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16 | g.70484298G>C | CA283432220 | COG4 | c.*1787-329C>G (n.*1787-329C>G) c.1660-233C>G (n.1660-233C>G) c.*1640-329C>G (n.*1640-329C>G) c.*159-329C>G (n.*159-329C>G) c.1744-329C>G (n.1744-329C>G) c.*1213-329C>G (n.*1213-329C>G) n.1718-329C>G n.2484-329C>G c.*1124-329C>G (n.*1124-329C>G) c.*360-329C>G (n.*360-329C>G) c.824-329C>G (n.824-329C>G) c.1711-329C>G (n.1711-329C>G) c.*1491-329C>G (n.*1491-329C>G) c.1636-329C>G (n.1636-329C>G) c.1648-329C>G (n.1648-329C>G) c.1858-329C>G (n.1858-329C>G) n.887-329C>G n.2390-329C>G n.171-329C>G c.1285-329C>G (n.1285-329C>G) n.1657-329C>G c.730-329C>G (n.730-329C>G) n.1594-329C>G n.1670-329C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.70484302C>A | CA2230763261 | COG4 | c.*1787-333G>T (n.*1787-333G>T) c.1660-237G>T (n.1660-237G>T) c.*1640-333G>T (n.*1640-333G>T) c.*159-333G>T (n.*159-333G>T) c.1744-333G>T (n.1744-333G>T) c.*1213-333G>T (n.*1213-333G>T) n.1718-333G>T n.2484-333G>T c.*1124-333G>T (n.*1124-333G>T) c.*360-333G>T (n.*360-333G>T) c.824-333G>T (n.824-333G>T) c.1711-333G>T (n.1711-333G>T) c.*1491-333G>T (n.*1491-333G>T) c.1636-333G>T (n.1636-333G>T) c.1648-333G>T (n.1648-333G>T) c.1858-333G>T (n.1858-333G>T) n.887-333G>T n.2390-333G>T n.171-333G>T c.1285-333G>T (n.1285-333G>T) n.1657-333G>T c.730-333G>T (n.730-333G>T) n.1594-333G>T n.1670-333G>T | dbSNP |
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16 | g.70484304A= | CA2230763263 | COG4 | c.*1787-335T= (n.*1787-335T=) c.1660-239T= (n.1660-239T=) c.*1640-335T= (n.*1640-335T=) c.*159-335T= (n.*159-335T=) c.1744-335T= (n.1744-335T=) c.*1213-335T= (n.*1213-335T=) n.1718-335T= n.2484-335T= c.*1124-335T= (n.*1124-335T=) c.*360-335T= (n.*360-335T=) c.824-335T= (n.824-335T=) c.1711-335T= (n.1711-335T=) c.*1491-335T= (n.*1491-335T=) c.1636-335T= (n.1636-335T=) c.1648-335T= (n.1648-335T=) c.1858-335T= (n.1858-335T=) n.887-335T= n.2390-335T= n.171-335T= c.1285-335T= (n.1285-335T=) n.1657-335T= c.730-335T= (n.730-335T=) n.1594-335T= n.1670-335T= | |
16 | g.70484304A>G | CA283432224 | COG4 | c.*1787-335T>C (n.*1787-335T>C) c.1660-239T>C (n.1660-239T>C) c.*1640-335T>C (n.*1640-335T>C) c.*159-335T>C (n.*159-335T>C) c.1744-335T>C (n.1744-335T>C) c.*1213-335T>C (n.*1213-335T>C) n.1718-335T>C n.2484-335T>C c.*1124-335T>C (n.*1124-335T>C) c.*360-335T>C (n.*360-335T>C) c.824-335T>C (n.824-335T>C) c.1711-335T>C (n.1711-335T>C) c.*1491-335T>C (n.*1491-335T>C) c.1636-335T>C (n.1636-335T>C) c.1648-335T>C (n.1648-335T>C) c.1858-335T>C (n.1858-335T>C) n.887-335T>C n.2390-335T>C n.171-335T>C c.1285-335T>C (n.1285-335T>C) n.1657-335T>C c.730-335T>C (n.730-335T>C) n.1594-335T>C n.1670-335T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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