Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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11 | g.70473567G>A | CA679775868 | SHANK2 | c.3213-128C>T (n.3213-128C>T) c.758-128C>T (n.758-128C>T) c.4980-128C>T (n.4980-128C>T) c.2489-128C>T c.3843-128C>T (n.3843-128C>T) c.3270-128C>T (n.3270-128C>T) c.3216-128C>T (n.3216-128C>T) c.719-128C>T (n.719-128C>T) c.3192-128C>T (n.3192-128C>T) c.756-128C>T c.2817-128C>T (n.2817-128C>T) n.1604C>T n.834-128C>T c.4950-128C>T (n.4950-128C>T) c.4992-128C>T (n.4992-128C>T) c.4971-128C>T (n.4971-128C>T) c.4965-128C>T (n.4965-128C>T) c.4944-128C>T (n.4944-128C>T) c.3855-128C>T (n.3855-128C>T) c.4953-128C>T (n.4953-128C>T) n.835-128C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.70473567G= | CA1981068121 | SHANK2 | c.3213-128C= (n.3213-128C=) c.758-128C= (n.758-128C=) c.4980-128C= (n.4980-128C=) c.2489-128C= c.3843-128C= (n.3843-128C=) c.3270-128C= (n.3270-128C=) c.3216-128C= (n.3216-128C=) c.719-128C= (n.719-128C=) c.3192-128C= (n.3192-128C=) c.756-128C= c.2817-128C= (n.2817-128C=) n.1604C= n.834-128C= c.4950-128C= (n.4950-128C=) c.4992-128C= (n.4992-128C=) c.4971-128C= (n.4971-128C=) c.4965-128C= (n.4965-128C=) c.4944-128C= (n.4944-128C=) c.3855-128C= (n.3855-128C=) c.4953-128C= (n.4953-128C=) n.835-128C= | |
11 | g.70473567G>T | CA2614835770 | SHANK2 | c.3213-128C>A (n.3213-128C>A) c.758-128C>A (n.758-128C>A) c.4980-128C>A (n.4980-128C>A) c.2489-128C>A c.3843-128C>A (n.3843-128C>A) c.3270-128C>A (n.3270-128C>A) c.3216-128C>A (n.3216-128C>A) c.719-128C>A (n.719-128C>A) c.3192-128C>A (n.3192-128C>A) c.756-128C>A c.2817-128C>A (n.2817-128C>A) n.1604C>A n.834-128C>A c.4950-128C>A (n.4950-128C>A) c.4992-128C>A (n.4992-128C>A) c.4971-128C>A (n.4971-128C>A) c.4965-128C>A (n.4965-128C>A) c.4944-128C>A (n.4944-128C>A) c.3855-128C>A (n.3855-128C>A) c.4953-128C>A (n.4953-128C>A) n.835-128C>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473568G>A | CA2614835771 | SHANK2 | c.3213-129C>T (n.3213-129C>T) c.758-129C>T (n.758-129C>T) c.4980-129C>T (n.4980-129C>T) c.2489-129C>T c.3843-129C>T (n.3843-129C>T) c.3270-129C>T (n.3270-129C>T) c.3216-129C>T (n.3216-129C>T) c.719-129C>T (n.719-129C>T) c.3192-129C>T (n.3192-129C>T) c.756-129C>T c.2817-129C>T (n.2817-129C>T) n.1603C>T n.834-129C>T c.4950-129C>T (n.4950-129C>T) c.4992-129C>T (n.4992-129C>T) c.4971-129C>T (n.4971-129C>T) c.4965-129C>T (n.4965-129C>T) c.4944-129C>T (n.4944-129C>T) c.3855-129C>T (n.3855-129C>T) c.4953-129C>T (n.4953-129C>T) n.835-129C>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473568G>C | CA939299297 | SHANK2 | c.3213-129C>G (n.3213-129C>G) c.758-129C>G (n.758-129C>G) c.4980-129C>G (n.4980-129C>G) c.2489-129C>G c.3843-129C>G (n.3843-129C>G) c.3270-129C>G (n.3270-129C>G) c.3216-129C>G (n.3216-129C>G) c.719-129C>G (n.719-129C>G) c.3192-129C>G (n.3192-129C>G) c.756-129C>G c.2817-129C>G (n.2817-129C>G) n.1603C>G n.834-129C>G c.4950-129C>G (n.4950-129C>G) c.4992-129C>G (n.4992-129C>G) c.4971-129C>G (n.4971-129C>G) c.4965-129C>G (n.4965-129C>G) c.4944-129C>G (n.4944-129C>G) c.3855-129C>G (n.3855-129C>G) c.4953-129C>G (n.4953-129C>G) n.835-129C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473568G= | CA1981068122 | SHANK2 | c.3213-129C= (n.3213-129C=) c.758-129C= (n.758-129C=) c.4980-129C= (n.4980-129C=) c.2489-129C= c.3843-129C= (n.3843-129C=) c.3270-129C= (n.3270-129C=) c.3216-129C= (n.3216-129C=) c.719-129C= (n.719-129C=) c.3192-129C= (n.3192-129C=) c.756-129C= c.2817-129C= (n.2817-129C=) n.1603C= n.834-129C= c.4950-129C= (n.4950-129C=) c.4992-129C= (n.4992-129C=) c.4971-129C= (n.4971-129C=) c.4965-129C= (n.4965-129C=) c.4944-129C= (n.4944-129C=) c.3855-129C= (n.3855-129C=) c.4953-129C= (n.4953-129C=) n.835-129C= | |
11 | g.70473568G>T | CA2614835772 | SHANK2 | c.3213-129C>A (n.3213-129C>A) c.758-129C>A (n.758-129C>A) c.4980-129C>A (n.4980-129C>A) c.2489-129C>A c.3843-129C>A (n.3843-129C>A) c.3270-129C>A (n.3270-129C>A) c.3216-129C>A (n.3216-129C>A) c.719-129C>A (n.719-129C>A) c.3192-129C>A (n.3192-129C>A) c.756-129C>A c.2817-129C>A (n.2817-129C>A) n.1603C>A n.834-129C>A c.4950-129C>A (n.4950-129C>A) c.4992-129C>A (n.4992-129C>A) c.4971-129C>A (n.4971-129C>A) c.4965-129C>A (n.4965-129C>A) c.4944-129C>A (n.4944-129C>A) c.3855-129C>A (n.3855-129C>A) c.4953-129C>A (n.4953-129C>A) n.835-129C>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473569C>A | CA2614835773 | SHANK2 | c.3213-130G>T (n.3213-130G>T) c.758-130G>T (n.758-130G>T) c.4980-130G>T (n.4980-130G>T) c.2489-130G>T c.3843-130G>T (n.3843-130G>T) c.3270-130G>T (n.3270-130G>T) c.3216-130G>T (n.3216-130G>T) c.719-130G>T (n.719-130G>T) c.3192-130G>T (n.3192-130G>T) c.756-130G>T c.2817-130G>T (n.2817-130G>T) n.1602G>T n.834-130G>T c.4950-130G>T (n.4950-130G>T) c.4992-130G>T (n.4992-130G>T) c.4971-130G>T (n.4971-130G>T) c.4965-130G>T (n.4965-130G>T) c.4944-130G>T (n.4944-130G>T) c.3855-130G>T (n.3855-130G>T) c.4953-130G>T (n.4953-130G>T) n.835-130G>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473570A>T | CA2614835774 | SHANK2 | c.3213-131T>A (n.3213-131T>A) c.758-131T>A (n.758-131T>A) c.4980-131T>A (n.4980-131T>A) c.2489-131T>A c.3843-131T>A (n.3843-131T>A) c.3270-131T>A (n.3270-131T>A) c.3216-131T>A (n.3216-131T>A) c.719-131T>A (n.719-131T>A) c.3192-131T>A (n.3192-131T>A) c.756-131T>A c.2817-131T>A (n.2817-131T>A) n.1601T>A n.834-131T>A c.4950-131T>A (n.4950-131T>A) c.4992-131T>A (n.4992-131T>A) c.4971-131T>A (n.4971-131T>A) c.4965-131T>A (n.4965-131T>A) c.4944-131T>A (n.4944-131T>A) c.3855-131T>A (n.3855-131T>A) c.4953-131T>A (n.4953-131T>A) n.835-131T>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473571G>A | CA679775876 | SHANK2 | c.3213-132C>T (n.3213-132C>T) c.758-132C>T (n.758-132C>T) c.4980-132C>T (n.4980-132C>T) c.2489-132C>T c.3843-132C>T (n.3843-132C>T) c.3270-132C>T (n.3270-132C>T) c.3216-132C>T (n.3216-132C>T) c.719-132C>T (n.719-132C>T) c.3192-132C>T (n.3192-132C>T) c.756-132C>T c.2817-132C>T (n.2817-132C>T) n.1600C>T n.834-132C>T c.4950-132C>T (n.4950-132C>T) c.4992-132C>T (n.4992-132C>T) c.4971-132C>T (n.4971-132C>T) c.4965-132C>T (n.4965-132C>T) c.4944-132C>T (n.4944-132C>T) c.3855-132C>T (n.3855-132C>T) c.4953-132C>T (n.4953-132C>T) n.835-132C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473571G= | CA1981068123 | SHANK2 | c.3213-132C= (n.3213-132C=) c.758-132C= (n.758-132C=) c.4980-132C= (n.4980-132C=) c.2489-132C= c.3843-132C= (n.3843-132C=) c.3270-132C= (n.3270-132C=) c.3216-132C= (n.3216-132C=) c.719-132C= (n.719-132C=) c.3192-132C= (n.3192-132C=) c.756-132C= c.2817-132C= (n.2817-132C=) n.1600C= n.834-132C= c.4950-132C= (n.4950-132C=) c.4992-132C= (n.4992-132C=) c.4971-132C= (n.4971-132C=) c.4965-132C= (n.4965-132C=) c.4944-132C= (n.4944-132C=) c.3855-132C= (n.3855-132C=) c.4953-132C= (n.4953-132C=) n.835-132C= | |
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11 | g.70473572T>G | CA2614835776 | SHANK2 | c.3213-133A>C (n.3213-133A>C) c.758-133A>C (n.758-133A>C) c.4980-133A>C (n.4980-133A>C) c.2489-133A>C c.3843-133A>C (n.3843-133A>C) c.3270-133A>C (n.3270-133A>C) c.3216-133A>C (n.3216-133A>C) c.719-133A>C (n.719-133A>C) c.3192-133A>C (n.3192-133A>C) c.756-133A>C c.2817-133A>C (n.2817-133A>C) n.1599A>C n.834-133A>C c.4950-133A>C (n.4950-133A>C) c.4992-133A>C (n.4992-133A>C) c.4971-133A>C (n.4971-133A>C) c.4965-133A>C (n.4965-133A>C) c.4944-133A>C (n.4944-133A>C) c.3855-133A>C (n.3855-133A>C) c.4953-133A>C (n.4953-133A>C) n.835-133A>C | gnomAD v4 |
11 | g.70473573G>A | CA2614835777 | SHANK2 | c.3213-134C>T (n.3213-134C>T) c.758-134C>T (n.758-134C>T) c.4980-134C>T (n.4980-134C>T) c.2489-134C>T c.3843-134C>T (n.3843-134C>T) c.3270-134C>T (n.3270-134C>T) c.3216-134C>T (n.3216-134C>T) c.719-134C>T (n.719-134C>T) c.3192-134C>T (n.3192-134C>T) c.756-134C>T c.2817-134C>T (n.2817-134C>T) n.1598C>T n.834-134C>T c.4950-134C>T (n.4950-134C>T) c.4992-134C>T (n.4992-134C>T) c.4971-134C>T (n.4971-134C>T) c.4965-134C>T (n.4965-134C>T) c.4944-134C>T (n.4944-134C>T) c.3855-134C>T (n.3855-134C>T) c.4953-134C>T (n.4953-134C>T) n.835-134C>T | gnomAD v4 |
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11 | g.70473582A>C | CA2614835793 | SHANK2 | c.3213-143T>G (n.3213-143T>G) c.758-143T>G (n.758-143T>G) c.4980-143T>G (n.4980-143T>G) c.2489-143T>G c.3843-143T>G (n.3843-143T>G) c.3270-143T>G (n.3270-143T>G) c.3216-143T>G (n.3216-143T>G) c.719-143T>G (n.719-143T>G) c.3192-143T>G (n.3192-143T>G) c.756-143T>G c.2817-143T>G (n.2817-143T>G) n.1589T>G n.834-143T>G c.4950-143T>G (n.4950-143T>G) c.4992-143T>G (n.4992-143T>G) c.4971-143T>G (n.4971-143T>G) c.4965-143T>G (n.4965-143T>G) c.4944-143T>G (n.4944-143T>G) c.3855-143T>G (n.3855-143T>G) c.4953-143T>G (n.4953-143T>G) n.835-143T>G | gnomAD v4 |
11 | g.70473582A>T | CA2614835794 | SHANK2 | c.3213-143T>A (n.3213-143T>A) c.758-143T>A (n.758-143T>A) c.4980-143T>A (n.4980-143T>A) c.2489-143T>A c.3843-143T>A (n.3843-143T>A) c.3270-143T>A (n.3270-143T>A) c.3216-143T>A (n.3216-143T>A) c.719-143T>A (n.719-143T>A) c.3192-143T>A (n.3192-143T>A) c.756-143T>A c.2817-143T>A (n.2817-143T>A) n.1589T>A n.834-143T>A c.4950-143T>A (n.4950-143T>A) c.4992-143T>A (n.4992-143T>A) c.4971-143T>A (n.4971-143T>A) c.4965-143T>A (n.4965-143T>A) c.4944-143T>A (n.4944-143T>A) c.3855-143T>A (n.3855-143T>A) c.4953-143T>A (n.4953-143T>A) n.835-143T>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473582_70473583delinsAT | CA1981068128 | SHANK2 | c.3213-144_3213-143delinsAT (n.3213-144_3213-143delinsAT) c.758-144_758-143delinsAT (n.758-144_758-143delinsAT) c.4980-144_4980-143delinsAT (n.4980-144_4980-143delinsAT) c.2489-144_2489-143delinsAT c.3843-144_3843-143delinsAT (n.3843-144_3843-143delinsAT) c.3270-144_3270-143delinsAT (n.3270-144_3270-143delinsAT) c.3216-144_3216-143delinsAT (n.3216-144_3216-143delinsAT) c.719-144_719-143delinsAT (n.719-144_719-143delinsAT) c.3192-144_3192-143delinsAT (n.3192-144_3192-143delinsAT) c.756-144_756-143delinsAT c.2817-144_2817-143delinsAT (n.2817-144_2817-143delinsAT) n.1588_1589delinsAT n.834-144_834-143delinsAT c.4950-144_4950-143delinsAT (n.4950-144_4950-143delinsAT) c.4992-144_4992-143delinsAT (n.4992-144_4992-143delinsAT) c.4971-144_4971-143delinsAT (n.4971-144_4971-143delinsAT) c.4965-144_4965-143delinsAT (n.4965-144_4965-143delinsAT) c.4944-144_4944-143delinsAT (n.4944-144_4944-143delinsAT) c.3855-144_3855-143delinsAT (n.3855-144_3855-143delinsAT) c.4953-144_4953-143delinsAT (n.4953-144_4953-143delinsAT) n.835-144_835-143delinsAT | |
11 | g.70473583T>C | CA2614835795 | SHANK2 | c.3213-144A>G (n.3213-144A>G) c.758-144A>G (n.758-144A>G) c.4980-144A>G (n.4980-144A>G) c.2489-144A>G c.3843-144A>G (n.3843-144A>G) c.3270-144A>G (n.3270-144A>G) c.3216-144A>G (n.3216-144A>G) c.719-144A>G (n.719-144A>G) c.3192-144A>G (n.3192-144A>G) c.756-144A>G c.2817-144A>G (n.2817-144A>G) n.1588A>G n.834-144A>G c.4950-144A>G (n.4950-144A>G) c.4992-144A>G (n.4992-144A>G) c.4971-144A>G (n.4971-144A>G) c.4965-144A>G (n.4965-144A>G) c.4944-144A>G (n.4944-144A>G) c.3855-144A>G (n.3855-144A>G) c.4953-144A>G (n.4953-144A>G) n.835-144A>G | gnomAD v4 |
11 | g.70473585del | CA600036856 | SHANK2 | c.3213-144del (n.3213-144del) c.758-144del (n.758-144del) c.4980-144del (n.4980-144del) c.2489-144del c.3843-144del (n.3843-144del) c.3270-144del (n.3270-144del) c.3216-144del (n.3216-144del) c.719-144del (n.719-144del) c.3192-144del (n.3192-144del) c.756-144del c.2817-144del (n.2817-144del) n.1588del n.834-144del c.4950-144del (n.4950-144del) c.4992-144del (n.4992-144del) c.4971-144del (n.4971-144del) c.4965-144del (n.4965-144del) c.4944-144del (n.4944-144del) c.3855-144del (n.3855-144del) c.4953-144del (n.4953-144del) n.835-144del | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.70473584T>G | CA1981068130 | SHANK2 | c.3213-145A>C (n.3213-145A>C) c.758-145A>C (n.758-145A>C) c.4980-145A>C (n.4980-145A>C) c.2489-145A>C c.3843-145A>C (n.3843-145A>C) c.3270-145A>C (n.3270-145A>C) c.3216-145A>C (n.3216-145A>C) c.719-145A>C (n.719-145A>C) c.3192-145A>C (n.3192-145A>C) c.756-145A>C c.2817-145A>C (n.2817-145A>C) n.1587A>C n.834-145A>C c.4950-145A>C (n.4950-145A>C) c.4992-145A>C (n.4992-145A>C) c.4971-145A>C (n.4971-145A>C) c.4965-145A>C (n.4965-145A>C) c.4944-145A>C (n.4944-145A>C) c.3855-145A>C (n.3855-145A>C) c.4953-145A>C (n.4953-145A>C) n.835-145A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.70473585T>G | CA2614835797 | SHANK2 | c.3213-146A>C (n.3213-146A>C) c.758-146A>C (n.758-146A>C) c.4980-146A>C (n.4980-146A>C) c.2489-146A>C c.3843-146A>C (n.3843-146A>C) c.3270-146A>C (n.3270-146A>C) c.3216-146A>C (n.3216-146A>C) c.719-146A>C (n.719-146A>C) c.3192-146A>C (n.3192-146A>C) c.756-146A>C c.2817-146A>C (n.2817-146A>C) n.1586A>C n.834-146A>C c.4950-146A>C (n.4950-146A>C) c.4992-146A>C (n.4992-146A>C) c.4971-146A>C (n.4971-146A>C) c.4965-146A>C (n.4965-146A>C) c.4944-146A>C (n.4944-146A>C) c.3855-146A>C (n.3855-146A>C) c.4953-146A>C (n.4953-146A>C) n.835-146A>C | gnomAD v4 |
11 | g.70473585_70473586delinsTG | CA1981068131 | SHANK2 | c.3213-147_3213-146delinsCA (n.3213-147_3213-146delinsCA) c.758-147_758-146delinsCA (n.758-147_758-146delinsCA) c.4980-147_4980-146delinsCA (n.4980-147_4980-146delinsCA) c.2489-147_2489-146delinsCA c.3843-147_3843-146delinsCA (n.3843-147_3843-146delinsCA) c.3270-147_3270-146delinsCA (n.3270-147_3270-146delinsCA) c.3216-147_3216-146delinsCA (n.3216-147_3216-146delinsCA) c.719-147_719-146delinsCA (n.719-147_719-146delinsCA) c.3192-147_3192-146delinsCA (n.3192-147_3192-146delinsCA) c.756-147_756-146delinsCA c.2817-147_2817-146delinsCA (n.2817-147_2817-146delinsCA) n.1585_1586delinsCA n.834-147_834-146delinsCA c.4950-147_4950-146delinsCA (n.4950-147_4950-146delinsCA) c.4992-147_4992-146delinsCA (n.4992-147_4992-146delinsCA) c.4971-147_4971-146delinsCA (n.4971-147_4971-146delinsCA) c.4965-147_4965-146delinsCA (n.4965-147_4965-146delinsCA) c.4944-147_4944-146delinsCA (n.4944-147_4944-146delinsCA) c.3855-147_3855-146delinsCA (n.3855-147_3855-146delinsCA) c.4953-147_4953-146delinsCA (n.4953-147_4953-146delinsCA) n.835-147_835-146delinsCA | |
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11 | g.70473593C>G | CA2614835814 | SHANK2 | c.3213-154G>C (n.3213-154G>C) c.758-154G>C (n.758-154G>C) c.4980-154G>C (n.4980-154G>C) c.2489-154G>C c.3843-154G>C (n.3843-154G>C) c.3270-154G>C (n.3270-154G>C) c.3216-154G>C (n.3216-154G>C) c.719-154G>C (n.719-154G>C) c.3192-154G>C (n.3192-154G>C) c.756-154G>C c.2817-154G>C (n.2817-154G>C) n.1578G>C n.834-154G>C c.4950-154G>C (n.4950-154G>C) c.4992-154G>C (n.4992-154G>C) c.4971-154G>C (n.4971-154G>C) c.4965-154G>C (n.4965-154G>C) c.4944-154G>C (n.4944-154G>C) c.3855-154G>C (n.3855-154G>C) c.4953-154G>C (n.4953-154G>C) n.835-154G>C | gnomAD v4 |
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11 | g.70473598del | CA2614835823 | SHANK2 | c.3213-159del (n.3213-159del) c.758-159del (n.758-159del) c.4980-159del (n.4980-159del) c.2489-159del c.3843-159del (n.3843-159del) c.3270-159del (n.3270-159del) c.3216-159del (n.3216-159del) c.719-159del (n.719-159del) c.3192-159del (n.3192-159del) c.756-159del c.2817-159del (n.2817-159del) n.1573del n.834-159del c.4950-159del (n.4950-159del) c.4992-159del (n.4992-159del) c.4971-159del (n.4971-159del) c.4965-159del (n.4965-159del) c.4944-159del (n.4944-159del) c.3855-159del (n.3855-159del) c.4953-159del (n.4953-159del) n.835-159del | gnomAD v4 |
11 | g.70473598T>C | CA679775897 | SHANK2 | c.3213-159A>G (n.3213-159A>G) c.758-159A>G (n.758-159A>G) c.4980-159A>G (n.4980-159A>G) c.2489-159A>G c.3843-159A>G (n.3843-159A>G) c.3270-159A>G (n.3270-159A>G) c.3216-159A>G (n.3216-159A>G) c.719-159A>G (n.719-159A>G) c.3192-159A>G (n.3192-159A>G) c.756-159A>G c.2817-159A>G (n.2817-159A>G) n.1573A>G n.834-159A>G c.4950-159A>G (n.4950-159A>G) c.4992-159A>G (n.4992-159A>G) c.4971-159A>G (n.4971-159A>G) c.4965-159A>G (n.4965-159A>G) c.4944-159A>G (n.4944-159A>G) c.3855-159A>G (n.3855-159A>G) c.4953-159A>G (n.4953-159A>G) n.835-159A>G | dbSNP |
11 | g.70473598T>G | CA600036859 | SHANK2 | c.3213-159A>C (n.3213-159A>C) c.758-159A>C (n.758-159A>C) c.4980-159A>C (n.4980-159A>C) c.2489-159A>C c.3843-159A>C (n.3843-159A>C) c.3270-159A>C (n.3270-159A>C) c.3216-159A>C (n.3216-159A>C) c.719-159A>C (n.719-159A>C) c.3192-159A>C (n.3192-159A>C) c.756-159A>C c.2817-159A>C (n.2817-159A>C) n.1573A>C n.834-159A>C c.4950-159A>C (n.4950-159A>C) c.4992-159A>C (n.4992-159A>C) c.4971-159A>C (n.4971-159A>C) c.4965-159A>C (n.4965-159A>C) c.4944-159A>C (n.4944-159A>C) c.3855-159A>C (n.3855-159A>C) c.4953-159A>C (n.4953-159A>C) n.835-159A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473598T= | CA1981068141 | SHANK2 | c.3213-159A= (n.3213-159A=) c.758-159A= (n.758-159A=) c.4980-159A= (n.4980-159A=) c.2489-159A= c.3843-159A= (n.3843-159A=) c.3270-159A= (n.3270-159A=) c.3216-159A= (n.3216-159A=) c.719-159A= (n.719-159A=) c.3192-159A= (n.3192-159A=) c.756-159A= c.2817-159A= (n.2817-159A=) n.1573A= n.834-159A= c.4950-159A= (n.4950-159A=) c.4992-159A= (n.4992-159A=) c.4971-159A= (n.4971-159A=) c.4965-159A= (n.4965-159A=) c.4944-159A= (n.4944-159A=) c.3855-159A= (n.3855-159A=) c.4953-159A= (n.4953-159A=) n.835-159A= | |
11 | g.70473599G>A | CA1981068143 | SHANK2 | c.3213-160C>T (n.3213-160C>T) c.758-160C>T (n.758-160C>T) c.4980-160C>T (n.4980-160C>T) c.2489-160C>T c.3843-160C>T (n.3843-160C>T) c.3270-160C>T (n.3270-160C>T) c.3216-160C>T (n.3216-160C>T) c.719-160C>T (n.719-160C>T) c.3192-160C>T (n.3192-160C>T) c.756-160C>T c.2817-160C>T (n.2817-160C>T) n.1572C>T n.834-160C>T c.4950-160C>T (n.4950-160C>T) c.4992-160C>T (n.4992-160C>T) c.4971-160C>T (n.4971-160C>T) c.4965-160C>T (n.4965-160C>T) c.4944-160C>T (n.4944-160C>T) c.3855-160C>T (n.3855-160C>T) c.4953-160C>T (n.4953-160C>T) n.835-160C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.70473599G>C | CA223591952 | SHANK2 | c.3213-160C>G (n.3213-160C>G) c.758-160C>G (n.758-160C>G) c.4980-160C>G (n.4980-160C>G) c.2489-160C>G c.3843-160C>G (n.3843-160C>G) c.3270-160C>G (n.3270-160C>G) c.3216-160C>G (n.3216-160C>G) c.719-160C>G (n.719-160C>G) c.3192-160C>G (n.3192-160C>G) c.756-160C>G c.2817-160C>G (n.2817-160C>G) n.1572C>G n.834-160C>G c.4950-160C>G (n.4950-160C>G) c.4992-160C>G (n.4992-160C>G) c.4971-160C>G (n.4971-160C>G) c.4965-160C>G (n.4965-160C>G) c.4944-160C>G (n.4944-160C>G) c.3855-160C>G (n.3855-160C>G) c.4953-160C>G (n.4953-160C>G) n.835-160C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473599G= | CA1981068142 | SHANK2 | c.3213-160C= (n.3213-160C=) c.758-160C= (n.758-160C=) c.4980-160C= (n.4980-160C=) c.2489-160C= c.3843-160C= (n.3843-160C=) c.3270-160C= (n.3270-160C=) c.3216-160C= (n.3216-160C=) c.719-160C= (n.719-160C=) c.3192-160C= (n.3192-160C=) c.756-160C= c.2817-160C= (n.2817-160C=) n.1572C= n.834-160C= c.4950-160C= (n.4950-160C=) c.4992-160C= (n.4992-160C=) c.4971-160C= (n.4971-160C=) c.4965-160C= (n.4965-160C=) c.4944-160C= (n.4944-160C=) c.3855-160C= (n.3855-160C=) c.4953-160C= (n.4953-160C=) n.835-160C= | |
11 | g.70473599G>T | CA223591951 | SHANK2 | c.3213-160C>A (n.3213-160C>A) c.758-160C>A (n.758-160C>A) c.4980-160C>A (n.4980-160C>A) c.2489-160C>A c.3843-160C>A (n.3843-160C>A) c.3270-160C>A (n.3270-160C>A) c.3216-160C>A (n.3216-160C>A) c.719-160C>A (n.719-160C>A) c.3192-160C>A (n.3192-160C>A) c.756-160C>A c.2817-160C>A (n.2817-160C>A) n.1572C>A n.834-160C>A c.4950-160C>A (n.4950-160C>A) c.4992-160C>A (n.4992-160C>A) c.4971-160C>A (n.4971-160C>A) c.4965-160C>A (n.4965-160C>A) c.4944-160C>A (n.4944-160C>A) c.3855-160C>A (n.3855-160C>A) c.4953-160C>A (n.4953-160C>A) n.835-160C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473603del | CA2614835825 | SHANK2 | c.3213-160del (n.3213-160del) c.758-160del (n.758-160del) c.4980-160del (n.4980-160del) c.2489-160del c.3843-160del (n.3843-160del) c.3270-160del (n.3270-160del) c.3216-160del (n.3216-160del) c.719-160del (n.719-160del) c.3192-160del (n.3192-160del) c.756-160del c.2817-160del (n.2817-160del) n.1572del n.834-160del c.4950-160del (n.4950-160del) c.4992-160del (n.4992-160del) c.4971-160del (n.4971-160del) c.4965-160del (n.4965-160del) c.4944-160del (n.4944-160del) c.3855-160del (n.3855-160del) c.4953-160del (n.4953-160del) n.835-160del | gnomAD v4 |
11 | g.70473606_70473611del | CA2614835824 | SHANK2 | c.3213-165_3213-160del (n.3213-165_3213-160del) c.758-165_758-160del (n.758-165_758-160del) c.4980-165_4980-160del (n.4980-165_4980-160del) c.2489-165_2489-160del c.3843-165_3843-160del (n.3843-165_3843-160del) c.3270-165_3270-160del (n.3270-165_3270-160del) c.3216-165_3216-160del (n.3216-165_3216-160del) c.719-165_719-160del (n.719-165_719-160del) c.3192-165_3192-160del (n.3192-165_3192-160del) c.756-165_756-160del c.2817-165_2817-160del (n.2817-165_2817-160del) n.1567_1572del n.834-165_834-160del c.4950-165_4950-160del (n.4950-165_4950-160del) c.4992-165_4992-160del (n.4992-165_4992-160del) c.4971-165_4971-160del (n.4971-165_4971-160del) c.4965-165_4965-160del (n.4965-165_4965-160del) c.4944-165_4944-160del (n.4944-165_4944-160del) c.3855-165_3855-160del (n.3855-165_3855-160del) c.4953-165_4953-160del (n.4953-165_4953-160del) n.835-165_835-160del | gnomAD v4 |
11 | g.70473600G>A | CA2614835826 | SHANK2 | c.3213-161C>T (n.3213-161C>T) c.758-161C>T (n.758-161C>T) c.4980-161C>T (n.4980-161C>T) c.2489-161C>T c.3843-161C>T (n.3843-161C>T) c.3270-161C>T (n.3270-161C>T) c.3216-161C>T (n.3216-161C>T) c.719-161C>T (n.719-161C>T) c.3192-161C>T (n.3192-161C>T) c.756-161C>T c.2817-161C>T (n.2817-161C>T) n.1571C>T n.834-161C>T c.4950-161C>T (n.4950-161C>T) c.4992-161C>T (n.4992-161C>T) c.4971-161C>T (n.4971-161C>T) c.4965-161C>T (n.4965-161C>T) c.4944-161C>T (n.4944-161C>T) c.3855-161C>T (n.3855-161C>T) c.4953-161C>T (n.4953-161C>T) n.835-161C>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473600G>T | CA2614835827 | SHANK2 | c.3213-161C>A (n.3213-161C>A) c.758-161C>A (n.758-161C>A) c.4980-161C>A (n.4980-161C>A) c.2489-161C>A c.3843-161C>A (n.3843-161C>A) c.3270-161C>A (n.3270-161C>A) c.3216-161C>A (n.3216-161C>A) c.719-161C>A (n.719-161C>A) c.3192-161C>A (n.3192-161C>A) c.756-161C>A c.2817-161C>A (n.2817-161C>A) n.1571C>A n.834-161C>A c.4950-161C>A (n.4950-161C>A) c.4992-161C>A (n.4992-161C>A) c.4971-161C>A (n.4971-161C>A) c.4965-161C>A (n.4965-161C>A) c.4944-161C>A (n.4944-161C>A) c.3855-161C>A (n.3855-161C>A) c.4953-161C>A (n.4953-161C>A) n.835-161C>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473601G>A | CA2792603599 | SHANK2 | c.3213-162C>T (n.3213-162C>T) c.758-162C>T (n.758-162C>T) c.4980-162C>T (n.4980-162C>T) c.2489-162C>T c.3843-162C>T (n.3843-162C>T) c.3270-162C>T (n.3270-162C>T) c.3216-162C>T (n.3216-162C>T) c.719-162C>T (n.719-162C>T) c.3192-162C>T (n.3192-162C>T) c.756-162C>T c.2817-162C>T (n.2817-162C>T) n.1570C>T n.834-162C>T c.4950-162C>T (n.4950-162C>T) c.4992-162C>T (n.4992-162C>T) c.4971-162C>T (n.4971-162C>T) c.4965-162C>T (n.4965-162C>T) c.4944-162C>T (n.4944-162C>T) c.3855-162C>T (n.3855-162C>T) c.4953-162C>T (n.4953-162C>T) n.835-162C>T | |
11 | g.70473601G>T | CA2832558893 | SHANK2 | c.3213-162C>A (n.3213-162C>A) c.758-162C>A (n.758-162C>A) c.4980-162C>A (n.4980-162C>A) c.2489-162C>A c.3843-162C>A (n.3843-162C>A) c.3270-162C>A (n.3270-162C>A) c.3216-162C>A (n.3216-162C>A) c.719-162C>A (n.719-162C>A) c.3192-162C>A (n.3192-162C>A) c.756-162C>A c.2817-162C>A (n.2817-162C>A) n.1570C>A n.834-162C>A c.4950-162C>A (n.4950-162C>A) c.4992-162C>A (n.4992-162C>A) c.4971-162C>A (n.4971-162C>A) c.4965-162C>A (n.4965-162C>A) c.4944-162C>A (n.4944-162C>A) c.3855-162C>A (n.3855-162C>A) c.4953-162C>A (n.4953-162C>A) n.835-162C>A | |
11 | g.70473603G>C | CA1981068144 | SHANK2 | c.3213-164C>G (n.3213-164C>G) c.758-164C>G (n.758-164C>G) c.4980-164C>G (n.4980-164C>G) c.2489-164C>G c.3843-164C>G (n.3843-164C>G) c.3270-164C>G (n.3270-164C>G) c.3216-164C>G (n.3216-164C>G) c.719-164C>G (n.719-164C>G) c.3192-164C>G (n.3192-164C>G) c.756-164C>G c.2817-164C>G (n.2817-164C>G) n.1568C>G n.834-164C>G c.4950-164C>G (n.4950-164C>G) c.4992-164C>G (n.4992-164C>G) c.4971-164C>G (n.4971-164C>G) c.4965-164C>G (n.4965-164C>G) c.4944-164C>G (n.4944-164C>G) c.3855-164C>G (n.3855-164C>G) c.4953-164C>G (n.4953-164C>G) n.835-164C>G | dbSNP |
11 | g.70473603G= | CA1981068145 | SHANK2 | c.3213-164C= (n.3213-164C=) c.758-164C= (n.758-164C=) c.4980-164C= (n.4980-164C=) c.2489-164C= c.3843-164C= (n.3843-164C=) c.3270-164C= (n.3270-164C=) c.3216-164C= (n.3216-164C=) c.719-164C= (n.719-164C=) c.3192-164C= (n.3192-164C=) c.756-164C= c.2817-164C= (n.2817-164C=) n.1568C= n.834-164C= c.4950-164C= (n.4950-164C=) c.4992-164C= (n.4992-164C=) c.4971-164C= (n.4971-164C=) c.4965-164C= (n.4965-164C=) c.4944-164C= (n.4944-164C=) c.3855-164C= (n.3855-164C=) c.4953-164C= (n.4953-164C=) n.835-164C= | |
11 | g.70473603G>T | CA2614835828 | SHANK2 | c.3213-164C>A (n.3213-164C>A) c.758-164C>A (n.758-164C>A) c.4980-164C>A (n.4980-164C>A) c.2489-164C>A c.3843-164C>A (n.3843-164C>A) c.3270-164C>A (n.3270-164C>A) c.3216-164C>A (n.3216-164C>A) c.719-164C>A (n.719-164C>A) c.3192-164C>A (n.3192-164C>A) c.756-164C>A c.2817-164C>A (n.2817-164C>A) n.1568C>A n.834-164C>A c.4950-164C>A (n.4950-164C>A) c.4992-164C>A (n.4992-164C>A) c.4971-164C>A (n.4971-164C>A) c.4965-164C>A (n.4965-164C>A) c.4944-164C>A (n.4944-164C>A) c.3855-164C>A (n.3855-164C>A) c.4953-164C>A (n.4953-164C>A) n.835-164C>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473604A= | CA1981068146 | SHANK2 | c.3213-165T= (n.3213-165T=) c.758-165T= (n.758-165T=) c.4980-165T= (n.4980-165T=) c.2489-165T= c.3843-165T= (n.3843-165T=) c.3270-165T= (n.3270-165T=) c.3216-165T= (n.3216-165T=) c.719-165T= (n.719-165T=) c.3192-165T= (n.3192-165T=) c.756-165T= c.2817-165T= (n.2817-165T=) n.1567T= n.834-165T= c.4950-165T= (n.4950-165T=) c.4992-165T= (n.4992-165T=) c.4971-165T= (n.4971-165T=) c.4965-165T= (n.4965-165T=) c.4944-165T= (n.4944-165T=) c.3855-165T= (n.3855-165T=) c.4953-165T= (n.4953-165T=) n.835-165T= | |
11 | g.70473604A>C | CA2614835830 | SHANK2 | c.3213-165T>G (n.3213-165T>G) c.758-165T>G (n.758-165T>G) c.4980-165T>G (n.4980-165T>G) c.2489-165T>G c.3843-165T>G (n.3843-165T>G) c.3270-165T>G (n.3270-165T>G) c.3216-165T>G (n.3216-165T>G) c.719-165T>G (n.719-165T>G) c.3192-165T>G (n.3192-165T>G) c.756-165T>G c.2817-165T>G (n.2817-165T>G) n.1567T>G n.834-165T>G c.4950-165T>G (n.4950-165T>G) c.4992-165T>G (n.4992-165T>G) c.4971-165T>G (n.4971-165T>G) c.4965-165T>G (n.4965-165T>G) c.4944-165T>G (n.4944-165T>G) c.3855-165T>G (n.3855-165T>G) c.4953-165T>G (n.4953-165T>G) n.835-165T>G | gnomAD v4 |
11 | g.70473604A>G | CA679775912 | SHANK2 | c.3213-165T>C (n.3213-165T>C) c.758-165T>C (n.758-165T>C) c.4980-165T>C (n.4980-165T>C) c.2489-165T>C c.3843-165T>C (n.3843-165T>C) c.3270-165T>C (n.3270-165T>C) c.3216-165T>C (n.3216-165T>C) c.719-165T>C (n.719-165T>C) c.3192-165T>C (n.3192-165T>C) c.756-165T>C c.2817-165T>C (n.2817-165T>C) n.1567T>C n.834-165T>C c.4950-165T>C (n.4950-165T>C) c.4992-165T>C (n.4992-165T>C) c.4971-165T>C (n.4971-165T>C) c.4965-165T>C (n.4965-165T>C) c.4944-165T>C (n.4944-165T>C) c.3855-165T>C (n.3855-165T>C) c.4953-165T>C (n.4953-165T>C) n.835-165T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473604A>T | CA2614835829 | SHANK2 | c.3213-165T>A (n.3213-165T>A) c.758-165T>A (n.758-165T>A) c.4980-165T>A (n.4980-165T>A) c.2489-165T>A c.3843-165T>A (n.3843-165T>A) c.3270-165T>A (n.3270-165T>A) c.3216-165T>A (n.3216-165T>A) c.719-165T>A (n.719-165T>A) c.3192-165T>A (n.3192-165T>A) c.756-165T>A c.2817-165T>A (n.2817-165T>A) n.1567T>A n.834-165T>A c.4950-165T>A (n.4950-165T>A) c.4992-165T>A (n.4992-165T>A) c.4971-165T>A (n.4971-165T>A) c.4965-165T>A (n.4965-165T>A) c.4944-165T>A (n.4944-165T>A) c.3855-165T>A (n.3855-165T>A) c.4953-165T>A (n.4953-165T>A) n.835-165T>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473605G>A | CA1981068148 | SHANK2 | c.3213-166C>T (n.3213-166C>T) c.758-166C>T (n.758-166C>T) c.4980-166C>T (n.4980-166C>T) c.2489-166C>T c.3843-166C>T (n.3843-166C>T) c.3270-166C>T (n.3270-166C>T) c.3216-166C>T (n.3216-166C>T) c.719-166C>T (n.719-166C>T) c.3192-166C>T (n.3192-166C>T) c.756-166C>T c.2817-166C>T (n.2817-166C>T) n.1566C>T n.834-166C>T c.4950-166C>T (n.4950-166C>T) c.4992-166C>T (n.4992-166C>T) c.4971-166C>T (n.4971-166C>T) c.4965-166C>T (n.4965-166C>T) c.4944-166C>T (n.4944-166C>T) c.3855-166C>T (n.3855-166C>T) c.4953-166C>T (n.4953-166C>T) n.835-166C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.70473605G= | CA1981068147 | SHANK2 | c.3213-166C= (n.3213-166C=) c.758-166C= (n.758-166C=) c.4980-166C= (n.4980-166C=) c.2489-166C= c.3843-166C= (n.3843-166C=) c.3270-166C= (n.3270-166C=) c.3216-166C= (n.3216-166C=) c.719-166C= (n.719-166C=) c.3192-166C= (n.3192-166C=) c.756-166C= c.2817-166C= (n.2817-166C=) n.1566C= n.834-166C= c.4950-166C= (n.4950-166C=) c.4992-166C= (n.4992-166C=) c.4971-166C= (n.4971-166C=) c.4965-166C= (n.4965-166C=) c.4944-166C= (n.4944-166C=) c.3855-166C= (n.3855-166C=) c.4953-166C= (n.4953-166C=) n.835-166C= | |
11 | g.70473605G>T | CA2614835832 | SHANK2 | c.3213-166C>A (n.3213-166C>A) c.758-166C>A (n.758-166C>A) c.4980-166C>A (n.4980-166C>A) c.2489-166C>A c.3843-166C>A (n.3843-166C>A) c.3270-166C>A (n.3270-166C>A) c.3216-166C>A (n.3216-166C>A) c.719-166C>A (n.719-166C>A) c.3192-166C>A (n.3192-166C>A) c.756-166C>A c.2817-166C>A (n.2817-166C>A) n.1566C>A n.834-166C>A c.4950-166C>A (n.4950-166C>A) c.4992-166C>A (n.4992-166C>A) c.4971-166C>A (n.4971-166C>A) c.4965-166C>A (n.4965-166C>A) c.4944-166C>A (n.4944-166C>A) c.3855-166C>A (n.3855-166C>A) c.4953-166C>A (n.4953-166C>A) n.835-166C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.70473615G= | CA1981068151 | SHANK2 | c.3213-176C= (n.3213-176C=) c.758-176C= (n.758-176C=) c.4980-176C= (n.4980-176C=) c.2489-176C= c.3843-176C= (n.3843-176C=) c.3270-176C= (n.3270-176C=) c.3216-176C= (n.3216-176C=) c.719-176C= (n.719-176C=) c.3192-176C= (n.3192-176C=) c.756-176C= c.2817-176C= (n.2817-176C=) n.1556C= n.834-176C= c.4950-176C= (n.4950-176C=) c.4992-176C= (n.4992-176C=) c.4971-176C= (n.4971-176C=) c.4965-176C= (n.4965-176C=) c.4944-176C= (n.4944-176C=) c.3855-176C= (n.3855-176C=) c.4953-176C= (n.4953-176C=) n.835-176C= | |
11 | g.70473616G>A | CA679775919 | SHANK2 | c.3213-177C>T (n.3213-177C>T) c.758-177C>T (n.758-177C>T) c.4980-177C>T (n.4980-177C>T) c.2489-177C>T c.3843-177C>T (n.3843-177C>T) c.3270-177C>T (n.3270-177C>T) c.3216-177C>T (n.3216-177C>T) c.719-177C>T (n.719-177C>T) c.3192-177C>T (n.3192-177C>T) c.756-177C>T c.2817-177C>T (n.2817-177C>T) n.1555C>T n.834-177C>T c.4950-177C>T (n.4950-177C>T) c.4992-177C>T (n.4992-177C>T) c.4971-177C>T (n.4971-177C>T) c.4965-177C>T (n.4965-177C>T) c.4944-177C>T (n.4944-177C>T) c.3855-177C>T (n.3855-177C>T) c.4953-177C>T (n.4953-177C>T) n.835-177C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473616G= | CA1981068152 | SHANK2 | c.3213-177C= (n.3213-177C=) c.758-177C= (n.758-177C=) c.4980-177C= (n.4980-177C=) c.2489-177C= c.3843-177C= (n.3843-177C=) c.3270-177C= (n.3270-177C=) c.3216-177C= (n.3216-177C=) c.719-177C= (n.719-177C=) c.3192-177C= (n.3192-177C=) c.756-177C= c.2817-177C= (n.2817-177C=) n.1555C= n.834-177C= c.4950-177C= (n.4950-177C=) c.4992-177C= (n.4992-177C=) c.4971-177C= (n.4971-177C=) c.4965-177C= (n.4965-177C=) c.4944-177C= (n.4944-177C=) c.3855-177C= (n.3855-177C=) c.4953-177C= (n.4953-177C=) n.835-177C= | |
11 | g.70473616G>T | CA2614835843 | SHANK2 | c.3213-177C>A (n.3213-177C>A) c.758-177C>A (n.758-177C>A) c.4980-177C>A (n.4980-177C>A) c.2489-177C>A c.3843-177C>A (n.3843-177C>A) c.3270-177C>A (n.3270-177C>A) c.3216-177C>A (n.3216-177C>A) c.719-177C>A (n.719-177C>A) c.3192-177C>A (n.3192-177C>A) c.756-177C>A c.2817-177C>A (n.2817-177C>A) n.1555C>A n.834-177C>A c.4950-177C>A (n.4950-177C>A) c.4992-177C>A (n.4992-177C>A) c.4971-177C>A (n.4971-177C>A) c.4965-177C>A (n.4965-177C>A) c.4944-177C>A (n.4944-177C>A) c.3855-177C>A (n.3855-177C>A) c.4953-177C>A (n.4953-177C>A) n.835-177C>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473617G>A | CA2614835844 | SHANK2 | c.3213-178C>T (n.3213-178C>T) c.758-178C>T (n.758-178C>T) c.4980-178C>T (n.4980-178C>T) c.2489-178C>T c.3843-178C>T (n.3843-178C>T) c.3270-178C>T (n.3270-178C>T) c.3216-178C>T (n.3216-178C>T) c.719-178C>T (n.719-178C>T) c.3192-178C>T (n.3192-178C>T) c.756-178C>T c.2817-178C>T (n.2817-178C>T) n.1554C>T n.834-178C>T c.4950-178C>T (n.4950-178C>T) c.4992-178C>T (n.4992-178C>T) c.4971-178C>T (n.4971-178C>T) c.4965-178C>T (n.4965-178C>T) c.4944-178C>T (n.4944-178C>T) c.3855-178C>T (n.3855-178C>T) c.4953-178C>T (n.4953-178C>T) n.835-178C>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473618G>A | CA679775924 | SHANK2 | c.3213-179C>T (n.3213-179C>T) c.758-179C>T (n.758-179C>T) c.4980-179C>T (n.4980-179C>T) c.2489-179C>T c.3843-179C>T (n.3843-179C>T) c.3270-179C>T (n.3270-179C>T) c.3216-179C>T (n.3216-179C>T) c.719-179C>T (n.719-179C>T) c.3192-179C>T (n.3192-179C>T) c.756-179C>T c.2817-179C>T (n.2817-179C>T) n.1553C>T n.834-179C>T c.4950-179C>T (n.4950-179C>T) c.4992-179C>T (n.4992-179C>T) c.4971-179C>T (n.4971-179C>T) c.4965-179C>T (n.4965-179C>T) c.4944-179C>T (n.4944-179C>T) c.3855-179C>T (n.3855-179C>T) c.4953-179C>T (n.4953-179C>T) n.835-179C>T | dbSNP |
11 | g.70473618G= | CA1981068153 | SHANK2 | c.3213-179C= (n.3213-179C=) c.758-179C= (n.758-179C=) c.4980-179C= (n.4980-179C=) c.2489-179C= c.3843-179C= (n.3843-179C=) c.3270-179C= (n.3270-179C=) c.3216-179C= (n.3216-179C=) c.719-179C= (n.719-179C=) c.3192-179C= (n.3192-179C=) c.756-179C= c.2817-179C= (n.2817-179C=) n.1553C= n.834-179C= c.4950-179C= (n.4950-179C=) c.4992-179C= (n.4992-179C=) c.4971-179C= (n.4971-179C=) c.4965-179C= (n.4965-179C=) c.4944-179C= (n.4944-179C=) c.3855-179C= (n.3855-179C=) c.4953-179C= (n.4953-179C=) n.835-179C= | |
11 | g.70473618G>T | CA2614835845 | SHANK2 | c.3213-179C>A (n.3213-179C>A) c.758-179C>A (n.758-179C>A) c.4980-179C>A (n.4980-179C>A) c.2489-179C>A c.3843-179C>A (n.3843-179C>A) c.3270-179C>A (n.3270-179C>A) c.3216-179C>A (n.3216-179C>A) c.719-179C>A (n.719-179C>A) c.3192-179C>A (n.3192-179C>A) c.756-179C>A c.2817-179C>A (n.2817-179C>A) n.1553C>A n.834-179C>A c.4950-179C>A (n.4950-179C>A) c.4992-179C>A (n.4992-179C>A) c.4971-179C>A (n.4971-179C>A) c.4965-179C>A (n.4965-179C>A) c.4944-179C>A (n.4944-179C>A) c.3855-179C>A (n.3855-179C>A) c.4953-179C>A (n.4953-179C>A) n.835-179C>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473619C>T | CA2614835846 | SHANK2 | c.3213-180G>A (n.3213-180G>A) c.758-180G>A (n.758-180G>A) c.4980-180G>A (n.4980-180G>A) c.2489-180G>A c.3843-180G>A (n.3843-180G>A) c.3270-180G>A (n.3270-180G>A) c.3216-180G>A (n.3216-180G>A) c.719-180G>A (n.719-180G>A) c.3192-180G>A (n.3192-180G>A) c.756-180G>A c.2817-180G>A (n.2817-180G>A) n.1552G>A n.834-180G>A c.4950-180G>A (n.4950-180G>A) c.4992-180G>A (n.4992-180G>A) c.4971-180G>A (n.4971-180G>A) c.4965-180G>A (n.4965-180G>A) c.4944-180G>A (n.4944-180G>A) c.3855-180G>A (n.3855-180G>A) c.4953-180G>A (n.4953-180G>A) n.835-180G>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473621A>G | CA2614835847 | SHANK2 | c.3213-182T>C (n.3213-182T>C) c.758-182T>C (n.758-182T>C) c.4980-182T>C (n.4980-182T>C) c.2489-182T>C c.3843-182T>C (n.3843-182T>C) c.3270-182T>C (n.3270-182T>C) c.3216-182T>C (n.3216-182T>C) c.719-182T>C (n.719-182T>C) c.3192-182T>C (n.3192-182T>C) c.756-182T>C c.2817-182T>C (n.2817-182T>C) n.1550T>C n.834-182T>C c.4950-182T>C (n.4950-182T>C) c.4992-182T>C (n.4992-182T>C) c.4971-182T>C (n.4971-182T>C) c.4965-182T>C (n.4965-182T>C) c.4944-182T>C (n.4944-182T>C) c.3855-182T>C (n.3855-182T>C) c.4953-182T>C (n.4953-182T>C) n.835-182T>C | gnomAD v4 |
11 | g.70473622G>C | CA223591957 | SHANK2 | c.3213-183C>G (n.3213-183C>G) c.758-183C>G (n.758-183C>G) c.4980-183C>G (n.4980-183C>G) c.2489-183C>G c.3843-183C>G (n.3843-183C>G) c.3270-183C>G (n.3270-183C>G) c.3216-183C>G (n.3216-183C>G) c.719-183C>G (n.719-183C>G) c.3192-183C>G (n.3192-183C>G) c.756-183C>G c.2817-183C>G (n.2817-183C>G) n.1549C>G n.834-183C>G c.4950-183C>G (n.4950-183C>G) c.4992-183C>G (n.4992-183C>G) c.4971-183C>G (n.4971-183C>G) c.4965-183C>G (n.4965-183C>G) c.4944-183C>G (n.4944-183C>G) c.3855-183C>G (n.3855-183C>G) c.4953-183C>G (n.4953-183C>G) n.835-183C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473622G= | CA1981068154 | SHANK2 | c.3213-183C= (n.3213-183C=) c.758-183C= (n.758-183C=) c.4980-183C= (n.4980-183C=) c.2489-183C= c.3843-183C= (n.3843-183C=) c.3270-183C= (n.3270-183C=) c.3216-183C= (n.3216-183C=) c.719-183C= (n.719-183C=) c.3192-183C= (n.3192-183C=) c.756-183C= c.2817-183C= (n.2817-183C=) n.1549C= n.834-183C= c.4950-183C= (n.4950-183C=) c.4992-183C= (n.4992-183C=) c.4971-183C= (n.4971-183C=) c.4965-183C= (n.4965-183C=) c.4944-183C= (n.4944-183C=) c.3855-183C= (n.3855-183C=) c.4953-183C= (n.4953-183C=) n.835-183C= | |
11 | g.70473624G>A | CA2614835848 | SHANK2 | c.3213-185C>T (n.3213-185C>T) c.758-185C>T (n.758-185C>T) c.4980-185C>T (n.4980-185C>T) c.2489-185C>T c.3843-185C>T (n.3843-185C>T) c.3270-185C>T (n.3270-185C>T) c.3216-185C>T (n.3216-185C>T) c.719-185C>T (n.719-185C>T) c.3192-185C>T (n.3192-185C>T) c.756-185C>T c.2817-185C>T (n.2817-185C>T) n.1547C>T n.834-185C>T c.4950-185C>T (n.4950-185C>T) c.4992-185C>T (n.4992-185C>T) c.4971-185C>T (n.4971-185C>T) c.4965-185C>T (n.4965-185C>T) c.4944-185C>T (n.4944-185C>T) c.3855-185C>T (n.3855-185C>T) c.4953-185C>T (n.4953-185C>T) n.835-185C>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473625C>A | CA2614835849 | SHANK2 | c.3213-186G>T (n.3213-186G>T) c.758-186G>T (n.758-186G>T) c.4980-186G>T (n.4980-186G>T) c.2489-186G>T c.3843-186G>T (n.3843-186G>T) c.3270-186G>T (n.3270-186G>T) c.3216-186G>T (n.3216-186G>T) c.719-186G>T (n.719-186G>T) c.3192-186G>T (n.3192-186G>T) c.756-186G>T c.2817-186G>T (n.2817-186G>T) n.1546G>T n.834-186G>T c.4950-186G>T (n.4950-186G>T) c.4992-186G>T (n.4992-186G>T) c.4971-186G>T (n.4971-186G>T) c.4965-186G>T (n.4965-186G>T) c.4944-186G>T (n.4944-186G>T) c.3855-186G>T (n.3855-186G>T) c.4953-186G>T (n.4953-186G>T) n.835-186G>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473625C>T | CA2614835850 | SHANK2 | c.3213-186G>A (n.3213-186G>A) c.758-186G>A (n.758-186G>A) c.4980-186G>A (n.4980-186G>A) c.2489-186G>A c.3843-186G>A (n.3843-186G>A) c.3270-186G>A (n.3270-186G>A) c.3216-186G>A (n.3216-186G>A) c.719-186G>A (n.719-186G>A) c.3192-186G>A (n.3192-186G>A) c.756-186G>A c.2817-186G>A (n.2817-186G>A) n.1546G>A n.834-186G>A c.4950-186G>A (n.4950-186G>A) c.4992-186G>A (n.4992-186G>A) c.4971-186G>A (n.4971-186G>A) c.4965-186G>A (n.4965-186G>A) c.4944-186G>A (n.4944-186G>A) c.3855-186G>A (n.3855-186G>A) c.4953-186G>A (n.4953-186G>A) n.835-186G>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473629G= | CA1981068155 | SHANK2 | c.3213-190C= (n.3213-190C=) c.758-190C= (n.758-190C=) c.4980-190C= (n.4980-190C=) c.2489-190C= c.3843-190C= (n.3843-190C=) c.3270-190C= (n.3270-190C=) c.3216-190C= (n.3216-190C=) c.719-190C= (n.719-190C=) c.3192-190C= (n.3192-190C=) c.756-190C= c.2817-190C= (n.2817-190C=) n.1542C= n.834-190C= c.4950-190C= (n.4950-190C=) c.4992-190C= (n.4992-190C=) c.4971-190C= (n.4971-190C=) c.4965-190C= (n.4965-190C=) c.4944-190C= (n.4944-190C=) c.3855-190C= (n.3855-190C=) c.4953-190C= (n.4953-190C=) n.835-190C= | |
11 | g.70473629G>T | CA939299322 | SHANK2 | c.3213-190C>A (n.3213-190C>A) c.758-190C>A (n.758-190C>A) c.4980-190C>A (n.4980-190C>A) c.2489-190C>A c.3843-190C>A (n.3843-190C>A) c.3270-190C>A (n.3270-190C>A) c.3216-190C>A (n.3216-190C>A) c.719-190C>A (n.719-190C>A) c.3192-190C>A (n.3192-190C>A) c.756-190C>A c.2817-190C>A (n.2817-190C>A) n.1542C>A n.834-190C>A c.4950-190C>A (n.4950-190C>A) c.4992-190C>A (n.4992-190C>A) c.4971-190C>A (n.4971-190C>A) c.4965-190C>A (n.4965-190C>A) c.4944-190C>A (n.4944-190C>A) c.3855-190C>A (n.3855-190C>A) c.4953-190C>A (n.4953-190C>A) n.835-190C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473630T>C | CA223591960 | SHANK2 | c.3213-191A>G (n.3213-191A>G) c.758-191A>G (n.758-191A>G) c.4980-191A>G (n.4980-191A>G) c.2489-191A>G c.3843-191A>G (n.3843-191A>G) c.3270-191A>G (n.3270-191A>G) c.3216-191A>G (n.3216-191A>G) c.719-191A>G (n.719-191A>G) c.3192-191A>G (n.3192-191A>G) c.756-191A>G c.2817-191A>G (n.2817-191A>G) n.1541A>G n.834-191A>G c.4950-191A>G (n.4950-191A>G) c.4992-191A>G (n.4992-191A>G) c.4971-191A>G (n.4971-191A>G) c.4965-191A>G (n.4965-191A>G) c.4944-191A>G (n.4944-191A>G) c.3855-191A>G (n.3855-191A>G) c.4953-191A>G (n.4953-191A>G) n.835-191A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473630T= | CA1981068156 | SHANK2 | c.3213-191A= (n.3213-191A=) c.758-191A= (n.758-191A=) c.4980-191A= (n.4980-191A=) c.2489-191A= c.3843-191A= (n.3843-191A=) c.3270-191A= (n.3270-191A=) c.3216-191A= (n.3216-191A=) c.719-191A= (n.719-191A=) c.3192-191A= (n.3192-191A=) c.756-191A= c.2817-191A= (n.2817-191A=) n.1541A= n.834-191A= c.4950-191A= (n.4950-191A=) c.4992-191A= (n.4992-191A=) c.4971-191A= (n.4971-191A=) c.4965-191A= (n.4965-191A=) c.4944-191A= (n.4944-191A=) c.3855-191A= (n.3855-191A=) c.4953-191A= (n.4953-191A=) n.835-191A= | |
11 | g.70473637C= | CA1981068157 | SHANK2 | c.3213-198G= (n.3213-198G=) c.758-198G= (n.758-198G=) c.4980-198G= (n.4980-198G=) c.2489-198G= c.3843-198G= (n.3843-198G=) c.3270-198G= (n.3270-198G=) c.3216-198G= (n.3216-198G=) c.719-198G= (n.719-198G=) c.3192-198G= (n.3192-198G=) c.756-198G= c.2817-198G= (n.2817-198G=) n.1534G= n.834-198G= c.4950-198G= (n.4950-198G=) c.4992-198G= (n.4992-198G=) c.4971-198G= (n.4971-198G=) c.4965-198G= (n.4965-198G=) c.4944-198G= (n.4944-198G=) c.3855-198G= (n.3855-198G=) c.4953-198G= (n.4953-198G=) n.835-198G= | |
11 | g.70473637C>T | CA1981068158 | SHANK2 | c.3213-198G>A (n.3213-198G>A) c.758-198G>A (n.758-198G>A) c.4980-198G>A (n.4980-198G>A) c.2489-198G>A c.3843-198G>A (n.3843-198G>A) c.3270-198G>A (n.3270-198G>A) c.3216-198G>A (n.3216-198G>A) c.719-198G>A (n.719-198G>A) c.3192-198G>A (n.3192-198G>A) c.756-198G>A c.2817-198G>A (n.2817-198G>A) n.1534G>A n.834-198G>A c.4950-198G>A (n.4950-198G>A) c.4992-198G>A (n.4992-198G>A) c.4971-198G>A (n.4971-198G>A) c.4965-198G>A (n.4965-198G>A) c.4944-198G>A (n.4944-198G>A) c.3855-198G>A (n.3855-198G>A) c.4953-198G>A (n.4953-198G>A) n.835-198G>A | dbSNP |
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11 | g.70473647C>T | CA1981068161 | SHANK2 | c.3213-208G>A (n.3213-208G>A) c.758-208G>A (n.758-208G>A) c.4980-208G>A (n.4980-208G>A) c.2489-208G>A c.3843-208G>A (n.3843-208G>A) c.3270-208G>A (n.3270-208G>A) c.3216-208G>A (n.3216-208G>A) c.719-208G>A (n.719-208G>A) c.3192-208G>A (n.3192-208G>A) c.756-208G>A c.2817-208G>A (n.2817-208G>A) n.1524G>A n.834-208G>A c.4950-208G>A (n.4950-208G>A) c.4992-208G>A (n.4992-208G>A) c.4971-208G>A (n.4971-208G>A) c.4965-208G>A (n.4965-208G>A) c.4944-208G>A (n.4944-208G>A) c.3855-208G>A (n.3855-208G>A) c.4953-208G>A (n.4953-208G>A) n.835-208G>A | dbSNP |
11 | g.70473648A= | CA1981068163 | SHANK2 | c.3213-209T= (n.3213-209T=) c.758-209T= (n.758-209T=) c.4980-209T= (n.4980-209T=) c.2489-209T= c.3843-209T= (n.3843-209T=) c.3270-209T= (n.3270-209T=) c.3216-209T= (n.3216-209T=) c.719-209T= (n.719-209T=) c.3192-209T= (n.3192-209T=) c.756-209T= c.2817-209T= (n.2817-209T=) n.1523T= n.834-209T= c.4950-209T= (n.4950-209T=) c.4992-209T= (n.4992-209T=) c.4971-209T= (n.4971-209T=) c.4965-209T= (n.4965-209T=) c.4944-209T= (n.4944-209T=) c.3855-209T= (n.3855-209T=) c.4953-209T= (n.4953-209T=) n.835-209T= | |
11 | g.70473648A>G | CA600036862 | SHANK2 | c.3213-209T>C (n.3213-209T>C) c.758-209T>C (n.758-209T>C) c.4980-209T>C (n.4980-209T>C) c.2489-209T>C c.3843-209T>C (n.3843-209T>C) c.3270-209T>C (n.3270-209T>C) c.3216-209T>C (n.3216-209T>C) c.719-209T>C (n.719-209T>C) c.3192-209T>C (n.3192-209T>C) c.756-209T>C c.2817-209T>C (n.2817-209T>C) n.1523T>C n.834-209T>C c.4950-209T>C (n.4950-209T>C) c.4992-209T>C (n.4992-209T>C) c.4971-209T>C (n.4971-209T>C) c.4965-209T>C (n.4965-209T>C) c.4944-209T>C (n.4944-209T>C) c.3855-209T>C (n.3855-209T>C) c.4953-209T>C (n.4953-209T>C) n.835-209T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.70473650C= | CA1981068164 | SHANK2 | c.3213-211G= (n.3213-211G=) c.758-211G= (n.758-211G=) c.4980-211G= (n.4980-211G=) c.2489-211G= c.3843-211G= (n.3843-211G=) c.3270-211G= (n.3270-211G=) c.3216-211G= (n.3216-211G=) c.719-211G= (n.719-211G=) c.3192-211G= (n.3192-211G=) c.756-211G= c.2817-211G= (n.2817-211G=) n.1521G= n.834-211G= c.4950-211G= (n.4950-211G=) c.4992-211G= (n.4992-211G=) c.4971-211G= (n.4971-211G=) c.4965-211G= (n.4965-211G=) c.4944-211G= (n.4944-211G=) c.3855-211G= (n.3855-211G=) c.4953-211G= (n.4953-211G=) n.835-211G= | |
11 | g.70473650C>T | CA475240319 | SHANK2 | c.3213-211G>A (n.3213-211G>A) c.758-211G>A (n.758-211G>A) c.4980-211G>A (n.4980-211G>A) c.2489-211G>A c.3843-211G>A (n.3843-211G>A) c.3270-211G>A (n.3270-211G>A) c.3216-211G>A (n.3216-211G>A) c.719-211G>A (n.719-211G>A) c.3192-211G>A (n.3192-211G>A) c.756-211G>A c.2817-211G>A (n.2817-211G>A) n.1521G>A n.834-211G>A c.4950-211G>A (n.4950-211G>A) c.4992-211G>A (n.4992-211G>A) c.4971-211G>A (n.4971-211G>A) c.4965-211G>A (n.4965-211G>A) c.4944-211G>A (n.4944-211G>A) c.3855-211G>A (n.3855-211G>A) c.4953-211G>A (n.4953-211G>A) n.835-211G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473652C= | CA1981068165 | SHANK2 | c.3213-213G= (n.3213-213G=) c.758-213G= (n.758-213G=) c.4980-213G= (n.4980-213G=) c.2489-213G= c.3843-213G= (n.3843-213G=) c.3270-213G= (n.3270-213G=) c.3216-213G= (n.3216-213G=) c.719-213G= (n.719-213G=) c.3192-213G= (n.3192-213G=) c.756-213G= c.2817-213G= (n.2817-213G=) n.1519G= n.834-213G= c.4950-213G= (n.4950-213G=) c.4992-213G= (n.4992-213G=) c.4971-213G= (n.4971-213G=) c.4965-213G= (n.4965-213G=) c.4944-213G= (n.4944-213G=) c.3855-213G= (n.3855-213G=) c.4953-213G= (n.4953-213G=) n.835-213G= | |
11 | g.70473652C>T | CA223591963 | SHANK2 | c.3213-213G>A (n.3213-213G>A) c.758-213G>A (n.758-213G>A) c.4980-213G>A (n.4980-213G>A) c.2489-213G>A c.3843-213G>A (n.3843-213G>A) c.3270-213G>A (n.3270-213G>A) c.3216-213G>A (n.3216-213G>A) c.719-213G>A (n.719-213G>A) c.3192-213G>A (n.3192-213G>A) c.756-213G>A c.2817-213G>A (n.2817-213G>A) n.1519G>A n.834-213G>A c.4950-213G>A (n.4950-213G>A) c.4992-213G>A (n.4992-213G>A) c.4971-213G>A (n.4971-213G>A) c.4965-213G>A (n.4965-213G>A) c.4944-213G>A (n.4944-213G>A) c.3855-213G>A (n.3855-213G>A) c.4953-213G>A (n.4953-213G>A) n.835-213G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473653G>A | CA679775946 | SHANK2 | c.3213-214C>T (n.3213-214C>T) c.758-214C>T (n.758-214C>T) c.4980-214C>T (n.4980-214C>T) c.2489-214C>T c.3843-214C>T (n.3843-214C>T) c.3270-214C>T (n.3270-214C>T) c.3216-214C>T (n.3216-214C>T) c.719-214C>T (n.719-214C>T) c.3192-214C>T (n.3192-214C>T) c.756-214C>T c.2817-214C>T (n.2817-214C>T) n.1518C>T n.834-214C>T c.4950-214C>T (n.4950-214C>T) c.4992-214C>T (n.4992-214C>T) c.4971-214C>T (n.4971-214C>T) c.4965-214C>T (n.4965-214C>T) c.4944-214C>T (n.4944-214C>T) c.3855-214C>T (n.3855-214C>T) c.4953-214C>T (n.4953-214C>T) n.835-214C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.70473653G= | CA1981068166 | SHANK2 | c.3213-214C= (n.3213-214C=) c.758-214C= (n.758-214C=) c.4980-214C= (n.4980-214C=) c.2489-214C= c.3843-214C= (n.3843-214C=) c.3270-214C= (n.3270-214C=) c.3216-214C= (n.3216-214C=) c.719-214C= (n.719-214C=) c.3192-214C= (n.3192-214C=) c.756-214C= c.2817-214C= (n.2817-214C=) n.1518C= n.834-214C= c.4950-214C= (n.4950-214C=) c.4992-214C= (n.4992-214C=) c.4971-214C= (n.4971-214C=) c.4965-214C= (n.4965-214C=) c.4944-214C= (n.4944-214C=) c.3855-214C= (n.3855-214C=) c.4953-214C= (n.4953-214C=) n.835-214C= | |
11 | g.70473657G>A | CA1981068168 | SHANK2 | c.3213-218C>T (n.3213-218C>T) c.758-218C>T (n.758-218C>T) c.4980-218C>T (n.4980-218C>T) c.2489-218C>T c.3843-218C>T (n.3843-218C>T) c.3270-218C>T (n.3270-218C>T) c.3216-218C>T (n.3216-218C>T) c.719-218C>T (n.719-218C>T) c.3192-218C>T (n.3192-218C>T) c.756-218C>T c.2817-218C>T (n.2817-218C>T) n.1514C>T n.834-218C>T c.4950-218C>T (n.4950-218C>T) c.4992-218C>T (n.4992-218C>T) c.4971-218C>T (n.4971-218C>T) c.4965-218C>T (n.4965-218C>T) c.4944-218C>T (n.4944-218C>T) c.3855-218C>T (n.3855-218C>T) c.4953-218C>T (n.4953-218C>T) n.835-218C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.70473657G= | CA1981068167 | SHANK2 | c.3213-218C= (n.3213-218C=) c.758-218C= (n.758-218C=) c.4980-218C= (n.4980-218C=) c.2489-218C= c.3843-218C= (n.3843-218C=) c.3270-218C= (n.3270-218C=) c.3216-218C= (n.3216-218C=) c.719-218C= (n.719-218C=) c.3192-218C= (n.3192-218C=) c.756-218C= c.2817-218C= (n.2817-218C=) n.1514C= n.834-218C= c.4950-218C= (n.4950-218C=) c.4992-218C= (n.4992-218C=) c.4971-218C= (n.4971-218C=) c.4965-218C= (n.4965-218C=) c.4944-218C= (n.4944-218C=) c.3855-218C= (n.3855-218C=) c.4953-218C= (n.4953-218C=) n.835-218C= | |
11 | g.70473659C>T | CA2614835852 | SHANK2 | c.3213-220G>A (n.3213-220G>A) c.758-220G>A (n.758-220G>A) c.4980-220G>A (n.4980-220G>A) c.2489-220G>A c.3843-220G>A (n.3843-220G>A) c.3270-220G>A (n.3270-220G>A) c.3216-220G>A (n.3216-220G>A) c.719-220G>A (n.719-220G>A) c.3192-220G>A (n.3192-220G>A) c.756-220G>A c.2817-220G>A (n.2817-220G>A) n.1512G>A n.834-220G>A c.4950-220G>A (n.4950-220G>A) c.4992-220G>A (n.4992-220G>A) c.4971-220G>A (n.4971-220G>A) c.4965-220G>A (n.4965-220G>A) c.4944-220G>A (n.4944-220G>A) c.3855-220G>A (n.3855-220G>A) c.4953-220G>A (n.4953-220G>A) n.835-220G>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473660C>T | CA2614835853 | SHANK2 | c.3213-221G>A (n.3213-221G>A) c.758-221G>A (n.758-221G>A) c.4980-221G>A (n.4980-221G>A) c.2489-221G>A c.3843-221G>A (n.3843-221G>A) c.3270-221G>A (n.3270-221G>A) c.3216-221G>A (n.3216-221G>A) c.719-221G>A (n.719-221G>A) c.3192-221G>A (n.3192-221G>A) c.756-221G>A c.2817-221G>A (n.2817-221G>A) n.1511G>A n.834-221G>A c.4950-221G>A (n.4950-221G>A) c.4992-221G>A (n.4992-221G>A) c.4971-221G>A (n.4971-221G>A) c.4965-221G>A (n.4965-221G>A) c.4944-221G>A (n.4944-221G>A) c.3855-221G>A (n.3855-221G>A) c.4953-221G>A (n.4953-221G>A) n.835-221G>A | gnomAD v4 |