SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 11 | g.70473629G>T | CA939299322 | SHANK2 | c.3213-190C>A (n.3213-190C>A) c.758-190C>A (n.758-190C>A) c.4980-190C>A (n.4980-190C>A) c.2489-190C>A c.3843-190C>A (n.3843-190C>A) c.3270-190C>A (n.3270-190C>A) c.3216-190C>A (n.3216-190C>A) c.719-190C>A (n.719-190C>A) c.3192-190C>A (n.3192-190C>A) c.756-190C>A c.2817-190C>A (n.2817-190C>A) n.1542C>A n.834-190C>A c.4950-190C>A (n.4950-190C>A) c.4992-190C>A (n.4992-190C>A) c.4971-190C>A (n.4971-190C>A) c.4965-190C>A (n.4965-190C>A) c.4944-190C>A (n.4944-190C>A) c.3855-190C>A (n.3855-190C>A) c.4953-190C>A (n.4953-190C>A) n.835-190C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.70473645C= | CA1981068159 | SHANK2 | c.3213-206G= (n.3213-206G=) c.758-206G= (n.758-206G=) c.4980-206G= (n.4980-206G=) c.2489-206G= c.3843-206G= (n.3843-206G=) c.3270-206G= (n.3270-206G=) c.3216-206G= (n.3216-206G=) c.719-206G= (n.719-206G=) c.3192-206G= (n.3192-206G=) c.756-206G= c.2817-206G= (n.2817-206G=) n.1526G= n.834-206G= c.4950-206G= (n.4950-206G=) c.4992-206G= (n.4992-206G=) c.4971-206G= (n.4971-206G=) c.4965-206G= (n.4965-206G=) c.4944-206G= (n.4944-206G=) c.3855-206G= (n.3855-206G=) c.4953-206G= (n.4953-206G=) n.835-206G= | |
| 11 | g.70473645C>T | CA1981068160 | SHANK2 | c.3213-206G>A (n.3213-206G>A) c.758-206G>A (n.758-206G>A) c.4980-206G>A (n.4980-206G>A) c.2489-206G>A c.3843-206G>A (n.3843-206G>A) c.3270-206G>A (n.3270-206G>A) c.3216-206G>A (n.3216-206G>A) c.719-206G>A (n.719-206G>A) c.3192-206G>A (n.3192-206G>A) c.756-206G>A c.2817-206G>A (n.2817-206G>A) n.1526G>A n.834-206G>A c.4950-206G>A (n.4950-206G>A) c.4992-206G>A (n.4992-206G>A) c.4971-206G>A (n.4971-206G>A) c.4965-206G>A (n.4965-206G>A) c.4944-206G>A (n.4944-206G>A) c.3855-206G>A (n.3855-206G>A) c.4953-206G>A (n.4953-206G>A) n.835-206G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.70473646A>T | CA2614835851 | SHANK2 | c.3213-207T>A (n.3213-207T>A) c.758-207T>A (n.758-207T>A) c.4980-207T>A (n.4980-207T>A) c.2489-207T>A c.3843-207T>A (n.3843-207T>A) c.3270-207T>A (n.3270-207T>A) c.3216-207T>A (n.3216-207T>A) c.719-207T>A (n.719-207T>A) c.3192-207T>A (n.3192-207T>A) c.756-207T>A c.2817-207T>A (n.2817-207T>A) n.1525T>A n.834-207T>A c.4950-207T>A (n.4950-207T>A) c.4992-207T>A (n.4992-207T>A) c.4971-207T>A (n.4971-207T>A) c.4965-207T>A (n.4965-207T>A) c.4944-207T>A (n.4944-207T>A) c.3855-207T>A (n.3855-207T>A) c.4953-207T>A (n.4953-207T>A) n.835-207T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.70473647C= | CA1981068162 | SHANK2 | c.3213-208G= (n.3213-208G=) c.758-208G= (n.758-208G=) c.4980-208G= (n.4980-208G=) c.2489-208G= c.3843-208G= (n.3843-208G=) c.3270-208G= (n.3270-208G=) c.3216-208G= (n.3216-208G=) c.719-208G= (n.719-208G=) c.3192-208G= (n.3192-208G=) c.756-208G= c.2817-208G= (n.2817-208G=) n.1524G= n.834-208G= c.4950-208G= (n.4950-208G=) c.4992-208G= (n.4992-208G=) c.4971-208G= (n.4971-208G=) c.4965-208G= (n.4965-208G=) c.4944-208G= (n.4944-208G=) c.3855-208G= (n.3855-208G=) c.4953-208G= (n.4953-208G=) n.835-208G= | |
| 11 | g.70473647C>T | CA1981068161 | SHANK2 | c.3213-208G>A (n.3213-208G>A) c.758-208G>A (n.758-208G>A) c.4980-208G>A (n.4980-208G>A) c.2489-208G>A c.3843-208G>A (n.3843-208G>A) c.3270-208G>A (n.3270-208G>A) c.3216-208G>A (n.3216-208G>A) c.719-208G>A (n.719-208G>A) c.3192-208G>A (n.3192-208G>A) c.756-208G>A c.2817-208G>A (n.2817-208G>A) n.1524G>A n.834-208G>A c.4950-208G>A (n.4950-208G>A) c.4992-208G>A (n.4992-208G>A) c.4971-208G>A (n.4971-208G>A) c.4965-208G>A (n.4965-208G>A) c.4944-208G>A (n.4944-208G>A) c.3855-208G>A (n.3855-208G>A) c.4953-208G>A (n.4953-208G>A) n.835-208G>A | dbSNP |
| 11 | g.70473648A= | CA1981068163 | SHANK2 | c.3213-209T= (n.3213-209T=) c.758-209T= (n.758-209T=) c.4980-209T= (n.4980-209T=) c.2489-209T= c.3843-209T= (n.3843-209T=) c.3270-209T= (n.3270-209T=) c.3216-209T= (n.3216-209T=) c.719-209T= (n.719-209T=) c.3192-209T= (n.3192-209T=) c.756-209T= c.2817-209T= (n.2817-209T=) n.1523T= n.834-209T= c.4950-209T= (n.4950-209T=) c.4992-209T= (n.4992-209T=) c.4971-209T= (n.4971-209T=) c.4965-209T= (n.4965-209T=) c.4944-209T= (n.4944-209T=) c.3855-209T= (n.3855-209T=) c.4953-209T= (n.4953-209T=) n.835-209T= | |
| 11 | g.70473648A>G | CA600036862 | SHANK2 | c.3213-209T>C (n.3213-209T>C) c.758-209T>C (n.758-209T>C) c.4980-209T>C (n.4980-209T>C) c.2489-209T>C c.3843-209T>C (n.3843-209T>C) c.3270-209T>C (n.3270-209T>C) c.3216-209T>C (n.3216-209T>C) c.719-209T>C (n.719-209T>C) c.3192-209T>C (n.3192-209T>C) c.756-209T>C c.2817-209T>C (n.2817-209T>C) n.1523T>C n.834-209T>C c.4950-209T>C (n.4950-209T>C) c.4992-209T>C (n.4992-209T>C) c.4971-209T>C (n.4971-209T>C) c.4965-209T>C (n.4965-209T>C) c.4944-209T>C (n.4944-209T>C) c.3855-209T>C (n.3855-209T>C) c.4953-209T>C (n.4953-209T>C) n.835-209T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.70473650C= | CA1981068164 | SHANK2 | c.3213-211G= (n.3213-211G=) c.758-211G= (n.758-211G=) c.4980-211G= (n.4980-211G=) c.2489-211G= c.3843-211G= (n.3843-211G=) c.3270-211G= (n.3270-211G=) c.3216-211G= (n.3216-211G=) c.719-211G= (n.719-211G=) c.3192-211G= (n.3192-211G=) c.756-211G= c.2817-211G= (n.2817-211G=) n.1521G= n.834-211G= c.4950-211G= (n.4950-211G=) c.4992-211G= (n.4992-211G=) c.4971-211G= (n.4971-211G=) c.4965-211G= (n.4965-211G=) c.4944-211G= (n.4944-211G=) c.3855-211G= (n.3855-211G=) c.4953-211G= (n.4953-211G=) n.835-211G= | |
| 11 | g.70473650C>T | CA475240319 | SHANK2 | c.3213-211G>A (n.3213-211G>A) c.758-211G>A (n.758-211G>A) c.4980-211G>A (n.4980-211G>A) c.2489-211G>A c.3843-211G>A (n.3843-211G>A) c.3270-211G>A (n.3270-211G>A) c.3216-211G>A (n.3216-211G>A) c.719-211G>A (n.719-211G>A) c.3192-211G>A (n.3192-211G>A) c.756-211G>A c.2817-211G>A (n.2817-211G>A) n.1521G>A n.834-211G>A c.4950-211G>A (n.4950-211G>A) c.4992-211G>A (n.4992-211G>A) c.4971-211G>A (n.4971-211G>A) c.4965-211G>A (n.4965-211G>A) c.4944-211G>A (n.4944-211G>A) c.3855-211G>A (n.3855-211G>A) c.4953-211G>A (n.4953-211G>A) n.835-211G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.70473652C= | CA1981068165 | SHANK2 | c.3213-213G= (n.3213-213G=) c.758-213G= (n.758-213G=) c.4980-213G= (n.4980-213G=) c.2489-213G= c.3843-213G= (n.3843-213G=) c.3270-213G= (n.3270-213G=) c.3216-213G= (n.3216-213G=) c.719-213G= (n.719-213G=) c.3192-213G= (n.3192-213G=) c.756-213G= c.2817-213G= (n.2817-213G=) n.1519G= n.834-213G= c.4950-213G= (n.4950-213G=) c.4992-213G= (n.4992-213G=) c.4971-213G= (n.4971-213G=) c.4965-213G= (n.4965-213G=) c.4944-213G= (n.4944-213G=) c.3855-213G= (n.3855-213G=) c.4953-213G= (n.4953-213G=) n.835-213G= | |
| 11 | g.70473652C>T | CA223591963 | SHANK2 | c.3213-213G>A (n.3213-213G>A) c.758-213G>A (n.758-213G>A) c.4980-213G>A (n.4980-213G>A) c.2489-213G>A c.3843-213G>A (n.3843-213G>A) c.3270-213G>A (n.3270-213G>A) c.3216-213G>A (n.3216-213G>A) c.719-213G>A (n.719-213G>A) c.3192-213G>A (n.3192-213G>A) c.756-213G>A c.2817-213G>A (n.2817-213G>A) n.1519G>A n.834-213G>A c.4950-213G>A (n.4950-213G>A) c.4992-213G>A (n.4992-213G>A) c.4971-213G>A (n.4971-213G>A) c.4965-213G>A (n.4965-213G>A) c.4944-213G>A (n.4944-213G>A) c.3855-213G>A (n.3855-213G>A) c.4953-213G>A (n.4953-213G>A) n.835-213G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.70473661A>G | CA2614835854 | SHANK2 | c.3213-222T>C (n.3213-222T>C) c.758-222T>C (n.758-222T>C) c.4980-222T>C (n.4980-222T>C) c.2489-222T>C c.3843-222T>C (n.3843-222T>C) c.3270-222T>C (n.3270-222T>C) c.3216-222T>C (n.3216-222T>C) c.719-222T>C (n.719-222T>C) c.3192-222T>C (n.3192-222T>C) c.756-222T>C c.2817-222T>C (n.2817-222T>C) n.1510T>C n.834-222T>C c.4950-222T>C (n.4950-222T>C) c.4992-222T>C (n.4992-222T>C) c.4971-222T>C (n.4971-222T>C) c.4965-222T>C (n.4965-222T>C) c.4944-222T>C (n.4944-222T>C) c.3855-222T>C (n.3855-222T>C) c.4953-222T>C (n.4953-222T>C) n.835-222T>C | gnomAD v4 |
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| 11 | g.70473672C= | CA1981068173 | SHANK2 | c.3213-233G= (n.3213-233G=) c.758-233G= (n.758-233G=) c.4980-233G= (n.4980-233G=) c.2489-233G= c.3843-233G= (n.3843-233G=) c.3270-233G= (n.3270-233G=) c.3216-233G= (n.3216-233G=) c.719-233G= (n.719-233G=) c.3192-233G= (n.3192-233G=) c.756-233G= c.2817-233G= (n.2817-233G=) n.1499G= n.834-233G= c.4950-233G= (n.4950-233G=) c.4992-233G= (n.4992-233G=) c.4971-233G= (n.4971-233G=) c.4965-233G= (n.4965-233G=) c.4944-233G= (n.4944-233G=) c.3855-233G= (n.3855-233G=) c.4953-233G= (n.4953-233G=) n.835-233G= | |
| 11 | g.70473672C>G | CA679775955 | SHANK2 | c.3213-233G>C (n.3213-233G>C) c.758-233G>C (n.758-233G>C) c.4980-233G>C (n.4980-233G>C) c.2489-233G>C c.3843-233G>C (n.3843-233G>C) c.3270-233G>C (n.3270-233G>C) c.3216-233G>C (n.3216-233G>C) c.719-233G>C (n.719-233G>C) c.3192-233G>C (n.3192-233G>C) c.756-233G>C c.2817-233G>C (n.2817-233G>C) n.1499G>C n.834-233G>C c.4950-233G>C (n.4950-233G>C) c.4992-233G>C (n.4992-233G>C) c.4971-233G>C (n.4971-233G>C) c.4965-233G>C (n.4965-233G>C) c.4944-233G>C (n.4944-233G>C) c.3855-233G>C (n.3855-233G>C) c.4953-233G>C (n.4953-233G>C) n.835-233G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.70473673T= | CA1981068174 | SHANK2 | c.3213-234A= (n.3213-234A=) c.758-234A= (n.758-234A=) c.4980-234A= (n.4980-234A=) c.2489-234A= c.3843-234A= (n.3843-234A=) c.3270-234A= (n.3270-234A=) c.3216-234A= (n.3216-234A=) c.719-234A= (n.719-234A=) c.3192-234A= (n.3192-234A=) c.756-234A= c.2817-234A= (n.2817-234A=) n.1498A= n.834-234A= c.4950-234A= (n.4950-234A=) c.4992-234A= (n.4992-234A=) c.4971-234A= (n.4971-234A=) c.4965-234A= (n.4965-234A=) c.4944-234A= (n.4944-234A=) c.3855-234A= (n.3855-234A=) c.4953-234A= (n.4953-234A=) n.835-234A= | |
| 11 | g.70473674G>A | CA223591968 | SHANK2 | c.3213-235C>T (n.3213-235C>T) c.758-235C>T (n.758-235C>T) c.4980-235C>T (n.4980-235C>T) c.2489-235C>T c.3843-235C>T (n.3843-235C>T) c.3270-235C>T (n.3270-235C>T) c.3216-235C>T (n.3216-235C>T) c.719-235C>T (n.719-235C>T) c.3192-235C>T (n.3192-235C>T) c.756-235C>T c.2817-235C>T (n.2817-235C>T) n.1497C>T n.834-235C>T c.4950-235C>T (n.4950-235C>T) c.4992-235C>T (n.4992-235C>T) c.4971-235C>T (n.4971-235C>T) c.4965-235C>T (n.4965-235C>T) c.4944-235C>T (n.4944-235C>T) c.3855-235C>T (n.3855-235C>T) c.4953-235C>T (n.4953-235C>T) n.835-235C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.70473674G= | CA1981068176 | SHANK2 | c.3213-235C= (n.3213-235C=) c.758-235C= (n.758-235C=) c.4980-235C= (n.4980-235C=) c.2489-235C= c.3843-235C= (n.3843-235C=) c.3270-235C= (n.3270-235C=) c.3216-235C= (n.3216-235C=) c.719-235C= (n.719-235C=) c.3192-235C= (n.3192-235C=) c.756-235C= c.2817-235C= (n.2817-235C=) n.1497C= n.834-235C= c.4950-235C= (n.4950-235C=) c.4992-235C= (n.4992-235C=) c.4971-235C= (n.4971-235C=) c.4965-235C= (n.4965-235C=) c.4944-235C= (n.4944-235C=) c.3855-235C= (n.3855-235C=) c.4953-235C= (n.4953-235C=) n.835-235C= | |
| 11 | g.70473676dup | CA1981068175 | SHANK2 | c.3213-235dup (n.3213-235dup) c.758-235dup (n.758-235dup) c.4980-235dup (n.4980-235dup) c.2489-235dup c.3843-235dup (n.3843-235dup) c.3270-235dup (n.3270-235dup) c.3216-235dup (n.3216-235dup) c.719-235dup (n.719-235dup) c.3192-235dup (n.3192-235dup) c.756-235dup c.2817-235dup (n.2817-235dup) n.1497dup n.834-235dup c.4950-235dup (n.4950-235dup) c.4992-235dup (n.4992-235dup) c.4971-235dup (n.4971-235dup) c.4965-235dup (n.4965-235dup) c.4944-235dup (n.4944-235dup) c.3855-235dup (n.3855-235dup) c.4953-235dup (n.4953-235dup) n.835-235dup | dbSNP |
| 11 | g.70473676G>A | CA679775959 | SHANK2 | c.3213-237C>T (n.3213-237C>T) c.758-237C>T (n.758-237C>T) c.4980-237C>T (n.4980-237C>T) c.2489-237C>T c.3843-237C>T (n.3843-237C>T) c.3270-237C>T (n.3270-237C>T) c.3216-237C>T (n.3216-237C>T) c.719-237C>T (n.719-237C>T) c.3192-237C>T (n.3192-237C>T) c.756-237C>T c.2817-237C>T (n.2817-237C>T) n.1495C>T n.834-237C>T c.4950-237C>T (n.4950-237C>T) c.4992-237C>T (n.4992-237C>T) c.4971-237C>T (n.4971-237C>T) c.4965-237C>T (n.4965-237C>T) c.4944-237C>T (n.4944-237C>T) c.3855-237C>T (n.3855-237C>T) c.4953-237C>T (n.4953-237C>T) n.835-237C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.70473676G= | CA1981068177 | SHANK2 | c.3213-237C= (n.3213-237C=) c.758-237C= (n.758-237C=) c.4980-237C= (n.4980-237C=) c.2489-237C= c.3843-237C= (n.3843-237C=) c.3270-237C= (n.3270-237C=) c.3216-237C= (n.3216-237C=) c.719-237C= (n.719-237C=) c.3192-237C= (n.3192-237C=) c.756-237C= c.2817-237C= (n.2817-237C=) n.1495C= n.834-237C= c.4950-237C= (n.4950-237C=) c.4992-237C= (n.4992-237C=) c.4971-237C= (n.4971-237C=) c.4965-237C= (n.4965-237C=) c.4944-237C= (n.4944-237C=) c.3855-237C= (n.3855-237C=) c.4953-237C= (n.4953-237C=) n.835-237C= | |
| 11 | g.70473680G>A | CA600036865 | SHANK2 | c.3213-241C>T (n.3213-241C>T) c.758-241C>T (n.758-241C>T) c.4980-241C>T (n.4980-241C>T) c.2489-241C>T c.3843-241C>T (n.3843-241C>T) c.3270-241C>T (n.3270-241C>T) c.3216-241C>T (n.3216-241C>T) c.719-241C>T (n.719-241C>T) c.3192-241C>T (n.3192-241C>T) c.756-241C>T c.2817-241C>T (n.2817-241C>T) n.1491C>T n.834-241C>T c.4950-241C>T (n.4950-241C>T) c.4992-241C>T (n.4992-241C>T) c.4971-241C>T (n.4971-241C>T) c.4965-241C>T (n.4965-241C>T) c.4944-241C>T (n.4944-241C>T) c.3855-241C>T (n.3855-241C>T) c.4953-241C>T (n.4953-241C>T) n.835-241C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.70473680G= | CA1981068178 | SHANK2 | c.3213-241C= (n.3213-241C=) c.758-241C= (n.758-241C=) c.4980-241C= (n.4980-241C=) c.2489-241C= c.3843-241C= (n.3843-241C=) c.3270-241C= (n.3270-241C=) c.3216-241C= (n.3216-241C=) c.719-241C= (n.719-241C=) c.3192-241C= (n.3192-241C=) c.756-241C= c.2817-241C= (n.2817-241C=) n.1491C= n.834-241C= c.4950-241C= (n.4950-241C=) c.4992-241C= (n.4992-241C=) c.4971-241C= (n.4971-241C=) c.4965-241C= (n.4965-241C=) c.4944-241C= (n.4944-241C=) c.3855-241C= (n.3855-241C=) c.4953-241C= (n.4953-241C=) n.835-241C= | |
| 11 | g.70473681A= | CA1981068179 | SHANK2 | c.3213-242T= (n.3213-242T=) c.758-242T= (n.758-242T=) c.4980-242T= (n.4980-242T=) c.2489-242T= c.3843-242T= (n.3843-242T=) c.3270-242T= (n.3270-242T=) c.3216-242T= (n.3216-242T=) c.719-242T= (n.719-242T=) c.3192-242T= (n.3192-242T=) c.756-242T= c.2817-242T= (n.2817-242T=) n.1490T= n.834-242T= c.4950-242T= (n.4950-242T=) c.4992-242T= (n.4992-242T=) c.4971-242T= (n.4971-242T=) c.4965-242T= (n.4965-242T=) c.4944-242T= (n.4944-242T=) c.3855-242T= (n.3855-242T=) c.4953-242T= (n.4953-242T=) n.835-242T= | |
| 11 | g.70473681A>G | CA223591971 | SHANK2 | c.3213-242T>C (n.3213-242T>C) c.758-242T>C (n.758-242T>C) c.4980-242T>C (n.4980-242T>C) c.2489-242T>C c.3843-242T>C (n.3843-242T>C) c.3270-242T>C (n.3270-242T>C) c.3216-242T>C (n.3216-242T>C) c.719-242T>C (n.719-242T>C) c.3192-242T>C (n.3192-242T>C) c.756-242T>C c.2817-242T>C (n.2817-242T>C) n.1490T>C n.834-242T>C c.4950-242T>C (n.4950-242T>C) c.4992-242T>C (n.4992-242T>C) c.4971-242T>C (n.4971-242T>C) c.4965-242T>C (n.4965-242T>C) c.4944-242T>C (n.4944-242T>C) c.3855-242T>C (n.3855-242T>C) c.4953-242T>C (n.4953-242T>C) n.835-242T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.70473682G>A | CA2614835858 | SHANK2 | c.3213-243C>T (n.3213-243C>T) c.758-243C>T (n.758-243C>T) c.4980-243C>T (n.4980-243C>T) c.2489-243C>T c.3843-243C>T (n.3843-243C>T) c.3270-243C>T (n.3270-243C>T) c.3216-243C>T (n.3216-243C>T) c.719-243C>T (n.719-243C>T) c.3192-243C>T (n.3192-243C>T) c.756-243C>T c.2817-243C>T (n.2817-243C>T) n.1489C>T n.834-243C>T c.4950-243C>T (n.4950-243C>T) c.4992-243C>T (n.4992-243C>T) c.4971-243C>T (n.4971-243C>T) c.4965-243C>T (n.4965-243C>T) c.4944-243C>T (n.4944-243C>T) c.3855-243C>T (n.3855-243C>T) c.4953-243C>T (n.4953-243C>T) n.835-243C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.70473685del | CA2614835857 | SHANK2 | c.3213-243del (n.3213-243del) c.758-243del (n.758-243del) c.4980-243del (n.4980-243del) c.2489-243del c.3843-243del (n.3843-243del) c.3270-243del (n.3270-243del) c.3216-243del (n.3216-243del) c.719-243del (n.719-243del) c.3192-243del (n.3192-243del) c.756-243del c.2817-243del (n.2817-243del) n.1489del n.834-243del c.4950-243del (n.4950-243del) c.4992-243del (n.4992-243del) c.4971-243del (n.4971-243del) c.4965-243del (n.4965-243del) c.4944-243del (n.4944-243del) c.3855-243del (n.3855-243del) c.4953-243del (n.4953-243del) n.835-243del | gnomAD v4 |
| 11 | g.70473683G>A | CA679775967 | SHANK2 | c.3213-244C>T (n.3213-244C>T) c.758-244C>T (n.758-244C>T) c.4980-244C>T (n.4980-244C>T) c.2489-244C>T c.3843-244C>T (n.3843-244C>T) c.3270-244C>T (n.3270-244C>T) c.3216-244C>T (n.3216-244C>T) c.719-244C>T (n.719-244C>T) c.3192-244C>T (n.3192-244C>T) c.756-244C>T c.2817-244C>T (n.2817-244C>T) n.1488C>T n.834-244C>T c.4950-244C>T (n.4950-244C>T) c.4992-244C>T (n.4992-244C>T) c.4971-244C>T (n.4971-244C>T) c.4965-244C>T (n.4965-244C>T) c.4944-244C>T (n.4944-244C>T) c.3855-244C>T (n.3855-244C>T) c.4953-244C>T (n.4953-244C>T) n.835-244C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.70473683G= | CA1981068180 | SHANK2 | c.3213-244C= (n.3213-244C=) c.758-244C= (n.758-244C=) c.4980-244C= (n.4980-244C=) c.2489-244C= c.3843-244C= (n.3843-244C=) c.3270-244C= (n.3270-244C=) c.3216-244C= (n.3216-244C=) c.719-244C= (n.719-244C=) c.3192-244C= (n.3192-244C=) c.756-244C= c.2817-244C= (n.2817-244C=) n.1488C= n.834-244C= c.4950-244C= (n.4950-244C=) c.4992-244C= (n.4992-244C=) c.4971-244C= (n.4971-244C=) c.4965-244C= (n.4965-244C=) c.4944-244C= (n.4944-244C=) c.3855-244C= (n.3855-244C=) c.4953-244C= (n.4953-244C=) n.835-244C= | |
| 11 | g.70473684G>A | CA939299339 | SHANK2 | c.3213-245C>T (n.3213-245C>T) c.758-245C>T (n.758-245C>T) c.4980-245C>T (n.4980-245C>T) c.2489-245C>T c.3843-245C>T (n.3843-245C>T) c.3270-245C>T (n.3270-245C>T) c.3216-245C>T (n.3216-245C>T) c.719-245C>T (n.719-245C>T) c.3192-245C>T (n.3192-245C>T) c.756-245C>T c.2817-245C>T (n.2817-245C>T) n.1487C>T n.834-245C>T c.4950-245C>T (n.4950-245C>T) c.4992-245C>T (n.4992-245C>T) c.4971-245C>T (n.4971-245C>T) c.4965-245C>T (n.4965-245C>T) c.4944-245C>T (n.4944-245C>T) c.3855-245C>T (n.3855-245C>T) c.4953-245C>T (n.4953-245C>T) n.835-245C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.70473684G= | CA1981068181 | SHANK2 | c.3213-245C= (n.3213-245C=) c.758-245C= (n.758-245C=) c.4980-245C= (n.4980-245C=) c.2489-245C= c.3843-245C= (n.3843-245C=) c.3270-245C= (n.3270-245C=) c.3216-245C= (n.3216-245C=) c.719-245C= (n.719-245C=) c.3192-245C= (n.3192-245C=) c.756-245C= c.2817-245C= (n.2817-245C=) n.1487C= n.834-245C= c.4950-245C= (n.4950-245C=) c.4992-245C= (n.4992-245C=) c.4971-245C= (n.4971-245C=) c.4965-245C= (n.4965-245C=) c.4944-245C= (n.4944-245C=) c.3855-245C= (n.3855-245C=) c.4953-245C= (n.4953-245C=) n.835-245C= | |
| 11 | g.70473687T>G | CA2614835859 | SHANK2 | c.3213-248A>C (n.3213-248A>C) c.758-248A>C (n.758-248A>C) c.4980-248A>C (n.4980-248A>C) c.2489-248A>C c.3843-248A>C (n.3843-248A>C) c.3270-248A>C (n.3270-248A>C) c.3216-248A>C (n.3216-248A>C) c.719-248A>C (n.719-248A>C) c.3192-248A>C (n.3192-248A>C) c.756-248A>C c.2817-248A>C (n.2817-248A>C) n.1484A>C n.834-248A>C c.4950-248A>C (n.4950-248A>C) c.4992-248A>C (n.4992-248A>C) c.4971-248A>C (n.4971-248A>C) c.4965-248A>C (n.4965-248A>C) c.4944-248A>C (n.4944-248A>C) c.3855-248A>C (n.3855-248A>C) c.4953-248A>C (n.4953-248A>C) n.835-248A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.70473692del | CA2614835860 | SHANK2 | c.3213-249del (n.3213-249del) c.758-249del (n.758-249del) c.4980-249del (n.4980-249del) c.2489-249del c.3843-249del (n.3843-249del) c.3270-249del (n.3270-249del) c.3216-249del (n.3216-249del) c.719-249del (n.719-249del) c.3192-249del (n.3192-249del) c.756-249del c.2817-249del (n.2817-249del) n.1483del n.834-249del c.4950-249del (n.4950-249del) c.4992-249del (n.4992-249del) c.4971-249del (n.4971-249del) c.4965-249del (n.4965-249del) c.4944-249del (n.4944-249del) c.3855-249del (n.3855-249del) c.4953-249del (n.4953-249del) n.835-249del | gnomAD v4 |
| 11 | g.70473690G>A | CA2614835861 | SHANK2 | c.3213-251C>T (n.3213-251C>T) c.758-251C>T (n.758-251C>T) c.4980-251C>T (n.4980-251C>T) c.2489-251C>T c.3843-251C>T (n.3843-251C>T) c.3270-251C>T (n.3270-251C>T) c.3216-251C>T (n.3216-251C>T) c.719-251C>T (n.719-251C>T) c.3192-251C>T (n.3192-251C>T) c.756-251C>T c.2817-251C>T (n.2817-251C>T) n.1481C>T n.834-251C>T c.4950-251C>T (n.4950-251C>T) c.4992-251C>T (n.4992-251C>T) c.4971-251C>T (n.4971-251C>T) c.4965-251C>T (n.4965-251C>T) c.4944-251C>T (n.4944-251C>T) c.3855-251C>T (n.3855-251C>T) c.4953-251C>T (n.4953-251C>T) n.835-251C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.70473692G>C | CA1981068183 | SHANK2 | c.3213-253C>G (n.3213-253C>G) c.758-253C>G (n.758-253C>G) c.4980-253C>G (n.4980-253C>G) c.2489-253C>G c.3843-253C>G (n.3843-253C>G) c.3270-253C>G (n.3270-253C>G) c.3216-253C>G (n.3216-253C>G) c.719-253C>G (n.719-253C>G) c.3192-253C>G (n.3192-253C>G) c.756-253C>G c.2817-253C>G (n.2817-253C>G) n.1479C>G n.834-253C>G c.4950-253C>G (n.4950-253C>G) c.4992-253C>G (n.4992-253C>G) c.4971-253C>G (n.4971-253C>G) c.4965-253C>G (n.4965-253C>G) c.4944-253C>G (n.4944-253C>G) c.3855-253C>G (n.3855-253C>G) c.4953-253C>G (n.4953-253C>G) n.835-253C>G | dbSNP |
| 11 | g.70473692G= | CA1981068182 | SHANK2 | c.3213-253C= (n.3213-253C=) c.758-253C= (n.758-253C=) c.4980-253C= (n.4980-253C=) c.2489-253C= c.3843-253C= (n.3843-253C=) c.3270-253C= (n.3270-253C=) c.3216-253C= (n.3216-253C=) c.719-253C= (n.719-253C=) c.3192-253C= (n.3192-253C=) c.756-253C= c.2817-253C= (n.2817-253C=) n.1479C= n.834-253C= c.4950-253C= (n.4950-253C=) c.4992-253C= (n.4992-253C=) c.4971-253C= (n.4971-253C=) c.4965-253C= (n.4965-253C=) c.4944-253C= (n.4944-253C=) c.3855-253C= (n.3855-253C=) c.4953-253C= (n.4953-253C=) n.835-253C= | |
| 11 | g.70473693_70473711delinsACCTGCCTGTGCTGGGGGG | CA1981068184 | SHANK2 | c.3213-272_3213-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT (n.3213-272_3213-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT) c.758-272_758-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT (n.758-272_758-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT) c.4980-272_4980-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT (n.4980-272_4980-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT) c.2489-272_2489-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT c.3843-272_3843-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT (n.3843-272_3843-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT) c.3270-272_3270-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT (n.3270-272_3270-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT) c.3216-272_3216-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT (n.3216-272_3216-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT) c.719-272_719-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT (n.719-272_719-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT) c.3192-272_3192-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT (n.3192-272_3192-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT) c.756-272_756-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT c.2817-272_2817-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT (n.2817-272_2817-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT) n.1460_1478delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT n.834-272_834-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT c.4950-272_4950-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT (n.4950-272_4950-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT) c.4992-272_4992-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT (n.4992-272_4992-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT) c.4971-272_4971-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT (n.4971-272_4971-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT) c.4965-272_4965-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT (n.4965-272_4965-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT) c.4944-272_4944-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT (n.4944-272_4944-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT) c.3855-272_3855-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT (n.3855-272_3855-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT) c.4953-272_4953-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT (n.4953-272_4953-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT) n.835-272_835-254delinsCCCCCCAGCACAGGCAGGT | |
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