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| 16 | g.70483797T>G | CA623218232 | COG4 | c.*1903+56A>C (n.*1903+56A>C) c.1872+56A>C (n.1872+56A>C) c.*1756+56A>C (n.*1756+56A>C) c.*275+56A>C (n.*275+56A>C) c.1860+56A>C (n.1860+56A>C) c.*1329+56A>C (n.*1329+56A>C) n.1834+56A>C n.2600+56A>C c.*1240+56A>C (n.*1240+56A>C) c.*476+56A>C (n.*476+56A>C) c.940+56A>C (n.940+56A>C) c.1827+56A>C (n.1827+56A>C) c.*1607+56A>C (n.*1607+56A>C) c.1752+56A>C (n.1752+56A>C) c.1764+56A>C (n.1764+56A>C) c.1974+56A>C (n.1974+56A>C) n.1003+56A>C n.2506+56A>C n.287+56A>C c.1401+56A>C (n.1401+56A>C) n.1773+56A>C c.846+56A>C (n.846+56A>C) n.1710+56A>C n.1786+56A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.70483797T= | CA2230762796 | COG4 | c.*1903+56A= (n.*1903+56A=) c.1872+56A= (n.1872+56A=) c.*1756+56A= (n.*1756+56A=) c.*275+56A= (n.*275+56A=) c.1860+56A= (n.1860+56A=) c.*1329+56A= (n.*1329+56A=) n.1834+56A= n.2600+56A= c.*1240+56A= (n.*1240+56A=) c.*476+56A= (n.*476+56A=) c.940+56A= (n.940+56A=) c.1827+56A= (n.1827+56A=) c.*1607+56A= (n.*1607+56A=) c.1752+56A= (n.1752+56A=) c.1764+56A= (n.1764+56A=) c.1974+56A= (n.1974+56A=) n.1003+56A= n.2506+56A= n.287+56A= c.1401+56A= (n.1401+56A=) n.1773+56A= c.846+56A= (n.846+56A=) n.1710+56A= n.1786+56A= | |
| 16 | g.70483801_70483803delinsCAG | CA2230762797 | COG4 | c.*1903+50_*1903+52delinsCTG (n.*1903+50_*1903+52delinsCTG) c.1872+50_1872+52delinsCTG (n.1872+50_1872+52delinsCTG) c.*1756+50_*1756+52delinsCTG (n.*1756+50_*1756+52delinsCTG) c.*275+50_*275+52delinsCTG (n.*275+50_*275+52delinsCTG) c.1860+50_1860+52delinsCTG (n.1860+50_1860+52delinsCTG) c.*1329+50_*1329+52delinsCTG (n.*1329+50_*1329+52delinsCTG) n.1834+50_1834+52delinsCTG n.2600+50_2600+52delinsCTG c.*1240+50_*1240+52delinsCTG (n.*1240+50_*1240+52delinsCTG) c.*476+50_*476+52delinsCTG (n.*476+50_*476+52delinsCTG) c.940+50_940+52delinsCTG (n.940+50_940+52delinsCTG) c.1827+50_1827+52delinsCTG (n.1827+50_1827+52delinsCTG) c.*1607+50_*1607+52delinsCTG (n.*1607+50_*1607+52delinsCTG) c.1752+50_1752+52delinsCTG (n.1752+50_1752+52delinsCTG) c.1764+50_1764+52delinsCTG (n.1764+50_1764+52delinsCTG) c.1974+50_1974+52delinsCTG (n.1974+50_1974+52delinsCTG) n.1003+50_1003+52delinsCTG n.2506+50_2506+52delinsCTG n.287+50_287+52delinsCTG c.1401+50_1401+52delinsCTG (n.1401+50_1401+52delinsCTG) n.1773+50_1773+52delinsCTG c.846+50_846+52delinsCTG (n.846+50_846+52delinsCTG) n.1710+50_1710+52delinsCTG n.1786+50_1786+52delinsCTG | |
| 16 | g.70483802A>G | CA2634068446 | COG4 | c.*1903+51T>C (n.*1903+51T>C) c.1872+51T>C (n.1872+51T>C) c.*1756+51T>C (n.*1756+51T>C) c.*275+51T>C (n.*275+51T>C) c.1860+51T>C (n.1860+51T>C) c.*1329+51T>C (n.*1329+51T>C) n.1834+51T>C n.2600+51T>C c.*1240+51T>C (n.*1240+51T>C) c.*476+51T>C (n.*476+51T>C) c.940+51T>C (n.940+51T>C) c.1827+51T>C (n.1827+51T>C) c.*1607+51T>C (n.*1607+51T>C) c.1752+51T>C (n.1752+51T>C) c.1764+51T>C (n.1764+51T>C) c.1974+51T>C (n.1974+51T>C) n.1003+51T>C n.2506+51T>C n.287+51T>C c.1401+51T>C (n.1401+51T>C) n.1773+51T>C c.846+51T>C (n.846+51T>C) n.1710+51T>C n.1786+51T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.70483802A>T | CA2634068447 | COG4 | c.*1903+51T>A (n.*1903+51T>A) c.1872+51T>A (n.1872+51T>A) c.*1756+51T>A (n.*1756+51T>A) c.*275+51T>A (n.*275+51T>A) c.1860+51T>A (n.1860+51T>A) c.*1329+51T>A (n.*1329+51T>A) n.1834+51T>A n.2600+51T>A c.*1240+51T>A (n.*1240+51T>A) c.*476+51T>A (n.*476+51T>A) c.940+51T>A (n.940+51T>A) c.1827+51T>A (n.1827+51T>A) c.*1607+51T>A (n.*1607+51T>A) c.1752+51T>A (n.1752+51T>A) c.1764+51T>A (n.1764+51T>A) c.1974+51T>A (n.1974+51T>A) n.1003+51T>A n.2506+51T>A n.287+51T>A c.1401+51T>A (n.1401+51T>A) n.1773+51T>A c.846+51T>A (n.846+51T>A) n.1710+51T>A n.1786+51T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.70483804_70483805del | CA723363340 | COG4 | c.*1903+50_*1903+51del (n.*1903+50_*1903+51del) c.1872+50_1872+51del (n.1872+50_1872+51del) c.*1756+50_*1756+51del (n.*1756+50_*1756+51del) c.*275+50_*275+51del (n.*275+50_*275+51del) c.1860+50_1860+51del (n.1860+50_1860+51del) c.*1329+50_*1329+51del (n.*1329+50_*1329+51del) n.1834+50_1834+51del n.2600+50_2600+51del c.*1240+50_*1240+51del (n.*1240+50_*1240+51del) c.*476+50_*476+51del (n.*476+50_*476+51del) c.940+50_940+51del (n.940+50_940+51del) c.1827+50_1827+51del (n.1827+50_1827+51del) c.*1607+50_*1607+51del (n.*1607+50_*1607+51del) c.1752+50_1752+51del (n.1752+50_1752+51del) c.1764+50_1764+51del (n.1764+50_1764+51del) c.1974+50_1974+51del (n.1974+50_1974+51del) n.1003+50_1003+51del n.2506+50_2506+51del n.287+50_287+51del c.1401+50_1401+51del (n.1401+50_1401+51del) n.1773+50_1773+51del c.846+50_846+51del (n.846+50_846+51del) n.1710+50_1710+51del n.1786+50_1786+51del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.70483803G>T | CA2634068449 | COG4 | c.*1903+50C>A (n.*1903+50C>A) c.1872+50C>A (n.1872+50C>A) c.*1756+50C>A (n.*1756+50C>A) c.*275+50C>A (n.*275+50C>A) c.1860+50C>A (n.1860+50C>A) c.*1329+50C>A (n.*1329+50C>A) n.1834+50C>A n.2600+50C>A c.*1240+50C>A (n.*1240+50C>A) c.*476+50C>A (n.*476+50C>A) c.940+50C>A (n.940+50C>A) c.1827+50C>A (n.1827+50C>A) c.*1607+50C>A (n.*1607+50C>A) c.1752+50C>A (n.1752+50C>A) c.1764+50C>A (n.1764+50C>A) c.1974+50C>A (n.1974+50C>A) n.1003+50C>A n.2506+50C>A n.287+50C>A c.1401+50C>A (n.1401+50C>A) n.1773+50C>A c.846+50C>A (n.846+50C>A) n.1710+50C>A n.1786+50C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.70483805G>A | CA2576047424 | COG4 | c.*1903+48C>T (n.*1903+48C>T) c.1872+48C>T (n.1872+48C>T) c.*1756+48C>T (n.*1756+48C>T) c.*275+48C>T (n.*275+48C>T) c.1860+48C>T (n.1860+48C>T) c.*1329+48C>T (n.*1329+48C>T) n.1834+48C>T n.2600+48C>T c.*1240+48C>T (n.*1240+48C>T) c.*476+48C>T (n.*476+48C>T) c.940+48C>T (n.940+48C>T) c.1827+48C>T (n.1827+48C>T) c.*1607+48C>T (n.*1607+48C>T) c.1752+48C>T (n.1752+48C>T) c.1764+48C>T (n.1764+48C>T) c.1974+48C>T (n.1974+48C>T) n.1003+48C>T n.2506+48C>T n.287+48C>T c.1401+48C>T (n.1401+48C>T) n.1773+48C>T c.846+48C>T (n.846+48C>T) n.1710+48C>T n.1786+48C>T | |
| 16 | g.70483805G= | CA2230762799 | COG4 | c.*1903+48C= (n.*1903+48C=) c.1872+48C= (n.1872+48C=) c.*1756+48C= (n.*1756+48C=) c.*275+48C= (n.*275+48C=) c.1860+48C= (n.1860+48C=) c.*1329+48C= (n.*1329+48C=) n.1834+48C= n.2600+48C= c.*1240+48C= (n.*1240+48C=) c.*476+48C= (n.*476+48C=) c.940+48C= (n.940+48C=) c.1827+48C= (n.1827+48C=) c.*1607+48C= (n.*1607+48C=) c.1752+48C= (n.1752+48C=) c.1764+48C= (n.1764+48C=) c.1974+48C= (n.1974+48C=) n.1003+48C= n.2506+48C= n.287+48C= c.1401+48C= (n.1401+48C=) n.1773+48C= c.846+48C= (n.846+48C=) n.1710+48C= n.1786+48C= | |
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| 16 | g.70483809C>A | CA8144177 | COG4 | c.*1903+44G>T (n.*1903+44G>T) c.1872+44G>T (n.1872+44G>T) c.*1756+44G>T (n.*1756+44G>T) c.*275+44G>T (n.*275+44G>T) c.1860+44G>T (n.1860+44G>T) c.*1329+44G>T (n.*1329+44G>T) n.1834+44G>T n.2600+44G>T c.*1240+44G>T (n.*1240+44G>T) c.*476+44G>T (n.*476+44G>T) c.940+44G>T (n.940+44G>T) c.1827+44G>T (n.1827+44G>T) c.*1607+44G>T (n.*1607+44G>T) c.1752+44G>T (n.1752+44G>T) c.1764+44G>T (n.1764+44G>T) c.1974+44G>T (n.1974+44G>T) n.1003+44G>T n.2506+44G>T n.287+44G>T c.1401+44G>T (n.1401+44G>T) n.1773+44G>T c.846+44G>T (n.846+44G>T) n.1710+44G>T n.1786+44G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.70483811C>T | CA8144178 | COG4 | c.*1903+42G>A (n.*1903+42G>A) c.1872+42G>A (n.1872+42G>A) c.*1756+42G>A (n.*1756+42G>A) c.*275+42G>A (n.*275+42G>A) c.1860+42G>A (n.1860+42G>A) c.*1329+42G>A (n.*1329+42G>A) n.1834+42G>A n.2600+42G>A c.*1240+42G>A (n.*1240+42G>A) c.*476+42G>A (n.*476+42G>A) c.940+42G>A (n.940+42G>A) c.1827+42G>A (n.1827+42G>A) c.*1607+42G>A (n.*1607+42G>A) c.1752+42G>A (n.1752+42G>A) c.1764+42G>A (n.1764+42G>A) c.1974+42G>A (n.1974+42G>A) n.1003+42G>A n.2506+42G>A n.287+42G>A c.1401+42G>A (n.1401+42G>A) n.1773+42G>A c.846+42G>A (n.846+42G>A) n.1710+42G>A n.1786+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.70483812A>G | CA2634068459 | COG4 | c.*1903+41T>C (n.*1903+41T>C) c.1872+41T>C (n.1872+41T>C) c.*1756+41T>C (n.*1756+41T>C) c.*275+41T>C (n.*275+41T>C) c.1860+41T>C (n.1860+41T>C) c.*1329+41T>C (n.*1329+41T>C) n.1834+41T>C n.2600+41T>C c.*1240+41T>C (n.*1240+41T>C) c.*476+41T>C (n.*476+41T>C) c.940+41T>C (n.940+41T>C) c.1827+41T>C (n.1827+41T>C) c.*1607+41T>C (n.*1607+41T>C) c.1752+41T>C (n.1752+41T>C) c.1764+41T>C (n.1764+41T>C) c.1974+41T>C (n.1974+41T>C) n.1003+41T>C n.2506+41T>C n.287+41T>C c.1401+41T>C (n.1401+41T>C) n.1773+41T>C c.846+41T>C (n.846+41T>C) n.1710+41T>C n.1786+41T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.70483813C>A | CA2634068460 | COG4 | c.*1903+40G>T (n.*1903+40G>T) c.1872+40G>T (n.1872+40G>T) c.*1756+40G>T (n.*1756+40G>T) c.*275+40G>T (n.*275+40G>T) c.1860+40G>T (n.1860+40G>T) c.*1329+40G>T (n.*1329+40G>T) n.1834+40G>T n.2600+40G>T c.*1240+40G>T (n.*1240+40G>T) c.*476+40G>T (n.*476+40G>T) c.940+40G>T (n.940+40G>T) c.1827+40G>T (n.1827+40G>T) c.*1607+40G>T (n.*1607+40G>T) c.1752+40G>T (n.1752+40G>T) c.1764+40G>T (n.1764+40G>T) c.1974+40G>T (n.1974+40G>T) n.1003+40G>T n.2506+40G>T n.287+40G>T c.1401+40G>T (n.1401+40G>T) n.1773+40G>T c.846+40G>T (n.846+40G>T) n.1710+40G>T n.1786+40G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.70483813C= | CA2230762804 | COG4 | c.*1903+40G= (n.*1903+40G=) c.1872+40G= (n.1872+40G=) c.*1756+40G= (n.*1756+40G=) c.*275+40G= (n.*275+40G=) c.1860+40G= (n.1860+40G=) c.*1329+40G= (n.*1329+40G=) n.1834+40G= n.2600+40G= c.*1240+40G= (n.*1240+40G=) c.*476+40G= (n.*476+40G=) c.940+40G= (n.940+40G=) c.1827+40G= (n.1827+40G=) c.*1607+40G= (n.*1607+40G=) c.1752+40G= (n.1752+40G=) c.1764+40G= (n.1764+40G=) c.1974+40G= (n.1974+40G=) n.1003+40G= n.2506+40G= n.287+40G= c.1401+40G= (n.1401+40G=) n.1773+40G= c.846+40G= (n.846+40G=) n.1710+40G= n.1786+40G= | |
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| 16 | g.70483815G>A | CA723363349 | COG4 | c.*1903+38C>T (n.*1903+38C>T) c.1872+38C>T (n.1872+38C>T) c.*1756+38C>T (n.*1756+38C>T) c.*275+38C>T (n.*275+38C>T) c.1860+38C>T (n.1860+38C>T) c.*1329+38C>T (n.*1329+38C>T) n.1834+38C>T n.2600+38C>T c.*1240+38C>T (n.*1240+38C>T) c.*476+38C>T (n.*476+38C>T) c.940+38C>T (n.940+38C>T) c.1827+38C>T (n.1827+38C>T) c.*1607+38C>T (n.*1607+38C>T) c.1752+38C>T (n.1752+38C>T) c.1764+38C>T (n.1764+38C>T) c.1974+38C>T (n.1974+38C>T) n.1003+38C>T n.2506+38C>T n.287+38C>T c.1401+38C>T (n.1401+38C>T) n.1773+38C>T c.846+38C>T (n.846+38C>T) n.1710+38C>T n.1786+38C>T | dbSNP |
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| 16 | g.70483819C>G | CA283483417 | COG4 | c.*1903+34G>C (n.*1903+34G>C) c.1872+34G>C (n.1872+34G>C) c.*1756+34G>C (n.*1756+34G>C) c.*275+34G>C (n.*275+34G>C) c.1860+34G>C (n.1860+34G>C) c.*1329+34G>C (n.*1329+34G>C) n.1834+34G>C n.2600+34G>C c.*1240+34G>C (n.*1240+34G>C) c.*476+34G>C (n.*476+34G>C) c.940+34G>C (n.940+34G>C) c.1827+34G>C (n.1827+34G>C) c.*1607+34G>C (n.*1607+34G>C) c.1752+34G>C (n.1752+34G>C) c.1764+34G>C (n.1764+34G>C) c.1974+34G>C (n.1974+34G>C) n.1003+34G>C n.2506+34G>C n.287+34G>C c.1401+34G>C (n.1401+34G>C) n.1773+34G>C c.846+34G>C (n.846+34G>C) n.1710+34G>C n.1786+34G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 16 | g.70483836T= | CA2230762831 | COG4 | c.*1903+17A= (n.*1903+17A=) c.1872+17A= (n.1872+17A=) c.*1756+17A= (n.*1756+17A=) c.*275+17A= (n.*275+17A=) c.1860+17A= (n.1860+17A=) c.*1329+17A= (n.*1329+17A=) n.1834+17A= n.2600+17A= c.*1240+17A= (n.*1240+17A=) c.*476+17A= (n.*476+17A=) c.940+17A= (n.940+17A=) c.1827+17A= (n.1827+17A=) c.*1607+17A= (n.*1607+17A=) c.1752+17A= (n.1752+17A=) c.1764+17A= (n.1764+17A=) c.1974+17A= (n.1974+17A=) n.1003+17A= n.2506+17A= n.287+17A= c.1401+17A= (n.1401+17A=) n.1773+17A= c.846+17A= (n.846+17A=) n.1710+17A= n.1786+17A= | |
| 16 | g.70483838G>T | CA2634068479 | COG4 | c.*1903+15C>A (n.*1903+15C>A) c.1872+15C>A (n.1872+15C>A) c.*1756+15C>A (n.*1756+15C>A) c.*275+15C>A (n.*275+15C>A) c.1860+15C>A (n.1860+15C>A) c.*1329+15C>A (n.*1329+15C>A) n.1834+15C>A n.2600+15C>A c.*1240+15C>A (n.*1240+15C>A) c.*476+15C>A (n.*476+15C>A) c.940+15C>A (n.940+15C>A) c.1827+15C>A (n.1827+15C>A) c.*1607+15C>A (n.*1607+15C>A) c.1752+15C>A (n.1752+15C>A) c.1764+15C>A (n.1764+15C>A) c.1974+15C>A (n.1974+15C>A) n.1003+15C>A n.2506+15C>A n.287+15C>A c.1401+15C>A (n.1401+15C>A) n.1773+15C>A c.846+15C>A (n.846+15C>A) n.1710+15C>A n.1786+15C>A | gnomAD v4 |
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| 16 | g.70483840A>T | CA2634068480 | COG4 | c.*1903+13T>A (n.*1903+13T>A) c.1872+13T>A (n.1872+13T>A) c.*1756+13T>A (n.*1756+13T>A) c.*275+13T>A (n.*275+13T>A) c.1860+13T>A (n.1860+13T>A) c.*1329+13T>A (n.*1329+13T>A) n.1834+13T>A n.2600+13T>A c.*1240+13T>A (n.*1240+13T>A) c.*476+13T>A (n.*476+13T>A) c.940+13T>A (n.940+13T>A) c.1827+13T>A (n.1827+13T>A) c.*1607+13T>A (n.*1607+13T>A) c.1752+13T>A (n.1752+13T>A) c.1764+13T>A (n.1764+13T>A) c.1974+13T>A (n.1974+13T>A) n.1003+13T>A n.2506+13T>A n.287+13T>A c.1401+13T>A (n.1401+13T>A) n.1773+13T>A c.846+13T>A (n.846+13T>A) n.1710+13T>A n.1786+13T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.70483841C= | CA2230762835 | COG4 | c.*1903+12G= (n.*1903+12G=) c.1872+12G= (n.1872+12G=) c.*1756+12G= (n.*1756+12G=) c.*275+12G= (n.*275+12G=) c.1860+12G= (n.1860+12G=) c.*1329+12G= (n.*1329+12G=) n.1834+12G= n.2600+12G= c.*1240+12G= (n.*1240+12G=) c.*476+12G= (n.*476+12G=) c.940+12G= (n.940+12G=) c.1827+12G= (n.1827+12G=) c.*1607+12G= (n.*1607+12G=) c.1752+12G= (n.1752+12G=) c.1764+12G= (n.1764+12G=) c.1974+12G= (n.1974+12G=) n.1003+12G= n.2506+12G= n.287+12G= c.1401+12G= (n.1401+12G=) n.1773+12G= c.846+12G= (n.846+12G=) n.1710+12G= n.1786+12G= | |
| 16 | g.70483841C>G | CA8144186 | COG4 | c.*1903+12G>C (n.*1903+12G>C) c.1872+12G>C (n.1872+12G>C) c.*1756+12G>C (n.*1756+12G>C) c.*275+12G>C (n.*275+12G>C) c.1860+12G>C (n.1860+12G>C) c.*1329+12G>C (n.*1329+12G>C) n.1834+12G>C n.2600+12G>C c.*1240+12G>C (n.*1240+12G>C) c.*476+12G>C (n.*476+12G>C) c.940+12G>C (n.940+12G>C) c.1827+12G>C (n.1827+12G>C) c.*1607+12G>C (n.*1607+12G>C) c.1752+12G>C (n.1752+12G>C) c.1764+12G>C (n.1764+12G>C) c.1974+12G>C (n.1974+12G>C) n.1003+12G>C n.2506+12G>C n.287+12G>C c.1401+12G>C (n.1401+12G>C) n.1773+12G>C c.846+12G>C (n.846+12G>C) n.1710+12G>C n.1786+12G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.70483841C>T | CA283483445 | COG4 | c.*1903+12G>A (n.*1903+12G>A) c.1872+12G>A (n.1872+12G>A) c.*1756+12G>A (n.*1756+12G>A) c.*275+12G>A (n.*275+12G>A) c.1860+12G>A (n.1860+12G>A) c.*1329+12G>A (n.*1329+12G>A) n.1834+12G>A n.2600+12G>A c.*1240+12G>A (n.*1240+12G>A) c.*476+12G>A (n.*476+12G>A) c.940+12G>A (n.940+12G>A) c.1827+12G>A (n.1827+12G>A) c.*1607+12G>A (n.*1607+12G>A) c.1752+12G>A (n.1752+12G>A) c.1764+12G>A (n.1764+12G>A) c.1974+12G>A (n.1974+12G>A) n.1003+12G>A n.2506+12G>A n.287+12G>A c.1401+12G>A (n.1401+12G>A) n.1773+12G>A c.846+12G>A (n.846+12G>A) n.1710+12G>A n.1786+12G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.70483842C= | CA2230762838 | COG4 | c.*1903+11G= (n.*1903+11G=) c.1872+11G= (n.1872+11G=) c.*1756+11G= (n.*1756+11G=) c.*275+11G= (n.*275+11G=) c.1860+11G= (n.1860+11G=) c.*1329+11G= (n.*1329+11G=) n.1834+11G= n.2600+11G= c.*1240+11G= (n.*1240+11G=) c.*476+11G= (n.*476+11G=) c.940+11G= (n.940+11G=) c.1827+11G= (n.1827+11G=) c.*1607+11G= (n.*1607+11G=) c.1752+11G= (n.1752+11G=) c.1764+11G= (n.1764+11G=) c.1974+11G= (n.1974+11G=) n.1003+11G= n.2506+11G= n.287+11G= c.1401+11G= (n.1401+11G=) n.1773+11G= c.846+11G= (n.846+11G=) n.1710+11G= n.1786+11G= | |
| 16 | g.70483842C>G | CA8144187 | COG4 | c.*1903+11G>C (n.*1903+11G>C) c.1872+11G>C (n.1872+11G>C) c.*1756+11G>C (n.*1756+11G>C) c.*275+11G>C (n.*275+11G>C) c.1860+11G>C (n.1860+11G>C) c.*1329+11G>C (n.*1329+11G>C) n.1834+11G>C n.2600+11G>C c.*1240+11G>C (n.*1240+11G>C) c.*476+11G>C (n.*476+11G>C) c.940+11G>C (n.940+11G>C) c.1827+11G>C (n.1827+11G>C) c.*1607+11G>C (n.*1607+11G>C) c.1752+11G>C (n.1752+11G>C) c.1764+11G>C (n.1764+11G>C) c.1974+11G>C (n.1974+11G>C) n.1003+11G>C n.2506+11G>C n.287+11G>C c.1401+11G>C (n.1401+11G>C) n.1773+11G>C c.846+11G>C (n.846+11G>C) n.1710+11G>C n.1786+11G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.70483843T>C | CA2597823373 | COG4 | c.*1903+10A>G (n.*1903+10A>G) c.1872+10A>G (n.1872+10A>G) c.*1756+10A>G (n.*1756+10A>G) c.*275+10A>G (n.*275+10A>G) c.1860+10A>G (n.1860+10A>G) c.*1329+10A>G (n.*1329+10A>G) n.1834+10A>G n.2600+10A>G c.*1240+10A>G (n.*1240+10A>G) c.*476+10A>G (n.*476+10A>G) c.940+10A>G (n.940+10A>G) c.1827+10A>G (n.1827+10A>G) c.*1607+10A>G (n.*1607+10A>G) c.1752+10A>G (n.1752+10A>G) c.1764+10A>G (n.1764+10A>G) c.1974+10A>G (n.1974+10A>G) n.1003+10A>G n.2506+10A>G n.287+10A>G c.1401+10A>G (n.1401+10A>G) n.1773+10A>G c.846+10A>G (n.846+10A>G) n.1710+10A>G n.1786+10A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.70483843T>G | CA2807523798 | COG4 | c.*1903+10A>C (n.*1903+10A>C) c.1872+10A>C (n.1872+10A>C) c.*1756+10A>C (n.*1756+10A>C) c.*275+10A>C (n.*275+10A>C) c.1860+10A>C (n.1860+10A>C) c.*1329+10A>C (n.*1329+10A>C) n.1834+10A>C n.2600+10A>C c.*1240+10A>C (n.*1240+10A>C) c.*476+10A>C (n.*476+10A>C) c.940+10A>C (n.940+10A>C) c.1827+10A>C (n.1827+10A>C) c.*1607+10A>C (n.*1607+10A>C) c.1752+10A>C (n.1752+10A>C) c.1764+10A>C (n.1764+10A>C) c.1974+10A>C (n.1974+10A>C) n.1003+10A>C n.2506+10A>C n.287+10A>C c.1401+10A>C (n.1401+10A>C) n.1773+10A>C c.846+10A>C (n.846+10A>C) n.1710+10A>C n.1786+10A>C | |
| 16 | g.70483844G>A | CA8144188 | COG4 | c.*1903+9C>T (n.*1903+9C>T) c.1872+9C>T (n.1872+9C>T) c.*1756+9C>T (n.*1756+9C>T) c.*275+9C>T (n.*275+9C>T) c.1860+9C>T (n.1860+9C>T) c.*1329+9C>T (n.*1329+9C>T) n.1834+9C>T n.2600+9C>T c.*1240+9C>T (n.*1240+9C>T) c.*476+9C>T (n.*476+9C>T) c.940+9C>T (n.940+9C>T) c.1827+9C>T (n.1827+9C>T) c.*1607+9C>T (n.*1607+9C>T) c.1752+9C>T (n.1752+9C>T) c.1764+9C>T (n.1764+9C>T) c.1974+9C>T (n.1974+9C>T) n.1003+9C>T n.2506+9C>T n.287+9C>T c.1401+9C>T (n.1401+9C>T) n.1773+9C>T c.846+9C>T (n.846+9C>T) n.1710+9C>T n.1786+9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 16 | g.70483847del | CA2634068481 | COG4 | c.*1903+9del (n.*1903+9del) c.1872+9del (n.1872+9del) c.*1756+9del (n.*1756+9del) c.*275+9del (n.*275+9del) c.1860+9del (n.1860+9del) c.*1329+9del (n.*1329+9del) n.1834+9del n.2600+9del c.*1240+9del (n.*1240+9del) c.*476+9del (n.*476+9del) c.940+9del (n.940+9del) c.1827+9del (n.1827+9del) c.*1607+9del (n.*1607+9del) c.1752+9del (n.1752+9del) c.1764+9del (n.1764+9del) c.1974+9del (n.1974+9del) n.1003+9del n.2506+9del n.287+9del c.1401+9del (n.1401+9del) n.1773+9del c.846+9del (n.846+9del) n.1710+9del n.1786+9del | gnomAD v4 |
| 16 | g.70483846_70483847del | CA2576047433 | COG4 | c.*1903+8_*1903+9del (n.*1903+8_*1903+9del) c.1872+8_1872+9del (n.1872+8_1872+9del) c.*1756+8_*1756+9del (n.*1756+8_*1756+9del) c.*275+8_*275+9del (n.*275+8_*275+9del) c.1860+8_1860+9del (n.1860+8_1860+9del) c.*1329+8_*1329+9del (n.*1329+8_*1329+9del) n.1834+8_1834+9del n.2600+8_2600+9del c.*1240+8_*1240+9del (n.*1240+8_*1240+9del) c.*476+8_*476+9del (n.*476+8_*476+9del) c.940+8_940+9del (n.940+8_940+9del) c.1827+8_1827+9del (n.1827+8_1827+9del) c.*1607+8_*1607+9del (n.*1607+8_*1607+9del) c.1752+8_1752+9del (n.1752+8_1752+9del) c.1764+8_1764+9del (n.1764+8_1764+9del) c.1974+8_1974+9del (n.1974+8_1974+9del) n.1003+8_1003+9del n.2506+8_2506+9del n.287+8_287+9del c.1401+8_1401+9del (n.1401+8_1401+9del) n.1773+8_1773+9del c.846+8_846+9del (n.846+8_846+9del) n.1710+8_1710+9del n.1786+8_1786+9del | |
| 16 | g.70483845G>A | CA723363373 | COG4 | c.*1903+8C>T (n.*1903+8C>T) c.1872+8C>T (n.1872+8C>T) c.*1756+8C>T (n.*1756+8C>T) c.*275+8C>T (n.*275+8C>T) c.1860+8C>T (n.1860+8C>T) c.*1329+8C>T (n.*1329+8C>T) n.1834+8C>T n.2600+8C>T c.*1240+8C>T (n.*1240+8C>T) c.*476+8C>T (n.*476+8C>T) c.940+8C>T (n.940+8C>T) c.1827+8C>T (n.1827+8C>T) c.*1607+8C>T (n.*1607+8C>T) c.1752+8C>T (n.1752+8C>T) c.1764+8C>T (n.1764+8C>T) c.1974+8C>T (n.1974+8C>T) n.1003+8C>T n.2506+8C>T n.287+8C>T c.1401+8C>T (n.1401+8C>T) n.1773+8C>T c.846+8C>T (n.846+8C>T) n.1710+8C>T n.1786+8C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.70483845G= | CA2230762842 | COG4 | c.*1903+8C= (n.*1903+8C=) c.1872+8C= (n.1872+8C=) c.*1756+8C= (n.*1756+8C=) c.*275+8C= (n.*275+8C=) c.1860+8C= (n.1860+8C=) c.*1329+8C= (n.*1329+8C=) n.1834+8C= n.2600+8C= c.*1240+8C= (n.*1240+8C=) c.*476+8C= (n.*476+8C=) c.940+8C= (n.940+8C=) c.1827+8C= (n.1827+8C=) c.*1607+8C= (n.*1607+8C=) c.1752+8C= (n.1752+8C=) c.1764+8C= (n.1764+8C=) c.1974+8C= (n.1974+8C=) n.1003+8C= n.2506+8C= n.287+8C= c.1401+8C= (n.1401+8C=) n.1773+8C= c.846+8C= (n.846+8C=) n.1710+8C= n.1786+8C= | |
| 16 | g.70483845G>T | CA2634068482 | COG4 | c.*1903+8C>A (n.*1903+8C>A) c.1872+8C>A (n.1872+8C>A) c.*1756+8C>A (n.*1756+8C>A) c.*275+8C>A (n.*275+8C>A) c.1860+8C>A (n.1860+8C>A) c.*1329+8C>A (n.*1329+8C>A) n.1834+8C>A n.2600+8C>A c.*1240+8C>A (n.*1240+8C>A) c.*476+8C>A (n.*476+8C>A) c.940+8C>A (n.940+8C>A) c.1827+8C>A (n.1827+8C>A) c.*1607+8C>A (n.*1607+8C>A) c.1752+8C>A (n.1752+8C>A) c.1764+8C>A (n.1764+8C>A) c.1974+8C>A (n.1974+8C>A) n.1003+8C>A n.2506+8C>A n.287+8C>A c.1401+8C>A (n.1401+8C>A) n.1773+8C>A c.846+8C>A (n.846+8C>A) n.1710+8C>A n.1786+8C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.70483846G>A | CA623218234 | COG4 | c.*1903+7C>T (n.*1903+7C>T) c.1872+7C>T (n.1872+7C>T) c.*1756+7C>T (n.*1756+7C>T) c.*275+7C>T (n.*275+7C>T) c.1860+7C>T (n.1860+7C>T) c.*1329+7C>T (n.*1329+7C>T) n.1834+7C>T n.2600+7C>T c.*1240+7C>T (n.*1240+7C>T) c.*476+7C>T (n.*476+7C>T) c.940+7C>T (n.940+7C>T) c.1827+7C>T (n.1827+7C>T) c.*1607+7C>T (n.*1607+7C>T) c.1752+7C>T (n.1752+7C>T) c.1764+7C>T (n.1764+7C>T) c.1974+7C>T (n.1974+7C>T) n.1003+7C>T n.2506+7C>T n.287+7C>T c.1401+7C>T (n.1401+7C>T) n.1773+7C>T c.846+7C>T (n.846+7C>T) n.1710+7C>T n.1786+7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.70483846G= | CA2230762844 | COG4 | c.*1903+7C= (n.*1903+7C=) c.1872+7C= (n.1872+7C=) c.*1756+7C= (n.*1756+7C=) c.*275+7C= (n.*275+7C=) c.1860+7C= (n.1860+7C=) c.*1329+7C= (n.*1329+7C=) n.1834+7C= n.2600+7C= c.*1240+7C= (n.*1240+7C=) c.*476+7C= (n.*476+7C=) c.940+7C= (n.940+7C=) c.1827+7C= (n.1827+7C=) c.*1607+7C= (n.*1607+7C=) c.1752+7C= (n.1752+7C=) c.1764+7C= (n.1764+7C=) c.1974+7C= (n.1974+7C=) n.1003+7C= n.2506+7C= n.287+7C= c.1401+7C= (n.1401+7C=) n.1773+7C= c.846+7C= (n.846+7C=) n.1710+7C= n.1786+7C= | |
| 16 | g.70483846G>T | CA2634068483 | COG4 | c.*1903+7C>A (n.*1903+7C>A) c.1872+7C>A (n.1872+7C>A) c.*1756+7C>A (n.*1756+7C>A) c.*275+7C>A (n.*275+7C>A) c.1860+7C>A (n.1860+7C>A) c.*1329+7C>A (n.*1329+7C>A) n.1834+7C>A n.2600+7C>A c.*1240+7C>A (n.*1240+7C>A) c.*476+7C>A (n.*476+7C>A) c.940+7C>A (n.940+7C>A) c.1827+7C>A (n.1827+7C>A) c.*1607+7C>A (n.*1607+7C>A) c.1752+7C>A (n.1752+7C>A) c.1764+7C>A (n.1764+7C>A) c.1974+7C>A (n.1974+7C>A) n.1003+7C>A n.2506+7C>A n.287+7C>A c.1401+7C>A (n.1401+7C>A) n.1773+7C>A c.846+7C>A (n.846+7C>A) n.1710+7C>A n.1786+7C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.70483847G>A | CA8144189 | COG4 | c.*1903+6C>T (n.*1903+6C>T) c.1872+6C>T (n.1872+6C>T) c.*1756+6C>T (n.*1756+6C>T) c.*275+6C>T (n.*275+6C>T) c.1860+6C>T (n.1860+6C>T) c.*1329+6C>T (n.*1329+6C>T) n.1834+6C>T n.2600+6C>T c.*1240+6C>T (n.*1240+6C>T) c.*476+6C>T (n.*476+6C>T) c.940+6C>T (n.940+6C>T) c.1827+6C>T (n.1827+6C>T) c.*1607+6C>T (n.*1607+6C>T) c.1752+6C>T (n.1752+6C>T) c.1764+6C>T (n.1764+6C>T) c.1974+6C>T (n.1974+6C>T) n.1003+6C>T n.2506+6C>T n.287+6C>T c.1401+6C>T (n.1401+6C>T) n.1773+6C>T c.846+6C>T (n.846+6C>T) n.1710+6C>T n.1786+6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 16 | g.70483847G>T | CA2634068484 | COG4 | c.*1903+6C>A (n.*1903+6C>A) c.1872+6C>A (n.1872+6C>A) c.*1756+6C>A (n.*1756+6C>A) c.*275+6C>A (n.*275+6C>A) c.1860+6C>A (n.1860+6C>A) c.*1329+6C>A (n.*1329+6C>A) n.1834+6C>A n.2600+6C>A c.*1240+6C>A (n.*1240+6C>A) c.*476+6C>A (n.*476+6C>A) c.940+6C>A (n.940+6C>A) c.1827+6C>A (n.1827+6C>A) c.*1607+6C>A (n.*1607+6C>A) c.1752+6C>A (n.1752+6C>A) c.1764+6C>A (n.1764+6C>A) c.1974+6C>A (n.1974+6C>A) n.1003+6C>A n.2506+6C>A n.287+6C>A c.1401+6C>A (n.1401+6C>A) n.1773+6C>A c.846+6C>A (n.846+6C>A) n.1710+6C>A n.1786+6C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.70483848C= | CA2230762852 | COG4 | c.*1903+5G= (n.*1903+5G=) c.1872+5G= (n.1872+5G=) c.*1756+5G= (n.*1756+5G=) c.*275+5G= (n.*275+5G=) c.1860+5G= (n.1860+5G=) c.*1329+5G= (n.*1329+5G=) n.1834+5G= n.2600+5G= c.*1240+5G= (n.*1240+5G=) c.*476+5G= (n.*476+5G=) c.940+5G= (n.940+5G=) c.1827+5G= (n.1827+5G=) c.*1607+5G= (n.*1607+5G=) c.1752+5G= (n.1752+5G=) c.1764+5G= (n.1764+5G=) c.1974+5G= (n.1974+5G=) n.1003+5G= n.2506+5G= n.287+5G= c.1401+5G= (n.1401+5G=) n.1773+5G= c.846+5G= (n.846+5G=) n.1710+5G= n.1786+5G= | |
| 16 | g.70483848C>T | CA8144190 | COG4 | c.*1903+5G>A (n.*1903+5G>A) c.1872+5G>A (n.1872+5G>A) c.*1756+5G>A (n.*1756+5G>A) c.*275+5G>A (n.*275+5G>A) c.1860+5G>A (n.1860+5G>A) c.*1329+5G>A (n.*1329+5G>A) n.1834+5G>A n.2600+5G>A c.*1240+5G>A (n.*1240+5G>A) c.*476+5G>A (n.*476+5G>A) c.940+5G>A (n.940+5G>A) c.1827+5G>A (n.1827+5G>A) c.*1607+5G>A (n.*1607+5G>A) c.1752+5G>A (n.1752+5G>A) c.1764+5G>A (n.1764+5G>A) c.1974+5G>A (n.1974+5G>A) n.1003+5G>A n.2506+5G>A n.287+5G>A c.1401+5G>A (n.1401+5G>A) n.1773+5G>A c.846+5G>A (n.846+5G>A) n.1710+5G>A n.1786+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |