Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70483970C>TCA396580835COG4c.*1787-1G>A (n.*1787-1G>A)
c.1755G>A (p.Ter585=)
c.*1640-1G>A (n.*1640-1G>A)
c.*159-1G>A (n.*159-1G>A)
c.1744-1G>A (n.1744-1G>A)
c.*1213-1G>A (n.*1213-1G>A)
n.1718-1G>A
n.2484-1G>A
c.*1124-1G>A (n.*1124-1G>A)
c.*360-1G>A (n.*360-1G>A)
c.824-1G>A (n.824-1G>A)
c.1711-1G>A (n.1711-1G>A)
c.*1491-1G>A (n.*1491-1G>A)
c.1636-1G>A (n.1636-1G>A)
c.1648-1G>A (n.1648-1G>A)
c.1858-1G>A (n.1858-1G>A)
n.887-1G>A
n.2390-1G>A
n.171-1G>A
c.1285-1G>A (n.1285-1G>A)
n.1657-1G>A
c.730-1G>A (n.730-1G>A)
n.1594-1G>A
n.1670-1G>A
 COSMIC
16g.70483970_70483971insCCCA623218236COG4c.*1787-1_*1787insGG (n.*1787-1_*1787insGG)
c.1755_1756insGG (n.1755_1756insGG)
c.*1640-1_*1640insGG (n.*1640-1_*1640insGG)
c.*159-1_*159insGG (n.*159-1_*159insGG)
c.1744-1_1744insGG (n.1744-1_1744insGG)
c.*1213-1_*1213insGG (n.*1213-1_*1213insGG)
n.1718-1_1718insGG
n.2484-1_2484insGG
c.*1124-1_*1124insGG (n.*1124-1_*1124insGG)
c.*360-1_*360insGG (n.*360-1_*360insGG)
c.824-1_824insGG (n.824-1_824insGG)
c.1711-1_1711insGG (n.1711-1_1711insGG)
c.*1491-1_*1491insGG (n.*1491-1_*1491insGG)
c.1636-1_1636insGG (n.1636-1_1636insGG)
c.1648-1_1648insGG (n.1648-1_1648insGG)
c.1858-1_1858insGG (n.1858-1_1858insGG)
n.887-1_887insGG
n.2390-1_2390insGG
n.171-1_171insGG
c.1285-1_1285insGG (n.1285-1_1285insGG)
n.1657-1_1657insGG
c.730-1_730insGG (n.730-1_730insGG)
n.1594-1_1594insGG
n.1670-1_1670insGG
 dbSNP gnomAD v2
16g.70483971T>ACA396580836COG4c.*1787-2A>T (n.*1787-2A>T)
c.1754A>T (p.Ter585Leu)
c.*1640-2A>T (n.*1640-2A>T)
c.*159-2A>T (n.*159-2A>T)
c.1744-2A>T (n.1744-2A>T)
c.*1213-2A>T (n.*1213-2A>T)
n.1718-2A>T
n.2484-2A>T
c.*1124-2A>T (n.*1124-2A>T)
c.*360-2A>T (n.*360-2A>T)
c.824-2A>T (n.824-2A>T)
c.1711-2A>T (n.1711-2A>T)
c.*1491-2A>T (n.*1491-2A>T)
c.1636-2A>T (n.1636-2A>T)
c.1648-2A>T (n.1648-2A>T)
c.1858-2A>T (n.1858-2A>T)
n.887-2A>T
n.2390-2A>T
n.171-2A>T
c.1285-2A>T (n.1285-2A>T)
n.1657-2A>T
c.730-2A>T (n.730-2A>T)
n.1594-2A>T
n.1670-2A>T
 gnomAD v4
16g.70483971T>CCA396580837COG4c.*1787-2A>G (n.*1787-2A>G)
c.1754A>G (p.Ter585Trp)
c.*1640-2A>G (n.*1640-2A>G)
c.*159-2A>G (n.*159-2A>G)
c.1744-2A>G (n.1744-2A>G)
c.*1213-2A>G (n.*1213-2A>G)
n.1718-2A>G
n.2484-2A>G
c.*1124-2A>G (n.*1124-2A>G)
c.*360-2A>G (n.*360-2A>G)
c.824-2A>G (n.824-2A>G)
c.1711-2A>G (n.1711-2A>G)
c.*1491-2A>G (n.*1491-2A>G)
c.1636-2A>G (n.1636-2A>G)
c.1648-2A>G (n.1648-2A>G)
c.1858-2A>G (n.1858-2A>G)
n.887-2A>G
n.2390-2A>G
n.171-2A>G
c.1285-2A>G (n.1285-2A>G)
n.1657-2A>G
c.730-2A>G (n.730-2A>G)
n.1594-2A>G
n.1670-2A>G
16g.70483971T>GCA396580838COG4c.*1787-2A>C (n.*1787-2A>C)
c.1754A>C (p.Ter585Ser)
c.*1640-2A>C (n.*1640-2A>C)
c.*159-2A>C (n.*159-2A>C)
c.1744-2A>C (n.1744-2A>C)
c.*1213-2A>C (n.*1213-2A>C)
n.1718-2A>C
n.2484-2A>C
c.*1124-2A>C (n.*1124-2A>C)
c.*360-2A>C (n.*360-2A>C)
c.824-2A>C (n.824-2A>C)
c.1711-2A>C (n.1711-2A>C)
c.*1491-2A>C (n.*1491-2A>C)
c.1636-2A>C (n.1636-2A>C)
c.1648-2A>C (n.1648-2A>C)
c.1858-2A>C (n.1858-2A>C)
n.887-2A>C
n.2390-2A>C
n.171-2A>C
c.1285-2A>C (n.1285-2A>C)
n.1657-2A>C
c.730-2A>C (n.730-2A>C)
n.1594-2A>C
n.1670-2A>C
16g.70483971T=CA2230762987COG4c.*1787-2A= (n.*1787-2A=)
c.1754A= (p.Ter585=)
c.*1640-2A= (n.*1640-2A=)
c.*159-2A= (n.*159-2A=)
c.1744-2A= (n.1744-2A=)
c.*1213-2A= (n.*1213-2A=)
n.1718-2A=
n.2484-2A=
c.*1124-2A= (n.*1124-2A=)
c.*360-2A= (n.*360-2A=)
c.824-2A= (n.824-2A=)
c.1711-2A= (n.1711-2A=)
c.*1491-2A= (n.*1491-2A=)
c.1636-2A= (n.1636-2A=)
c.1648-2A= (n.1648-2A=)
c.1858-2A= (n.1858-2A=)
n.887-2A=
n.2390-2A=
n.171-2A=
c.1285-2A= (n.1285-2A=)
n.1657-2A=
c.730-2A= (n.730-2A=)
n.1594-2A=
n.1670-2A=
16g.70483971_70483972insTGACTGCAGGGCGTTCTTCCAGCCCTGAGGCTTTCTGCCA623218237COG4c.*1787-3_*1787-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA (n.*1787-3_*1787-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA)
c.1753_1754insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA (p.Ter585CysextTer?)
c.*1640-3_*1640-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA (n.*1640-3_*1640-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA)
c.*159-3_*159-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA (n.*159-3_*159-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA)
c.1744-3_1744-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA (n.1744-3_1744-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA)
c.*1213-3_*1213-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA (n.*1213-3_*1213-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA)
n.1718-3_1718-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA
n.2484-3_2484-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA
c.*1124-3_*1124-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA (n.*1124-3_*1124-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA)
c.*360-3_*360-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA (n.*360-3_*360-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA)
c.824-3_824-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA (n.824-3_824-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA)
c.1711-3_1711-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA (n.1711-3_1711-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA)
c.*1491-3_*1491-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA (n.*1491-3_*1491-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA)
c.1636-3_1636-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA (n.1636-3_1636-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA)
c.1648-3_1648-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA (n.1648-3_1648-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA)
c.1858-3_1858-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA (n.1858-3_1858-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA)
n.887-3_887-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA
n.2390-3_2390-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA
n.171-3_171-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA
c.1285-3_1285-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA (n.1285-3_1285-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA)
n.1657-3_1657-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA
c.730-3_730-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA (n.730-3_730-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA)
n.1594-3_1594-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA
n.1670-3_1670-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA
 dbSNP gnomAD v2
16g.70483972A=CA2230762988COG4c.*1787-3T= (n.*1787-3T=)
c.1753T= (p.Ter585=)
c.*1640-3T= (n.*1640-3T=)
c.*159-3T= (n.*159-3T=)
c.1744-3T= (n.1744-3T=)
c.*1213-3T= (n.*1213-3T=)
n.1718-3T=
n.2484-3T=
c.*1124-3T= (n.*1124-3T=)
c.*360-3T= (n.*360-3T=)
c.824-3T= (n.824-3T=)
c.1711-3T= (n.1711-3T=)
c.*1491-3T= (n.*1491-3T=)
c.1636-3T= (n.1636-3T=)
c.1648-3T= (n.1648-3T=)
c.1858-3T= (n.1858-3T=)
n.887-3T=
n.2390-3T=
n.171-3T=
c.1285-3T= (n.1285-3T=)
n.1657-3T=
c.730-3T= (n.730-3T=)
n.1594-3T=
n.1670-3T=
16g.70483973G>ACA2634068634COG4c.*1787-4C>T (n.*1787-4C>T)
c.1752C>T (p.Pro584=)
c.*1640-4C>T (n.*1640-4C>T)
c.*159-4C>T (n.*159-4C>T)
c.1744-4C>T (n.1744-4C>T)
c.*1213-4C>T (n.*1213-4C>T)
n.1718-4C>T
n.2484-4C>T
c.*1124-4C>T (n.*1124-4C>T)
c.*360-4C>T (n.*360-4C>T)
c.824-4C>T (n.824-4C>T)
c.1711-4C>T (n.1711-4C>T)
c.*1491-4C>T (n.*1491-4C>T)
c.1636-4C>T (n.1636-4C>T)
c.1648-4C>T (n.1648-4C>T)
c.1858-4C>T (n.1858-4C>T)
n.887-4C>T
n.2390-4C>T
n.171-4C>T
c.1285-4C>T (n.1285-4C>T)
n.1657-4C>T
c.730-4C>T (n.730-4C>T)
n.1594-4C>T
n.1670-4C>T
 gnomAD v4
16g.70483973G>TCA2634068635COG4c.*1787-4C>A (n.*1787-4C>A)
c.1752C>A (p.Pro584=)
c.*1640-4C>A (n.*1640-4C>A)
c.*159-4C>A (n.*159-4C>A)
c.1744-4C>A (n.1744-4C>A)
c.*1213-4C>A (n.*1213-4C>A)
n.1718-4C>A
n.2484-4C>A
c.*1124-4C>A (n.*1124-4C>A)
c.*360-4C>A (n.*360-4C>A)
c.824-4C>A (n.824-4C>A)
c.1711-4C>A (n.1711-4C>A)
c.*1491-4C>A (n.*1491-4C>A)
c.1636-4C>A (n.1636-4C>A)
c.1648-4C>A (n.1648-4C>A)
c.1858-4C>A (n.1858-4C>A)
n.887-4C>A
n.2390-4C>A
n.171-4C>A
c.1285-4C>A (n.1285-4C>A)
n.1657-4C>A
c.730-4C>A (n.730-4C>A)
n.1594-4C>A
n.1670-4C>A
 gnomAD v4
16g.70483976dupCA8144210COG4c.*1787-4dup (n.*1787-4dup)
c.1752dup (p.Ter585LeuextTer3)
c.*1640-4dup (n.*1640-4dup)
c.*159-4dup (n.*159-4dup)
c.1744-4dup (n.1744-4dup)
c.*1213-4dup (n.*1213-4dup)
n.1718-4dup
n.2484-4dup
c.*1124-4dup (n.*1124-4dup)
c.*360-4dup (n.*360-4dup)
c.824-4dup (n.824-4dup)
c.1711-4dup (n.1711-4dup)
c.*1491-4dup (n.*1491-4dup)
c.1636-4dup (n.1636-4dup)
c.1648-4dup (n.1648-4dup)
c.1858-4dup (n.1858-4dup)
n.887-4dup
n.2390-4dup
n.171-4dup
c.1285-4dup (n.1285-4dup)
n.1657-4dup
c.730-4dup (n.730-4dup)
n.1594-4dup
n.1670-4dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.70483976delCA2634068633COG4c.*1787-4del (n.*1787-4del)
c.1752del (p.Ter585ArgextTer?)
c.*1640-4del (n.*1640-4del)
c.*159-4del (n.*159-4del)
c.1744-4del (n.1744-4del)
c.*1213-4del (n.*1213-4del)
n.1718-4del
n.2484-4del
c.*1124-4del (n.*1124-4del)
c.*360-4del (n.*360-4del)
c.824-4del (n.824-4del)
c.1711-4del (n.1711-4del)
c.*1491-4del (n.*1491-4del)
c.1636-4del (n.1636-4del)
c.1648-4del (n.1648-4del)
c.1858-4del (n.1858-4del)
n.887-4del
n.2390-4del
n.171-4del
c.1285-4del (n.1285-4del)
n.1657-4del
c.730-4del (n.730-4del)
n.1594-4del
n.1670-4del
 gnomAD v4
16g.70483974G>ACA8144211COG4c.*1787-5C>T (n.*1787-5C>T)
c.1751C>T (p.Pro584Leu)
c.*1640-5C>T (n.*1640-5C>T)
c.*159-5C>T (n.*159-5C>T)
c.1744-5C>T (n.1744-5C>T)
c.*1213-5C>T (n.*1213-5C>T)
n.1718-5C>T
n.2484-5C>T
c.*1124-5C>T (n.*1124-5C>T)
c.*360-5C>T (n.*360-5C>T)
c.824-5C>T (n.824-5C>T)
c.1711-5C>T (n.1711-5C>T)
c.*1491-5C>T (n.*1491-5C>T)
c.1636-5C>T (n.1636-5C>T)
c.1648-5C>T (n.1648-5C>T)
c.1858-5C>T (n.1858-5C>T)
n.887-5C>T
n.2390-5C>T
n.171-5C>T
c.1285-5C>T (n.1285-5C>T)
n.1657-5C>T
c.730-5C>T (n.730-5C>T)
n.1594-5C>T
n.1670-5C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70483974G=CA2230762989COG4c.*1787-5C= (n.*1787-5C=)
c.1751C= (p.Pro584=)
c.*1640-5C= (n.*1640-5C=)
c.*159-5C= (n.*159-5C=)
c.1744-5C= (n.1744-5C=)
c.*1213-5C= (n.*1213-5C=)
n.1718-5C=
n.2484-5C=
c.*1124-5C= (n.*1124-5C=)
c.*360-5C= (n.*360-5C=)
c.824-5C= (n.824-5C=)
c.1711-5C= (n.1711-5C=)
c.*1491-5C= (n.*1491-5C=)
c.1636-5C= (n.1636-5C=)
c.1648-5C= (n.1648-5C=)
c.1858-5C= (n.1858-5C=)
n.887-5C=
n.2390-5C=
n.171-5C=
c.1285-5C= (n.1285-5C=)
n.1657-5C=
c.730-5C= (n.730-5C=)
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n.1670-5C=
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c.*1640-6C>A (n.*1640-6C>A)
c.*159-6C>A (n.*159-6C>A)
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c.*1213-6C>A (n.*1213-6C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*1213-7C>A (n.*1213-7C>A)
n.1718-7C>A
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c.*360-7C>A (n.*360-7C>A)
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c.*1491-7C>A (n.*1491-7C>A)
c.1636-7C>A (n.1636-7C>A)
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n.1594-7C>A
n.1670-7C>A
 gnomAD v4
16g.70483977A=CA2230762992COG4c.*1787-8T= (n.*1787-8T=)
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c.1748T>C (p.Leu583Pro)
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n.2484-8T>C
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n.1657-8T>C
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n.1594-8T>C
n.1670-8T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.70483979A=CA2230762995COG4c.*1787-10T= (n.*1787-10T=)
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c.*1491-10T>C (n.*1491-10T>C)
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c.1648-10T>C (n.1648-10T>C)
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n.887-10T>C
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n.1657-10T>C
c.730-10T>C (n.730-10T>C)
n.1594-10T>C
n.1670-10T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70483980A=CA2230762996COG4c.*1787-11T= (n.*1787-11T=)
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n.1670-11T=
16g.70483980A>GCA2230762997COG4c.*1787-11T>C (n.*1787-11T>C)
c.1745T>C (p.Val582Ala)
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c.1744-11T>C (n.1744-11T>C)
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n.1718-11T>C
n.2484-11T>C
c.*1124-11T>C (n.*1124-11T>C)
c.*360-11T>C (n.*360-11T>C)
c.824-11T>C (n.824-11T>C)
c.1711-11T>C (n.1711-11T>C)
c.*1491-11T>C (n.*1491-11T>C)
c.1636-11T>C (n.1636-11T>C)
c.1648-11T>C (n.1648-11T>C)
c.1858-11T>C (n.1858-11T>C)
n.887-11T>C
n.2390-11T>C
n.171-11T>C
c.1285-11T>C (n.1285-11T>C)
n.1657-11T>C
c.730-11T>C (n.730-11T>C)
n.1594-11T>C
n.1670-11T>C
 dbSNP
16g.70483981C>GCA2634068646COG4c.*1787-12G>C (n.*1787-12G>C)
c.1744G>C (p.Val582Leu)
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c.*159-12G>C (n.*159-12G>C)
c.1744-12G>C (n.1744-12G>C)
c.*1213-12G>C (n.*1213-12G>C)
n.1718-12G>C
n.2484-12G>C
c.*1124-12G>C (n.*1124-12G>C)
c.*360-12G>C (n.*360-12G>C)
c.824-12G>C (n.824-12G>C)
c.1711-12G>C (n.1711-12G>C)
c.*1491-12G>C (n.*1491-12G>C)
c.1636-12G>C (n.1636-12G>C)
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c.1858-12G>C (n.1858-12G>C)
n.887-12G>C
n.2390-12G>C
n.171-12G>C
c.1285-12G>C (n.1285-12G>C)
n.1657-12G>C
c.730-12G>C (n.730-12G>C)
n.1594-12G>C
n.1670-12G>C
 gnomAD v4
16g.70483981C>TCA2634068648COG4c.*1787-12G>A (n.*1787-12G>A)
c.1744G>A (p.Val582Ile)
c.*1640-12G>A (n.*1640-12G>A)
c.*159-12G>A (n.*159-12G>A)
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n.1718-12G>A
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c.1711-12G>A (n.1711-12G>A)
c.*1491-12G>A (n.*1491-12G>A)
c.1636-12G>A (n.1636-12G>A)
c.1648-12G>A (n.1648-12G>A)
c.1858-12G>A (n.1858-12G>A)
n.887-12G>A
n.2390-12G>A
n.171-12G>A
c.1285-12G>A (n.1285-12G>A)
n.1657-12G>A
c.730-12G>A (n.730-12G>A)
n.1594-12G>A
n.1670-12G>A
 gnomAD v4
16g.70483982A=CA2230762999COG4c.*1787-13T= (n.*1787-13T=)
c.1743T= (p.Ser581=)
c.*1640-13T= (n.*1640-13T=)
c.*159-13T= (n.*159-13T=)
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c.*1213-13T= (n.*1213-13T=)
n.1718-13T=
n.2484-13T=
c.*1124-13T= (n.*1124-13T=)
c.*360-13T= (n.*360-13T=)
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c.1711-13T= (n.1711-13T=)
c.*1491-13T= (n.*1491-13T=)
c.1636-13T= (n.1636-13T=)
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n.2390-13T=
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n.1657-13T=
c.730-13T= (n.730-13T=)
n.1594-13T=
n.1670-13T=
16g.70483982A>GCA283483639COG4c.*1787-13T>C (n.*1787-13T>C)
c.1743T>C (p.Ser581=)
c.*1640-13T>C (n.*1640-13T>C)
c.*159-13T>C (n.*159-13T>C)
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n.2484-13T>C
c.*1124-13T>C (n.*1124-13T>C)
c.*360-13T>C (n.*360-13T>C)
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c.1711-13T>C (n.1711-13T>C)
c.*1491-13T>C (n.*1491-13T>C)
c.1636-13T>C (n.1636-13T>C)
c.1648-13T>C (n.1648-13T>C)
c.1858-13T>C (n.1858-13T>C)
n.887-13T>C
n.2390-13T>C
n.171-13T>C
c.1285-13T>C (n.1285-13T>C)
n.1657-13T>C
c.730-13T>C (n.730-13T>C)
n.1594-13T>C
n.1670-13T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.70483982A>TCA623218238COG4c.*1787-13T>A (n.*1787-13T>A)
c.1743T>A (p.Ser581Arg)
c.*1640-13T>A (n.*1640-13T>A)
c.*159-13T>A (n.*159-13T>A)
c.1744-13T>A (n.1744-13T>A)
c.*1213-13T>A (n.*1213-13T>A)
n.1718-13T>A
n.2484-13T>A
c.*1124-13T>A (n.*1124-13T>A)
c.*360-13T>A (n.*360-13T>A)
c.824-13T>A (n.824-13T>A)
c.1711-13T>A (n.1711-13T>A)
c.*1491-13T>A (n.*1491-13T>A)
c.1636-13T>A (n.1636-13T>A)
c.1648-13T>A (n.1648-13T>A)
c.1858-13T>A (n.1858-13T>A)
n.887-13T>A
n.2390-13T>A
n.171-13T>A
c.1285-13T>A (n.1285-13T>A)
n.1657-13T>A
c.730-13T>A (n.730-13T>A)
n.1594-13T>A
n.1670-13T>A
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n.1670-14G>A
 dbSNP gnomAD v2
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n.1670-14dup
 gnomAD v4
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n.1594-15A>G
n.1670-15A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70483984T=CA2230763004COG4c.*1787-15A= (n.*1787-15A=)
c.1741A= (p.Ser581=)
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n.1594-16C>T
n.1670-16C>T
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n.1594-16C>A
n.1670-16C>A
 gnomAD v4
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n.1594-17G>C
n.1670-17G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1594-17G>A
n.1670-17G>A
 gnomAD v4
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c.1738A>G (p.Ser580Gly)
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n.1657-18A>G
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n.1670-18A>G
 gnomAD v4
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n.1718-19C>T
n.2484-19C>T
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n.887-19C>T
n.2390-19C>T
n.171-19C>T
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c.730-19C>T (n.730-19C>T)
n.1594-19C>T
n.1670-19C>T
 gnomAD v4
16g.70483988G>CCA8144214COG4c.*1787-19C>G (n.*1787-19C>G)
c.1737C>G (p.Tyr579Ter)
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n.1594-19C>G
n.1670-19C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.70483988G=CA2230763007COG4c.*1787-19C= (n.*1787-19C=)
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c.1858-19C= (n.1858-19C=)
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c.730-19C= (n.730-19C=)
n.1594-19C=
n.1670-19C=
16g.70483988G>TCA723363664COG4c.*1787-19C>A (n.*1787-19C>A)
c.1737C>A (p.Tyr579Ter)
c.*1640-19C>A (n.*1640-19C>A)
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n.1670-22T>C
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n.1594-23C>T
n.1670-23C>T
 dbSNP
16g.70483992G=CA2230763010COG4c.*1787-23C= (n.*1787-23C=)
c.1733C= (p.Ser578=)
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n.887-23C>A
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n.1657-23C>A
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n.1594-23C>A
n.1670-23C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.70483993A=CA2230763012COG4c.*1787-24T= (n.*1787-24T=)
c.1732T= (p.Ser578=)
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n.1670-24T=
16g.70483993A>GCA283483669COG4c.*1787-24T>C (n.*1787-24T>C)
c.1732T>C (p.Ser578Pro)
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n.2484-24T>C
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c.*1491-24T>C (n.*1491-24T>C)
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n.887-24T>C
n.2390-24T>C
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c.730-24T>C (n.730-24T>C)
n.1594-24T>C
n.1670-24T>C
 dbSNP
16g.70483994C>TCA2634068674COG4c.*1787-25G>A (n.*1787-25G>A)
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c.*1640-25G>A (n.*1640-25G>A)
c.*159-25G>A (n.*159-25G>A)
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n.1718-25G>A
n.2484-25G>A
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n.887-25G>A
n.2390-25G>A
n.171-25G>A
c.1285-25G>A (n.1285-25G>A)
n.1657-25G>A
c.730-25G>A (n.730-25G>A)
n.1594-25G>A
n.1670-25G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.70483995delCA2634068673COG4c.*1787-25del (n.*1787-25del)
c.1731del (p.Trp577CysfsTer?)
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n.1718-25del
n.2484-25del
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n.2390-25del
n.171-25del
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n.1594-25del
n.1670-25del
 gnomAD v4
16g.70483995C>TCA2634068675COG4c.*1787-26G>A (n.*1787-26G>A)
c.1730G>A (p.Trp577Ter)
c.*1640-26G>A (n.*1640-26G>A)
c.*159-26G>A (n.*159-26G>A)
c.1744-26G>A (n.1744-26G>A)
c.*1213-26G>A (n.*1213-26G>A)
n.1718-26G>A
n.2484-26G>A
c.*1124-26G>A (n.*1124-26G>A)
c.*360-26G>A (n.*360-26G>A)
c.824-26G>A (n.824-26G>A)
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c.*1491-26G>A (n.*1491-26G>A)
c.1636-26G>A (n.1636-26G>A)
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n.887-26G>A
n.2390-26G>A
n.171-26G>A
c.1285-26G>A (n.1285-26G>A)
n.1657-26G>A
c.730-26G>A (n.730-26G>A)
n.1594-26G>A
n.1670-26G>A
 gnomAD v4
16g.70483996A>GCA2634068676COG4c.*1787-27T>C (n.*1787-27T>C)
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n.2484-27T>C
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n.887-27T>C
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n.1657-27T>C
c.730-27T>C (n.730-27T>C)
n.1594-27T>C
n.1670-27T>C
 gnomAD v4
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n.887-27dup
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n.1657-27dup
c.730-27dup (n.730-27dup)
n.1594-27dup
n.1670-27dup
16g.70483997C=CA2230763014COG4c.*1787-28G= (n.*1787-28G=)
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c.730-28G= (n.730-28G=)
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n.1670-28G=
16g.70483997C>TCA623218239COG4c.*1787-28G>A (n.*1787-28G>A)
c.1728G>A (p.Arg576=)
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c.*159-28G>A (n.*159-28G>A)
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n.1718-28G>A
n.2484-28G>A
c.*1124-28G>A (n.*1124-28G>A)
c.*360-28G>A (n.*360-28G>A)
c.824-28G>A (n.824-28G>A)
c.1711-28G>A (n.1711-28G>A)
c.*1491-28G>A (n.*1491-28G>A)
c.1636-28G>A (n.1636-28G>A)
c.1648-28G>A (n.1648-28G>A)
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n.887-28G>A
n.2390-28G>A
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n.1594-28G>A
n.1670-28G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70483998C>ACA2634068679COG4c.*1787-29G>T (n.*1787-29G>T)
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c.*1213-29G>T (n.*1213-29G>T)
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n.2484-29G>T
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 gnomAD v4
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n.1594-29G>C
n.1670-29G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70483998C>TCA8144217COG4c.*1787-29G>A (n.*1787-29G>A)
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n.1670-29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1670-30C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2484-30C>A
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n.887-30C>A
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n.1594-30C>A
n.1670-30C>A
 gnomAD v4
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c.730-32C>T (n.730-32C>T)
n.1594-32C>T
n.1670-32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70484001G>CCA623218241COG4c.*1787-32C>G (n.*1787-32C>G)
c.1724C>G (p.Ala575Gly)
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 dbSNP gnomAD v2
16g.70484001G=CA2230763021COG4c.*1787-32C= (n.*1787-32C=)
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n.887-32C>A
n.2390-32C>A
n.171-32C>A
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n.1657-32C>A
c.730-32C>A (n.730-32C>A)
n.1594-32C>A
n.1670-32C>A
 gnomAD v4
16g.70484002C>ACA2634068691COG4c.*1787-33G>T (n.*1787-33G>T)
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c.1858-33G>T (n.1858-33G>T)
n.887-33G>T
n.2390-33G>T
n.171-33G>T
c.1285-33G>T (n.1285-33G>T)
n.1657-33G>T
c.730-33G>T (n.730-33G>T)
n.1594-33G>T
n.1670-33G>T
 gnomAD v4
16g.70484002C=CA2230763025COG4c.*1787-33G= (n.*1787-33G=)
c.1723G= (p.Ala575=)
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c.730-33G= (n.730-33G=)
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n.1670-33G=
16g.70484002C>TCA623218242COG4c.*1787-33G>A (n.*1787-33G>A)
c.1723G>A (p.Ala575Thr)
c.*1640-33G>A (n.*1640-33G>A)
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n.887-33G>A
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n.171-33G>A
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n.1670-33G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1594-34T>G
n.1670-34T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1594-35G>T
n.1670-35G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.70484004C=CA2230763030COG4c.*1787-35G= (n.*1787-35G=)
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n.1594-35G>C
n.1670-35G>C
 dbSNP
16g.70484004C>TCA8144221COG4c.*1787-35G>A (n.*1787-35G>A)
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n.887-35G>A
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n.1594-35G>A
n.1670-35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70484005G>ACA8144222COG4c.*1787-36C>T (n.*1787-36C>T)
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c.*1491-36C>T (n.*1491-36C>T)
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n.1594-36C>T
n.1670-36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70484005G>CCA978680317COG4c.*1787-36C>G (n.*1787-36C>G)
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n.887-36C>G
n.2390-36C>G
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n.1594-36C>G
n.1670-36C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70484005G=CA2230763034COG4c.*1787-36C= (n.*1787-36C=)
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16g.70484005G>TCA2634068695COG4c.*1787-36C>A (n.*1787-36C>A)
c.1720C>A (p.Arg574Ser)
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c.*159-36C>A (n.*159-36C>A)
c.1744-36C>A (n.1744-36C>A)
c.*1213-36C>A (n.*1213-36C>A)
n.1718-36C>A
n.2484-36C>A
c.*1124-36C>A (n.*1124-36C>A)
c.*360-36C>A (n.*360-36C>A)
c.824-36C>A (n.824-36C>A)
c.1711-36C>A (n.1711-36C>A)
c.*1491-36C>A (n.*1491-36C>A)
c.1636-36C>A (n.1636-36C>A)
c.1648-36C>A (n.1648-36C>A)
c.1858-36C>A (n.1858-36C>A)
n.887-36C>A
n.2390-36C>A
n.171-36C>A
c.1285-36C>A (n.1285-36C>A)
n.1657-36C>A
c.730-36C>A (n.730-36C>A)
n.1594-36C>A
n.1670-36C>A
 gnomAD v4
16g.70484006C>ACA623218243COG4c.*1787-37G>T (n.*1787-37G>T)
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c.*159-37G>T (n.*159-37G>T)
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n.1718-37G>T
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n.887-37G>T
n.2390-37G>T
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n.1594-37G>T
n.1670-37G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.70484006C=CA2230763036COG4c.*1787-37G= (n.*1787-37G=)
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n.1670-37G=
16g.70484006C>TCA8144223COG4c.*1787-37G>A (n.*1787-37G>A)
c.1719G>A (p.Thr573=)
c.*1640-37G>A (n.*1640-37G>A)
c.*159-37G>A (n.*159-37G>A)
c.1744-37G>A (n.1744-37G>A)
c.*1213-37G>A (n.*1213-37G>A)
n.1718-37G>A
n.2484-37G>A
c.*1124-37G>A (n.*1124-37G>A)
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c.824-37G>A (n.824-37G>A)
c.1711-37G>A (n.1711-37G>A)
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c.1858-37G>A (n.1858-37G>A)
n.887-37G>A
n.2390-37G>A
n.171-37G>A
c.1285-37G>A (n.1285-37G>A)
n.1657-37G>A
c.730-37G>A (n.730-37G>A)
n.1594-37G>A
n.1670-37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70484007G>ACA8144225COG4c.*1787-38C>T (n.*1787-38C>T)
c.1718C>T (p.Thr573Met)
c.*1640-38C>T (n.*1640-38C>T)
c.*159-38C>T (n.*159-38C>T)
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n.1718-38C>T
n.2484-38C>T
c.*1124-38C>T (n.*1124-38C>T)
c.*360-38C>T (n.*360-38C>T)
c.824-38C>T (n.824-38C>T)
c.1711-38C>T (n.1711-38C>T)
c.*1491-38C>T (n.*1491-38C>T)
c.1636-38C>T (n.1636-38C>T)
c.1648-38C>T (n.1648-38C>T)
c.1858-38C>T (n.1858-38C>T)
n.887-38C>T
n.2390-38C>T
n.171-38C>T
c.1285-38C>T (n.1285-38C>T)
n.1657-38C>T
c.730-38C>T (n.730-38C>T)
n.1594-38C>T
n.1670-38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70484007G=CA2230763039COG4c.*1787-38C= (n.*1787-38C=)
c.1718C= (p.Thr573=)
c.*1640-38C= (n.*1640-38C=)
c.*159-38C= (n.*159-38C=)
c.1744-38C= (n.1744-38C=)
c.*1213-38C= (n.*1213-38C=)
n.1718-38C=
n.2484-38C=
c.*1124-38C= (n.*1124-38C=)
c.*360-38C= (n.*360-38C=)
c.824-38C= (n.824-38C=)
c.1711-38C= (n.1711-38C=)
c.*1491-38C= (n.*1491-38C=)
c.1636-38C= (n.1636-38C=)
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c.*159-38C>A (n.*159-38C>A)
c.1744-38C>A (n.1744-38C>A)
c.*1213-38C>A (n.*1213-38C>A)
n.1718-38C>A
n.2484-38C>A
c.*1124-38C>A (n.*1124-38C>A)
c.*360-38C>A (n.*360-38C>A)
c.824-38C>A (n.824-38C>A)
c.1711-38C>A (n.1711-38C>A)
c.*1491-38C>A (n.*1491-38C>A)
c.1636-38C>A (n.1636-38C>A)
c.1648-38C>A (n.1648-38C>A)
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n.887-38C>A
n.2390-38C>A
n.171-38C>A
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n.1657-38C>A
c.730-38C>A (n.730-38C>A)
n.1594-38C>A
n.1670-38C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70484008_70484009delinsTGCA2230763040COG4c.*1787-40_*1787-39delinsCA (n.*1787-40_*1787-39delinsCA)
c.1716_1717delinsCA (p.Pro572=)
c.*1640-40_*1640-39delinsCA (n.*1640-40_*1640-39delinsCA)
c.*159-40_*159-39delinsCA (n.*159-40_*159-39delinsCA)
c.1744-40_1744-39delinsCA (n.1744-40_1744-39delinsCA)
c.*1213-40_*1213-39delinsCA (n.*1213-40_*1213-39delinsCA)
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c.*360-40_*360-39delinsCA (n.*360-40_*360-39delinsCA)
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c.1711-40_1711-39delinsCA (n.1711-40_1711-39delinsCA)
c.*1491-40_*1491-39delinsCA (n.*1491-40_*1491-39delinsCA)
c.1636-40_1636-39delinsCA (n.1636-40_1636-39delinsCA)
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c.1858-40_1858-39delinsCA (n.1858-40_1858-39delinsCA)
n.887-40_887-39delinsCA
n.2390-40_2390-39delinsCA
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n.1670-40_1670-39delinsCA
16g.70484009G>ACA2634068704COG4c.*1787-40C>T (n.*1787-40C>T)
c.1716C>T (p.Pro572=)
c.*1640-40C>T (n.*1640-40C>T)
c.*159-40C>T (n.*159-40C>T)
c.1744-40C>T (n.1744-40C>T)
c.*1213-40C>T (n.*1213-40C>T)
n.1718-40C>T
n.2484-40C>T
c.*1124-40C>T (n.*1124-40C>T)
c.*360-40C>T (n.*360-40C>T)
c.824-40C>T (n.824-40C>T)
c.1711-40C>T (n.1711-40C>T)
c.*1491-40C>T (n.*1491-40C>T)
c.1636-40C>T (n.1636-40C>T)
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n.887-40C>T
n.2390-40C>T
n.171-40C>T
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n.1657-40C>T
c.730-40C>T (n.730-40C>T)
n.1594-40C>T
n.1670-40C>T
 gnomAD v4
16g.70484009G>TCA2634068705COG4c.*1787-40C>A (n.*1787-40C>A)
c.1716C>A (p.Pro572=)
c.*1640-40C>A (n.*1640-40C>A)
c.*159-40C>A (n.*159-40C>A)
c.1744-40C>A (n.1744-40C>A)
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n.1718-40C>A
n.2484-40C>A
c.*1124-40C>A (n.*1124-40C>A)
c.*360-40C>A (n.*360-40C>A)
c.824-40C>A (n.824-40C>A)
c.1711-40C>A (n.1711-40C>A)
c.*1491-40C>A (n.*1491-40C>A)
c.1636-40C>A (n.1636-40C>A)
c.1648-40C>A (n.1648-40C>A)
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n.887-40C>A
n.2390-40C>A
n.171-40C>A
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n.1657-40C>A
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n.1594-40C>A
n.1670-40C>A
 gnomAD v4
16g.70484011delCA623218244COG4c.*1787-40del (n.*1787-40del)
c.1716del (p.Thr573ArgfsTer?)
c.*1640-40del (n.*1640-40del)
c.*159-40del (n.*159-40del)
c.1744-40del (n.1744-40del)
c.*1213-40del (n.*1213-40del)
n.1718-40del
n.2484-40del
c.*1124-40del (n.*1124-40del)
c.*360-40del (n.*360-40del)
c.824-40del (n.824-40del)
c.1711-40del (n.1711-40del)
c.*1491-40del (n.*1491-40del)
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n.887-40del
n.2390-40del
n.171-40del
c.1285-40del (n.1285-40del)
n.1657-40del
c.730-40del (n.730-40del)
n.1594-40del
n.1670-40del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.70484010G>ACA8144226COG4c.*1787-41C>T (n.*1787-41C>T)
c.1715C>T (p.Pro572Leu)
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n.2484-41C>T
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c.*1491-41C>T (n.*1491-41C>T)
c.1636-41C>T (n.1636-41C>T)
c.1648-41C>T (n.1648-41C>T)
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n.887-41C>T
n.2390-41C>T
n.171-41C>T
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n.1657-41C>T
c.730-41C>T (n.730-41C>T)
n.1594-41C>T
n.1670-41C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.70484010G=CA2230763042COG4c.*1787-41C= (n.*1787-41C=)
c.1715C= (p.Pro572=)
c.*1640-41C= (n.*1640-41C=)
c.*159-41C= (n.*159-41C=)
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c.*1124-41C= (n.*1124-41C=)
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16g.70484010G>TCA2634068707COG4c.*1787-41C>A (n.*1787-41C>A)
c.1715C>A (p.Pro572His)
c.*1640-41C>A (n.*1640-41C>A)
c.*159-41C>A (n.*159-41C>A)
c.1744-41C>A (n.1744-41C>A)
c.*1213-41C>A (n.*1213-41C>A)
n.1718-41C>A
n.2484-41C>A
c.*1124-41C>A (n.*1124-41C>A)
c.*360-41C>A (n.*360-41C>A)
c.824-41C>A (n.824-41C>A)
c.1711-41C>A (n.1711-41C>A)
c.*1491-41C>A (n.*1491-41C>A)
c.1636-41C>A (n.1636-41C>A)
c.1648-41C>A (n.1648-41C>A)
c.1858-41C>A (n.1858-41C>A)
n.887-41C>A
n.2390-41C>A
n.171-41C>A
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n.1657-41C>A
c.730-41C>A (n.730-41C>A)
n.1594-41C>A
n.1670-41C>A
 gnomAD v4
16g.70484011G>ACA623218245COG4c.*1787-42C>T (n.*1787-42C>T)
c.1714C>T (p.Pro572Ser)
c.*1640-42C>T (n.*1640-42C>T)
c.*159-42C>T (n.*159-42C>T)
c.1744-42C>T (n.1744-42C>T)
c.*1213-42C>T (n.*1213-42C>T)
n.1718-42C>T
n.2484-42C>T
c.*1124-42C>T (n.*1124-42C>T)
c.*360-42C>T (n.*360-42C>T)
c.824-42C>T (n.824-42C>T)
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c.*1491-42C>T (n.*1491-42C>T)
c.1636-42C>T (n.1636-42C>T)
c.1648-42C>T (n.1648-42C>T)
c.1858-42C>T (n.1858-42C>T)
n.887-42C>T
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n.171-42C>T
c.1285-42C>T (n.1285-42C>T)
n.1657-42C>T
c.730-42C>T (n.730-42C>T)
n.1594-42C>T
n.1670-42C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70484011G=CA2230763044COG4c.*1787-42C= (n.*1787-42C=)
c.1714C= (p.Pro572=)
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c.*159-42C= (n.*159-42C=)
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c.*1124-42C= (n.*1124-42C=)
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16g.70484011G>TCA2576047437COG4c.*1787-42C>A (n.*1787-42C>A)
c.1714C>A (p.Pro572Thr)
c.*1640-42C>A (n.*1640-42C>A)
c.*159-42C>A (n.*159-42C>A)
c.1744-42C>A (n.1744-42C>A)
c.*1213-42C>A (n.*1213-42C>A)
n.1718-42C>A
n.2484-42C>A
c.*1124-42C>A (n.*1124-42C>A)
c.*360-42C>A (n.*360-42C>A)
c.824-42C>A (n.824-42C>A)
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c.*1491-42C>A (n.*1491-42C>A)
c.1636-42C>A (n.1636-42C>A)
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c.1858-42C>A (n.1858-42C>A)
n.887-42C>A
n.2390-42C>A
n.171-42C>A
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n.1657-42C>A
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n.1594-42C>A
n.1670-42C>A
 gnomAD v4
16g.70484012C>ACA2634068712COG4c.*1787-43G>T (n.*1787-43G>T)
c.1713G>T (p.Trp571Cys)
c.*1640-43G>T (n.*1640-43G>T)
c.*159-43G>T (n.*159-43G>T)
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n.887-43G>T
n.2390-43G>T
n.171-43G>T
c.1285-43G>T (n.1285-43G>T)
n.1657-43G>T
c.730-43G>T (n.730-43G>T)
n.1594-43G>T
n.1670-43G>T
 gnomAD v4
16g.70484012C=CA2230763048COG4c.*1787-43G= (n.*1787-43G=)
c.1713G= (p.Trp571=)
c.*1640-43G= (n.*1640-43G=)
c.*159-43G= (n.*159-43G=)
c.1744-43G= (n.1744-43G=)
c.*1213-43G= (n.*1213-43G=)
n.1718-43G=
n.2484-43G=
c.*1124-43G= (n.*1124-43G=)
c.*360-43G= (n.*360-43G=)
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c.1711-43G= (n.1711-43G=)
c.*1491-43G= (n.*1491-43G=)
c.1636-43G= (n.1636-43G=)
c.1648-43G= (n.1648-43G=)
c.1858-43G= (n.1858-43G=)
n.887-43G=
n.2390-43G=
n.171-43G=
c.1285-43G= (n.1285-43G=)
n.1657-43G=
c.730-43G= (n.730-43G=)
n.1594-43G=
n.1670-43G=
16g.70484012C>TCA2230763049COG4c.*1787-43G>A (n.*1787-43G>A)
c.1713G>A (p.Trp571Ter)
c.*1640-43G>A (n.*1640-43G>A)
c.*159-43G>A (n.*159-43G>A)
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c.*1213-43G>A (n.*1213-43G>A)
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c.1713del (p.Trp571CysfsTer?)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1670-45T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.70484015T=CA2230763054COG4c.*1787-46A= (n.*1787-46A=)
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 gnomAD v4
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n.887-47C>A
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n.1670-47C>A
 gnomAD v4
16g.70484017G>ACA2634068719COG4c.*1787-48C>T (n.*1787-48C>T)
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 gnomAD v4
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n.887-48C>A
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n.1657-48C>A
c.730-48C>A (n.730-48C>A)
n.1594-48C>A
n.1670-48C>A
 gnomAD v4
16g.70484018G>ACA283483704COG4c.*1787-49C>T (n.*1787-49C>T)
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n.887-49C>T
n.2390-49C>T
n.171-49C>T
c.1285-49C>T (n.1285-49C>T)
n.1657-49C>T
c.730-49C>T (n.730-49C>T)
n.1594-49C>T
n.1670-49C>T
 dbSNP
16g.70484018G=CA2230763056COG4c.*1787-49C= (n.*1787-49C=)
c.1707C= (p.Leu569=)
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c.730-49C= (n.730-49C=)
n.1594-49C=
n.1670-49C=
16g.70484018G>TCA2576047439COG4c.*1787-49C>A (n.*1787-49C>A)
c.1707C>A (p.Leu569=)
c.*1640-49C>A (n.*1640-49C>A)
c.*159-49C>A (n.*159-49C>A)
c.1744-49C>A (n.1744-49C>A)
c.*1213-49C>A (n.*1213-49C>A)
n.1718-49C>A
n.2484-49C>A
c.*1124-49C>A (n.*1124-49C>A)
c.*360-49C>A (n.*360-49C>A)
c.824-49C>A (n.824-49C>A)
c.1711-49C>A (n.1711-49C>A)
c.*1491-49C>A (n.*1491-49C>A)
c.1636-49C>A (n.1636-49C>A)
c.1648-49C>A (n.1648-49C>A)
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n.887-49C>A
n.2390-49C>A
n.171-49C>A
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n.1657-49C>A
c.730-49C>A (n.730-49C>A)
n.1594-49C>A
n.1670-49C>A
 gnomAD v4
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n.2484-50T>G
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n.1594-50T>G
n.1670-50T>G
 gnomAD v4
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n.2484-51C>G
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n.1670-51C>G
 gnomAD v4
16g.70484020G>TCA2576047440COG4c.*1787-51C>A (n.*1787-51C>A)
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n.2484-51C>A
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n.887-51C>A
n.2390-51C>A
n.171-51C>A
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n.1657-51C>A
c.730-51C>A (n.730-51C>A)
n.1594-51C>A
n.1670-51C>A
 gnomAD v4
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n.2484-52A>T
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n.1670-52A>T
16g.70484022G>ACA2634068722COG4c.*1787-53C>T (n.*1787-53C>T)
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n.2484-53C>T
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c.*1491-53C>T (n.*1491-53C>T)
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n.1594-53C>T
n.1670-53C>T
 gnomAD v4
16g.70484022G>TCA2634068723COG4c.*1787-53C>A (n.*1787-53C>A)
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n.2484-53C>A
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c.824-53C>A (n.824-53C>A)
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c.*1491-53C>A (n.*1491-53C>A)
c.1636-53C>A (n.1636-53C>A)
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n.887-53C>A
n.2390-53C>A
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c.1285-53C>A (n.1285-53C>A)
n.1657-53C>A
c.730-53C>A (n.730-53C>A)
n.1594-53C>A
n.1670-53C>A
 gnomAD v4
16g.70484023T>ACA2634068724COG4c.*1787-54A>T (n.*1787-54A>T)
c.1702A>T (p.Thr568Ser)
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n.1718-54A>T
n.2484-54A>T
c.*1124-54A>T (n.*1124-54A>T)
c.*360-54A>T (n.*360-54A>T)
c.824-54A>T (n.824-54A>T)
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c.*1491-54A>T (n.*1491-54A>T)
c.1636-54A>T (n.1636-54A>T)
c.1648-54A>T (n.1648-54A>T)
c.1858-54A>T (n.1858-54A>T)
n.887-54A>T
n.2390-54A>T
n.171-54A>T
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n.1657-54A>T
c.730-54A>T (n.730-54A>T)
n.1594-54A>T
n.1670-54A>T
 gnomAD v4
16g.70484023T>CCA2576047441COG4c.*1787-54A>G (n.*1787-54A>G)
c.1702A>G (p.Thr568Ala)
c.*1640-54A>G (n.*1640-54A>G)
c.*159-54A>G (n.*159-54A>G)
c.1744-54A>G (n.1744-54A>G)
c.*1213-54A>G (n.*1213-54A>G)
n.1718-54A>G
n.2484-54A>G
c.*1124-54A>G (n.*1124-54A>G)
c.*360-54A>G (n.*360-54A>G)
c.824-54A>G (n.824-54A>G)
c.1711-54A>G (n.1711-54A>G)
c.*1491-54A>G (n.*1491-54A>G)
c.1636-54A>G (n.1636-54A>G)
c.1648-54A>G (n.1648-54A>G)
c.1858-54A>G (n.1858-54A>G)
n.887-54A>G
n.2390-54A>G
n.171-54A>G
c.1285-54A>G (n.1285-54A>G)
n.1657-54A>G
c.730-54A>G (n.730-54A>G)
n.1594-54A>G
n.1670-54A>G
16g.70484024G>ACA2634068727COG4c.*1787-55C>T (n.*1787-55C>T)
c.1701C>T (p.Leu567=)
c.*1640-55C>T (n.*1640-55C>T)
c.*159-55C>T (n.*159-55C>T)
c.1744-55C>T (n.1744-55C>T)
c.*1213-55C>T (n.*1213-55C>T)
n.1718-55C>T
n.2484-55C>T
c.*1124-55C>T (n.*1124-55C>T)
c.*360-55C>T (n.*360-55C>T)
c.824-55C>T (n.824-55C>T)
c.1711-55C>T (n.1711-55C>T)
c.*1491-55C>T (n.*1491-55C>T)
c.1636-55C>T (n.1636-55C>T)
c.1648-55C>T (n.1648-55C>T)
c.1858-55C>T (n.1858-55C>T)
n.887-55C>T
n.2390-55C>T
n.171-55C>T
c.1285-55C>T (n.1285-55C>T)
n.1657-55C>T
c.730-55C>T (n.730-55C>T)
n.1594-55C>T
n.1670-55C>T
 gnomAD v4
16g.70484024G>TCA2634068728COG4c.*1787-55C>A (n.*1787-55C>A)
c.1701C>A (p.Leu567=)
c.*1640-55C>A (n.*1640-55C>A)
c.*159-55C>A (n.*159-55C>A)
c.1744-55C>A (n.1744-55C>A)
c.*1213-55C>A (n.*1213-55C>A)
n.1718-55C>A
n.2484-55C>A
c.*1124-55C>A (n.*1124-55C>A)
c.*360-55C>A (n.*360-55C>A)
c.824-55C>A (n.824-55C>A)
c.1711-55C>A (n.1711-55C>A)
c.*1491-55C>A (n.*1491-55C>A)
c.1636-55C>A (n.1636-55C>A)
c.1648-55C>A (n.1648-55C>A)
c.1858-55C>A (n.1858-55C>A)
n.887-55C>A
n.2390-55C>A
n.171-55C>A
c.1285-55C>A (n.1285-55C>A)
n.1657-55C>A
c.730-55C>A (n.730-55C>A)
n.1594-55C>A
n.1670-55C>A
 gnomAD v4
16g.70484025A>CCA2576047442COG4c.*1787-56T>G (n.*1787-56T>G)
c.1700T>G (p.Leu567Arg)
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c.*159-56T>G (n.*159-56T>G)
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c.824-56T>G (n.824-56T>G)
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c.*1491-56T>G (n.*1491-56T>G)
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n.887-56T>G
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n.171-56T>G
c.1285-56T>G (n.1285-56T>G)
n.1657-56T>G
c.730-56T>G (n.730-56T>G)
n.1594-56T>G
n.1670-56T>G
16g.70484025A>GCA2634068731COG4c.*1787-56T>C (n.*1787-56T>C)
c.1700T>C (p.Leu567Pro)
c.*1640-56T>C (n.*1640-56T>C)
c.*159-56T>C (n.*159-56T>C)
c.1744-56T>C (n.1744-56T>C)
c.*1213-56T>C (n.*1213-56T>C)
n.1718-56T>C
n.2484-56T>C
c.*1124-56T>C (n.*1124-56T>C)
c.*360-56T>C (n.*360-56T>C)
c.824-56T>C (n.824-56T>C)
c.1711-56T>C (n.1711-56T>C)
c.*1491-56T>C (n.*1491-56T>C)
c.1636-56T>C (n.1636-56T>C)
c.1648-56T>C (n.1648-56T>C)
c.1858-56T>C (n.1858-56T>C)
n.887-56T>C
n.2390-56T>C
n.171-56T>C
c.1285-56T>C (n.1285-56T>C)
n.1657-56T>C
c.730-56T>C (n.730-56T>C)
n.1594-56T>C
n.1670-56T>C
 gnomAD v4
16g.70484026G>CCA623218247COG4c.*1787-57C>G (n.*1787-57C>G)
c.1699C>G (p.Leu567Val)
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c.1744-57C>G (n.1744-57C>G)
c.*1213-57C>G (n.*1213-57C>G)
n.1718-57C>G
n.2484-57C>G
c.*1124-57C>G (n.*1124-57C>G)
c.*360-57C>G (n.*360-57C>G)
c.824-57C>G (n.824-57C>G)
c.1711-57C>G (n.1711-57C>G)
c.*1491-57C>G (n.*1491-57C>G)
c.1636-57C>G (n.1636-57C>G)
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c.1858-57C>G (n.1858-57C>G)
n.887-57C>G
n.2390-57C>G
n.171-57C>G
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n.1657-57C>G
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n.1594-57C>G
n.1670-57C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70484026G=CA2230763059COG4c.*1787-57C= (n.*1787-57C=)
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n.1594-57C>A
n.1670-57C>A
 gnomAD v4
16g.70484027G>ACA656508555COG4c.*1787-58C>T (n.*1787-58C>T)
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n.1718-58C>T
n.2484-58C>T
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n.1594-58C>T
n.1670-58C>T
 COSMIC
16g.70484027G>CCA2576047443COG4c.*1787-58C>G (n.*1787-58C>G)
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n.887-58C>G
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n.1594-58C>G
n.1670-58C>G
 gnomAD v4
16g.70484027G>TCA2634068736COG4c.*1787-58C>A (n.*1787-58C>A)
c.1698C>A (p.Leu566=)
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n.1718-58C>A
n.2484-58C>A
c.*1124-58C>A (n.*1124-58C>A)
c.*360-58C>A (n.*360-58C>A)
c.824-58C>A (n.824-58C>A)
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c.*1491-58C>A (n.*1491-58C>A)
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n.887-58C>A
n.2390-58C>A
n.171-58C>A
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n.1594-58C>A
n.1670-58C>A
 gnomAD v4
16g.70484028A>GCA2634068737COG4c.*1787-59T>C (n.*1787-59T>C)
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n.1718-59T>C
n.2484-59T>C
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c.1858-59T>C (n.1858-59T>C)
n.887-59T>C
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c.1285-59T>C (n.1285-59T>C)
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c.730-59T>C (n.730-59T>C)
n.1594-59T>C
n.1670-59T>C
 gnomAD v4
16g.70484029G>ACA2634068739COG4c.*1787-60C>T (n.*1787-60C>T)
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c.*159-60C>T (n.*159-60C>T)
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c.*1213-60C>T (n.*1213-60C>T)
n.1718-60C>T
n.2484-60C>T
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c.*1491-60C>T (n.*1491-60C>T)
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n.887-60C>T
n.2390-60C>T
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n.1594-60C>T
n.1670-60C>T
 gnomAD v4
16g.70484029G>TCA2634068740COG4c.*1787-60C>A (n.*1787-60C>A)
c.1696C>A (p.Leu566Ile)
c.*1640-60C>A (n.*1640-60C>A)
c.*159-60C>A (n.*159-60C>A)
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n.1718-60C>A
n.2484-60C>A
c.*1124-60C>A (n.*1124-60C>A)
c.*360-60C>A (n.*360-60C>A)
c.824-60C>A (n.824-60C>A)
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c.*1491-60C>A (n.*1491-60C>A)
c.1636-60C>A (n.1636-60C>A)
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n.887-60C>A
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n.1657-60C>A
c.730-60C>A (n.730-60C>A)
n.1594-60C>A
n.1670-60C>A
 gnomAD v4
16g.70484030C>ACA2634068742COG4c.*1787-61G>T (n.*1787-61G>T)
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n.1718-61G>T
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c.*1491-61G>T (n.*1491-61G>T)
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n.887-61G>T
n.2390-61G>T
n.171-61G>T
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n.1657-61G>T
c.730-61G>T (n.730-61G>T)
n.1594-61G>T
n.1670-61G>T
 gnomAD v4
16g.70484030C=CA2230763060COG4c.*1787-61G= (n.*1787-61G=)
c.1695G= (p.Trp565=)
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c.*159-61G= (n.*159-61G=)
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n.2484-61G=
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n.1670-61G=
16g.70484030C>TCA978680325COG4c.*1787-61G>A (n.*1787-61G>A)
c.1695G>A (p.Trp565Ter)
c.*1640-61G>A (n.*1640-61G>A)
c.*159-61G>A (n.*159-61G>A)
c.1744-61G>A (n.1744-61G>A)
c.*1213-61G>A (n.*1213-61G>A)
n.1718-61G>A
n.2484-61G>A
c.*1124-61G>A (n.*1124-61G>A)
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c.*1491-61G>A (n.*1491-61G>A)
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n.887-61G>A
n.2390-61G>A
n.171-61G>A
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n.1657-61G>A
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n.1594-61G>A
n.1670-61G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70484031C>ACA2634068743COG4c.*1787-62G>T (n.*1787-62G>T)
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c.1636-62G>T (n.1636-62G>T)
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c.1858-62G>T (n.1858-62G>T)
n.887-62G>T
n.2390-62G>T
n.171-62G>T
c.1285-62G>T (n.1285-62G>T)
n.1657-62G>T
c.730-62G>T (n.730-62G>T)
n.1594-62G>T
n.1670-62G>T
 gnomAD v4
16g.70484031C>TCA2634068744COG4c.*1787-62G>A (n.*1787-62G>A)
c.1694G>A (p.Trp565Ter)
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c.1858-62G>A (n.1858-62G>A)
n.887-62G>A
n.2390-62G>A
n.171-62G>A
c.1285-62G>A (n.1285-62G>A)
n.1657-62G>A
c.730-62G>A (n.730-62G>A)
n.1594-62G>A
n.1670-62G>A
 gnomAD v4
16g.70484032A=CA2230763061COG4c.*1787-63T= (n.*1787-63T=)
c.1693T= (p.Trp565=)
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c.*1124-63T= (n.*1124-63T=)
c.*360-63T= (n.*360-63T=)
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c.1711-63T= (n.1711-63T=)
c.*1491-63T= (n.*1491-63T=)
c.1636-63T= (n.1636-63T=)
c.1648-63T= (n.1648-63T=)
c.1858-63T= (n.1858-63T=)
n.887-63T=
n.2390-63T=
n.171-63T=
c.1285-63T= (n.1285-63T=)
n.1657-63T=
c.730-63T= (n.730-63T=)
n.1594-63T=
n.1670-63T=
16g.70484032A>CCA283483717COG4c.*1787-63T>G (n.*1787-63T>G)
c.1693T>G (p.Trp565Gly)
c.*1640-63T>G (n.*1640-63T>G)
c.*159-63T>G (n.*159-63T>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1670-68G>T
 gnomAD v4
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n.1718-68G>A
n.2484-68G>A
c.*1124-68G>A (n.*1124-68G>A)
c.*360-68G>A (n.*360-68G>A)
c.824-68G>A (n.824-68G>A)
c.1711-68G>A (n.1711-68G>A)
c.*1491-68G>A (n.*1491-68G>A)
c.1636-68G>A (n.1636-68G>A)
c.1648-68G>A (n.1648-68G>A)
c.1858-68G>A (n.1858-68G>A)
n.887-68G>A
n.2390-68G>A
n.171-68G>A
c.1285-68G>A (n.1285-68G>A)
n.1657-68G>A
c.730-68G>A (n.730-68G>A)
n.1594-68G>A
n.1670-68G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1657-68del
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n.1594-68del
n.1670-68del
16g.70484039A>GCA2634068761COG4c.*1787-70T>C (n.*1787-70T>C)
c.1686T>C (p.Thr562=)
c.*1640-70T>C (n.*1640-70T>C)
c.*159-70T>C (n.*159-70T>C)
c.1744-70T>C (n.1744-70T>C)
c.*1213-70T>C (n.*1213-70T>C)
n.1718-70T>C
n.2484-70T>C
c.*1124-70T>C (n.*1124-70T>C)
c.*360-70T>C (n.*360-70T>C)
c.824-70T>C (n.824-70T>C)
c.1711-70T>C (n.1711-70T>C)
c.*1491-70T>C (n.*1491-70T>C)
c.1636-70T>C (n.1636-70T>C)
c.1648-70T>C (n.1648-70T>C)
c.1858-70T>C (n.1858-70T>C)
n.887-70T>C
n.2390-70T>C
n.171-70T>C
c.1285-70T>C (n.1285-70T>C)
n.1657-70T>C
c.730-70T>C (n.730-70T>C)
n.1594-70T>C
n.1670-70T>C
 gnomAD v4
16g.70484040G>CCA2634068762COG4c.*1787-71C>G (n.*1787-71C>G)
c.1685C>G (p.Thr562Ser)
c.*1640-71C>G (n.*1640-71C>G)
c.*159-71C>G (n.*159-71C>G)
c.1744-71C>G (n.1744-71C>G)
c.*1213-71C>G (n.*1213-71C>G)
n.1718-71C>G
n.2484-71C>G
c.*1124-71C>G (n.*1124-71C>G)
c.*360-71C>G (n.*360-71C>G)
c.824-71C>G (n.824-71C>G)
c.1711-71C>G (n.1711-71C>G)
c.*1491-71C>G (n.*1491-71C>G)
c.1636-71C>G (n.1636-71C>G)
c.1648-71C>G (n.1648-71C>G)
c.1858-71C>G (n.1858-71C>G)
n.887-71C>G
n.2390-71C>G
n.171-71C>G
c.1285-71C>G (n.1285-71C>G)
n.1657-71C>G
c.730-71C>G (n.730-71C>G)
n.1594-71C>G
n.1670-71C>G
 gnomAD v4
16g.70484040G>TCA2634068763COG4c.*1787-71C>A (n.*1787-71C>A)
c.1685C>A (p.Thr562Asn)
c.*1640-71C>A (n.*1640-71C>A)
c.*159-71C>A (n.*159-71C>A)
c.1744-71C>A (n.1744-71C>A)
c.*1213-71C>A (n.*1213-71C>A)
n.1718-71C>A
n.2484-71C>A
c.*1124-71C>A (n.*1124-71C>A)
c.*360-71C>A (n.*360-71C>A)
c.824-71C>A (n.824-71C>A)
c.1711-71C>A (n.1711-71C>A)
c.*1491-71C>A (n.*1491-71C>A)
c.1636-71C>A (n.1636-71C>A)
c.1648-71C>A (n.1648-71C>A)
c.1858-71C>A (n.1858-71C>A)
n.887-71C>A
n.2390-71C>A
n.171-71C>A
c.1285-71C>A (n.1285-71C>A)
n.1657-71C>A
c.730-71C>A (n.730-71C>A)
n.1594-71C>A
n.1670-71C>A
 gnomAD v4
16g.70484041T>GCA283483738COG4c.*1787-72A>C (n.*1787-72A>C)
c.1684A>C (p.Thr562Pro)
c.*1640-72A>C (n.*1640-72A>C)
c.*159-72A>C (n.*159-72A>C)
c.1744-72A>C (n.1744-72A>C)
c.*1213-72A>C (n.*1213-72A>C)
n.1718-72A>C
n.2484-72A>C
c.*1124-72A>C (n.*1124-72A>C)
c.*360-72A>C (n.*360-72A>C)
c.824-72A>C (n.824-72A>C)
c.1711-72A>C (n.1711-72A>C)
c.*1491-72A>C (n.*1491-72A>C)
c.1636-72A>C (n.1636-72A>C)
c.1648-72A>C (n.1648-72A>C)
c.1858-72A>C (n.1858-72A>C)
n.887-72A>C
n.2390-72A>C
n.171-72A>C
c.1285-72A>C (n.1285-72A>C)
n.1657-72A>C
c.730-72A>C (n.730-72A>C)
n.1594-72A>C
n.1670-72A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70484041T=CA2230763071COG4c.*1787-72A= (n.*1787-72A=)
c.1684A= (p.Thr562=)
c.*1640-72A= (n.*1640-72A=)
c.*159-72A= (n.*159-72A=)
c.1744-72A= (n.1744-72A=)
c.*1213-72A= (n.*1213-72A=)
n.1718-72A=
n.2484-72A=
c.*1124-72A= (n.*1124-72A=)
c.*360-72A= (n.*360-72A=)
c.824-72A= (n.824-72A=)
c.1711-72A= (n.1711-72A=)
c.*1491-72A= (n.*1491-72A=)
c.1636-72A= (n.1636-72A=)
c.1648-72A= (n.1648-72A=)
c.1858-72A= (n.1858-72A=)
n.887-72A=
n.2390-72A=
n.171-72A=
c.1285-72A= (n.1285-72A=)
n.1657-72A=
c.730-72A= (n.730-72A=)
n.1594-72A=
n.1670-72A=
16g.70484043_70484060dupCA2807523800COG4c.*1787-90_*1787-73dup (n.*1787-90_*1787-73dup)
c.1666_1683dup (p.Arg561_Thr562insAlaGlyTrpArgSerArg)
c.*1640-90_*1640-73dup (n.*1640-90_*1640-73dup)
c.*159-90_*159-73dup (n.*159-90_*159-73dup)
c.1744-90_1744-73dup (n.1744-90_1744-73dup)
c.*1213-90_*1213-73dup (n.*1213-90_*1213-73dup)
n.1718-90_1718-73dup
n.2484-90_2484-73dup
c.*1124-90_*1124-73dup (n.*1124-90_*1124-73dup)
c.*360-90_*360-73dup (n.*360-90_*360-73dup)
c.824-90_824-73dup (n.824-90_824-73dup)
c.1711-90_1711-73dup (n.1711-90_1711-73dup)
c.*1491-90_*1491-73dup (n.*1491-90_*1491-73dup)
c.1636-90_1636-73dup (n.1636-90_1636-73dup)
c.1648-90_1648-73dup (n.1648-90_1648-73dup)
c.1858-90_1858-73dup (n.1858-90_1858-73dup)
n.887-90_887-73dup
n.2390-90_2390-73dup
n.171-90_171-73dup
c.1285-90_1285-73dup (n.1285-90_1285-73dup)
n.1657-90_1657-73dup
c.730-90_730-73dup (n.730-90_730-73dup)
n.1594-90_1594-73dup
n.1670-90_1670-73dup
16g.70484043C>ACA2230763076COG4c.*1787-74G>T (n.*1787-74G>T)
c.1682G>T (p.Arg561Ile)
c.*1640-74G>T (n.*1640-74G>T)
c.*159-74G>T (n.*159-74G>T)
c.1744-74G>T (n.1744-74G>T)
c.*1213-74G>T (n.*1213-74G>T)
n.1718-74G>T
n.2484-74G>T
c.*1124-74G>T (n.*1124-74G>T)
c.*360-74G>T (n.*360-74G>T)
c.824-74G>T (n.824-74G>T)
c.1711-74G>T (n.1711-74G>T)
c.*1491-74G>T (n.*1491-74G>T)
c.1636-74G>T (n.1636-74G>T)
c.1648-74G>T (n.1648-74G>T)
c.1858-74G>T (n.1858-74G>T)
n.887-74G>T
n.2390-74G>T
n.171-74G>T
c.1285-74G>T (n.1285-74G>T)
n.1657-74G>T
c.730-74G>T (n.730-74G>T)
n.1594-74G>T
n.1670-74G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.70484043C=CA2230763075COG4c.*1787-74G= (n.*1787-74G=)
c.1682G= (p.Arg561=)
c.*1640-74G= (n.*1640-74G=)
c.*159-74G= (n.*159-74G=)
c.1744-74G= (n.1744-74G=)
c.*1213-74G= (n.*1213-74G=)
n.1718-74G=
n.2484-74G=
c.*1124-74G= (n.*1124-74G=)
c.*360-74G= (n.*360-74G=)
c.824-74G= (n.824-74G=)
c.1711-74G= (n.1711-74G=)
c.*1491-74G= (n.*1491-74G=)
c.1636-74G= (n.1636-74G=)
c.1648-74G= (n.1648-74G=)
c.1858-74G= (n.1858-74G=)
n.887-74G=
n.2390-74G=
n.171-74G=
c.1285-74G= (n.1285-74G=)
n.1657-74G=
c.730-74G= (n.730-74G=)
n.1594-74G=
n.1670-74G=
16g.70484043C>GCA2576047448COG4c.*1787-74G>C (n.*1787-74G>C)
c.1682G>C (p.Arg561Thr)
c.*1640-74G>C (n.*1640-74G>C)
c.*159-74G>C (n.*159-74G>C)
c.1744-74G>C (n.1744-74G>C)
c.*1213-74G>C (n.*1213-74G>C)
n.1718-74G>C
n.2484-74G>C
c.*1124-74G>C (n.*1124-74G>C)
c.*360-74G>C (n.*360-74G>C)
c.824-74G>C (n.824-74G>C)
c.1711-74G>C (n.1711-74G>C)
c.*1491-74G>C (n.*1491-74G>C)
c.1636-74G>C (n.1636-74G>C)
c.1648-74G>C (n.1648-74G>C)
c.1858-74G>C (n.1858-74G>C)
n.887-74G>C
n.2390-74G>C
n.171-74G>C
c.1285-74G>C (n.1285-74G>C)
n.1657-74G>C
c.730-74G>C (n.730-74G>C)
n.1594-74G>C
n.1670-74G>C
 gnomAD v4
16g.70484043C>TCA2634068764COG4c.*1787-74G>A (n.*1787-74G>A)
c.1682G>A (p.Arg561Lys)
c.*1640-74G>A (n.*1640-74G>A)
c.*159-74G>A (n.*159-74G>A)
c.1744-74G>A (n.1744-74G>A)
c.*1213-74G>A (n.*1213-74G>A)
n.1718-74G>A
n.2484-74G>A
c.*1124-74G>A (n.*1124-74G>A)
c.*360-74G>A (n.*360-74G>A)
c.824-74G>A (n.824-74G>A)
c.1711-74G>A (n.1711-74G>A)
c.*1491-74G>A (n.*1491-74G>A)
c.1636-74G>A (n.1636-74G>A)
c.1648-74G>A (n.1648-74G>A)
c.1858-74G>A (n.1858-74G>A)
n.887-74G>A
n.2390-74G>A
n.171-74G>A
c.1285-74G>A (n.1285-74G>A)
n.1657-74G>A
c.730-74G>A (n.730-74G>A)
n.1594-74G>A
n.1670-74G>A
 gnomAD v4
16g.70484044T>ACA2634068768COG4c.*1787-75A>T (n.*1787-75A>T)
c.1681A>T (p.Arg561Ter)
c.*1640-75A>T (n.*1640-75A>T)
c.*159-75A>T (n.*159-75A>T)
c.1744-75A>T (n.1744-75A>T)
c.*1213-75A>T (n.*1213-75A>T)
n.1718-75A>T
n.2484-75A>T
c.*1124-75A>T (n.*1124-75A>T)
c.*360-75A>T (n.*360-75A>T)
c.824-75A>T (n.824-75A>T)
c.1711-75A>T (n.1711-75A>T)
c.*1491-75A>T (n.*1491-75A>T)
c.1636-75A>T (n.1636-75A>T)
c.1648-75A>T (n.1648-75A>T)
c.1858-75A>T (n.1858-75A>T)
n.887-75A>T
n.2390-75A>T
n.171-75A>T
c.1285-75A>T (n.1285-75A>T)
n.1657-75A>T
c.730-75A>T (n.730-75A>T)
n.1594-75A>T
n.1670-75A>T
 gnomAD v4
16g.70484045A>CCA2634068770COG4c.*1787-76T>G (n.*1787-76T>G)
c.1680T>G (p.Ser560Arg)
c.*1640-76T>G (n.*1640-76T>G)
c.*159-76T>G (n.*159-76T>G)
c.1744-76T>G (n.1744-76T>G)
c.*1213-76T>G (n.*1213-76T>G)
n.1718-76T>G
n.2484-76T>G
c.*1124-76T>G (n.*1124-76T>G)
c.*360-76T>G (n.*360-76T>G)
c.824-76T>G (n.824-76T>G)
c.1711-76T>G (n.1711-76T>G)
c.*1491-76T>G (n.*1491-76T>G)
c.1636-76T>G (n.1636-76T>G)
c.1648-76T>G (n.1648-76T>G)
c.1858-76T>G (n.1858-76T>G)
n.887-76T>G
n.2390-76T>G
n.171-76T>G
c.1285-76T>G (n.1285-76T>G)
n.1657-76T>G
c.730-76T>G (n.730-76T>G)
n.1594-76T>G
n.1670-76T>G
 gnomAD v4
16g.70484046C>ACA2634068771COG4c.*1787-77G>T (n.*1787-77G>T)
c.1679G>T (p.Ser560Ile)
c.*1640-77G>T (n.*1640-77G>T)
c.*159-77G>T (n.*159-77G>T)
c.1744-77G>T (n.1744-77G>T)
c.*1213-77G>T (n.*1213-77G>T)
n.1718-77G>T
n.2484-77G>T
c.*1124-77G>T (n.*1124-77G>T)
c.*360-77G>T (n.*360-77G>T)
c.824-77G>T (n.824-77G>T)
c.1711-77G>T (n.1711-77G>T)
c.*1491-77G>T (n.*1491-77G>T)
c.1636-77G>T (n.1636-77G>T)
c.1648-77G>T (n.1648-77G>T)
c.1858-77G>T (n.1858-77G>T)
n.887-77G>T
n.2390-77G>T
n.171-77G>T
c.1285-77G>T (n.1285-77G>T)
n.1657-77G>T
c.730-77G>T (n.730-77G>T)
n.1594-77G>T
n.1670-77G>T
 gnomAD v4
16g.70484047T>CCA2230763078COG4c.*1787-78A>G (n.*1787-78A>G)
c.1678A>G (p.Ser560Gly)
c.*1640-78A>G (n.*1640-78A>G)
c.*159-78A>G (n.*159-78A>G)
c.1744-78A>G (n.1744-78A>G)
c.*1213-78A>G (n.*1213-78A>G)
n.1718-78A>G
n.2484-78A>G
c.*1124-78A>G (n.*1124-78A>G)
c.*360-78A>G (n.*360-78A>G)
c.824-78A>G (n.824-78A>G)
c.1711-78A>G (n.1711-78A>G)
c.*1491-78A>G (n.*1491-78A>G)
c.1636-78A>G (n.1636-78A>G)
c.1648-78A>G (n.1648-78A>G)
c.1858-78A>G (n.1858-78A>G)
n.887-78A>G
n.2390-78A>G
n.171-78A>G
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n.1657-78A>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1594-82G>A
n.1670-82G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1670-85C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70484054G=CA2230763083COG4c.*1787-85C= (n.*1787-85C=)
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n.1670-85C=
16g.70484054G>TCA2634068788COG4c.*1787-85C>A (n.*1787-85C>A)
c.1671C>A (p.Gly557=)
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 gnomAD v4
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n.1594-86G>A
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n.1718-86del
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n.1670-87G>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1594-90G>A
n.1670-90G>A
 gnomAD v4
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n.1594-91A>T
n.1670-91A>T
16g.70484061A=CA2230763088COG4c.*1787-92T= (n.*1787-92T=)
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n.1670-92T=
16g.70484061A>GCA283483771COG4c.*1787-92T>C (n.*1787-92T>C)
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c.1648-92T>C (n.1648-92T>C)
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n.887-92T>C
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c.730-92T>C (n.730-92T>C)
n.1594-92T>C
n.1670-92T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70484061A>TCA2634068803COG4c.*1787-92T>A (n.*1787-92T>A)
c.1664T>A (p.Ile555Lys)
c.*1640-92T>A (n.*1640-92T>A)
c.*159-92T>A (n.*159-92T>A)
c.1744-92T>A (n.1744-92T>A)
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n.1718-92T>A
n.2484-92T>A
c.*1124-92T>A (n.*1124-92T>A)
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c.824-92T>A (n.824-92T>A)
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n.1594-92T>A
n.1670-92T>A
 gnomAD v4
16g.70484062T>CCA2634068804COG4c.*1787-93A>G (n.*1787-93A>G)
c.1663A>G (p.Ile555Val)
c.*1640-93A>G (n.*1640-93A>G)
c.*159-93A>G (n.*159-93A>G)
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n.2484-93A>G
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n.2390-93A>G
n.171-93A>G
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n.1657-93A>G
c.730-93A>G (n.730-93A>G)
n.1594-93A>G
n.1670-93A>G
 gnomAD v4
16g.70484063G>TCA2576047452COG4c.*1787-94C>A (n.*1787-94C>A)
c.1662C>A (p.Ala554=)
c.*1640-94C>A (n.*1640-94C>A)
c.*159-94C>A (n.*159-94C>A)
c.1744-94C>A (n.1744-94C>A)
c.*1213-94C>A (n.*1213-94C>A)
n.1718-94C>A
n.2484-94C>A
c.*1124-94C>A (n.*1124-94C>A)
c.*360-94C>A (n.*360-94C>A)
c.824-94C>A (n.824-94C>A)
c.1711-94C>A (n.1711-94C>A)
c.*1491-94C>A (n.*1491-94C>A)
c.1636-94C>A (n.1636-94C>A)
c.1648-94C>A (n.1648-94C>A)
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n.887-94C>A
n.2390-94C>A
n.171-94C>A
c.1285-94C>A (n.1285-94C>A)
n.1657-94C>A
c.730-94C>A (n.730-94C>A)
n.1594-94C>A
n.1670-94C>A
16g.70484064G>TCA2576047453COG4c.*1787-95C>A (n.*1787-95C>A)
c.1661C>A (p.Ala554Asp)
c.*1640-95C>A (n.*1640-95C>A)
c.*159-95C>A (n.*159-95C>A)
c.1744-95C>A (n.1744-95C>A)
c.*1213-95C>A (n.*1213-95C>A)
n.1718-95C>A
n.2484-95C>A
c.*1124-95C>A (n.*1124-95C>A)
c.*360-95C>A (n.*360-95C>A)
c.824-95C>A (n.824-95C>A)
c.1711-95C>A (n.1711-95C>A)
c.*1491-95C>A (n.*1491-95C>A)
c.1636-95C>A (n.1636-95C>A)
c.1648-95C>A (n.1648-95C>A)
c.1858-95C>A (n.1858-95C>A)
n.887-95C>A
n.2390-95C>A
n.171-95C>A
c.1285-95C>A (n.1285-95C>A)
n.1657-95C>A
c.730-95C>A (n.730-95C>A)
n.1594-95C>A
n.1670-95C>A
 gnomAD v4
16g.70484065C>ACA2634068815COG4c.*1787-96G>T (n.*1787-96G>T)
c.1660G>T (p.Ala554Ser)
c.*1640-96G>T (n.*1640-96G>T)
c.*159-96G>T (n.*159-96G>T)
c.1744-96G>T (n.1744-96G>T)
c.*1213-96G>T (n.*1213-96G>T)
n.1718-96G>T
n.2484-96G>T
c.*1124-96G>T (n.*1124-96G>T)
c.*360-96G>T (n.*360-96G>T)
c.824-96G>T (n.824-96G>T)
c.1711-96G>T (n.1711-96G>T)
c.*1491-96G>T (n.*1491-96G>T)
c.1636-96G>T (n.1636-96G>T)
c.1648-96G>T (n.1648-96G>T)
c.1858-96G>T (n.1858-96G>T)
n.887-96G>T
n.2390-96G>T
n.171-96G>T
c.1285-96G>T (n.1285-96G>T)
n.1657-96G>T
c.730-96G>T (n.730-96G>T)
n.1594-96G>T
n.1670-96G>T
 gnomAD v4
16g.70484065C=CA2230763094COG4c.*1787-96G= (n.*1787-96G=)
c.1660G= (p.Ala554=)
c.*1640-96G= (n.*1640-96G=)
c.*159-96G= (n.*159-96G=)
c.1744-96G= (n.1744-96G=)
c.*1213-96G= (n.*1213-96G=)
n.1718-96G=
n.2484-96G=
c.*1124-96G= (n.*1124-96G=)
c.*360-96G= (n.*360-96G=)
c.824-96G= (n.824-96G=)
c.1711-96G= (n.1711-96G=)
c.*1491-96G= (n.*1491-96G=)
c.1636-96G= (n.1636-96G=)
c.1648-96G= (n.1648-96G=)
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n.887-96G=
n.2390-96G=
n.171-96G=
c.1285-96G= (n.1285-96G=)
n.1657-96G=
c.730-96G= (n.730-96G=)
n.1594-96G=
n.1670-96G=
16g.70484065C>TCA283483777COG4c.*1787-96G>A (n.*1787-96G>A)
c.1660G>A (p.Ala554Thr)
c.*1640-96G>A (n.*1640-96G>A)
c.*159-96G>A (n.*159-96G>A)
c.1744-96G>A (n.1744-96G>A)
c.*1213-96G>A (n.*1213-96G>A)
n.1718-96G>A
n.2484-96G>A
c.*1124-96G>A (n.*1124-96G>A)
c.*360-96G>A (n.*360-96G>A)
c.824-96G>A (n.824-96G>A)
c.1711-96G>A (n.1711-96G>A)
c.*1491-96G>A (n.*1491-96G>A)
c.1636-96G>A (n.1636-96G>A)
c.1648-96G>A (n.1648-96G>A)
c.1858-96G>A (n.1858-96G>A)
n.887-96G>A
n.2390-96G>A
n.171-96G>A
c.1285-96G>A (n.1285-96G>A)
n.1657-96G>A
c.730-96G>A (n.730-96G>A)
n.1594-96G>A
n.1670-96G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.70484066delCA2634068812COG4c.*1787-96del (n.*1787-96del)
c.1660del
c.*1640-96del (n.*1640-96del)
c.*159-96del (n.*159-96del)
c.1744-96del (n.1744-96del)
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n.1718-96del
n.2484-96del
c.*1124-96del (n.*1124-96del)
c.*360-96del (n.*360-96del)
c.824-96del (n.824-96del)
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n.887-96del
n.2390-96del
n.171-96del
c.1285-96del (n.1285-96del)
n.1657-96del
c.730-96del (n.730-96del)
n.1594-96del
n.1670-96del
 gnomAD v4
16g.70484065_70484066insTCA978680333COG4c.*1787-97_*1787-96insA (n.*1787-97_*1787-96insA)
c.1660-1_1660insA (n.1660-1_1660insA)
c.*1640-97_*1640-96insA (n.*1640-97_*1640-96insA)
c.*159-97_*159-96insA (n.*159-97_*159-96insA)
c.1744-97_1744-96insA (n.1744-97_1744-96insA)
c.*1213-97_*1213-96insA (n.*1213-97_*1213-96insA)
n.1718-97_1718-96insA
n.2484-97_2484-96insA
c.*1124-97_*1124-96insA (n.*1124-97_*1124-96insA)
c.*360-97_*360-96insA (n.*360-97_*360-96insA)
c.824-97_824-96insA (n.824-97_824-96insA)
c.1711-97_1711-96insA (n.1711-97_1711-96insA)
c.*1491-97_*1491-96insA (n.*1491-97_*1491-96insA)
c.1636-97_1636-96insA (n.1636-97_1636-96insA)
c.1648-97_1648-96insA (n.1648-97_1648-96insA)
c.1858-97_1858-96insA (n.1858-97_1858-96insA)
n.887-97_887-96insA
n.2390-97_2390-96insA
n.171-97_171-96insA
c.1285-97_1285-96insA (n.1285-97_1285-96insA)
n.1657-97_1657-96insA
c.730-97_730-96insA (n.730-97_730-96insA)
n.1594-97_1594-96insA
n.1670-97_1670-96insA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70484066C=CA2230763096COG4c.*1787-97G= (n.*1787-97G=)
c.1660-1G= (n.1660-1G=)
c.*1640-97G= (n.*1640-97G=)
c.*159-97G= (n.*159-97G=)
c.1744-97G= (n.1744-97G=)
c.*1213-97G= (n.*1213-97G=)
n.1718-97G=
n.2484-97G=
c.*1124-97G= (n.*1124-97G=)
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c.*1491-97G= (n.*1491-97G=)
c.1636-97G= (n.1636-97G=)
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n.887-97G=
n.2390-97G=
n.171-97G=
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n.1657-97G=
c.730-97G= (n.730-97G=)
n.1594-97G=
n.1670-97G=
16g.70484066C>GCA283483784COG4c.*1787-97G>C (n.*1787-97G>C)
c.1660-1G>C (n.1660-1G>C)
c.*1640-97G>C (n.*1640-97G>C)
c.*159-97G>C (n.*159-97G>C)
c.1744-97G>C (n.1744-97G>C)
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n.1718-97G>C
n.2484-97G>C
c.*1124-97G>C (n.*1124-97G>C)
c.*360-97G>C (n.*360-97G>C)
c.824-97G>C (n.824-97G>C)
c.1711-97G>C (n.1711-97G>C)
c.*1491-97G>C (n.*1491-97G>C)
c.1636-97G>C (n.1636-97G>C)
c.1648-97G>C (n.1648-97G>C)
c.1858-97G>C (n.1858-97G>C)
n.887-97G>C
n.2390-97G>C
n.171-97G>C
c.1285-97G>C (n.1285-97G>C)
n.1657-97G>C
c.730-97G>C (n.730-97G>C)
n.1594-97G>C
n.1670-97G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70484066C>TCA2576047454COG4c.*1787-97G>A (n.*1787-97G>A)
c.1660-1G>A (n.1660-1G>A)
c.*1640-97G>A (n.*1640-97G>A)
c.*159-97G>A (n.*159-97G>A)
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n.1718-97G>A
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c.*1124-97G>A (n.*1124-97G>A)
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c.824-97G>A (n.824-97G>A)
c.1711-97G>A (n.1711-97G>A)
c.*1491-97G>A (n.*1491-97G>A)
c.1636-97G>A (n.1636-97G>A)
c.1648-97G>A (n.1648-97G>A)
c.1858-97G>A (n.1858-97G>A)
n.887-97G>A
n.2390-97G>A
n.171-97G>A
c.1285-97G>A (n.1285-97G>A)
n.1657-97G>A
c.730-97G>A (n.730-97G>A)
n.1594-97G>A
n.1670-97G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched