| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.70484138C= | CA2230763137 | COG4 | c.*1787-169G= (n.*1787-169G=) c.1660-73G= (n.1660-73G=) c.*1640-169G= (n.*1640-169G=) c.*159-169G= (n.*159-169G=) c.1744-169G= (n.1744-169G=) c.*1213-169G= (n.*1213-169G=) n.1718-169G= n.2484-169G= c.*1124-169G= (n.*1124-169G=) c.*360-169G= (n.*360-169G=) c.824-169G= (n.824-169G=) c.1711-169G= (n.1711-169G=) c.*1491-169G= (n.*1491-169G=) c.1636-169G= (n.1636-169G=) c.1648-169G= (n.1648-169G=) c.1858-169G= (n.1858-169G=) n.887-169G= n.2390-169G= n.171-169G= c.1285-169G= (n.1285-169G=) n.1657-169G= c.730-169G= (n.730-169G=) n.1594-169G= n.1670-169G= | |
| 16 | g.70484138C>T | CA283483855 | COG4 | c.*1787-169G>A (n.*1787-169G>A) c.1660-73G>A (n.1660-73G>A) c.*1640-169G>A (n.*1640-169G>A) c.*159-169G>A (n.*159-169G>A) c.1744-169G>A (n.1744-169G>A) c.*1213-169G>A (n.*1213-169G>A) n.1718-169G>A n.2484-169G>A c.*1124-169G>A (n.*1124-169G>A) c.*360-169G>A (n.*360-169G>A) c.824-169G>A (n.824-169G>A) c.1711-169G>A (n.1711-169G>A) c.*1491-169G>A (n.*1491-169G>A) c.1636-169G>A (n.1636-169G>A) c.1648-169G>A (n.1648-169G>A) c.1858-169G>A (n.1858-169G>A) n.887-169G>A n.2390-169G>A n.171-169G>A c.1285-169G>A (n.1285-169G>A) n.1657-169G>A c.730-169G>A (n.730-169G>A) n.1594-169G>A n.1670-169G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.70484139C>A | CA283483863 | COG4 | c.*1787-170G>T (n.*1787-170G>T) c.1660-74G>T (n.1660-74G>T) c.*1640-170G>T (n.*1640-170G>T) c.*159-170G>T (n.*159-170G>T) c.1744-170G>T (n.1744-170G>T) c.*1213-170G>T (n.*1213-170G>T) n.1718-170G>T n.2484-170G>T c.*1124-170G>T (n.*1124-170G>T) c.*360-170G>T (n.*360-170G>T) c.824-170G>T (n.824-170G>T) c.1711-170G>T (n.1711-170G>T) c.*1491-170G>T (n.*1491-170G>T) c.1636-170G>T (n.1636-170G>T) c.1648-170G>T (n.1648-170G>T) c.1858-170G>T (n.1858-170G>T) n.887-170G>T n.2390-170G>T n.171-170G>T c.1285-170G>T (n.1285-170G>T) n.1657-170G>T c.730-170G>T (n.730-170G>T) n.1594-170G>T n.1670-170G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.70484139C= | CA2230763138 | COG4 | c.*1787-170G= (n.*1787-170G=) c.1660-74G= (n.1660-74G=) c.*1640-170G= (n.*1640-170G=) c.*159-170G= (n.*159-170G=) c.1744-170G= (n.1744-170G=) c.*1213-170G= (n.*1213-170G=) n.1718-170G= n.2484-170G= c.*1124-170G= (n.*1124-170G=) c.*360-170G= (n.*360-170G=) c.824-170G= (n.824-170G=) c.1711-170G= (n.1711-170G=) c.*1491-170G= (n.*1491-170G=) c.1636-170G= (n.1636-170G=) c.1648-170G= (n.1648-170G=) c.1858-170G= (n.1858-170G=) n.887-170G= n.2390-170G= n.171-170G= c.1285-170G= (n.1285-170G=) n.1657-170G= c.730-170G= (n.730-170G=) n.1594-170G= n.1670-170G= | |
| 16 | g.70484140C>A | CA2807523803 | COG4 | c.*1787-171G>T (n.*1787-171G>T) c.1660-75G>T (n.1660-75G>T) c.*1640-171G>T (n.*1640-171G>T) c.*159-171G>T (n.*159-171G>T) c.1744-171G>T (n.1744-171G>T) c.*1213-171G>T (n.*1213-171G>T) n.1718-171G>T n.2484-171G>T c.*1124-171G>T (n.*1124-171G>T) c.*360-171G>T (n.*360-171G>T) c.824-171G>T (n.824-171G>T) c.1711-171G>T (n.1711-171G>T) c.*1491-171G>T (n.*1491-171G>T) c.1636-171G>T (n.1636-171G>T) c.1648-171G>T (n.1648-171G>T) c.1858-171G>T (n.1858-171G>T) n.887-171G>T n.2390-171G>T n.171-171G>T c.1285-171G>T (n.1285-171G>T) n.1657-171G>T c.730-171G>T (n.730-171G>T) n.1594-171G>T n.1670-171G>T | |
| 16 | g.70484140C= | CA2230763139 | COG4 | c.*1787-171G= (n.*1787-171G=) c.1660-75G= (n.1660-75G=) c.*1640-171G= (n.*1640-171G=) c.*159-171G= (n.*159-171G=) c.1744-171G= (n.1744-171G=) c.*1213-171G= (n.*1213-171G=) n.1718-171G= n.2484-171G= c.*1124-171G= (n.*1124-171G=) c.*360-171G= (n.*360-171G=) c.824-171G= (n.824-171G=) c.1711-171G= (n.1711-171G=) c.*1491-171G= (n.*1491-171G=) c.1636-171G= (n.1636-171G=) c.1648-171G= (n.1648-171G=) c.1858-171G= (n.1858-171G=) n.887-171G= n.2390-171G= n.171-171G= c.1285-171G= (n.1285-171G=) n.1657-171G= c.730-171G= (n.730-171G=) n.1594-171G= n.1670-171G= | |
| 16 | g.70484140C>T | CA283483865 | COG4 | c.*1787-171G>A (n.*1787-171G>A) c.1660-75G>A (n.1660-75G>A) c.*1640-171G>A (n.*1640-171G>A) c.*159-171G>A (n.*159-171G>A) c.1744-171G>A (n.1744-171G>A) c.*1213-171G>A (n.*1213-171G>A) n.1718-171G>A n.2484-171G>A c.*1124-171G>A (n.*1124-171G>A) c.*360-171G>A (n.*360-171G>A) c.824-171G>A (n.824-171G>A) c.1711-171G>A (n.1711-171G>A) c.*1491-171G>A (n.*1491-171G>A) c.1636-171G>A (n.1636-171G>A) c.1648-171G>A (n.1648-171G>A) c.1858-171G>A (n.1858-171G>A) n.887-171G>A n.2390-171G>A n.171-171G>A c.1285-171G>A (n.1285-171G>A) n.1657-171G>A c.730-171G>A (n.730-171G>A) n.1594-171G>A n.1670-171G>A | dbSNP |
| 16 | g.70484145G>A | CA623218251 | COG4 | c.*1787-176C>T (n.*1787-176C>T) c.1660-80C>T (n.1660-80C>T) c.*1640-176C>T (n.*1640-176C>T) c.*159-176C>T (n.*159-176C>T) c.1744-176C>T (n.1744-176C>T) c.*1213-176C>T (n.*1213-176C>T) n.1718-176C>T n.2484-176C>T c.*1124-176C>T (n.*1124-176C>T) c.*360-176C>T (n.*360-176C>T) c.824-176C>T (n.824-176C>T) c.1711-176C>T (n.1711-176C>T) c.*1491-176C>T (n.*1491-176C>T) c.1636-176C>T (n.1636-176C>T) c.1648-176C>T (n.1648-176C>T) c.1858-176C>T (n.1858-176C>T) n.887-176C>T n.2390-176C>T n.171-176C>T c.1285-176C>T (n.1285-176C>T) n.1657-176C>T c.730-176C>T (n.730-176C>T) n.1594-176C>T n.1670-176C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.70484145G= | CA2230763141 | COG4 | c.*1787-176C= (n.*1787-176C=) c.1660-80C= (n.1660-80C=) c.*1640-176C= (n.*1640-176C=) c.*159-176C= (n.*159-176C=) c.1744-176C= (n.1744-176C=) c.*1213-176C= (n.*1213-176C=) n.1718-176C= n.2484-176C= c.*1124-176C= (n.*1124-176C=) c.*360-176C= (n.*360-176C=) c.824-176C= (n.824-176C=) c.1711-176C= (n.1711-176C=) c.*1491-176C= (n.*1491-176C=) c.1636-176C= (n.1636-176C=) c.1648-176C= (n.1648-176C=) c.1858-176C= (n.1858-176C=) n.887-176C= n.2390-176C= n.171-176C= c.1285-176C= (n.1285-176C=) n.1657-176C= c.730-176C= (n.730-176C=) n.1594-176C= n.1670-176C= | |
| 16 | g.70484151_70484152delinsTG | CA2230763143 | COG4 | c.*1787-183_*1787-182delinsCA (n.*1787-183_*1787-182delinsCA) c.1660-87_1660-86delinsCA (n.1660-87_1660-86delinsCA) c.*1640-183_*1640-182delinsCA (n.*1640-183_*1640-182delinsCA) c.*159-183_*159-182delinsCA (n.*159-183_*159-182delinsCA) c.1744-183_1744-182delinsCA (n.1744-183_1744-182delinsCA) c.*1213-183_*1213-182delinsCA (n.*1213-183_*1213-182delinsCA) n.1718-183_1718-182delinsCA n.2484-183_2484-182delinsCA c.*1124-183_*1124-182delinsCA (n.*1124-183_*1124-182delinsCA) c.*360-183_*360-182delinsCA (n.*360-183_*360-182delinsCA) c.824-183_824-182delinsCA (n.824-183_824-182delinsCA) c.1711-183_1711-182delinsCA (n.1711-183_1711-182delinsCA) c.*1491-183_*1491-182delinsCA (n.*1491-183_*1491-182delinsCA) c.1636-183_1636-182delinsCA (n.1636-183_1636-182delinsCA) c.1648-183_1648-182delinsCA (n.1648-183_1648-182delinsCA) c.1858-183_1858-182delinsCA (n.1858-183_1858-182delinsCA) n.887-183_887-182delinsCA n.2390-183_2390-182delinsCA n.171-183_171-182delinsCA c.1285-183_1285-182delinsCA (n.1285-183_1285-182delinsCA) n.1657-183_1657-182delinsCA c.730-183_730-182delinsCA (n.730-183_730-182delinsCA) n.1594-183_1594-182delinsCA n.1670-183_1670-182delinsCA | |
| 16 | g.70484156del | CA723363751 | COG4 | c.*1787-183del (n.*1787-183del) c.1660-87del (n.1660-87del) c.*1640-183del (n.*1640-183del) c.*159-183del (n.*159-183del) c.1744-183del (n.1744-183del) c.*1213-183del (n.*1213-183del) n.1718-183del n.2484-183del c.*1124-183del (n.*1124-183del) c.*360-183del (n.*360-183del) c.824-183del (n.824-183del) c.1711-183del (n.1711-183del) c.*1491-183del (n.*1491-183del) c.1636-183del (n.1636-183del) c.1648-183del (n.1648-183del) c.1858-183del (n.1858-183del) n.887-183del n.2390-183del n.171-183del c.1285-183del (n.1285-183del) n.1657-183del c.730-183del (n.730-183del) n.1594-183del n.1670-183del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.70484152_70484166delinsGGGGGTACCAATGTC | CA2230763144 | COG4 | c.*1787-197_*1787-183delinsGACATTGGTACCCCC (n.*1787-197_*1787-183delinsGACATTGGTACCCCC) c.1660-101_1660-87delinsGACATTGGTACCCCC (n.1660-101_1660-87delinsGACATTGGTACCCCC) c.*1640-197_*1640-183delinsGACATTGGTACCCCC (n.*1640-197_*1640-183delinsGACATTGGTACCCCC) c.*159-197_*159-183delinsGACATTGGTACCCCC (n.*159-197_*159-183delinsGACATTGGTACCCCC) c.1744-197_1744-183delinsGACATTGGTACCCCC (n.1744-197_1744-183delinsGACATTGGTACCCCC) c.*1213-197_*1213-183delinsGACATTGGTACCCCC (n.*1213-197_*1213-183delinsGACATTGGTACCCCC) n.1718-197_1718-183delinsGACATTGGTACCCCC n.2484-197_2484-183delinsGACATTGGTACCCCC c.*1124-197_*1124-183delinsGACATTGGTACCCCC (n.*1124-197_*1124-183delinsGACATTGGTACCCCC) c.*360-197_*360-183delinsGACATTGGTACCCCC (n.*360-197_*360-183delinsGACATTGGTACCCCC) c.824-197_824-183delinsGACATTGGTACCCCC (n.824-197_824-183delinsGACATTGGTACCCCC) c.1711-197_1711-183delinsGACATTGGTACCCCC (n.1711-197_1711-183delinsGACATTGGTACCCCC) c.*1491-197_*1491-183delinsGACATTGGTACCCCC (n.*1491-197_*1491-183delinsGACATTGGTACCCCC) c.1636-197_1636-183delinsGACATTGGTACCCCC (n.1636-197_1636-183delinsGACATTGGTACCCCC) c.1648-197_1648-183delinsGACATTGGTACCCCC (n.1648-197_1648-183delinsGACATTGGTACCCCC) c.1858-197_1858-183delinsGACATTGGTACCCCC (n.1858-197_1858-183delinsGACATTGGTACCCCC) n.887-197_887-183delinsGACATTGGTACCCCC n.2390-197_2390-183delinsGACATTGGTACCCCC n.171-197_171-183delinsGACATTGGTACCCCC c.1285-197_1285-183delinsGACATTGGTACCCCC (n.1285-197_1285-183delinsGACATTGGTACCCCC) n.1657-197_1657-183delinsGACATTGGTACCCCC c.730-197_730-183delinsGACATTGGTACCCCC (n.730-197_730-183delinsGACATTGGTACCCCC) n.1594-197_1594-183delinsGACATTGGTACCCCC n.1670-197_1670-183delinsGACATTGGTACCCCC | |
| 16 | g.70484153G= | CA2230763146 | COG4 | c.*1787-184C= (n.*1787-184C=) c.1660-88C= (n.1660-88C=) c.*1640-184C= (n.*1640-184C=) c.*159-184C= (n.*159-184C=) c.1744-184C= (n.1744-184C=) c.*1213-184C= (n.*1213-184C=) n.1718-184C= n.2484-184C= c.*1124-184C= (n.*1124-184C=) c.*360-184C= (n.*360-184C=) c.824-184C= (n.824-184C=) c.1711-184C= (n.1711-184C=) c.*1491-184C= (n.*1491-184C=) c.1636-184C= (n.1636-184C=) c.1648-184C= (n.1648-184C=) c.1858-184C= (n.1858-184C=) n.887-184C= n.2390-184C= n.171-184C= c.1285-184C= (n.1285-184C=) n.1657-184C= c.730-184C= (n.730-184C=) n.1594-184C= n.1670-184C= | |
| 16 | g.70484157_70484170del | CA723363754 | COG4 | c.*1787-197_*1787-184del (n.*1787-197_*1787-184del) c.1660-101_1660-88del (n.1660-101_1660-88del) c.*1640-197_*1640-184del (n.*1640-197_*1640-184del) c.*159-197_*159-184del (n.*159-197_*159-184del) c.1744-197_1744-184del (n.1744-197_1744-184del) c.*1213-197_*1213-184del (n.*1213-197_*1213-184del) n.1718-197_1718-184del n.2484-197_2484-184del c.*1124-197_*1124-184del (n.*1124-197_*1124-184del) c.*360-197_*360-184del (n.*360-197_*360-184del) c.824-197_824-184del (n.824-197_824-184del) c.1711-197_1711-184del (n.1711-197_1711-184del) c.*1491-197_*1491-184del (n.*1491-197_*1491-184del) c.1636-197_1636-184del (n.1636-197_1636-184del) c.1648-197_1648-184del (n.1648-197_1648-184del) c.1858-197_1858-184del (n.1858-197_1858-184del) n.887-197_887-184del n.2390-197_2390-184del n.171-197_171-184del c.1285-197_1285-184del (n.1285-197_1285-184del) n.1657-197_1657-184del c.730-197_730-184del (n.730-197_730-184del) n.1594-197_1594-184del n.1670-197_1670-184del | dbSNP |
| 16 | g.70484153_70484154insTACATATGTAAT | CA2230763148 | COG4 | c.*1787-185_*1787-184insATTACATATGTA (n.*1787-185_*1787-184insATTACATATGTA) c.1660-89_1660-88insATTACATATGTA (n.1660-89_1660-88insATTACATATGTA) c.*1640-185_*1640-184insATTACATATGTA (n.*1640-185_*1640-184insATTACATATGTA) c.*159-185_*159-184insATTACATATGTA (n.*159-185_*159-184insATTACATATGTA) c.1744-185_1744-184insATTACATATGTA (n.1744-185_1744-184insATTACATATGTA) c.*1213-185_*1213-184insATTACATATGTA (n.*1213-185_*1213-184insATTACATATGTA) n.1718-185_1718-184insATTACATATGTA n.2484-185_2484-184insATTACATATGTA c.*1124-185_*1124-184insATTACATATGTA (n.*1124-185_*1124-184insATTACATATGTA) c.*360-185_*360-184insATTACATATGTA (n.*360-185_*360-184insATTACATATGTA) c.824-185_824-184insATTACATATGTA (n.824-185_824-184insATTACATATGTA) c.1711-185_1711-184insATTACATATGTA (n.1711-185_1711-184insATTACATATGTA) c.*1491-185_*1491-184insATTACATATGTA (n.*1491-185_*1491-184insATTACATATGTA) c.1636-185_1636-184insATTACATATGTA (n.1636-185_1636-184insATTACATATGTA) c.1648-185_1648-184insATTACATATGTA (n.1648-185_1648-184insATTACATATGTA) c.1858-185_1858-184insATTACATATGTA (n.1858-185_1858-184insATTACATATGTA) n.887-185_887-184insATTACATATGTA n.2390-185_2390-184insATTACATATGTA n.171-185_171-184insATTACATATGTA c.1285-185_1285-184insATTACATATGTA (n.1285-185_1285-184insATTACATATGTA) n.1657-185_1657-184insATTACATATGTA c.730-185_730-184insATTACATATGTA (n.730-185_730-184insATTACATATGTA) n.1594-185_1594-184insATTACATATGTA n.1670-185_1670-184insATTACATATGTA | dbSNP |
| 16 | g.70484154G>A | CA2230763150 | COG4 | c.*1787-185C>T (n.*1787-185C>T) c.1660-89C>T (n.1660-89C>T) c.*1640-185C>T (n.*1640-185C>T) c.*159-185C>T (n.*159-185C>T) c.1744-185C>T (n.1744-185C>T) c.*1213-185C>T (n.*1213-185C>T) n.1718-185C>T n.2484-185C>T c.*1124-185C>T (n.*1124-185C>T) c.*360-185C>T (n.*360-185C>T) c.824-185C>T (n.824-185C>T) c.1711-185C>T (n.1711-185C>T) c.*1491-185C>T (n.*1491-185C>T) c.1636-185C>T (n.1636-185C>T) c.1648-185C>T (n.1648-185C>T) c.1858-185C>T (n.1858-185C>T) n.887-185C>T n.2390-185C>T n.171-185C>T c.1285-185C>T (n.1285-185C>T) n.1657-185C>T c.730-185C>T (n.730-185C>T) n.1594-185C>T n.1670-185C>T | dbSNP |
| 16 | g.70484154G>C | CA623218252 | COG4 | c.*1787-185C>G (n.*1787-185C>G) c.1660-89C>G (n.1660-89C>G) c.*1640-185C>G (n.*1640-185C>G) c.*159-185C>G (n.*159-185C>G) c.1744-185C>G (n.1744-185C>G) c.*1213-185C>G (n.*1213-185C>G) n.1718-185C>G n.2484-185C>G c.*1124-185C>G (n.*1124-185C>G) c.*360-185C>G (n.*360-185C>G) c.824-185C>G (n.824-185C>G) c.1711-185C>G (n.1711-185C>G) c.*1491-185C>G (n.*1491-185C>G) c.1636-185C>G (n.1636-185C>G) c.1648-185C>G (n.1648-185C>G) c.1858-185C>G (n.1858-185C>G) n.887-185C>G n.2390-185C>G n.171-185C>G c.1285-185C>G (n.1285-185C>G) n.1657-185C>G c.730-185C>G (n.730-185C>G) n.1594-185C>G n.1670-185C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.70484154G= | CA2230763149 | COG4 | c.*1787-185C= (n.*1787-185C=) c.1660-89C= (n.1660-89C=) c.*1640-185C= (n.*1640-185C=) c.*159-185C= (n.*159-185C=) c.1744-185C= (n.1744-185C=) c.*1213-185C= (n.*1213-185C=) n.1718-185C= n.2484-185C= c.*1124-185C= (n.*1124-185C=) c.*360-185C= (n.*360-185C=) c.824-185C= (n.824-185C=) c.1711-185C= (n.1711-185C=) c.*1491-185C= (n.*1491-185C=) c.1636-185C= (n.1636-185C=) c.1648-185C= (n.1648-185C=) c.1858-185C= (n.1858-185C=) n.887-185C= n.2390-185C= n.171-185C= c.1285-185C= (n.1285-185C=) n.1657-185C= c.730-185C= (n.730-185C=) n.1594-185C= n.1670-185C= | |
| 16 | g.70484155G= | CA2230763151 | COG4 | c.*1787-186C= (n.*1787-186C=) c.1660-90C= (n.1660-90C=) c.*1640-186C= (n.*1640-186C=) c.*159-186C= (n.*159-186C=) c.1744-186C= (n.1744-186C=) c.*1213-186C= (n.*1213-186C=) n.1718-186C= n.2484-186C= c.*1124-186C= (n.*1124-186C=) c.*360-186C= (n.*360-186C=) c.824-186C= (n.824-186C=) c.1711-186C= (n.1711-186C=) c.*1491-186C= (n.*1491-186C=) c.1636-186C= (n.1636-186C=) c.1648-186C= (n.1648-186C=) c.1858-186C= (n.1858-186C=) n.887-186C= n.2390-186C= n.171-186C= c.1285-186C= (n.1285-186C=) n.1657-186C= c.730-186C= (n.730-186C=) n.1594-186C= n.1670-186C= | |
| 16 | g.70484155G>T | CA2230763152 | COG4 | c.*1787-186C>A (n.*1787-186C>A) c.1660-90C>A (n.1660-90C>A) c.*1640-186C>A (n.*1640-186C>A) c.*159-186C>A (n.*159-186C>A) c.1744-186C>A (n.1744-186C>A) c.*1213-186C>A (n.*1213-186C>A) n.1718-186C>A n.2484-186C>A c.*1124-186C>A (n.*1124-186C>A) c.*360-186C>A (n.*360-186C>A) c.824-186C>A (n.824-186C>A) c.1711-186C>A (n.1711-186C>A) c.*1491-186C>A (n.*1491-186C>A) c.1636-186C>A (n.1636-186C>A) c.1648-186C>A (n.1648-186C>A) c.1858-186C>A (n.1858-186C>A) n.887-186C>A n.2390-186C>A n.171-186C>A c.1285-186C>A (n.1285-186C>A) n.1657-186C>A c.730-186C>A (n.730-186C>A) n.1594-186C>A n.1670-186C>A | dbSNP |
| 16 | g.70484156G>A | CA723363760 | COG4 | c.*1787-187C>T (n.*1787-187C>T) c.1660-91C>T (n.1660-91C>T) c.*1640-187C>T (n.*1640-187C>T) c.*159-187C>T (n.*159-187C>T) c.1744-187C>T (n.1744-187C>T) c.*1213-187C>T (n.*1213-187C>T) n.1718-187C>T n.2484-187C>T c.*1124-187C>T (n.*1124-187C>T) c.*360-187C>T (n.*360-187C>T) c.824-187C>T (n.824-187C>T) c.1711-187C>T (n.1711-187C>T) c.*1491-187C>T (n.*1491-187C>T) c.1636-187C>T (n.1636-187C>T) c.1648-187C>T (n.1648-187C>T) c.1858-187C>T (n.1858-187C>T) n.887-187C>T n.2390-187C>T n.171-187C>T c.1285-187C>T (n.1285-187C>T) n.1657-187C>T c.730-187C>T (n.730-187C>T) n.1594-187C>T n.1670-187C>T | dbSNP |
| 16 | g.70484156G= | CA2230763154 | COG4 | c.*1787-187C= (n.*1787-187C=) c.1660-91C= (n.1660-91C=) c.*1640-187C= (n.*1640-187C=) c.*159-187C= (n.*159-187C=) c.1744-187C= (n.1744-187C=) c.*1213-187C= (n.*1213-187C=) n.1718-187C= n.2484-187C= c.*1124-187C= (n.*1124-187C=) c.*360-187C= (n.*360-187C=) c.824-187C= (n.824-187C=) c.1711-187C= (n.1711-187C=) c.*1491-187C= (n.*1491-187C=) c.1636-187C= (n.1636-187C=) c.1648-187C= (n.1648-187C=) c.1858-187C= (n.1858-187C=) n.887-187C= n.2390-187C= n.171-187C= c.1285-187C= (n.1285-187C=) n.1657-187C= c.730-187C= (n.730-187C=) n.1594-187C= n.1670-187C= | |
| 16 | g.70484159C>A | CA723363763 | COG4 | c.*1787-190G>T (n.*1787-190G>T) c.1660-94G>T (n.1660-94G>T) c.*1640-190G>T (n.*1640-190G>T) c.*159-190G>T (n.*159-190G>T) c.1744-190G>T (n.1744-190G>T) c.*1213-190G>T (n.*1213-190G>T) n.1718-190G>T n.2484-190G>T c.*1124-190G>T (n.*1124-190G>T) c.*360-190G>T (n.*360-190G>T) c.824-190G>T (n.824-190G>T) c.1711-190G>T (n.1711-190G>T) c.*1491-190G>T (n.*1491-190G>T) c.1636-190G>T (n.1636-190G>T) c.1648-190G>T (n.1648-190G>T) c.1858-190G>T (n.1858-190G>T) n.887-190G>T n.2390-190G>T n.171-190G>T c.1285-190G>T (n.1285-190G>T) n.1657-190G>T c.730-190G>T (n.730-190G>T) n.1594-190G>T n.1670-190G>T | dbSNP |
| 16 | g.70484159C= | CA2230763156 | COG4 | c.*1787-190G= (n.*1787-190G=) c.1660-94G= (n.1660-94G=) c.*1640-190G= (n.*1640-190G=) c.*159-190G= (n.*159-190G=) c.1744-190G= (n.1744-190G=) c.*1213-190G= (n.*1213-190G=) n.1718-190G= n.2484-190G= c.*1124-190G= (n.*1124-190G=) c.*360-190G= (n.*360-190G=) c.824-190G= (n.824-190G=) c.1711-190G= (n.1711-190G=) c.*1491-190G= (n.*1491-190G=) c.1636-190G= (n.1636-190G=) c.1648-190G= (n.1648-190G=) c.1858-190G= (n.1858-190G=) n.887-190G= n.2390-190G= n.171-190G= c.1285-190G= (n.1285-190G=) n.1657-190G= c.730-190G= (n.730-190G=) n.1594-190G= n.1670-190G= | |
| 16 | g.70484162A= | CA2230763158 | COG4 | c.*1787-193T= (n.*1787-193T=) c.1660-97T= (n.1660-97T=) c.*1640-193T= (n.*1640-193T=) c.*159-193T= (n.*159-193T=) c.1744-193T= (n.1744-193T=) c.*1213-193T= (n.*1213-193T=) n.1718-193T= n.2484-193T= c.*1124-193T= (n.*1124-193T=) c.*360-193T= (n.*360-193T=) c.824-193T= (n.824-193T=) c.1711-193T= (n.1711-193T=) c.*1491-193T= (n.*1491-193T=) c.1636-193T= (n.1636-193T=) c.1648-193T= (n.1648-193T=) c.1858-193T= (n.1858-193T=) n.887-193T= n.2390-193T= n.171-193T= c.1285-193T= (n.1285-193T=) n.1657-193T= c.730-193T= (n.730-193T=) n.1594-193T= n.1670-193T= | |
| 16 | g.70484162A>G | CA2230763159 | COG4 | c.*1787-193T>C (n.*1787-193T>C) c.1660-97T>C (n.1660-97T>C) c.*1640-193T>C (n.*1640-193T>C) c.*159-193T>C (n.*159-193T>C) c.1744-193T>C (n.1744-193T>C) c.*1213-193T>C (n.*1213-193T>C) n.1718-193T>C n.2484-193T>C c.*1124-193T>C (n.*1124-193T>C) c.*360-193T>C (n.*360-193T>C) c.824-193T>C (n.824-193T>C) c.1711-193T>C (n.1711-193T>C) c.*1491-193T>C (n.*1491-193T>C) c.1636-193T>C (n.1636-193T>C) c.1648-193T>C (n.1648-193T>C) c.1858-193T>C (n.1858-193T>C) n.887-193T>C n.2390-193T>C n.171-193T>C c.1285-193T>C (n.1285-193T>C) n.1657-193T>C c.730-193T>C (n.730-193T>C) n.1594-193T>C n.1670-193T>C | dbSNP |
| 16 | g.70484164G>A | CA723363766 | COG4 | c.*1787-195C>T (n.*1787-195C>T) c.1660-99C>T (n.1660-99C>T) c.*1640-195C>T (n.*1640-195C>T) c.*159-195C>T (n.*159-195C>T) c.1744-195C>T (n.1744-195C>T) c.*1213-195C>T (n.*1213-195C>T) n.1718-195C>T n.2484-195C>T c.*1124-195C>T (n.*1124-195C>T) c.*360-195C>T (n.*360-195C>T) c.824-195C>T (n.824-195C>T) c.1711-195C>T (n.1711-195C>T) c.*1491-195C>T (n.*1491-195C>T) c.1636-195C>T (n.1636-195C>T) c.1648-195C>T (n.1648-195C>T) c.1858-195C>T (n.1858-195C>T) n.887-195C>T n.2390-195C>T n.171-195C>T c.1285-195C>T (n.1285-195C>T) n.1657-195C>T c.730-195C>T (n.730-195C>T) n.1594-195C>T n.1670-195C>T | dbSNP |
| 16 | g.70484164G= | CA2230763160 | COG4 | c.*1787-195C= (n.*1787-195C=) c.1660-99C= (n.1660-99C=) c.*1640-195C= (n.*1640-195C=) c.*159-195C= (n.*159-195C=) c.1744-195C= (n.1744-195C=) c.*1213-195C= (n.*1213-195C=) n.1718-195C= n.2484-195C= c.*1124-195C= (n.*1124-195C=) c.*360-195C= (n.*360-195C=) c.824-195C= (n.824-195C=) c.1711-195C= (n.1711-195C=) c.*1491-195C= (n.*1491-195C=) c.1636-195C= (n.1636-195C=) c.1648-195C= (n.1648-195C=) c.1858-195C= (n.1858-195C=) n.887-195C= n.2390-195C= n.171-195C= c.1285-195C= (n.1285-195C=) n.1657-195C= c.730-195C= (n.730-195C=) n.1594-195C= n.1670-195C= | |
| 16 | g.70484166C= | CA2230763162 | COG4 | c.*1787-197G= (n.*1787-197G=) c.1660-101G= (n.1660-101G=) c.*1640-197G= (n.*1640-197G=) c.*159-197G= (n.*159-197G=) c.1744-197G= (n.1744-197G=) c.*1213-197G= (n.*1213-197G=) n.1718-197G= n.2484-197G= c.*1124-197G= (n.*1124-197G=) c.*360-197G= (n.*360-197G=) c.824-197G= (n.824-197G=) c.1711-197G= (n.1711-197G=) c.*1491-197G= (n.*1491-197G=) c.1636-197G= (n.1636-197G=) c.1648-197G= (n.1648-197G=) c.1858-197G= (n.1858-197G=) n.887-197G= n.2390-197G= n.171-197G= c.1285-197G= (n.1285-197G=) n.1657-197G= c.730-197G= (n.730-197G=) n.1594-197G= n.1670-197G= | |
| 16 | g.70484166C>T | CA283483866 | COG4 | c.*1787-197G>A (n.*1787-197G>A) c.1660-101G>A (n.1660-101G>A) c.*1640-197G>A (n.*1640-197G>A) c.*159-197G>A (n.*159-197G>A) c.1744-197G>A (n.1744-197G>A) c.*1213-197G>A (n.*1213-197G>A) n.1718-197G>A n.2484-197G>A c.*1124-197G>A (n.*1124-197G>A) c.*360-197G>A (n.*360-197G>A) c.824-197G>A (n.824-197G>A) c.1711-197G>A (n.1711-197G>A) c.*1491-197G>A (n.*1491-197G>A) c.1636-197G>A (n.1636-197G>A) c.1648-197G>A (n.1648-197G>A) c.1858-197G>A (n.1858-197G>A) n.887-197G>A n.2390-197G>A n.171-197G>A c.1285-197G>A (n.1285-197G>A) n.1657-197G>A c.730-197G>A (n.730-197G>A) n.1594-197G>A n.1670-197G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.70484167G>A | CA283483868 | COG4 | c.*1787-198C>T (n.*1787-198C>T) c.1660-102C>T (n.1660-102C>T) c.*1640-198C>T (n.*1640-198C>T) c.*159-198C>T (n.*159-198C>T) c.1744-198C>T (n.1744-198C>T) c.*1213-198C>T (n.*1213-198C>T) n.1718-198C>T n.2484-198C>T c.*1124-198C>T (n.*1124-198C>T) c.*360-198C>T (n.*360-198C>T) c.824-198C>T (n.824-198C>T) c.1711-198C>T (n.1711-198C>T) c.*1491-198C>T (n.*1491-198C>T) c.1636-198C>T (n.1636-198C>T) c.1648-198C>T (n.1648-198C>T) c.1858-198C>T (n.1858-198C>T) n.887-198C>T n.2390-198C>T n.171-198C>T c.1285-198C>T (n.1285-198C>T) n.1657-198C>T c.730-198C>T (n.730-198C>T) n.1594-198C>T n.1670-198C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.70484167G= | CA2230763164 | COG4 | c.*1787-198C= (n.*1787-198C=) c.1660-102C= (n.1660-102C=) c.*1640-198C= (n.*1640-198C=) c.*159-198C= (n.*159-198C=) c.1744-198C= (n.1744-198C=) c.*1213-198C= (n.*1213-198C=) n.1718-198C= n.2484-198C= c.*1124-198C= (n.*1124-198C=) c.*360-198C= (n.*360-198C=) c.824-198C= (n.824-198C=) c.1711-198C= (n.1711-198C=) c.*1491-198C= (n.*1491-198C=) c.1636-198C= (n.1636-198C=) c.1648-198C= (n.1648-198C=) c.1858-198C= (n.1858-198C=) n.887-198C= n.2390-198C= n.171-198C= c.1285-198C= (n.1285-198C=) n.1657-198C= c.730-198C= (n.730-198C=) n.1594-198C= n.1670-198C= | |
| 16 | g.70484168G>C | CA283483884 | COG4 | c.*1787-199C>G (n.*1787-199C>G) c.1660-103C>G (n.1660-103C>G) c.*1640-199C>G (n.*1640-199C>G) c.*159-199C>G (n.*159-199C>G) c.1744-199C>G (n.1744-199C>G) c.*1213-199C>G (n.*1213-199C>G) n.1718-199C>G n.2484-199C>G c.*1124-199C>G (n.*1124-199C>G) c.*360-199C>G (n.*360-199C>G) c.824-199C>G (n.824-199C>G) c.1711-199C>G (n.1711-199C>G) c.*1491-199C>G (n.*1491-199C>G) c.1636-199C>G (n.1636-199C>G) c.1648-199C>G (n.1648-199C>G) c.1858-199C>G (n.1858-199C>G) n.887-199C>G n.2390-199C>G n.171-199C>G c.1285-199C>G (n.1285-199C>G) n.1657-199C>G c.730-199C>G (n.730-199C>G) n.1594-199C>G n.1670-199C>G | dbSNP |
| 16 | g.70484168G= | CA2230763165 | COG4 | c.*1787-199C= (n.*1787-199C=) c.1660-103C= (n.1660-103C=) c.*1640-199C= (n.*1640-199C=) c.*159-199C= (n.*159-199C=) c.1744-199C= (n.1744-199C=) c.*1213-199C= (n.*1213-199C=) n.1718-199C= n.2484-199C= c.*1124-199C= (n.*1124-199C=) c.*360-199C= (n.*360-199C=) c.824-199C= (n.824-199C=) c.1711-199C= (n.1711-199C=) c.*1491-199C= (n.*1491-199C=) c.1636-199C= (n.1636-199C=) c.1648-199C= (n.1648-199C=) c.1858-199C= (n.1858-199C=) n.887-199C= n.2390-199C= n.171-199C= c.1285-199C= (n.1285-199C=) n.1657-199C= c.730-199C= (n.730-199C=) n.1594-199C= n.1670-199C= | |
| 16 | g.70484171_70484175delinsAAGTG | CA2230763167 | COG4 | c.*1787-206_*1787-202delinsCACTT (n.*1787-206_*1787-202delinsCACTT) c.1660-110_1660-106delinsCACTT (n.1660-110_1660-106delinsCACTT) c.*1640-206_*1640-202delinsCACTT (n.*1640-206_*1640-202delinsCACTT) c.*159-206_*159-202delinsCACTT (n.*159-206_*159-202delinsCACTT) c.1744-206_1744-202delinsCACTT (n.1744-206_1744-202delinsCACTT) c.*1213-206_*1213-202delinsCACTT (n.*1213-206_*1213-202delinsCACTT) n.1718-206_1718-202delinsCACTT n.2484-206_2484-202delinsCACTT c.*1124-206_*1124-202delinsCACTT (n.*1124-206_*1124-202delinsCACTT) c.*360-206_*360-202delinsCACTT (n.*360-206_*360-202delinsCACTT) c.824-206_824-202delinsCACTT (n.824-206_824-202delinsCACTT) c.1711-206_1711-202delinsCACTT (n.1711-206_1711-202delinsCACTT) c.*1491-206_*1491-202delinsCACTT (n.*1491-206_*1491-202delinsCACTT) c.1636-206_1636-202delinsCACTT (n.1636-206_1636-202delinsCACTT) c.1648-206_1648-202delinsCACTT (n.1648-206_1648-202delinsCACTT) c.1858-206_1858-202delinsCACTT (n.1858-206_1858-202delinsCACTT) n.887-206_887-202delinsCACTT n.2390-206_2390-202delinsCACTT n.171-206_171-202delinsCACTT c.1285-206_1285-202delinsCACTT (n.1285-206_1285-202delinsCACTT) n.1657-206_1657-202delinsCACTT c.730-206_730-202delinsCACTT (n.730-206_730-202delinsCACTT) n.1594-206_1594-202delinsCACTT n.1670-206_1670-202delinsCACTT | |
| 16 | g.70484175_70484178del | CA723363772 | COG4 | c.*1787-206_*1787-203del (n.*1787-206_*1787-203del) c.1660-110_1660-107del (n.1660-110_1660-107del) c.*1640-206_*1640-203del (n.*1640-206_*1640-203del) c.*159-206_*159-203del (n.*159-206_*159-203del) c.1744-206_1744-203del (n.1744-206_1744-203del) c.*1213-206_*1213-203del (n.*1213-206_*1213-203del) n.1718-206_1718-203del n.2484-206_2484-203del c.*1124-206_*1124-203del (n.*1124-206_*1124-203del) c.*360-206_*360-203del (n.*360-206_*360-203del) c.824-206_824-203del (n.824-206_824-203del) c.1711-206_1711-203del (n.1711-206_1711-203del) c.*1491-206_*1491-203del (n.*1491-206_*1491-203del) c.1636-206_1636-203del (n.1636-206_1636-203del) c.1648-206_1648-203del (n.1648-206_1648-203del) c.1858-206_1858-203del (n.1858-206_1858-203del) n.887-206_887-203del n.2390-206_2390-203del n.171-206_171-203del c.1285-206_1285-203del (n.1285-206_1285-203del) n.1657-206_1657-203del c.730-206_730-203del (n.730-206_730-203del) n.1594-206_1594-203del n.1670-206_1670-203del | dbSNP |
| 16 | g.70484175G>A | CA2230763169 | COG4 | c.*1787-206C>T (n.*1787-206C>T) c.1660-110C>T (n.1660-110C>T) c.*1640-206C>T (n.*1640-206C>T) c.*159-206C>T (n.*159-206C>T) c.1744-206C>T (n.1744-206C>T) c.*1213-206C>T (n.*1213-206C>T) n.1718-206C>T n.2484-206C>T c.*1124-206C>T (n.*1124-206C>T) c.*360-206C>T (n.*360-206C>T) c.824-206C>T (n.824-206C>T) c.1711-206C>T (n.1711-206C>T) c.*1491-206C>T (n.*1491-206C>T) c.1636-206C>T (n.1636-206C>T) c.1648-206C>T (n.1648-206C>T) c.1858-206C>T (n.1858-206C>T) n.887-206C>T n.2390-206C>T n.171-206C>T c.1285-206C>T (n.1285-206C>T) n.1657-206C>T c.730-206C>T (n.730-206C>T) n.1594-206C>T n.1670-206C>T | dbSNP |
| 16 | g.70484175G= | CA2230763170 | COG4 | c.*1787-206C= (n.*1787-206C=) c.1660-110C= (n.1660-110C=) c.*1640-206C= (n.*1640-206C=) c.*159-206C= (n.*159-206C=) c.1744-206C= (n.1744-206C=) c.*1213-206C= (n.*1213-206C=) n.1718-206C= n.2484-206C= c.*1124-206C= (n.*1124-206C=) c.*360-206C= (n.*360-206C=) c.824-206C= (n.824-206C=) c.1711-206C= (n.1711-206C=) c.*1491-206C= (n.*1491-206C=) c.1636-206C= (n.1636-206C=) c.1648-206C= (n.1648-206C=) c.1858-206C= (n.1858-206C=) n.887-206C= n.2390-206C= n.171-206C= c.1285-206C= (n.1285-206C=) n.1657-206C= c.730-206C= (n.730-206C=) n.1594-206C= n.1670-206C= | |
| 16 | g.70484176A>C | CA2807523804 | COG4 | c.*1787-207T>G (n.*1787-207T>G) c.1660-111T>G (n.1660-111T>G) c.*1640-207T>G (n.*1640-207T>G) c.*159-207T>G (n.*159-207T>G) c.1744-207T>G (n.1744-207T>G) c.*1213-207T>G (n.*1213-207T>G) n.1718-207T>G n.2484-207T>G c.*1124-207T>G (n.*1124-207T>G) c.*360-207T>G (n.*360-207T>G) c.824-207T>G (n.824-207T>G) c.1711-207T>G (n.1711-207T>G) c.*1491-207T>G (n.*1491-207T>G) c.1636-207T>G (n.1636-207T>G) c.1648-207T>G (n.1648-207T>G) c.1858-207T>G (n.1858-207T>G) n.887-207T>G n.2390-207T>G n.171-207T>G c.1285-207T>G (n.1285-207T>G) n.1657-207T>G c.730-207T>G (n.730-207T>G) n.1594-207T>G n.1670-207T>G | |
| 16 | g.70484177G>A | CA2230763174 | COG4 | c.*1787-208C>T (n.*1787-208C>T) c.1660-112C>T (n.1660-112C>T) c.*1640-208C>T (n.*1640-208C>T) c.*159-208C>T (n.*159-208C>T) c.1744-208C>T (n.1744-208C>T) c.*1213-208C>T (n.*1213-208C>T) n.1718-208C>T n.2484-208C>T c.*1124-208C>T (n.*1124-208C>T) c.*360-208C>T (n.*360-208C>T) c.824-208C>T (n.824-208C>T) c.1711-208C>T (n.1711-208C>T) c.*1491-208C>T (n.*1491-208C>T) c.1636-208C>T (n.1636-208C>T) c.1648-208C>T (n.1648-208C>T) c.1858-208C>T (n.1858-208C>T) n.887-208C>T n.2390-208C>T n.171-208C>T c.1285-208C>T (n.1285-208C>T) n.1657-208C>T c.730-208C>T (n.730-208C>T) n.1594-208C>T n.1670-208C>T | dbSNP |
| 16 | g.70484177G>C | CA2230763175 | COG4 | c.*1787-208C>G (n.*1787-208C>G) c.1660-112C>G (n.1660-112C>G) c.*1640-208C>G (n.*1640-208C>G) c.*159-208C>G (n.*159-208C>G) c.1744-208C>G (n.1744-208C>G) c.*1213-208C>G (n.*1213-208C>G) n.1718-208C>G n.2484-208C>G c.*1124-208C>G (n.*1124-208C>G) c.*360-208C>G (n.*360-208C>G) c.824-208C>G (n.824-208C>G) c.1711-208C>G (n.1711-208C>G) c.*1491-208C>G (n.*1491-208C>G) c.1636-208C>G (n.1636-208C>G) c.1648-208C>G (n.1648-208C>G) c.1858-208C>G (n.1858-208C>G) n.887-208C>G n.2390-208C>G n.171-208C>G c.1285-208C>G (n.1285-208C>G) n.1657-208C>G c.730-208C>G (n.730-208C>G) n.1594-208C>G n.1670-208C>G | dbSNP |
| 16 | g.70484177G= | CA2230763172 | COG4 | c.*1787-208C= (n.*1787-208C=) c.1660-112C= (n.1660-112C=) c.*1640-208C= (n.*1640-208C=) c.*159-208C= (n.*159-208C=) c.1744-208C= (n.1744-208C=) c.*1213-208C= (n.*1213-208C=) n.1718-208C= n.2484-208C= c.*1124-208C= (n.*1124-208C=) c.*360-208C= (n.*360-208C=) c.824-208C= (n.824-208C=) c.1711-208C= (n.1711-208C=) c.*1491-208C= (n.*1491-208C=) c.1636-208C= (n.1636-208C=) c.1648-208C= (n.1648-208C=) c.1858-208C= (n.1858-208C=) n.887-208C= n.2390-208C= n.171-208C= c.1285-208C= (n.1285-208C=) n.1657-208C= c.730-208C= (n.730-208C=) n.1594-208C= n.1670-208C= | |
| 16 | g.70484180A= | CA2230763177 | COG4 | c.*1787-211T= (n.*1787-211T=) c.1660-115T= (n.1660-115T=) c.*1640-211T= (n.*1640-211T=) c.*159-211T= (n.*159-211T=) c.1744-211T= (n.1744-211T=) c.*1213-211T= (n.*1213-211T=) n.1718-211T= n.2484-211T= c.*1124-211T= (n.*1124-211T=) c.*360-211T= (n.*360-211T=) c.824-211T= (n.824-211T=) c.1711-211T= (n.1711-211T=) c.*1491-211T= (n.*1491-211T=) c.1636-211T= (n.1636-211T=) c.1648-211T= (n.1648-211T=) c.1858-211T= (n.1858-211T=) n.887-211T= n.2390-211T= n.171-211T= c.1285-211T= (n.1285-211T=) n.1657-211T= c.730-211T= (n.730-211T=) n.1594-211T= n.1670-211T= | |
| 16 | g.70484180A>T | CA283483892 | COG4 | c.*1787-211T>A (n.*1787-211T>A) c.1660-115T>A (n.1660-115T>A) c.*1640-211T>A (n.*1640-211T>A) c.*159-211T>A (n.*159-211T>A) c.1744-211T>A (n.1744-211T>A) c.*1213-211T>A (n.*1213-211T>A) n.1718-211T>A n.2484-211T>A c.*1124-211T>A (n.*1124-211T>A) c.*360-211T>A (n.*360-211T>A) c.824-211T>A (n.824-211T>A) c.1711-211T>A (n.1711-211T>A) c.*1491-211T>A (n.*1491-211T>A) c.1636-211T>A (n.1636-211T>A) c.1648-211T>A (n.1648-211T>A) c.1858-211T>A (n.1858-211T>A) n.887-211T>A n.2390-211T>A n.171-211T>A c.1285-211T>A (n.1285-211T>A) n.1657-211T>A c.730-211T>A (n.730-211T>A) n.1594-211T>A n.1670-211T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.70484181G>C | CA978680366 | COG4 | c.*1787-212C>G (n.*1787-212C>G) c.1660-116C>G (n.1660-116C>G) c.*1640-212C>G (n.*1640-212C>G) c.*159-212C>G (n.*159-212C>G) c.1744-212C>G (n.1744-212C>G) c.*1213-212C>G (n.*1213-212C>G) n.1718-212C>G n.2484-212C>G c.*1124-212C>G (n.*1124-212C>G) c.*360-212C>G (n.*360-212C>G) c.824-212C>G (n.824-212C>G) c.1711-212C>G (n.1711-212C>G) c.*1491-212C>G (n.*1491-212C>G) c.1636-212C>G (n.1636-212C>G) c.1648-212C>G (n.1648-212C>G) c.1858-212C>G (n.1858-212C>G) n.887-212C>G n.2390-212C>G n.171-212C>G c.1285-212C>G (n.1285-212C>G) n.1657-212C>G c.730-212C>G (n.730-212C>G) n.1594-212C>G n.1670-212C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.70484181G= | CA2230763178 | COG4 | c.*1787-212C= (n.*1787-212C=) c.1660-116C= (n.1660-116C=) c.*1640-212C= (n.*1640-212C=) c.*159-212C= (n.*159-212C=) c.1744-212C= (n.1744-212C=) c.*1213-212C= (n.*1213-212C=) n.1718-212C= n.2484-212C= c.*1124-212C= (n.*1124-212C=) c.*360-212C= (n.*360-212C=) c.824-212C= (n.824-212C=) c.1711-212C= (n.1711-212C=) c.*1491-212C= (n.*1491-212C=) c.1636-212C= (n.1636-212C=) c.1648-212C= (n.1648-212C=) c.1858-212C= (n.1858-212C=) n.887-212C= n.2390-212C= n.171-212C= c.1285-212C= (n.1285-212C=) n.1657-212C= c.730-212C= (n.730-212C=) n.1594-212C= n.1670-212C= | |
| 16 | g.70484182A>G | CA914116470 | COG4 | c.*1787-213T>C (n.*1787-213T>C) c.1660-117T>C (n.1660-117T>C) c.*1640-213T>C (n.*1640-213T>C) c.*159-213T>C (n.*159-213T>C) c.1744-213T>C (n.1744-213T>C) c.*1213-213T>C (n.*1213-213T>C) n.1718-213T>C n.2484-213T>C c.*1124-213T>C (n.*1124-213T>C) c.*360-213T>C (n.*360-213T>C) c.824-213T>C (n.824-213T>C) c.1711-213T>C (n.1711-213T>C) c.*1491-213T>C (n.*1491-213T>C) c.1636-213T>C (n.1636-213T>C) c.1648-213T>C (n.1648-213T>C) c.1858-213T>C (n.1858-213T>C) n.887-213T>C n.2390-213T>C n.171-213T>C c.1285-213T>C (n.1285-213T>C) n.1657-213T>C c.730-213T>C (n.730-213T>C) n.1594-213T>C n.1670-213T>C | gnomAD v2 |
| 16 | g.70484185_70484187delinsCAG | CA2230763179 | COG4 | c.*1787-218_*1787-216delinsCTG (n.*1787-218_*1787-216delinsCTG) c.1660-122_1660-120delinsCTG (n.1660-122_1660-120delinsCTG) c.*1640-218_*1640-216delinsCTG (n.*1640-218_*1640-216delinsCTG) c.*159-218_*159-216delinsCTG (n.*159-218_*159-216delinsCTG) c.1744-218_1744-216delinsCTG (n.1744-218_1744-216delinsCTG) c.*1213-218_*1213-216delinsCTG (n.*1213-218_*1213-216delinsCTG) n.1718-218_1718-216delinsCTG n.2484-218_2484-216delinsCTG c.*1124-218_*1124-216delinsCTG (n.*1124-218_*1124-216delinsCTG) c.*360-218_*360-216delinsCTG (n.*360-218_*360-216delinsCTG) c.824-218_824-216delinsCTG (n.824-218_824-216delinsCTG) c.1711-218_1711-216delinsCTG (n.1711-218_1711-216delinsCTG) c.*1491-218_*1491-216delinsCTG (n.*1491-218_*1491-216delinsCTG) c.1636-218_1636-216delinsCTG (n.1636-218_1636-216delinsCTG) c.1648-218_1648-216delinsCTG (n.1648-218_1648-216delinsCTG) c.1858-218_1858-216delinsCTG (n.1858-218_1858-216delinsCTG) n.887-218_887-216delinsCTG n.2390-218_2390-216delinsCTG n.171-218_171-216delinsCTG c.1285-218_1285-216delinsCTG (n.1285-218_1285-216delinsCTG) n.1657-218_1657-216delinsCTG c.730-218_730-216delinsCTG (n.730-218_730-216delinsCTG) n.1594-218_1594-216delinsCTG n.1670-218_1670-216delinsCTG | |
| 16 | g.70484187_70484188del | CA723363774 | COG4 | c.*1787-218_*1787-217del (n.*1787-218_*1787-217del) c.1660-122_1660-121del (n.1660-122_1660-121del) c.*1640-218_*1640-217del (n.*1640-218_*1640-217del) c.*159-218_*159-217del (n.*159-218_*159-217del) c.1744-218_1744-217del (n.1744-218_1744-217del) c.*1213-218_*1213-217del (n.*1213-218_*1213-217del) n.1718-218_1718-217del n.2484-218_2484-217del c.*1124-218_*1124-217del (n.*1124-218_*1124-217del) c.*360-218_*360-217del (n.*360-218_*360-217del) c.824-218_824-217del (n.824-218_824-217del) c.1711-218_1711-217del (n.1711-218_1711-217del) c.*1491-218_*1491-217del (n.*1491-218_*1491-217del) c.1636-218_1636-217del (n.1636-218_1636-217del) c.1648-218_1648-217del (n.1648-218_1648-217del) c.1858-218_1858-217del (n.1858-218_1858-217del) n.887-218_887-217del n.2390-218_2390-217del n.171-218_171-217del c.1285-218_1285-217del (n.1285-218_1285-217del) n.1657-218_1657-217del c.730-218_730-217del (n.730-218_730-217del) n.1594-218_1594-217del n.1670-218_1670-217del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.70484187G>C | CA2230763182 | COG4 | c.*1787-218C>G (n.*1787-218C>G) c.1660-122C>G (n.1660-122C>G) c.*1640-218C>G (n.*1640-218C>G) c.*159-218C>G (n.*159-218C>G) c.1744-218C>G (n.1744-218C>G) c.*1213-218C>G (n.*1213-218C>G) n.1718-218C>G n.2484-218C>G c.*1124-218C>G (n.*1124-218C>G) c.*360-218C>G (n.*360-218C>G) c.824-218C>G (n.824-218C>G) c.1711-218C>G (n.1711-218C>G) c.*1491-218C>G (n.*1491-218C>G) c.1636-218C>G (n.1636-218C>G) c.1648-218C>G (n.1648-218C>G) c.1858-218C>G (n.1858-218C>G) n.887-218C>G n.2390-218C>G n.171-218C>G c.1285-218C>G (n.1285-218C>G) n.1657-218C>G c.730-218C>G (n.730-218C>G) n.1594-218C>G n.1670-218C>G | dbSNP |
| 16 | g.70484187G= | CA2230763181 | COG4 | c.*1787-218C= (n.*1787-218C=) c.1660-122C= (n.1660-122C=) c.*1640-218C= (n.*1640-218C=) c.*159-218C= (n.*159-218C=) c.1744-218C= (n.1744-218C=) c.*1213-218C= (n.*1213-218C=) n.1718-218C= n.2484-218C= c.*1124-218C= (n.*1124-218C=) c.*360-218C= (n.*360-218C=) c.824-218C= (n.824-218C=) c.1711-218C= (n.1711-218C=) c.*1491-218C= (n.*1491-218C=) c.1636-218C= (n.1636-218C=) c.1648-218C= (n.1648-218C=) c.1858-218C= (n.1858-218C=) n.887-218C= n.2390-218C= n.171-218C= c.1285-218C= (n.1285-218C=) n.1657-218C= c.730-218C= (n.730-218C=) n.1594-218C= n.1670-218C= | |
| 16 | g.70484191T>C | CA723363775 | COG4 | c.*1787-222A>G (n.*1787-222A>G) c.1660-126A>G (n.1660-126A>G) c.*1640-222A>G (n.*1640-222A>G) c.*159-222A>G (n.*159-222A>G) c.1744-222A>G (n.1744-222A>G) c.*1213-222A>G (n.*1213-222A>G) n.1718-222A>G n.2484-222A>G c.*1124-222A>G (n.*1124-222A>G) c.*360-222A>G (n.*360-222A>G) c.824-222A>G (n.824-222A>G) c.1711-222A>G (n.1711-222A>G) c.*1491-222A>G (n.*1491-222A>G) c.1636-222A>G (n.1636-222A>G) c.1648-222A>G (n.1648-222A>G) c.1858-222A>G (n.1858-222A>G) n.887-222A>G n.2390-222A>G n.171-222A>G c.1285-222A>G (n.1285-222A>G) n.1657-222A>G c.730-222A>G (n.730-222A>G) n.1594-222A>G n.1670-222A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.70484191T= | CA2230763185 | COG4 | c.*1787-222A= (n.*1787-222A=) c.1660-126A= (n.1660-126A=) c.*1640-222A= (n.*1640-222A=) c.*159-222A= (n.*159-222A=) c.1744-222A= (n.1744-222A=) c.*1213-222A= (n.*1213-222A=) n.1718-222A= n.2484-222A= c.*1124-222A= (n.*1124-222A=) c.*360-222A= (n.*360-222A=) c.824-222A= (n.824-222A=) c.1711-222A= (n.1711-222A=) c.*1491-222A= (n.*1491-222A=) c.1636-222A= (n.1636-222A=) c.1648-222A= (n.1648-222A=) c.1858-222A= (n.1858-222A=) n.887-222A= n.2390-222A= n.171-222A= c.1285-222A= (n.1285-222A=) n.1657-222A= c.730-222A= (n.730-222A=) n.1594-222A= n.1670-222A= | |
| 16 | g.70484192A= | CA2230763186 | COG4 | c.*1787-223T= (n.*1787-223T=) c.1660-127T= (n.1660-127T=) c.*1640-223T= (n.*1640-223T=) c.*159-223T= (n.*159-223T=) c.1744-223T= (n.1744-223T=) c.*1213-223T= (n.*1213-223T=) n.1718-223T= n.2484-223T= c.*1124-223T= (n.*1124-223T=) c.*360-223T= (n.*360-223T=) c.824-223T= (n.824-223T=) c.1711-223T= (n.1711-223T=) c.*1491-223T= (n.*1491-223T=) c.1636-223T= (n.1636-223T=) c.1648-223T= (n.1648-223T=) c.1858-223T= (n.1858-223T=) n.887-223T= n.2390-223T= n.171-223T= c.1285-223T= (n.1285-223T=) n.1657-223T= c.730-223T= (n.730-223T=) n.1594-223T= n.1670-223T= | |
| 16 | g.70484192A>G | CA978680371 | COG4 | c.*1787-223T>C (n.*1787-223T>C) c.1660-127T>C (n.1660-127T>C) c.*1640-223T>C (n.*1640-223T>C) c.*159-223T>C (n.*159-223T>C) c.1744-223T>C (n.1744-223T>C) c.*1213-223T>C (n.*1213-223T>C) n.1718-223T>C n.2484-223T>C c.*1124-223T>C (n.*1124-223T>C) c.*360-223T>C (n.*360-223T>C) c.824-223T>C (n.824-223T>C) c.1711-223T>C (n.1711-223T>C) c.*1491-223T>C (n.*1491-223T>C) c.1636-223T>C (n.1636-223T>C) c.1648-223T>C (n.1648-223T>C) c.1858-223T>C (n.1858-223T>C) n.887-223T>C n.2390-223T>C n.171-223T>C c.1285-223T>C (n.1285-223T>C) n.1657-223T>C c.730-223T>C (n.730-223T>C) n.1594-223T>C n.1670-223T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.70484194C>A | CA283483898 | COG4 | c.*1787-225G>T (n.*1787-225G>T) c.1660-129G>T (n.1660-129G>T) c.*1640-225G>T (n.*1640-225G>T) c.*159-225G>T (n.*159-225G>T) c.1744-225G>T (n.1744-225G>T) c.*1213-225G>T (n.*1213-225G>T) n.1718-225G>T n.2484-225G>T c.*1124-225G>T (n.*1124-225G>T) c.*360-225G>T (n.*360-225G>T) c.824-225G>T (n.824-225G>T) c.1711-225G>T (n.1711-225G>T) c.*1491-225G>T (n.*1491-225G>T) c.1636-225G>T (n.1636-225G>T) c.1648-225G>T (n.1648-225G>T) c.1858-225G>T (n.1858-225G>T) n.887-225G>T n.2390-225G>T n.171-225G>T c.1285-225G>T (n.1285-225G>T) n.1657-225G>T c.730-225G>T (n.730-225G>T) n.1594-225G>T n.1670-225G>T | dbSNP |
| 16 | g.70484194C= | CA2230763187 | COG4 | c.*1787-225G= (n.*1787-225G=) c.1660-129G= (n.1660-129G=) c.*1640-225G= (n.*1640-225G=) c.*159-225G= (n.*159-225G=) c.1744-225G= (n.1744-225G=) c.*1213-225G= (n.*1213-225G=) n.1718-225G= n.2484-225G= c.*1124-225G= (n.*1124-225G=) c.*360-225G= (n.*360-225G=) c.824-225G= (n.824-225G=) c.1711-225G= (n.1711-225G=) c.*1491-225G= (n.*1491-225G=) c.1636-225G= (n.1636-225G=) c.1648-225G= (n.1648-225G=) c.1858-225G= (n.1858-225G=) n.887-225G= n.2390-225G= n.171-225G= c.1285-225G= (n.1285-225G=) n.1657-225G= c.730-225G= (n.730-225G=) n.1594-225G= n.1670-225G= | |
| 16 | g.70484196G= | CA2230763188 | COG4 | c.*1787-227C= (n.*1787-227C=) c.1660-131C= (n.1660-131C=) c.*1640-227C= (n.*1640-227C=) c.*159-227C= (n.*159-227C=) c.1744-227C= (n.1744-227C=) c.*1213-227C= (n.*1213-227C=) n.1718-227C= n.2484-227C= c.*1124-227C= (n.*1124-227C=) c.*360-227C= (n.*360-227C=) c.824-227C= (n.824-227C=) c.1711-227C= (n.1711-227C=) c.*1491-227C= (n.*1491-227C=) c.1636-227C= (n.1636-227C=) c.1648-227C= (n.1648-227C=) c.1858-227C= (n.1858-227C=) n.887-227C= n.2390-227C= n.171-227C= c.1285-227C= (n.1285-227C=) n.1657-227C= c.730-227C= (n.730-227C=) n.1594-227C= n.1670-227C= | |
| 16 | g.70484196G>T | CA2230763189 | COG4 | c.*1787-227C>A (n.*1787-227C>A) c.1660-131C>A (n.1660-131C>A) c.*1640-227C>A (n.*1640-227C>A) c.*159-227C>A (n.*159-227C>A) c.1744-227C>A (n.1744-227C>A) c.*1213-227C>A (n.*1213-227C>A) n.1718-227C>A n.2484-227C>A c.*1124-227C>A (n.*1124-227C>A) c.*360-227C>A (n.*360-227C>A) c.824-227C>A (n.824-227C>A) c.1711-227C>A (n.1711-227C>A) c.*1491-227C>A (n.*1491-227C>A) c.1636-227C>A (n.1636-227C>A) c.1648-227C>A (n.1648-227C>A) c.1858-227C>A (n.1858-227C>A) n.887-227C>A n.2390-227C>A n.171-227C>A c.1285-227C>A (n.1285-227C>A) n.1657-227C>A c.730-227C>A (n.730-227C>A) n.1594-227C>A n.1670-227C>A | dbSNP |
| 16 | g.70484200G>A | CA283483905 | COG4 | c.*1787-231C>T (n.*1787-231C>T) c.1660-135C>T (n.1660-135C>T) c.*1640-231C>T (n.*1640-231C>T) c.*159-231C>T (n.*159-231C>T) c.1744-231C>T (n.1744-231C>T) c.*1213-231C>T (n.*1213-231C>T) n.1718-231C>T n.2484-231C>T c.*1124-231C>T (n.*1124-231C>T) c.*360-231C>T (n.*360-231C>T) c.824-231C>T (n.824-231C>T) c.1711-231C>T (n.1711-231C>T) c.*1491-231C>T (n.*1491-231C>T) c.1636-231C>T (n.1636-231C>T) c.1648-231C>T (n.1648-231C>T) c.1858-231C>T (n.1858-231C>T) n.887-231C>T n.2390-231C>T n.171-231C>T c.1285-231C>T (n.1285-231C>T) n.1657-231C>T c.730-231C>T (n.730-231C>T) n.1594-231C>T n.1670-231C>T | dbSNP |
| 16 | g.70484200G= | CA2230763191 | COG4 | c.*1787-231C= (n.*1787-231C=) c.1660-135C= (n.1660-135C=) c.*1640-231C= (n.*1640-231C=) c.*159-231C= (n.*159-231C=) c.1744-231C= (n.1744-231C=) c.*1213-231C= (n.*1213-231C=) n.1718-231C= n.2484-231C= c.*1124-231C= (n.*1124-231C=) c.*360-231C= (n.*360-231C=) c.824-231C= (n.824-231C=) c.1711-231C= (n.1711-231C=) c.*1491-231C= (n.*1491-231C=) c.1636-231C= (n.1636-231C=) c.1648-231C= (n.1648-231C=) c.1858-231C= (n.1858-231C=) n.887-231C= n.2390-231C= n.171-231C= c.1285-231C= (n.1285-231C=) n.1657-231C= c.730-231C= (n.730-231C=) n.1594-231C= n.1670-231C= | |
| 16 | g.70484201T>C | CA2230763193 | COG4 | c.*1787-232A>G (n.*1787-232A>G) c.1660-136A>G (n.1660-136A>G) c.*1640-232A>G (n.*1640-232A>G) c.*159-232A>G (n.*159-232A>G) c.1744-232A>G (n.1744-232A>G) c.*1213-232A>G (n.*1213-232A>G) n.1718-232A>G n.2484-232A>G c.*1124-232A>G (n.*1124-232A>G) c.*360-232A>G (n.*360-232A>G) c.824-232A>G (n.824-232A>G) c.1711-232A>G (n.1711-232A>G) c.*1491-232A>G (n.*1491-232A>G) c.1636-232A>G (n.1636-232A>G) c.1648-232A>G (n.1648-232A>G) c.1858-232A>G (n.1858-232A>G) n.887-232A>G n.2390-232A>G n.171-232A>G c.1285-232A>G (n.1285-232A>G) n.1657-232A>G c.730-232A>G (n.730-232A>G) n.1594-232A>G n.1670-232A>G | dbSNP |
| 16 | g.70484201T= | CA2230763192 | COG4 | c.*1787-232A= (n.*1787-232A=) c.1660-136A= (n.1660-136A=) c.*1640-232A= (n.*1640-232A=) c.*159-232A= (n.*159-232A=) c.1744-232A= (n.1744-232A=) c.*1213-232A= (n.*1213-232A=) n.1718-232A= n.2484-232A= c.*1124-232A= (n.*1124-232A=) c.*360-232A= (n.*360-232A=) c.824-232A= (n.824-232A=) c.1711-232A= (n.1711-232A=) c.*1491-232A= (n.*1491-232A=) c.1636-232A= (n.1636-232A=) c.1648-232A= (n.1648-232A=) c.1858-232A= (n.1858-232A=) n.887-232A= n.2390-232A= n.171-232A= c.1285-232A= (n.1285-232A=) n.1657-232A= c.730-232A= (n.730-232A=) n.1594-232A= n.1670-232A= | |
| 16 | g.70484204T>C | CA283483921 | COG4 | c.*1787-235A>G (n.*1787-235A>G) c.1660-139A>G (n.1660-139A>G) c.*1640-235A>G (n.*1640-235A>G) c.*159-235A>G (n.*159-235A>G) c.1744-235A>G (n.1744-235A>G) c.*1213-235A>G (n.*1213-235A>G) n.1718-235A>G n.2484-235A>G c.*1124-235A>G (n.*1124-235A>G) c.*360-235A>G (n.*360-235A>G) c.824-235A>G (n.824-235A>G) c.1711-235A>G (n.1711-235A>G) c.*1491-235A>G (n.*1491-235A>G) c.1636-235A>G (n.1636-235A>G) c.1648-235A>G (n.1648-235A>G) c.1858-235A>G (n.1858-235A>G) n.887-235A>G n.2390-235A>G n.171-235A>G c.1285-235A>G (n.1285-235A>G) n.1657-235A>G c.730-235A>G (n.730-235A>G) n.1594-235A>G n.1670-235A>G | dbSNP |
| 16 | g.70484204T= | CA2230763195 | COG4 | c.*1787-235A= (n.*1787-235A=) c.1660-139A= (n.1660-139A=) c.*1640-235A= (n.*1640-235A=) c.*159-235A= (n.*159-235A=) c.1744-235A= (n.1744-235A=) c.*1213-235A= (n.*1213-235A=) n.1718-235A= n.2484-235A= c.*1124-235A= (n.*1124-235A=) c.*360-235A= (n.*360-235A=) c.824-235A= (n.824-235A=) c.1711-235A= (n.1711-235A=) c.*1491-235A= (n.*1491-235A=) c.1636-235A= (n.1636-235A=) c.1648-235A= (n.1648-235A=) c.1858-235A= (n.1858-235A=) n.887-235A= n.2390-235A= n.171-235A= c.1285-235A= (n.1285-235A=) n.1657-235A= c.730-235A= (n.730-235A=) n.1594-235A= n.1670-235A= | |
| 16 | g.70484206C= | CA2230763196 | COG4 | c.*1787-237G= (n.*1787-237G=) c.1660-141G= (n.1660-141G=) c.*1640-237G= (n.*1640-237G=) c.*159-237G= (n.*159-237G=) c.1744-237G= (n.1744-237G=) c.*1213-237G= (n.*1213-237G=) n.1718-237G= n.2484-237G= c.*1124-237G= (n.*1124-237G=) c.*360-237G= (n.*360-237G=) c.824-237G= (n.824-237G=) c.1711-237G= (n.1711-237G=) c.*1491-237G= (n.*1491-237G=) c.1636-237G= (n.1636-237G=) c.1648-237G= (n.1648-237G=) c.1858-237G= (n.1858-237G=) n.887-237G= n.2390-237G= n.171-237G= c.1285-237G= (n.1285-237G=) n.1657-237G= c.730-237G= (n.730-237G=) n.1594-237G= n.1670-237G= | |
| 16 | g.70484206C>G | CA283483922 | COG4 | c.*1787-237G>C (n.*1787-237G>C) c.1660-141G>C (n.1660-141G>C) c.*1640-237G>C (n.*1640-237G>C) c.*159-237G>C (n.*159-237G>C) c.1744-237G>C (n.1744-237G>C) c.*1213-237G>C (n.*1213-237G>C) n.1718-237G>C n.2484-237G>C c.*1124-237G>C (n.*1124-237G>C) c.*360-237G>C (n.*360-237G>C) c.824-237G>C (n.824-237G>C) c.1711-237G>C (n.1711-237G>C) c.*1491-237G>C (n.*1491-237G>C) c.1636-237G>C (n.1636-237G>C) c.1648-237G>C (n.1648-237G>C) c.1858-237G>C (n.1858-237G>C) n.887-237G>C n.2390-237G>C n.171-237G>C c.1285-237G>C (n.1285-237G>C) n.1657-237G>C c.730-237G>C (n.730-237G>C) n.1594-237G>C n.1670-237G>C | dbSNP |
| 16 | g.70484210T>G | CA283483929 | COG4 | c.*1787-241A>C (n.*1787-241A>C) c.1660-145A>C (n.1660-145A>C) c.*1640-241A>C (n.*1640-241A>C) c.*159-241A>C (n.*159-241A>C) c.1744-241A>C (n.1744-241A>C) c.*1213-241A>C (n.*1213-241A>C) n.1718-241A>C n.2484-241A>C c.*1124-241A>C (n.*1124-241A>C) c.*360-241A>C (n.*360-241A>C) c.824-241A>C (n.824-241A>C) c.1711-241A>C (n.1711-241A>C) c.*1491-241A>C (n.*1491-241A>C) c.1636-241A>C (n.1636-241A>C) c.1648-241A>C (n.1648-241A>C) c.1858-241A>C (n.1858-241A>C) n.887-241A>C n.2390-241A>C n.171-241A>C c.1285-241A>C (n.1285-241A>C) n.1657-241A>C c.730-241A>C (n.730-241A>C) n.1594-241A>C n.1670-241A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.70484210T= | CA2230763198 | COG4 | c.*1787-241A= (n.*1787-241A=) c.1660-145A= (n.1660-145A=) c.*1640-241A= (n.*1640-241A=) c.*159-241A= (n.*159-241A=) c.1744-241A= (n.1744-241A=) c.*1213-241A= (n.*1213-241A=) n.1718-241A= n.2484-241A= c.*1124-241A= (n.*1124-241A=) c.*360-241A= (n.*360-241A=) c.824-241A= (n.824-241A=) c.1711-241A= (n.1711-241A=) c.*1491-241A= (n.*1491-241A=) c.1636-241A= (n.1636-241A=) c.1648-241A= (n.1648-241A=) c.1858-241A= (n.1858-241A=) n.887-241A= n.2390-241A= n.171-241A= c.1285-241A= (n.1285-241A=) n.1657-241A= c.730-241A= (n.730-241A=) n.1594-241A= n.1670-241A= | |
| 16 | g.70484211C= | CA2230763199 | COG4 | c.*1787-242G= (n.*1787-242G=) c.1660-146G= (n.1660-146G=) c.*1640-242G= (n.*1640-242G=) c.*159-242G= (n.*159-242G=) c.1744-242G= (n.1744-242G=) c.*1213-242G= (n.*1213-242G=) n.1718-242G= n.2484-242G= c.*1124-242G= (n.*1124-242G=) c.*360-242G= (n.*360-242G=) c.824-242G= (n.824-242G=) c.1711-242G= (n.1711-242G=) c.*1491-242G= (n.*1491-242G=) c.1636-242G= (n.1636-242G=) c.1648-242G= (n.1648-242G=) c.1858-242G= (n.1858-242G=) n.887-242G= n.2390-242G= n.171-242G= c.1285-242G= (n.1285-242G=) n.1657-242G= c.730-242G= (n.730-242G=) n.1594-242G= n.1670-242G= | |
| 16 | g.70484211C>G | CA2230763200 | COG4 | c.*1787-242G>C (n.*1787-242G>C) c.1660-146G>C (n.1660-146G>C) c.*1640-242G>C (n.*1640-242G>C) c.*159-242G>C (n.*159-242G>C) c.1744-242G>C (n.1744-242G>C) c.*1213-242G>C (n.*1213-242G>C) n.1718-242G>C n.2484-242G>C c.*1124-242G>C (n.*1124-242G>C) c.*360-242G>C (n.*360-242G>C) c.824-242G>C (n.824-242G>C) c.1711-242G>C (n.1711-242G>C) c.*1491-242G>C (n.*1491-242G>C) c.1636-242G>C (n.1636-242G>C) c.1648-242G>C (n.1648-242G>C) c.1858-242G>C (n.1858-242G>C) n.887-242G>C n.2390-242G>C n.171-242G>C c.1285-242G>C (n.1285-242G>C) n.1657-242G>C c.730-242G>C (n.730-242G>C) n.1594-242G>C n.1670-242G>C | dbSNP |
| 16 | g.70484216G>A | CA283483936 | COG4 | c.*1787-247C>T (n.*1787-247C>T) c.1660-151C>T (n.1660-151C>T) c.*1640-247C>T (n.*1640-247C>T) c.*159-247C>T (n.*159-247C>T) c.1744-247C>T (n.1744-247C>T) c.*1213-247C>T (n.*1213-247C>T) n.1718-247C>T n.2484-247C>T c.*1124-247C>T (n.*1124-247C>T) c.*360-247C>T (n.*360-247C>T) c.824-247C>T (n.824-247C>T) c.1711-247C>T (n.1711-247C>T) c.*1491-247C>T (n.*1491-247C>T) c.1636-247C>T (n.1636-247C>T) c.1648-247C>T (n.1648-247C>T) c.1858-247C>T (n.1858-247C>T) n.887-247C>T n.2390-247C>T n.171-247C>T c.1285-247C>T (n.1285-247C>T) n.1657-247C>T c.730-247C>T (n.730-247C>T) n.1594-247C>T n.1670-247C>T | dbSNP |
| 16 | g.70484216G= | CA2230763202 | COG4 | c.*1787-247C= (n.*1787-247C=) c.1660-151C= (n.1660-151C=) c.*1640-247C= (n.*1640-247C=) c.*159-247C= (n.*159-247C=) c.1744-247C= (n.1744-247C=) c.*1213-247C= (n.*1213-247C=) n.1718-247C= n.2484-247C= c.*1124-247C= (n.*1124-247C=) c.*360-247C= (n.*360-247C=) c.824-247C= (n.824-247C=) c.1711-247C= (n.1711-247C=) c.*1491-247C= (n.*1491-247C=) c.1636-247C= (n.1636-247C=) c.1648-247C= (n.1648-247C=) c.1858-247C= (n.1858-247C=) n.887-247C= n.2390-247C= n.171-247C= c.1285-247C= (n.1285-247C=) n.1657-247C= c.730-247C= (n.730-247C=) n.1594-247C= n.1670-247C= | |
| 16 | g.70484218G>A | CA283483941 | COG4 | c.*1787-249C>T (n.*1787-249C>T) c.1660-153C>T (n.1660-153C>T) c.*1640-249C>T (n.*1640-249C>T) c.*159-249C>T (n.*159-249C>T) c.1744-249C>T (n.1744-249C>T) c.*1213-249C>T (n.*1213-249C>T) n.1718-249C>T n.2484-249C>T c.*1124-249C>T (n.*1124-249C>T) c.*360-249C>T (n.*360-249C>T) c.824-249C>T (n.824-249C>T) c.1711-249C>T (n.1711-249C>T) c.*1491-249C>T (n.*1491-249C>T) c.1636-249C>T (n.1636-249C>T) c.1648-249C>T (n.1648-249C>T) c.1858-249C>T (n.1858-249C>T) n.887-249C>T n.2390-249C>T n.171-249C>T c.1285-249C>T (n.1285-249C>T) n.1657-249C>T c.730-249C>T (n.730-249C>T) n.1594-249C>T n.1670-249C>T | dbSNP |
| 16 | g.70484218G>C | CA978680376 | COG4 | c.*1787-249C>G (n.*1787-249C>G) c.1660-153C>G (n.1660-153C>G) c.*1640-249C>G (n.*1640-249C>G) c.*159-249C>G (n.*159-249C>G) c.1744-249C>G (n.1744-249C>G) c.*1213-249C>G (n.*1213-249C>G) n.1718-249C>G n.2484-249C>G c.*1124-249C>G (n.*1124-249C>G) c.*360-249C>G (n.*360-249C>G) c.824-249C>G (n.824-249C>G) c.1711-249C>G (n.1711-249C>G) c.*1491-249C>G (n.*1491-249C>G) c.1636-249C>G (n.1636-249C>G) c.1648-249C>G (n.1648-249C>G) c.1858-249C>G (n.1858-249C>G) n.887-249C>G n.2390-249C>G n.171-249C>G c.1285-249C>G (n.1285-249C>G) n.1657-249C>G c.730-249C>G (n.730-249C>G) n.1594-249C>G n.1670-249C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.70484218G= | CA2230763206 | COG4 | c.*1787-249C= (n.*1787-249C=) c.1660-153C= (n.1660-153C=) c.*1640-249C= (n.*1640-249C=) c.*159-249C= (n.*159-249C=) c.1744-249C= (n.1744-249C=) c.*1213-249C= (n.*1213-249C=) n.1718-249C= n.2484-249C= c.*1124-249C= (n.*1124-249C=) c.*360-249C= (n.*360-249C=) c.824-249C= (n.824-249C=) c.1711-249C= (n.1711-249C=) c.*1491-249C= (n.*1491-249C=) c.1636-249C= (n.1636-249C=) c.1648-249C= (n.1648-249C=) c.1858-249C= (n.1858-249C=) n.887-249C= n.2390-249C= n.171-249C= c.1285-249C= (n.1285-249C=) n.1657-249C= c.730-249C= (n.730-249C=) n.1594-249C= n.1670-249C= | |
| 16 | g.70484225A= | CA2230763210 | COG4 | c.*1787-256T= (n.*1787-256T=) c.1660-160T= (n.1660-160T=) c.*1640-256T= (n.*1640-256T=) c.*159-256T= (n.*159-256T=) c.1744-256T= (n.1744-256T=) c.*1213-256T= (n.*1213-256T=) n.1718-256T= n.2484-256T= c.*1124-256T= (n.*1124-256T=) c.*360-256T= (n.*360-256T=) c.824-256T= (n.824-256T=) c.1711-256T= (n.1711-256T=) c.*1491-256T= (n.*1491-256T=) c.1636-256T= (n.1636-256T=) c.1648-256T= (n.1648-256T=) c.1858-256T= (n.1858-256T=) n.887-256T= n.2390-256T= n.171-256T= c.1285-256T= (n.1285-256T=) n.1657-256T= c.730-256T= (n.730-256T=) n.1594-256T= n.1670-256T= | |
| 16 | g.70484225A>G | CA723363784 | COG4 | c.*1787-256T>C (n.*1787-256T>C) c.1660-160T>C (n.1660-160T>C) c.*1640-256T>C (n.*1640-256T>C) c.*159-256T>C (n.*159-256T>C) c.1744-256T>C (n.1744-256T>C) c.*1213-256T>C (n.*1213-256T>C) n.1718-256T>C n.2484-256T>C c.*1124-256T>C (n.*1124-256T>C) c.*360-256T>C (n.*360-256T>C) c.824-256T>C (n.824-256T>C) c.1711-256T>C (n.1711-256T>C) c.*1491-256T>C (n.*1491-256T>C) c.1636-256T>C (n.1636-256T>C) c.1648-256T>C (n.1648-256T>C) c.1858-256T>C (n.1858-256T>C) n.887-256T>C n.2390-256T>C n.171-256T>C c.1285-256T>C (n.1285-256T>C) n.1657-256T>C c.730-256T>C (n.730-256T>C) n.1594-256T>C n.1670-256T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.70484227T>G | CA2807523805 | COG4 | c.*1787-258A>C (n.*1787-258A>C) c.1660-162A>C (n.1660-162A>C) c.*1640-258A>C (n.*1640-258A>C) c.*159-258A>C (n.*159-258A>C) c.1744-258A>C (n.1744-258A>C) c.*1213-258A>C (n.*1213-258A>C) n.1718-258A>C n.2484-258A>C c.*1124-258A>C (n.*1124-258A>C) c.*360-258A>C (n.*360-258A>C) c.824-258A>C (n.824-258A>C) c.1711-258A>C (n.1711-258A>C) c.*1491-258A>C (n.*1491-258A>C) c.1636-258A>C (n.1636-258A>C) c.1648-258A>C (n.1648-258A>C) c.1858-258A>C (n.1858-258A>C) n.887-258A>C n.2390-258A>C n.171-258A>C c.1285-258A>C (n.1285-258A>C) n.1657-258A>C c.730-258A>C (n.730-258A>C) n.1594-258A>C n.1670-258A>C | |
| 16 | g.70484229C= | CA2230763213 | COG4 | c.*1787-260G= (n.*1787-260G=) c.1660-164G= (n.1660-164G=) c.*1640-260G= (n.*1640-260G=) c.*159-260G= (n.*159-260G=) c.1744-260G= (n.1744-260G=) c.*1213-260G= (n.*1213-260G=) n.1718-260G= n.2484-260G= c.*1124-260G= (n.*1124-260G=) c.*360-260G= (n.*360-260G=) c.824-260G= (n.824-260G=) c.1711-260G= (n.1711-260G=) c.*1491-260G= (n.*1491-260G=) c.1636-260G= (n.1636-260G=) c.1648-260G= (n.1648-260G=) c.1858-260G= (n.1858-260G=) n.887-260G= n.2390-260G= n.171-260G= c.1285-260G= (n.1285-260G=) n.1657-260G= c.730-260G= (n.730-260G=) n.1594-260G= n.1670-260G= | |
| 16 | g.70484229C>T | CA723363792 | COG4 | c.*1787-260G>A (n.*1787-260G>A) c.1660-164G>A (n.1660-164G>A) c.*1640-260G>A (n.*1640-260G>A) c.*159-260G>A (n.*159-260G>A) c.1744-260G>A (n.1744-260G>A) c.*1213-260G>A (n.*1213-260G>A) n.1718-260G>A n.2484-260G>A c.*1124-260G>A (n.*1124-260G>A) c.*360-260G>A (n.*360-260G>A) c.824-260G>A (n.824-260G>A) c.1711-260G>A (n.1711-260G>A) c.*1491-260G>A (n.*1491-260G>A) c.1636-260G>A (n.1636-260G>A) c.1648-260G>A (n.1648-260G>A) c.1858-260G>A (n.1858-260G>A) n.887-260G>A n.2390-260G>A n.171-260G>A c.1285-260G>A (n.1285-260G>A) n.1657-260G>A c.730-260G>A (n.730-260G>A) n.1594-260G>A n.1670-260G>A | dbSNP |
| 16 | g.70484232G= | CA2230763215 | COG4 | c.*1787-263C= (n.*1787-263C=) c.1660-167C= (n.1660-167C=) c.*1640-263C= (n.*1640-263C=) c.*159-263C= (n.*159-263C=) c.1744-263C= (n.1744-263C=) c.*1213-263C= (n.*1213-263C=) n.1718-263C= n.2484-263C= c.*1124-263C= (n.*1124-263C=) c.*360-263C= (n.*360-263C=) c.824-263C= (n.824-263C=) c.1711-263C= (n.1711-263C=) c.*1491-263C= (n.*1491-263C=) c.1636-263C= (n.1636-263C=) c.1648-263C= (n.1648-263C=) c.1858-263C= (n.1858-263C=) n.887-263C= n.2390-263C= n.171-263C= c.1285-263C= (n.1285-263C=) n.1657-263C= c.730-263C= (n.730-263C=) n.1594-263C= n.1670-263C= | |
| 16 | g.70484232G>T | CA283432189 | COG4 | c.*1787-263C>A (n.*1787-263C>A) c.1660-167C>A (n.1660-167C>A) c.*1640-263C>A (n.*1640-263C>A) c.*159-263C>A (n.*159-263C>A) c.1744-263C>A (n.1744-263C>A) c.*1213-263C>A (n.*1213-263C>A) n.1718-263C>A n.2484-263C>A c.*1124-263C>A (n.*1124-263C>A) c.*360-263C>A (n.*360-263C>A) c.824-263C>A (n.824-263C>A) c.1711-263C>A (n.1711-263C>A) c.*1491-263C>A (n.*1491-263C>A) c.1636-263C>A (n.1636-263C>A) c.1648-263C>A (n.1648-263C>A) c.1858-263C>A (n.1858-263C>A) n.887-263C>A n.2390-263C>A n.171-263C>A c.1285-263C>A (n.1285-263C>A) n.1657-263C>A c.730-263C>A (n.730-263C>A) n.1594-263C>A n.1670-263C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.70484233G>A | CA723363797 | COG4 | c.*1787-264C>T (n.*1787-264C>T) c.1660-168C>T (n.1660-168C>T) c.*1640-264C>T (n.*1640-264C>T) c.*159-264C>T (n.*159-264C>T) c.1744-264C>T (n.1744-264C>T) c.*1213-264C>T (n.*1213-264C>T) n.1718-264C>T n.2484-264C>T c.*1124-264C>T (n.*1124-264C>T) c.*360-264C>T (n.*360-264C>T) c.824-264C>T (n.824-264C>T) c.1711-264C>T (n.1711-264C>T) c.*1491-264C>T (n.*1491-264C>T) c.1636-264C>T (n.1636-264C>T) c.1648-264C>T (n.1648-264C>T) c.1858-264C>T (n.1858-264C>T) n.887-264C>T n.2390-264C>T n.171-264C>T c.1285-264C>T (n.1285-264C>T) n.1657-264C>T c.730-264C>T (n.730-264C>T) n.1594-264C>T n.1670-264C>T | dbSNP |
| 16 | g.70484233G>C | CA723363798 | COG4 | c.*1787-264C>G (n.*1787-264C>G) c.1660-168C>G (n.1660-168C>G) c.*1640-264C>G (n.*1640-264C>G) c.*159-264C>G (n.*159-264C>G) c.1744-264C>G (n.1744-264C>G) c.*1213-264C>G (n.*1213-264C>G) n.1718-264C>G n.2484-264C>G c.*1124-264C>G (n.*1124-264C>G) c.*360-264C>G (n.*360-264C>G) c.824-264C>G (n.824-264C>G) c.1711-264C>G (n.1711-264C>G) c.*1491-264C>G (n.*1491-264C>G) c.1636-264C>G (n.1636-264C>G) c.1648-264C>G (n.1648-264C>G) c.1858-264C>G (n.1858-264C>G) n.887-264C>G n.2390-264C>G n.171-264C>G c.1285-264C>G (n.1285-264C>G) n.1657-264C>G c.730-264C>G (n.730-264C>G) n.1594-264C>G n.1670-264C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.70484233G= | CA2230763219 | COG4 | c.*1787-264C= (n.*1787-264C=) c.1660-168C= (n.1660-168C=) c.*1640-264C= (n.*1640-264C=) c.*159-264C= (n.*159-264C=) c.1744-264C= (n.1744-264C=) c.*1213-264C= (n.*1213-264C=) n.1718-264C= n.2484-264C= c.*1124-264C= (n.*1124-264C=) c.*360-264C= (n.*360-264C=) c.824-264C= (n.824-264C=) c.1711-264C= (n.1711-264C=) c.*1491-264C= (n.*1491-264C=) c.1636-264C= (n.1636-264C=) c.1648-264C= (n.1648-264C=) c.1858-264C= (n.1858-264C=) n.887-264C= n.2390-264C= n.171-264C= c.1285-264C= (n.1285-264C=) n.1657-264C= c.730-264C= (n.730-264C=) n.1594-264C= n.1670-264C= |