Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.70473574A= | CA1981068124 | SHANK2 | c.3213-135T= (n.3213-135T=) c.758-135T= (n.758-135T=) c.4980-135T= (n.4980-135T=) c.2489-135T= c.3843-135T= (n.3843-135T=) c.3270-135T= (n.3270-135T=) c.3216-135T= (n.3216-135T=) c.719-135T= (n.719-135T=) c.3192-135T= (n.3192-135T=) c.756-135T= c.2817-135T= (n.2817-135T=) n.1597T= n.834-135T= c.4950-135T= (n.4950-135T=) c.4992-135T= (n.4992-135T=) c.4971-135T= (n.4971-135T=) c.4965-135T= (n.4965-135T=) c.4944-135T= (n.4944-135T=) c.3855-135T= (n.3855-135T=) c.4953-135T= (n.4953-135T=) n.835-135T= | |
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11 | g.70473576C>A | CA2614835783 | SHANK2 | c.3213-137G>T (n.3213-137G>T) c.758-137G>T (n.758-137G>T) c.4980-137G>T (n.4980-137G>T) c.2489-137G>T c.3843-137G>T (n.3843-137G>T) c.3270-137G>T (n.3270-137G>T) c.3216-137G>T (n.3216-137G>T) c.719-137G>T (n.719-137G>T) c.3192-137G>T (n.3192-137G>T) c.756-137G>T c.2817-137G>T (n.2817-137G>T) n.1595G>T n.834-137G>T c.4950-137G>T (n.4950-137G>T) c.4992-137G>T (n.4992-137G>T) c.4971-137G>T (n.4971-137G>T) c.4965-137G>T (n.4965-137G>T) c.4944-137G>T (n.4944-137G>T) c.3855-137G>T (n.3855-137G>T) c.4953-137G>T (n.4953-137G>T) n.835-137G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.70473585del | CA600036856 | SHANK2 | c.3213-144del (n.3213-144del) c.758-144del (n.758-144del) c.4980-144del (n.4980-144del) c.2489-144del c.3843-144del (n.3843-144del) c.3270-144del (n.3270-144del) c.3216-144del (n.3216-144del) c.719-144del (n.719-144del) c.3192-144del (n.3192-144del) c.756-144del c.2817-144del (n.2817-144del) n.1588del n.834-144del c.4950-144del (n.4950-144del) c.4992-144del (n.4992-144del) c.4971-144del (n.4971-144del) c.4965-144del (n.4965-144del) c.4944-144del (n.4944-144del) c.3855-144del (n.3855-144del) c.4953-144del (n.4953-144del) n.835-144del | dbSNP gnomAD v2 |
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11 | g.70473588C>G | CA2614835802 | SHANK2 | c.3213-149G>C (n.3213-149G>C) c.758-149G>C (n.758-149G>C) c.4980-149G>C (n.4980-149G>C) c.2489-149G>C c.3843-149G>C (n.3843-149G>C) c.3270-149G>C (n.3270-149G>C) c.3216-149G>C (n.3216-149G>C) c.719-149G>C (n.719-149G>C) c.3192-149G>C (n.3192-149G>C) c.756-149G>C c.2817-149G>C (n.2817-149G>C) n.1583G>C n.834-149G>C c.4950-149G>C (n.4950-149G>C) c.4992-149G>C (n.4992-149G>C) c.4971-149G>C (n.4971-149G>C) c.4965-149G>C (n.4965-149G>C) c.4944-149G>C (n.4944-149G>C) c.3855-149G>C (n.3855-149G>C) c.4953-149G>C (n.4953-149G>C) n.835-149G>C | gnomAD v4 |
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11 | g.70473589A= | CA1981068136 | SHANK2 | c.3213-150T= (n.3213-150T=) c.758-150T= (n.758-150T=) c.4980-150T= (n.4980-150T=) c.2489-150T= c.3843-150T= (n.3843-150T=) c.3270-150T= (n.3270-150T=) c.3216-150T= (n.3216-150T=) c.719-150T= (n.719-150T=) c.3192-150T= (n.3192-150T=) c.756-150T= c.2817-150T= (n.2817-150T=) n.1582T= n.834-150T= c.4950-150T= (n.4950-150T=) c.4992-150T= (n.4992-150T=) c.4971-150T= (n.4971-150T=) c.4965-150T= (n.4965-150T=) c.4944-150T= (n.4944-150T=) c.3855-150T= (n.3855-150T=) c.4953-150T= (n.4953-150T=) n.835-150T= | |
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11 | g.70473592C= | CA1981068138 | SHANK2 | c.3213-153G= (n.3213-153G=) c.758-153G= (n.758-153G=) c.4980-153G= (n.4980-153G=) c.2489-153G= c.3843-153G= (n.3843-153G=) c.3270-153G= (n.3270-153G=) c.3216-153G= (n.3216-153G=) c.719-153G= (n.719-153G=) c.3192-153G= (n.3192-153G=) c.756-153G= c.2817-153G= (n.2817-153G=) n.1579G= n.834-153G= c.4950-153G= (n.4950-153G=) c.4992-153G= (n.4992-153G=) c.4971-153G= (n.4971-153G=) c.4965-153G= (n.4965-153G=) c.4944-153G= (n.4944-153G=) c.3855-153G= (n.3855-153G=) c.4953-153G= (n.4953-153G=) n.835-153G= | |
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11 | g.70473598T>C | CA679775897 | SHANK2 | c.3213-159A>G (n.3213-159A>G) c.758-159A>G (n.758-159A>G) c.4980-159A>G (n.4980-159A>G) c.2489-159A>G c.3843-159A>G (n.3843-159A>G) c.3270-159A>G (n.3270-159A>G) c.3216-159A>G (n.3216-159A>G) c.719-159A>G (n.719-159A>G) c.3192-159A>G (n.3192-159A>G) c.756-159A>G c.2817-159A>G (n.2817-159A>G) n.1573A>G n.834-159A>G c.4950-159A>G (n.4950-159A>G) c.4992-159A>G (n.4992-159A>G) c.4971-159A>G (n.4971-159A>G) c.4965-159A>G (n.4965-159A>G) c.4944-159A>G (n.4944-159A>G) c.3855-159A>G (n.3855-159A>G) c.4953-159A>G (n.4953-159A>G) n.835-159A>G | dbSNP |
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11 | g.70473598T= | CA1981068141 | SHANK2 | c.3213-159A= (n.3213-159A=) c.758-159A= (n.758-159A=) c.4980-159A= (n.4980-159A=) c.2489-159A= c.3843-159A= (n.3843-159A=) c.3270-159A= (n.3270-159A=) c.3216-159A= (n.3216-159A=) c.719-159A= (n.719-159A=) c.3192-159A= (n.3192-159A=) c.756-159A= c.2817-159A= (n.2817-159A=) n.1573A= n.834-159A= c.4950-159A= (n.4950-159A=) c.4992-159A= (n.4992-159A=) c.4971-159A= (n.4971-159A=) c.4965-159A= (n.4965-159A=) c.4944-159A= (n.4944-159A=) c.3855-159A= (n.3855-159A=) c.4953-159A= (n.4953-159A=) n.835-159A= | |
11 | g.70473599G>A | CA1981068143 | SHANK2 | c.3213-160C>T (n.3213-160C>T) c.758-160C>T (n.758-160C>T) c.4980-160C>T (n.4980-160C>T) c.2489-160C>T c.3843-160C>T (n.3843-160C>T) c.3270-160C>T (n.3270-160C>T) c.3216-160C>T (n.3216-160C>T) c.719-160C>T (n.719-160C>T) c.3192-160C>T (n.3192-160C>T) c.756-160C>T c.2817-160C>T (n.2817-160C>T) n.1572C>T n.834-160C>T c.4950-160C>T (n.4950-160C>T) c.4992-160C>T (n.4992-160C>T) c.4971-160C>T (n.4971-160C>T) c.4965-160C>T (n.4965-160C>T) c.4944-160C>T (n.4944-160C>T) c.3855-160C>T (n.3855-160C>T) c.4953-160C>T (n.4953-160C>T) n.835-160C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.70473599G>C | CA223591952 | SHANK2 | c.3213-160C>G (n.3213-160C>G) c.758-160C>G (n.758-160C>G) c.4980-160C>G (n.4980-160C>G) c.2489-160C>G c.3843-160C>G (n.3843-160C>G) c.3270-160C>G (n.3270-160C>G) c.3216-160C>G (n.3216-160C>G) c.719-160C>G (n.719-160C>G) c.3192-160C>G (n.3192-160C>G) c.756-160C>G c.2817-160C>G (n.2817-160C>G) n.1572C>G n.834-160C>G c.4950-160C>G (n.4950-160C>G) c.4992-160C>G (n.4992-160C>G) c.4971-160C>G (n.4971-160C>G) c.4965-160C>G (n.4965-160C>G) c.4944-160C>G (n.4944-160C>G) c.3855-160C>G (n.3855-160C>G) c.4953-160C>G (n.4953-160C>G) n.835-160C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473599G= | CA1981068142 | SHANK2 | c.3213-160C= (n.3213-160C=) c.758-160C= (n.758-160C=) c.4980-160C= (n.4980-160C=) c.2489-160C= c.3843-160C= (n.3843-160C=) c.3270-160C= (n.3270-160C=) c.3216-160C= (n.3216-160C=) c.719-160C= (n.719-160C=) c.3192-160C= (n.3192-160C=) c.756-160C= c.2817-160C= (n.2817-160C=) n.1572C= n.834-160C= c.4950-160C= (n.4950-160C=) c.4992-160C= (n.4992-160C=) c.4971-160C= (n.4971-160C=) c.4965-160C= (n.4965-160C=) c.4944-160C= (n.4944-160C=) c.3855-160C= (n.3855-160C=) c.4953-160C= (n.4953-160C=) n.835-160C= | |
11 | g.70473599G>T | CA223591951 | SHANK2 | c.3213-160C>A (n.3213-160C>A) c.758-160C>A (n.758-160C>A) c.4980-160C>A (n.4980-160C>A) c.2489-160C>A c.3843-160C>A (n.3843-160C>A) c.3270-160C>A (n.3270-160C>A) c.3216-160C>A (n.3216-160C>A) c.719-160C>A (n.719-160C>A) c.3192-160C>A (n.3192-160C>A) c.756-160C>A c.2817-160C>A (n.2817-160C>A) n.1572C>A n.834-160C>A c.4950-160C>A (n.4950-160C>A) c.4992-160C>A (n.4992-160C>A) c.4971-160C>A (n.4971-160C>A) c.4965-160C>A (n.4965-160C>A) c.4944-160C>A (n.4944-160C>A) c.3855-160C>A (n.3855-160C>A) c.4953-160C>A (n.4953-160C>A) n.835-160C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473603del | CA2614835825 | SHANK2 | c.3213-160del (n.3213-160del) c.758-160del (n.758-160del) c.4980-160del (n.4980-160del) c.2489-160del c.3843-160del (n.3843-160del) c.3270-160del (n.3270-160del) c.3216-160del (n.3216-160del) c.719-160del (n.719-160del) c.3192-160del (n.3192-160del) c.756-160del c.2817-160del (n.2817-160del) n.1572del n.834-160del c.4950-160del (n.4950-160del) c.4992-160del (n.4992-160del) c.4971-160del (n.4971-160del) c.4965-160del (n.4965-160del) c.4944-160del (n.4944-160del) c.3855-160del (n.3855-160del) c.4953-160del (n.4953-160del) n.835-160del | gnomAD v4 |
11 | g.70473606_70473611del | CA2614835824 | SHANK2 | c.3213-165_3213-160del (n.3213-165_3213-160del) c.758-165_758-160del (n.758-165_758-160del) c.4980-165_4980-160del (n.4980-165_4980-160del) c.2489-165_2489-160del c.3843-165_3843-160del (n.3843-165_3843-160del) c.3270-165_3270-160del (n.3270-165_3270-160del) c.3216-165_3216-160del (n.3216-165_3216-160del) c.719-165_719-160del (n.719-165_719-160del) c.3192-165_3192-160del (n.3192-165_3192-160del) c.756-165_756-160del c.2817-165_2817-160del (n.2817-165_2817-160del) n.1567_1572del n.834-165_834-160del c.4950-165_4950-160del (n.4950-165_4950-160del) c.4992-165_4992-160del (n.4992-165_4992-160del) c.4971-165_4971-160del (n.4971-165_4971-160del) c.4965-165_4965-160del (n.4965-165_4965-160del) c.4944-165_4944-160del (n.4944-165_4944-160del) c.3855-165_3855-160del (n.3855-165_3855-160del) c.4953-165_4953-160del (n.4953-165_4953-160del) n.835-165_835-160del | gnomAD v4 |
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11 | g.70473600G>T | CA2614835827 | SHANK2 | c.3213-161C>A (n.3213-161C>A) c.758-161C>A (n.758-161C>A) c.4980-161C>A (n.4980-161C>A) c.2489-161C>A c.3843-161C>A (n.3843-161C>A) c.3270-161C>A (n.3270-161C>A) c.3216-161C>A (n.3216-161C>A) c.719-161C>A (n.719-161C>A) c.3192-161C>A (n.3192-161C>A) c.756-161C>A c.2817-161C>A (n.2817-161C>A) n.1571C>A n.834-161C>A c.4950-161C>A (n.4950-161C>A) c.4992-161C>A (n.4992-161C>A) c.4971-161C>A (n.4971-161C>A) c.4965-161C>A (n.4965-161C>A) c.4944-161C>A (n.4944-161C>A) c.3855-161C>A (n.3855-161C>A) c.4953-161C>A (n.4953-161C>A) n.835-161C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.70473601G>T | CA2832558893 | SHANK2 | c.3213-162C>A (n.3213-162C>A) c.758-162C>A (n.758-162C>A) c.4980-162C>A (n.4980-162C>A) c.2489-162C>A c.3843-162C>A (n.3843-162C>A) c.3270-162C>A (n.3270-162C>A) c.3216-162C>A (n.3216-162C>A) c.719-162C>A (n.719-162C>A) c.3192-162C>A (n.3192-162C>A) c.756-162C>A c.2817-162C>A (n.2817-162C>A) n.1570C>A n.834-162C>A c.4950-162C>A (n.4950-162C>A) c.4992-162C>A (n.4992-162C>A) c.4971-162C>A (n.4971-162C>A) c.4965-162C>A (n.4965-162C>A) c.4944-162C>A (n.4944-162C>A) c.3855-162C>A (n.3855-162C>A) c.4953-162C>A (n.4953-162C>A) n.835-162C>A | |
11 | g.70473603G>C | CA1981068144 | SHANK2 | c.3213-164C>G (n.3213-164C>G) c.758-164C>G (n.758-164C>G) c.4980-164C>G (n.4980-164C>G) c.2489-164C>G c.3843-164C>G (n.3843-164C>G) c.3270-164C>G (n.3270-164C>G) c.3216-164C>G (n.3216-164C>G) c.719-164C>G (n.719-164C>G) c.3192-164C>G (n.3192-164C>G) c.756-164C>G c.2817-164C>G (n.2817-164C>G) n.1568C>G n.834-164C>G c.4950-164C>G (n.4950-164C>G) c.4992-164C>G (n.4992-164C>G) c.4971-164C>G (n.4971-164C>G) c.4965-164C>G (n.4965-164C>G) c.4944-164C>G (n.4944-164C>G) c.3855-164C>G (n.3855-164C>G) c.4953-164C>G (n.4953-164C>G) n.835-164C>G | dbSNP |
11 | g.70473603G= | CA1981068145 | SHANK2 | c.3213-164C= (n.3213-164C=) c.758-164C= (n.758-164C=) c.4980-164C= (n.4980-164C=) c.2489-164C= c.3843-164C= (n.3843-164C=) c.3270-164C= (n.3270-164C=) c.3216-164C= (n.3216-164C=) c.719-164C= (n.719-164C=) c.3192-164C= (n.3192-164C=) c.756-164C= c.2817-164C= (n.2817-164C=) n.1568C= n.834-164C= c.4950-164C= (n.4950-164C=) c.4992-164C= (n.4992-164C=) c.4971-164C= (n.4971-164C=) c.4965-164C= (n.4965-164C=) c.4944-164C= (n.4944-164C=) c.3855-164C= (n.3855-164C=) c.4953-164C= (n.4953-164C=) n.835-164C= | |
11 | g.70473603G>T | CA2614835828 | SHANK2 | c.3213-164C>A (n.3213-164C>A) c.758-164C>A (n.758-164C>A) c.4980-164C>A (n.4980-164C>A) c.2489-164C>A c.3843-164C>A (n.3843-164C>A) c.3270-164C>A (n.3270-164C>A) c.3216-164C>A (n.3216-164C>A) c.719-164C>A (n.719-164C>A) c.3192-164C>A (n.3192-164C>A) c.756-164C>A c.2817-164C>A (n.2817-164C>A) n.1568C>A n.834-164C>A c.4950-164C>A (n.4950-164C>A) c.4992-164C>A (n.4992-164C>A) c.4971-164C>A (n.4971-164C>A) c.4965-164C>A (n.4965-164C>A) c.4944-164C>A (n.4944-164C>A) c.3855-164C>A (n.3855-164C>A) c.4953-164C>A (n.4953-164C>A) n.835-164C>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473604A= | CA1981068146 | SHANK2 | c.3213-165T= (n.3213-165T=) c.758-165T= (n.758-165T=) c.4980-165T= (n.4980-165T=) c.2489-165T= c.3843-165T= (n.3843-165T=) c.3270-165T= (n.3270-165T=) c.3216-165T= (n.3216-165T=) c.719-165T= (n.719-165T=) c.3192-165T= (n.3192-165T=) c.756-165T= c.2817-165T= (n.2817-165T=) n.1567T= n.834-165T= c.4950-165T= (n.4950-165T=) c.4992-165T= (n.4992-165T=) c.4971-165T= (n.4971-165T=) c.4965-165T= (n.4965-165T=) c.4944-165T= (n.4944-165T=) c.3855-165T= (n.3855-165T=) c.4953-165T= (n.4953-165T=) n.835-165T= | |
11 | g.70473604A>C | CA2614835830 | SHANK2 | c.3213-165T>G (n.3213-165T>G) c.758-165T>G (n.758-165T>G) c.4980-165T>G (n.4980-165T>G) c.2489-165T>G c.3843-165T>G (n.3843-165T>G) c.3270-165T>G (n.3270-165T>G) c.3216-165T>G (n.3216-165T>G) c.719-165T>G (n.719-165T>G) c.3192-165T>G (n.3192-165T>G) c.756-165T>G c.2817-165T>G (n.2817-165T>G) n.1567T>G n.834-165T>G c.4950-165T>G (n.4950-165T>G) c.4992-165T>G (n.4992-165T>G) c.4971-165T>G (n.4971-165T>G) c.4965-165T>G (n.4965-165T>G) c.4944-165T>G (n.4944-165T>G) c.3855-165T>G (n.3855-165T>G) c.4953-165T>G (n.4953-165T>G) n.835-165T>G | gnomAD v4 |
11 | g.70473604A>G | CA679775912 | SHANK2 | c.3213-165T>C (n.3213-165T>C) c.758-165T>C (n.758-165T>C) c.4980-165T>C (n.4980-165T>C) c.2489-165T>C c.3843-165T>C (n.3843-165T>C) c.3270-165T>C (n.3270-165T>C) c.3216-165T>C (n.3216-165T>C) c.719-165T>C (n.719-165T>C) c.3192-165T>C (n.3192-165T>C) c.756-165T>C c.2817-165T>C (n.2817-165T>C) n.1567T>C n.834-165T>C c.4950-165T>C (n.4950-165T>C) c.4992-165T>C (n.4992-165T>C) c.4971-165T>C (n.4971-165T>C) c.4965-165T>C (n.4965-165T>C) c.4944-165T>C (n.4944-165T>C) c.3855-165T>C (n.3855-165T>C) c.4953-165T>C (n.4953-165T>C) n.835-165T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473604A>T | CA2614835829 | SHANK2 | c.3213-165T>A (n.3213-165T>A) c.758-165T>A (n.758-165T>A) c.4980-165T>A (n.4980-165T>A) c.2489-165T>A c.3843-165T>A (n.3843-165T>A) c.3270-165T>A (n.3270-165T>A) c.3216-165T>A (n.3216-165T>A) c.719-165T>A (n.719-165T>A) c.3192-165T>A (n.3192-165T>A) c.756-165T>A c.2817-165T>A (n.2817-165T>A) n.1567T>A n.834-165T>A c.4950-165T>A (n.4950-165T>A) c.4992-165T>A (n.4992-165T>A) c.4971-165T>A (n.4971-165T>A) c.4965-165T>A (n.4965-165T>A) c.4944-165T>A (n.4944-165T>A) c.3855-165T>A (n.3855-165T>A) c.4953-165T>A (n.4953-165T>A) n.835-165T>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473605G>A | CA1981068148 | SHANK2 | c.3213-166C>T (n.3213-166C>T) c.758-166C>T (n.758-166C>T) c.4980-166C>T (n.4980-166C>T) c.2489-166C>T c.3843-166C>T (n.3843-166C>T) c.3270-166C>T (n.3270-166C>T) c.3216-166C>T (n.3216-166C>T) c.719-166C>T (n.719-166C>T) c.3192-166C>T (n.3192-166C>T) c.756-166C>T c.2817-166C>T (n.2817-166C>T) n.1566C>T n.834-166C>T c.4950-166C>T (n.4950-166C>T) c.4992-166C>T (n.4992-166C>T) c.4971-166C>T (n.4971-166C>T) c.4965-166C>T (n.4965-166C>T) c.4944-166C>T (n.4944-166C>T) c.3855-166C>T (n.3855-166C>T) c.4953-166C>T (n.4953-166C>T) n.835-166C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.70473605G= | CA1981068147 | SHANK2 | c.3213-166C= (n.3213-166C=) c.758-166C= (n.758-166C=) c.4980-166C= (n.4980-166C=) c.2489-166C= c.3843-166C= (n.3843-166C=) c.3270-166C= (n.3270-166C=) c.3216-166C= (n.3216-166C=) c.719-166C= (n.719-166C=) c.3192-166C= (n.3192-166C=) c.756-166C= c.2817-166C= (n.2817-166C=) n.1566C= n.834-166C= c.4950-166C= (n.4950-166C=) c.4992-166C= (n.4992-166C=) c.4971-166C= (n.4971-166C=) c.4965-166C= (n.4965-166C=) c.4944-166C= (n.4944-166C=) c.3855-166C= (n.3855-166C=) c.4953-166C= (n.4953-166C=) n.835-166C= | |
11 | g.70473605G>T | CA2614835832 | SHANK2 | c.3213-166C>A (n.3213-166C>A) c.758-166C>A (n.758-166C>A) c.4980-166C>A (n.4980-166C>A) c.2489-166C>A c.3843-166C>A (n.3843-166C>A) c.3270-166C>A (n.3270-166C>A) c.3216-166C>A (n.3216-166C>A) c.719-166C>A (n.719-166C>A) c.3192-166C>A (n.3192-166C>A) c.756-166C>A c.2817-166C>A (n.2817-166C>A) n.1566C>A n.834-166C>A c.4950-166C>A (n.4950-166C>A) c.4992-166C>A (n.4992-166C>A) c.4971-166C>A (n.4971-166C>A) c.4965-166C>A (n.4965-166C>A) c.4944-166C>A (n.4944-166C>A) c.3855-166C>A (n.3855-166C>A) c.4953-166C>A (n.4953-166C>A) n.835-166C>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473609del | CA2614835831 | SHANK2 | c.3213-166del (n.3213-166del) c.758-166del (n.758-166del) c.4980-166del (n.4980-166del) c.2489-166del c.3843-166del (n.3843-166del) c.3270-166del (n.3270-166del) c.3216-166del (n.3216-166del) c.719-166del (n.719-166del) c.3192-166del (n.3192-166del) c.756-166del c.2817-166del (n.2817-166del) n.1566del n.834-166del c.4950-166del (n.4950-166del) c.4992-166del (n.4992-166del) c.4971-166del (n.4971-166del) c.4965-166del (n.4965-166del) c.4944-166del (n.4944-166del) c.3855-166del (n.3855-166del) c.4953-166del (n.4953-166del) n.835-166del | gnomAD v4 |
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11 | g.70473607G>A | CA2614835834 | SHANK2 | c.3213-168C>T (n.3213-168C>T) c.758-168C>T (n.758-168C>T) c.4980-168C>T (n.4980-168C>T) c.2489-168C>T c.3843-168C>T (n.3843-168C>T) c.3270-168C>T (n.3270-168C>T) c.3216-168C>T (n.3216-168C>T) c.719-168C>T (n.719-168C>T) c.3192-168C>T (n.3192-168C>T) c.756-168C>T c.2817-168C>T (n.2817-168C>T) n.1564C>T n.834-168C>T c.4950-168C>T (n.4950-168C>T) c.4992-168C>T (n.4992-168C>T) c.4971-168C>T (n.4971-168C>T) c.4965-168C>T (n.4965-168C>T) c.4944-168C>T (n.4944-168C>T) c.3855-168C>T (n.3855-168C>T) c.4953-168C>T (n.4953-168C>T) n.835-168C>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473607G>T | CA2614835835 | SHANK2 | c.3213-168C>A (n.3213-168C>A) c.758-168C>A (n.758-168C>A) c.4980-168C>A (n.4980-168C>A) c.2489-168C>A c.3843-168C>A (n.3843-168C>A) c.3270-168C>A (n.3270-168C>A) c.3216-168C>A (n.3216-168C>A) c.719-168C>A (n.719-168C>A) c.3192-168C>A (n.3192-168C>A) c.756-168C>A c.2817-168C>A (n.2817-168C>A) n.1564C>A n.834-168C>A c.4950-168C>A (n.4950-168C>A) c.4992-168C>A (n.4992-168C>A) c.4971-168C>A (n.4971-168C>A) c.4965-168C>A (n.4965-168C>A) c.4944-168C>A (n.4944-168C>A) c.3855-168C>A (n.3855-168C>A) c.4953-168C>A (n.4953-168C>A) n.835-168C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.70473609G>T | CA2614835836 | SHANK2 | c.3213-170C>A (n.3213-170C>A) c.758-170C>A (n.758-170C>A) c.4980-170C>A (n.4980-170C>A) c.2489-170C>A c.3843-170C>A (n.3843-170C>A) c.3270-170C>A (n.3270-170C>A) c.3216-170C>A (n.3216-170C>A) c.719-170C>A (n.719-170C>A) c.3192-170C>A (n.3192-170C>A) c.756-170C>A c.2817-170C>A (n.2817-170C>A) n.1562C>A n.834-170C>A c.4950-170C>A (n.4950-170C>A) c.4992-170C>A (n.4992-170C>A) c.4971-170C>A (n.4971-170C>A) c.4965-170C>A (n.4965-170C>A) c.4944-170C>A (n.4944-170C>A) c.3855-170C>A (n.3855-170C>A) c.4953-170C>A (n.4953-170C>A) n.835-170C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.70473614A>G | CA2614835842 | SHANK2 | c.3213-175T>C (n.3213-175T>C) c.758-175T>C (n.758-175T>C) c.4980-175T>C (n.4980-175T>C) c.2489-175T>C c.3843-175T>C (n.3843-175T>C) c.3270-175T>C (n.3270-175T>C) c.3216-175T>C (n.3216-175T>C) c.719-175T>C (n.719-175T>C) c.3192-175T>C (n.3192-175T>C) c.756-175T>C c.2817-175T>C (n.2817-175T>C) n.1557T>C n.834-175T>C c.4950-175T>C (n.4950-175T>C) c.4992-175T>C (n.4992-175T>C) c.4971-175T>C (n.4971-175T>C) c.4965-175T>C (n.4965-175T>C) c.4944-175T>C (n.4944-175T>C) c.3855-175T>C (n.3855-175T>C) c.4953-175T>C (n.4953-175T>C) n.835-175T>C | gnomAD v4 |
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11 | g.70473617G>A | CA2614835844 | SHANK2 | c.3213-178C>T (n.3213-178C>T) c.758-178C>T (n.758-178C>T) c.4980-178C>T (n.4980-178C>T) c.2489-178C>T c.3843-178C>T (n.3843-178C>T) c.3270-178C>T (n.3270-178C>T) c.3216-178C>T (n.3216-178C>T) c.719-178C>T (n.719-178C>T) c.3192-178C>T (n.3192-178C>T) c.756-178C>T c.2817-178C>T (n.2817-178C>T) n.1554C>T n.834-178C>T c.4950-178C>T (n.4950-178C>T) c.4992-178C>T (n.4992-178C>T) c.4971-178C>T (n.4971-178C>T) c.4965-178C>T (n.4965-178C>T) c.4944-178C>T (n.4944-178C>T) c.3855-178C>T (n.3855-178C>T) c.4953-178C>T (n.4953-178C>T) n.835-178C>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473618G>A | CA679775924 | SHANK2 | c.3213-179C>T (n.3213-179C>T) c.758-179C>T (n.758-179C>T) c.4980-179C>T (n.4980-179C>T) c.2489-179C>T c.3843-179C>T (n.3843-179C>T) c.3270-179C>T (n.3270-179C>T) c.3216-179C>T (n.3216-179C>T) c.719-179C>T (n.719-179C>T) c.3192-179C>T (n.3192-179C>T) c.756-179C>T c.2817-179C>T (n.2817-179C>T) n.1553C>T n.834-179C>T c.4950-179C>T (n.4950-179C>T) c.4992-179C>T (n.4992-179C>T) c.4971-179C>T (n.4971-179C>T) c.4965-179C>T (n.4965-179C>T) c.4944-179C>T (n.4944-179C>T) c.3855-179C>T (n.3855-179C>T) c.4953-179C>T (n.4953-179C>T) n.835-179C>T | dbSNP |
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11 | g.70473625C>A | CA2614835849 | SHANK2 | c.3213-186G>T (n.3213-186G>T) c.758-186G>T (n.758-186G>T) c.4980-186G>T (n.4980-186G>T) c.2489-186G>T c.3843-186G>T (n.3843-186G>T) c.3270-186G>T (n.3270-186G>T) c.3216-186G>T (n.3216-186G>T) c.719-186G>T (n.719-186G>T) c.3192-186G>T (n.3192-186G>T) c.756-186G>T c.2817-186G>T (n.2817-186G>T) n.1546G>T n.834-186G>T c.4950-186G>T (n.4950-186G>T) c.4992-186G>T (n.4992-186G>T) c.4971-186G>T (n.4971-186G>T) c.4965-186G>T (n.4965-186G>T) c.4944-186G>T (n.4944-186G>T) c.3855-186G>T (n.3855-186G>T) c.4953-186G>T (n.4953-186G>T) n.835-186G>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473625C>T | CA2614835850 | SHANK2 | c.3213-186G>A (n.3213-186G>A) c.758-186G>A (n.758-186G>A) c.4980-186G>A (n.4980-186G>A) c.2489-186G>A c.3843-186G>A (n.3843-186G>A) c.3270-186G>A (n.3270-186G>A) c.3216-186G>A (n.3216-186G>A) c.719-186G>A (n.719-186G>A) c.3192-186G>A (n.3192-186G>A) c.756-186G>A c.2817-186G>A (n.2817-186G>A) n.1546G>A n.834-186G>A c.4950-186G>A (n.4950-186G>A) c.4992-186G>A (n.4992-186G>A) c.4971-186G>A (n.4971-186G>A) c.4965-186G>A (n.4965-186G>A) c.4944-186G>A (n.4944-186G>A) c.3855-186G>A (n.3855-186G>A) c.4953-186G>A (n.4953-186G>A) n.835-186G>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473629G= | CA1981068155 | SHANK2 | c.3213-190C= (n.3213-190C=) c.758-190C= (n.758-190C=) c.4980-190C= (n.4980-190C=) c.2489-190C= c.3843-190C= (n.3843-190C=) c.3270-190C= (n.3270-190C=) c.3216-190C= (n.3216-190C=) c.719-190C= (n.719-190C=) c.3192-190C= (n.3192-190C=) c.756-190C= c.2817-190C= (n.2817-190C=) n.1542C= n.834-190C= c.4950-190C= (n.4950-190C=) c.4992-190C= (n.4992-190C=) c.4971-190C= (n.4971-190C=) c.4965-190C= (n.4965-190C=) c.4944-190C= (n.4944-190C=) c.3855-190C= (n.3855-190C=) c.4953-190C= (n.4953-190C=) n.835-190C= | |
11 | g.70473629G>T | CA939299322 | SHANK2 | c.3213-190C>A (n.3213-190C>A) c.758-190C>A (n.758-190C>A) c.4980-190C>A (n.4980-190C>A) c.2489-190C>A c.3843-190C>A (n.3843-190C>A) c.3270-190C>A (n.3270-190C>A) c.3216-190C>A (n.3216-190C>A) c.719-190C>A (n.719-190C>A) c.3192-190C>A (n.3192-190C>A) c.756-190C>A c.2817-190C>A (n.2817-190C>A) n.1542C>A n.834-190C>A c.4950-190C>A (n.4950-190C>A) c.4992-190C>A (n.4992-190C>A) c.4971-190C>A (n.4971-190C>A) c.4965-190C>A (n.4965-190C>A) c.4944-190C>A (n.4944-190C>A) c.3855-190C>A (n.3855-190C>A) c.4953-190C>A (n.4953-190C>A) n.835-190C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473630T>C | CA223591960 | SHANK2 | c.3213-191A>G (n.3213-191A>G) c.758-191A>G (n.758-191A>G) c.4980-191A>G (n.4980-191A>G) c.2489-191A>G c.3843-191A>G (n.3843-191A>G) c.3270-191A>G (n.3270-191A>G) c.3216-191A>G (n.3216-191A>G) c.719-191A>G (n.719-191A>G) c.3192-191A>G (n.3192-191A>G) c.756-191A>G c.2817-191A>G (n.2817-191A>G) n.1541A>G n.834-191A>G c.4950-191A>G (n.4950-191A>G) c.4992-191A>G (n.4992-191A>G) c.4971-191A>G (n.4971-191A>G) c.4965-191A>G (n.4965-191A>G) c.4944-191A>G (n.4944-191A>G) c.3855-191A>G (n.3855-191A>G) c.4953-191A>G (n.4953-191A>G) n.835-191A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473630T= | CA1981068156 | SHANK2 | c.3213-191A= (n.3213-191A=) c.758-191A= (n.758-191A=) c.4980-191A= (n.4980-191A=) c.2489-191A= c.3843-191A= (n.3843-191A=) c.3270-191A= (n.3270-191A=) c.3216-191A= (n.3216-191A=) c.719-191A= (n.719-191A=) c.3192-191A= (n.3192-191A=) c.756-191A= c.2817-191A= (n.2817-191A=) n.1541A= n.834-191A= c.4950-191A= (n.4950-191A=) c.4992-191A= (n.4992-191A=) c.4971-191A= (n.4971-191A=) c.4965-191A= (n.4965-191A=) c.4944-191A= (n.4944-191A=) c.3855-191A= (n.3855-191A=) c.4953-191A= (n.4953-191A=) n.835-191A= | |
11 | g.70473637C= | CA1981068157 | SHANK2 | c.3213-198G= (n.3213-198G=) c.758-198G= (n.758-198G=) c.4980-198G= (n.4980-198G=) c.2489-198G= c.3843-198G= (n.3843-198G=) c.3270-198G= (n.3270-198G=) c.3216-198G= (n.3216-198G=) c.719-198G= (n.719-198G=) c.3192-198G= (n.3192-198G=) c.756-198G= c.2817-198G= (n.2817-198G=) n.1534G= n.834-198G= c.4950-198G= (n.4950-198G=) c.4992-198G= (n.4992-198G=) c.4971-198G= (n.4971-198G=) c.4965-198G= (n.4965-198G=) c.4944-198G= (n.4944-198G=) c.3855-198G= (n.3855-198G=) c.4953-198G= (n.4953-198G=) n.835-198G= | |
11 | g.70473637C>T | CA1981068158 | SHANK2 | c.3213-198G>A (n.3213-198G>A) c.758-198G>A (n.758-198G>A) c.4980-198G>A (n.4980-198G>A) c.2489-198G>A c.3843-198G>A (n.3843-198G>A) c.3270-198G>A (n.3270-198G>A) c.3216-198G>A (n.3216-198G>A) c.719-198G>A (n.719-198G>A) c.3192-198G>A (n.3192-198G>A) c.756-198G>A c.2817-198G>A (n.2817-198G>A) n.1534G>A n.834-198G>A c.4950-198G>A (n.4950-198G>A) c.4992-198G>A (n.4992-198G>A) c.4971-198G>A (n.4971-198G>A) c.4965-198G>A (n.4965-198G>A) c.4944-198G>A (n.4944-198G>A) c.3855-198G>A (n.3855-198G>A) c.4953-198G>A (n.4953-198G>A) n.835-198G>A | dbSNP |
11 | g.70473645C= | CA1981068159 | SHANK2 | c.3213-206G= (n.3213-206G=) c.758-206G= (n.758-206G=) c.4980-206G= (n.4980-206G=) c.2489-206G= c.3843-206G= (n.3843-206G=) c.3270-206G= (n.3270-206G=) c.3216-206G= (n.3216-206G=) c.719-206G= (n.719-206G=) c.3192-206G= (n.3192-206G=) c.756-206G= c.2817-206G= (n.2817-206G=) n.1526G= n.834-206G= c.4950-206G= (n.4950-206G=) c.4992-206G= (n.4992-206G=) c.4971-206G= (n.4971-206G=) c.4965-206G= (n.4965-206G=) c.4944-206G= (n.4944-206G=) c.3855-206G= (n.3855-206G=) c.4953-206G= (n.4953-206G=) n.835-206G= | |
11 | g.70473645C>T | CA1981068160 | SHANK2 | c.3213-206G>A (n.3213-206G>A) c.758-206G>A (n.758-206G>A) c.4980-206G>A (n.4980-206G>A) c.2489-206G>A c.3843-206G>A (n.3843-206G>A) c.3270-206G>A (n.3270-206G>A) c.3216-206G>A (n.3216-206G>A) c.719-206G>A (n.719-206G>A) c.3192-206G>A (n.3192-206G>A) c.756-206G>A c.2817-206G>A (n.2817-206G>A) n.1526G>A n.834-206G>A c.4950-206G>A (n.4950-206G>A) c.4992-206G>A (n.4992-206G>A) c.4971-206G>A (n.4971-206G>A) c.4965-206G>A (n.4965-206G>A) c.4944-206G>A (n.4944-206G>A) c.3855-206G>A (n.3855-206G>A) c.4953-206G>A (n.4953-206G>A) n.835-206G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.70473646A>T | CA2614835851 | SHANK2 | c.3213-207T>A (n.3213-207T>A) c.758-207T>A (n.758-207T>A) c.4980-207T>A (n.4980-207T>A) c.2489-207T>A c.3843-207T>A (n.3843-207T>A) c.3270-207T>A (n.3270-207T>A) c.3216-207T>A (n.3216-207T>A) c.719-207T>A (n.719-207T>A) c.3192-207T>A (n.3192-207T>A) c.756-207T>A c.2817-207T>A (n.2817-207T>A) n.1525T>A n.834-207T>A c.4950-207T>A (n.4950-207T>A) c.4992-207T>A (n.4992-207T>A) c.4971-207T>A (n.4971-207T>A) c.4965-207T>A (n.4965-207T>A) c.4944-207T>A (n.4944-207T>A) c.3855-207T>A (n.3855-207T>A) c.4953-207T>A (n.4953-207T>A) n.835-207T>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473647C= | CA1981068162 | SHANK2 | c.3213-208G= (n.3213-208G=) c.758-208G= (n.758-208G=) c.4980-208G= (n.4980-208G=) c.2489-208G= c.3843-208G= (n.3843-208G=) c.3270-208G= (n.3270-208G=) c.3216-208G= (n.3216-208G=) c.719-208G= (n.719-208G=) c.3192-208G= (n.3192-208G=) c.756-208G= c.2817-208G= (n.2817-208G=) n.1524G= n.834-208G= c.4950-208G= (n.4950-208G=) c.4992-208G= (n.4992-208G=) c.4971-208G= (n.4971-208G=) c.4965-208G= (n.4965-208G=) c.4944-208G= (n.4944-208G=) c.3855-208G= (n.3855-208G=) c.4953-208G= (n.4953-208G=) n.835-208G= | |
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11 | g.70473648A= | CA1981068163 | SHANK2 | c.3213-209T= (n.3213-209T=) c.758-209T= (n.758-209T=) c.4980-209T= (n.4980-209T=) c.2489-209T= c.3843-209T= (n.3843-209T=) c.3270-209T= (n.3270-209T=) c.3216-209T= (n.3216-209T=) c.719-209T= (n.719-209T=) c.3192-209T= (n.3192-209T=) c.756-209T= c.2817-209T= (n.2817-209T=) n.1523T= n.834-209T= c.4950-209T= (n.4950-209T=) c.4992-209T= (n.4992-209T=) c.4971-209T= (n.4971-209T=) c.4965-209T= (n.4965-209T=) c.4944-209T= (n.4944-209T=) c.3855-209T= (n.3855-209T=) c.4953-209T= (n.4953-209T=) n.835-209T= | |
11 | g.70473648A>G | CA600036862 | SHANK2 | c.3213-209T>C (n.3213-209T>C) c.758-209T>C (n.758-209T>C) c.4980-209T>C (n.4980-209T>C) c.2489-209T>C c.3843-209T>C (n.3843-209T>C) c.3270-209T>C (n.3270-209T>C) c.3216-209T>C (n.3216-209T>C) c.719-209T>C (n.719-209T>C) c.3192-209T>C (n.3192-209T>C) c.756-209T>C c.2817-209T>C (n.2817-209T>C) n.1523T>C n.834-209T>C c.4950-209T>C (n.4950-209T>C) c.4992-209T>C (n.4992-209T>C) c.4971-209T>C (n.4971-209T>C) c.4965-209T>C (n.4965-209T>C) c.4944-209T>C (n.4944-209T>C) c.3855-209T>C (n.3855-209T>C) c.4953-209T>C (n.4953-209T>C) n.835-209T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.70473650C= | CA1981068164 | SHANK2 | c.3213-211G= (n.3213-211G=) c.758-211G= (n.758-211G=) c.4980-211G= (n.4980-211G=) c.2489-211G= c.3843-211G= (n.3843-211G=) c.3270-211G= (n.3270-211G=) c.3216-211G= (n.3216-211G=) c.719-211G= (n.719-211G=) c.3192-211G= (n.3192-211G=) c.756-211G= c.2817-211G= (n.2817-211G=) n.1521G= n.834-211G= c.4950-211G= (n.4950-211G=) c.4992-211G= (n.4992-211G=) c.4971-211G= (n.4971-211G=) c.4965-211G= (n.4965-211G=) c.4944-211G= (n.4944-211G=) c.3855-211G= (n.3855-211G=) c.4953-211G= (n.4953-211G=) n.835-211G= | |
11 | g.70473650C>T | CA475240319 | SHANK2 | c.3213-211G>A (n.3213-211G>A) c.758-211G>A (n.758-211G>A) c.4980-211G>A (n.4980-211G>A) c.2489-211G>A c.3843-211G>A (n.3843-211G>A) c.3270-211G>A (n.3270-211G>A) c.3216-211G>A (n.3216-211G>A) c.719-211G>A (n.719-211G>A) c.3192-211G>A (n.3192-211G>A) c.756-211G>A c.2817-211G>A (n.2817-211G>A) n.1521G>A n.834-211G>A c.4950-211G>A (n.4950-211G>A) c.4992-211G>A (n.4992-211G>A) c.4971-211G>A (n.4971-211G>A) c.4965-211G>A (n.4965-211G>A) c.4944-211G>A (n.4944-211G>A) c.3855-211G>A (n.3855-211G>A) c.4953-211G>A (n.4953-211G>A) n.835-211G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473652C= | CA1981068165 | SHANK2 | c.3213-213G= (n.3213-213G=) c.758-213G= (n.758-213G=) c.4980-213G= (n.4980-213G=) c.2489-213G= c.3843-213G= (n.3843-213G=) c.3270-213G= (n.3270-213G=) c.3216-213G= (n.3216-213G=) c.719-213G= (n.719-213G=) c.3192-213G= (n.3192-213G=) c.756-213G= c.2817-213G= (n.2817-213G=) n.1519G= n.834-213G= c.4950-213G= (n.4950-213G=) c.4992-213G= (n.4992-213G=) c.4971-213G= (n.4971-213G=) c.4965-213G= (n.4965-213G=) c.4944-213G= (n.4944-213G=) c.3855-213G= (n.3855-213G=) c.4953-213G= (n.4953-213G=) n.835-213G= | |
11 | g.70473652C>T | CA223591963 | SHANK2 | c.3213-213G>A (n.3213-213G>A) c.758-213G>A (n.758-213G>A) c.4980-213G>A (n.4980-213G>A) c.2489-213G>A c.3843-213G>A (n.3843-213G>A) c.3270-213G>A (n.3270-213G>A) c.3216-213G>A (n.3216-213G>A) c.719-213G>A (n.719-213G>A) c.3192-213G>A (n.3192-213G>A) c.756-213G>A c.2817-213G>A (n.2817-213G>A) n.1519G>A n.834-213G>A c.4950-213G>A (n.4950-213G>A) c.4992-213G>A (n.4992-213G>A) c.4971-213G>A (n.4971-213G>A) c.4965-213G>A (n.4965-213G>A) c.4944-213G>A (n.4944-213G>A) c.3855-213G>A (n.3855-213G>A) c.4953-213G>A (n.4953-213G>A) n.835-213G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473653G>A | CA679775946 | SHANK2 | c.3213-214C>T (n.3213-214C>T) c.758-214C>T (n.758-214C>T) c.4980-214C>T (n.4980-214C>T) c.2489-214C>T c.3843-214C>T (n.3843-214C>T) c.3270-214C>T (n.3270-214C>T) c.3216-214C>T (n.3216-214C>T) c.719-214C>T (n.719-214C>T) c.3192-214C>T (n.3192-214C>T) c.756-214C>T c.2817-214C>T (n.2817-214C>T) n.1518C>T n.834-214C>T c.4950-214C>T (n.4950-214C>T) c.4992-214C>T (n.4992-214C>T) c.4971-214C>T (n.4971-214C>T) c.4965-214C>T (n.4965-214C>T) c.4944-214C>T (n.4944-214C>T) c.3855-214C>T (n.3855-214C>T) c.4953-214C>T (n.4953-214C>T) n.835-214C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.70473653G= | CA1981068166 | SHANK2 | c.3213-214C= (n.3213-214C=) c.758-214C= (n.758-214C=) c.4980-214C= (n.4980-214C=) c.2489-214C= c.3843-214C= (n.3843-214C=) c.3270-214C= (n.3270-214C=) c.3216-214C= (n.3216-214C=) c.719-214C= (n.719-214C=) c.3192-214C= (n.3192-214C=) c.756-214C= c.2817-214C= (n.2817-214C=) n.1518C= n.834-214C= c.4950-214C= (n.4950-214C=) c.4992-214C= (n.4992-214C=) c.4971-214C= (n.4971-214C=) c.4965-214C= (n.4965-214C=) c.4944-214C= (n.4944-214C=) c.3855-214C= (n.3855-214C=) c.4953-214C= (n.4953-214C=) n.835-214C= | |
11 | g.70473657G>A | CA1981068168 | SHANK2 | c.3213-218C>T (n.3213-218C>T) c.758-218C>T (n.758-218C>T) c.4980-218C>T (n.4980-218C>T) c.2489-218C>T c.3843-218C>T (n.3843-218C>T) c.3270-218C>T (n.3270-218C>T) c.3216-218C>T (n.3216-218C>T) c.719-218C>T (n.719-218C>T) c.3192-218C>T (n.3192-218C>T) c.756-218C>T c.2817-218C>T (n.2817-218C>T) n.1514C>T n.834-218C>T c.4950-218C>T (n.4950-218C>T) c.4992-218C>T (n.4992-218C>T) c.4971-218C>T (n.4971-218C>T) c.4965-218C>T (n.4965-218C>T) c.4944-218C>T (n.4944-218C>T) c.3855-218C>T (n.3855-218C>T) c.4953-218C>T (n.4953-218C>T) n.835-218C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.70473657G= | CA1981068167 | SHANK2 | c.3213-218C= (n.3213-218C=) c.758-218C= (n.758-218C=) c.4980-218C= (n.4980-218C=) c.2489-218C= c.3843-218C= (n.3843-218C=) c.3270-218C= (n.3270-218C=) c.3216-218C= (n.3216-218C=) c.719-218C= (n.719-218C=) c.3192-218C= (n.3192-218C=) c.756-218C= c.2817-218C= (n.2817-218C=) n.1514C= n.834-218C= c.4950-218C= (n.4950-218C=) c.4992-218C= (n.4992-218C=) c.4971-218C= (n.4971-218C=) c.4965-218C= (n.4965-218C=) c.4944-218C= (n.4944-218C=) c.3855-218C= (n.3855-218C=) c.4953-218C= (n.4953-218C=) n.835-218C= | |
11 | g.70473659C>T | CA2614835852 | SHANK2 | c.3213-220G>A (n.3213-220G>A) c.758-220G>A (n.758-220G>A) c.4980-220G>A (n.4980-220G>A) c.2489-220G>A c.3843-220G>A (n.3843-220G>A) c.3270-220G>A (n.3270-220G>A) c.3216-220G>A (n.3216-220G>A) c.719-220G>A (n.719-220G>A) c.3192-220G>A (n.3192-220G>A) c.756-220G>A c.2817-220G>A (n.2817-220G>A) n.1512G>A n.834-220G>A c.4950-220G>A (n.4950-220G>A) c.4992-220G>A (n.4992-220G>A) c.4971-220G>A (n.4971-220G>A) c.4965-220G>A (n.4965-220G>A) c.4944-220G>A (n.4944-220G>A) c.3855-220G>A (n.3855-220G>A) c.4953-220G>A (n.4953-220G>A) n.835-220G>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473660C>T | CA2614835853 | SHANK2 | c.3213-221G>A (n.3213-221G>A) c.758-221G>A (n.758-221G>A) c.4980-221G>A (n.4980-221G>A) c.2489-221G>A c.3843-221G>A (n.3843-221G>A) c.3270-221G>A (n.3270-221G>A) c.3216-221G>A (n.3216-221G>A) c.719-221G>A (n.719-221G>A) c.3192-221G>A (n.3192-221G>A) c.756-221G>A c.2817-221G>A (n.2817-221G>A) n.1511G>A n.834-221G>A c.4950-221G>A (n.4950-221G>A) c.4992-221G>A (n.4992-221G>A) c.4971-221G>A (n.4971-221G>A) c.4965-221G>A (n.4965-221G>A) c.4944-221G>A (n.4944-221G>A) c.3855-221G>A (n.3855-221G>A) c.4953-221G>A (n.4953-221G>A) n.835-221G>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473661A>G | CA2614835854 | SHANK2 | c.3213-222T>C (n.3213-222T>C) c.758-222T>C (n.758-222T>C) c.4980-222T>C (n.4980-222T>C) c.2489-222T>C c.3843-222T>C (n.3843-222T>C) c.3270-222T>C (n.3270-222T>C) c.3216-222T>C (n.3216-222T>C) c.719-222T>C (n.719-222T>C) c.3192-222T>C (n.3192-222T>C) c.756-222T>C c.2817-222T>C (n.2817-222T>C) n.1510T>C n.834-222T>C c.4950-222T>C (n.4950-222T>C) c.4992-222T>C (n.4992-222T>C) c.4971-222T>C (n.4971-222T>C) c.4965-222T>C (n.4965-222T>C) c.4944-222T>C (n.4944-222T>C) c.3855-222T>C (n.3855-222T>C) c.4953-222T>C (n.4953-222T>C) n.835-222T>C | gnomAD v4 |