Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*1694T>C (n.*1694T>C)
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n.2151T>A
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n.1367T>A
n.2870T>A
c.253T>A (p.Phe85Ile)
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n.2137T>A
n.2150T>A
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c.1303G>A (n.1303G>A)
c.2190G>A (p.Lys730=)
c.*1970G>A (n.*1970G>A)
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c.2127G>A (p.Lys709=)
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n.2149G>A
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n.1364A>T
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n.2147A>T
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16g.70481406T>GCA396578097COG4c.*2264A>C (n.*2264A>C)
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c.2221A>C (p.Lys741Gln)
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16g.70481406_70481411delinsTGTCTCCA2230785006COG4c.*2259_*2264delinsGAGACA (n.*2259_*2264delinsGAGACA)
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c.*1963_*1968delinsGAGACA (n.*1963_*1968delinsGAGACA)
c.2108_2113delinsGAGACA (p.Arg703=)
c.2120_2125delinsGAGACA (p.Arg707=)
c.2330_2335delinsGAGACA (n.2330_2335delinsGAGACA)
n.1359_1364delinsGAGACA
n.2862_2867delinsGAGACA
c.245_250delinsGAGACA (p.Arg82=)
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n.2129_2134delinsGAGACA
n.2142_2147delinsGAGACA
16g.70481407G>ACA496227783COG4c.*2263C>T (n.*2263C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2866C=
c.249C= (p.Asp83=)
c.1761C= (p.Asp587=)
c.1206C= (p.Asp402=)
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n.2146C=
16g.70481407G>TCA396578103COG4c.*2263C>A (n.*2263C>A)
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16g.70481408_70481412delCA623217888COG4c.*2259_*2263del (n.*2259_*2263del)
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c.*832_*836del (n.*832_*836del)
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c.2183_2187del (p.Arg728GlnfsTer?)
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c.2108_2112del (p.Arg703GlnfsTer?)
c.2120_2124del (p.Arg707GlnfsTer?)
c.2330_2334del (n.2330_2334del)
n.1359_1363del
n.2862_2866del
c.245_249del (p.Arg82GlnfsTer?)
c.1757_1761del (p.Arg586GlnfsTer?)
c.1202_1206del (p.Arg401GlnfsTer?)
n.2129_2133del
n.2142_2146del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70481408T>ACA396578107COG4c.*2262A>T (n.*2262A>T)
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n.2145A>G
16g.70481408T>GCA396578114COG4c.*2262A>C (n.*2262A>C)
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c.*2115A>C (n.*2115A>C)
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c.2219A>C (p.Asp740Ala)
c.*1688A>C (n.*1688A>C)
n.2469A>C
n.3130A>C
c.*1599A>C (n.*1599A>C)
c.*835A>C (n.*835A>C)
c.1299A>C (n.1299A>C)
c.2186A>C (p.Asp729Ala)
c.*1966A>C (n.*1966A>C)
c.2111A>C (p.Asp704Ala)
c.2123A>C (p.Asp708Ala)
c.2333A>C (n.2333A>C)
n.1362A>C
n.2865A>C
c.248A>C (p.Asp83Ala)
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c.1205A>C (p.Asp402Ala)
n.2132A>C
n.2145A>C
16g.70481409C>ACA396578117COG4c.*2261G>T (n.*2261G>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.*633G>C (n.*633G>C)
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n.2468G>C
n.3129G>C
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c.*834G>C (n.*834G>C)
c.1298G>C (n.1298G>C)
c.2185G>C (p.Asp729His)
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c.2110G>C (p.Asp704His)
c.2122G>C (p.Asp708His)
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n.1361G>C
n.2864G>C
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n.2131G>C
n.2144G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2185G>A (p.Asp729Asn)
c.*1965G>A (n.*1965G>A)
c.2110G>A (p.Asp704Asn)
c.2122G>A (p.Asp708Asn)
c.2332G>A (n.2332G>A)
n.1361G>A
n.2864G>A
c.247G>A (p.Asp83Asn)
c.1759G>A (p.Asp587Asn)
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n.2131G>A
n.2144G>A
16g.70481410T>ACA496227784COG4c.*2260A>T (n.*2260A>T)
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c.*2113A>T (n.*2113A>T)
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n.2467A>T
n.3128A>T
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c.2184A>T (p.Arg728=)
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c.2109A>T (p.Arg703=)
c.2121A>T (p.Arg707=)
c.2331A>T (n.2331A>T)
n.1360A>T
n.2863A>T
c.246A>T (p.Arg82=)
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n.2130A>T
n.2143A>T
16g.70481410T>CCA496227785COG4c.*2260A>G (n.*2260A>G)
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c.*2113A>G (n.*2113A>G)
c.*632A>G (n.*632A>G)
c.2217A>G (p.Arg739=)
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n.3128A>G
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c.2184A>G (p.Arg728=)
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c.2109A>G (p.Arg703=)
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 gnomAD v4
16g.70481410T>GCA496227786COG4c.*2260A>C (n.*2260A>C)
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c.1297A>C (n.1297A>C)
c.2184A>C (p.Arg728=)
c.*1964A>C (n.*1964A>C)
c.2109A>C (p.Arg703=)
c.2121A>C (p.Arg707=)
c.2331A>C (n.2331A>C)
n.1360A>C
n.2863A>C
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c.1758A>C (p.Arg586=)
c.1203A>C (p.Arg401=)
n.2130A>C
n.2143A>C
16g.70481411C>ACA396578130COG4c.*2259G>T (n.*2259G>T)
c.2228G>T (n.2228G>T)
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c.*631G>T (n.*631G>T)
c.2216G>T (p.Arg739Leu)
c.*1685G>T (n.*1685G>T)
n.2466G>T
n.3127G>T
c.*1596G>T (n.*1596G>T)
c.*832G>T (n.*832G>T)
c.1296G>T (n.1296G>T)
c.2183G>T (p.Arg728Leu)
c.*1963G>T (n.*1963G>T)
c.2108G>T (p.Arg703Leu)
c.2120G>T (p.Arg707Leu)
c.2330G>T (n.2330G>T)
n.1359G>T
n.2862G>T
c.245G>T (p.Arg82Leu)
c.1757G>T (p.Arg586Leu)
c.1202G>T (p.Arg401Leu)
n.2129G>T
n.2142G>T
16g.70481411C=CA2230785009COG4c.*2259G= (n.*2259G=)
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c.1757G= (p.Arg586=)
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16g.70481411C>GCA396578132COG4c.*2259G>C (n.*2259G>C)
c.2228G>C (n.2228G>C)
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c.*631G>C (n.*631G>C)
c.2216G>C (p.Arg739Pro)
c.*1685G>C (n.*1685G>C)
n.2466G>C
n.3127G>C
c.*1596G>C (n.*1596G>C)
c.*832G>C (n.*832G>C)
c.1296G>C (n.1296G>C)
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n.2125A>C
n.2138A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70481415T=CA2230785011COG4c.*2255A= (n.*2255A=)
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16g.70481416G>ACA496227793COG4c.*2254C>T (n.*2254C>T)
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16g.70481416G>CCA496227794COG4c.*2254C>G (n.*2254C>G)
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c.*1586T>A (n.*1586T>A)
c.*822T>A (n.*822T>A)
c.1286T>A (n.1286T>A)
c.2173T>A (p.Trp725Arg)
c.*1953T>A (n.*1953T>A)
c.2098T>A (p.Trp700Arg)
c.2110T>A (p.Trp704Arg)
c.2320T>A (n.2320T>A)
n.1349T>A
n.2852T>A
c.235T>A (p.Trp79Arg)
c.1747T>A (p.Trp583Arg)
c.1192T>A (p.Trp398Arg)
n.2119T>A
n.2132T>A
16g.70481422G>ACA496227796COG4c.*2248C>T (n.*2248C>T)
c.2217C>T (n.2217C>T)
c.*2101C>T (n.*2101C>T)
c.*620C>T (n.*620C>T)
c.2205C>T (p.Thr735=)
c.*1674C>T (n.*1674C>T)
n.2455C>T
n.3116C>T
c.*1585C>T (n.*1585C>T)
c.*821C>T (n.*821C>T)
c.1285C>T (n.1285C>T)
c.2172C>T (p.Thr724=)
c.*1952C>T (n.*1952C>T)
c.2097C>T (p.Thr699=)
c.2109C>T (p.Thr703=)
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n.2851C>T
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n.2118C>T
n.2131C>T
16g.70481422G>CCA496227797COG4c.*2248C>G (n.*2248C>G)
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c.2097C>G (p.Thr699=)
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n.2118C>G
n.2131C>G
16g.70481422G>TCA496227798COG4c.*2248C>A (n.*2248C>A)
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c.*620C>A (n.*620C>A)
c.2205C>A (p.Thr735=)
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n.2455C>A
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c.2172C>A (p.Thr724=)
c.*1952C>A (n.*1952C>A)
c.2097C>A (p.Thr699=)
c.2109C>A (p.Thr703=)
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n.2851C>A
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c.1746C>A (p.Thr582=)
c.1191C>A (p.Thr397=)
n.2118C>A
n.2131C>A
16g.70481423G>ACA8144016COG4c.*2247C>T (n.*2247C>T)
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n.2117C>T
n.2130C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.70481423G>CCA396578211COG4c.*2247C>G (n.*2247C>G)
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n.2117C>G
n.2130C>G
16g.70481423G=CA2230785015COG4c.*2247C= (n.*2247C=)
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n.2130C=
16g.70481423G>TCA396578214COG4c.*2247C>A (n.*2247C>A)
c.2216C>A (n.2216C>A)
c.*2100C>A (n.*2100C>A)
c.*619C>A (n.*619C>A)
c.2204C>A (p.Thr735Asn)
c.*1673C>A (n.*1673C>A)
n.2454C>A
n.3115C>A
c.*1584C>A (n.*1584C>A)
c.*820C>A (n.*820C>A)
c.1284C>A (n.1284C>A)
c.2171C>A (p.Thr724Asn)
c.*1951C>A (n.*1951C>A)
c.2096C>A (p.Thr699Asn)
c.2108C>A (p.Thr703Asn)
c.2318C>A (n.2318C>A)
n.1347C>A
n.2850C>A
c.233C>A (p.Thr78Asn)
c.1745C>A (p.Thr582Asn)
c.1190C>A (p.Thr397Asn)
n.2117C>A
n.2130C>A
 ClinVar
16g.70481424T>ACA396578222COG4c.*2246A>T (n.*2246A>T)
c.2215A>T (n.2215A>T)
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c.2203A>T (p.Thr735Ser)
c.*1672A>T (n.*1672A>T)
n.2453A>T
n.3114A>T
c.*1583A>T (n.*1583A>T)
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c.1283A>T (n.1283A>T)
c.2170A>T (p.Thr724Ser)
c.*1950A>T (n.*1950A>T)
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c.2317A>T (n.2317A>T)
n.1346A>T
n.2849A>T
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n.2116A>T
n.2129A>T
16g.70481424T>CCA396578225COG4c.*2246A>G (n.*2246A>G)
c.2215A>G (n.2215A>G)
c.*2099A>G (n.*2099A>G)
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n.2453A>G
n.3114A>G
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c.2170A>G (p.Thr724Ala)
c.*1950A>G (n.*1950A>G)
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c.2107A>G (p.Thr703Ala)
c.2317A>G (n.2317A>G)
n.1346A>G
n.2849A>G
c.232A>G (p.Thr78Ala)
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n.2116A>G
n.2129A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.70481424T>GCA396578219COG4c.*2246A>C (n.*2246A>C)
c.2215A>C (n.2215A>C)
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n.3114A>C
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c.*819A>C (n.*819A>C)
c.1283A>C (n.1283A>C)
c.2170A>C (p.Thr724Pro)
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c.2107A>C (p.Thr703Pro)
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n.1346A>C
n.2849A>C
c.232A>C (p.Thr78Pro)
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c.1189A>C (p.Thr397Pro)
n.2116A>C
n.2129A>C
 dbSNP
16g.70481424T=CA2230785016COG4c.*2246A= (n.*2246A=)
c.2215A= (n.2215A=)
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n.3114A=
c.*1583A= (n.*1583A=)
c.*819A= (n.*819A=)
c.1283A= (n.1283A=)
c.2170A= (p.Thr724=)
c.*1950A= (n.*1950A=)
c.2095A= (p.Thr699=)
c.2107A= (p.Thr703=)
c.2317A= (n.2317A=)
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n.2849A=
c.232A= (p.Thr78=)
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n.2129A=
16g.70481425G>ACA496227799COG4c.*2245C>T (n.*2245C>T)
c.2214C>T (n.2214C>T)
c.*2098C>T (n.*2098C>T)
c.*617C>T (n.*617C>T)
c.2202C>T (p.Thr734=)
c.*1671C>T (n.*1671C>T)
n.2452C>T
n.3113C>T
c.*1582C>T (n.*1582C>T)
c.*818C>T (n.*818C>T)
c.1282C>T (n.1282C>T)
c.2169C>T (p.Thr723=)
c.*1949C>T (n.*1949C>T)
c.2094C>T (p.Thr698=)
c.2106C>T (p.Thr702=)
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n.1345C>T
n.2848C>T
c.231C>T (p.Thr77=)
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n.2115C>T
n.2128C>T
16g.70481425G>CCA496227801COG4c.*2245C>G (n.*2245C>G)
c.2214C>G (n.2214C>G)
c.*2098C>G (n.*2098C>G)
c.*617C>G (n.*617C>G)
c.2202C>G (p.Thr734=)
c.*1671C>G (n.*1671C>G)
n.2452C>G
n.3113C>G
c.*1582C>G (n.*1582C>G)
c.*818C>G (n.*818C>G)
c.1282C>G (n.1282C>G)
c.2169C>G (p.Thr723=)
c.*1949C>G (n.*1949C>G)
c.2094C>G (p.Thr698=)
c.2106C>G (p.Thr702=)
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n.1345C>G
n.2848C>G
c.231C>G (p.Thr77=)
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n.2115C>G
n.2128C>G
16g.70481425G>TCA496227800COG4c.*2245C>A (n.*2245C>A)
c.2214C>A (n.2214C>A)
c.*2098C>A (n.*2098C>A)
c.*617C>A (n.*617C>A)
c.2202C>A (p.Thr734=)
c.*1671C>A (n.*1671C>A)
n.2452C>A
n.3113C>A
c.*1582C>A (n.*1582C>A)
c.*818C>A (n.*818C>A)
c.1282C>A (n.1282C>A)
c.2169C>A (p.Thr723=)
c.*1949C>A (n.*1949C>A)
c.2094C>A (p.Thr698=)
c.2106C>A (p.Thr702=)
c.2316C>A (n.2316C>A)
n.1345C>A
n.2848C>A
c.231C>A (p.Thr77=)
c.1743C>A (p.Thr581=)
c.1188C>A (p.Thr396=)
n.2115C>A
n.2128C>A
16g.70481426G>ACA396578230COG4c.*2244C>T (n.*2244C>T)
c.2213C>T (n.2213C>T)
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c.230C>T (p.Thr77Ile)
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n.2114C>T
n.2127C>T
16g.70481426G>CCA396578232COG4c.*2244C>G (n.*2244C>G)
c.2213C>G (n.2213C>G)
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n.1344C>G
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c.230C>G (p.Thr77Ser)
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c.1187C>G (p.Thr396Ser)
n.2114C>G
n.2127C>G
16g.70481426G>TCA396578233COG4c.*2244C>A (n.*2244C>A)
c.2213C>A (n.2213C>A)
c.*2097C>A (n.*2097C>A)
c.*616C>A (n.*616C>A)
c.2201C>A (p.Thr734Asn)
c.*1670C>A (n.*1670C>A)
n.2451C>A
n.3112C>A
c.*1581C>A (n.*1581C>A)
c.*817C>A (n.*817C>A)
c.1281C>A (n.1281C>A)
c.2168C>A (p.Thr723Asn)
c.*1948C>A (n.*1948C>A)
c.2093C>A (p.Thr698Asn)
c.2105C>A (p.Thr702Asn)
c.2315C>A (n.2315C>A)
n.1344C>A
n.2847C>A
c.230C>A (p.Thr77Asn)
c.1742C>A (p.Thr581Asn)
c.1187C>A (p.Thr396Asn)
n.2114C>A
n.2127C>A
16g.70481427T>ACA396578234COG4c.*2243A>T (n.*2243A>T)
c.2212A>T (n.2212A>T)
c.*2096A>T (n.*2096A>T)
c.*615A>T (n.*615A>T)
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c.*1669A>T (n.*1669A>T)
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c.*816A>T (n.*816A>T)
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c.*1947A>T (n.*1947A>T)
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c.2104A>T (p.Thr702Ser)
c.2314A>T (n.2314A>T)
n.1343A>T
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c.229A>T (p.Thr77Ser)
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n.2126A>T
 gnomAD v4
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n.2126A>G
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c.*1580A>C (n.*1580A>C)
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n.2126A>C
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c.2091G>C (p.Val697=)
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c.2313G>C (n.2313G>C)
n.1342G>C
n.2845G>C
c.228G>C (p.Val76=)
c.1740G>C (p.Val580=)
c.1185G>C (p.Val395=)
n.2112G>C
n.2125G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.70481428C>TCA496227803COG4c.*2242G>A (n.*2242G>A)
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n.2125G>A
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 dbSNP
16g.70481429A>GCA396578248COG4c.*2241T>C (n.*2241T>C)
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n.2844T>A
c.227T>A (p.Val76Glu)
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n.2111T>A
n.2124T>A
16g.70481430C>ACA396578253COG4c.*2240G>T (n.*2240G>T)
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n.2110G>T
n.2123G>T
16g.70481430C>GCA396578256COG4c.*2240G>C (n.*2240G>C)
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c.*2093G>C (n.*2093G>C)
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n.2447G>C
n.3108G>C
c.*1577G>C (n.*1577G>C)
c.*813G>C (n.*813G>C)
c.1277G>C (n.1277G>C)
c.2164G>C (p.Val722Leu)
c.*1944G>C (n.*1944G>C)
c.2089G>C (p.Val697Leu)
c.2101G>C (p.Val701Leu)
c.2311G>C (n.2311G>C)
n.1340G>C
n.2843G>C
c.226G>C (p.Val76Leu)
c.1738G>C (p.Val580Leu)
c.1183G>C (p.Val395Leu)
n.2110G>C
n.2123G>C
 gnomAD v4
16g.70481430C>TCA396578258COG4c.*2240G>A (n.*2240G>A)
c.2209G>A (n.2209G>A)
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c.2197G>A (p.Val733Met)
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c.*1577G>A (n.*1577G>A)
c.*813G>A (n.*813G>A)
c.1277G>A (n.1277G>A)
c.2164G>A (p.Val722Met)
c.*1944G>A (n.*1944G>A)
c.2089G>A (p.Val697Met)
c.2101G>A (p.Val701Met)
c.2311G>A (n.2311G>A)
n.1340G>A
n.2843G>A
c.226G>A (p.Val76Met)
c.1738G>A (p.Val580Met)
c.1183G>A (p.Val395Met)
n.2110G>A
n.2123G>A
16g.70481431C>ACA496227804COG4c.*2239G>T (n.*2239G>T)
c.2208G>T (n.2208G>T)
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n.2446G>T
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c.2163G>T (p.Thr721=)
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c.2088G>T (p.Thr696=)
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n.2122G>T
16g.70481431C=CA2230785019COG4c.*2239G= (n.*2239G=)
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n.2122G=
16g.70481431C>GCA496227805COG4c.*2239G>C (n.*2239G>C)
c.2208G>C (n.2208G>C)
c.*2092G>C (n.*2092G>C)
c.*611G>C (n.*611G>C)
c.2196G>C (p.Thr732=)
c.*1665G>C (n.*1665G>C)
n.2446G>C
n.3107G>C
c.*1576G>C (n.*1576G>C)
c.*812G>C (n.*812G>C)
c.1276G>C (n.1276G>C)
c.2163G>C (p.Thr721=)
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c.2088G>C (p.Thr696=)
c.2100G>C (p.Thr700=)
c.2310G>C (n.2310G>C)
n.1339G>C
n.2842G>C
c.225G>C (p.Thr75=)
c.1737G>C (p.Thr579=)
c.1182G>C (p.Thr394=)
n.2109G>C
n.2122G>C
16g.70481431C>TCA8144018COG4c.*2239G>A (n.*2239G>A)
c.2208G>A (n.2208G>A)
c.*2092G>A (n.*2092G>A)
c.*611G>A (n.*611G>A)
c.2196G>A (p.Thr732=)
c.*1665G>A (n.*1665G>A)
n.2446G>A
n.3107G>A
c.*1576G>A (n.*1576G>A)
c.*812G>A (n.*812G>A)
c.1276G>A (n.1276G>A)
c.2163G>A (p.Thr721=)
c.*1943G>A (n.*1943G>A)
c.2088G>A (p.Thr696=)
c.2100G>A (p.Thr700=)
c.2310G>A (n.2310G>A)
n.1339G>A
n.2842G>A
c.225G>A (p.Thr75=)
c.1737G>A (p.Thr579=)
c.1182G>A (p.Thr394=)
n.2109G>A
n.2122G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70481432G>ACA283480809COG4c.*2238C>T (n.*2238C>T)
c.2207C>T (n.2207C>T)
c.*2091C>T (n.*2091C>T)
c.*610C>T (n.*610C>T)
c.2195C>T (p.Thr732Met)
c.*1664C>T (n.*1664C>T)
n.2445C>T
n.3106C>T
c.*1575C>T (n.*1575C>T)
c.*811C>T (n.*811C>T)
c.1275C>T (n.1275C>T)
c.2162C>T (p.Thr721Met)
c.*1942C>T (n.*1942C>T)
c.2087C>T (p.Thr696Met)
c.2099C>T (p.Thr700Met)
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n.1338C>T
n.2841C>T
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c.1181C>T (p.Thr394Met)
n.2108C>T
n.2121C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70481432G>CCA396578274COG4c.*2238C>G (n.*2238C>G)
c.2207C>G (n.2207C>G)
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 ClinVar dbSNP
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n.2106C>A
n.2119C>A
16g.70481435G>ACA396578286COG4c.*2235C>T (n.*2235C>T)
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 gnomAD v4
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c.*1572C>A (n.*1572C>A)
c.*808C>A (n.*808C>A)
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n.2838C>A
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n.2105C>A
n.2118C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.70481437A>TCA496227810COG4c.*2233T>A (n.*2233T>A)
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c.*1935C>A (n.*1935C>A)
c.2080C>A (p.Leu694Ile)
c.2092C>A (p.Leu698Ile)
c.2302C>A (n.2302C>A)
n.1331C>A
n.2834C>A
c.217C>A (p.Leu73Ile)
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c.216C>A (p.Tyr72Ter)
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n.2100C>A
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n.2099A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70481441T>GCA396578343COG4c.*2229A>C (n.*2229A>C)
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n.2099A>C
n.2112A>C
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c.*1654T>C (n.*1654T>C)
n.2435T>C
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c.*1565T>C (n.*1565T>C)
c.*801T>C (n.*801T>C)
c.1265T>C (n.1265T>C)
c.2152T>C (p.Tyr718His)
c.*1932T>C (n.*1932T>C)
c.2077T>C (p.Tyr693His)
c.2089T>C (p.Tyr697His)
c.2299T>C (n.2299T>C)
n.1328T>C
n.2831T>C
c.214T>C (p.Tyr72His)
c.1726T>C (p.Tyr576His)
c.1171T>C (p.Tyr391His)
n.2098T>C
n.2111T>C
16g.70481442A>TCA396578354COG4c.*2228T>A (n.*2228T>A)
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c.1265T>A (n.1265T>A)
c.2152T>A (p.Tyr718Asn)
c.*1932T>A (n.*1932T>A)
c.2077T>A (p.Tyr693Asn)
c.2089T>A (p.Tyr697Asn)
c.2299T>A (n.2299T>A)
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c.214T>A (p.Tyr72Asn)
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n.2098T>A
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n.2434C>T
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c.2151C>T (p.Ala717=)
c.*1931C>T (n.*1931C>T)
c.2076C>T (p.Ala692=)
c.2088C>T (p.Ala696=)
c.2298C>T (n.2298C>T)
n.1327C>T
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n.2097C>T
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16g.70481443G>CCA496227815COG4c.*2227C>G (n.*2227C>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2105A>T
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 dbSNP gnomAD v4
16g.70481448T>GCA396578392COG4c.*2222A>C (n.*2222A>C)
c.2191A>C (n.2191A>C)
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c.2146A>C (p.Ile716Leu)
c.*1926A>C (n.*1926A>C)
c.2071A>C (p.Ile691Leu)
c.2083A>C (p.Ile695Leu)
c.2293A>C (n.2293A>C)
n.1322A>C
n.2825A>C
c.208A>C (p.Ile70Leu)
c.1720A>C (p.Ile574Leu)
c.1165A>C (p.Ile389Leu)
n.2092A>C
n.2105A>C
 gnomAD v4
16g.70481448T=CA2230785026COG4c.*2222A= (n.*2222A=)
c.2191A= (n.2191A=)
c.*2075A= (n.*2075A=)
c.*594A= (n.*594A=)
c.2179A= (p.Ile727=)
c.*1648A= (n.*1648A=)
n.2429A=
n.3090A=
c.*1559A= (n.*1559A=)
c.*795A= (n.*795A=)
c.1259A= (n.1259A=)
c.2146A= (p.Ile716=)
c.*1926A= (n.*1926A=)
c.2071A= (p.Ile691=)
c.2083A= (p.Ile695=)
c.2293A= (n.2293A=)
n.1322A=
n.2825A=
c.208A= (p.Ile70=)
c.1720A= (p.Ile574=)
c.1165A= (p.Ile389=)
n.2092A=
n.2105A=
16g.70481449G>ACA496227818COG4c.*2221C>T (n.*2221C>T)
c.2190C>T (n.2190C>T)
c.*2074C>T (n.*2074C>T)
c.*593C>T (n.*593C>T)
c.2178C>T (p.Leu726=)
c.*1647C>T (n.*1647C>T)
n.2428C>T
n.3089C>T
c.*1558C>T (n.*1558C>T)
c.*794C>T (n.*794C>T)
c.1258C>T (n.1258C>T)
c.2145C>T (p.Leu715=)
c.*1925C>T (n.*1925C>T)
c.2070C>T (p.Leu690=)
c.2082C>T (p.Leu694=)
c.2292C>T (n.2292C>T)
n.1321C>T
n.2824C>T
c.207C>T (p.Leu69=)
c.1719C>T (p.Leu573=)
c.1164C>T (p.Leu388=)
n.2091C>T
n.2104C>T
 COSMIC
16g.70481449G>CCA496227819COG4c.*2221C>G (n.*2221C>G)
c.2190C>G (n.2190C>G)
c.*2074C>G (n.*2074C>G)
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c.*1647C>G (n.*1647C>G)
n.2428C>G
n.3089C>G
c.*1558C>G (n.*1558C>G)
c.*794C>G (n.*794C>G)
c.1258C>G (n.1258C>G)
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c.*1925C>G (n.*1925C>G)
c.2070C>G (p.Leu690=)
c.2082C>G (p.Leu694=)
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n.2091C>G
n.2104C>G
16g.70481449G>TCA496227820COG4c.*2221C>A (n.*2221C>A)
c.2190C>A (n.2190C>A)
c.*2074C>A (n.*2074C>A)
c.*593C>A (n.*593C>A)
c.2178C>A (p.Leu726=)
c.*1647C>A (n.*1647C>A)
n.2428C>A
n.3089C>A
c.*1558C>A (n.*1558C>A)
c.*794C>A (n.*794C>A)
c.1258C>A (n.1258C>A)
c.2145C>A (p.Leu715=)
c.*1925C>A (n.*1925C>A)
c.2070C>A (p.Leu690=)
c.2082C>A (p.Leu694=)
c.2292C>A (n.2292C>A)
n.1321C>A
n.2824C>A
c.207C>A (p.Leu69=)
c.1719C>A (p.Leu573=)
c.1164C>A (p.Leu388=)
n.2091C>A
n.2104C>A
 gnomAD v4
16g.70481450A=CA2230785027COG4c.*2220T= (n.*2220T=)
c.2189T= (n.2189T=)
c.*2073T= (n.*2073T=)
c.*592T= (n.*592T=)
c.2177T= (p.Leu726=)
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n.3088T=
c.*1557T= (n.*1557T=)
c.*793T= (n.*793T=)
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c.2144T= (p.Leu715=)
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n.2823T=
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n.2090T=
n.2103T=
16g.70481450A>CCA396578395COG4c.*2220T>G (n.*2220T>G)
c.2189T>G (n.2189T>G)
c.*2073T>G (n.*2073T>G)
c.*592T>G (n.*592T>G)
c.2177T>G (p.Leu726Arg)
c.*1646T>G (n.*1646T>G)
n.2427T>G
n.3088T>G
c.*1557T>G (n.*1557T>G)
c.*793T>G (n.*793T>G)
c.1257T>G (n.1257T>G)
c.2144T>G (p.Leu715Arg)
c.*1924T>G (n.*1924T>G)
c.2069T>G (p.Leu690Arg)
c.2081T>G (p.Leu694Arg)
c.2291T>G (n.2291T>G)
n.1320T>G
n.2823T>G
c.206T>G (p.Leu69Arg)
c.1718T>G (p.Leu573Arg)
c.1163T>G (p.Leu388Arg)
n.2090T>G
n.2103T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70481450A>GCA396578396COG4c.*2220T>C (n.*2220T>C)
c.2189T>C (n.2189T>C)
c.*2073T>C (n.*2073T>C)
c.*592T>C (n.*592T>C)
c.2177T>C (p.Leu726Pro)
c.*1646T>C (n.*1646T>C)
n.2427T>C
n.3088T>C
c.*1557T>C (n.*1557T>C)
c.*793T>C (n.*793T>C)
c.1257T>C (n.1257T>C)
c.2144T>C (p.Leu715Pro)
c.*1924T>C (n.*1924T>C)
c.2069T>C (p.Leu690Pro)
c.2081T>C (p.Leu694Pro)
c.2291T>C (n.2291T>C)
n.1320T>C
n.2823T>C
c.206T>C (p.Leu69Pro)
c.1718T>C (p.Leu573Pro)
c.1163T>C (p.Leu388Pro)
n.2090T>C
n.2103T>C
16g.70481450A>TCA396578397COG4c.*2220T>A (n.*2220T>A)
c.2189T>A (n.2189T>A)
c.*2073T>A (n.*2073T>A)
c.*592T>A (n.*592T>A)
c.2177T>A (p.Leu726His)
c.*1646T>A (n.*1646T>A)
n.2427T>A
n.3088T>A
c.*1557T>A (n.*1557T>A)
c.*793T>A (n.*793T>A)
c.1257T>A (n.1257T>A)
c.2144T>A (p.Leu715His)
c.*1924T>A (n.*1924T>A)
c.2069T>A (p.Leu690His)
c.2081T>A (p.Leu694His)
c.2291T>A (n.2291T>A)
n.1320T>A
n.2823T>A
c.206T>A (p.Leu69His)
c.1718T>A (p.Leu573His)
c.1163T>A (p.Leu388His)
n.2090T>A
n.2103T>A
16g.70481451G>ACA396578399COG4c.*2219C>T (n.*2219C>T)
c.2188C>T (n.2188C>T)
c.*2072C>T (n.*2072C>T)
c.*591C>T (n.*591C>T)
c.2176C>T (p.Leu726Phe)
c.*1645C>T (n.*1645C>T)
n.2426C>T
n.3087C>T
c.*1556C>T (n.*1556C>T)
c.*792C>T (n.*792C>T)
c.1256C>T (n.1256C>T)
c.2143C>T (p.Leu715Phe)
c.*1923C>T (n.*1923C>T)
c.2068C>T (p.Leu690Phe)
c.2080C>T (p.Leu694Phe)
c.2290C>T (n.2290C>T)
n.1319C>T
n.2822C>T
c.205C>T (p.Leu69Phe)
c.1717C>T (p.Leu573Phe)
c.1162C>T (p.Leu388Phe)
n.2089C>T
n.2102C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70481451G>CCA396578401COG4c.*2219C>G (n.*2219C>G)
c.2188C>G (n.2188C>G)
c.*2072C>G (n.*2072C>G)
c.*591C>G (n.*591C>G)
c.2176C>G (p.Leu726Val)
c.*1645C>G (n.*1645C>G)
n.2426C>G
n.3087C>G
c.*1556C>G (n.*1556C>G)
c.*792C>G (n.*792C>G)
c.1256C>G (n.1256C>G)
c.2143C>G (p.Leu715Val)
c.*1923C>G (n.*1923C>G)
c.2068C>G (p.Leu690Val)
c.2080C>G (p.Leu694Val)
c.2290C>G (n.2290C>G)
n.1319C>G
n.2822C>G
c.205C>G (p.Leu69Val)
c.1717C>G (p.Leu573Val)
c.1162C>G (p.Leu388Val)
n.2089C>G
n.2102C>G
 gnomAD v4
16g.70481451G=CA2230785028COG4c.*2219C= (n.*2219C=)
c.2188C= (n.2188C=)
c.*2072C= (n.*2072C=)
c.*591C= (n.*591C=)
c.2176C= (p.Leu726=)
c.*1645C= (n.*1645C=)
n.2426C=
n.3087C=
c.*1556C= (n.*1556C=)
c.*792C= (n.*792C=)
c.1256C= (n.1256C=)
c.2143C= (p.Leu715=)
c.*1923C= (n.*1923C=)
c.2068C= (p.Leu690=)
c.2080C= (p.Leu694=)
c.2290C= (n.2290C=)
n.1319C=
n.2822C=
c.205C= (p.Leu69=)
c.1717C= (p.Leu573=)
c.1162C= (p.Leu388=)
n.2089C=
n.2102C=
16g.70481451G>TCA396578403COG4c.*2219C>A (n.*2219C>A)
c.2188C>A (n.2188C>A)
c.*2072C>A (n.*2072C>A)
c.*591C>A (n.*591C>A)
c.2176C>A (p.Leu726Ile)
c.*1645C>A (n.*1645C>A)
n.2426C>A
n.3087C>A
c.*1556C>A (n.*1556C>A)
c.*792C>A (n.*792C>A)
c.1256C>A (n.1256C>A)
c.2143C>A (p.Leu715Ile)
c.*1923C>A (n.*1923C>A)
c.2068C>A (p.Leu690Ile)
c.2080C>A (p.Leu694Ile)
c.2290C>A (n.2290C>A)
n.1319C>A
n.2822C>A
c.205C>A (p.Leu69Ile)
c.1717C>A (p.Leu573Ile)
c.1162C>A (p.Leu388Ile)
n.2089C>A
n.2102C>A
16g.70481452C>ACA496227821COG4c.*2218G>T (n.*2218G>T)
c.2187G>T (n.2187G>T)
c.*2071G>T (n.*2071G>T)
c.*590G>T (n.*590G>T)
c.2175G>T (p.Ser725=)
c.*1644G>T (n.*1644G>T)
n.2425G>T
n.3086G>T
c.*1555G>T (n.*1555G>T)
c.*791G>T (n.*791G>T)
c.1255G>T (n.1255G>T)
c.2142G>T (p.Ser714=)
c.*1922G>T (n.*1922G>T)
c.2067G>T (p.Ser689=)
c.2079G>T (p.Ser693=)
c.2289G>T (n.2289G>T)
n.1318G>T
n.2821G>T
c.204G>T (p.Ser68=)
c.1716G>T (p.Ser572=)
c.1161G>T (p.Ser387=)
n.2088G>T
n.2101G>T
 dbSNP
16g.70481452C=CA2230785029COG4c.*2218G= (n.*2218G=)
c.2187G= (n.2187G=)
c.*2071G= (n.*2071G=)
c.*590G= (n.*590G=)
c.2175G= (p.Ser725=)
c.*1644G= (n.*1644G=)
n.2425G=
n.3086G=
c.*1555G= (n.*1555G=)
c.*791G= (n.*791G=)
c.1255G= (n.1255G=)
c.2142G= (p.Ser714=)
c.*1922G= (n.*1922G=)
c.2067G= (p.Ser689=)
c.2079G= (p.Ser693=)
c.2289G= (n.2289G=)
n.1318G=
n.2821G=
c.204G= (p.Ser68=)
c.1716G= (p.Ser572=)
c.1161G= (p.Ser387=)
n.2088G=
n.2101G=
16g.70481452C>GCA8144023COG4c.*2218G>C (n.*2218G>C)
c.2187G>C (n.2187G>C)
c.*2071G>C (n.*2071G>C)
c.*590G>C (n.*590G>C)
c.2175G>C (p.Ser725=)
c.*1644G>C (n.*1644G>C)
n.2425G>C
n.3086G>C
c.*1555G>C (n.*1555G>C)
c.*791G>C (n.*791G>C)
c.1255G>C (n.1255G>C)
c.2142G>C (p.Ser714=)
c.*1922G>C (n.*1922G>C)
c.2067G>C (p.Ser689=)
c.2079G>C (p.Ser693=)
c.2289G>C (n.2289G>C)
n.1318G>C
n.2821G>C
c.204G>C (p.Ser68=)
c.1716G>C (p.Ser572=)
c.1161G>C (p.Ser387=)
n.2088G>C
n.2101G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70481452C>TCA152454COG4c.*2218G>A (n.*2218G>A)
c.2187G>A (n.2187G>A)
c.*2071G>A (n.*2071G>A)
c.*590G>A (n.*590G>A)
c.2175G>A (p.Ser725=)
c.*1644G>A (n.*1644G>A)
n.2425G>A
n.3086G>A
c.*1555G>A (n.*1555G>A)
c.*791G>A (n.*791G>A)
c.1255G>A (n.1255G>A)
c.2142G>A (p.Ser714=)
c.*1922G>A (n.*1922G>A)
c.2067G>A (p.Ser689=)
c.2079G>A (p.Ser693=)
c.2289G>A (n.2289G>A)
n.1318G>A
n.2821G>A
c.204G>A (p.Ser68=)
c.1716G>A (p.Ser572=)
c.1161G>A (p.Ser387=)
n.2088G>A
n.2101G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70481453G>ACA8144024COG4c.*2217C>T (n.*2217C>T)
c.2186C>T (n.2186C>T)
c.*2070C>T (n.*2070C>T)
c.*589C>T (n.*589C>T)
c.2174C>T (p.Ser725Leu)
c.*1643C>T (n.*1643C>T)
n.2424C>T
n.3085C>T
c.*1554C>T (n.*1554C>T)
c.*790C>T (n.*790C>T)
c.1254C>T (n.1254C>T)
c.2141C>T (p.Ser714Leu)
c.*1921C>T (n.*1921C>T)
c.2066C>T (p.Ser689Leu)
c.2078C>T (p.Ser693Leu)
c.2288C>T (n.2288C>T)
n.1317C>T
n.2820C>T
c.203C>T (p.Ser68Leu)
c.1715C>T (p.Ser572Leu)
c.1160C>T (p.Ser387Leu)
n.2087C>T
n.2100C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.70481453G>CCA396578416COG4c.*2217C>G (n.*2217C>G)
c.2186C>G (n.2186C>G)
c.*2070C>G (n.*2070C>G)
c.*589C>G (n.*589C>G)
c.2174C>G (p.Ser725Trp)
c.*1643C>G (n.*1643C>G)
n.2424C>G
n.3085C>G
c.*1554C>G (n.*1554C>G)
c.*790C>G (n.*790C>G)
c.1254C>G (n.1254C>G)
c.2141C>G (p.Ser714Trp)
c.*1921C>G (n.*1921C>G)
c.2066C>G (p.Ser689Trp)
c.2078C>G (p.Ser693Trp)
c.2288C>G (n.2288C>G)
n.1317C>G
n.2820C>G
c.203C>G (p.Ser68Trp)
c.1715C>G (p.Ser572Trp)
c.1160C>G (p.Ser387Trp)
n.2087C>G
n.2100C>G
 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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n.2085G>A
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n.2817G>A
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n.2021G>A
n.2084G>A
n.2097G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.2083A>T
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n.2020A>C
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16g.70481458C>ACA496227824COG4c.*2212G>T (n.*2212G>T)
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 gnomAD v4
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16g.70481469C>TCA396578541COG4c.*2201G>A (n.*2201G>A)
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 gnomAD v4
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n.2407T>G
n.3068T>G
c.*1537T>G (n.*1537T>G)
c.*773T>G (n.*773T>G)
c.1237T>G (n.1237T>G)
c.2124T>G (p.Phe708Leu)
c.*1904T>G (n.*1904T>G)
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n.2070T>G
n.2083T>G
16g.70481470A>GCA496227831COG4c.*2200T>C (n.*2200T>C)
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c.*2053T>C (n.*2053T>C)
c.*572T>C (n.*572T>C)
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c.*1626T>C (n.*1626T>C)
n.2407T>C
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c.*773T>C (n.*773T>C)
c.1237T>C (n.1237T>C)
c.2124T>C (p.Phe708=)
c.*1904T>C (n.*1904T>C)
c.2049T>C (p.Phe683=)
c.2061T>C (p.Phe687=)
c.2271T>C (n.2271T>C)
n.1300T>C
n.2803T>C
c.186T>C (p.Phe62=)
c.1698T>C (p.Phe566=)
c.1143T>C (p.Phe381=)
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n.2070T>C
n.2083T>C
16g.70481470A>TCA396578546COG4c.*2200T>A (n.*2200T>A)
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c.*2053T>A (n.*2053T>A)
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n.2407T>A
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c.*773T>A (n.*773T>A)
c.1237T>A (n.1237T>A)
c.2124T>A (p.Phe708Leu)
c.*1904T>A (n.*1904T>A)
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n.2803T>A
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c.1143T>A (p.Phe381Leu)
n.2007T>A
n.2070T>A
n.2083T>A
16g.70481471_70481472delCA8144025COG4c.*2199_*2200del (n.*2199_*2200del)
c.2168_2169del (n.2168_2169del)
c.*2052_*2053del (n.*2052_*2053del)
c.*571_*572del (n.*571_*572del)
c.2156_2157del (p.Phe719Ter)
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n.2406_2407del
n.3067_3068del
c.*1536_*1537del (n.*1536_*1537del)
c.*772_*773del (n.*772_*773del)
c.1236_1237del (n.1236_1237del)
c.2123_2124del (p.Phe708Ter)
c.*1903_*1904del (n.*1903_*1904del)
c.2048_2049del (p.Phe683Ter)
c.2060_2061del (p.Phe687Ter)
c.2270_2271del (n.2270_2271del)
n.1299_1300del
n.2802_2803del
c.185_186del (p.Phe62Ter)
c.1697_1698del (p.Phe566Ter)
c.1142_1143del (p.Phe381Ter)
n.2006_2007del
n.2069_2070del
n.2082_2083del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.70481471A>CCA396578555COG4c.*2199T>G (n.*2199T>G)
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c.2048T>G (p.Phe683Cys)
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n.2802T>G
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n.2006T>G
n.2069T>G
n.2082T>G
16g.70481471A>GCA396578558COG4c.*2199T>C (n.*2199T>C)
c.2168T>C (n.2168T>C)
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n.2406T>C
n.3067T>C
c.*1536T>C (n.*1536T>C)
c.*772T>C (n.*772T>C)
c.1236T>C (n.1236T>C)
c.2123T>C (p.Phe708Ser)
c.*1903T>C (n.*1903T>C)
c.2048T>C (p.Phe683Ser)
c.2060T>C (p.Phe687Ser)
c.2270T>C (n.2270T>C)
n.1299T>C
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n.2006T>C
n.2069T>C
n.2082T>C
16g.70481471A>TCA396578560COG4c.*2199T>A (n.*2199T>A)
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c.*1536T>A (n.*1536T>A)
c.*772T>A (n.*772T>A)
c.1236T>A (n.1236T>A)
c.2123T>A (p.Phe708Tyr)
c.*1903T>A (n.*1903T>A)
c.2048T>A (p.Phe683Tyr)
c.2060T>A (p.Phe687Tyr)
c.2270T>A (n.2270T>A)
n.1299T>A
n.2802T>A
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c.1697T>A (p.Phe566Tyr)
c.1142T>A (p.Phe381Tyr)
n.2006T>A
n.2069T>A
n.2082T>A
16g.70481472_70481486delCA2634065618COG4c.*2185_*2199del (n.*2185_*2199del)
c.2154_2168del (n.2154_2168del)
c.*2038_*2052del (n.*2038_*2052del)
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c.2142_2156del (p.Gly715_Phe719del)
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n.2392_2406del
n.3053_3067del
c.*1522_*1536del (n.*1522_*1536del)
c.*758_*772del (n.*758_*772del)
c.1222_1236del (n.1222_1236del)
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c.2034_2048del (p.Gly679_Phe683del)
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c.2256_2270del (n.2256_2270del)
n.1285_1299del
n.2788_2802del
c.171_185del (p.Gly58_Phe62del)
c.1683_1697del (p.Gly562_Phe566del)
c.1128_1142del (p.Gly377_Phe381del)
n.1992_2006del
n.2055_2069del
n.2068_2082del
 gnomAD v4
16g.70481472A>CCA396578570COG4c.*2198T>G (n.*2198T>G)
c.2167T>G (n.2167T>G)
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n.3066T>G
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n.1298T>G
n.2801T>G
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n.2005T>G
n.2068T>G
n.2081T>G
16g.70481472A>GCA396578568COG4c.*2198T>C (n.*2198T>C)
c.2167T>C (n.2167T>C)
c.*2051T>C (n.*2051T>C)
c.*570T>C (n.*570T>C)
c.2155T>C (p.Phe719Leu)
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n.2405T>C
n.3066T>C
c.*1535T>C (n.*1535T>C)
c.*771T>C (n.*771T>C)
c.1235T>C (n.1235T>C)
c.2122T>C (p.Phe708Leu)
c.*1902T>C (n.*1902T>C)
c.2047T>C (p.Phe683Leu)
c.2059T>C (p.Phe687Leu)
c.2269T>C (n.2269T>C)
n.1298T>C
n.2801T>C
c.184T>C (p.Phe62Leu)
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n.2005T>C
n.2068T>C
n.2081T>C
16g.70481472A>TCA396578565COG4c.*2198T>A (n.*2198T>A)
c.2167T>A (n.2167T>A)
c.*2051T>A (n.*2051T>A)
c.*570T>A (n.*570T>A)
c.2155T>A (p.Phe719Ile)
c.*1624T>A (n.*1624T>A)
n.2405T>A
n.3066T>A
c.*1535T>A (n.*1535T>A)
c.*771T>A (n.*771T>A)
c.1235T>A (n.1235T>A)
c.2122T>A (p.Phe708Ile)
c.*1902T>A (n.*1902T>A)
c.2047T>A (p.Phe683Ile)
c.2059T>A (p.Phe687Ile)
c.2269T>A (n.2269T>A)
n.1298T>A
n.2801T>A
c.184T>A (p.Phe62Ile)
c.1696T>A (p.Phe566Ile)
c.1141T>A (p.Phe381Ile)
n.2005T>A
n.2068T>A
n.2081T>A
16g.70481473C>ACA396578572COG4c.*2197G>T (n.*2197G>T)
c.2166G>T (n.2166G>T)
c.*2050G>T (n.*2050G>T)
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n.2404G>T
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c.1234G>T (n.1234G>T)
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n.1297G>T
n.2800G>T
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n.2004G>T
n.2067G>T
n.2080G>T
16g.70481473C=CA2230785034COG4c.*2197G= (n.*2197G=)
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n.2067G=
n.2080G=
16g.70481473C>GCA396578575COG4c.*2197G>C (n.*2197G>C)
c.2166G>C (n.2166G>C)
c.*2050G>C (n.*2050G>C)
c.*569G>C (n.*569G>C)
c.2154G>C (p.Gln718His)
c.*1623G>C (n.*1623G>C)
n.2404G>C
n.3065G>C
c.*1534G>C (n.*1534G>C)
c.*770G>C (n.*770G>C)
c.1234G>C (n.1234G>C)
c.2121G>C (p.Gln707His)
c.*1901G>C (n.*1901G>C)
c.2046G>C (p.Gln682His)
c.2058G>C (p.Gln686His)
c.2268G>C (n.2268G>C)
n.1297G>C
n.2800G>C
c.183G>C (p.Gln61His)
c.1695G>C (p.Gln565His)
c.1140G>C (p.Gln380His)
n.2004G>C
n.2067G>C
n.2080G>C
16g.70481473C>TCA496227832COG4c.*2197G>A (n.*2197G>A)
c.2166G>A (n.2166G>A)
c.*2050G>A (n.*2050G>A)
c.*569G>A (n.*569G>A)
c.2154G>A (p.Gln718=)
c.*1623G>A (n.*1623G>A)
n.2404G>A
n.3065G>A
c.*1534G>A (n.*1534G>A)
c.*770G>A (n.*770G>A)
c.1234G>A (n.1234G>A)
c.2121G>A (p.Gln707=)
c.*1901G>A (n.*1901G>A)
c.2046G>A (p.Gln682=)
c.2058G>A (p.Gln686=)
c.2268G>A (n.2268G>A)
n.1297G>A
n.2800G>A
c.183G>A (p.Gln61=)
c.1695G>A (p.Gln565=)
c.1140G>A (p.Gln380=)
n.2004G>A
n.2067G>A
n.2080G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70481474T>ACA396578577COG4c.*2196A>T (n.*2196A>T)
c.2165A>T (n.2165A>T)
c.*2049A>T (n.*2049A>T)
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n.2403A>T
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c.2120A>T (p.Gln707Leu)
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c.2045A>T (p.Gln682Leu)
c.2057A>T (p.Gln686Leu)
c.2267A>T (n.2267A>T)
n.1296A>T
n.2799A>T
c.182A>T (p.Gln61Leu)
c.1694A>T (p.Gln565Leu)
c.1139A>T (p.Gln380Leu)
n.2003A>T
n.2066A>T
n.2079A>T
16g.70481474T>CCA396578579COG4c.*2196A>G (n.*2196A>G)
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c.*1900A>G (n.*1900A>G)
c.2045A>G (p.Gln682Arg)
c.2057A>G (p.Gln686Arg)
c.2267A>G (n.2267A>G)
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n.2003A>G
n.2066A>G
n.2079A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70481474T>GCA396578581COG4c.*2196A>C (n.*2196A>C)
c.2165A>C (n.2165A>C)
c.*2049A>C (n.*2049A>C)
c.*568A>C (n.*568A>C)
c.2153A>C (p.Gln718Pro)
c.*1622A>C (n.*1622A>C)
n.2403A>C
n.3064A>C
c.*1533A>C (n.*1533A>C)
c.*769A>C (n.*769A>C)
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c.*1900A>C (n.*1900A>C)
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c.2120A= (p.Gln707=)
c.*1900A= (n.*1900A=)
c.2045A= (p.Gln682=)
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n.2065C>G
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16g.70481475G>TCA396578589COG4c.*2195C>A (n.*2195C>A)
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c.*2048C>A (n.*2048C>A)
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c.1232C>A (n.1232C>A)
c.2119C>A (p.Gln707Lys)
c.*1899C>A (n.*1899C>A)
c.2044C>A (p.Gln682Lys)
c.2056C>A (p.Gln686Lys)
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n.1295C>A
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n.2002C>A
n.2065C>A
n.2078C>A
16g.70481476C>ACA496227833COG4c.*2194G>T (n.*2194G>T)
c.2163G>T (n.2163G>T)
c.*2047G>T (n.*2047G>T)
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n.2001G>T
n.2064G>T
n.2077G>T
16g.70481476C>GCA496227834COG4c.*2194G>C (n.*2194G>C)
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n.2401G>C
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c.2118G>C (p.Leu706=)
c.*1898G>C (n.*1898G>C)
c.2043G>C (p.Leu681=)
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n.1294G>C
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c.180G>C (p.Leu60=)
c.1692G>C (p.Leu564=)
c.1137G>C (p.Leu379=)
n.2001G>C
n.2064G>C
n.2077G>C
16g.70481476C>TCA496227835COG4c.*2194G>A (n.*2194G>A)
c.2163G>A (n.2163G>A)
c.*2047G>A (n.*2047G>A)
c.*566G>A (n.*566G>A)
c.2151G>A (p.Leu717=)
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c.2118G>A (p.Leu706=)
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n.2001G>A
n.2064G>A
n.2077G>A
16g.70481477A>CCA396578592COG4c.*2193T>G (n.*2193T>G)
c.2162T>G (n.2162T>G)
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n.2400T>G
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n.2000T>G
n.2063T>G
n.2076T>G
16g.70481477A>GCA396578594COG4c.*2193T>C (n.*2193T>C)
c.2162T>C (n.2162T>C)
c.*2046T>C (n.*2046T>C)
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n.2400T>C
n.3061T>C
c.*1530T>C (n.*1530T>C)
c.*766T>C (n.*766T>C)
c.1230T>C (n.1230T>C)
c.2117T>C (p.Leu706Pro)
c.*1897T>C (n.*1897T>C)
c.2042T>C (p.Leu681Pro)
c.2054T>C (p.Leu685Pro)
c.2264T>C (n.2264T>C)
n.1293T>C
n.2796T>C
c.179T>C (p.Leu60Pro)
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n.2000T>C
n.2063T>C
n.2076T>C
 gnomAD v4
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c.2162T>A (n.2162T>A)
c.*2046T>A (n.*2046T>A)
c.*565T>A (n.*565T>A)
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c.*1619T>A (n.*1619T>A)
n.2400T>A
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c.*1530T>A (n.*1530T>A)
c.*766T>A (n.*766T>A)
c.1230T>A (n.1230T>A)
c.2117T>A (p.Leu706Gln)
c.*1897T>A (n.*1897T>A)
c.2042T>A (p.Leu681Gln)
c.2054T>A (p.Leu685Gln)
c.2264T>A (n.2264T>A)
n.1293T>A
n.2796T>A
c.179T>A (p.Leu60Gln)
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c.1136T>A (p.Leu379Gln)
n.2000T>A
n.2063T>A
n.2076T>A
16g.70481478G>ACA496227836COG4c.*2192C>T (n.*2192C>T)
c.2161C>T (n.2161C>T)
c.*2045C>T (n.*2045C>T)
c.*564C>T (n.*564C>T)
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c.*1618C>T (n.*1618C>T)
n.2399C>T
n.3060C>T
c.*1529C>T (n.*1529C>T)
c.*765C>T (n.*765C>T)
c.1229C>T (n.1229C>T)
c.2116C>T (p.Leu706=)
c.*1896C>T (n.*1896C>T)
c.2041C>T (p.Leu681=)
c.2053C>T (p.Leu685=)
c.2263C>T (n.2263C>T)
n.1292C>T
n.2795C>T
c.178C>T (p.Leu60=)
c.1690C>T (p.Leu564=)
c.1135C>T (p.Leu379=)
n.1999C>T
n.2062C>T
n.2075C>T
16g.70481478G>CCA396578599COG4c.*2192C>G (n.*2192C>G)
c.2161C>G (n.2161C>G)
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c.2149C>G (p.Leu717Val)
c.*1618C>G (n.*1618C>G)
n.2399C>G
n.3060C>G
c.*1529C>G (n.*1529C>G)
c.*765C>G (n.*765C>G)
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c.2116C>G (p.Leu706Val)
c.*1896C>G (n.*1896C>G)
c.2041C>G (p.Leu681Val)
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n.1999C>G
n.2062C>G
n.2075C>G
16g.70481478G>TCA396578601COG4c.*2192C>A (n.*2192C>A)
c.2161C>A (n.2161C>A)
c.*2045C>A (n.*2045C>A)
c.*564C>A (n.*564C>A)
c.2149C>A (p.Leu717Met)
c.*1618C>A (n.*1618C>A)
n.2399C>A
n.3060C>A
c.*1529C>A (n.*1529C>A)
c.*765C>A (n.*765C>A)
c.1229C>A (n.1229C>A)
c.2116C>A (p.Leu706Met)
c.*1896C>A (n.*1896C>A)
c.2041C>A (p.Leu681Met)
c.2053C>A (p.Leu685Met)
c.2263C>A (n.2263C>A)
n.1292C>A
n.2795C>A
c.178C>A (p.Leu60Met)
c.1690C>A (p.Leu564Met)
c.1135C>A (p.Leu379Met)
n.1999C>A
n.2062C>A
n.2075C>A
 gnomAD v4
16g.70481479A=CA2230785036COG4c.*2191T= (n.*2191T=)
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16g.70481479A>GCA8144026COG4c.*2191T>C (n.*2191T>C)
c.2160T>C (n.2160T>C)
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c.*1617T>C (n.*1617T>C)
n.2398T>C
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c.2262T>C (n.2262T>C)
n.1291T>C
n.2794T>C
c.177T>C (p.Gly59=)
c.1689T>C (p.Gly563=)
c.1134T>C (p.Gly378=)
n.1998T>C
n.2061T>C
n.2074T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70481479A>TCA496227838COG4c.*2191T>A (n.*2191T>A)
c.2160T>A (n.2160T>A)
c.*2044T>A (n.*2044T>A)
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c.2148T>A (p.Gly716=)
c.*1617T>A (n.*1617T>A)
n.2398T>A
n.3059T>A
c.*1528T>A (n.*1528T>A)
c.*764T>A (n.*764T>A)
c.1228T>A (n.1228T>A)
c.2115T>A (p.Gly705=)
c.*1895T>A (n.*1895T>A)
c.2040T>A (p.Gly680=)
c.2052T>A (p.Gly684=)
c.2262T>A (n.2262T>A)
n.1291T>A
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c.177T>A (p.Gly59=)
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c.1134T>A (p.Gly378=)
n.1998T>A
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n.2074T>A
16g.70481480C>ACA396578612COG4c.*2190G>T (n.*2190G>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched