Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.70598011C>A | CA2609519437 | PALD1,PRF1 | c.2419-877C>A (n.2419-877C>A) c.2250+33492C>A (n.2250+33492C>A) c.2263-877C>A (n.2263-877C>A) n.2723-877C>A n.2567-877C>A c.*42G>T (n.*42G>T) c.540-170G>T (n.540-170G>T) n.98-170G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598012C>T | CA2609519438 | PALD1,PRF1 | c.2419-876C>T (n.2419-876C>T) c.2250+33493C>T (n.2250+33493C>T) c.2263-876C>T (n.2263-876C>T) n.2723-876C>T n.2567-876C>T c.*41G>A (n.*41G>A) c.540-171G>A (n.540-171G>A) n.98-171G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598015C= | CA1918328602 | PALD1,PRF1 | c.2419-873C= (n.2419-873C=) c.2250+33496C= (n.2250+33496C=) c.2263-873C= (n.2263-873C=) n.2723-873C= n.2567-873C= c.*38G= (n.*38G=) c.540-174G= (n.540-174G=) n.98-174G= | |
10 | g.70598015C>T | CA5538708 | PALD1,PRF1 | c.2419-873C>T (n.2419-873C>T) c.2250+33496C>T (n.2250+33496C>T) c.2263-873C>T (n.2263-873C>T) n.2723-873C>T n.2567-873C>T c.*38G>A (n.*38G>A) c.540-174G>A (n.540-174G>A) n.98-174G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598016A= | CA1918328606 | PALD1,PRF1 | c.2419-872A= (n.2419-872A=) c.2250+33497A= (n.2250+33497A=) c.2263-872A= (n.2263-872A=) n.2723-872A= n.2567-872A= c.*37T= (n.*37T=) c.540-175T= (n.540-175T=) n.98-175T= | |
10 | g.70598016A>T | CA209366122 | PALD1,PRF1 | c.2419-872A>T (n.2419-872A>T) c.2250+33497A>T (n.2250+33497A>T) c.2263-872A>T (n.2263-872A>T) n.2723-872A>T n.2567-872A>T c.*37T>A (n.*37T>A) c.540-175T>A (n.540-175T>A) n.98-175T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598016dup | CA594704927 | PALD1,PRF1 | c.2419-872dup (n.2419-872dup) c.2250+33497dup (n.2250+33497dup) c.2263-872dup (n.2263-872dup) n.2723-872dup n.2567-872dup c.*37dup (n.*37dup) c.540-175dup (n.540-175dup) n.98-175dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598017G>A | CA1918328610 | PALD1,PRF1 | c.2419-871G>A (n.2419-871G>A) c.2250+33498G>A (n.2250+33498G>A) c.2263-871G>A (n.2263-871G>A) n.2723-871G>A n.2567-871G>A c.*36C>T (n.*36C>T) c.540-176C>T (n.540-176C>T) n.98-176C>T | dbSNP |
10 | g.70598017G= | CA1918328609 | PALD1,PRF1 | c.2419-871G= (n.2419-871G=) c.2250+33498G= (n.2250+33498G=) c.2263-871G= (n.2263-871G=) n.2723-871G= n.2567-871G= c.*36C= (n.*36C=) c.540-176C= (n.540-176C=) n.98-176C= | |
10 | g.70598017G>T | CA2609519439 | PALD1,PRF1 | c.2419-871G>T (n.2419-871G>T) c.2250+33498G>T (n.2250+33498G>T) c.2263-871G>T (n.2263-871G>T) n.2723-871G>T n.2567-871G>T c.*36C>A (n.*36C>A) c.540-176C>A (n.540-176C>A) n.98-176C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598019C>A | CA594704929 | PALD1,PRF1 | c.2419-869C>A (n.2419-869C>A) c.2250+33500C>A (n.2250+33500C>A) c.2263-869C>A (n.2263-869C>A) n.2723-869C>A n.2567-869C>A c.*34G>T (n.*34G>T) c.540-178G>T (n.540-178G>T) n.98-178G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598019C= | CA1918328612 | PALD1,PRF1 | c.2419-869C= (n.2419-869C=) c.2250+33500C= (n.2250+33500C=) c.2263-869C= (n.2263-869C=) n.2723-869C= n.2567-869C= c.*34G= (n.*34G=) c.540-178G= (n.540-178G=) n.98-178G= | |
10 | g.70598019C>T | CA594704928 | PALD1,PRF1 | c.2419-869C>T (n.2419-869C>T) c.2250+33500C>T (n.2250+33500C>T) c.2263-869C>T (n.2263-869C>T) n.2723-869C>T n.2567-869C>T c.*34G>A (n.*34G>A) c.540-178G>A (n.540-178G>A) n.98-178G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598020C>A | CA2609519441 | PALD1,PRF1 | c.2419-868C>A (n.2419-868C>A) c.2250+33501C>A (n.2250+33501C>A) c.2263-868C>A (n.2263-868C>A) n.2723-868C>A n.2567-868C>A c.*33G>T (n.*33G>T) c.540-179G>T (n.540-179G>T) n.98-179G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598022A= | CA1918328617 | PALD1,PRF1 | c.2419-866A= (n.2419-866A=) c.2250+33503A= (n.2250+33503A=) c.2263-866A= (n.2263-866A=) n.2723-866A= n.2567-866A= c.*31T= (n.*31T=) c.540-181T= (n.540-181T=) n.98-181T= | |
10 | g.70598022A>T | CA209366123 | PALD1,PRF1 | c.2419-866A>T (n.2419-866A>T) c.2250+33503A>T (n.2250+33503A>T) c.2263-866A>T (n.2263-866A>T) n.2723-866A>T n.2567-866A>T c.*31T>A (n.*31T>A) c.540-181T>A (n.540-181T>A) n.98-181T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598023G>A | CA594704930 | PALD1,PRF1 | c.2419-865G>A (n.2419-865G>A) c.2250+33504G>A (n.2250+33504G>A) c.2263-865G>A (n.2263-865G>A) n.2723-865G>A n.2567-865G>A c.*30C>T (n.*30C>T) c.540-182C>T (n.540-182C>T) n.98-182C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598023G= | CA1918328619 | PALD1,PRF1 | c.2419-865G= (n.2419-865G=) c.2250+33504G= (n.2250+33504G=) c.2263-865G= (n.2263-865G=) n.2723-865G= n.2567-865G= c.*30C= (n.*30C=) c.540-182C= (n.540-182C=) n.98-182C= | |
10 | g.70598026T>C | CA594704931 | PALD1,PRF1 | c.2419-862T>C (n.2419-862T>C) c.2250+33507T>C (n.2250+33507T>C) c.2263-862T>C (n.2263-862T>C) n.2723-862T>C n.2567-862T>C c.*27A>G (n.*27A>G) c.540-185A>G (n.540-185A>G) n.98-185A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598026T= | CA1918328620 | PALD1,PRF1 | c.2419-862T= (n.2419-862T=) c.2250+33507T= (n.2250+33507T=) c.2263-862T= (n.2263-862T=) n.2723-862T= n.2567-862T= c.*27A= (n.*27A=) c.540-185A= (n.540-185A=) n.98-185A= | |
10 | g.70598027A= | CA1918328622 | PALD1,PRF1 | c.2419-861A= (n.2419-861A=) c.2250+33508A= (n.2250+33508A=) c.2263-861A= (n.2263-861A=) n.2723-861A= n.2567-861A= c.*26T= (n.*26T=) c.540-186T= (n.540-186T=) n.98-186T= | |
10 | g.70598027A>C | CA929727667 | PALD1,PRF1 | c.2419-861A>C (n.2419-861A>C) c.2250+33508A>C (n.2250+33508A>C) c.2263-861A>C (n.2263-861A>C) n.2723-861A>C n.2567-861A>C c.*26T>G (n.*26T>G) c.540-186T>G (n.540-186T>G) n.98-186T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598027A>G | CA5538709 | PALD1,PRF1 | c.2419-861A>G (n.2419-861A>G) c.2250+33508A>G (n.2250+33508A>G) c.2263-861A>G (n.2263-861A>G) n.2723-861A>G n.2567-861A>G c.*26T>C (n.*26T>C) c.540-186T>C (n.540-186T>C) n.98-186T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598027A>T | CA594704932 | PALD1,PRF1 | c.2419-861A>T (n.2419-861A>T) c.2250+33508A>T (n.2250+33508A>T) c.2263-861A>T (n.2263-861A>T) n.2723-861A>T n.2567-861A>T c.*26T>A (n.*26T>A) c.540-186T>A (n.540-186T>A) n.98-186T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598028C= | CA1918328625 | PALD1,PRF1 | c.2419-860C= (n.2419-860C=) c.2250+33509C= (n.2250+33509C=) c.2263-860C= (n.2263-860C=) n.2723-860C= n.2567-860C= c.*25G= (n.*25G=) c.540-187G= (n.540-187G=) n.98-187G= | |
10 | g.70598028C>G | CA1918328626 | PALD1,PRF1 | c.2419-860C>G (n.2419-860C>G) c.2250+33509C>G (n.2250+33509C>G) c.2263-860C>G (n.2263-860C>G) n.2723-860C>G n.2567-860C>G c.*25G>C (n.*25G>C) c.540-187G>C (n.540-187G>C) n.98-187G>C | dbSNP |
10 | g.70598028C>T | CA2609519442 | PALD1,PRF1 | c.2419-860C>T (n.2419-860C>T) c.2250+33509C>T (n.2250+33509C>T) c.2263-860C>T (n.2263-860C>T) n.2723-860C>T n.2567-860C>T c.*25G>A (n.*25G>A) c.540-187G>A (n.540-187G>A) n.98-187G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598029T>A | CA668013542 | PALD1,PRF1 | c.2419-859T>A (n.2419-859T>A) c.2250+33510T>A (n.2250+33510T>A) c.2263-859T>A (n.2263-859T>A) n.2723-859T>A n.2567-859T>A c.*24A>T (n.*24A>T) c.540-188A>T (n.540-188A>T) n.98-188A>T | dbSNP |
10 | g.70598029T>C | CA2570926257 | PALD1,PRF1 | c.2419-859T>C (n.2419-859T>C) c.2250+33510T>C (n.2250+33510T>C) c.2263-859T>C (n.2263-859T>C) n.2723-859T>C n.2567-859T>C c.*24A>G (n.*24A>G) c.540-188A>G (n.540-188A>G) n.98-188A>G | |
10 | g.70598029T= | CA1918328628 | PALD1,PRF1 | c.2419-859T= (n.2419-859T=) c.2250+33510T= (n.2250+33510T=) c.2263-859T= (n.2263-859T=) n.2723-859T= n.2567-859T= c.*24A= (n.*24A=) c.540-188A= (n.540-188A=) n.98-188A= | |
10 | g.70598033C>A | CA2609519443 | PALD1,PRF1 | c.2419-855C>A (n.2419-855C>A) c.2250+33514C>A (n.2250+33514C>A) c.2263-855C>A (n.2263-855C>A) n.2723-855C>A n.2567-855C>A c.*20G>T (n.*20G>T) c.540-192G>T (n.540-192G>T) n.98-192G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598033C>T | CA2609519444 | PALD1,PRF1 | c.2419-855C>T (n.2419-855C>T) c.2250+33514C>T (n.2250+33514C>T) c.2263-855C>T (n.2263-855C>T) n.2723-855C>T n.2567-855C>T c.*20G>A (n.*20G>A) c.540-192G>A (n.540-192G>A) n.98-192G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598037T>A | CA1918328632 | PALD1,PRF1 | c.2419-851T>A (n.2419-851T>A) c.2250+33518T>A (n.2250+33518T>A) c.2263-851T>A (n.2263-851T>A) n.2723-851T>A n.2567-851T>A c.*16A>T (n.*16A>T) c.540-196A>T (n.540-196A>T) n.98-196A>T | dbSNP |
10 | g.70598037T= | CA1918328631 | PALD1,PRF1 | c.2419-851T= (n.2419-851T=) c.2250+33518T= (n.2250+33518T=) c.2263-851T= (n.2263-851T=) n.2723-851T= n.2567-851T= c.*16A= (n.*16A=) c.540-196A= (n.540-196A=) n.98-196A= | |
10 | g.70598041A>T | CA2609519445 | PALD1,PRF1 | c.2419-847A>T (n.2419-847A>T) c.2250+33522A>T (n.2250+33522A>T) c.2263-847A>T (n.2263-847A>T) n.2723-847A>T n.2567-847A>T c.*12T>A (n.*12T>A) c.540-200T>A (n.540-200T>A) n.98-200T>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598042G>A | CA209366137 | PALD1,PRF1 | c.2419-846G>A (n.2419-846G>A) c.2250+33523G>A (n.2250+33523G>A) c.2263-846G>A (n.2263-846G>A) n.2723-846G>A n.2567-846G>A c.*11C>T (n.*11C>T) c.540-201C>T (n.540-201C>T) n.98-201C>T | dbSNP |
10 | g.70598042G= | CA1918328634 | PALD1,PRF1 | c.2419-846G= (n.2419-846G=) c.2250+33523G= (n.2250+33523G=) c.2263-846G= (n.2263-846G=) n.2723-846G= n.2567-846G= c.*11C= (n.*11C=) c.540-201C= (n.540-201C=) n.98-201C= | |
10 | g.70598044T>C | CA209366138 | PALD1,PRF1 | c.2419-844T>C (n.2419-844T>C) c.2250+33525T>C (n.2250+33525T>C) c.2263-844T>C (n.2263-844T>C) n.2723-844T>C n.2567-844T>C c.*9A>G (n.*9A>G) c.540-203A>G (n.540-203A>G) n.98-203A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598044T= | CA1918328635 | PALD1,PRF1 | c.2419-844T= (n.2419-844T=) c.2250+33525T= (n.2250+33525T=) c.2263-844T= (n.2263-844T=) n.2723-844T= n.2567-844T= c.*9A= (n.*9A=) c.540-203A= (n.540-203A=) n.98-203A= | |
10 | g.70598045C= | CA1918328636 | PALD1,PRF1 | c.2419-843C= (n.2419-843C=) c.2250+33526C= (n.2250+33526C=) c.2263-843C= (n.2263-843C=) n.2723-843C= n.2567-843C= c.*8G= (n.*8G=) c.540-204G= (n.540-204G=) n.98-204G= | |
10 | g.70598045C>T | CA1918328637 | PALD1,PRF1 | c.2419-843C>T (n.2419-843C>T) c.2250+33526C>T (n.2250+33526C>T) c.2263-843C>T (n.2263-843C>T) n.2723-843C>T n.2567-843C>T c.*8G>A (n.*8G>A) c.540-204G>A (n.540-204G>A) n.98-204G>A | dbSNP |
10 | g.70598046A= | CA1918328638 | PALD1,PRF1 | c.2419-842A= (n.2419-842A=) c.2250+33527A= (n.2250+33527A=) c.2263-842A= (n.2263-842A=) n.2723-842A= n.2567-842A= c.*7T= (n.*7T=) c.540-205T= (n.540-205T=) n.98-205T= | |
10 | g.70598046A>G | CA929727668 | PALD1,PRF1 | c.2419-842A>G (n.2419-842A>G) c.2250+33527A>G (n.2250+33527A>G) c.2263-842A>G (n.2263-842A>G) n.2723-842A>G n.2567-842A>G c.*7T>C (n.*7T>C) c.540-205T>C (n.540-205T>C) n.98-205T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598047C>T | CA2574572178 | PALD1,PRF1 | c.2419-841C>T (n.2419-841C>T) c.2250+33528C>T (n.2250+33528C>T) c.2263-841C>T (n.2263-841C>T) n.2723-841C>T n.2567-841C>T c.*6G>A (n.*6G>A) c.540-206G>A (n.540-206G>A) n.98-206G>A | |
10 | g.70598049G>A | CA929727669 | PALD1,PRF1 | c.2419-839G>A (n.2419-839G>A) c.2250+33530G>A (n.2250+33530G>A) c.2263-839G>A (n.2263-839G>A) n.2723-839G>A n.2567-839G>A c.*4C>T (n.*4C>T) c.540-208C>T (n.540-208C>T) n.98-208C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598049G= | CA1918328639 | PALD1,PRF1 | c.2419-839G= (n.2419-839G=) c.2250+33530G= (n.2250+33530G=) c.2263-839G= (n.2263-839G=) n.2723-839G= n.2567-839G= c.*4C= (n.*4C=) c.540-208C= (n.540-208C=) n.98-208C= | |
10 | g.70598050T>C | CA1918328643 | PALD1,PRF1 | c.2419-838T>C (n.2419-838T>C) c.2250+33531T>C (n.2250+33531T>C) c.2263-838T>C (n.2263-838T>C) n.2723-838T>C n.2567-838T>C c.*3A>G (n.*3A>G) c.540-209A>G (n.540-209A>G) n.98-209A>G | dbSNP |
10 | g.70598050T= | CA1918328642 | PALD1,PRF1 | c.2419-838T= (n.2419-838T=) c.2250+33531T= (n.2250+33531T=) c.2263-838T= (n.2263-838T=) n.2723-838T= n.2567-838T= c.*3A= (n.*3A=) c.540-209A= (n.540-209A=) n.98-209A= | |
10 | g.70598052C>A | CA2788447458 | PALD1,PRF1 | c.2419-836C>A (n.2419-836C>A) c.2250+33533C>A (n.2250+33533C>A) c.2263-836C>A (n.2263-836C>A) n.2723-836C>A n.2567-836C>A c.*1G>T (n.*1G>T) c.540-211G>T (n.540-211G>T) n.98-211G>T | |
10 | g.70598052C>T | CA2609519446 | PALD1,PRF1 | c.2419-836C>T (n.2419-836C>T) c.2250+33533C>T (n.2250+33533C>T) c.2263-836C>T (n.2263-836C>T) n.2723-836C>T n.2567-836C>T c.*1G>A (n.*1G>A) c.540-211G>A (n.540-211G>A) n.98-211G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598053T>A | CA376954737 | PALD1,PRF1 | c.2419-835T>A (n.2419-835T>A) c.2250+33534T>A (n.2250+33534T>A) c.2263-835T>A (n.2263-835T>A) n.2723-835T>A n.2567-835T>A c.1668A>T (p.Ter556Cys) c.540-212A>T (n.540-212A>T) n.98-212A>T | COSMIC |
10 | g.70598053T>C | CA376954739 | PALD1,PRF1 | c.2419-835T>C (n.2419-835T>C) c.2250+33534T>C (n.2250+33534T>C) c.2263-835T>C (n.2263-835T>C) n.2723-835T>C n.2567-835T>C c.1668A>G (p.Ter556Trp) c.540-212A>G (n.540-212A>G) n.98-212A>G | |
10 | g.70598053T>G | CA376954738 | PALD1,PRF1 | c.2419-835T>G (n.2419-835T>G) c.2250+33534T>G (n.2250+33534T>G) c.2263-835T>G (n.2263-835T>G) n.2723-835T>G n.2567-835T>G c.1668A>C (p.Ter556Cys) c.540-212A>C (n.540-212A>C) n.98-212A>C | |
10 | g.70598054C>A | CA376954740 | PALD1,PRF1 | c.2419-834C>A (n.2419-834C>A) c.2250+33535C>A (n.2250+33535C>A) c.2263-834C>A (n.2263-834C>A) n.2723-834C>A n.2567-834C>A c.1667G>T (p.Ter556Leu) c.540-213G>T (n.540-213G>T) n.98-213G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598054C>G | CA376954741 | PALD1,PRF1 | c.2419-834C>G (n.2419-834C>G) c.2250+33535C>G (n.2250+33535C>G) c.2263-834C>G (n.2263-834C>G) n.2723-834C>G n.2567-834C>G c.1667G>C (p.Ter556Ser) c.540-213G>C (n.540-213G>C) n.98-213G>C | |
10 | g.70598054C>T | CA470278971 | PALD1,PRF1 | c.2419-834C>T (n.2419-834C>T) c.2250+33535C>T (n.2250+33535C>T) c.2263-834C>T (n.2263-834C>T) n.2723-834C>T n.2567-834C>T c.1667G>A (p.Ter556=) c.540-213G>A (n.540-213G>A) n.98-213G>A | |
10 | g.70598055A>C | CA376954742 | PALD1,PRF1 | c.2419-833A>C (n.2419-833A>C) c.2250+33536A>C (n.2250+33536A>C) c.2263-833A>C (n.2263-833A>C) n.2723-833A>C n.2567-833A>C c.1666T>G (p.Ter556Gly) c.540-214T>G (n.540-214T>G) n.98-214T>G | |
10 | g.70598055A>G | CA376954743 | PALD1,PRF1 | c.2419-833A>G (n.2419-833A>G) c.2250+33536A>G (n.2250+33536A>G) c.2263-833A>G (n.2263-833A>G) n.2723-833A>G n.2567-833A>G c.1666T>C (p.Ter556Arg) c.540-214T>C (n.540-214T>C) n.98-214T>C | |
10 | g.70598055A>T | CA376954744 | PALD1,PRF1 | c.2419-833A>T (n.2419-833A>T) c.2250+33536A>T (n.2250+33536A>T) c.2263-833A>T (n.2263-833A>T) n.2723-833A>T n.2567-833A>T c.1666T>A (p.Ter556Arg) c.540-214T>A (n.540-214T>A) n.98-214T>A | |
10 | g.70598056C>A | CA376954745 | PALD1,PRF1 | c.2419-832C>A (n.2419-832C>A) c.2250+33537C>A (n.2250+33537C>A) c.2263-832C>A (n.2263-832C>A) n.2723-832C>A n.2567-832C>A c.1665G>T (p.Trp555Cys) c.540-215G>T (n.540-215G>T) n.98-215G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598056C= | CA1918328644 | PALD1,PRF1 | c.2419-832C= (n.2419-832C=) c.2250+33537C= (n.2250+33537C=) c.2263-832C= (n.2263-832C=) n.2723-832C= n.2567-832C= c.1665G= (p.Trp555=) c.540-215G= (n.540-215G=) n.98-215G= | |
10 | g.70598056C>G | CA376954746 | PALD1,PRF1 | c.2419-832C>G (n.2419-832C>G) c.2250+33537C>G (n.2250+33537C>G) c.2263-832C>G (n.2263-832C>G) n.2723-832C>G n.2567-832C>G c.1665G>C (p.Trp555Cys) c.540-215G>C (n.540-215G>C) n.98-215G>C | |
10 | g.70598056C>T | CA376954747 | PALD1,PRF1 | c.2419-832C>T (n.2419-832C>T) c.2250+33537C>T (n.2250+33537C>T) c.2263-832C>T (n.2263-832C>T) n.2723-832C>T n.2567-832C>T c.1665G>A (p.Trp555Ter) c.540-215G>A (n.540-215G>A) n.98-215G>A | |
10 | g.70598057C>A | CA376954748 | PALD1,PRF1 | c.2419-831C>A (n.2419-831C>A) c.2250+33538C>A (n.2250+33538C>A) c.2263-831C>A (n.2263-831C>A) n.2723-831C>A n.2567-831C>A c.1664G>T (p.Trp555Leu) c.540-216G>T (n.540-216G>T) n.98-216G>T | |
10 | g.70598057C= | CA1918328646 | PALD1,PRF1 | c.2419-831C= (n.2419-831C=) c.2250+33538C= (n.2250+33538C=) c.2263-831C= (n.2263-831C=) n.2723-831C= n.2567-831C= c.1664G= (p.Trp555=) c.540-216G= (n.540-216G=) n.98-216G= | |
10 | g.70598057C>G | CA376954749 | PALD1,PRF1 | c.2419-831C>G (n.2419-831C>G) c.2250+33538C>G (n.2250+33538C>G) c.2263-831C>G (n.2263-831C>G) n.2723-831C>G n.2567-831C>G c.1664G>C (p.Trp555Ser) c.540-216G>C (n.540-216G>C) n.98-216G>C | |
10 | g.70598057C>T | CA376954750 | PALD1,PRF1 | c.2419-831C>T (n.2419-831C>T) c.2250+33538C>T (n.2250+33538C>T) c.2263-831C>T (n.2263-831C>T) n.2723-831C>T n.2567-831C>T c.1664G>A (p.Trp555Ter) c.540-216G>A (n.540-216G>A) n.98-216G>A | dbSNP |
10 | g.70598058A= | CA1918328650 | PALD1,PRF1 | c.2419-830A= (n.2419-830A=) c.2250+33539A= (n.2250+33539A=) c.2263-830A= (n.2263-830A=) n.2723-830A= n.2567-830A= c.1663T= (p.Trp555=) c.540-217T= (n.540-217T=) n.98-217T= | |
10 | g.70598058A>C | CA376954752 | PALD1,PRF1 | c.2419-830A>C (n.2419-830A>C) c.2250+33539A>C (n.2250+33539A>C) c.2263-830A>C (n.2263-830A>C) n.2723-830A>C n.2567-830A>C c.1663T>G (p.Trp555Gly) c.540-217T>G (n.540-217T>G) n.98-217T>G | |
10 | g.70598058A>G | CA376954753 | PALD1,PRF1 | c.2419-830A>G (n.2419-830A>G) c.2250+33539A>G (n.2250+33539A>G) c.2263-830A>G (n.2263-830A>G) n.2723-830A>G n.2567-830A>G c.1663T>C (p.Trp555Arg) c.540-217T>C (n.540-217T>C) n.98-217T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598058A>T | CA376954751 | PALD1,PRF1 | c.2419-830A>T (n.2419-830A>T) c.2250+33539A>T (n.2250+33539A>T) c.2263-830A>T (n.2263-830A>T) n.2723-830A>T n.2567-830A>T c.1663T>A (p.Trp555Arg) c.540-217T>A (n.540-217T>A) n.98-217T>A | |
10 | g.70598059C>A | CA470278976 | PALD1,PRF1 | c.2419-829C>A (n.2419-829C>A) c.2250+33540C>A (n.2250+33540C>A) c.2263-829C>A (n.2263-829C>A) n.2723-829C>A n.2567-829C>A c.1662G>T (p.Val554=) c.540-218G>T (n.540-218G>T) n.98-218G>T | |
10 | g.70598059C= | CA1918328667 | PALD1,PRF1 | c.2419-829C= (n.2419-829C=) c.2250+33540C= (n.2250+33540C=) c.2263-829C= (n.2263-829C=) n.2723-829C= n.2567-829C= c.1662G= (p.Val554=) c.540-218G= (n.540-218G=) n.98-218G= | |
10 | g.70598059C>G | CA470278977 | PALD1,PRF1 | c.2419-829C>G (n.2419-829C>G) c.2250+33540C>G (n.2250+33540C>G) c.2263-829C>G (n.2263-829C>G) n.2723-829C>G n.2567-829C>G c.1662G>C (p.Val554=) c.540-218G>C (n.540-218G>C) n.98-218G>C | |
10 | g.70598059C>T | CA5538710 | PALD1,PRF1 | c.2419-829C>T (n.2419-829C>T) c.2250+33540C>T (n.2250+33540C>T) c.2263-829C>T (n.2263-829C>T) n.2723-829C>T n.2567-829C>T c.1662G>A (p.Val554=) c.540-218G>A (n.540-218G>A) n.98-218G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598060A>C | CA376954754 | PALD1,PRF1 | c.2419-828A>C (n.2419-828A>C) c.2250+33541A>C (n.2250+33541A>C) c.2263-828A>C (n.2263-828A>C) n.2723-828A>C n.2567-828A>C c.1661T>G (p.Val554Gly) c.540-219T>G (n.540-219T>G) n.98-219T>G | |
10 | g.70598060A>G | CA376954756 | PALD1,PRF1 | c.2419-828A>G (n.2419-828A>G) c.2250+33541A>G (n.2250+33541A>G) c.2263-828A>G (n.2263-828A>G) n.2723-828A>G n.2567-828A>G c.1661T>C (p.Val554Ala) c.540-219T>C (n.540-219T>C) n.98-219T>C | |
10 | g.70598060A>T | CA376954755 | PALD1,PRF1 | c.2419-828A>T (n.2419-828A>T) c.2250+33541A>T (n.2250+33541A>T) c.2263-828A>T (n.2263-828A>T) n.2723-828A>T n.2567-828A>T c.1661T>A (p.Val554Glu) c.540-219T>A (n.540-219T>A) n.98-219T>A | |
10 | g.70598061del | CA2574572179 | PALD1,PRF1 | c.2419-827del (n.2419-827del) c.2250+33542del (n.2250+33542del) c.2263-827del (n.2263-827del) n.2723-827del n.2567-827del c.1660del (p.Val554CysfsTer?) c.540-220del (n.540-220del) n.98-220del | dbSNP |
10 | g.70598061C>A | CA5538711 | PALD1,PRF1 | c.2419-827C>A (n.2419-827C>A) c.2250+33542C>A (n.2250+33542C>A) c.2263-827C>A (n.2263-827C>A) n.2723-827C>A n.2567-827C>A c.1660G>T (p.Val554Leu) c.540-220G>T (n.540-220G>T) n.98-220G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598061C= | CA1918328672 | PALD1,PRF1 | c.2419-827C= (n.2419-827C=) c.2250+33542C= (n.2250+33542C=) c.2263-827C= (n.2263-827C=) n.2723-827C= n.2567-827C= c.1660G= (p.Val554=) c.540-220G= (n.540-220G=) n.98-220G= | |
10 | g.70598061C>G | CA376954757 | PALD1,PRF1 | c.2419-827C>G (n.2419-827C>G) c.2250+33542C>G (n.2250+33542C>G) c.2263-827C>G (n.2263-827C>G) n.2723-827C>G n.2567-827C>G c.1660G>C (p.Val554Leu) c.540-220G>C (n.540-220G>C) n.98-220G>C | |
10 | g.70598061C>T | CA376954758 | PALD1,PRF1 | c.2419-827C>T (n.2419-827C>T) c.2250+33542C>T (n.2250+33542C>T) c.2263-827C>T (n.2263-827C>T) n.2723-827C>T n.2567-827C>T c.1660G>A (p.Val554Met) c.540-220G>A (n.540-220G>A) n.98-220G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70598062G>A | CA5538712 | PALD1,PRF1 | c.2419-826G>A (n.2419-826G>A) c.2250+33543G>A (n.2250+33543G>A) c.2263-826G>A (n.2263-826G>A) n.2723-826G>A n.2567-826G>A c.1659C>T (p.Ala553=) c.540-221C>T (n.540-221C>T) n.98-221C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598062G>C | CA470278979 | PALD1,PRF1 | c.2419-826G>C (n.2419-826G>C) c.2250+33543G>C (n.2250+33543G>C) c.2263-826G>C (n.2263-826G>C) n.2723-826G>C n.2567-826G>C c.1659C>G (p.Ala553=) c.540-221C>G (n.540-221C>G) n.98-221C>G | |
10 | g.70598062G= | CA1918328675 | PALD1,PRF1 | c.2419-826G= (n.2419-826G=) c.2250+33543G= (n.2250+33543G=) c.2263-826G= (n.2263-826G=) n.2723-826G= n.2567-826G= c.1659C= (p.Ala553=) c.540-221C= (n.540-221C=) n.98-221C= | |
10 | g.70598062G>T | CA470278980 | PALD1,PRF1 | c.2419-826G>T (n.2419-826G>T) c.2250+33543G>T (n.2250+33543G>T) c.2263-826G>T (n.2263-826G>T) n.2723-826G>T n.2567-826G>T c.1659C>A (p.Ala553=) c.540-221C>A (n.540-221C>A) n.98-221C>A | |
10 | g.70598063G>A | CA376954759 | PALD1,PRF1 | c.2419-825G>A (n.2419-825G>A) c.2250+33544G>A (n.2250+33544G>A) c.2263-825G>A (n.2263-825G>A) n.2723-825G>A n.2567-825G>A c.1658C>T (p.Ala553Val) c.540-222C>T (n.540-222C>T) n.98-222C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598063G>C | CA376954760 | PALD1,PRF1 | c.2419-825G>C (n.2419-825G>C) c.2250+33544G>C (n.2250+33544G>C) c.2263-825G>C (n.2263-825G>C) n.2723-825G>C n.2567-825G>C c.1658C>G (p.Ala553Gly) c.540-222C>G (n.540-222C>G) n.98-222C>G | |
10 | g.70598063G>T | CA376954761 | PALD1,PRF1 | c.2419-825G>T (n.2419-825G>T) c.2250+33544G>T (n.2250+33544G>T) c.2263-825G>T (n.2263-825G>T) n.2723-825G>T n.2567-825G>T c.1658C>A (p.Ala553Asp) c.540-222C>A (n.540-222C>A) n.98-222C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598064C>A | CA376954762 | PALD1,PRF1 | c.2419-824C>A (n.2419-824C>A) c.2250+33545C>A (n.2250+33545C>A) c.2263-824C>A (n.2263-824C>A) n.2723-824C>A n.2567-824C>A c.1657G>T (p.Ala553Ser) c.540-223G>T (n.540-223G>T) n.98-223G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598064C>G | CA376954763 | PALD1,PRF1 | c.2419-824C>G (n.2419-824C>G) c.2250+33545C>G (n.2250+33545C>G) c.2263-824C>G (n.2263-824C>G) n.2723-824C>G n.2567-824C>G c.1657G>C (p.Ala553Pro) c.540-223G>C (n.540-223G>C) n.98-223G>C | |
10 | g.70598064C>T | CA376954764 | PALD1,PRF1 | c.2419-824C>T (n.2419-824C>T) c.2250+33545C>T (n.2250+33545C>T) c.2263-824C>T (n.2263-824C>T) n.2723-824C>T n.2567-824C>T c.1657G>A (p.Ala553Thr) c.540-223G>A (n.540-223G>A) n.98-223G>A | |
10 | g.70598065C>A | CA470278991 | PALD1,PRF1 | c.2419-823C>A (n.2419-823C>A) c.2250+33546C>A (n.2250+33546C>A) c.2263-823C>A (n.2263-823C>A) n.2723-823C>A n.2567-823C>A c.1656G>T (p.Gly552=) c.540-224G>T (n.540-224G>T) n.98-224G>T | |
10 | g.70598065C>G | CA470278992 | PALD1,PRF1 | c.2419-823C>G (n.2419-823C>G) c.2250+33546C>G (n.2250+33546C>G) c.2263-823C>G (n.2263-823C>G) n.2723-823C>G n.2567-823C>G c.1656G>C (p.Gly552=) c.540-224G>C (n.540-224G>C) n.98-224G>C | |
10 | g.70598065C>T | CA470278990 | PALD1,PRF1 | c.2419-823C>T (n.2419-823C>T) c.2250+33546C>T (n.2250+33546C>T) c.2263-823C>T (n.2263-823C>T) n.2723-823C>T n.2567-823C>T c.1656G>A (p.Gly552=) c.540-224G>A (n.540-224G>A) n.98-224G>A | COSMIC |
10 | g.70598066C>A | CA209366183 | PALD1,PRF1 | c.2419-822C>A (n.2419-822C>A) c.2250+33547C>A (n.2250+33547C>A) c.2263-822C>A (n.2263-822C>A) n.2723-822C>A n.2567-822C>A c.1655G>T (p.Gly552Val) c.540-225G>T (n.540-225G>T) n.98-225G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598066C= | CA1918328678 | PALD1,PRF1 | c.2419-822C= (n.2419-822C=) c.2250+33547C= (n.2250+33547C=) c.2263-822C= (n.2263-822C=) n.2723-822C= n.2567-822C= c.1655G= (p.Gly552=) c.540-225G= (n.540-225G=) n.98-225G= | |
10 | g.70598066C>G | CA376954765 | PALD1,PRF1 | c.2419-822C>G (n.2419-822C>G) c.2250+33547C>G (n.2250+33547C>G) c.2263-822C>G (n.2263-822C>G) n.2723-822C>G n.2567-822C>G c.1655G>C (p.Gly552Ala) c.540-225G>C (n.540-225G>C) n.98-225G>C | |
10 | g.70598066C>T | CA376954766 | PALD1,PRF1 | c.2419-822C>T (n.2419-822C>T) c.2250+33547C>T (n.2250+33547C>T) c.2263-822C>T (n.2263-822C>T) n.2723-822C>T n.2567-822C>T c.1655G>A (p.Gly552Glu) c.540-225G>A (n.540-225G>A) n.98-225G>A | COSMIC |
10 | g.70598067C>A | CA376954767 | PALD1,PRF1 | c.2419-821C>A (n.2419-821C>A) c.2250+33548C>A (n.2250+33548C>A) c.2263-821C>A (n.2263-821C>A) n.2723-821C>A n.2567-821C>A c.1654G>T (p.Gly552Trp) c.540-226G>T (n.540-226G>T) n.98-226G>T | |
10 | g.70598067C>G | CA376954769 | PALD1,PRF1 | c.2419-821C>G (n.2419-821C>G) c.2250+33548C>G (n.2250+33548C>G) c.2263-821C>G (n.2263-821C>G) n.2723-821C>G n.2567-821C>G c.1654G>C (p.Gly552Arg) c.540-226G>C (n.540-226G>C) n.98-226G>C | |
10 | g.70598067C>T | CA376954768 | PALD1,PRF1 | c.2419-821C>T (n.2419-821C>T) c.2250+33548C>T (n.2250+33548C>T) c.2263-821C>T (n.2263-821C>T) n.2723-821C>T n.2567-821C>T c.1654G>A (p.Gly552Arg) c.540-226G>A (n.540-226G>A) n.98-226G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598068A= | CA1918328683 | PALD1,PRF1 | c.2419-820A= (n.2419-820A=) c.2250+33549A= (n.2250+33549A=) c.2263-820A= (n.2263-820A=) n.2723-820A= n.2567-820A= c.1653T= (p.Ser551=) c.540-227T= (n.540-227T=) n.98-227T= | |
10 | g.70598068A>C | CA376954770 | PALD1,PRF1 | c.2419-820A>C (n.2419-820A>C) c.2250+33549A>C (n.2250+33549A>C) c.2263-820A>C (n.2263-820A>C) n.2723-820A>C n.2567-820A>C c.1653T>G (p.Ser551Arg) c.540-227T>G (n.540-227T>G) n.98-227T>G | |
10 | g.70598068A>G | CA470279001 | PALD1,PRF1 | c.2419-820A>G (n.2419-820A>G) c.2250+33549A>G (n.2250+33549A>G) c.2263-820A>G (n.2263-820A>G) n.2723-820A>G n.2567-820A>G c.1653T>C (p.Ser551=) c.540-227T>C (n.540-227T>C) n.98-227T>C | dbSNP |
10 | g.70598068A>T | CA376954771 | PALD1,PRF1 | c.2419-820A>T (n.2419-820A>T) c.2250+33549A>T (n.2250+33549A>T) c.2263-820A>T (n.2263-820A>T) n.2723-820A>T n.2567-820A>T c.1653T>A (p.Ser551Arg) c.540-227T>A (n.540-227T>A) n.98-227T>A | |
10 | g.70598069C>A | CA376954772 | PALD1,PRF1 | c.2419-819C>A (n.2419-819C>A) c.2250+33550C>A (n.2250+33550C>A) c.2263-819C>A (n.2263-819C>A) n.2723-819C>A n.2567-819C>A c.1652G>T (p.Ser551Ile) c.540-228G>T (n.540-228G>T) n.98-228G>T | |
10 | g.70598069C= | CA1918328684 | PALD1,PRF1 | c.2419-819C= (n.2419-819C=) c.2250+33550C= (n.2250+33550C=) c.2263-819C= (n.2263-819C=) n.2723-819C= n.2567-819C= c.1652G= (p.Ser551=) c.540-228G= (n.540-228G=) n.98-228G= | |
10 | g.70598069C>G | CA376954773 | PALD1,PRF1 | c.2419-819C>G (n.2419-819C>G) c.2250+33550C>G (n.2250+33550C>G) c.2263-819C>G (n.2263-819C>G) n.2723-819C>G n.2567-819C>G c.1652G>C (p.Ser551Thr) c.540-228G>C (n.540-228G>C) n.98-228G>C | dbSNP |
10 | g.70598069C>T | CA376954774 | PALD1,PRF1 | c.2419-819C>T (n.2419-819C>T) c.2250+33550C>T (n.2250+33550C>T) c.2263-819C>T (n.2263-819C>T) n.2723-819C>T n.2567-819C>T c.1652G>A (p.Ser551Asn) c.540-228G>A (n.540-228G>A) n.98-228G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598070T>A | CA376954775 | PALD1,PRF1 | c.2419-818T>A (n.2419-818T>A) c.2250+33551T>A (n.2250+33551T>A) c.2263-818T>A (n.2263-818T>A) n.2723-818T>A n.2567-818T>A c.1651A>T (p.Ser551Cys) c.540-229A>T (n.540-229A>T) n.98-229A>T | |
10 | g.70598070T>C | CA376954776 | PALD1,PRF1 | c.2419-818T>C (n.2419-818T>C) c.2250+33551T>C (n.2250+33551T>C) c.2263-818T>C (n.2263-818T>C) n.2723-818T>C n.2567-818T>C c.1651A>G (p.Ser551Gly) c.540-229A>G (n.540-229A>G) n.98-229A>G | |
10 | g.70598070T>G | CA376954777 | PALD1,PRF1 | c.2419-818T>G (n.2419-818T>G) c.2250+33551T>G (n.2250+33551T>G) c.2263-818T>G (n.2263-818T>G) n.2723-818T>G n.2567-818T>G c.1651A>C (p.Ser551Arg) c.540-229A>C (n.540-229A>C) n.98-229A>C | |
10 | g.70598071C>A | CA470279006 | PALD1,PRF1 | c.2419-817C>A (n.2419-817C>A) c.2250+33552C>A (n.2250+33552C>A) c.2263-817C>A (n.2263-817C>A) n.2723-817C>A n.2567-817C>A c.1650G>T (p.Arg550=) c.540-230G>T (n.540-230G>T) n.98-230G>T | ClinVar |
10 | g.70598071C= | CA1918328686 | PALD1,PRF1 | c.2419-817C= (n.2419-817C=) c.2250+33552C= (n.2250+33552C=) c.2263-817C= (n.2263-817C=) n.2723-817C= n.2567-817C= c.1650G= (p.Arg550=) c.540-230G= (n.540-230G=) n.98-230G= | |
10 | g.70598071C>G | CA470279008 | PALD1,PRF1 | c.2419-817C>G (n.2419-817C>G) c.2250+33552C>G (n.2250+33552C>G) c.2263-817C>G (n.2263-817C>G) n.2723-817C>G n.2567-817C>G c.1650G>C (p.Arg550=) c.540-230G>C (n.540-230G>C) n.98-230G>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.70598071C>T | CA470279010 | PALD1,PRF1 | c.2419-817C>T (n.2419-817C>T) c.2250+33552C>T (n.2250+33552C>T) c.2263-817C>T (n.2263-817C>T) n.2723-817C>T n.2567-817C>T c.1650G>A (p.Arg550=) c.540-230G>A (n.540-230G>A) n.98-230G>A | |
10 | g.70598072C>A | CA376954778 | PALD1,PRF1 | c.2419-816C>A (n.2419-816C>A) c.2250+33553C>A (n.2250+33553C>A) c.2263-816C>A (n.2263-816C>A) n.2723-816C>A n.2567-816C>A c.1649G>T (p.Arg550Leu) c.540-231G>T (n.540-231G>T) n.98-231G>T | |
10 | g.70598072C= | CA1918328687 | PALD1,PRF1 | c.2419-816C= (n.2419-816C=) c.2250+33553C= (n.2250+33553C=) c.2263-816C= (n.2263-816C=) n.2723-816C= n.2567-816C= c.1649G= (p.Arg550=) c.540-231G= (n.540-231G=) n.98-231G= | |
10 | g.70598072C>G | CA376954779 | PALD1,PRF1 | c.2419-816C>G (n.2419-816C>G) c.2250+33553C>G (n.2250+33553C>G) c.2263-816C>G (n.2263-816C>G) n.2723-816C>G n.2567-816C>G c.1649G>C (p.Arg550Pro) c.540-231G>C (n.540-231G>C) n.98-231G>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598072C>T | CA209366199 | PALD1,PRF1 | c.2419-816C>T (n.2419-816C>T) c.2250+33553C>T (n.2250+33553C>T) c.2263-816C>T (n.2263-816C>T) n.2723-816C>T n.2567-816C>T c.1649G>A (p.Arg550Gln) c.540-231G>A (n.540-231G>A) n.98-231G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70598073G>A | CA376954780 | PALD1,PRF1 | c.2419-815G>A (n.2419-815G>A) c.2250+33554G>A (n.2250+33554G>A) c.2263-815G>A (n.2263-815G>A) n.2723-815G>A n.2567-815G>A c.1648C>T (p.Arg550Trp) c.540-232C>T (n.540-232C>T) n.98-232C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598073G>C | CA376954781 | PALD1,PRF1 | c.2419-815G>C (n.2419-815G>C) c.2250+33554G>C (n.2250+33554G>C) c.2263-815G>C (n.2263-815G>C) n.2723-815G>C n.2567-815G>C c.1648C>G (p.Arg550Gly) c.540-232C>G (n.540-232C>G) n.98-232C>G | |
10 | g.70598073G= | CA1918328688 | PALD1,PRF1 | c.2419-815G= (n.2419-815G=) c.2250+33554G= (n.2250+33554G=) c.2263-815G= (n.2263-815G=) n.2723-815G= n.2567-815G= c.1648C= (p.Arg550=) c.540-232C= (n.540-232C=) n.98-232C= | |
10 | g.70598073G>T | CA470279013 | PALD1,PRF1 | c.2419-815G>T (n.2419-815G>T) c.2250+33554G>T (n.2250+33554G>T) c.2263-815G>T (n.2263-815G>T) n.2723-815G>T n.2567-815G>T c.1648C>A (p.Arg550=) c.540-232C>A (n.540-232C>A) n.98-232C>A | |
10 | g.70598074G>A | CA470279017 | PALD1,PRF1 | c.2419-814G>A (n.2419-814G>A) c.2250+33555G>A (n.2250+33555G>A) c.2263-814G>A (n.2263-814G>A) n.2723-814G>A n.2567-814G>A c.1647C>T (p.Asn549=) c.540-233C>T (n.540-233C>T) n.98-233C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598074G>C | CA376954782 | PALD1,PRF1 | c.2419-814G>C (n.2419-814G>C) c.2250+33555G>C (n.2250+33555G>C) c.2263-814G>C (n.2263-814G>C) n.2723-814G>C n.2567-814G>C c.1647C>G (p.Asn549Lys) c.540-233C>G (n.540-233C>G) n.98-233C>G | |
10 | g.70598074G>T | CA376954783 | PALD1,PRF1 | c.2419-814G>T (n.2419-814G>T) c.2250+33555G>T (n.2250+33555G>T) c.2263-814G>T (n.2263-814G>T) n.2723-814G>T n.2567-814G>T c.1647C>A (p.Asn549Lys) c.540-233C>A (n.540-233C>A) n.98-233C>A | |
10 | g.70598075T>A | CA376954784 | PALD1,PRF1 | c.2419-813T>A (n.2419-813T>A) c.2250+33556T>A (n.2250+33556T>A) c.2263-813T>A (n.2263-813T>A) n.2723-813T>A n.2567-813T>A c.1646A>T (p.Asn549Ile) c.540-234A>T (n.540-234A>T) n.98-234A>T | |
10 | g.70598075T>C | CA376954785 | PALD1,PRF1 | c.2419-813T>C (n.2419-813T>C) c.2250+33556T>C (n.2250+33556T>C) c.2263-813T>C (n.2263-813T>C) n.2723-813T>C n.2567-813T>C c.1646A>G (p.Asn549Ser) c.540-234A>G (n.540-234A>G) n.98-234A>G | |
10 | g.70598075T>G | CA376954786 | PALD1,PRF1 | c.2419-813T>G (n.2419-813T>G) c.2250+33556T>G (n.2250+33556T>G) c.2263-813T>G (n.2263-813T>G) n.2723-813T>G n.2567-813T>G c.1646A>C (p.Asn549Thr) c.540-234A>C (n.540-234A>C) n.98-234A>C | |
10 | g.70598076T>A | CA376954789 | PALD1,PRF1 | c.2419-812T>A (n.2419-812T>A) c.2250+33557T>A (n.2250+33557T>A) c.2263-812T>A (n.2263-812T>A) n.2723-812T>A n.2567-812T>A c.1645A>T (p.Asn549Tyr) c.540-235A>T (n.540-235A>T) n.98-235A>T | |
10 | g.70598076T>C | CA376954788 | PALD1,PRF1 | c.2419-812T>C (n.2419-812T>C) c.2250+33557T>C (n.2250+33557T>C) c.2263-812T>C (n.2263-812T>C) n.2723-812T>C n.2567-812T>C c.1645A>G (p.Asn549Asp) c.540-235A>G (n.540-235A>G) n.98-235A>G | |
10 | g.70598076T>G | CA376954787 | PALD1,PRF1 | c.2419-812T>G (n.2419-812T>G) c.2250+33557T>G (n.2250+33557T>G) c.2263-812T>G (n.2263-812T>G) n.2723-812T>G n.2567-812T>G c.1645A>C (p.Asn549His) c.540-235A>C (n.540-235A>C) n.98-235A>C | |
10 | g.70598077T>A | CA209366205 | PALD1,PRF1 | c.2419-811T>A (n.2419-811T>A) c.2250+33558T>A (n.2250+33558T>A) c.2263-811T>A (n.2263-811T>A) n.2723-811T>A n.2567-811T>A c.1644A>T (p.Gly548=) c.540-236A>T (n.540-236A>T) n.98-236A>T | dbSNP |
10 | g.70598077T>C | CA470279027 | PALD1,PRF1 | c.2419-811T>C (n.2419-811T>C) c.2250+33558T>C (n.2250+33558T>C) c.2263-811T>C (n.2263-811T>C) n.2723-811T>C n.2567-811T>C c.1644A>G (p.Gly548=) c.540-236A>G (n.540-236A>G) n.98-236A>G | gnomAD v4 |
10 | g.70598077T>G | CA470279028 | PALD1,PRF1 | c.2419-811T>G (n.2419-811T>G) c.2250+33558T>G (n.2250+33558T>G) c.2263-811T>G (n.2263-811T>G) n.2723-811T>G n.2567-811T>G c.1644A>C (p.Gly548=) c.540-236A>C (n.540-236A>C) n.98-236A>C | |
10 | g.70598077T= | CA1918328691 | PALD1,PRF1 | c.2419-811T= (n.2419-811T=) c.2250+33558T= (n.2250+33558T=) c.2263-811T= (n.2263-811T=) n.2723-811T= n.2567-811T= c.1644A= (p.Gly548=) c.540-236A= (n.540-236A=) n.98-236A= | |
10 | g.70598078C>A | CA376954790 | PALD1,PRF1 | c.2419-810C>A (n.2419-810C>A) c.2250+33559C>A (n.2250+33559C>A) c.2263-810C>A (n.2263-810C>A) n.2723-810C>A n.2567-810C>A c.1643G>T (p.Gly548Val) c.540-237G>T (n.540-237G>T) n.98-237G>T | |
10 | g.70598078C= | CA1918328693 | PALD1,PRF1 | c.2419-810C= (n.2419-810C=) c.2250+33559C= (n.2250+33559C=) c.2263-810C= (n.2263-810C=) n.2723-810C= n.2567-810C= c.1643G= (p.Gly548=) c.540-237G= (n.540-237G=) n.98-237G= | |
10 | g.70598078C>G | CA376954791 | PALD1,PRF1 | c.2419-810C>G (n.2419-810C>G) c.2250+33559C>G (n.2250+33559C>G) c.2263-810C>G (n.2263-810C>G) n.2723-810C>G n.2567-810C>G c.1643G>C (p.Gly548Ala) c.540-237G>C (n.540-237G>C) n.98-237G>C | |
10 | g.70598078C>T | CA5538713 | PALD1,PRF1 | c.2419-810C>T (n.2419-810C>T) c.2250+33559C>T (n.2250+33559C>T) c.2263-810C>T (n.2263-810C>T) n.2723-810C>T n.2567-810C>T c.1643G>A (p.Gly548Glu) c.540-237G>A (n.540-237G>A) n.98-237G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598079C>A | CA376954792 | PALD1,PRF1 | c.2419-809C>A (n.2419-809C>A) c.2250+33560C>A (n.2250+33560C>A) c.2263-809C>A (n.2263-809C>A) n.2723-809C>A n.2567-809C>A c.1642G>T (p.Gly548Ter) c.540-238G>T (n.540-238G>T) n.98-238G>T | |
10 | g.70598079C>G | CA376954793 | PALD1,PRF1 | c.2419-809C>G (n.2419-809C>G) c.2250+33560C>G (n.2250+33560C>G) c.2263-809C>G (n.2263-809C>G) n.2723-809C>G n.2567-809C>G c.1642G>C (p.Gly548Arg) c.540-238G>C (n.540-238G>C) n.98-238G>C | |
10 | g.70598079C>T | CA376954794 | PALD1,PRF1 | c.2419-809C>T (n.2419-809C>T) c.2250+33560C>T (n.2250+33560C>T) c.2263-809C>T (n.2263-809C>T) n.2723-809C>T n.2567-809C>T c.1642G>A (p.Gly548Arg) c.540-238G>A (n.540-238G>A) n.98-238G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598080T>A | CA470279041 | PALD1,PRF1 | c.2419-808T>A (n.2419-808T>A) c.2250+33561T>A (n.2250+33561T>A) c.2263-808T>A (n.2263-808T>A) n.2723-808T>A n.2567-808T>A c.1641A>T (p.Pro547=) c.540-239A>T (n.540-239A>T) n.98-239A>T | |
10 | g.70598080T>C | CA470279042 | PALD1,PRF1 | c.2419-808T>C (n.2419-808T>C) c.2250+33561T>C (n.2250+33561T>C) c.2263-808T>C (n.2263-808T>C) n.2723-808T>C n.2567-808T>C c.1641A>G (p.Pro547=) c.540-239A>G (n.540-239A>G) n.98-239A>G | |
10 | g.70598080T>G | CA470279045 | PALD1,PRF1 | c.2419-808T>G (n.2419-808T>G) c.2250+33561T>G (n.2250+33561T>G) c.2263-808T>G (n.2263-808T>G) n.2723-808T>G n.2567-808T>G c.1641A>C (p.Pro547=) c.540-239A>C (n.540-239A>C) n.98-239A>C | |
10 | g.70598081G>A | CA376954795 | PALD1,PRF1 | c.2419-807G>A (n.2419-807G>A) c.2250+33562G>A (n.2250+33562G>A) c.2263-807G>A (n.2263-807G>A) n.2723-807G>A n.2567-807G>A c.1640C>T (p.Pro547Leu) c.540-240C>T (n.540-240C>T) n.98-240C>T | |
10 | g.70598081G>C | CA376954797 | PALD1,PRF1 | c.2419-807G>C (n.2419-807G>C) c.2250+33562G>C (n.2250+33562G>C) c.2263-807G>C (n.2263-807G>C) n.2723-807G>C n.2567-807G>C c.1640C>G (p.Pro547Arg) c.540-240C>G (n.540-240C>G) n.98-240C>G | |
10 | g.70598081G>T | CA376954796 | PALD1,PRF1 | c.2419-807G>T (n.2419-807G>T) c.2250+33562G>T (n.2250+33562G>T) c.2263-807G>T (n.2263-807G>T) n.2723-807G>T n.2567-807G>T c.1640C>A (p.Pro547Gln) c.540-240C>A (n.540-240C>A) n.98-240C>A | |
10 | g.70598082G>A | CA209366232 | PALD1,PRF1 | c.2419-806G>A (n.2419-806G>A) c.2250+33563G>A (n.2250+33563G>A) c.2263-806G>A (n.2263-806G>A) n.2723-806G>A n.2567-806G>A c.1639C>T (p.Pro547Ser) c.540-241C>T (n.540-241C>T) n.98-241C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598082G>C | CA5538715 | PALD1,PRF1 | c.2419-806G>C (n.2419-806G>C) c.2250+33563G>C (n.2250+33563G>C) c.2263-806G>C (n.2263-806G>C) n.2723-806G>C n.2567-806G>C c.1639C>G (p.Pro547Ala) c.540-241C>G (n.540-241C>G) n.98-241C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598082G= | CA1918328697 | PALD1,PRF1 | c.2419-806G= (n.2419-806G=) c.2250+33563G= (n.2250+33563G=) c.2263-806G= (n.2263-806G=) n.2723-806G= n.2567-806G= c.1639C= (p.Pro547=) c.540-241C= (n.540-241C=) n.98-241C= | |
10 | g.70598082G>T | CA5538714 | PALD1,PRF1 | c.2419-806G>T (n.2419-806G>T) c.2250+33563G>T (n.2250+33563G>T) c.2263-806G>T (n.2263-806G>T) n.2723-806G>T n.2567-806G>T c.1639C>A (p.Pro547Thr) c.540-241C>A (n.540-241C>A) n.98-241C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.70598083A>C | CA470279051 | PALD1,PRF1 | c.2419-805A>C (n.2419-805A>C) c.2250+33564A>C (n.2250+33564A>C) c.2263-805A>C (n.2263-805A>C) n.2723-805A>C n.2567-805A>C c.1638T>G (p.Pro546=) c.540-242T>G (n.540-242T>G) n.98-242T>G | |
10 | g.70598083A>G | CA470279053 | PALD1,PRF1 | c.2419-805A>G (n.2419-805A>G) c.2250+33564A>G (n.2250+33564A>G) c.2263-805A>G (n.2263-805A>G) n.2723-805A>G n.2567-805A>G c.1638T>C (p.Pro546=) c.540-242T>C (n.540-242T>C) n.98-242T>C | |
10 | g.70598083A>T | CA470279057 | PALD1,PRF1 | c.2419-805A>T (n.2419-805A>T) c.2250+33564A>T (n.2250+33564A>T) c.2263-805A>T (n.2263-805A>T) n.2723-805A>T n.2567-805A>T c.1638T>A (p.Pro546=) c.540-242T>A (n.540-242T>A) n.98-242T>A | |
10 | g.70598083_70598084delinsAG | CA1918328704 | PALD1,PRF1 | c.2419-805_2419-804delinsAG (n.2419-805_2419-804delinsAG) c.2250+33564_2250+33565delinsAG (n.2250+33564_2250+33565delinsAG) c.2263-805_2263-804delinsAG (n.2263-805_2263-804delinsAG) n.2723-805_2723-804delinsAG n.2567-805_2567-804delinsAG c.1637_1638delinsCT (p.Pro546=) c.540-243_540-242delinsCT (n.540-243_540-242delinsCT) n.98-243_98-242delinsCT | |
10 | g.70598084G>A | CA376954798 | PALD1,PRF1 | c.2419-804G>A (n.2419-804G>A) c.2250+33565G>A (n.2250+33565G>A) c.2263-804G>A (n.2263-804G>A) n.2723-804G>A n.2567-804G>A c.1637C>T (p.Pro546Leu) c.540-243C>T (n.540-243C>T) n.98-243C>T | |
10 | g.70598084G>C | CA376954799 | PALD1,PRF1 | c.2419-804G>C (n.2419-804G>C) c.2250+33565G>C (n.2250+33565G>C) c.2263-804G>C (n.2263-804G>C) n.2723-804G>C n.2567-804G>C c.1637C>G (p.Pro546Arg) c.540-243C>G (n.540-243C>G) n.98-243C>G | |
10 | g.70598084G>T | CA376954800 | PALD1,PRF1 | c.2419-804G>T (n.2419-804G>T) c.2250+33565G>T (n.2250+33565G>T) c.2263-804G>T (n.2263-804G>T) n.2723-804G>T n.2567-804G>T c.1637C>A (p.Pro546His) c.540-243C>A (n.540-243C>A) n.98-243C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598085del | CA594704933 | PALD1,PRF1 | c.2419-803del (n.2419-803del) c.2250+33566del (n.2250+33566del) c.2263-803del (n.2263-803del) n.2723-803del n.2567-803del c.1637del (p.Pro546LeufsTer?) c.540-243del (n.540-243del) n.98-243del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598085G>A | CA376954801 | PALD1,PRF1 | c.2419-803G>A (n.2419-803G>A) c.2250+33566G>A (n.2250+33566G>A) c.2263-803G>A (n.2263-803G>A) n.2723-803G>A n.2567-803G>A c.1636C>T (p.Pro546Ser) c.540-244C>T (n.540-244C>T) n.98-244C>T | |
10 | g.70598085G>C | CA5538716 | PALD1,PRF1 | c.2419-803G>C (n.2419-803G>C) c.2250+33566G>C (n.2250+33566G>C) c.2263-803G>C (n.2263-803G>C) n.2723-803G>C n.2567-803G>C c.1636C>G (p.Pro546Ala) c.540-244C>G (n.540-244C>G) n.98-244C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598085G= | CA1918328708 | PALD1,PRF1 | c.2419-803G= (n.2419-803G=) c.2250+33566G= (n.2250+33566G=) c.2263-803G= (n.2263-803G=) n.2723-803G= n.2567-803G= c.1636C= (p.Pro546=) c.540-244C= (n.540-244C=) n.98-244C= | |
10 | g.70598085G>T | CA376954802 | PALD1,PRF1 | c.2419-803G>T (n.2419-803G>T) c.2250+33566G>T (n.2250+33566G>T) c.2263-803G>T (n.2263-803G>T) n.2723-803G>T n.2567-803G>T c.1636C>A (p.Pro546Thr) c.540-244C>A (n.540-244C>A) n.98-244C>A | |
10 | g.70598086C>A | CA376954803 | PALD1,PRF1 | c.2419-802C>A (n.2419-802C>A) c.2250+33567C>A (n.2250+33567C>A) c.2263-802C>A (n.2263-802C>A) n.2723-802C>A n.2567-802C>A c.1635G>T (p.Glu545Asp) c.540-245G>T (n.540-245G>T) n.98-245G>T | |
10 | g.70598086C= | CA1918328710 | PALD1,PRF1 | c.2419-802C= (n.2419-802C=) c.2250+33567C= (n.2250+33567C=) c.2263-802C= (n.2263-802C=) n.2723-802C= n.2567-802C= c.1635G= (p.Glu545=) c.540-245G= (n.540-245G=) n.98-245G= | |
10 | g.70598086C>G | CA209366254 | PALD1,PRF1 | c.2419-802C>G (n.2419-802C>G) c.2250+33567C>G (n.2250+33567C>G) c.2263-802C>G (n.2263-802C>G) n.2723-802C>G n.2567-802C>G c.1635G>C (p.Glu545Asp) c.540-245G>C (n.540-245G>C) n.98-245G>C | dbSNP |
10 | g.70598086C>T | CA470279071 | PALD1,PRF1 | c.2419-802C>T (n.2419-802C>T) c.2250+33567C>T (n.2250+33567C>T) c.2263-802C>T (n.2263-802C>T) n.2723-802C>T n.2567-802C>T c.1635G>A (p.Glu545=) c.540-245G>A (n.540-245G>A) n.98-245G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598087T>A | CA376954806 | PALD1,PRF1 | c.2419-801T>A (n.2419-801T>A) c.2250+33568T>A (n.2250+33568T>A) c.2263-801T>A (n.2263-801T>A) n.2723-801T>A n.2567-801T>A c.1634A>T (p.Glu545Val) c.540-246A>T (n.540-246A>T) n.98-246A>T | |
10 | g.70598087T>C | CA376954805 | PALD1,PRF1 | c.2419-801T>C (n.2419-801T>C) c.2250+33568T>C (n.2250+33568T>C) c.2263-801T>C (n.2263-801T>C) n.2723-801T>C n.2567-801T>C c.1634A>G (p.Glu545Gly) c.540-246A>G (n.540-246A>G) n.98-246A>G | |
10 | g.70598087T>G | CA376954804 | PALD1,PRF1 | c.2419-801T>G (n.2419-801T>G) c.2250+33568T>G (n.2250+33568T>G) c.2263-801T>G (n.2263-801T>G) n.2723-801T>G n.2567-801T>G c.1634A>C (p.Glu545Ala) c.540-246A>C (n.540-246A>C) n.98-246A>C | |
10 | g.70598088C>A | CA376954807 | PALD1,PRF1 | c.2419-800C>A (n.2419-800C>A) c.2250+33569C>A (n.2250+33569C>A) c.2263-800C>A (n.2263-800C>A) n.2723-800C>A n.2567-800C>A c.1633G>T (p.Glu545Ter) c.540-247G>T (n.540-247G>T) n.98-247G>T | COSMIC |
10 | g.70598088C>G | CA376954809 | PALD1,PRF1 | c.2419-800C>G (n.2419-800C>G) c.2250+33569C>G (n.2250+33569C>G) c.2263-800C>G (n.2263-800C>G) n.2723-800C>G n.2567-800C>G c.1633G>C (p.Glu545Gln) c.540-247G>C (n.540-247G>C) n.98-247G>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598088C>T | CA376954808 | PALD1,PRF1 | c.2419-800C>T (n.2419-800C>T) c.2250+33569C>T (n.2250+33569C>T) c.2263-800C>T (n.2263-800C>T) n.2723-800C>T n.2567-800C>T c.1633G>A (p.Glu545Lys) c.540-247G>A (n.540-247G>A) n.98-247G>A | |
10 | g.70598089C>A | CA470279084 | PALD1,PRF1 | c.2419-799C>A (n.2419-799C>A) c.2250+33570C>A (n.2250+33570C>A) c.2263-799C>A (n.2263-799C>A) n.2723-799C>A n.2567-799C>A c.1632G>T (p.Gly544=) c.540-248G>T (n.540-248G>T) n.98-248G>T | |
10 | g.70598089C= | CA1918328713 | PALD1,PRF1 | c.2419-799C= (n.2419-799C=) c.2250+33570C= (n.2250+33570C=) c.2263-799C= (n.2263-799C=) n.2723-799C= n.2567-799C= c.1632G= (p.Gly544=) c.540-248G= (n.540-248G=) n.98-248G= | |
10 | g.70598089C>G | CA470279087 | PALD1,PRF1 | c.2419-799C>G (n.2419-799C>G) c.2250+33570C>G (n.2250+33570C>G) c.2263-799C>G (n.2263-799C>G) n.2723-799C>G n.2567-799C>G c.1632G>C (p.Gly544=) c.540-248G>C (n.540-248G>C) n.98-248G>C | |
10 | g.70598089C>T | CA470279088 | PALD1,PRF1 | c.2419-799C>T (n.2419-799C>T) c.2250+33570C>T (n.2250+33570C>T) c.2263-799C>T (n.2263-799C>T) n.2723-799C>T n.2567-799C>T c.1632G>A (p.Gly544=) c.540-248G>A (n.540-248G>A) n.98-248G>A | dbSNP |
10 | g.70598090C>A | CA376954810 | PALD1,PRF1 | c.2419-798C>A (n.2419-798C>A) c.2250+33571C>A (n.2250+33571C>A) c.2263-798C>A (n.2263-798C>A) n.2723-798C>A n.2567-798C>A c.1631G>T (p.Gly544Val) c.540-249G>T (n.540-249G>T) n.98-249G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598090C= | CA1918328721 | PALD1,PRF1 | c.2419-798C= (n.2419-798C=) c.2250+33571C= (n.2250+33571C=) c.2263-798C= (n.2263-798C=) n.2723-798C= n.2567-798C= c.1631G= (p.Gly544=) c.540-249G= (n.540-249G=) n.98-249G= | |
10 | g.70598090C>G | CA376954811 | PALD1,PRF1 | c.2419-798C>G (n.2419-798C>G) c.2250+33571C>G (n.2250+33571C>G) c.2263-798C>G (n.2263-798C>G) n.2723-798C>G n.2567-798C>G c.1631G>C (p.Gly544Ala) c.540-249G>C (n.540-249G>C) n.98-249G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598090C>T | CA376954812 | PALD1,PRF1 | c.2419-798C>T (n.2419-798C>T) c.2250+33571C>T (n.2250+33571C>T) c.2263-798C>T (n.2263-798C>T) n.2723-798C>T n.2567-798C>T c.1631G>A (p.Gly544Glu) c.540-249G>A (n.540-249G>A) n.98-249G>A | |
10 | g.70598091C>A | CA376954813 | PALD1,PRF1 | c.2419-797C>A (n.2419-797C>A) c.2250+33572C>A (n.2250+33572C>A) c.2263-797C>A (n.2263-797C>A) n.2723-797C>A n.2567-797C>A c.1630G>T (p.Gly544Trp) c.540-250G>T (n.540-250G>T) n.98-250G>T | |
10 | g.70598091C>G | CA376954814 | PALD1,PRF1 | c.2419-797C>G (n.2419-797C>G) c.2250+33572C>G (n.2250+33572C>G) c.2263-797C>G (n.2263-797C>G) n.2723-797C>G n.2567-797C>G c.1630G>C (p.Gly544Arg) c.540-250G>C (n.540-250G>C) n.98-250G>C | |
10 | g.70598091C>T | CA376954815 | PALD1,PRF1 | c.2419-797C>T (n.2419-797C>T) c.2250+33572C>T (n.2250+33572C>T) c.2263-797C>T (n.2263-797C>T) n.2723-797C>T n.2567-797C>T c.1630G>A (p.Gly544Arg) c.540-250G>A (n.540-250G>A) n.98-250G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598092C>A | CA5538717 | PALD1,PRF1 | c.2419-796C>A (n.2419-796C>A) c.2250+33573C>A (n.2250+33573C>A) c.2263-796C>A (n.2263-796C>A) n.2723-796C>A n.2567-796C>A c.1629G>T (p.Leu543=) c.540-251G>T (n.540-251G>T) n.98-251G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598092C= | CA1918328724 | PALD1,PRF1 | c.2419-796C= (n.2419-796C=) c.2250+33573C= (n.2250+33573C=) c.2263-796C= (n.2263-796C=) n.2723-796C= n.2567-796C= c.1629G= (p.Leu543=) c.540-251G= (n.540-251G=) n.98-251G= | |
10 | g.70598092C>G | CA470279094 | PALD1,PRF1 | c.2419-796C>G (n.2419-796C>G) c.2250+33573C>G (n.2250+33573C>G) c.2263-796C>G (n.2263-796C>G) n.2723-796C>G n.2567-796C>G c.1629G>C (p.Leu543=) c.540-251G>C (n.540-251G>C) n.98-251G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598092C>T | CA470279095 | PALD1,PRF1 | c.2419-796C>T (n.2419-796C>T) c.2250+33573C>T (n.2250+33573C>T) c.2263-796C>T (n.2263-796C>T) n.2723-796C>T n.2567-796C>T c.1629G>A (p.Leu543=) c.540-251G>A (n.540-251G>A) n.98-251G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598093A>C | CA376954816 | PALD1,PRF1 | c.2419-795A>C (n.2419-795A>C) c.2250+33574A>C (n.2250+33574A>C) c.2263-795A>C (n.2263-795A>C) n.2723-795A>C n.2567-795A>C c.1628T>G (p.Leu543Arg) c.540-252T>G (n.540-252T>G) n.98-252T>G | |
10 | g.70598093A>G | CA376954817 | PALD1,PRF1 | c.2419-795A>G (n.2419-795A>G) c.2250+33574A>G (n.2250+33574A>G) c.2263-795A>G (n.2263-795A>G) n.2723-795A>G n.2567-795A>G c.1628T>C (p.Leu543Pro) c.540-252T>C (n.540-252T>C) n.98-252T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598093A>T | CA376954818 | PALD1,PRF1 | c.2419-795A>T (n.2419-795A>T) c.2250+33574A>T (n.2250+33574A>T) c.2263-795A>T (n.2263-795A>T) n.2723-795A>T n.2567-795A>T c.1628T>A (p.Leu543Gln) c.540-252T>A (n.540-252T>A) n.98-252T>A | |
10 | g.70598093dup | CA594704934 | PALD1,PRF1 | c.2419-795dup (n.2419-795dup) c.2250+33574dup (n.2250+33574dup) c.2263-795dup (n.2263-795dup) n.2723-795dup n.2567-795dup c.1628dup (p.Glu545GlyfsTer?) c.540-252dup (n.540-252dup) n.98-252dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70598094G>A | CA470279100 | PALD1,PRF1 | c.2419-794G>A (n.2419-794G>A) c.2250+33575G>A (n.2250+33575G>A) c.2263-794G>A (n.2263-794G>A) n.2723-794G>A n.2567-794G>A c.1627C>T (p.Leu543=) c.540-253C>T (n.540-253C>T) n.98-253C>T | |
10 | g.70598094G>C | CA376954819 | PALD1,PRF1 | c.2419-794G>C (n.2419-794G>C) c.2250+33575G>C (n.2250+33575G>C) c.2263-794G>C (n.2263-794G>C) n.2723-794G>C n.2567-794G>C c.1627C>G (p.Leu543Val) c.540-253C>G (n.540-253C>G) n.98-253C>G | |
10 | g.70598094G>T | CA376954820 | PALD1,PRF1 | c.2419-794G>T (n.2419-794G>T) c.2250+33575G>T (n.2250+33575G>T) c.2263-794G>T (n.2263-794G>T) n.2723-794G>T n.2567-794G>T c.1627C>A (p.Leu543Met) c.540-253C>A (n.540-253C>A) n.98-253C>A | |
10 | g.70598095A>C | CA470279107 | PALD1,PRF1 | c.2419-793A>C (n.2419-793A>C) c.2250+33576A>C (n.2250+33576A>C) c.2263-793A>C (n.2263-793A>C) n.2723-793A>C n.2567-793A>C c.1626T>G (p.Leu542=) c.540-254T>G (n.540-254T>G) n.98-254T>G | |
10 | g.70598095A>G | CA470279109 | PALD1,PRF1 | c.2419-793A>G (n.2419-793A>G) c.2250+33576A>G (n.2250+33576A>G) c.2263-793A>G (n.2263-793A>G) n.2723-793A>G n.2567-793A>G c.1626T>C (p.Leu542=) c.540-254T>C (n.540-254T>C) n.98-254T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598095A>T | CA470279110 | PALD1,PRF1 | c.2419-793A>T (n.2419-793A>T) c.2250+33576A>T (n.2250+33576A>T) c.2263-793A>T (n.2263-793A>T) n.2723-793A>T n.2567-793A>T c.1626T>A (p.Leu542=) c.540-254T>A (n.540-254T>A) n.98-254T>A | |
10 | g.70598096A>C | CA376954823 | PALD1,PRF1 | c.2419-792A>C (n.2419-792A>C) c.2250+33577A>C (n.2250+33577A>C) c.2263-792A>C (n.2263-792A>C) n.2723-792A>C n.2567-792A>C c.1625T>G (p.Leu542Arg) c.540-255T>G (n.540-255T>G) n.98-255T>G | |
10 | g.70598096A>G | CA376954822 | PALD1,PRF1 | c.2419-792A>G (n.2419-792A>G) c.2250+33577A>G (n.2250+33577A>G) c.2263-792A>G (n.2263-792A>G) n.2723-792A>G n.2567-792A>G c.1625T>C (p.Leu542Pro) c.540-255T>C (n.540-255T>C) n.98-255T>C | |
10 | g.70598096A>T | CA376954821 | PALD1,PRF1 | c.2419-792A>T (n.2419-792A>T) c.2250+33577A>T (n.2250+33577A>T) c.2263-792A>T (n.2263-792A>T) n.2723-792A>T n.2567-792A>T c.1625T>A (p.Leu542His) c.540-255T>A (n.540-255T>A) n.98-255T>A | |
10 | g.70598097G>A | CA376954824 | PALD1,PRF1 | c.2419-791G>A (n.2419-791G>A) c.2250+33578G>A (n.2250+33578G>A) c.2263-791G>A (n.2263-791G>A) n.2723-791G>A n.2567-791G>A c.1624C>T (p.Leu542Phe) c.540-256C>T (n.540-256C>T) n.98-256C>T | |
10 | g.70598097G>C | CA376954825 | PALD1,PRF1 | c.2419-791G>C (n.2419-791G>C) c.2250+33578G>C (n.2250+33578G>C) c.2263-791G>C (n.2263-791G>C) n.2723-791G>C n.2567-791G>C c.1624C>G (p.Leu542Val) c.540-256C>G (n.540-256C>G) n.98-256C>G | |
10 | g.70598097G>T | CA376954826 | PALD1,PRF1 | c.2419-791G>T (n.2419-791G>T) c.2250+33578G>T (n.2250+33578G>T) c.2263-791G>T (n.2263-791G>T) n.2723-791G>T n.2567-791G>T c.1624C>A (p.Leu542Ile) c.540-256C>A (n.540-256C>A) n.98-256C>A | |
10 | g.70598098C>A | CA376954827 | PALD1,PRF1 | c.2419-790C>A (n.2419-790C>A) c.2250+33579C>A (n.2250+33579C>A) c.2263-790C>A (n.2263-790C>A) n.2723-790C>A n.2567-790C>A c.1623G>T (p.Met541Ile) c.540-257G>T (n.540-257G>T) n.98-257G>T | |
10 | g.70598098C>G | CA376954828 | PALD1,PRF1 | c.2419-790C>G (n.2419-790C>G) c.2250+33579C>G (n.2250+33579C>G) c.2263-790C>G (n.2263-790C>G) n.2723-790C>G n.2567-790C>G c.1623G>C (p.Met541Ile) c.540-257G>C (n.540-257G>C) n.98-257G>C | |
10 | g.70598098C>T | CA376954829 | PALD1,PRF1 | c.2419-790C>T (n.2419-790C>T) c.2250+33579C>T (n.2250+33579C>T) c.2263-790C>T (n.2263-790C>T) n.2723-790C>T n.2567-790C>T c.1623G>A (p.Met541Ile) c.540-257G>A (n.540-257G>A) n.98-257G>A | |
10 | g.70598099A>C | CA376954830 | PALD1,PRF1 | c.2419-789A>C (n.2419-789A>C) c.2250+33580A>C (n.2250+33580A>C) c.2263-789A>C (n.2263-789A>C) n.2723-789A>C n.2567-789A>C c.1622T>G (p.Met541Arg) c.540-258T>G (n.540-258T>G) n.98-258T>G | |
10 | g.70598099A>G | CA376954831 | PALD1,PRF1 | c.2419-789A>G (n.2419-789A>G) c.2250+33580A>G (n.2250+33580A>G) c.2263-789A>G (n.2263-789A>G) n.2723-789A>G n.2567-789A>G c.1622T>C (p.Met541Thr) c.540-258T>C (n.540-258T>C) n.98-258T>C | |
10 | g.70598099A>T | CA376954832 | PALD1,PRF1 | c.2419-789A>T (n.2419-789A>T) c.2250+33580A>T (n.2250+33580A>T) c.2263-789A>T (n.2263-789A>T) n.2723-789A>T n.2567-789A>T c.1622T>A (p.Met541Lys) c.540-258T>A (n.540-258T>A) n.98-258T>A | |
10 | g.70598100T>A | CA376954833 | PALD1,PRF1 | c.2419-788T>A (n.2419-788T>A) c.2250+33581T>A (n.2250+33581T>A) c.2263-788T>A (n.2263-788T>A) n.2723-788T>A n.2567-788T>A c.1621A>T (p.Met541Leu) c.540-259A>T (n.540-259A>T) n.98-259A>T | |
10 | g.70598100T>C | CA376954834 | PALD1,PRF1 | c.2419-788T>C (n.2419-788T>C) c.2250+33581T>C (n.2250+33581T>C) c.2263-788T>C (n.2263-788T>C) n.2723-788T>C n.2567-788T>C c.1621A>G (p.Met541Val) c.540-259A>G (n.540-259A>G) n.98-259A>G | dbSNP |
10 | g.70598100T>G | CA376954835 | PALD1,PRF1 | c.2419-788T>G (n.2419-788T>G) c.2250+33581T>G (n.2250+33581T>G) c.2263-788T>G (n.2263-788T>G) n.2723-788T>G n.2567-788T>G c.1621A>C (p.Met541Leu) c.540-259A>C (n.540-259A>C) n.98-259A>C | |
10 | g.70598100T= | CA1918328729 | PALD1,PRF1 | c.2419-788T= (n.2419-788T=) c.2250+33581T= (n.2250+33581T=) c.2263-788T= (n.2263-788T=) n.2723-788T= n.2567-788T= c.1621A= (p.Met541=) c.540-259A= (n.540-259A=) n.98-259A= | |
10 | g.70598102del | CA2695212182 | PALD1,PRF1 | c.2419-786del (n.2419-786del) c.2250+33583del (n.2250+33583del) c.2263-786del (n.2263-786del) n.2723-786del n.2567-786del c.1621del (p.Met541CysfsTer?) c.540-259del (n.540-259del) n.98-259del | |
10 | g.70598101T>A | CA376954837 | PALD1,PRF1 | c.2419-787T>A (n.2419-787T>A) c.2250+33582T>A (n.2250+33582T>A) c.2263-787T>A (n.2263-787T>A) n.2723-787T>A n.2567-787T>A c.1620A>T (p.Gln540His) c.540-260A>T (n.540-260A>T) n.98-260A>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598101T>C | CA5538718 | PALD1,PRF1 | c.2419-787T>C (n.2419-787T>C) c.2250+33582T>C (n.2250+33582T>C) c.2263-787T>C (n.2263-787T>C) n.2723-787T>C n.2567-787T>C c.1620A>G (p.Gln540=) c.540-260A>G (n.540-260A>G) n.98-260A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598101T>G | CA376954836 | PALD1,PRF1 | c.2419-787T>G (n.2419-787T>G) c.2250+33582T>G (n.2250+33582T>G) c.2263-787T>G (n.2263-787T>G) n.2723-787T>G n.2567-787T>G c.1620A>C (p.Gln540His) c.540-260A>C (n.540-260A>C) n.98-260A>C | |
10 | g.70598101T= | CA1918328736 | PALD1,PRF1 | c.2419-787T= (n.2419-787T=) c.2250+33582T= (n.2250+33582T=) c.2263-787T= (n.2263-787T=) n.2723-787T= n.2567-787T= c.1620A= (p.Gln540=) c.540-260A= (n.540-260A=) n.98-260A= | |
10 | g.70598102T>A | CA376954838 | PALD1,PRF1 | c.2419-786T>A (n.2419-786T>A) c.2250+33583T>A (n.2250+33583T>A) c.2263-786T>A (n.2263-786T>A) n.2723-786T>A n.2567-786T>A c.1619A>T (p.Gln540Leu) c.540-261A>T (n.540-261A>T) n.98-261A>T | |
10 | g.70598102T>C | CA376954839 | PALD1,PRF1 | c.2419-786T>C (n.2419-786T>C) c.2250+33583T>C (n.2250+33583T>C) c.2263-786T>C (n.2263-786T>C) n.2723-786T>C n.2567-786T>C c.1619A>G (p.Gln540Arg) c.540-261A>G (n.540-261A>G) n.98-261A>G | |
10 | g.70598102T>G | CA376954840 | PALD1,PRF1 | c.2419-786T>G (n.2419-786T>G) c.2250+33583T>G (n.2250+33583T>G) c.2263-786T>G (n.2263-786T>G) n.2723-786T>G n.2567-786T>G c.1619A>C (p.Gln540Pro) c.540-261A>C (n.540-261A>C) n.98-261A>C | |
10 | g.70598103G>A | CA376954841 | PALD1,PRF1 | c.2419-785G>A (n.2419-785G>A) c.2250+33584G>A (n.2250+33584G>A) c.2263-785G>A (n.2263-785G>A) n.2723-785G>A n.2567-785G>A c.1618C>T (p.Gln540Ter) c.540-262C>T (n.540-262C>T) n.98-262C>T | |
10 | g.70598103G>C | CA376954842 | PALD1,PRF1 | c.2419-785G>C (n.2419-785G>C) c.2250+33584G>C (n.2250+33584G>C) c.2263-785G>C (n.2263-785G>C) n.2723-785G>C n.2567-785G>C c.1618C>G (p.Gln540Glu) c.540-262C>G (n.540-262C>G) n.98-262C>G | |
10 | g.70598103G= | CA1918328738 | PALD1,PRF1 | c.2419-785G= (n.2419-785G=) c.2250+33584G= (n.2250+33584G=) c.2263-785G= (n.2263-785G=) n.2723-785G= n.2567-785G= c.1618C= (p.Gln540=) c.540-262C= (n.540-262C=) n.98-262C= | |
10 | g.70598103G>T | CA5538719 | PALD1,PRF1 | c.2419-785G>T (n.2419-785G>T) c.2250+33584G>T (n.2250+33584G>T) c.2263-785G>T (n.2263-785G>T) n.2723-785G>T n.2567-785G>T c.1618C>A (p.Gln540Lys) c.540-262C>A (n.540-262C>A) n.98-262C>A | dbSNP ExAC |
10 | g.70598104G>A | CA470279130 | PALD1,PRF1 | c.2419-784G>A (n.2419-784G>A) c.2250+33585G>A (n.2250+33585G>A) c.2263-784G>A (n.2263-784G>A) n.2723-784G>A n.2567-784G>A c.1617C>T (p.Pro539=) c.540-263C>T (n.540-263C>T) n.98-263C>T | |
10 | g.70598104G>C | CA470279134 | PALD1,PRF1 | c.2419-784G>C (n.2419-784G>C) c.2250+33585G>C (n.2250+33585G>C) c.2263-784G>C (n.2263-784G>C) n.2723-784G>C n.2567-784G>C c.1617C>G (p.Pro539=) c.540-263C>G (n.540-263C>G) n.98-263C>G | |
10 | g.70598104G>T | CA470279131 | PALD1,PRF1 | c.2419-784G>T (n.2419-784G>T) c.2250+33585G>T (n.2250+33585G>T) c.2263-784G>T (n.2263-784G>T) n.2723-784G>T n.2567-784G>T c.1617C>A (p.Pro539=) c.540-263C>A (n.540-263C>A) n.98-263C>A | |
10 | g.70598105G>A | CA376954843 | PALD1,PRF1 | c.2419-783G>A (n.2419-783G>A) c.2250+33586G>A (n.2250+33586G>A) c.2263-783G>A (n.2263-783G>A) n.2723-783G>A n.2567-783G>A c.1616C>T (p.Pro539Leu) c.540-264C>T (n.540-264C>T) n.98-264C>T | |
10 | g.70598105G>C | CA376954844 | PALD1,PRF1 | c.2419-783G>C (n.2419-783G>C) c.2250+33586G>C (n.2250+33586G>C) c.2263-783G>C (n.2263-783G>C) n.2723-783G>C n.2567-783G>C c.1616C>G (p.Pro539Arg) c.540-264C>G (n.540-264C>G) n.98-264C>G | |
10 | g.70598105G= | CA1918328740 | PALD1,PRF1 | c.2419-783G= (n.2419-783G=) c.2250+33586G= (n.2250+33586G=) c.2263-783G= (n.2263-783G=) n.2723-783G= n.2567-783G= c.1616C= (p.Pro539=) c.540-264C= (n.540-264C=) n.98-264C= | |
10 | g.70598105G>T | CA5538720 | PALD1,PRF1 | c.2419-783G>T (n.2419-783G>T) c.2250+33586G>T (n.2250+33586G>T) c.2263-783G>T (n.2263-783G>T) n.2723-783G>T n.2567-783G>T c.1616C>A (p.Pro539His) c.540-264C>A (n.540-264C>A) n.98-264C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598106G>A | CA209366279 | PALD1,PRF1 | c.2419-782G>A (n.2419-782G>A) c.2250+33587G>A (n.2250+33587G>A) c.2263-782G>A (n.2263-782G>A) n.2723-782G>A n.2567-782G>A c.1615C>T (p.Pro539Ser) c.540-265C>T (n.540-265C>T) n.98-265C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598106G>C | CA376954845 | PALD1,PRF1 | c.2419-782G>C (n.2419-782G>C) c.2250+33587G>C (n.2250+33587G>C) c.2263-782G>C (n.2263-782G>C) n.2723-782G>C n.2567-782G>C c.1615C>G (p.Pro539Ala) c.540-265C>G (n.540-265C>G) n.98-265C>G | |
10 | g.70598106G= | CA1918328742 | PALD1,PRF1 | c.2419-782G= (n.2419-782G=) c.2250+33587G= (n.2250+33587G=) c.2263-782G= (n.2263-782G=) n.2723-782G= n.2567-782G= c.1615C= (p.Pro539=) c.540-265C= (n.540-265C=) n.98-265C= | |
10 | g.70598106G>T | CA376954846 | PALD1,PRF1 | c.2419-782G>T (n.2419-782G>T) c.2250+33587G>T (n.2250+33587G>T) c.2263-782G>T (n.2263-782G>T) n.2723-782G>T n.2567-782G>T c.1615C>A (p.Pro539Thr) c.540-265C>A (n.540-265C>A) n.98-265C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598107G>A | CA470279141 | PALD1,PRF1 | c.2419-781G>A (n.2419-781G>A) c.2250+33588G>A (n.2250+33588G>A) c.2263-781G>A (n.2263-781G>A) n.2723-781G>A n.2567-781G>A c.1614C>T (p.Val538=) c.540-266C>T (n.540-266C>T) n.98-266C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598107G>C | CA470279142 | PALD1,PRF1 | c.2419-781G>C (n.2419-781G>C) c.2250+33588G>C (n.2250+33588G>C) c.2263-781G>C (n.2263-781G>C) n.2723-781G>C n.2567-781G>C c.1614C>G (p.Val538=) c.540-266C>G (n.540-266C>G) n.98-266C>G | |
10 | g.70598107G= | CA1918328744 | PALD1,PRF1 | c.2419-781G= (n.2419-781G=) c.2250+33588G= (n.2250+33588G=) c.2263-781G= (n.2263-781G=) n.2723-781G= n.2567-781G= c.1614C= (p.Val538=) c.540-266C= (n.540-266C=) n.98-266C= | |
10 | g.70598107G>T | CA470279144 | PALD1,PRF1 | c.2419-781G>T (n.2419-781G>T) c.2250+33588G>T (n.2250+33588G>T) c.2263-781G>T (n.2263-781G>T) n.2723-781G>T n.2567-781G>T c.1614C>A (p.Val538=) c.540-266C>A (n.540-266C>A) n.98-266C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598107_70598108del | CA2574572180 | PALD1,PRF1 | c.2419-781_2419-780del (n.2419-781_2419-780del) c.2250+33588_2250+33589del (n.2250+33588_2250+33589del) c.2263-781_2263-780del (n.2263-781_2263-780del) n.2723-781_2723-780del n.2567-781_2567-780del c.1613_1614del (p.Val538AlafsTer?) c.540-267_540-266del (n.540-267_540-266del) n.98-267_98-266del | |
10 | g.70598108A>C | CA376954848 | PALD1,PRF1 | c.2419-780A>C (n.2419-780A>C) c.2250+33589A>C (n.2250+33589A>C) c.2263-780A>C (n.2263-780A>C) n.2723-780A>C n.2567-780A>C c.1613T>G (p.Val538Gly) c.540-267T>G (n.540-267T>G) n.98-267T>G | gnomAD v4 |
10 | g.70598108A>G | CA376954849 | PALD1,PRF1 | c.2419-780A>G (n.2419-780A>G) c.2250+33589A>G (n.2250+33589A>G) c.2263-780A>G (n.2263-780A>G) n.2723-780A>G n.2567-780A>G c.1613T>C (p.Val538Ala) c.540-267T>C (n.540-267T>C) n.98-267T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598108A>T | CA376954847 | PALD1,PRF1 | c.2419-780A>T (n.2419-780A>T) c.2250+33589A>T (n.2250+33589A>T) c.2263-780A>T (n.2263-780A>T) n.2723-780A>T n.2567-780A>T c.1613T>A (p.Val538Asp) c.540-267T>A (n.540-267T>A) n.98-267T>A | |
10 | g.70598109C>A | CA376954850 | PALD1,PRF1 | c.2419-779C>A (n.2419-779C>A) c.2250+33590C>A (n.2250+33590C>A) c.2263-779C>A (n.2263-779C>A) n.2723-779C>A n.2567-779C>A c.1612G>T (p.Val538Phe) c.540-268G>T (n.540-268G>T) n.98-268G>T | |
10 | g.70598109C>G | CA376954851 | PALD1,PRF1 | c.2419-779C>G (n.2419-779C>G) c.2250+33590C>G (n.2250+33590C>G) c.2263-779C>G (n.2263-779C>G) n.2723-779C>G n.2567-779C>G c.1612G>C (p.Val538Leu) c.540-268G>C (n.540-268G>C) n.98-268G>C | |
10 | g.70598109C>T | CA376954852 | PALD1,PRF1 | c.2419-779C>T (n.2419-779C>T) c.2250+33590C>T (n.2250+33590C>T) c.2263-779C>T (n.2263-779C>T) n.2723-779C>T n.2567-779C>T c.1612G>A (p.Val538Ile) c.540-268G>A (n.540-268G>A) n.98-268G>A | |
10 | g.70598110A= | CA1918328746 | PALD1,PRF1 | c.2419-778A= (n.2419-778A=) c.2250+33591A= (n.2250+33591A=) c.2263-778A= (n.2263-778A=) n.2723-778A= n.2567-778A= c.1611T= (p.Tyr537=) c.540-269T= (n.540-269T=) n.98-269T= | |
10 | g.70598110A>C | CA376954853 | PALD1,PRF1 | c.2419-778A>C (n.2419-778A>C) c.2250+33591A>C (n.2250+33591A>C) c.2263-778A>C (n.2263-778A>C) n.2723-778A>C n.2567-778A>C c.1611T>G (p.Tyr537Ter) c.540-269T>G (n.540-269T>G) n.98-269T>G | |
10 | g.70598110A>G | CA470279151 | PALD1,PRF1 | c.2419-778A>G (n.2419-778A>G) c.2250+33591A>G (n.2250+33591A>G) c.2263-778A>G (n.2263-778A>G) n.2723-778A>G n.2567-778A>G c.1611T>C (p.Tyr537=) c.540-269T>C (n.540-269T>C) n.98-269T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598110A>T | CA376954854 | PALD1,PRF1 | c.2419-778A>T (n.2419-778A>T) c.2250+33591A>T (n.2250+33591A>T) c.2263-778A>T (n.2263-778A>T) n.2723-778A>T n.2567-778A>T c.1611T>A (p.Tyr537Ter) c.540-269T>A (n.540-269T>A) n.98-269T>A | |
10 | g.70598111_70598112del | CA2739275769 | PALD1,PRF1 | c.2419-777_2419-776del (n.2419-777_2419-776del) c.2250+33592_2250+33593del (n.2250+33592_2250+33593del) c.2263-777_2263-776del (n.2263-777_2263-776del) n.2723-777_2723-776del n.2567-777_2567-776del c.1610_1611del (p.Tyr537CysfsTer?) c.540-270_540-269del (n.540-270_540-269del) n.98-270_98-269del | ClinVar |
10 | g.70598111T>A | CA376954856 | PALD1,PRF1 | c.2419-777T>A (n.2419-777T>A) c.2250+33592T>A (n.2250+33592T>A) c.2263-777T>A (n.2263-777T>A) n.2723-777T>A n.2567-777T>A c.1610A>T (p.Tyr537Phe) c.540-270A>T (n.540-270A>T) n.98-270A>T | |
10 | g.70598111T>C | CA209366286 | PALD1,PRF1 | c.2419-777T>C (n.2419-777T>C) c.2250+33592T>C (n.2250+33592T>C) c.2263-777T>C (n.2263-777T>C) n.2723-777T>C n.2567-777T>C c.1610A>G (p.Tyr537Cys) c.540-270A>G (n.540-270A>G) n.98-270A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598111T>G | CA376954855 | PALD1,PRF1 | c.2419-777T>G (n.2419-777T>G) c.2250+33592T>G (n.2250+33592T>G) c.2263-777T>G (n.2263-777T>G) n.2723-777T>G n.2567-777T>G c.1610A>C (p.Tyr537Ser) c.540-270A>C (n.540-270A>C) n.98-270A>C | |
10 | g.70598111T= | CA1918328750 | PALD1,PRF1 | c.2419-777T= (n.2419-777T=) c.2250+33592T= (n.2250+33592T=) c.2263-777T= (n.2263-777T=) n.2723-777T= n.2567-777T= c.1610A= (p.Tyr537=) c.540-270A= (n.540-270A=) n.98-270A= |