Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.70484007G>A | CA8144225 | COG4 | c.*1787-38C>T (n.*1787-38C>T) c.1718C>T (p.Thr573Met) c.*1640-38C>T (n.*1640-38C>T) c.*159-38C>T (n.*159-38C>T) c.1744-38C>T (n.1744-38C>T) c.*1213-38C>T (n.*1213-38C>T) n.1718-38C>T n.2484-38C>T c.*1124-38C>T (n.*1124-38C>T) c.*360-38C>T (n.*360-38C>T) c.824-38C>T (n.824-38C>T) c.1711-38C>T (n.1711-38C>T) c.*1491-38C>T (n.*1491-38C>T) c.1636-38C>T (n.1636-38C>T) c.1648-38C>T (n.1648-38C>T) c.1858-38C>T (n.1858-38C>T) n.887-38C>T n.2390-38C>T n.171-38C>T c.1285-38C>T (n.1285-38C>T) n.1657-38C>T c.730-38C>T (n.730-38C>T) n.1594-38C>T n.1670-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.70484007G= | CA2230763039 | COG4 | c.*1787-38C= (n.*1787-38C=) c.1718C= (p.Thr573=) c.*1640-38C= (n.*1640-38C=) c.*159-38C= (n.*159-38C=) c.1744-38C= (n.1744-38C=) c.*1213-38C= (n.*1213-38C=) n.1718-38C= n.2484-38C= c.*1124-38C= (n.*1124-38C=) c.*360-38C= (n.*360-38C=) c.824-38C= (n.824-38C=) c.1711-38C= (n.1711-38C=) c.*1491-38C= (n.*1491-38C=) c.1636-38C= (n.1636-38C=) c.1648-38C= (n.1648-38C=) c.1858-38C= (n.1858-38C=) n.887-38C= n.2390-38C= n.171-38C= c.1285-38C= (n.1285-38C=) n.1657-38C= c.730-38C= (n.730-38C=) n.1594-38C= n.1670-38C= | |
16 | g.70484007G>T | CA8144224 | COG4 | c.*1787-38C>A (n.*1787-38C>A) c.1718C>A (p.Thr573Lys) c.*1640-38C>A (n.*1640-38C>A) c.*159-38C>A (n.*159-38C>A) c.1744-38C>A (n.1744-38C>A) c.*1213-38C>A (n.*1213-38C>A) n.1718-38C>A n.2484-38C>A c.*1124-38C>A (n.*1124-38C>A) c.*360-38C>A (n.*360-38C>A) c.824-38C>A (n.824-38C>A) c.1711-38C>A (n.1711-38C>A) c.*1491-38C>A (n.*1491-38C>A) c.1636-38C>A (n.1636-38C>A) c.1648-38C>A (n.1648-38C>A) c.1858-38C>A (n.1858-38C>A) n.887-38C>A n.2390-38C>A n.171-38C>A c.1285-38C>A (n.1285-38C>A) n.1657-38C>A c.730-38C>A (n.730-38C>A) n.1594-38C>A n.1670-38C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.70484008_70484009delinsTG | CA2230763040 | COG4 | c.*1787-40_*1787-39delinsCA (n.*1787-40_*1787-39delinsCA) c.1716_1717delinsCA (p.Pro572=) c.*1640-40_*1640-39delinsCA (n.*1640-40_*1640-39delinsCA) c.*159-40_*159-39delinsCA (n.*159-40_*159-39delinsCA) c.1744-40_1744-39delinsCA (n.1744-40_1744-39delinsCA) c.*1213-40_*1213-39delinsCA (n.*1213-40_*1213-39delinsCA) n.1718-40_1718-39delinsCA n.2484-40_2484-39delinsCA c.*1124-40_*1124-39delinsCA (n.*1124-40_*1124-39delinsCA) c.*360-40_*360-39delinsCA (n.*360-40_*360-39delinsCA) c.824-40_824-39delinsCA (n.824-40_824-39delinsCA) c.1711-40_1711-39delinsCA (n.1711-40_1711-39delinsCA) c.*1491-40_*1491-39delinsCA (n.*1491-40_*1491-39delinsCA) c.1636-40_1636-39delinsCA (n.1636-40_1636-39delinsCA) c.1648-40_1648-39delinsCA (n.1648-40_1648-39delinsCA) c.1858-40_1858-39delinsCA (n.1858-40_1858-39delinsCA) n.887-40_887-39delinsCA n.2390-40_2390-39delinsCA n.171-40_171-39delinsCA c.1285-40_1285-39delinsCA (n.1285-40_1285-39delinsCA) n.1657-40_1657-39delinsCA c.730-40_730-39delinsCA (n.730-40_730-39delinsCA) n.1594-40_1594-39delinsCA n.1670-40_1670-39delinsCA | |
16 | g.70484009G>A | CA2634068704 | COG4 | c.*1787-40C>T (n.*1787-40C>T) c.1716C>T (p.Pro572=) c.*1640-40C>T (n.*1640-40C>T) c.*159-40C>T (n.*159-40C>T) c.1744-40C>T (n.1744-40C>T) c.*1213-40C>T (n.*1213-40C>T) n.1718-40C>T n.2484-40C>T c.*1124-40C>T (n.*1124-40C>T) c.*360-40C>T (n.*360-40C>T) c.824-40C>T (n.824-40C>T) c.1711-40C>T (n.1711-40C>T) c.*1491-40C>T (n.*1491-40C>T) c.1636-40C>T (n.1636-40C>T) c.1648-40C>T (n.1648-40C>T) c.1858-40C>T (n.1858-40C>T) n.887-40C>T n.2390-40C>T n.171-40C>T c.1285-40C>T (n.1285-40C>T) n.1657-40C>T c.730-40C>T (n.730-40C>T) n.1594-40C>T n.1670-40C>T | gnomAD v4 |
16 | g.70484009G>T | CA2634068705 | COG4 | c.*1787-40C>A (n.*1787-40C>A) c.1716C>A (p.Pro572=) c.*1640-40C>A (n.*1640-40C>A) c.*159-40C>A (n.*159-40C>A) c.1744-40C>A (n.1744-40C>A) c.*1213-40C>A (n.*1213-40C>A) n.1718-40C>A n.2484-40C>A c.*1124-40C>A (n.*1124-40C>A) c.*360-40C>A (n.*360-40C>A) c.824-40C>A (n.824-40C>A) c.1711-40C>A (n.1711-40C>A) c.*1491-40C>A (n.*1491-40C>A) c.1636-40C>A (n.1636-40C>A) c.1648-40C>A (n.1648-40C>A) c.1858-40C>A (n.1858-40C>A) n.887-40C>A n.2390-40C>A n.171-40C>A c.1285-40C>A (n.1285-40C>A) n.1657-40C>A c.730-40C>A (n.730-40C>A) n.1594-40C>A n.1670-40C>A | gnomAD v4 |
16 | g.70484011del | CA623218244 | COG4 | c.*1787-40del (n.*1787-40del) c.1716del (p.Thr573ArgfsTer?) c.*1640-40del (n.*1640-40del) c.*159-40del (n.*159-40del) c.1744-40del (n.1744-40del) c.*1213-40del (n.*1213-40del) n.1718-40del n.2484-40del c.*1124-40del (n.*1124-40del) c.*360-40del (n.*360-40del) c.824-40del (n.824-40del) c.1711-40del (n.1711-40del) c.*1491-40del (n.*1491-40del) c.1636-40del (n.1636-40del) c.1648-40del (n.1648-40del) c.1858-40del (n.1858-40del) n.887-40del n.2390-40del n.171-40del c.1285-40del (n.1285-40del) n.1657-40del c.730-40del (n.730-40del) n.1594-40del n.1670-40del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.70484010G>A | CA8144226 | COG4 | c.*1787-41C>T (n.*1787-41C>T) c.1715C>T (p.Pro572Leu) c.*1640-41C>T (n.*1640-41C>T) c.*159-41C>T (n.*159-41C>T) c.1744-41C>T (n.1744-41C>T) c.*1213-41C>T (n.*1213-41C>T) n.1718-41C>T n.2484-41C>T c.*1124-41C>T (n.*1124-41C>T) c.*360-41C>T (n.*360-41C>T) c.824-41C>T (n.824-41C>T) c.1711-41C>T (n.1711-41C>T) c.*1491-41C>T (n.*1491-41C>T) c.1636-41C>T (n.1636-41C>T) c.1648-41C>T (n.1648-41C>T) c.1858-41C>T (n.1858-41C>T) n.887-41C>T n.2390-41C>T n.171-41C>T c.1285-41C>T (n.1285-41C>T) n.1657-41C>T c.730-41C>T (n.730-41C>T) n.1594-41C>T n.1670-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.70484010G= | CA2230763042 | COG4 | c.*1787-41C= (n.*1787-41C=) c.1715C= (p.Pro572=) c.*1640-41C= (n.*1640-41C=) c.*159-41C= (n.*159-41C=) c.1744-41C= (n.1744-41C=) c.*1213-41C= (n.*1213-41C=) n.1718-41C= n.2484-41C= c.*1124-41C= (n.*1124-41C=) c.*360-41C= (n.*360-41C=) c.824-41C= (n.824-41C=) c.1711-41C= (n.1711-41C=) c.*1491-41C= (n.*1491-41C=) c.1636-41C= (n.1636-41C=) c.1648-41C= (n.1648-41C=) c.1858-41C= (n.1858-41C=) n.887-41C= n.2390-41C= n.171-41C= c.1285-41C= (n.1285-41C=) n.1657-41C= c.730-41C= (n.730-41C=) n.1594-41C= n.1670-41C= | |
16 | g.70484010G>T | CA2634068707 | COG4 | c.*1787-41C>A (n.*1787-41C>A) c.1715C>A (p.Pro572His) c.*1640-41C>A (n.*1640-41C>A) c.*159-41C>A (n.*159-41C>A) c.1744-41C>A (n.1744-41C>A) c.*1213-41C>A (n.*1213-41C>A) n.1718-41C>A n.2484-41C>A c.*1124-41C>A (n.*1124-41C>A) c.*360-41C>A (n.*360-41C>A) c.824-41C>A (n.824-41C>A) c.1711-41C>A (n.1711-41C>A) c.*1491-41C>A (n.*1491-41C>A) c.1636-41C>A (n.1636-41C>A) c.1648-41C>A (n.1648-41C>A) c.1858-41C>A (n.1858-41C>A) n.887-41C>A n.2390-41C>A n.171-41C>A c.1285-41C>A (n.1285-41C>A) n.1657-41C>A c.730-41C>A (n.730-41C>A) n.1594-41C>A n.1670-41C>A | gnomAD v4 |
16 | g.70484011G>A | CA623218245 | COG4 | c.*1787-42C>T (n.*1787-42C>T) c.1714C>T (p.Pro572Ser) c.*1640-42C>T (n.*1640-42C>T) c.*159-42C>T (n.*159-42C>T) c.1744-42C>T (n.1744-42C>T) c.*1213-42C>T (n.*1213-42C>T) n.1718-42C>T n.2484-42C>T c.*1124-42C>T (n.*1124-42C>T) c.*360-42C>T (n.*360-42C>T) c.824-42C>T (n.824-42C>T) c.1711-42C>T (n.1711-42C>T) c.*1491-42C>T (n.*1491-42C>T) c.1636-42C>T (n.1636-42C>T) c.1648-42C>T (n.1648-42C>T) c.1858-42C>T (n.1858-42C>T) n.887-42C>T n.2390-42C>T n.171-42C>T c.1285-42C>T (n.1285-42C>T) n.1657-42C>T c.730-42C>T (n.730-42C>T) n.1594-42C>T n.1670-42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.70484011G= | CA2230763044 | COG4 | c.*1787-42C= (n.*1787-42C=) c.1714C= (p.Pro572=) c.*1640-42C= (n.*1640-42C=) c.*159-42C= (n.*159-42C=) c.1744-42C= (n.1744-42C=) c.*1213-42C= (n.*1213-42C=) n.1718-42C= n.2484-42C= c.*1124-42C= (n.*1124-42C=) c.*360-42C= (n.*360-42C=) c.824-42C= (n.824-42C=) c.1711-42C= (n.1711-42C=) c.*1491-42C= (n.*1491-42C=) c.1636-42C= (n.1636-42C=) c.1648-42C= (n.1648-42C=) c.1858-42C= (n.1858-42C=) n.887-42C= n.2390-42C= n.171-42C= c.1285-42C= (n.1285-42C=) n.1657-42C= c.730-42C= (n.730-42C=) n.1594-42C= n.1670-42C= | |
16 | g.70484011G>T | CA2576047437 | COG4 | c.*1787-42C>A (n.*1787-42C>A) c.1714C>A (p.Pro572Thr) c.*1640-42C>A (n.*1640-42C>A) c.*159-42C>A (n.*159-42C>A) c.1744-42C>A (n.1744-42C>A) c.*1213-42C>A (n.*1213-42C>A) n.1718-42C>A n.2484-42C>A c.*1124-42C>A (n.*1124-42C>A) c.*360-42C>A (n.*360-42C>A) c.824-42C>A (n.824-42C>A) c.1711-42C>A (n.1711-42C>A) c.*1491-42C>A (n.*1491-42C>A) c.1636-42C>A (n.1636-42C>A) c.1648-42C>A (n.1648-42C>A) c.1858-42C>A (n.1858-42C>A) n.887-42C>A n.2390-42C>A n.171-42C>A c.1285-42C>A (n.1285-42C>A) n.1657-42C>A c.730-42C>A (n.730-42C>A) n.1594-42C>A n.1670-42C>A | gnomAD v4 |
16 | g.70484012C>A | CA2634068712 | COG4 | c.*1787-43G>T (n.*1787-43G>T) c.1713G>T (p.Trp571Cys) c.*1640-43G>T (n.*1640-43G>T) c.*159-43G>T (n.*159-43G>T) c.1744-43G>T (n.1744-43G>T) c.*1213-43G>T (n.*1213-43G>T) n.1718-43G>T n.2484-43G>T c.*1124-43G>T (n.*1124-43G>T) c.*360-43G>T (n.*360-43G>T) c.824-43G>T (n.824-43G>T) c.1711-43G>T (n.1711-43G>T) c.*1491-43G>T (n.*1491-43G>T) c.1636-43G>T (n.1636-43G>T) c.1648-43G>T (n.1648-43G>T) c.1858-43G>T (n.1858-43G>T) n.887-43G>T n.2390-43G>T n.171-43G>T c.1285-43G>T (n.1285-43G>T) n.1657-43G>T c.730-43G>T (n.730-43G>T) n.1594-43G>T n.1670-43G>T | gnomAD v4 |
16 | g.70484012C= | CA2230763048 | COG4 | c.*1787-43G= (n.*1787-43G=) c.1713G= (p.Trp571=) c.*1640-43G= (n.*1640-43G=) c.*159-43G= (n.*159-43G=) c.1744-43G= (n.1744-43G=) c.*1213-43G= (n.*1213-43G=) n.1718-43G= n.2484-43G= c.*1124-43G= (n.*1124-43G=) c.*360-43G= (n.*360-43G=) c.824-43G= (n.824-43G=) c.1711-43G= (n.1711-43G=) c.*1491-43G= (n.*1491-43G=) c.1636-43G= (n.1636-43G=) c.1648-43G= (n.1648-43G=) c.1858-43G= (n.1858-43G=) n.887-43G= n.2390-43G= n.171-43G= c.1285-43G= (n.1285-43G=) n.1657-43G= c.730-43G= (n.730-43G=) n.1594-43G= n.1670-43G= | |
16 | g.70484012C>T | CA2230763049 | COG4 | c.*1787-43G>A (n.*1787-43G>A) c.1713G>A (p.Trp571Ter) c.*1640-43G>A (n.*1640-43G>A) c.*159-43G>A (n.*159-43G>A) c.1744-43G>A (n.1744-43G>A) c.*1213-43G>A (n.*1213-43G>A) n.1718-43G>A n.2484-43G>A c.*1124-43G>A (n.*1124-43G>A) c.*360-43G>A (n.*360-43G>A) c.824-43G>A (n.824-43G>A) c.1711-43G>A (n.1711-43G>A) c.*1491-43G>A (n.*1491-43G>A) c.1636-43G>A (n.1636-43G>A) c.1648-43G>A (n.1648-43G>A) c.1858-43G>A (n.1858-43G>A) n.887-43G>A n.2390-43G>A n.171-43G>A c.1285-43G>A (n.1285-43G>A) n.1657-43G>A c.730-43G>A (n.730-43G>A) n.1594-43G>A n.1670-43G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.70484013del | CA2634068710 | COG4 | c.*1787-43del (n.*1787-43del) c.1713del (p.Trp571CysfsTer?) c.*1640-43del (n.*1640-43del) c.*159-43del (n.*159-43del) c.1744-43del (n.1744-43del) c.*1213-43del (n.*1213-43del) n.1718-43del n.2484-43del c.*1124-43del (n.*1124-43del) c.*360-43del (n.*360-43del) c.824-43del (n.824-43del) c.1711-43del (n.1711-43del) c.*1491-43del (n.*1491-43del) c.1636-43del (n.1636-43del) c.1648-43del (n.1648-43del) c.1858-43del (n.1858-43del) n.887-43del n.2390-43del n.171-43del c.1285-43del (n.1285-43del) n.1657-43del c.730-43del (n.730-43del) n.1594-43del n.1670-43del | gnomAD v4 |
16 | g.70484013C>A | CA2634068714 | COG4 | c.*1787-44G>T (n.*1787-44G>T) c.1712G>T (p.Trp571Leu) c.*1640-44G>T (n.*1640-44G>T) c.*159-44G>T (n.*159-44G>T) c.1744-44G>T (n.1744-44G>T) c.*1213-44G>T (n.*1213-44G>T) n.1718-44G>T n.2484-44G>T c.*1124-44G>T (n.*1124-44G>T) c.*360-44G>T (n.*360-44G>T) c.824-44G>T (n.824-44G>T) c.1711-44G>T (n.1711-44G>T) c.*1491-44G>T (n.*1491-44G>T) c.1636-44G>T (n.1636-44G>T) c.1648-44G>T (n.1648-44G>T) c.1858-44G>T (n.1858-44G>T) n.887-44G>T n.2390-44G>T n.171-44G>T c.1285-44G>T (n.1285-44G>T) n.1657-44G>T c.730-44G>T (n.730-44G>T) n.1594-44G>T n.1670-44G>T | gnomAD v4 |
16 | g.70484013C= | CA2230763050 | COG4 | c.*1787-44G= (n.*1787-44G=) c.1712G= (p.Trp571=) c.*1640-44G= (n.*1640-44G=) c.*159-44G= (n.*159-44G=) c.1744-44G= (n.1744-44G=) c.*1213-44G= (n.*1213-44G=) n.1718-44G= n.2484-44G= c.*1124-44G= (n.*1124-44G=) c.*360-44G= (n.*360-44G=) c.824-44G= (n.824-44G=) c.1711-44G= (n.1711-44G=) c.*1491-44G= (n.*1491-44G=) c.1636-44G= (n.1636-44G=) c.1648-44G= (n.1648-44G=) c.1858-44G= (n.1858-44G=) n.887-44G= n.2390-44G= n.171-44G= c.1285-44G= (n.1285-44G=) n.1657-44G= c.730-44G= (n.730-44G=) n.1594-44G= n.1670-44G= | |
16 | g.70484013C>T | CA283483699 | COG4 | c.*1787-44G>A (n.*1787-44G>A) c.1712G>A (p.Trp571Ter) c.*1640-44G>A (n.*1640-44G>A) c.*159-44G>A (n.*159-44G>A) c.1744-44G>A (n.1744-44G>A) c.*1213-44G>A (n.*1213-44G>A) n.1718-44G>A n.2484-44G>A c.*1124-44G>A (n.*1124-44G>A) c.*360-44G>A (n.*360-44G>A) c.824-44G>A (n.824-44G>A) c.1711-44G>A (n.1711-44G>A) c.*1491-44G>A (n.*1491-44G>A) c.1636-44G>A (n.1636-44G>A) c.1648-44G>A (n.1648-44G>A) c.1858-44G>A (n.1858-44G>A) n.887-44G>A n.2390-44G>A n.171-44G>A c.1285-44G>A (n.1285-44G>A) n.1657-44G>A c.730-44G>A (n.730-44G>A) n.1594-44G>A n.1670-44G>A | dbSNP |
16 | g.70484014A= | CA2230763053 | COG4 | c.*1787-45T= (n.*1787-45T=) c.1711T= (p.Trp571=) c.*1640-45T= (n.*1640-45T=) c.*159-45T= (n.*159-45T=) c.1744-45T= (n.1744-45T=) c.*1213-45T= (n.*1213-45T=) n.1718-45T= n.2484-45T= c.*1124-45T= (n.*1124-45T=) c.*360-45T= (n.*360-45T=) c.824-45T= (n.824-45T=) c.1711-45T= (n.1711-45T=) c.*1491-45T= (n.*1491-45T=) c.1636-45T= (n.1636-45T=) c.1648-45T= (n.1648-45T=) c.1858-45T= (n.1858-45T=) n.887-45T= n.2390-45T= n.171-45T= c.1285-45T= (n.1285-45T=) n.1657-45T= c.730-45T= (n.730-45T=) n.1594-45T= n.1670-45T= | |
16 | g.70484014A>G | CA623218246 | COG4 | c.*1787-45T>C (n.*1787-45T>C) c.1711T>C (p.Trp571Arg) c.*1640-45T>C (n.*1640-45T>C) c.*159-45T>C (n.*159-45T>C) c.1744-45T>C (n.1744-45T>C) c.*1213-45T>C (n.*1213-45T>C) n.1718-45T>C n.2484-45T>C c.*1124-45T>C (n.*1124-45T>C) c.*360-45T>C (n.*360-45T>C) c.824-45T>C (n.824-45T>C) c.1711-45T>C (n.1711-45T>C) c.*1491-45T>C (n.*1491-45T>C) c.1636-45T>C (n.1636-45T>C) c.1648-45T>C (n.1648-45T>C) c.1858-45T>C (n.1858-45T>C) n.887-45T>C n.2390-45T>C n.171-45T>C c.1285-45T>C (n.1285-45T>C) n.1657-45T>C c.730-45T>C (n.730-45T>C) n.1594-45T>C n.1670-45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.70484015T>C | CA8144227 | COG4 | c.*1787-46A>G (n.*1787-46A>G) c.1710A>G (p.Pro570=) c.*1640-46A>G (n.*1640-46A>G) c.*159-46A>G (n.*159-46A>G) c.1744-46A>G (n.1744-46A>G) c.*1213-46A>G (n.*1213-46A>G) n.1718-46A>G n.2484-46A>G c.*1124-46A>G (n.*1124-46A>G) c.*360-46A>G (n.*360-46A>G) c.824-46A>G (n.824-46A>G) c.1711-46A>G (n.1711-46A>G) c.*1491-46A>G (n.*1491-46A>G) c.1636-46A>G (n.1636-46A>G) c.1648-46A>G (n.1648-46A>G) c.1858-46A>G (n.1858-46A>G) n.887-46A>G n.2390-46A>G n.171-46A>G c.1285-46A>G (n.1285-46A>G) n.1657-46A>G c.730-46A>G (n.730-46A>G) n.1594-46A>G n.1670-46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.70484015T= | CA2230763054 | COG4 | c.*1787-46A= (n.*1787-46A=) c.1710A= (p.Pro570=) c.*1640-46A= (n.*1640-46A=) c.*159-46A= (n.*159-46A=) c.1744-46A= (n.1744-46A=) c.*1213-46A= (n.*1213-46A=) n.1718-46A= n.2484-46A= c.*1124-46A= (n.*1124-46A=) c.*360-46A= (n.*360-46A=) c.824-46A= (n.824-46A=) c.1711-46A= (n.1711-46A=) c.*1491-46A= (n.*1491-46A=) c.1636-46A= (n.1636-46A=) c.1648-46A= (n.1648-46A=) c.1858-46A= (n.1858-46A=) n.887-46A= n.2390-46A= n.171-46A= c.1285-46A= (n.1285-46A=) n.1657-46A= c.730-46A= (n.730-46A=) n.1594-46A= n.1670-46A= | |
16 | g.70484016G>A | CA2634068717 | COG4 | c.*1787-47C>T (n.*1787-47C>T) c.1709C>T (p.Pro570Leu) c.*1640-47C>T (n.*1640-47C>T) c.*159-47C>T (n.*159-47C>T) c.1744-47C>T (n.1744-47C>T) c.*1213-47C>T (n.*1213-47C>T) n.1718-47C>T n.2484-47C>T c.*1124-47C>T (n.*1124-47C>T) c.*360-47C>T (n.*360-47C>T) c.824-47C>T (n.824-47C>T) c.1711-47C>T (n.1711-47C>T) c.*1491-47C>T (n.*1491-47C>T) c.1636-47C>T (n.1636-47C>T) c.1648-47C>T (n.1648-47C>T) c.1858-47C>T (n.1858-47C>T) n.887-47C>T n.2390-47C>T n.171-47C>T c.1285-47C>T (n.1285-47C>T) n.1657-47C>T c.730-47C>T (n.730-47C>T) n.1594-47C>T n.1670-47C>T | gnomAD v4 |
16 | g.70484016G>T | CA2541663438 | COG4 | c.*1787-47C>A (n.*1787-47C>A) c.1709C>A (p.Pro570Gln) c.*1640-47C>A (n.*1640-47C>A) c.*159-47C>A (n.*159-47C>A) c.1744-47C>A (n.1744-47C>A) c.*1213-47C>A (n.*1213-47C>A) n.1718-47C>A n.2484-47C>A c.*1124-47C>A (n.*1124-47C>A) c.*360-47C>A (n.*360-47C>A) c.824-47C>A (n.824-47C>A) c.1711-47C>A (n.1711-47C>A) c.*1491-47C>A (n.*1491-47C>A) c.1636-47C>A (n.1636-47C>A) c.1648-47C>A (n.1648-47C>A) c.1858-47C>A (n.1858-47C>A) n.887-47C>A n.2390-47C>A n.171-47C>A c.1285-47C>A (n.1285-47C>A) n.1657-47C>A c.730-47C>A (n.730-47C>A) n.1594-47C>A n.1670-47C>A | gnomAD v4 |
16 | g.70484017G>A | CA2634068719 | COG4 | c.*1787-48C>T (n.*1787-48C>T) c.1708C>T (p.Pro570Ser) c.*1640-48C>T (n.*1640-48C>T) c.*159-48C>T (n.*159-48C>T) c.1744-48C>T (n.1744-48C>T) c.*1213-48C>T (n.*1213-48C>T) n.1718-48C>T n.2484-48C>T c.*1124-48C>T (n.*1124-48C>T) c.*360-48C>T (n.*360-48C>T) c.824-48C>T (n.824-48C>T) c.1711-48C>T (n.1711-48C>T) c.*1491-48C>T (n.*1491-48C>T) c.1636-48C>T (n.1636-48C>T) c.1648-48C>T (n.1648-48C>T) c.1858-48C>T (n.1858-48C>T) n.887-48C>T n.2390-48C>T n.171-48C>T c.1285-48C>T (n.1285-48C>T) n.1657-48C>T c.730-48C>T (n.730-48C>T) n.1594-48C>T n.1670-48C>T | gnomAD v4 |
16 | g.70484017G>T | CA2576047438 | COG4 | c.*1787-48C>A (n.*1787-48C>A) c.1708C>A (p.Pro570Thr) c.*1640-48C>A (n.*1640-48C>A) c.*159-48C>A (n.*159-48C>A) c.1744-48C>A (n.1744-48C>A) c.*1213-48C>A (n.*1213-48C>A) n.1718-48C>A n.2484-48C>A c.*1124-48C>A (n.*1124-48C>A) c.*360-48C>A (n.*360-48C>A) c.824-48C>A (n.824-48C>A) c.1711-48C>A (n.1711-48C>A) c.*1491-48C>A (n.*1491-48C>A) c.1636-48C>A (n.1636-48C>A) c.1648-48C>A (n.1648-48C>A) c.1858-48C>A (n.1858-48C>A) n.887-48C>A n.2390-48C>A n.171-48C>A c.1285-48C>A (n.1285-48C>A) n.1657-48C>A c.730-48C>A (n.730-48C>A) n.1594-48C>A n.1670-48C>A | gnomAD v4 |
16 | g.70484018G>A | CA283483704 | COG4 | c.*1787-49C>T (n.*1787-49C>T) c.1707C>T (p.Leu569=) c.*1640-49C>T (n.*1640-49C>T) c.*159-49C>T (n.*159-49C>T) c.1744-49C>T (n.1744-49C>T) c.*1213-49C>T (n.*1213-49C>T) n.1718-49C>T n.2484-49C>T c.*1124-49C>T (n.*1124-49C>T) c.*360-49C>T (n.*360-49C>T) c.824-49C>T (n.824-49C>T) c.1711-49C>T (n.1711-49C>T) c.*1491-49C>T (n.*1491-49C>T) c.1636-49C>T (n.1636-49C>T) c.1648-49C>T (n.1648-49C>T) c.1858-49C>T (n.1858-49C>T) n.887-49C>T n.2390-49C>T n.171-49C>T c.1285-49C>T (n.1285-49C>T) n.1657-49C>T c.730-49C>T (n.730-49C>T) n.1594-49C>T n.1670-49C>T | dbSNP |
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16 | g.70484021T>A | CA2807523799 | COG4 | c.*1787-52A>T (n.*1787-52A>T) c.1704A>T (p.Thr568=) c.*1640-52A>T (n.*1640-52A>T) c.*159-52A>T (n.*159-52A>T) c.1744-52A>T (n.1744-52A>T) c.*1213-52A>T (n.*1213-52A>T) n.1718-52A>T n.2484-52A>T c.*1124-52A>T (n.*1124-52A>T) c.*360-52A>T (n.*360-52A>T) c.824-52A>T (n.824-52A>T) c.1711-52A>T (n.1711-52A>T) c.*1491-52A>T (n.*1491-52A>T) c.1636-52A>T (n.1636-52A>T) c.1648-52A>T (n.1648-52A>T) c.1858-52A>T (n.1858-52A>T) n.887-52A>T n.2390-52A>T n.171-52A>T c.1285-52A>T (n.1285-52A>T) n.1657-52A>T c.730-52A>T (n.730-52A>T) n.1594-52A>T n.1670-52A>T | |
16 | g.70484022G>A | CA2634068722 | COG4 | c.*1787-53C>T (n.*1787-53C>T) c.1703C>T (p.Thr568Ile) c.*1640-53C>T (n.*1640-53C>T) c.*159-53C>T (n.*159-53C>T) c.1744-53C>T (n.1744-53C>T) c.*1213-53C>T (n.*1213-53C>T) n.1718-53C>T n.2484-53C>T c.*1124-53C>T (n.*1124-53C>T) c.*360-53C>T (n.*360-53C>T) c.824-53C>T (n.824-53C>T) c.1711-53C>T (n.1711-53C>T) c.*1491-53C>T (n.*1491-53C>T) c.1636-53C>T (n.1636-53C>T) c.1648-53C>T (n.1648-53C>T) c.1858-53C>T (n.1858-53C>T) n.887-53C>T n.2390-53C>T n.171-53C>T c.1285-53C>T (n.1285-53C>T) n.1657-53C>T c.730-53C>T (n.730-53C>T) n.1594-53C>T n.1670-53C>T | gnomAD v4 |
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16 | g.70484023T>C | CA2576047441 | COG4 | c.*1787-54A>G (n.*1787-54A>G) c.1702A>G (p.Thr568Ala) c.*1640-54A>G (n.*1640-54A>G) c.*159-54A>G (n.*159-54A>G) c.1744-54A>G (n.1744-54A>G) c.*1213-54A>G (n.*1213-54A>G) n.1718-54A>G n.2484-54A>G c.*1124-54A>G (n.*1124-54A>G) c.*360-54A>G (n.*360-54A>G) c.824-54A>G (n.824-54A>G) c.1711-54A>G (n.1711-54A>G) c.*1491-54A>G (n.*1491-54A>G) c.1636-54A>G (n.1636-54A>G) c.1648-54A>G (n.1648-54A>G) c.1858-54A>G (n.1858-54A>G) n.887-54A>G n.2390-54A>G n.171-54A>G c.1285-54A>G (n.1285-54A>G) n.1657-54A>G c.730-54A>G (n.730-54A>G) n.1594-54A>G n.1670-54A>G | |
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16 | g.70484029G>T | CA2634068740 | COG4 | c.*1787-60C>A (n.*1787-60C>A) c.1696C>A (p.Leu566Ile) c.*1640-60C>A (n.*1640-60C>A) c.*159-60C>A (n.*159-60C>A) c.1744-60C>A (n.1744-60C>A) c.*1213-60C>A (n.*1213-60C>A) n.1718-60C>A n.2484-60C>A c.*1124-60C>A (n.*1124-60C>A) c.*360-60C>A (n.*360-60C>A) c.824-60C>A (n.824-60C>A) c.1711-60C>A (n.1711-60C>A) c.*1491-60C>A (n.*1491-60C>A) c.1636-60C>A (n.1636-60C>A) c.1648-60C>A (n.1648-60C>A) c.1858-60C>A (n.1858-60C>A) n.887-60C>A n.2390-60C>A n.171-60C>A c.1285-60C>A (n.1285-60C>A) n.1657-60C>A c.730-60C>A (n.730-60C>A) n.1594-60C>A n.1670-60C>A | gnomAD v4 |
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