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| 16 | g.70484296G>C | CA978680418 | COG4 | c.*1787-327C>G (n.*1787-327C>G) c.1660-231C>G (n.1660-231C>G) c.*1640-327C>G (n.*1640-327C>G) c.*159-327C>G (n.*159-327C>G) c.1744-327C>G (n.1744-327C>G) c.*1213-327C>G (n.*1213-327C>G) n.1718-327C>G n.2484-327C>G c.*1124-327C>G (n.*1124-327C>G) c.*360-327C>G (n.*360-327C>G) c.824-327C>G (n.824-327C>G) c.1711-327C>G (n.1711-327C>G) c.*1491-327C>G (n.*1491-327C>G) c.1636-327C>G (n.1636-327C>G) c.1648-327C>G (n.1648-327C>G) c.1858-327C>G (n.1858-327C>G) n.887-327C>G n.2390-327C>G n.171-327C>G c.1285-327C>G (n.1285-327C>G) n.1657-327C>G c.730-327C>G (n.730-327C>G) n.1594-327C>G n.1670-327C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.70484302C>A | CA2230763261 | COG4 | c.*1787-333G>T (n.*1787-333G>T) c.1660-237G>T (n.1660-237G>T) c.*1640-333G>T (n.*1640-333G>T) c.*159-333G>T (n.*159-333G>T) c.1744-333G>T (n.1744-333G>T) c.*1213-333G>T (n.*1213-333G>T) n.1718-333G>T n.2484-333G>T c.*1124-333G>T (n.*1124-333G>T) c.*360-333G>T (n.*360-333G>T) c.824-333G>T (n.824-333G>T) c.1711-333G>T (n.1711-333G>T) c.*1491-333G>T (n.*1491-333G>T) c.1636-333G>T (n.1636-333G>T) c.1648-333G>T (n.1648-333G>T) c.1858-333G>T (n.1858-333G>T) n.887-333G>T n.2390-333G>T n.171-333G>T c.1285-333G>T (n.1285-333G>T) n.1657-333G>T c.730-333G>T (n.730-333G>T) n.1594-333G>T n.1670-333G>T | dbSNP |
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