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| 16 | g.70483665A>G | CA2732857454 | COG4 | c.*1903+188T>C (n.*1903+188T>C) c.1872+188T>C (n.1872+188T>C) c.*1756+188T>C (n.*1756+188T>C) c.*275+188T>C (n.*275+188T>C) c.1860+188T>C (n.1860+188T>C) c.*1329+188T>C (n.*1329+188T>C) n.1834+188T>C n.2600+188T>C c.*1240+188T>C (n.*1240+188T>C) c.*476+188T>C (n.*476+188T>C) c.940+188T>C (n.940+188T>C) c.1827+188T>C (n.1827+188T>C) c.*1607+188T>C (n.*1607+188T>C) c.1752+188T>C (n.1752+188T>C) c.1764+188T>C (n.1764+188T>C) c.1974+188T>C (n.1974+188T>C) n.1003+188T>C n.2506+188T>C n.287+188T>C c.1401+188T>C (n.1401+188T>C) n.1773+188T>C c.846+188T>C (n.846+188T>C) n.1710+188T>C n.1786+188T>C | dbSNP |
| 16 | g.70483666A= | CA2230762729 | COG4 | c.*1903+187T= (n.*1903+187T=) c.1872+187T= (n.1872+187T=) c.*1756+187T= (n.*1756+187T=) c.*275+187T= (n.*275+187T=) c.1860+187T= (n.1860+187T=) c.*1329+187T= (n.*1329+187T=) n.1834+187T= n.2600+187T= c.*1240+187T= (n.*1240+187T=) c.*476+187T= (n.*476+187T=) c.940+187T= (n.940+187T=) c.1827+187T= (n.1827+187T=) c.*1607+187T= (n.*1607+187T=) c.1752+187T= (n.1752+187T=) c.1764+187T= (n.1764+187T=) c.1974+187T= (n.1974+187T=) n.1003+187T= n.2506+187T= n.287+187T= c.1401+187T= (n.1401+187T=) n.1773+187T= c.846+187T= (n.846+187T=) n.1710+187T= n.1786+187T= | |
| 16 | g.70483666A>G | CA283483330 | COG4 | c.*1903+187T>C (n.*1903+187T>C) c.1872+187T>C (n.1872+187T>C) c.*1756+187T>C (n.*1756+187T>C) c.*275+187T>C (n.*275+187T>C) c.1860+187T>C (n.1860+187T>C) c.*1329+187T>C (n.*1329+187T>C) n.1834+187T>C n.2600+187T>C c.*1240+187T>C (n.*1240+187T>C) c.*476+187T>C (n.*476+187T>C) c.940+187T>C (n.940+187T>C) c.1827+187T>C (n.1827+187T>C) c.*1607+187T>C (n.*1607+187T>C) c.1752+187T>C (n.1752+187T>C) c.1764+187T>C (n.1764+187T>C) c.1974+187T>C (n.1974+187T>C) n.1003+187T>C n.2506+187T>C n.287+187T>C c.1401+187T>C (n.1401+187T>C) n.1773+187T>C c.846+187T>C (n.846+187T>C) n.1710+187T>C n.1786+187T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.70483670C= | CA2230762731 | COG4 | c.*1903+183G= (n.*1903+183G=) c.1872+183G= (n.1872+183G=) c.*1756+183G= (n.*1756+183G=) c.*275+183G= (n.*275+183G=) c.1860+183G= (n.1860+183G=) c.*1329+183G= (n.*1329+183G=) n.1834+183G= n.2600+183G= c.*1240+183G= (n.*1240+183G=) c.*476+183G= (n.*476+183G=) c.940+183G= (n.940+183G=) c.1827+183G= (n.1827+183G=) c.*1607+183G= (n.*1607+183G=) c.1752+183G= (n.1752+183G=) c.1764+183G= (n.1764+183G=) c.1974+183G= (n.1974+183G=) n.1003+183G= n.2506+183G= n.287+183G= c.1401+183G= (n.1401+183G=) n.1773+183G= c.846+183G= (n.846+183G=) n.1710+183G= n.1786+183G= | |
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| 16 | g.70483677G= | CA2230762735 | COG4 | c.*1903+176C= (n.*1903+176C=) c.1872+176C= (n.1872+176C=) c.*1756+176C= (n.*1756+176C=) c.*275+176C= (n.*275+176C=) c.1860+176C= (n.1860+176C=) c.*1329+176C= (n.*1329+176C=) n.1834+176C= n.2600+176C= c.*1240+176C= (n.*1240+176C=) c.*476+176C= (n.*476+176C=) c.940+176C= (n.940+176C=) c.1827+176C= (n.1827+176C=) c.*1607+176C= (n.*1607+176C=) c.1752+176C= (n.1752+176C=) c.1764+176C= (n.1764+176C=) c.1974+176C= (n.1974+176C=) n.1003+176C= n.2506+176C= n.287+176C= c.1401+176C= (n.1401+176C=) n.1773+176C= c.846+176C= (n.846+176C=) n.1710+176C= n.1786+176C= | |
| 16 | g.70483680A>G | CA656508553 | COG4 | c.*1903+173T>C (n.*1903+173T>C) c.1872+173T>C (n.1872+173T>C) c.*1756+173T>C (n.*1756+173T>C) c.*275+173T>C (n.*275+173T>C) c.1860+173T>C (n.1860+173T>C) c.*1329+173T>C (n.*1329+173T>C) n.1834+173T>C n.2600+173T>C c.*1240+173T>C (n.*1240+173T>C) c.*476+173T>C (n.*476+173T>C) c.940+173T>C (n.940+173T>C) c.1827+173T>C (n.1827+173T>C) c.*1607+173T>C (n.*1607+173T>C) c.1752+173T>C (n.1752+173T>C) c.1764+173T>C (n.1764+173T>C) c.1974+173T>C (n.1974+173T>C) n.1003+173T>C n.2506+173T>C n.287+173T>C c.1401+173T>C (n.1401+173T>C) n.1773+173T>C c.846+173T>C (n.846+173T>C) n.1710+173T>C n.1786+173T>C | COSMIC |
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| 16 | g.70483684C>T | CA283483343 | COG4 | c.*1903+169G>A (n.*1903+169G>A) c.1872+169G>A (n.1872+169G>A) c.*1756+169G>A (n.*1756+169G>A) c.*275+169G>A (n.*275+169G>A) c.1860+169G>A (n.1860+169G>A) c.*1329+169G>A (n.*1329+169G>A) n.1834+169G>A n.2600+169G>A c.*1240+169G>A (n.*1240+169G>A) c.*476+169G>A (n.*476+169G>A) c.940+169G>A (n.940+169G>A) c.1827+169G>A (n.1827+169G>A) c.*1607+169G>A (n.*1607+169G>A) c.1752+169G>A (n.1752+169G>A) c.1764+169G>A (n.1764+169G>A) c.1974+169G>A (n.1974+169G>A) n.1003+169G>A n.2506+169G>A n.287+169G>A c.1401+169G>A (n.1401+169G>A) n.1773+169G>A c.846+169G>A (n.846+169G>A) n.1710+169G>A n.1786+169G>A | dbSNP |
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| 16 | g.70483687C>T | CA2230762738 | COG4 | c.*1903+166G>A (n.*1903+166G>A) c.1872+166G>A (n.1872+166G>A) c.*1756+166G>A (n.*1756+166G>A) c.*275+166G>A (n.*275+166G>A) c.1860+166G>A (n.1860+166G>A) c.*1329+166G>A (n.*1329+166G>A) n.1834+166G>A n.2600+166G>A c.*1240+166G>A (n.*1240+166G>A) c.*476+166G>A (n.*476+166G>A) c.940+166G>A (n.940+166G>A) c.1827+166G>A (n.1827+166G>A) c.*1607+166G>A (n.*1607+166G>A) c.1752+166G>A (n.1752+166G>A) c.1764+166G>A (n.1764+166G>A) c.1974+166G>A (n.1974+166G>A) n.1003+166G>A n.2506+166G>A n.287+166G>A c.1401+166G>A (n.1401+166G>A) n.1773+166G>A c.846+166G>A (n.846+166G>A) n.1710+166G>A n.1786+166G>A | dbSNP |
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| 16 | g.70483688A>C | CA2230762739 | COG4 | c.*1903+165T>G (n.*1903+165T>G) c.1872+165T>G (n.1872+165T>G) c.*1756+165T>G (n.*1756+165T>G) c.*275+165T>G (n.*275+165T>G) c.1860+165T>G (n.1860+165T>G) c.*1329+165T>G (n.*1329+165T>G) n.1834+165T>G n.2600+165T>G c.*1240+165T>G (n.*1240+165T>G) c.*476+165T>G (n.*476+165T>G) c.940+165T>G (n.940+165T>G) c.1827+165T>G (n.1827+165T>G) c.*1607+165T>G (n.*1607+165T>G) c.1752+165T>G (n.1752+165T>G) c.1764+165T>G (n.1764+165T>G) c.1974+165T>G (n.1974+165T>G) n.1003+165T>G n.2506+165T>G n.287+165T>G c.1401+165T>G (n.1401+165T>G) n.1773+165T>G c.846+165T>G (n.846+165T>G) n.1710+165T>G n.1786+165T>G | dbSNP |
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| 16 | g.70483702C>A | CA2634068206 | COG4 | c.*1903+151G>T (n.*1903+151G>T) c.1872+151G>T (n.1872+151G>T) c.*1756+151G>T (n.*1756+151G>T) c.*275+151G>T (n.*275+151G>T) c.1860+151G>T (n.1860+151G>T) c.*1329+151G>T (n.*1329+151G>T) n.1834+151G>T n.2600+151G>T c.*1240+151G>T (n.*1240+151G>T) c.*476+151G>T (n.*476+151G>T) c.940+151G>T (n.940+151G>T) c.1827+151G>T (n.1827+151G>T) c.*1607+151G>T (n.*1607+151G>T) c.1752+151G>T (n.1752+151G>T) c.1764+151G>T (n.1764+151G>T) c.1974+151G>T (n.1974+151G>T) n.1003+151G>T n.2506+151G>T n.287+151G>T c.1401+151G>T (n.1401+151G>T) n.1773+151G>T c.846+151G>T (n.846+151G>T) n.1710+151G>T n.1786+151G>T | gnomAD v4 |
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| 16 | g.70483715C>A | CA2634068244 | COG4 | c.*1903+138G>T (n.*1903+138G>T) c.1872+138G>T (n.1872+138G>T) c.*1756+138G>T (n.*1756+138G>T) c.*275+138G>T (n.*275+138G>T) c.1860+138G>T (n.1860+138G>T) c.*1329+138G>T (n.*1329+138G>T) n.1834+138G>T n.2600+138G>T c.*1240+138G>T (n.*1240+138G>T) c.*476+138G>T (n.*476+138G>T) c.940+138G>T (n.940+138G>T) c.1827+138G>T (n.1827+138G>T) c.*1607+138G>T (n.*1607+138G>T) c.1752+138G>T (n.1752+138G>T) c.1764+138G>T (n.1764+138G>T) c.1974+138G>T (n.1974+138G>T) n.1003+138G>T n.2506+138G>T n.287+138G>T c.1401+138G>T (n.1401+138G>T) n.1773+138G>T c.846+138G>T (n.846+138G>T) n.1710+138G>T n.1786+138G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.70483715C>T | CA2634068243 | COG4 | c.*1903+138G>A (n.*1903+138G>A) c.1872+138G>A (n.1872+138G>A) c.*1756+138G>A (n.*1756+138G>A) c.*275+138G>A (n.*275+138G>A) c.1860+138G>A (n.1860+138G>A) c.*1329+138G>A (n.*1329+138G>A) n.1834+138G>A n.2600+138G>A c.*1240+138G>A (n.*1240+138G>A) c.*476+138G>A (n.*476+138G>A) c.940+138G>A (n.940+138G>A) c.1827+138G>A (n.1827+138G>A) c.*1607+138G>A (n.*1607+138G>A) c.1752+138G>A (n.1752+138G>A) c.1764+138G>A (n.1764+138G>A) c.1974+138G>A (n.1974+138G>A) n.1003+138G>A n.2506+138G>A n.287+138G>A c.1401+138G>A (n.1401+138G>A) n.1773+138G>A c.846+138G>A (n.846+138G>A) n.1710+138G>A n.1786+138G>A | gnomAD v4 |
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| 16 | g.70483738G>A | CA14250255 | COG4 | c.*1903+115C>T (n.*1903+115C>T) c.1872+115C>T (n.1872+115C>T) c.*1756+115C>T (n.*1756+115C>T) c.*275+115C>T (n.*275+115C>T) c.1860+115C>T (n.1860+115C>T) c.*1329+115C>T (n.*1329+115C>T) n.1834+115C>T n.2600+115C>T c.*1240+115C>T (n.*1240+115C>T) c.*476+115C>T (n.*476+115C>T) c.940+115C>T (n.940+115C>T) c.1827+115C>T (n.1827+115C>T) c.*1607+115C>T (n.*1607+115C>T) c.1752+115C>T (n.1752+115C>T) c.1764+115C>T (n.1764+115C>T) c.1974+115C>T (n.1974+115C>T) n.1003+115C>T n.2506+115C>T n.287+115C>T c.1401+115C>T (n.1401+115C>T) n.1773+115C>T c.846+115C>T (n.846+115C>T) n.1710+115C>T n.1786+115C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.70483738G= | CA2230762762 | COG4 | c.*1903+115C= (n.*1903+115C=) c.1872+115C= (n.1872+115C=) c.*1756+115C= (n.*1756+115C=) c.*275+115C= (n.*275+115C=) c.1860+115C= (n.1860+115C=) c.*1329+115C= (n.*1329+115C=) n.1834+115C= n.2600+115C= c.*1240+115C= (n.*1240+115C=) c.*476+115C= (n.*476+115C=) c.940+115C= (n.940+115C=) c.1827+115C= (n.1827+115C=) c.*1607+115C= (n.*1607+115C=) c.1752+115C= (n.1752+115C=) c.1764+115C= (n.1764+115C=) c.1974+115C= (n.1974+115C=) n.1003+115C= n.2506+115C= n.287+115C= c.1401+115C= (n.1401+115C=) n.1773+115C= c.846+115C= (n.846+115C=) n.1710+115C= n.1786+115C= | |
| 16 | g.70483738G>T | CA2634068288 | COG4 | c.*1903+115C>A (n.*1903+115C>A) c.1872+115C>A (n.1872+115C>A) c.*1756+115C>A (n.*1756+115C>A) c.*275+115C>A (n.*275+115C>A) c.1860+115C>A (n.1860+115C>A) c.*1329+115C>A (n.*1329+115C>A) n.1834+115C>A n.2600+115C>A c.*1240+115C>A (n.*1240+115C>A) c.*476+115C>A (n.*476+115C>A) c.940+115C>A (n.940+115C>A) c.1827+115C>A (n.1827+115C>A) c.*1607+115C>A (n.*1607+115C>A) c.1752+115C>A (n.1752+115C>A) c.1764+115C>A (n.1764+115C>A) c.1974+115C>A (n.1974+115C>A) n.1003+115C>A n.2506+115C>A n.287+115C>A c.1401+115C>A (n.1401+115C>A) n.1773+115C>A c.846+115C>A (n.846+115C>A) n.1710+115C>A n.1786+115C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.70483740G>A | CA2634068291 | COG4 | c.*1903+113C>T (n.*1903+113C>T) c.1872+113C>T (n.1872+113C>T) c.*1756+113C>T (n.*1756+113C>T) c.*275+113C>T (n.*275+113C>T) c.1860+113C>T (n.1860+113C>T) c.*1329+113C>T (n.*1329+113C>T) n.1834+113C>T n.2600+113C>T c.*1240+113C>T (n.*1240+113C>T) c.*476+113C>T (n.*476+113C>T) c.940+113C>T (n.940+113C>T) c.1827+113C>T (n.1827+113C>T) c.*1607+113C>T (n.*1607+113C>T) c.1752+113C>T (n.1752+113C>T) c.1764+113C>T (n.1764+113C>T) c.1974+113C>T (n.1974+113C>T) n.1003+113C>T n.2506+113C>T n.287+113C>T c.1401+113C>T (n.1401+113C>T) n.1773+113C>T c.846+113C>T (n.846+113C>T) n.1710+113C>T n.1786+113C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.70483740G>T | CA2634068292 | COG4 | c.*1903+113C>A (n.*1903+113C>A) c.1872+113C>A (n.1872+113C>A) c.*1756+113C>A (n.*1756+113C>A) c.*275+113C>A (n.*275+113C>A) c.1860+113C>A (n.1860+113C>A) c.*1329+113C>A (n.*1329+113C>A) n.1834+113C>A n.2600+113C>A c.*1240+113C>A (n.*1240+113C>A) c.*476+113C>A (n.*476+113C>A) c.940+113C>A (n.940+113C>A) c.1827+113C>A (n.1827+113C>A) c.*1607+113C>A (n.*1607+113C>A) c.1752+113C>A (n.1752+113C>A) c.1764+113C>A (n.1764+113C>A) c.1974+113C>A (n.1974+113C>A) n.1003+113C>A n.2506+113C>A n.287+113C>A c.1401+113C>A (n.1401+113C>A) n.1773+113C>A c.846+113C>A (n.846+113C>A) n.1710+113C>A n.1786+113C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.70483741C>T | CA2634068293 | COG4 | c.*1903+112G>A (n.*1903+112G>A) c.1872+112G>A (n.1872+112G>A) c.*1756+112G>A (n.*1756+112G>A) c.*275+112G>A (n.*275+112G>A) c.1860+112G>A (n.1860+112G>A) c.*1329+112G>A (n.*1329+112G>A) n.1834+112G>A n.2600+112G>A c.*1240+112G>A (n.*1240+112G>A) c.*476+112G>A (n.*476+112G>A) c.940+112G>A (n.940+112G>A) c.1827+112G>A (n.1827+112G>A) c.*1607+112G>A (n.*1607+112G>A) c.1752+112G>A (n.1752+112G>A) c.1764+112G>A (n.1764+112G>A) c.1974+112G>A (n.1974+112G>A) n.1003+112G>A n.2506+112G>A n.287+112G>A c.1401+112G>A (n.1401+112G>A) n.1773+112G>A c.846+112G>A (n.846+112G>A) n.1710+112G>A n.1786+112G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.70483742T>C | CA2634068294 | COG4 | c.*1903+111A>G (n.*1903+111A>G) c.1872+111A>G (n.1872+111A>G) c.*1756+111A>G (n.*1756+111A>G) c.*275+111A>G (n.*275+111A>G) c.1860+111A>G (n.1860+111A>G) c.*1329+111A>G (n.*1329+111A>G) n.1834+111A>G n.2600+111A>G c.*1240+111A>G (n.*1240+111A>G) c.*476+111A>G (n.*476+111A>G) c.940+111A>G (n.940+111A>G) c.1827+111A>G (n.1827+111A>G) c.*1607+111A>G (n.*1607+111A>G) c.1752+111A>G (n.1752+111A>G) c.1764+111A>G (n.1764+111A>G) c.1974+111A>G (n.1974+111A>G) n.1003+111A>G n.2506+111A>G n.287+111A>G c.1401+111A>G (n.1401+111A>G) n.1773+111A>G c.846+111A>G (n.846+111A>G) n.1710+111A>G n.1786+111A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.70483743G>A | CA283483367 | COG4 | c.*1903+110C>T (n.*1903+110C>T) c.1872+110C>T (n.1872+110C>T) c.*1756+110C>T (n.*1756+110C>T) c.*275+110C>T (n.*275+110C>T) c.1860+110C>T (n.1860+110C>T) c.*1329+110C>T (n.*1329+110C>T) n.1834+110C>T n.2600+110C>T c.*1240+110C>T (n.*1240+110C>T) c.*476+110C>T (n.*476+110C>T) c.940+110C>T (n.940+110C>T) c.1827+110C>T (n.1827+110C>T) c.*1607+110C>T (n.*1607+110C>T) c.1752+110C>T (n.1752+110C>T) c.1764+110C>T (n.1764+110C>T) c.1974+110C>T (n.1974+110C>T) n.1003+110C>T n.2506+110C>T n.287+110C>T c.1401+110C>T (n.1401+110C>T) n.1773+110C>T c.846+110C>T (n.846+110C>T) n.1710+110C>T n.1786+110C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.70483743G>T | CA2634068296 | COG4 | c.*1903+110C>A (n.*1903+110C>A) c.1872+110C>A (n.1872+110C>A) c.*1756+110C>A (n.*1756+110C>A) c.*275+110C>A (n.*275+110C>A) c.1860+110C>A (n.1860+110C>A) c.*1329+110C>A (n.*1329+110C>A) n.1834+110C>A n.2600+110C>A c.*1240+110C>A (n.*1240+110C>A) c.*476+110C>A (n.*476+110C>A) c.940+110C>A (n.940+110C>A) c.1827+110C>A (n.1827+110C>A) c.*1607+110C>A (n.*1607+110C>A) c.1752+110C>A (n.1752+110C>A) c.1764+110C>A (n.1764+110C>A) c.1974+110C>A (n.1974+110C>A) n.1003+110C>A n.2506+110C>A n.287+110C>A c.1401+110C>A (n.1401+110C>A) n.1773+110C>A c.846+110C>A (n.846+110C>A) n.1710+110C>A n.1786+110C>A | gnomAD v4 |
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