Allele Registry

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16	g.70483847del	CA2634068481	COG4	c.1903+9del (n.1903+9del) c.1872+9del (n.1872+9del) c.1756+9del (n.1756+9del) c.275+9del (n.275+9del) c.1860+9del (n.1860+9del) c.1329+9del (n.1329+9del) n.1834+9del n.2600+9del c.1240+9del (n.1240+9del) c.476+9del (n.476+9del) c.940+9del (n.940+9del) c.1827+9del (n.1827+9del) c.1607+9del (n.1607+9del) c.1752+9del (n.1752+9del) c.1764+9del (n.1764+9del) c.1974+9del (n.1974+9del) n.1003+9del n.2506+9del n.287+9del c.1401+9del (n.1401+9del) n.1773+9del c.846+9del (n.846+9del) n.1710+9del n.1786+9del	gnomAD v4
16	g.70483846_70483847del	CA2576047433	COG4	c.1903+8_1903+9del (n.1903+8_1903+9del) c.1872+8_1872+9del (n.1872+8_1872+9del) c.1756+8_1756+9del (n.1756+8_1756+9del) c.275+8_275+9del (n.275+8_275+9del) c.1860+8_1860+9del (n.1860+8_1860+9del) c.1329+8_1329+9del (n.1329+8_1329+9del) n.1834+8_1834+9del n.2600+8_2600+9del c.1240+8_1240+9del (n.1240+8_1240+9del) c.476+8_476+9del (n.476+8_476+9del) c.940+8_940+9del (n.940+8_940+9del) c.1827+8_1827+9del (n.1827+8_1827+9del) c.1607+8_1607+9del (n.1607+8_1607+9del) c.1752+8_1752+9del (n.1752+8_1752+9del) c.1764+8_1764+9del (n.1764+8_1764+9del) c.1974+8_1974+9del (n.1974+8_1974+9del) n.1003+8_1003+9del n.2506+8_2506+9del n.287+8_287+9del c.1401+8_1401+9del (n.1401+8_1401+9del) n.1773+8_1773+9del c.846+8_846+9del (n.846+8_846+9del) n.1710+8_1710+9del n.1786+8_1786+9del
16	g.70483845G>A	CA723363373	COG4	c.1903+8C>T (n.1903+8C>T) c.1872+8C>T (n.1872+8C>T) c.1756+8C>T (n.1756+8C>T) c.275+8C>T (n.275+8C>T) c.1860+8C>T (n.1860+8C>T) c.1329+8C>T (n.1329+8C>T) n.1834+8C>T n.2600+8C>T c.1240+8C>T (n.1240+8C>T) c.476+8C>T (n.476+8C>T) c.940+8C>T (n.940+8C>T) c.1827+8C>T (n.1827+8C>T) c.1607+8C>T (n.1607+8C>T) c.1752+8C>T (n.1752+8C>T) c.1764+8C>T (n.1764+8C>T) c.1974+8C>T (n.1974+8C>T) n.1003+8C>T n.2506+8C>T n.287+8C>T c.1401+8C>T (n.1401+8C>T) n.1773+8C>T c.846+8C>T (n.846+8C>T) n.1710+8C>T n.1786+8C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.70483845G=	CA2230762842	COG4	c.1903+8C= (n.1903+8C=) c.1872+8C= (n.1872+8C=) c.1756+8C= (n.1756+8C=) c.275+8C= (n.275+8C=) c.1860+8C= (n.1860+8C=) c.1329+8C= (n.1329+8C=) n.1834+8C= n.2600+8C= c.1240+8C= (n.1240+8C=) c.476+8C= (n.476+8C=) c.940+8C= (n.940+8C=) c.1827+8C= (n.1827+8C=) c.1607+8C= (n.1607+8C=) c.1752+8C= (n.1752+8C=) c.1764+8C= (n.1764+8C=) c.1974+8C= (n.1974+8C=) n.1003+8C= n.2506+8C= n.287+8C= c.1401+8C= (n.1401+8C=) n.1773+8C= c.846+8C= (n.846+8C=) n.1710+8C= n.1786+8C=
16	g.70483845G>T	CA2634068482	COG4	c.1903+8C>A (n.1903+8C>A) c.1872+8C>A (n.1872+8C>A) c.1756+8C>A (n.1756+8C>A) c.275+8C>A (n.275+8C>A) c.1860+8C>A (n.1860+8C>A) c.1329+8C>A (n.1329+8C>A) n.1834+8C>A n.2600+8C>A c.1240+8C>A (n.1240+8C>A) c.476+8C>A (n.476+8C>A) c.940+8C>A (n.940+8C>A) c.1827+8C>A (n.1827+8C>A) c.1607+8C>A (n.1607+8C>A) c.1752+8C>A (n.1752+8C>A) c.1764+8C>A (n.1764+8C>A) c.1974+8C>A (n.1974+8C>A) n.1003+8C>A n.2506+8C>A n.287+8C>A c.1401+8C>A (n.1401+8C>A) n.1773+8C>A c.846+8C>A (n.846+8C>A) n.1710+8C>A n.1786+8C>A	gnomAD v4
16	g.70483846G>A	CA623218234	COG4	c.1903+7C>T (n.1903+7C>T) c.1872+7C>T (n.1872+7C>T) c.1756+7C>T (n.1756+7C>T) c.275+7C>T (n.275+7C>T) c.1860+7C>T (n.1860+7C>T) c.1329+7C>T (n.1329+7C>T) n.1834+7C>T n.2600+7C>T c.1240+7C>T (n.1240+7C>T) c.476+7C>T (n.476+7C>T) c.940+7C>T (n.940+7C>T) c.1827+7C>T (n.1827+7C>T) c.1607+7C>T (n.1607+7C>T) c.1752+7C>T (n.1752+7C>T) c.1764+7C>T (n.1764+7C>T) c.1974+7C>T (n.1974+7C>T) n.1003+7C>T n.2506+7C>T n.287+7C>T c.1401+7C>T (n.1401+7C>T) n.1773+7C>T c.846+7C>T (n.846+7C>T) n.1710+7C>T n.1786+7C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.70483846G=	CA2230762844	COG4	c.1903+7C= (n.1903+7C=) c.1872+7C= (n.1872+7C=) c.1756+7C= (n.1756+7C=) c.275+7C= (n.275+7C=) c.1860+7C= (n.1860+7C=) c.1329+7C= (n.1329+7C=) n.1834+7C= n.2600+7C= c.1240+7C= (n.1240+7C=) c.476+7C= (n.476+7C=) c.940+7C= (n.940+7C=) c.1827+7C= (n.1827+7C=) c.1607+7C= (n.1607+7C=) c.1752+7C= (n.1752+7C=) c.1764+7C= (n.1764+7C=) c.1974+7C= (n.1974+7C=) n.1003+7C= n.2506+7C= n.287+7C= c.1401+7C= (n.1401+7C=) n.1773+7C= c.846+7C= (n.846+7C=) n.1710+7C= n.1786+7C=
16	g.70483846G>T	CA2634068483	COG4	c.1903+7C>A (n.1903+7C>A) c.1872+7C>A (n.1872+7C>A) c.1756+7C>A (n.1756+7C>A) c.275+7C>A (n.275+7C>A) c.1860+7C>A (n.1860+7C>A) c.1329+7C>A (n.1329+7C>A) n.1834+7C>A n.2600+7C>A c.1240+7C>A (n.1240+7C>A) c.476+7C>A (n.476+7C>A) c.940+7C>A (n.940+7C>A) c.1827+7C>A (n.1827+7C>A) c.1607+7C>A (n.1607+7C>A) c.1752+7C>A (n.1752+7C>A) c.1764+7C>A (n.1764+7C>A) c.1974+7C>A (n.1974+7C>A) n.1003+7C>A n.2506+7C>A n.287+7C>A c.1401+7C>A (n.1401+7C>A) n.1773+7C>A c.846+7C>A (n.846+7C>A) n.1710+7C>A n.1786+7C>A	gnomAD v4
16	g.70483847G>A	CA8144189	COG4	c.1903+6C>T (n.1903+6C>T) c.1872+6C>T (n.1872+6C>T) c.1756+6C>T (n.1756+6C>T) c.275+6C>T (n.275+6C>T) c.1860+6C>T (n.1860+6C>T) c.1329+6C>T (n.1329+6C>T) n.1834+6C>T n.2600+6C>T c.1240+6C>T (n.1240+6C>T) c.476+6C>T (n.476+6C>T) c.940+6C>T (n.940+6C>T) c.1827+6C>T (n.1827+6C>T) c.1607+6C>T (n.1607+6C>T) c.1752+6C>T (n.1752+6C>T) c.1764+6C>T (n.1764+6C>T) c.1974+6C>T (n.1974+6C>T) n.1003+6C>T n.2506+6C>T n.287+6C>T c.1401+6C>T (n.1401+6C>T) n.1773+6C>T c.846+6C>T (n.846+6C>T) n.1710+6C>T n.1786+6C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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16	g.70483847G>T	CA2634068484	COG4	c.1903+6C>A (n.1903+6C>A) c.1872+6C>A (n.1872+6C>A) c.1756+6C>A (n.1756+6C>A) c.275+6C>A (n.275+6C>A) c.1860+6C>A (n.1860+6C>A) c.1329+6C>A (n.1329+6C>A) n.1834+6C>A n.2600+6C>A c.1240+6C>A (n.1240+6C>A) c.476+6C>A (n.476+6C>A) c.940+6C>A (n.940+6C>A) c.1827+6C>A (n.1827+6C>A) c.1607+6C>A (n.1607+6C>A) c.1752+6C>A (n.1752+6C>A) c.1764+6C>A (n.1764+6C>A) c.1974+6C>A (n.1974+6C>A) n.1003+6C>A n.2506+6C>A n.287+6C>A c.1401+6C>A (n.1401+6C>A) n.1773+6C>A c.846+6C>A (n.846+6C>A) n.1710+6C>A n.1786+6C>A	gnomAD v4
16	g.70483848C=	CA2230762852	COG4	c.1903+5G= (n.1903+5G=) c.1872+5G= (n.1872+5G=) c.1756+5G= (n.1756+5G=) c.275+5G= (n.275+5G=) c.1860+5G= (n.1860+5G=) c.1329+5G= (n.1329+5G=) n.1834+5G= n.2600+5G= c.1240+5G= (n.1240+5G=) c.476+5G= (n.476+5G=) c.940+5G= (n.940+5G=) c.1827+5G= (n.1827+5G=) c.1607+5G= (n.1607+5G=) c.1752+5G= (n.1752+5G=) c.1764+5G= (n.1764+5G=) c.1974+5G= (n.1974+5G=) n.1003+5G= n.2506+5G= n.287+5G= c.1401+5G= (n.1401+5G=) n.1773+5G= c.846+5G= (n.846+5G=) n.1710+5G= n.1786+5G=
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16	g.70483857A>T	CA396580582	COG4	c.1899T>A (n.1899T>A) c.1868T>A (n.1868T>A) c.1752T>A (n.1752T>A) c.271T>A (n.271T>A) c.1856T>A (p.Leu619Ter) c.1325T>A (n.1325T>A) n.1830T>A n.2596T>A c.1236T>A (n.1236T>A) c.472T>A (n.472T>A) c.936T>A (n.936T>A) c.1823T>A (p.Leu608Ter) c.1603T>A (n.1603T>A) c.1748T>A (p.Leu583Ter) c.1760T>A (p.Leu587Ter) c.1970T>A (n.1970T>A) n.999T>A n.2502T>A n.283T>A c.1397T>A (p.Leu466Ter) n.1769T>A c.842T>A (p.Leu281Ter) n.1706T>A n.1782T>A
16	g.70483857_70483858insT	CA8144192	COG4	c.1898_1899insA (n.1898_1899insA) c.1867_1868insA (n.1867_1868insA) c.1751_1752insA (n.1751_1752insA) c.270_271insA (n.270_271insA) c.1855_1856insA (p.Leu619TyrfsTer?) c.1324_1325insA (n.1324_1325insA) n.1829_1830insA n.2595_2596insA c.1235_1236insA (n.1235_1236insA) c.471_472insA (n.471_472insA) c.935_936insA (n.935_936insA) c.1822_1823insA (p.Leu608TyrfsTer?) c.1602_1603insA (n.1602_1603insA) c.1747_1748insA (p.Leu583TyrfsTer?) c.1759_1760insA (p.Leu587TyrfsTer?) c.1969_1970insA (n.1969_1970insA) n.998_999insA n.2501_2502insA n.282_283insA c.1396_1397insA (p.Leu466TyrfsTer?) n.1768_1769insA c.841_842insA (p.Leu281TyrfsTer?) n.1705_1706insA n.1781_1782insA	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16	g.70483859G>A	CA496228641	COG4	c.1897C>T (n.1897C>T) c.1866C>T (n.1866C>T) c.1750C>T (n.1750C>T) c.269C>T (n.269C>T) c.1854C>T (p.Leu618=) c.1323C>T (n.1323C>T) n.1828C>T n.2594C>T c.1234C>T (n.1234C>T) c.470C>T (n.470C>T) c.934C>T (n.934C>T) c.1821C>T (p.Leu607=) c.1601C>T (n.1601C>T) c.1746C>T (p.Leu582=) c.1758C>T (p.Leu586=) c.1968C>T (n.1968C>T) n.997C>T n.2500C>T n.281C>T c.1395C>T (p.Leu465=) n.1767C>T c.840C>T (p.Leu280=) n.1704C>T n.1780C>T
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16	g.70483860A>C	CA396580586	COG4	c.1896T>G (n.1896T>G) c.1865T>G (n.1865T>G) c.1749T>G (n.1749T>G) c.268T>G (n.268T>G) c.1853T>G (p.Leu618Arg) c.1322T>G (n.1322T>G) n.1827T>G n.2593T>G c.1233T>G (n.1233T>G) c.469T>G (n.469T>G) c.933T>G (n.933T>G) c.1820T>G (p.Leu607Arg) c.1600T>G (n.1600T>G) c.1745T>G (p.Leu582Arg) c.1757T>G (p.Leu586Arg) c.1967T>G (n.1967T>G) n.996T>G n.2499T>G n.280T>G c.1394T>G (p.Leu465Arg) n.1766T>G c.839T>G (p.Leu280Arg) n.1703T>G n.1779T>G
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16	g.70483866C>T	CA8144193	COG4	c.1890G>A (n.1890G>A) c.1859G>A (n.1859G>A) c.1743G>A (n.1743G>A) c.262G>A (n.262G>A) c.1847G>A (p.Arg616Gln) c.1316G>A (n.1316G>A) n.1821G>A n.2587G>A c.1227G>A (n.1227G>A) c.463G>A (n.463G>A) c.927G>A (n.927G>A) c.1814G>A (p.Arg605Gln) c.1594G>A (n.1594G>A) c.1739G>A (p.Arg580Gln) c.1751G>A (p.Arg584Gln) c.1961G>A (n.1961G>A) n.990G>A n.2493G>A n.274G>A c.1388G>A (p.Arg463Gln) n.1760G>A c.833G>A (p.Arg278Gln) n.1697G>A n.1773G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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16	g.70483867G>C	CA396580603	COG4	c.1889C>G (n.1889C>G) c.1858C>G (n.1858C>G) c.1742C>G (n.1742C>G) c.261C>G (n.261C>G) c.1846C>G (p.Arg616Gly) c.1315C>G (n.1315C>G) n.1820C>G n.2586C>G c.1226C>G (n.1226C>G) c.462C>G (n.462C>G) c.926C>G (n.926C>G) c.1813C>G (p.Arg605Gly) c.1593C>G (n.1593C>G) c.1738C>G (p.Arg580Gly) c.1750C>G (p.Arg584Gly) c.1960C>G (n.1960C>G) n.989C>G n.2492C>G n.273C>G c.1387C>G (p.Arg463Gly) n.1759C>G c.832C>G (p.Arg278Gly) n.1696C>G n.1772C>G	dbSNP
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16	g.70483868G>A	CA496228656	COG4	c.1888C>T (n.1888C>T) c.1857C>T (n.1857C>T) c.1741C>T (n.1741C>T) c.260C>T (n.260C>T) c.1845C>T (p.Phe615=) c.1314C>T (n.1314C>T) n.1819C>T n.2585C>T c.1225C>T (n.1225C>T) c.461C>T (n.461C>T) c.925C>T (n.925C>T) c.1812C>T (p.Phe604=) c.1592C>T (n.1592C>T) c.1737C>T (p.Phe579=) c.1749C>T (p.Phe583=) c.1959C>T (n.1959C>T) n.988C>T n.2491C>T n.272C>T c.1386C>T (p.Phe462=) n.1758C>T c.831C>T (p.Phe277=) n.1695C>T n.1771C>T
16	g.70483868G>C	CA396580604	COG4	c.1888C>G (n.1888C>G) c.1857C>G (n.1857C>G) c.1741C>G (n.1741C>G) c.260C>G (n.260C>G) c.1845C>G (p.Phe615Leu) c.1314C>G (n.1314C>G) n.1819C>G n.2585C>G c.1225C>G (n.1225C>G) c.461C>G (n.461C>G) c.925C>G (n.925C>G) c.1812C>G (p.Phe604Leu) c.1592C>G (n.1592C>G) c.1737C>G (p.Phe579Leu) c.1749C>G (p.Phe583Leu) c.1959C>G (n.1959C>G) n.988C>G n.2491C>G n.272C>G c.1386C>G (p.Phe462Leu) n.1758C>G c.831C>G (p.Phe277Leu) n.1695C>G n.1771C>G
16	g.70483868G>T	CA396580605	COG4	c.1888C>A (n.1888C>A) c.1857C>A (n.1857C>A) c.1741C>A (n.1741C>A) c.260C>A (n.260C>A) c.1845C>A (p.Phe615Leu) c.1314C>A (n.1314C>A) n.1819C>A n.2585C>A c.1225C>A (n.1225C>A) c.461C>A (n.461C>A) c.925C>A (n.925C>A) c.1812C>A (p.Phe604Leu) c.1592C>A (n.1592C>A) c.1737C>A (p.Phe579Leu) c.1749C>A (p.Phe583Leu) c.1959C>A (n.1959C>A) n.988C>A n.2491C>A n.272C>A c.1386C>A (p.Phe462Leu) n.1758C>A c.831C>A (p.Phe277Leu) n.1695C>A n.1771C>A	gnomAD v4
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16	g.70483869A>G	CA396580607	COG4	c.1887T>C (n.1887T>C) c.1856T>C (n.1856T>C) c.1740T>C (n.1740T>C) c.259T>C (n.259T>C) c.1844T>C (p.Phe615Ser) c.1313T>C (n.1313T>C) n.1818T>C n.2584T>C c.1224T>C (n.1224T>C) c.460T>C (n.460T>C) c.924T>C (n.924T>C) c.1811T>C (p.Phe604Ser) c.1591T>C (n.1591T>C) c.1736T>C (p.Phe579Ser) c.1748T>C (p.Phe583Ser) c.1958T>C (n.1958T>C) n.987T>C n.2490T>C n.271T>C c.1385T>C (p.Phe462Ser) n.1757T>C c.830T>C (p.Phe277Ser) n.1694T>C n.1770T>C	COSMIC
16	g.70483869A>T	CA396580608	COG4	c.1887T>A (n.1887T>A) c.1856T>A (n.1856T>A) c.1740T>A (n.1740T>A) c.259T>A (n.259T>A) c.1844T>A (p.Phe615Tyr) c.1313T>A (n.1313T>A) n.1818T>A n.2584T>A c.1224T>A (n.1224T>A) c.460T>A (n.460T>A) c.924T>A (n.924T>A) c.1811T>A (p.Phe604Tyr) c.1591T>A (n.1591T>A) c.1736T>A (p.Phe579Tyr) c.1748T>A (p.Phe583Tyr) c.1958T>A (n.1958T>A) n.987T>A n.2490T>A n.271T>A c.1385T>A (p.Phe462Tyr) n.1757T>A c.830T>A (p.Phe277Tyr) n.1694T>A n.1770T>A
16	g.70483870A>C	CA396580609	COG4	c.1886T>G (n.1886T>G) c.1855T>G (n.1855T>G) c.1739T>G (n.1739T>G) c.258T>G (n.258T>G) c.1843T>G (p.Phe615Val) c.1312T>G (n.1312T>G) n.1817T>G n.2583T>G c.1223T>G (n.1223T>G) c.459T>G (n.459T>G) c.923T>G (n.923T>G) c.1810T>G (p.Phe604Val) c.1590T>G (n.1590T>G) c.1735T>G (p.Phe579Val) c.1747T>G (p.Phe583Val) c.1957T>G (n.1957T>G) n.986T>G n.2489T>G n.270T>G c.1384T>G (p.Phe462Val) n.1756T>G c.829T>G (p.Phe277Val) n.1693T>G n.1769T>G
16	g.70483870A>G	CA396580610	COG4	c.1886T>C (n.1886T>C) c.1855T>C (n.1855T>C) c.1739T>C (n.1739T>C) c.258T>C (n.258T>C) c.1843T>C (p.Phe615Leu) c.1312T>C (n.1312T>C) n.1817T>C n.2583T>C c.1223T>C (n.1223T>C) c.459T>C (n.459T>C) c.923T>C (n.923T>C) c.1810T>C (p.Phe604Leu) c.1590T>C (n.1590T>C) c.1735T>C (p.Phe579Leu) c.1747T>C (p.Phe583Leu) c.1957T>C (n.1957T>C) n.986T>C n.2489T>C n.270T>C c.1384T>C (p.Phe462Leu) n.1756T>C c.829T>C (p.Phe277Leu) n.1693T>C n.1769T>C
16	g.70483870A>T	CA396580611	COG4	c.1886T>A (n.1886T>A) c.1855T>A (n.1855T>A) c.1739T>A (n.1739T>A) c.258T>A (n.258T>A) c.1843T>A (p.Phe615Ile) c.1312T>A (n.1312T>A) n.1817T>A n.2583T>A c.1223T>A (n.1223T>A) c.459T>A (n.459T>A) c.923T>A (n.923T>A) c.1810T>A (p.Phe604Ile) c.1590T>A (n.1590T>A) c.1735T>A (p.Phe579Ile) c.1747T>A (p.Phe583Ile) c.1957T>A (n.1957T>A) n.986T>A n.2489T>A n.270T>A c.1384T>A (p.Phe462Ile) n.1756T>A c.829T>A (p.Phe277Ile) n.1693T>A n.1769T>A
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16	g.70483871T>G	CA396580613	COG4	c.1885A>C (n.1885A>C) c.1854A>C (n.1854A>C) c.1738A>C (n.1738A>C) c.257A>C (n.257A>C) c.1842A>C (p.Lys614Asn) c.1311A>C (n.1311A>C) n.1816A>C n.2582A>C c.1222A>C (n.1222A>C) c.458A>C (n.458A>C) c.922A>C (n.922A>C) c.1809A>C (p.Lys603Asn) c.1589A>C (n.1589A>C) c.1734A>C (p.Lys578Asn) c.1746A>C (p.Lys582Asn) c.1956A>C (n.1956A>C) n.985A>C n.2488A>C n.269A>C c.1383A>C (p.Lys461Asn) n.1755A>C c.828A>C (p.Lys276Asn) n.1692A>C n.1768A>C
16	g.70483873del	CA16620266	COG4	c.1885del (n.1885del) c.1854del (n.1854del) c.1738del (n.1738del) c.257del (n.257del) c.1842del (p.Lys614AsnfsTer10) c.1311del (n.1311del) n.1816del n.2582del c.1222del (n.1222del) c.458del (n.458del) c.922del (n.922del) c.1809del (p.Lys603AsnfsTer10) c.1589del (n.1589del) c.1734del (p.Lys578AsnfsTer10) c.1746del (p.Lys582AsnfsTer10) c.1956del (n.1956del) n.985del n.2488del n.269del c.1383del (p.Lys461AsnfsTer10) n.1755del c.828del (p.Lys276AsnfsTer10) n.1692del n.1768del	ClinVar dbSNP
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16	g.70483872T>C	CA396580615	COG4	c.1884A>G (n.1884A>G) c.1853A>G (n.1853A>G) c.1737A>G (n.1737A>G) c.256A>G (n.256A>G) c.1841A>G (p.Lys614Arg) c.1310A>G (n.1310A>G) n.1815A>G n.2581A>G c.1221A>G (n.1221A>G) c.457A>G (n.457A>G) c.921A>G (n.921A>G) c.1808A>G (p.Lys603Arg) c.1588A>G (n.1588A>G) c.1733A>G (p.Lys578Arg) c.1745A>G (p.Lys582Arg) c.1955A>G (n.1955A>G) n.984A>G n.2487A>G n.268A>G c.1382A>G (p.Lys461Arg) n.1754A>G c.827A>G (p.Lys276Arg) n.1691A>G n.1767A>G
16	g.70483872T>G	CA396580616	COG4	c.1884A>C (n.1884A>C) c.1853A>C (n.1853A>C) c.1737A>C (n.1737A>C) c.256A>C (n.256A>C) c.1841A>C (p.Lys614Thr) c.1310A>C (n.1310A>C) n.1815A>C n.2581A>C c.1221A>C (n.1221A>C) c.457A>C (n.457A>C) c.921A>C (n.921A>C) c.1808A>C (p.Lys603Thr) c.1588A>C (n.1588A>C) c.1733A>C (p.Lys578Thr) c.1745A>C (p.Lys582Thr) c.1955A>C (n.1955A>C) n.984A>C n.2487A>C n.268A>C c.1382A>C (p.Lys461Thr) n.1754A>C c.827A>C (p.Lys276Thr) n.1691A>C n.1767A>C
16	g.70483873T>A	CA396580617	COG4	c.1883A>T (n.1883A>T) c.1852A>T (n.1852A>T) c.1736A>T (n.1736A>T) c.255A>T (n.255A>T) c.1840A>T (p.Lys614Ter) c.1309A>T (n.1309A>T) n.1814A>T n.2580A>T c.1220A>T (n.1220A>T) c.456A>T (n.456A>T) c.920A>T (n.920A>T) c.1807A>T (p.Lys603Ter) c.1587A>T (n.1587A>T) c.1732A>T (p.Lys578Ter) c.1744A>T (p.Lys582Ter) c.1954A>T (n.1954A>T) n.983A>T n.2486A>T n.267A>T c.1381A>T (p.Lys461Ter) n.1753A>T c.826A>T (p.Lys276Ter) n.1690A>T n.1766A>T
16	g.70483873T>C	CA396580618	COG4	c.1883A>G (n.1883A>G) c.1852A>G (n.1852A>G) c.1736A>G (n.1736A>G) c.255A>G (n.255A>G) c.1840A>G (p.Lys614Glu) c.1309A>G (n.1309A>G) n.1814A>G n.2580A>G c.1220A>G (n.1220A>G) c.456A>G (n.456A>G) c.920A>G (n.920A>G) c.1807A>G (p.Lys603Glu) c.1587A>G (n.1587A>G) c.1732A>G (p.Lys578Glu) c.1744A>G (p.Lys582Glu) c.1954A>G (n.1954A>G) n.983A>G n.2486A>G n.267A>G c.1381A>G (p.Lys461Glu) n.1753A>G c.826A>G (p.Lys276Glu) n.1690A>G n.1766A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16	g.70483874G>C	CA396580620	COG4	c.1882C>G (n.1882C>G) c.1851C>G (n.1851C>G) c.1735C>G (n.1735C>G) c.254C>G (n.254C>G) c.1839C>G (p.Asn613Lys) c.1308C>G (n.1308C>G) n.1813C>G n.2579C>G c.1219C>G (n.1219C>G) c.455C>G (n.455C>G) c.919C>G (n.919C>G) c.1806C>G (p.Asn602Lys) c.1586C>G (n.1586C>G) c.1731C>G (p.Asn577Lys) c.1743C>G (p.Asn581Lys) c.1953C>G (n.1953C>G) n.982C>G n.2485C>G n.266C>G c.1380C>G (p.Asn460Lys) n.1752C>G c.825C>G (p.Asn275Lys) n.1689C>G n.1765C>G
16	g.70483874G>T	CA396580621	COG4	c.1882C>A (n.1882C>A) c.1851C>A (n.1851C>A) c.1735C>A (n.1735C>A) c.254C>A (n.254C>A) c.1839C>A (p.Asn613Lys) c.1308C>A (n.1308C>A) n.1813C>A n.2579C>A c.1219C>A (n.1219C>A) c.455C>A (n.455C>A) c.919C>A (n.919C>A) c.1806C>A (p.Asn602Lys) c.1586C>A (n.1586C>A) c.1731C>A (p.Asn577Lys) c.1743C>A (p.Asn581Lys) c.1953C>A (n.1953C>A) n.982C>A n.2485C>A n.266C>A c.1380C>A (p.Asn460Lys) n.1752C>A c.825C>A (p.Asn275Lys) n.1689C>A n.1765C>A
16	g.70483875T>A	CA396580622	COG4	c.1881A>T (n.1881A>T) c.1850A>T (n.1850A>T) c.1734A>T (n.1734A>T) c.253A>T (n.253A>T) c.1838A>T (p.Asn613Ile) c.1307A>T (n.1307A>T) n.1812A>T n.2578A>T c.1218A>T (n.1218A>T) c.454A>T (n.454A>T) c.918A>T (n.918A>T) c.1805A>T (p.Asn602Ile) c.1585A>T (n.1585A>T) c.1730A>T (p.Asn577Ile) c.1742A>T (p.Asn581Ile) c.1952A>T (n.1952A>T) n.981A>T n.2484A>T n.265A>T c.1379A>T (p.Asn460Ile) n.1751A>T c.824A>T (p.Asn275Ile) n.1688A>T n.1764A>T
16	g.70483875T>C	CA8144194	COG4	c.1881A>G (n.1881A>G) c.1850A>G (n.1850A>G) c.1734A>G (n.1734A>G) c.253A>G (n.253A>G) c.1838A>G (p.Asn613Ser) c.1307A>G (n.1307A>G) n.1812A>G n.2578A>G c.1218A>G (n.1218A>G) c.454A>G (n.454A>G) c.918A>G (n.918A>G) c.1805A>G (p.Asn602Ser) c.1585A>G (n.1585A>G) c.1730A>G (p.Asn577Ser) c.1742A>G (p.Asn581Ser) c.1952A>G (n.1952A>G) n.981A>G n.2484A>G n.265A>G c.1379A>G (p.Asn460Ser) n.1751A>G c.824A>G (p.Asn275Ser) n.1688A>G n.1764A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.70483875T>G	CA396580623	COG4	c.1881A>C (n.1881A>C) c.1850A>C (n.1850A>C) c.1734A>C (n.1734A>C) c.253A>C (n.253A>C) c.1838A>C (p.Asn613Thr) c.1307A>C (n.1307A>C) n.1812A>C n.2578A>C c.1218A>C (n.1218A>C) c.454A>C (n.454A>C) c.918A>C (n.918A>C) c.1805A>C (p.Asn602Thr) c.1585A>C (n.1585A>C) c.1730A>C (p.Asn577Thr) c.1742A>C (p.Asn581Thr) c.1952A>C (n.1952A>C) n.981A>C n.2484A>C n.265A>C c.1379A>C (p.Asn460Thr) n.1751A>C c.824A>C (p.Asn275Thr) n.1688A>C n.1764A>C
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16	g.70483882C>T	CA8144195	COG4	c.1874G>A (n.1874G>A) c.1843G>A (n.1843G>A) c.1727G>A (n.1727G>A) c.246G>A (n.246G>A) c.1831G>A (p.Val611Met) c.1300G>A (n.1300G>A) n.1805G>A n.2571G>A c.1211G>A (n.1211G>A) c.447G>A (n.447G>A) c.911G>A (n.911G>A) c.1798G>A (p.Val600Met) c.1578G>A (n.1578G>A) c.1723G>A (p.Val575Met) c.1735G>A (p.Val579Met) c.1945G>A (n.1945G>A) n.974G>A n.2477G>A n.258G>A c.1372G>A (p.Val458Met) n.1744G>A c.817G>A (p.Val273Met) n.1681G>A n.1757G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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16	g.70483883G>T	CA496228679	COG4	c.1873C>A (n.1873C>A) c.1842C>A (n.1842C>A) c.1726C>A (n.1726C>A) c.245C>A (n.245C>A) c.1830C>A (p.Ala610=) c.1299C>A (n.1299C>A) n.1804C>A n.2570C>A c.1210C>A (n.1210C>A) c.446C>A (n.446C>A) c.910C>A (n.910C>A) c.1797C>A (p.Ala599=) c.1577C>A (n.1577C>A) c.1722C>A (p.Ala574=) c.1734C>A (p.Ala578=) c.1944C>A (n.1944C>A) n.973C>A n.2476C>A n.257C>A c.1371C>A (p.Ala457=) n.1743C>A c.816C>A (p.Ala272=) n.1680C>A n.1756C>A	gnomAD v4
16	g.70483884G>A	CA396580640	COG4	c.1872C>T (n.1872C>T) c.1841C>T (n.1841C>T) c.1725C>T (n.1725C>T) c.244C>T (n.244C>T) c.1829C>T (p.Ala610Val) c.1298C>T (n.1298C>T) n.1803C>T n.2569C>T c.1209C>T (n.1209C>T) c.445C>T (n.445C>T) c.909C>T (n.909C>T) c.1796C>T (p.Ala599Val) c.1576C>T (n.1576C>T) c.1721C>T (p.Ala574Val) c.1733C>T (p.Ala578Val) c.1943C>T (n.1943C>T) n.972C>T n.2475C>T n.256C>T c.1370C>T (p.Ala457Val) n.1742C>T c.815C>T (p.Ala272Val) n.1679C>T n.1755C>T	COSMIC
16	g.70483884G>C	CA396580638	COG4	c.1872C>G (n.1872C>G) c.1841C>G (n.1841C>G) c.1725C>G (n.1725C>G) c.244C>G (n.244C>G) c.1829C>G (p.Ala610Gly) c.1298C>G (n.1298C>G) n.1803C>G n.2569C>G c.1209C>G (n.1209C>G) c.445C>G (n.445C>G) c.909C>G (n.909C>G) c.1796C>G (p.Ala599Gly) c.1576C>G (n.1576C>G) c.1721C>G (p.Ala574Gly) c.1733C>G (p.Ala578Gly) c.1943C>G (n.1943C>G) n.972C>G n.2475C>G n.256C>G c.1370C>G (p.Ala457Gly) n.1742C>G c.815C>G (p.Ala272Gly) n.1679C>G n.1755C>G
16	g.70483884G>T	CA396580639	COG4	c.1872C>A (n.1872C>A) c.1841C>A (n.1841C>A) c.1725C>A (n.1725C>A) c.244C>A (n.244C>A) c.1829C>A (p.Ala610Asp) c.1298C>A (n.1298C>A) n.1803C>A n.2569C>A c.1209C>A (n.1209C>A) c.445C>A (n.445C>A) c.909C>A (n.909C>A) c.1796C>A (p.Ala599Asp) c.1576C>A (n.1576C>A) c.1721C>A (p.Ala574Asp) c.1733C>A (p.Ala578Asp) c.1943C>A (n.1943C>A) n.972C>A n.2475C>A n.256C>A c.1370C>A (p.Ala457Asp) n.1742C>A c.815C>A (p.Ala272Asp) n.1679C>A n.1755C>A
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16	g.70483888C>A	CA396580646	COG4	c.1868G>T (n.1868G>T) c.1837G>T (n.1837G>T) c.1721G>T (n.1721G>T) c.240G>T (n.240G>T) c.1825G>T (p.Ala609Ser) c.1294G>T (n.1294G>T) n.1799G>T n.2565G>T c.1205G>T (n.1205G>T) c.441G>T (n.441G>T) c.905G>T (n.905G>T) c.1792G>T (p.Ala598Ser) c.1572G>T (n.1572G>T) c.1717G>T (p.Ala573Ser) c.1729G>T (p.Ala577Ser) c.1939G>T (n.1939G>T) n.968G>T n.2471G>T n.252G>T c.1366G>T (p.Ala456Ser) n.1738G>T c.811G>T (p.Ala271Ser) n.1675G>T n.1751G>T
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16	g.70483888C>T	CA396580648	COG4	c.1868G>A (n.1868G>A) c.1837G>A (n.1837G>A) c.1721G>A (n.1721G>A) c.240G>A (n.240G>A) c.1825G>A (p.Ala609Thr) c.1294G>A (n.1294G>A) n.1799G>A n.2565G>A c.1205G>A (n.1205G>A) c.441G>A (n.441G>A) c.905G>A (n.905G>A) c.1792G>A (p.Ala598Thr) c.1572G>A (n.1572G>A) c.1717G>A (p.Ala573Thr) c.1729G>A (p.Ala577Thr) c.1939G>A (n.1939G>A) n.968G>A n.2471G>A n.252G>A c.1366G>A (p.Ala456Thr) n.1738G>A c.811G>A (p.Ala271Thr) n.1675G>A n.1751G>A
16	g.70483889C>A	CA396580649	COG4	c.1867G>T (n.1867G>T) c.1836G>T (n.1836G>T) c.1720G>T (n.1720G>T) c.239G>T (n.239G>T) c.1824G>T (p.Leu608Phe) c.1293G>T (n.1293G>T) n.1798G>T n.2564G>T c.1204G>T (n.1204G>T) c.440G>T (n.440G>T) c.904G>T (n.904G>T) c.1791G>T (p.Leu597Phe) c.1571G>T (n.1571G>T) c.1716G>T (p.Leu572Phe) c.1728G>T (p.Leu576Phe) c.1938G>T (n.1938G>T) n.967G>T n.2470G>T n.251G>T c.1365G>T (p.Leu455Phe) n.1737G>T c.810G>T (p.Leu270Phe) n.1674G>T n.1750G>T
16	g.70483889C>G	CA396580650	COG4	c.1867G>C (n.1867G>C) c.1836G>C (n.1836G>C) c.1720G>C (n.1720G>C) c.239G>C (n.239G>C) c.1824G>C (p.Leu608Phe) c.1293G>C (n.1293G>C) n.1798G>C n.2564G>C c.1204G>C (n.1204G>C) c.440G>C (n.440G>C) c.904G>C (n.904G>C) c.1791G>C (p.Leu597Phe) c.1571G>C (n.1571G>C) c.1716G>C (p.Leu572Phe) c.1728G>C (p.Leu576Phe) c.1938G>C (n.1938G>C) n.967G>C n.2470G>C n.251G>C c.1365G>C (p.Leu455Phe) n.1737G>C c.810G>C (p.Leu270Phe) n.1674G>C n.1750G>C
16	g.70483889C>T	CA496228687	COG4	c.1867G>A (n.1867G>A) c.1836G>A (n.1836G>A) c.1720G>A (n.1720G>A) c.239G>A (n.239G>A) c.1824G>A (p.Leu608=) c.1293G>A (n.1293G>A) n.1798G>A n.2564G>A c.1204G>A (n.1204G>A) c.440G>A (n.440G>A) c.904G>A (n.904G>A) c.1791G>A (p.Leu597=) c.1571G>A (n.1571G>A) c.1716G>A (p.Leu572=) c.1728G>A (p.Leu576=) c.1938G>A (n.1938G>A) n.967G>A n.2470G>A n.251G>A c.1365G>A (p.Leu455=) n.1737G>A c.810G>A (p.Leu270=) n.1674G>A n.1750G>A
16	g.70483890A>C	CA396580652	COG4	c.1866T>G (n.1866T>G) c.1835T>G (n.1835T>G) c.1719T>G (n.1719T>G) c.238T>G (n.238T>G) c.1823T>G (p.Leu608Trp) c.1292T>G (n.1292T>G) n.1797T>G n.2563T>G c.1203T>G (n.1203T>G) c.439T>G (n.439T>G) c.903T>G (n.903T>G) c.1790T>G (p.Leu597Trp) c.1570T>G (n.1570T>G) c.1715T>G (p.Leu572Trp) c.1727T>G (p.Leu576Trp) c.1937T>G (n.1937T>G) n.966T>G n.2469T>G n.250T>G c.1364T>G (p.Leu455Trp) n.1736T>G c.809T>G (p.Leu270Trp) n.1673T>G n.1749T>G
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16	g.70483891A>T	CA396580654	COG4	c.1865T>A (n.1865T>A) c.1834T>A (n.1834T>A) c.1718T>A (n.1718T>A) c.237T>A (n.237T>A) c.1822T>A (p.Leu608Met) c.1291T>A (n.1291T>A) n.1796T>A n.2562T>A c.1202T>A (n.1202T>A) c.438T>A (n.438T>A) c.902T>A (n.902T>A) c.1789T>A (p.Leu597Met) c.1569T>A (n.1569T>A) c.1714T>A (p.Leu572Met) c.1726T>A (p.Leu576Met) c.1936T>A (n.1936T>A) n.965T>A n.2468T>A n.249T>A c.1363T>A (p.Leu455Met) n.1735T>A c.808T>A (p.Leu270Met) n.1672T>A n.1748T>A
16	g.70483892G>A	CA496228692	COG4	c.1864C>T (n.1864C>T) c.1833C>T (n.1833C>T) c.1717C>T (n.1717C>T) c.236C>T (n.236C>T) c.1821C>T (p.Asp607=) c.1290C>T (n.1290C>T) n.1795C>T n.2561C>T c.1201C>T (n.1201C>T) c.437C>T (n.437C>T) c.901C>T (n.901C>T) c.1788C>T (p.Asp596=) c.1568C>T (n.1568C>T) c.1713C>T (p.Asp571=) c.1725C>T (p.Asp575=) c.1935C>T (n.1935C>T) n.964C>T n.2467C>T n.248C>T c.1362C>T (p.Asp454=) n.1734C>T c.807C>T (p.Asp269=) n.1671C>T n.1747C>T
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16	g.70483899A>T	CA396580671	COG4	c.1857T>A (n.1857T>A) c.1826T>A (n.1826T>A) c.1710T>A (n.1710T>A) c.229T>A (n.229T>A) c.1814T>A (p.Leu605His) c.1283T>A (n.1283T>A) n.1788T>A n.2554T>A c.1194T>A (n.1194T>A) c.430T>A (n.430T>A) c.894T>A (n.894T>A) c.1781T>A (p.Leu594His) c.1561T>A (n.1561T>A) c.1706T>A (p.Leu569His) c.1718T>A (p.Leu573His) c.1928T>A (n.1928T>A) n.957T>A n.2460T>A n.241T>A c.1355T>A (p.Leu452His) n.1727T>A c.800T>A (p.Leu267His) n.1664T>A n.1740T>A
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Number of alleles fetched