Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.70473596G>C | CA2614835819 | SHANK2 | c.3213-157C>G (n.3213-157C>G) c.758-157C>G (n.758-157C>G) c.4980-157C>G (n.4980-157C>G) c.2489-157C>G c.3843-157C>G (n.3843-157C>G) c.3270-157C>G (n.3270-157C>G) c.3216-157C>G (n.3216-157C>G) c.719-157C>G (n.719-157C>G) c.3192-157C>G (n.3192-157C>G) c.756-157C>G c.2817-157C>G (n.2817-157C>G) n.1575C>G n.834-157C>G c.4950-157C>G (n.4950-157C>G) c.4992-157C>G (n.4992-157C>G) c.4971-157C>G (n.4971-157C>G) c.4965-157C>G (n.4965-157C>G) c.4944-157C>G (n.4944-157C>G) c.3855-157C>G (n.3855-157C>G) c.4953-157C>G (n.4953-157C>G) n.835-157C>G | gnomAD v4 |
11 | g.70473596G>T | CA2614835820 | SHANK2 | c.3213-157C>A (n.3213-157C>A) c.758-157C>A (n.758-157C>A) c.4980-157C>A (n.4980-157C>A) c.2489-157C>A c.3843-157C>A (n.3843-157C>A) c.3270-157C>A (n.3270-157C>A) c.3216-157C>A (n.3216-157C>A) c.719-157C>A (n.719-157C>A) c.3192-157C>A (n.3192-157C>A) c.756-157C>A c.2817-157C>A (n.2817-157C>A) n.1575C>A n.834-157C>A c.4950-157C>A (n.4950-157C>A) c.4992-157C>A (n.4992-157C>A) c.4971-157C>A (n.4971-157C>A) c.4965-157C>A (n.4965-157C>A) c.4944-157C>A (n.4944-157C>A) c.3855-157C>A (n.3855-157C>A) c.4953-157C>A (n.4953-157C>A) n.835-157C>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473597G>A | CA2614835821 | SHANK2 | c.3213-158C>T (n.3213-158C>T) c.758-158C>T (n.758-158C>T) c.4980-158C>T (n.4980-158C>T) c.2489-158C>T c.3843-158C>T (n.3843-158C>T) c.3270-158C>T (n.3270-158C>T) c.3216-158C>T (n.3216-158C>T) c.719-158C>T (n.719-158C>T) c.3192-158C>T (n.3192-158C>T) c.756-158C>T c.2817-158C>T (n.2817-158C>T) n.1574C>T n.834-158C>T c.4950-158C>T (n.4950-158C>T) c.4992-158C>T (n.4992-158C>T) c.4971-158C>T (n.4971-158C>T) c.4965-158C>T (n.4965-158C>T) c.4944-158C>T (n.4944-158C>T) c.3855-158C>T (n.3855-158C>T) c.4953-158C>T (n.4953-158C>T) n.835-158C>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473597G>T | CA2614835822 | SHANK2 | c.3213-158C>A (n.3213-158C>A) c.758-158C>A (n.758-158C>A) c.4980-158C>A (n.4980-158C>A) c.2489-158C>A c.3843-158C>A (n.3843-158C>A) c.3270-158C>A (n.3270-158C>A) c.3216-158C>A (n.3216-158C>A) c.719-158C>A (n.719-158C>A) c.3192-158C>A (n.3192-158C>A) c.756-158C>A c.2817-158C>A (n.2817-158C>A) n.1574C>A n.834-158C>A c.4950-158C>A (n.4950-158C>A) c.4992-158C>A (n.4992-158C>A) c.4971-158C>A (n.4971-158C>A) c.4965-158C>A (n.4965-158C>A) c.4944-158C>A (n.4944-158C>A) c.3855-158C>A (n.3855-158C>A) c.4953-158C>A (n.4953-158C>A) n.835-158C>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473598del | CA2614835823 | SHANK2 | c.3213-159del (n.3213-159del) c.758-159del (n.758-159del) c.4980-159del (n.4980-159del) c.2489-159del c.3843-159del (n.3843-159del) c.3270-159del (n.3270-159del) c.3216-159del (n.3216-159del) c.719-159del (n.719-159del) c.3192-159del (n.3192-159del) c.756-159del c.2817-159del (n.2817-159del) n.1573del n.834-159del c.4950-159del (n.4950-159del) c.4992-159del (n.4992-159del) c.4971-159del (n.4971-159del) c.4965-159del (n.4965-159del) c.4944-159del (n.4944-159del) c.3855-159del (n.3855-159del) c.4953-159del (n.4953-159del) n.835-159del | gnomAD v4 |
11 | g.70473598T>C | CA679775897 | SHANK2 | c.3213-159A>G (n.3213-159A>G) c.758-159A>G (n.758-159A>G) c.4980-159A>G (n.4980-159A>G) c.2489-159A>G c.3843-159A>G (n.3843-159A>G) c.3270-159A>G (n.3270-159A>G) c.3216-159A>G (n.3216-159A>G) c.719-159A>G (n.719-159A>G) c.3192-159A>G (n.3192-159A>G) c.756-159A>G c.2817-159A>G (n.2817-159A>G) n.1573A>G n.834-159A>G c.4950-159A>G (n.4950-159A>G) c.4992-159A>G (n.4992-159A>G) c.4971-159A>G (n.4971-159A>G) c.4965-159A>G (n.4965-159A>G) c.4944-159A>G (n.4944-159A>G) c.3855-159A>G (n.3855-159A>G) c.4953-159A>G (n.4953-159A>G) n.835-159A>G | dbSNP |
11 | g.70473598T>G | CA600036859 | SHANK2 | c.3213-159A>C (n.3213-159A>C) c.758-159A>C (n.758-159A>C) c.4980-159A>C (n.4980-159A>C) c.2489-159A>C c.3843-159A>C (n.3843-159A>C) c.3270-159A>C (n.3270-159A>C) c.3216-159A>C (n.3216-159A>C) c.719-159A>C (n.719-159A>C) c.3192-159A>C (n.3192-159A>C) c.756-159A>C c.2817-159A>C (n.2817-159A>C) n.1573A>C n.834-159A>C c.4950-159A>C (n.4950-159A>C) c.4992-159A>C (n.4992-159A>C) c.4971-159A>C (n.4971-159A>C) c.4965-159A>C (n.4965-159A>C) c.4944-159A>C (n.4944-159A>C) c.3855-159A>C (n.3855-159A>C) c.4953-159A>C (n.4953-159A>C) n.835-159A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473598T= | CA1981068141 | SHANK2 | c.3213-159A= (n.3213-159A=) c.758-159A= (n.758-159A=) c.4980-159A= (n.4980-159A=) c.2489-159A= c.3843-159A= (n.3843-159A=) c.3270-159A= (n.3270-159A=) c.3216-159A= (n.3216-159A=) c.719-159A= (n.719-159A=) c.3192-159A= (n.3192-159A=) c.756-159A= c.2817-159A= (n.2817-159A=) n.1573A= n.834-159A= c.4950-159A= (n.4950-159A=) c.4992-159A= (n.4992-159A=) c.4971-159A= (n.4971-159A=) c.4965-159A= (n.4965-159A=) c.4944-159A= (n.4944-159A=) c.3855-159A= (n.3855-159A=) c.4953-159A= (n.4953-159A=) n.835-159A= | |
11 | g.70473599G>A | CA1981068143 | SHANK2 | c.3213-160C>T (n.3213-160C>T) c.758-160C>T (n.758-160C>T) c.4980-160C>T (n.4980-160C>T) c.2489-160C>T c.3843-160C>T (n.3843-160C>T) c.3270-160C>T (n.3270-160C>T) c.3216-160C>T (n.3216-160C>T) c.719-160C>T (n.719-160C>T) c.3192-160C>T (n.3192-160C>T) c.756-160C>T c.2817-160C>T (n.2817-160C>T) n.1572C>T n.834-160C>T c.4950-160C>T (n.4950-160C>T) c.4992-160C>T (n.4992-160C>T) c.4971-160C>T (n.4971-160C>T) c.4965-160C>T (n.4965-160C>T) c.4944-160C>T (n.4944-160C>T) c.3855-160C>T (n.3855-160C>T) c.4953-160C>T (n.4953-160C>T) n.835-160C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.70473607G>A | CA2614835834 | SHANK2 | c.3213-168C>T (n.3213-168C>T) c.758-168C>T (n.758-168C>T) c.4980-168C>T (n.4980-168C>T) c.2489-168C>T c.3843-168C>T (n.3843-168C>T) c.3270-168C>T (n.3270-168C>T) c.3216-168C>T (n.3216-168C>T) c.719-168C>T (n.719-168C>T) c.3192-168C>T (n.3192-168C>T) c.756-168C>T c.2817-168C>T (n.2817-168C>T) n.1564C>T n.834-168C>T c.4950-168C>T (n.4950-168C>T) c.4992-168C>T (n.4992-168C>T) c.4971-168C>T (n.4971-168C>T) c.4965-168C>T (n.4965-168C>T) c.4944-168C>T (n.4944-168C>T) c.3855-168C>T (n.3855-168C>T) c.4953-168C>T (n.4953-168C>T) n.835-168C>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473607G>T | CA2614835835 | SHANK2 | c.3213-168C>A (n.3213-168C>A) c.758-168C>A (n.758-168C>A) c.4980-168C>A (n.4980-168C>A) c.2489-168C>A c.3843-168C>A (n.3843-168C>A) c.3270-168C>A (n.3270-168C>A) c.3216-168C>A (n.3216-168C>A) c.719-168C>A (n.719-168C>A) c.3192-168C>A (n.3192-168C>A) c.756-168C>A c.2817-168C>A (n.2817-168C>A) n.1564C>A n.834-168C>A c.4950-168C>A (n.4950-168C>A) c.4992-168C>A (n.4992-168C>A) c.4971-168C>A (n.4971-168C>A) c.4965-168C>A (n.4965-168C>A) c.4944-168C>A (n.4944-168C>A) c.3855-168C>A (n.3855-168C>A) c.4953-168C>A (n.4953-168C>A) n.835-168C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.70473611G>T | CA2614835839 | SHANK2 | c.3213-172C>A (n.3213-172C>A) c.758-172C>A (n.758-172C>A) c.4980-172C>A (n.4980-172C>A) c.2489-172C>A c.3843-172C>A (n.3843-172C>A) c.3270-172C>A (n.3270-172C>A) c.3216-172C>A (n.3216-172C>A) c.719-172C>A (n.719-172C>A) c.3192-172C>A (n.3192-172C>A) c.756-172C>A c.2817-172C>A (n.2817-172C>A) n.1560C>A n.834-172C>A c.4950-172C>A (n.4950-172C>A) c.4992-172C>A (n.4992-172C>A) c.4971-172C>A (n.4971-172C>A) c.4965-172C>A (n.4965-172C>A) c.4944-172C>A (n.4944-172C>A) c.3855-172C>A (n.3855-172C>A) c.4953-172C>A (n.4953-172C>A) n.835-172C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.70473614A>G | CA2614835842 | SHANK2 | c.3213-175T>C (n.3213-175T>C) c.758-175T>C (n.758-175T>C) c.4980-175T>C (n.4980-175T>C) c.2489-175T>C c.3843-175T>C (n.3843-175T>C) c.3270-175T>C (n.3270-175T>C) c.3216-175T>C (n.3216-175T>C) c.719-175T>C (n.719-175T>C) c.3192-175T>C (n.3192-175T>C) c.756-175T>C c.2817-175T>C (n.2817-175T>C) n.1557T>C n.834-175T>C c.4950-175T>C (n.4950-175T>C) c.4992-175T>C (n.4992-175T>C) c.4971-175T>C (n.4971-175T>C) c.4965-175T>C (n.4965-175T>C) c.4944-175T>C (n.4944-175T>C) c.3855-175T>C (n.3855-175T>C) c.4953-175T>C (n.4953-175T>C) n.835-175T>C | gnomAD v4 |
11 | g.70473615G>A | CA223591955 | SHANK2 | c.3213-176C>T (n.3213-176C>T) c.758-176C>T (n.758-176C>T) c.4980-176C>T (n.4980-176C>T) c.2489-176C>T c.3843-176C>T (n.3843-176C>T) c.3270-176C>T (n.3270-176C>T) c.3216-176C>T (n.3216-176C>T) c.719-176C>T (n.719-176C>T) c.3192-176C>T (n.3192-176C>T) c.756-176C>T c.2817-176C>T (n.2817-176C>T) n.1556C>T n.834-176C>T c.4950-176C>T (n.4950-176C>T) c.4992-176C>T (n.4992-176C>T) c.4971-176C>T (n.4971-176C>T) c.4965-176C>T (n.4965-176C>T) c.4944-176C>T (n.4944-176C>T) c.3855-176C>T (n.3855-176C>T) c.4953-176C>T (n.4953-176C>T) n.835-176C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473615G= | CA1981068151 | SHANK2 | c.3213-176C= (n.3213-176C=) c.758-176C= (n.758-176C=) c.4980-176C= (n.4980-176C=) c.2489-176C= c.3843-176C= (n.3843-176C=) c.3270-176C= (n.3270-176C=) c.3216-176C= (n.3216-176C=) c.719-176C= (n.719-176C=) c.3192-176C= (n.3192-176C=) c.756-176C= c.2817-176C= (n.2817-176C=) n.1556C= n.834-176C= c.4950-176C= (n.4950-176C=) c.4992-176C= (n.4992-176C=) c.4971-176C= (n.4971-176C=) c.4965-176C= (n.4965-176C=) c.4944-176C= (n.4944-176C=) c.3855-176C= (n.3855-176C=) c.4953-176C= (n.4953-176C=) n.835-176C= | |
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11 | g.70473622G>C | CA223591957 | SHANK2 | c.3213-183C>G (n.3213-183C>G) c.758-183C>G (n.758-183C>G) c.4980-183C>G (n.4980-183C>G) c.2489-183C>G c.3843-183C>G (n.3843-183C>G) c.3270-183C>G (n.3270-183C>G) c.3216-183C>G (n.3216-183C>G) c.719-183C>G (n.719-183C>G) c.3192-183C>G (n.3192-183C>G) c.756-183C>G c.2817-183C>G (n.2817-183C>G) n.1549C>G n.834-183C>G c.4950-183C>G (n.4950-183C>G) c.4992-183C>G (n.4992-183C>G) c.4971-183C>G (n.4971-183C>G) c.4965-183C>G (n.4965-183C>G) c.4944-183C>G (n.4944-183C>G) c.3855-183C>G (n.3855-183C>G) c.4953-183C>G (n.4953-183C>G) n.835-183C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473622G= | CA1981068154 | SHANK2 | c.3213-183C= (n.3213-183C=) c.758-183C= (n.758-183C=) c.4980-183C= (n.4980-183C=) c.2489-183C= c.3843-183C= (n.3843-183C=) c.3270-183C= (n.3270-183C=) c.3216-183C= (n.3216-183C=) c.719-183C= (n.719-183C=) c.3192-183C= (n.3192-183C=) c.756-183C= c.2817-183C= (n.2817-183C=) n.1549C= n.834-183C= c.4950-183C= (n.4950-183C=) c.4992-183C= (n.4992-183C=) c.4971-183C= (n.4971-183C=) c.4965-183C= (n.4965-183C=) c.4944-183C= (n.4944-183C=) c.3855-183C= (n.3855-183C=) c.4953-183C= (n.4953-183C=) n.835-183C= | |
11 | g.70473624G>A | CA2614835848 | SHANK2 | c.3213-185C>T (n.3213-185C>T) c.758-185C>T (n.758-185C>T) c.4980-185C>T (n.4980-185C>T) c.2489-185C>T c.3843-185C>T (n.3843-185C>T) c.3270-185C>T (n.3270-185C>T) c.3216-185C>T (n.3216-185C>T) c.719-185C>T (n.719-185C>T) c.3192-185C>T (n.3192-185C>T) c.756-185C>T c.2817-185C>T (n.2817-185C>T) n.1547C>T n.834-185C>T c.4950-185C>T (n.4950-185C>T) c.4992-185C>T (n.4992-185C>T) c.4971-185C>T (n.4971-185C>T) c.4965-185C>T (n.4965-185C>T) c.4944-185C>T (n.4944-185C>T) c.3855-185C>T (n.3855-185C>T) c.4953-185C>T (n.4953-185C>T) n.835-185C>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473625C>A | CA2614835849 | SHANK2 | c.3213-186G>T (n.3213-186G>T) c.758-186G>T (n.758-186G>T) c.4980-186G>T (n.4980-186G>T) c.2489-186G>T c.3843-186G>T (n.3843-186G>T) c.3270-186G>T (n.3270-186G>T) c.3216-186G>T (n.3216-186G>T) c.719-186G>T (n.719-186G>T) c.3192-186G>T (n.3192-186G>T) c.756-186G>T c.2817-186G>T (n.2817-186G>T) n.1546G>T n.834-186G>T c.4950-186G>T (n.4950-186G>T) c.4992-186G>T (n.4992-186G>T) c.4971-186G>T (n.4971-186G>T) c.4965-186G>T (n.4965-186G>T) c.4944-186G>T (n.4944-186G>T) c.3855-186G>T (n.3855-186G>T) c.4953-186G>T (n.4953-186G>T) n.835-186G>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473625C>T | CA2614835850 | SHANK2 | c.3213-186G>A (n.3213-186G>A) c.758-186G>A (n.758-186G>A) c.4980-186G>A (n.4980-186G>A) c.2489-186G>A c.3843-186G>A (n.3843-186G>A) c.3270-186G>A (n.3270-186G>A) c.3216-186G>A (n.3216-186G>A) c.719-186G>A (n.719-186G>A) c.3192-186G>A (n.3192-186G>A) c.756-186G>A c.2817-186G>A (n.2817-186G>A) n.1546G>A n.834-186G>A c.4950-186G>A (n.4950-186G>A) c.4992-186G>A (n.4992-186G>A) c.4971-186G>A (n.4971-186G>A) c.4965-186G>A (n.4965-186G>A) c.4944-186G>A (n.4944-186G>A) c.3855-186G>A (n.3855-186G>A) c.4953-186G>A (n.4953-186G>A) n.835-186G>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473629G= | CA1981068155 | SHANK2 | c.3213-190C= (n.3213-190C=) c.758-190C= (n.758-190C=) c.4980-190C= (n.4980-190C=) c.2489-190C= c.3843-190C= (n.3843-190C=) c.3270-190C= (n.3270-190C=) c.3216-190C= (n.3216-190C=) c.719-190C= (n.719-190C=) c.3192-190C= (n.3192-190C=) c.756-190C= c.2817-190C= (n.2817-190C=) n.1542C= n.834-190C= c.4950-190C= (n.4950-190C=) c.4992-190C= (n.4992-190C=) c.4971-190C= (n.4971-190C=) c.4965-190C= (n.4965-190C=) c.4944-190C= (n.4944-190C=) c.3855-190C= (n.3855-190C=) c.4953-190C= (n.4953-190C=) n.835-190C= | |
11 | g.70473629G>T | CA939299322 | SHANK2 | c.3213-190C>A (n.3213-190C>A) c.758-190C>A (n.758-190C>A) c.4980-190C>A (n.4980-190C>A) c.2489-190C>A c.3843-190C>A (n.3843-190C>A) c.3270-190C>A (n.3270-190C>A) c.3216-190C>A (n.3216-190C>A) c.719-190C>A (n.719-190C>A) c.3192-190C>A (n.3192-190C>A) c.756-190C>A c.2817-190C>A (n.2817-190C>A) n.1542C>A n.834-190C>A c.4950-190C>A (n.4950-190C>A) c.4992-190C>A (n.4992-190C>A) c.4971-190C>A (n.4971-190C>A) c.4965-190C>A (n.4965-190C>A) c.4944-190C>A (n.4944-190C>A) c.3855-190C>A (n.3855-190C>A) c.4953-190C>A (n.4953-190C>A) n.835-190C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.70473637C>T | CA1981068158 | SHANK2 | c.3213-198G>A (n.3213-198G>A) c.758-198G>A (n.758-198G>A) c.4980-198G>A (n.4980-198G>A) c.2489-198G>A c.3843-198G>A (n.3843-198G>A) c.3270-198G>A (n.3270-198G>A) c.3216-198G>A (n.3216-198G>A) c.719-198G>A (n.719-198G>A) c.3192-198G>A (n.3192-198G>A) c.756-198G>A c.2817-198G>A (n.2817-198G>A) n.1534G>A n.834-198G>A c.4950-198G>A (n.4950-198G>A) c.4992-198G>A (n.4992-198G>A) c.4971-198G>A (n.4971-198G>A) c.4965-198G>A (n.4965-198G>A) c.4944-198G>A (n.4944-198G>A) c.3855-198G>A (n.3855-198G>A) c.4953-198G>A (n.4953-198G>A) n.835-198G>A | dbSNP |
11 | g.70473645C= | CA1981068159 | SHANK2 | c.3213-206G= (n.3213-206G=) c.758-206G= (n.758-206G=) c.4980-206G= (n.4980-206G=) c.2489-206G= c.3843-206G= (n.3843-206G=) c.3270-206G= (n.3270-206G=) c.3216-206G= (n.3216-206G=) c.719-206G= (n.719-206G=) c.3192-206G= (n.3192-206G=) c.756-206G= c.2817-206G= (n.2817-206G=) n.1526G= n.834-206G= c.4950-206G= (n.4950-206G=) c.4992-206G= (n.4992-206G=) c.4971-206G= (n.4971-206G=) c.4965-206G= (n.4965-206G=) c.4944-206G= (n.4944-206G=) c.3855-206G= (n.3855-206G=) c.4953-206G= (n.4953-206G=) n.835-206G= | |
11 | g.70473645C>T | CA1981068160 | SHANK2 | c.3213-206G>A (n.3213-206G>A) c.758-206G>A (n.758-206G>A) c.4980-206G>A (n.4980-206G>A) c.2489-206G>A c.3843-206G>A (n.3843-206G>A) c.3270-206G>A (n.3270-206G>A) c.3216-206G>A (n.3216-206G>A) c.719-206G>A (n.719-206G>A) c.3192-206G>A (n.3192-206G>A) c.756-206G>A c.2817-206G>A (n.2817-206G>A) n.1526G>A n.834-206G>A c.4950-206G>A (n.4950-206G>A) c.4992-206G>A (n.4992-206G>A) c.4971-206G>A (n.4971-206G>A) c.4965-206G>A (n.4965-206G>A) c.4944-206G>A (n.4944-206G>A) c.3855-206G>A (n.3855-206G>A) c.4953-206G>A (n.4953-206G>A) n.835-206G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.70473646A>T | CA2614835851 | SHANK2 | c.3213-207T>A (n.3213-207T>A) c.758-207T>A (n.758-207T>A) c.4980-207T>A (n.4980-207T>A) c.2489-207T>A c.3843-207T>A (n.3843-207T>A) c.3270-207T>A (n.3270-207T>A) c.3216-207T>A (n.3216-207T>A) c.719-207T>A (n.719-207T>A) c.3192-207T>A (n.3192-207T>A) c.756-207T>A c.2817-207T>A (n.2817-207T>A) n.1525T>A n.834-207T>A c.4950-207T>A (n.4950-207T>A) c.4992-207T>A (n.4992-207T>A) c.4971-207T>A (n.4971-207T>A) c.4965-207T>A (n.4965-207T>A) c.4944-207T>A (n.4944-207T>A) c.3855-207T>A (n.3855-207T>A) c.4953-207T>A (n.4953-207T>A) n.835-207T>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473647C= | CA1981068162 | SHANK2 | c.3213-208G= (n.3213-208G=) c.758-208G= (n.758-208G=) c.4980-208G= (n.4980-208G=) c.2489-208G= c.3843-208G= (n.3843-208G=) c.3270-208G= (n.3270-208G=) c.3216-208G= (n.3216-208G=) c.719-208G= (n.719-208G=) c.3192-208G= (n.3192-208G=) c.756-208G= c.2817-208G= (n.2817-208G=) n.1524G= n.834-208G= c.4950-208G= (n.4950-208G=) c.4992-208G= (n.4992-208G=) c.4971-208G= (n.4971-208G=) c.4965-208G= (n.4965-208G=) c.4944-208G= (n.4944-208G=) c.3855-208G= (n.3855-208G=) c.4953-208G= (n.4953-208G=) n.835-208G= | |
11 | g.70473647C>T | CA1981068161 | SHANK2 | c.3213-208G>A (n.3213-208G>A) c.758-208G>A (n.758-208G>A) c.4980-208G>A (n.4980-208G>A) c.2489-208G>A c.3843-208G>A (n.3843-208G>A) c.3270-208G>A (n.3270-208G>A) c.3216-208G>A (n.3216-208G>A) c.719-208G>A (n.719-208G>A) c.3192-208G>A (n.3192-208G>A) c.756-208G>A c.2817-208G>A (n.2817-208G>A) n.1524G>A n.834-208G>A c.4950-208G>A (n.4950-208G>A) c.4992-208G>A (n.4992-208G>A) c.4971-208G>A (n.4971-208G>A) c.4965-208G>A (n.4965-208G>A) c.4944-208G>A (n.4944-208G>A) c.3855-208G>A (n.3855-208G>A) c.4953-208G>A (n.4953-208G>A) n.835-208G>A | dbSNP |
11 | g.70473648A= | CA1981068163 | SHANK2 | c.3213-209T= (n.3213-209T=) c.758-209T= (n.758-209T=) c.4980-209T= (n.4980-209T=) c.2489-209T= c.3843-209T= (n.3843-209T=) c.3270-209T= (n.3270-209T=) c.3216-209T= (n.3216-209T=) c.719-209T= (n.719-209T=) c.3192-209T= (n.3192-209T=) c.756-209T= c.2817-209T= (n.2817-209T=) n.1523T= n.834-209T= c.4950-209T= (n.4950-209T=) c.4992-209T= (n.4992-209T=) c.4971-209T= (n.4971-209T=) c.4965-209T= (n.4965-209T=) c.4944-209T= (n.4944-209T=) c.3855-209T= (n.3855-209T=) c.4953-209T= (n.4953-209T=) n.835-209T= | |
11 | g.70473648A>G | CA600036862 | SHANK2 | c.3213-209T>C (n.3213-209T>C) c.758-209T>C (n.758-209T>C) c.4980-209T>C (n.4980-209T>C) c.2489-209T>C c.3843-209T>C (n.3843-209T>C) c.3270-209T>C (n.3270-209T>C) c.3216-209T>C (n.3216-209T>C) c.719-209T>C (n.719-209T>C) c.3192-209T>C (n.3192-209T>C) c.756-209T>C c.2817-209T>C (n.2817-209T>C) n.1523T>C n.834-209T>C c.4950-209T>C (n.4950-209T>C) c.4992-209T>C (n.4992-209T>C) c.4971-209T>C (n.4971-209T>C) c.4965-209T>C (n.4965-209T>C) c.4944-209T>C (n.4944-209T>C) c.3855-209T>C (n.3855-209T>C) c.4953-209T>C (n.4953-209T>C) n.835-209T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.70473650C= | CA1981068164 | SHANK2 | c.3213-211G= (n.3213-211G=) c.758-211G= (n.758-211G=) c.4980-211G= (n.4980-211G=) c.2489-211G= c.3843-211G= (n.3843-211G=) c.3270-211G= (n.3270-211G=) c.3216-211G= (n.3216-211G=) c.719-211G= (n.719-211G=) c.3192-211G= (n.3192-211G=) c.756-211G= c.2817-211G= (n.2817-211G=) n.1521G= n.834-211G= c.4950-211G= (n.4950-211G=) c.4992-211G= (n.4992-211G=) c.4971-211G= (n.4971-211G=) c.4965-211G= (n.4965-211G=) c.4944-211G= (n.4944-211G=) c.3855-211G= (n.3855-211G=) c.4953-211G= (n.4953-211G=) n.835-211G= | |
11 | g.70473650C>T | CA475240319 | SHANK2 | c.3213-211G>A (n.3213-211G>A) c.758-211G>A (n.758-211G>A) c.4980-211G>A (n.4980-211G>A) c.2489-211G>A c.3843-211G>A (n.3843-211G>A) c.3270-211G>A (n.3270-211G>A) c.3216-211G>A (n.3216-211G>A) c.719-211G>A (n.719-211G>A) c.3192-211G>A (n.3192-211G>A) c.756-211G>A c.2817-211G>A (n.2817-211G>A) n.1521G>A n.834-211G>A c.4950-211G>A (n.4950-211G>A) c.4992-211G>A (n.4992-211G>A) c.4971-211G>A (n.4971-211G>A) c.4965-211G>A (n.4965-211G>A) c.4944-211G>A (n.4944-211G>A) c.3855-211G>A (n.3855-211G>A) c.4953-211G>A (n.4953-211G>A) n.835-211G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473652C= | CA1981068165 | SHANK2 | c.3213-213G= (n.3213-213G=) c.758-213G= (n.758-213G=) c.4980-213G= (n.4980-213G=) c.2489-213G= c.3843-213G= (n.3843-213G=) c.3270-213G= (n.3270-213G=) c.3216-213G= (n.3216-213G=) c.719-213G= (n.719-213G=) c.3192-213G= (n.3192-213G=) c.756-213G= c.2817-213G= (n.2817-213G=) n.1519G= n.834-213G= c.4950-213G= (n.4950-213G=) c.4992-213G= (n.4992-213G=) c.4971-213G= (n.4971-213G=) c.4965-213G= (n.4965-213G=) c.4944-213G= (n.4944-213G=) c.3855-213G= (n.3855-213G=) c.4953-213G= (n.4953-213G=) n.835-213G= | |
11 | g.70473652C>T | CA223591963 | SHANK2 | c.3213-213G>A (n.3213-213G>A) c.758-213G>A (n.758-213G>A) c.4980-213G>A (n.4980-213G>A) c.2489-213G>A c.3843-213G>A (n.3843-213G>A) c.3270-213G>A (n.3270-213G>A) c.3216-213G>A (n.3216-213G>A) c.719-213G>A (n.719-213G>A) c.3192-213G>A (n.3192-213G>A) c.756-213G>A c.2817-213G>A (n.2817-213G>A) n.1519G>A n.834-213G>A c.4950-213G>A (n.4950-213G>A) c.4992-213G>A (n.4992-213G>A) c.4971-213G>A (n.4971-213G>A) c.4965-213G>A (n.4965-213G>A) c.4944-213G>A (n.4944-213G>A) c.3855-213G>A (n.3855-213G>A) c.4953-213G>A (n.4953-213G>A) n.835-213G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.70473653G= | CA1981068166 | SHANK2 | c.3213-214C= (n.3213-214C=) c.758-214C= (n.758-214C=) c.4980-214C= (n.4980-214C=) c.2489-214C= c.3843-214C= (n.3843-214C=) c.3270-214C= (n.3270-214C=) c.3216-214C= (n.3216-214C=) c.719-214C= (n.719-214C=) c.3192-214C= (n.3192-214C=) c.756-214C= c.2817-214C= (n.2817-214C=) n.1518C= n.834-214C= c.4950-214C= (n.4950-214C=) c.4992-214C= (n.4992-214C=) c.4971-214C= (n.4971-214C=) c.4965-214C= (n.4965-214C=) c.4944-214C= (n.4944-214C=) c.3855-214C= (n.3855-214C=) c.4953-214C= (n.4953-214C=) n.835-214C= | |
11 | g.70473657G>A | CA1981068168 | SHANK2 | c.3213-218C>T (n.3213-218C>T) c.758-218C>T (n.758-218C>T) c.4980-218C>T (n.4980-218C>T) c.2489-218C>T c.3843-218C>T (n.3843-218C>T) c.3270-218C>T (n.3270-218C>T) c.3216-218C>T (n.3216-218C>T) c.719-218C>T (n.719-218C>T) c.3192-218C>T (n.3192-218C>T) c.756-218C>T c.2817-218C>T (n.2817-218C>T) n.1514C>T n.834-218C>T c.4950-218C>T (n.4950-218C>T) c.4992-218C>T (n.4992-218C>T) c.4971-218C>T (n.4971-218C>T) c.4965-218C>T (n.4965-218C>T) c.4944-218C>T (n.4944-218C>T) c.3855-218C>T (n.3855-218C>T) c.4953-218C>T (n.4953-218C>T) n.835-218C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.70473657G= | CA1981068167 | SHANK2 | c.3213-218C= (n.3213-218C=) c.758-218C= (n.758-218C=) c.4980-218C= (n.4980-218C=) c.2489-218C= c.3843-218C= (n.3843-218C=) c.3270-218C= (n.3270-218C=) c.3216-218C= (n.3216-218C=) c.719-218C= (n.719-218C=) c.3192-218C= (n.3192-218C=) c.756-218C= c.2817-218C= (n.2817-218C=) n.1514C= n.834-218C= c.4950-218C= (n.4950-218C=) c.4992-218C= (n.4992-218C=) c.4971-218C= (n.4971-218C=) c.4965-218C= (n.4965-218C=) c.4944-218C= (n.4944-218C=) c.3855-218C= (n.3855-218C=) c.4953-218C= (n.4953-218C=) n.835-218C= | |
11 | g.70473659C>T | CA2614835852 | SHANK2 | c.3213-220G>A (n.3213-220G>A) c.758-220G>A (n.758-220G>A) c.4980-220G>A (n.4980-220G>A) c.2489-220G>A c.3843-220G>A (n.3843-220G>A) c.3270-220G>A (n.3270-220G>A) c.3216-220G>A (n.3216-220G>A) c.719-220G>A (n.719-220G>A) c.3192-220G>A (n.3192-220G>A) c.756-220G>A c.2817-220G>A (n.2817-220G>A) n.1512G>A n.834-220G>A c.4950-220G>A (n.4950-220G>A) c.4992-220G>A (n.4992-220G>A) c.4971-220G>A (n.4971-220G>A) c.4965-220G>A (n.4965-220G>A) c.4944-220G>A (n.4944-220G>A) c.3855-220G>A (n.3855-220G>A) c.4953-220G>A (n.4953-220G>A) n.835-220G>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473660C>T | CA2614835853 | SHANK2 | c.3213-221G>A (n.3213-221G>A) c.758-221G>A (n.758-221G>A) c.4980-221G>A (n.4980-221G>A) c.2489-221G>A c.3843-221G>A (n.3843-221G>A) c.3270-221G>A (n.3270-221G>A) c.3216-221G>A (n.3216-221G>A) c.719-221G>A (n.719-221G>A) c.3192-221G>A (n.3192-221G>A) c.756-221G>A c.2817-221G>A (n.2817-221G>A) n.1511G>A n.834-221G>A c.4950-221G>A (n.4950-221G>A) c.4992-221G>A (n.4992-221G>A) c.4971-221G>A (n.4971-221G>A) c.4965-221G>A (n.4965-221G>A) c.4944-221G>A (n.4944-221G>A) c.3855-221G>A (n.3855-221G>A) c.4953-221G>A (n.4953-221G>A) n.835-221G>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473661A>G | CA2614835854 | SHANK2 | c.3213-222T>C (n.3213-222T>C) c.758-222T>C (n.758-222T>C) c.4980-222T>C (n.4980-222T>C) c.2489-222T>C c.3843-222T>C (n.3843-222T>C) c.3270-222T>C (n.3270-222T>C) c.3216-222T>C (n.3216-222T>C) c.719-222T>C (n.719-222T>C) c.3192-222T>C (n.3192-222T>C) c.756-222T>C c.2817-222T>C (n.2817-222T>C) n.1510T>C n.834-222T>C c.4950-222T>C (n.4950-222T>C) c.4992-222T>C (n.4992-222T>C) c.4971-222T>C (n.4971-222T>C) c.4965-222T>C (n.4965-222T>C) c.4944-222T>C (n.4944-222T>C) c.3855-222T>C (n.3855-222T>C) c.4953-222T>C (n.4953-222T>C) n.835-222T>C | gnomAD v4 |
11 | g.70473663T>A | CA1981068170 | SHANK2 | c.3213-224A>T (n.3213-224A>T) c.758-224A>T (n.758-224A>T) c.4980-224A>T (n.4980-224A>T) c.2489-224A>T c.3843-224A>T (n.3843-224A>T) c.3270-224A>T (n.3270-224A>T) c.3216-224A>T (n.3216-224A>T) c.719-224A>T (n.719-224A>T) c.3192-224A>T (n.3192-224A>T) c.756-224A>T c.2817-224A>T (n.2817-224A>T) n.1508A>T n.834-224A>T c.4950-224A>T (n.4950-224A>T) c.4992-224A>T (n.4992-224A>T) c.4971-224A>T (n.4971-224A>T) c.4965-224A>T (n.4965-224A>T) c.4944-224A>T (n.4944-224A>T) c.3855-224A>T (n.3855-224A>T) c.4953-224A>T (n.4953-224A>T) n.835-224A>T | dbSNP |
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11 | g.70473667C= | CA1981068172 | SHANK2 | c.3213-228G= (n.3213-228G=) c.758-228G= (n.758-228G=) c.4980-228G= (n.4980-228G=) c.2489-228G= c.3843-228G= (n.3843-228G=) c.3270-228G= (n.3270-228G=) c.3216-228G= (n.3216-228G=) c.719-228G= (n.719-228G=) c.3192-228G= (n.3192-228G=) c.756-228G= c.2817-228G= (n.2817-228G=) n.1504G= n.834-228G= c.4950-228G= (n.4950-228G=) c.4992-228G= (n.4992-228G=) c.4971-228G= (n.4971-228G=) c.4965-228G= (n.4965-228G=) c.4944-228G= (n.4944-228G=) c.3855-228G= (n.3855-228G=) c.4953-228G= (n.4953-228G=) n.835-228G= | |
11 | g.70473667C>T | CA223591966 | SHANK2 | c.3213-228G>A (n.3213-228G>A) c.758-228G>A (n.758-228G>A) c.4980-228G>A (n.4980-228G>A) c.2489-228G>A c.3843-228G>A (n.3843-228G>A) c.3270-228G>A (n.3270-228G>A) c.3216-228G>A (n.3216-228G>A) c.719-228G>A (n.719-228G>A) c.3192-228G>A (n.3192-228G>A) c.756-228G>A c.2817-228G>A (n.2817-228G>A) n.1504G>A n.834-228G>A c.4950-228G>A (n.4950-228G>A) c.4992-228G>A (n.4992-228G>A) c.4971-228G>A (n.4971-228G>A) c.4965-228G>A (n.4965-228G>A) c.4944-228G>A (n.4944-228G>A) c.3855-228G>A (n.3855-228G>A) c.4953-228G>A (n.4953-228G>A) n.835-228G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473671A>C | CA2614835856 | SHANK2 | c.3213-232T>G (n.3213-232T>G) c.758-232T>G (n.758-232T>G) c.4980-232T>G (n.4980-232T>G) c.2489-232T>G c.3843-232T>G (n.3843-232T>G) c.3270-232T>G (n.3270-232T>G) c.3216-232T>G (n.3216-232T>G) c.719-232T>G (n.719-232T>G) c.3192-232T>G (n.3192-232T>G) c.756-232T>G c.2817-232T>G (n.2817-232T>G) n.1500T>G n.834-232T>G c.4950-232T>G (n.4950-232T>G) c.4992-232T>G (n.4992-232T>G) c.4971-232T>G (n.4971-232T>G) c.4965-232T>G (n.4965-232T>G) c.4944-232T>G (n.4944-232T>G) c.3855-232T>G (n.3855-232T>G) c.4953-232T>G (n.4953-232T>G) n.835-232T>G | gnomAD v4 |
11 | g.70473672C= | CA1981068173 | SHANK2 | c.3213-233G= (n.3213-233G=) c.758-233G= (n.758-233G=) c.4980-233G= (n.4980-233G=) c.2489-233G= c.3843-233G= (n.3843-233G=) c.3270-233G= (n.3270-233G=) c.3216-233G= (n.3216-233G=) c.719-233G= (n.719-233G=) c.3192-233G= (n.3192-233G=) c.756-233G= c.2817-233G= (n.2817-233G=) n.1499G= n.834-233G= c.4950-233G= (n.4950-233G=) c.4992-233G= (n.4992-233G=) c.4971-233G= (n.4971-233G=) c.4965-233G= (n.4965-233G=) c.4944-233G= (n.4944-233G=) c.3855-233G= (n.3855-233G=) c.4953-233G= (n.4953-233G=) n.835-233G= | |
11 | g.70473672C>G | CA679775955 | SHANK2 | c.3213-233G>C (n.3213-233G>C) c.758-233G>C (n.758-233G>C) c.4980-233G>C (n.4980-233G>C) c.2489-233G>C c.3843-233G>C (n.3843-233G>C) c.3270-233G>C (n.3270-233G>C) c.3216-233G>C (n.3216-233G>C) c.719-233G>C (n.719-233G>C) c.3192-233G>C (n.3192-233G>C) c.756-233G>C c.2817-233G>C (n.2817-233G>C) n.1499G>C n.834-233G>C c.4950-233G>C (n.4950-233G>C) c.4992-233G>C (n.4992-233G>C) c.4971-233G>C (n.4971-233G>C) c.4965-233G>C (n.4965-233G>C) c.4944-233G>C (n.4944-233G>C) c.3855-233G>C (n.3855-233G>C) c.4953-233G>C (n.4953-233G>C) n.835-233G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473673T= | CA1981068174 | SHANK2 | c.3213-234A= (n.3213-234A=) c.758-234A= (n.758-234A=) c.4980-234A= (n.4980-234A=) c.2489-234A= c.3843-234A= (n.3843-234A=) c.3270-234A= (n.3270-234A=) c.3216-234A= (n.3216-234A=) c.719-234A= (n.719-234A=) c.3192-234A= (n.3192-234A=) c.756-234A= c.2817-234A= (n.2817-234A=) n.1498A= n.834-234A= c.4950-234A= (n.4950-234A=) c.4992-234A= (n.4992-234A=) c.4971-234A= (n.4971-234A=) c.4965-234A= (n.4965-234A=) c.4944-234A= (n.4944-234A=) c.3855-234A= (n.3855-234A=) c.4953-234A= (n.4953-234A=) n.835-234A= | |
11 | g.70473674G>A | CA223591968 | SHANK2 | c.3213-235C>T (n.3213-235C>T) c.758-235C>T (n.758-235C>T) c.4980-235C>T (n.4980-235C>T) c.2489-235C>T c.3843-235C>T (n.3843-235C>T) c.3270-235C>T (n.3270-235C>T) c.3216-235C>T (n.3216-235C>T) c.719-235C>T (n.719-235C>T) c.3192-235C>T (n.3192-235C>T) c.756-235C>T c.2817-235C>T (n.2817-235C>T) n.1497C>T n.834-235C>T c.4950-235C>T (n.4950-235C>T) c.4992-235C>T (n.4992-235C>T) c.4971-235C>T (n.4971-235C>T) c.4965-235C>T (n.4965-235C>T) c.4944-235C>T (n.4944-235C>T) c.3855-235C>T (n.3855-235C>T) c.4953-235C>T (n.4953-235C>T) n.835-235C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473674G= | CA1981068176 | SHANK2 | c.3213-235C= (n.3213-235C=) c.758-235C= (n.758-235C=) c.4980-235C= (n.4980-235C=) c.2489-235C= c.3843-235C= (n.3843-235C=) c.3270-235C= (n.3270-235C=) c.3216-235C= (n.3216-235C=) c.719-235C= (n.719-235C=) c.3192-235C= (n.3192-235C=) c.756-235C= c.2817-235C= (n.2817-235C=) n.1497C= n.834-235C= c.4950-235C= (n.4950-235C=) c.4992-235C= (n.4992-235C=) c.4971-235C= (n.4971-235C=) c.4965-235C= (n.4965-235C=) c.4944-235C= (n.4944-235C=) c.3855-235C= (n.3855-235C=) c.4953-235C= (n.4953-235C=) n.835-235C= | |
11 | g.70473676dup | CA1981068175 | SHANK2 | c.3213-235dup (n.3213-235dup) c.758-235dup (n.758-235dup) c.4980-235dup (n.4980-235dup) c.2489-235dup c.3843-235dup (n.3843-235dup) c.3270-235dup (n.3270-235dup) c.3216-235dup (n.3216-235dup) c.719-235dup (n.719-235dup) c.3192-235dup (n.3192-235dup) c.756-235dup c.2817-235dup (n.2817-235dup) n.1497dup n.834-235dup c.4950-235dup (n.4950-235dup) c.4992-235dup (n.4992-235dup) c.4971-235dup (n.4971-235dup) c.4965-235dup (n.4965-235dup) c.4944-235dup (n.4944-235dup) c.3855-235dup (n.3855-235dup) c.4953-235dup (n.4953-235dup) n.835-235dup | dbSNP |
11 | g.70473676G>A | CA679775959 | SHANK2 | c.3213-237C>T (n.3213-237C>T) c.758-237C>T (n.758-237C>T) c.4980-237C>T (n.4980-237C>T) c.2489-237C>T c.3843-237C>T (n.3843-237C>T) c.3270-237C>T (n.3270-237C>T) c.3216-237C>T (n.3216-237C>T) c.719-237C>T (n.719-237C>T) c.3192-237C>T (n.3192-237C>T) c.756-237C>T c.2817-237C>T (n.2817-237C>T) n.1495C>T n.834-237C>T c.4950-237C>T (n.4950-237C>T) c.4992-237C>T (n.4992-237C>T) c.4971-237C>T (n.4971-237C>T) c.4965-237C>T (n.4965-237C>T) c.4944-237C>T (n.4944-237C>T) c.3855-237C>T (n.3855-237C>T) c.4953-237C>T (n.4953-237C>T) n.835-237C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473676G= | CA1981068177 | SHANK2 | c.3213-237C= (n.3213-237C=) c.758-237C= (n.758-237C=) c.4980-237C= (n.4980-237C=) c.2489-237C= c.3843-237C= (n.3843-237C=) c.3270-237C= (n.3270-237C=) c.3216-237C= (n.3216-237C=) c.719-237C= (n.719-237C=) c.3192-237C= (n.3192-237C=) c.756-237C= c.2817-237C= (n.2817-237C=) n.1495C= n.834-237C= c.4950-237C= (n.4950-237C=) c.4992-237C= (n.4992-237C=) c.4971-237C= (n.4971-237C=) c.4965-237C= (n.4965-237C=) c.4944-237C= (n.4944-237C=) c.3855-237C= (n.3855-237C=) c.4953-237C= (n.4953-237C=) n.835-237C= | |
11 | g.70473680G>A | CA600036865 | SHANK2 | c.3213-241C>T (n.3213-241C>T) c.758-241C>T (n.758-241C>T) c.4980-241C>T (n.4980-241C>T) c.2489-241C>T c.3843-241C>T (n.3843-241C>T) c.3270-241C>T (n.3270-241C>T) c.3216-241C>T (n.3216-241C>T) c.719-241C>T (n.719-241C>T) c.3192-241C>T (n.3192-241C>T) c.756-241C>T c.2817-241C>T (n.2817-241C>T) n.1491C>T n.834-241C>T c.4950-241C>T (n.4950-241C>T) c.4992-241C>T (n.4992-241C>T) c.4971-241C>T (n.4971-241C>T) c.4965-241C>T (n.4965-241C>T) c.4944-241C>T (n.4944-241C>T) c.3855-241C>T (n.3855-241C>T) c.4953-241C>T (n.4953-241C>T) n.835-241C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473680G= | CA1981068178 | SHANK2 | c.3213-241C= (n.3213-241C=) c.758-241C= (n.758-241C=) c.4980-241C= (n.4980-241C=) c.2489-241C= c.3843-241C= (n.3843-241C=) c.3270-241C= (n.3270-241C=) c.3216-241C= (n.3216-241C=) c.719-241C= (n.719-241C=) c.3192-241C= (n.3192-241C=) c.756-241C= c.2817-241C= (n.2817-241C=) n.1491C= n.834-241C= c.4950-241C= (n.4950-241C=) c.4992-241C= (n.4992-241C=) c.4971-241C= (n.4971-241C=) c.4965-241C= (n.4965-241C=) c.4944-241C= (n.4944-241C=) c.3855-241C= (n.3855-241C=) c.4953-241C= (n.4953-241C=) n.835-241C= | |
11 | g.70473681A= | CA1981068179 | SHANK2 | c.3213-242T= (n.3213-242T=) c.758-242T= (n.758-242T=) c.4980-242T= (n.4980-242T=) c.2489-242T= c.3843-242T= (n.3843-242T=) c.3270-242T= (n.3270-242T=) c.3216-242T= (n.3216-242T=) c.719-242T= (n.719-242T=) c.3192-242T= (n.3192-242T=) c.756-242T= c.2817-242T= (n.2817-242T=) n.1490T= n.834-242T= c.4950-242T= (n.4950-242T=) c.4992-242T= (n.4992-242T=) c.4971-242T= (n.4971-242T=) c.4965-242T= (n.4965-242T=) c.4944-242T= (n.4944-242T=) c.3855-242T= (n.3855-242T=) c.4953-242T= (n.4953-242T=) n.835-242T= | |
11 | g.70473681A>G | CA223591971 | SHANK2 | c.3213-242T>C (n.3213-242T>C) c.758-242T>C (n.758-242T>C) c.4980-242T>C (n.4980-242T>C) c.2489-242T>C c.3843-242T>C (n.3843-242T>C) c.3270-242T>C (n.3270-242T>C) c.3216-242T>C (n.3216-242T>C) c.719-242T>C (n.719-242T>C) c.3192-242T>C (n.3192-242T>C) c.756-242T>C c.2817-242T>C (n.2817-242T>C) n.1490T>C n.834-242T>C c.4950-242T>C (n.4950-242T>C) c.4992-242T>C (n.4992-242T>C) c.4971-242T>C (n.4971-242T>C) c.4965-242T>C (n.4965-242T>C) c.4944-242T>C (n.4944-242T>C) c.3855-242T>C (n.3855-242T>C) c.4953-242T>C (n.4953-242T>C) n.835-242T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473682G>A | CA2614835858 | SHANK2 | c.3213-243C>T (n.3213-243C>T) c.758-243C>T (n.758-243C>T) c.4980-243C>T (n.4980-243C>T) c.2489-243C>T c.3843-243C>T (n.3843-243C>T) c.3270-243C>T (n.3270-243C>T) c.3216-243C>T (n.3216-243C>T) c.719-243C>T (n.719-243C>T) c.3192-243C>T (n.3192-243C>T) c.756-243C>T c.2817-243C>T (n.2817-243C>T) n.1489C>T n.834-243C>T c.4950-243C>T (n.4950-243C>T) c.4992-243C>T (n.4992-243C>T) c.4971-243C>T (n.4971-243C>T) c.4965-243C>T (n.4965-243C>T) c.4944-243C>T (n.4944-243C>T) c.3855-243C>T (n.3855-243C>T) c.4953-243C>T (n.4953-243C>T) n.835-243C>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473685del | CA2614835857 | SHANK2 | c.3213-243del (n.3213-243del) c.758-243del (n.758-243del) c.4980-243del (n.4980-243del) c.2489-243del c.3843-243del (n.3843-243del) c.3270-243del (n.3270-243del) c.3216-243del (n.3216-243del) c.719-243del (n.719-243del) c.3192-243del (n.3192-243del) c.756-243del c.2817-243del (n.2817-243del) n.1489del n.834-243del c.4950-243del (n.4950-243del) c.4992-243del (n.4992-243del) c.4971-243del (n.4971-243del) c.4965-243del (n.4965-243del) c.4944-243del (n.4944-243del) c.3855-243del (n.3855-243del) c.4953-243del (n.4953-243del) n.835-243del | gnomAD v4 |
11 | g.70473683G>A | CA679775967 | SHANK2 | c.3213-244C>T (n.3213-244C>T) c.758-244C>T (n.758-244C>T) c.4980-244C>T (n.4980-244C>T) c.2489-244C>T c.3843-244C>T (n.3843-244C>T) c.3270-244C>T (n.3270-244C>T) c.3216-244C>T (n.3216-244C>T) c.719-244C>T (n.719-244C>T) c.3192-244C>T (n.3192-244C>T) c.756-244C>T c.2817-244C>T (n.2817-244C>T) n.1488C>T n.834-244C>T c.4950-244C>T (n.4950-244C>T) c.4992-244C>T (n.4992-244C>T) c.4971-244C>T (n.4971-244C>T) c.4965-244C>T (n.4965-244C>T) c.4944-244C>T (n.4944-244C>T) c.3855-244C>T (n.3855-244C>T) c.4953-244C>T (n.4953-244C>T) n.835-244C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.70473683G= | CA1981068180 | SHANK2 | c.3213-244C= (n.3213-244C=) c.758-244C= (n.758-244C=) c.4980-244C= (n.4980-244C=) c.2489-244C= c.3843-244C= (n.3843-244C=) c.3270-244C= (n.3270-244C=) c.3216-244C= (n.3216-244C=) c.719-244C= (n.719-244C=) c.3192-244C= (n.3192-244C=) c.756-244C= c.2817-244C= (n.2817-244C=) n.1488C= n.834-244C= c.4950-244C= (n.4950-244C=) c.4992-244C= (n.4992-244C=) c.4971-244C= (n.4971-244C=) c.4965-244C= (n.4965-244C=) c.4944-244C= (n.4944-244C=) c.3855-244C= (n.3855-244C=) c.4953-244C= (n.4953-244C=) n.835-244C= | |
11 | g.70473684G>A | CA939299339 | SHANK2 | c.3213-245C>T (n.3213-245C>T) c.758-245C>T (n.758-245C>T) c.4980-245C>T (n.4980-245C>T) c.2489-245C>T c.3843-245C>T (n.3843-245C>T) c.3270-245C>T (n.3270-245C>T) c.3216-245C>T (n.3216-245C>T) c.719-245C>T (n.719-245C>T) c.3192-245C>T (n.3192-245C>T) c.756-245C>T c.2817-245C>T (n.2817-245C>T) n.1487C>T n.834-245C>T c.4950-245C>T (n.4950-245C>T) c.4992-245C>T (n.4992-245C>T) c.4971-245C>T (n.4971-245C>T) c.4965-245C>T (n.4965-245C>T) c.4944-245C>T (n.4944-245C>T) c.3855-245C>T (n.3855-245C>T) c.4953-245C>T (n.4953-245C>T) n.835-245C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473684G= | CA1981068181 | SHANK2 | c.3213-245C= (n.3213-245C=) c.758-245C= (n.758-245C=) c.4980-245C= (n.4980-245C=) c.2489-245C= c.3843-245C= (n.3843-245C=) c.3270-245C= (n.3270-245C=) c.3216-245C= (n.3216-245C=) c.719-245C= (n.719-245C=) c.3192-245C= (n.3192-245C=) c.756-245C= c.2817-245C= (n.2817-245C=) n.1487C= n.834-245C= c.4950-245C= (n.4950-245C=) c.4992-245C= (n.4992-245C=) c.4971-245C= (n.4971-245C=) c.4965-245C= (n.4965-245C=) c.4944-245C= (n.4944-245C=) c.3855-245C= (n.3855-245C=) c.4953-245C= (n.4953-245C=) n.835-245C= |