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| 16 | g.70484177G>A | CA2230763174 | COG4 | c.*1787-208C>T (n.*1787-208C>T) c.1660-112C>T (n.1660-112C>T) c.*1640-208C>T (n.*1640-208C>T) c.*159-208C>T (n.*159-208C>T) c.1744-208C>T (n.1744-208C>T) c.*1213-208C>T (n.*1213-208C>T) n.1718-208C>T n.2484-208C>T c.*1124-208C>T (n.*1124-208C>T) c.*360-208C>T (n.*360-208C>T) c.824-208C>T (n.824-208C>T) c.1711-208C>T (n.1711-208C>T) c.*1491-208C>T (n.*1491-208C>T) c.1636-208C>T (n.1636-208C>T) c.1648-208C>T (n.1648-208C>T) c.1858-208C>T (n.1858-208C>T) n.887-208C>T n.2390-208C>T n.171-208C>T c.1285-208C>T (n.1285-208C>T) n.1657-208C>T c.730-208C>T (n.730-208C>T) n.1594-208C>T n.1670-208C>T | dbSNP |
| 16 | g.70484177G>C | CA2230763175 | COG4 | c.*1787-208C>G (n.*1787-208C>G) c.1660-112C>G (n.1660-112C>G) c.*1640-208C>G (n.*1640-208C>G) c.*159-208C>G (n.*159-208C>G) c.1744-208C>G (n.1744-208C>G) c.*1213-208C>G (n.*1213-208C>G) n.1718-208C>G n.2484-208C>G c.*1124-208C>G (n.*1124-208C>G) c.*360-208C>G (n.*360-208C>G) c.824-208C>G (n.824-208C>G) c.1711-208C>G (n.1711-208C>G) c.*1491-208C>G (n.*1491-208C>G) c.1636-208C>G (n.1636-208C>G) c.1648-208C>G (n.1648-208C>G) c.1858-208C>G (n.1858-208C>G) n.887-208C>G n.2390-208C>G n.171-208C>G c.1285-208C>G (n.1285-208C>G) n.1657-208C>G c.730-208C>G (n.730-208C>G) n.1594-208C>G n.1670-208C>G | dbSNP |
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| 16 | g.70484180A= | CA2230763177 | COG4 | c.*1787-211T= (n.*1787-211T=) c.1660-115T= (n.1660-115T=) c.*1640-211T= (n.*1640-211T=) c.*159-211T= (n.*159-211T=) c.1744-211T= (n.1744-211T=) c.*1213-211T= (n.*1213-211T=) n.1718-211T= n.2484-211T= c.*1124-211T= (n.*1124-211T=) c.*360-211T= (n.*360-211T=) c.824-211T= (n.824-211T=) c.1711-211T= (n.1711-211T=) c.*1491-211T= (n.*1491-211T=) c.1636-211T= (n.1636-211T=) c.1648-211T= (n.1648-211T=) c.1858-211T= (n.1858-211T=) n.887-211T= n.2390-211T= n.171-211T= c.1285-211T= (n.1285-211T=) n.1657-211T= c.730-211T= (n.730-211T=) n.1594-211T= n.1670-211T= | |
| 16 | g.70484180A>T | CA283483892 | COG4 | c.*1787-211T>A (n.*1787-211T>A) c.1660-115T>A (n.1660-115T>A) c.*1640-211T>A (n.*1640-211T>A) c.*159-211T>A (n.*159-211T>A) c.1744-211T>A (n.1744-211T>A) c.*1213-211T>A (n.*1213-211T>A) n.1718-211T>A n.2484-211T>A c.*1124-211T>A (n.*1124-211T>A) c.*360-211T>A (n.*360-211T>A) c.824-211T>A (n.824-211T>A) c.1711-211T>A (n.1711-211T>A) c.*1491-211T>A (n.*1491-211T>A) c.1636-211T>A (n.1636-211T>A) c.1648-211T>A (n.1648-211T>A) c.1858-211T>A (n.1858-211T>A) n.887-211T>A n.2390-211T>A n.171-211T>A c.1285-211T>A (n.1285-211T>A) n.1657-211T>A c.730-211T>A (n.730-211T>A) n.1594-211T>A n.1670-211T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.70484192A>G | CA978680371 | COG4 | c.*1787-223T>C (n.*1787-223T>C) c.1660-127T>C (n.1660-127T>C) c.*1640-223T>C (n.*1640-223T>C) c.*159-223T>C (n.*159-223T>C) c.1744-223T>C (n.1744-223T>C) c.*1213-223T>C (n.*1213-223T>C) n.1718-223T>C n.2484-223T>C c.*1124-223T>C (n.*1124-223T>C) c.*360-223T>C (n.*360-223T>C) c.824-223T>C (n.824-223T>C) c.1711-223T>C (n.1711-223T>C) c.*1491-223T>C (n.*1491-223T>C) c.1636-223T>C (n.1636-223T>C) c.1648-223T>C (n.1648-223T>C) c.1858-223T>C (n.1858-223T>C) n.887-223T>C n.2390-223T>C n.171-223T>C c.1285-223T>C (n.1285-223T>C) n.1657-223T>C c.730-223T>C (n.730-223T>C) n.1594-223T>C n.1670-223T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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