Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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16 | g.70484196G>T | CA2230763189 | COG4 | c.*1787-227C>A (n.*1787-227C>A) c.1660-131C>A (n.1660-131C>A) c.*1640-227C>A (n.*1640-227C>A) c.*159-227C>A (n.*159-227C>A) c.1744-227C>A (n.1744-227C>A) c.*1213-227C>A (n.*1213-227C>A) n.1718-227C>A n.2484-227C>A c.*1124-227C>A (n.*1124-227C>A) c.*360-227C>A (n.*360-227C>A) c.824-227C>A (n.824-227C>A) c.1711-227C>A (n.1711-227C>A) c.*1491-227C>A (n.*1491-227C>A) c.1636-227C>A (n.1636-227C>A) c.1648-227C>A (n.1648-227C>A) c.1858-227C>A (n.1858-227C>A) n.887-227C>A n.2390-227C>A n.171-227C>A c.1285-227C>A (n.1285-227C>A) n.1657-227C>A c.730-227C>A (n.730-227C>A) n.1594-227C>A n.1670-227C>A | dbSNP |
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16 | g.70484206C>G | CA283483922 | COG4 | c.*1787-237G>C (n.*1787-237G>C) c.1660-141G>C (n.1660-141G>C) c.*1640-237G>C (n.*1640-237G>C) c.*159-237G>C (n.*159-237G>C) c.1744-237G>C (n.1744-237G>C) c.*1213-237G>C (n.*1213-237G>C) n.1718-237G>C n.2484-237G>C c.*1124-237G>C (n.*1124-237G>C) c.*360-237G>C (n.*360-237G>C) c.824-237G>C (n.824-237G>C) c.1711-237G>C (n.1711-237G>C) c.*1491-237G>C (n.*1491-237G>C) c.1636-237G>C (n.1636-237G>C) c.1648-237G>C (n.1648-237G>C) c.1858-237G>C (n.1858-237G>C) n.887-237G>C n.2390-237G>C n.171-237G>C c.1285-237G>C (n.1285-237G>C) n.1657-237G>C c.730-237G>C (n.730-237G>C) n.1594-237G>C n.1670-237G>C | dbSNP |
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16 | g.70484250G= | CA2230763226 | COG4 | c.*1787-281C= (n.*1787-281C=) c.1660-185C= (n.1660-185C=) c.*1640-281C= (n.*1640-281C=) c.*159-281C= (n.*159-281C=) c.1744-281C= (n.1744-281C=) c.*1213-281C= (n.*1213-281C=) n.1718-281C= n.2484-281C= c.*1124-281C= (n.*1124-281C=) c.*360-281C= (n.*360-281C=) c.824-281C= (n.824-281C=) c.1711-281C= (n.1711-281C=) c.*1491-281C= (n.*1491-281C=) c.1636-281C= (n.1636-281C=) c.1648-281C= (n.1648-281C=) c.1858-281C= (n.1858-281C=) n.887-281C= n.2390-281C= n.171-281C= c.1285-281C= (n.1285-281C=) n.1657-281C= c.730-281C= (n.730-281C=) n.1594-281C= n.1670-281C= | |
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16 | g.70484257A>G | CA978680390 | COG4 | c.*1787-288T>C (n.*1787-288T>C) c.1660-192T>C (n.1660-192T>C) c.*1640-288T>C (n.*1640-288T>C) c.*159-288T>C (n.*159-288T>C) c.1744-288T>C (n.1744-288T>C) c.*1213-288T>C (n.*1213-288T>C) n.1718-288T>C n.2484-288T>C c.*1124-288T>C (n.*1124-288T>C) c.*360-288T>C (n.*360-288T>C) c.824-288T>C (n.824-288T>C) c.1711-288T>C (n.1711-288T>C) c.*1491-288T>C (n.*1491-288T>C) c.1636-288T>C (n.1636-288T>C) c.1648-288T>C (n.1648-288T>C) c.1858-288T>C (n.1858-288T>C) n.887-288T>C n.2390-288T>C n.171-288T>C c.1285-288T>C (n.1285-288T>C) n.1657-288T>C c.730-288T>C (n.730-288T>C) n.1594-288T>C n.1670-288T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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