Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.70473541C>A | CA2614835739 | SHANK2 | c.3213-102G>T (n.3213-102G>T) c.758-102G>T (n.758-102G>T) c.4980-102G>T (n.4980-102G>T) c.2489-102G>T c.3843-102G>T (n.3843-102G>T) c.3270-102G>T (n.3270-102G>T) c.3216-102G>T (n.3216-102G>T) c.719-102G>T (n.719-102G>T) c.3192-102G>T (n.3192-102G>T) c.756-102G>T c.2817-102G>T (n.2817-102G>T) n.1630G>T n.834-102G>T c.4950-102G>T (n.4950-102G>T) c.4992-102G>T (n.4992-102G>T) c.4971-102G>T (n.4971-102G>T) c.4965-102G>T (n.4965-102G>T) c.4944-102G>T (n.4944-102G>T) c.3855-102G>T (n.3855-102G>T) c.4953-102G>T (n.4953-102G>T) n.835-102G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.70473543A>G | CA2614835741 | SHANK2 | c.3213-104T>C (n.3213-104T>C) c.758-104T>C (n.758-104T>C) c.4980-104T>C (n.4980-104T>C) c.2489-104T>C c.3843-104T>C (n.3843-104T>C) c.3270-104T>C (n.3270-104T>C) c.3216-104T>C (n.3216-104T>C) c.719-104T>C (n.719-104T>C) c.3192-104T>C (n.3192-104T>C) c.756-104T>C c.2817-104T>C (n.2817-104T>C) n.1628T>C n.834-104T>C c.4950-104T>C (n.4950-104T>C) c.4992-104T>C (n.4992-104T>C) c.4971-104T>C (n.4971-104T>C) c.4965-104T>C (n.4965-104T>C) c.4944-104T>C (n.4944-104T>C) c.3855-104T>C (n.3855-104T>C) c.4953-104T>C (n.4953-104T>C) n.835-104T>C | gnomAD v4 |
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11 | g.70473545A>T | CA2614835742 | SHANK2 | c.3213-106T>A (n.3213-106T>A) c.758-106T>A (n.758-106T>A) c.4980-106T>A (n.4980-106T>A) c.2489-106T>A c.3843-106T>A (n.3843-106T>A) c.3270-106T>A (n.3270-106T>A) c.3216-106T>A (n.3216-106T>A) c.719-106T>A (n.719-106T>A) c.3192-106T>A (n.3192-106T>A) c.756-106T>A c.2817-106T>A (n.2817-106T>A) n.1626T>A n.834-106T>A c.4950-106T>A (n.4950-106T>A) c.4992-106T>A (n.4992-106T>A) c.4971-106T>A (n.4971-106T>A) c.4965-106T>A (n.4965-106T>A) c.4944-106T>A (n.4944-106T>A) c.3855-106T>A (n.3855-106T>A) c.4953-106T>A (n.4953-106T>A) n.835-106T>A | gnomAD v4 |
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11 | g.70473552A= | CA1981068110 | SHANK2 | c.3213-113T= (n.3213-113T=) c.758-113T= (n.758-113T=) c.4980-113T= (n.4980-113T=) c.2489-113T= c.3843-113T= (n.3843-113T=) c.3270-113T= (n.3270-113T=) c.3216-113T= (n.3216-113T=) c.719-113T= (n.719-113T=) c.3192-113T= (n.3192-113T=) c.756-113T= c.2817-113T= (n.2817-113T=) n.1619T= n.834-113T= c.4950-113T= (n.4950-113T=) c.4992-113T= (n.4992-113T=) c.4971-113T= (n.4971-113T=) c.4965-113T= (n.4965-113T=) c.4944-113T= (n.4944-113T=) c.3855-113T= (n.3855-113T=) c.4953-113T= (n.4953-113T=) n.835-113T= | |
11 | g.70473552A>G | CA223591948 | SHANK2 | c.3213-113T>C (n.3213-113T>C) c.758-113T>C (n.758-113T>C) c.4980-113T>C (n.4980-113T>C) c.2489-113T>C c.3843-113T>C (n.3843-113T>C) c.3270-113T>C (n.3270-113T>C) c.3216-113T>C (n.3216-113T>C) c.719-113T>C (n.719-113T>C) c.3192-113T>C (n.3192-113T>C) c.756-113T>C c.2817-113T>C (n.2817-113T>C) n.1619T>C n.834-113T>C c.4950-113T>C (n.4950-113T>C) c.4992-113T>C (n.4992-113T>C) c.4971-113T>C (n.4971-113T>C) c.4965-113T>C (n.4965-113T>C) c.4944-113T>C (n.4944-113T>C) c.3855-113T>C (n.3855-113T>C) c.4953-113T>C (n.4953-113T>C) n.835-113T>C | dbSNP |
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11 | g.70473553G>T | CA2614835750 | SHANK2 | c.3213-114C>A (n.3213-114C>A) c.758-114C>A (n.758-114C>A) c.4980-114C>A (n.4980-114C>A) c.2489-114C>A c.3843-114C>A (n.3843-114C>A) c.3270-114C>A (n.3270-114C>A) c.3216-114C>A (n.3216-114C>A) c.719-114C>A (n.719-114C>A) c.3192-114C>A (n.3192-114C>A) c.756-114C>A c.2817-114C>A (n.2817-114C>A) n.1618C>A n.834-114C>A c.4950-114C>A (n.4950-114C>A) c.4992-114C>A (n.4992-114C>A) c.4971-114C>A (n.4971-114C>A) c.4965-114C>A (n.4965-114C>A) c.4944-114C>A (n.4944-114C>A) c.3855-114C>A (n.3855-114C>A) c.4953-114C>A (n.4953-114C>A) n.835-114C>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473554T>A | CA2614835751 | SHANK2 | c.3213-115A>T (n.3213-115A>T) c.758-115A>T (n.758-115A>T) c.4980-115A>T (n.4980-115A>T) c.2489-115A>T c.3843-115A>T (n.3843-115A>T) c.3270-115A>T (n.3270-115A>T) c.3216-115A>T (n.3216-115A>T) c.719-115A>T (n.719-115A>T) c.3192-115A>T (n.3192-115A>T) c.756-115A>T c.2817-115A>T (n.2817-115A>T) n.1617A>T n.834-115A>T c.4950-115A>T (n.4950-115A>T) c.4992-115A>T (n.4992-115A>T) c.4971-115A>T (n.4971-115A>T) c.4965-115A>T (n.4965-115A>T) c.4944-115A>T (n.4944-115A>T) c.3855-115A>T (n.3855-115A>T) c.4953-115A>T (n.4953-115A>T) n.835-115A>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473554T>G | CA2614835752 | SHANK2 | c.3213-115A>C (n.3213-115A>C) c.758-115A>C (n.758-115A>C) c.4980-115A>C (n.4980-115A>C) c.2489-115A>C c.3843-115A>C (n.3843-115A>C) c.3270-115A>C (n.3270-115A>C) c.3216-115A>C (n.3216-115A>C) c.719-115A>C (n.719-115A>C) c.3192-115A>C (n.3192-115A>C) c.756-115A>C c.2817-115A>C (n.2817-115A>C) n.1617A>C n.834-115A>C c.4950-115A>C (n.4950-115A>C) c.4992-115A>C (n.4992-115A>C) c.4971-115A>C (n.4971-115A>C) c.4965-115A>C (n.4965-115A>C) c.4944-115A>C (n.4944-115A>C) c.3855-115A>C (n.3855-115A>C) c.4953-115A>C (n.4953-115A>C) n.835-115A>C | gnomAD v4 |
11 | g.70473555G>A | CA2614835753 | SHANK2 | c.3213-116C>T (n.3213-116C>T) c.758-116C>T (n.758-116C>T) c.4980-116C>T (n.4980-116C>T) c.2489-116C>T c.3843-116C>T (n.3843-116C>T) c.3270-116C>T (n.3270-116C>T) c.3216-116C>T (n.3216-116C>T) c.719-116C>T (n.719-116C>T) c.3192-116C>T (n.3192-116C>T) c.756-116C>T c.2817-116C>T (n.2817-116C>T) n.1616C>T n.834-116C>T c.4950-116C>T (n.4950-116C>T) c.4992-116C>T (n.4992-116C>T) c.4971-116C>T (n.4971-116C>T) c.4965-116C>T (n.4965-116C>T) c.4944-116C>T (n.4944-116C>T) c.3855-116C>T (n.3855-116C>T) c.4953-116C>T (n.4953-116C>T) n.835-116C>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473555G>T | CA2614835754 | SHANK2 | c.3213-116C>A (n.3213-116C>A) c.758-116C>A (n.758-116C>A) c.4980-116C>A (n.4980-116C>A) c.2489-116C>A c.3843-116C>A (n.3843-116C>A) c.3270-116C>A (n.3270-116C>A) c.3216-116C>A (n.3216-116C>A) c.719-116C>A (n.719-116C>A) c.3192-116C>A (n.3192-116C>A) c.756-116C>A c.2817-116C>A (n.2817-116C>A) n.1616C>A n.834-116C>A c.4950-116C>A (n.4950-116C>A) c.4992-116C>A (n.4992-116C>A) c.4971-116C>A (n.4971-116C>A) c.4965-116C>A (n.4965-116C>A) c.4944-116C>A (n.4944-116C>A) c.3855-116C>A (n.3855-116C>A) c.4953-116C>A (n.4953-116C>A) n.835-116C>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473556G>A | CA2614835755 | SHANK2 | c.3213-117C>T (n.3213-117C>T) c.758-117C>T (n.758-117C>T) c.4980-117C>T (n.4980-117C>T) c.2489-117C>T c.3843-117C>T (n.3843-117C>T) c.3270-117C>T (n.3270-117C>T) c.3216-117C>T (n.3216-117C>T) c.719-117C>T (n.719-117C>T) c.3192-117C>T (n.3192-117C>T) c.756-117C>T c.2817-117C>T (n.2817-117C>T) n.1615C>T n.834-117C>T c.4950-117C>T (n.4950-117C>T) c.4992-117C>T (n.4992-117C>T) c.4971-117C>T (n.4971-117C>T) c.4965-117C>T (n.4965-117C>T) c.4944-117C>T (n.4944-117C>T) c.3855-117C>T (n.3855-117C>T) c.4953-117C>T (n.4953-117C>T) n.835-117C>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473556G>T | CA2614835756 | SHANK2 | c.3213-117C>A (n.3213-117C>A) c.758-117C>A (n.758-117C>A) c.4980-117C>A (n.4980-117C>A) c.2489-117C>A c.3843-117C>A (n.3843-117C>A) c.3270-117C>A (n.3270-117C>A) c.3216-117C>A (n.3216-117C>A) c.719-117C>A (n.719-117C>A) c.3192-117C>A (n.3192-117C>A) c.756-117C>A c.2817-117C>A (n.2817-117C>A) n.1615C>A n.834-117C>A c.4950-117C>A (n.4950-117C>A) c.4992-117C>A (n.4992-117C>A) c.4971-117C>A (n.4971-117C>A) c.4965-117C>A (n.4965-117C>A) c.4944-117C>A (n.4944-117C>A) c.3855-117C>A (n.3855-117C>A) c.4953-117C>A (n.4953-117C>A) n.835-117C>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473556_70473557insATCTGCCACTAGA | CA2614835757 | SHANK2 | c.3213-118_3213-117insTCTAGTGGCAGAT (n.3213-118_3213-117insTCTAGTGGCAGAT) c.758-118_758-117insTCTAGTGGCAGAT (n.758-118_758-117insTCTAGTGGCAGAT) c.4980-118_4980-117insTCTAGTGGCAGAT (n.4980-118_4980-117insTCTAGTGGCAGAT) c.2489-118_2489-117insTCTAGTGGCAGAT c.3843-118_3843-117insTCTAGTGGCAGAT (n.3843-118_3843-117insTCTAGTGGCAGAT) c.3270-118_3270-117insTCTAGTGGCAGAT (n.3270-118_3270-117insTCTAGTGGCAGAT) c.3216-118_3216-117insTCTAGTGGCAGAT (n.3216-118_3216-117insTCTAGTGGCAGAT) c.719-118_719-117insTCTAGTGGCAGAT (n.719-118_719-117insTCTAGTGGCAGAT) c.3192-118_3192-117insTCTAGTGGCAGAT (n.3192-118_3192-117insTCTAGTGGCAGAT) c.756-118_756-117insTCTAGTGGCAGAT c.2817-118_2817-117insTCTAGTGGCAGAT (n.2817-118_2817-117insTCTAGTGGCAGAT) n.1614_1615insTCTAGTGGCAGAT n.834-118_834-117insTCTAGTGGCAGAT c.4950-118_4950-117insTCTAGTGGCAGAT (n.4950-118_4950-117insTCTAGTGGCAGAT) c.4992-118_4992-117insTCTAGTGGCAGAT (n.4992-118_4992-117insTCTAGTGGCAGAT) c.4971-118_4971-117insTCTAGTGGCAGAT (n.4971-118_4971-117insTCTAGTGGCAGAT) c.4965-118_4965-117insTCTAGTGGCAGAT (n.4965-118_4965-117insTCTAGTGGCAGAT) c.4944-118_4944-117insTCTAGTGGCAGAT (n.4944-118_4944-117insTCTAGTGGCAGAT) c.3855-118_3855-117insTCTAGTGGCAGAT (n.3855-118_3855-117insTCTAGTGGCAGAT) c.4953-118_4953-117insTCTAGTGGCAGAT (n.4953-118_4953-117insTCTAGTGGCAGAT) n.835-118_835-117insTCTAGTGGCAGAT | gnomAD v4 |
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11 | g.70473557C= | CA1981068112 | SHANK2 | c.3213-118G= (n.3213-118G=) c.758-118G= (n.758-118G=) c.4980-118G= (n.4980-118G=) c.2489-118G= c.3843-118G= (n.3843-118G=) c.3270-118G= (n.3270-118G=) c.3216-118G= (n.3216-118G=) c.719-118G= (n.719-118G=) c.3192-118G= (n.3192-118G=) c.756-118G= c.2817-118G= (n.2817-118G=) n.1614G= n.834-118G= c.4950-118G= (n.4950-118G=) c.4992-118G= (n.4992-118G=) c.4971-118G= (n.4971-118G=) c.4965-118G= (n.4965-118G=) c.4944-118G= (n.4944-118G=) c.3855-118G= (n.3855-118G=) c.4953-118G= (n.4953-118G=) n.835-118G= | |
11 | g.70473557C>G | CA1981068113 | SHANK2 | c.3213-118G>C (n.3213-118G>C) c.758-118G>C (n.758-118G>C) c.4980-118G>C (n.4980-118G>C) c.2489-118G>C c.3843-118G>C (n.3843-118G>C) c.3270-118G>C (n.3270-118G>C) c.3216-118G>C (n.3216-118G>C) c.719-118G>C (n.719-118G>C) c.3192-118G>C (n.3192-118G>C) c.756-118G>C c.2817-118G>C (n.2817-118G>C) n.1614G>C n.834-118G>C c.4950-118G>C (n.4950-118G>C) c.4992-118G>C (n.4992-118G>C) c.4971-118G>C (n.4971-118G>C) c.4965-118G>C (n.4965-118G>C) c.4944-118G>C (n.4944-118G>C) c.3855-118G>C (n.3855-118G>C) c.4953-118G>C (n.4953-118G>C) n.835-118G>C | dbSNP |
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11 | g.70473562C>A | CA2614835764 | SHANK2 | c.3213-123G>T (n.3213-123G>T) c.758-123G>T (n.758-123G>T) c.4980-123G>T (n.4980-123G>T) c.2489-123G>T c.3843-123G>T (n.3843-123G>T) c.3270-123G>T (n.3270-123G>T) c.3216-123G>T (n.3216-123G>T) c.719-123G>T (n.719-123G>T) c.3192-123G>T (n.3192-123G>T) c.756-123G>T c.2817-123G>T (n.2817-123G>T) n.1609G>T n.834-123G>T c.4950-123G>T (n.4950-123G>T) c.4992-123G>T (n.4992-123G>T) c.4971-123G>T (n.4971-123G>T) c.4965-123G>T (n.4965-123G>T) c.4944-123G>T (n.4944-123G>T) c.3855-123G>T (n.3855-123G>T) c.4953-123G>T (n.4953-123G>T) n.835-123G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.70473573G>A | CA2614835777 | SHANK2 | c.3213-134C>T (n.3213-134C>T) c.758-134C>T (n.758-134C>T) c.4980-134C>T (n.4980-134C>T) c.2489-134C>T c.3843-134C>T (n.3843-134C>T) c.3270-134C>T (n.3270-134C>T) c.3216-134C>T (n.3216-134C>T) c.719-134C>T (n.719-134C>T) c.3192-134C>T (n.3192-134C>T) c.756-134C>T c.2817-134C>T (n.2817-134C>T) n.1598C>T n.834-134C>T c.4950-134C>T (n.4950-134C>T) c.4992-134C>T (n.4992-134C>T) c.4971-134C>T (n.4971-134C>T) c.4965-134C>T (n.4965-134C>T) c.4944-134C>T (n.4944-134C>T) c.3855-134C>T (n.3855-134C>T) c.4953-134C>T (n.4953-134C>T) n.835-134C>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473573G>T | CA2614835778 | SHANK2 | c.3213-134C>A (n.3213-134C>A) c.758-134C>A (n.758-134C>A) c.4980-134C>A (n.4980-134C>A) c.2489-134C>A c.3843-134C>A (n.3843-134C>A) c.3270-134C>A (n.3270-134C>A) c.3216-134C>A (n.3216-134C>A) c.719-134C>A (n.719-134C>A) c.3192-134C>A (n.3192-134C>A) c.756-134C>A c.2817-134C>A (n.2817-134C>A) n.1598C>A n.834-134C>A c.4950-134C>A (n.4950-134C>A) c.4992-134C>A (n.4992-134C>A) c.4971-134C>A (n.4971-134C>A) c.4965-134C>A (n.4965-134C>A) c.4944-134C>A (n.4944-134C>A) c.3855-134C>A (n.3855-134C>A) c.4953-134C>A (n.4953-134C>A) n.835-134C>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473574A= | CA1981068124 | SHANK2 | c.3213-135T= (n.3213-135T=) c.758-135T= (n.758-135T=) c.4980-135T= (n.4980-135T=) c.2489-135T= c.3843-135T= (n.3843-135T=) c.3270-135T= (n.3270-135T=) c.3216-135T= (n.3216-135T=) c.719-135T= (n.719-135T=) c.3192-135T= (n.3192-135T=) c.756-135T= c.2817-135T= (n.2817-135T=) n.1597T= n.834-135T= c.4950-135T= (n.4950-135T=) c.4992-135T= (n.4992-135T=) c.4971-135T= (n.4971-135T=) c.4965-135T= (n.4965-135T=) c.4944-135T= (n.4944-135T=) c.3855-135T= (n.3855-135T=) c.4953-135T= (n.4953-135T=) n.835-135T= | |
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11 | g.70473585T>G | CA2614835797 | SHANK2 | c.3213-146A>C (n.3213-146A>C) c.758-146A>C (n.758-146A>C) c.4980-146A>C (n.4980-146A>C) c.2489-146A>C c.3843-146A>C (n.3843-146A>C) c.3270-146A>C (n.3270-146A>C) c.3216-146A>C (n.3216-146A>C) c.719-146A>C (n.719-146A>C) c.3192-146A>C (n.3192-146A>C) c.756-146A>C c.2817-146A>C (n.2817-146A>C) n.1586A>C n.834-146A>C c.4950-146A>C (n.4950-146A>C) c.4992-146A>C (n.4992-146A>C) c.4971-146A>C (n.4971-146A>C) c.4965-146A>C (n.4965-146A>C) c.4944-146A>C (n.4944-146A>C) c.3855-146A>C (n.3855-146A>C) c.4953-146A>C (n.4953-146A>C) n.835-146A>C | gnomAD v4 |
11 | g.70473585_70473586delinsTG | CA1981068131 | SHANK2 | c.3213-147_3213-146delinsCA (n.3213-147_3213-146delinsCA) c.758-147_758-146delinsCA (n.758-147_758-146delinsCA) c.4980-147_4980-146delinsCA (n.4980-147_4980-146delinsCA) c.2489-147_2489-146delinsCA c.3843-147_3843-146delinsCA (n.3843-147_3843-146delinsCA) c.3270-147_3270-146delinsCA (n.3270-147_3270-146delinsCA) c.3216-147_3216-146delinsCA (n.3216-147_3216-146delinsCA) c.719-147_719-146delinsCA (n.719-147_719-146delinsCA) c.3192-147_3192-146delinsCA (n.3192-147_3192-146delinsCA) c.756-147_756-146delinsCA c.2817-147_2817-146delinsCA (n.2817-147_2817-146delinsCA) n.1585_1586delinsCA n.834-147_834-146delinsCA c.4950-147_4950-146delinsCA (n.4950-147_4950-146delinsCA) c.4992-147_4992-146delinsCA (n.4992-147_4992-146delinsCA) c.4971-147_4971-146delinsCA (n.4971-147_4971-146delinsCA) c.4965-147_4965-146delinsCA (n.4965-147_4965-146delinsCA) c.4944-147_4944-146delinsCA (n.4944-147_4944-146delinsCA) c.3855-147_3855-146delinsCA (n.3855-147_3855-146delinsCA) c.4953-147_4953-146delinsCA (n.4953-147_4953-146delinsCA) n.835-147_835-146delinsCA | |
11 | g.70473586del | CA1981068132 | SHANK2 | c.3213-147del (n.3213-147del) c.758-147del (n.758-147del) c.4980-147del (n.4980-147del) c.2489-147del c.3843-147del (n.3843-147del) c.3270-147del (n.3270-147del) c.3216-147del (n.3216-147del) c.719-147del (n.719-147del) c.3192-147del (n.3192-147del) c.756-147del c.2817-147del (n.2817-147del) n.1585del n.834-147del c.4950-147del (n.4950-147del) c.4992-147del (n.4992-147del) c.4971-147del (n.4971-147del) c.4965-147del (n.4965-147del) c.4944-147del (n.4944-147del) c.3855-147del (n.3855-147del) c.4953-147del (n.4953-147del) n.835-147del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473586G>C | CA2614835798 | SHANK2 | c.3213-147C>G (n.3213-147C>G) c.758-147C>G (n.758-147C>G) c.4980-147C>G (n.4980-147C>G) c.2489-147C>G c.3843-147C>G (n.3843-147C>G) c.3270-147C>G (n.3270-147C>G) c.3216-147C>G (n.3216-147C>G) c.719-147C>G (n.719-147C>G) c.3192-147C>G (n.3192-147C>G) c.756-147C>G c.2817-147C>G (n.2817-147C>G) n.1585C>G n.834-147C>G c.4950-147C>G (n.4950-147C>G) c.4992-147C>G (n.4992-147C>G) c.4971-147C>G (n.4971-147C>G) c.4965-147C>G (n.4965-147C>G) c.4944-147C>G (n.4944-147C>G) c.3855-147C>G (n.3855-147C>G) c.4953-147C>G (n.4953-147C>G) n.835-147C>G | gnomAD v4 |
11 | g.70473586G>T | CA2614835799 | SHANK2 | c.3213-147C>A (n.3213-147C>A) c.758-147C>A (n.758-147C>A) c.4980-147C>A (n.4980-147C>A) c.2489-147C>A c.3843-147C>A (n.3843-147C>A) c.3270-147C>A (n.3270-147C>A) c.3216-147C>A (n.3216-147C>A) c.719-147C>A (n.719-147C>A) c.3192-147C>A (n.3192-147C>A) c.756-147C>A c.2817-147C>A (n.2817-147C>A) n.1585C>A n.834-147C>A c.4950-147C>A (n.4950-147C>A) c.4992-147C>A (n.4992-147C>A) c.4971-147C>A (n.4971-147C>A) c.4965-147C>A (n.4965-147C>A) c.4944-147C>A (n.4944-147C>A) c.3855-147C>A (n.3855-147C>A) c.4953-147C>A (n.4953-147C>A) n.835-147C>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473587C= | CA1981068133 | SHANK2 | c.3213-148G= (n.3213-148G=) c.758-148G= (n.758-148G=) c.4980-148G= (n.4980-148G=) c.2489-148G= c.3843-148G= (n.3843-148G=) c.3270-148G= (n.3270-148G=) c.3216-148G= (n.3216-148G=) c.719-148G= (n.719-148G=) c.3192-148G= (n.3192-148G=) c.756-148G= c.2817-148G= (n.2817-148G=) n.1584G= n.834-148G= c.4950-148G= (n.4950-148G=) c.4992-148G= (n.4992-148G=) c.4971-148G= (n.4971-148G=) c.4965-148G= (n.4965-148G=) c.4944-148G= (n.4944-148G=) c.3855-148G= (n.3855-148G=) c.4953-148G= (n.4953-148G=) n.835-148G= | |
11 | g.70473587C>T | CA1981068134 | SHANK2 | c.3213-148G>A (n.3213-148G>A) c.758-148G>A (n.758-148G>A) c.4980-148G>A (n.4980-148G>A) c.2489-148G>A c.3843-148G>A (n.3843-148G>A) c.3270-148G>A (n.3270-148G>A) c.3216-148G>A (n.3216-148G>A) c.719-148G>A (n.719-148G>A) c.3192-148G>A (n.3192-148G>A) c.756-148G>A c.2817-148G>A (n.2817-148G>A) n.1584G>A n.834-148G>A c.4950-148G>A (n.4950-148G>A) c.4992-148G>A (n.4992-148G>A) c.4971-148G>A (n.4971-148G>A) c.4965-148G>A (n.4965-148G>A) c.4944-148G>A (n.4944-148G>A) c.3855-148G>A (n.3855-148G>A) c.4953-148G>A (n.4953-148G>A) n.835-148G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.70473588del | CA2614835800 | SHANK2 | c.3213-148del (n.3213-148del) c.758-148del (n.758-148del) c.4980-148del (n.4980-148del) c.2489-148del c.3843-148del (n.3843-148del) c.3270-148del (n.3270-148del) c.3216-148del (n.3216-148del) c.719-148del (n.719-148del) c.3192-148del (n.3192-148del) c.756-148del c.2817-148del (n.2817-148del) n.1584del n.834-148del c.4950-148del (n.4950-148del) c.4992-148del (n.4992-148del) c.4971-148del (n.4971-148del) c.4965-148del (n.4965-148del) c.4944-148del (n.4944-148del) c.3855-148del (n.3855-148del) c.4953-148del (n.4953-148del) n.835-148del | gnomAD v4 |
11 | g.70473588C>A | CA2614835801 | SHANK2 | c.3213-149G>T (n.3213-149G>T) c.758-149G>T (n.758-149G>T) c.4980-149G>T (n.4980-149G>T) c.2489-149G>T c.3843-149G>T (n.3843-149G>T) c.3270-149G>T (n.3270-149G>T) c.3216-149G>T (n.3216-149G>T) c.719-149G>T (n.719-149G>T) c.3192-149G>T (n.3192-149G>T) c.756-149G>T c.2817-149G>T (n.2817-149G>T) n.1583G>T n.834-149G>T c.4950-149G>T (n.4950-149G>T) c.4992-149G>T (n.4992-149G>T) c.4971-149G>T (n.4971-149G>T) c.4965-149G>T (n.4965-149G>T) c.4944-149G>T (n.4944-149G>T) c.3855-149G>T (n.3855-149G>T) c.4953-149G>T (n.4953-149G>T) n.835-149G>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473588C= | CA1981068135 | SHANK2 | c.3213-149G= (n.3213-149G=) c.758-149G= (n.758-149G=) c.4980-149G= (n.4980-149G=) c.2489-149G= c.3843-149G= (n.3843-149G=) c.3270-149G= (n.3270-149G=) c.3216-149G= (n.3216-149G=) c.719-149G= (n.719-149G=) c.3192-149G= (n.3192-149G=) c.756-149G= c.2817-149G= (n.2817-149G=) n.1583G= n.834-149G= c.4950-149G= (n.4950-149G=) c.4992-149G= (n.4992-149G=) c.4971-149G= (n.4971-149G=) c.4965-149G= (n.4965-149G=) c.4944-149G= (n.4944-149G=) c.3855-149G= (n.3855-149G=) c.4953-149G= (n.4953-149G=) n.835-149G= | |
11 | g.70473588C>G | CA2614835802 | SHANK2 | c.3213-149G>C (n.3213-149G>C) c.758-149G>C (n.758-149G>C) c.4980-149G>C (n.4980-149G>C) c.2489-149G>C c.3843-149G>C (n.3843-149G>C) c.3270-149G>C (n.3270-149G>C) c.3216-149G>C (n.3216-149G>C) c.719-149G>C (n.719-149G>C) c.3192-149G>C (n.3192-149G>C) c.756-149G>C c.2817-149G>C (n.2817-149G>C) n.1583G>C n.834-149G>C c.4950-149G>C (n.4950-149G>C) c.4992-149G>C (n.4992-149G>C) c.4971-149G>C (n.4971-149G>C) c.4965-149G>C (n.4965-149G>C) c.4944-149G>C (n.4944-149G>C) c.3855-149G>C (n.3855-149G>C) c.4953-149G>C (n.4953-149G>C) n.835-149G>C | gnomAD v4 |
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11 | g.70473596G>C | CA2614835819 | SHANK2 | c.3213-157C>G (n.3213-157C>G) c.758-157C>G (n.758-157C>G) c.4980-157C>G (n.4980-157C>G) c.2489-157C>G c.3843-157C>G (n.3843-157C>G) c.3270-157C>G (n.3270-157C>G) c.3216-157C>G (n.3216-157C>G) c.719-157C>G (n.719-157C>G) c.3192-157C>G (n.3192-157C>G) c.756-157C>G c.2817-157C>G (n.2817-157C>G) n.1575C>G n.834-157C>G c.4950-157C>G (n.4950-157C>G) c.4992-157C>G (n.4992-157C>G) c.4971-157C>G (n.4971-157C>G) c.4965-157C>G (n.4965-157C>G) c.4944-157C>G (n.4944-157C>G) c.3855-157C>G (n.3855-157C>G) c.4953-157C>G (n.4953-157C>G) n.835-157C>G | gnomAD v4 |
11 | g.70473596G>T | CA2614835820 | SHANK2 | c.3213-157C>A (n.3213-157C>A) c.758-157C>A (n.758-157C>A) c.4980-157C>A (n.4980-157C>A) c.2489-157C>A c.3843-157C>A (n.3843-157C>A) c.3270-157C>A (n.3270-157C>A) c.3216-157C>A (n.3216-157C>A) c.719-157C>A (n.719-157C>A) c.3192-157C>A (n.3192-157C>A) c.756-157C>A c.2817-157C>A (n.2817-157C>A) n.1575C>A n.834-157C>A c.4950-157C>A (n.4950-157C>A) c.4992-157C>A (n.4992-157C>A) c.4971-157C>A (n.4971-157C>A) c.4965-157C>A (n.4965-157C>A) c.4944-157C>A (n.4944-157C>A) c.3855-157C>A (n.3855-157C>A) c.4953-157C>A (n.4953-157C>A) n.835-157C>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473597G>A | CA2614835821 | SHANK2 | c.3213-158C>T (n.3213-158C>T) c.758-158C>T (n.758-158C>T) c.4980-158C>T (n.4980-158C>T) c.2489-158C>T c.3843-158C>T (n.3843-158C>T) c.3270-158C>T (n.3270-158C>T) c.3216-158C>T (n.3216-158C>T) c.719-158C>T (n.719-158C>T) c.3192-158C>T (n.3192-158C>T) c.756-158C>T c.2817-158C>T (n.2817-158C>T) n.1574C>T n.834-158C>T c.4950-158C>T (n.4950-158C>T) c.4992-158C>T (n.4992-158C>T) c.4971-158C>T (n.4971-158C>T) c.4965-158C>T (n.4965-158C>T) c.4944-158C>T (n.4944-158C>T) c.3855-158C>T (n.3855-158C>T) c.4953-158C>T (n.4953-158C>T) n.835-158C>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473597G>T | CA2614835822 | SHANK2 | c.3213-158C>A (n.3213-158C>A) c.758-158C>A (n.758-158C>A) c.4980-158C>A (n.4980-158C>A) c.2489-158C>A c.3843-158C>A (n.3843-158C>A) c.3270-158C>A (n.3270-158C>A) c.3216-158C>A (n.3216-158C>A) c.719-158C>A (n.719-158C>A) c.3192-158C>A (n.3192-158C>A) c.756-158C>A c.2817-158C>A (n.2817-158C>A) n.1574C>A n.834-158C>A c.4950-158C>A (n.4950-158C>A) c.4992-158C>A (n.4992-158C>A) c.4971-158C>A (n.4971-158C>A) c.4965-158C>A (n.4965-158C>A) c.4944-158C>A (n.4944-158C>A) c.3855-158C>A (n.3855-158C>A) c.4953-158C>A (n.4953-158C>A) n.835-158C>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473598del | CA2614835823 | SHANK2 | c.3213-159del (n.3213-159del) c.758-159del (n.758-159del) c.4980-159del (n.4980-159del) c.2489-159del c.3843-159del (n.3843-159del) c.3270-159del (n.3270-159del) c.3216-159del (n.3216-159del) c.719-159del (n.719-159del) c.3192-159del (n.3192-159del) c.756-159del c.2817-159del (n.2817-159del) n.1573del n.834-159del c.4950-159del (n.4950-159del) c.4992-159del (n.4992-159del) c.4971-159del (n.4971-159del) c.4965-159del (n.4965-159del) c.4944-159del (n.4944-159del) c.3855-159del (n.3855-159del) c.4953-159del (n.4953-159del) n.835-159del | gnomAD v4 |
11 | g.70473598T>C | CA679775897 | SHANK2 | c.3213-159A>G (n.3213-159A>G) c.758-159A>G (n.758-159A>G) c.4980-159A>G (n.4980-159A>G) c.2489-159A>G c.3843-159A>G (n.3843-159A>G) c.3270-159A>G (n.3270-159A>G) c.3216-159A>G (n.3216-159A>G) c.719-159A>G (n.719-159A>G) c.3192-159A>G (n.3192-159A>G) c.756-159A>G c.2817-159A>G (n.2817-159A>G) n.1573A>G n.834-159A>G c.4950-159A>G (n.4950-159A>G) c.4992-159A>G (n.4992-159A>G) c.4971-159A>G (n.4971-159A>G) c.4965-159A>G (n.4965-159A>G) c.4944-159A>G (n.4944-159A>G) c.3855-159A>G (n.3855-159A>G) c.4953-159A>G (n.4953-159A>G) n.835-159A>G | dbSNP |
11 | g.70473598T>G | CA600036859 | SHANK2 | c.3213-159A>C (n.3213-159A>C) c.758-159A>C (n.758-159A>C) c.4980-159A>C (n.4980-159A>C) c.2489-159A>C c.3843-159A>C (n.3843-159A>C) c.3270-159A>C (n.3270-159A>C) c.3216-159A>C (n.3216-159A>C) c.719-159A>C (n.719-159A>C) c.3192-159A>C (n.3192-159A>C) c.756-159A>C c.2817-159A>C (n.2817-159A>C) n.1573A>C n.834-159A>C c.4950-159A>C (n.4950-159A>C) c.4992-159A>C (n.4992-159A>C) c.4971-159A>C (n.4971-159A>C) c.4965-159A>C (n.4965-159A>C) c.4944-159A>C (n.4944-159A>C) c.3855-159A>C (n.3855-159A>C) c.4953-159A>C (n.4953-159A>C) n.835-159A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473598T= | CA1981068141 | SHANK2 | c.3213-159A= (n.3213-159A=) c.758-159A= (n.758-159A=) c.4980-159A= (n.4980-159A=) c.2489-159A= c.3843-159A= (n.3843-159A=) c.3270-159A= (n.3270-159A=) c.3216-159A= (n.3216-159A=) c.719-159A= (n.719-159A=) c.3192-159A= (n.3192-159A=) c.756-159A= c.2817-159A= (n.2817-159A=) n.1573A= n.834-159A= c.4950-159A= (n.4950-159A=) c.4992-159A= (n.4992-159A=) c.4971-159A= (n.4971-159A=) c.4965-159A= (n.4965-159A=) c.4944-159A= (n.4944-159A=) c.3855-159A= (n.3855-159A=) c.4953-159A= (n.4953-159A=) n.835-159A= | |
11 | g.70473599G>A | CA1981068143 | SHANK2 | c.3213-160C>T (n.3213-160C>T) c.758-160C>T (n.758-160C>T) c.4980-160C>T (n.4980-160C>T) c.2489-160C>T c.3843-160C>T (n.3843-160C>T) c.3270-160C>T (n.3270-160C>T) c.3216-160C>T (n.3216-160C>T) c.719-160C>T (n.719-160C>T) c.3192-160C>T (n.3192-160C>T) c.756-160C>T c.2817-160C>T (n.2817-160C>T) n.1572C>T n.834-160C>T c.4950-160C>T (n.4950-160C>T) c.4992-160C>T (n.4992-160C>T) c.4971-160C>T (n.4971-160C>T) c.4965-160C>T (n.4965-160C>T) c.4944-160C>T (n.4944-160C>T) c.3855-160C>T (n.3855-160C>T) c.4953-160C>T (n.4953-160C>T) n.835-160C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.70473607G>A | CA2614835834 | SHANK2 | c.3213-168C>T (n.3213-168C>T) c.758-168C>T (n.758-168C>T) c.4980-168C>T (n.4980-168C>T) c.2489-168C>T c.3843-168C>T (n.3843-168C>T) c.3270-168C>T (n.3270-168C>T) c.3216-168C>T (n.3216-168C>T) c.719-168C>T (n.719-168C>T) c.3192-168C>T (n.3192-168C>T) c.756-168C>T c.2817-168C>T (n.2817-168C>T) n.1564C>T n.834-168C>T c.4950-168C>T (n.4950-168C>T) c.4992-168C>T (n.4992-168C>T) c.4971-168C>T (n.4971-168C>T) c.4965-168C>T (n.4965-168C>T) c.4944-168C>T (n.4944-168C>T) c.3855-168C>T (n.3855-168C>T) c.4953-168C>T (n.4953-168C>T) n.835-168C>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473607G>T | CA2614835835 | SHANK2 | c.3213-168C>A (n.3213-168C>A) c.758-168C>A (n.758-168C>A) c.4980-168C>A (n.4980-168C>A) c.2489-168C>A c.3843-168C>A (n.3843-168C>A) c.3270-168C>A (n.3270-168C>A) c.3216-168C>A (n.3216-168C>A) c.719-168C>A (n.719-168C>A) c.3192-168C>A (n.3192-168C>A) c.756-168C>A c.2817-168C>A (n.2817-168C>A) n.1564C>A n.834-168C>A c.4950-168C>A (n.4950-168C>A) c.4992-168C>A (n.4992-168C>A) c.4971-168C>A (n.4971-168C>A) c.4965-168C>A (n.4965-168C>A) c.4944-168C>A (n.4944-168C>A) c.3855-168C>A (n.3855-168C>A) c.4953-168C>A (n.4953-168C>A) n.835-168C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.70473611G>T | CA2614835839 | SHANK2 | c.3213-172C>A (n.3213-172C>A) c.758-172C>A (n.758-172C>A) c.4980-172C>A (n.4980-172C>A) c.2489-172C>A c.3843-172C>A (n.3843-172C>A) c.3270-172C>A (n.3270-172C>A) c.3216-172C>A (n.3216-172C>A) c.719-172C>A (n.719-172C>A) c.3192-172C>A (n.3192-172C>A) c.756-172C>A c.2817-172C>A (n.2817-172C>A) n.1560C>A n.834-172C>A c.4950-172C>A (n.4950-172C>A) c.4992-172C>A (n.4992-172C>A) c.4971-172C>A (n.4971-172C>A) c.4965-172C>A (n.4965-172C>A) c.4944-172C>A (n.4944-172C>A) c.3855-172C>A (n.3855-172C>A) c.4953-172C>A (n.4953-172C>A) n.835-172C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.70473614A>G | CA2614835842 | SHANK2 | c.3213-175T>C (n.3213-175T>C) c.758-175T>C (n.758-175T>C) c.4980-175T>C (n.4980-175T>C) c.2489-175T>C c.3843-175T>C (n.3843-175T>C) c.3270-175T>C (n.3270-175T>C) c.3216-175T>C (n.3216-175T>C) c.719-175T>C (n.719-175T>C) c.3192-175T>C (n.3192-175T>C) c.756-175T>C c.2817-175T>C (n.2817-175T>C) n.1557T>C n.834-175T>C c.4950-175T>C (n.4950-175T>C) c.4992-175T>C (n.4992-175T>C) c.4971-175T>C (n.4971-175T>C) c.4965-175T>C (n.4965-175T>C) c.4944-175T>C (n.4944-175T>C) c.3855-175T>C (n.3855-175T>C) c.4953-175T>C (n.4953-175T>C) n.835-175T>C | gnomAD v4 |
11 | g.70473615G>A | CA223591955 | SHANK2 | c.3213-176C>T (n.3213-176C>T) c.758-176C>T (n.758-176C>T) c.4980-176C>T (n.4980-176C>T) c.2489-176C>T c.3843-176C>T (n.3843-176C>T) c.3270-176C>T (n.3270-176C>T) c.3216-176C>T (n.3216-176C>T) c.719-176C>T (n.719-176C>T) c.3192-176C>T (n.3192-176C>T) c.756-176C>T c.2817-176C>T (n.2817-176C>T) n.1556C>T n.834-176C>T c.4950-176C>T (n.4950-176C>T) c.4992-176C>T (n.4992-176C>T) c.4971-176C>T (n.4971-176C>T) c.4965-176C>T (n.4965-176C>T) c.4944-176C>T (n.4944-176C>T) c.3855-176C>T (n.3855-176C>T) c.4953-176C>T (n.4953-176C>T) n.835-176C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473615G= | CA1981068151 | SHANK2 | c.3213-176C= (n.3213-176C=) c.758-176C= (n.758-176C=) c.4980-176C= (n.4980-176C=) c.2489-176C= c.3843-176C= (n.3843-176C=) c.3270-176C= (n.3270-176C=) c.3216-176C= (n.3216-176C=) c.719-176C= (n.719-176C=) c.3192-176C= (n.3192-176C=) c.756-176C= c.2817-176C= (n.2817-176C=) n.1556C= n.834-176C= c.4950-176C= (n.4950-176C=) c.4992-176C= (n.4992-176C=) c.4971-176C= (n.4971-176C=) c.4965-176C= (n.4965-176C=) c.4944-176C= (n.4944-176C=) c.3855-176C= (n.3855-176C=) c.4953-176C= (n.4953-176C=) n.835-176C= | |
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11 | g.70473621A>G | CA2614835847 | SHANK2 | c.3213-182T>C (n.3213-182T>C) c.758-182T>C (n.758-182T>C) c.4980-182T>C (n.4980-182T>C) c.2489-182T>C c.3843-182T>C (n.3843-182T>C) c.3270-182T>C (n.3270-182T>C) c.3216-182T>C (n.3216-182T>C) c.719-182T>C (n.719-182T>C) c.3192-182T>C (n.3192-182T>C) c.756-182T>C c.2817-182T>C (n.2817-182T>C) n.1550T>C n.834-182T>C c.4950-182T>C (n.4950-182T>C) c.4992-182T>C (n.4992-182T>C) c.4971-182T>C (n.4971-182T>C) c.4965-182T>C (n.4965-182T>C) c.4944-182T>C (n.4944-182T>C) c.3855-182T>C (n.3855-182T>C) c.4953-182T>C (n.4953-182T>C) n.835-182T>C | gnomAD v4 |
11 | g.70473622G>C | CA223591957 | SHANK2 | c.3213-183C>G (n.3213-183C>G) c.758-183C>G (n.758-183C>G) c.4980-183C>G (n.4980-183C>G) c.2489-183C>G c.3843-183C>G (n.3843-183C>G) c.3270-183C>G (n.3270-183C>G) c.3216-183C>G (n.3216-183C>G) c.719-183C>G (n.719-183C>G) c.3192-183C>G (n.3192-183C>G) c.756-183C>G c.2817-183C>G (n.2817-183C>G) n.1549C>G n.834-183C>G c.4950-183C>G (n.4950-183C>G) c.4992-183C>G (n.4992-183C>G) c.4971-183C>G (n.4971-183C>G) c.4965-183C>G (n.4965-183C>G) c.4944-183C>G (n.4944-183C>G) c.3855-183C>G (n.3855-183C>G) c.4953-183C>G (n.4953-183C>G) n.835-183C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473622G= | CA1981068154 | SHANK2 | c.3213-183C= (n.3213-183C=) c.758-183C= (n.758-183C=) c.4980-183C= (n.4980-183C=) c.2489-183C= c.3843-183C= (n.3843-183C=) c.3270-183C= (n.3270-183C=) c.3216-183C= (n.3216-183C=) c.719-183C= (n.719-183C=) c.3192-183C= (n.3192-183C=) c.756-183C= c.2817-183C= (n.2817-183C=) n.1549C= n.834-183C= c.4950-183C= (n.4950-183C=) c.4992-183C= (n.4992-183C=) c.4971-183C= (n.4971-183C=) c.4965-183C= (n.4965-183C=) c.4944-183C= (n.4944-183C=) c.3855-183C= (n.3855-183C=) c.4953-183C= (n.4953-183C=) n.835-183C= | |
11 | g.70473624G>A | CA2614835848 | SHANK2 | c.3213-185C>T (n.3213-185C>T) c.758-185C>T (n.758-185C>T) c.4980-185C>T (n.4980-185C>T) c.2489-185C>T c.3843-185C>T (n.3843-185C>T) c.3270-185C>T (n.3270-185C>T) c.3216-185C>T (n.3216-185C>T) c.719-185C>T (n.719-185C>T) c.3192-185C>T (n.3192-185C>T) c.756-185C>T c.2817-185C>T (n.2817-185C>T) n.1547C>T n.834-185C>T c.4950-185C>T (n.4950-185C>T) c.4992-185C>T (n.4992-185C>T) c.4971-185C>T (n.4971-185C>T) c.4965-185C>T (n.4965-185C>T) c.4944-185C>T (n.4944-185C>T) c.3855-185C>T (n.3855-185C>T) c.4953-185C>T (n.4953-185C>T) n.835-185C>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473625C>A | CA2614835849 | SHANK2 | c.3213-186G>T (n.3213-186G>T) c.758-186G>T (n.758-186G>T) c.4980-186G>T (n.4980-186G>T) c.2489-186G>T c.3843-186G>T (n.3843-186G>T) c.3270-186G>T (n.3270-186G>T) c.3216-186G>T (n.3216-186G>T) c.719-186G>T (n.719-186G>T) c.3192-186G>T (n.3192-186G>T) c.756-186G>T c.2817-186G>T (n.2817-186G>T) n.1546G>T n.834-186G>T c.4950-186G>T (n.4950-186G>T) c.4992-186G>T (n.4992-186G>T) c.4971-186G>T (n.4971-186G>T) c.4965-186G>T (n.4965-186G>T) c.4944-186G>T (n.4944-186G>T) c.3855-186G>T (n.3855-186G>T) c.4953-186G>T (n.4953-186G>T) n.835-186G>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473625C>T | CA2614835850 | SHANK2 | c.3213-186G>A (n.3213-186G>A) c.758-186G>A (n.758-186G>A) c.4980-186G>A (n.4980-186G>A) c.2489-186G>A c.3843-186G>A (n.3843-186G>A) c.3270-186G>A (n.3270-186G>A) c.3216-186G>A (n.3216-186G>A) c.719-186G>A (n.719-186G>A) c.3192-186G>A (n.3192-186G>A) c.756-186G>A c.2817-186G>A (n.2817-186G>A) n.1546G>A n.834-186G>A c.4950-186G>A (n.4950-186G>A) c.4992-186G>A (n.4992-186G>A) c.4971-186G>A (n.4971-186G>A) c.4965-186G>A (n.4965-186G>A) c.4944-186G>A (n.4944-186G>A) c.3855-186G>A (n.3855-186G>A) c.4953-186G>A (n.4953-186G>A) n.835-186G>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473629G= | CA1981068155 | SHANK2 | c.3213-190C= (n.3213-190C=) c.758-190C= (n.758-190C=) c.4980-190C= (n.4980-190C=) c.2489-190C= c.3843-190C= (n.3843-190C=) c.3270-190C= (n.3270-190C=) c.3216-190C= (n.3216-190C=) c.719-190C= (n.719-190C=) c.3192-190C= (n.3192-190C=) c.756-190C= c.2817-190C= (n.2817-190C=) n.1542C= n.834-190C= c.4950-190C= (n.4950-190C=) c.4992-190C= (n.4992-190C=) c.4971-190C= (n.4971-190C=) c.4965-190C= (n.4965-190C=) c.4944-190C= (n.4944-190C=) c.3855-190C= (n.3855-190C=) c.4953-190C= (n.4953-190C=) n.835-190C= | |
11 | g.70473629G>T | CA939299322 | SHANK2 | c.3213-190C>A (n.3213-190C>A) c.758-190C>A (n.758-190C>A) c.4980-190C>A (n.4980-190C>A) c.2489-190C>A c.3843-190C>A (n.3843-190C>A) c.3270-190C>A (n.3270-190C>A) c.3216-190C>A (n.3216-190C>A) c.719-190C>A (n.719-190C>A) c.3192-190C>A (n.3192-190C>A) c.756-190C>A c.2817-190C>A (n.2817-190C>A) n.1542C>A n.834-190C>A c.4950-190C>A (n.4950-190C>A) c.4992-190C>A (n.4992-190C>A) c.4971-190C>A (n.4971-190C>A) c.4965-190C>A (n.4965-190C>A) c.4944-190C>A (n.4944-190C>A) c.3855-190C>A (n.3855-190C>A) c.4953-190C>A (n.4953-190C>A) n.835-190C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.70473637C= | CA1981068157 | SHANK2 | c.3213-198G= (n.3213-198G=) c.758-198G= (n.758-198G=) c.4980-198G= (n.4980-198G=) c.2489-198G= c.3843-198G= (n.3843-198G=) c.3270-198G= (n.3270-198G=) c.3216-198G= (n.3216-198G=) c.719-198G= (n.719-198G=) c.3192-198G= (n.3192-198G=) c.756-198G= c.2817-198G= (n.2817-198G=) n.1534G= n.834-198G= c.4950-198G= (n.4950-198G=) c.4992-198G= (n.4992-198G=) c.4971-198G= (n.4971-198G=) c.4965-198G= (n.4965-198G=) c.4944-198G= (n.4944-198G=) c.3855-198G= (n.3855-198G=) c.4953-198G= (n.4953-198G=) n.835-198G= | |
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