Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.70473606_70473611delCA2614835824SHANK2c.3213-165_3213-160del (n.3213-165_3213-160del)
c.758-165_758-160del (n.758-165_758-160del)
c.4980-165_4980-160del (n.4980-165_4980-160del)
c.2489-165_2489-160del
c.3843-165_3843-160del (n.3843-165_3843-160del)
c.3270-165_3270-160del (n.3270-165_3270-160del)
c.3216-165_3216-160del (n.3216-165_3216-160del)
c.719-165_719-160del (n.719-165_719-160del)
c.3192-165_3192-160del (n.3192-165_3192-160del)
c.756-165_756-160del
c.2817-165_2817-160del (n.2817-165_2817-160del)
n.1567_1572del
n.834-165_834-160del
c.4950-165_4950-160del (n.4950-165_4950-160del)
c.4992-165_4992-160del (n.4992-165_4992-160del)
c.4971-165_4971-160del (n.4971-165_4971-160del)
c.4965-165_4965-160del (n.4965-165_4965-160del)
c.4944-165_4944-160del (n.4944-165_4944-160del)
c.3855-165_3855-160del (n.3855-165_3855-160del)
c.4953-165_4953-160del (n.4953-165_4953-160del)
n.835-165_835-160del
gnomAD v4
11g.70473611G>TCA2614835839SHANK2c.3213-172C>A (n.3213-172C>A)
c.758-172C>A (n.758-172C>A)
c.4980-172C>A (n.4980-172C>A)
c.2489-172C>A
c.3843-172C>A (n.3843-172C>A)
c.3270-172C>A (n.3270-172C>A)
c.3216-172C>A (n.3216-172C>A)
c.719-172C>A (n.719-172C>A)
c.3192-172C>A (n.3192-172C>A)
c.756-172C>A
c.2817-172C>A (n.2817-172C>A)
n.1560C>A
n.834-172C>A
c.4950-172C>A (n.4950-172C>A)
c.4992-172C>A (n.4992-172C>A)
c.4971-172C>A (n.4971-172C>A)
c.4965-172C>A (n.4965-172C>A)
c.4944-172C>A (n.4944-172C>A)
c.3855-172C>A (n.3855-172C>A)
c.4953-172C>A (n.4953-172C>A)
n.835-172C>A
gnomAD v4
11g.70473613A>CCA2614835840SHANK2c.3213-174T>G (n.3213-174T>G)
c.758-174T>G (n.758-174T>G)
c.4980-174T>G (n.4980-174T>G)
c.2489-174T>G
c.3843-174T>G (n.3843-174T>G)
c.3270-174T>G (n.3270-174T>G)
c.3216-174T>G (n.3216-174T>G)
c.719-174T>G (n.719-174T>G)
c.3192-174T>G (n.3192-174T>G)
c.756-174T>G
c.2817-174T>G (n.2817-174T>G)
n.1558T>G
n.834-174T>G
c.4950-174T>G (n.4950-174T>G)
c.4992-174T>G (n.4992-174T>G)
c.4971-174T>G (n.4971-174T>G)
c.4965-174T>G (n.4965-174T>G)
c.4944-174T>G (n.4944-174T>G)
c.3855-174T>G (n.3855-174T>G)
c.4953-174T>G (n.4953-174T>G)
n.835-174T>G
gnomAD v4
11g.70473613A>GCA2614835841SHANK2c.3213-174T>C (n.3213-174T>C)
c.758-174T>C (n.758-174T>C)
c.4980-174T>C (n.4980-174T>C)
c.2489-174T>C
c.3843-174T>C (n.3843-174T>C)
c.3270-174T>C (n.3270-174T>C)
c.3216-174T>C (n.3216-174T>C)
c.719-174T>C (n.719-174T>C)
c.3192-174T>C (n.3192-174T>C)
c.756-174T>C
c.2817-174T>C (n.2817-174T>C)
n.1558T>C
n.834-174T>C
c.4950-174T>C (n.4950-174T>C)
c.4992-174T>C (n.4992-174T>C)
c.4971-174T>C (n.4971-174T>C)
c.4965-174T>C (n.4965-174T>C)
c.4944-174T>C (n.4944-174T>C)
c.3855-174T>C (n.3855-174T>C)
c.4953-174T>C (n.4953-174T>C)
n.835-174T>C
gnomAD v4
11g.70473614A>GCA2614835842SHANK2c.3213-175T>C (n.3213-175T>C)
c.758-175T>C (n.758-175T>C)
c.4980-175T>C (n.4980-175T>C)
c.2489-175T>C
c.3843-175T>C (n.3843-175T>C)
c.3270-175T>C (n.3270-175T>C)
c.3216-175T>C (n.3216-175T>C)
c.719-175T>C (n.719-175T>C)
c.3192-175T>C (n.3192-175T>C)
c.756-175T>C
c.2817-175T>C (n.2817-175T>C)
n.1557T>C
n.834-175T>C
c.4950-175T>C (n.4950-175T>C)
c.4992-175T>C (n.4992-175T>C)
c.4971-175T>C (n.4971-175T>C)
c.4965-175T>C (n.4965-175T>C)
c.4944-175T>C (n.4944-175T>C)
c.3855-175T>C (n.3855-175T>C)
c.4953-175T>C (n.4953-175T>C)
n.835-175T>C
gnomAD v4
11g.70473615G>ACA223591955SHANK2c.3213-176C>T (n.3213-176C>T)
c.758-176C>T (n.758-176C>T)
c.4980-176C>T (n.4980-176C>T)
c.2489-176C>T
c.3843-176C>T (n.3843-176C>T)
c.3270-176C>T (n.3270-176C>T)
c.3216-176C>T (n.3216-176C>T)
c.719-176C>T (n.719-176C>T)
c.3192-176C>T (n.3192-176C>T)
c.756-176C>T
c.2817-176C>T (n.2817-176C>T)
n.1556C>T
n.834-176C>T
c.4950-176C>T (n.4950-176C>T)
c.4992-176C>T (n.4992-176C>T)
c.4971-176C>T (n.4971-176C>T)
c.4965-176C>T (n.4965-176C>T)
c.4944-176C>T (n.4944-176C>T)
c.3855-176C>T (n.3855-176C>T)
c.4953-176C>T (n.4953-176C>T)
n.835-176C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.70473615G=CA1981068151SHANK2c.3213-176C= (n.3213-176C=)
c.758-176C= (n.758-176C=)
c.4980-176C= (n.4980-176C=)
c.2489-176C=
c.3843-176C= (n.3843-176C=)
c.3270-176C= (n.3270-176C=)
c.3216-176C= (n.3216-176C=)
c.719-176C= (n.719-176C=)
c.3192-176C= (n.3192-176C=)
c.756-176C=
c.2817-176C= (n.2817-176C=)
n.1556C=
n.834-176C=
c.4950-176C= (n.4950-176C=)
c.4992-176C= (n.4992-176C=)
c.4971-176C= (n.4971-176C=)
c.4965-176C= (n.4965-176C=)
c.4944-176C= (n.4944-176C=)
c.3855-176C= (n.3855-176C=)
c.4953-176C= (n.4953-176C=)
n.835-176C=
11g.70473616G>ACA679775919SHANK2c.3213-177C>T (n.3213-177C>T)
c.758-177C>T (n.758-177C>T)
c.4980-177C>T (n.4980-177C>T)
c.2489-177C>T
c.3843-177C>T (n.3843-177C>T)
c.3270-177C>T (n.3270-177C>T)
c.3216-177C>T (n.3216-177C>T)
c.719-177C>T (n.719-177C>T)
c.3192-177C>T (n.3192-177C>T)
c.756-177C>T
c.2817-177C>T (n.2817-177C>T)
n.1555C>T
n.834-177C>T
c.4950-177C>T (n.4950-177C>T)
c.4992-177C>T (n.4992-177C>T)
c.4971-177C>T (n.4971-177C>T)
c.4965-177C>T (n.4965-177C>T)
c.4944-177C>T (n.4944-177C>T)
c.3855-177C>T (n.3855-177C>T)
c.4953-177C>T (n.4953-177C>T)
n.835-177C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.70473616G=CA1981068152SHANK2c.3213-177C= (n.3213-177C=)
c.758-177C= (n.758-177C=)
c.4980-177C= (n.4980-177C=)
c.2489-177C=
c.3843-177C= (n.3843-177C=)
c.3270-177C= (n.3270-177C=)
c.3216-177C= (n.3216-177C=)
c.719-177C= (n.719-177C=)
c.3192-177C= (n.3192-177C=)
c.756-177C=
c.2817-177C= (n.2817-177C=)
n.1555C=
n.834-177C=
c.4950-177C= (n.4950-177C=)
c.4992-177C= (n.4992-177C=)
c.4971-177C= (n.4971-177C=)
c.4965-177C= (n.4965-177C=)
c.4944-177C= (n.4944-177C=)
c.3855-177C= (n.3855-177C=)
c.4953-177C= (n.4953-177C=)
n.835-177C=
11g.70473616G>TCA2614835843SHANK2c.3213-177C>A (n.3213-177C>A)
c.758-177C>A (n.758-177C>A)
c.4980-177C>A (n.4980-177C>A)
c.2489-177C>A
c.3843-177C>A (n.3843-177C>A)
c.3270-177C>A (n.3270-177C>A)
c.3216-177C>A (n.3216-177C>A)
c.719-177C>A (n.719-177C>A)
c.3192-177C>A (n.3192-177C>A)
c.756-177C>A
c.2817-177C>A (n.2817-177C>A)
n.1555C>A
n.834-177C>A
c.4950-177C>A (n.4950-177C>A)
c.4992-177C>A (n.4992-177C>A)
c.4971-177C>A (n.4971-177C>A)
c.4965-177C>A (n.4965-177C>A)
c.4944-177C>A (n.4944-177C>A)
c.3855-177C>A (n.3855-177C>A)
c.4953-177C>A (n.4953-177C>A)
n.835-177C>A
gnomAD v4
11g.70473617G>ACA2614835844SHANK2c.3213-178C>T (n.3213-178C>T)
c.758-178C>T (n.758-178C>T)
c.4980-178C>T (n.4980-178C>T)
c.2489-178C>T
c.3843-178C>T (n.3843-178C>T)
c.3270-178C>T (n.3270-178C>T)
c.3216-178C>T (n.3216-178C>T)
c.719-178C>T (n.719-178C>T)
c.3192-178C>T (n.3192-178C>T)
c.756-178C>T
c.2817-178C>T (n.2817-178C>T)
n.1554C>T
n.834-178C>T
c.4950-178C>T (n.4950-178C>T)
c.4992-178C>T (n.4992-178C>T)
c.4971-178C>T (n.4971-178C>T)
c.4965-178C>T (n.4965-178C>T)
c.4944-178C>T (n.4944-178C>T)
c.3855-178C>T (n.3855-178C>T)
c.4953-178C>T (n.4953-178C>T)
n.835-178C>T
gnomAD v4
11g.70473618G>ACA679775924SHANK2c.3213-179C>T (n.3213-179C>T)
c.758-179C>T (n.758-179C>T)
c.4980-179C>T (n.4980-179C>T)
c.2489-179C>T
c.3843-179C>T (n.3843-179C>T)
c.3270-179C>T (n.3270-179C>T)
c.3216-179C>T (n.3216-179C>T)
c.719-179C>T (n.719-179C>T)
c.3192-179C>T (n.3192-179C>T)
c.756-179C>T
c.2817-179C>T (n.2817-179C>T)
n.1553C>T
n.834-179C>T
c.4950-179C>T (n.4950-179C>T)
c.4992-179C>T (n.4992-179C>T)
c.4971-179C>T (n.4971-179C>T)
c.4965-179C>T (n.4965-179C>T)
c.4944-179C>T (n.4944-179C>T)
c.3855-179C>T (n.3855-179C>T)
c.4953-179C>T (n.4953-179C>T)
n.835-179C>T
dbSNP
11g.70473618G=CA1981068153SHANK2c.3213-179C= (n.3213-179C=)
c.758-179C= (n.758-179C=)
c.4980-179C= (n.4980-179C=)
c.2489-179C=
c.3843-179C= (n.3843-179C=)
c.3270-179C= (n.3270-179C=)
c.3216-179C= (n.3216-179C=)
c.719-179C= (n.719-179C=)
c.3192-179C= (n.3192-179C=)
c.756-179C=
c.2817-179C= (n.2817-179C=)
n.1553C=
n.834-179C=
c.4950-179C= (n.4950-179C=)
c.4992-179C= (n.4992-179C=)
c.4971-179C= (n.4971-179C=)
c.4965-179C= (n.4965-179C=)
c.4944-179C= (n.4944-179C=)
c.3855-179C= (n.3855-179C=)
c.4953-179C= (n.4953-179C=)
n.835-179C=
11g.70473618G>TCA2614835845SHANK2c.3213-179C>A (n.3213-179C>A)
c.758-179C>A (n.758-179C>A)
c.4980-179C>A (n.4980-179C>A)
c.2489-179C>A
c.3843-179C>A (n.3843-179C>A)
c.3270-179C>A (n.3270-179C>A)
c.3216-179C>A (n.3216-179C>A)
c.719-179C>A (n.719-179C>A)
c.3192-179C>A (n.3192-179C>A)
c.756-179C>A
c.2817-179C>A (n.2817-179C>A)
n.1553C>A
n.834-179C>A
c.4950-179C>A (n.4950-179C>A)
c.4992-179C>A (n.4992-179C>A)
c.4971-179C>A (n.4971-179C>A)
c.4965-179C>A (n.4965-179C>A)
c.4944-179C>A (n.4944-179C>A)
c.3855-179C>A (n.3855-179C>A)
c.4953-179C>A (n.4953-179C>A)
n.835-179C>A
gnomAD v4
11g.70473619C>TCA2614835846SHANK2c.3213-180G>A (n.3213-180G>A)
c.758-180G>A (n.758-180G>A)
c.4980-180G>A (n.4980-180G>A)
c.2489-180G>A
c.3843-180G>A (n.3843-180G>A)
c.3270-180G>A (n.3270-180G>A)
c.3216-180G>A (n.3216-180G>A)
c.719-180G>A (n.719-180G>A)
c.3192-180G>A (n.3192-180G>A)
c.756-180G>A
c.2817-180G>A (n.2817-180G>A)
n.1552G>A
n.834-180G>A
c.4950-180G>A (n.4950-180G>A)
c.4992-180G>A (n.4992-180G>A)
c.4971-180G>A (n.4971-180G>A)
c.4965-180G>A (n.4965-180G>A)
c.4944-180G>A (n.4944-180G>A)
c.3855-180G>A (n.3855-180G>A)
c.4953-180G>A (n.4953-180G>A)
n.835-180G>A
gnomAD v4
11g.70473621A>GCA2614835847SHANK2c.3213-182T>C (n.3213-182T>C)
c.758-182T>C (n.758-182T>C)
c.4980-182T>C (n.4980-182T>C)
c.2489-182T>C
c.3843-182T>C (n.3843-182T>C)
c.3270-182T>C (n.3270-182T>C)
c.3216-182T>C (n.3216-182T>C)
c.719-182T>C (n.719-182T>C)
c.3192-182T>C (n.3192-182T>C)
c.756-182T>C
c.2817-182T>C (n.2817-182T>C)
n.1550T>C
n.834-182T>C
c.4950-182T>C (n.4950-182T>C)
c.4992-182T>C (n.4992-182T>C)
c.4971-182T>C (n.4971-182T>C)
c.4965-182T>C (n.4965-182T>C)
c.4944-182T>C (n.4944-182T>C)
c.3855-182T>C (n.3855-182T>C)
c.4953-182T>C (n.4953-182T>C)
n.835-182T>C
gnomAD v4
11g.70473622G>CCA223591957SHANK2c.3213-183C>G (n.3213-183C>G)
c.758-183C>G (n.758-183C>G)
c.4980-183C>G (n.4980-183C>G)
c.2489-183C>G
c.3843-183C>G (n.3843-183C>G)
c.3270-183C>G (n.3270-183C>G)
c.3216-183C>G (n.3216-183C>G)
c.719-183C>G (n.719-183C>G)
c.3192-183C>G (n.3192-183C>G)
c.756-183C>G
c.2817-183C>G (n.2817-183C>G)
n.1549C>G
n.834-183C>G
c.4950-183C>G (n.4950-183C>G)
c.4992-183C>G (n.4992-183C>G)
c.4971-183C>G (n.4971-183C>G)
c.4965-183C>G (n.4965-183C>G)
c.4944-183C>G (n.4944-183C>G)
c.3855-183C>G (n.3855-183C>G)
c.4953-183C>G (n.4953-183C>G)
n.835-183C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.70473622G=CA1981068154SHANK2c.3213-183C= (n.3213-183C=)
c.758-183C= (n.758-183C=)
c.4980-183C= (n.4980-183C=)
c.2489-183C=
c.3843-183C= (n.3843-183C=)
c.3270-183C= (n.3270-183C=)
c.3216-183C= (n.3216-183C=)
c.719-183C= (n.719-183C=)
c.3192-183C= (n.3192-183C=)
c.756-183C=
c.2817-183C= (n.2817-183C=)
n.1549C=
n.834-183C=
c.4950-183C= (n.4950-183C=)
c.4992-183C= (n.4992-183C=)
c.4971-183C= (n.4971-183C=)
c.4965-183C= (n.4965-183C=)
c.4944-183C= (n.4944-183C=)
c.3855-183C= (n.3855-183C=)
c.4953-183C= (n.4953-183C=)
n.835-183C=
11g.70473624G>ACA2614835848SHANK2c.3213-185C>T (n.3213-185C>T)
c.758-185C>T (n.758-185C>T)
c.4980-185C>T (n.4980-185C>T)
c.2489-185C>T
c.3843-185C>T (n.3843-185C>T)
c.3270-185C>T (n.3270-185C>T)
c.3216-185C>T (n.3216-185C>T)
c.719-185C>T (n.719-185C>T)
c.3192-185C>T (n.3192-185C>T)
c.756-185C>T
c.2817-185C>T (n.2817-185C>T)
n.1547C>T
n.834-185C>T
c.4950-185C>T (n.4950-185C>T)
c.4992-185C>T (n.4992-185C>T)
c.4971-185C>T (n.4971-185C>T)
c.4965-185C>T (n.4965-185C>T)
c.4944-185C>T (n.4944-185C>T)
c.3855-185C>T (n.3855-185C>T)
c.4953-185C>T (n.4953-185C>T)
n.835-185C>T
gnomAD v4
11g.70473625C>ACA2614835849SHANK2c.3213-186G>T (n.3213-186G>T)
c.758-186G>T (n.758-186G>T)
c.4980-186G>T (n.4980-186G>T)
c.2489-186G>T
c.3843-186G>T (n.3843-186G>T)
c.3270-186G>T (n.3270-186G>T)
c.3216-186G>T (n.3216-186G>T)
c.719-186G>T (n.719-186G>T)
c.3192-186G>T (n.3192-186G>T)
c.756-186G>T
c.2817-186G>T (n.2817-186G>T)
n.1546G>T
n.834-186G>T
c.4950-186G>T (n.4950-186G>T)
c.4992-186G>T (n.4992-186G>T)
c.4971-186G>T (n.4971-186G>T)
c.4965-186G>T (n.4965-186G>T)
c.4944-186G>T (n.4944-186G>T)
c.3855-186G>T (n.3855-186G>T)
c.4953-186G>T (n.4953-186G>T)
n.835-186G>T
gnomAD v4
11g.70473625C>TCA2614835850SHANK2c.3213-186G>A (n.3213-186G>A)
c.758-186G>A (n.758-186G>A)
c.4980-186G>A (n.4980-186G>A)
c.2489-186G>A
c.3843-186G>A (n.3843-186G>A)
c.3270-186G>A (n.3270-186G>A)
c.3216-186G>A (n.3216-186G>A)
c.719-186G>A (n.719-186G>A)
c.3192-186G>A (n.3192-186G>A)
c.756-186G>A
c.2817-186G>A (n.2817-186G>A)
n.1546G>A
n.834-186G>A
c.4950-186G>A (n.4950-186G>A)
c.4992-186G>A (n.4992-186G>A)
c.4971-186G>A (n.4971-186G>A)
c.4965-186G>A (n.4965-186G>A)
c.4944-186G>A (n.4944-186G>A)
c.3855-186G>A (n.3855-186G>A)
c.4953-186G>A (n.4953-186G>A)
n.835-186G>A
gnomAD v4
11g.70473629G=CA1981068155SHANK2c.3213-190C= (n.3213-190C=)
c.758-190C= (n.758-190C=)
c.4980-190C= (n.4980-190C=)
c.2489-190C=
c.3843-190C= (n.3843-190C=)
c.3270-190C= (n.3270-190C=)
c.3216-190C= (n.3216-190C=)
c.719-190C= (n.719-190C=)
c.3192-190C= (n.3192-190C=)
c.756-190C=
c.2817-190C= (n.2817-190C=)
n.1542C=
n.834-190C=
c.4950-190C= (n.4950-190C=)
c.4992-190C= (n.4992-190C=)
c.4971-190C= (n.4971-190C=)
c.4965-190C= (n.4965-190C=)
c.4944-190C= (n.4944-190C=)
c.3855-190C= (n.3855-190C=)
c.4953-190C= (n.4953-190C=)
n.835-190C=
11g.70473629G>TCA939299322SHANK2c.3213-190C>A (n.3213-190C>A)
c.758-190C>A (n.758-190C>A)
c.4980-190C>A (n.4980-190C>A)
c.2489-190C>A
c.3843-190C>A (n.3843-190C>A)
c.3270-190C>A (n.3270-190C>A)
c.3216-190C>A (n.3216-190C>A)
c.719-190C>A (n.719-190C>A)
c.3192-190C>A (n.3192-190C>A)
c.756-190C>A
c.2817-190C>A (n.2817-190C>A)
n.1542C>A
n.834-190C>A
c.4950-190C>A (n.4950-190C>A)
c.4992-190C>A (n.4992-190C>A)
c.4971-190C>A (n.4971-190C>A)
c.4965-190C>A (n.4965-190C>A)
c.4944-190C>A (n.4944-190C>A)
c.3855-190C>A (n.3855-190C>A)
c.4953-190C>A (n.4953-190C>A)
n.835-190C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.70473630T>CCA223591960SHANK2c.3213-191A>G (n.3213-191A>G)
c.758-191A>G (n.758-191A>G)
c.4980-191A>G (n.4980-191A>G)
c.2489-191A>G
c.3843-191A>G (n.3843-191A>G)
c.3270-191A>G (n.3270-191A>G)
c.3216-191A>G (n.3216-191A>G)
c.719-191A>G (n.719-191A>G)
c.3192-191A>G (n.3192-191A>G)
c.756-191A>G
c.2817-191A>G (n.2817-191A>G)
n.1541A>G
n.834-191A>G
c.4950-191A>G (n.4950-191A>G)
c.4992-191A>G (n.4992-191A>G)
c.4971-191A>G (n.4971-191A>G)
c.4965-191A>G (n.4965-191A>G)
c.4944-191A>G (n.4944-191A>G)
c.3855-191A>G (n.3855-191A>G)
c.4953-191A>G (n.4953-191A>G)
n.835-191A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.70473630T=CA1981068156SHANK2c.3213-191A= (n.3213-191A=)
c.758-191A= (n.758-191A=)
c.4980-191A= (n.4980-191A=)
c.2489-191A=
c.3843-191A= (n.3843-191A=)
c.3270-191A= (n.3270-191A=)
c.3216-191A= (n.3216-191A=)
c.719-191A= (n.719-191A=)
c.3192-191A= (n.3192-191A=)
c.756-191A=
c.2817-191A= (n.2817-191A=)
n.1541A=
n.834-191A=
c.4950-191A= (n.4950-191A=)
c.4992-191A= (n.4992-191A=)
c.4971-191A= (n.4971-191A=)
c.4965-191A= (n.4965-191A=)
c.4944-191A= (n.4944-191A=)
c.3855-191A= (n.3855-191A=)
c.4953-191A= (n.4953-191A=)
n.835-191A=
11g.70473637C=CA1981068157SHANK2c.3213-198G= (n.3213-198G=)
c.758-198G= (n.758-198G=)
c.4980-198G= (n.4980-198G=)
c.2489-198G=
c.3843-198G= (n.3843-198G=)
c.3270-198G= (n.3270-198G=)
c.3216-198G= (n.3216-198G=)
c.719-198G= (n.719-198G=)
c.3192-198G= (n.3192-198G=)
c.756-198G=
c.2817-198G= (n.2817-198G=)
n.1534G=
n.834-198G=
c.4950-198G= (n.4950-198G=)
c.4992-198G= (n.4992-198G=)
c.4971-198G= (n.4971-198G=)
c.4965-198G= (n.4965-198G=)
c.4944-198G= (n.4944-198G=)
c.3855-198G= (n.3855-198G=)
c.4953-198G= (n.4953-198G=)
n.835-198G=
11g.70473637C>TCA1981068158SHANK2c.3213-198G>A (n.3213-198G>A)
c.758-198G>A (n.758-198G>A)
c.4980-198G>A (n.4980-198G>A)
c.2489-198G>A
c.3843-198G>A (n.3843-198G>A)
c.3270-198G>A (n.3270-198G>A)
c.3216-198G>A (n.3216-198G>A)
c.719-198G>A (n.719-198G>A)
c.3192-198G>A (n.3192-198G>A)
c.756-198G>A
c.2817-198G>A (n.2817-198G>A)
n.1534G>A
n.834-198G>A
c.4950-198G>A (n.4950-198G>A)
c.4992-198G>A (n.4992-198G>A)
c.4971-198G>A (n.4971-198G>A)
c.4965-198G>A (n.4965-198G>A)
c.4944-198G>A (n.4944-198G>A)
c.3855-198G>A (n.3855-198G>A)
c.4953-198G>A (n.4953-198G>A)
n.835-198G>A
dbSNP
11g.70473645C=CA1981068159SHANK2c.3213-206G= (n.3213-206G=)
c.758-206G= (n.758-206G=)
c.4980-206G= (n.4980-206G=)
c.2489-206G=
c.3843-206G= (n.3843-206G=)
c.3270-206G= (n.3270-206G=)
c.3216-206G= (n.3216-206G=)
c.719-206G= (n.719-206G=)
c.3192-206G= (n.3192-206G=)
c.756-206G=
c.2817-206G= (n.2817-206G=)
n.1526G=
n.834-206G=
c.4950-206G= (n.4950-206G=)
c.4992-206G= (n.4992-206G=)
c.4971-206G= (n.4971-206G=)
c.4965-206G= (n.4965-206G=)
c.4944-206G= (n.4944-206G=)
c.3855-206G= (n.3855-206G=)
c.4953-206G= (n.4953-206G=)
n.835-206G=
11g.70473645C>TCA1981068160SHANK2c.3213-206G>A (n.3213-206G>A)
c.758-206G>A (n.758-206G>A)
c.4980-206G>A (n.4980-206G>A)
c.2489-206G>A
c.3843-206G>A (n.3843-206G>A)
c.3270-206G>A (n.3270-206G>A)
c.3216-206G>A (n.3216-206G>A)
c.719-206G>A (n.719-206G>A)
c.3192-206G>A (n.3192-206G>A)
c.756-206G>A
c.2817-206G>A (n.2817-206G>A)
n.1526G>A
n.834-206G>A
c.4950-206G>A (n.4950-206G>A)
c.4992-206G>A (n.4992-206G>A)
c.4971-206G>A (n.4971-206G>A)
c.4965-206G>A (n.4965-206G>A)
c.4944-206G>A (n.4944-206G>A)
c.3855-206G>A (n.3855-206G>A)
c.4953-206G>A (n.4953-206G>A)
n.835-206G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.70473646A>TCA2614835851SHANK2c.3213-207T>A (n.3213-207T>A)
c.758-207T>A (n.758-207T>A)
c.4980-207T>A (n.4980-207T>A)
c.2489-207T>A
c.3843-207T>A (n.3843-207T>A)
c.3270-207T>A (n.3270-207T>A)
c.3216-207T>A (n.3216-207T>A)
c.719-207T>A (n.719-207T>A)
c.3192-207T>A (n.3192-207T>A)
c.756-207T>A
c.2817-207T>A (n.2817-207T>A)
n.1525T>A
n.834-207T>A
c.4950-207T>A (n.4950-207T>A)
c.4992-207T>A (n.4992-207T>A)
c.4971-207T>A (n.4971-207T>A)
c.4965-207T>A (n.4965-207T>A)
c.4944-207T>A (n.4944-207T>A)
c.3855-207T>A (n.3855-207T>A)
c.4953-207T>A (n.4953-207T>A)
n.835-207T>A
gnomAD v4
11g.70473647C=CA1981068162SHANK2c.3213-208G= (n.3213-208G=)
c.758-208G= (n.758-208G=)
c.4980-208G= (n.4980-208G=)
c.2489-208G=
c.3843-208G= (n.3843-208G=)
c.3270-208G= (n.3270-208G=)
c.3216-208G= (n.3216-208G=)
c.719-208G= (n.719-208G=)
c.3192-208G= (n.3192-208G=)
c.756-208G=
c.2817-208G= (n.2817-208G=)
n.1524G=
n.834-208G=
c.4950-208G= (n.4950-208G=)
c.4992-208G= (n.4992-208G=)
c.4971-208G= (n.4971-208G=)
c.4965-208G= (n.4965-208G=)
c.4944-208G= (n.4944-208G=)
c.3855-208G= (n.3855-208G=)
c.4953-208G= (n.4953-208G=)
n.835-208G=
11g.70473647C>TCA1981068161SHANK2c.3213-208G>A (n.3213-208G>A)
c.758-208G>A (n.758-208G>A)
c.4980-208G>A (n.4980-208G>A)
c.2489-208G>A
c.3843-208G>A (n.3843-208G>A)
c.3270-208G>A (n.3270-208G>A)
c.3216-208G>A (n.3216-208G>A)
c.719-208G>A (n.719-208G>A)
c.3192-208G>A (n.3192-208G>A)
c.756-208G>A
c.2817-208G>A (n.2817-208G>A)
n.1524G>A
n.834-208G>A
c.4950-208G>A (n.4950-208G>A)
c.4992-208G>A (n.4992-208G>A)
c.4971-208G>A (n.4971-208G>A)
c.4965-208G>A (n.4965-208G>A)
c.4944-208G>A (n.4944-208G>A)
c.3855-208G>A (n.3855-208G>A)
c.4953-208G>A (n.4953-208G>A)
n.835-208G>A
dbSNP
11g.70473648A=CA1981068163SHANK2c.3213-209T= (n.3213-209T=)
c.758-209T= (n.758-209T=)
c.4980-209T= (n.4980-209T=)
c.2489-209T=
c.3843-209T= (n.3843-209T=)
c.3270-209T= (n.3270-209T=)
c.3216-209T= (n.3216-209T=)
c.719-209T= (n.719-209T=)
c.3192-209T= (n.3192-209T=)
c.756-209T=
c.2817-209T= (n.2817-209T=)
n.1523T=
n.834-209T=
c.4950-209T= (n.4950-209T=)
c.4992-209T= (n.4992-209T=)
c.4971-209T= (n.4971-209T=)
c.4965-209T= (n.4965-209T=)
c.4944-209T= (n.4944-209T=)
c.3855-209T= (n.3855-209T=)
c.4953-209T= (n.4953-209T=)
n.835-209T=
11g.70473648A>GCA600036862SHANK2c.3213-209T>C (n.3213-209T>C)
c.758-209T>C (n.758-209T>C)
c.4980-209T>C (n.4980-209T>C)
c.2489-209T>C
c.3843-209T>C (n.3843-209T>C)
c.3270-209T>C (n.3270-209T>C)
c.3216-209T>C (n.3216-209T>C)
c.719-209T>C (n.719-209T>C)
c.3192-209T>C (n.3192-209T>C)
c.756-209T>C
c.2817-209T>C (n.2817-209T>C)
n.1523T>C
n.834-209T>C
c.4950-209T>C (n.4950-209T>C)
c.4992-209T>C (n.4992-209T>C)
c.4971-209T>C (n.4971-209T>C)
c.4965-209T>C (n.4965-209T>C)
c.4944-209T>C (n.4944-209T>C)
c.3855-209T>C (n.3855-209T>C)
c.4953-209T>C (n.4953-209T>C)
n.835-209T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.70473650C=CA1981068164SHANK2c.3213-211G= (n.3213-211G=)
c.758-211G= (n.758-211G=)
c.4980-211G= (n.4980-211G=)
c.2489-211G=
c.3843-211G= (n.3843-211G=)
c.3270-211G= (n.3270-211G=)
c.3216-211G= (n.3216-211G=)
c.719-211G= (n.719-211G=)
c.3192-211G= (n.3192-211G=)
c.756-211G=
c.2817-211G= (n.2817-211G=)
n.1521G=
n.834-211G=
c.4950-211G= (n.4950-211G=)
c.4992-211G= (n.4992-211G=)
c.4971-211G= (n.4971-211G=)
c.4965-211G= (n.4965-211G=)
c.4944-211G= (n.4944-211G=)
c.3855-211G= (n.3855-211G=)
c.4953-211G= (n.4953-211G=)
n.835-211G=
11g.70473650C>TCA475240319SHANK2c.3213-211G>A (n.3213-211G>A)
c.758-211G>A (n.758-211G>A)
c.4980-211G>A (n.4980-211G>A)
c.2489-211G>A
c.3843-211G>A (n.3843-211G>A)
c.3270-211G>A (n.3270-211G>A)
c.3216-211G>A (n.3216-211G>A)
c.719-211G>A (n.719-211G>A)
c.3192-211G>A (n.3192-211G>A)
c.756-211G>A
c.2817-211G>A (n.2817-211G>A)
n.1521G>A
n.834-211G>A
c.4950-211G>A (n.4950-211G>A)
c.4992-211G>A (n.4992-211G>A)
c.4971-211G>A (n.4971-211G>A)
c.4965-211G>A (n.4965-211G>A)
c.4944-211G>A (n.4944-211G>A)
c.3855-211G>A (n.3855-211G>A)
c.4953-211G>A (n.4953-211G>A)
n.835-211G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.70473652C=CA1981068165SHANK2c.3213-213G= (n.3213-213G=)
c.758-213G= (n.758-213G=)
c.4980-213G= (n.4980-213G=)
c.2489-213G=
c.3843-213G= (n.3843-213G=)
c.3270-213G= (n.3270-213G=)
c.3216-213G= (n.3216-213G=)
c.719-213G= (n.719-213G=)
c.3192-213G= (n.3192-213G=)
c.756-213G=
c.2817-213G= (n.2817-213G=)
n.1519G=
n.834-213G=
c.4950-213G= (n.4950-213G=)
c.4992-213G= (n.4992-213G=)
c.4971-213G= (n.4971-213G=)
c.4965-213G= (n.4965-213G=)
c.4944-213G= (n.4944-213G=)
c.3855-213G= (n.3855-213G=)
c.4953-213G= (n.4953-213G=)
n.835-213G=
11g.70473652C>TCA223591963SHANK2c.3213-213G>A (n.3213-213G>A)
c.758-213G>A (n.758-213G>A)
c.4980-213G>A (n.4980-213G>A)
c.2489-213G>A
c.3843-213G>A (n.3843-213G>A)
c.3270-213G>A (n.3270-213G>A)
c.3216-213G>A (n.3216-213G>A)
c.719-213G>A (n.719-213G>A)
c.3192-213G>A (n.3192-213G>A)
c.756-213G>A
c.2817-213G>A (n.2817-213G>A)
n.1519G>A
n.834-213G>A
c.4950-213G>A (n.4950-213G>A)
c.4992-213G>A (n.4992-213G>A)
c.4971-213G>A (n.4971-213G>A)
c.4965-213G>A (n.4965-213G>A)
c.4944-213G>A (n.4944-213G>A)
c.3855-213G>A (n.3855-213G>A)
c.4953-213G>A (n.4953-213G>A)
n.835-213G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.70473653G>ACA679775946SHANK2c.3213-214C>T (n.3213-214C>T)
c.758-214C>T (n.758-214C>T)
c.4980-214C>T (n.4980-214C>T)
c.2489-214C>T
c.3843-214C>T (n.3843-214C>T)
c.3270-214C>T (n.3270-214C>T)
c.3216-214C>T (n.3216-214C>T)
c.719-214C>T (n.719-214C>T)
c.3192-214C>T (n.3192-214C>T)
c.756-214C>T
c.2817-214C>T (n.2817-214C>T)
n.1518C>T
n.834-214C>T
c.4950-214C>T (n.4950-214C>T)
c.4992-214C>T (n.4992-214C>T)
c.4971-214C>T (n.4971-214C>T)
c.4965-214C>T (n.4965-214C>T)
c.4944-214C>T (n.4944-214C>T)
c.3855-214C>T (n.3855-214C>T)
c.4953-214C>T (n.4953-214C>T)
n.835-214C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.70473653G=CA1981068166SHANK2c.3213-214C= (n.3213-214C=)
c.758-214C= (n.758-214C=)
c.4980-214C= (n.4980-214C=)
c.2489-214C=
c.3843-214C= (n.3843-214C=)
c.3270-214C= (n.3270-214C=)
c.3216-214C= (n.3216-214C=)
c.719-214C= (n.719-214C=)
c.3192-214C= (n.3192-214C=)
c.756-214C=
c.2817-214C= (n.2817-214C=)
n.1518C=
n.834-214C=
c.4950-214C= (n.4950-214C=)
c.4992-214C= (n.4992-214C=)
c.4971-214C= (n.4971-214C=)
c.4965-214C= (n.4965-214C=)
c.4944-214C= (n.4944-214C=)
c.3855-214C= (n.3855-214C=)
c.4953-214C= (n.4953-214C=)
n.835-214C=
11g.70473657G>ACA1981068168SHANK2c.3213-218C>T (n.3213-218C>T)
c.758-218C>T (n.758-218C>T)
c.4980-218C>T (n.4980-218C>T)
c.2489-218C>T
c.3843-218C>T (n.3843-218C>T)
c.3270-218C>T (n.3270-218C>T)
c.3216-218C>T (n.3216-218C>T)
c.719-218C>T (n.719-218C>T)
c.3192-218C>T (n.3192-218C>T)
c.756-218C>T
c.2817-218C>T (n.2817-218C>T)
n.1514C>T
n.834-218C>T
c.4950-218C>T (n.4950-218C>T)
c.4992-218C>T (n.4992-218C>T)
c.4971-218C>T (n.4971-218C>T)
c.4965-218C>T (n.4965-218C>T)
c.4944-218C>T (n.4944-218C>T)
c.3855-218C>T (n.3855-218C>T)
c.4953-218C>T (n.4953-218C>T)
n.835-218C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.70473657G=CA1981068167SHANK2c.3213-218C= (n.3213-218C=)
c.758-218C= (n.758-218C=)
c.4980-218C= (n.4980-218C=)
c.2489-218C=
c.3843-218C= (n.3843-218C=)
c.3270-218C= (n.3270-218C=)
c.3216-218C= (n.3216-218C=)
c.719-218C= (n.719-218C=)
c.3192-218C= (n.3192-218C=)
c.756-218C=
c.2817-218C= (n.2817-218C=)
n.1514C=
n.834-218C=
c.4950-218C= (n.4950-218C=)
c.4992-218C= (n.4992-218C=)
c.4971-218C= (n.4971-218C=)
c.4965-218C= (n.4965-218C=)
c.4944-218C= (n.4944-218C=)
c.3855-218C= (n.3855-218C=)
c.4953-218C= (n.4953-218C=)
n.835-218C=
11g.70473659C>TCA2614835852SHANK2c.3213-220G>A (n.3213-220G>A)
c.758-220G>A (n.758-220G>A)
c.4980-220G>A (n.4980-220G>A)
c.2489-220G>A
c.3843-220G>A (n.3843-220G>A)
c.3270-220G>A (n.3270-220G>A)
c.3216-220G>A (n.3216-220G>A)
c.719-220G>A (n.719-220G>A)
c.3192-220G>A (n.3192-220G>A)
c.756-220G>A
c.2817-220G>A (n.2817-220G>A)
n.1512G>A
n.834-220G>A
c.4950-220G>A (n.4950-220G>A)
c.4992-220G>A (n.4992-220G>A)
c.4971-220G>A (n.4971-220G>A)
c.4965-220G>A (n.4965-220G>A)
c.4944-220G>A (n.4944-220G>A)
c.3855-220G>A (n.3855-220G>A)
c.4953-220G>A (n.4953-220G>A)
n.835-220G>A
gnomAD v4
11g.70473660C>TCA2614835853SHANK2c.3213-221G>A (n.3213-221G>A)
c.758-221G>A (n.758-221G>A)
c.4980-221G>A (n.4980-221G>A)
c.2489-221G>A
c.3843-221G>A (n.3843-221G>A)
c.3270-221G>A (n.3270-221G>A)
c.3216-221G>A (n.3216-221G>A)
c.719-221G>A (n.719-221G>A)
c.3192-221G>A (n.3192-221G>A)
c.756-221G>A
c.2817-221G>A (n.2817-221G>A)
n.1511G>A
n.834-221G>A
c.4950-221G>A (n.4950-221G>A)
c.4992-221G>A (n.4992-221G>A)
c.4971-221G>A (n.4971-221G>A)
c.4965-221G>A (n.4965-221G>A)
c.4944-221G>A (n.4944-221G>A)
c.3855-221G>A (n.3855-221G>A)
c.4953-221G>A (n.4953-221G>A)
n.835-221G>A
gnomAD v4
11g.70473661A>GCA2614835854SHANK2c.3213-222T>C (n.3213-222T>C)
c.758-222T>C (n.758-222T>C)
c.4980-222T>C (n.4980-222T>C)
c.2489-222T>C
c.3843-222T>C (n.3843-222T>C)
c.3270-222T>C (n.3270-222T>C)
c.3216-222T>C (n.3216-222T>C)
c.719-222T>C (n.719-222T>C)
c.3192-222T>C (n.3192-222T>C)
c.756-222T>C
c.2817-222T>C (n.2817-222T>C)
n.1510T>C
n.834-222T>C
c.4950-222T>C (n.4950-222T>C)
c.4992-222T>C (n.4992-222T>C)
c.4971-222T>C (n.4971-222T>C)
c.4965-222T>C (n.4965-222T>C)
c.4944-222T>C (n.4944-222T>C)
c.3855-222T>C (n.3855-222T>C)
c.4953-222T>C (n.4953-222T>C)
n.835-222T>C
gnomAD v4
11g.70473663T>ACA1981068170SHANK2c.3213-224A>T (n.3213-224A>T)
c.758-224A>T (n.758-224A>T)
c.4980-224A>T (n.4980-224A>T)
c.2489-224A>T
c.3843-224A>T (n.3843-224A>T)
c.3270-224A>T (n.3270-224A>T)
c.3216-224A>T (n.3216-224A>T)
c.719-224A>T (n.719-224A>T)
c.3192-224A>T (n.3192-224A>T)
c.756-224A>T
c.2817-224A>T (n.2817-224A>T)
n.1508A>T
n.834-224A>T
c.4950-224A>T (n.4950-224A>T)
c.4992-224A>T (n.4992-224A>T)
c.4971-224A>T (n.4971-224A>T)
c.4965-224A>T (n.4965-224A>T)
c.4944-224A>T (n.4944-224A>T)
c.3855-224A>T (n.3855-224A>T)
c.4953-224A>T (n.4953-224A>T)
n.835-224A>T
dbSNP
11g.70473663T>CCA1981068169SHANK2c.3213-224A>G (n.3213-224A>G)
c.758-224A>G (n.758-224A>G)
c.4980-224A>G (n.4980-224A>G)
c.2489-224A>G
c.3843-224A>G (n.3843-224A>G)
c.3270-224A>G (n.3270-224A>G)
c.3216-224A>G (n.3216-224A>G)
c.719-224A>G (n.719-224A>G)
c.3192-224A>G (n.3192-224A>G)
c.756-224A>G
c.2817-224A>G (n.2817-224A>G)
n.1508A>G
n.834-224A>G
c.4950-224A>G (n.4950-224A>G)
c.4992-224A>G (n.4992-224A>G)
c.4971-224A>G (n.4971-224A>G)
c.4965-224A>G (n.4965-224A>G)
c.4944-224A>G (n.4944-224A>G)
c.3855-224A>G (n.3855-224A>G)
c.4953-224A>G (n.4953-224A>G)
n.835-224A>G
dbSNP
11g.70473663T=CA1981068171SHANK2c.3213-224A= (n.3213-224A=)
c.758-224A= (n.758-224A=)
c.4980-224A= (n.4980-224A=)
c.2489-224A=
c.3843-224A= (n.3843-224A=)
c.3270-224A= (n.3270-224A=)
c.3216-224A= (n.3216-224A=)
c.719-224A= (n.719-224A=)
c.3192-224A= (n.3192-224A=)
c.756-224A=
c.2817-224A= (n.2817-224A=)
n.1508A=
n.834-224A=
c.4950-224A= (n.4950-224A=)
c.4992-224A= (n.4992-224A=)
c.4971-224A= (n.4971-224A=)
c.4965-224A= (n.4965-224A=)
c.4944-224A= (n.4944-224A=)
c.3855-224A= (n.3855-224A=)
c.4953-224A= (n.4953-224A=)
n.835-224A=
11g.70473664C>TCA2614835855SHANK2c.3213-225G>A (n.3213-225G>A)
c.758-225G>A (n.758-225G>A)
c.4980-225G>A (n.4980-225G>A)
c.2489-225G>A
c.3843-225G>A (n.3843-225G>A)
c.3270-225G>A (n.3270-225G>A)
c.3216-225G>A (n.3216-225G>A)
c.719-225G>A (n.719-225G>A)
c.3192-225G>A (n.3192-225G>A)
c.756-225G>A
c.2817-225G>A (n.2817-225G>A)
n.1507G>A
n.834-225G>A
c.4950-225G>A (n.4950-225G>A)
c.4992-225G>A (n.4992-225G>A)
c.4971-225G>A (n.4971-225G>A)
c.4965-225G>A (n.4965-225G>A)
c.4944-225G>A (n.4944-225G>A)
c.3855-225G>A (n.3855-225G>A)
c.4953-225G>A (n.4953-225G>A)
n.835-225G>A
gnomAD v4
11g.70473667C=CA1981068172SHANK2c.3213-228G= (n.3213-228G=)
c.758-228G= (n.758-228G=)
c.4980-228G= (n.4980-228G=)
c.2489-228G=
c.3843-228G= (n.3843-228G=)
c.3270-228G= (n.3270-228G=)
c.3216-228G= (n.3216-228G=)
c.719-228G= (n.719-228G=)
c.3192-228G= (n.3192-228G=)
c.756-228G=
c.2817-228G= (n.2817-228G=)
n.1504G=
n.834-228G=
c.4950-228G= (n.4950-228G=)
c.4992-228G= (n.4992-228G=)
c.4971-228G= (n.4971-228G=)
c.4965-228G= (n.4965-228G=)
c.4944-228G= (n.4944-228G=)
c.3855-228G= (n.3855-228G=)
c.4953-228G= (n.4953-228G=)
n.835-228G=
11g.70473667C>TCA223591966SHANK2c.3213-228G>A (n.3213-228G>A)
c.758-228G>A (n.758-228G>A)
c.4980-228G>A (n.4980-228G>A)
c.2489-228G>A
c.3843-228G>A (n.3843-228G>A)
c.3270-228G>A (n.3270-228G>A)
c.3216-228G>A (n.3216-228G>A)
c.719-228G>A (n.719-228G>A)
c.3192-228G>A (n.3192-228G>A)
c.756-228G>A
c.2817-228G>A (n.2817-228G>A)
n.1504G>A
n.834-228G>A
c.4950-228G>A (n.4950-228G>A)
c.4992-228G>A (n.4992-228G>A)
c.4971-228G>A (n.4971-228G>A)
c.4965-228G>A (n.4965-228G>A)
c.4944-228G>A (n.4944-228G>A)
c.3855-228G>A (n.3855-228G>A)
c.4953-228G>A (n.4953-228G>A)
n.835-228G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.70473671A>CCA2614835856SHANK2c.3213-232T>G (n.3213-232T>G)
c.758-232T>G (n.758-232T>G)
c.4980-232T>G (n.4980-232T>G)
c.2489-232T>G
c.3843-232T>G (n.3843-232T>G)
c.3270-232T>G (n.3270-232T>G)
c.3216-232T>G (n.3216-232T>G)
c.719-232T>G (n.719-232T>G)
c.3192-232T>G (n.3192-232T>G)
c.756-232T>G
c.2817-232T>G (n.2817-232T>G)
n.1500T>G
n.834-232T>G
c.4950-232T>G (n.4950-232T>G)
c.4992-232T>G (n.4992-232T>G)
c.4971-232T>G (n.4971-232T>G)
c.4965-232T>G (n.4965-232T>G)
c.4944-232T>G (n.4944-232T>G)
c.3855-232T>G (n.3855-232T>G)
c.4953-232T>G (n.4953-232T>G)
n.835-232T>G
gnomAD v4
11g.70473672C=CA1981068173SHANK2c.3213-233G= (n.3213-233G=)
c.758-233G= (n.758-233G=)
c.4980-233G= (n.4980-233G=)
c.2489-233G=
c.3843-233G= (n.3843-233G=)
c.3270-233G= (n.3270-233G=)
c.3216-233G= (n.3216-233G=)
c.719-233G= (n.719-233G=)
c.3192-233G= (n.3192-233G=)
c.756-233G=
c.2817-233G= (n.2817-233G=)
n.1499G=
n.834-233G=
c.4950-233G= (n.4950-233G=)
c.4992-233G= (n.4992-233G=)
c.4971-233G= (n.4971-233G=)
c.4965-233G= (n.4965-233G=)
c.4944-233G= (n.4944-233G=)
c.3855-233G= (n.3855-233G=)
c.4953-233G= (n.4953-233G=)
n.835-233G=
11g.70473672C>GCA679775955SHANK2c.3213-233G>C (n.3213-233G>C)
c.758-233G>C (n.758-233G>C)
c.4980-233G>C (n.4980-233G>C)
c.2489-233G>C
c.3843-233G>C (n.3843-233G>C)
c.3270-233G>C (n.3270-233G>C)
c.3216-233G>C (n.3216-233G>C)
c.719-233G>C (n.719-233G>C)
c.3192-233G>C (n.3192-233G>C)
c.756-233G>C
c.2817-233G>C (n.2817-233G>C)
n.1499G>C
n.834-233G>C
c.4950-233G>C (n.4950-233G>C)
c.4992-233G>C (n.4992-233G>C)
c.4971-233G>C (n.4971-233G>C)
c.4965-233G>C (n.4965-233G>C)
c.4944-233G>C (n.4944-233G>C)
c.3855-233G>C (n.3855-233G>C)
c.4953-233G>C (n.4953-233G>C)
n.835-233G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.70473673T=CA1981068174SHANK2c.3213-234A= (n.3213-234A=)
c.758-234A= (n.758-234A=)
c.4980-234A= (n.4980-234A=)
c.2489-234A=
c.3843-234A= (n.3843-234A=)
c.3270-234A= (n.3270-234A=)
c.3216-234A= (n.3216-234A=)
c.719-234A= (n.719-234A=)
c.3192-234A= (n.3192-234A=)
c.756-234A=
c.2817-234A= (n.2817-234A=)
n.1498A=
n.834-234A=
c.4950-234A= (n.4950-234A=)
c.4992-234A= (n.4992-234A=)
c.4971-234A= (n.4971-234A=)
c.4965-234A= (n.4965-234A=)
c.4944-234A= (n.4944-234A=)
c.3855-234A= (n.3855-234A=)
c.4953-234A= (n.4953-234A=)
n.835-234A=
11g.70473674G>ACA223591968SHANK2c.3213-235C>T (n.3213-235C>T)
c.758-235C>T (n.758-235C>T)
c.4980-235C>T (n.4980-235C>T)
c.2489-235C>T
c.3843-235C>T (n.3843-235C>T)
c.3270-235C>T (n.3270-235C>T)
c.3216-235C>T (n.3216-235C>T)
c.719-235C>T (n.719-235C>T)
c.3192-235C>T (n.3192-235C>T)
c.756-235C>T
c.2817-235C>T (n.2817-235C>T)
n.1497C>T
n.834-235C>T
c.4950-235C>T (n.4950-235C>T)
c.4992-235C>T (n.4992-235C>T)
c.4971-235C>T (n.4971-235C>T)
c.4965-235C>T (n.4965-235C>T)
c.4944-235C>T (n.4944-235C>T)
c.3855-235C>T (n.3855-235C>T)
c.4953-235C>T (n.4953-235C>T)
n.835-235C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.70473674G=CA1981068176SHANK2c.3213-235C= (n.3213-235C=)
c.758-235C= (n.758-235C=)
c.4980-235C= (n.4980-235C=)
c.2489-235C=
c.3843-235C= (n.3843-235C=)
c.3270-235C= (n.3270-235C=)
c.3216-235C= (n.3216-235C=)
c.719-235C= (n.719-235C=)
c.3192-235C= (n.3192-235C=)
c.756-235C=
c.2817-235C= (n.2817-235C=)
n.1497C=
n.834-235C=
c.4950-235C= (n.4950-235C=)
c.4992-235C= (n.4992-235C=)
c.4971-235C= (n.4971-235C=)
c.4965-235C= (n.4965-235C=)
c.4944-235C= (n.4944-235C=)
c.3855-235C= (n.3855-235C=)
c.4953-235C= (n.4953-235C=)
n.835-235C=
11g.70473676dupCA1981068175SHANK2c.3213-235dup (n.3213-235dup)
c.758-235dup (n.758-235dup)
c.4980-235dup (n.4980-235dup)
c.2489-235dup
c.3843-235dup (n.3843-235dup)
c.3270-235dup (n.3270-235dup)
c.3216-235dup (n.3216-235dup)
c.719-235dup (n.719-235dup)
c.3192-235dup (n.3192-235dup)
c.756-235dup
c.2817-235dup (n.2817-235dup)
n.1497dup
n.834-235dup
c.4950-235dup (n.4950-235dup)
c.4992-235dup (n.4992-235dup)
c.4971-235dup (n.4971-235dup)
c.4965-235dup (n.4965-235dup)
c.4944-235dup (n.4944-235dup)
c.3855-235dup (n.3855-235dup)
c.4953-235dup (n.4953-235dup)
n.835-235dup
dbSNP
11g.70473676G>ACA679775959SHANK2c.3213-237C>T (n.3213-237C>T)
c.758-237C>T (n.758-237C>T)
c.4980-237C>T (n.4980-237C>T)
c.2489-237C>T
c.3843-237C>T (n.3843-237C>T)
c.3270-237C>T (n.3270-237C>T)
c.3216-237C>T (n.3216-237C>T)
c.719-237C>T (n.719-237C>T)
c.3192-237C>T (n.3192-237C>T)
c.756-237C>T
c.2817-237C>T (n.2817-237C>T)
n.1495C>T
n.834-237C>T
c.4950-237C>T (n.4950-237C>T)
c.4992-237C>T (n.4992-237C>T)
c.4971-237C>T (n.4971-237C>T)
c.4965-237C>T (n.4965-237C>T)
c.4944-237C>T (n.4944-237C>T)
c.3855-237C>T (n.3855-237C>T)
c.4953-237C>T (n.4953-237C>T)
n.835-237C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.70473676G=CA1981068177SHANK2c.3213-237C= (n.3213-237C=)
c.758-237C= (n.758-237C=)
c.4980-237C= (n.4980-237C=)
c.2489-237C=
c.3843-237C= (n.3843-237C=)
c.3270-237C= (n.3270-237C=)
c.3216-237C= (n.3216-237C=)
c.719-237C= (n.719-237C=)
c.3192-237C= (n.3192-237C=)
c.756-237C=
c.2817-237C= (n.2817-237C=)
n.1495C=
n.834-237C=
c.4950-237C= (n.4950-237C=)
c.4992-237C= (n.4992-237C=)
c.4971-237C= (n.4971-237C=)
c.4965-237C= (n.4965-237C=)
c.4944-237C= (n.4944-237C=)
c.3855-237C= (n.3855-237C=)
c.4953-237C= (n.4953-237C=)
n.835-237C=
11g.70473680G>ACA600036865SHANK2c.3213-241C>T (n.3213-241C>T)
c.758-241C>T (n.758-241C>T)
c.4980-241C>T (n.4980-241C>T)
c.2489-241C>T
c.3843-241C>T (n.3843-241C>T)
c.3270-241C>T (n.3270-241C>T)
c.3216-241C>T (n.3216-241C>T)
c.719-241C>T (n.719-241C>T)
c.3192-241C>T (n.3192-241C>T)
c.756-241C>T
c.2817-241C>T (n.2817-241C>T)
n.1491C>T
n.834-241C>T
c.4950-241C>T (n.4950-241C>T)
c.4992-241C>T (n.4992-241C>T)
c.4971-241C>T (n.4971-241C>T)
c.4965-241C>T (n.4965-241C>T)
c.4944-241C>T (n.4944-241C>T)
c.3855-241C>T (n.3855-241C>T)
c.4953-241C>T (n.4953-241C>T)
n.835-241C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.70473680G=CA1981068178SHANK2c.3213-241C= (n.3213-241C=)
c.758-241C= (n.758-241C=)
c.4980-241C= (n.4980-241C=)
c.2489-241C=
c.3843-241C= (n.3843-241C=)
c.3270-241C= (n.3270-241C=)
c.3216-241C= (n.3216-241C=)
c.719-241C= (n.719-241C=)
c.3192-241C= (n.3192-241C=)
c.756-241C=
c.2817-241C= (n.2817-241C=)
n.1491C=
n.834-241C=
c.4950-241C= (n.4950-241C=)
c.4992-241C= (n.4992-241C=)
c.4971-241C= (n.4971-241C=)
c.4965-241C= (n.4965-241C=)
c.4944-241C= (n.4944-241C=)
c.3855-241C= (n.3855-241C=)
c.4953-241C= (n.4953-241C=)
n.835-241C=
11g.70473681A=CA1981068179SHANK2c.3213-242T= (n.3213-242T=)
c.758-242T= (n.758-242T=)
c.4980-242T= (n.4980-242T=)
c.2489-242T=
c.3843-242T= (n.3843-242T=)
c.3270-242T= (n.3270-242T=)
c.3216-242T= (n.3216-242T=)
c.719-242T= (n.719-242T=)
c.3192-242T= (n.3192-242T=)
c.756-242T=
c.2817-242T= (n.2817-242T=)
n.1490T=
n.834-242T=
c.4950-242T= (n.4950-242T=)
c.4992-242T= (n.4992-242T=)
c.4971-242T= (n.4971-242T=)
c.4965-242T= (n.4965-242T=)
c.4944-242T= (n.4944-242T=)
c.3855-242T= (n.3855-242T=)
c.4953-242T= (n.4953-242T=)
n.835-242T=
11g.70473681A>GCA223591971SHANK2c.3213-242T>C (n.3213-242T>C)
c.758-242T>C (n.758-242T>C)
c.4980-242T>C (n.4980-242T>C)
c.2489-242T>C
c.3843-242T>C (n.3843-242T>C)
c.3270-242T>C (n.3270-242T>C)
c.3216-242T>C (n.3216-242T>C)
c.719-242T>C (n.719-242T>C)
c.3192-242T>C (n.3192-242T>C)
c.756-242T>C
c.2817-242T>C (n.2817-242T>C)
n.1490T>C
n.834-242T>C
c.4950-242T>C (n.4950-242T>C)
c.4992-242T>C (n.4992-242T>C)
c.4971-242T>C (n.4971-242T>C)
c.4965-242T>C (n.4965-242T>C)
c.4944-242T>C (n.4944-242T>C)
c.3855-242T>C (n.3855-242T>C)
c.4953-242T>C (n.4953-242T>C)
n.835-242T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.70473682G>ACA2614835858SHANK2c.3213-243C>T (n.3213-243C>T)
c.758-243C>T (n.758-243C>T)
c.4980-243C>T (n.4980-243C>T)
c.2489-243C>T
c.3843-243C>T (n.3843-243C>T)
c.3270-243C>T (n.3270-243C>T)
c.3216-243C>T (n.3216-243C>T)
c.719-243C>T (n.719-243C>T)
c.3192-243C>T (n.3192-243C>T)
c.756-243C>T
c.2817-243C>T (n.2817-243C>T)
n.1489C>T
n.834-243C>T
c.4950-243C>T (n.4950-243C>T)
c.4992-243C>T (n.4992-243C>T)
c.4971-243C>T (n.4971-243C>T)
c.4965-243C>T (n.4965-243C>T)
c.4944-243C>T (n.4944-243C>T)
c.3855-243C>T (n.3855-243C>T)
c.4953-243C>T (n.4953-243C>T)
n.835-243C>T
gnomAD v4
11g.70473685delCA2614835857SHANK2c.3213-243del (n.3213-243del)
c.758-243del (n.758-243del)
c.4980-243del (n.4980-243del)
c.2489-243del
c.3843-243del (n.3843-243del)
c.3270-243del (n.3270-243del)
c.3216-243del (n.3216-243del)
c.719-243del (n.719-243del)
c.3192-243del (n.3192-243del)
c.756-243del
c.2817-243del (n.2817-243del)
n.1489del
n.834-243del
c.4950-243del (n.4950-243del)
c.4992-243del (n.4992-243del)
c.4971-243del (n.4971-243del)
c.4965-243del (n.4965-243del)
c.4944-243del (n.4944-243del)
c.3855-243del (n.3855-243del)
c.4953-243del (n.4953-243del)
n.835-243del
gnomAD v4
11g.70473683G>ACA679775967SHANK2c.3213-244C>T (n.3213-244C>T)
c.758-244C>T (n.758-244C>T)
c.4980-244C>T (n.4980-244C>T)
c.2489-244C>T
c.3843-244C>T (n.3843-244C>T)
c.3270-244C>T (n.3270-244C>T)
c.3216-244C>T (n.3216-244C>T)
c.719-244C>T (n.719-244C>T)
c.3192-244C>T (n.3192-244C>T)
c.756-244C>T
c.2817-244C>T (n.2817-244C>T)
n.1488C>T
n.834-244C>T
c.4950-244C>T (n.4950-244C>T)
c.4992-244C>T (n.4992-244C>T)
c.4971-244C>T (n.4971-244C>T)
c.4965-244C>T (n.4965-244C>T)
c.4944-244C>T (n.4944-244C>T)
c.3855-244C>T (n.3855-244C>T)
c.4953-244C>T (n.4953-244C>T)
n.835-244C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.70473683G=CA1981068180SHANK2c.3213-244C= (n.3213-244C=)
c.758-244C= (n.758-244C=)
c.4980-244C= (n.4980-244C=)
c.2489-244C=
c.3843-244C= (n.3843-244C=)
c.3270-244C= (n.3270-244C=)
c.3216-244C= (n.3216-244C=)
c.719-244C= (n.719-244C=)
c.3192-244C= (n.3192-244C=)
c.756-244C=
c.2817-244C= (n.2817-244C=)
n.1488C=
n.834-244C=
c.4950-244C= (n.4950-244C=)
c.4992-244C= (n.4992-244C=)
c.4971-244C= (n.4971-244C=)
c.4965-244C= (n.4965-244C=)
c.4944-244C= (n.4944-244C=)
c.3855-244C= (n.3855-244C=)
c.4953-244C= (n.4953-244C=)
n.835-244C=
11g.70473684G>ACA939299339SHANK2c.3213-245C>T (n.3213-245C>T)
c.758-245C>T (n.758-245C>T)
c.4980-245C>T (n.4980-245C>T)
c.2489-245C>T
c.3843-245C>T (n.3843-245C>T)
c.3270-245C>T (n.3270-245C>T)
c.3216-245C>T (n.3216-245C>T)
c.719-245C>T (n.719-245C>T)
c.3192-245C>T (n.3192-245C>T)
c.756-245C>T
c.2817-245C>T (n.2817-245C>T)
n.1487C>T
n.834-245C>T
c.4950-245C>T (n.4950-245C>T)
c.4992-245C>T (n.4992-245C>T)
c.4971-245C>T (n.4971-245C>T)
c.4965-245C>T (n.4965-245C>T)
c.4944-245C>T (n.4944-245C>T)
c.3855-245C>T (n.3855-245C>T)
c.4953-245C>T (n.4953-245C>T)
n.835-245C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.70473684G=CA1981068181SHANK2c.3213-245C= (n.3213-245C=)
c.758-245C= (n.758-245C=)
c.4980-245C= (n.4980-245C=)
c.2489-245C=
c.3843-245C= (n.3843-245C=)
c.3270-245C= (n.3270-245C=)
c.3216-245C= (n.3216-245C=)
c.719-245C= (n.719-245C=)
c.3192-245C= (n.3192-245C=)
c.756-245C=
c.2817-245C= (n.2817-245C=)
n.1487C=
n.834-245C=
c.4950-245C= (n.4950-245C=)
c.4992-245C= (n.4992-245C=)
c.4971-245C= (n.4971-245C=)
c.4965-245C= (n.4965-245C=)
c.4944-245C= (n.4944-245C=)
c.3855-245C= (n.3855-245C=)
c.4953-245C= (n.4953-245C=)
n.835-245C=
11g.70473687T>GCA2614835859SHANK2c.3213-248A>C (n.3213-248A>C)
c.758-248A>C (n.758-248A>C)
c.4980-248A>C (n.4980-248A>C)
c.2489-248A>C
c.3843-248A>C (n.3843-248A>C)
c.3270-248A>C (n.3270-248A>C)
c.3216-248A>C (n.3216-248A>C)
c.719-248A>C (n.719-248A>C)
c.3192-248A>C (n.3192-248A>C)
c.756-248A>C
c.2817-248A>C (n.2817-248A>C)
n.1484A>C
n.834-248A>C
c.4950-248A>C (n.4950-248A>C)
c.4992-248A>C (n.4992-248A>C)
c.4971-248A>C (n.4971-248A>C)
c.4965-248A>C (n.4965-248A>C)
c.4944-248A>C (n.4944-248A>C)
c.3855-248A>C (n.3855-248A>C)
c.4953-248A>C (n.4953-248A>C)
n.835-248A>C
gnomAD v4
11g.70473692delCA2614835860SHANK2c.3213-249del (n.3213-249del)
c.758-249del (n.758-249del)
c.4980-249del (n.4980-249del)
c.2489-249del
c.3843-249del (n.3843-249del)
c.3270-249del (n.3270-249del)
c.3216-249del (n.3216-249del)
c.719-249del (n.719-249del)
c.3192-249del (n.3192-249del)
c.756-249del
c.2817-249del (n.2817-249del)
n.1483del
n.834-249del
c.4950-249del (n.4950-249del)
c.4992-249del (n.4992-249del)
c.4971-249del (n.4971-249del)
c.4965-249del (n.4965-249del)
c.4944-249del (n.4944-249del)
c.3855-249del (n.3855-249del)
c.4953-249del (n.4953-249del)
n.835-249del
gnomAD v4
11g.70473690G>ACA2614835861SHANK2c.3213-251C>T (n.3213-251C>T)
c.758-251C>T (n.758-251C>T)
c.4980-251C>T (n.4980-251C>T)
c.2489-251C>T
c.3843-251C>T (n.3843-251C>T)
c.3270-251C>T (n.3270-251C>T)
c.3216-251C>T (n.3216-251C>T)
c.719-251C>T (n.719-251C>T)
c.3192-251C>T (n.3192-251C>T)
c.756-251C>T
c.2817-251C>T (n.2817-251C>T)
n.1481C>T
n.834-251C>T
c.4950-251C>T (n.4950-251C>T)
c.4992-251C>T (n.4992-251C>T)
c.4971-251C>T (n.4971-251C>T)
c.4965-251C>T (n.4965-251C>T)
c.4944-251C>T (n.4944-251C>T)
c.3855-251C>T (n.3855-251C>T)
c.4953-251C>T (n.4953-251C>T)
n.835-251C>T
gnomAD v4
11g.70473692G>CCA1981068183SHANK2c.3213-253C>G (n.3213-253C>G)
c.758-253C>G (n.758-253C>G)
c.4980-253C>G (n.4980-253C>G)
c.2489-253C>G
c.3843-253C>G (n.3843-253C>G)
c.3270-253C>G (n.3270-253C>G)
c.3216-253C>G (n.3216-253C>G)
c.719-253C>G (n.719-253C>G)
c.3192-253C>G (n.3192-253C>G)
c.756-253C>G
c.2817-253C>G (n.2817-253C>G)
n.1479C>G
n.834-253C>G
c.4950-253C>G (n.4950-253C>G)
c.4992-253C>G (n.4992-253C>G)
c.4971-253C>G (n.4971-253C>G)
c.4965-253C>G (n.4965-253C>G)
c.4944-253C>G (n.4944-253C>G)
c.3855-253C>G (n.3855-253C>G)
c.4953-253C>G (n.4953-253C>G)
n.835-253C>G
dbSNP
11g.70473692G=CA1981068182SHANK2c.3213-253C= (n.3213-253C=)
c.758-253C= (n.758-253C=)
c.4980-253C= (n.4980-253C=)
c.2489-253C=
c.3843-253C= (n.3843-253C=)
c.3270-253C= (n.3270-253C=)
c.3216-253C= (n.3216-253C=)
c.719-253C= (n.719-253C=)
c.3192-253C= (n.3192-253C=)
c.756-253C=
c.2817-253C= (n.2817-253C=)
n.1479C=
n.834-253C=
c.4950-253C= (n.4950-253C=)
c.4992-253C= (n.4992-253C=)
c.4971-253C= (n.4971-253C=)
c.4965-253C= (n.4965-253C=)
c.4944-253C= (n.4944-253C=)
c.3855-253C= (n.3855-253C=)
c.4953-253C= (n.4953-253C=)
n.835-253C=
11g.70473693_70473711delinsACCTGCCTGTGCTGGGGGGCA1981068184SHANK2c.3213-272_3213-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT (n.3213-272_3213-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT)
c.758-272_758-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT (n.758-272_758-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT)
c.4980-272_4980-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT (n.4980-272_4980-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT)
c.2489-272_2489-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT
c.3843-272_3843-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT (n.3843-272_3843-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT)
c.3270-272_3270-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT (n.3270-272_3270-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT)
c.3216-272_3216-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT (n.3216-272_3216-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT)
c.719-272_719-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT (n.719-272_719-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT)
c.3192-272_3192-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT (n.3192-272_3192-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT)
c.756-272_756-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT
c.2817-272_2817-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT (n.2817-272_2817-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT)
n.1460_1478delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT
n.834-272_834-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT
c.4950-272_4950-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT (n.4950-272_4950-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT)
c.4992-272_4992-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT (n.4992-272_4992-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT)
c.4971-272_4971-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT (n.4971-272_4971-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT)
c.4965-272_4965-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT (n.4965-272_4965-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT)
c.4944-272_4944-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT (n.4944-272_4944-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT)
c.3855-272_3855-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT (n.3855-272_3855-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT)
c.4953-272_4953-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT (n.4953-272_4953-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT)
n.835-272_835-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT
11g.70473694C>ACA2614835862SHANK2c.3213-255G>T (n.3213-255G>T)
c.758-255G>T (n.758-255G>T)
c.4980-255G>T (n.4980-255G>T)
c.2489-255G>T
c.3843-255G>T (n.3843-255G>T)
c.3270-255G>T (n.3270-255G>T)
c.3216-255G>T (n.3216-255G>T)
c.719-255G>T (n.719-255G>T)
c.3192-255G>T (n.3192-255G>T)
c.756-255G>T
c.2817-255G>T (n.2817-255G>T)
n.1477G>T
n.834-255G>T
c.4950-255G>T (n.4950-255G>T)
c.4992-255G>T (n.4992-255G>T)
c.4971-255G>T (n.4971-255G>T)
c.4965-255G>T (n.4965-255G>T)
c.4944-255G>T (n.4944-255G>T)
c.3855-255G>T (n.3855-255G>T)
c.4953-255G>T (n.4953-255G>T)
n.835-255G>T
gnomAD v4
11g.70473694C=CA1981068185SHANK2c.3213-255G= (n.3213-255G=)
c.758-255G= (n.758-255G=)
c.4980-255G= (n.4980-255G=)
c.2489-255G=
c.3843-255G= (n.3843-255G=)
c.3270-255G= (n.3270-255G=)
c.3216-255G= (n.3216-255G=)
c.719-255G= (n.719-255G=)
c.3192-255G= (n.3192-255G=)
c.756-255G=
c.2817-255G= (n.2817-255G=)
n.1477G=
n.834-255G=
c.4950-255G= (n.4950-255G=)
c.4992-255G= (n.4992-255G=)
c.4971-255G= (n.4971-255G=)
c.4965-255G= (n.4965-255G=)
c.4944-255G= (n.4944-255G=)
c.3855-255G= (n.3855-255G=)
c.4953-255G= (n.4953-255G=)
n.835-255G=
11g.70473694C>GCA679775972SHANK2c.3213-255G>C (n.3213-255G>C)
c.758-255G>C (n.758-255G>C)
c.4980-255G>C (n.4980-255G>C)
c.2489-255G>C
c.3843-255G>C (n.3843-255G>C)
c.3270-255G>C (n.3270-255G>C)
c.3216-255G>C (n.3216-255G>C)
c.719-255G>C (n.719-255G>C)
c.3192-255G>C (n.3192-255G>C)
c.756-255G>C
c.2817-255G>C (n.2817-255G>C)
n.1477G>C
n.834-255G>C
c.4950-255G>C (n.4950-255G>C)
c.4992-255G>C (n.4992-255G>C)
c.4971-255G>C (n.4971-255G>C)
c.4965-255G>C (n.4965-255G>C)
c.4944-255G>C (n.4944-255G>C)
c.3855-255G>C (n.3855-255G>C)
c.4953-255G>C (n.4953-255G>C)
n.835-255G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.70473694_70473711delCA600036867SHANK2c.3213-272_3213-255del (n.3213-272_3213-255del)
c.758-272_758-255del (n.758-272_758-255del)
c.4980-272_4980-255del (n.4980-272_4980-255del)
c.2489-272_2489-255del
c.3843-272_3843-255del (n.3843-272_3843-255del)
c.3270-272_3270-255del (n.3270-272_3270-255del)
c.3216-272_3216-255del (n.3216-272_3216-255del)
c.719-272_719-255del (n.719-272_719-255del)
c.3192-272_3192-255del (n.3192-272_3192-255del)
c.756-272_756-255del
c.2817-272_2817-255del (n.2817-272_2817-255del)
n.1460_1477del
n.834-272_834-255del
c.4950-272_4950-255del (n.4950-272_4950-255del)
c.4992-272_4992-255del (n.4992-272_4992-255del)
c.4971-272_4971-255del (n.4971-272_4971-255del)
c.4965-272_4965-255del (n.4965-272_4965-255del)
c.4944-272_4944-255del (n.4944-272_4944-255del)
c.3855-272_3855-255del (n.3855-272_3855-255del)
c.4953-272_4953-255del (n.4953-272_4953-255del)
n.835-272_835-255del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.70473694_70473713delinsCCTGCCTGTGCTGGGGGGAGCA1981068186SHANK2c.3213-274_3213-255delinsCTCCCCCCAGCACAGGCAGG (n.3213-274_3213-255delinsCTCCCCCCAGCACAGGCAGG)
c.758-274_758-255delinsCTCCCCCCAGCACAGGCAGG (n.758-274_758-255delinsCTCCCCCCAGCACAGGCAGG)
c.4980-274_4980-255delinsCTCCCCCCAGCACAGGCAGG (n.4980-274_4980-255delinsCTCCCCCCAGCACAGGCAGG)
c.2489-274_2489-255delinsCTCCCCCCAGCACAGGCAGG
c.3843-274_3843-255delinsCTCCCCCCAGCACAGGCAGG (n.3843-274_3843-255delinsCTCCCCCCAGCACAGGCAGG)
c.3270-274_3270-255delinsCTCCCCCCAGCACAGGCAGG (n.3270-274_3270-255delinsCTCCCCCCAGCACAGGCAGG)
c.3216-274_3216-255delinsCTCCCCCCAGCACAGGCAGG (n.3216-274_3216-255delinsCTCCCCCCAGCACAGGCAGG)
c.719-274_719-255delinsCTCCCCCCAGCACAGGCAGG (n.719-274_719-255delinsCTCCCCCCAGCACAGGCAGG)
c.3192-274_3192-255delinsCTCCCCCCAGCACAGGCAGG (n.3192-274_3192-255delinsCTCCCCCCAGCACAGGCAGG)
c.756-274_756-255delinsCTCCCCCCAGCACAGGCAGG
c.2817-274_2817-255delinsCTCCCCCCAGCACAGGCAGG (n.2817-274_2817-255delinsCTCCCCCCAGCACAGGCAGG)
n.1458_1477delinsCTCCCCCCAGCACAGGCAGG
n.834-274_834-255delinsCTCCCCCCAGCACAGGCAGG
c.4950-274_4950-255delinsCTCCCCCCAGCACAGGCAGG (n.4950-274_4950-255delinsCTCCCCCCAGCACAGGCAGG)
c.4992-274_4992-255delinsCTCCCCCCAGCACAGGCAGG (n.4992-274_4992-255delinsCTCCCCCCAGCACAGGCAGG)
c.4971-274_4971-255delinsCTCCCCCCAGCACAGGCAGG (n.4971-274_4971-255delinsCTCCCCCCAGCACAGGCAGG)
c.4965-274_4965-255delinsCTCCCCCCAGCACAGGCAGG (n.4965-274_4965-255delinsCTCCCCCCAGCACAGGCAGG)
c.4944-274_4944-255delinsCTCCCCCCAGCACAGGCAGG (n.4944-274_4944-255delinsCTCCCCCCAGCACAGGCAGG)
c.3855-274_3855-255delinsCTCCCCCCAGCACAGGCAGG (n.3855-274_3855-255delinsCTCCCCCCAGCACAGGCAGG)
c.4953-274_4953-255delinsCTCCCCCCAGCACAGGCAGG (n.4953-274_4953-255delinsCTCCCCCCAGCACAGGCAGG)
n.835-274_835-255delinsCTCCCCCCAGCACAGGCAGG
11g.70473696_70473714delCA939299343SHANK2c.3213-274_3213-256del (n.3213-274_3213-256del)
c.758-274_758-256del (n.758-274_758-256del)
c.4980-274_4980-256del (n.4980-274_4980-256del)
c.2489-274_2489-256del
c.3843-274_3843-256del (n.3843-274_3843-256del)
c.3270-274_3270-256del (n.3270-274_3270-256del)
c.3216-274_3216-256del (n.3216-274_3216-256del)
c.719-274_719-256del (n.719-274_719-256del)
c.3192-274_3192-256del (n.3192-274_3192-256del)
c.756-274_756-256del
c.2817-274_2817-256del (n.2817-274_2817-256del)
n.1458_1476del
n.834-274_834-256del
c.4950-274_4950-256del (n.4950-274_4950-256del)
c.4992-274_4992-256del (n.4992-274_4992-256del)
c.4971-274_4971-256del (n.4971-274_4971-256del)
c.4965-274_4965-256del (n.4965-274_4965-256del)
c.4944-274_4944-256del (n.4944-274_4944-256del)
c.3855-274_3855-256del (n.3855-274_3855-256del)
c.4953-274_4953-256del (n.4953-274_4953-256del)
n.835-274_835-256del
dbSNP
11g.70473696T>GCA2614835863SHANK2c.3213-257A>C (n.3213-257A>C)
c.758-257A>C (n.758-257A>C)
c.4980-257A>C (n.4980-257A>C)
c.2489-257A>C
c.3843-257A>C (n.3843-257A>C)
c.3270-257A>C (n.3270-257A>C)
c.3216-257A>C (n.3216-257A>C)
c.719-257A>C (n.719-257A>C)
c.3192-257A>C (n.3192-257A>C)
c.756-257A>C
c.2817-257A>C (n.2817-257A>C)
n.1475A>C
n.834-257A>C
c.4950-257A>C (n.4950-257A>C)
c.4992-257A>C (n.4992-257A>C)
c.4971-257A>C (n.4971-257A>C)
c.4965-257A>C (n.4965-257A>C)
c.4944-257A>C (n.4944-257A>C)
c.3855-257A>C (n.3855-257A>C)
c.4953-257A>C (n.4953-257A>C)
n.835-257A>C
gnomAD v4
11g.70473698C>TCA2614835864SHANK2c.3213-259G>A (n.3213-259G>A)
c.758-259G>A (n.758-259G>A)
c.4980-259G>A (n.4980-259G>A)
c.2489-259G>A
c.3843-259G>A (n.3843-259G>A)
c.3270-259G>A (n.3270-259G>A)
c.3216-259G>A (n.3216-259G>A)
c.719-259G>A (n.719-259G>A)
c.3192-259G>A (n.3192-259G>A)
c.756-259G>A
c.2817-259G>A (n.2817-259G>A)
n.1473G>A
n.834-259G>A
c.4950-259G>A (n.4950-259G>A)
c.4992-259G>A (n.4992-259G>A)
c.4971-259G>A (n.4971-259G>A)
c.4965-259G>A (n.4965-259G>A)
c.4944-259G>A (n.4944-259G>A)
c.3855-259G>A (n.3855-259G>A)
c.4953-259G>A (n.4953-259G>A)
n.835-259G>A
gnomAD v4
11g.70473702T>CCA2614835865SHANK2c.3213-263A>G (n.3213-263A>G)
c.758-263A>G (n.758-263A>G)
c.4980-263A>G (n.4980-263A>G)
c.2489-263A>G
c.3843-263A>G (n.3843-263A>G)
c.3270-263A>G (n.3270-263A>G)
c.3216-263A>G (n.3216-263A>G)
c.719-263A>G (n.719-263A>G)
c.3192-263A>G (n.3192-263A>G)
c.756-263A>G
c.2817-263A>G (n.2817-263A>G)
n.1469A>G
n.834-263A>G
c.4950-263A>G (n.4950-263A>G)
c.4992-263A>G (n.4992-263A>G)
c.4971-263A>G (n.4971-263A>G)
c.4965-263A>G (n.4965-263A>G)
c.4944-263A>G (n.4944-263A>G)
c.3855-263A>G (n.3855-263A>G)
c.4953-263A>G (n.4953-263A>G)
n.835-263A>G
gnomAD v4
11g.70473703G>ACA939299348SHANK2c.3213-264C>T (n.3213-264C>T)
c.758-264C>T (n.758-264C>T)
c.4980-264C>T (n.4980-264C>T)
c.2489-264C>T
c.3843-264C>T (n.3843-264C>T)
c.3270-264C>T (n.3270-264C>T)
c.3216-264C>T (n.3216-264C>T)
c.719-264C>T (n.719-264C>T)
c.3192-264C>T (n.3192-264C>T)
c.756-264C>T
c.2817-264C>T (n.2817-264C>T)
n.1468C>T
n.834-264C>T
c.4950-264C>T (n.4950-264C>T)
c.4992-264C>T (n.4992-264C>T)
c.4971-264C>T (n.4971-264C>T)
c.4965-264C>T (n.4965-264C>T)
c.4944-264C>T (n.4944-264C>T)
c.3855-264C>T (n.3855-264C>T)
c.4953-264C>T (n.4953-264C>T)
n.835-264C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.70473703G=CA1981068187SHANK2c.3213-264C= (n.3213-264C=)
c.758-264C= (n.758-264C=)
c.4980-264C= (n.4980-264C=)
c.2489-264C=
c.3843-264C= (n.3843-264C=)
c.3270-264C= (n.3270-264C=)
c.3216-264C= (n.3216-264C=)
c.719-264C= (n.719-264C=)
c.3192-264C= (n.3192-264C=)
c.756-264C=
c.2817-264C= (n.2817-264C=)
n.1468C=
n.834-264C=
c.4950-264C= (n.4950-264C=)
c.4992-264C= (n.4992-264C=)
c.4971-264C= (n.4971-264C=)
c.4965-264C= (n.4965-264C=)
c.4944-264C= (n.4944-264C=)
c.3855-264C= (n.3855-264C=)
c.4953-264C= (n.4953-264C=)
n.835-264C=
11g.70473705T>GCA2614835866SHANK2c.3213-266A>C (n.3213-266A>C)
c.758-266A>C (n.758-266A>C)
c.4980-266A>C (n.4980-266A>C)
c.2489-266A>C
c.3843-266A>C (n.3843-266A>C)
c.3270-266A>C (n.3270-266A>C)
c.3216-266A>C (n.3216-266A>C)
c.719-266A>C (n.719-266A>C)
c.3192-266A>C (n.3192-266A>C)
c.756-266A>C
c.2817-266A>C (n.2817-266A>C)
n.1466A>C
n.834-266A>C
c.4950-266A>C (n.4950-266A>C)
c.4992-266A>C (n.4992-266A>C)
c.4971-266A>C (n.4971-266A>C)
c.4965-266A>C (n.4965-266A>C)
c.4944-266A>C (n.4944-266A>C)
c.3855-266A>C (n.3855-266A>C)
c.4953-266A>C (n.4953-266A>C)
n.835-266A>C
gnomAD v4
11g.70473705_70473706delinsTGCA1981068188SHANK2c.3213-267_3213-266delinsCA (n.3213-267_3213-266delinsCA)
c.758-267_758-266delinsCA (n.758-267_758-266delinsCA)
c.4980-267_4980-266delinsCA (n.4980-267_4980-266delinsCA)
c.2489-267_2489-266delinsCA
c.3843-267_3843-266delinsCA (n.3843-267_3843-266delinsCA)
c.3270-267_3270-266delinsCA (n.3270-267_3270-266delinsCA)
c.3216-267_3216-266delinsCA (n.3216-267_3216-266delinsCA)
c.719-267_719-266delinsCA (n.719-267_719-266delinsCA)
c.3192-267_3192-266delinsCA (n.3192-267_3192-266delinsCA)
c.756-267_756-266delinsCA
c.2817-267_2817-266delinsCA (n.2817-267_2817-266delinsCA)
n.1465_1466delinsCA
n.834-267_834-266delinsCA
c.4950-267_4950-266delinsCA (n.4950-267_4950-266delinsCA)
c.4992-267_4992-266delinsCA (n.4992-267_4992-266delinsCA)
c.4971-267_4971-266delinsCA (n.4971-267_4971-266delinsCA)
c.4965-267_4965-266delinsCA (n.4965-267_4965-266delinsCA)
c.4944-267_4944-266delinsCA (n.4944-267_4944-266delinsCA)
c.3855-267_3855-266delinsCA (n.3855-267_3855-266delinsCA)
c.4953-267_4953-266delinsCA (n.4953-267_4953-266delinsCA)
n.835-267_835-266delinsCA
11g.70473706G=CA1981068189SHANK2c.3213-267C= (n.3213-267C=)
c.758-267C= (n.758-267C=)
c.4980-267C= (n.4980-267C=)
c.2489-267C=
c.3843-267C= (n.3843-267C=)
c.3270-267C= (n.3270-267C=)
c.3216-267C= (n.3216-267C=)
c.719-267C= (n.719-267C=)
c.3192-267C= (n.3192-267C=)
c.756-267C=
c.2817-267C= (n.2817-267C=)
n.1465C=
n.834-267C=
c.4950-267C= (n.4950-267C=)
c.4992-267C= (n.4992-267C=)
c.4971-267C= (n.4971-267C=)
c.4965-267C= (n.4965-267C=)
c.4944-267C= (n.4944-267C=)
c.3855-267C= (n.3855-267C=)
c.4953-267C= (n.4953-267C=)
n.835-267C=
11g.70473706G>TCA679775979SHANK2c.3213-267C>A (n.3213-267C>A)
c.758-267C>A (n.758-267C>A)
c.4980-267C>A (n.4980-267C>A)
c.2489-267C>A
c.3843-267C>A (n.3843-267C>A)
c.3270-267C>A (n.3270-267C>A)
c.3216-267C>A (n.3216-267C>A)
c.719-267C>A (n.719-267C>A)
c.3192-267C>A (n.3192-267C>A)
c.756-267C>A
c.2817-267C>A (n.2817-267C>A)
n.1465C>A
n.834-267C>A
c.4950-267C>A (n.4950-267C>A)
c.4992-267C>A (n.4992-267C>A)
c.4971-267C>A (n.4971-267C>A)
c.4965-267C>A (n.4965-267C>A)
c.4944-267C>A (n.4944-267C>A)
c.3855-267C>A (n.3855-267C>A)
c.4953-267C>A (n.4953-267C>A)
n.835-267C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.70473711dupCA2792603601SHANK2c.3213-267dup (n.3213-267dup)
c.758-267dup (n.758-267dup)
c.4980-267dup (n.4980-267dup)
c.2489-267dup
c.3843-267dup (n.3843-267dup)
c.3270-267dup (n.3270-267dup)
c.3216-267dup (n.3216-267dup)
c.719-267dup (n.719-267dup)
c.3192-267dup (n.3192-267dup)
c.756-267dup
c.2817-267dup (n.2817-267dup)
n.1465dup
n.834-267dup
c.4950-267dup (n.4950-267dup)
c.4992-267dup (n.4992-267dup)
c.4971-267dup (n.4971-267dup)
c.4965-267dup (n.4965-267dup)
c.4944-267dup (n.4944-267dup)
c.3855-267dup (n.3855-267dup)
c.4953-267dup (n.4953-267dup)
n.835-267dup
11g.70473711delCA939299350SHANK2c.3213-267del (n.3213-267del)
c.758-267del (n.758-267del)
c.4980-267del (n.4980-267del)
c.2489-267del
c.3843-267del (n.3843-267del)
c.3270-267del (n.3270-267del)
c.3216-267del (n.3216-267del)
c.719-267del (n.719-267del)
c.3192-267del (n.3192-267del)
c.756-267del
c.2817-267del (n.2817-267del)
n.1465del
n.834-267del
c.4950-267del (n.4950-267del)
c.4992-267del (n.4992-267del)
c.4971-267del (n.4971-267del)
c.4965-267del (n.4965-267del)
c.4944-267del (n.4944-267del)
c.3855-267del (n.3855-267del)
c.4953-267del (n.4953-267del)
n.835-267del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.70473707G>ACA679775981SHANK2c.3213-268C>T (n.3213-268C>T)
c.758-268C>T (n.758-268C>T)
c.4980-268C>T (n.4980-268C>T)
c.2489-268C>T
c.3843-268C>T (n.3843-268C>T)
c.3270-268C>T (n.3270-268C>T)
c.3216-268C>T (n.3216-268C>T)
c.719-268C>T (n.719-268C>T)
c.3192-268C>T (n.3192-268C>T)
c.756-268C>T
c.2817-268C>T (n.2817-268C>T)
n.1464C>T
n.834-268C>T
c.4950-268C>T (n.4950-268C>T)
c.4992-268C>T (n.4992-268C>T)
c.4971-268C>T (n.4971-268C>T)
c.4965-268C>T (n.4965-268C>T)
c.4944-268C>T (n.4944-268C>T)
c.3855-268C>T (n.3855-268C>T)
c.4953-268C>T (n.4953-268C>T)
n.835-268C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.70473707G>CCA2614835867SHANK2c.3213-268C>G (n.3213-268C>G)
c.758-268C>G (n.758-268C>G)
c.4980-268C>G (n.4980-268C>G)
c.2489-268C>G
c.3843-268C>G (n.3843-268C>G)
c.3270-268C>G (n.3270-268C>G)
c.3216-268C>G (n.3216-268C>G)
c.719-268C>G (n.719-268C>G)
c.3192-268C>G (n.3192-268C>G)
c.756-268C>G
c.2817-268C>G (n.2817-268C>G)
n.1464C>G
n.834-268C>G
c.4950-268C>G (n.4950-268C>G)
c.4992-268C>G (n.4992-268C>G)
c.4971-268C>G (n.4971-268C>G)
c.4965-268C>G (n.4965-268C>G)
c.4944-268C>G (n.4944-268C>G)
c.3855-268C>G (n.3855-268C>G)
c.4953-268C>G (n.4953-268C>G)
n.835-268C>G
gnomAD v4
11g.70473707G=CA1981068190SHANK2c.3213-268C= (n.3213-268C=)
c.758-268C= (n.758-268C=)
c.4980-268C= (n.4980-268C=)
c.2489-268C=
c.3843-268C= (n.3843-268C=)
c.3270-268C= (n.3270-268C=)
c.3216-268C= (n.3216-268C=)
c.719-268C= (n.719-268C=)
c.3192-268C= (n.3192-268C=)
c.756-268C=
c.2817-268C= (n.2817-268C=)
n.1464C=
n.834-268C=
c.4950-268C= (n.4950-268C=)
c.4992-268C= (n.4992-268C=)
c.4971-268C= (n.4971-268C=)
c.4965-268C= (n.4965-268C=)
c.4944-268C= (n.4944-268C=)
c.3855-268C= (n.3855-268C=)
c.4953-268C= (n.4953-268C=)
n.835-268C=
11g.70473708G>ACA2614835868SHANK2c.3213-269C>T (n.3213-269C>T)
c.758-269C>T (n.758-269C>T)
c.4980-269C>T (n.4980-269C>T)
c.2489-269C>T
c.3843-269C>T (n.3843-269C>T)
c.3270-269C>T (n.3270-269C>T)
c.3216-269C>T (n.3216-269C>T)
c.719-269C>T (n.719-269C>T)
c.3192-269C>T (n.3192-269C>T)
c.756-269C>T
c.2817-269C>T (n.2817-269C>T)
n.1463C>T
n.834-269C>T
c.4950-269C>T (n.4950-269C>T)
c.4992-269C>T (n.4992-269C>T)
c.4971-269C>T (n.4971-269C>T)
c.4965-269C>T (n.4965-269C>T)
c.4944-269C>T (n.4944-269C>T)
c.3855-269C>T (n.3855-269C>T)
c.4953-269C>T (n.4953-269C>T)
n.835-269C>T
gnomAD v4
11g.70473710G>ACA2614835869SHANK2c.3213-271C>T (n.3213-271C>T)
c.758-271C>T (n.758-271C>T)
c.4980-271C>T (n.4980-271C>T)
c.2489-271C>T
c.3843-271C>T (n.3843-271C>T)
c.3270-271C>T (n.3270-271C>T)
c.3216-271C>T (n.3216-271C>T)
c.719-271C>T (n.719-271C>T)
c.3192-271C>T (n.3192-271C>T)
c.756-271C>T
c.2817-271C>T (n.2817-271C>T)
n.1461C>T
n.834-271C>T
c.4950-271C>T (n.4950-271C>T)
c.4992-271C>T (n.4992-271C>T)
c.4971-271C>T (n.4971-271C>T)
c.4965-271C>T (n.4965-271C>T)
c.4944-271C>T (n.4944-271C>T)
c.3855-271C>T (n.3855-271C>T)
c.4953-271C>T (n.4953-271C>T)
n.835-271C>T
gnomAD v4
11g.70473711G>ACA913612239SHANK2c.3213-272C>T (n.3213-272C>T)
c.758-272C>T (n.758-272C>T)
c.4980-272C>T (n.4980-272C>T)
c.2489-272C>T
c.3843-272C>T (n.3843-272C>T)
c.3270-272C>T (n.3270-272C>T)
c.3216-272C>T (n.3216-272C>T)
c.719-272C>T (n.719-272C>T)
c.3192-272C>T (n.3192-272C>T)
c.756-272C>T
c.2817-272C>T (n.2817-272C>T)
n.1460C>T
n.834-272C>T
c.4950-272C>T (n.4950-272C>T)
c.4992-272C>T (n.4992-272C>T)
c.4971-272C>T (n.4971-272C>T)
c.4965-272C>T (n.4965-272C>T)
c.4944-272C>T (n.4944-272C>T)
c.3855-272C>T (n.3855-272C>T)
c.4953-272C>T (n.4953-272C>T)
n.835-272C>T
gnomAD v2
11g.70473711G>CCA2614835870SHANK2c.3213-272C>G (n.3213-272C>G)
c.758-272C>G (n.758-272C>G)
c.4980-272C>G (n.4980-272C>G)
c.2489-272C>G
c.3843-272C>G (n.3843-272C>G)
c.3270-272C>G (n.3270-272C>G)
c.3216-272C>G (n.3216-272C>G)
c.719-272C>G (n.719-272C>G)
c.3192-272C>G (n.3192-272C>G)
c.756-272C>G
c.2817-272C>G (n.2817-272C>G)
n.1460C>G
n.834-272C>G
c.4950-272C>G (n.4950-272C>G)
c.4992-272C>G (n.4992-272C>G)
c.4971-272C>G (n.4971-272C>G)
c.4965-272C>G (n.4965-272C>G)
c.4944-272C>G (n.4944-272C>G)
c.3855-272C>G (n.3855-272C>G)
c.4953-272C>G (n.4953-272C>G)
n.835-272C>G
gnomAD v4
11g.70473711G>TCA2572247340SHANK2c.3213-272C>A (n.3213-272C>A)
c.758-272C>A (n.758-272C>A)
c.4980-272C>A (n.4980-272C>A)
c.2489-272C>A
c.3843-272C>A (n.3843-272C>A)
c.3270-272C>A (n.3270-272C>A)
c.3216-272C>A (n.3216-272C>A)
c.719-272C>A (n.719-272C>A)
c.3192-272C>A (n.3192-272C>A)
c.756-272C>A
c.2817-272C>A (n.2817-272C>A)
n.1460C>A
n.834-272C>A
c.4950-272C>A (n.4950-272C>A)
c.4992-272C>A (n.4992-272C>A)
c.4971-272C>A (n.4971-272C>A)
c.4965-272C>A (n.4965-272C>A)
c.4944-272C>A (n.4944-272C>A)
c.3855-272C>A (n.3855-272C>A)
c.4953-272C>A (n.4953-272C>A)
n.835-272C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched