Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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16g.70483991A>GCA8144215COG4c.*1787-22T>C (n.*1787-22T>C)
c.1734T>C (p.Ser578=)
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c.*1124-22T>C (n.*1124-22T>C)
c.*360-22T>C (n.*360-22T>C)
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c.1711-22T>C (n.1711-22T>C)
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c.1648-22T>C (n.1648-22T>C)
c.1858-22T>C (n.1858-22T>C)
n.887-22T>C
n.2390-22T>C
n.171-22T>C
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n.1657-22T>C
c.730-22T>C (n.730-22T>C)
n.1594-22T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1718-23C>T
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 dbSNP
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n.1594-25G>A
n.1670-25G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1594-25del
n.1670-25del
 gnomAD v4
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n.1594-26G>A
n.1670-26G>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1858-29G>C (n.1858-29G>C)
n.887-29G>C
n.2390-29G>C
n.171-29G>C
c.1285-29G>C (n.1285-29G>C)
n.1657-29G>C
c.730-29G>C (n.730-29G>C)
n.1594-29G>C
n.1670-29G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70483998C>TCA8144217COG4c.*1787-29G>A (n.*1787-29G>A)
c.1727G>A (p.Arg576Gln)
c.*1640-29G>A (n.*1640-29G>A)
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n.1670-32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1670-32C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1594-33G>A
n.1670-33G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.730-34T= (n.730-34T=)
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n.1670-34T=
16g.70484003A>CCA978680310COG4c.*1787-34T>G (n.*1787-34T>G)
c.1722T>G (p.Arg574=)
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n.887-34T>G
n.2390-34T>G
n.171-34T>G
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n.1657-34T>G
c.730-34T>G (n.730-34T>G)
n.1594-34T>G
n.1670-34T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70484004C>ACA723363690COG4c.*1787-35G>T (n.*1787-35G>T)
c.1721G>T (p.Arg574Leu)
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n.1594-35G>C
n.1670-35G>C
 dbSNP
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n.1594-35G>A
n.1670-35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1670-36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70484005G>CCA978680317COG4c.*1787-36C>G (n.*1787-36C>G)
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n.1594-36C>G
n.1670-36C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70484005G=CA2230763034COG4c.*1787-36C= (n.*1787-36C=)
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n.1718-36C>A
n.2484-36C>A
c.*1124-36C>A (n.*1124-36C>A)
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n.887-36C>A
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n.1657-36C>A
c.730-36C>A (n.730-36C>A)
n.1594-36C>A
n.1670-36C>A
 gnomAD v4
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n.2390-37G>T
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n.1594-37G>T
n.1670-37G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1858-37G>A (n.1858-37G>A)
n.887-37G>A
n.2390-37G>A
n.171-37G>A
c.1285-37G>A (n.1285-37G>A)
n.1657-37G>A
c.730-37G>A (n.730-37G>A)
n.1594-37G>A
n.1670-37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70484007G>ACA8144225COG4c.*1787-38C>T (n.*1787-38C>T)
c.1718C>T (p.Thr573Met)
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n.2484-38C>T
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c.1858-38C>T (n.1858-38C>T)
n.887-38C>T
n.2390-38C>T
n.171-38C>T
c.1285-38C>T (n.1285-38C>T)
n.1657-38C>T
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n.1594-38C>T
n.1670-38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70484007G=CA2230763039COG4c.*1787-38C= (n.*1787-38C=)
c.1718C= (p.Thr573=)
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c.730-38C= (n.730-38C=)
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n.1670-38C=
16g.70484007G>TCA8144224COG4c.*1787-38C>A (n.*1787-38C>A)
c.1718C>A (p.Thr573Lys)
c.*1640-38C>A (n.*1640-38C>A)
c.*159-38C>A (n.*159-38C>A)
c.1744-38C>A (n.1744-38C>A)
c.*1213-38C>A (n.*1213-38C>A)
n.1718-38C>A
n.2484-38C>A
c.*1124-38C>A (n.*1124-38C>A)
c.*360-38C>A (n.*360-38C>A)
c.824-38C>A (n.824-38C>A)
c.1711-38C>A (n.1711-38C>A)
c.*1491-38C>A (n.*1491-38C>A)
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c.1858-38C>A (n.1858-38C>A)
n.887-38C>A
n.2390-38C>A
n.171-38C>A
c.1285-38C>A (n.1285-38C>A)
n.1657-38C>A
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n.1594-38C>A
n.1670-38C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70484008_70484009delinsTGCA2230763040COG4c.*1787-40_*1787-39delinsCA (n.*1787-40_*1787-39delinsCA)
c.1716_1717delinsCA (p.Pro572=)
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c.*1213-40_*1213-39delinsCA (n.*1213-40_*1213-39delinsCA)
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c.*360-40_*360-39delinsCA (n.*360-40_*360-39delinsCA)
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c.1711-40_1711-39delinsCA (n.1711-40_1711-39delinsCA)
c.*1491-40_*1491-39delinsCA (n.*1491-40_*1491-39delinsCA)
c.1636-40_1636-39delinsCA (n.1636-40_1636-39delinsCA)
c.1648-40_1648-39delinsCA (n.1648-40_1648-39delinsCA)
c.1858-40_1858-39delinsCA (n.1858-40_1858-39delinsCA)
n.887-40_887-39delinsCA
n.2390-40_2390-39delinsCA
n.171-40_171-39delinsCA
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n.1657-40_1657-39delinsCA
c.730-40_730-39delinsCA (n.730-40_730-39delinsCA)
n.1594-40_1594-39delinsCA
n.1670-40_1670-39delinsCA
16g.70484009G>ACA2634068704COG4c.*1787-40C>T (n.*1787-40C>T)
c.1716C>T (p.Pro572=)
c.*1640-40C>T (n.*1640-40C>T)
c.*159-40C>T (n.*159-40C>T)
c.1744-40C>T (n.1744-40C>T)
c.*1213-40C>T (n.*1213-40C>T)
n.1718-40C>T
n.2484-40C>T
c.*1124-40C>T (n.*1124-40C>T)
c.*360-40C>T (n.*360-40C>T)
c.824-40C>T (n.824-40C>T)
c.1711-40C>T (n.1711-40C>T)
c.*1491-40C>T (n.*1491-40C>T)
c.1636-40C>T (n.1636-40C>T)
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n.887-40C>T
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n.1594-40C>T
n.1670-40C>T
 gnomAD v4
16g.70484009G>TCA2634068705COG4c.*1787-40C>A (n.*1787-40C>A)
c.1716C>A (p.Pro572=)
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c.*159-40C>A (n.*159-40C>A)
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n.1718-40C>A
n.2484-40C>A
c.*1124-40C>A (n.*1124-40C>A)
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c.1711-40C>A (n.1711-40C>A)
c.*1491-40C>A (n.*1491-40C>A)
c.1636-40C>A (n.1636-40C>A)
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n.887-40C>A
n.2390-40C>A
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n.1594-40C>A
n.1670-40C>A
 gnomAD v4
16g.70484011delCA623218244COG4c.*1787-40del (n.*1787-40del)
c.1716del (p.Thr573ArgfsTer?)
c.*1640-40del (n.*1640-40del)
c.*159-40del (n.*159-40del)
c.1744-40del (n.1744-40del)
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n.1718-40del
n.2484-40del
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n.887-40del
n.2390-40del
n.171-40del
c.1285-40del (n.1285-40del)
n.1657-40del
c.730-40del (n.730-40del)
n.1594-40del
n.1670-40del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.70484010G>ACA8144226COG4c.*1787-41C>T (n.*1787-41C>T)
c.1715C>T (p.Pro572Leu)
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c.*159-41C>T (n.*159-41C>T)
c.1744-41C>T (n.1744-41C>T)
c.*1213-41C>T (n.*1213-41C>T)
n.1718-41C>T
n.2484-41C>T
c.*1124-41C>T (n.*1124-41C>T)
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c.*1491-41C>T (n.*1491-41C>T)
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n.2390-41C>T
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n.1594-41C>T
n.1670-41C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.70484010G=CA2230763042COG4c.*1787-41C= (n.*1787-41C=)
c.1715C= (p.Pro572=)
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16g.70484010G>TCA2634068707COG4c.*1787-41C>A (n.*1787-41C>A)
c.1715C>A (p.Pro572His)
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c.*159-41C>A (n.*159-41C>A)
c.1744-41C>A (n.1744-41C>A)
c.*1213-41C>A (n.*1213-41C>A)
n.1718-41C>A
n.2484-41C>A
c.*1124-41C>A (n.*1124-41C>A)
c.*360-41C>A (n.*360-41C>A)
c.824-41C>A (n.824-41C>A)
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c.*1491-41C>A (n.*1491-41C>A)
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n.887-41C>A
n.2390-41C>A
n.171-41C>A
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n.1657-41C>A
c.730-41C>A (n.730-41C>A)
n.1594-41C>A
n.1670-41C>A
 gnomAD v4
16g.70484011G>ACA623218245COG4c.*1787-42C>T (n.*1787-42C>T)
c.1714C>T (p.Pro572Ser)
c.*1640-42C>T (n.*1640-42C>T)
c.*159-42C>T (n.*159-42C>T)
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n.1718-42C>T
n.2484-42C>T
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c.824-42C>T (n.824-42C>T)
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c.*1491-42C>T (n.*1491-42C>T)
c.1636-42C>T (n.1636-42C>T)
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n.887-42C>T
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c.1285-42C>T (n.1285-42C>T)
n.1657-42C>T
c.730-42C>T (n.730-42C>T)
n.1594-42C>T
n.1670-42C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70484011G=CA2230763044COG4c.*1787-42C= (n.*1787-42C=)
c.1714C= (p.Pro572=)
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c.730-42C= (n.730-42C=)
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n.1670-42C=
16g.70484011G>TCA2576047437COG4c.*1787-42C>A (n.*1787-42C>A)
c.1714C>A (p.Pro572Thr)
c.*1640-42C>A (n.*1640-42C>A)
c.*159-42C>A (n.*159-42C>A)
c.1744-42C>A (n.1744-42C>A)
c.*1213-42C>A (n.*1213-42C>A)
n.1718-42C>A
n.2484-42C>A
c.*1124-42C>A (n.*1124-42C>A)
c.*360-42C>A (n.*360-42C>A)
c.824-42C>A (n.824-42C>A)
c.1711-42C>A (n.1711-42C>A)
c.*1491-42C>A (n.*1491-42C>A)
c.1636-42C>A (n.1636-42C>A)
c.1648-42C>A (n.1648-42C>A)
c.1858-42C>A (n.1858-42C>A)
n.887-42C>A
n.2390-42C>A
n.171-42C>A
c.1285-42C>A (n.1285-42C>A)
n.1657-42C>A
c.730-42C>A (n.730-42C>A)
n.1594-42C>A
n.1670-42C>A
 gnomAD v4
16g.70484012C>ACA2634068712COG4c.*1787-43G>T (n.*1787-43G>T)
c.1713G>T (p.Trp571Cys)
c.*1640-43G>T (n.*1640-43G>T)
c.*159-43G>T (n.*159-43G>T)
c.1744-43G>T (n.1744-43G>T)
c.*1213-43G>T (n.*1213-43G>T)
n.1718-43G>T
n.2484-43G>T
c.*1124-43G>T (n.*1124-43G>T)
c.*360-43G>T (n.*360-43G>T)
c.824-43G>T (n.824-43G>T)
c.1711-43G>T (n.1711-43G>T)
c.*1491-43G>T (n.*1491-43G>T)
c.1636-43G>T (n.1636-43G>T)
c.1648-43G>T (n.1648-43G>T)
c.1858-43G>T (n.1858-43G>T)
n.887-43G>T
n.2390-43G>T
n.171-43G>T
c.1285-43G>T (n.1285-43G>T)
n.1657-43G>T
c.730-43G>T (n.730-43G>T)
n.1594-43G>T
n.1670-43G>T
 gnomAD v4
16g.70484012C=CA2230763048COG4c.*1787-43G= (n.*1787-43G=)
c.1713G= (p.Trp571=)
c.*1640-43G= (n.*1640-43G=)
c.*159-43G= (n.*159-43G=)
c.1744-43G= (n.1744-43G=)
c.*1213-43G= (n.*1213-43G=)
n.1718-43G=
n.2484-43G=
c.*1124-43G= (n.*1124-43G=)
c.*360-43G= (n.*360-43G=)
c.824-43G= (n.824-43G=)
c.1711-43G= (n.1711-43G=)
c.*1491-43G= (n.*1491-43G=)
c.1636-43G= (n.1636-43G=)
c.1648-43G= (n.1648-43G=)
c.1858-43G= (n.1858-43G=)
n.887-43G=
n.2390-43G=
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n.1657-43G=
c.730-43G= (n.730-43G=)
n.1594-43G=
n.1670-43G=
16g.70484012C>TCA2230763049COG4c.*1787-43G>A (n.*1787-43G>A)
c.1713G>A (p.Trp571Ter)
c.*1640-43G>A (n.*1640-43G>A)
c.*159-43G>A (n.*159-43G>A)
c.1744-43G>A (n.1744-43G>A)
c.*1213-43G>A (n.*1213-43G>A)
n.1718-43G>A
n.2484-43G>A
c.*1124-43G>A (n.*1124-43G>A)
c.*360-43G>A (n.*360-43G>A)
c.824-43G>A (n.824-43G>A)
c.1711-43G>A (n.1711-43G>A)
c.*1491-43G>A (n.*1491-43G>A)
c.1636-43G>A (n.1636-43G>A)
c.1648-43G>A (n.1648-43G>A)
c.1858-43G>A (n.1858-43G>A)
n.887-43G>A
n.2390-43G>A
n.171-43G>A
c.1285-43G>A (n.1285-43G>A)
n.1657-43G>A
c.730-43G>A (n.730-43G>A)
n.1594-43G>A
n.1670-43G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.70484013delCA2634068710COG4c.*1787-43del (n.*1787-43del)
c.1713del (p.Trp571CysfsTer?)
c.*1640-43del (n.*1640-43del)
c.*159-43del (n.*159-43del)
c.1744-43del (n.1744-43del)
c.*1213-43del (n.*1213-43del)
n.1718-43del
n.2484-43del
c.*1124-43del (n.*1124-43del)
c.*360-43del (n.*360-43del)
c.824-43del (n.824-43del)
c.1711-43del (n.1711-43del)
c.*1491-43del (n.*1491-43del)
c.1636-43del (n.1636-43del)
c.1648-43del (n.1648-43del)
c.1858-43del (n.1858-43del)
n.887-43del
n.2390-43del
n.171-43del
c.1285-43del (n.1285-43del)
n.1657-43del
c.730-43del (n.730-43del)
n.1594-43del
n.1670-43del
 gnomAD v4
16g.70484013C>ACA2634068714COG4c.*1787-44G>T (n.*1787-44G>T)
c.1712G>T (p.Trp571Leu)
c.*1640-44G>T (n.*1640-44G>T)
c.*159-44G>T (n.*159-44G>T)
c.1744-44G>T (n.1744-44G>T)
c.*1213-44G>T (n.*1213-44G>T)
n.1718-44G>T
n.2484-44G>T
c.*1124-44G>T (n.*1124-44G>T)
c.*360-44G>T (n.*360-44G>T)
c.824-44G>T (n.824-44G>T)
c.1711-44G>T (n.1711-44G>T)
c.*1491-44G>T (n.*1491-44G>T)
c.1636-44G>T (n.1636-44G>T)
c.1648-44G>T (n.1648-44G>T)
c.1858-44G>T (n.1858-44G>T)
n.887-44G>T
n.2390-44G>T
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n.1657-44G>T
c.730-44G>T (n.730-44G>T)
n.1594-44G>T
n.1670-44G>T
 gnomAD v4
16g.70484013C=CA2230763050COG4c.*1787-44G= (n.*1787-44G=)
c.1712G= (p.Trp571=)
c.*1640-44G= (n.*1640-44G=)
c.*159-44G= (n.*159-44G=)
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c.*1213-44G= (n.*1213-44G=)
n.1718-44G=
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c.*1640-44G>A (n.*1640-44G>A)
c.*159-44G>A (n.*159-44G>A)
c.1744-44G>A (n.1744-44G>A)
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n.1718-44G>A
n.2484-44G>A
c.*1124-44G>A (n.*1124-44G>A)
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c.*1491-44G>A (n.*1491-44G>A)
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c.1648-44G>A (n.1648-44G>A)
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n.887-44G>A
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n.1594-44G>A
n.1670-44G>A
 dbSNP
16g.70484014A=CA2230763053COG4c.*1787-45T= (n.*1787-45T=)
c.1711T= (p.Trp571=)
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16g.70484014A>GCA623218246COG4c.*1787-45T>C (n.*1787-45T>C)
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n.2484-45T>C
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n.1594-45T>C
n.1670-45T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70484015T>CCA8144227COG4c.*1787-46A>G (n.*1787-46A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.70484015T=CA2230763054COG4c.*1787-46A= (n.*1787-46A=)
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n.2484-47C>T
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n.1594-47C>T
n.1670-47C>T
 gnomAD v4
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c.1709C>A (p.Pro570Gln)
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n.1718-47C>A
n.2484-47C>A
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n.887-47C>A
n.2390-47C>A
n.171-47C>A
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n.1657-47C>A
c.730-47C>A (n.730-47C>A)
n.1594-47C>A
n.1670-47C>A
 gnomAD v4
16g.70484017G>ACA2634068719COG4c.*1787-48C>T (n.*1787-48C>T)
c.1708C>T (p.Pro570Ser)
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n.1718-48C>T
n.2484-48C>T
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c.824-48C>T (n.824-48C>T)
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c.*1491-48C>T (n.*1491-48C>T)
c.1636-48C>T (n.1636-48C>T)
c.1648-48C>T (n.1648-48C>T)
c.1858-48C>T (n.1858-48C>T)
n.887-48C>T
n.2390-48C>T
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n.1657-48C>T
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n.1594-48C>T
n.1670-48C>T
 gnomAD v4
16g.70484017G>TCA2576047438COG4c.*1787-48C>A (n.*1787-48C>A)
c.1708C>A (p.Pro570Thr)
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c.*159-48C>A (n.*159-48C>A)
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n.1718-48C>A
n.2484-48C>A
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c.1711-48C>A (n.1711-48C>A)
c.*1491-48C>A (n.*1491-48C>A)
c.1636-48C>A (n.1636-48C>A)
c.1648-48C>A (n.1648-48C>A)
c.1858-48C>A (n.1858-48C>A)
n.887-48C>A
n.2390-48C>A
n.171-48C>A
c.1285-48C>A (n.1285-48C>A)
n.1657-48C>A
c.730-48C>A (n.730-48C>A)
n.1594-48C>A
n.1670-48C>A
 gnomAD v4
16g.70484018G>ACA283483704COG4c.*1787-49C>T (n.*1787-49C>T)
c.1707C>T (p.Leu569=)
c.*1640-49C>T (n.*1640-49C>T)
c.*159-49C>T (n.*159-49C>T)
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n.1718-49C>T
n.2484-49C>T
c.*1124-49C>T (n.*1124-49C>T)
c.*360-49C>T (n.*360-49C>T)
c.824-49C>T (n.824-49C>T)
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c.*1491-49C>T (n.*1491-49C>T)
c.1636-49C>T (n.1636-49C>T)
c.1648-49C>T (n.1648-49C>T)
c.1858-49C>T (n.1858-49C>T)
n.887-49C>T
n.2390-49C>T
n.171-49C>T
c.1285-49C>T (n.1285-49C>T)
n.1657-49C>T
c.730-49C>T (n.730-49C>T)
n.1594-49C>T
n.1670-49C>T
 dbSNP
16g.70484018G=CA2230763056COG4c.*1787-49C= (n.*1787-49C=)
c.1707C= (p.Leu569=)
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n.1657-49C=
c.730-49C= (n.730-49C=)
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n.1670-49C=
16g.70484018G>TCA2576047439COG4c.*1787-49C>A (n.*1787-49C>A)
c.1707C>A (p.Leu569=)
c.*1640-49C>A (n.*1640-49C>A)
c.*159-49C>A (n.*159-49C>A)
c.1744-49C>A (n.1744-49C>A)
c.*1213-49C>A (n.*1213-49C>A)
n.1718-49C>A
n.2484-49C>A
c.*1124-49C>A (n.*1124-49C>A)
c.*360-49C>A (n.*360-49C>A)
c.824-49C>A (n.824-49C>A)
c.1711-49C>A (n.1711-49C>A)
c.*1491-49C>A (n.*1491-49C>A)
c.1636-49C>A (n.1636-49C>A)
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n.887-49C>A
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n.1657-49C>A
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n.1594-49C>A
n.1670-49C>A
 gnomAD v4
16g.70484019A>CCA2634068720COG4c.*1787-50T>G (n.*1787-50T>G)
c.1706T>G (p.Leu569Arg)
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c.*159-50T>G (n.*159-50T>G)
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c.824-50T>G (n.824-50T>G)
c.1711-50T>G (n.1711-50T>G)
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c.1648-50T>G (n.1648-50T>G)
c.1858-50T>G (n.1858-50T>G)
n.887-50T>G
n.2390-50T>G
n.171-50T>G
c.1285-50T>G (n.1285-50T>G)
n.1657-50T>G
c.730-50T>G (n.730-50T>G)
n.1594-50T>G
n.1670-50T>G
 gnomAD v4
16g.70484020G>CCA2634068721COG4c.*1787-51C>G (n.*1787-51C>G)
c.1705C>G (p.Leu569Val)
c.*1640-51C>G (n.*1640-51C>G)
c.*159-51C>G (n.*159-51C>G)
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c.1711-51C>G (n.1711-51C>G)
c.*1491-51C>G (n.*1491-51C>G)
c.1636-51C>G (n.1636-51C>G)
c.1648-51C>G (n.1648-51C>G)
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n.887-51C>G
n.2390-51C>G
n.171-51C>G
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n.1594-51C>G
n.1670-51C>G
 gnomAD v4
16g.70484020G>TCA2576047440COG4c.*1787-51C>A (n.*1787-51C>A)
c.1705C>A (p.Leu569Ile)
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c.*159-51C>A (n.*159-51C>A)
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n.2484-51C>A
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c.*1491-51C>A (n.*1491-51C>A)
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n.887-51C>A
n.2390-51C>A
n.171-51C>A
c.1285-51C>A (n.1285-51C>A)
n.1657-51C>A
c.730-51C>A (n.730-51C>A)
n.1594-51C>A
n.1670-51C>A
 gnomAD v4
16g.70484021T>ACA2807523799COG4c.*1787-52A>T (n.*1787-52A>T)
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n.887-52A>T
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n.1594-52A>T
n.1670-52A>T
16g.70484022G>ACA2634068722COG4c.*1787-53C>T (n.*1787-53C>T)
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n.1718-53C>T
n.2484-53C>T
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c.*1491-53C>T (n.*1491-53C>T)
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n.887-53C>T
n.2390-53C>T
n.171-53C>T
c.1285-53C>T (n.1285-53C>T)
n.1657-53C>T
c.730-53C>T (n.730-53C>T)
n.1594-53C>T
n.1670-53C>T
 gnomAD v4
16g.70484022G>TCA2634068723COG4c.*1787-53C>A (n.*1787-53C>A)
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c.*1213-53C>A (n.*1213-53C>A)
n.1718-53C>A
n.2484-53C>A
c.*1124-53C>A (n.*1124-53C>A)
c.*360-53C>A (n.*360-53C>A)
c.824-53C>A (n.824-53C>A)
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c.*1491-53C>A (n.*1491-53C>A)
c.1636-53C>A (n.1636-53C>A)
c.1648-53C>A (n.1648-53C>A)
c.1858-53C>A (n.1858-53C>A)
n.887-53C>A
n.2390-53C>A
n.171-53C>A
c.1285-53C>A (n.1285-53C>A)
n.1657-53C>A
c.730-53C>A (n.730-53C>A)
n.1594-53C>A
n.1670-53C>A
 gnomAD v4
16g.70484023T>ACA2634068724COG4c.*1787-54A>T (n.*1787-54A>T)
c.1702A>T (p.Thr568Ser)
c.*1640-54A>T (n.*1640-54A>T)
c.*159-54A>T (n.*159-54A>T)
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c.*1213-54A>T (n.*1213-54A>T)
n.1718-54A>T
n.2484-54A>T
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c.824-54A>T (n.824-54A>T)
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c.*1491-54A>T (n.*1491-54A>T)
c.1636-54A>T (n.1636-54A>T)
c.1648-54A>T (n.1648-54A>T)
c.1858-54A>T (n.1858-54A>T)
n.887-54A>T
n.2390-54A>T
n.171-54A>T
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n.1657-54A>T
c.730-54A>T (n.730-54A>T)
n.1594-54A>T
n.1670-54A>T
 gnomAD v4
16g.70484023T>CCA2576047441COG4c.*1787-54A>G (n.*1787-54A>G)
c.1702A>G (p.Thr568Ala)
c.*1640-54A>G (n.*1640-54A>G)
c.*159-54A>G (n.*159-54A>G)
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c.*1124-54A>G (n.*1124-54A>G)
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c.*1491-54A>G (n.*1491-54A>G)
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n.887-54A>G
n.2390-54A>G
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n.1657-54A>G
c.730-54A>G (n.730-54A>G)
n.1594-54A>G
n.1670-54A>G
16g.70484024G>ACA2634068727COG4c.*1787-55C>T (n.*1787-55C>T)
c.1701C>T (p.Leu567=)
c.*1640-55C>T (n.*1640-55C>T)
c.*159-55C>T (n.*159-55C>T)
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c.*1213-55C>T (n.*1213-55C>T)
n.1718-55C>T
n.2484-55C>T
c.*1124-55C>T (n.*1124-55C>T)
c.*360-55C>T (n.*360-55C>T)
c.824-55C>T (n.824-55C>T)
c.1711-55C>T (n.1711-55C>T)
c.*1491-55C>T (n.*1491-55C>T)
c.1636-55C>T (n.1636-55C>T)
c.1648-55C>T (n.1648-55C>T)
c.1858-55C>T (n.1858-55C>T)
n.887-55C>T
n.2390-55C>T
n.171-55C>T
c.1285-55C>T (n.1285-55C>T)
n.1657-55C>T
c.730-55C>T (n.730-55C>T)
n.1594-55C>T
n.1670-55C>T
 gnomAD v4
16g.70484024G>TCA2634068728COG4c.*1787-55C>A (n.*1787-55C>A)
c.1701C>A (p.Leu567=)
c.*1640-55C>A (n.*1640-55C>A)
c.*159-55C>A (n.*159-55C>A)
c.1744-55C>A (n.1744-55C>A)
c.*1213-55C>A (n.*1213-55C>A)
n.1718-55C>A
n.2484-55C>A
c.*1124-55C>A (n.*1124-55C>A)
c.*360-55C>A (n.*360-55C>A)
c.824-55C>A (n.824-55C>A)
c.1711-55C>A (n.1711-55C>A)
c.*1491-55C>A (n.*1491-55C>A)
c.1636-55C>A (n.1636-55C>A)
c.1648-55C>A (n.1648-55C>A)
c.1858-55C>A (n.1858-55C>A)
n.887-55C>A
n.2390-55C>A
n.171-55C>A
c.1285-55C>A (n.1285-55C>A)
n.1657-55C>A
c.730-55C>A (n.730-55C>A)
n.1594-55C>A
n.1670-55C>A
 gnomAD v4
16g.70484025A>CCA2576047442COG4c.*1787-56T>G (n.*1787-56T>G)
c.1700T>G (p.Leu567Arg)
c.*1640-56T>G (n.*1640-56T>G)
c.*159-56T>G (n.*159-56T>G)
c.1744-56T>G (n.1744-56T>G)
c.*1213-56T>G (n.*1213-56T>G)
n.1718-56T>G
n.2484-56T>G
c.*1124-56T>G (n.*1124-56T>G)
c.*360-56T>G (n.*360-56T>G)
c.824-56T>G (n.824-56T>G)
c.1711-56T>G (n.1711-56T>G)
c.*1491-56T>G (n.*1491-56T>G)
c.1636-56T>G (n.1636-56T>G)
c.1648-56T>G (n.1648-56T>G)
c.1858-56T>G (n.1858-56T>G)
n.887-56T>G
n.2390-56T>G
n.171-56T>G
c.1285-56T>G (n.1285-56T>G)
n.1657-56T>G
c.730-56T>G (n.730-56T>G)
n.1594-56T>G
n.1670-56T>G
16g.70484025A>GCA2634068731COG4c.*1787-56T>C (n.*1787-56T>C)
c.1700T>C (p.Leu567Pro)
c.*1640-56T>C (n.*1640-56T>C)
c.*159-56T>C (n.*159-56T>C)
c.1744-56T>C (n.1744-56T>C)
c.*1213-56T>C (n.*1213-56T>C)
n.1718-56T>C
n.2484-56T>C
c.*1124-56T>C (n.*1124-56T>C)
c.*360-56T>C (n.*360-56T>C)
c.824-56T>C (n.824-56T>C)
c.1711-56T>C (n.1711-56T>C)
c.*1491-56T>C (n.*1491-56T>C)
c.1636-56T>C (n.1636-56T>C)
c.1648-56T>C (n.1648-56T>C)
c.1858-56T>C (n.1858-56T>C)
n.887-56T>C
n.2390-56T>C
n.171-56T>C
c.1285-56T>C (n.1285-56T>C)
n.1657-56T>C
c.730-56T>C (n.730-56T>C)
n.1594-56T>C
n.1670-56T>C
 gnomAD v4
16g.70484026G>CCA623218247COG4c.*1787-57C>G (n.*1787-57C>G)
c.1699C>G (p.Leu567Val)
c.*1640-57C>G (n.*1640-57C>G)
c.*159-57C>G (n.*159-57C>G)
c.1744-57C>G (n.1744-57C>G)
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n.1718-57C>G
n.2484-57C>G
c.*1124-57C>G (n.*1124-57C>G)
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c.824-57C>G (n.824-57C>G)
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c.1636-57C>G (n.1636-57C>G)
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c.1858-57C>G (n.1858-57C>G)
n.887-57C>G
n.2390-57C>G
n.171-57C>G
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n.1594-57C>G
n.1670-57C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70484026G=CA2230763059COG4c.*1787-57C= (n.*1787-57C=)
c.1699C= (p.Leu567=)
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n.1670-57C=
16g.70484026G>TCA2634068734COG4c.*1787-57C>A (n.*1787-57C>A)
c.1699C>A (p.Leu567Ile)
c.*1640-57C>A (n.*1640-57C>A)
c.*159-57C>A (n.*159-57C>A)
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c.1636-57C>A (n.1636-57C>A)
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c.1858-57C>A (n.1858-57C>A)
n.887-57C>A
n.2390-57C>A
n.171-57C>A
c.1285-57C>A (n.1285-57C>A)
n.1657-57C>A
c.730-57C>A (n.730-57C>A)
n.1594-57C>A
n.1670-57C>A
 gnomAD v4
16g.70484027G>ACA656508555COG4c.*1787-58C>T (n.*1787-58C>T)
c.1698C>T (p.Leu566=)
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c.*1124-58C>T (n.*1124-58C>T)
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c.1858-58C>T (n.1858-58C>T)
n.887-58C>T
n.2390-58C>T
n.171-58C>T
c.1285-58C>T (n.1285-58C>T)
n.1657-58C>T
c.730-58C>T (n.730-58C>T)
n.1594-58C>T
n.1670-58C>T
 COSMIC
16g.70484027G>CCA2576047443COG4c.*1787-58C>G (n.*1787-58C>G)
c.1698C>G (p.Leu566=)
c.*1640-58C>G (n.*1640-58C>G)
c.*159-58C>G (n.*159-58C>G)
c.1744-58C>G (n.1744-58C>G)
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c.*1491-58C>G (n.*1491-58C>G)
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n.887-58C>G
n.2390-58C>G
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n.1594-58C>G
n.1670-58C>G
 gnomAD v4
16g.70484027G>TCA2634068736COG4c.*1787-58C>A (n.*1787-58C>A)
c.1698C>A (p.Leu566=)
c.*1640-58C>A (n.*1640-58C>A)
c.*159-58C>A (n.*159-58C>A)
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c.*1213-58C>A (n.*1213-58C>A)
n.1718-58C>A
n.2484-58C>A
c.*1124-58C>A (n.*1124-58C>A)
c.*360-58C>A (n.*360-58C>A)
c.824-58C>A (n.824-58C>A)
c.1711-58C>A (n.1711-58C>A)
c.*1491-58C>A (n.*1491-58C>A)
c.1636-58C>A (n.1636-58C>A)
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c.1858-58C>A (n.1858-58C>A)
n.887-58C>A
n.2390-58C>A
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n.1670-58C>A
 gnomAD v4
16g.70484028A>GCA2634068737COG4c.*1787-59T>C (n.*1787-59T>C)
c.1697T>C (p.Leu566Pro)
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c.*159-59T>C (n.*159-59T>C)
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n.1718-59T>C
n.2484-59T>C
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c.824-59T>C (n.824-59T>C)
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c.*1491-59T>C (n.*1491-59T>C)
c.1636-59T>C (n.1636-59T>C)
c.1648-59T>C (n.1648-59T>C)
c.1858-59T>C (n.1858-59T>C)
n.887-59T>C
n.2390-59T>C
n.171-59T>C
c.1285-59T>C (n.1285-59T>C)
n.1657-59T>C
c.730-59T>C (n.730-59T>C)
n.1594-59T>C
n.1670-59T>C
 gnomAD v4
16g.70484029G>ACA2634068739COG4c.*1787-60C>T (n.*1787-60C>T)
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c.*159-60C>T (n.*159-60C>T)
c.1744-60C>T (n.1744-60C>T)
c.*1213-60C>T (n.*1213-60C>T)
n.1718-60C>T
n.2484-60C>T
c.*1124-60C>T (n.*1124-60C>T)
c.*360-60C>T (n.*360-60C>T)
c.824-60C>T (n.824-60C>T)
c.1711-60C>T (n.1711-60C>T)
c.*1491-60C>T (n.*1491-60C>T)
c.1636-60C>T (n.1636-60C>T)
c.1648-60C>T (n.1648-60C>T)
c.1858-60C>T (n.1858-60C>T)
n.887-60C>T
n.2390-60C>T
n.171-60C>T
c.1285-60C>T (n.1285-60C>T)
n.1657-60C>T
c.730-60C>T (n.730-60C>T)
n.1594-60C>T
n.1670-60C>T
 gnomAD v4
16g.70484029G>TCA2634068740COG4c.*1787-60C>A (n.*1787-60C>A)
c.1696C>A (p.Leu566Ile)
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c.*159-60C>A (n.*159-60C>A)
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n.1718-60C>A
n.2484-60C>A
c.*1124-60C>A (n.*1124-60C>A)
c.*360-60C>A (n.*360-60C>A)
c.824-60C>A (n.824-60C>A)
c.1711-60C>A (n.1711-60C>A)
c.*1491-60C>A (n.*1491-60C>A)
c.1636-60C>A (n.1636-60C>A)
c.1648-60C>A (n.1648-60C>A)
c.1858-60C>A (n.1858-60C>A)
n.887-60C>A
n.2390-60C>A
n.171-60C>A
c.1285-60C>A (n.1285-60C>A)
n.1657-60C>A
c.730-60C>A (n.730-60C>A)
n.1594-60C>A
n.1670-60C>A
 gnomAD v4
16g.70484030C>ACA2634068742COG4c.*1787-61G>T (n.*1787-61G>T)
c.1695G>T (p.Trp565Cys)
c.*1640-61G>T (n.*1640-61G>T)
c.*159-61G>T (n.*159-61G>T)
c.1744-61G>T (n.1744-61G>T)
c.*1213-61G>T (n.*1213-61G>T)
n.1718-61G>T
n.2484-61G>T
c.*1124-61G>T (n.*1124-61G>T)
c.*360-61G>T (n.*360-61G>T)
c.824-61G>T (n.824-61G>T)
c.1711-61G>T (n.1711-61G>T)
c.*1491-61G>T (n.*1491-61G>T)
c.1636-61G>T (n.1636-61G>T)
c.1648-61G>T (n.1648-61G>T)
c.1858-61G>T (n.1858-61G>T)
n.887-61G>T
n.2390-61G>T
n.171-61G>T
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n.1657-61G>T
c.730-61G>T (n.730-61G>T)
n.1594-61G>T
n.1670-61G>T
 gnomAD v4
16g.70484030C=CA2230763060COG4c.*1787-61G= (n.*1787-61G=)
c.1695G= (p.Trp565=)
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c.730-61G= (n.730-61G=)
n.1594-61G=
n.1670-61G=
16g.70484030C>TCA978680325COG4c.*1787-61G>A (n.*1787-61G>A)
c.1695G>A (p.Trp565Ter)
c.*1640-61G>A (n.*1640-61G>A)
c.*159-61G>A (n.*159-61G>A)
c.1744-61G>A (n.1744-61G>A)
c.*1213-61G>A (n.*1213-61G>A)
n.1718-61G>A
n.2484-61G>A
c.*1124-61G>A (n.*1124-61G>A)
c.*360-61G>A (n.*360-61G>A)
c.824-61G>A (n.824-61G>A)
c.1711-61G>A (n.1711-61G>A)
c.*1491-61G>A (n.*1491-61G>A)
c.1636-61G>A (n.1636-61G>A)
c.1648-61G>A (n.1648-61G>A)
c.1858-61G>A (n.1858-61G>A)
n.887-61G>A
n.2390-61G>A
n.171-61G>A
c.1285-61G>A (n.1285-61G>A)
n.1657-61G>A
c.730-61G>A (n.730-61G>A)
n.1594-61G>A
n.1670-61G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70484031C>ACA2634068743COG4c.*1787-62G>T (n.*1787-62G>T)
c.1694G>T (p.Trp565Leu)
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c.*159-62G>T (n.*159-62G>T)
c.1744-62G>T (n.1744-62G>T)
c.*1213-62G>T (n.*1213-62G>T)
n.1718-62G>T
n.2484-62G>T
c.*1124-62G>T (n.*1124-62G>T)
c.*360-62G>T (n.*360-62G>T)
c.824-62G>T (n.824-62G>T)
c.1711-62G>T (n.1711-62G>T)
c.*1491-62G>T (n.*1491-62G>T)
c.1636-62G>T (n.1636-62G>T)
c.1648-62G>T (n.1648-62G>T)
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n.887-62G>T
n.2390-62G>T
n.171-62G>T
c.1285-62G>T (n.1285-62G>T)
n.1657-62G>T
c.730-62G>T (n.730-62G>T)
n.1594-62G>T
n.1670-62G>T
 gnomAD v4
16g.70484031C>TCA2634068744COG4c.*1787-62G>A (n.*1787-62G>A)
c.1694G>A (p.Trp565Ter)
c.*1640-62G>A (n.*1640-62G>A)
c.*159-62G>A (n.*159-62G>A)
c.1744-62G>A (n.1744-62G>A)
c.*1213-62G>A (n.*1213-62G>A)
n.1718-62G>A
n.2484-62G>A
c.*1124-62G>A (n.*1124-62G>A)
c.*360-62G>A (n.*360-62G>A)
c.824-62G>A (n.824-62G>A)
c.1711-62G>A (n.1711-62G>A)
c.*1491-62G>A (n.*1491-62G>A)
c.1636-62G>A (n.1636-62G>A)
c.1648-62G>A (n.1648-62G>A)
c.1858-62G>A (n.1858-62G>A)
n.887-62G>A
n.2390-62G>A
n.171-62G>A
c.1285-62G>A (n.1285-62G>A)
n.1657-62G>A
c.730-62G>A (n.730-62G>A)
n.1594-62G>A
n.1670-62G>A
 gnomAD v4
16g.70484032A=CA2230763061COG4c.*1787-63T= (n.*1787-63T=)
c.1693T= (p.Trp565=)
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n.1670-63T=
16g.70484032A>CCA283483717COG4c.*1787-63T>G (n.*1787-63T>G)
c.1693T>G (p.Trp565Gly)
c.*1640-63T>G (n.*1640-63T>G)
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c.*1213-63T>G (n.*1213-63T>G)
n.1718-63T>G
n.2484-63T>G
c.*1124-63T>G (n.*1124-63T>G)
c.*360-63T>G (n.*360-63T>G)
c.824-63T>G (n.824-63T>G)
c.1711-63T>G (n.1711-63T>G)
c.*1491-63T>G (n.*1491-63T>G)
c.1636-63T>G (n.1636-63T>G)
c.1648-63T>G (n.1648-63T>G)
c.1858-63T>G (n.1858-63T>G)
n.887-63T>G
n.2390-63T>G
n.171-63T>G
c.1285-63T>G (n.1285-63T>G)
n.1657-63T>G
c.730-63T>G (n.730-63T>G)
n.1594-63T>G
n.1670-63T>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.70484033C=CA2230763063COG4c.*1787-64G= (n.*1787-64G=)
c.1692G= (p.Trp564=)
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c.*159-64G= (n.*159-64G=)
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n.2484-64G=
c.*1124-64G= (n.*1124-64G=)
c.*360-64G= (n.*360-64G=)
c.824-64G= (n.824-64G=)
c.1711-64G= (n.1711-64G=)
c.*1491-64G= (n.*1491-64G=)
c.1636-64G= (n.1636-64G=)
c.1648-64G= (n.1648-64G=)
c.1858-64G= (n.1858-64G=)
n.887-64G=
n.2390-64G=
n.171-64G=
c.1285-64G= (n.1285-64G=)
n.1657-64G=
c.730-64G= (n.730-64G=)
n.1594-64G=
n.1670-64G=
16g.70484033C>TCA723363699COG4c.*1787-64G>A (n.*1787-64G>A)
c.1692G>A (p.Trp564Ter)
c.*1640-64G>A (n.*1640-64G>A)
c.*159-64G>A (n.*159-64G>A)
c.1744-64G>A (n.1744-64G>A)
c.*1213-64G>A (n.*1213-64G>A)
n.1718-64G>A
n.2484-64G>A
c.*1124-64G>A (n.*1124-64G>A)
c.*360-64G>A (n.*360-64G>A)
c.824-64G>A (n.824-64G>A)
c.1711-64G>A (n.1711-64G>A)
c.*1491-64G>A (n.*1491-64G>A)
c.1636-64G>A (n.1636-64G>A)
c.1648-64G>A (n.1648-64G>A)
c.1858-64G>A (n.1858-64G>A)
n.887-64G>A
n.2390-64G>A
n.171-64G>A
c.1285-64G>A (n.1285-64G>A)
n.1657-64G>A
c.730-64G>A (n.730-64G>A)
n.1594-64G>A
n.1670-64G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.70484034C>ACA2230763065COG4c.*1787-65G>T (n.*1787-65G>T)
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 gnomAD v4
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c.1858-71C>A (n.1858-71C>A)
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n.171-71C>A
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n.1657-71C>A
c.730-71C>A (n.730-71C>A)
n.1594-71C>A
n.1670-71C>A
 gnomAD v4
16g.70484041T>GCA283483738COG4c.*1787-72A>C (n.*1787-72A>C)
c.1684A>C (p.Thr562Pro)
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c.*159-72A>C (n.*159-72A>C)
c.1744-72A>C (n.1744-72A>C)
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n.887-72A>C
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n.171-72A>C
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n.1657-72A>C
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n.1594-72A>C
n.1670-72A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70484041T=CA2230763071COG4c.*1787-72A= (n.*1787-72A=)
c.1684A= (p.Thr562=)
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c.*1491-72A= (n.*1491-72A=)
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c.1648-72A= (n.1648-72A=)
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n.1670-90_1670-73dup
16g.70484043C>ACA2230763076COG4c.*1787-74G>T (n.*1787-74G>T)
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n.887-74G>T
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n.1657-74G>T
c.730-74G>T (n.730-74G>T)
n.1594-74G>T
n.1670-74G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.70484043C=CA2230763075COG4c.*1787-74G= (n.*1787-74G=)
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16g.70484043C>GCA2576047448COG4c.*1787-74G>C (n.*1787-74G>C)
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n.2484-74G>C
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c.824-74G>C (n.824-74G>C)
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c.*1491-74G>C (n.*1491-74G>C)
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n.887-74G>C
n.2390-74G>C
n.171-74G>C
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n.1657-74G>C
c.730-74G>C (n.730-74G>C)
n.1594-74G>C
n.1670-74G>C
 gnomAD v4
16g.70484043C>TCA2634068764COG4c.*1787-74G>A (n.*1787-74G>A)
c.1682G>A (p.Arg561Lys)
c.*1640-74G>A (n.*1640-74G>A)
c.*159-74G>A (n.*159-74G>A)
c.1744-74G>A (n.1744-74G>A)
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n.1718-74G>A
n.2484-74G>A
c.*1124-74G>A (n.*1124-74G>A)
c.*360-74G>A (n.*360-74G>A)
c.824-74G>A (n.824-74G>A)
c.1711-74G>A (n.1711-74G>A)
c.*1491-74G>A (n.*1491-74G>A)
c.1636-74G>A (n.1636-74G>A)
c.1648-74G>A (n.1648-74G>A)
c.1858-74G>A (n.1858-74G>A)
n.887-74G>A
n.2390-74G>A
n.171-74G>A
c.1285-74G>A (n.1285-74G>A)
n.1657-74G>A
c.730-74G>A (n.730-74G>A)
n.1594-74G>A
n.1670-74G>A
 gnomAD v4
16g.70484044T>ACA2634068768COG4c.*1787-75A>T (n.*1787-75A>T)
c.1681A>T (p.Arg561Ter)
c.*1640-75A>T (n.*1640-75A>T)
c.*159-75A>T (n.*159-75A>T)
c.1744-75A>T (n.1744-75A>T)
c.*1213-75A>T (n.*1213-75A>T)
n.1718-75A>T
n.2484-75A>T
c.*1124-75A>T (n.*1124-75A>T)
c.*360-75A>T (n.*360-75A>T)
c.824-75A>T (n.824-75A>T)
c.1711-75A>T (n.1711-75A>T)
c.*1491-75A>T (n.*1491-75A>T)
c.1636-75A>T (n.1636-75A>T)
c.1648-75A>T (n.1648-75A>T)
c.1858-75A>T (n.1858-75A>T)
n.887-75A>T
n.2390-75A>T
n.171-75A>T
c.1285-75A>T (n.1285-75A>T)
n.1657-75A>T
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n.1594-75A>T
n.1670-75A>T
 gnomAD v4
16g.70484045A>CCA2634068770COG4c.*1787-76T>G (n.*1787-76T>G)
c.1680T>G (p.Ser560Arg)
c.*1640-76T>G (n.*1640-76T>G)
c.*159-76T>G (n.*159-76T>G)
c.1744-76T>G (n.1744-76T>G)
c.*1213-76T>G (n.*1213-76T>G)
n.1718-76T>G
n.2484-76T>G
c.*1124-76T>G (n.*1124-76T>G)
c.*360-76T>G (n.*360-76T>G)
c.824-76T>G (n.824-76T>G)
c.1711-76T>G (n.1711-76T>G)
c.*1491-76T>G (n.*1491-76T>G)
c.1636-76T>G (n.1636-76T>G)
c.1648-76T>G (n.1648-76T>G)
c.1858-76T>G (n.1858-76T>G)
n.887-76T>G
n.2390-76T>G
n.171-76T>G
c.1285-76T>G (n.1285-76T>G)
n.1657-76T>G
c.730-76T>G (n.730-76T>G)
n.1594-76T>G
n.1670-76T>G
 gnomAD v4
16g.70484046C>ACA2634068771COG4c.*1787-77G>T (n.*1787-77G>T)
c.1679G>T (p.Ser560Ile)
c.*1640-77G>T (n.*1640-77G>T)
c.*159-77G>T (n.*159-77G>T)
c.1744-77G>T (n.1744-77G>T)
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n.1718-77G>T
n.2484-77G>T
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c.824-77G>T (n.824-77G>T)
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c.*1491-77G>T (n.*1491-77G>T)
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c.1858-77G>T (n.1858-77G>T)
n.887-77G>T
n.2390-77G>T
n.171-77G>T
c.1285-77G>T (n.1285-77G>T)
n.1657-77G>T
c.730-77G>T (n.730-77G>T)
n.1594-77G>T
n.1670-77G>T
 gnomAD v4
16g.70484047T>CCA2230763078COG4c.*1787-78A>G (n.*1787-78A>G)
c.1678A>G (p.Ser560Gly)
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c.*159-78A>G (n.*159-78A>G)
c.1744-78A>G (n.1744-78A>G)
c.*1213-78A>G (n.*1213-78A>G)
n.1718-78A>G
n.2484-78A>G
c.*1124-78A>G (n.*1124-78A>G)
c.*360-78A>G (n.*360-78A>G)
c.824-78A>G (n.824-78A>G)
c.1711-78A>G (n.1711-78A>G)
c.*1491-78A>G (n.*1491-78A>G)
c.1636-78A>G (n.1636-78A>G)
c.1648-78A>G (n.1648-78A>G)
c.1858-78A>G (n.1858-78A>G)
n.887-78A>G
n.2390-78A>G
n.171-78A>G
c.1285-78A>G (n.1285-78A>G)
n.1657-78A>G
c.730-78A>G (n.730-78A>G)
n.1594-78A>G
n.1670-78A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.70484047T=CA2230763077COG4c.*1787-78A= (n.*1787-78A=)
c.1678A= (p.Ser560=)
c.*1640-78A= (n.*1640-78A=)
c.*159-78A= (n.*159-78A=)
c.1744-78A= (n.1744-78A=)
c.*1213-78A= (n.*1213-78A=)
n.1718-78A=
n.2484-78A=
c.*1124-78A= (n.*1124-78A=)
c.*360-78A= (n.*360-78A=)
c.824-78A= (n.824-78A=)
c.1711-78A= (n.1711-78A=)
c.*1491-78A= (n.*1491-78A=)
c.1636-78A= (n.1636-78A=)
c.1648-78A= (n.1648-78A=)
c.1858-78A= (n.1858-78A=)
n.887-78A=
n.2390-78A=
n.171-78A=
c.1285-78A= (n.1285-78A=)
n.1657-78A=
c.730-78A= (n.730-78A=)
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n.1670-78A=
16g.70484048C>ACA283483765COG4c.*1787-79G>T (n.*1787-79G>T)
c.1677G>T (p.Arg559Ser)
c.*1640-79G>T (n.*1640-79G>T)
c.*159-79G>T (n.*159-79G>T)
c.1744-79G>T (n.1744-79G>T)
c.*1213-79G>T (n.*1213-79G>T)
n.1718-79G>T
n.2484-79G>T
c.*1124-79G>T (n.*1124-79G>T)
c.*360-79G>T (n.*360-79G>T)
c.824-79G>T (n.824-79G>T)
c.1711-79G>T (n.1711-79G>T)
c.*1491-79G>T (n.*1491-79G>T)
c.1636-79G>T (n.1636-79G>T)
c.1648-79G>T (n.1648-79G>T)
c.1858-79G>T (n.1858-79G>T)
n.887-79G>T
n.2390-79G>T
n.171-79G>T
c.1285-79G>T (n.1285-79G>T)
n.1657-79G>T
c.730-79G>T (n.730-79G>T)
n.1594-79G>T
n.1670-79G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70484048C=CA2230763080COG4c.*1787-79G= (n.*1787-79G=)
c.1677G= (p.Arg559=)
c.*1640-79G= (n.*1640-79G=)
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n.1718-79G=
n.2484-79G=
c.*1124-79G= (n.*1124-79G=)
c.*360-79G= (n.*360-79G=)
c.824-79G= (n.824-79G=)
c.1711-79G= (n.1711-79G=)
c.*1491-79G= (n.*1491-79G=)
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n.1670-84T>C
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1594-85C>A
n.1670-85C>A
 gnomAD v4
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n.887-86G>T
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c.730-86G>T (n.730-86G>T)
n.1594-86G>T
n.1670-86G>T
 gnomAD v4
16g.70484055C=CA2230763085COG4c.*1787-86G= (n.*1787-86G=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1594-92T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1594-92T>A
n.1670-92T>A
 gnomAD v4
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n.887-93A>G
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n.1657-93A>G
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n.1594-93A>G
n.1670-93A>G
 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched