A n.2567-755C>A c.1588G>T (p.Gly530Ter) c.540-292G>T (n.540-292G>T) n.98-292G>T | |
10 | g.70598133C>G | CA376954903 | PALD1,PRF1 | c.2419-755C>G (n.2419-755C>G) c.2250+33614C>G (n.2250+33614C>G) c.2263-755C>G (n.2263-755C>G) n.2723-755C>G n.2567-755C>G c.1588G>C (p.Gly530Arg) c.540-292G>C (n.540-292G>C) n.98-292G>C | |
10 | g.70598133C>T | CA376954902 | PALD1,PRF1 | c.2419-755C>T (n.2419-755C>T) c.2250+33614C>T (n.2250+33614C>T) c.2263-755C>T (n.2263-755C>T) n.2723-755C>T n.2567-755C>T c.1588G>A (p.Gly530Arg) c.540-292G>A (n.540-292G>A) n.98-292G>A | |
10 | g.70598134C>A | CA470279211 | PALD1,PRF1 | c.2419-754C>A (n.2419-754C>A) c.2250+33615C>A (n.2250+33615C>A) c.2263-754C>A (n.2263-754C>A) n.2723-754C>A n.2567-754C>A c.1587G>T (p.Leu529=) c.540-293G>T (n.540-293G>T) n.98-293G>T | COSMIC |
10 | g.70598134C>G | CA470279210 | PALD1,PRF1 | c.2419-754C>G (n.2419-754C>G) c.2250+33615C>G (n.2250+33615C>G) c.2263-754C>G (n.2263-754C>G) n.2723-754C>G n.2567-754C>G c.1587G>C (p.Leu529=) c.540-293G>C (n.540-293G>C) n.98-293G>C | |
10 | g.70598134C>T | CA470279209 | PALD1,PRF1 | c.2419-754C>T (n.2419-754C>T) c.2250+33615C>T (n.2250+33615C>T) c.2263-754C>T (n.2263-754C>T) n.2723-754C>T n.2567-754C>T c.1587G>A (p.Leu529=) c.540-293G>A (n.540-293G>A) n.98-293G>A | |
10 | g.70598135A>C | CA376954904 | PALD1,PRF1 | c.2419-753A>C (n.2419-753A>C) c.2250+33616A>C (n.2250+33616A>C) c.2263-753A>C (n.2263-753A>C) n.2723-753A>C n.2567-753A>C c.1586T>G (p.Leu529Arg) c.540-294T>G (n.540-294T>G) n.98-294T>G | |
10 | g.70598135A>G | CA376954905 | PALD1,PRF1 | c.2419-753A>G (n.2419-753A>G) c.2250+33616A>G (n.2250+33616A>G) c.2263-753A>G (n.2263-753A>G) n.2723-753A>G n.2567-753A>G c.1586T>C (p.Leu529Pro) c.540-294T>C (n.540-294T>C) n.98-294T>C | |
10 | g.70598135A>T | CA376954907 | PALD1,PRF1 | c.2419-753A>T (n.2419-753A>T) c.2250+33616A>T (n.2250+33616A>T) c.2263-753A>T (n.2263-753A>T) n.2723-753A>T n.2567-753A>T c.1586T>A (p.Leu529Gln) c.540-294T>A (n.540-294T>A) n.98-294T>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598136G>A | CA470279216 | PALD1,PRF1 | c.2419-752G>A (n.2419-752G>A) c.2250+33617G>A (n.2250+33617G>A) c.2263-752G>A (n.2263-752G>A) n.2723-752G>A n.2567-752G>A c.1585C>T (p.Leu529=) c.540-295C>T (n.540-295C>T) n.98-295C>T | |
10 | g.70598136G>C | CA376954910 | PALD1,PRF1 | c.2419-752G>C (n.2419-752G>C) c.2250+33617G>C (n.2250+33617G>C) c.2263-752G>C (n.2263-752G>C) n.2723-752G>C n.2567-752G>C c.1585C>G (p.Leu529Val) c.540-295C>G (n.540-295C>G) n.98-295C>G | |
10 | g.70598136G= | CA1918328773 | PALD1,PRF1 | c.2419-752G= (n.2419-752G=) c.2250+33617G= (n.2250+33617G=) c.2263-752G= (n.2263-752G=) n.2723-752G= n.2567-752G= c.1585C= (p.Leu529=) c.540-295C= (n.540-295C=) n.98-295C= | |
10 | g.70598136G>T | CA376954911 | PALD1,PRF1 | c.2419-752G>T (n.2419-752G>T) c.2250+33617G>T (n.2250+33617G>T) c.2263-752G>T (n.2263-752G>T) n.2723-752G>T n.2567-752G>T c.1585C>A (p.Leu529Met) c.540-295C>A (n.540-295C>A) n.98-295C>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.70598137G>A | CA470279219 | PALD1,PRF1 | c.2419-751G>A (n.2419-751G>A) c.2250+33618G>A (n.2250+33618G>A) c.2263-751G>A (n.2263-751G>A) n.2723-751G>A n.2567-751G>A c.1584C>T (p.His528=) c.540-296C>T (n.540-296C>T) n.98-296C>T | |
10 | g.70598137G>C | CA376954915 | PALD1,PRF1 | c.2419-751G>C (n.2419-751G>C) c.2250+33618G>C (n.2250+33618G>C) c.2263-751G>C (n.2263-751G>C) n.2723-751G>C n.2567-751G>C c.1584C>G (p.His528Gln) c.540-296C>G (n.540-296C>G) n.98-296C>G | |
10 | g.70598137G>T | CA376954917 | PALD1,PRF1 | c.2419-751G>T (n.2419-751G>T) c.2250+33618G>T (n.2250+33618G>T) c.2263-751G>T (n.2263-751G>T) n.2723-751G>T n.2567-751G>T c.1584C>A (p.His528Gln) c.540-296C>A (n.540-296C>A) n.98-296C>A | |
10 | g.70598138T>A | CA376954920 | PALD1,PRF1 | c.2419-750T>A (n.2419-750T>A) c.2250+33619T>A (n.2250+33619T>A) c.2263-750T>A (n.2263-750T>A) n.2723-750T>A n.2567-750T>A c.1583A>T (p.His528Leu) c.540-297A>T (n.540-297A>T) n.98-297A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598138T>C | CA376954921 | PALD1,PRF1 | c.2419-750T>C (n.2419-750T>C) c.2250+33619T>C (n.2250+33619T>C) c.2263-750T>C (n.2263-750T>C) n.2723-750T>C n.2567-750T>C c.1583A>G (p.His528Arg) c.540-297A>G (n.540-297A>G) n.98-297A>G | |
10 | g.70598138T>G | CA5538721 | PALD1,PRF1 | c.2419-750T>G (n.2419-750T>G) c.2250+33619T>G (n.2250+33619T>G) c.2263-750T>G (n.2263-750T>G) n.2723-750T>G n.2567-750T>G c.1583A>C (p.His528Pro) c.540-297A>C (n.540-297A>C) n.98-297A>C | dbSNP ExAC |
10 | g.70598138T= | CA1918328779 | PALD1,PRF1 | c.2419-750T= (n.2419-750T=) c.2250+33619T= (n.2250+33619T=) c.2263-750T= (n.2263-750T=) n.2723-750T= n.2567-750T= c.1583A= (p.His528=) c.540-297A= (n.540-297A=) n.98-297A= | |
10 | g.70598139G>A | CA376954925 | PALD1,PRF1 | c.2419-749G>A (n.2419-749G>A) c.2250+33620G>A (n.2250+33620G>A) c.2263-749G>A (n.2263-749G>A) n.2723-749G>A n.2567-749G>A c.1582C>T (p.His528Tyr) c.540-298C>T (n.540-298C>T) n.98-298C>T | |
10 | g.70598139G>C | CA376954928 | PALD1,PRF1 | c.2419-749G>C (n.2419-749G>C) c.2250+33620G>C (n.2250+33620G>C) c.2263-749G>C (n.2263-749G>C) n.2723-749G>C n.2567-749G>C c.1582C>G (p.His528Asp) c.540-298C>G (n.540-298C>G) n.98-298C>G | |
10 | g.70598139G>T | CA376954930 | PALD1,PRF1 | c.2419-749G>T (n.2419-749G>T) c.2250+33620G>T (n.2250+33620G>T) c.2263-749G>T (n.2263-749G>T) n.2723-749G>T n.2567-749G>T c.1582C>A (p.His528Asn) c.540-298C>A (n.540-298C>A) n.98-298C>A | |
10 | g.70598142del | CA2573331985 | PALD1,PRF1 | c.2419-746del (n.2419-746del) c.2250+33623del (n.2250+33623del) c.2263-746del (n.2263-746del) n.2723-746del n.2567-746del c.1582del (p.His528ThrfsTer?) c.540-298del (n.540-298del) n.98-298del | gnomAD v4 |
10 | g.70598140G>A | CA470279231 | PALD1,PRF1 | c.2419-748G>A (n.2419-748G>A) c.2250+33621G>A (n.2250+33621G>A) c.2263-748G>A (n.2263-748G>A) n.2723-748G>A n.2567-748G>A c.1581C>T (p.Pro527=) c.540-299C>T (n.540-299C>T) n.98-299C>T | |
10 | g.70598140G>C | CA470279234 | PALD1,PRF1 | c.2419-748G>C (n.2419-748G>C) c.2250+33621G>C (n.2250+33621G>C) c.2263-748G>C (n.2263-748G>C) n.2723-748G>C n.2567-748G>C c.1581C>G (p.Pro527=) c.540-299C>G (n.540-299C>G) n.98-299C>G | |
10 | g.70598140G= | CA1918328783 | PALD1,PRF1 | c.2419-748G= (n.2419-748G=) c.2250+33621G= (n.2250+33621G=) c.2263-748G= (n.2263-748G=) n.2723-748G= n.2567-748G= c.1581C= (p.Pro527=) c.540-299C= (n.540-299C=) n.98-299C= | |
10 | g.70598140G>T | CA470279232 | PALD1,PRF1 | c.2419-748G>T (n.2419-748G>T) c.2250+33621G>T (n.2250+33621G>T) c.2263-748G>T (n.2263-748G>T) n.2723-748G>T n.2567-748G>T c.1581C>A (p.Pro527=) c.540-299C>A (n.540-299C>A) n.98-299C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598141G>A | CA376954933 | PALD1,PRF1 | c.2419-747G>A (n.2419-747G>A) c.2250+33622G>A (n.2250+33622G>A) c.2263-747G>A (n.2263-747G>A) n.2723-747G>A n.2567-747G>A c.1580C>T (p.Pro527Leu) c.540-300C>T (n.540-300C>T) n.98-300C>T | |
10 | g.70598141G>C | CA376954938 | PALD1,PRF1 | c.2419-747G>C (n.2419-747G>C) c.2250+33622G>C (n.2250+33622G>C) c.2263-747G>C (n.2263-747G>C) n.2723-747G>C n.2567-747G>C c.1580C>G (p.Pro527Arg) c.540-300C>G (n.540-300C>G) n.98-300C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598141G= | CA1918328786 | PALD1,PRF1 | c.2419-747G= (n.2419-747G=) c.2250+33622G= (n.2250+33622G=) c.2263-747G= (n.2263-747G=) n.2723-747G= n.2567-747G= c.1580C= (p.Pro527=) c.540-300C= (n.540-300C=) n.98-300C= | |
10 | g.70598141G>T | CA376954935 | PALD1,PRF1 | c.2419-747G>T (n.2419-747G>T) c.2250+33622G>T (n.2250+33622G>T) c.2263-747G>T (n.2263-747G>T) n.2723-747G>T n.2567-747G>T c.1580C>A (p.Pro527His) c.540-300C>A (n.540-300C>A) n.98-300C>A | |
10 | g.70598142G>A | CA376954940 | PALD1,PRF1 | c.2419-746G>A (n.2419-746G>A) c.2250+33623G>A (n.2250+33623G>A) c.2263-746G>A (n.2263-746G>A) n.2723-746G>A n.2567-746G>A c.1579C>T (p.Pro527Ser) c.540-301C>T (n.540-301C>T) n.98-301C>T | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70598142G>C | CA376954942 | PALD1,PRF1 | c.2419-746G>C (n.2419-746G>C) c.2250+33623G>C (n.2250+33623G>C) c.2263-746G>C (n.2263-746G>C) n.2723-746G>C n.2567-746G>C c.1579C>G (p.Pro527Ala) c.540-301C>G (n.540-301C>G) n.98-301C>G | |
10 | g.70598142G>T | CA376954950 | PALD1,PRF1 | c.2419-746G>T (n.2419-746G>T) c.2250+33623G>T (n.2250+33623G>T) c.2263-746G>T (n.2263-746G>T) n.2723-746G>T n.2567-746G>T c.1579C>A (p.Pro527Thr) c.540-301C>A (n.540-301C>A) n.98-301C>A | |
10 | g.70598143C>A | CA376954951 | PALD1,PRF1 | c.2419-745C>A (n.2419-745C>A) c.2250+33624C>A (n.2250+33624C>A) c.2263-745C>A (n.2263-745C>A) n.2723-745C>A n.2567-745C>A c.1578G>T (p.Leu526Phe) c.540-302G>T (n.540-302G>T) n.98-302G>T | |
10 | g.70598143C>G | CA376954952 | PALD1,PRF1 | c.2419-745C>G (n.2419-745C>G) c.2250+33624C>G (n.2250+33624C>G) c.2263-745C>G (n.2263-745C>G) n.2723-745C>G n.2567-745C>G c.1578G>C (p.Leu526Phe) c.540-302G>C (n.540-302G>C) n.98-302G>C | |
10 | g.70598143C>T | CA470279244 | PALD1,PRF1 | c.2419-745C>T (n.2419-745C>T) c.2250+33624C>T (n.2250+33624C>T) c.2263-745C>T (n.2263-745C>T) n.2723-745C>T n.2567-745C>T c.1578G>A (p.Leu526=) c.540-302G>A (n.540-302G>A) n.98-302G>A | |
10 | g.70598144A>C | CA376954955 | PALD1,PRF1 | c.2419-744A>C (n.2419-744A>C) c.2250+33625A>C (n.2250+33625A>C) c.2263-744A>C (n.2263-744A>C) n.2723-744A>C n.2567-744A>C c.1577T>G (p.Leu526Trp) c.540-303T>G (n.540-303T>G) n.98-303T>G | |
10 | g.70598144A>G | CA376954959 | PALD1,PRF1 | c.2419-744A>G (n.2419-744A>G) c.2250+33625A>G (n.2250+33625A>G) c.2263-744A>G (n.2263-744A>G) n.2723-744A>G n.2567-744A>G c.1577T>C (p.Leu526Ser) c.540-303T>C (n.540-303T>C) n.98-303T>C | |
10 | g.70598144A>T | CA376954961 | PALD1,PRF1 | c.2419-744A>T (n.2419-744A>T) c.2250+33625A>T (n.2250+33625A>T) c.2263-744A>T (n.2263-744A>T) n.2723-744A>T n.2567-744A>T c.1577T>A (p.Leu526Ter) c.540-303T>A (n.540-303T>A) n.98-303T>A | |
10 | g.70598145del | CA2695212183 | PALD1,PRF1 | c.2419-743del (n.2419-743del) c.2250+33626del (n.2250+33626del) c.2263-743del (n.2263-743del) n.2723-743del n.2567-743del c.1577del (p.Leu526CysfsTer?) c.540-303del (n.540-303del) n.98-303del | |
10 | g.70598145A>C | CA376954963 | PALD1,PRF1 | c.2419-743A>C (n.2419-743A>C) c.2250+33626A>C (n.2250+33626A>C) c.2263-743A>C (n.2263-743A>C) n.2723-743A>C n.2567-743A>C c.1576T>G (p.Leu526Val) c.540-304T>G (n.540-304T>G) n.98-304T>G | |
10 | g.70598145A>G | CA470279253 | PALD1,PRF1 | c.2419-743A>G (n.2419-743A>G) c.2250+33626A>G (n.2250+33626A>G) c.2263-743A>G (n.2263-743A>G) n.2723-743A>G n.2567-743A>G c.1576T>C (p.Leu526=) c.540-304T>C (n.540-304T>C) n.98-304T>C | |
10 | g.70598145A>T | CA376954964 | PALD1,PRF1 | c.2419-743A>T (n.2419-743A>T) c.2250+33626A>T (n.2250+33626A>T) c.2263-743A>T (n.2263-743A>T) n.2723-743A>T n.2567-743A>T c.1576T>A (p.Leu526Met) c.540-304T>A (n.540-304T>A) n.98-304T>A | |
10 | g.70598146G>A | CA470279254 | PALD1,PRF1 | c.2419-742G>A (n.2419-742G>A) c.2250+33627G>A (n.2250+33627G>A) c.2263-742G>A (n.2263-742G>A) n.2723-742G>A n.2567-742G>A c.1575C>T (p.Cys525=) c.540-305C>T (n.540-305C>T) n.98-305C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598146G>C | CA376954969 | PALD1,PRF1 | c.2419-742G>C (n.2419-742G>C) c.2250+33627G>C (n.2250+33627G>C) c.2263-742G>C (n.2263-742G>C) n.2723-742G>C n.2567-742G>C c.1575C>G (p.Cys525Trp) c.540-305C>G (n.540-305C>G) n.98-305C>G | |
10 | g.70598146G>T | CA376954967 | PALD1,PRF1 | c.2419-742G>T (n.2419-742G>T) c.2250+33627G>T (n.2250+33627G>T) c.2263-742G>T (n.2263-742G>T) n.2723-742G>T n.2567-742G>T c.1575C>A (p.Cys525Ter) c.540-305C>A (n.540-305C>A) n.98-305C>A | |
10 | g.70598147C>A | CA376954972 | PALD1,PRF1 | c.2419-741C>A (n.2419-741C>A) c.2250+33628C>A (n.2250+33628C>A) c.2263-741C>A (n.2263-741C>A) n.2723-741C>A n.2567-741C>A c.1574G>T (p.Cys525Phe) c.540-306G>T (n.540-306G>T) n.98-306G>T | |
10 | g.70598147C= | CA1918328789 | PALD1,PRF1 | c.2419-741C= (n.2419-741C=) c.2250+33628C= (n.2250+33628C=) c.2263-741C= (n.2263-741C=) n.2723-741C= n.2567-741C= c.1574G= (p.Cys525=) c.540-306G= (n.540-306G=) n.98-306G= | |
10 | g.70598147C>G | CA376954975 | PALD1,PRF1 | c.2419-741C>G (n.2419-741C>G) c.2250+33628C>G (n.2250+33628C>G) c.2263-741C>G (n.2263-741C>G) n.2723-741C>G n.2567-741C>G c.1574G>C (p.Cys525Ser) c.540-306G>C (n.540-306G>C) n.98-306G>C | |
10 | g.70598147C>T | CA209366321 | PALD1,PRF1 | c.2419-741C>T (n.2419-741C>T) c.2250+33628C>T (n.2250+33628C>T) c.2263-741C>T (n.2263-741C>T) n.2723-741C>T n.2567-741C>T c.1574G>A (p.Cys525Tyr) c.540-306G>A (n.540-306G>A) n.98-306G>A | dbSNP COSMIC |
10 | g.70598148A= | CA1918328793 | PALD1,PRF1 | c.2419-740A= (n.2419-740A=) c.2250+33629A= (n.2250+33629A=) c.2263-740A= (n.2263-740A=) n.2723-740A= n.2567-740A= c.1573T= (p.Cys525=) c.540-307T= (n.540-307T=) n.98-307T= | |
10 | g.70598148A>C | CA376954978 | PALD1,PRF1 | c.2419-740A>C (n.2419-740A>C) c.2250+33629A>C (n.2250+33629A>C) c.2263-740A>C (n.2263-740A>C) n.2723-740A>C n.2567-740A>C c.1573T>G (p.Cys525Gly) c.540-307T>G (n.540-307T>G) n.98-307T>G | |
10 | g.70598148A>G | CA376954979 | PALD1,PRF1 | c.2419-740A>G (n.2419-740A>G) c.2250+33629A>G (n.2250+33629A>G) c.2263-740A>G (n.2263-740A>G) n.2723-740A>G n.2567-740A>G c.1573T>C (p.Cys525Arg) c.540-307T>C (n.540-307T>C) n.98-307T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598148A>T | CA376954981 | PALD1,PRF1 | c.2419-740A>T (n.2419-740A>T) c.2250+33629A>T (n.2250+33629A>T) c.2263-740A>T (n.2263-740A>T) n.2723-740A>T n.2567-740A>T c.1573T>A (p.Cys525Ser) c.540-307T>A (n.540-307T>A) n.98-307T>A | |
10 | g.70598148dup | CA2831039301 | PALD1,PRF1 | c.2419-740dup (n.2419-740dup) c.2250+33629dup (n.2250+33629dup) c.2263-740dup (n.2263-740dup) n.2723-740dup n.2567-740dup c.1573dup (p.Cys525LeufsTer?) c.540-307dup (n.540-307dup) n.98-307dup | |
10 | g.70598149C>A | CA376954983 | PALD1,PRF1 | c.2419-739C>A (n.2419-739C>A) c.2250+33630C>A (n.2250+33630C>A) c.2263-739C>A (n.2263-739C>A) n.2723-739C>A n.2567-739C>A c.1572G>T (p.Arg524Ser) c.540-308G>T (n.540-308G>T) n.98-308G>T | |
10 | g.70598149C>G | CA376954984 | PALD1,PRF1 | c.2419-739C>G (n.2419-739C>G) c.2250+33630C>G (n.2250+33630C>G) c.2263-739C>G (n.2263-739C>G) n.2723-739C>G n.2567-739C>G c.1572G>C (p.Arg524Ser) c.540-308G>C (n.540-308G>C) n.98-308G>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598149C>T | CA470279265 | PALD1,PRF1 | c.2419-739C>T (n.2419-739C>T) c.2250+33630C>T (n.2250+33630C>T) c.2263-739C>T (n.2263-739C>T) n.2723-739C>T n.2567-739C>T c.1572G>A (p.Arg524=) c.540-308G>A (n.540-308G>A) n.98-308G>A | |
10 | g.70598150C>A | CA376954986 | PALD1,PRF1 | c.2419-738C>A (n.2419-738C>A) c.2250+33631C>A (n.2250+33631C>A) c.2263-738C>A (n.2263-738C>A) n.2723-738C>A n.2567-738C>A c.1571G>T (p.Arg524Met) c.540-309G>T (n.540-309G>T) n.98-309G>T | COSMIC |
10 | g.70598150C>G | CA376954988 | PALD1,PRF1 | c.2419-738C>G (n.2419-738C>G) c.2250+33631C>G (n.2250+33631C>G) c.2263-738C>G (n.2263-738C>G) n.2723-738C>G n.2567-738C>G c.1571G>C (p.Arg524Thr) c.540-309G>C (n.540-309G>C) n.98-309G>C | |
10 | g.70598150C>T | CA376954991 | PALD1,PRF1 | c.2419-738C>T (n.2419-738C>T) c.2250+33631C>T (n.2250+33631C>T) c.2263-738C>T (n.2263-738C>T) n.2723-738C>T n.2567-738C>T c.1571G>A (p.Arg524Lys) c.540-309G>A (n.540-309G>A) n.98-309G>A | |
10 | g.70598151T>A | CA376954994 | PALD1,PRF1 | c.2419-737T>A (n.2419-737T>A) c.2250+33632T>A (n.2250+33632T>A) c.2263-737T>A (n.2263-737T>A) n.2723-737T>A n.2567-737T>A c.1570A>T (p.Arg524Trp) c.540-310A>T (n.540-310A>T) n.98-310A>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598151T>C | CA376954996 | PALD1,PRF1 | c.2419-737T>C (n.2419-737T>C) c.2250+33632T>C (n.2250+33632T>C) c.2263-737T>C (n.2263-737T>C) n.2723-737T>C n.2567-737T>C c.1570A>G (p.Arg524Gly) c.540-310A>G (n.540-310A>G) n.98-310A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598151T>G | CA470279270 | PALD1,PRF1 | c.2419-737T>G (n.2419-737T>G) c.2250+33632T>G (n.2250+33632T>G) c.2263-737T>G (n.2263-737T>G) n.2723-737T>G n.2567-737T>G c.1570A>C (p.Arg524=) c.540-310A>C (n.540-310A>C) n.98-310A>C | |
10 | g.70598151T= | CA1918328795 | PALD1,PRF1 | c.2419-737T= (n.2419-737T=) c.2250+33632T= (n.2250+33632T=) c.2263-737T= (n.2263-737T=) n.2723-737T= n.2567-737T= c.1570A= (p.Arg524=) c.540-310A= (n.540-310A=) n.98-310A= | |
10 | g.70598152G>A | CA470279271 | PALD1,PRF1 | c.2419-736G>A (n.2419-736G>A) c.2250+33633G>A (n.2250+33633G>A) c.2263-736G>A (n.2263-736G>A) n.2723-736G>A n.2567-736G>A c.1569C>T (p.Ala523=) c.540-311C>T (n.540-311C>T) n.98-311C>T | |
10 | g.70598152G>C | CA470279272 | PALD1,PRF1 | c.2419-736G>C (n.2419-736G>C) c.2250+33633G>C (n.2250+33633G>C) c.2263-736G>C (n.2263-736G>C) n.2723-736G>C n.2567-736G>C c.1569C>G (p.Ala523=) c.540-311C>G (n.540-311C>G) n.98-311C>G | |
10 | g.70598152G= | CA1918328800 | PALD1,PRF1 | c.2419-736G= (n.2419-736G=) c.2250+33633G= (n.2250+33633G=) c.2263-736G= (n.2263-736G=) n.2723-736G= n.2567-736G= c.1569C= (p.Ala523=) c.540-311C= (n.540-311C=) n.98-311C= | |
10 | g.70598152G>T | CA470279273 | PALD1,PRF1 | c.2419-736G>T (n.2419-736G>T) c.2250+33633G>T (n.2250+33633G>T) c.2263-736G>T (n.2263-736G>T) n.2723-736G>T n.2567-736G>T c.1569C>A (p.Ala523=) c.540-311C>A (n.540-311C>A) n.98-311C>A | |
10 | g.70598152_70598153insAT | CA918703147 | PALD1,PRF1 | c.2419-736_2419-735insAT (n.2419-736_2419-735insAT) c.2250+33633_2250+33634insAT (n.2250+33633_2250+33634insAT) c.2263-736_2263-735insAT (n.2263-736_2263-735insAT) n.2723-736_2723-735insAT n.2567-736_2567-735insAT c.1568_1569insAT (p.Arg524SerfsTer?) c.540-312_540-311insAT (n.540-312_540-311insAT) n.98-312_98-311insAT | dbSNP |
10 | g.70598153G>A | CA376955000 | PALD1,PRF1 | c.2419-735G>A (n.2419-735G>A) c.2250+33634G>A (n.2250+33634G>A) c.2263-735G>A (n.2263-735G>A) n.2723-735G>A n.2567-735G>A c.1568C>T (p.Ala523Val) c.540-312C>T (n.540-312C>T) n.98-312C>T | |
10 | g.70598153G>C | CA376955002 | PALD1,PRF1 | c.2419-735G>C (n.2419-735G>C) c.2250+33634G>C (n.2250+33634G>C) c.2263-735G>C (n.2263-735G>C) n.2723-735G>C n.2567-735G>C c.1568C>G (p.Ala523Gly) c.540-312C>G (n.540-312C>G) n.98-312C>G | |
10 | g.70598153G>T | CA376955004 | PALD1,PRF1 | c.2419-735G>T (n.2419-735G>T) c.2250+33634G>T (n.2250+33634G>T) c.2263-735G>T (n.2263-735G>T) n.2723-735G>T n.2567-735G>T c.1568C>A (p.Ala523Asp) c.540-312C>A (n.540-312C>A) n.98-312C>A | |
10 | g.70598154C>A | CA376955007 | PALD1,PRF1 | c.2419-734C>A (n.2419-734C>A) c.2250+33635C>A (n.2250+33635C>A) c.2263-734C>A (n.2263-734C>A) n.2723-734C>A n.2567-734C>A c.1567G>T (p.Ala523Ser) c.540-313G>T (n.540-313G>T) n.98-313G>T | |
10 | g.70598154C>G | CA376955012 | PALD1,PRF1 | c.2419-734C>G (n.2419-734C>G) c.2250+33635C>G (n.2250+33635C>G) c.2263-734C>G (n.2263-734C>G) n.2723-734C>G n.2567-734C>G c.1567G>C (p.Ala523Pro) c.540-313G>C (n.540-313G>C) n.98-313G>C | |
10 | g.70598154C>T | CA376955010 | PALD1,PRF1 | c.2419-734C>T (n.2419-734C>T) c.2250+33635C>T (n.2250+33635C>T) c.2263-734C>T (n.2263-734C>T) n.2723-734C>T n.2567-734C>T c.1567G>A (p.Ala523Thr) c.540-313G>A (n.540-313G>A) n.98-313G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598155A>C | CA376955016 | PALD1,PRF1 | c.2419-733A>C (n.2419-733A>C) c.2250+33636A>C (n.2250+33636A>C) c.2263-733A>C (n.2263-733A>C) n.2723-733A>C n.2567-733A>C c.1566T>G (p.His522Gln) c.540-314T>G (n.540-314T>G) n.98-314T>G | |
10 | g.70598155A>G | CA470279275 | PALD1,PRF1 | c.2419-733A>G (n.2419-733A>G) c.2250+33636A>G (n.2250+33636A>G) c.2263-733A>G (n.2263-733A>G) n.2723-733A>G n.2567-733A>G c.1566T>C (p.His522=) c.540-314T>C (n.540-314T>C) n.98-314T>C | ClinVar |
10 | g.70598155A>T | CA376955018 | PALD1,PRF1 | c.2419-733A>T (n.2419-733A>T) c.2250+33636A>T (n.2250+33636A>T) c.2263-733A>T (n.2263-733A>T) n.2723-733A>T n.2567-733A>T c.1566T>A (p.His522Gln) c.540-314T>A (n.540-314T>A) n.98-314T>A | |
10 | g.70598156T>A | CA376955021 | PALD1,PRF1 | c.2419-732T>A (n.2419-732T>A) c.2250+33637T>A (n.2250+33637T>A) c.2263-732T>A (n.2263-732T>A) n.2723-732T>A n.2567-732T>A c.1565A>T (p.His522Leu) c.540-315A>T (n.540-315A>T) n.98-315A>T | |
10 | g.70598156T>C | CA376955023 | PALD1,PRF1 | c.2419-732T>C (n.2419-732T>C) c.2250+33637T>C (n.2250+33637T>C) c.2263-732T>C (n.2263-732T>C) n.2723-732T>C n.2567-732T>C c.1565A>G (p.His522Arg) c.540-315A>G (n.540-315A>G) n.98-315A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598156T>G | CA376955026 | PALD1,PRF1 | c.2419-732T>G (n.2419-732T>G) c.2250+33637T>G (n.2250+33637T>G) c.2263-732T>G (n.2263-732T>G) n.2723-732T>G n.2567-732T>G c.1565A>C (p.His522Pro) c.540-315A>C (n.540-315A>C) n.98-315A>C | |
10 | g.70598156T= | CA1918328803 | PALD1,PRF1 | c.2419-732T= (n.2419-732T=) c.2250+33637T= (n.2250+33637T=) c.2263-732T= (n.2263-732T=) n.2723-732T= n.2567-732T= c.1565A= (p.His522=) c.540-315A= (n.540-315A=) n.98-315A= | |
10 | g.70598157G>A | CA376955028 | PALD1,PRF1 | c.2419-731G>A (n.2419-731G>A) c.2250+33638G>A (n.2250+33638G>A) c.2263-731G>A (n.2263-731G>A) n.2723-731G>A n.2567-731G>A c.1564C>T (p.His522Tyr) c.540-316C>T (n.540-316C>T) n.98-316C>T | |
10 | g.70598157G>C | CA376955029 | PALD1,PRF1 | c.2419-731G>C (n.2419-731G>C) c.2250+33638G>C (n.2250+33638G>C) c.2263-731G>C (n.2263-731G>C) n.2723-731G>C n.2567-731G>C c.1564C>G (p.His522Asp) c.540-316C>G (n.540-316C>G) n.98-316C>G | |
10 | g.70598157G= | CA1918328805 | PALD1,PRF1 | c.2419-731G= (n.2419-731G=) c.2250+33638G= (n.2250+33638G=) c.2263-731G= (n.2263-731G=) n.2723-731G= n.2567-731G= c.1564C= (p.His522=) c.540-316C= (n.540-316C=) n.98-316C= | |
10 | g.70598157G>T | CA376955031 | PALD1,PRF1 | c.2419-731G>T (n.2419-731G>T) c.2250+33638G>T (n.2250+33638G>T) c.2263-731G>T (n.2263-731G>T) n.2723-731G>T n.2567-731G>T c.1564C>A (p.His522Asn) c.540-316C>A (n.540-316C>A) n.98-316C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598158A>C | CA376955032 | PALD1,PRF1 | c.2419-730A>C (n.2419-730A>C) c.2250+33639A>C (n.2250+33639A>C) c.2263-730A>C (n.2263-730A>C) n.2723-730A>C n.2567-730A>C c.1563T>G (p.Tyr521Ter) c.540-317T>G (n.540-317T>G) n.98-317T>G | |
10 | g.70598158A>G | CA470279287 | PALD1,PRF1 | c.2419-730A>G (n.2419-730A>G) c.2250+33639A>G (n.2250+33639A>G) c.2263-730A>G (n.2263-730A>G) n.2723-730A>G n.2567-730A>G c.1563T>C (p.Tyr521=) c.540-317T>C (n.540-317T>C) n.98-317T>C | |
10 | g.70598158A>T | CA376955034 | PALD1,PRF1 | c.2419-730A>T (n.2419-730A>T) c.2250+33639A>T (n.2250+33639A>T) c.2263-730A>T (n.2263-730A>T) n.2723-730A>T n.2567-730A>T c.1563T>A (p.Tyr521Ter) c.540-317T>A (n.540-317T>A) n.98-317T>A | |
10 | g.70598159T>A | CA376955042 | PALD1,PRF1 | c.2419-729T>A (n.2419-729T>A) c.2250+33640T>A (n.2250+33640T>A) c.2263-729T>A (n.2263-729T>A) n.2723-729T>A n.2567-729T>A c.1562A>T (p.Tyr521Phe) c.540-318A>T (n.540-318A>T) n.98-318A>T | |
10 | g.70598159T>C | CA376955040 | PALD1,PRF1 | c.2419-729T>C (n.2419-729T>C) c.2250+33640T>C (n.2250+33640T>C) c.2263-729T>C (n.2263-729T>C) n.2723-729T>C n.2567-729T>C c.1562A>G (p.Tyr521Cys) c.540-318A>G (n.540-318A>G) n.98-318A>G | gnomAD v4 |
10 | g.70598159T>G | CA376955038 | PALD1,PRF1 | c.2419-729T>G (n.2419-729T>G) c.2250+33640T>G (n.2250+33640T>G) c.2263-729T>G (n.2263-729T>G) n.2723-729T>G n.2567-729T>G c.1562A>C (p.Tyr521Ser) c.540-318A>C (n.540-318A>C) n.98-318A>C | |
10 | g.70598160A>C | CA376955045 | PALD1,PRF1 | c.2419-728A>C (n.2419-728A>C) c.2250+33641A>C (n.2250+33641A>C) c.2263-728A>C (n.2263-728A>C) n.2723-728A>C n.2567-728A>C c.1561T>G (p.Tyr521Asp) c.540-319T>G (n.540-319T>G) n.98-319T>G | |
10 | g.70598160A>G | CA376955047 | PALD1,PRF1 | c.2419-728A>G (n.2419-728A>G) c.2250+33641A>G (n.2250+33641A>G) c.2263-728A>G (n.2263-728A>G) n.2723-728A>G n.2567-728A>G c.1561T>C (p.Tyr521His) c.540-319T>C (n.540-319T>C) n.98-319T>C | |
10 | g.70598160A>T | CA376955049 | PALD1,PRF1 | c.2419-728A>T (n.2419-728A>T) c.2250+33641A>T (n.2250+33641A>T) c.2263-728A>T (n.2263-728A>T) n.2723-728A>T n.2567-728A>T c.1561T>A (p.Tyr521Asn) c.540-319T>A (n.540-319T>A) n.98-319T>A | |
10 | g.70598161G>A | CA5538722 | PALD1,PRF1 | c.2419-727G>A (n.2419-727G>A) c.2250+33642G>A (n.2250+33642G>A) c.2263-727G>A (n.2263-727G>A) n.2723-727G>A n.2567-727G>A c.1560C>T (p.Arg520=) c.540-320C>T (n.540-320C>T) n.98-320C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598161G>C | CA470279293 | PALD1,PRF1 | c.2419-727G>C (n.2419-727G>C) c.2250+33642G>C (n.2250+33642G>C) c.2263-727G>C (n.2263-727G>C) n.2723-727G>C n.2567-727G>C c.1560C>G (p.Arg520=) c.540-320C>G (n.540-320C>G) n.98-320C>G | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.70598161G= | CA1918328808 | PALD1,PRF1 | c.2419-727G= (n.2419-727G=) c.2250+33642G= (n.2250+33642G=) c.2263-727G= (n.2263-727G=) n.2723-727G= n.2567-727G= c.1560C= (p.Arg520=) c.540-320C= (n.540-320C=) n.98-320C= | |
10 | g.70598161G>T | CA470279297 | PALD1,PRF1 | c.2419-727G>T (n.2419-727G>T) c.2250+33642G>T (n.2250+33642G>T) c.2263-727G>T (n.2263-727G>T) n.2723-727G>T n.2567-727G>T c.1560C>A (p.Arg520=) c.540-320C>A (n.540-320C>A) n.98-320C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598162C>A | CA376955053 | PALD1,PRF1 | c.2419-726C>A (n.2419-726C>A) c.2250+33643C>A (n.2250+33643C>A) c.2263-726C>A (n.2263-726C>A) n.2723-726C>A n.2567-726C>A c.1559G>T (p.Arg520Leu) c.540-321G>T (n.540-321G>T) n.98-321G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598162C= | CA1918328814 | PALD1,PRF1 | c.2419-726C= (n.2419-726C=) c.2250+33643C= (n.2250+33643C=) c.2263-726C= (n.2263-726C=) n.2723-726C= n.2567-726C= c.1559G= (p.Arg520=) c.540-321G= (n.540-321G=) n.98-321G= | |
10 | g.70598162C>G | CA376955055 | PALD1,PRF1 | c.2419-726C>G (n.2419-726C>G) c.2250+33643C>G (n.2250+33643C>G) c.2263-726C>G (n.2263-726C>G) n.2723-726C>G n.2567-726C>G c.1559G>C (p.Arg520Pro) c.540-321G>C (n.540-321G>C) n.98-321G>C | |
10 | g.70598162C>T | CA5538723 | PALD1,PRF1 | c.2419-726C>T (n.2419-726C>T) c.2250+33643C>T (n.2250+33643C>T) c.2263-726C>T (n.2263-726C>T) n.2723-726C>T n.2567-726C>T c.1559G>A (p.Arg520His) c.540-321G>A (n.540-321G>A) n.98-321G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598163G>A | CA5538724 | PALD1,PRF1 | c.2419-725G>A (n.2419-725G>A) c.2250+33644G>A (n.2250+33644G>A) c.2263-725G>A (n.2263-725G>A) n.2723-725G>A n.2567-725G>A c.1558C>T (p.Arg520Cys) c.540-322C>T (n.540-322C>T) n.98-322C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598163G>C | CA376955062 | PALD1,PRF1 | c.2419-725G>C (n.2419-725G>C) c.2250+33644G>C (n.2250+33644G>C) c.2263-725G>C (n.2263-725G>C) n.2723-725G>C n.2567-725G>C c.1558C>G (p.Arg520Gly) c.540-322C>G (n.540-322C>G) n.98-322C>G | |
10 | g.70598163G= | CA1918328818 | PALD1,PRF1 | c.2419-725G= (n.2419-725G=) c.2250+33644G= (n.2250+33644G=) c.2263-725G= (n.2263-725G=) n.2723-725G= n.2567-725G= c.1558C= (p.Arg520=) c.540-322C= (n.540-322C=) n.98-322C= | |
10 | g.70598163G>T | CA376955064 | PALD1,PRF1 | c.2419-725G>T (n.2419-725G>T) c.2250+33644G>T (n.2250+33644G>T) c.2263-725G>T (n.2263-725G>T) n.2723-725G>T n.2567-725G>T c.1558C>A (p.Arg520Ser) c.540-322C>A (n.540-322C>A) n.98-322C>A | |
10 | g.70598164G>A | CA470279304 | PALD1,PRF1 | c.2419-724G>A (n.2419-724G>A) c.2250+33645G>A (n.2250+33645G>A) c.2263-724G>A (n.2263-724G>A) n.2723-724G>A n.2567-724G>A c.1557C>T (p.Phe519=) c.540-323C>T (n.540-323C>T) n.98-323C>T | |
10 | g.70598164G>C | CA376955067 | PALD1,PRF1 | c.2419-724G>C (n.2419-724G>C) c.2250+33645G>C (n.2250+33645G>C) c.2263-724G>C (n.2263-724G>C) n.2723-724G>C n.2567-724G>C c.1557C>G (p.Phe519Leu) c.540-323C>G (n.540-323C>G) n.98-323C>G | |
10 | g.70598164G>T | CA376955069 | PALD1,PRF1 | c.2419-724G>T (n.2419-724G>T) c.2250+33645G>T (n.2250+33645G>T) c.2263-724G>T (n.2263-724G>T) n.2723-724G>T n.2567-724G>T c.1557C>A (p.Phe519Leu) c.540-323C>A (n.540-323C>A) n.98-323C>A | |
10 | g.70598165A>C | CA376955075 | PALD1,PRF1 | c.2419-723A>C (n.2419-723A>C) c.2250+33646A>C (n.2250+33646A>C) c.2263-723A>C (n.2263-723A>C) n.2723-723A>C n.2567-723A>C c.1556T>G (p.Phe519Cys) c.540-324T>G (n.540-324T>G) n.98-324T>G | |
10 | g.70598165A>G | CA376955077 | PALD1,PRF1 | c.2419-723A>G (n.2419-723A>G) c.2250+33646A>G (n.2250+33646A>G) c.2263-723A>G (n.2263-723A>G) n.2723-723A>G n.2567-723A>G c.1556T>C (p.Phe519Ser) c.540-324T>C (n.540-324T>C) n.98-324T>C | |
10 | g.70598165A>T | CA376955072 | PALD1,PRF1 | c.2419-723A>T (n.2419-723A>T) c.2250+33646A>T (n.2250+33646A>T) c.2263-723A>T (n.2263-723A>T) n.2723-723A>T n.2567-723A>T c.1556T>A (p.Phe519Tyr) c.540-324T>A (n.540-324T>A) n.98-324T>A | |
10 | g.70598166A>C | CA376955079 | PALD1,PRF1 | c.2419-722A>C (n.2419-722A>C) c.2250+33647A>C (n.2250+33647A>C) c.2263-722A>C (n.2263-722A>C) n.2723-722A>C n.2567-722A>C c.1555T>G (p.Phe519Val) c.540-325T>G (n.540-325T>G) n.98-325T>G | gnomAD v4 |
10 | g.70598166A>G | CA376955081 | PALD1,PRF1 | c.2419-722A>G (n.2419-722A>G) c.2250+33647A>G (n.2250+33647A>G) c.2263-722A>G (n.2263-722A>G) n.2723-722A>G n.2567-722A>G c.1555T>C (p.Phe519Leu) c.540-325T>C (n.540-325T>C) n.98-325T>C | |
10 | g.70598166A>T | CA376955083 | PALD1,PRF1 | c.2419-722A>T (n.2419-722A>T) c.2250+33647A>T (n.2250+33647A>T) c.2263-722A>T (n.2263-722A>T) n.2723-722A>T n.2567-722A>T c.1555T>A (p.Phe519Ile) c.540-325T>A (n.540-325T>A) n.98-325T>A | |
10 | g.70598167T>A | CA376955086 | PALD1,PRF1 | c.2419-721T>A (n.2419-721T>A) c.2250+33648T>A (n.2250+33648T>A) c.2263-721T>A (n.2263-721T>A) n.2723-721T>A n.2567-721T>A c.1554A>T (p.Lys518Asn) c.540-326A>T (n.540-326A>T) n.98-326A>T | |
10 | g.70598167T>C | CA470279310 | PALD1,PRF1 | c.2419-721T>C (n.2419-721T>C) c.2250+33648T>C (n.2250+33648T>C) c.2263-721T>C (n.2263-721T>C) n.2723-721T>C n.2567-721T>C c.1554A>G (p.Lys518=) c.540-326A>G (n.540-326A>G) n.98-326A>G | |
10 | g.70598167T>G | CA376955088 | PALD1,PRF1 | c.2419-721T>G (n.2419-721T>G) c.2250+33648T>G (n.2250+33648T>G) c.2263-721T>G (n.2263-721T>G) n.2723-721T>G n.2567-721T>G c.1554A>C (p.Lys518Asn) c.540-326A>C (n.540-326A>C) n.98-326A>C |