SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.70473637C= | CA1981068157 | SHANK2 | c.3213-198G= (n.3213-198G=) c.758-198G= (n.758-198G=) c.4980-198G= (n.4980-198G=) c.2489-198G= c.3843-198G= (n.3843-198G=) c.3270-198G= (n.3270-198G=) c.3216-198G= (n.3216-198G=) c.719-198G= (n.719-198G=) c.3192-198G= (n.3192-198G=) c.756-198G= c.2817-198G= (n.2817-198G=) n.1534G= n.834-198G= c.4950-198G= (n.4950-198G=) c.4992-198G= (n.4992-198G=) c.4971-198G= (n.4971-198G=) c.4965-198G= (n.4965-198G=) c.4944-198G= (n.4944-198G=) c.3855-198G= (n.3855-198G=) c.4953-198G= (n.4953-198G=) n.835-198G= | |
| 11 | g.70473637C>T | CA1981068158 | SHANK2 | c.3213-198G>A (n.3213-198G>A) c.758-198G>A (n.758-198G>A) c.4980-198G>A (n.4980-198G>A) c.2489-198G>A c.3843-198G>A (n.3843-198G>A) c.3270-198G>A (n.3270-198G>A) c.3216-198G>A (n.3216-198G>A) c.719-198G>A (n.719-198G>A) c.3192-198G>A (n.3192-198G>A) c.756-198G>A c.2817-198G>A (n.2817-198G>A) n.1534G>A n.834-198G>A c.4950-198G>A (n.4950-198G>A) c.4992-198G>A (n.4992-198G>A) c.4971-198G>A (n.4971-198G>A) c.4965-198G>A (n.4965-198G>A) c.4944-198G>A (n.4944-198G>A) c.3855-198G>A (n.3855-198G>A) c.4953-198G>A (n.4953-198G>A) n.835-198G>A | dbSNP |
| 11 | g.70473645C= | CA1981068159 | SHANK2 | c.3213-206G= (n.3213-206G=) c.758-206G= (n.758-206G=) c.4980-206G= (n.4980-206G=) c.2489-206G= c.3843-206G= (n.3843-206G=) c.3270-206G= (n.3270-206G=) c.3216-206G= (n.3216-206G=) c.719-206G= (n.719-206G=) c.3192-206G= (n.3192-206G=) c.756-206G= c.2817-206G= (n.2817-206G=) n.1526G= n.834-206G= c.4950-206G= (n.4950-206G=) c.4992-206G= (n.4992-206G=) c.4971-206G= (n.4971-206G=) c.4965-206G= (n.4965-206G=) c.4944-206G= (n.4944-206G=) c.3855-206G= (n.3855-206G=) c.4953-206G= (n.4953-206G=) n.835-206G= | |
| 11 | g.70473645C>T | CA1981068160 | SHANK2 | c.3213-206G>A (n.3213-206G>A) c.758-206G>A (n.758-206G>A) c.4980-206G>A (n.4980-206G>A) c.2489-206G>A c.3843-206G>A (n.3843-206G>A) c.3270-206G>A (n.3270-206G>A) c.3216-206G>A (n.3216-206G>A) c.719-206G>A (n.719-206G>A) c.3192-206G>A (n.3192-206G>A) c.756-206G>A c.2817-206G>A (n.2817-206G>A) n.1526G>A n.834-206G>A c.4950-206G>A (n.4950-206G>A) c.4992-206G>A (n.4992-206G>A) c.4971-206G>A (n.4971-206G>A) c.4965-206G>A (n.4965-206G>A) c.4944-206G>A (n.4944-206G>A) c.3855-206G>A (n.3855-206G>A) c.4953-206G>A (n.4953-206G>A) n.835-206G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.70473646A>T | CA2614835851 | SHANK2 | c.3213-207T>A (n.3213-207T>A) c.758-207T>A (n.758-207T>A) c.4980-207T>A (n.4980-207T>A) c.2489-207T>A c.3843-207T>A (n.3843-207T>A) c.3270-207T>A (n.3270-207T>A) c.3216-207T>A (n.3216-207T>A) c.719-207T>A (n.719-207T>A) c.3192-207T>A (n.3192-207T>A) c.756-207T>A c.2817-207T>A (n.2817-207T>A) n.1525T>A n.834-207T>A c.4950-207T>A (n.4950-207T>A) c.4992-207T>A (n.4992-207T>A) c.4971-207T>A (n.4971-207T>A) c.4965-207T>A (n.4965-207T>A) c.4944-207T>A (n.4944-207T>A) c.3855-207T>A (n.3855-207T>A) c.4953-207T>A (n.4953-207T>A) n.835-207T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.70473647C= | CA1981068162 | SHANK2 | c.3213-208G= (n.3213-208G=) c.758-208G= (n.758-208G=) c.4980-208G= (n.4980-208G=) c.2489-208G= c.3843-208G= (n.3843-208G=) c.3270-208G= (n.3270-208G=) c.3216-208G= (n.3216-208G=) c.719-208G= (n.719-208G=) c.3192-208G= (n.3192-208G=) c.756-208G= c.2817-208G= (n.2817-208G=) n.1524G= n.834-208G= c.4950-208G= (n.4950-208G=) c.4992-208G= (n.4992-208G=) c.4971-208G= (n.4971-208G=) c.4965-208G= (n.4965-208G=) c.4944-208G= (n.4944-208G=) c.3855-208G= (n.3855-208G=) c.4953-208G= (n.4953-208G=) n.835-208G= | |
| 11 | g.70473647C>T | CA1981068161 | SHANK2 | c.3213-208G>A (n.3213-208G>A) c.758-208G>A (n.758-208G>A) c.4980-208G>A (n.4980-208G>A) c.2489-208G>A c.3843-208G>A (n.3843-208G>A) c.3270-208G>A (n.3270-208G>A) c.3216-208G>A (n.3216-208G>A) c.719-208G>A (n.719-208G>A) c.3192-208G>A (n.3192-208G>A) c.756-208G>A c.2817-208G>A (n.2817-208G>A) n.1524G>A n.834-208G>A c.4950-208G>A (n.4950-208G>A) c.4992-208G>A (n.4992-208G>A) c.4971-208G>A (n.4971-208G>A) c.4965-208G>A (n.4965-208G>A) c.4944-208G>A (n.4944-208G>A) c.3855-208G>A (n.3855-208G>A) c.4953-208G>A (n.4953-208G>A) n.835-208G>A | dbSNP |
| 11 | g.70473648A= | CA1981068163 | SHANK2 | c.3213-209T= (n.3213-209T=) c.758-209T= (n.758-209T=) c.4980-209T= (n.4980-209T=) c.2489-209T= c.3843-209T= (n.3843-209T=) c.3270-209T= (n.3270-209T=) c.3216-209T= (n.3216-209T=) c.719-209T= (n.719-209T=) c.3192-209T= (n.3192-209T=) c.756-209T= c.2817-209T= (n.2817-209T=) n.1523T= n.834-209T= c.4950-209T= (n.4950-209T=) c.4992-209T= (n.4992-209T=) c.4971-209T= (n.4971-209T=) c.4965-209T= (n.4965-209T=) c.4944-209T= (n.4944-209T=) c.3855-209T= (n.3855-209T=) c.4953-209T= (n.4953-209T=) n.835-209T= | |
| 11 | g.70473648A>G | CA600036862 | SHANK2 | c.3213-209T>C (n.3213-209T>C) c.758-209T>C (n.758-209T>C) c.4980-209T>C (n.4980-209T>C) c.2489-209T>C c.3843-209T>C (n.3843-209T>C) c.3270-209T>C (n.3270-209T>C) c.3216-209T>C (n.3216-209T>C) c.719-209T>C (n.719-209T>C) c.3192-209T>C (n.3192-209T>C) c.756-209T>C c.2817-209T>C (n.2817-209T>C) n.1523T>C n.834-209T>C c.4950-209T>C (n.4950-209T>C) c.4992-209T>C (n.4992-209T>C) c.4971-209T>C (n.4971-209T>C) c.4965-209T>C (n.4965-209T>C) c.4944-209T>C (n.4944-209T>C) c.3855-209T>C (n.3855-209T>C) c.4953-209T>C (n.4953-209T>C) n.835-209T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.70473650C= | CA1981068164 | SHANK2 | c.3213-211G= (n.3213-211G=) c.758-211G= (n.758-211G=) c.4980-211G= (n.4980-211G=) c.2489-211G= c.3843-211G= (n.3843-211G=) c.3270-211G= (n.3270-211G=) c.3216-211G= (n.3216-211G=) c.719-211G= (n.719-211G=) c.3192-211G= (n.3192-211G=) c.756-211G= c.2817-211G= (n.2817-211G=) n.1521G= n.834-211G= c.4950-211G= (n.4950-211G=) c.4992-211G= (n.4992-211G=) c.4971-211G= (n.4971-211G=) c.4965-211G= (n.4965-211G=) c.4944-211G= (n.4944-211G=) c.3855-211G= (n.3855-211G=) c.4953-211G= (n.4953-211G=) n.835-211G= | |
| 11 | g.70473650C>T | CA475240319 | SHANK2 | c.3213-211G>A (n.3213-211G>A) c.758-211G>A (n.758-211G>A) c.4980-211G>A (n.4980-211G>A) c.2489-211G>A c.3843-211G>A (n.3843-211G>A) c.3270-211G>A (n.3270-211G>A) c.3216-211G>A (n.3216-211G>A) c.719-211G>A (n.719-211G>A) c.3192-211G>A (n.3192-211G>A) c.756-211G>A c.2817-211G>A (n.2817-211G>A) n.1521G>A n.834-211G>A c.4950-211G>A (n.4950-211G>A) c.4992-211G>A (n.4992-211G>A) c.4971-211G>A (n.4971-211G>A) c.4965-211G>A (n.4965-211G>A) c.4944-211G>A (n.4944-211G>A) c.3855-211G>A (n.3855-211G>A) c.4953-211G>A (n.4953-211G>A) n.835-211G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.70473652C= | CA1981068165 | SHANK2 | c.3213-213G= (n.3213-213G=) c.758-213G= (n.758-213G=) c.4980-213G= (n.4980-213G=) c.2489-213G= c.3843-213G= (n.3843-213G=) c.3270-213G= (n.3270-213G=) c.3216-213G= (n.3216-213G=) c.719-213G= (n.719-213G=) c.3192-213G= (n.3192-213G=) c.756-213G= c.2817-213G= (n.2817-213G=) n.1519G= n.834-213G= c.4950-213G= (n.4950-213G=) c.4992-213G= (n.4992-213G=) c.4971-213G= (n.4971-213G=) c.4965-213G= (n.4965-213G=) c.4944-213G= (n.4944-213G=) c.3855-213G= (n.3855-213G=) c.4953-213G= (n.4953-213G=) n.835-213G= | |
| 11 | g.70473652C>T | CA223591963 | SHANK2 | c.3213-213G>A (n.3213-213G>A) c.758-213G>A (n.758-213G>A) c.4980-213G>A (n.4980-213G>A) c.2489-213G>A c.3843-213G>A (n.3843-213G>A) c.3270-213G>A (n.3270-213G>A) c.3216-213G>A (n.3216-213G>A) c.719-213G>A (n.719-213G>A) c.3192-213G>A (n.3192-213G>A) c.756-213G>A c.2817-213G>A (n.2817-213G>A) n.1519G>A n.834-213G>A c.4950-213G>A (n.4950-213G>A) c.4992-213G>A (n.4992-213G>A) c.4971-213G>A (n.4971-213G>A) c.4965-213G>A (n.4965-213G>A) c.4944-213G>A (n.4944-213G>A) c.3855-213G>A (n.3855-213G>A) c.4953-213G>A (n.4953-213G>A) n.835-213G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.70473653G>A | CA679775946 | SHANK2 | c.3213-214C>T (n.3213-214C>T) c.758-214C>T (n.758-214C>T) c.4980-214C>T (n.4980-214C>T) c.2489-214C>T c.3843-214C>T (n.3843-214C>T) c.3270-214C>T (n.3270-214C>T) c.3216-214C>T (n.3216-214C>T) c.719-214C>T (n.719-214C>T) c.3192-214C>T (n.3192-214C>T) c.756-214C>T c.2817-214C>T (n.2817-214C>T) n.1518C>T n.834-214C>T c.4950-214C>T (n.4950-214C>T) c.4992-214C>T (n.4992-214C>T) c.4971-214C>T (n.4971-214C>T) c.4965-214C>T (n.4965-214C>T) c.4944-214C>T (n.4944-214C>T) c.3855-214C>T (n.3855-214C>T) c.4953-214C>T (n.4953-214C>T) n.835-214C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.70473653G= | CA1981068166 | SHANK2 | c.3213-214C= (n.3213-214C=) c.758-214C= (n.758-214C=) c.4980-214C= (n.4980-214C=) c.2489-214C= c.3843-214C= (n.3843-214C=) c.3270-214C= (n.3270-214C=) c.3216-214C= (n.3216-214C=) c.719-214C= (n.719-214C=) c.3192-214C= (n.3192-214C=) c.756-214C= c.2817-214C= (n.2817-214C=) n.1518C= n.834-214C= c.4950-214C= (n.4950-214C=) c.4992-214C= (n.4992-214C=) c.4971-214C= (n.4971-214C=) c.4965-214C= (n.4965-214C=) c.4944-214C= (n.4944-214C=) c.3855-214C= (n.3855-214C=) c.4953-214C= (n.4953-214C=) n.835-214C= | |
| 11 | g.70473657G>A | CA1981068168 | SHANK2 | c.3213-218C>T (n.3213-218C>T) c.758-218C>T (n.758-218C>T) c.4980-218C>T (n.4980-218C>T) c.2489-218C>T c.3843-218C>T (n.3843-218C>T) c.3270-218C>T (n.3270-218C>T) c.3216-218C>T (n.3216-218C>T) c.719-218C>T (n.719-218C>T) c.3192-218C>T (n.3192-218C>T) c.756-218C>T c.2817-218C>T (n.2817-218C>T) n.1514C>T n.834-218C>T c.4950-218C>T (n.4950-218C>T) c.4992-218C>T (n.4992-218C>T) c.4971-218C>T (n.4971-218C>T) c.4965-218C>T (n.4965-218C>T) c.4944-218C>T (n.4944-218C>T) c.3855-218C>T (n.3855-218C>T) c.4953-218C>T (n.4953-218C>T) n.835-218C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.70473657G= | CA1981068167 | SHANK2 | c.3213-218C= (n.3213-218C=) c.758-218C= (n.758-218C=) c.4980-218C= (n.4980-218C=) c.2489-218C= c.3843-218C= (n.3843-218C=) c.3270-218C= (n.3270-218C=) c.3216-218C= (n.3216-218C=) c.719-218C= (n.719-218C=) c.3192-218C= (n.3192-218C=) c.756-218C= c.2817-218C= (n.2817-218C=) n.1514C= n.834-218C= c.4950-218C= (n.4950-218C=) c.4992-218C= (n.4992-218C=) c.4971-218C= (n.4971-218C=) c.4965-218C= (n.4965-218C=) c.4944-218C= (n.4944-218C=) c.3855-218C= (n.3855-218C=) c.4953-218C= (n.4953-218C=) n.835-218C= | |
| 11 | g.70473659C>T | CA2614835852 | SHANK2 | c.3213-220G>A (n.3213-220G>A) c.758-220G>A (n.758-220G>A) c.4980-220G>A (n.4980-220G>A) c.2489-220G>A c.3843-220G>A (n.3843-220G>A) c.3270-220G>A (n.3270-220G>A) c.3216-220G>A (n.3216-220G>A) c.719-220G>A (n.719-220G>A) c.3192-220G>A (n.3192-220G>A) c.756-220G>A c.2817-220G>A (n.2817-220G>A) n.1512G>A n.834-220G>A c.4950-220G>A (n.4950-220G>A) c.4992-220G>A (n.4992-220G>A) c.4971-220G>A (n.4971-220G>A) c.4965-220G>A (n.4965-220G>A) c.4944-220G>A (n.4944-220G>A) c.3855-220G>A (n.3855-220G>A) c.4953-220G>A (n.4953-220G>A) n.835-220G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.70473660C>T | CA2614835853 | SHANK2 | c.3213-221G>A (n.3213-221G>A) c.758-221G>A (n.758-221G>A) c.4980-221G>A (n.4980-221G>A) c.2489-221G>A c.3843-221G>A (n.3843-221G>A) c.3270-221G>A (n.3270-221G>A) c.3216-221G>A (n.3216-221G>A) c.719-221G>A (n.719-221G>A) c.3192-221G>A (n.3192-221G>A) c.756-221G>A c.2817-221G>A (n.2817-221G>A) n.1511G>A n.834-221G>A c.4950-221G>A (n.4950-221G>A) c.4992-221G>A (n.4992-221G>A) c.4971-221G>A (n.4971-221G>A) c.4965-221G>A (n.4965-221G>A) c.4944-221G>A (n.4944-221G>A) c.3855-221G>A (n.3855-221G>A) c.4953-221G>A (n.4953-221G>A) n.835-221G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.70473661A>G | CA2614835854 | SHANK2 | c.3213-222T>C (n.3213-222T>C) c.758-222T>C (n.758-222T>C) c.4980-222T>C (n.4980-222T>C) c.2489-222T>C c.3843-222T>C (n.3843-222T>C) c.3270-222T>C (n.3270-222T>C) c.3216-222T>C (n.3216-222T>C) c.719-222T>C (n.719-222T>C) c.3192-222T>C (n.3192-222T>C) c.756-222T>C c.2817-222T>C (n.2817-222T>C) n.1510T>C n.834-222T>C c.4950-222T>C (n.4950-222T>C) c.4992-222T>C (n.4992-222T>C) c.4971-222T>C (n.4971-222T>C) c.4965-222T>C (n.4965-222T>C) c.4944-222T>C (n.4944-222T>C) c.3855-222T>C (n.3855-222T>C) c.4953-222T>C (n.4953-222T>C) n.835-222T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.70473663T>A | CA1981068170 | SHANK2 | c.3213-224A>T (n.3213-224A>T) c.758-224A>T (n.758-224A>T) c.4980-224A>T (n.4980-224A>T) c.2489-224A>T c.3843-224A>T (n.3843-224A>T) c.3270-224A>T (n.3270-224A>T) c.3216-224A>T (n.3216-224A>T) c.719-224A>T (n.719-224A>T) c.3192-224A>T (n.3192-224A>T) c.756-224A>T c.2817-224A>T (n.2817-224A>T) n.1508A>T n.834-224A>T c.4950-224A>T (n.4950-224A>T) c.4992-224A>T (n.4992-224A>T) c.4971-224A>T (n.4971-224A>T) c.4965-224A>T (n.4965-224A>T) c.4944-224A>T (n.4944-224A>T) c.3855-224A>T (n.3855-224A>T) c.4953-224A>T (n.4953-224A>T) n.835-224A>T | dbSNP |
| 11 | g.70473663T>C | CA1981068169 | SHANK2 | c.3213-224A>G (n.3213-224A>G) c.758-224A>G (n.758-224A>G) c.4980-224A>G (n.4980-224A>G) c.2489-224A>G c.3843-224A>G (n.3843-224A>G) c.3270-224A>G (n.3270-224A>G) c.3216-224A>G (n.3216-224A>G) c.719-224A>G (n.719-224A>G) c.3192-224A>G (n.3192-224A>G) c.756-224A>G c.2817-224A>G (n.2817-224A>G) n.1508A>G n.834-224A>G c.4950-224A>G (n.4950-224A>G) c.4992-224A>G (n.4992-224A>G) c.4971-224A>G (n.4971-224A>G) c.4965-224A>G (n.4965-224A>G) c.4944-224A>G (n.4944-224A>G) c.3855-224A>G (n.3855-224A>G) c.4953-224A>G (n.4953-224A>G) n.835-224A>G | dbSNP |
| 11 | g.70473663T= | CA1981068171 | SHANK2 | c.3213-224A= (n.3213-224A=) c.758-224A= (n.758-224A=) c.4980-224A= (n.4980-224A=) c.2489-224A= c.3843-224A= (n.3843-224A=) c.3270-224A= (n.3270-224A=) c.3216-224A= (n.3216-224A=) c.719-224A= (n.719-224A=) c.3192-224A= (n.3192-224A=) c.756-224A= c.2817-224A= (n.2817-224A=) n.1508A= n.834-224A= c.4950-224A= (n.4950-224A=) c.4992-224A= (n.4992-224A=) c.4971-224A= (n.4971-224A=) c.4965-224A= (n.4965-224A=) c.4944-224A= (n.4944-224A=) c.3855-224A= (n.3855-224A=) c.4953-224A= (n.4953-224A=) n.835-224A= | |
| 11 | g.70473664C>T | CA2614835855 | SHANK2 | c.3213-225G>A (n.3213-225G>A) c.758-225G>A (n.758-225G>A) c.4980-225G>A (n.4980-225G>A) c.2489-225G>A c.3843-225G>A (n.3843-225G>A) c.3270-225G>A (n.3270-225G>A) c.3216-225G>A (n.3216-225G>A) c.719-225G>A (n.719-225G>A) c.3192-225G>A (n.3192-225G>A) c.756-225G>A c.2817-225G>A (n.2817-225G>A) n.1507G>A n.834-225G>A c.4950-225G>A (n.4950-225G>A) c.4992-225G>A (n.4992-225G>A) c.4971-225G>A (n.4971-225G>A) c.4965-225G>A (n.4965-225G>A) c.4944-225G>A (n.4944-225G>A) c.3855-225G>A (n.3855-225G>A) c.4953-225G>A (n.4953-225G>A) n.835-225G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.70473667C= | CA1981068172 | SHANK2 | c.3213-228G= (n.3213-228G=) c.758-228G= (n.758-228G=) c.4980-228G= (n.4980-228G=) c.2489-228G= c.3843-228G= (n.3843-228G=) c.3270-228G= (n.3270-228G=) c.3216-228G= (n.3216-228G=) c.719-228G= (n.719-228G=) c.3192-228G= (n.3192-228G=) c.756-228G= c.2817-228G= (n.2817-228G=) n.1504G= n.834-228G= c.4950-228G= (n.4950-228G=) c.4992-228G= (n.4992-228G=) c.4971-228G= (n.4971-228G=) c.4965-228G= (n.4965-228G=) c.4944-228G= (n.4944-228G=) c.3855-228G= (n.3855-228G=) c.4953-228G= (n.4953-228G=) n.835-228G= | |
| 11 | g.70473667C>T | CA223591966 | SHANK2 | c.3213-228G>A (n.3213-228G>A) c.758-228G>A (n.758-228G>A) c.4980-228G>A (n.4980-228G>A) c.2489-228G>A c.3843-228G>A (n.3843-228G>A) c.3270-228G>A (n.3270-228G>A) c.3216-228G>A (n.3216-228G>A) c.719-228G>A (n.719-228G>A) c.3192-228G>A (n.3192-228G>A) c.756-228G>A c.2817-228G>A (n.2817-228G>A) n.1504G>A n.834-228G>A c.4950-228G>A (n.4950-228G>A) c.4992-228G>A (n.4992-228G>A) c.4971-228G>A (n.4971-228G>A) c.4965-228G>A (n.4965-228G>A) c.4944-228G>A (n.4944-228G>A) c.3855-228G>A (n.3855-228G>A) c.4953-228G>A (n.4953-228G>A) n.835-228G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.70473671A>C | CA2614835856 | SHANK2 | c.3213-232T>G (n.3213-232T>G) c.758-232T>G (n.758-232T>G) c.4980-232T>G (n.4980-232T>G) c.2489-232T>G c.3843-232T>G (n.3843-232T>G) c.3270-232T>G (n.3270-232T>G) c.3216-232T>G (n.3216-232T>G) c.719-232T>G (n.719-232T>G) c.3192-232T>G (n.3192-232T>G) c.756-232T>G c.2817-232T>G (n.2817-232T>G) n.1500T>G n.834-232T>G c.4950-232T>G (n.4950-232T>G) c.4992-232T>G (n.4992-232T>G) c.4971-232T>G (n.4971-232T>G) c.4965-232T>G (n.4965-232T>G) c.4944-232T>G (n.4944-232T>G) c.3855-232T>G (n.3855-232T>G) c.4953-232T>G (n.4953-232T>G) n.835-232T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.70473672C= | CA1981068173 | SHANK2 | c.3213-233G= (n.3213-233G=) c.758-233G= (n.758-233G=) c.4980-233G= (n.4980-233G=) c.2489-233G= c.3843-233G= (n.3843-233G=) c.3270-233G= (n.3270-233G=) c.3216-233G= (n.3216-233G=) c.719-233G= (n.719-233G=) c.3192-233G= (n.3192-233G=) c.756-233G= c.2817-233G= (n.2817-233G=) n.1499G= n.834-233G= c.4950-233G= (n.4950-233G=) c.4992-233G= (n.4992-233G=) c.4971-233G= (n.4971-233G=) c.4965-233G= (n.4965-233G=) c.4944-233G= (n.4944-233G=) c.3855-233G= (n.3855-233G=) c.4953-233G= (n.4953-233G=) n.835-233G= | |
| 11 | g.70473672C>G | CA679775955 | SHANK2 | c.3213-233G>C (n.3213-233G>C) c.758-233G>C (n.758-233G>C) c.4980-233G>C (n.4980-233G>C) c.2489-233G>C c.3843-233G>C (n.3843-233G>C) c.3270-233G>C (n.3270-233G>C) c.3216-233G>C (n.3216-233G>C) c.719-233G>C (n.719-233G>C) c.3192-233G>C (n.3192-233G>C) c.756-233G>C c.2817-233G>C (n.2817-233G>C) n.1499G>C n.834-233G>C c.4950-233G>C (n.4950-233G>C) c.4992-233G>C (n.4992-233G>C) c.4971-233G>C (n.4971-233G>C) c.4965-233G>C (n.4965-233G>C) c.4944-233G>C (n.4944-233G>C) c.3855-233G>C (n.3855-233G>C) c.4953-233G>C (n.4953-233G>C) n.835-233G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.70473673T= | CA1981068174 | SHANK2 | c.3213-234A= (n.3213-234A=) c.758-234A= (n.758-234A=) c.4980-234A= (n.4980-234A=) c.2489-234A= c.3843-234A= (n.3843-234A=) c.3270-234A= (n.3270-234A=) c.3216-234A= (n.3216-234A=) c.719-234A= (n.719-234A=) c.3192-234A= (n.3192-234A=) c.756-234A= c.2817-234A= (n.2817-234A=) n.1498A= n.834-234A= c.4950-234A= (n.4950-234A=) c.4992-234A= (n.4992-234A=) c.4971-234A= (n.4971-234A=) c.4965-234A= (n.4965-234A=) c.4944-234A= (n.4944-234A=) c.3855-234A= (n.3855-234A=) c.4953-234A= (n.4953-234A=) n.835-234A= | |
| 11 | g.70473674G>A | CA223591968 | SHANK2 | c.3213-235C>T (n.3213-235C>T) c.758-235C>T (n.758-235C>T) c.4980-235C>T (n.4980-235C>T) c.2489-235C>T c.3843-235C>T (n.3843-235C>T) c.3270-235C>T (n.3270-235C>T) c.3216-235C>T (n.3216-235C>T) c.719-235C>T (n.719-235C>T) c.3192-235C>T (n.3192-235C>T) c.756-235C>T c.2817-235C>T (n.2817-235C>T) n.1497C>T n.834-235C>T c.4950-235C>T (n.4950-235C>T) c.4992-235C>T (n.4992-235C>T) c.4971-235C>T (n.4971-235C>T) c.4965-235C>T (n.4965-235C>T) c.4944-235C>T (n.4944-235C>T) c.3855-235C>T (n.3855-235C>T) c.4953-235C>T (n.4953-235C>T) n.835-235C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.70473674G= | CA1981068176 | SHANK2 | c.3213-235C= (n.3213-235C=) c.758-235C= (n.758-235C=) c.4980-235C= (n.4980-235C=) c.2489-235C= c.3843-235C= (n.3843-235C=) c.3270-235C= (n.3270-235C=) c.3216-235C= (n.3216-235C=) c.719-235C= (n.719-235C=) c.3192-235C= (n.3192-235C=) c.756-235C= c.2817-235C= (n.2817-235C=) n.1497C= n.834-235C= c.4950-235C= (n.4950-235C=) c.4992-235C= (n.4992-235C=) c.4971-235C= (n.4971-235C=) c.4965-235C= (n.4965-235C=) c.4944-235C= (n.4944-235C=) c.3855-235C= (n.3855-235C=) c.4953-235C= (n.4953-235C=) n.835-235C= | |
| 11 | g.70473676dup | CA1981068175 | SHANK2 | c.3213-235dup (n.3213-235dup) c.758-235dup (n.758-235dup) c.4980-235dup (n.4980-235dup) c.2489-235dup c.3843-235dup (n.3843-235dup) c.3270-235dup (n.3270-235dup) c.3216-235dup (n.3216-235dup) c.719-235dup (n.719-235dup) c.3192-235dup (n.3192-235dup) c.756-235dup c.2817-235dup (n.2817-235dup) n.1497dup n.834-235dup c.4950-235dup (n.4950-235dup) c.4992-235dup (n.4992-235dup) c.4971-235dup (n.4971-235dup) c.4965-235dup (n.4965-235dup) c.4944-235dup (n.4944-235dup) c.3855-235dup (n.3855-235dup) c.4953-235dup (n.4953-235dup) n.835-235dup | dbSNP |
| 11 | g.70473676G>A | CA679775959 | SHANK2 | c.3213-237C>T (n.3213-237C>T) c.758-237C>T (n.758-237C>T) c.4980-237C>T (n.4980-237C>T) c.2489-237C>T c.3843-237C>T (n.3843-237C>T) c.3270-237C>T (n.3270-237C>T) c.3216-237C>T (n.3216-237C>T) c.719-237C>T (n.719-237C>T) c.3192-237C>T (n.3192-237C>T) c.756-237C>T c.2817-237C>T (n.2817-237C>T) n.1495C>T n.834-237C>T c.4950-237C>T (n.4950-237C>T) c.4992-237C>T (n.4992-237C>T) c.4971-237C>T (n.4971-237C>T) c.4965-237C>T (n.4965-237C>T) c.4944-237C>T (n.4944-237C>T) c.3855-237C>T (n.3855-237C>T) c.4953-237C>T (n.4953-237C>T) n.835-237C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.70473676G= | CA1981068177 | SHANK2 | c.3213-237C= (n.3213-237C=) c.758-237C= (n.758-237C=) c.4980-237C= (n.4980-237C=) c.2489-237C= c.3843-237C= (n.3843-237C=) c.3270-237C= (n.3270-237C=) c.3216-237C= (n.3216-237C=) c.719-237C= (n.719-237C=) c.3192-237C= (n.3192-237C=) c.756-237C= c.2817-237C= (n.2817-237C=) n.1495C= n.834-237C= c.4950-237C= (n.4950-237C=) c.4992-237C= (n.4992-237C=) c.4971-237C= (n.4971-237C=) c.4965-237C= (n.4965-237C=) c.4944-237C= (n.4944-237C=) c.3855-237C= (n.3855-237C=) c.4953-237C= (n.4953-237C=) n.835-237C= | |
| 11 | g.70473680G>A | CA600036865 | SHANK2 | c.3213-241C>T (n.3213-241C>T) c.758-241C>T (n.758-241C>T) c.4980-241C>T (n.4980-241C>T) c.2489-241C>T c.3843-241C>T (n.3843-241C>T) c.3270-241C>T (n.3270-241C>T) c.3216-241C>T (n.3216-241C>T) c.719-241C>T (n.719-241C>T) c.3192-241C>T (n.3192-241C>T) c.756-241C>T c.2817-241C>T (n.2817-241C>T) n.1491C>T n.834-241C>T c.4950-241C>T (n.4950-241C>T) c.4992-241C>T (n.4992-241C>T) c.4971-241C>T (n.4971-241C>T) c.4965-241C>T (n.4965-241C>T) c.4944-241C>T (n.4944-241C>T) c.3855-241C>T (n.3855-241C>T) c.4953-241C>T (n.4953-241C>T) n.835-241C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.70473680G= | CA1981068178 | SHANK2 | c.3213-241C= (n.3213-241C=) c.758-241C= (n.758-241C=) c.4980-241C= (n.4980-241C=) c.2489-241C= c.3843-241C= (n.3843-241C=) c.3270-241C= (n.3270-241C=) c.3216-241C= (n.3216-241C=) c.719-241C= (n.719-241C=) c.3192-241C= (n.3192-241C=) c.756-241C= c.2817-241C= (n.2817-241C=) n.1491C= n.834-241C= c.4950-241C= (n.4950-241C=) c.4992-241C= (n.4992-241C=) c.4971-241C= (n.4971-241C=) c.4965-241C= (n.4965-241C=) c.4944-241C= (n.4944-241C=) c.3855-241C= (n.3855-241C=) c.4953-241C= (n.4953-241C=) n.835-241C= | |
| 11 | g.70473681A= | CA1981068179 | SHANK2 | c.3213-242T= (n.3213-242T=) c.758-242T= (n.758-242T=) c.4980-242T= (n.4980-242T=) c.2489-242T= c.3843-242T= (n.3843-242T=) c.3270-242T= (n.3270-242T=) c.3216-242T= (n.3216-242T=) c.719-242T= (n.719-242T=) c.3192-242T= (n.3192-242T=) c.756-242T= c.2817-242T= (n.2817-242T=) n.1490T= n.834-242T= c.4950-242T= (n.4950-242T=) c.4992-242T= (n.4992-242T=) c.4971-242T= (n.4971-242T=) c.4965-242T= (n.4965-242T=) c.4944-242T= (n.4944-242T=) c.3855-242T= (n.3855-242T=) c.4953-242T= (n.4953-242T=) n.835-242T= | |
| 11 | g.70473681A>G | CA223591971 | SHANK2 | c.3213-242T>C (n.3213-242T>C) c.758-242T>C (n.758-242T>C) c.4980-242T>C (n.4980-242T>C) c.2489-242T>C c.3843-242T>C (n.3843-242T>C) c.3270-242T>C (n.3270-242T>C) c.3216-242T>C (n.3216-242T>C) c.719-242T>C (n.719-242T>C) c.3192-242T>C (n.3192-242T>C) c.756-242T>C c.2817-242T>C (n.2817-242T>C) n.1490T>C n.834-242T>C c.4950-242T>C (n.4950-242T>C) c.4992-242T>C (n.4992-242T>C) c.4971-242T>C (n.4971-242T>C) c.4965-242T>C (n.4965-242T>C) c.4944-242T>C (n.4944-242T>C) c.3855-242T>C (n.3855-242T>C) c.4953-242T>C (n.4953-242T>C) n.835-242T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.70473682G>A | CA2614835858 | SHANK2 | c.3213-243C>T (n.3213-243C>T) c.758-243C>T (n.758-243C>T) c.4980-243C>T (n.4980-243C>T) c.2489-243C>T c.3843-243C>T (n.3843-243C>T) c.3270-243C>T (n.3270-243C>T) c.3216-243C>T (n.3216-243C>T) c.719-243C>T (n.719-243C>T) c.3192-243C>T (n.3192-243C>T) c.756-243C>T c.2817-243C>T (n.2817-243C>T) n.1489C>T n.834-243C>T c.4950-243C>T (n.4950-243C>T) c.4992-243C>T (n.4992-243C>T) c.4971-243C>T (n.4971-243C>T) c.4965-243C>T (n.4965-243C>T) c.4944-243C>T (n.4944-243C>T) c.3855-243C>T (n.3855-243C>T) c.4953-243C>T (n.4953-243C>T) n.835-243C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.70473685del | CA2614835857 | SHANK2 | c.3213-243del (n.3213-243del) c.758-243del (n.758-243del) c.4980-243del (n.4980-243del) c.2489-243del c.3843-243del (n.3843-243del) c.3270-243del (n.3270-243del) c.3216-243del (n.3216-243del) c.719-243del (n.719-243del) c.3192-243del (n.3192-243del) c.756-243del c.2817-243del (n.2817-243del) n.1489del n.834-243del c.4950-243del (n.4950-243del) c.4992-243del (n.4992-243del) c.4971-243del (n.4971-243del) c.4965-243del (n.4965-243del) c.4944-243del (n.4944-243del) c.3855-243del (n.3855-243del) c.4953-243del (n.4953-243del) n.835-243del | gnomAD v4 |
| 11 | g.70473683G>A | CA679775967 | SHANK2 | c.3213-244C>T (n.3213-244C>T) c.758-244C>T (n.758-244C>T) c.4980-244C>T (n.4980-244C>T) c.2489-244C>T c.3843-244C>T (n.3843-244C>T) c.3270-244C>T (n.3270-244C>T) c.3216-244C>T (n.3216-244C>T) c.719-244C>T (n.719-244C>T) c.3192-244C>T (n.3192-244C>T) c.756-244C>T c.2817-244C>T (n.2817-244C>T) n.1488C>T n.834-244C>T c.4950-244C>T (n.4950-244C>T) c.4992-244C>T (n.4992-244C>T) c.4971-244C>T (n.4971-244C>T) c.4965-244C>T (n.4965-244C>T) c.4944-244C>T (n.4944-244C>T) c.3855-244C>T (n.3855-244C>T) c.4953-244C>T (n.4953-244C>T) n.835-244C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.70473683G= | CA1981068180 | SHANK2 | c.3213-244C= (n.3213-244C=) c.758-244C= (n.758-244C=) c.4980-244C= (n.4980-244C=) c.2489-244C= c.3843-244C= (n.3843-244C=) c.3270-244C= (n.3270-244C=) c.3216-244C= (n.3216-244C=) c.719-244C= (n.719-244C=) c.3192-244C= (n.3192-244C=) c.756-244C= c.2817-244C= (n.2817-244C=) n.1488C= n.834-244C= c.4950-244C= (n.4950-244C=) c.4992-244C= (n.4992-244C=) c.4971-244C= (n.4971-244C=) c.4965-244C= (n.4965-244C=) c.4944-244C= (n.4944-244C=) c.3855-244C= (n.3855-244C=) c.4953-244C= (n.4953-244C=) n.835-244C= | |
| 11 | g.70473684G>A | CA939299339 | SHANK2 | c.3213-245C>T (n.3213-245C>T) c.758-245C>T (n.758-245C>T) c.4980-245C>T (n.4980-245C>T) c.2489-245C>T c.3843-245C>T (n.3843-245C>T) c.3270-245C>T (n.3270-245C>T) c.3216-245C>T (n.3216-245C>T) c.719-245C>T (n.719-245C>T) c.3192-245C>T (n.3192-245C>T) c.756-245C>T c.2817-245C>T (n.2817-245C>T) n.1487C>T n.834-245C>T c.4950-245C>T (n.4950-245C>T) c.4992-245C>T (n.4992-245C>T) c.4971-245C>T (n.4971-245C>T) c.4965-245C>T (n.4965-245C>T) c.4944-245C>T (n.4944-245C>T) c.3855-245C>T (n.3855-245C>T) c.4953-245C>T (n.4953-245C>T) n.835-245C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.70473684G= | CA1981068181 | SHANK2 | c.3213-245C= (n.3213-245C=) c.758-245C= (n.758-245C=) c.4980-245C= (n.4980-245C=) c.2489-245C= c.3843-245C= (n.3843-245C=) c.3270-245C= (n.3270-245C=) c.3216-245C= (n.3216-245C=) c.719-245C= (n.719-245C=) c.3192-245C= (n.3192-245C=) c.756-245C= c.2817-245C= (n.2817-245C=) n.1487C= n.834-245C= c.4950-245C= (n.4950-245C=) c.4992-245C= (n.4992-245C=) c.4971-245C= (n.4971-245C=) c.4965-245C= (n.4965-245C=) c.4944-245C= (n.4944-245C=) c.3855-245C= (n.3855-245C=) c.4953-245C= (n.4953-245C=) n.835-245C= | |
| 11 | g.70473687T>G | CA2614835859 | SHANK2 | c.3213-248A>C (n.3213-248A>C) c.758-248A>C (n.758-248A>C) c.4980-248A>C (n.4980-248A>C) c.2489-248A>C c.3843-248A>C (n.3843-248A>C) c.3270-248A>C (n.3270-248A>C) c.3216-248A>C (n.3216-248A>C) c.719-248A>C (n.719-248A>C) c.3192-248A>C (n.3192-248A>C) c.756-248A>C c.2817-248A>C (n.2817-248A>C) n.1484A>C n.834-248A>C c.4950-248A>C (n.4950-248A>C) c.4992-248A>C (n.4992-248A>C) c.4971-248A>C (n.4971-248A>C) c.4965-248A>C (n.4965-248A>C) c.4944-248A>C (n.4944-248A>C) c.3855-248A>C (n.3855-248A>C) c.4953-248A>C (n.4953-248A>C) n.835-248A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.70473692del | CA2614835860 | SHANK2 | c.3213-249del (n.3213-249del) c.758-249del (n.758-249del) c.4980-249del (n.4980-249del) c.2489-249del c.3843-249del (n.3843-249del) c.3270-249del (n.3270-249del) c.3216-249del (n.3216-249del) c.719-249del (n.719-249del) c.3192-249del (n.3192-249del) c.756-249del c.2817-249del (n.2817-249del) n.1483del n.834-249del c.4950-249del (n.4950-249del) c.4992-249del (n.4992-249del) c.4971-249del (n.4971-249del) c.4965-249del (n.4965-249del) c.4944-249del (n.4944-249del) c.3855-249del (n.3855-249del) c.4953-249del (n.4953-249del) n.835-249del | gnomAD v4 |
| 11 | g.70473690G>A | CA2614835861 | SHANK2 | c.3213-251C>T (n.3213-251C>T) c.758-251C>T (n.758-251C>T) c.4980-251C>T (n.4980-251C>T) c.2489-251C>T c.3843-251C>T (n.3843-251C>T) c.3270-251C>T (n.3270-251C>T) c.3216-251C>T (n.3216-251C>T) c.719-251C>T (n.719-251C>T) c.3192-251C>T (n.3192-251C>T) c.756-251C>T c.2817-251C>T (n.2817-251C>T) n.1481C>T n.834-251C>T c.4950-251C>T (n.4950-251C>T) c.4992-251C>T (n.4992-251C>T) c.4971-251C>T (n.4971-251C>T) c.4965-251C>T (n.4965-251C>T) c.4944-251C>T (n.4944-251C>T) c.3855-251C>T (n.3855-251C>T) c.4953-251C>T (n.4953-251C>T) n.835-251C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.70473692G>C | CA1981068183 | SHANK2 | c.3213-253C>G (n.3213-253C>G) c.758-253C>G (n.758-253C>G) c.4980-253C>G (n.4980-253C>G) c.2489-253C>G c.3843-253C>G (n.3843-253C>G) c.3270-253C>G (n.3270-253C>G) c.3216-253C>G (n.3216-253C>G) c.719-253C>G (n.719-253C>G) c.3192-253C>G (n.3192-253C>G) c.756-253C>G c.2817-253C>G (n.2817-253C>G) n.1479C>G n.834-253C>G c.4950-253C>G (n.4950-253C>G) c.4992-253C>G (n.4992-253C>G) c.4971-253C>G (n.4971-253C>G) c.4965-253C>G (n.4965-253C>G) c.4944-253C>G (n.4944-253C>G) c.3855-253C>G (n.3855-253C>G) c.4953-253C>G (n.4953-253C>G) n.835-253C>G | dbSNP |
| 11 | g.70473692G= | CA1981068182 | SHANK2 | c.3213-253C= (n.3213-253C=) c.758-253C= (n.758-253C=) c.4980-253C= (n.4980-253C=) c.2489-253C= c.3843-253C= (n.3843-253C=) c.3270-253C= (n.3270-253C=) c.3216-253C= (n.3216-253C=) c.719-253C= (n.719-253C=) c.3192-253C= (n.3192-253C=) c.756-253C= c.2817-253C= (n.2817-253C=) n.1479C= n.834-253C= c.4950-253C= (n.4950-253C=) c.4992-253C= (n.4992-253C=) c.4971-253C= (n.4971-253C=) c.4965-253C= (n.4965-253C=) c.4944-253C= (n.4944-253C=) c.3855-253C= (n.3855-253C=) c.4953-253C= (n.4953-253C=) n.835-253C= | |
| 11 | g.70473693_70473711delinsACCTGCCTGTGCTGGGGGG | CA1981068184 | SHANK2 | c.3213-272_3213-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT (n.3213-272_3213-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT) c.758-272_758-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT (n.758-272_758-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT) c.4980-272_4980-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT (n.4980-272_4980-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT) c.2489-272_2489-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT c.3843-272_3843-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT (n.3843-272_3843-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT) c.3270-272_3270-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT (n.3270-272_3270-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT) c.3216-272_3216-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT (n.3216-272_3216-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT) c.719-272_719-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT (n.719-272_719-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT) c.3192-272_3192-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT (n.3192-272_3192-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT) c.756-272_756-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT c.2817-272_2817-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT (n.2817-272_2817-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT) n.1460_1478delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT n.834-272_834-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT c.4950-272_4950-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT (n.4950-272_4950-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT) c.4992-272_4992-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT (n.4992-272_4992-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT) c.4971-272_4971-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT (n.4971-272_4971-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT) c.4965-272_4965-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT (n.4965-272_4965-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT) c.4944-272_4944-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT (n.4944-272_4944-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT) c.3855-272_3855-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT (n.3855-272_3855-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT) c.4953-272_4953-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT (n.4953-272_4953-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT) n.835-272_835-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT | |
| 11 | g.70473694C>A | CA2614835862 | SHANK2 | c.3213-255G>T (n.3213-255G>T) c.758-255G>T (n.758-255G>T) c.4980-255G>T (n.4980-255G>T) c.2489-255G>T c.3843-255G>T (n.3843-255G>T) c.3270-255G>T (n.3270-255G>T) c.3216-255G>T (n.3216-255G>T) c.719-255G>T (n.719-255G>T) c.3192-255G>T (n.3192-255G>T) c.756-255G>T c.2817-255G>T (n.2817-255G>T) n.1477G>T n.834-255G>T c.4950-255G>T (n.4950-255G>T) c.4992-255G>T (n.4992-255G>T) c.4971-255G>T (n.4971-255G>T) c.4965-255G>T (n.4965-255G>T) c.4944-255G>T (n.4944-255G>T) c.3855-255G>T (n.3855-255G>T) c.4953-255G>T (n.4953-255G>T) n.835-255G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.70473694C= | CA1981068185 | SHANK2 | c.3213-255G= (n.3213-255G=) c.758-255G= (n.758-255G=) c.4980-255G= (n.4980-255G=) c.2489-255G= c.3843-255G= (n.3843-255G=) c.3270-255G= (n.3270-255G=) c.3216-255G= (n.3216-255G=) c.719-255G= (n.719-255G=) c.3192-255G= (n.3192-255G=) c.756-255G= c.2817-255G= (n.2817-255G=) n.1477G= n.834-255G= c.4950-255G= (n.4950-255G=) c.4992-255G= (n.4992-255G=) c.4971-255G= (n.4971-255G=) c.4965-255G= (n.4965-255G=) c.4944-255G= (n.4944-255G=) c.3855-255G= (n.3855-255G=) c.4953-255G= (n.4953-255G=) n.835-255G= | |
| 11 | g.70473694C>G | CA679775972 | SHANK2 | c.3213-255G>C (n.3213-255G>C) c.758-255G>C (n.758-255G>C) c.4980-255G>C (n.4980-255G>C) c.2489-255G>C c.3843-255G>C (n.3843-255G>C) c.3270-255G>C (n.3270-255G>C) c.3216-255G>C (n.3216-255G>C) c.719-255G>C (n.719-255G>C) c.3192-255G>C (n.3192-255G>C) c.756-255G>C c.2817-255G>C (n.2817-255G>C) n.1477G>C n.834-255G>C c.4950-255G>C (n.4950-255G>C) c.4992-255G>C (n.4992-255G>C) c.4971-255G>C (n.4971-255G>C) c.4965-255G>C (n.4965-255G>C) c.4944-255G>C (n.4944-255G>C) c.3855-255G>C (n.3855-255G>C) c.4953-255G>C (n.4953-255G>C) n.835-255G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.70473694_70473711del | CA600036867 | SHANK2 | c.3213-272_3213-255del (n.3213-272_3213-255del) c.758-272_758-255del (n.758-272_758-255del) c.4980-272_4980-255del (n.4980-272_4980-255del) c.2489-272_2489-255del c.3843-272_3843-255del (n.3843-272_3843-255del) c.3270-272_3270-255del (n.3270-272_3270-255del) c.3216-272_3216-255del (n.3216-272_3216-255del) c.719-272_719-255del (n.719-272_719-255del) c.3192-272_3192-255del (n.3192-272_3192-255del) c.756-272_756-255del c.2817-272_2817-255del (n.2817-272_2817-255del) n.1460_1477del n.834-272_834-255del c.4950-272_4950-255del (n.4950-272_4950-255del) c.4992-272_4992-255del (n.4992-272_4992-255del) c.4971-272_4971-255del (n.4971-272_4971-255del) c.4965-272_4965-255del (n.4965-272_4965-255del) c.4944-272_4944-255del (n.4944-272_4944-255del) c.3855-272_3855-255del (n.3855-272_3855-255del) c.4953-272_4953-255del (n.4953-272_4953-255del) n.835-272_835-255del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.70473694_70473713delinsCCTGCCTGTGCTGGGGGGAG | CA1981068186 | SHANK2 | c.3213-274_3213-255delinsCTCCCCCCAGCACAGGCAGG (n.3213-274_3213-255delinsCTCCCCCCAGCACAGGCAGG) c.758-274_758-255delinsCTCCCCCCAGCACAGGCAGG (n.758-274_758-255delinsCTCCCCCCAGCACAGGCAGG) c.4980-274_4980-255delinsCTCCCCCCAGCACAGGCAGG (n.4980-274_4980-255delinsCTCCCCCCAGCACAGGCAGG) c.2489-274_2489-255delinsCTCCCCCCAGCACAGGCAGG c.3843-274_3843-255delinsCTCCCCCCAGCACAGGCAGG (n.3843-274_3843-255delinsCTCCCCCCAGCACAGGCAGG) c.3270-274_3270-255delinsCTCCCCCCAGCACAGGCAGG (n.3270-274_3270-255delinsCTCCCCCCAGCACAGGCAGG) c.3216-274_3216-255delinsCTCCCCCCAGCACAGGCAGG (n.3216-274_3216-255delinsCTCCCCCCAGCACAGGCAGG) c.719-274_719-255delinsCTCCCCCCAGCACAGGCAGG (n.719-274_719-255delinsCTCCCCCCAGCACAGGCAGG) c.3192-274_3192-255delinsCTCCCCCCAGCACAGGCAGG (n.3192-274_3192-255delinsCTCCCCCCAGCACAGGCAGG) c.756-274_756-255delinsCTCCCCCCAGCACAGGCAGG c.2817-274_2817-255delinsCTCCCCCCAGCACAGGCAGG (n.2817-274_2817-255delinsCTCCCCCCAGCACAGGCAGG) n.1458_1477delinsCTCCCCCCAGCACAGGCAGG n.834-274_834-255delinsCTCCCCCCAGCACAGGCAGG c.4950-274_4950-255delinsCTCCCCCCAGCACAGGCAGG (n.4950-274_4950-255delinsCTCCCCCCAGCACAGGCAGG) c.4992-274_4992-255delinsCTCCCCCCAGCACAGGCAGG (n.4992-274_4992-255delinsCTCCCCCCAGCACAGGCAGG) c.4971-274_4971-255delinsCTCCCCCCAGCACAGGCAGG (n.4971-274_4971-255delinsCTCCCCCCAGCACAGGCAGG) c.4965-274_4965-255delinsCTCCCCCCAGCACAGGCAGG (n.4965-274_4965-255delinsCTCCCCCCAGCACAGGCAGG) c.4944-274_4944-255delinsCTCCCCCCAGCACAGGCAGG (n.4944-274_4944-255delinsCTCCCCCCAGCACAGGCAGG) c.3855-274_3855-255delinsCTCCCCCCAGCACAGGCAGG (n.3855-274_3855-255delinsCTCCCCCCAGCACAGGCAGG) c.4953-274_4953-255delinsCTCCCCCCAGCACAGGCAGG (n.4953-274_4953-255delinsCTCCCCCCAGCACAGGCAGG) n.835-274_835-255delinsCTCCCCCCAGCACAGGCAGG | |
| 11 | g.70473696_70473714del | CA939299343 | SHANK2 | c.3213-274_3213-256del (n.3213-274_3213-256del) c.758-274_758-256del (n.758-274_758-256del) c.4980-274_4980-256del (n.4980-274_4980-256del) c.2489-274_2489-256del c.3843-274_3843-256del (n.3843-274_3843-256del) c.3270-274_3270-256del (n.3270-274_3270-256del) c.3216-274_3216-256del (n.3216-274_3216-256del) c.719-274_719-256del (n.719-274_719-256del) c.3192-274_3192-256del (n.3192-274_3192-256del) c.756-274_756-256del c.2817-274_2817-256del (n.2817-274_2817-256del) n.1458_1476del n.834-274_834-256del c.4950-274_4950-256del (n.4950-274_4950-256del) c.4992-274_4992-256del (n.4992-274_4992-256del) c.4971-274_4971-256del (n.4971-274_4971-256del) c.4965-274_4965-256del (n.4965-274_4965-256del) c.4944-274_4944-256del (n.4944-274_4944-256del) c.3855-274_3855-256del (n.3855-274_3855-256del) c.4953-274_4953-256del (n.4953-274_4953-256del) n.835-274_835-256del | dbSNP |
| 11 | g.70473696T>G | CA2614835863 | SHANK2 | c.3213-257A>C (n.3213-257A>C) c.758-257A>C (n.758-257A>C) c.4980-257A>C (n.4980-257A>C) c.2489-257A>C c.3843-257A>C (n.3843-257A>C) c.3270-257A>C (n.3270-257A>C) c.3216-257A>C (n.3216-257A>C) c.719-257A>C (n.719-257A>C) c.3192-257A>C (n.3192-257A>C) c.756-257A>C c.2817-257A>C (n.2817-257A>C) n.1475A>C n.834-257A>C c.4950-257A>C (n.4950-257A>C) c.4992-257A>C (n.4992-257A>C) c.4971-257A>C (n.4971-257A>C) c.4965-257A>C (n.4965-257A>C) c.4944-257A>C (n.4944-257A>C) c.3855-257A>C (n.3855-257A>C) c.4953-257A>C (n.4953-257A>C) n.835-257A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.70473698C>T | CA2614835864 | SHANK2 | c.3213-259G>A (n.3213-259G>A) c.758-259G>A (n.758-259G>A) c.4980-259G>A (n.4980-259G>A) c.2489-259G>A c.3843-259G>A (n.3843-259G>A) c.3270-259G>A (n.3270-259G>A) c.3216-259G>A (n.3216-259G>A) c.719-259G>A (n.719-259G>A) c.3192-259G>A (n.3192-259G>A) c.756-259G>A c.2817-259G>A (n.2817-259G>A) n.1473G>A n.834-259G>A c.4950-259G>A (n.4950-259G>A) c.4992-259G>A (n.4992-259G>A) c.4971-259G>A (n.4971-259G>A) c.4965-259G>A (n.4965-259G>A) c.4944-259G>A (n.4944-259G>A) c.3855-259G>A (n.3855-259G>A) c.4953-259G>A (n.4953-259G>A) n.835-259G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.70473702T>C | CA2614835865 | SHANK2 | c.3213-263A>G (n.3213-263A>G) c.758-263A>G (n.758-263A>G) c.4980-263A>G (n.4980-263A>G) c.2489-263A>G c.3843-263A>G (n.3843-263A>G) c.3270-263A>G (n.3270-263A>G) c.3216-263A>G (n.3216-263A>G) c.719-263A>G (n.719-263A>G) c.3192-263A>G (n.3192-263A>G) c.756-263A>G c.2817-263A>G (n.2817-263A>G) n.1469A>G n.834-263A>G c.4950-263A>G (n.4950-263A>G) c.4992-263A>G (n.4992-263A>G) c.4971-263A>G (n.4971-263A>G) c.4965-263A>G (n.4965-263A>G) c.4944-263A>G (n.4944-263A>G) c.3855-263A>G (n.3855-263A>G) c.4953-263A>G (n.4953-263A>G) n.835-263A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.70473703G>A | CA939299348 | SHANK2 | c.3213-264C>T (n.3213-264C>T) c.758-264C>T (n.758-264C>T) c.4980-264C>T (n.4980-264C>T) c.2489-264C>T c.3843-264C>T (n.3843-264C>T) c.3270-264C>T (n.3270-264C>T) c.3216-264C>T (n.3216-264C>T) c.719-264C>T (n.719-264C>T) c.3192-264C>T (n.3192-264C>T) c.756-264C>T c.2817-264C>T (n.2817-264C>T) n.1468C>T n.834-264C>T c.4950-264C>T (n.4950-264C>T) c.4992-264C>T (n.4992-264C>T) c.4971-264C>T (n.4971-264C>T) c.4965-264C>T (n.4965-264C>T) c.4944-264C>T (n.4944-264C>T) c.3855-264C>T (n.3855-264C>T) c.4953-264C>T (n.4953-264C>T) n.835-264C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.70473703G= | CA1981068187 | SHANK2 | c.3213-264C= (n.3213-264C=) c.758-264C= (n.758-264C=) c.4980-264C= (n.4980-264C=) c.2489-264C= c.3843-264C= (n.3843-264C=) c.3270-264C= (n.3270-264C=) c.3216-264C= (n.3216-264C=) c.719-264C= (n.719-264C=) c.3192-264C= (n.3192-264C=) c.756-264C= c.2817-264C= (n.2817-264C=) n.1468C= n.834-264C= c.4950-264C= (n.4950-264C=) c.4992-264C= (n.4992-264C=) c.4971-264C= (n.4971-264C=) c.4965-264C= (n.4965-264C=) c.4944-264C= (n.4944-264C=) c.3855-264C= (n.3855-264C=) c.4953-264C= (n.4953-264C=) n.835-264C= | |
| 11 | g.70473705T>G | CA2614835866 | SHANK2 | c.3213-266A>C (n.3213-266A>C) c.758-266A>C (n.758-266A>C) c.4980-266A>C (n.4980-266A>C) c.2489-266A>C c.3843-266A>C (n.3843-266A>C) c.3270-266A>C (n.3270-266A>C) c.3216-266A>C (n.3216-266A>C) c.719-266A>C (n.719-266A>C) c.3192-266A>C (n.3192-266A>C) c.756-266A>C c.2817-266A>C (n.2817-266A>C) n.1466A>C n.834-266A>C c.4950-266A>C (n.4950-266A>C) c.4992-266A>C (n.4992-266A>C) c.4971-266A>C (n.4971-266A>C) c.4965-266A>C (n.4965-266A>C) c.4944-266A>C (n.4944-266A>C) c.3855-266A>C (n.3855-266A>C) c.4953-266A>C (n.4953-266A>C) n.835-266A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.70473705_70473706delinsTG | CA1981068188 | SHANK2 | c.3213-267_3213-266delinsCA (n.3213-267_3213-266delinsCA) c.758-267_758-266delinsCA (n.758-267_758-266delinsCA) c.4980-267_4980-266delinsCA (n.4980-267_4980-266delinsCA) c.2489-267_2489-266delinsCA c.3843-267_3843-266delinsCA (n.3843-267_3843-266delinsCA) c.3270-267_3270-266delinsCA (n.3270-267_3270-266delinsCA) c.3216-267_3216-266delinsCA (n.3216-267_3216-266delinsCA) c.719-267_719-266delinsCA (n.719-267_719-266delinsCA) c.3192-267_3192-266delinsCA (n.3192-267_3192-266delinsCA) c.756-267_756-266delinsCA c.2817-267_2817-266delinsCA (n.2817-267_2817-266delinsCA) n.1465_1466delinsCA n.834-267_834-266delinsCA c.4950-267_4950-266delinsCA (n.4950-267_4950-266delinsCA) c.4992-267_4992-266delinsCA (n.4992-267_4992-266delinsCA) c.4971-267_4971-266delinsCA (n.4971-267_4971-266delinsCA) c.4965-267_4965-266delinsCA (n.4965-267_4965-266delinsCA) c.4944-267_4944-266delinsCA (n.4944-267_4944-266delinsCA) c.3855-267_3855-266delinsCA (n.3855-267_3855-266delinsCA) c.4953-267_4953-266delinsCA (n.4953-267_4953-266delinsCA) n.835-267_835-266delinsCA | |
| 11 | g.70473706G= | CA1981068189 | SHANK2 | c.3213-267C= (n.3213-267C=) c.758-267C= (n.758-267C=) c.4980-267C= (n.4980-267C=) c.2489-267C= c.3843-267C= (n.3843-267C=) c.3270-267C= (n.3270-267C=) c.3216-267C= (n.3216-267C=) c.719-267C= (n.719-267C=) c.3192-267C= (n.3192-267C=) c.756-267C= c.2817-267C= (n.2817-267C=) n.1465C= n.834-267C= c.4950-267C= (n.4950-267C=) c.4992-267C= (n.4992-267C=) c.4971-267C= (n.4971-267C=) c.4965-267C= (n.4965-267C=) c.4944-267C= (n.4944-267C=) c.3855-267C= (n.3855-267C=) c.4953-267C= (n.4953-267C=) n.835-267C= | |
| 11 | g.70473706G>T | CA679775979 | SHANK2 | c.3213-267C>A (n.3213-267C>A) c.758-267C>A (n.758-267C>A) c.4980-267C>A (n.4980-267C>A) c.2489-267C>A c.3843-267C>A (n.3843-267C>A) c.3270-267C>A (n.3270-267C>A) c.3216-267C>A (n.3216-267C>A) c.719-267C>A (n.719-267C>A) c.3192-267C>A (n.3192-267C>A) c.756-267C>A c.2817-267C>A (n.2817-267C>A) n.1465C>A n.834-267C>A c.4950-267C>A (n.4950-267C>A) c.4992-267C>A (n.4992-267C>A) c.4971-267C>A (n.4971-267C>A) c.4965-267C>A (n.4965-267C>A) c.4944-267C>A (n.4944-267C>A) c.3855-267C>A (n.3855-267C>A) c.4953-267C>A (n.4953-267C>A) n.835-267C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.70473711dup | CA2792603601 | SHANK2 | c.3213-267dup (n.3213-267dup) c.758-267dup (n.758-267dup) c.4980-267dup (n.4980-267dup) c.2489-267dup c.3843-267dup (n.3843-267dup) c.3270-267dup (n.3270-267dup) c.3216-267dup (n.3216-267dup) c.719-267dup (n.719-267dup) c.3192-267dup (n.3192-267dup) c.756-267dup c.2817-267dup (n.2817-267dup) n.1465dup n.834-267dup c.4950-267dup (n.4950-267dup) c.4992-267dup (n.4992-267dup) c.4971-267dup (n.4971-267dup) c.4965-267dup (n.4965-267dup) c.4944-267dup (n.4944-267dup) c.3855-267dup (n.3855-267dup) c.4953-267dup (n.4953-267dup) n.835-267dup | |
| 11 | g.70473711del | CA939299350 | SHANK2 | c.3213-267del (n.3213-267del) c.758-267del (n.758-267del) c.4980-267del (n.4980-267del) c.2489-267del c.3843-267del (n.3843-267del) c.3270-267del (n.3270-267del) c.3216-267del (n.3216-267del) c.719-267del (n.719-267del) c.3192-267del (n.3192-267del) c.756-267del c.2817-267del (n.2817-267del) n.1465del n.834-267del c.4950-267del (n.4950-267del) c.4992-267del (n.4992-267del) c.4971-267del (n.4971-267del) c.4965-267del (n.4965-267del) c.4944-267del (n.4944-267del) c.3855-267del (n.3855-267del) c.4953-267del (n.4953-267del) n.835-267del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.70473707G>A | CA679775981 | SHANK2 | c.3213-268C>T (n.3213-268C>T) c.758-268C>T (n.758-268C>T) c.4980-268C>T (n.4980-268C>T) c.2489-268C>T c.3843-268C>T (n.3843-268C>T) c.3270-268C>T (n.3270-268C>T) c.3216-268C>T (n.3216-268C>T) c.719-268C>T (n.719-268C>T) c.3192-268C>T (n.3192-268C>T) c.756-268C>T c.2817-268C>T (n.2817-268C>T) n.1464C>T n.834-268C>T c.4950-268C>T (n.4950-268C>T) c.4992-268C>T (n.4992-268C>T) c.4971-268C>T (n.4971-268C>T) c.4965-268C>T (n.4965-268C>T) c.4944-268C>T (n.4944-268C>T) c.3855-268C>T (n.3855-268C>T) c.4953-268C>T (n.4953-268C>T) n.835-268C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.70473707G>C | CA2614835867 | SHANK2 | c.3213-268C>G (n.3213-268C>G) c.758-268C>G (n.758-268C>G) c.4980-268C>G (n.4980-268C>G) c.2489-268C>G c.3843-268C>G (n.3843-268C>G) c.3270-268C>G (n.3270-268C>G) c.3216-268C>G (n.3216-268C>G) c.719-268C>G (n.719-268C>G) c.3192-268C>G (n.3192-268C>G) c.756-268C>G c.2817-268C>G (n.2817-268C>G) n.1464C>G n.834-268C>G c.4950-268C>G (n.4950-268C>G) c.4992-268C>G (n.4992-268C>G) c.4971-268C>G (n.4971-268C>G) c.4965-268C>G (n.4965-268C>G) c.4944-268C>G (n.4944-268C>G) c.3855-268C>G (n.3855-268C>G) c.4953-268C>G (n.4953-268C>G) n.835-268C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.70473707G= | CA1981068190 | SHANK2 | c.3213-268C= (n.3213-268C=) c.758-268C= (n.758-268C=) c.4980-268C= (n.4980-268C=) c.2489-268C= c.3843-268C= (n.3843-268C=) c.3270-268C= (n.3270-268C=) c.3216-268C= (n.3216-268C=) c.719-268C= (n.719-268C=) c.3192-268C= (n.3192-268C=) c.756-268C= c.2817-268C= (n.2817-268C=) n.1464C= n.834-268C= c.4950-268C= (n.4950-268C=) c.4992-268C= (n.4992-268C=) c.4971-268C= (n.4971-268C=) c.4965-268C= (n.4965-268C=) c.4944-268C= (n.4944-268C=) c.3855-268C= (n.3855-268C=) c.4953-268C= (n.4953-268C=) n.835-268C= | |
| 11 | g.70473708G>A | CA2614835868 | SHANK2 | c.3213-269C>T (n.3213-269C>T) c.758-269C>T (n.758-269C>T) c.4980-269C>T (n.4980-269C>T) c.2489-269C>T c.3843-269C>T (n.3843-269C>T) c.3270-269C>T (n.3270-269C>T) c.3216-269C>T (n.3216-269C>T) c.719-269C>T (n.719-269C>T) c.3192-269C>T (n.3192-269C>T) c.756-269C>T c.2817-269C>T (n.2817-269C>T) n.1463C>T n.834-269C>T c.4950-269C>T (n.4950-269C>T) c.4992-269C>T (n.4992-269C>T) c.4971-269C>T (n.4971-269C>T) c.4965-269C>T (n.4965-269C>T) c.4944-269C>T (n.4944-269C>T) c.3855-269C>T (n.3855-269C>T) c.4953-269C>T (n.4953-269C>T) n.835-269C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.70473710G>A | CA2614835869 | SHANK2 | c.3213-271C>T (n.3213-271C>T) c.758-271C>T (n.758-271C>T) c.4980-271C>T (n.4980-271C>T) c.2489-271C>T c.3843-271C>T (n.3843-271C>T) c.3270-271C>T (n.3270-271C>T) c.3216-271C>T (n.3216-271C>T) c.719-271C>T (n.719-271C>T) c.3192-271C>T (n.3192-271C>T) c.756-271C>T c.2817-271C>T (n.2817-271C>T) n.1461C>T n.834-271C>T c.4950-271C>T (n.4950-271C>T) c.4992-271C>T (n.4992-271C>T) c.4971-271C>T (n.4971-271C>T) c.4965-271C>T (n.4965-271C>T) c.4944-271C>T (n.4944-271C>T) c.3855-271C>T (n.3855-271C>T) c.4953-271C>T (n.4953-271C>T) n.835-271C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.70473711G>A | CA913612239 | SHANK2 | c.3213-272C>T (n.3213-272C>T) c.758-272C>T (n.758-272C>T) c.4980-272C>T (n.4980-272C>T) c.2489-272C>T c.3843-272C>T (n.3843-272C>T) c.3270-272C>T (n.3270-272C>T) c.3216-272C>T (n.3216-272C>T) c.719-272C>T (n.719-272C>T) c.3192-272C>T (n.3192-272C>T) c.756-272C>T c.2817-272C>T (n.2817-272C>T) n.1460C>T n.834-272C>T c.4950-272C>T (n.4950-272C>T) c.4992-272C>T (n.4992-272C>T) c.4971-272C>T (n.4971-272C>T) c.4965-272C>T (n.4965-272C>T) c.4944-272C>T (n.4944-272C>T) c.3855-272C>T (n.3855-272C>T) c.4953-272C>T (n.4953-272C>T) n.835-272C>T | gnomAD v2 |
| 11 | g.70473711G>C | CA2614835870 | SHANK2 | c.3213-272C>G (n.3213-272C>G) c.758-272C>G (n.758-272C>G) c.4980-272C>G (n.4980-272C>G) c.2489-272C>G c.3843-272C>G (n.3843-272C>G) c.3270-272C>G (n.3270-272C>G) c.3216-272C>G (n.3216-272C>G) c.719-272C>G (n.719-272C>G) c.3192-272C>G (n.3192-272C>G) c.756-272C>G c.2817-272C>G (n.2817-272C>G) n.1460C>G n.834-272C>G c.4950-272C>G (n.4950-272C>G) c.4992-272C>G (n.4992-272C>G) c.4971-272C>G (n.4971-272C>G) c.4965-272C>G (n.4965-272C>G) c.4944-272C>G (n.4944-272C>G) c.3855-272C>G (n.3855-272C>G) c.4953-272C>G (n.4953-272C>G) n.835-272C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.70473711G>T | CA2572247340 | SHANK2 | c.3213-272C>A (n.3213-272C>A) c.758-272C>A (n.758-272C>A) c.4980-272C>A (n.4980-272C>A) c.2489-272C>A c.3843-272C>A (n.3843-272C>A) c.3270-272C>A (n.3270-272C>A) c.3216-272C>A (n.3216-272C>A) c.719-272C>A (n.719-272C>A) c.3192-272C>A (n.3192-272C>A) c.756-272C>A c.2817-272C>A (n.2817-272C>A) n.1460C>A n.834-272C>A c.4950-272C>A (n.4950-272C>A) c.4992-272C>A (n.4992-272C>A) c.4971-272C>A (n.4971-272C>A) c.4965-272C>A (n.4965-272C>A) c.4944-272C>A (n.4944-272C>A) c.3855-272C>A (n.3855-272C>A) c.4953-272C>A (n.4953-272C>A) n.835-272C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.70473712A= | CA1981068191 | SHANK2 | c.3213-273T= (n.3213-273T=) c.758-273T= (n.758-273T=) c.4980-273T= (n.4980-273T=) c.2489-273T= c.3843-273T= (n.3843-273T=) c.3270-273T= (n.3270-273T=) c.3216-273T= (n.3216-273T=) c.719-273T= (n.719-273T=) c.3192-273T= (n.3192-273T=) c.756-273T= c.2817-273T= (n.2817-273T=) n.1459T= n.834-273T= c.4950-273T= (n.4950-273T=) c.4992-273T= (n.4992-273T=) c.4971-273T= (n.4971-273T=) c.4965-273T= (n.4965-273T=) c.4944-273T= (n.4944-273T=) c.3855-273T= (n.3855-273T=) c.4953-273T= (n.4953-273T=) n.835-273T= | |
| 11 | g.70473712A>C | CA939299353 | SHANK2 | c.3213-273T>G (n.3213-273T>G) c.758-273T>G (n.758-273T>G) c.4980-273T>G (n.4980-273T>G) c.2489-273T>G c.3843-273T>G (n.3843-273T>G) c.3270-273T>G (n.3270-273T>G) c.3216-273T>G (n.3216-273T>G) c.719-273T>G (n.719-273T>G) c.3192-273T>G (n.3192-273T>G) c.756-273T>G c.2817-273T>G (n.2817-273T>G) n.1459T>G n.834-273T>G c.4950-273T>G (n.4950-273T>G) c.4992-273T>G (n.4992-273T>G) c.4971-273T>G (n.4971-273T>G) c.4965-273T>G (n.4965-273T>G) c.4944-273T>G (n.4944-273T>G) c.3855-273T>G (n.3855-273T>G) c.4953-273T>G (n.4953-273T>G) n.835-273T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.70473713G>A | CA2614835871 | SHANK2 | c.3213-274C>T (n.3213-274C>T) c.758-274C>T (n.758-274C>T) c.4980-274C>T (n.4980-274C>T) c.2489-274C>T c.3843-274C>T (n.3843-274C>T) c.3270-274C>T (n.3270-274C>T) c.3216-274C>T (n.3216-274C>T) c.719-274C>T (n.719-274C>T) c.3192-274C>T (n.3192-274C>T) c.756-274C>T c.2817-274C>T (n.2817-274C>T) n.1458C>T n.834-274C>T c.4950-274C>T (n.4950-274C>T) c.4992-274C>T (n.4992-274C>T) c.4971-274C>T (n.4971-274C>T) c.4965-274C>T (n.4965-274C>T) c.4944-274C>T (n.4944-274C>T) c.3855-274C>T (n.3855-274C>T) c.4953-274C>T (n.4953-274C>T) n.835-274C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.70473714C= | CA1981068192 | SHANK2 | c.3213-275G= (n.3213-275G=) c.758-275G= (n.758-275G=) c.4980-275G= (n.4980-275G=) c.2489-275G= c.3843-275G= (n.3843-275G=) c.3270-275G= (n.3270-275G=) c.3216-275G= (n.3216-275G=) c.719-275G= (n.719-275G=) c.3192-275G= (n.3192-275G=) c.756-275G= c.2817-275G= (n.2817-275G=) n.1457G= n.834-275G= c.4950-275G= (n.4950-275G=) c.4992-275G= (n.4992-275G=) c.4971-275G= (n.4971-275G=) c.4965-275G= (n.4965-275G=) c.4944-275G= (n.4944-275G=) c.3855-275G= (n.3855-275G=) c.4953-275G= (n.4953-275G=) n.835-275G= | |
| 11 | g.70473714C>T | CA1981068193 | SHANK2 | c.3213-275G>A (n.3213-275G>A) c.758-275G>A (n.758-275G>A) c.4980-275G>A (n.4980-275G>A) c.2489-275G>A c.3843-275G>A (n.3843-275G>A) c.3270-275G>A (n.3270-275G>A) c.3216-275G>A (n.3216-275G>A) c.719-275G>A (n.719-275G>A) c.3192-275G>A (n.3192-275G>A) c.756-275G>A c.2817-275G>A (n.2817-275G>A) n.1457G>A n.834-275G>A c.4950-275G>A (n.4950-275G>A) c.4992-275G>A (n.4992-275G>A) c.4971-275G>A (n.4971-275G>A) c.4965-275G>A (n.4965-275G>A) c.4944-275G>A (n.4944-275G>A) c.3855-275G>A (n.3855-275G>A) c.4953-275G>A (n.4953-275G>A) n.835-275G>A | dbSNP |
| 11 | g.70473716C= | CA1981068194 | SHANK2 | c.3213-277G= (n.3213-277G=) c.758-277G= (n.758-277G=) c.4980-277G= (n.4980-277G=) c.2489-277G= c.3843-277G= (n.3843-277G=) c.3270-277G= (n.3270-277G=) c.3216-277G= (n.3216-277G=) c.719-277G= (n.719-277G=) c.3192-277G= (n.3192-277G=) c.756-277G= c.2817-277G= (n.2817-277G=) n.1455G= n.834-277G= c.4950-277G= (n.4950-277G=) c.4992-277G= (n.4992-277G=) c.4971-277G= (n.4971-277G=) c.4965-277G= (n.4965-277G=) c.4944-277G= (n.4944-277G=) c.3855-277G= (n.3855-277G=) c.4953-277G= (n.4953-277G=) n.835-277G= | |
| 11 | g.70473716C>T | CA1981068195 | SHANK2 | c.3213-277G>A (n.3213-277G>A) c.758-277G>A (n.758-277G>A) c.4980-277G>A (n.4980-277G>A) c.2489-277G>A c.3843-277G>A (n.3843-277G>A) c.3270-277G>A (n.3270-277G>A) c.3216-277G>A (n.3216-277G>A) c.719-277G>A (n.719-277G>A) c.3192-277G>A (n.3192-277G>A) c.756-277G>A c.2817-277G>A (n.2817-277G>A) n.1455G>A n.834-277G>A c.4950-277G>A (n.4950-277G>A) c.4992-277G>A (n.4992-277G>A) c.4971-277G>A (n.4971-277G>A) c.4965-277G>A (n.4965-277G>A) c.4944-277G>A (n.4944-277G>A) c.3855-277G>A (n.3855-277G>A) c.4953-277G>A (n.4953-277G>A) n.835-277G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.70473719C= | CA1981068196 | SHANK2 | c.3213-280G= (n.3213-280G=) c.758-280G= (n.758-280G=) c.4980-280G= (n.4980-280G=) c.2489-280G= c.3843-280G= (n.3843-280G=) c.3270-280G= (n.3270-280G=) c.3216-280G= (n.3216-280G=) c.719-280G= (n.719-280G=) c.3192-280G= (n.3192-280G=) c.756-280G= c.2817-280G= (n.2817-280G=) n.1452G= n.834-280G= c.4950-280G= (n.4950-280G=) c.4992-280G= (n.4992-280G=) c.4971-280G= (n.4971-280G=) c.4965-280G= (n.4965-280G=) c.4944-280G= (n.4944-280G=) c.3855-280G= (n.3855-280G=) c.4953-280G= (n.4953-280G=) n.835-280G= | |
| 11 | g.70473719C>T | CA600036868 | SHANK2 | c.3213-280G>A (n.3213-280G>A) c.758-280G>A (n.758-280G>A) c.4980-280G>A (n.4980-280G>A) c.2489-280G>A c.3843-280G>A (n.3843-280G>A) c.3270-280G>A (n.3270-280G>A) c.3216-280G>A (n.3216-280G>A) c.719-280G>A (n.719-280G>A) c.3192-280G>A (n.3192-280G>A) c.756-280G>A c.2817-280G>A (n.2817-280G>A) n.1452G>A n.834-280G>A c.4950-280G>A (n.4950-280G>A) c.4992-280G>A (n.4992-280G>A) c.4971-280G>A (n.4971-280G>A) c.4965-280G>A (n.4965-280G>A) c.4944-280G>A (n.4944-280G>A) c.3855-280G>A (n.3855-280G>A) c.4953-280G>A (n.4953-280G>A) n.835-280G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.70473721C= | CA1981068197 | SHANK2 | c.3213-282G= (n.3213-282G=) c.758-282G= (n.758-282G=) c.4980-282G= (n.4980-282G=) c.2489-282G= c.3843-282G= (n.3843-282G=) c.3270-282G= (n.3270-282G=) c.3216-282G= (n.3216-282G=) c.719-282G= (n.719-282G=) c.3192-282G= (n.3192-282G=) c.756-282G= c.2817-282G= (n.2817-282G=) n.1450G= n.834-282G= c.4950-282G= (n.4950-282G=) c.4992-282G= (n.4992-282G=) c.4971-282G= (n.4971-282G=) c.4965-282G= (n.4965-282G=) c.4944-282G= (n.4944-282G=) c.3855-282G= (n.3855-282G=) c.4953-282G= (n.4953-282G=) n.835-282G= | |
| 11 | g.70473721C>T | CA223591973 | SHANK2 | c.3213-282G>A (n.3213-282G>A) c.758-282G>A (n.758-282G>A) c.4980-282G>A (n.4980-282G>A) c.2489-282G>A c.3843-282G>A (n.3843-282G>A) c.3270-282G>A (n.3270-282G>A) c.3216-282G>A (n.3216-282G>A) c.719-282G>A (n.719-282G>A) c.3192-282G>A (n.3192-282G>A) c.756-282G>A c.2817-282G>A (n.2817-282G>A) n.1450G>A n.834-282G>A c.4950-282G>A (n.4950-282G>A) c.4992-282G>A (n.4992-282G>A) c.4971-282G>A (n.4971-282G>A) c.4965-282G>A (n.4965-282G>A) c.4944-282G>A (n.4944-282G>A) c.3855-282G>A (n.3855-282G>A) c.4953-282G>A (n.4953-282G>A) n.835-282G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.70473722G>A | CA223591976 | SHANK2 | c.3213-283C>T (n.3213-283C>T) c.758-283C>T (n.758-283C>T) c.4980-283C>T (n.4980-283C>T) c.2489-283C>T c.3843-283C>T (n.3843-283C>T) c.3270-283C>T (n.3270-283C>T) c.3216-283C>T (n.3216-283C>T) c.719-283C>T (n.719-283C>T) c.3192-283C>T (n.3192-283C>T) c.756-283C>T c.2817-283C>T (n.2817-283C>T) n.1449C>T n.834-283C>T c.4950-283C>T (n.4950-283C>T) c.4992-283C>T (n.4992-283C>T) c.4971-283C>T (n.4971-283C>T) c.4965-283C>T (n.4965-283C>T) c.4944-283C>T (n.4944-283C>T) c.3855-283C>T (n.3855-283C>T) c.4953-283C>T (n.4953-283C>T) n.835-283C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.70473722G= | CA1981068198 | SHANK2 | c.3213-283C= (n.3213-283C=) c.758-283C= (n.758-283C=) c.4980-283C= (n.4980-283C=) c.2489-283C= c.3843-283C= (n.3843-283C=) c.3270-283C= (n.3270-283C=) c.3216-283C= (n.3216-283C=) c.719-283C= (n.719-283C=) c.3192-283C= (n.3192-283C=) c.756-283C= c.2817-283C= (n.2817-283C=) n.1449C= n.834-283C= c.4950-283C= (n.4950-283C=) c.4992-283C= (n.4992-283C=) c.4971-283C= (n.4971-283C=) c.4965-283C= (n.4965-283C=) c.4944-283C= (n.4944-283C=) c.3855-283C= (n.3855-283C=) c.4953-283C= (n.4953-283C=) n.835-283C= | |
| 11 | g.70473726G= | CA1981068199 | SHANK2 | c.3213-287C= (n.3213-287C=) c.758-287C= (n.758-287C=) c.4980-287C= (n.4980-287C=) c.2489-287C= c.3843-287C= (n.3843-287C=) c.3270-287C= (n.3270-287C=) c.3216-287C= (n.3216-287C=) c.719-287C= (n.719-287C=) c.3192-287C= (n.3192-287C=) c.756-287C= c.2817-287C= (n.2817-287C=) n.1445C= n.834-287C= c.4950-287C= (n.4950-287C=) c.4992-287C= (n.4992-287C=) c.4971-287C= (n.4971-287C=) c.4965-287C= (n.4965-287C=) c.4944-287C= (n.4944-287C=) c.3855-287C= (n.3855-287C=) c.4953-287C= (n.4953-287C=) n.835-287C= | |
| 11 | g.70473729dup | CA1981068200 | SHANK2 | c.3213-288dup (n.3213-288dup) c.758-288dup (n.758-288dup) c.4980-288dup (n.4980-288dup) c.2489-288dup c.3843-288dup (n.3843-288dup) c.3270-288dup (n.3270-288dup) c.3216-288dup (n.3216-288dup) c.719-288dup (n.719-288dup) c.3192-288dup (n.3192-288dup) c.756-288dup c.2817-288dup (n.2817-288dup) n.1444dup n.834-288dup c.4950-288dup (n.4950-288dup) c.4992-288dup (n.4992-288dup) c.4971-288dup (n.4971-288dup) c.4965-288dup (n.4965-288dup) c.4944-288dup (n.4944-288dup) c.3855-288dup (n.3855-288dup) c.4953-288dup (n.4953-288dup) n.835-288dup | dbSNP |
| 11 | g.70473729_70473730delinsCA | CA1981068201 | SHANK2 | c.3213-291_3213-290delinsTG (n.3213-291_3213-290delinsTG) c.758-291_758-290delinsTG (n.758-291_758-290delinsTG) c.4980-291_4980-290delinsTG (n.4980-291_4980-290delinsTG) c.2489-291_2489-290delinsTG c.3843-291_3843-290delinsTG (n.3843-291_3843-290delinsTG) c.3270-291_3270-290delinsTG (n.3270-291_3270-290delinsTG) c.3216-291_3216-290delinsTG (n.3216-291_3216-290delinsTG) c.719-291_719-290delinsTG (n.719-291_719-290delinsTG) c.3192-291_3192-290delinsTG (n.3192-291_3192-290delinsTG) c.756-291_756-290delinsTG c.2817-291_2817-290delinsTG (n.2817-291_2817-290delinsTG) n.1441_1442delinsTG n.834-291_834-290delinsTG c.4950-291_4950-290delinsTG (n.4950-291_4950-290delinsTG) c.4992-291_4992-290delinsTG (n.4992-291_4992-290delinsTG) c.4971-291_4971-290delinsTG (n.4971-291_4971-290delinsTG) c.4965-291_4965-290delinsTG (n.4965-291_4965-290delinsTG) c.4944-291_4944-290delinsTG (n.4944-291_4944-290delinsTG) c.3855-291_3855-290delinsTG (n.3855-291_3855-290delinsTG) c.4953-291_4953-290delinsTG (n.4953-291_4953-290delinsTG) n.835-291_835-290delinsTG | |
| 11 | g.70473730del | CA939299356 | SHANK2 | c.3213-291del (n.3213-291del) c.758-291del (n.758-291del) c.4980-291del (n.4980-291del) c.2489-291del c.3843-291del (n.3843-291del) c.3270-291del (n.3270-291del) c.3216-291del (n.3216-291del) c.719-291del (n.719-291del) c.3192-291del (n.3192-291del) c.756-291del c.2817-291del (n.2817-291del) n.1441del n.834-291del c.4950-291del (n.4950-291del) c.4992-291del (n.4992-291del) c.4971-291del (n.4971-291del) c.4965-291del (n.4965-291del) c.4944-291del (n.4944-291del) c.3855-291del (n.3855-291del) c.4953-291del (n.4953-291del) n.835-291del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.70473730A= | CA1981068202 | SHANK2 | c.3213-291T= (n.3213-291T=) c.758-291T= (n.758-291T=) c.4980-291T= (n.4980-291T=) c.2489-291T= c.3843-291T= (n.3843-291T=) c.3270-291T= (n.3270-291T=) c.3216-291T= (n.3216-291T=) c.719-291T= (n.719-291T=) c.3192-291T= (n.3192-291T=) c.756-291T= c.2817-291T= (n.2817-291T=) n.1441T= n.834-291T= c.4950-291T= (n.4950-291T=) c.4992-291T= (n.4992-291T=) c.4971-291T= (n.4971-291T=) c.4965-291T= (n.4965-291T=) c.4944-291T= (n.4944-291T=) c.3855-291T= (n.3855-291T=) c.4953-291T= (n.4953-291T=) n.835-291T= | |
| 11 | g.70473730A>T | CA679775986 | SHANK2 | c.3213-291T>A (n.3213-291T>A) c.758-291T>A (n.758-291T>A) c.4980-291T>A (n.4980-291T>A) c.2489-291T>A c.3843-291T>A (n.3843-291T>A) c.3270-291T>A (n.3270-291T>A) c.3216-291T>A (n.3216-291T>A) c.719-291T>A (n.719-291T>A) c.3192-291T>A (n.3192-291T>A) c.756-291T>A c.2817-291T>A (n.2817-291T>A) n.1441T>A n.834-291T>A c.4950-291T>A (n.4950-291T>A) c.4992-291T>A (n.4992-291T>A) c.4971-291T>A (n.4971-291T>A) c.4965-291T>A (n.4965-291T>A) c.4944-291T>A (n.4944-291T>A) c.3855-291T>A (n.3855-291T>A) c.4953-291T>A (n.4953-291T>A) n.835-291T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.70473731C>T | CA2614835872 | SHANK2 | c.3213-292G>A (n.3213-292G>A) c.758-292G>A (n.758-292G>A) c.4980-292G>A (n.4980-292G>A) c.2489-292G>A c.3843-292G>A (n.3843-292G>A) c.3270-292G>A (n.3270-292G>A) c.3216-292G>A (n.3216-292G>A) c.719-292G>A (n.719-292G>A) c.3192-292G>A (n.3192-292G>A) c.756-292G>A c.2817-292G>A (n.2817-292G>A) n.1440G>A n.834-292G>A c.4950-292G>A (n.4950-292G>A) c.4992-292G>A (n.4992-292G>A) c.4971-292G>A (n.4971-292G>A) c.4965-292G>A (n.4965-292G>A) c.4944-292G>A (n.4944-292G>A) c.3855-292G>A (n.3855-292G>A) c.4953-292G>A (n.4953-292G>A) n.835-292G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.70473734A= | CA1981068203 | SHANK2 | c.3213-295T= (n.3213-295T=) c.758-295T= (n.758-295T=) c.4980-295T= (n.4980-295T=) c.2489-295T= c.3843-295T= (n.3843-295T=) c.3270-295T= (n.3270-295T=) c.3216-295T= (n.3216-295T=) c.719-295T= (n.719-295T=) c.3192-295T= (n.3192-295T=) c.756-295T= c.2817-295T= (n.2817-295T=) n.1437T= n.834-295T= c.4950-295T= (n.4950-295T=) c.4992-295T= (n.4992-295T=) c.4971-295T= (n.4971-295T=) c.4965-295T= (n.4965-295T=) c.4944-295T= (n.4944-295T=) c.3855-295T= (n.3855-295T=) c.4953-295T= (n.4953-295T=) n.835-295T= | |
| 11 | g.70473734A>G | CA679775996 | SHANK2 | c.3213-295T>C (n.3213-295T>C) c.758-295T>C (n.758-295T>C) c.4980-295T>C (n.4980-295T>C) c.2489-295T>C c.3843-295T>C (n.3843-295T>C) c.3270-295T>C (n.3270-295T>C) c.3216-295T>C (n.3216-295T>C) c.719-295T>C (n.719-295T>C) c.3192-295T>C (n.3192-295T>C) c.756-295T>C c.2817-295T>C (n.2817-295T>C) n.1437T>C n.834-295T>C c.4950-295T>C (n.4950-295T>C) c.4992-295T>C (n.4992-295T>C) c.4971-295T>C (n.4971-295T>C) c.4965-295T>C (n.4965-295T>C) c.4944-295T>C (n.4944-295T>C) c.3855-295T>C (n.3855-295T>C) c.4953-295T>C (n.4953-295T>C) n.835-295T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.70473735C>T | CA2614835874 | SHANK2 | c.3213-296G>A (n.3213-296G>A) c.758-296G>A (n.758-296G>A) c.4980-296G>A (n.4980-296G>A) c.2489-296G>A c.3843-296G>A (n.3843-296G>A) c.3270-296G>A (n.3270-296G>A) c.3216-296G>A (n.3216-296G>A) c.719-296G>A (n.719-296G>A) c.3192-296G>A (n.3192-296G>A) c.756-296G>A c.2817-296G>A (n.2817-296G>A) n.1436G>A n.834-296G>A c.4950-296G>A (n.4950-296G>A) c.4992-296G>A (n.4992-296G>A) c.4971-296G>A (n.4971-296G>A) c.4965-296G>A (n.4965-296G>A) c.4944-296G>A (n.4944-296G>A) c.3855-296G>A (n.3855-296G>A) c.4953-296G>A (n.4953-296G>A) n.835-296G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.70473736del | CA2614835873 | SHANK2 | c.3213-296del (n.3213-296del) c.758-296del (n.758-296del) c.4980-296del (n.4980-296del) c.2489-296del c.3843-296del (n.3843-296del) c.3270-296del (n.3270-296del) c.3216-296del (n.3216-296del) c.719-296del (n.719-296del) c.3192-296del (n.3192-296del) c.756-296del c.2817-296del (n.2817-296del) n.1436del n.834-296del c.4950-296del (n.4950-296del) c.4992-296del (n.4992-296del) c.4971-296del (n.4971-296del) c.4965-296del (n.4965-296del) c.4944-296del (n.4944-296del) c.3855-296del (n.3855-296del) c.4953-296del (n.4953-296del) n.835-296del | gnomAD v4 |
| 11 | g.70473736C= | CA1981068204 | SHANK2 | c.3213-297G= (n.3213-297G=) c.758-297G= (n.758-297G=) c.4980-297G= (n.4980-297G=) c.2489-297G= c.3843-297G= (n.3843-297G=) c.3270-297G= (n.3270-297G=) c.3216-297G= (n.3216-297G=) c.719-297G= (n.719-297G=) c.3192-297G= (n.3192-297G=) c.756-297G= c.2817-297G= (n.2817-297G=) n.1435G= n.834-297G= c.4950-297G= (n.4950-297G=) c.4992-297G= (n.4992-297G=) c.4971-297G= (n.4971-297G=) c.4965-297G= (n.4965-297G=) c.4944-297G= (n.4944-297G=) c.3855-297G= (n.3855-297G=) c.4953-297G= (n.4953-297G=) n.835-297G= | |
| 11 | g.70473736C>G | CA223591979 | SHANK2 | c.3213-297G>C (n.3213-297G>C) c.758-297G>C (n.758-297G>C) c.4980-297G>C (n.4980-297G>C) c.2489-297G>C c.3843-297G>C (n.3843-297G>C) c.3270-297G>C (n.3270-297G>C) c.3216-297G>C (n.3216-297G>C) c.719-297G>C (n.719-297G>C) c.3192-297G>C (n.3192-297G>C) c.756-297G>C c.2817-297G>C (n.2817-297G>C) n.1435G>C n.834-297G>C c.4950-297G>C (n.4950-297G>C) c.4992-297G>C (n.4992-297G>C) c.4971-297G>C (n.4971-297G>C) c.4965-297G>C (n.4965-297G>C) c.4944-297G>C (n.4944-297G>C) c.3855-297G>C (n.3855-297G>C) c.4953-297G>C (n.4953-297G>C) n.835-297G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |