Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.70598022A=CA1918328617PALD1,PRF1c.2419-866A= (n.2419-866A=)
c.2250+33503A= (n.2250+33503A=)
c.2263-866A= (n.2263-866A=)
n.2723-866A=
n.2567-866A=
c.*31T= (n.*31T=)
c.540-181T= (n.540-181T=)
n.98-181T=
10g.70598022A>TCA209366123PALD1,PRF1c.2419-866A>T (n.2419-866A>T)
c.2250+33503A>T (n.2250+33503A>T)
c.2263-866A>T (n.2263-866A>T)
n.2723-866A>T
n.2567-866A>T
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.540-181T>A (n.540-181T>A)
n.98-181T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598023G>ACA594704930PALD1,PRF1c.2419-865G>A (n.2419-865G>A)
c.2250+33504G>A (n.2250+33504G>A)
c.2263-865G>A (n.2263-865G>A)
n.2723-865G>A
n.2567-865G>A
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.540-182C>T (n.540-182C>T)
n.98-182C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598023G=CA1918328619PALD1,PRF1c.2419-865G= (n.2419-865G=)
c.2250+33504G= (n.2250+33504G=)
c.2263-865G= (n.2263-865G=)
n.2723-865G=
n.2567-865G=
c.*30C= (n.*30C=)
c.540-182C= (n.540-182C=)
n.98-182C=
10g.70598026T>CCA594704931PALD1,PRF1c.2419-862T>C (n.2419-862T>C)
c.2250+33507T>C (n.2250+33507T>C)
c.2263-862T>C (n.2263-862T>C)
n.2723-862T>C
n.2567-862T>C
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.540-185A>G (n.540-185A>G)
n.98-185A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598026T=CA1918328620PALD1,PRF1c.2419-862T= (n.2419-862T=)
c.2250+33507T= (n.2250+33507T=)
c.2263-862T= (n.2263-862T=)
n.2723-862T=
n.2567-862T=
c.*27A= (n.*27A=)
c.540-185A= (n.540-185A=)
n.98-185A=
10g.70598027A=CA1918328622PALD1,PRF1c.2419-861A= (n.2419-861A=)
c.2250+33508A= (n.2250+33508A=)
c.2263-861A= (n.2263-861A=)
n.2723-861A=
n.2567-861A=
c.*26T= (n.*26T=)
c.540-186T= (n.540-186T=)
n.98-186T=
10g.70598027A>CCA929727667PALD1,PRF1c.2419-861A>C (n.2419-861A>C)
c.2250+33508A>C (n.2250+33508A>C)
c.2263-861A>C (n.2263-861A>C)
n.2723-861A>C
n.2567-861A>C
c.*26T>G (n.*26T>G)
c.540-186T>G (n.540-186T>G)
n.98-186T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598027A>GCA5538709PALD1,PRF1c.2419-861A>G (n.2419-861A>G)
c.2250+33508A>G (n.2250+33508A>G)
c.2263-861A>G (n.2263-861A>G)
n.2723-861A>G
n.2567-861A>G
c.*26T>C (n.*26T>C)
c.540-186T>C (n.540-186T>C)
n.98-186T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598027A>TCA594704932PALD1,PRF1c.2419-861A>T (n.2419-861A>T)
c.2250+33508A>T (n.2250+33508A>T)
c.2263-861A>T (n.2263-861A>T)
n.2723-861A>T
n.2567-861A>T
c.*26T>A (n.*26T>A)
c.540-186T>A (n.540-186T>A)
n.98-186T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598028C=CA1918328625PALD1,PRF1c.2419-860C= (n.2419-860C=)
c.2250+33509C= (n.2250+33509C=)
c.2263-860C= (n.2263-860C=)
n.2723-860C=
n.2567-860C=
c.*25G= (n.*25G=)
c.540-187G= (n.540-187G=)
n.98-187G=
10g.70598028C>GCA1918328626PALD1,PRF1c.2419-860C>G (n.2419-860C>G)
c.2250+33509C>G (n.2250+33509C>G)
c.2263-860C>G (n.2263-860C>G)
n.2723-860C>G
n.2567-860C>G
c.*25G>C (n.*25G>C)
c.540-187G>C (n.540-187G>C)
n.98-187G>C
 dbSNP
10g.70598028C>TCA2609519442PALD1,PRF1c.2419-860C>T (n.2419-860C>T)
c.2250+33509C>T (n.2250+33509C>T)
c.2263-860C>T (n.2263-860C>T)
n.2723-860C>T
n.2567-860C>T
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.540-187G>A (n.540-187G>A)
n.98-187G>A
 gnomAD v4
10g.70598029T>ACA668013542PALD1,PRF1c.2419-859T>A (n.2419-859T>A)
c.2250+33510T>A (n.2250+33510T>A)
c.2263-859T>A (n.2263-859T>A)
n.2723-859T>A
n.2567-859T>A
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.540-188A>T (n.540-188A>T)
n.98-188A>T
 dbSNP
10g.70598029T>CCA2570926257PALD1,PRF1c.2419-859T>C (n.2419-859T>C)
c.2250+33510T>C (n.2250+33510T>C)
c.2263-859T>C (n.2263-859T>C)
n.2723-859T>C
n.2567-859T>C
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.540-188A>G (n.540-188A>G)
n.98-188A>G
10g.70598029T=CA1918328628PALD1,PRF1c.2419-859T= (n.2419-859T=)
c.2250+33510T= (n.2250+33510T=)
c.2263-859T= (n.2263-859T=)
n.2723-859T=
n.2567-859T=
c.*24A= (n.*24A=)
c.540-188A= (n.540-188A=)
n.98-188A=
10g.70598033C>ACA2609519443PALD1,PRF1c.2419-855C>A (n.2419-855C>A)
c.2250+33514C>A (n.2250+33514C>A)
c.2263-855C>A (n.2263-855C>A)
n.2723-855C>A
n.2567-855C>A
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.540-192G>T (n.540-192G>T)
n.98-192G>T
 gnomAD v4
10g.70598033C>TCA2609519444PALD1,PRF1c.2419-855C>T (n.2419-855C>T)
c.2250+33514C>T (n.2250+33514C>T)
c.2263-855C>T (n.2263-855C>T)
n.2723-855C>T
n.2567-855C>T
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.540-192G>A (n.540-192G>A)
n.98-192G>A
 gnomAD v4
10g.70598037T>ACA1918328632PALD1,PRF1c.2419-851T>A (n.2419-851T>A)
c.2250+33518T>A (n.2250+33518T>A)
c.2263-851T>A (n.2263-851T>A)
n.2723-851T>A
n.2567-851T>A
c.*16A>T (n.*16A>T)
c.540-196A>T (n.540-196A>T)
n.98-196A>T
 dbSNP
10g.70598037T=CA1918328631PALD1,PRF1c.2419-851T= (n.2419-851T=)
c.2250+33518T= (n.2250+33518T=)
c.2263-851T= (n.2263-851T=)
n.2723-851T=
n.2567-851T=
c.*16A= (n.*16A=)
c.540-196A= (n.540-196A=)
n.98-196A=
10g.70598041A>TCA2609519445PALD1,PRF1c.2419-847A>T (n.2419-847A>T)
c.2250+33522A>T (n.2250+33522A>T)
c.2263-847A>T (n.2263-847A>T)
n.2723-847A>T
n.2567-847A>T
c.*12T>A (n.*12T>A)
c.540-200T>A (n.540-200T>A)
n.98-200T>A
 gnomAD v4
10g.70598042G>ACA209366137PALD1,PRF1c.2419-846G>A (n.2419-846G>A)
c.2250+33523G>A (n.2250+33523G>A)
c.2263-846G>A (n.2263-846G>A)
n.2723-846G>A
n.2567-846G>A
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.540-201C>T (n.540-201C>T)
n.98-201C>T
 dbSNP
10g.70598042G=CA1918328634PALD1,PRF1c.2419-846G= (n.2419-846G=)
c.2250+33523G= (n.2250+33523G=)
c.2263-846G= (n.2263-846G=)
n.2723-846G=
n.2567-846G=
c.*11C= (n.*11C=)
c.540-201C= (n.540-201C=)
n.98-201C=
10g.70598044T>CCA209366138PALD1,PRF1c.2419-844T>C (n.2419-844T>C)
c.2250+33525T>C (n.2250+33525T>C)
c.2263-844T>C (n.2263-844T>C)
n.2723-844T>C
n.2567-844T>C
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.540-203A>G (n.540-203A>G)
n.98-203A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.70598044T=CA1918328635PALD1,PRF1c.2419-844T= (n.2419-844T=)
c.2250+33525T= (n.2250+33525T=)
c.2263-844T= (n.2263-844T=)
n.2723-844T=
n.2567-844T=
c.*9A= (n.*9A=)
c.540-203A= (n.540-203A=)
n.98-203A=
10g.70598045C=CA1918328636PALD1,PRF1c.2419-843C= (n.2419-843C=)
c.2250+33526C= (n.2250+33526C=)
c.2263-843C= (n.2263-843C=)
n.2723-843C=
n.2567-843C=
c.*8G= (n.*8G=)
c.540-204G= (n.540-204G=)
n.98-204G=
10g.70598045C>TCA1918328637PALD1,PRF1c.2419-843C>T (n.2419-843C>T)
c.2250+33526C>T (n.2250+33526C>T)
c.2263-843C>T (n.2263-843C>T)
n.2723-843C>T
n.2567-843C>T
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.540-204G>A (n.540-204G>A)
n.98-204G>A
 dbSNP
10g.70598046A=CA1918328638PALD1,PRF1c.2419-842A= (n.2419-842A=)
c.2250+33527A= (n.2250+33527A=)
c.2263-842A= (n.2263-842A=)
n.2723-842A=
n.2567-842A=
c.*7T= (n.*7T=)
c.540-205T= (n.540-205T=)
n.98-205T=
10g.70598046A>GCA929727668PALD1,PRF1c.2419-842A>G (n.2419-842A>G)
c.2250+33527A>G (n.2250+33527A>G)
c.2263-842A>G (n.2263-842A>G)
n.2723-842A>G
n.2567-842A>G
c.*7T>C (n.*7T>C)
c.540-205T>C (n.540-205T>C)
n.98-205T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598047C>TCA2574572178PALD1,PRF1c.2419-841C>T (n.2419-841C>T)
c.2250+33528C>T (n.2250+33528C>T)
c.2263-841C>T (n.2263-841C>T)
n.2723-841C>T
n.2567-841C>T
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.540-206G>A (n.540-206G>A)
n.98-206G>A
10g.70598049G>ACA929727669PALD1,PRF1c.2419-839G>A (n.2419-839G>A)
c.2250+33530G>A (n.2250+33530G>A)
c.2263-839G>A (n.2263-839G>A)
n.2723-839G>A
n.2567-839G>A
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.540-208C>T (n.540-208C>T)
n.98-208C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598049G=CA1918328639PALD1,PRF1c.2419-839G= (n.2419-839G=)
c.2250+33530G= (n.2250+33530G=)
c.2263-839G= (n.2263-839G=)
n.2723-839G=
n.2567-839G=
c.*4C= (n.*4C=)
c.540-208C= (n.540-208C=)
n.98-208C=
10g.70598050T>CCA1918328643PALD1,PRF1c.2419-838T>C (n.2419-838T>C)
c.2250+33531T>C (n.2250+33531T>C)
c.2263-838T>C (n.2263-838T>C)
n.2723-838T>C
n.2567-838T>C
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.540-209A>G (n.540-209A>G)
n.98-209A>G
 dbSNP
10g.70598050T=CA1918328642PALD1,PRF1c.2419-838T= (n.2419-838T=)
c.2250+33531T= (n.2250+33531T=)
c.2263-838T= (n.2263-838T=)
n.2723-838T=
n.2567-838T=
c.*3A= (n.*3A=)
c.540-209A= (n.540-209A=)
n.98-209A=
10g.70598052C>ACA2788447458PALD1,PRF1c.2419-836C>A (n.2419-836C>A)
c.2250+33533C>A (n.2250+33533C>A)
c.2263-836C>A (n.2263-836C>A)
n.2723-836C>A
n.2567-836C>A
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.540-211G>T (n.540-211G>T)
n.98-211G>T
10g.70598052C>TCA2609519446PALD1,PRF1c.2419-836C>T (n.2419-836C>T)
c.2250+33533C>T (n.2250+33533C>T)
c.2263-836C>T (n.2263-836C>T)
n.2723-836C>T
n.2567-836C>T
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.540-211G>A (n.540-211G>A)
n.98-211G>A
 gnomAD v4
10g.70598053T>ACA376954737PALD1,PRF1c.2419-835T>A (n.2419-835T>A)
c.2250+33534T>A (n.2250+33534T>A)
c.2263-835T>A (n.2263-835T>A)
n.2723-835T>A
n.2567-835T>A
c.1668A>T (p.Ter556Cys)
c.540-212A>T (n.540-212A>T)
n.98-212A>T
 COSMIC
10g.70598053T>CCA376954739PALD1,PRF1c.2419-835T>C (n.2419-835T>C)
c.2250+33534T>C (n.2250+33534T>C)
c.2263-835T>C (n.2263-835T>C)
n.2723-835T>C
n.2567-835T>C
c.1668A>G (p.Ter556Trp)
c.540-212A>G (n.540-212A>G)
n.98-212A>G
10g.70598053T>GCA376954738PALD1,PRF1c.2419-835T>G (n.2419-835T>G)
c.2250+33534T>G (n.2250+33534T>G)
c.2263-835T>G (n.2263-835T>G)
n.2723-835T>G
n.2567-835T>G
c.1668A>C (p.Ter556Cys)
c.540-212A>C (n.540-212A>C)
n.98-212A>C
10g.70598054C>ACA376954740PALD1,PRF1c.2419-834C>A (n.2419-834C>A)
c.2250+33535C>A (n.2250+33535C>A)
c.2263-834C>A (n.2263-834C>A)
n.2723-834C>A
n.2567-834C>A
c.1667G>T (p.Ter556Leu)
c.540-213G>T (n.540-213G>T)
n.98-213G>T
 gnomAD v4
10g.70598054C>GCA376954741PALD1,PRF1c.2419-834C>G (n.2419-834C>G)
c.2250+33535C>G (n.2250+33535C>G)
c.2263-834C>G (n.2263-834C>G)
n.2723-834C>G
n.2567-834C>G
c.1667G>C (p.Ter556Ser)
c.540-213G>C (n.540-213G>C)
n.98-213G>C
10g.70598054C>TCA470278971PALD1,PRF1c.2419-834C>T (n.2419-834C>T)
c.2250+33535C>T (n.2250+33535C>T)
c.2263-834C>T (n.2263-834C>T)
n.2723-834C>T
n.2567-834C>T
c.1667G>A (p.Ter556=)
c.540-213G>A (n.540-213G>A)
n.98-213G>A
10g.70598055A>CCA376954742PALD1,PRF1c.2419-833A>C (n.2419-833A>C)
c.2250+33536A>C (n.2250+33536A>C)
c.2263-833A>C (n.2263-833A>C)
n.2723-833A>C
n.2567-833A>C
c.1666T>G (p.Ter556Gly)
c.540-214T>G (n.540-214T>G)
n.98-214T>G
10g.70598055A>GCA376954743PALD1,PRF1c.2419-833A>G (n.2419-833A>G)
c.2250+33536A>G (n.2250+33536A>G)
c.2263-833A>G (n.2263-833A>G)
n.2723-833A>G
n.2567-833A>G
c.1666T>C (p.Ter556Arg)
c.540-214T>C (n.540-214T>C)
n.98-214T>C
10g.70598055A>TCA376954744PALD1,PRF1c.2419-833A>T (n.2419-833A>T)
c.2250+33536A>T (n.2250+33536A>T)
c.2263-833A>T (n.2263-833A>T)
n.2723-833A>T
n.2567-833A>T
c.1666T>A (p.Ter556Arg)
c.540-214T>A (n.540-214T>A)
n.98-214T>A
10g.70598056C>ACA376954745PALD1,PRF1c.2419-832C>A (n.2419-832C>A)
c.2250+33537C>A (n.2250+33537C>A)
c.2263-832C>A (n.2263-832C>A)
n.2723-832C>A
n.2567-832C>A
c.1665G>T (p.Trp555Cys)
c.540-215G>T (n.540-215G>T)
n.98-215G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598056C=CA1918328644PALD1,PRF1c.2419-832C= (n.2419-832C=)
c.2250+33537C= (n.2250+33537C=)
c.2263-832C= (n.2263-832C=)
n.2723-832C=
n.2567-832C=
c.1665G= (p.Trp555=)
c.540-215G= (n.540-215G=)
n.98-215G=
10g.70598056C>GCA376954746PALD1,PRF1c.2419-832C>G (n.2419-832C>G)
c.2250+33537C>G (n.2250+33537C>G)
c.2263-832C>G (n.2263-832C>G)
n.2723-832C>G
n.2567-832C>G
c.1665G>C (p.Trp555Cys)
c.540-215G>C (n.540-215G>C)
n.98-215G>C
10g.70598056C>TCA376954747PALD1,PRF1c.2419-832C>T (n.2419-832C>T)
c.2250+33537C>T (n.2250+33537C>T)
c.2263-832C>T (n.2263-832C>T)
n.2723-832C>T
n.2567-832C>T
c.1665G>A (p.Trp555Ter)
c.540-215G>A (n.540-215G>A)
n.98-215G>A
10g.70598057C>ACA376954748PALD1,PRF1c.2419-831C>A (n.2419-831C>A)
c.2250+33538C>A (n.2250+33538C>A)
c.2263-831C>A (n.2263-831C>A)
n.2723-831C>A
n.2567-831C>A
c.1664G>T (p.Trp555Leu)
c.540-216G>T (n.540-216G>T)
n.98-216G>T
10g.70598057C=CA1918328646PALD1,PRF1c.2419-831C= (n.2419-831C=)
c.2250+33538C= (n.2250+33538C=)
c.2263-831C= (n.2263-831C=)
n.2723-831C=
n.2567-831C=
c.1664G= (p.Trp555=)
c.540-216G= (n.540-216G=)
n.98-216G=
10g.70598057C>GCA376954749PALD1,PRF1c.2419-831C>G (n.2419-831C>G)
c.2250+33538C>G (n.2250+33538C>G)
c.2263-831C>G (n.2263-831C>G)
n.2723-831C>G
n.2567-831C>G
c.1664G>C (p.Trp555Ser)
c.540-216G>C (n.540-216G>C)
n.98-216G>C
10g.70598057C>TCA376954750PALD1,PRF1c.2419-831C>T (n.2419-831C>T)
c.2250+33538C>T (n.2250+33538C>T)
c.2263-831C>T (n.2263-831C>T)
n.2723-831C>T
n.2567-831C>T
c.1664G>A (p.Trp555Ter)
c.540-216G>A (n.540-216G>A)
n.98-216G>A
 dbSNP
10g.70598058A=CA1918328650PALD1,PRF1c.2419-830A= (n.2419-830A=)
c.2250+33539A= (n.2250+33539A=)
c.2263-830A= (n.2263-830A=)
n.2723-830A=
n.2567-830A=
c.1663T= (p.Trp555=)
c.540-217T= (n.540-217T=)
n.98-217T=
10g.70598058A>CCA376954752PALD1,PRF1c.2419-830A>C (n.2419-830A>C)
c.2250+33539A>C (n.2250+33539A>C)
c.2263-830A>C (n.2263-830A>C)
n.2723-830A>C
n.2567-830A>C
c.1663T>G (p.Trp555Gly)
c.540-217T>G (n.540-217T>G)
n.98-217T>G
10g.70598058A>GCA376954753PALD1,PRF1c.2419-830A>G (n.2419-830A>G)
c.2250+33539A>G (n.2250+33539A>G)
c.2263-830A>G (n.2263-830A>G)
n.2723-830A>G
n.2567-830A>G
c.1663T>C (p.Trp555Arg)
c.540-217T>C (n.540-217T>C)
n.98-217T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598058A>TCA376954751PALD1,PRF1c.2419-830A>T (n.2419-830A>T)
c.2250+33539A>T (n.2250+33539A>T)
c.2263-830A>T (n.2263-830A>T)
n.2723-830A>T
n.2567-830A>T
c.1663T>A (p.Trp555Arg)
c.540-217T>A (n.540-217T>A)
n.98-217T>A
10g.70598059C>ACA470278976PALD1,PRF1c.2419-829C>A (n.2419-829C>A)
c.2250+33540C>A (n.2250+33540C>A)
c.2263-829C>A (n.2263-829C>A)
n.2723-829C>A
n.2567-829C>A
c.1662G>T (p.Val554=)
c.540-218G>T (n.540-218G>T)
n.98-218G>T
10g.70598059C=CA1918328667PALD1,PRF1c.2419-829C= (n.2419-829C=)
c.2250+33540C= (n.2250+33540C=)
c.2263-829C= (n.2263-829C=)
n.2723-829C=
n.2567-829C=
c.1662G= (p.Val554=)
c.540-218G= (n.540-218G=)
n.98-218G=
10g.70598059C>GCA470278977PALD1,PRF1c.2419-829C>G (n.2419-829C>G)
c.2250+33540C>G (n.2250+33540C>G)
c.2263-829C>G (n.2263-829C>G)
n.2723-829C>G
n.2567-829C>G
c.1662G>C (p.Val554=)
c.540-218G>C (n.540-218G>C)
n.98-218G>C
10g.70598059C>TCA5538710PALD1,PRF1c.2419-829C>T (n.2419-829C>T)
c.2250+33540C>T (n.2250+33540C>T)
c.2263-829C>T (n.2263-829C>T)
n.2723-829C>T
n.2567-829C>T
c.1662G>A (p.Val554=)
c.540-218G>A (n.540-218G>A)
n.98-218G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598060A>CCA376954754PALD1,PRF1c.2419-828A>C (n.2419-828A>C)
c.2250+33541A>C (n.2250+33541A>C)
c.2263-828A>C (n.2263-828A>C)
n.2723-828A>C
n.2567-828A>C
c.1661T>G (p.Val554Gly)
c.540-219T>G (n.540-219T>G)
n.98-219T>G
10g.70598060A>GCA376954756PALD1,PRF1c.2419-828A>G (n.2419-828A>G)
c.2250+33541A>G (n.2250+33541A>G)
c.2263-828A>G (n.2263-828A>G)
n.2723-828A>G
n.2567-828A>G
c.1661T>C (p.Val554Ala)
c.540-219T>C (n.540-219T>C)
n.98-219T>C
10g.70598060A>TCA376954755PALD1,PRF1c.2419-828A>T (n.2419-828A>T)
c.2250+33541A>T (n.2250+33541A>T)
c.2263-828A>T (n.2263-828A>T)
n.2723-828A>T
n.2567-828A>T
c.1661T>A (p.Val554Glu)
c.540-219T>A (n.540-219T>A)
n.98-219T>A
10g.70598061delCA2574572179PALD1,PRF1c.2419-827del (n.2419-827del)
c.2250+33542del (n.2250+33542del)
c.2263-827del (n.2263-827del)
n.2723-827del
n.2567-827del
c.1660del (p.Val554CysfsTer?)
c.540-220del (n.540-220del)
n.98-220del
 dbSNP
10g.70598061C>ACA5538711PALD1,PRF1c.2419-827C>A (n.2419-827C>A)
c.2250+33542C>A (n.2250+33542C>A)
c.2263-827C>A (n.2263-827C>A)
n.2723-827C>A
n.2567-827C>A
c.1660G>T (p.Val554Leu)
c.540-220G>T (n.540-220G>T)
n.98-220G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598061C=CA1918328672PALD1,PRF1c.2419-827C= (n.2419-827C=)
c.2250+33542C= (n.2250+33542C=)
c.2263-827C= (n.2263-827C=)
n.2723-827C=
n.2567-827C=
c.1660G= (p.Val554=)
c.540-220G= (n.540-220G=)
n.98-220G=
10g.70598061C>GCA376954757PALD1,PRF1c.2419-827C>G (n.2419-827C>G)
c.2250+33542C>G (n.2250+33542C>G)
c.2263-827C>G (n.2263-827C>G)
n.2723-827C>G
n.2567-827C>G
c.1660G>C (p.Val554Leu)
c.540-220G>C (n.540-220G>C)
n.98-220G>C
10g.70598061C>TCA376954758PALD1,PRF1c.2419-827C>T (n.2419-827C>T)
c.2250+33542C>T (n.2250+33542C>T)
c.2263-827C>T (n.2263-827C>T)
n.2723-827C>T
n.2567-827C>T
c.1660G>A (p.Val554Met)
c.540-220G>A (n.540-220G>A)
n.98-220G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.70598062G>ACA5538712PALD1,PRF1c.2419-826G>A (n.2419-826G>A)
c.2250+33543G>A (n.2250+33543G>A)
c.2263-826G>A (n.2263-826G>A)
n.2723-826G>A
n.2567-826G>A
c.1659C>T (p.Ala553=)
c.540-221C>T (n.540-221C>T)
n.98-221C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598062G>CCA470278979PALD1,PRF1c.2419-826G>C (n.2419-826G>C)
c.2250+33543G>C (n.2250+33543G>C)
c.2263-826G>C (n.2263-826G>C)
n.2723-826G>C
n.2567-826G>C
c.1659C>G (p.Ala553=)
c.540-221C>G (n.540-221C>G)
n.98-221C>G
10g.70598062G=CA1918328675PALD1,PRF1c.2419-826G= (n.2419-826G=)
c.2250+33543G= (n.2250+33543G=)
c.2263-826G= (n.2263-826G=)
n.2723-826G=
n.2567-826G=
c.1659C= (p.Ala553=)
c.540-221C= (n.540-221C=)
n.98-221C=
10g.70598062G>TCA470278980PALD1,PRF1c.2419-826G>T (n.2419-826G>T)
c.2250+33543G>T (n.2250+33543G>T)
c.2263-826G>T (n.2263-826G>T)
n.2723-826G>T
n.2567-826G>T
c.1659C>A (p.Ala553=)
c.540-221C>A (n.540-221C>A)
n.98-221C>A
10g.70598063G>ACA376954759PALD1,PRF1c.2419-825G>A (n.2419-825G>A)
c.2250+33544G>A (n.2250+33544G>A)
c.2263-825G>A (n.2263-825G>A)
n.2723-825G>A
n.2567-825G>A
c.1658C>T (p.Ala553Val)
c.540-222C>T (n.540-222C>T)
n.98-222C>T
 gnomAD v4
10g.70598063G>CCA376954760PALD1,PRF1c.2419-825G>C (n.2419-825G>C)
c.2250+33544G>C (n.2250+33544G>C)
c.2263-825G>C (n.2263-825G>C)
n.2723-825G>C
n.2567-825G>C
c.1658C>G (p.Ala553Gly)
c.540-222C>G (n.540-222C>G)
n.98-222C>G
10g.70598063G>TCA376954761PALD1,PRF1c.2419-825G>T (n.2419-825G>T)
c.2250+33544G>T (n.2250+33544G>T)
c.2263-825G>T (n.2263-825G>T)
n.2723-825G>T
n.2567-825G>T
c.1658C>A (p.Ala553Asp)
c.540-222C>A (n.540-222C>A)
n.98-222C>A
 gnomAD v4
10g.70598064C>ACA376954762PALD1,PRF1c.2419-824C>A (n.2419-824C>A)
c.2250+33545C>A (n.2250+33545C>A)
c.2263-824C>A (n.2263-824C>A)
n.2723-824C>A
n.2567-824C>A
c.1657G>T (p.Ala553Ser)
c.540-223G>T (n.540-223G>T)
n.98-223G>T
 gnomAD v4
10g.70598064C>GCA376954763PALD1,PRF1c.2419-824C>G (n.2419-824C>G)
c.2250+33545C>G (n.2250+33545C>G)
c.2263-824C>G (n.2263-824C>G)
n.2723-824C>G
n.2567-824C>G
c.1657G>C (p.Ala553Pro)
c.540-223G>C (n.540-223G>C)
n.98-223G>C
10g.70598064C>TCA376954764PALD1,PRF1c.2419-824C>T (n.2419-824C>T)
c.2250+33545C>T (n.2250+33545C>T)
c.2263-824C>T (n.2263-824C>T)
n.2723-824C>T
n.2567-824C>T
c.1657G>A (p.Ala553Thr)
c.540-223G>A (n.540-223G>A)
n.98-223G>A
10g.70598065C>ACA470278991PALD1,PRF1c.2419-823C>A (n.2419-823C>A)
c.2250+33546C>A (n.2250+33546C>A)
c.2263-823C>A (n.2263-823C>A)
n.2723-823C>A
n.2567-823C>A
c.1656G>T (p.Gly552=)
c.540-224G>T (n.540-224G>T)
n.98-224G>T
10g.70598065C>GCA470278992PALD1,PRF1c.2419-823C>G (n.2419-823C>G)
c.2250+33546C>G (n.2250+33546C>G)
c.2263-823C>G (n.2263-823C>G)
n.2723-823C>G
n.2567-823C>G
c.1656G>C (p.Gly552=)
c.540-224G>C (n.540-224G>C)
n.98-224G>C
10g.70598065C>TCA470278990PALD1,PRF1c.2419-823C>T (n.2419-823C>T)
c.2250+33546C>T (n.2250+33546C>T)
c.2263-823C>T (n.2263-823C>T)
n.2723-823C>T
n.2567-823C>T
c.1656G>A (p.Gly552=)
c.540-224G>A (n.540-224G>A)
n.98-224G>A
 COSMIC
10g.70598066C>ACA209366183PALD1,PRF1c.2419-822C>A (n.2419-822C>A)
c.2250+33547C>A (n.2250+33547C>A)
c.2263-822C>A (n.2263-822C>A)
n.2723-822C>A
n.2567-822C>A
c.1655G>T (p.Gly552Val)
c.540-225G>T (n.540-225G>T)
n.98-225G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598066C=CA1918328678PALD1,PRF1c.2419-822C= (n.2419-822C=)
c.2250+33547C= (n.2250+33547C=)
c.2263-822C= (n.2263-822C=)
n.2723-822C=
n.2567-822C=
c.1655G= (p.Gly552=)
c.540-225G= (n.540-225G=)
n.98-225G=
10g.70598066C>GCA376954765PALD1,PRF1c.2419-822C>G (n.2419-822C>G)
c.2250+33547C>G (n.2250+33547C>G)
c.2263-822C>G (n.2263-822C>G)
n.2723-822C>G
n.2567-822C>G
c.1655G>C (p.Gly552Ala)
c.540-225G>C (n.540-225G>C)
n.98-225G>C
10g.70598066C>TCA376954766PALD1,PRF1c.2419-822C>T (n.2419-822C>T)
c.2250+33547C>T (n.2250+33547C>T)
c.2263-822C>T (n.2263-822C>T)
n.2723-822C>T
n.2567-822C>T
c.1655G>A (p.Gly552Glu)
c.540-225G>A (n.540-225G>A)
n.98-225G>A
 COSMIC
10g.70598067C>ACA376954767PALD1,PRF1c.2419-821C>A (n.2419-821C>A)
c.2250+33548C>A (n.2250+33548C>A)
c.2263-821C>A (n.2263-821C>A)
n.2723-821C>A
n.2567-821C>A
c.1654G>T (p.Gly552Trp)
c.540-226G>T (n.540-226G>T)
n.98-226G>T
10g.70598067C>GCA376954769PALD1,PRF1c.2419-821C>G (n.2419-821C>G)
c.2250+33548C>G (n.2250+33548C>G)
c.2263-821C>G (n.2263-821C>G)
n.2723-821C>G
n.2567-821C>G
c.1654G>C (p.Gly552Arg)
c.540-226G>C (n.540-226G>C)
n.98-226G>C
10g.70598067C>TCA376954768PALD1,PRF1c.2419-821C>T (n.2419-821C>T)
c.2250+33548C>T (n.2250+33548C>T)
c.2263-821C>T (n.2263-821C>T)
n.2723-821C>T
n.2567-821C>T
c.1654G>A (p.Gly552Arg)
c.540-226G>A (n.540-226G>A)
n.98-226G>A
 gnomAD v4
10g.70598068A=CA1918328683PALD1,PRF1c.2419-820A= (n.2419-820A=)
c.2250+33549A= (n.2250+33549A=)
c.2263-820A= (n.2263-820A=)
n.2723-820A=
n.2567-820A=
c.1653T= (p.Ser551=)
c.540-227T= (n.540-227T=)
n.98-227T=
10g.70598068A>CCA376954770PALD1,PRF1c.2419-820A>C (n.2419-820A>C)
c.2250+33549A>C (n.2250+33549A>C)
c.2263-820A>C (n.2263-820A>C)
n.2723-820A>C
n.2567-820A>C
c.1653T>G (p.Ser551Arg)
c.540-227T>G (n.540-227T>G)
n.98-227T>G
10g.70598068A>GCA470279001PALD1,PRF1c.2419-820A>G (n.2419-820A>G)
c.2250+33549A>G (n.2250+33549A>G)
c.2263-820A>G (n.2263-820A>G)
n.2723-820A>G
n.2567-820A>G
c.1653T>C (p.Ser551=)
c.540-227T>C (n.540-227T>C)
n.98-227T>C
 dbSNP
10g.70598068A>TCA376954771PALD1,PRF1c.2419-820A>T (n.2419-820A>T)
c.2250+33549A>T (n.2250+33549A>T)
c.2263-820A>T (n.2263-820A>T)
n.2723-820A>T
n.2567-820A>T
c.1653T>A (p.Ser551Arg)
c.540-227T>A (n.540-227T>A)
n.98-227T>A
10g.70598069C>ACA376954772PALD1,PRF1c.2419-819C>A (n.2419-819C>A)
c.2250+33550C>A (n.2250+33550C>A)
c.2263-819C>A (n.2263-819C>A)
n.2723-819C>A
n.2567-819C>A
c.1652G>T (p.Ser551Ile)
c.540-228G>T (n.540-228G>T)
n.98-228G>T
10g.70598069C=CA1918328684PALD1,PRF1c.2419-819C= (n.2419-819C=)
c.2250+33550C= (n.2250+33550C=)
c.2263-819C= (n.2263-819C=)
n.2723-819C=
n.2567-819C=
c.1652G= (p.Ser551=)
c.540-228G= (n.540-228G=)
n.98-228G=
10g.70598069C>GCA376954773PALD1,PRF1c.2419-819C>G (n.2419-819C>G)
c.2250+33550C>G (n.2250+33550C>G)
c.2263-819C>G (n.2263-819C>G)
n.2723-819C>G
n.2567-819C>G
c.1652G>C (p.Ser551Thr)
c.540-228G>C (n.540-228G>C)
n.98-228G>C
 dbSNP
10g.70598069C>TCA376954774PALD1,PRF1c.2419-819C>T (n.2419-819C>T)
c.2250+33550C>T (n.2250+33550C>T)
c.2263-819C>T (n.2263-819C>T)
n.2723-819C>T
n.2567-819C>T
c.1652G>A (p.Ser551Asn)
c.540-228G>A (n.540-228G>A)
n.98-228G>A
 gnomAD v4
10g.70598070T>ACA376954775PALD1,PRF1c.2419-818T>A (n.2419-818T>A)
c.2250+33551T>A (n.2250+33551T>A)
c.2263-818T>A (n.2263-818T>A)
n.2723-818T>A
n.2567-818T>A
c.1651A>T (p.Ser551Cys)
c.540-229A>T (n.540-229A>T)
n.98-229A>T
10g.70598070T>CCA376954776PALD1,PRF1c.2419-818T>C (n.2419-818T>C)
c.2250+33551T>C (n.2250+33551T>C)
c.2263-818T>C (n.2263-818T>C)
n.2723-818T>C
n.2567-818T>C
c.1651A>G (p.Ser551Gly)
c.540-229A>G (n.540-229A>G)
n.98-229A>G
10g.70598070T>GCA376954777PALD1,PRF1c.2419-818T>G (n.2419-818T>G)
c.2250+33551T>G (n.2250+33551T>G)
c.2263-818T>G (n.2263-818T>G)
n.2723-818T>G
n.2567-818T>G
c.1651A>C (p.Ser551Arg)
c.540-229A>C (n.540-229A>C)
n.98-229A>C
10g.70598071C>ACA470279006PALD1,PRF1c.2419-817C>A (n.2419-817C>A)
c.2250+33552C>A (n.2250+33552C>A)
c.2263-817C>A (n.2263-817C>A)
n.2723-817C>A
n.2567-817C>A
c.1650G>T (p.Arg550=)
c.540-230G>T (n.540-230G>T)
n.98-230G>T
 ClinVar
10g.70598071C=CA1918328686PALD1,PRF1c.2419-817C= (n.2419-817C=)
c.2250+33552C= (n.2250+33552C=)
c.2263-817C= (n.2263-817C=)
n.2723-817C=
n.2567-817C=
c.1650G= (p.Arg550=)
c.540-230G= (n.540-230G=)
n.98-230G=
10g.70598071C>GCA470279008PALD1,PRF1c.2419-817C>G (n.2419-817C>G)
c.2250+33552C>G (n.2250+33552C>G)
c.2263-817C>G (n.2263-817C>G)
n.2723-817C>G
n.2567-817C>G
c.1650G>C (p.Arg550=)
c.540-230G>C (n.540-230G>C)
n.98-230G>C
 ClinVar dbSNP
10g.70598071C>TCA470279010PALD1,PRF1c.2419-817C>T (n.2419-817C>T)
c.2250+33552C>T (n.2250+33552C>T)
c.2263-817C>T (n.2263-817C>T)
n.2723-817C>T
n.2567-817C>T
c.1650G>A (p.Arg550=)
c.540-230G>A (n.540-230G>A)
n.98-230G>A
10g.70598072C>ACA376954778PALD1,PRF1c.2419-816C>A (n.2419-816C>A)
c.2250+33553C>A (n.2250+33553C>A)
c.2263-816C>A (n.2263-816C>A)
n.2723-816C>A
n.2567-816C>A
c.1649G>T (p.Arg550Leu)
c.540-231G>T (n.540-231G>T)
n.98-231G>T
10g.70598072C=CA1918328687PALD1,PRF1c.2419-816C= (n.2419-816C=)
c.2250+33553C= (n.2250+33553C=)
c.2263-816C= (n.2263-816C=)
n.2723-816C=
n.2567-816C=
c.1649G= (p.Arg550=)
c.540-231G= (n.540-231G=)
n.98-231G=
10g.70598072C>GCA376954779PALD1,PRF1c.2419-816C>G (n.2419-816C>G)
c.2250+33553C>G (n.2250+33553C>G)
c.2263-816C>G (n.2263-816C>G)
n.2723-816C>G
n.2567-816C>G
c.1649G>C (p.Arg550Pro)
c.540-231G>C (n.540-231G>C)
n.98-231G>C
 gnomAD v4
10g.70598072C>TCA209366199PALD1,PRF1c.2419-816C>T (n.2419-816C>T)
c.2250+33553C>T (n.2250+33553C>T)
c.2263-816C>T (n.2263-816C>T)
n.2723-816C>T
n.2567-816C>T
c.1649G>A (p.Arg550Gln)
c.540-231G>A (n.540-231G>A)
n.98-231G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.70598073G>ACA376954780PALD1,PRF1c.2419-815G>A (n.2419-815G>A)
c.2250+33554G>A (n.2250+33554G>A)
c.2263-815G>A (n.2263-815G>A)
n.2723-815G>A
n.2567-815G>A
c.1648C>T (p.Arg550Trp)
c.540-232C>T (n.540-232C>T)
n.98-232C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598073G>CCA376954781PALD1,PRF1c.2419-815G>C (n.2419-815G>C)
c.2250+33554G>C (n.2250+33554G>C)
c.2263-815G>C (n.2263-815G>C)
n.2723-815G>C
n.2567-815G>C
c.1648C>G (p.Arg550Gly)
c.540-232C>G (n.540-232C>G)
n.98-232C>G
10g.70598073G=CA1918328688PALD1,PRF1c.2419-815G= (n.2419-815G=)
c.2250+33554G= (n.2250+33554G=)
c.2263-815G= (n.2263-815G=)
n.2723-815G=
n.2567-815G=
c.1648C= (p.Arg550=)
c.540-232C= (n.540-232C=)
n.98-232C=
10g.70598073G>TCA470279013PALD1,PRF1c.2419-815G>T (n.2419-815G>T)
c.2250+33554G>T (n.2250+33554G>T)
c.2263-815G>T (n.2263-815G>T)
n.2723-815G>T
n.2567-815G>T
c.1648C>A (p.Arg550=)
c.540-232C>A (n.540-232C>A)
n.98-232C>A
10g.70598074G>ACA470279017PALD1,PRF1c.2419-814G>A (n.2419-814G>A)
c.2250+33555G>A (n.2250+33555G>A)
c.2263-814G>A (n.2263-814G>A)
n.2723-814G>A
n.2567-814G>A
c.1647C>T (p.Asn549=)
c.540-233C>T (n.540-233C>T)
n.98-233C>T
 gnomAD v4
10g.70598074G>CCA376954782PALD1,PRF1c.2419-814G>C (n.2419-814G>C)
c.2250+33555G>C (n.2250+33555G>C)
c.2263-814G>C (n.2263-814G>C)
n.2723-814G>C
n.2567-814G>C
c.1647C>G (p.Asn549Lys)
c.540-233C>G (n.540-233C>G)
n.98-233C>G
10g.70598074G>TCA376954783PALD1,PRF1c.2419-814G>T (n.2419-814G>T)
c.2250+33555G>T (n.2250+33555G>T)
c.2263-814G>T (n.2263-814G>T)
n.2723-814G>T
n.2567-814G>T
c.1647C>A (p.Asn549Lys)
c.540-233C>A (n.540-233C>A)
n.98-233C>A
10g.70598075T>ACA376954784PALD1,PRF1c.2419-813T>A (n.2419-813T>A)
c.2250+33556T>A (n.2250+33556T>A)
c.2263-813T>A (n.2263-813T>A)
n.2723-813T>A
n.2567-813T>A
c.1646A>T (p.Asn549Ile)
c.540-234A>T (n.540-234A>T)
n.98-234A>T
10g.70598075T>CCA376954785PALD1,PRF1c.2419-813T>C (n.2419-813T>C)
c.2250+33556T>C (n.2250+33556T>C)
c.2263-813T>C (n.2263-813T>C)
n.2723-813T>C
n.2567-813T>C
c.1646A>G (p.Asn549Ser)
c.540-234A>G (n.540-234A>G)
n.98-234A>G
10g.70598075T>GCA376954786PALD1,PRF1c.2419-813T>G (n.2419-813T>G)
c.2250+33556T>G (n.2250+33556T>G)
c.2263-813T>G (n.2263-813T>G)
n.2723-813T>G
n.2567-813T>G
c.1646A>C (p.Asn549Thr)
c.540-234A>C (n.540-234A>C)
n.98-234A>C
10g.70598076T>ACA376954789PALD1,PRF1c.2419-812T>A (n.2419-812T>A)
c.2250+33557T>A (n.2250+33557T>A)
c.2263-812T>A (n.2263-812T>A)
n.2723-812T>A
n.2567-812T>A
c.1645A>T (p.Asn549Tyr)
c.540-235A>T (n.540-235A>T)
n.98-235A>T
10g.70598076T>CCA376954788PALD1,PRF1c.2419-812T>C (n.2419-812T>C)
c.2250+33557T>C (n.2250+33557T>C)
c.2263-812T>C (n.2263-812T>C)
n.2723-812T>C
n.2567-812T>C
c.1645A>G (p.Asn549Asp)
c.540-235A>G (n.540-235A>G)
n.98-235A>G
10g.70598076T>GCA376954787PALD1,PRF1c.2419-812T>G (n.2419-812T>G)
c.2250+33557T>G (n.2250+33557T>G)
c.2263-812T>G (n.2263-812T>G)
n.2723-812T>G
n.2567-812T>G
c.1645A>C (p.Asn549His)
c.540-235A>C (n.540-235A>C)
n.98-235A>C
10g.70598077T>ACA209366205PALD1,PRF1c.2419-811T>A (n.2419-811T>A)
c.2250+33558T>A (n.2250+33558T>A)
c.2263-811T>A (n.2263-811T>A)
n.2723-811T>A
n.2567-811T>A
c.1644A>T (p.Gly548=)
c.540-236A>T (n.540-236A>T)
n.98-236A>T
 dbSNP
10g.70598077T>CCA470279027PALD1,PRF1c.2419-811T>C (n.2419-811T>C)
c.2250+33558T>C (n.2250+33558T>C)
c.2263-811T>C (n.2263-811T>C)
n.2723-811T>C
n.2567-811T>C
c.1644A>G (p.Gly548=)
c.540-236A>G (n.540-236A>G)
n.98-236A>G
 gnomAD v4
10g.70598077T>GCA470279028PALD1,PRF1c.2419-811T>G (n.2419-811T>G)
c.2250+33558T>G (n.2250+33558T>G)
c.2263-811T>G (n.2263-811T>G)
n.2723-811T>G
n.2567-811T>G
c.1644A>C (p.Gly548=)
c.540-236A>C (n.540-236A>C)
n.98-236A>C
10g.70598077T=CA1918328691PALD1,PRF1c.2419-811T= (n.2419-811T=)
c.2250+33558T= (n.2250+33558T=)
c.2263-811T= (n.2263-811T=)
n.2723-811T=
n.2567-811T=
c.1644A= (p.Gly548=)
c.540-236A= (n.540-236A=)
n.98-236A=
10g.70598078C>ACA376954790PALD1,PRF1c.2419-810C>A (n.2419-810C>A)
c.2250+33559C>A (n.2250+33559C>A)
c.2263-810C>A (n.2263-810C>A)
n.2723-810C>A
n.2567-810C>A
c.1643G>T (p.Gly548Val)
c.540-237G>T (n.540-237G>T)
n.98-237G>T
10g.70598078C=CA1918328693PALD1,PRF1c.2419-810C= (n.2419-810C=)
c.2250+33559C= (n.2250+33559C=)
c.2263-810C= (n.2263-810C=)
n.2723-810C=
n.2567-810C=
c.1643G= (p.Gly548=)
c.540-237G= (n.540-237G=)
n.98-237G=
10g.70598078C>GCA376954791PALD1,PRF1c.2419-810C>G (n.2419-810C>G)
c.2250+33559C>G (n.2250+33559C>G)
c.2263-810C>G (n.2263-810C>G)
n.2723-810C>G
n.2567-810C>G
c.1643G>C (p.Gly548Ala)
c.540-237G>C (n.540-237G>C)
n.98-237G>C
10g.70598078C>TCA5538713PALD1,PRF1c.2419-810C>T (n.2419-810C>T)
c.2250+33559C>T (n.2250+33559C>T)
c.2263-810C>T (n.2263-810C>T)
n.2723-810C>T
n.2567-810C>T
c.1643G>A (p.Gly548Glu)
c.540-237G>A (n.540-237G>A)
n.98-237G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598079C>ACA376954792PALD1,PRF1c.2419-809C>A (n.2419-809C>A)
c.2250+33560C>A (n.2250+33560C>A)
c.2263-809C>A (n.2263-809C>A)
n.2723-809C>A
n.2567-809C>A
c.1642G>T (p.Gly548Ter)
c.540-238G>T (n.540-238G>T)
n.98-238G>T
10g.70598079C>GCA376954793PALD1,PRF1c.2419-809C>G (n.2419-809C>G)
c.2250+33560C>G (n.2250+33560C>G)
c.2263-809C>G (n.2263-809C>G)
n.2723-809C>G
n.2567-809C>G
c.1642G>C (p.Gly548Arg)
c.540-238G>C (n.540-238G>C)
n.98-238G>C
10g.70598079C>TCA376954794PALD1,PRF1c.2419-809C>T (n.2419-809C>T)
c.2250+33560C>T (n.2250+33560C>T)
c.2263-809C>T (n.2263-809C>T)
n.2723-809C>T
n.2567-809C>T
c.1642G>A (p.Gly548Arg)
c.540-238G>A (n.540-238G>A)
n.98-238G>A
 gnomAD v4
10g.70598080T>ACA470279041PALD1,PRF1c.2419-808T>A (n.2419-808T>A)
c.2250+33561T>A (n.2250+33561T>A)
c.2263-808T>A (n.2263-808T>A)
n.2723-808T>A
n.2567-808T>A
c.1641A>T (p.Pro547=)
c.540-239A>T (n.540-239A>T)
n.98-239A>T
10g.70598080T>CCA470279042PALD1,PRF1c.2419-808T>C (n.2419-808T>C)
c.2250+33561T>C (n.2250+33561T>C)
c.2263-808T>C (n.2263-808T>C)
n.2723-808T>C
n.2567-808T>C
c.1641A>G (p.Pro547=)
c.540-239A>G (n.540-239A>G)
n.98-239A>G
10g.70598080T>GCA470279045PALD1,PRF1c.2419-808T>G (n.2419-808T>G)
c.2250+33561T>G (n.2250+33561T>G)
c.2263-808T>G (n.2263-808T>G)
n.2723-808T>G
n.2567-808T>G
c.1641A>C (p.Pro547=)
c.540-239A>C (n.540-239A>C)
n.98-239A>C
10g.70598081G>ACA376954795PALD1,PRF1c.2419-807G>A (n.2419-807G>A)
c.2250+33562G>A (n.2250+33562G>A)
c.2263-807G>A (n.2263-807G>A)
n.2723-807G>A
n.2567-807G>A
c.1640C>T (p.Pro547Leu)
c.540-240C>T (n.540-240C>T)
n.98-240C>T
10g.70598081G>CCA376954797PALD1,PRF1c.2419-807G>C (n.2419-807G>C)
c.2250+33562G>C (n.2250+33562G>C)
c.2263-807G>C (n.2263-807G>C)
n.2723-807G>C
n.2567-807G>C
c.1640C>G (p.Pro547Arg)
c.540-240C>G (n.540-240C>G)
n.98-240C>G
10g.70598081G>TCA376954796PALD1,PRF1c.2419-807G>T (n.2419-807G>T)
c.2250+33562G>T (n.2250+33562G>T)
c.2263-807G>T (n.2263-807G>T)
n.2723-807G>T
n.2567-807G>T
c.1640C>A (p.Pro547Gln)
c.540-240C>A (n.540-240C>A)
n.98-240C>A
10g.70598082G>ACA209366232PALD1,PRF1c.2419-806G>A (n.2419-806G>A)
c.2250+33563G>A (n.2250+33563G>A)
c.2263-806G>A (n.2263-806G>A)
n.2723-806G>A
n.2567-806G>A
c.1639C>T (p.Pro547Ser)
c.540-241C>T (n.540-241C>T)
n.98-241C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.70598082G>CCA5538715PALD1,PRF1c.2419-806G>C (n.2419-806G>C)
c.2250+33563G>C (n.2250+33563G>C)
c.2263-806G>C (n.2263-806G>C)
n.2723-806G>C
n.2567-806G>C
c.1639C>G (p.Pro547Ala)
c.540-241C>G (n.540-241C>G)
n.98-241C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598082G=CA1918328697PALD1,PRF1c.2419-806G= (n.2419-806G=)
c.2250+33563G= (n.2250+33563G=)
c.2263-806G= (n.2263-806G=)
n.2723-806G=
n.2567-806G=
c.1639C= (p.Pro547=)
c.540-241C= (n.540-241C=)
n.98-241C=
10g.70598082G>TCA5538714PALD1,PRF1c.2419-806G>T (n.2419-806G>T)
c.2250+33563G>T (n.2250+33563G>T)
c.2263-806G>T (n.2263-806G>T)
n.2723-806G>T
n.2567-806G>T
c.1639C>A (p.Pro547Thr)
c.540-241C>A (n.540-241C>A)
n.98-241C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.70598083A>CCA470279051PALD1,PRF1c.2419-805A>C (n.2419-805A>C)
c.2250+33564A>C (n.2250+33564A>C)
c.2263-805A>C (n.2263-805A>C)
n.2723-805A>C
n.2567-805A>C
c.1638T>G (p.Pro546=)
c.540-242T>G (n.540-242T>G)
n.98-242T>G
10g.70598083A>GCA470279053PALD1,PRF1c.2419-805A>G (n.2419-805A>G)
c.2250+33564A>G (n.2250+33564A>G)
c.2263-805A>G (n.2263-805A>G)
n.2723-805A>G
n.2567-805A>G
c.1638T>C (p.Pro546=)
c.540-242T>C (n.540-242T>C)
n.98-242T>C
10g.70598083A>TCA470279057PALD1,PRF1c.2419-805A>T (n.2419-805A>T)
c.2250+33564A>T (n.2250+33564A>T)
c.2263-805A>T (n.2263-805A>T)
n.2723-805A>T
n.2567-805A>T
c.1638T>A (p.Pro546=)
c.540-242T>A (n.540-242T>A)
n.98-242T>A
10g.70598083_70598084delinsAGCA1918328704PALD1,PRF1c.2419-805_2419-804delinsAG (n.2419-805_2419-804delinsAG)
c.2250+33564_2250+33565delinsAG (n.2250+33564_2250+33565delinsAG)
c.2263-805_2263-804delinsAG (n.2263-805_2263-804delinsAG)
n.2723-805_2723-804delinsAG
n.2567-805_2567-804delinsAG
c.1637_1638delinsCT (p.Pro546=)
c.540-243_540-242delinsCT (n.540-243_540-242delinsCT)
n.98-243_98-242delinsCT
10g.70598084G>ACA376954798PALD1,PRF1c.2419-804G>A (n.2419-804G>A)
c.2250+33565G>A (n.2250+33565G>A)
c.2263-804G>A (n.2263-804G>A)
n.2723-804G>A
n.2567-804G>A
c.1637C>T (p.Pro546Leu)
c.540-243C>T (n.540-243C>T)
n.98-243C>T
10g.70598084G>CCA376954799PALD1,PRF1c.2419-804G>C (n.2419-804G>C)
c.2250+33565G>C (n.2250+33565G>C)
c.2263-804G>C (n.2263-804G>C)
n.2723-804G>C
n.2567-804G>C
c.1637C>G (p.Pro546Arg)
c.540-243C>G (n.540-243C>G)
n.98-243C>G
10g.70598084G>TCA376954800PALD1,PRF1c.2419-804G>T (n.2419-804G>T)
c.2250+33565G>T (n.2250+33565G>T)
c.2263-804G>T (n.2263-804G>T)
n.2723-804G>T
n.2567-804G>T
c.1637C>A (p.Pro546His)
c.540-243C>A (n.540-243C>A)
n.98-243C>A
 gnomAD v4
10g.70598085delCA594704933PALD1,PRF1c.2419-803del (n.2419-803del)
c.2250+33566del (n.2250+33566del)
c.2263-803del (n.2263-803del)
n.2723-803del
n.2567-803del
c.1637del (p.Pro546LeufsTer?)
c.540-243del (n.540-243del)
n.98-243del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598085G>ACA376954801PALD1,PRF1c.2419-803G>A (n.2419-803G>A)
c.2250+33566G>A (n.2250+33566G>A)
c.2263-803G>A (n.2263-803G>A)
n.2723-803G>A
n.2567-803G>A
c.1636C>T (p.Pro546Ser)
c.540-244C>T (n.540-244C>T)
n.98-244C>T
10g.70598085G>CCA5538716PALD1,PRF1c.2419-803G>C (n.2419-803G>C)
c.2250+33566G>C (n.2250+33566G>C)
c.2263-803G>C (n.2263-803G>C)
n.2723-803G>C
n.2567-803G>C
c.1636C>G (p.Pro546Ala)
c.540-244C>G (n.540-244C>G)
n.98-244C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598085G=CA1918328708PALD1,PRF1c.2419-803G= (n.2419-803G=)
c.2250+33566G= (n.2250+33566G=)
c.2263-803G= (n.2263-803G=)
n.2723-803G=
n.2567-803G=
c.1636C= (p.Pro546=)
c.540-244C= (n.540-244C=)
n.98-244C=
10g.70598085G>TCA376954802PALD1,PRF1c.2419-803G>T (n.2419-803G>T)
c.2250+33566G>T (n.2250+33566G>T)
c.2263-803G>T (n.2263-803G>T)
n.2723-803G>T
n.2567-803G>T
c.1636C>A (p.Pro546Thr)
c.540-244C>A (n.540-244C>A)
n.98-244C>A
10g.70598086C>ACA376954803PALD1,PRF1c.2419-802C>A (n.2419-802C>A)
c.2250+33567C>A (n.2250+33567C>A)
c.2263-802C>A (n.2263-802C>A)
n.2723-802C>A
n.2567-802C>A
c.1635G>T (p.Glu545Asp)
c.540-245G>T (n.540-245G>T)
n.98-245G>T
10g.70598086C=CA1918328710PALD1,PRF1c.2419-802C= (n.2419-802C=)
c.2250+33567C= (n.2250+33567C=)
c.2263-802C= (n.2263-802C=)
n.2723-802C=
n.2567-802C=
c.1635G= (p.Glu545=)
c.540-245G= (n.540-245G=)
n.98-245G=
10g.70598086C>GCA209366254PALD1,PRF1c.2419-802C>G (n.2419-802C>G)
c.2250+33567C>G (n.2250+33567C>G)
c.2263-802C>G (n.2263-802C>G)
n.2723-802C>G
n.2567-802C>G
c.1635G>C (p.Glu545Asp)
c.540-245G>C (n.540-245G>C)
n.98-245G>C
 dbSNP
10g.70598086C>TCA470279071PALD1,PRF1c.2419-802C>T (n.2419-802C>T)
c.2250+33567C>T (n.2250+33567C>T)
c.2263-802C>T (n.2263-802C>T)
n.2723-802C>T
n.2567-802C>T
c.1635G>A (p.Glu545=)
c.540-245G>A (n.540-245G>A)
n.98-245G>A
 gnomAD v4
10g.70598087T>ACA376954806PALD1,PRF1c.2419-801T>A (n.2419-801T>A)
c.2250+33568T>A (n.2250+33568T>A)
c.2263-801T>A (n.2263-801T>A)
n.2723-801T>A
n.2567-801T>A
c.1634A>T (p.Glu545Val)
c.540-246A>T (n.540-246A>T)
n.98-246A>T
10g.70598087T>CCA376954805PALD1,PRF1c.2419-801T>C (n.2419-801T>C)
c.2250+33568T>C (n.2250+33568T>C)
c.2263-801T>C (n.2263-801T>C)
n.2723-801T>C
n.2567-801T>C
c.1634A>G (p.Glu545Gly)
c.540-246A>G (n.540-246A>G)
n.98-246A>G
10g.70598087T>GCA376954804PALD1,PRF1c.2419-801T>G (n.2419-801T>G)
c.2250+33568T>G (n.2250+33568T>G)
c.2263-801T>G (n.2263-801T>G)
n.2723-801T>G
n.2567-801T>G
c.1634A>C (p.Glu545Ala)
c.540-246A>C (n.540-246A>C)
n.98-246A>C
10g.70598088C>ACA376954807PALD1,PRF1c.2419-800C>A (n.2419-800C>A)
c.2250+33569C>A (n.2250+33569C>A)
c.2263-800C>A (n.2263-800C>A)
n.2723-800C>A
n.2567-800C>A
c.1633G>T (p.Glu545Ter)
c.540-247G>T (n.540-247G>T)
n.98-247G>T
 COSMIC
10g.70598088C>GCA376954809PALD1,PRF1c.2419-800C>G (n.2419-800C>G)
c.2250+33569C>G (n.2250+33569C>G)
c.2263-800C>G (n.2263-800C>G)
n.2723-800C>G
n.2567-800C>G
c.1633G>C (p.Glu545Gln)
c.540-247G>C (n.540-247G>C)
n.98-247G>C
 gnomAD v4
10g.70598088C>TCA376954808PALD1,PRF1c.2419-800C>T (n.2419-800C>T)
c.2250+33569C>T (n.2250+33569C>T)
c.2263-800C>T (n.2263-800C>T)
n.2723-800C>T
n.2567-800C>T
c.1633G>A (p.Glu545Lys)
c.540-247G>A (n.540-247G>A)
n.98-247G>A
10g.70598089C>ACA470279084PALD1,PRF1c.2419-799C>A (n.2419-799C>A)
c.2250+33570C>A (n.2250+33570C>A)
c.2263-799C>A (n.2263-799C>A)
n.2723-799C>A
n.2567-799C>A
c.1632G>T (p.Gly544=)
c.540-248G>T (n.540-248G>T)
n.98-248G>T
10g.70598089C=CA1918328713PALD1,PRF1c.2419-799C= (n.2419-799C=)
c.2250+33570C= (n.2250+33570C=)
c.2263-799C= (n.2263-799C=)
n.2723-799C=
n.2567-799C=
c.1632G= (p.Gly544=)
c.540-248G= (n.540-248G=)
n.98-248G=
10g.70598089C>GCA470279087PALD1,PRF1c.2419-799C>G (n.2419-799C>G)
c.2250+33570C>G (n.2250+33570C>G)
c.2263-799C>G (n.2263-799C>G)
n.2723-799C>G
n.2567-799C>G
c.1632G>C (p.Gly544=)
c.540-248G>C (n.540-248G>C)
n.98-248G>C
10g.70598089C>TCA470279088PALD1,PRF1c.2419-799C>T (n.2419-799C>T)
c.2250+33570C>T (n.2250+33570C>T)
c.2263-799C>T (n.2263-799C>T)
n.2723-799C>T
n.2567-799C>T
c.1632G>A (p.Gly544=)
c.540-248G>A (n.540-248G>A)
n.98-248G>A
 dbSNP
10g.70598090C>ACA376954810PALD1,PRF1c.2419-798C>A (n.2419-798C>A)
c.2250+33571C>A (n.2250+33571C>A)
c.2263-798C>A (n.2263-798C>A)
n.2723-798C>A
n.2567-798C>A
c.1631G>T (p.Gly544Val)
c.540-249G>T (n.540-249G>T)
n.98-249G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598090C=CA1918328721PALD1,PRF1c.2419-798C= (n.2419-798C=)
c.2250+33571C= (n.2250+33571C=)
c.2263-798C= (n.2263-798C=)
n.2723-798C=
n.2567-798C=
c.1631G= (p.Gly544=)
c.540-249G= (n.540-249G=)
n.98-249G=
10g.70598090C>GCA376954811PALD1,PRF1c.2419-798C>G (n.2419-798C>G)
c.2250+33571C>G (n.2250+33571C>G)
c.2263-798C>G (n.2263-798C>G)
n.2723-798C>G
n.2567-798C>G
c.1631G>C (p.Gly544Ala)
c.540-249G>C (n.540-249G>C)
n.98-249G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598090C>TCA376954812PALD1,PRF1c.2419-798C>T (n.2419-798C>T)
c.2250+33571C>T (n.2250+33571C>T)
c.2263-798C>T (n.2263-798C>T)
n.2723-798C>T
n.2567-798C>T
c.1631G>A (p.Gly544Glu)
c.540-249G>A (n.540-249G>A)
n.98-249G>A
10g.70598091C>ACA376954813PALD1,PRF1c.2419-797C>A (n.2419-797C>A)
c.2250+33572C>A (n.2250+33572C>A)
c.2263-797C>A (n.2263-797C>A)
n.2723-797C>A
n.2567-797C>A
c.1630G>T (p.Gly544Trp)
c.540-250G>T (n.540-250G>T)
n.98-250G>T
10g.70598091C>GCA376954814PALD1,PRF1c.2419-797C>G (n.2419-797C>G)
c.2250+33572C>G (n.2250+33572C>G)
c.2263-797C>G (n.2263-797C>G)
n.2723-797C>G
n.2567-797C>G
c.1630G>C (p.Gly544Arg)
c.540-250G>C (n.540-250G>C)
n.98-250G>C
10g.70598091C>TCA376954815PALD1,PRF1c.2419-797C>T (n.2419-797C>T)
c.2250+33572C>T (n.2250+33572C>T)
c.2263-797C>T (n.2263-797C>T)
n.2723-797C>T
n.2567-797C>T
c.1630G>A (p.Gly544Arg)
c.540-250G>A (n.540-250G>A)
n.98-250G>A
 gnomAD v4
10g.70598092C>ACA5538717PALD1,PRF1c.2419-796C>A (n.2419-796C>A)
c.2250+33573C>A (n.2250+33573C>A)
c.2263-796C>A (n.2263-796C>A)
n.2723-796C>A
n.2567-796C>A
c.1629G>T (p.Leu543=)
c.540-251G>T (n.540-251G>T)
n.98-251G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598092C=CA1918328724PALD1,PRF1c.2419-796C= (n.2419-796C=)
c.2250+33573C= (n.2250+33573C=)
c.2263-796C= (n.2263-796C=)
n.2723-796C=
n.2567-796C=
c.1629G= (p.Leu543=)
c.540-251G= (n.540-251G=)
n.98-251G=
10g.70598092C>GCA470279094PALD1,PRF1c.2419-796C>G (n.2419-796C>G)
c.2250+33573C>G (n.2250+33573C>G)
c.2263-796C>G (n.2263-796C>G)
n.2723-796C>G
n.2567-796C>G
c.1629G>C (p.Leu543=)
c.540-251G>C (n.540-251G>C)
n.98-251G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70598092C>TCA470279095PALD1,PRF1c.2419-796C>T (n.2419-796C>T)
c.2250+33573C>T (n.2250+33573C>T)
c.2263-796C>T (n.2263-796C>T)
n.2723-796C>T
n.2567-796C>T
c.1629G>A (p.Leu543=)
c.540-251G>A (n.540-251G>A)
n.98-251G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70598093A>CCA376954816PALD1,PRF1c.2419-795A>C (n.2419-795A>C)
c.2250+33574A>C (n.2250+33574A>C)
c.2263-795A>C (n.2263-795A>C)
n.2723-795A>C
n.2567-795A>C
c.1628T>G (p.Leu543Arg)
c.540-252T>G (n.540-252T>G)
n.98-252T>G
10g.70598093A>GCA376954817PALD1,PRF1c.2419-795A>G (n.2419-795A>G)
c.2250+33574A>G (n.2250+33574A>G)
c.2263-795A>G (n.2263-795A>G)
n.2723-795A>G
n.2567-795A>G
c.1628T>C (p.Leu543Pro)
c.540-252T>C (n.540-252T>C)
n.98-252T>C
 gnomAD v4
10g.70598093A>TCA376954818PALD1,PRF1c.2419-795A>T (n.2419-795A>T)
c.2250+33574A>T (n.2250+33574A>T)
c.2263-795A>T (n.2263-795A>T)
n.2723-795A>T
n.2567-795A>T
c.1628T>A (p.Leu543Gln)
c.540-252T>A (n.540-252T>A)
n.98-252T>A
10g.70598093dupCA594704934PALD1,PRF1c.2419-795dup (n.2419-795dup)
c.2250+33574dup (n.2250+33574dup)
c.2263-795dup (n.2263-795dup)
n.2723-795dup
n.2567-795dup
c.1628dup (p.Glu545GlyfsTer?)
c.540-252dup (n.540-252dup)
n.98-252dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.70598094G>ACA470279100PALD1,PRF1c.2419-794G>A (n.2419-794G>A)
c.2250+33575G>A (n.2250+33575G>A)
c.2263-794G>A (n.2263-794G>A)
n.2723-794G>A
n.2567-794G>A
c.1627C>T (p.Leu543=)
c.540-253C>T (n.540-253C>T)
n.98-253C>T
10g.70598094G>CCA376954819PALD1,PRF1c.2419-794G>C (n.2419-794G>C)
c.2250+33575G>C (n.2250+33575G>C)
c.2263-794G>C (n.2263-794G>C)
n.2723-794G>C
n.2567-794G>C
c.1627C>G (p.Leu543Val)
c.540-253C>G (n.540-253C>G)
n.98-253C>G
10g.70598094G>TCA376954820PALD1,PRF1c.2419-794G>T (n.2419-794G>T)
c.2250+33575G>T (n.2250+33575G>T)
c.2263-794G>T (n.2263-794G>T)
n.2723-794G>T
n.2567-794G>T
c.1627C>A (p.Leu543Met)
c.540-253C>A (n.540-253C>A)
n.98-253C>A
10g.70598095A>CCA470279107PALD1,PRF1c.2419-793A>C (n.2419-793A>C)
c.2250+33576A>C (n.2250+33576A>C)
c.2263-793A>C (n.2263-793A>C)
n.2723-793A>C
n.2567-793A>C
c.1626T>G (p.Leu542=)
c.540-254T>G (n.540-254T>G)
n.98-254T>G
10g.70598095A>GCA470279109PALD1,PRF1c.2419-793A>G (n.2419-793A>G)
c.2250+33576A>G (n.2250+33576A>G)
c.2263-793A>G (n.2263-793A>G)
n.2723-793A>G
n.2567-793A>G
c.1626T>C (p.Leu542=)
c.540-254T>C (n.540-254T>C)
n.98-254T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70598095A>TCA470279110PALD1,PRF1c.2419-793A>T (n.2419-793A>T)
c.2250+33576A>T (n.2250+33576A>T)
c.2263-793A>T (n.2263-793A>T)
n.2723-793A>T
n.2567-793A>T
c.1626T>A (p.Leu542=)
c.540-254T>A (n.540-254T>A)
n.98-254T>A
10g.70598096A>CCA376954823PALD1,PRF1c.2419-792A>C (n.2419-792A>C)
c.2250+33577A>C (n.2250+33577A>C)
c.2263-792A>C (n.2263-792A>C)
n.2723-792A>C
n.2567-792A>C
c.1625T>G (p.Leu542Arg)
c.540-255T>G (n.540-255T>G)
n.98-255T>G
10g.70598096A>GCA376954822PALD1,PRF1c.2419-792A>G (n.2419-792A>G)
c.2250+33577A>G (n.2250+33577A>G)
c.2263-792A>G (n.2263-792A>G)
n.2723-792A>G
n.2567-792A>G
c.1625T>C (p.Leu542Pro)
c.540-255T>C (n.540-255T>C)
n.98-255T>C
10g.70598096A>TCA376954821PALD1,PRF1c.2419-792A>T (n.2419-792A>T)
c.2250+33577A>T (n.2250+33577A>T)
c.2263-792A>T (n.2263-792A>T)
n.2723-792A>T
n.2567-792A>T
c.1625T>A (p.Leu542His)
c.540-255T>A (n.540-255T>A)
n.98-255T>A
10g.70598097G>ACA376954824PALD1,PRF1c.2419-791G>A (n.2419-791G>A)
c.2250+33578G>A (n.2250+33578G>A)
c.2263-791G>A (n.2263-791G>A)
n.2723-791G>A
n.2567-791G>A
c.1624C>T (p.Leu542Phe)
c.540-256C>T (n.540-256C>T)
n.98-256C>T
10g.70598097G>CCA376954825PALD1,PRF1c.2419-791G>C (n.2419-791G>C)
c.2250+33578G>C (n.2250+33578G>C)
c.2263-791G>C (n.2263-791G>C)
n.2723-791G>C
n.2567-791G>C
c.1624C>G (p.Leu542Val)
c.540-256C>G (n.540-256C>G)
n.98-256C>G
10g.70598097G>TCA376954826PALD1,PRF1c.2419-791G>T (n.2419-791G>T)
c.2250+33578G>T (n.2250+33578G>T)
c.2263-791G>T (n.2263-791G>T)
n.2723-791G>T
n.2567-791G>T
c.1624C>A (p.Leu542Ile)
c.540-256C>A (n.540-256C>A)
n.98-256C>A
10g.70598098C>ACA376954827PALD1,PRF1c.2419-790C>A (n.2419-790C>A)
c.2250+33579C>A (n.2250+33579C>A)
c.2263-790C>A (n.2263-790C>A)
n.2723-790C>A
n.2567-790C>A
c.1623G>T (p.Met541Ile)
c.540-257G>T (n.540-257G>T)
n.98-257G>T
10g.70598098C>GCA376954828PALD1,PRF1c.2419-790C>G (n.2419-790C>G)
c.2250+33579C>G (n.2250+33579C>G)
c.2263-790C>G (n.2263-790C>G)
n.2723-790C>G
n.2567-790C>G
c.1623G>C (p.Met541Ile)
c.540-257G>C (n.540-257G>C)
n.98-257G>C
10g.70598098C>TCA376954829PALD1,PRF1c.2419-790C>T (n.2419-790C>T)
c.2250+33579C>T (n.2250+33579C>T)
c.2263-790C>T (n.2263-790C>T)
n.2723-790C>T
n.2567-790C>T
c.1623G>A (p.Met541Ile)
c.540-257G>A (n.540-257G>A)
n.98-257G>A
10g.70598099A>CCA376954830PALD1,PRF1c.2419-789A>C (n.2419-789A>C)
c.2250+33580A>C (n.2250+33580A>C)
c.2263-789A>C (n.2263-789A>C)
n.2723-789A>C
n.2567-789A>C
c.1622T>G (p.Met541Arg)
c.540-258T>G (n.540-258T>G)
n.98-258T>G
10g.70598099A>GCA376954831PALD1,PRF1c.2419-789A>G (n.2419-789A>G)
c.2250+33580A>G (n.2250+33580A>G)
c.2263-789A>G (n.2263-789A>G)
n.2723-789A>G
n.2567-789A>G
c.1622T>C (p.Met541Thr)
c.540-258T>C (n.540-258T>C)
n.98-258T>C
10g.70598099A>TCA376954832PALD1,PRF1c.2419-789A>T (n.2419-789A>T)
c.2250+33580A>T (n.2250+33580A>T)
c.2263-789A>T (n.2263-789A>T)
n.2723-789A>T
n.2567-789A>T
c.1622T>A (p.Met541Lys)
c.540-258T>A (n.540-258T>A)
n.98-258T>A
10g.70598100T>ACA376954833PALD1,PRF1c.2419-788T>A (n.2419-788T>A)
c.2250+33581T>A (n.2250+33581T>A)
c.2263-788T>A (n.2263-788T>A)
n.2723-788T>A
n.2567-788T>A
c.1621A>T (p.Met541Leu)
c.540-259A>T (n.540-259A>T)
n.98-259A>T
10g.70598100T>CCA376954834PALD1,PRF1c.2419-788T>C (n.2419-788T>C)
c.2250+33581T>C (n.2250+33581T>C)
c.2263-788T>C (n.2263-788T>C)
n.2723-788T>C
n.2567-788T>C
c.1621A>G (p.Met541Val)
c.540-259A>G (n.540-259A>G)
n.98-259A>G
 dbSNP
10g.70598100T>GCA376954835PALD1,PRF1c.2419-788T>G (n.2419-788T>G)
c.2250+33581T>G (n.2250+33581T>G)
c.2263-788T>G (n.2263-788T>G)
n.2723-788T>G
n.2567-788T>G
c.1621A>C (p.Met541Leu)
c.540-259A>C (n.540-259A>C)
n.98-259A>C
10g.70598100T=CA1918328729PALD1,PRF1c.2419-788T= (n.2419-788T=)
c.2250+33581T= (n.2250+33581T=)
c.2263-788T= (n.2263-788T=)
n.2723-788T=
n.2567-788T=
c.1621A= (p.Met541=)
c.540-259A= (n.540-259A=)
n.98-259A=
10g.70598102delCA2695212182PALD1,PRF1c.2419-786del (n.2419-786del)
c.2250+33583del (n.2250+33583del)
c.2263-786del (n.2263-786del)
n.2723-786del
n.2567-786del
c.1621del (p.Met541CysfsTer?)
c.540-259del (n.540-259del)
n.98-259del
10g.70598101T>ACA376954837PALD1,PRF1c.2419-787T>A (n.2419-787T>A)
c.2250+33582T>A (n.2250+33582T>A)
c.2263-787T>A (n.2263-787T>A)
n.2723-787T>A
n.2567-787T>A
c.1620A>T (p.Gln540His)
c.540-260A>T (n.540-260A>T)
n.98-260A>T
 gnomAD v4
10g.70598101T>CCA5538718PALD1,PRF1c.2419-787T>C (n.2419-787T>C)
c.2250+33582T>C (n.2250+33582T>C)
c.2263-787T>C (n.2263-787T>C)
n.2723-787T>C
n.2567-787T>C
c.1620A>G (p.Gln540=)
c.540-260A>G (n.540-260A>G)
n.98-260A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598101T>GCA376954836PALD1,PRF1c.2419-787T>G (n.2419-787T>G)
c.2250+33582T>G (n.2250+33582T>G)
c.2263-787T>G (n.2263-787T>G)
n.2723-787T>G
n.2567-787T>G
c.1620A>C (p.Gln540His)
c.540-260A>C (n.540-260A>C)
n.98-260A>C
10g.70598101T=CA1918328736PALD1,PRF1c.2419-787T= (n.2419-787T=)
c.2250+33582T= (n.2250+33582T=)
c.2263-787T= (n.2263-787T=)
n.2723-787T=
n.2567-787T=
c.1620A= (p.Gln540=)
c.540-260A= (n.540-260A=)
n.98-260A=
10g.70598102T>ACA376954838PALD1,PRF1c.2419-786T>A (n.2419-786T>A)
c.2250+33583T>A (n.2250+33583T>A)
c.2263-786T>A (n.2263-786T>A)
n.2723-786T>A
n.2567-786T>A
c.1619A>T (p.Gln540Leu)
c.540-261A>T (n.540-261A>T)
n.98-261A>T
10g.70598102T>CCA376954839PALD1,PRF1c.2419-786T>C (n.2419-786T>C)
c.2250+33583T>C (n.2250+33583T>C)
c.2263-786T>C (n.2263-786T>C)
n.2723-786T>C
n.2567-786T>C
c.1619A>G (p.Gln540Arg)
c.540-261A>G (n.540-261A>G)
n.98-261A>G
10g.70598102T>GCA376954840PALD1,PRF1c.2419-786T>G (n.2419-786T>G)
c.2250+33583T>G (n.2250+33583T>G)
c.2263-786T>G (n.2263-786T>G)
n.2723-786T>G
n.2567-786T>G
c.1619A>C (p.Gln540Pro)
c.540-261A>C (n.540-261A>C)
n.98-261A>C
10g.70598103G>ACA376954841PALD1,PRF1c.2419-785G>A (n.2419-785G>A)
c.2250+33584G>A (n.2250+33584G>A)
c.2263-785G>A (n.2263-785G>A)
n.2723-785G>A
n.2567-785G>A
c.1618C>T (p.Gln540Ter)
c.540-262C>T (n.540-262C>T)
n.98-262C>T
10g.70598103G>CCA376954842PALD1,PRF1c.2419-785G>C (n.2419-785G>C)
c.2250+33584G>C (n.2250+33584G>C)
c.2263-785G>C (n.2263-785G>C)
n.2723-785G>C
n.2567-785G>C
c.1618C>G (p.Gln540Glu)
c.540-262C>G (n.540-262C>G)
n.98-262C>G
10g.70598103G=CA1918328738PALD1,PRF1c.2419-785G= (n.2419-785G=)
c.2250+33584G= (n.2250+33584G=)
c.2263-785G= (n.2263-785G=)
n.2723-785G=
n.2567-785G=
c.1618C= (p.Gln540=)
c.540-262C= (n.540-262C=)
n.98-262C=
10g.70598103G>TCA5538719PALD1,PRF1c.2419-785G>T (n.2419-785G>T)
c.2250+33584G>T (n.2250+33584G>T)
c.2263-785G>T (n.2263-785G>T)
n.2723-785G>T
n.2567-785G>T
c.1618C>A (p.Gln540Lys)
c.540-262C>A (n.540-262C>A)
n.98-262C>A
 dbSNP ExAC
10g.70598104G>ACA470279130PALD1,PRF1c.2419-784G>A (n.2419-784G>A)
c.2250+33585G>A (n.2250+33585G>A)
c.2263-784G>A (n.2263-784G>A)
n.2723-784G>A
n.2567-784G>A
c.1617C>T (p.Pro539=)
c.540-263C>T (n.540-263C>T)
n.98-263C>T
10g.70598104G>CCA470279134PALD1,PRF1c.2419-784G>C (n.2419-784G>C)
c.2250+33585G>C (n.2250+33585G>C)
c.2263-784G>C (n.2263-784G>C)
n.2723-784G>C
n.2567-784G>C
c.1617C>G (p.Pro539=)
c.540-263C>G (n.540-263C>G)
n.98-263C>G
10g.70598104G>TCA470279131PALD1,PRF1c.2419-784G>T (n.2419-784G>T)
c.2250+33585G>T (n.2250+33585G>T)
c.2263-784G>T (n.2263-784G>T)
n.2723-784G>T
n.2567-784G>T
c.1617C>A (p.Pro539=)
c.540-263C>A (n.540-263C>A)
n.98-263C>A
10g.70598105G>ACA376954843PALD1,PRF1c.2419-783G>A (n.2419-783G>A)
c.2250+33586G>A (n.2250+33586G>A)
c.2263-783G>A (n.2263-783G>A)
n.2723-783G>A
n.2567-783G>A
c.1616C>T (p.Pro539Leu)
c.540-264C>T (n.540-264C>T)
n.98-264C>T
10g.70598105G>CCA376954844PALD1,PRF1c.2419-783G>C (n.2419-783G>C)
c.2250+33586G>C (n.2250+33586G>C)
c.2263-783G>C (n.2263-783G>C)
n.2723-783G>C
n.2567-783G>C
c.1616C>G (p.Pro539Arg)
c.540-264C>G (n.540-264C>G)
n.98-264C>G
10g.70598105G=CA1918328740PALD1,PRF1c.2419-783G= (n.2419-783G=)
c.2250+33586G= (n.2250+33586G=)
c.2263-783G= (n.2263-783G=)
n.2723-783G=
n.2567-783G=
c.1616C= (p.Pro539=)
c.540-264C= (n.540-264C=)
n.98-264C=
10g.70598105G>TCA5538720PALD1,PRF1c.2419-783G>T (n.2419-783G>T)
c.2250+33586G>T (n.2250+33586G>T)
c.2263-783G>T (n.2263-783G>T)
n.2723-783G>T
n.2567-783G>T
c.1616C>A (p.Pro539His)
c.540-264C>A (n.540-264C>A)
n.98-264C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598106G>ACA209366279PALD1,PRF1c.2419-782G>A (n.2419-782G>A)
c.2250+33587G>A (n.2250+33587G>A)
c.2263-782G>A (n.2263-782G>A)
n.2723-782G>A
n.2567-782G>A
c.1615C>T (p.Pro539Ser)
c.540-265C>T (n.540-265C>T)
n.98-265C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70598106G>CCA376954845PALD1,PRF1c.2419-782G>C (n.2419-782G>C)
c.2250+33587G>C (n.2250+33587G>C)
c.2263-782G>C (n.2263-782G>C)
n.2723-782G>C
n.2567-782G>C
c.1615C>G (p.Pro539Ala)
c.540-265C>G (n.540-265C>G)
n.98-265C>G
10g.70598106G=CA1918328742PALD1,PRF1c.2419-782G= (n.2419-782G=)
c.2250+33587G= (n.2250+33587G=)
c.2263-782G= (n.2263-782G=)
n.2723-782G=
n.2567-782G=
c.1615C= (p.Pro539=)
c.540-265C= (n.540-265C=)
n.98-265C=
10g.70598106G>TCA376954846PALD1,PRF1c.2419-782G>T (n.2419-782G>T)
c.2250+33587G>T (n.2250+33587G>T)
c.2263-782G>T (n.2263-782G>T)
n.2723-782G>T
n.2567-782G>T
c.1615C>A (p.Pro539Thr)
c.540-265C>A (n.540-265C>A)
n.98-265C>A
 gnomAD v4
10g.70598107G>ACA470279141PALD1,PRF1c.2419-781G>A (n.2419-781G>A)
c.2250+33588G>A (n.2250+33588G>A)
c.2263-781G>A (n.2263-781G>A)
n.2723-781G>A
n.2567-781G>A
c.1614C>T (p.Val538=)
c.540-266C>T (n.540-266C>T)
n.98-266C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598107G>CCA470279142PALD1,PRF1c.2419-781G>C (n.2419-781G>C)
c.2250+33588G>C (n.2250+33588G>C)
c.2263-781G>C (n.2263-781G>C)
n.2723-781G>C
n.2567-781G>C
c.1614C>G (p.Val538=)
c.540-266C>G (n.540-266C>G)
n.98-266C>G
10g.70598107G=CA1918328744PALD1,PRF1c.2419-781G= (n.2419-781G=)
c.2250+33588G= (n.2250+33588G=)
c.2263-781G= (n.2263-781G=)
n.2723-781G=
n.2567-781G=
c.1614C= (p.Val538=)
c.540-266C= (n.540-266C=)
n.98-266C=
10g.70598107G>TCA470279144PALD1,PRF1c.2419-781G>T (n.2419-781G>T)
c.2250+33588G>T (n.2250+33588G>T)
c.2263-781G>T (n.2263-781G>T)
n.2723-781G>T
n.2567-781G>T
c.1614C>A (p.Val538=)
c.540-266C>A (n.540-266C>A)
n.98-266C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598107_70598108delCA2574572180PALD1,PRF1c.2419-781_2419-780del (n.2419-781_2419-780del)
c.2250+33588_2250+33589del (n.2250+33588_2250+33589del)
c.2263-781_2263-780del (n.2263-781_2263-780del)
n.2723-781_2723-780del
n.2567-781_2567-780del
c.1613_1614del (p.Val538AlafsTer?)
c.540-267_540-266del (n.540-267_540-266del)
n.98-267_98-266del
10g.70598108A>CCA376954848PALD1,PRF1c.2419-780A>C (n.2419-780A>C)
c.2250+33589A>C (n.2250+33589A>C)
c.2263-780A>C (n.2263-780A>C)
n.2723-780A>C
n.2567-780A>C
c.1613T>G (p.Val538Gly)
c.540-267T>G (n.540-267T>G)
n.98-267T>G
 gnomAD v4
10g.70598108A>GCA376954849PALD1,PRF1c.2419-780A>G (n.2419-780A>G)
c.2250+33589A>G (n.2250+33589A>G)
c.2263-780A>G (n.2263-780A>G)
n.2723-780A>G
n.2567-780A>G
c.1613T>C (p.Val538Ala)
c.540-267T>C (n.540-267T>C)
n.98-267T>C
 gnomAD v4
10g.70598108A>TCA376954847PALD1,PRF1c.2419-780A>T (n.2419-780A>T)
c.2250+33589A>T (n.2250+33589A>T)
c.2263-780A>T (n.2263-780A>T)
n.2723-780A>T
n.2567-780A>T
c.1613T>A (p.Val538Asp)
c.540-267T>A (n.540-267T>A)
n.98-267T>A
10g.70598109C>ACA376954850PALD1,PRF1c.2419-779C>A (n.2419-779C>A)
c.2250+33590C>A (n.2250+33590C>A)
c.2263-779C>A (n.2263-779C>A)
n.2723-779C>A
n.2567-779C>A
c.1612G>T (p.Val538Phe)
c.540-268G>T (n.540-268G>T)
n.98-268G>T
10g.70598109C>GCA376954851PALD1,PRF1c.2419-779C>G (n.2419-779C>G)
c.2250+33590C>G (n.2250+33590C>G)
c.2263-779C>G (n.2263-779C>G)
n.2723-779C>G
n.2567-779C>G
c.1612G>C (p.Val538Leu)
c.540-268G>C (n.540-268G>C)
n.98-268G>C
10g.70598109C>TCA376954852PALD1,PRF1c.2419-779C>T (n.2419-779C>T)
c.2250+33590C>T (n.2250+33590C>T)
c.2263-779C>T (n.2263-779C>T)
n.2723-779C>T
n.2567-779C>T
c.1612G>A (p.Val538Ile)
c.540-268G>A (n.540-268G>A)
n.98-268G>A
10g.70598110A=CA1918328746PALD1,PRF1c.2419-778A= (n.2419-778A=)
c.2250+33591A= (n.2250+33591A=)
c.2263-778A= (n.2263-778A=)
n.2723-778A=
n.2567-778A=
c.1611T= (p.Tyr537=)
c.540-269T= (n.540-269T=)
n.98-269T=
10g.70598110A>CCA376954853PALD1,PRF1c.2419-778A>C (n.2419-778A>C)
c.2250+33591A>C (n.2250+33591A>C)
c.2263-778A>C (n.2263-778A>C)
n.2723-778A>C
n.2567-778A>C
c.1611T>G (p.Tyr537Ter)
c.540-269T>G (n.540-269T>G)
n.98-269T>G
10g.70598110A>GCA470279151PALD1,PRF1c.2419-778A>G (n.2419-778A>G)
c.2250+33591A>G (n.2250+33591A>G)
c.2263-778A>G (n.2263-778A>G)
n.2723-778A>G
n.2567-778A>G
c.1611T>C (p.Tyr537=)
c.540-269T>C (n.540-269T>C)
n.98-269T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598110A>TCA376954854PALD1,PRF1c.2419-778A>T (n.2419-778A>T)
c.2250+33591A>T (n.2250+33591A>T)
c.2263-778A>T (n.2263-778A>T)
n.2723-778A>T
n.2567-778A>T
c.1611T>A (p.Tyr537Ter)
c.540-269T>A (n.540-269T>A)
n.98-269T>A
10g.70598111_70598112delCA2739275769PALD1,PRF1c.2419-777_2419-776del (n.2419-777_2419-776del)
c.2250+33592_2250+33593del (n.2250+33592_2250+33593del)
c.2263-777_2263-776del (n.2263-777_2263-776del)
n.2723-777_2723-776del
n.2567-777_2567-776del
c.1610_1611del (p.Tyr537CysfsTer?)
c.540-270_540-269del (n.540-270_540-269del)
n.98-270_98-269del
 ClinVar
10g.70598111T>ACA376954856PALD1,PRF1c.2419-777T>A (n.2419-777T>A)
c.2250+33592T>A (n.2250+33592T>A)
c.2263-777T>A (n.2263-777T>A)
n.2723-777T>A
n.2567-777T>A
c.1610A>T (p.Tyr537Phe)
c.540-270A>T (n.540-270A>T)
n.98-270A>T
10g.70598111T>CCA209366286PALD1,PRF1c.2419-777T>C (n.2419-777T>C)
c.2250+33592T>C (n.2250+33592T>C)
c.2263-777T>C (n.2263-777T>C)
n.2723-777T>C
n.2567-777T>C
c.1610A>G (p.Tyr537Cys)
c.540-270A>G (n.540-270A>G)
n.98-270A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598111T>GCA376954855PALD1,PRF1c.2419-777T>G (n.2419-777T>G)
c.2250+33592T>G (n.2250+33592T>G)
c.2263-777T>G (n.2263-777T>G)
n.2723-777T>G
n.2567-777T>G
c.1610A>C (p.Tyr537Ser)
c.540-270A>C (n.540-270A>C)
n.98-270A>C
10g.70598111T=CA1918328750PALD1,PRF1c.2419-777T= (n.2419-777T=)
c.2250+33592T= (n.2250+33592T=)
c.2263-777T= (n.2263-777T=)
n.2723-777T=
n.2567-777T=
c.1610A= (p.Tyr537=)
c.540-270A= (n.540-270A=)
n.98-270A=
10g.70598112A>CCA376954857PALD1,PRF1c.2419-776A>C (n.2419-776A>C)
c.2250+33593A>C (n.2250+33593A>C)
c.2263-776A>C (n.2263-776A>C)
n.2723-776A>C
n.2567-776A>C
c.1609T>G (p.Tyr537Asp)
c.540-271T>G (n.540-271T>G)
n.98-271T>G
10g.70598112A>GCA376954858PALD1,PRF1c.2419-776A>G (n.2419-776A>G)
c.2250+33593A>G (n.2250+33593A>G)
c.2263-776A>G (n.2263-776A>G)
n.2723-776A>G
n.2567-776A>G
c.1609T>C (p.Tyr537His)
c.540-271T>C (n.540-271T>C)
n.98-271T>C
10g.70598112A>TCA376954859PALD1,PRF1c.2419-776A>T (n.2419-776A>T)
c.2250+33593A>T (n.2250+33593A>T)
c.2263-776A>T (n.2263-776A>T)
n.2723-776A>T
n.2567-776A>T
c.1609T>A (p.Tyr537Asn)
c.540-271T>A (n.540-271T>A)
n.98-271T>A
10g.70598113G>ACA470279159PALD1,PRF1c.2419-775G>A (n.2419-775G>A)
c.2250+33594G>A (n.2250+33594G>A)
c.2263-775G>A (n.2263-775G>A)
n.2723-775G>A
n.2567-775G>A
c.1608C>T (p.Asp536=)
c.540-272C>T (n.540-272C>T)
n.98-272C>T
 COSMIC
10g.70598113G>CCA376954860PALD1,PRF1c.2419-775G>C (n.2419-775G>C)
c.2250+33594G>C (n.2250+33594G>C)
c.2263-775G>C (n.2263-775G>C)
n.2723-775G>C
n.2567-775G>C
c.1608C>G (p.Asp536Glu)
c.540-272C>G (n.540-272C>G)
n.98-272C>G
10g.70598113G>TCA376954861PALD1,PRF1c.2419-775G>T (n.2419-775G>T)
c.2250+33594G>T (n.2250+33594G>T)
c.2263-775G>T (n.2263-775G>T)
n.2723-775G>T
n.2567-775G>T
c.1608C>A (p.Asp536Glu)
c.540-272C>A (n.540-272C>A)
n.98-272C>A
10g.70598114T>ACA376954862PALD1,PRF1c.2419-774T>A (n.2419-774T>A)
c.2250+33595T>A (n.2250+33595T>A)
c.2263-774T>A (n.2263-774T>A)
n.2723-774T>A
n.2567-774T>A
c.1607A>T (p.Asp536Val)
c.540-273A>T (n.540-273A>T)
n.98-273A>T
10g.70598114T>CCA376954864PALD1,PRF1c.2419-774T>C (n.2419-774T>C)
c.2250+33595T>C (n.2250+33595T>C)
c.2263-774T>C (n.2263-774T>C)
n.2723-774T>C
n.2567-774T>C
c.1607A>G (p.Asp536Gly)
c.540-273A>G (n.540-273A>G)
n.98-273A>G
10g.70598114T>GCA376954863PALD1,PRF1c.2419-774T>G (n.2419-774T>G)
c.2250+33595T>G (n.2250+33595T>G)
c.2263-774T>G (n.2263-774T>G)
n.2723-774T>G
n.2567-774T>G
c.1607A>C (p.Asp536Ala)
c.540-273A>C (n.540-273A>C)
n.98-273A>C
10g.70598115C>ACA376954865PALD1,PRF1c.2419-773C>A (n.2419-773C>A)
c.2250+33596C>A (n.2250+33596C>A)
c.2263-773C>A (n.2263-773C>A)
n.2723-773C>A
n.2567-773C>A
c.1606G>T (p.Asp536Tyr)
c.540-274G>T (n.540-274G>T)
n.98-274G>T
10g.70598115C>GCA376954867PALD1,PRF1c.2419-773C>G (n.2419-773C>G)
c.2250+33596C>G (n.2250+33596C>G)
c.2263-773C>G (n.2263-773C>G)
n.2723-773C>G
n.2567-773C>G
c.1606G>C (p.Asp536His)
c.540-274G>C (n.540-274G>C)
n.98-274G>C
10g.70598115C>TCA376954866PALD1,PRF1c.2419-773C>T (n.2419-773C>T)
c.2250+33596C>T (n.2250+33596C>T)
c.2263-773C>T (n.2263-773C>T)
n.2723-773C>T
n.2567-773C>T
c.1606G>A (p.Asp536Asn)
c.540-274G>A (n.540-274G>A)
n.98-274G>A
10g.70598116C>ACA470279164PALD1,PRF1c.2419-772C>A (n.2419-772C>A)
c.2250+33597C>A (n.2250+33597C>A)
c.2263-772C>A (n.2263-772C>A)
n.2723-772C>A
n.2567-772C>A
c.1605G>T (p.Leu535=)
c.540-275G>T (n.540-275G>T)
n.98-275G>T
10g.70598116C=CA1918328754PALD1,PRF1c.2419-772C= (n.2419-772C=)
c.2250+33597C= (n.2250+33597C=)
c.2263-772C= (n.2263-772C=)
n.2723-772C=
n.2567-772C=
c.1605G= (p.Leu535=)
c.540-275G= (n.540-275G=)
n.98-275G=
10g.70598116C>GCA209366305PALD1,PRF1c.2419-772C>G (n.2419-772C>G)
c.2250+33597C>G (n.2250+33597C>G)
c.2263-772C>G (n.2263-772C>G)
n.2723-772C>G
n.2567-772C>G
c.1605G>C (p.Leu535=)
c.540-275G>C (n.540-275G>C)
n.98-275G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70598116C>TCA470279165PALD1,PRF1c.2419-772C>T (n.2419-772C>T)
c.2250+33597C>T (n.2250+33597C>T)
c.2263-772C>T (n.2263-772C>T)
n.2723-772C>T
n.2567-772C>T
c.1605G>A (p.Leu535=)
c.540-275G>A (n.540-275G>A)
n.98-275G>A
10g.70598117A>CCA376954868PALD1,PRF1c.2419-771A>C (n.2419-771A>C)
c.2250+33598A>C (n.2250+33598A>C)
c.2263-771A>C (n.2263-771A>C)
n.2723-771A>C
n.2567-771A>C
c.1604T>G (p.Leu535Arg)
c.540-276T>G (n.540-276T>G)
n.98-276T>G
10g.70598117A>GCA376954870PALD1,PRF1c.2419-771A>G (n.2419-771A>G)
c.2250+33598A>G (n.2250+33598A>G)
c.2263-771A>G (n.2263-771A>G)
n.2723-771A>G
n.2567-771A>G
c.1604T>C (p.Leu535Pro)
c.540-276T>C (n.540-276T>C)
n.98-276T>C
10g.70598117A>TCA376954869PALD1,PRF1c.2419-771A>T (n.2419-771A>T)
c.2250+33598A>T (n.2250+33598A>T)
c.2263-771A>T (n.2263-771A>T)
n.2723-771A>T
n.2567-771A>T
c.1604T>A (p.Leu535Gln)
c.540-276T>A (n.540-276T>A)
n.98-276T>A
10g.70598118G>ACA470279168PALD1,PRF1c.2419-770G>A (n.2419-770G>A)
c.2250+33599G>A (n.2250+33599G>A)
c.2263-770G>A (n.2263-770G>A)
n.2723-770G>A
n.2567-770G>A
c.1603C>T (p.Leu535=)
c.540-277C>T (n.540-277C>T)
n.98-277C>T
10g.70598118G>CCA376954871PALD1,PRF1c.2419-770G>C (n.2419-770G>C)
c.2250+33599G>C (n.2250+33599G>C)
c.2263-770G>C (n.2263-770G>C)
n.2723-770G>C
n.2567-770G>C
c.1603C>G (p.Leu535Val)
c.540-277C>G (n.540-277C>G)
n.98-277C>G
10g.70598118G>TCA376954872PALD1,PRF1c.2419-770G>T (n.2419-770G>T)
c.2250+33599G>T (n.2250+33599G>T)
c.2263-770G>T (n.2263-770G>T)
n.2723-770G>T
n.2567-770G>T
c.1603C>A (p.Leu535Met)
c.540-277C>A (n.540-277C>A)
n.98-277C>A
10g.70598119G>ACA470279170PALD1,PRF1c.2419-769G>A (n.2419-769G>A)
c.2250+33600G>A (n.2250+33600G>A)
c.2263-769G>A (n.2263-769G>A)
n.2723-769G>A
n.2567-769G>A
c.1602C>T (p.Cys534=)
c.540-278C>T (n.540-278C>T)
n.98-278C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598119G>CCA376954873PALD1,PRF1c.2419-769G>C (n.2419-769G>C)
c.2250+33600G>C (n.2250+33600G>C)
c.2263-769G>C (n.2263-769G>C)
n.2723-769G>C
n.2567-769G>C
c.1602C>G (p.Cys534Trp)
c.540-278C>G (n.540-278C>G)
n.98-278C>G
10g.70598119G=CA1918328757PALD1,PRF1c.2419-769G= (n.2419-769G=)
c.2250+33600G= (n.2250+33600G=)
c.2263-769G= (n.2263-769G=)
n.2723-769G=
n.2567-769G=
c.1602C= (p.Cys534=)
c.540-278C= (n.540-278C=)
n.98-278C=
10g.70598119G>TCA376954874PALD1,PRF1c.2419-769G>T (n.2419-769G>T)
c.2250+33600G>T (n.2250+33600G>T)
c.2263-769G>T (n.2263-769G>T)
n.2723-769G>T
n.2567-769G>T
c.1602C>A (p.Cys534Ter)
c.540-278C>A (n.540-278C>A)
n.98-278C>A
10g.70598120C>ACA376954875PALD1,PRF1c.2419-768C>A (n.2419-768C>A)
c.2250+33601C>A (n.2250+33601C>A)
c.2263-768C>A (n.2263-768C>A)
n.2723-768C>A
n.2567-768C>A
c.1601G>T (p.Cys534Phe)
c.540-279G>T (n.540-279G>T)
n.98-279G>T
10g.70598120C=CA1918328761PALD1,PRF1c.2419-768C= (n.2419-768C=)
c.2250+33601C= (n.2250+33601C=)
c.2263-768C= (n.2263-768C=)
n.2723-768C=
n.2567-768C=
c.1601G= (p.Cys534=)
c.540-279G= (n.540-279G=)
n.98-279G=
10g.70598120C>GCA376954876PALD1,PRF1c.2419-768C>G (n.2419-768C>G)
c.2250+33601C>G (n.2250+33601C>G)
c.2263-768C>G (n.2263-768C>G)
n.2723-768C>G
n.2567-768C>G
c.1601G>C (p.Cys534Ser)
c.540-279G>C (n.540-279G>C)
n.98-279G>C
 dbSNP
10g.70598120C>TCA376954877PALD1,PRF1c.2419-768C>T (n.2419-768C>T)
c.2250+33601C>T (n.2250+33601C>T)
c.2263-768C>T (n.2263-768C>T)
n.2723-768C>T
n.2567-768C>T
c.1601G>A (p.Cys534Tyr)
c.540-279G>A (n.540-279G>A)
n.98-279G>A
 gnomAD v4
10g.70598121A>CCA376954880PALD1,PRF1c.2419-767A>C (n.2419-767A>C)
c.2250+33602A>C (n.2250+33602A>C)
c.2263-767A>C (n.2263-767A>C)
n.2723-767A>C
n.2567-767A>C
c.1600T>G (p.Cys534Gly)
c.540-280T>G (n.540-280T>G)
n.98-280T>G
10g.70598121A>GCA376954879PALD1,PRF1c.2419-767A>G (n.2419-767A>G)
c.2250+33602A>G (n.2250+33602A>G)
c.2263-767A>G (n.2263-767A>G)
n.2723-767A>G
n.2567-767A>G
c.1600T>C (p.Cys534Arg)
c.540-280T>C (n.540-280T>C)
n.98-280T>C
10g.70598121A>TCA376954878PALD1,PRF1c.2419-767A>T (n.2419-767A>T)
c.2250+33602A>T (n.2250+33602A>T)
c.2263-767A>T (n.2263-767A>T)
n.2723-767A>T
n.2567-767A>T
c.1600T>A (p.Cys534Ser)
c.540-280T>A (n.540-280T>A)
n.98-280T>A
10g.70598122G>ACA470279178PALD1,PRF1c.2419-766G>A (n.2419-766G>A)
c.2250+33603G>A (n.2250+33603G>A)
c.2263-766G>A (n.2263-766G>A)
n.2723-766G>A
n.2567-766G>A
c.1599C>T (p.Thr533=)
c.540-281C>T (n.540-281C>T)
n.98-281C>T
10g.70598122G>CCA470279179PALD1,PRF1c.2419-766G>C (n.2419-766G>C)
c.2250+33603G>C (n.2250+33603G>C)
c.2263-766G>C (n.2263-766G>C)
n.2723-766G>C
n.2567-766G>C
c.1599C>G (p.Thr533=)
c.540-281C>G (n.540-281C>G)
n.98-281C>G
10g.70598122G>TCA470279180PALD1,PRF1c.2419-766G>T (n.2419-766G>T)
c.2250+33603G>T (n.2250+33603G>T)
c.2263-766G>T (n.2263-766G>T)
n.2723-766G>T
n.2567-766G>T
c.1599C>A (p.Thr533=)
c.540-281C>A (n.540-281C>A)
n.98-281C>A

Number of alleles fetched