Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.70473511del | CA475240314 | SHANK2 | c.3213-70del (n.3213-70del) c.758-70del (n.758-70del) c.4980-70del (n.4980-70del) c.2489-70del c.3843-70del (n.3843-70del) c.3270-70del (n.3270-70del) c.3216-70del (n.3216-70del) c.719-70del (n.719-70del) c.3192-70del (n.3192-70del) c.756-70del c.2817-70del (n.2817-70del) n.1662del n.834-70del c.4950-70del (n.4950-70del) c.4992-70del (n.4992-70del) c.4971-70del (n.4971-70del) c.4965-70del (n.4965-70del) c.4944-70del (n.4944-70del) c.3855-70del (n.3855-70del) c.4953-70del (n.4953-70del) n.835-70del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473510C>A | CA2614835715 | SHANK2 | c.3213-71G>T (n.3213-71G>T) c.758-71G>T (n.758-71G>T) c.4980-71G>T (n.4980-71G>T) c.2489-71G>T c.3843-71G>T (n.3843-71G>T) c.3270-71G>T (n.3270-71G>T) c.3216-71G>T (n.3216-71G>T) c.719-71G>T (n.719-71G>T) c.3192-71G>T (n.3192-71G>T) c.756-71G>T c.2817-71G>T (n.2817-71G>T) n.1661G>T n.834-71G>T c.4950-71G>T (n.4950-71G>T) c.4992-71G>T (n.4992-71G>T) c.4971-71G>T (n.4971-71G>T) c.4965-71G>T (n.4965-71G>T) c.4944-71G>T (n.4944-71G>T) c.3855-71G>T (n.3855-71G>T) c.4953-71G>T (n.4953-71G>T) n.835-71G>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473511C>A | CA2574908649 | SHANK2 | c.3213-72G>T (n.3213-72G>T) c.758-72G>T (n.758-72G>T) c.4980-72G>T (n.4980-72G>T) c.2489-72G>T c.3843-72G>T (n.3843-72G>T) c.3270-72G>T (n.3270-72G>T) c.3216-72G>T (n.3216-72G>T) c.719-72G>T (n.719-72G>T) c.3192-72G>T (n.3192-72G>T) c.756-72G>T c.2817-72G>T (n.2817-72G>T) n.1660G>T n.834-72G>T c.4950-72G>T (n.4950-72G>T) c.4992-72G>T (n.4992-72G>T) c.4971-72G>T (n.4971-72G>T) c.4965-72G>T (n.4965-72G>T) c.4944-72G>T (n.4944-72G>T) c.3855-72G>T (n.3855-72G>T) c.4953-72G>T (n.4953-72G>T) n.835-72G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.70473511C= | CA1981068097 | SHANK2 | c.3213-72G= (n.3213-72G=) c.758-72G= (n.758-72G=) c.4980-72G= (n.4980-72G=) c.2489-72G= c.3843-72G= (n.3843-72G=) c.3270-72G= (n.3270-72G=) c.3216-72G= (n.3216-72G=) c.719-72G= (n.719-72G=) c.3192-72G= (n.3192-72G=) c.756-72G= c.2817-72G= (n.2817-72G=) n.1660G= n.834-72G= c.4950-72G= (n.4950-72G=) c.4992-72G= (n.4992-72G=) c.4971-72G= (n.4971-72G=) c.4965-72G= (n.4965-72G=) c.4944-72G= (n.4944-72G=) c.3855-72G= (n.3855-72G=) c.4953-72G= (n.4953-72G=) n.835-72G= | |
11 | g.70473511C>T | CA600036849 | SHANK2 | c.3213-72G>A (n.3213-72G>A) c.758-72G>A (n.758-72G>A) c.4980-72G>A (n.4980-72G>A) c.2489-72G>A c.3843-72G>A (n.3843-72G>A) c.3270-72G>A (n.3270-72G>A) c.3216-72G>A (n.3216-72G>A) c.719-72G>A (n.719-72G>A) c.3192-72G>A (n.3192-72G>A) c.756-72G>A c.2817-72G>A (n.2817-72G>A) n.1660G>A n.834-72G>A c.4950-72G>A (n.4950-72G>A) c.4992-72G>A (n.4992-72G>A) c.4971-72G>A (n.4971-72G>A) c.4965-72G>A (n.4965-72G>A) c.4944-72G>A (n.4944-72G>A) c.3855-72G>A (n.3855-72G>A) c.4953-72G>A (n.4953-72G>A) n.835-72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.70473512A>C | CA2614835716 | SHANK2 | c.3213-73T>G (n.3213-73T>G) c.758-73T>G (n.758-73T>G) c.4980-73T>G (n.4980-73T>G) c.2489-73T>G c.3843-73T>G (n.3843-73T>G) c.3270-73T>G (n.3270-73T>G) c.3216-73T>G (n.3216-73T>G) c.719-73T>G (n.719-73T>G) c.3192-73T>G (n.3192-73T>G) c.756-73T>G c.2817-73T>G (n.2817-73T>G) n.1659T>G n.834-73T>G c.4950-73T>G (n.4950-73T>G) c.4992-73T>G (n.4992-73T>G) c.4971-73T>G (n.4971-73T>G) c.4965-73T>G (n.4965-73T>G) c.4944-73T>G (n.4944-73T>G) c.3855-73T>G (n.3855-73T>G) c.4953-73T>G (n.4953-73T>G) n.835-73T>G | gnomAD v4 |
11 | g.70473514G>A | CA2614835717 | SHANK2 | c.3213-75C>T (n.3213-75C>T) c.758-75C>T (n.758-75C>T) c.4980-75C>T (n.4980-75C>T) c.2489-75C>T c.3843-75C>T (n.3843-75C>T) c.3270-75C>T (n.3270-75C>T) c.3216-75C>T (n.3216-75C>T) c.719-75C>T (n.719-75C>T) c.3192-75C>T (n.3192-75C>T) c.756-75C>T c.2817-75C>T (n.2817-75C>T) n.1657C>T n.834-75C>T c.4950-75C>T (n.4950-75C>T) c.4992-75C>T (n.4992-75C>T) c.4971-75C>T (n.4971-75C>T) c.4965-75C>T (n.4965-75C>T) c.4944-75C>T (n.4944-75C>T) c.3855-75C>T (n.3855-75C>T) c.4953-75C>T (n.4953-75C>T) n.835-75C>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473516A>G | CA2614835718 | SHANK2 | c.3213-77T>C (n.3213-77T>C) c.758-77T>C (n.758-77T>C) c.4980-77T>C (n.4980-77T>C) c.2489-77T>C c.3843-77T>C (n.3843-77T>C) c.3270-77T>C (n.3270-77T>C) c.3216-77T>C (n.3216-77T>C) c.719-77T>C (n.719-77T>C) c.3192-77T>C (n.3192-77T>C) c.756-77T>C c.2817-77T>C (n.2817-77T>C) n.1655T>C n.834-77T>C c.4950-77T>C (n.4950-77T>C) c.4992-77T>C (n.4992-77T>C) c.4971-77T>C (n.4971-77T>C) c.4965-77T>C (n.4965-77T>C) c.4944-77T>C (n.4944-77T>C) c.3855-77T>C (n.3855-77T>C) c.4953-77T>C (n.4953-77T>C) n.835-77T>C | gnomAD v4 |
11 | g.70473517G>A | CA600036851 | SHANK2 | c.3213-78C>T (n.3213-78C>T) c.758-78C>T (n.758-78C>T) c.4980-78C>T (n.4980-78C>T) c.2489-78C>T c.3843-78C>T (n.3843-78C>T) c.3270-78C>T (n.3270-78C>T) c.3216-78C>T (n.3216-78C>T) c.719-78C>T (n.719-78C>T) c.3192-78C>T (n.3192-78C>T) c.756-78C>T c.2817-78C>T (n.2817-78C>T) n.1654C>T n.834-78C>T c.4950-78C>T (n.4950-78C>T) c.4992-78C>T (n.4992-78C>T) c.4971-78C>T (n.4971-78C>T) c.4965-78C>T (n.4965-78C>T) c.4944-78C>T (n.4944-78C>T) c.3855-78C>T (n.3855-78C>T) c.4953-78C>T (n.4953-78C>T) n.835-78C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473517G= | CA1981068098 | SHANK2 | c.3213-78C= (n.3213-78C=) c.758-78C= (n.758-78C=) c.4980-78C= (n.4980-78C=) c.2489-78C= c.3843-78C= (n.3843-78C=) c.3270-78C= (n.3270-78C=) c.3216-78C= (n.3216-78C=) c.719-78C= (n.719-78C=) c.3192-78C= (n.3192-78C=) c.756-78C= c.2817-78C= (n.2817-78C=) n.1654C= n.834-78C= c.4950-78C= (n.4950-78C=) c.4992-78C= (n.4992-78C=) c.4971-78C= (n.4971-78C=) c.4965-78C= (n.4965-78C=) c.4944-78C= (n.4944-78C=) c.3855-78C= (n.3855-78C=) c.4953-78C= (n.4953-78C=) n.835-78C= | |
11 | g.70473518G>T | CA2614835719 | SHANK2 | c.3213-79C>A (n.3213-79C>A) c.758-79C>A (n.758-79C>A) c.4980-79C>A (n.4980-79C>A) c.2489-79C>A c.3843-79C>A (n.3843-79C>A) c.3270-79C>A (n.3270-79C>A) c.3216-79C>A (n.3216-79C>A) c.719-79C>A (n.719-79C>A) c.3192-79C>A (n.3192-79C>A) c.756-79C>A c.2817-79C>A (n.2817-79C>A) n.1653C>A n.834-79C>A c.4950-79C>A (n.4950-79C>A) c.4992-79C>A (n.4992-79C>A) c.4971-79C>A (n.4971-79C>A) c.4965-79C>A (n.4965-79C>A) c.4944-79C>A (n.4944-79C>A) c.3855-79C>A (n.3855-79C>A) c.4953-79C>A (n.4953-79C>A) n.835-79C>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473519C>A | CA2614835720 | SHANK2 | c.3213-80G>T (n.3213-80G>T) c.758-80G>T (n.758-80G>T) c.4980-80G>T (n.4980-80G>T) c.2489-80G>T c.3843-80G>T (n.3843-80G>T) c.3270-80G>T (n.3270-80G>T) c.3216-80G>T (n.3216-80G>T) c.719-80G>T (n.719-80G>T) c.3192-80G>T (n.3192-80G>T) c.756-80G>T c.2817-80G>T (n.2817-80G>T) n.1652G>T n.834-80G>T c.4950-80G>T (n.4950-80G>T) c.4992-80G>T (n.4992-80G>T) c.4971-80G>T (n.4971-80G>T) c.4965-80G>T (n.4965-80G>T) c.4944-80G>T (n.4944-80G>T) c.3855-80G>T (n.3855-80G>T) c.4953-80G>T (n.4953-80G>T) n.835-80G>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473519C= | CA1981068099 | SHANK2 | c.3213-80G= (n.3213-80G=) c.758-80G= (n.758-80G=) c.4980-80G= (n.4980-80G=) c.2489-80G= c.3843-80G= (n.3843-80G=) c.3270-80G= (n.3270-80G=) c.3216-80G= (n.3216-80G=) c.719-80G= (n.719-80G=) c.3192-80G= (n.3192-80G=) c.756-80G= c.2817-80G= (n.2817-80G=) n.1652G= n.834-80G= c.4950-80G= (n.4950-80G=) c.4992-80G= (n.4992-80G=) c.4971-80G= (n.4971-80G=) c.4965-80G= (n.4965-80G=) c.4944-80G= (n.4944-80G=) c.3855-80G= (n.3855-80G=) c.4953-80G= (n.4953-80G=) n.835-80G= | |
11 | g.70473519C>T | CA600036852 | SHANK2 | c.3213-80G>A (n.3213-80G>A) c.758-80G>A (n.758-80G>A) c.4980-80G>A (n.4980-80G>A) c.2489-80G>A c.3843-80G>A (n.3843-80G>A) c.3270-80G>A (n.3270-80G>A) c.3216-80G>A (n.3216-80G>A) c.719-80G>A (n.719-80G>A) c.3192-80G>A (n.3192-80G>A) c.756-80G>A c.2817-80G>A (n.2817-80G>A) n.1652G>A n.834-80G>A c.4950-80G>A (n.4950-80G>A) c.4992-80G>A (n.4992-80G>A) c.4971-80G>A (n.4971-80G>A) c.4965-80G>A (n.4965-80G>A) c.4944-80G>A (n.4944-80G>A) c.3855-80G>A (n.3855-80G>A) c.4953-80G>A (n.4953-80G>A) n.835-80G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473520G>A | CA223591943 | SHANK2 | c.3213-81C>T (n.3213-81C>T) c.758-81C>T (n.758-81C>T) c.4980-81C>T (n.4980-81C>T) c.2489-81C>T c.3843-81C>T (n.3843-81C>T) c.3270-81C>T (n.3270-81C>T) c.3216-81C>T (n.3216-81C>T) c.719-81C>T (n.719-81C>T) c.3192-81C>T (n.3192-81C>T) c.756-81C>T c.2817-81C>T (n.2817-81C>T) n.1651C>T n.834-81C>T c.4950-81C>T (n.4950-81C>T) c.4992-81C>T (n.4992-81C>T) c.4971-81C>T (n.4971-81C>T) c.4965-81C>T (n.4965-81C>T) c.4944-81C>T (n.4944-81C>T) c.3855-81C>T (n.3855-81C>T) c.4953-81C>T (n.4953-81C>T) n.835-81C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473520G= | CA1981068100 | SHANK2 | c.3213-81C= (n.3213-81C=) c.758-81C= (n.758-81C=) c.4980-81C= (n.4980-81C=) c.2489-81C= c.3843-81C= (n.3843-81C=) c.3270-81C= (n.3270-81C=) c.3216-81C= (n.3216-81C=) c.719-81C= (n.719-81C=) c.3192-81C= (n.3192-81C=) c.756-81C= c.2817-81C= (n.2817-81C=) n.1651C= n.834-81C= c.4950-81C= (n.4950-81C=) c.4992-81C= (n.4992-81C=) c.4971-81C= (n.4971-81C=) c.4965-81C= (n.4965-81C=) c.4944-81C= (n.4944-81C=) c.3855-81C= (n.3855-81C=) c.4953-81C= (n.4953-81C=) n.835-81C= | |
11 | g.70473520G>T | CA2598775957 | SHANK2 | c.3213-81C>A (n.3213-81C>A) c.758-81C>A (n.758-81C>A) c.4980-81C>A (n.4980-81C>A) c.2489-81C>A c.3843-81C>A (n.3843-81C>A) c.3270-81C>A (n.3270-81C>A) c.3216-81C>A (n.3216-81C>A) c.719-81C>A (n.719-81C>A) c.3192-81C>A (n.3192-81C>A) c.756-81C>A c.2817-81C>A (n.2817-81C>A) n.1651C>A n.834-81C>A c.4950-81C>A (n.4950-81C>A) c.4992-81C>A (n.4992-81C>A) c.4971-81C>A (n.4971-81C>A) c.4965-81C>A (n.4965-81C>A) c.4944-81C>A (n.4944-81C>A) c.3855-81C>A (n.3855-81C>A) c.4953-81C>A (n.4953-81C>A) n.835-81C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473522G>T | CA2614835721 | SHANK2 | c.3213-83C>A (n.3213-83C>A) c.758-83C>A (n.758-83C>A) c.4980-83C>A (n.4980-83C>A) c.2489-83C>A c.3843-83C>A (n.3843-83C>A) c.3270-83C>A (n.3270-83C>A) c.3216-83C>A (n.3216-83C>A) c.719-83C>A (n.719-83C>A) c.3192-83C>A (n.3192-83C>A) c.756-83C>A c.2817-83C>A (n.2817-83C>A) n.1649C>A n.834-83C>A c.4950-83C>A (n.4950-83C>A) c.4992-83C>A (n.4992-83C>A) c.4971-83C>A (n.4971-83C>A) c.4965-83C>A (n.4965-83C>A) c.4944-83C>A (n.4944-83C>A) c.3855-83C>A (n.3855-83C>A) c.4953-83C>A (n.4953-83C>A) n.835-83C>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473523G>A | CA13541980 | SHANK2 | c.3213-84C>T (n.3213-84C>T) c.758-84C>T (n.758-84C>T) c.4980-84C>T (n.4980-84C>T) c.2489-84C>T c.3843-84C>T (n.3843-84C>T) c.3270-84C>T (n.3270-84C>T) c.3216-84C>T (n.3216-84C>T) c.719-84C>T (n.719-84C>T) c.3192-84C>T (n.3192-84C>T) c.756-84C>T c.2817-84C>T (n.2817-84C>T) n.1648C>T n.834-84C>T c.4950-84C>T (n.4950-84C>T) c.4992-84C>T (n.4992-84C>T) c.4971-84C>T (n.4971-84C>T) c.4965-84C>T (n.4965-84C>T) c.4944-84C>T (n.4944-84C>T) c.3855-84C>T (n.3855-84C>T) c.4953-84C>T (n.4953-84C>T) n.835-84C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473523G= | CA1981068101 | SHANK2 | c.3213-84C= (n.3213-84C=) c.758-84C= (n.758-84C=) c.4980-84C= (n.4980-84C=) c.2489-84C= c.3843-84C= (n.3843-84C=) c.3270-84C= (n.3270-84C=) c.3216-84C= (n.3216-84C=) c.719-84C= (n.719-84C=) c.3192-84C= (n.3192-84C=) c.756-84C= c.2817-84C= (n.2817-84C=) n.1648C= n.834-84C= c.4950-84C= (n.4950-84C=) c.4992-84C= (n.4992-84C=) c.4971-84C= (n.4971-84C=) c.4965-84C= (n.4965-84C=) c.4944-84C= (n.4944-84C=) c.3855-84C= (n.3855-84C=) c.4953-84C= (n.4953-84C=) n.835-84C= | |
11 | g.70473523G>T | CA939299279 | SHANK2 | c.3213-84C>A (n.3213-84C>A) c.758-84C>A (n.758-84C>A) c.4980-84C>A (n.4980-84C>A) c.2489-84C>A c.3843-84C>A (n.3843-84C>A) c.3270-84C>A (n.3270-84C>A) c.3216-84C>A (n.3216-84C>A) c.719-84C>A (n.719-84C>A) c.3192-84C>A (n.3192-84C>A) c.756-84C>A c.2817-84C>A (n.2817-84C>A) n.1648C>A n.834-84C>A c.4950-84C>A (n.4950-84C>A) c.4992-84C>A (n.4992-84C>A) c.4971-84C>A (n.4971-84C>A) c.4965-84C>A (n.4965-84C>A) c.4944-84C>A (n.4944-84C>A) c.3855-84C>A (n.3855-84C>A) c.4953-84C>A (n.4953-84C>A) n.835-84C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473525A>G | CA2614835722 | SHANK2 | c.3213-86T>C (n.3213-86T>C) c.758-86T>C (n.758-86T>C) c.4980-86T>C (n.4980-86T>C) c.2489-86T>C c.3843-86T>C (n.3843-86T>C) c.3270-86T>C (n.3270-86T>C) c.3216-86T>C (n.3216-86T>C) c.719-86T>C (n.719-86T>C) c.3192-86T>C (n.3192-86T>C) c.756-86T>C c.2817-86T>C (n.2817-86T>C) n.1646T>C n.834-86T>C c.4950-86T>C (n.4950-86T>C) c.4992-86T>C (n.4992-86T>C) c.4971-86T>C (n.4971-86T>C) c.4965-86T>C (n.4965-86T>C) c.4944-86T>C (n.4944-86T>C) c.3855-86T>C (n.3855-86T>C) c.4953-86T>C (n.4953-86T>C) n.835-86T>C | gnomAD v4 |
11 | g.70473525A>T | CA2614835723 | SHANK2 | c.3213-86T>A (n.3213-86T>A) c.758-86T>A (n.758-86T>A) c.4980-86T>A (n.4980-86T>A) c.2489-86T>A c.3843-86T>A (n.3843-86T>A) c.3270-86T>A (n.3270-86T>A) c.3216-86T>A (n.3216-86T>A) c.719-86T>A (n.719-86T>A) c.3192-86T>A (n.3192-86T>A) c.756-86T>A c.2817-86T>A (n.2817-86T>A) n.1646T>A n.834-86T>A c.4950-86T>A (n.4950-86T>A) c.4992-86T>A (n.4992-86T>A) c.4971-86T>A (n.4971-86T>A) c.4965-86T>A (n.4965-86T>A) c.4944-86T>A (n.4944-86T>A) c.3855-86T>A (n.3855-86T>A) c.4953-86T>A (n.4953-86T>A) n.835-86T>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473528C>A | CA2614835724 | SHANK2 | c.3213-89G>T (n.3213-89G>T) c.758-89G>T (n.758-89G>T) c.4980-89G>T (n.4980-89G>T) c.2489-89G>T c.3843-89G>T (n.3843-89G>T) c.3270-89G>T (n.3270-89G>T) c.3216-89G>T (n.3216-89G>T) c.719-89G>T (n.719-89G>T) c.3192-89G>T (n.3192-89G>T) c.756-89G>T c.2817-89G>T (n.2817-89G>T) n.1643G>T n.834-89G>T c.4950-89G>T (n.4950-89G>T) c.4992-89G>T (n.4992-89G>T) c.4971-89G>T (n.4971-89G>T) c.4965-89G>T (n.4965-89G>T) c.4944-89G>T (n.4944-89G>T) c.3855-89G>T (n.3855-89G>T) c.4953-89G>T (n.4953-89G>T) n.835-89G>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473528C= | CA1981068102 | SHANK2 | c.3213-89G= (n.3213-89G=) c.758-89G= (n.758-89G=) c.4980-89G= (n.4980-89G=) c.2489-89G= c.3843-89G= (n.3843-89G=) c.3270-89G= (n.3270-89G=) c.3216-89G= (n.3216-89G=) c.719-89G= (n.719-89G=) c.3192-89G= (n.3192-89G=) c.756-89G= c.2817-89G= (n.2817-89G=) n.1643G= n.834-89G= c.4950-89G= (n.4950-89G=) c.4992-89G= (n.4992-89G=) c.4971-89G= (n.4971-89G=) c.4965-89G= (n.4965-89G=) c.4944-89G= (n.4944-89G=) c.3855-89G= (n.3855-89G=) c.4953-89G= (n.4953-89G=) n.835-89G= | |
11 | g.70473528C>G | CA2614835725 | SHANK2 | c.3213-89G>C (n.3213-89G>C) c.758-89G>C (n.758-89G>C) c.4980-89G>C (n.4980-89G>C) c.2489-89G>C c.3843-89G>C (n.3843-89G>C) c.3270-89G>C (n.3270-89G>C) c.3216-89G>C (n.3216-89G>C) c.719-89G>C (n.719-89G>C) c.3192-89G>C (n.3192-89G>C) c.756-89G>C c.2817-89G>C (n.2817-89G>C) n.1643G>C n.834-89G>C c.4950-89G>C (n.4950-89G>C) c.4992-89G>C (n.4992-89G>C) c.4971-89G>C (n.4971-89G>C) c.4965-89G>C (n.4965-89G>C) c.4944-89G>C (n.4944-89G>C) c.3855-89G>C (n.3855-89G>C) c.4953-89G>C (n.4953-89G>C) n.835-89G>C | gnomAD v4 |
11 | g.70473528C>T | CA223591944 | SHANK2 | c.3213-89G>A (n.3213-89G>A) c.758-89G>A (n.758-89G>A) c.4980-89G>A (n.4980-89G>A) c.2489-89G>A c.3843-89G>A (n.3843-89G>A) c.3270-89G>A (n.3270-89G>A) c.3216-89G>A (n.3216-89G>A) c.719-89G>A (n.719-89G>A) c.3192-89G>A (n.3192-89G>A) c.756-89G>A c.2817-89G>A (n.2817-89G>A) n.1643G>A n.834-89G>A c.4950-89G>A (n.4950-89G>A) c.4992-89G>A (n.4992-89G>A) c.4971-89G>A (n.4971-89G>A) c.4965-89G>A (n.4965-89G>A) c.4944-89G>A (n.4944-89G>A) c.3855-89G>A (n.3855-89G>A) c.4953-89G>A (n.4953-89G>A) n.835-89G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473529G>A | CA679775856 | SHANK2 | c.3213-90C>T (n.3213-90C>T) c.758-90C>T (n.758-90C>T) c.4980-90C>T (n.4980-90C>T) c.2489-90C>T c.3843-90C>T (n.3843-90C>T) c.3270-90C>T (n.3270-90C>T) c.3216-90C>T (n.3216-90C>T) c.719-90C>T (n.719-90C>T) c.3192-90C>T (n.3192-90C>T) c.756-90C>T c.2817-90C>T (n.2817-90C>T) n.1642C>T n.834-90C>T c.4950-90C>T (n.4950-90C>T) c.4992-90C>T (n.4992-90C>T) c.4971-90C>T (n.4971-90C>T) c.4965-90C>T (n.4965-90C>T) c.4944-90C>T (n.4944-90C>T) c.3855-90C>T (n.3855-90C>T) c.4953-90C>T (n.4953-90C>T) n.835-90C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473529G= | CA1981068103 | SHANK2 | c.3213-90C= (n.3213-90C=) c.758-90C= (n.758-90C=) c.4980-90C= (n.4980-90C=) c.2489-90C= c.3843-90C= (n.3843-90C=) c.3270-90C= (n.3270-90C=) c.3216-90C= (n.3216-90C=) c.719-90C= (n.719-90C=) c.3192-90C= (n.3192-90C=) c.756-90C= c.2817-90C= (n.2817-90C=) n.1642C= n.834-90C= c.4950-90C= (n.4950-90C=) c.4992-90C= (n.4992-90C=) c.4971-90C= (n.4971-90C=) c.4965-90C= (n.4965-90C=) c.4944-90C= (n.4944-90C=) c.3855-90C= (n.3855-90C=) c.4953-90C= (n.4953-90C=) n.835-90C= | |
11 | g.70473529G>T | CA2614835726 | SHANK2 | c.3213-90C>A (n.3213-90C>A) c.758-90C>A (n.758-90C>A) c.4980-90C>A (n.4980-90C>A) c.2489-90C>A c.3843-90C>A (n.3843-90C>A) c.3270-90C>A (n.3270-90C>A) c.3216-90C>A (n.3216-90C>A) c.719-90C>A (n.719-90C>A) c.3192-90C>A (n.3192-90C>A) c.756-90C>A c.2817-90C>A (n.2817-90C>A) n.1642C>A n.834-90C>A c.4950-90C>A (n.4950-90C>A) c.4992-90C>A (n.4992-90C>A) c.4971-90C>A (n.4971-90C>A) c.4965-90C>A (n.4965-90C>A) c.4944-90C>A (n.4944-90C>A) c.3855-90C>A (n.3855-90C>A) c.4953-90C>A (n.4953-90C>A) n.835-90C>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473530C>A | CA2614835728 | SHANK2 | c.3213-91G>T (n.3213-91G>T) c.758-91G>T (n.758-91G>T) c.4980-91G>T (n.4980-91G>T) c.2489-91G>T c.3843-91G>T (n.3843-91G>T) c.3270-91G>T (n.3270-91G>T) c.3216-91G>T (n.3216-91G>T) c.719-91G>T (n.719-91G>T) c.3192-91G>T (n.3192-91G>T) c.756-91G>T c.2817-91G>T (n.2817-91G>T) n.1641G>T n.834-91G>T c.4950-91G>T (n.4950-91G>T) c.4992-91G>T (n.4992-91G>T) c.4971-91G>T (n.4971-91G>T) c.4965-91G>T (n.4965-91G>T) c.4944-91G>T (n.4944-91G>T) c.3855-91G>T (n.3855-91G>T) c.4953-91G>T (n.4953-91G>T) n.835-91G>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473530C= | CA1981068104 | SHANK2 | c.3213-91G= (n.3213-91G=) c.758-91G= (n.758-91G=) c.4980-91G= (n.4980-91G=) c.2489-91G= c.3843-91G= (n.3843-91G=) c.3270-91G= (n.3270-91G=) c.3216-91G= (n.3216-91G=) c.719-91G= (n.719-91G=) c.3192-91G= (n.3192-91G=) c.756-91G= c.2817-91G= (n.2817-91G=) n.1641G= n.834-91G= c.4950-91G= (n.4950-91G=) c.4992-91G= (n.4992-91G=) c.4971-91G= (n.4971-91G=) c.4965-91G= (n.4965-91G=) c.4944-91G= (n.4944-91G=) c.3855-91G= (n.3855-91G=) c.4953-91G= (n.4953-91G=) n.835-91G= | |
11 | g.70473530C>T | CA679775857 | SHANK2 | c.3213-91G>A (n.3213-91G>A) c.758-91G>A (n.758-91G>A) c.4980-91G>A (n.4980-91G>A) c.2489-91G>A c.3843-91G>A (n.3843-91G>A) c.3270-91G>A (n.3270-91G>A) c.3216-91G>A (n.3216-91G>A) c.719-91G>A (n.719-91G>A) c.3192-91G>A (n.3192-91G>A) c.756-91G>A c.2817-91G>A (n.2817-91G>A) n.1641G>A n.834-91G>A c.4950-91G>A (n.4950-91G>A) c.4992-91G>A (n.4992-91G>A) c.4971-91G>A (n.4971-91G>A) c.4965-91G>A (n.4965-91G>A) c.4944-91G>A (n.4944-91G>A) c.3855-91G>A (n.3855-91G>A) c.4953-91G>A (n.4953-91G>A) n.835-91G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473532dup | CA2574908650 | SHANK2 | c.3213-91dup (n.3213-91dup) c.758-91dup (n.758-91dup) c.4980-91dup (n.4980-91dup) c.2489-91dup c.3843-91dup (n.3843-91dup) c.3270-91dup (n.3270-91dup) c.3216-91dup (n.3216-91dup) c.719-91dup (n.719-91dup) c.3192-91dup (n.3192-91dup) c.756-91dup c.2817-91dup (n.2817-91dup) n.1641dup n.834-91dup c.4950-91dup (n.4950-91dup) c.4992-91dup (n.4992-91dup) c.4971-91dup (n.4971-91dup) c.4965-91dup (n.4965-91dup) c.4944-91dup (n.4944-91dup) c.3855-91dup (n.3855-91dup) c.4953-91dup (n.4953-91dup) n.835-91dup | |
11 | g.70473532del | CA2614835727 | SHANK2 | c.3213-91del (n.3213-91del) c.758-91del (n.758-91del) c.4980-91del (n.4980-91del) c.2489-91del c.3843-91del (n.3843-91del) c.3270-91del (n.3270-91del) c.3216-91del (n.3216-91del) c.719-91del (n.719-91del) c.3192-91del (n.3192-91del) c.756-91del c.2817-91del (n.2817-91del) n.1641del n.834-91del c.4950-91del (n.4950-91del) c.4992-91del (n.4992-91del) c.4971-91del (n.4971-91del) c.4965-91del (n.4965-91del) c.4944-91del (n.4944-91del) c.3855-91del (n.3855-91del) c.4953-91del (n.4953-91del) n.835-91del | gnomAD v4 |
11 | g.70473531C>A | CA2614835729 | SHANK2 | c.3213-92G>T (n.3213-92G>T) c.758-92G>T (n.758-92G>T) c.4980-92G>T (n.4980-92G>T) c.2489-92G>T c.3843-92G>T (n.3843-92G>T) c.3270-92G>T (n.3270-92G>T) c.3216-92G>T (n.3216-92G>T) c.719-92G>T (n.719-92G>T) c.3192-92G>T (n.3192-92G>T) c.756-92G>T c.2817-92G>T (n.2817-92G>T) n.1640G>T n.834-92G>T c.4950-92G>T (n.4950-92G>T) c.4992-92G>T (n.4992-92G>T) c.4971-92G>T (n.4971-92G>T) c.4965-92G>T (n.4965-92G>T) c.4944-92G>T (n.4944-92G>T) c.3855-92G>T (n.3855-92G>T) c.4953-92G>T (n.4953-92G>T) n.835-92G>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473532C>A | CA2574908651 | SHANK2 | c.3213-93G>T (n.3213-93G>T) c.758-93G>T (n.758-93G>T) c.4980-93G>T (n.4980-93G>T) c.2489-93G>T c.3843-93G>T (n.3843-93G>T) c.3270-93G>T (n.3270-93G>T) c.3216-93G>T (n.3216-93G>T) c.719-93G>T (n.719-93G>T) c.3192-93G>T (n.3192-93G>T) c.756-93G>T c.2817-93G>T (n.2817-93G>T) n.1639G>T n.834-93G>T c.4950-93G>T (n.4950-93G>T) c.4992-93G>T (n.4992-93G>T) c.4971-93G>T (n.4971-93G>T) c.4965-93G>T (n.4965-93G>T) c.4944-93G>T (n.4944-93G>T) c.3855-93G>T (n.3855-93G>T) c.4953-93G>T (n.4953-93G>T) n.835-93G>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473532C>T | CA2614835730 | SHANK2 | c.3213-93G>A (n.3213-93G>A) c.758-93G>A (n.758-93G>A) c.4980-93G>A (n.4980-93G>A) c.2489-93G>A c.3843-93G>A (n.3843-93G>A) c.3270-93G>A (n.3270-93G>A) c.3216-93G>A (n.3216-93G>A) c.719-93G>A (n.719-93G>A) c.3192-93G>A (n.3192-93G>A) c.756-93G>A c.2817-93G>A (n.2817-93G>A) n.1639G>A n.834-93G>A c.4950-93G>A (n.4950-93G>A) c.4992-93G>A (n.4992-93G>A) c.4971-93G>A (n.4971-93G>A) c.4965-93G>A (n.4965-93G>A) c.4944-93G>A (n.4944-93G>A) c.3855-93G>A (n.3855-93G>A) c.4953-93G>A (n.4953-93G>A) n.835-93G>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473533A>G | CA2574908652 | SHANK2 | c.3213-94T>C (n.3213-94T>C) c.758-94T>C (n.758-94T>C) c.4980-94T>C (n.4980-94T>C) c.2489-94T>C c.3843-94T>C (n.3843-94T>C) c.3270-94T>C (n.3270-94T>C) c.3216-94T>C (n.3216-94T>C) c.719-94T>C (n.719-94T>C) c.3192-94T>C (n.3192-94T>C) c.756-94T>C c.2817-94T>C (n.2817-94T>C) n.1638T>C n.834-94T>C c.4950-94T>C (n.4950-94T>C) c.4992-94T>C (n.4992-94T>C) c.4971-94T>C (n.4971-94T>C) c.4965-94T>C (n.4965-94T>C) c.4944-94T>C (n.4944-94T>C) c.3855-94T>C (n.3855-94T>C) c.4953-94T>C (n.4953-94T>C) n.835-94T>C | |
11 | g.70473534A= | CA1981068105 | SHANK2 | c.3213-95T= (n.3213-95T=) c.758-95T= (n.758-95T=) c.4980-95T= (n.4980-95T=) c.2489-95T= c.3843-95T= (n.3843-95T=) c.3270-95T= (n.3270-95T=) c.3216-95T= (n.3216-95T=) c.719-95T= (n.719-95T=) c.3192-95T= (n.3192-95T=) c.756-95T= c.2817-95T= (n.2817-95T=) n.1637T= n.834-95T= c.4950-95T= (n.4950-95T=) c.4992-95T= (n.4992-95T=) c.4971-95T= (n.4971-95T=) c.4965-95T= (n.4965-95T=) c.4944-95T= (n.4944-95T=) c.3855-95T= (n.3855-95T=) c.4953-95T= (n.4953-95T=) n.835-95T= | |
11 | g.70473534A>G | CA939299287 | SHANK2 | c.3213-95T>C (n.3213-95T>C) c.758-95T>C (n.758-95T>C) c.4980-95T>C (n.4980-95T>C) c.2489-95T>C c.3843-95T>C (n.3843-95T>C) c.3270-95T>C (n.3270-95T>C) c.3216-95T>C (n.3216-95T>C) c.719-95T>C (n.719-95T>C) c.3192-95T>C (n.3192-95T>C) c.756-95T>C c.2817-95T>C (n.2817-95T>C) n.1637T>C n.834-95T>C c.4950-95T>C (n.4950-95T>C) c.4992-95T>C (n.4992-95T>C) c.4971-95T>C (n.4971-95T>C) c.4965-95T>C (n.4965-95T>C) c.4944-95T>C (n.4944-95T>C) c.3855-95T>C (n.3855-95T>C) c.4953-95T>C (n.4953-95T>C) n.835-95T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473535A>C | CA654225778 | SHANK2 | c.3213-96T>G (n.3213-96T>G) c.758-96T>G (n.758-96T>G) c.4980-96T>G (n.4980-96T>G) c.2489-96T>G c.3843-96T>G (n.3843-96T>G) c.3270-96T>G (n.3270-96T>G) c.3216-96T>G (n.3216-96T>G) c.719-96T>G (n.719-96T>G) c.3192-96T>G (n.3192-96T>G) c.756-96T>G c.2817-96T>G (n.2817-96T>G) n.1636T>G n.834-96T>G c.4950-96T>G (n.4950-96T>G) c.4992-96T>G (n.4992-96T>G) c.4971-96T>G (n.4971-96T>G) c.4965-96T>G (n.4965-96T>G) c.4944-96T>G (n.4944-96T>G) c.3855-96T>G (n.3855-96T>G) c.4953-96T>G (n.4953-96T>G) n.835-96T>G | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.70473535A>G | CA2614835731 | SHANK2 | c.3213-96T>C (n.3213-96T>C) c.758-96T>C (n.758-96T>C) c.4980-96T>C (n.4980-96T>C) c.2489-96T>C c.3843-96T>C (n.3843-96T>C) c.3270-96T>C (n.3270-96T>C) c.3216-96T>C (n.3216-96T>C) c.719-96T>C (n.719-96T>C) c.3192-96T>C (n.3192-96T>C) c.756-96T>C c.2817-96T>C (n.2817-96T>C) n.1636T>C n.834-96T>C c.4950-96T>C (n.4950-96T>C) c.4992-96T>C (n.4992-96T>C) c.4971-96T>C (n.4971-96T>C) c.4965-96T>C (n.4965-96T>C) c.4944-96T>C (n.4944-96T>C) c.3855-96T>C (n.3855-96T>C) c.4953-96T>C (n.4953-96T>C) n.835-96T>C | gnomAD v4 |
11 | g.70473536C>A | CA2614835732 | SHANK2 | c.3213-97G>T (n.3213-97G>T) c.758-97G>T (n.758-97G>T) c.4980-97G>T (n.4980-97G>T) c.2489-97G>T c.3843-97G>T (n.3843-97G>T) c.3270-97G>T (n.3270-97G>T) c.3216-97G>T (n.3216-97G>T) c.719-97G>T (n.719-97G>T) c.3192-97G>T (n.3192-97G>T) c.756-97G>T c.2817-97G>T (n.2817-97G>T) n.1635G>T n.834-97G>T c.4950-97G>T (n.4950-97G>T) c.4992-97G>T (n.4992-97G>T) c.4971-97G>T (n.4971-97G>T) c.4965-97G>T (n.4965-97G>T) c.4944-97G>T (n.4944-97G>T) c.3855-97G>T (n.3855-97G>T) c.4953-97G>T (n.4953-97G>T) n.835-97G>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473536C= | CA1981068106 | SHANK2 | c.3213-97G= (n.3213-97G=) c.758-97G= (n.758-97G=) c.4980-97G= (n.4980-97G=) c.2489-97G= c.3843-97G= (n.3843-97G=) c.3270-97G= (n.3270-97G=) c.3216-97G= (n.3216-97G=) c.719-97G= (n.719-97G=) c.3192-97G= (n.3192-97G=) c.756-97G= c.2817-97G= (n.2817-97G=) n.1635G= n.834-97G= c.4950-97G= (n.4950-97G=) c.4992-97G= (n.4992-97G=) c.4971-97G= (n.4971-97G=) c.4965-97G= (n.4965-97G=) c.4944-97G= (n.4944-97G=) c.3855-97G= (n.3855-97G=) c.4953-97G= (n.4953-97G=) n.835-97G= | |
11 | g.70473536C>G | CA679775861 | SHANK2 | c.3213-97G>C (n.3213-97G>C) c.758-97G>C (n.758-97G>C) c.4980-97G>C (n.4980-97G>C) c.2489-97G>C c.3843-97G>C (n.3843-97G>C) c.3270-97G>C (n.3270-97G>C) c.3216-97G>C (n.3216-97G>C) c.719-97G>C (n.719-97G>C) c.3192-97G>C (n.3192-97G>C) c.756-97G>C c.2817-97G>C (n.2817-97G>C) n.1635G>C n.834-97G>C c.4950-97G>C (n.4950-97G>C) c.4992-97G>C (n.4992-97G>C) c.4971-97G>C (n.4971-97G>C) c.4965-97G>C (n.4965-97G>C) c.4944-97G>C (n.4944-97G>C) c.3855-97G>C (n.3855-97G>C) c.4953-97G>C (n.4953-97G>C) n.835-97G>C | dbSNP |
11 | g.70473536_70473537insACACCCAA | CA2792603596 | SHANK2 | c.3213-98_3213-97insTTGGGTGT (n.3213-98_3213-97insTTGGGTGT) c.758-98_758-97insTTGGGTGT (n.758-98_758-97insTTGGGTGT) c.4980-98_4980-97insTTGGGTGT (n.4980-98_4980-97insTTGGGTGT) c.2489-98_2489-97insTTGGGTGT c.3843-98_3843-97insTTGGGTGT (n.3843-98_3843-97insTTGGGTGT) c.3270-98_3270-97insTTGGGTGT (n.3270-98_3270-97insTTGGGTGT) c.3216-98_3216-97insTTGGGTGT (n.3216-98_3216-97insTTGGGTGT) c.719-98_719-97insTTGGGTGT (n.719-98_719-97insTTGGGTGT) c.3192-98_3192-97insTTGGGTGT (n.3192-98_3192-97insTTGGGTGT) c.756-98_756-97insTTGGGTGT c.2817-98_2817-97insTTGGGTGT (n.2817-98_2817-97insTTGGGTGT) n.1634_1635insTTGGGTGT n.834-98_834-97insTTGGGTGT c.4950-98_4950-97insTTGGGTGT (n.4950-98_4950-97insTTGGGTGT) c.4992-98_4992-97insTTGGGTGT (n.4992-98_4992-97insTTGGGTGT) c.4971-98_4971-97insTTGGGTGT (n.4971-98_4971-97insTTGGGTGT) c.4965-98_4965-97insTTGGGTGT (n.4965-98_4965-97insTTGGGTGT) c.4944-98_4944-97insTTGGGTGT (n.4944-98_4944-97insTTGGGTGT) c.3855-98_3855-97insTTGGGTGT (n.3855-98_3855-97insTTGGGTGT) c.4953-98_4953-97insTTGGGTGT (n.4953-98_4953-97insTTGGGTGT) n.835-98_835-97insTTGGGTGT | |
11 | g.70473536_70473537insACACCCAACA | CA2792603597 | SHANK2 | c.3213-98_3213-97insTGTTGGGTGT (n.3213-98_3213-97insTGTTGGGTGT) c.758-98_758-97insTGTTGGGTGT (n.758-98_758-97insTGTTGGGTGT) c.4980-98_4980-97insTGTTGGGTGT (n.4980-98_4980-97insTGTTGGGTGT) c.2489-98_2489-97insTGTTGGGTGT c.3843-98_3843-97insTGTTGGGTGT (n.3843-98_3843-97insTGTTGGGTGT) c.3270-98_3270-97insTGTTGGGTGT (n.3270-98_3270-97insTGTTGGGTGT) c.3216-98_3216-97insTGTTGGGTGT (n.3216-98_3216-97insTGTTGGGTGT) c.719-98_719-97insTGTTGGGTGT (n.719-98_719-97insTGTTGGGTGT) c.3192-98_3192-97insTGTTGGGTGT (n.3192-98_3192-97insTGTTGGGTGT) c.756-98_756-97insTGTTGGGTGT c.2817-98_2817-97insTGTTGGGTGT (n.2817-98_2817-97insTGTTGGGTGT) n.1634_1635insTGTTGGGTGT n.834-98_834-97insTGTTGGGTGT c.4950-98_4950-97insTGTTGGGTGT (n.4950-98_4950-97insTGTTGGGTGT) c.4992-98_4992-97insTGTTGGGTGT (n.4992-98_4992-97insTGTTGGGTGT) c.4971-98_4971-97insTGTTGGGTGT (n.4971-98_4971-97insTGTTGGGTGT) c.4965-98_4965-97insTGTTGGGTGT (n.4965-98_4965-97insTGTTGGGTGT) c.4944-98_4944-97insTGTTGGGTGT (n.4944-98_4944-97insTGTTGGGTGT) c.3855-98_3855-97insTGTTGGGTGT (n.3855-98_3855-97insTGTTGGGTGT) c.4953-98_4953-97insTGTTGGGTGT (n.4953-98_4953-97insTGTTGGGTGT) n.835-98_835-97insTGTTGGGTGT | |
11 | g.70473536_70473537insAAAACCAAACACACCCAACA | CA2792603595 | SHANK2 | c.3213-98_3213-97insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (n.3213-98_3213-97insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT) c.758-98_758-97insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (n.758-98_758-97insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT) c.4980-98_4980-97insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (n.4980-98_4980-97insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT) c.2489-98_2489-97insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT c.3843-98_3843-97insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (n.3843-98_3843-97insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT) c.3270-98_3270-97insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (n.3270-98_3270-97insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT) c.3216-98_3216-97insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (n.3216-98_3216-97insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT) c.719-98_719-97insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (n.719-98_719-97insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT) c.3192-98_3192-97insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (n.3192-98_3192-97insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT) c.756-98_756-97insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT c.2817-98_2817-97insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (n.2817-98_2817-97insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT) n.1634_1635insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT n.834-98_834-97insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT c.4950-98_4950-97insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (n.4950-98_4950-97insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT) c.4992-98_4992-97insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (n.4992-98_4992-97insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT) c.4971-98_4971-97insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (n.4971-98_4971-97insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT) c.4965-98_4965-97insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (n.4965-98_4965-97insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT) c.4944-98_4944-97insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (n.4944-98_4944-97insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT) c.3855-98_3855-97insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (n.3855-98_3855-97insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT) c.4953-98_4953-97insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (n.4953-98_4953-97insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT) n.835-98_835-97insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT | |
11 | g.70473537C>A | CA2614835733 | SHANK2 | c.3213-98G>T (n.3213-98G>T) c.758-98G>T (n.758-98G>T) c.4980-98G>T (n.4980-98G>T) c.2489-98G>T c.3843-98G>T (n.3843-98G>T) c.3270-98G>T (n.3270-98G>T) c.3216-98G>T (n.3216-98G>T) c.719-98G>T (n.719-98G>T) c.3192-98G>T (n.3192-98G>T) c.756-98G>T c.2817-98G>T (n.2817-98G>T) n.1634G>T n.834-98G>T c.4950-98G>T (n.4950-98G>T) c.4992-98G>T (n.4992-98G>T) c.4971-98G>T (n.4971-98G>T) c.4965-98G>T (n.4965-98G>T) c.4944-98G>T (n.4944-98G>T) c.3855-98G>T (n.3855-98G>T) c.4953-98G>T (n.4953-98G>T) n.835-98G>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473537C>T | CA2614835734 | SHANK2 | c.3213-98G>A (n.3213-98G>A) c.758-98G>A (n.758-98G>A) c.4980-98G>A (n.4980-98G>A) c.2489-98G>A c.3843-98G>A (n.3843-98G>A) c.3270-98G>A (n.3270-98G>A) c.3216-98G>A (n.3216-98G>A) c.719-98G>A (n.719-98G>A) c.3192-98G>A (n.3192-98G>A) c.756-98G>A c.2817-98G>A (n.2817-98G>A) n.1634G>A n.834-98G>A c.4950-98G>A (n.4950-98G>A) c.4992-98G>A (n.4992-98G>A) c.4971-98G>A (n.4971-98G>A) c.4965-98G>A (n.4965-98G>A) c.4944-98G>A (n.4944-98G>A) c.3855-98G>A (n.3855-98G>A) c.4953-98G>A (n.4953-98G>A) n.835-98G>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473538A>C | CA2614835735 | SHANK2 | c.3213-99T>G (n.3213-99T>G) c.758-99T>G (n.758-99T>G) c.4980-99T>G (n.4980-99T>G) c.2489-99T>G c.3843-99T>G (n.3843-99T>G) c.3270-99T>G (n.3270-99T>G) c.3216-99T>G (n.3216-99T>G) c.719-99T>G (n.719-99T>G) c.3192-99T>G (n.3192-99T>G) c.756-99T>G c.2817-99T>G (n.2817-99T>G) n.1633T>G n.834-99T>G c.4950-99T>G (n.4950-99T>G) c.4992-99T>G (n.4992-99T>G) c.4971-99T>G (n.4971-99T>G) c.4965-99T>G (n.4965-99T>G) c.4944-99T>G (n.4944-99T>G) c.3855-99T>G (n.3855-99T>G) c.4953-99T>G (n.4953-99T>G) n.835-99T>G | gnomAD v4 |
11 | g.70473539T>C | CA2614835736 | SHANK2 | c.3213-100A>G (n.3213-100A>G) c.758-100A>G (n.758-100A>G) c.4980-100A>G (n.4980-100A>G) c.2489-100A>G c.3843-100A>G (n.3843-100A>G) c.3270-100A>G (n.3270-100A>G) c.3216-100A>G (n.3216-100A>G) c.719-100A>G (n.719-100A>G) c.3192-100A>G (n.3192-100A>G) c.756-100A>G c.2817-100A>G (n.2817-100A>G) n.1632A>G n.834-100A>G c.4950-100A>G (n.4950-100A>G) c.4992-100A>G (n.4992-100A>G) c.4971-100A>G (n.4971-100A>G) c.4965-100A>G (n.4965-100A>G) c.4944-100A>G (n.4944-100A>G) c.3855-100A>G (n.3855-100A>G) c.4953-100A>G (n.4953-100A>G) n.835-100A>G | gnomAD v4 |
11 | g.70473540G>T | CA2614835737 | SHANK2 | c.3213-101C>A (n.3213-101C>A) c.758-101C>A (n.758-101C>A) c.4980-101C>A (n.4980-101C>A) c.2489-101C>A c.3843-101C>A (n.3843-101C>A) c.3270-101C>A (n.3270-101C>A) c.3216-101C>A (n.3216-101C>A) c.719-101C>A (n.719-101C>A) c.3192-101C>A (n.3192-101C>A) c.756-101C>A c.2817-101C>A (n.2817-101C>A) n.1631C>A n.834-101C>A c.4950-101C>A (n.4950-101C>A) c.4992-101C>A (n.4992-101C>A) c.4971-101C>A (n.4971-101C>A) c.4965-101C>A (n.4965-101C>A) c.4944-101C>A (n.4944-101C>A) c.3855-101C>A (n.3855-101C>A) c.4953-101C>A (n.4953-101C>A) n.835-101C>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473541C>A | CA2614835739 | SHANK2 | c.3213-102G>T (n.3213-102G>T) c.758-102G>T (n.758-102G>T) c.4980-102G>T (n.4980-102G>T) c.2489-102G>T c.3843-102G>T (n.3843-102G>T) c.3270-102G>T (n.3270-102G>T) c.3216-102G>T (n.3216-102G>T) c.719-102G>T (n.719-102G>T) c.3192-102G>T (n.3192-102G>T) c.756-102G>T c.2817-102G>T (n.2817-102G>T) n.1630G>T n.834-102G>T c.4950-102G>T (n.4950-102G>T) c.4992-102G>T (n.4992-102G>T) c.4971-102G>T (n.4971-102G>T) c.4965-102G>T (n.4965-102G>T) c.4944-102G>T (n.4944-102G>T) c.3855-102G>T (n.3855-102G>T) c.4953-102G>T (n.4953-102G>T) n.835-102G>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473542del | CA2614835738 | SHANK2 | c.3213-102del (n.3213-102del) c.758-102del (n.758-102del) c.4980-102del (n.4980-102del) c.2489-102del c.3843-102del (n.3843-102del) c.3270-102del (n.3270-102del) c.3216-102del (n.3216-102del) c.719-102del (n.719-102del) c.3192-102del (n.3192-102del) c.756-102del c.2817-102del (n.2817-102del) n.1630del n.834-102del c.4950-102del (n.4950-102del) c.4992-102del (n.4992-102del) c.4971-102del (n.4971-102del) c.4965-102del (n.4965-102del) c.4944-102del (n.4944-102del) c.3855-102del (n.3855-102del) c.4953-102del (n.4953-102del) n.835-102del | gnomAD v4 |
11 | g.70473542C>G | CA2614835740 | SHANK2 | c.3213-103G>C (n.3213-103G>C) c.758-103G>C (n.758-103G>C) c.4980-103G>C (n.4980-103G>C) c.2489-103G>C c.3843-103G>C (n.3843-103G>C) c.3270-103G>C (n.3270-103G>C) c.3216-103G>C (n.3216-103G>C) c.719-103G>C (n.719-103G>C) c.3192-103G>C (n.3192-103G>C) c.756-103G>C c.2817-103G>C (n.2817-103G>C) n.1629G>C n.834-103G>C c.4950-103G>C (n.4950-103G>C) c.4992-103G>C (n.4992-103G>C) c.4971-103G>C (n.4971-103G>C) c.4965-103G>C (n.4965-103G>C) c.4944-103G>C (n.4944-103G>C) c.3855-103G>C (n.3855-103G>C) c.4953-103G>C (n.4953-103G>C) n.835-103G>C | gnomAD v4 |
11 | g.70473543A>G | CA2614835741 | SHANK2 | c.3213-104T>C (n.3213-104T>C) c.758-104T>C (n.758-104T>C) c.4980-104T>C (n.4980-104T>C) c.2489-104T>C c.3843-104T>C (n.3843-104T>C) c.3270-104T>C (n.3270-104T>C) c.3216-104T>C (n.3216-104T>C) c.719-104T>C (n.719-104T>C) c.3192-104T>C (n.3192-104T>C) c.756-104T>C c.2817-104T>C (n.2817-104T>C) n.1628T>C n.834-104T>C c.4950-104T>C (n.4950-104T>C) c.4992-104T>C (n.4992-104T>C) c.4971-104T>C (n.4971-104T>C) c.4965-104T>C (n.4965-104T>C) c.4944-104T>C (n.4944-104T>C) c.3855-104T>C (n.3855-104T>C) c.4953-104T>C (n.4953-104T>C) n.835-104T>C | gnomAD v4 |
11 | g.70473545A>G | CA2519520560 | SHANK2 | c.3213-106T>C (n.3213-106T>C) c.758-106T>C (n.758-106T>C) c.4980-106T>C (n.4980-106T>C) c.2489-106T>C c.3843-106T>C (n.3843-106T>C) c.3270-106T>C (n.3270-106T>C) c.3216-106T>C (n.3216-106T>C) c.719-106T>C (n.719-106T>C) c.3192-106T>C (n.3192-106T>C) c.756-106T>C c.2817-106T>C (n.2817-106T>C) n.1626T>C n.834-106T>C c.4950-106T>C (n.4950-106T>C) c.4992-106T>C (n.4992-106T>C) c.4971-106T>C (n.4971-106T>C) c.4965-106T>C (n.4965-106T>C) c.4944-106T>C (n.4944-106T>C) c.3855-106T>C (n.3855-106T>C) c.4953-106T>C (n.4953-106T>C) n.835-106T>C | gnomAD v4 |
11 | g.70473545A>T | CA2614835742 | SHANK2 | c.3213-106T>A (n.3213-106T>A) c.758-106T>A (n.758-106T>A) c.4980-106T>A (n.4980-106T>A) c.2489-106T>A c.3843-106T>A (n.3843-106T>A) c.3270-106T>A (n.3270-106T>A) c.3216-106T>A (n.3216-106T>A) c.719-106T>A (n.719-106T>A) c.3192-106T>A (n.3192-106T>A) c.756-106T>A c.2817-106T>A (n.2817-106T>A) n.1626T>A n.834-106T>A c.4950-106T>A (n.4950-106T>A) c.4992-106T>A (n.4992-106T>A) c.4971-106T>A (n.4971-106T>A) c.4965-106T>A (n.4965-106T>A) c.4944-106T>A (n.4944-106T>A) c.3855-106T>A (n.3855-106T>A) c.4953-106T>A (n.4953-106T>A) n.835-106T>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473546G>A | CA223591945 | SHANK2 | c.3213-107C>T (n.3213-107C>T) c.758-107C>T (n.758-107C>T) c.4980-107C>T (n.4980-107C>T) c.2489-107C>T c.3843-107C>T (n.3843-107C>T) c.3270-107C>T (n.3270-107C>T) c.3216-107C>T (n.3216-107C>T) c.719-107C>T (n.719-107C>T) c.3192-107C>T (n.3192-107C>T) c.756-107C>T c.2817-107C>T (n.2817-107C>T) n.1625C>T n.834-107C>T c.4950-107C>T (n.4950-107C>T) c.4992-107C>T (n.4992-107C>T) c.4971-107C>T (n.4971-107C>T) c.4965-107C>T (n.4965-107C>T) c.4944-107C>T (n.4944-107C>T) c.3855-107C>T (n.3855-107C>T) c.4953-107C>T (n.4953-107C>T) n.835-107C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473546G= | CA1981068107 | SHANK2 | c.3213-107C= (n.3213-107C=) c.758-107C= (n.758-107C=) c.4980-107C= (n.4980-107C=) c.2489-107C= c.3843-107C= (n.3843-107C=) c.3270-107C= (n.3270-107C=) c.3216-107C= (n.3216-107C=) c.719-107C= (n.719-107C=) c.3192-107C= (n.3192-107C=) c.756-107C= c.2817-107C= (n.2817-107C=) n.1625C= n.834-107C= c.4950-107C= (n.4950-107C=) c.4992-107C= (n.4992-107C=) c.4971-107C= (n.4971-107C=) c.4965-107C= (n.4965-107C=) c.4944-107C= (n.4944-107C=) c.3855-107C= (n.3855-107C=) c.4953-107C= (n.4953-107C=) n.835-107C= | |
11 | g.70473548G>T | CA2614835743 | SHANK2 | c.3213-109C>A (n.3213-109C>A) c.758-109C>A (n.758-109C>A) c.4980-109C>A (n.4980-109C>A) c.2489-109C>A c.3843-109C>A (n.3843-109C>A) c.3270-109C>A (n.3270-109C>A) c.3216-109C>A (n.3216-109C>A) c.719-109C>A (n.719-109C>A) c.3192-109C>A (n.3192-109C>A) c.756-109C>A c.2817-109C>A (n.2817-109C>A) n.1623C>A n.834-109C>A c.4950-109C>A (n.4950-109C>A) c.4992-109C>A (n.4992-109C>A) c.4971-109C>A (n.4971-109C>A) c.4965-109C>A (n.4965-109C>A) c.4944-109C>A (n.4944-109C>A) c.3855-109C>A (n.3855-109C>A) c.4953-109C>A (n.4953-109C>A) n.835-109C>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473549T>A | CA2614835745 | SHANK2 | c.3213-110A>T (n.3213-110A>T) c.758-110A>T (n.758-110A>T) c.4980-110A>T (n.4980-110A>T) c.2489-110A>T c.3843-110A>T (n.3843-110A>T) c.3270-110A>T (n.3270-110A>T) c.3216-110A>T (n.3216-110A>T) c.719-110A>T (n.719-110A>T) c.3192-110A>T (n.3192-110A>T) c.756-110A>T c.2817-110A>T (n.2817-110A>T) n.1622A>T n.834-110A>T c.4950-110A>T (n.4950-110A>T) c.4992-110A>T (n.4992-110A>T) c.4971-110A>T (n.4971-110A>T) c.4965-110A>T (n.4965-110A>T) c.4944-110A>T (n.4944-110A>T) c.3855-110A>T (n.3855-110A>T) c.4953-110A>T (n.4953-110A>T) n.835-110A>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473551_70473562dup | CA2614835744 | SHANK2 | c.3213-121_3213-110dup (n.3213-121_3213-110dup) c.758-121_758-110dup (n.758-121_758-110dup) c.4980-121_4980-110dup (n.4980-121_4980-110dup) c.2489-121_2489-110dup c.3843-121_3843-110dup (n.3843-121_3843-110dup) c.3270-121_3270-110dup (n.3270-121_3270-110dup) c.3216-121_3216-110dup (n.3216-121_3216-110dup) c.719-121_719-110dup (n.719-121_719-110dup) c.3192-121_3192-110dup (n.3192-121_3192-110dup) c.756-121_756-110dup c.2817-121_2817-110dup (n.2817-121_2817-110dup) n.1611_1622dup n.834-121_834-110dup c.4950-121_4950-110dup (n.4950-121_4950-110dup) c.4992-121_4992-110dup (n.4992-121_4992-110dup) c.4971-121_4971-110dup (n.4971-121_4971-110dup) c.4965-121_4965-110dup (n.4965-121_4965-110dup) c.4944-121_4944-110dup (n.4944-121_4944-110dup) c.3855-121_3855-110dup (n.3855-121_3855-110dup) c.4953-121_4953-110dup (n.4953-121_4953-110dup) n.835-121_835-110dup | gnomAD v4 |
11 | g.70473550C>A | CA2614835746 | SHANK2 | c.3213-111G>T (n.3213-111G>T) c.758-111G>T (n.758-111G>T) c.4980-111G>T (n.4980-111G>T) c.2489-111G>T c.3843-111G>T (n.3843-111G>T) c.3270-111G>T (n.3270-111G>T) c.3216-111G>T (n.3216-111G>T) c.719-111G>T (n.719-111G>T) c.3192-111G>T (n.3192-111G>T) c.756-111G>T c.2817-111G>T (n.2817-111G>T) n.1621G>T n.834-111G>T c.4950-111G>T (n.4950-111G>T) c.4992-111G>T (n.4992-111G>T) c.4971-111G>T (n.4971-111G>T) c.4965-111G>T (n.4965-111G>T) c.4944-111G>T (n.4944-111G>T) c.3855-111G>T (n.3855-111G>T) c.4953-111G>T (n.4953-111G>T) n.835-111G>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473550C= | CA1981068108 | SHANK2 | c.3213-111G= (n.3213-111G=) c.758-111G= (n.758-111G=) c.4980-111G= (n.4980-111G=) c.2489-111G= c.3843-111G= (n.3843-111G=) c.3270-111G= (n.3270-111G=) c.3216-111G= (n.3216-111G=) c.719-111G= (n.719-111G=) c.3192-111G= (n.3192-111G=) c.756-111G= c.2817-111G= (n.2817-111G=) n.1621G= n.834-111G= c.4950-111G= (n.4950-111G=) c.4992-111G= (n.4992-111G=) c.4971-111G= (n.4971-111G=) c.4965-111G= (n.4965-111G=) c.4944-111G= (n.4944-111G=) c.3855-111G= (n.3855-111G=) c.4953-111G= (n.4953-111G=) n.835-111G= | |
11 | g.70473550C>G | CA1981068109 | SHANK2 | c.3213-111G>C (n.3213-111G>C) c.758-111G>C (n.758-111G>C) c.4980-111G>C (n.4980-111G>C) c.2489-111G>C c.3843-111G>C (n.3843-111G>C) c.3270-111G>C (n.3270-111G>C) c.3216-111G>C (n.3216-111G>C) c.719-111G>C (n.719-111G>C) c.3192-111G>C (n.3192-111G>C) c.756-111G>C c.2817-111G>C (n.2817-111G>C) n.1621G>C n.834-111G>C c.4950-111G>C (n.4950-111G>C) c.4992-111G>C (n.4992-111G>C) c.4971-111G>C (n.4971-111G>C) c.4965-111G>C (n.4965-111G>C) c.4944-111G>C (n.4944-111G>C) c.3855-111G>C (n.3855-111G>C) c.4953-111G>C (n.4953-111G>C) n.835-111G>C | dbSNP |
11 | g.70473551T>A | CA2614835747 | SHANK2 | c.3213-112A>T (n.3213-112A>T) c.758-112A>T (n.758-112A>T) c.4980-112A>T (n.4980-112A>T) c.2489-112A>T c.3843-112A>T (n.3843-112A>T) c.3270-112A>T (n.3270-112A>T) c.3216-112A>T (n.3216-112A>T) c.719-112A>T (n.719-112A>T) c.3192-112A>T (n.3192-112A>T) c.756-112A>T c.2817-112A>T (n.2817-112A>T) n.1620A>T n.834-112A>T c.4950-112A>T (n.4950-112A>T) c.4992-112A>T (n.4992-112A>T) c.4971-112A>T (n.4971-112A>T) c.4965-112A>T (n.4965-112A>T) c.4944-112A>T (n.4944-112A>T) c.3855-112A>T (n.3855-112A>T) c.4953-112A>T (n.4953-112A>T) n.835-112A>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473551T>C | CA2614835748 | SHANK2 | c.3213-112A>G (n.3213-112A>G) c.758-112A>G (n.758-112A>G) c.4980-112A>G (n.4980-112A>G) c.2489-112A>G c.3843-112A>G (n.3843-112A>G) c.3270-112A>G (n.3270-112A>G) c.3216-112A>G (n.3216-112A>G) c.719-112A>G (n.719-112A>G) c.3192-112A>G (n.3192-112A>G) c.756-112A>G c.2817-112A>G (n.2817-112A>G) n.1620A>G n.834-112A>G c.4950-112A>G (n.4950-112A>G) c.4992-112A>G (n.4992-112A>G) c.4971-112A>G (n.4971-112A>G) c.4965-112A>G (n.4965-112A>G) c.4944-112A>G (n.4944-112A>G) c.3855-112A>G (n.3855-112A>G) c.4953-112A>G (n.4953-112A>G) n.835-112A>G | gnomAD v4 |
11 | g.70473552A= | CA1981068110 | SHANK2 | c.3213-113T= (n.3213-113T=) c.758-113T= (n.758-113T=) c.4980-113T= (n.4980-113T=) c.2489-113T= c.3843-113T= (n.3843-113T=) c.3270-113T= (n.3270-113T=) c.3216-113T= (n.3216-113T=) c.719-113T= (n.719-113T=) c.3192-113T= (n.3192-113T=) c.756-113T= c.2817-113T= (n.2817-113T=) n.1619T= n.834-113T= c.4950-113T= (n.4950-113T=) c.4992-113T= (n.4992-113T=) c.4971-113T= (n.4971-113T=) c.4965-113T= (n.4965-113T=) c.4944-113T= (n.4944-113T=) c.3855-113T= (n.3855-113T=) c.4953-113T= (n.4953-113T=) n.835-113T= | |
11 | g.70473552A>G | CA223591948 | SHANK2 | c.3213-113T>C (n.3213-113T>C) c.758-113T>C (n.758-113T>C) c.4980-113T>C (n.4980-113T>C) c.2489-113T>C c.3843-113T>C (n.3843-113T>C) c.3270-113T>C (n.3270-113T>C) c.3216-113T>C (n.3216-113T>C) c.719-113T>C (n.719-113T>C) c.3192-113T>C (n.3192-113T>C) c.756-113T>C c.2817-113T>C (n.2817-113T>C) n.1619T>C n.834-113T>C c.4950-113T>C (n.4950-113T>C) c.4992-113T>C (n.4992-113T>C) c.4971-113T>C (n.4971-113T>C) c.4965-113T>C (n.4965-113T>C) c.4944-113T>C (n.4944-113T>C) c.3855-113T>C (n.3855-113T>C) c.4953-113T>C (n.4953-113T>C) n.835-113T>C | dbSNP |
11 | g.70473552A>T | CA2614835749 | SHANK2 | c.3213-113T>A (n.3213-113T>A) c.758-113T>A (n.758-113T>A) c.4980-113T>A (n.4980-113T>A) c.2489-113T>A c.3843-113T>A (n.3843-113T>A) c.3270-113T>A (n.3270-113T>A) c.3216-113T>A (n.3216-113T>A) c.719-113T>A (n.719-113T>A) c.3192-113T>A (n.3192-113T>A) c.756-113T>A c.2817-113T>A (n.2817-113T>A) n.1619T>A n.834-113T>A c.4950-113T>A (n.4950-113T>A) c.4992-113T>A (n.4992-113T>A) c.4971-113T>A (n.4971-113T>A) c.4965-113T>A (n.4965-113T>A) c.4944-113T>A (n.4944-113T>A) c.3855-113T>A (n.3855-113T>A) c.4953-113T>A (n.4953-113T>A) n.835-113T>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473553G>C | CA679775863 | SHANK2 | c.3213-114C>G (n.3213-114C>G) c.758-114C>G (n.758-114C>G) c.4980-114C>G (n.4980-114C>G) c.2489-114C>G c.3843-114C>G (n.3843-114C>G) c.3270-114C>G (n.3270-114C>G) c.3216-114C>G (n.3216-114C>G) c.719-114C>G (n.719-114C>G) c.3192-114C>G (n.3192-114C>G) c.756-114C>G c.2817-114C>G (n.2817-114C>G) n.1618C>G n.834-114C>G c.4950-114C>G (n.4950-114C>G) c.4992-114C>G (n.4992-114C>G) c.4971-114C>G (n.4971-114C>G) c.4965-114C>G (n.4965-114C>G) c.4944-114C>G (n.4944-114C>G) c.3855-114C>G (n.3855-114C>G) c.4953-114C>G (n.4953-114C>G) n.835-114C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473553G= | CA1981068111 | SHANK2 | c.3213-114C= (n.3213-114C=) c.758-114C= (n.758-114C=) c.4980-114C= (n.4980-114C=) c.2489-114C= c.3843-114C= (n.3843-114C=) c.3270-114C= (n.3270-114C=) c.3216-114C= (n.3216-114C=) c.719-114C= (n.719-114C=) c.3192-114C= (n.3192-114C=) c.756-114C= c.2817-114C= (n.2817-114C=) n.1618C= n.834-114C= c.4950-114C= (n.4950-114C=) c.4992-114C= (n.4992-114C=) c.4971-114C= (n.4971-114C=) c.4965-114C= (n.4965-114C=) c.4944-114C= (n.4944-114C=) c.3855-114C= (n.3855-114C=) c.4953-114C= (n.4953-114C=) n.835-114C= | |
11 | g.70473553G>T | CA2614835750 | SHANK2 | c.3213-114C>A (n.3213-114C>A) c.758-114C>A (n.758-114C>A) c.4980-114C>A (n.4980-114C>A) c.2489-114C>A c.3843-114C>A (n.3843-114C>A) c.3270-114C>A (n.3270-114C>A) c.3216-114C>A (n.3216-114C>A) c.719-114C>A (n.719-114C>A) c.3192-114C>A (n.3192-114C>A) c.756-114C>A c.2817-114C>A (n.2817-114C>A) n.1618C>A n.834-114C>A c.4950-114C>A (n.4950-114C>A) c.4992-114C>A (n.4992-114C>A) c.4971-114C>A (n.4971-114C>A) c.4965-114C>A (n.4965-114C>A) c.4944-114C>A (n.4944-114C>A) c.3855-114C>A (n.3855-114C>A) c.4953-114C>A (n.4953-114C>A) n.835-114C>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473554T>A | CA2614835751 | SHANK2 | c.3213-115A>T (n.3213-115A>T) c.758-115A>T (n.758-115A>T) c.4980-115A>T (n.4980-115A>T) c.2489-115A>T c.3843-115A>T (n.3843-115A>T) c.3270-115A>T (n.3270-115A>T) c.3216-115A>T (n.3216-115A>T) c.719-115A>T (n.719-115A>T) c.3192-115A>T (n.3192-115A>T) c.756-115A>T c.2817-115A>T (n.2817-115A>T) n.1617A>T n.834-115A>T c.4950-115A>T (n.4950-115A>T) c.4992-115A>T (n.4992-115A>T) c.4971-115A>T (n.4971-115A>T) c.4965-115A>T (n.4965-115A>T) c.4944-115A>T (n.4944-115A>T) c.3855-115A>T (n.3855-115A>T) c.4953-115A>T (n.4953-115A>T) n.835-115A>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473554T>G | CA2614835752 | SHANK2 | c.3213-115A>C (n.3213-115A>C) c.758-115A>C (n.758-115A>C) c.4980-115A>C (n.4980-115A>C) c.2489-115A>C c.3843-115A>C (n.3843-115A>C) c.3270-115A>C (n.3270-115A>C) c.3216-115A>C (n.3216-115A>C) c.719-115A>C (n.719-115A>C) c.3192-115A>C (n.3192-115A>C) c.756-115A>C c.2817-115A>C (n.2817-115A>C) n.1617A>C n.834-115A>C c.4950-115A>C (n.4950-115A>C) c.4992-115A>C (n.4992-115A>C) c.4971-115A>C (n.4971-115A>C) c.4965-115A>C (n.4965-115A>C) c.4944-115A>C (n.4944-115A>C) c.3855-115A>C (n.3855-115A>C) c.4953-115A>C (n.4953-115A>C) n.835-115A>C | gnomAD v4 |
11 | g.70473555G>A | CA2614835753 | SHANK2 | c.3213-116C>T (n.3213-116C>T) c.758-116C>T (n.758-116C>T) c.4980-116C>T (n.4980-116C>T) c.2489-116C>T c.3843-116C>T (n.3843-116C>T) c.3270-116C>T (n.3270-116C>T) c.3216-116C>T (n.3216-116C>T) c.719-116C>T (n.719-116C>T) c.3192-116C>T (n.3192-116C>T) c.756-116C>T c.2817-116C>T (n.2817-116C>T) n.1616C>T n.834-116C>T c.4950-116C>T (n.4950-116C>T) c.4992-116C>T (n.4992-116C>T) c.4971-116C>T (n.4971-116C>T) c.4965-116C>T (n.4965-116C>T) c.4944-116C>T (n.4944-116C>T) c.3855-116C>T (n.3855-116C>T) c.4953-116C>T (n.4953-116C>T) n.835-116C>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473555G>T | CA2614835754 | SHANK2 | c.3213-116C>A (n.3213-116C>A) c.758-116C>A (n.758-116C>A) c.4980-116C>A (n.4980-116C>A) c.2489-116C>A c.3843-116C>A (n.3843-116C>A) c.3270-116C>A (n.3270-116C>A) c.3216-116C>A (n.3216-116C>A) c.719-116C>A (n.719-116C>A) c.3192-116C>A (n.3192-116C>A) c.756-116C>A c.2817-116C>A (n.2817-116C>A) n.1616C>A n.834-116C>A c.4950-116C>A (n.4950-116C>A) c.4992-116C>A (n.4992-116C>A) c.4971-116C>A (n.4971-116C>A) c.4965-116C>A (n.4965-116C>A) c.4944-116C>A (n.4944-116C>A) c.3855-116C>A (n.3855-116C>A) c.4953-116C>A (n.4953-116C>A) n.835-116C>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473556G>A | CA2614835755 | SHANK2 | c.3213-117C>T (n.3213-117C>T) c.758-117C>T (n.758-117C>T) c.4980-117C>T (n.4980-117C>T) c.2489-117C>T c.3843-117C>T (n.3843-117C>T) c.3270-117C>T (n.3270-117C>T) c.3216-117C>T (n.3216-117C>T) c.719-117C>T (n.719-117C>T) c.3192-117C>T (n.3192-117C>T) c.756-117C>T c.2817-117C>T (n.2817-117C>T) n.1615C>T n.834-117C>T c.4950-117C>T (n.4950-117C>T) c.4992-117C>T (n.4992-117C>T) c.4971-117C>T (n.4971-117C>T) c.4965-117C>T (n.4965-117C>T) c.4944-117C>T (n.4944-117C>T) c.3855-117C>T (n.3855-117C>T) c.4953-117C>T (n.4953-117C>T) n.835-117C>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473556G>T | CA2614835756 | SHANK2 | c.3213-117C>A (n.3213-117C>A) c.758-117C>A (n.758-117C>A) c.4980-117C>A (n.4980-117C>A) c.2489-117C>A c.3843-117C>A (n.3843-117C>A) c.3270-117C>A (n.3270-117C>A) c.3216-117C>A (n.3216-117C>A) c.719-117C>A (n.719-117C>A) c.3192-117C>A (n.3192-117C>A) c.756-117C>A c.2817-117C>A (n.2817-117C>A) n.1615C>A n.834-117C>A c.4950-117C>A (n.4950-117C>A) c.4992-117C>A (n.4992-117C>A) c.4971-117C>A (n.4971-117C>A) c.4965-117C>A (n.4965-117C>A) c.4944-117C>A (n.4944-117C>A) c.3855-117C>A (n.3855-117C>A) c.4953-117C>A (n.4953-117C>A) n.835-117C>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473556_70473557insATCTGCCACTAGA | CA2614835757 | SHANK2 | c.3213-118_3213-117insTCTAGTGGCAGAT (n.3213-118_3213-117insTCTAGTGGCAGAT) c.758-118_758-117insTCTAGTGGCAGAT (n.758-118_758-117insTCTAGTGGCAGAT) c.4980-118_4980-117insTCTAGTGGCAGAT (n.4980-118_4980-117insTCTAGTGGCAGAT) c.2489-118_2489-117insTCTAGTGGCAGAT c.3843-118_3843-117insTCTAGTGGCAGAT (n.3843-118_3843-117insTCTAGTGGCAGAT) c.3270-118_3270-117insTCTAGTGGCAGAT (n.3270-118_3270-117insTCTAGTGGCAGAT) c.3216-118_3216-117insTCTAGTGGCAGAT (n.3216-118_3216-117insTCTAGTGGCAGAT) c.719-118_719-117insTCTAGTGGCAGAT (n.719-118_719-117insTCTAGTGGCAGAT) c.3192-118_3192-117insTCTAGTGGCAGAT (n.3192-118_3192-117insTCTAGTGGCAGAT) c.756-118_756-117insTCTAGTGGCAGAT c.2817-118_2817-117insTCTAGTGGCAGAT (n.2817-118_2817-117insTCTAGTGGCAGAT) n.1614_1615insTCTAGTGGCAGAT n.834-118_834-117insTCTAGTGGCAGAT c.4950-118_4950-117insTCTAGTGGCAGAT (n.4950-118_4950-117insTCTAGTGGCAGAT) c.4992-118_4992-117insTCTAGTGGCAGAT (n.4992-118_4992-117insTCTAGTGGCAGAT) c.4971-118_4971-117insTCTAGTGGCAGAT (n.4971-118_4971-117insTCTAGTGGCAGAT) c.4965-118_4965-117insTCTAGTGGCAGAT (n.4965-118_4965-117insTCTAGTGGCAGAT) c.4944-118_4944-117insTCTAGTGGCAGAT (n.4944-118_4944-117insTCTAGTGGCAGAT) c.3855-118_3855-117insTCTAGTGGCAGAT (n.3855-118_3855-117insTCTAGTGGCAGAT) c.4953-118_4953-117insTCTAGTGGCAGAT (n.4953-118_4953-117insTCTAGTGGCAGAT) n.835-118_835-117insTCTAGTGGCAGAT | gnomAD v4 |
11 | g.70473557C>A | CA2614835758 | SHANK2 | c.3213-118G>T (n.3213-118G>T) c.758-118G>T (n.758-118G>T) c.4980-118G>T (n.4980-118G>T) c.2489-118G>T c.3843-118G>T (n.3843-118G>T) c.3270-118G>T (n.3270-118G>T) c.3216-118G>T (n.3216-118G>T) c.719-118G>T (n.719-118G>T) c.3192-118G>T (n.3192-118G>T) c.756-118G>T c.2817-118G>T (n.2817-118G>T) n.1614G>T n.834-118G>T c.4950-118G>T (n.4950-118G>T) c.4992-118G>T (n.4992-118G>T) c.4971-118G>T (n.4971-118G>T) c.4965-118G>T (n.4965-118G>T) c.4944-118G>T (n.4944-118G>T) c.3855-118G>T (n.3855-118G>T) c.4953-118G>T (n.4953-118G>T) n.835-118G>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473557C= | CA1981068112 | SHANK2 | c.3213-118G= (n.3213-118G=) c.758-118G= (n.758-118G=) c.4980-118G= (n.4980-118G=) c.2489-118G= c.3843-118G= (n.3843-118G=) c.3270-118G= (n.3270-118G=) c.3216-118G= (n.3216-118G=) c.719-118G= (n.719-118G=) c.3192-118G= (n.3192-118G=) c.756-118G= c.2817-118G= (n.2817-118G=) n.1614G= n.834-118G= c.4950-118G= (n.4950-118G=) c.4992-118G= (n.4992-118G=) c.4971-118G= (n.4971-118G=) c.4965-118G= (n.4965-118G=) c.4944-118G= (n.4944-118G=) c.3855-118G= (n.3855-118G=) c.4953-118G= (n.4953-118G=) n.835-118G= | |
11 | g.70473557C>G | CA1981068113 | SHANK2 | c.3213-118G>C (n.3213-118G>C) c.758-118G>C (n.758-118G>C) c.4980-118G>C (n.4980-118G>C) c.2489-118G>C c.3843-118G>C (n.3843-118G>C) c.3270-118G>C (n.3270-118G>C) c.3216-118G>C (n.3216-118G>C) c.719-118G>C (n.719-118G>C) c.3192-118G>C (n.3192-118G>C) c.756-118G>C c.2817-118G>C (n.2817-118G>C) n.1614G>C n.834-118G>C c.4950-118G>C (n.4950-118G>C) c.4992-118G>C (n.4992-118G>C) c.4971-118G>C (n.4971-118G>C) c.4965-118G>C (n.4965-118G>C) c.4944-118G>C (n.4944-118G>C) c.3855-118G>C (n.3855-118G>C) c.4953-118G>C (n.4953-118G>C) n.835-118G>C | dbSNP |
11 | g.70473557C>T | CA2614835759 | SHANK2 | c.3213-118G>A (n.3213-118G>A) c.758-118G>A (n.758-118G>A) c.4980-118G>A (n.4980-118G>A) c.2489-118G>A c.3843-118G>A (n.3843-118G>A) c.3270-118G>A (n.3270-118G>A) c.3216-118G>A (n.3216-118G>A) c.719-118G>A (n.719-118G>A) c.3192-118G>A (n.3192-118G>A) c.756-118G>A c.2817-118G>A (n.2817-118G>A) n.1614G>A n.834-118G>A c.4950-118G>A (n.4950-118G>A) c.4992-118G>A (n.4992-118G>A) c.4971-118G>A (n.4971-118G>A) c.4965-118G>A (n.4965-118G>A) c.4944-118G>A (n.4944-118G>A) c.3855-118G>A (n.3855-118G>A) c.4953-118G>A (n.4953-118G>A) n.835-118G>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473558A= | CA1981068114 | SHANK2 | c.3213-119T= (n.3213-119T=) c.758-119T= (n.758-119T=) c.4980-119T= (n.4980-119T=) c.2489-119T= c.3843-119T= (n.3843-119T=) c.3270-119T= (n.3270-119T=) c.3216-119T= (n.3216-119T=) c.719-119T= (n.719-119T=) c.3192-119T= (n.3192-119T=) c.756-119T= c.2817-119T= (n.2817-119T=) n.1613T= n.834-119T= c.4950-119T= (n.4950-119T=) c.4992-119T= (n.4992-119T=) c.4971-119T= (n.4971-119T=) c.4965-119T= (n.4965-119T=) c.4944-119T= (n.4944-119T=) c.3855-119T= (n.3855-119T=) c.4953-119T= (n.4953-119T=) n.835-119T= | |
11 | g.70473558A>G | CA1981068115 | SHANK2 | c.3213-119T>C (n.3213-119T>C) c.758-119T>C (n.758-119T>C) c.4980-119T>C (n.4980-119T>C) c.2489-119T>C c.3843-119T>C (n.3843-119T>C) c.3270-119T>C (n.3270-119T>C) c.3216-119T>C (n.3216-119T>C) c.719-119T>C (n.719-119T>C) c.3192-119T>C (n.3192-119T>C) c.756-119T>C c.2817-119T>C (n.2817-119T>C) n.1613T>C n.834-119T>C c.4950-119T>C (n.4950-119T>C) c.4992-119T>C (n.4992-119T>C) c.4971-119T>C (n.4971-119T>C) c.4965-119T>C (n.4965-119T>C) c.4944-119T>C (n.4944-119T>C) c.3855-119T>C (n.3855-119T>C) c.4953-119T>C (n.4953-119T>C) n.835-119T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.70473558A>T | CA2614835760 | SHANK2 | c.3213-119T>A (n.3213-119T>A) c.758-119T>A (n.758-119T>A) c.4980-119T>A (n.4980-119T>A) c.2489-119T>A c.3843-119T>A (n.3843-119T>A) c.3270-119T>A (n.3270-119T>A) c.3216-119T>A (n.3216-119T>A) c.719-119T>A (n.719-119T>A) c.3192-119T>A (n.3192-119T>A) c.756-119T>A c.2817-119T>A (n.2817-119T>A) n.1613T>A n.834-119T>A c.4950-119T>A (n.4950-119T>A) c.4992-119T>A (n.4992-119T>A) c.4971-119T>A (n.4971-119T>A) c.4965-119T>A (n.4965-119T>A) c.4944-119T>A (n.4944-119T>A) c.3855-119T>A (n.3855-119T>A) c.4953-119T>A (n.4953-119T>A) n.835-119T>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473559G>A | CA1981068117 | SHANK2 | c.3213-120C>T (n.3213-120C>T) c.758-120C>T (n.758-120C>T) c.4980-120C>T (n.4980-120C>T) c.2489-120C>T c.3843-120C>T (n.3843-120C>T) c.3270-120C>T (n.3270-120C>T) c.3216-120C>T (n.3216-120C>T) c.719-120C>T (n.719-120C>T) c.3192-120C>T (n.3192-120C>T) c.756-120C>T c.2817-120C>T (n.2817-120C>T) n.1612C>T n.834-120C>T c.4950-120C>T (n.4950-120C>T) c.4992-120C>T (n.4992-120C>T) c.4971-120C>T (n.4971-120C>T) c.4965-120C>T (n.4965-120C>T) c.4944-120C>T (n.4944-120C>T) c.3855-120C>T (n.3855-120C>T) c.4953-120C>T (n.4953-120C>T) n.835-120C>T | dbSNP |
11 | g.70473559G>C | CA654225780 | SHANK2 | c.3213-120C>G (n.3213-120C>G) c.758-120C>G (n.758-120C>G) c.4980-120C>G (n.4980-120C>G) c.2489-120C>G c.3843-120C>G (n.3843-120C>G) c.3270-120C>G (n.3270-120C>G) c.3216-120C>G (n.3216-120C>G) c.719-120C>G (n.719-120C>G) c.3192-120C>G (n.3192-120C>G) c.756-120C>G c.2817-120C>G (n.2817-120C>G) n.1612C>G n.834-120C>G c.4950-120C>G (n.4950-120C>G) c.4992-120C>G (n.4992-120C>G) c.4971-120C>G (n.4971-120C>G) c.4965-120C>G (n.4965-120C>G) c.4944-120C>G (n.4944-120C>G) c.3855-120C>G (n.3855-120C>G) c.4953-120C>G (n.4953-120C>G) n.835-120C>G | COSMIC |
11 | g.70473559G= | CA1981068116 | SHANK2 | c.3213-120C= (n.3213-120C=) c.758-120C= (n.758-120C=) c.4980-120C= (n.4980-120C=) c.2489-120C= c.3843-120C= (n.3843-120C=) c.3270-120C= (n.3270-120C=) c.3216-120C= (n.3216-120C=) c.719-120C= (n.719-120C=) c.3192-120C= (n.3192-120C=) c.756-120C= c.2817-120C= (n.2817-120C=) n.1612C= n.834-120C= c.4950-120C= (n.4950-120C=) c.4992-120C= (n.4992-120C=) c.4971-120C= (n.4971-120C=) c.4965-120C= (n.4965-120C=) c.4944-120C= (n.4944-120C=) c.3855-120C= (n.3855-120C=) c.4953-120C= (n.4953-120C=) n.835-120C= | |
11 | g.70473559G>T | CA2614835761 | SHANK2 | c.3213-120C>A (n.3213-120C>A) c.758-120C>A (n.758-120C>A) c.4980-120C>A (n.4980-120C>A) c.2489-120C>A c.3843-120C>A (n.3843-120C>A) c.3270-120C>A (n.3270-120C>A) c.3216-120C>A (n.3216-120C>A) c.719-120C>A (n.719-120C>A) c.3192-120C>A (n.3192-120C>A) c.756-120C>A c.2817-120C>A (n.2817-120C>A) n.1612C>A n.834-120C>A c.4950-120C>A (n.4950-120C>A) c.4992-120C>A (n.4992-120C>A) c.4971-120C>A (n.4971-120C>A) c.4965-120C>A (n.4965-120C>A) c.4944-120C>A (n.4944-120C>A) c.3855-120C>A (n.3855-120C>A) c.4953-120C>A (n.4953-120C>A) n.835-120C>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473560A>T | CA2614835762 | SHANK2 | c.3213-121T>A (n.3213-121T>A) c.758-121T>A (n.758-121T>A) c.4980-121T>A (n.4980-121T>A) c.2489-121T>A c.3843-121T>A (n.3843-121T>A) c.3270-121T>A (n.3270-121T>A) c.3216-121T>A (n.3216-121T>A) c.719-121T>A (n.719-121T>A) c.3192-121T>A (n.3192-121T>A) c.756-121T>A c.2817-121T>A (n.2817-121T>A) n.1611T>A n.834-121T>A c.4950-121T>A (n.4950-121T>A) c.4992-121T>A (n.4992-121T>A) c.4971-121T>A (n.4971-121T>A) c.4965-121T>A (n.4965-121T>A) c.4944-121T>A (n.4944-121T>A) c.3855-121T>A (n.3855-121T>A) c.4953-121T>A (n.4953-121T>A) n.835-121T>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473561T>G | CA2614835763 | SHANK2 | c.3213-122A>C (n.3213-122A>C) c.758-122A>C (n.758-122A>C) c.4980-122A>C (n.4980-122A>C) c.2489-122A>C c.3843-122A>C (n.3843-122A>C) c.3270-122A>C (n.3270-122A>C) c.3216-122A>C (n.3216-122A>C) c.719-122A>C (n.719-122A>C) c.3192-122A>C (n.3192-122A>C) c.756-122A>C c.2817-122A>C (n.2817-122A>C) n.1610A>C n.834-122A>C c.4950-122A>C (n.4950-122A>C) c.4992-122A>C (n.4992-122A>C) c.4971-122A>C (n.4971-122A>C) c.4965-122A>C (n.4965-122A>C) c.4944-122A>C (n.4944-122A>C) c.3855-122A>C (n.3855-122A>C) c.4953-122A>C (n.4953-122A>C) n.835-122A>C | gnomAD v4 |
11 | g.70473562C>A | CA2614835764 | SHANK2 | c.3213-123G>T (n.3213-123G>T) c.758-123G>T (n.758-123G>T) c.4980-123G>T (n.4980-123G>T) c.2489-123G>T c.3843-123G>T (n.3843-123G>T) c.3270-123G>T (n.3270-123G>T) c.3216-123G>T (n.3216-123G>T) c.719-123G>T (n.719-123G>T) c.3192-123G>T (n.3192-123G>T) c.756-123G>T c.2817-123G>T (n.2817-123G>T) n.1609G>T n.834-123G>T c.4950-123G>T (n.4950-123G>T) c.4992-123G>T (n.4992-123G>T) c.4971-123G>T (n.4971-123G>T) c.4965-123G>T (n.4965-123G>T) c.4944-123G>T (n.4944-123G>T) c.3855-123G>T (n.3855-123G>T) c.4953-123G>T (n.4953-123G>T) n.835-123G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.70473562C= | CA1981068118 | SHANK2 | c.3213-123G= (n.3213-123G=) c.758-123G= (n.758-123G=) c.4980-123G= (n.4980-123G=) c.2489-123G= c.3843-123G= (n.3843-123G=) c.3270-123G= (n.3270-123G=) c.3216-123G= (n.3216-123G=) c.719-123G= (n.719-123G=) c.3192-123G= (n.3192-123G=) c.756-123G= c.2817-123G= (n.2817-123G=) n.1609G= n.834-123G= c.4950-123G= (n.4950-123G=) c.4992-123G= (n.4992-123G=) c.4971-123G= (n.4971-123G=) c.4965-123G= (n.4965-123G=) c.4944-123G= (n.4944-123G=) c.3855-123G= (n.3855-123G=) c.4953-123G= (n.4953-123G=) n.835-123G= | |
11 | g.70473562C>G | CA679775866 | SHANK2 | c.3213-123G>C (n.3213-123G>C) c.758-123G>C (n.758-123G>C) c.4980-123G>C (n.4980-123G>C) c.2489-123G>C c.3843-123G>C (n.3843-123G>C) c.3270-123G>C (n.3270-123G>C) c.3216-123G>C (n.3216-123G>C) c.719-123G>C (n.719-123G>C) c.3192-123G>C (n.3192-123G>C) c.756-123G>C c.2817-123G>C (n.2817-123G>C) n.1609G>C n.834-123G>C c.4950-123G>C (n.4950-123G>C) c.4992-123G>C (n.4992-123G>C) c.4971-123G>C (n.4971-123G>C) c.4965-123G>C (n.4965-123G>C) c.4944-123G>C (n.4944-123G>C) c.3855-123G>C (n.3855-123G>C) c.4953-123G>C (n.4953-123G>C) n.835-123G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473563C>A | CA2614835765 | SHANK2 | c.3213-124G>T (n.3213-124G>T) c.758-124G>T (n.758-124G>T) c.4980-124G>T (n.4980-124G>T) c.2489-124G>T c.3843-124G>T (n.3843-124G>T) c.3270-124G>T (n.3270-124G>T) c.3216-124G>T (n.3216-124G>T) c.719-124G>T (n.719-124G>T) c.3192-124G>T (n.3192-124G>T) c.756-124G>T c.2817-124G>T (n.2817-124G>T) n.1608G>T n.834-124G>T c.4950-124G>T (n.4950-124G>T) c.4992-124G>T (n.4992-124G>T) c.4971-124G>T (n.4971-124G>T) c.4965-124G>T (n.4965-124G>T) c.4944-124G>T (n.4944-124G>T) c.3855-124G>T (n.3855-124G>T) c.4953-124G>T (n.4953-124G>T) n.835-124G>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473563C= | CA1981068120 | SHANK2 | c.3213-124G= (n.3213-124G=) c.758-124G= (n.758-124G=) c.4980-124G= (n.4980-124G=) c.2489-124G= c.3843-124G= (n.3843-124G=) c.3270-124G= (n.3270-124G=) c.3216-124G= (n.3216-124G=) c.719-124G= (n.719-124G=) c.3192-124G= (n.3192-124G=) c.756-124G= c.2817-124G= (n.2817-124G=) n.1608G= n.834-124G= c.4950-124G= (n.4950-124G=) c.4992-124G= (n.4992-124G=) c.4971-124G= (n.4971-124G=) c.4965-124G= (n.4965-124G=) c.4944-124G= (n.4944-124G=) c.3855-124G= (n.3855-124G=) c.4953-124G= (n.4953-124G=) n.835-124G= | |
11 | g.70473563C>T | CA1981068119 | SHANK2 | c.3213-124G>A (n.3213-124G>A) c.758-124G>A (n.758-124G>A) c.4980-124G>A (n.4980-124G>A) c.2489-124G>A c.3843-124G>A (n.3843-124G>A) c.3270-124G>A (n.3270-124G>A) c.3216-124G>A (n.3216-124G>A) c.719-124G>A (n.719-124G>A) c.3192-124G>A (n.3192-124G>A) c.756-124G>A c.2817-124G>A (n.2817-124G>A) n.1608G>A n.834-124G>A c.4950-124G>A (n.4950-124G>A) c.4992-124G>A (n.4992-124G>A) c.4971-124G>A (n.4971-124G>A) c.4965-124G>A (n.4965-124G>A) c.4944-124G>A (n.4944-124G>A) c.3855-124G>A (n.3855-124G>A) c.4953-124G>A (n.4953-124G>A) n.835-124G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.70473564A>C | CA2614835766 | SHANK2 | c.3213-125T>G (n.3213-125T>G) c.758-125T>G (n.758-125T>G) c.4980-125T>G (n.4980-125T>G) c.2489-125T>G c.3843-125T>G (n.3843-125T>G) c.3270-125T>G (n.3270-125T>G) c.3216-125T>G (n.3216-125T>G) c.719-125T>G (n.719-125T>G) c.3192-125T>G (n.3192-125T>G) c.756-125T>G c.2817-125T>G (n.2817-125T>G) n.1607T>G n.834-125T>G c.4950-125T>G (n.4950-125T>G) c.4992-125T>G (n.4992-125T>G) c.4971-125T>G (n.4971-125T>G) c.4965-125T>G (n.4965-125T>G) c.4944-125T>G (n.4944-125T>G) c.3855-125T>G (n.3855-125T>G) c.4953-125T>G (n.4953-125T>G) n.835-125T>G | gnomAD v4 |
11 | g.70473565C>A | CA2614835769 | SHANK2 | c.3213-126G>T (n.3213-126G>T) c.758-126G>T (n.758-126G>T) c.4980-126G>T (n.4980-126G>T) c.2489-126G>T c.3843-126G>T (n.3843-126G>T) c.3270-126G>T (n.3270-126G>T) c.3216-126G>T (n.3216-126G>T) c.719-126G>T (n.719-126G>T) c.3192-126G>T (n.3192-126G>T) c.756-126G>T c.2817-126G>T (n.2817-126G>T) n.1606G>T n.834-126G>T c.4950-126G>T (n.4950-126G>T) c.4992-126G>T (n.4992-126G>T) c.4971-126G>T (n.4971-126G>T) c.4965-126G>T (n.4965-126G>T) c.4944-126G>T (n.4944-126G>T) c.3855-126G>T (n.3855-126G>T) c.4953-126G>T (n.4953-126G>T) n.835-126G>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473565C>G | CA2614835767 | SHANK2 | c.3213-126G>C (n.3213-126G>C) c.758-126G>C (n.758-126G>C) c.4980-126G>C (n.4980-126G>C) c.2489-126G>C c.3843-126G>C (n.3843-126G>C) c.3270-126G>C (n.3270-126G>C) c.3216-126G>C (n.3216-126G>C) c.719-126G>C (n.719-126G>C) c.3192-126G>C (n.3192-126G>C) c.756-126G>C c.2817-126G>C (n.2817-126G>C) n.1606G>C n.834-126G>C c.4950-126G>C (n.4950-126G>C) c.4992-126G>C (n.4992-126G>C) c.4971-126G>C (n.4971-126G>C) c.4965-126G>C (n.4965-126G>C) c.4944-126G>C (n.4944-126G>C) c.3855-126G>C (n.3855-126G>C) c.4953-126G>C (n.4953-126G>C) n.835-126G>C | gnomAD v4 |
11 | g.70473565C>T | CA2614835768 | SHANK2 | c.3213-126G>A (n.3213-126G>A) c.758-126G>A (n.758-126G>A) c.4980-126G>A (n.4980-126G>A) c.2489-126G>A c.3843-126G>A (n.3843-126G>A) c.3270-126G>A (n.3270-126G>A) c.3216-126G>A (n.3216-126G>A) c.719-126G>A (n.719-126G>A) c.3192-126G>A (n.3192-126G>A) c.756-126G>A c.2817-126G>A (n.2817-126G>A) n.1606G>A n.834-126G>A c.4950-126G>A (n.4950-126G>A) c.4992-126G>A (n.4992-126G>A) c.4971-126G>A (n.4971-126G>A) c.4965-126G>A (n.4965-126G>A) c.4944-126G>A (n.4944-126G>A) c.3855-126G>A (n.3855-126G>A) c.4953-126G>A (n.4953-126G>A) n.835-126G>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473566T>G | CA939299291 | SHANK2 | c.3213-127A>C (n.3213-127A>C) c.758-127A>C (n.758-127A>C) c.4980-127A>C (n.4980-127A>C) c.2489-127A>C c.3843-127A>C (n.3843-127A>C) c.3270-127A>C (n.3270-127A>C) c.3216-127A>C (n.3216-127A>C) c.719-127A>C (n.719-127A>C) c.3192-127A>C (n.3192-127A>C) c.756-127A>C c.2817-127A>C (n.2817-127A>C) n.1605A>C n.834-127A>C c.4950-127A>C (n.4950-127A>C) c.4992-127A>C (n.4992-127A>C) c.4971-127A>C (n.4971-127A>C) c.4965-127A>C (n.4965-127A>C) c.4944-127A>C (n.4944-127A>C) c.3855-127A>C (n.3855-127A>C) c.4953-127A>C (n.4953-127A>C) n.835-127A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473567G>A | CA679775868 | SHANK2 | c.3213-128C>T (n.3213-128C>T) c.758-128C>T (n.758-128C>T) c.4980-128C>T (n.4980-128C>T) c.2489-128C>T c.3843-128C>T (n.3843-128C>T) c.3270-128C>T (n.3270-128C>T) c.3216-128C>T (n.3216-128C>T) c.719-128C>T (n.719-128C>T) c.3192-128C>T (n.3192-128C>T) c.756-128C>T c.2817-128C>T (n.2817-128C>T) n.1604C>T n.834-128C>T c.4950-128C>T (n.4950-128C>T) c.4992-128C>T (n.4992-128C>T) c.4971-128C>T (n.4971-128C>T) c.4965-128C>T (n.4965-128C>T) c.4944-128C>T (n.4944-128C>T) c.3855-128C>T (n.3855-128C>T) c.4953-128C>T (n.4953-128C>T) n.835-128C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.70473567G= | CA1981068121 | SHANK2 | c.3213-128C= (n.3213-128C=) c.758-128C= (n.758-128C=) c.4980-128C= (n.4980-128C=) c.2489-128C= c.3843-128C= (n.3843-128C=) c.3270-128C= (n.3270-128C=) c.3216-128C= (n.3216-128C=) c.719-128C= (n.719-128C=) c.3192-128C= (n.3192-128C=) c.756-128C= c.2817-128C= (n.2817-128C=) n.1604C= n.834-128C= c.4950-128C= (n.4950-128C=) c.4992-128C= (n.4992-128C=) c.4971-128C= (n.4971-128C=) c.4965-128C= (n.4965-128C=) c.4944-128C= (n.4944-128C=) c.3855-128C= (n.3855-128C=) c.4953-128C= (n.4953-128C=) n.835-128C= | |
11 | g.70473567G>T | CA2614835770 | SHANK2 | c.3213-128C>A (n.3213-128C>A) c.758-128C>A (n.758-128C>A) c.4980-128C>A (n.4980-128C>A) c.2489-128C>A c.3843-128C>A (n.3843-128C>A) c.3270-128C>A (n.3270-128C>A) c.3216-128C>A (n.3216-128C>A) c.719-128C>A (n.719-128C>A) c.3192-128C>A (n.3192-128C>A) c.756-128C>A c.2817-128C>A (n.2817-128C>A) n.1604C>A n.834-128C>A c.4950-128C>A (n.4950-128C>A) c.4992-128C>A (n.4992-128C>A) c.4971-128C>A (n.4971-128C>A) c.4965-128C>A (n.4965-128C>A) c.4944-128C>A (n.4944-128C>A) c.3855-128C>A (n.3855-128C>A) c.4953-128C>A (n.4953-128C>A) n.835-128C>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473568G>A | CA2614835771 | SHANK2 | c.3213-129C>T (n.3213-129C>T) c.758-129C>T (n.758-129C>T) c.4980-129C>T (n.4980-129C>T) c.2489-129C>T c.3843-129C>T (n.3843-129C>T) c.3270-129C>T (n.3270-129C>T) c.3216-129C>T (n.3216-129C>T) c.719-129C>T (n.719-129C>T) c.3192-129C>T (n.3192-129C>T) c.756-129C>T c.2817-129C>T (n.2817-129C>T) n.1603C>T n.834-129C>T c.4950-129C>T (n.4950-129C>T) c.4992-129C>T (n.4992-129C>T) c.4971-129C>T (n.4971-129C>T) c.4965-129C>T (n.4965-129C>T) c.4944-129C>T (n.4944-129C>T) c.3855-129C>T (n.3855-129C>T) c.4953-129C>T (n.4953-129C>T) n.835-129C>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473568G>C | CA939299297 | SHANK2 | c.3213-129C>G (n.3213-129C>G) c.758-129C>G (n.758-129C>G) c.4980-129C>G (n.4980-129C>G) c.2489-129C>G c.3843-129C>G (n.3843-129C>G) c.3270-129C>G (n.3270-129C>G) c.3216-129C>G (n.3216-129C>G) c.719-129C>G (n.719-129C>G) c.3192-129C>G (n.3192-129C>G) c.756-129C>G c.2817-129C>G (n.2817-129C>G) n.1603C>G n.834-129C>G c.4950-129C>G (n.4950-129C>G) c.4992-129C>G (n.4992-129C>G) c.4971-129C>G (n.4971-129C>G) c.4965-129C>G (n.4965-129C>G) c.4944-129C>G (n.4944-129C>G) c.3855-129C>G (n.3855-129C>G) c.4953-129C>G (n.4953-129C>G) n.835-129C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473568G= | CA1981068122 | SHANK2 | c.3213-129C= (n.3213-129C=) c.758-129C= (n.758-129C=) c.4980-129C= (n.4980-129C=) c.2489-129C= c.3843-129C= (n.3843-129C=) c.3270-129C= (n.3270-129C=) c.3216-129C= (n.3216-129C=) c.719-129C= (n.719-129C=) c.3192-129C= (n.3192-129C=) c.756-129C= c.2817-129C= (n.2817-129C=) n.1603C= n.834-129C= c.4950-129C= (n.4950-129C=) c.4992-129C= (n.4992-129C=) c.4971-129C= (n.4971-129C=) c.4965-129C= (n.4965-129C=) c.4944-129C= (n.4944-129C=) c.3855-129C= (n.3855-129C=) c.4953-129C= (n.4953-129C=) n.835-129C= | |
11 | g.70473568G>T | CA2614835772 | SHANK2 | c.3213-129C>A (n.3213-129C>A) c.758-129C>A (n.758-129C>A) c.4980-129C>A (n.4980-129C>A) c.2489-129C>A c.3843-129C>A (n.3843-129C>A) c.3270-129C>A (n.3270-129C>A) c.3216-129C>A (n.3216-129C>A) c.719-129C>A (n.719-129C>A) c.3192-129C>A (n.3192-129C>A) c.756-129C>A c.2817-129C>A (n.2817-129C>A) n.1603C>A n.834-129C>A c.4950-129C>A (n.4950-129C>A) c.4992-129C>A (n.4992-129C>A) c.4971-129C>A (n.4971-129C>A) c.4965-129C>A (n.4965-129C>A) c.4944-129C>A (n.4944-129C>A) c.3855-129C>A (n.3855-129C>A) c.4953-129C>A (n.4953-129C>A) n.835-129C>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473569C>A | CA2614835773 | SHANK2 | c.3213-130G>T (n.3213-130G>T) c.758-130G>T (n.758-130G>T) c.4980-130G>T (n.4980-130G>T) c.2489-130G>T c.3843-130G>T (n.3843-130G>T) c.3270-130G>T (n.3270-130G>T) c.3216-130G>T (n.3216-130G>T) c.719-130G>T (n.719-130G>T) c.3192-130G>T (n.3192-130G>T) c.756-130G>T c.2817-130G>T (n.2817-130G>T) n.1602G>T n.834-130G>T c.4950-130G>T (n.4950-130G>T) c.4992-130G>T (n.4992-130G>T) c.4971-130G>T (n.4971-130G>T) c.4965-130G>T (n.4965-130G>T) c.4944-130G>T (n.4944-130G>T) c.3855-130G>T (n.3855-130G>T) c.4953-130G>T (n.4953-130G>T) n.835-130G>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473570A>T | CA2614835774 | SHANK2 | c.3213-131T>A (n.3213-131T>A) c.758-131T>A (n.758-131T>A) c.4980-131T>A (n.4980-131T>A) c.2489-131T>A c.3843-131T>A (n.3843-131T>A) c.3270-131T>A (n.3270-131T>A) c.3216-131T>A (n.3216-131T>A) c.719-131T>A (n.719-131T>A) c.3192-131T>A (n.3192-131T>A) c.756-131T>A c.2817-131T>A (n.2817-131T>A) n.1601T>A n.834-131T>A c.4950-131T>A (n.4950-131T>A) c.4992-131T>A (n.4992-131T>A) c.4971-131T>A (n.4971-131T>A) c.4965-131T>A (n.4965-131T>A) c.4944-131T>A (n.4944-131T>A) c.3855-131T>A (n.3855-131T>A) c.4953-131T>A (n.4953-131T>A) n.835-131T>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473571G>A | CA679775876 | SHANK2 | c.3213-132C>T (n.3213-132C>T) c.758-132C>T (n.758-132C>T) c.4980-132C>T (n.4980-132C>T) c.2489-132C>T c.3843-132C>T (n.3843-132C>T) c.3270-132C>T (n.3270-132C>T) c.3216-132C>T (n.3216-132C>T) c.719-132C>T (n.719-132C>T) c.3192-132C>T (n.3192-132C>T) c.756-132C>T c.2817-132C>T (n.2817-132C>T) n.1600C>T n.834-132C>T c.4950-132C>T (n.4950-132C>T) c.4992-132C>T (n.4992-132C>T) c.4971-132C>T (n.4971-132C>T) c.4965-132C>T (n.4965-132C>T) c.4944-132C>T (n.4944-132C>T) c.3855-132C>T (n.3855-132C>T) c.4953-132C>T (n.4953-132C>T) n.835-132C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473571G= | CA1981068123 | SHANK2 | c.3213-132C= (n.3213-132C=) c.758-132C= (n.758-132C=) c.4980-132C= (n.4980-132C=) c.2489-132C= c.3843-132C= (n.3843-132C=) c.3270-132C= (n.3270-132C=) c.3216-132C= (n.3216-132C=) c.719-132C= (n.719-132C=) c.3192-132C= (n.3192-132C=) c.756-132C= c.2817-132C= (n.2817-132C=) n.1600C= n.834-132C= c.4950-132C= (n.4950-132C=) c.4992-132C= (n.4992-132C=) c.4971-132C= (n.4971-132C=) c.4965-132C= (n.4965-132C=) c.4944-132C= (n.4944-132C=) c.3855-132C= (n.3855-132C=) c.4953-132C= (n.4953-132C=) n.835-132C= | |
11 | g.70473571G>T | CA2614835775 | SHANK2 | c.3213-132C>A (n.3213-132C>A) c.758-132C>A (n.758-132C>A) c.4980-132C>A (n.4980-132C>A) c.2489-132C>A c.3843-132C>A (n.3843-132C>A) c.3270-132C>A (n.3270-132C>A) c.3216-132C>A (n.3216-132C>A) c.719-132C>A (n.719-132C>A) c.3192-132C>A (n.3192-132C>A) c.756-132C>A c.2817-132C>A (n.2817-132C>A) n.1600C>A n.834-132C>A c.4950-132C>A (n.4950-132C>A) c.4992-132C>A (n.4992-132C>A) c.4971-132C>A (n.4971-132C>A) c.4965-132C>A (n.4965-132C>A) c.4944-132C>A (n.4944-132C>A) c.3855-132C>A (n.3855-132C>A) c.4953-132C>A (n.4953-132C>A) n.835-132C>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473572T>G | CA2614835776 | SHANK2 | c.3213-133A>C (n.3213-133A>C) c.758-133A>C (n.758-133A>C) c.4980-133A>C (n.4980-133A>C) c.2489-133A>C c.3843-133A>C (n.3843-133A>C) c.3270-133A>C (n.3270-133A>C) c.3216-133A>C (n.3216-133A>C) c.719-133A>C (n.719-133A>C) c.3192-133A>C (n.3192-133A>C) c.756-133A>C c.2817-133A>C (n.2817-133A>C) n.1599A>C n.834-133A>C c.4950-133A>C (n.4950-133A>C) c.4992-133A>C (n.4992-133A>C) c.4971-133A>C (n.4971-133A>C) c.4965-133A>C (n.4965-133A>C) c.4944-133A>C (n.4944-133A>C) c.3855-133A>C (n.3855-133A>C) c.4953-133A>C (n.4953-133A>C) n.835-133A>C | gnomAD v4 |
11 | g.70473573G>A | CA2614835777 | SHANK2 | c.3213-134C>T (n.3213-134C>T) c.758-134C>T (n.758-134C>T) c.4980-134C>T (n.4980-134C>T) c.2489-134C>T c.3843-134C>T (n.3843-134C>T) c.3270-134C>T (n.3270-134C>T) c.3216-134C>T (n.3216-134C>T) c.719-134C>T (n.719-134C>T) c.3192-134C>T (n.3192-134C>T) c.756-134C>T c.2817-134C>T (n.2817-134C>T) n.1598C>T n.834-134C>T c.4950-134C>T (n.4950-134C>T) c.4992-134C>T (n.4992-134C>T) c.4971-134C>T (n.4971-134C>T) c.4965-134C>T (n.4965-134C>T) c.4944-134C>T (n.4944-134C>T) c.3855-134C>T (n.3855-134C>T) c.4953-134C>T (n.4953-134C>T) n.835-134C>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473573G>T | CA2614835778 | SHANK2 | c.3213-134C>A (n.3213-134C>A) c.758-134C>A (n.758-134C>A) c.4980-134C>A (n.4980-134C>A) c.2489-134C>A c.3843-134C>A (n.3843-134C>A) c.3270-134C>A (n.3270-134C>A) c.3216-134C>A (n.3216-134C>A) c.719-134C>A (n.719-134C>A) c.3192-134C>A (n.3192-134C>A) c.756-134C>A c.2817-134C>A (n.2817-134C>A) n.1598C>A n.834-134C>A c.4950-134C>A (n.4950-134C>A) c.4992-134C>A (n.4992-134C>A) c.4971-134C>A (n.4971-134C>A) c.4965-134C>A (n.4965-134C>A) c.4944-134C>A (n.4944-134C>A) c.3855-134C>A (n.3855-134C>A) c.4953-134C>A (n.4953-134C>A) n.835-134C>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473574A= | CA1981068124 | SHANK2 | c.3213-135T= (n.3213-135T=) c.758-135T= (n.758-135T=) c.4980-135T= (n.4980-135T=) c.2489-135T= c.3843-135T= (n.3843-135T=) c.3270-135T= (n.3270-135T=) c.3216-135T= (n.3216-135T=) c.719-135T= (n.719-135T=) c.3192-135T= (n.3192-135T=) c.756-135T= c.2817-135T= (n.2817-135T=) n.1597T= n.834-135T= c.4950-135T= (n.4950-135T=) c.4992-135T= (n.4992-135T=) c.4971-135T= (n.4971-135T=) c.4965-135T= (n.4965-135T=) c.4944-135T= (n.4944-135T=) c.3855-135T= (n.3855-135T=) c.4953-135T= (n.4953-135T=) n.835-135T= | |
11 | g.70473574A>G | CA223591950 | SHANK2 | c.3213-135T>C (n.3213-135T>C) c.758-135T>C (n.758-135T>C) c.4980-135T>C (n.4980-135T>C) c.2489-135T>C c.3843-135T>C (n.3843-135T>C) c.3270-135T>C (n.3270-135T>C) c.3216-135T>C (n.3216-135T>C) c.719-135T>C (n.719-135T>C) c.3192-135T>C (n.3192-135T>C) c.756-135T>C c.2817-135T>C (n.2817-135T>C) n.1597T>C n.834-135T>C c.4950-135T>C (n.4950-135T>C) c.4992-135T>C (n.4992-135T>C) c.4971-135T>C (n.4971-135T>C) c.4965-135T>C (n.4965-135T>C) c.4944-135T>C (n.4944-135T>C) c.3855-135T>C (n.3855-135T>C) c.4953-135T>C (n.4953-135T>C) n.835-135T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473575A>C | CA2614835779 | SHANK2 | c.3213-136T>G (n.3213-136T>G) c.758-136T>G (n.758-136T>G) c.4980-136T>G (n.4980-136T>G) c.2489-136T>G c.3843-136T>G (n.3843-136T>G) c.3270-136T>G (n.3270-136T>G) c.3216-136T>G (n.3216-136T>G) c.719-136T>G (n.719-136T>G) c.3192-136T>G (n.3192-136T>G) c.756-136T>G c.2817-136T>G (n.2817-136T>G) n.1596T>G n.834-136T>G c.4950-136T>G (n.4950-136T>G) c.4992-136T>G (n.4992-136T>G) c.4971-136T>G (n.4971-136T>G) c.4965-136T>G (n.4965-136T>G) c.4944-136T>G (n.4944-136T>G) c.3855-136T>G (n.3855-136T>G) c.4953-136T>G (n.4953-136T>G) n.835-136T>G | gnomAD v4 |
11 | g.70473575A>G | CA2614835780 | SHANK2 | c.3213-136T>C (n.3213-136T>C) c.758-136T>C (n.758-136T>C) c.4980-136T>C (n.4980-136T>C) c.2489-136T>C c.3843-136T>C (n.3843-136T>C) c.3270-136T>C (n.3270-136T>C) c.3216-136T>C (n.3216-136T>C) c.719-136T>C (n.719-136T>C) c.3192-136T>C (n.3192-136T>C) c.756-136T>C c.2817-136T>C (n.2817-136T>C) n.1596T>C n.834-136T>C c.4950-136T>C (n.4950-136T>C) c.4992-136T>C (n.4992-136T>C) c.4971-136T>C (n.4971-136T>C) c.4965-136T>C (n.4965-136T>C) c.4944-136T>C (n.4944-136T>C) c.3855-136T>C (n.3855-136T>C) c.4953-136T>C (n.4953-136T>C) n.835-136T>C | gnomAD v4 |
11 | g.70473576C>A | CA2614835783 | SHANK2 | c.3213-137G>T (n.3213-137G>T) c.758-137G>T (n.758-137G>T) c.4980-137G>T (n.4980-137G>T) c.2489-137G>T c.3843-137G>T (n.3843-137G>T) c.3270-137G>T (n.3270-137G>T) c.3216-137G>T (n.3216-137G>T) c.719-137G>T (n.719-137G>T) c.3192-137G>T (n.3192-137G>T) c.756-137G>T c.2817-137G>T (n.2817-137G>T) n.1595G>T n.834-137G>T c.4950-137G>T (n.4950-137G>T) c.4992-137G>T (n.4992-137G>T) c.4971-137G>T (n.4971-137G>T) c.4965-137G>T (n.4965-137G>T) c.4944-137G>T (n.4944-137G>T) c.3855-137G>T (n.3855-137G>T) c.4953-137G>T (n.4953-137G>T) n.835-137G>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473576C= | CA1981068125 | SHANK2 | c.3213-137G= (n.3213-137G=) c.758-137G= (n.758-137G=) c.4980-137G= (n.4980-137G=) c.2489-137G= c.3843-137G= (n.3843-137G=) c.3270-137G= (n.3270-137G=) c.3216-137G= (n.3216-137G=) c.719-137G= (n.719-137G=) c.3192-137G= (n.3192-137G=) c.756-137G= c.2817-137G= (n.2817-137G=) n.1595G= n.834-137G= c.4950-137G= (n.4950-137G=) c.4992-137G= (n.4992-137G=) c.4971-137G= (n.4971-137G=) c.4965-137G= (n.4965-137G=) c.4944-137G= (n.4944-137G=) c.3855-137G= (n.3855-137G=) c.4953-137G= (n.4953-137G=) n.835-137G= | |
11 | g.70473576C>G | CA2614835782 | SHANK2 | c.3213-137G>C (n.3213-137G>C) c.758-137G>C (n.758-137G>C) c.4980-137G>C (n.4980-137G>C) c.2489-137G>C c.3843-137G>C (n.3843-137G>C) c.3270-137G>C (n.3270-137G>C) c.3216-137G>C (n.3216-137G>C) c.719-137G>C (n.719-137G>C) c.3192-137G>C (n.3192-137G>C) c.756-137G>C c.2817-137G>C (n.2817-137G>C) n.1595G>C n.834-137G>C c.4950-137G>C (n.4950-137G>C) c.4992-137G>C (n.4992-137G>C) c.4971-137G>C (n.4971-137G>C) c.4965-137G>C (n.4965-137G>C) c.4944-137G>C (n.4944-137G>C) c.3855-137G>C (n.3855-137G>C) c.4953-137G>C (n.4953-137G>C) n.835-137G>C | gnomAD v4 |
11 | g.70473576C>T | CA679775877 | SHANK2 | c.3213-137G>A (n.3213-137G>A) c.758-137G>A (n.758-137G>A) c.4980-137G>A (n.4980-137G>A) c.2489-137G>A c.3843-137G>A (n.3843-137G>A) c.3270-137G>A (n.3270-137G>A) c.3216-137G>A (n.3216-137G>A) c.719-137G>A (n.719-137G>A) c.3192-137G>A (n.3192-137G>A) c.756-137G>A c.2817-137G>A (n.2817-137G>A) n.1595G>A n.834-137G>A c.4950-137G>A (n.4950-137G>A) c.4992-137G>A (n.4992-137G>A) c.4971-137G>A (n.4971-137G>A) c.4965-137G>A (n.4965-137G>A) c.4944-137G>A (n.4944-137G>A) c.3855-137G>A (n.3855-137G>A) c.4953-137G>A (n.4953-137G>A) n.835-137G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473576dup | CA2614835781 | SHANK2 | c.3213-137dup (n.3213-137dup) c.758-137dup (n.758-137dup) c.4980-137dup (n.4980-137dup) c.2489-137dup c.3843-137dup (n.3843-137dup) c.3270-137dup (n.3270-137dup) c.3216-137dup (n.3216-137dup) c.719-137dup (n.719-137dup) c.3192-137dup (n.3192-137dup) c.756-137dup c.2817-137dup (n.2817-137dup) n.1595dup n.834-137dup c.4950-137dup (n.4950-137dup) c.4992-137dup (n.4992-137dup) c.4971-137dup (n.4971-137dup) c.4965-137dup (n.4965-137dup) c.4944-137dup (n.4944-137dup) c.3855-137dup (n.3855-137dup) c.4953-137dup (n.4953-137dup) n.835-137dup | gnomAD v4 |
11 | g.70473577G>A | CA939299304 | SHANK2 | c.3213-138C>T (n.3213-138C>T) c.758-138C>T (n.758-138C>T) c.4980-138C>T (n.4980-138C>T) c.2489-138C>T c.3843-138C>T (n.3843-138C>T) c.3270-138C>T (n.3270-138C>T) c.3216-138C>T (n.3216-138C>T) c.719-138C>T (n.719-138C>T) c.3192-138C>T (n.3192-138C>T) c.756-138C>T c.2817-138C>T (n.2817-138C>T) n.1594C>T n.834-138C>T c.4950-138C>T (n.4950-138C>T) c.4992-138C>T (n.4992-138C>T) c.4971-138C>T (n.4971-138C>T) c.4965-138C>T (n.4965-138C>T) c.4944-138C>T (n.4944-138C>T) c.3855-138C>T (n.3855-138C>T) c.4953-138C>T (n.4953-138C>T) n.835-138C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473577G>C | CA2614835785 | SHANK2 | c.3213-138C>G (n.3213-138C>G) c.758-138C>G (n.758-138C>G) c.4980-138C>G (n.4980-138C>G) c.2489-138C>G c.3843-138C>G (n.3843-138C>G) c.3270-138C>G (n.3270-138C>G) c.3216-138C>G (n.3216-138C>G) c.719-138C>G (n.719-138C>G) c.3192-138C>G (n.3192-138C>G) c.756-138C>G c.2817-138C>G (n.2817-138C>G) n.1594C>G n.834-138C>G c.4950-138C>G (n.4950-138C>G) c.4992-138C>G (n.4992-138C>G) c.4971-138C>G (n.4971-138C>G) c.4965-138C>G (n.4965-138C>G) c.4944-138C>G (n.4944-138C>G) c.3855-138C>G (n.3855-138C>G) c.4953-138C>G (n.4953-138C>G) n.835-138C>G | gnomAD v4 |
11 | g.70473577G= | CA1981068126 | SHANK2 | c.3213-138C= (n.3213-138C=) c.758-138C= (n.758-138C=) c.4980-138C= (n.4980-138C=) c.2489-138C= c.3843-138C= (n.3843-138C=) c.3270-138C= (n.3270-138C=) c.3216-138C= (n.3216-138C=) c.719-138C= (n.719-138C=) c.3192-138C= (n.3192-138C=) c.756-138C= c.2817-138C= (n.2817-138C=) n.1594C= n.834-138C= c.4950-138C= (n.4950-138C=) c.4992-138C= (n.4992-138C=) c.4971-138C= (n.4971-138C=) c.4965-138C= (n.4965-138C=) c.4944-138C= (n.4944-138C=) c.3855-138C= (n.3855-138C=) c.4953-138C= (n.4953-138C=) n.835-138C= | |
11 | g.70473577G>T | CA2614835786 | SHANK2 | c.3213-138C>A (n.3213-138C>A) c.758-138C>A (n.758-138C>A) c.4980-138C>A (n.4980-138C>A) c.2489-138C>A c.3843-138C>A (n.3843-138C>A) c.3270-138C>A (n.3270-138C>A) c.3216-138C>A (n.3216-138C>A) c.719-138C>A (n.719-138C>A) c.3192-138C>A (n.3192-138C>A) c.756-138C>A c.2817-138C>A (n.2817-138C>A) n.1594C>A n.834-138C>A c.4950-138C>A (n.4950-138C>A) c.4992-138C>A (n.4992-138C>A) c.4971-138C>A (n.4971-138C>A) c.4965-138C>A (n.4965-138C>A) c.4944-138C>A (n.4944-138C>A) c.3855-138C>A (n.3855-138C>A) c.4953-138C>A (n.4953-138C>A) n.835-138C>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473579_70473582dup | CA2614835784 | SHANK2 | c.3213-141_3213-138dup (n.3213-141_3213-138dup) c.758-141_758-138dup (n.758-141_758-138dup) c.4980-141_4980-138dup (n.4980-141_4980-138dup) c.2489-141_2489-138dup c.3843-141_3843-138dup (n.3843-141_3843-138dup) c.3270-141_3270-138dup (n.3270-141_3270-138dup) c.3216-141_3216-138dup (n.3216-141_3216-138dup) c.719-141_719-138dup (n.719-141_719-138dup) c.3192-141_3192-138dup (n.3192-141_3192-138dup) c.756-141_756-138dup c.2817-141_2817-138dup (n.2817-141_2817-138dup) n.1591_1594dup n.834-141_834-138dup c.4950-141_4950-138dup (n.4950-141_4950-138dup) c.4992-141_4992-138dup (n.4992-141_4992-138dup) c.4971-141_4971-138dup (n.4971-141_4971-138dup) c.4965-141_4965-138dup (n.4965-141_4965-138dup) c.4944-141_4944-138dup (n.4944-141_4944-138dup) c.3855-141_3855-138dup (n.3855-141_3855-138dup) c.4953-141_4953-138dup (n.4953-141_4953-138dup) n.835-141_835-138dup | gnomAD v4 |
11 | g.70473578A>T | CA2614835787 | SHANK2 | c.3213-139T>A (n.3213-139T>A) c.758-139T>A (n.758-139T>A) c.4980-139T>A (n.4980-139T>A) c.2489-139T>A c.3843-139T>A (n.3843-139T>A) c.3270-139T>A (n.3270-139T>A) c.3216-139T>A (n.3216-139T>A) c.719-139T>A (n.719-139T>A) c.3192-139T>A (n.3192-139T>A) c.756-139T>A c.2817-139T>A (n.2817-139T>A) n.1593T>A n.834-139T>A c.4950-139T>A (n.4950-139T>A) c.4992-139T>A (n.4992-139T>A) c.4971-139T>A (n.4971-139T>A) c.4965-139T>A (n.4965-139T>A) c.4944-139T>A (n.4944-139T>A) c.3855-139T>A (n.3855-139T>A) c.4953-139T>A (n.4953-139T>A) n.835-139T>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473579A>C | CA2614835788 | SHANK2 | c.3213-140T>G (n.3213-140T>G) c.758-140T>G (n.758-140T>G) c.4980-140T>G (n.4980-140T>G) c.2489-140T>G c.3843-140T>G (n.3843-140T>G) c.3270-140T>G (n.3270-140T>G) c.3216-140T>G (n.3216-140T>G) c.719-140T>G (n.719-140T>G) c.3192-140T>G (n.3192-140T>G) c.756-140T>G c.2817-140T>G (n.2817-140T>G) n.1592T>G n.834-140T>G c.4950-140T>G (n.4950-140T>G) c.4992-140T>G (n.4992-140T>G) c.4971-140T>G (n.4971-140T>G) c.4965-140T>G (n.4965-140T>G) c.4944-140T>G (n.4944-140T>G) c.3855-140T>G (n.3855-140T>G) c.4953-140T>G (n.4953-140T>G) n.835-140T>G | gnomAD v4 |
11 | g.70473579A>T | CA2614835789 | SHANK2 | c.3213-140T>A (n.3213-140T>A) c.758-140T>A (n.758-140T>A) c.4980-140T>A (n.4980-140T>A) c.2489-140T>A c.3843-140T>A (n.3843-140T>A) c.3270-140T>A (n.3270-140T>A) c.3216-140T>A (n.3216-140T>A) c.719-140T>A (n.719-140T>A) c.3192-140T>A (n.3192-140T>A) c.756-140T>A c.2817-140T>A (n.2817-140T>A) n.1592T>A n.834-140T>A c.4950-140T>A (n.4950-140T>A) c.4992-140T>A (n.4992-140T>A) c.4971-140T>A (n.4971-140T>A) c.4965-140T>A (n.4965-140T>A) c.4944-140T>A (n.4944-140T>A) c.3855-140T>A (n.3855-140T>A) c.4953-140T>A (n.4953-140T>A) n.835-140T>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473579_70473580insAG | CA2792603598 | SHANK2 | c.3213-141_3213-140insCT (n.3213-141_3213-140insCT) c.758-141_758-140insCT (n.758-141_758-140insCT) c.4980-141_4980-140insCT (n.4980-141_4980-140insCT) c.2489-141_2489-140insCT c.3843-141_3843-140insCT (n.3843-141_3843-140insCT) c.3270-141_3270-140insCT (n.3270-141_3270-140insCT) c.3216-141_3216-140insCT (n.3216-141_3216-140insCT) c.719-141_719-140insCT (n.719-141_719-140insCT) c.3192-141_3192-140insCT (n.3192-141_3192-140insCT) c.756-141_756-140insCT c.2817-141_2817-140insCT (n.2817-141_2817-140insCT) n.1591_1592insCT n.834-141_834-140insCT c.4950-141_4950-140insCT (n.4950-141_4950-140insCT) c.4992-141_4992-140insCT (n.4992-141_4992-140insCT) c.4971-141_4971-140insCT (n.4971-141_4971-140insCT) c.4965-141_4965-140insCT (n.4965-141_4965-140insCT) c.4944-141_4944-140insCT (n.4944-141_4944-140insCT) c.3855-141_3855-140insCT (n.3855-141_3855-140insCT) c.4953-141_4953-140insCT (n.4953-141_4953-140insCT) n.835-141_835-140insCT | |
11 | g.70473580T>G | CA2614835790 | SHANK2 | c.3213-141A>C (n.3213-141A>C) c.758-141A>C (n.758-141A>C) c.4980-141A>C (n.4980-141A>C) c.2489-141A>C c.3843-141A>C (n.3843-141A>C) c.3270-141A>C (n.3270-141A>C) c.3216-141A>C (n.3216-141A>C) c.719-141A>C (n.719-141A>C) c.3192-141A>C (n.3192-141A>C) c.756-141A>C c.2817-141A>C (n.2817-141A>C) n.1591A>C n.834-141A>C c.4950-141A>C (n.4950-141A>C) c.4992-141A>C (n.4992-141A>C) c.4971-141A>C (n.4971-141A>C) c.4965-141A>C (n.4965-141A>C) c.4944-141A>C (n.4944-141A>C) c.3855-141A>C (n.3855-141A>C) c.4953-141A>C (n.4953-141A>C) n.835-141A>C | gnomAD v4 |
11 | g.70473581G>A | CA2614835791 | SHANK2 | c.3213-142C>T (n.3213-142C>T) c.758-142C>T (n.758-142C>T) c.4980-142C>T (n.4980-142C>T) c.2489-142C>T c.3843-142C>T (n.3843-142C>T) c.3270-142C>T (n.3270-142C>T) c.3216-142C>T (n.3216-142C>T) c.719-142C>T (n.719-142C>T) c.3192-142C>T (n.3192-142C>T) c.756-142C>T c.2817-142C>T (n.2817-142C>T) n.1590C>T n.834-142C>T c.4950-142C>T (n.4950-142C>T) c.4992-142C>T (n.4992-142C>T) c.4971-142C>T (n.4971-142C>T) c.4965-142C>T (n.4965-142C>T) c.4944-142C>T (n.4944-142C>T) c.3855-142C>T (n.3855-142C>T) c.4953-142C>T (n.4953-142C>T) n.835-142C>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473581G>C | CA939299306 | SHANK2 | c.3213-142C>G (n.3213-142C>G) c.758-142C>G (n.758-142C>G) c.4980-142C>G (n.4980-142C>G) c.2489-142C>G c.3843-142C>G (n.3843-142C>G) c.3270-142C>G (n.3270-142C>G) c.3216-142C>G (n.3216-142C>G) c.719-142C>G (n.719-142C>G) c.3192-142C>G (n.3192-142C>G) c.756-142C>G c.2817-142C>G (n.2817-142C>G) n.1590C>G n.834-142C>G c.4950-142C>G (n.4950-142C>G) c.4992-142C>G (n.4992-142C>G) c.4971-142C>G (n.4971-142C>G) c.4965-142C>G (n.4965-142C>G) c.4944-142C>G (n.4944-142C>G) c.3855-142C>G (n.3855-142C>G) c.4953-142C>G (n.4953-142C>G) n.835-142C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473581G= | CA1981068127 | SHANK2 | c.3213-142C= (n.3213-142C=) c.758-142C= (n.758-142C=) c.4980-142C= (n.4980-142C=) c.2489-142C= c.3843-142C= (n.3843-142C=) c.3270-142C= (n.3270-142C=) c.3216-142C= (n.3216-142C=) c.719-142C= (n.719-142C=) c.3192-142C= (n.3192-142C=) c.756-142C= c.2817-142C= (n.2817-142C=) n.1590C= n.834-142C= c.4950-142C= (n.4950-142C=) c.4992-142C= (n.4992-142C=) c.4971-142C= (n.4971-142C=) c.4965-142C= (n.4965-142C=) c.4944-142C= (n.4944-142C=) c.3855-142C= (n.3855-142C=) c.4953-142C= (n.4953-142C=) n.835-142C= | |
11 | g.70473581G>T | CA2614835792 | SHANK2 | c.3213-142C>A (n.3213-142C>A) c.758-142C>A (n.758-142C>A) c.4980-142C>A (n.4980-142C>A) c.2489-142C>A c.3843-142C>A (n.3843-142C>A) c.3270-142C>A (n.3270-142C>A) c.3216-142C>A (n.3216-142C>A) c.719-142C>A (n.719-142C>A) c.3192-142C>A (n.3192-142C>A) c.756-142C>A c.2817-142C>A (n.2817-142C>A) n.1590C>A n.834-142C>A c.4950-142C>A (n.4950-142C>A) c.4992-142C>A (n.4992-142C>A) c.4971-142C>A (n.4971-142C>A) c.4965-142C>A (n.4965-142C>A) c.4944-142C>A (n.4944-142C>A) c.3855-142C>A (n.3855-142C>A) c.4953-142C>A (n.4953-142C>A) n.835-142C>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473582A>C | CA2614835793 | SHANK2 | c.3213-143T>G (n.3213-143T>G) c.758-143T>G (n.758-143T>G) c.4980-143T>G (n.4980-143T>G) c.2489-143T>G c.3843-143T>G (n.3843-143T>G) c.3270-143T>G (n.3270-143T>G) c.3216-143T>G (n.3216-143T>G) c.719-143T>G (n.719-143T>G) c.3192-143T>G (n.3192-143T>G) c.756-143T>G c.2817-143T>G (n.2817-143T>G) n.1589T>G n.834-143T>G c.4950-143T>G (n.4950-143T>G) c.4992-143T>G (n.4992-143T>G) c.4971-143T>G (n.4971-143T>G) c.4965-143T>G (n.4965-143T>G) c.4944-143T>G (n.4944-143T>G) c.3855-143T>G (n.3855-143T>G) c.4953-143T>G (n.4953-143T>G) n.835-143T>G | gnomAD v4 |
11 | g.70473582A>T | CA2614835794 | SHANK2 | c.3213-143T>A (n.3213-143T>A) c.758-143T>A (n.758-143T>A) c.4980-143T>A (n.4980-143T>A) c.2489-143T>A c.3843-143T>A (n.3843-143T>A) c.3270-143T>A (n.3270-143T>A) c.3216-143T>A (n.3216-143T>A) c.719-143T>A (n.719-143T>A) c.3192-143T>A (n.3192-143T>A) c.756-143T>A c.2817-143T>A (n.2817-143T>A) n.1589T>A n.834-143T>A c.4950-143T>A (n.4950-143T>A) c.4992-143T>A (n.4992-143T>A) c.4971-143T>A (n.4971-143T>A) c.4965-143T>A (n.4965-143T>A) c.4944-143T>A (n.4944-143T>A) c.3855-143T>A (n.3855-143T>A) c.4953-143T>A (n.4953-143T>A) n.835-143T>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473582_70473583delinsAT | CA1981068128 | SHANK2 | c.3213-144_3213-143delinsAT (n.3213-144_3213-143delinsAT) c.758-144_758-143delinsAT (n.758-144_758-143delinsAT) c.4980-144_4980-143delinsAT (n.4980-144_4980-143delinsAT) c.2489-144_2489-143delinsAT c.3843-144_3843-143delinsAT (n.3843-144_3843-143delinsAT) c.3270-144_3270-143delinsAT (n.3270-144_3270-143delinsAT) c.3216-144_3216-143delinsAT (n.3216-144_3216-143delinsAT) c.719-144_719-143delinsAT (n.719-144_719-143delinsAT) c.3192-144_3192-143delinsAT (n.3192-144_3192-143delinsAT) c.756-144_756-143delinsAT c.2817-144_2817-143delinsAT (n.2817-144_2817-143delinsAT) n.1588_1589delinsAT n.834-144_834-143delinsAT c.4950-144_4950-143delinsAT (n.4950-144_4950-143delinsAT) c.4992-144_4992-143delinsAT (n.4992-144_4992-143delinsAT) c.4971-144_4971-143delinsAT (n.4971-144_4971-143delinsAT) c.4965-144_4965-143delinsAT (n.4965-144_4965-143delinsAT) c.4944-144_4944-143delinsAT (n.4944-144_4944-143delinsAT) c.3855-144_3855-143delinsAT (n.3855-144_3855-143delinsAT) c.4953-144_4953-143delinsAT (n.4953-144_4953-143delinsAT) n.835-144_835-143delinsAT | |
11 | g.70473583T>C | CA2614835795 | SHANK2 | c.3213-144A>G (n.3213-144A>G) c.758-144A>G (n.758-144A>G) c.4980-144A>G (n.4980-144A>G) c.2489-144A>G c.3843-144A>G (n.3843-144A>G) c.3270-144A>G (n.3270-144A>G) c.3216-144A>G (n.3216-144A>G) c.719-144A>G (n.719-144A>G) c.3192-144A>G (n.3192-144A>G) c.756-144A>G c.2817-144A>G (n.2817-144A>G) n.1588A>G n.834-144A>G c.4950-144A>G (n.4950-144A>G) c.4992-144A>G (n.4992-144A>G) c.4971-144A>G (n.4971-144A>G) c.4965-144A>G (n.4965-144A>G) c.4944-144A>G (n.4944-144A>G) c.3855-144A>G (n.3855-144A>G) c.4953-144A>G (n.4953-144A>G) n.835-144A>G | gnomAD v4 |
11 | g.70473585del | CA600036856 | SHANK2 | c.3213-144del (n.3213-144del) c.758-144del (n.758-144del) c.4980-144del (n.4980-144del) c.2489-144del c.3843-144del (n.3843-144del) c.3270-144del (n.3270-144del) c.3216-144del (n.3216-144del) c.719-144del (n.719-144del) c.3192-144del (n.3192-144del) c.756-144del c.2817-144del (n.2817-144del) n.1588del n.834-144del c.4950-144del (n.4950-144del) c.4992-144del (n.4992-144del) c.4971-144del (n.4971-144del) c.4965-144del (n.4965-144del) c.4944-144del (n.4944-144del) c.3855-144del (n.3855-144del) c.4953-144del (n.4953-144del) n.835-144del | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.70473584T>G | CA1981068130 | SHANK2 | c.3213-145A>C (n.3213-145A>C) c.758-145A>C (n.758-145A>C) c.4980-145A>C (n.4980-145A>C) c.2489-145A>C c.3843-145A>C (n.3843-145A>C) c.3270-145A>C (n.3270-145A>C) c.3216-145A>C (n.3216-145A>C) c.719-145A>C (n.719-145A>C) c.3192-145A>C (n.3192-145A>C) c.756-145A>C c.2817-145A>C (n.2817-145A>C) n.1587A>C n.834-145A>C c.4950-145A>C (n.4950-145A>C) c.4992-145A>C (n.4992-145A>C) c.4971-145A>C (n.4971-145A>C) c.4965-145A>C (n.4965-145A>C) c.4944-145A>C (n.4944-145A>C) c.3855-145A>C (n.3855-145A>C) c.4953-145A>C (n.4953-145A>C) n.835-145A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.70473584T= | CA1981068129 | SHANK2 | c.3213-145A= (n.3213-145A=) c.758-145A= (n.758-145A=) c.4980-145A= (n.4980-145A=) c.2489-145A= c.3843-145A= (n.3843-145A=) c.3270-145A= (n.3270-145A=) c.3216-145A= (n.3216-145A=) c.719-145A= (n.719-145A=) c.3192-145A= (n.3192-145A=) c.756-145A= c.2817-145A= (n.2817-145A=) n.1587A= n.834-145A= c.4950-145A= (n.4950-145A=) c.4992-145A= (n.4992-145A=) c.4971-145A= (n.4971-145A=) c.4965-145A= (n.4965-145A=) c.4944-145A= (n.4944-145A=) c.3855-145A= (n.3855-145A=) c.4953-145A= (n.4953-145A=) n.835-145A= | |
11 | g.70473585T>C | CA2614835796 | SHANK2 | c.3213-146A>G (n.3213-146A>G) c.758-146A>G (n.758-146A>G) c.4980-146A>G (n.4980-146A>G) c.2489-146A>G c.3843-146A>G (n.3843-146A>G) c.3270-146A>G (n.3270-146A>G) c.3216-146A>G (n.3216-146A>G) c.719-146A>G (n.719-146A>G) c.3192-146A>G (n.3192-146A>G) c.756-146A>G c.2817-146A>G (n.2817-146A>G) n.1586A>G n.834-146A>G c.4950-146A>G (n.4950-146A>G) c.4992-146A>G (n.4992-146A>G) c.4971-146A>G (n.4971-146A>G) c.4965-146A>G (n.4965-146A>G) c.4944-146A>G (n.4944-146A>G) c.3855-146A>G (n.3855-146A>G) c.4953-146A>G (n.4953-146A>G) n.835-146A>G | gnomAD v4 |
11 | g.70473585T>G | CA2614835797 | SHANK2 | c.3213-146A>C (n.3213-146A>C) c.758-146A>C (n.758-146A>C) c.4980-146A>C (n.4980-146A>C) c.2489-146A>C c.3843-146A>C (n.3843-146A>C) c.3270-146A>C (n.3270-146A>C) c.3216-146A>C (n.3216-146A>C) c.719-146A>C (n.719-146A>C) c.3192-146A>C (n.3192-146A>C) c.756-146A>C c.2817-146A>C (n.2817-146A>C) n.1586A>C n.834-146A>C c.4950-146A>C (n.4950-146A>C) c.4992-146A>C (n.4992-146A>C) c.4971-146A>C (n.4971-146A>C) c.4965-146A>C (n.4965-146A>C) c.4944-146A>C (n.4944-146A>C) c.3855-146A>C (n.3855-146A>C) c.4953-146A>C (n.4953-146A>C) n.835-146A>C | gnomAD v4 |
11 | g.70473585_70473586delinsTG | CA1981068131 | SHANK2 | c.3213-147_3213-146delinsCA (n.3213-147_3213-146delinsCA) c.758-147_758-146delinsCA (n.758-147_758-146delinsCA) c.4980-147_4980-146delinsCA (n.4980-147_4980-146delinsCA) c.2489-147_2489-146delinsCA c.3843-147_3843-146delinsCA (n.3843-147_3843-146delinsCA) c.3270-147_3270-146delinsCA (n.3270-147_3270-146delinsCA) c.3216-147_3216-146delinsCA (n.3216-147_3216-146delinsCA) c.719-147_719-146delinsCA (n.719-147_719-146delinsCA) c.3192-147_3192-146delinsCA (n.3192-147_3192-146delinsCA) c.756-147_756-146delinsCA c.2817-147_2817-146delinsCA (n.2817-147_2817-146delinsCA) n.1585_1586delinsCA n.834-147_834-146delinsCA c.4950-147_4950-146delinsCA (n.4950-147_4950-146delinsCA) c.4992-147_4992-146delinsCA (n.4992-147_4992-146delinsCA) c.4971-147_4971-146delinsCA (n.4971-147_4971-146delinsCA) c.4965-147_4965-146delinsCA (n.4965-147_4965-146delinsCA) c.4944-147_4944-146delinsCA (n.4944-147_4944-146delinsCA) c.3855-147_3855-146delinsCA (n.3855-147_3855-146delinsCA) c.4953-147_4953-146delinsCA (n.4953-147_4953-146delinsCA) n.835-147_835-146delinsCA | |
11 | g.70473586del | CA1981068132 | SHANK2 | c.3213-147del (n.3213-147del) c.758-147del (n.758-147del) c.4980-147del (n.4980-147del) c.2489-147del c.3843-147del (n.3843-147del) c.3270-147del (n.3270-147del) c.3216-147del (n.3216-147del) c.719-147del (n.719-147del) c.3192-147del (n.3192-147del) c.756-147del c.2817-147del (n.2817-147del) n.1585del n.834-147del c.4950-147del (n.4950-147del) c.4992-147del (n.4992-147del) c.4971-147del (n.4971-147del) c.4965-147del (n.4965-147del) c.4944-147del (n.4944-147del) c.3855-147del (n.3855-147del) c.4953-147del (n.4953-147del) n.835-147del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473586G>C | CA2614835798 | SHANK2 | c.3213-147C>G (n.3213-147C>G) c.758-147C>G (n.758-147C>G) c.4980-147C>G (n.4980-147C>G) c.2489-147C>G c.3843-147C>G (n.3843-147C>G) c.3270-147C>G (n.3270-147C>G) c.3216-147C>G (n.3216-147C>G) c.719-147C>G (n.719-147C>G) c.3192-147C>G (n.3192-147C>G) c.756-147C>G c.2817-147C>G (n.2817-147C>G) n.1585C>G n.834-147C>G c.4950-147C>G (n.4950-147C>G) c.4992-147C>G (n.4992-147C>G) c.4971-147C>G (n.4971-147C>G) c.4965-147C>G (n.4965-147C>G) c.4944-147C>G (n.4944-147C>G) c.3855-147C>G (n.3855-147C>G) c.4953-147C>G (n.4953-147C>G) n.835-147C>G | gnomAD v4 |
11 | g.70473586G>T | CA2614835799 | SHANK2 | c.3213-147C>A (n.3213-147C>A) c.758-147C>A (n.758-147C>A) c.4980-147C>A (n.4980-147C>A) c.2489-147C>A c.3843-147C>A (n.3843-147C>A) c.3270-147C>A (n.3270-147C>A) c.3216-147C>A (n.3216-147C>A) c.719-147C>A (n.719-147C>A) c.3192-147C>A (n.3192-147C>A) c.756-147C>A c.2817-147C>A (n.2817-147C>A) n.1585C>A n.834-147C>A c.4950-147C>A (n.4950-147C>A) c.4992-147C>A (n.4992-147C>A) c.4971-147C>A (n.4971-147C>A) c.4965-147C>A (n.4965-147C>A) c.4944-147C>A (n.4944-147C>A) c.3855-147C>A (n.3855-147C>A) c.4953-147C>A (n.4953-147C>A) n.835-147C>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473587C= | CA1981068133 | SHANK2 | c.3213-148G= (n.3213-148G=) c.758-148G= (n.758-148G=) c.4980-148G= (n.4980-148G=) c.2489-148G= c.3843-148G= (n.3843-148G=) c.3270-148G= (n.3270-148G=) c.3216-148G= (n.3216-148G=) c.719-148G= (n.719-148G=) c.3192-148G= (n.3192-148G=) c.756-148G= c.2817-148G= (n.2817-148G=) n.1584G= n.834-148G= c.4950-148G= (n.4950-148G=) c.4992-148G= (n.4992-148G=) c.4971-148G= (n.4971-148G=) c.4965-148G= (n.4965-148G=) c.4944-148G= (n.4944-148G=) c.3855-148G= (n.3855-148G=) c.4953-148G= (n.4953-148G=) n.835-148G= | |
11 | g.70473587C>T | CA1981068134 | SHANK2 | c.3213-148G>A (n.3213-148G>A) c.758-148G>A (n.758-148G>A) c.4980-148G>A (n.4980-148G>A) c.2489-148G>A c.3843-148G>A (n.3843-148G>A) c.3270-148G>A (n.3270-148G>A) c.3216-148G>A (n.3216-148G>A) c.719-148G>A (n.719-148G>A) c.3192-148G>A (n.3192-148G>A) c.756-148G>A c.2817-148G>A (n.2817-148G>A) n.1584G>A n.834-148G>A c.4950-148G>A (n.4950-148G>A) c.4992-148G>A (n.4992-148G>A) c.4971-148G>A (n.4971-148G>A) c.4965-148G>A (n.4965-148G>A) c.4944-148G>A (n.4944-148G>A) c.3855-148G>A (n.3855-148G>A) c.4953-148G>A (n.4953-148G>A) n.835-148G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.70473588del | CA2614835800 | SHANK2 | c.3213-148del (n.3213-148del) c.758-148del (n.758-148del) c.4980-148del (n.4980-148del) c.2489-148del c.3843-148del (n.3843-148del) c.3270-148del (n.3270-148del) c.3216-148del (n.3216-148del) c.719-148del (n.719-148del) c.3192-148del (n.3192-148del) c.756-148del c.2817-148del (n.2817-148del) n.1584del n.834-148del c.4950-148del (n.4950-148del) c.4992-148del (n.4992-148del) c.4971-148del (n.4971-148del) c.4965-148del (n.4965-148del) c.4944-148del (n.4944-148del) c.3855-148del (n.3855-148del) c.4953-148del (n.4953-148del) n.835-148del | gnomAD v4 |
11 | g.70473588C>A | CA2614835801 | SHANK2 | c.3213-149G>T (n.3213-149G>T) c.758-149G>T (n.758-149G>T) c.4980-149G>T (n.4980-149G>T) c.2489-149G>T c.3843-149G>T (n.3843-149G>T) c.3270-149G>T (n.3270-149G>T) c.3216-149G>T (n.3216-149G>T) c.719-149G>T (n.719-149G>T) c.3192-149G>T (n.3192-149G>T) c.756-149G>T c.2817-149G>T (n.2817-149G>T) n.1583G>T n.834-149G>T c.4950-149G>T (n.4950-149G>T) c.4992-149G>T (n.4992-149G>T) c.4971-149G>T (n.4971-149G>T) c.4965-149G>T (n.4965-149G>T) c.4944-149G>T (n.4944-149G>T) c.3855-149G>T (n.3855-149G>T) c.4953-149G>T (n.4953-149G>T) n.835-149G>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473588C= | CA1981068135 | SHANK2 | c.3213-149G= (n.3213-149G=) c.758-149G= (n.758-149G=) c.4980-149G= (n.4980-149G=) c.2489-149G= c.3843-149G= (n.3843-149G=) c.3270-149G= (n.3270-149G=) c.3216-149G= (n.3216-149G=) c.719-149G= (n.719-149G=) c.3192-149G= (n.3192-149G=) c.756-149G= c.2817-149G= (n.2817-149G=) n.1583G= n.834-149G= c.4950-149G= (n.4950-149G=) c.4992-149G= (n.4992-149G=) c.4971-149G= (n.4971-149G=) c.4965-149G= (n.4965-149G=) c.4944-149G= (n.4944-149G=) c.3855-149G= (n.3855-149G=) c.4953-149G= (n.4953-149G=) n.835-149G= | |
11 | g.70473588C>G | CA2614835802 | SHANK2 | c.3213-149G>C (n.3213-149G>C) c.758-149G>C (n.758-149G>C) c.4980-149G>C (n.4980-149G>C) c.2489-149G>C c.3843-149G>C (n.3843-149G>C) c.3270-149G>C (n.3270-149G>C) c.3216-149G>C (n.3216-149G>C) c.719-149G>C (n.719-149G>C) c.3192-149G>C (n.3192-149G>C) c.756-149G>C c.2817-149G>C (n.2817-149G>C) n.1583G>C n.834-149G>C c.4950-149G>C (n.4950-149G>C) c.4992-149G>C (n.4992-149G>C) c.4971-149G>C (n.4971-149G>C) c.4965-149G>C (n.4965-149G>C) c.4944-149G>C (n.4944-149G>C) c.3855-149G>C (n.3855-149G>C) c.4953-149G>C (n.4953-149G>C) n.835-149G>C | gnomAD v4 |
11 | g.70473588C>T | CA2614835803 | SHANK2 | c.3213-149G>A (n.3213-149G>A) c.758-149G>A (n.758-149G>A) c.4980-149G>A (n.4980-149G>A) c.2489-149G>A c.3843-149G>A (n.3843-149G>A) c.3270-149G>A (n.3270-149G>A) c.3216-149G>A (n.3216-149G>A) c.719-149G>A (n.719-149G>A) c.3192-149G>A (n.3192-149G>A) c.756-149G>A c.2817-149G>A (n.2817-149G>A) n.1583G>A n.834-149G>A c.4950-149G>A (n.4950-149G>A) c.4992-149G>A (n.4992-149G>A) c.4971-149G>A (n.4971-149G>A) c.4965-149G>A (n.4965-149G>A) c.4944-149G>A (n.4944-149G>A) c.3855-149G>A (n.3855-149G>A) c.4953-149G>A (n.4953-149G>A) n.835-149G>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473589A= | CA1981068136 | SHANK2 | c.3213-150T= (n.3213-150T=) c.758-150T= (n.758-150T=) c.4980-150T= (n.4980-150T=) c.2489-150T= c.3843-150T= (n.3843-150T=) c.3270-150T= (n.3270-150T=) c.3216-150T= (n.3216-150T=) c.719-150T= (n.719-150T=) c.3192-150T= (n.3192-150T=) c.756-150T= c.2817-150T= (n.2817-150T=) n.1582T= n.834-150T= c.4950-150T= (n.4950-150T=) c.4992-150T= (n.4992-150T=) c.4971-150T= (n.4971-150T=) c.4965-150T= (n.4965-150T=) c.4944-150T= (n.4944-150T=) c.3855-150T= (n.3855-150T=) c.4953-150T= (n.4953-150T=) n.835-150T= | |
11 | g.70473589A>C | CA2614835804 | SHANK2 | c.3213-150T>G (n.3213-150T>G) c.758-150T>G (n.758-150T>G) c.4980-150T>G (n.4980-150T>G) c.2489-150T>G c.3843-150T>G (n.3843-150T>G) c.3270-150T>G (n.3270-150T>G) c.3216-150T>G (n.3216-150T>G) c.719-150T>G (n.719-150T>G) c.3192-150T>G (n.3192-150T>G) c.756-150T>G c.2817-150T>G (n.2817-150T>G) n.1582T>G n.834-150T>G c.4950-150T>G (n.4950-150T>G) c.4992-150T>G (n.4992-150T>G) c.4971-150T>G (n.4971-150T>G) c.4965-150T>G (n.4965-150T>G) c.4944-150T>G (n.4944-150T>G) c.3855-150T>G (n.3855-150T>G) c.4953-150T>G (n.4953-150T>G) n.835-150T>G | gnomAD v4 |
11 | g.70473589A>G | CA600036857 | SHANK2 | c.3213-150T>C (n.3213-150T>C) c.758-150T>C (n.758-150T>C) c.4980-150T>C (n.4980-150T>C) c.2489-150T>C c.3843-150T>C (n.3843-150T>C) c.3270-150T>C (n.3270-150T>C) c.3216-150T>C (n.3216-150T>C) c.719-150T>C (n.719-150T>C) c.3192-150T>C (n.3192-150T>C) c.756-150T>C c.2817-150T>C (n.2817-150T>C) n.1582T>C n.834-150T>C c.4950-150T>C (n.4950-150T>C) c.4992-150T>C (n.4992-150T>C) c.4971-150T>C (n.4971-150T>C) c.4965-150T>C (n.4965-150T>C) c.4944-150T>C (n.4944-150T>C) c.3855-150T>C (n.3855-150T>C) c.4953-150T>C (n.4953-150T>C) n.835-150T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473589A>T | CA2614835805 | SHANK2 | c.3213-150T>A (n.3213-150T>A) c.758-150T>A (n.758-150T>A) c.4980-150T>A (n.4980-150T>A) c.2489-150T>A c.3843-150T>A (n.3843-150T>A) c.3270-150T>A (n.3270-150T>A) c.3216-150T>A (n.3216-150T>A) c.719-150T>A (n.719-150T>A) c.3192-150T>A (n.3192-150T>A) c.756-150T>A c.2817-150T>A (n.2817-150T>A) n.1582T>A n.834-150T>A c.4950-150T>A (n.4950-150T>A) c.4992-150T>A (n.4992-150T>A) c.4971-150T>A (n.4971-150T>A) c.4965-150T>A (n.4965-150T>A) c.4944-150T>A (n.4944-150T>A) c.3855-150T>A (n.3855-150T>A) c.4953-150T>A (n.4953-150T>A) n.835-150T>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473589dup | CA1981068137 | SHANK2 | c.3213-150dup (n.3213-150dup) c.758-150dup (n.758-150dup) c.4980-150dup (n.4980-150dup) c.2489-150dup c.3843-150dup (n.3843-150dup) c.3270-150dup (n.3270-150dup) c.3216-150dup (n.3216-150dup) c.719-150dup (n.719-150dup) c.3192-150dup (n.3192-150dup) c.756-150dup c.2817-150dup (n.2817-150dup) n.1582dup n.834-150dup c.4950-150dup (n.4950-150dup) c.4992-150dup (n.4992-150dup) c.4971-150dup (n.4971-150dup) c.4965-150dup (n.4965-150dup) c.4944-150dup (n.4944-150dup) c.3855-150dup (n.3855-150dup) c.4953-150dup (n.4953-150dup) n.835-150dup | dbSNP |
11 | g.70473589_70473590insGAGTGTCTAGTGGCAGATCCAC | CA2614835808 | SHANK2 | c.3213-151_3213-150insGTGGATCTGCCACTAGACACTC (n.3213-151_3213-150insGTGGATCTGCCACTAGACACTC) c.758-151_758-150insGTGGATCTGCCACTAGACACTC (n.758-151_758-150insGTGGATCTGCCACTAGACACTC) c.4980-151_4980-150insGTGGATCTGCCACTAGACACTC (n.4980-151_4980-150insGTGGATCTGCCACTAGACACTC) c.2489-151_2489-150insGTGGATCTGCCACTAGACACTC c.3843-151_3843-150insGTGGATCTGCCACTAGACACTC (n.3843-151_3843-150insGTGGATCTGCCACTAGACACTC) c.3270-151_3270-150insGTGGATCTGCCACTAGACACTC (n.3270-151_3270-150insGTGGATCTGCCACTAGACACTC) c.3216-151_3216-150insGTGGATCTGCCACTAGACACTC (n.3216-151_3216-150insGTGGATCTGCCACTAGACACTC) c.719-151_719-150insGTGGATCTGCCACTAGACACTC (n.719-151_719-150insGTGGATCTGCCACTAGACACTC) c.3192-151_3192-150insGTGGATCTGCCACTAGACACTC (n.3192-151_3192-150insGTGGATCTGCCACTAGACACTC) c.756-151_756-150insGTGGATCTGCCACTAGACACTC c.2817-151_2817-150insGTGGATCTGCCACTAGACACTC (n.2817-151_2817-150insGTGGATCTGCCACTAGACACTC) n.1581_1582insGTGGATCTGCCACTAGACACTC n.834-151_834-150insGTGGATCTGCCACTAGACACTC c.4950-151_4950-150insGTGGATCTGCCACTAGACACTC (n.4950-151_4950-150insGTGGATCTGCCACTAGACACTC) c.4992-151_4992-150insGTGGATCTGCCACTAGACACTC (n.4992-151_4992-150insGTGGATCTGCCACTAGACACTC) c.4971-151_4971-150insGTGGATCTGCCACTAGACACTC (n.4971-151_4971-150insGTGGATCTGCCACTAGACACTC) c.4965-151_4965-150insGTGGATCTGCCACTAGACACTC (n.4965-151_4965-150insGTGGATCTGCCACTAGACACTC) c.4944-151_4944-150insGTGGATCTGCCACTAGACACTC (n.4944-151_4944-150insGTGGATCTGCCACTAGACACTC) c.3855-151_3855-150insGTGGATCTGCCACTAGACACTC (n.3855-151_3855-150insGTGGATCTGCCACTAGACACTC) c.4953-151_4953-150insGTGGATCTGCCACTAGACACTC (n.4953-151_4953-150insGTGGATCTGCCACTAGACACTC) n.835-151_835-150insGTGGATCTGCCACTAGACACTC | gnomAD v4 |
11 | g.70473590T>A | CA2614835806 | SHANK2 | c.3213-151A>T (n.3213-151A>T) c.758-151A>T (n.758-151A>T) c.4980-151A>T (n.4980-151A>T) c.2489-151A>T c.3843-151A>T (n.3843-151A>T) c.3270-151A>T (n.3270-151A>T) c.3216-151A>T (n.3216-151A>T) c.719-151A>T (n.719-151A>T) c.3192-151A>T (n.3192-151A>T) c.756-151A>T c.2817-151A>T (n.2817-151A>T) n.1581A>T n.834-151A>T c.4950-151A>T (n.4950-151A>T) c.4992-151A>T (n.4992-151A>T) c.4971-151A>T (n.4971-151A>T) c.4965-151A>T (n.4965-151A>T) c.4944-151A>T (n.4944-151A>T) c.3855-151A>T (n.3855-151A>T) c.4953-151A>T (n.4953-151A>T) n.835-151A>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473590T>C | CA2614835807 | SHANK2 | c.3213-151A>G (n.3213-151A>G) c.758-151A>G (n.758-151A>G) c.4980-151A>G (n.4980-151A>G) c.2489-151A>G c.3843-151A>G (n.3843-151A>G) c.3270-151A>G (n.3270-151A>G) c.3216-151A>G (n.3216-151A>G) c.719-151A>G (n.719-151A>G) c.3192-151A>G (n.3192-151A>G) c.756-151A>G c.2817-151A>G (n.2817-151A>G) n.1581A>G n.834-151A>G c.4950-151A>G (n.4950-151A>G) c.4992-151A>G (n.4992-151A>G) c.4971-151A>G (n.4971-151A>G) c.4965-151A>G (n.4965-151A>G) c.4944-151A>G (n.4944-151A>G) c.3855-151A>G (n.3855-151A>G) c.4953-151A>G (n.4953-151A>G) n.835-151A>G | gnomAD v4 |
11 | g.70473590T>G | CA939299311 | SHANK2 | c.3213-151A>C (n.3213-151A>C) c.758-151A>C (n.758-151A>C) c.4980-151A>C (n.4980-151A>C) c.2489-151A>C c.3843-151A>C (n.3843-151A>C) c.3270-151A>C (n.3270-151A>C) c.3216-151A>C (n.3216-151A>C) c.719-151A>C (n.719-151A>C) c.3192-151A>C (n.3192-151A>C) c.756-151A>C c.2817-151A>C (n.2817-151A>C) n.1581A>C n.834-151A>C c.4950-151A>C (n.4950-151A>C) c.4992-151A>C (n.4992-151A>C) c.4971-151A>C (n.4971-151A>C) c.4965-151A>C (n.4965-151A>C) c.4944-151A>C (n.4944-151A>C) c.3855-151A>C (n.3855-151A>C) c.4953-151A>C (n.4953-151A>C) n.835-151A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473591G>C | CA2614835809 | SHANK2 | c.3213-152C>G (n.3213-152C>G) c.758-152C>G (n.758-152C>G) c.4980-152C>G (n.4980-152C>G) c.2489-152C>G c.3843-152C>G (n.3843-152C>G) c.3270-152C>G (n.3270-152C>G) c.3216-152C>G (n.3216-152C>G) c.719-152C>G (n.719-152C>G) c.3192-152C>G (n.3192-152C>G) c.756-152C>G c.2817-152C>G (n.2817-152C>G) n.1580C>G n.834-152C>G c.4950-152C>G (n.4950-152C>G) c.4992-152C>G (n.4992-152C>G) c.4971-152C>G (n.4971-152C>G) c.4965-152C>G (n.4965-152C>G) c.4944-152C>G (n.4944-152C>G) c.3855-152C>G (n.3855-152C>G) c.4953-152C>G (n.4953-152C>G) n.835-152C>G | gnomAD v4 |
11 | g.70473591G>T | CA2614835810 | SHANK2 | c.3213-152C>A (n.3213-152C>A) c.758-152C>A (n.758-152C>A) c.4980-152C>A (n.4980-152C>A) c.2489-152C>A c.3843-152C>A (n.3843-152C>A) c.3270-152C>A (n.3270-152C>A) c.3216-152C>A (n.3216-152C>A) c.719-152C>A (n.719-152C>A) c.3192-152C>A (n.3192-152C>A) c.756-152C>A c.2817-152C>A (n.2817-152C>A) n.1580C>A n.834-152C>A c.4950-152C>A (n.4950-152C>A) c.4992-152C>A (n.4992-152C>A) c.4971-152C>A (n.4971-152C>A) c.4965-152C>A (n.4965-152C>A) c.4944-152C>A (n.4944-152C>A) c.3855-152C>A (n.3855-152C>A) c.4953-152C>A (n.4953-152C>A) n.835-152C>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473592C= | CA1981068138 | SHANK2 | c.3213-153G= (n.3213-153G=) c.758-153G= (n.758-153G=) c.4980-153G= (n.4980-153G=) c.2489-153G= c.3843-153G= (n.3843-153G=) c.3270-153G= (n.3270-153G=) c.3216-153G= (n.3216-153G=) c.719-153G= (n.719-153G=) c.3192-153G= (n.3192-153G=) c.756-153G= c.2817-153G= (n.2817-153G=) n.1579G= n.834-153G= c.4950-153G= (n.4950-153G=) c.4992-153G= (n.4992-153G=) c.4971-153G= (n.4971-153G=) c.4965-153G= (n.4965-153G=) c.4944-153G= (n.4944-153G=) c.3855-153G= (n.3855-153G=) c.4953-153G= (n.4953-153G=) n.835-153G= | |
11 | g.70473592C>G | CA679775878 | SHANK2 | c.3213-153G>C (n.3213-153G>C) c.758-153G>C (n.758-153G>C) c.4980-153G>C (n.4980-153G>C) c.2489-153G>C c.3843-153G>C (n.3843-153G>C) c.3270-153G>C (n.3270-153G>C) c.3216-153G>C (n.3216-153G>C) c.719-153G>C (n.719-153G>C) c.3192-153G>C (n.3192-153G>C) c.756-153G>C c.2817-153G>C (n.2817-153G>C) n.1579G>C n.834-153G>C c.4950-153G>C (n.4950-153G>C) c.4992-153G>C (n.4992-153G>C) c.4971-153G>C (n.4971-153G>C) c.4965-153G>C (n.4965-153G>C) c.4944-153G>C (n.4944-153G>C) c.3855-153G>C (n.3855-153G>C) c.4953-153G>C (n.4953-153G>C) n.835-153G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.70473592C>T | CA2614835812 | SHANK2 | c.3213-153G>A (n.3213-153G>A) c.758-153G>A (n.758-153G>A) c.4980-153G>A (n.4980-153G>A) c.2489-153G>A c.3843-153G>A (n.3843-153G>A) c.3270-153G>A (n.3270-153G>A) c.3216-153G>A (n.3216-153G>A) c.719-153G>A (n.719-153G>A) c.3192-153G>A (n.3192-153G>A) c.756-153G>A c.2817-153G>A (n.2817-153G>A) n.1579G>A n.834-153G>A c.4950-153G>A (n.4950-153G>A) c.4992-153G>A (n.4992-153G>A) c.4971-153G>A (n.4971-153G>A) c.4965-153G>A (n.4965-153G>A) c.4944-153G>A (n.4944-153G>A) c.3855-153G>A (n.3855-153G>A) c.4953-153G>A (n.4953-153G>A) n.835-153G>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473593dup | CA2614835811 | SHANK2 | c.3213-153dup (n.3213-153dup) c.758-153dup (n.758-153dup) c.4980-153dup (n.4980-153dup) c.2489-153dup c.3843-153dup (n.3843-153dup) c.3270-153dup (n.3270-153dup) c.3216-153dup (n.3216-153dup) c.719-153dup (n.719-153dup) c.3192-153dup (n.3192-153dup) c.756-153dup c.2817-153dup (n.2817-153dup) n.1579dup n.834-153dup c.4950-153dup (n.4950-153dup) c.4992-153dup (n.4992-153dup) c.4971-153dup (n.4971-153dup) c.4965-153dup (n.4965-153dup) c.4944-153dup (n.4944-153dup) c.3855-153dup (n.3855-153dup) c.4953-153dup (n.4953-153dup) n.835-153dup | gnomAD v4 |
11 | g.70473593C>A | CA2614835813 | SHANK2 | c.3213-154G>T (n.3213-154G>T) c.758-154G>T (n.758-154G>T) c.4980-154G>T (n.4980-154G>T) c.2489-154G>T c.3843-154G>T (n.3843-154G>T) c.3270-154G>T (n.3270-154G>T) c.3216-154G>T (n.3216-154G>T) c.719-154G>T (n.719-154G>T) c.3192-154G>T (n.3192-154G>T) c.756-154G>T c.2817-154G>T (n.2817-154G>T) n.1578G>T n.834-154G>T c.4950-154G>T (n.4950-154G>T) c.4992-154G>T (n.4992-154G>T) c.4971-154G>T (n.4971-154G>T) c.4965-154G>T (n.4965-154G>T) c.4944-154G>T (n.4944-154G>T) c.3855-154G>T (n.3855-154G>T) c.4953-154G>T (n.4953-154G>T) n.835-154G>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473593C= | CA1981068139 | SHANK2 | c.3213-154G= (n.3213-154G=) c.758-154G= (n.758-154G=) c.4980-154G= (n.4980-154G=) c.2489-154G= c.3843-154G= (n.3843-154G=) c.3270-154G= (n.3270-154G=) c.3216-154G= (n.3216-154G=) c.719-154G= (n.719-154G=) c.3192-154G= (n.3192-154G=) c.756-154G= c.2817-154G= (n.2817-154G=) n.1578G= n.834-154G= c.4950-154G= (n.4950-154G=) c.4992-154G= (n.4992-154G=) c.4971-154G= (n.4971-154G=) c.4965-154G= (n.4965-154G=) c.4944-154G= (n.4944-154G=) c.3855-154G= (n.3855-154G=) c.4953-154G= (n.4953-154G=) n.835-154G= | |
11 | g.70473593C>G | CA2614835814 | SHANK2 | c.3213-154G>C (n.3213-154G>C) c.758-154G>C (n.758-154G>C) c.4980-154G>C (n.4980-154G>C) c.2489-154G>C c.3843-154G>C (n.3843-154G>C) c.3270-154G>C (n.3270-154G>C) c.3216-154G>C (n.3216-154G>C) c.719-154G>C (n.719-154G>C) c.3192-154G>C (n.3192-154G>C) c.756-154G>C c.2817-154G>C (n.2817-154G>C) n.1578G>C n.834-154G>C c.4950-154G>C (n.4950-154G>C) c.4992-154G>C (n.4992-154G>C) c.4971-154G>C (n.4971-154G>C) c.4965-154G>C (n.4965-154G>C) c.4944-154G>C (n.4944-154G>C) c.3855-154G>C (n.3855-154G>C) c.4953-154G>C (n.4953-154G>C) n.835-154G>C | gnomAD v4 |
11 | g.70473593C>T | CA600036858 | SHANK2 | c.3213-154G>A (n.3213-154G>A) c.758-154G>A (n.758-154G>A) c.4980-154G>A (n.4980-154G>A) c.2489-154G>A c.3843-154G>A (n.3843-154G>A) c.3270-154G>A (n.3270-154G>A) c.3216-154G>A (n.3216-154G>A) c.719-154G>A (n.719-154G>A) c.3192-154G>A (n.3192-154G>A) c.756-154G>A c.2817-154G>A (n.2817-154G>A) n.1578G>A n.834-154G>A c.4950-154G>A (n.4950-154G>A) c.4992-154G>A (n.4992-154G>A) c.4971-154G>A (n.4971-154G>A) c.4965-154G>A (n.4965-154G>A) c.4944-154G>A (n.4944-154G>A) c.3855-154G>A (n.3855-154G>A) c.4953-154G>A (n.4953-154G>A) n.835-154G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473594A= | CA1981068140 | SHANK2 | c.3213-155T= (n.3213-155T=) c.758-155T= (n.758-155T=) c.4980-155T= (n.4980-155T=) c.2489-155T= c.3843-155T= (n.3843-155T=) c.3270-155T= (n.3270-155T=) c.3216-155T= (n.3216-155T=) c.719-155T= (n.719-155T=) c.3192-155T= (n.3192-155T=) c.756-155T= c.2817-155T= (n.2817-155T=) n.1577T= n.834-155T= c.4950-155T= (n.4950-155T=) c.4992-155T= (n.4992-155T=) c.4971-155T= (n.4971-155T=) c.4965-155T= (n.4965-155T=) c.4944-155T= (n.4944-155T=) c.3855-155T= (n.3855-155T=) c.4953-155T= (n.4953-155T=) n.835-155T= | |
11 | g.70473594A>C | CA2614835815 | SHANK2 | c.3213-155T>G (n.3213-155T>G) c.758-155T>G (n.758-155T>G) c.4980-155T>G (n.4980-155T>G) c.2489-155T>G c.3843-155T>G (n.3843-155T>G) c.3270-155T>G (n.3270-155T>G) c.3216-155T>G (n.3216-155T>G) c.719-155T>G (n.719-155T>G) c.3192-155T>G (n.3192-155T>G) c.756-155T>G c.2817-155T>G (n.2817-155T>G) n.1577T>G n.834-155T>G c.4950-155T>G (n.4950-155T>G) c.4992-155T>G (n.4992-155T>G) c.4971-155T>G (n.4971-155T>G) c.4965-155T>G (n.4965-155T>G) c.4944-155T>G (n.4944-155T>G) c.3855-155T>G (n.3855-155T>G) c.4953-155T>G (n.4953-155T>G) n.835-155T>G | gnomAD v4 |
11 | g.70473594A>G | CA939299313 | SHANK2 | c.3213-155T>C (n.3213-155T>C) c.758-155T>C (n.758-155T>C) c.4980-155T>C (n.4980-155T>C) c.2489-155T>C c.3843-155T>C (n.3843-155T>C) c.3270-155T>C (n.3270-155T>C) c.3216-155T>C (n.3216-155T>C) c.719-155T>C (n.719-155T>C) c.3192-155T>C (n.3192-155T>C) c.756-155T>C c.2817-155T>C (n.2817-155T>C) n.1577T>C n.834-155T>C c.4950-155T>C (n.4950-155T>C) c.4992-155T>C (n.4992-155T>C) c.4971-155T>C (n.4971-155T>C) c.4965-155T>C (n.4965-155T>C) c.4944-155T>C (n.4944-155T>C) c.3855-155T>C (n.3855-155T>C) c.4953-155T>C (n.4953-155T>C) n.835-155T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473594A>T | CA679775886 | SHANK2 | c.3213-155T>A (n.3213-155T>A) c.758-155T>A (n.758-155T>A) c.4980-155T>A (n.4980-155T>A) c.2489-155T>A c.3843-155T>A (n.3843-155T>A) c.3270-155T>A (n.3270-155T>A) c.3216-155T>A (n.3216-155T>A) c.719-155T>A (n.719-155T>A) c.3192-155T>A (n.3192-155T>A) c.756-155T>A c.2817-155T>A (n.2817-155T>A) n.1577T>A n.834-155T>A c.4950-155T>A (n.4950-155T>A) c.4992-155T>A (n.4992-155T>A) c.4971-155T>A (n.4971-155T>A) c.4965-155T>A (n.4965-155T>A) c.4944-155T>A (n.4944-155T>A) c.3855-155T>A (n.3855-155T>A) c.4953-155T>A (n.4953-155T>A) n.835-155T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473595G>C | CA2614835816 | SHANK2 | c.3213-156C>G (n.3213-156C>G) c.758-156C>G (n.758-156C>G) c.4980-156C>G (n.4980-156C>G) c.2489-156C>G c.3843-156C>G (n.3843-156C>G) c.3270-156C>G (n.3270-156C>G) c.3216-156C>G (n.3216-156C>G) c.719-156C>G (n.719-156C>G) c.3192-156C>G (n.3192-156C>G) c.756-156C>G c.2817-156C>G (n.2817-156C>G) n.1576C>G n.834-156C>G c.4950-156C>G (n.4950-156C>G) c.4992-156C>G (n.4992-156C>G) c.4971-156C>G (n.4971-156C>G) c.4965-156C>G (n.4965-156C>G) c.4944-156C>G (n.4944-156C>G) c.3855-156C>G (n.3855-156C>G) c.4953-156C>G (n.4953-156C>G) n.835-156C>G | gnomAD v4 |
11 | g.70473595G>T | CA2614835817 | SHANK2 | c.3213-156C>A (n.3213-156C>A) c.758-156C>A (n.758-156C>A) c.4980-156C>A (n.4980-156C>A) c.2489-156C>A c.3843-156C>A (n.3843-156C>A) c.3270-156C>A (n.3270-156C>A) c.3216-156C>A (n.3216-156C>A) c.719-156C>A (n.719-156C>A) c.3192-156C>A (n.3192-156C>A) c.756-156C>A c.2817-156C>A (n.2817-156C>A) n.1576C>A n.834-156C>A c.4950-156C>A (n.4950-156C>A) c.4992-156C>A (n.4992-156C>A) c.4971-156C>A (n.4971-156C>A) c.4965-156C>A (n.4965-156C>A) c.4944-156C>A (n.4944-156C>A) c.3855-156C>A (n.3855-156C>A) c.4953-156C>A (n.4953-156C>A) n.835-156C>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473596G>A | CA2614835818 | SHANK2 | c.3213-157C>T (n.3213-157C>T) c.758-157C>T (n.758-157C>T) c.4980-157C>T (n.4980-157C>T) c.2489-157C>T c.3843-157C>T (n.3843-157C>T) c.3270-157C>T (n.3270-157C>T) c.3216-157C>T (n.3216-157C>T) c.719-157C>T (n.719-157C>T) c.3192-157C>T (n.3192-157C>T) c.756-157C>T c.2817-157C>T (n.2817-157C>T) n.1575C>T n.834-157C>T c.4950-157C>T (n.4950-157C>T) c.4992-157C>T (n.4992-157C>T) c.4971-157C>T (n.4971-157C>T) c.4965-157C>T (n.4965-157C>T) c.4944-157C>T (n.4944-157C>T) c.3855-157C>T (n.3855-157C>T) c.4953-157C>T (n.4953-157C>T) n.835-157C>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473596G>C | CA2614835819 | SHANK2 | c.3213-157C>G (n.3213-157C>G) c.758-157C>G (n.758-157C>G) c.4980-157C>G (n.4980-157C>G) c.2489-157C>G c.3843-157C>G (n.3843-157C>G) c.3270-157C>G (n.3270-157C>G) c.3216-157C>G (n.3216-157C>G) c.719-157C>G (n.719-157C>G) c.3192-157C>G (n.3192-157C>G) c.756-157C>G c.2817-157C>G (n.2817-157C>G) n.1575C>G n.834-157C>G c.4950-157C>G (n.4950-157C>G) c.4992-157C>G (n.4992-157C>G) c.4971-157C>G (n.4971-157C>G) c.4965-157C>G (n.4965-157C>G) c.4944-157C>G (n.4944-157C>G) c.3855-157C>G (n.3855-157C>G) c.4953-157C>G (n.4953-157C>G) n.835-157C>G | gnomAD v4 |
11 | g.70473596G>T | CA2614835820 | SHANK2 | c.3213-157C>A (n.3213-157C>A) c.758-157C>A (n.758-157C>A) c.4980-157C>A (n.4980-157C>A) c.2489-157C>A c.3843-157C>A (n.3843-157C>A) c.3270-157C>A (n.3270-157C>A) c.3216-157C>A (n.3216-157C>A) c.719-157C>A (n.719-157C>A) c.3192-157C>A (n.3192-157C>A) c.756-157C>A c.2817-157C>A (n.2817-157C>A) n.1575C>A n.834-157C>A c.4950-157C>A (n.4950-157C>A) c.4992-157C>A (n.4992-157C>A) c.4971-157C>A (n.4971-157C>A) c.4965-157C>A (n.4965-157C>A) c.4944-157C>A (n.4944-157C>A) c.3855-157C>A (n.3855-157C>A) c.4953-157C>A (n.4953-157C>A) n.835-157C>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473597G>A | CA2614835821 | SHANK2 | c.3213-158C>T (n.3213-158C>T) c.758-158C>T (n.758-158C>T) c.4980-158C>T (n.4980-158C>T) c.2489-158C>T c.3843-158C>T (n.3843-158C>T) c.3270-158C>T (n.3270-158C>T) c.3216-158C>T (n.3216-158C>T) c.719-158C>T (n.719-158C>T) c.3192-158C>T (n.3192-158C>T) c.756-158C>T c.2817-158C>T (n.2817-158C>T) n.1574C>T n.834-158C>T c.4950-158C>T (n.4950-158C>T) c.4992-158C>T (n.4992-158C>T) c.4971-158C>T (n.4971-158C>T) c.4965-158C>T (n.4965-158C>T) c.4944-158C>T (n.4944-158C>T) c.3855-158C>T (n.3855-158C>T) c.4953-158C>T (n.4953-158C>T) n.835-158C>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473597G>T | CA2614835822 | SHANK2 | c.3213-158C>A (n.3213-158C>A) c.758-158C>A (n.758-158C>A) c.4980-158C>A (n.4980-158C>A) c.2489-158C>A c.3843-158C>A (n.3843-158C>A) c.3270-158C>A (n.3270-158C>A) c.3216-158C>A (n.3216-158C>A) c.719-158C>A (n.719-158C>A) c.3192-158C>A (n.3192-158C>A) c.756-158C>A c.2817-158C>A (n.2817-158C>A) n.1574C>A n.834-158C>A c.4950-158C>A (n.4950-158C>A) c.4992-158C>A (n.4992-158C>A) c.4971-158C>A (n.4971-158C>A) c.4965-158C>A (n.4965-158C>A) c.4944-158C>A (n.4944-158C>A) c.3855-158C>A (n.3855-158C>A) c.4953-158C>A (n.4953-158C>A) n.835-158C>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473598del | CA2614835823 | SHANK2 | c.3213-159del (n.3213-159del) c.758-159del (n.758-159del) c.4980-159del (n.4980-159del) c.2489-159del c.3843-159del (n.3843-159del) c.3270-159del (n.3270-159del) c.3216-159del (n.3216-159del) c.719-159del (n.719-159del) c.3192-159del (n.3192-159del) c.756-159del c.2817-159del (n.2817-159del) n.1573del n.834-159del c.4950-159del (n.4950-159del) c.4992-159del (n.4992-159del) c.4971-159del (n.4971-159del) c.4965-159del (n.4965-159del) c.4944-159del (n.4944-159del) c.3855-159del (n.3855-159del) c.4953-159del (n.4953-159del) n.835-159del | gnomAD v4 |
11 | g.70473598T>C | CA679775897 | SHANK2 | c.3213-159A>G (n.3213-159A>G) c.758-159A>G (n.758-159A>G) c.4980-159A>G (n.4980-159A>G) c.2489-159A>G c.3843-159A>G (n.3843-159A>G) c.3270-159A>G (n.3270-159A>G) c.3216-159A>G (n.3216-159A>G) c.719-159A>G (n.719-159A>G) c.3192-159A>G (n.3192-159A>G) c.756-159A>G c.2817-159A>G (n.2817-159A>G) n.1573A>G n.834-159A>G c.4950-159A>G (n.4950-159A>G) c.4992-159A>G (n.4992-159A>G) c.4971-159A>G (n.4971-159A>G) c.4965-159A>G (n.4965-159A>G) c.4944-159A>G (n.4944-159A>G) c.3855-159A>G (n.3855-159A>G) c.4953-159A>G (n.4953-159A>G) n.835-159A>G | dbSNP |
11 | g.70473598T>G | CA600036859 | SHANK2 | c.3213-159A>C (n.3213-159A>C) c.758-159A>C (n.758-159A>C) c.4980-159A>C (n.4980-159A>C) c.2489-159A>C c.3843-159A>C (n.3843-159A>C) c.3270-159A>C (n.3270-159A>C) c.3216-159A>C (n.3216-159A>C) c.719-159A>C (n.719-159A>C) c.3192-159A>C (n.3192-159A>C) c.756-159A>C c.2817-159A>C (n.2817-159A>C) n.1573A>C n.834-159A>C c.4950-159A>C (n.4950-159A>C) c.4992-159A>C (n.4992-159A>C) c.4971-159A>C (n.4971-159A>C) c.4965-159A>C (n.4965-159A>C) c.4944-159A>C (n.4944-159A>C) c.3855-159A>C (n.3855-159A>C) c.4953-159A>C (n.4953-159A>C) n.835-159A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473598T= | CA1981068141 | SHANK2 | c.3213-159A= (n.3213-159A=) c.758-159A= (n.758-159A=) c.4980-159A= (n.4980-159A=) c.2489-159A= c.3843-159A= (n.3843-159A=) c.3270-159A= (n.3270-159A=) c.3216-159A= (n.3216-159A=) c.719-159A= (n.719-159A=) c.3192-159A= (n.3192-159A=) c.756-159A= c.2817-159A= (n.2817-159A=) n.1573A= n.834-159A= c.4950-159A= (n.4950-159A=) c.4992-159A= (n.4992-159A=) c.4971-159A= (n.4971-159A=) c.4965-159A= (n.4965-159A=) c.4944-159A= (n.4944-159A=) c.3855-159A= (n.3855-159A=) c.4953-159A= (n.4953-159A=) n.835-159A= | |
11 | g.70473599G>A | CA1981068143 | SHANK2 | c.3213-160C>T (n.3213-160C>T) c.758-160C>T (n.758-160C>T) c.4980-160C>T (n.4980-160C>T) c.2489-160C>T c.3843-160C>T (n.3843-160C>T) c.3270-160C>T (n.3270-160C>T) c.3216-160C>T (n.3216-160C>T) c.719-160C>T (n.719-160C>T) c.3192-160C>T (n.3192-160C>T) c.756-160C>T c.2817-160C>T (n.2817-160C>T) n.1572C>T n.834-160C>T c.4950-160C>T (n.4950-160C>T) c.4992-160C>T (n.4992-160C>T) c.4971-160C>T (n.4971-160C>T) c.4965-160C>T (n.4965-160C>T) c.4944-160C>T (n.4944-160C>T) c.3855-160C>T (n.3855-160C>T) c.4953-160C>T (n.4953-160C>T) n.835-160C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.70473599G>C | CA223591952 | SHANK2 | c.3213-160C>G (n.3213-160C>G) c.758-160C>G (n.758-160C>G) c.4980-160C>G (n.4980-160C>G) c.2489-160C>G c.3843-160C>G (n.3843-160C>G) c.3270-160C>G (n.3270-160C>G) c.3216-160C>G (n.3216-160C>G) c.719-160C>G (n.719-160C>G) c.3192-160C>G (n.3192-160C>G) c.756-160C>G c.2817-160C>G (n.2817-160C>G) n.1572C>G n.834-160C>G c.4950-160C>G (n.4950-160C>G) c.4992-160C>G (n.4992-160C>G) c.4971-160C>G (n.4971-160C>G) c.4965-160C>G (n.4965-160C>G) c.4944-160C>G (n.4944-160C>G) c.3855-160C>G (n.3855-160C>G) c.4953-160C>G (n.4953-160C>G) n.835-160C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473599G= | CA1981068142 | SHANK2 | c.3213-160C= (n.3213-160C=) c.758-160C= (n.758-160C=) c.4980-160C= (n.4980-160C=) c.2489-160C= c.3843-160C= (n.3843-160C=) c.3270-160C= (n.3270-160C=) c.3216-160C= (n.3216-160C=) c.719-160C= (n.719-160C=) c.3192-160C= (n.3192-160C=) c.756-160C= c.2817-160C= (n.2817-160C=) n.1572C= n.834-160C= c.4950-160C= (n.4950-160C=) c.4992-160C= (n.4992-160C=) c.4971-160C= (n.4971-160C=) c.4965-160C= (n.4965-160C=) c.4944-160C= (n.4944-160C=) c.3855-160C= (n.3855-160C=) c.4953-160C= (n.4953-160C=) n.835-160C= | |
11 | g.70473599G>T | CA223591951 | SHANK2 | c.3213-160C>A (n.3213-160C>A) c.758-160C>A (n.758-160C>A) c.4980-160C>A (n.4980-160C>A) c.2489-160C>A c.3843-160C>A (n.3843-160C>A) c.3270-160C>A (n.3270-160C>A) c.3216-160C>A (n.3216-160C>A) c.719-160C>A (n.719-160C>A) c.3192-160C>A (n.3192-160C>A) c.756-160C>A c.2817-160C>A (n.2817-160C>A) n.1572C>A n.834-160C>A c.4950-160C>A (n.4950-160C>A) c.4992-160C>A (n.4992-160C>A) c.4971-160C>A (n.4971-160C>A) c.4965-160C>A (n.4965-160C>A) c.4944-160C>A (n.4944-160C>A) c.3855-160C>A (n.3855-160C>A) c.4953-160C>A (n.4953-160C>A) n.835-160C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473603del | CA2614835825 | SHANK2 | c.3213-160del (n.3213-160del) c.758-160del (n.758-160del) c.4980-160del (n.4980-160del) c.2489-160del c.3843-160del (n.3843-160del) c.3270-160del (n.3270-160del) c.3216-160del (n.3216-160del) c.719-160del (n.719-160del) c.3192-160del (n.3192-160del) c.756-160del c.2817-160del (n.2817-160del) n.1572del n.834-160del c.4950-160del (n.4950-160del) c.4992-160del (n.4992-160del) c.4971-160del (n.4971-160del) c.4965-160del (n.4965-160del) c.4944-160del (n.4944-160del) c.3855-160del (n.3855-160del) c.4953-160del (n.4953-160del) n.835-160del | gnomAD v4 |
11 | g.70473606_70473611del | CA2614835824 | SHANK2 | c.3213-165_3213-160del (n.3213-165_3213-160del) c.758-165_758-160del (n.758-165_758-160del) c.4980-165_4980-160del (n.4980-165_4980-160del) c.2489-165_2489-160del c.3843-165_3843-160del (n.3843-165_3843-160del) c.3270-165_3270-160del (n.3270-165_3270-160del) c.3216-165_3216-160del (n.3216-165_3216-160del) c.719-165_719-160del (n.719-165_719-160del) c.3192-165_3192-160del (n.3192-165_3192-160del) c.756-165_756-160del c.2817-165_2817-160del (n.2817-165_2817-160del) n.1567_1572del n.834-165_834-160del c.4950-165_4950-160del (n.4950-165_4950-160del) c.4992-165_4992-160del (n.4992-165_4992-160del) c.4971-165_4971-160del (n.4971-165_4971-160del) c.4965-165_4965-160del (n.4965-165_4965-160del) c.4944-165_4944-160del (n.4944-165_4944-160del) c.3855-165_3855-160del (n.3855-165_3855-160del) c.4953-165_4953-160del (n.4953-165_4953-160del) n.835-165_835-160del | gnomAD v4 |
11 | g.70473600G>A | CA2614835826 | SHANK2 | c.3213-161C>T (n.3213-161C>T) c.758-161C>T (n.758-161C>T) c.4980-161C>T (n.4980-161C>T) c.2489-161C>T c.3843-161C>T (n.3843-161C>T) c.3270-161C>T (n.3270-161C>T) c.3216-161C>T (n.3216-161C>T) c.719-161C>T (n.719-161C>T) c.3192-161C>T (n.3192-161C>T) c.756-161C>T c.2817-161C>T (n.2817-161C>T) n.1571C>T n.834-161C>T c.4950-161C>T (n.4950-161C>T) c.4992-161C>T (n.4992-161C>T) c.4971-161C>T (n.4971-161C>T) c.4965-161C>T (n.4965-161C>T) c.4944-161C>T (n.4944-161C>T) c.3855-161C>T (n.3855-161C>T) c.4953-161C>T (n.4953-161C>T) n.835-161C>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473600G>T | CA2614835827 | SHANK2 | c.3213-161C>A (n.3213-161C>A) c.758-161C>A (n.758-161C>A) c.4980-161C>A (n.4980-161C>A) c.2489-161C>A c.3843-161C>A (n.3843-161C>A) c.3270-161C>A (n.3270-161C>A) c.3216-161C>A (n.3216-161C>A) c.719-161C>A (n.719-161C>A) c.3192-161C>A (n.3192-161C>A) c.756-161C>A c.2817-161C>A (n.2817-161C>A) n.1571C>A n.834-161C>A c.4950-161C>A (n.4950-161C>A) c.4992-161C>A (n.4992-161C>A) c.4971-161C>A (n.4971-161C>A) c.4965-161C>A (n.4965-161C>A) c.4944-161C>A (n.4944-161C>A) c.3855-161C>A (n.3855-161C>A) c.4953-161C>A (n.4953-161C>A) n.835-161C>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473601G>A | CA2792603599 | SHANK2 | c.3213-162C>T (n.3213-162C>T) c.758-162C>T (n.758-162C>T) c.4980-162C>T (n.4980-162C>T) c.2489-162C>T c.3843-162C>T (n.3843-162C>T) c.3270-162C>T (n.3270-162C>T) c.3216-162C>T (n.3216-162C>T) c.719-162C>T (n.719-162C>T) c.3192-162C>T (n.3192-162C>T) c.756-162C>T c.2817-162C>T (n.2817-162C>T) n.1570C>T n.834-162C>T c.4950-162C>T (n.4950-162C>T) c.4992-162C>T (n.4992-162C>T) c.4971-162C>T (n.4971-162C>T) c.4965-162C>T (n.4965-162C>T) c.4944-162C>T (n.4944-162C>T) c.3855-162C>T (n.3855-162C>T) c.4953-162C>T (n.4953-162C>T) n.835-162C>T | |
11 | g.70473601G>T | CA2832558893 | SHANK2 | c.3213-162C>A (n.3213-162C>A) c.758-162C>A (n.758-162C>A) c.4980-162C>A (n.4980-162C>A) c.2489-162C>A c.3843-162C>A (n.3843-162C>A) c.3270-162C>A (n.3270-162C>A) c.3216-162C>A (n.3216-162C>A) c.719-162C>A (n.719-162C>A) c.3192-162C>A (n.3192-162C>A) c.756-162C>A c.2817-162C>A (n.2817-162C>A) n.1570C>A n.834-162C>A c.4950-162C>A (n.4950-162C>A) c.4992-162C>A (n.4992-162C>A) c.4971-162C>A (n.4971-162C>A) c.4965-162C>A (n.4965-162C>A) c.4944-162C>A (n.4944-162C>A) c.3855-162C>A (n.3855-162C>A) c.4953-162C>A (n.4953-162C>A) n.835-162C>A | |
11 | g.70473603G>C | CA1981068144 | SHANK2 | c.3213-164C>G (n.3213-164C>G) c.758-164C>G (n.758-164C>G) c.4980-164C>G (n.4980-164C>G) c.2489-164C>G c.3843-164C>G (n.3843-164C>G) c.3270-164C>G (n.3270-164C>G) c.3216-164C>G (n.3216-164C>G) c.719-164C>G (n.719-164C>G) c.3192-164C>G (n.3192-164C>G) c.756-164C>G c.2817-164C>G (n.2817-164C>G) n.1568C>G n.834-164C>G c.4950-164C>G (n.4950-164C>G) c.4992-164C>G (n.4992-164C>G) c.4971-164C>G (n.4971-164C>G) c.4965-164C>G (n.4965-164C>G) c.4944-164C>G (n.4944-164C>G) c.3855-164C>G (n.3855-164C>G) c.4953-164C>G (n.4953-164C>G) n.835-164C>G | dbSNP |
11 | g.70473603G= | CA1981068145 | SHANK2 | c.3213-164C= (n.3213-164C=) c.758-164C= (n.758-164C=) c.4980-164C= (n.4980-164C=) c.2489-164C= c.3843-164C= (n.3843-164C=) c.3270-164C= (n.3270-164C=) c.3216-164C= (n.3216-164C=) c.719-164C= (n.719-164C=) c.3192-164C= (n.3192-164C=) c.756-164C= c.2817-164C= (n.2817-164C=) n.1568C= n.834-164C= c.4950-164C= (n.4950-164C=) c.4992-164C= (n.4992-164C=) c.4971-164C= (n.4971-164C=) c.4965-164C= (n.4965-164C=) c.4944-164C= (n.4944-164C=) c.3855-164C= (n.3855-164C=) c.4953-164C= (n.4953-164C=) n.835-164C= | |
11 | g.70473603G>T | CA2614835828 | SHANK2 | c.3213-164C>A (n.3213-164C>A) c.758-164C>A (n.758-164C>A) c.4980-164C>A (n.4980-164C>A) c.2489-164C>A c.3843-164C>A (n.3843-164C>A) c.3270-164C>A (n.3270-164C>A) c.3216-164C>A (n.3216-164C>A) c.719-164C>A (n.719-164C>A) c.3192-164C>A (n.3192-164C>A) c.756-164C>A c.2817-164C>A (n.2817-164C>A) n.1568C>A n.834-164C>A c.4950-164C>A (n.4950-164C>A) c.4992-164C>A (n.4992-164C>A) c.4971-164C>A (n.4971-164C>A) c.4965-164C>A (n.4965-164C>A) c.4944-164C>A (n.4944-164C>A) c.3855-164C>A (n.3855-164C>A) c.4953-164C>A (n.4953-164C>A) n.835-164C>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473604A= | CA1981068146 | SHANK2 | c.3213-165T= (n.3213-165T=) c.758-165T= (n.758-165T=) c.4980-165T= (n.4980-165T=) c.2489-165T= c.3843-165T= (n.3843-165T=) c.3270-165T= (n.3270-165T=) c.3216-165T= (n.3216-165T=) c.719-165T= (n.719-165T=) c.3192-165T= (n.3192-165T=) c.756-165T= c.2817-165T= (n.2817-165T=) n.1567T= n.834-165T= c.4950-165T= (n.4950-165T=) c.4992-165T= (n.4992-165T=) c.4971-165T= (n.4971-165T=) c.4965-165T= (n.4965-165T=) c.4944-165T= (n.4944-165T=) c.3855-165T= (n.3855-165T=) c.4953-165T= (n.4953-165T=) n.835-165T= | |
11 | g.70473604A>C | CA2614835830 | SHANK2 | c.3213-165T>G (n.3213-165T>G) c.758-165T>G (n.758-165T>G) c.4980-165T>G (n.4980-165T>G) c.2489-165T>G c.3843-165T>G (n.3843-165T>G) c.3270-165T>G (n.3270-165T>G) c.3216-165T>G (n.3216-165T>G) c.719-165T>G (n.719-165T>G) c.3192-165T>G (n.3192-165T>G) c.756-165T>G c.2817-165T>G (n.2817-165T>G) n.1567T>G n.834-165T>G c.4950-165T>G (n.4950-165T>G) c.4992-165T>G (n.4992-165T>G) c.4971-165T>G (n.4971-165T>G) c.4965-165T>G (n.4965-165T>G) c.4944-165T>G (n.4944-165T>G) c.3855-165T>G (n.3855-165T>G) c.4953-165T>G (n.4953-165T>G) n.835-165T>G | gnomAD v4 |
11 | g.70473604A>G | CA679775912 | SHANK2 | c.3213-165T>C (n.3213-165T>C) c.758-165T>C (n.758-165T>C) c.4980-165T>C (n.4980-165T>C) c.2489-165T>C c.3843-165T>C (n.3843-165T>C) c.3270-165T>C (n.3270-165T>C) c.3216-165T>C (n.3216-165T>C) c.719-165T>C (n.719-165T>C) c.3192-165T>C (n.3192-165T>C) c.756-165T>C c.2817-165T>C (n.2817-165T>C) n.1567T>C n.834-165T>C c.4950-165T>C (n.4950-165T>C) c.4992-165T>C (n.4992-165T>C) c.4971-165T>C (n.4971-165T>C) c.4965-165T>C (n.4965-165T>C) c.4944-165T>C (n.4944-165T>C) c.3855-165T>C (n.3855-165T>C) c.4953-165T>C (n.4953-165T>C) n.835-165T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473604A>T | CA2614835829 | SHANK2 | c.3213-165T>A (n.3213-165T>A) c.758-165T>A (n.758-165T>A) c.4980-165T>A (n.4980-165T>A) c.2489-165T>A c.3843-165T>A (n.3843-165T>A) c.3270-165T>A (n.3270-165T>A) c.3216-165T>A (n.3216-165T>A) c.719-165T>A (n.719-165T>A) c.3192-165T>A (n.3192-165T>A) c.756-165T>A c.2817-165T>A (n.2817-165T>A) n.1567T>A n.834-165T>A c.4950-165T>A (n.4950-165T>A) c.4992-165T>A (n.4992-165T>A) c.4971-165T>A (n.4971-165T>A) c.4965-165T>A (n.4965-165T>A) c.4944-165T>A (n.4944-165T>A) c.3855-165T>A (n.3855-165T>A) c.4953-165T>A (n.4953-165T>A) n.835-165T>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473605G>A | CA1981068148 | SHANK2 | c.3213-166C>T (n.3213-166C>T) c.758-166C>T (n.758-166C>T) c.4980-166C>T (n.4980-166C>T) c.2489-166C>T c.3843-166C>T (n.3843-166C>T) c.3270-166C>T (n.3270-166C>T) c.3216-166C>T (n.3216-166C>T) c.719-166C>T (n.719-166C>T) c.3192-166C>T (n.3192-166C>T) c.756-166C>T c.2817-166C>T (n.2817-166C>T) n.1566C>T n.834-166C>T c.4950-166C>T (n.4950-166C>T) c.4992-166C>T (n.4992-166C>T) c.4971-166C>T (n.4971-166C>T) c.4965-166C>T (n.4965-166C>T) c.4944-166C>T (n.4944-166C>T) c.3855-166C>T (n.3855-166C>T) c.4953-166C>T (n.4953-166C>T) n.835-166C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.70473605G= | CA1981068147 | SHANK2 | c.3213-166C= (n.3213-166C=) c.758-166C= (n.758-166C=) c.4980-166C= (n.4980-166C=) c.2489-166C= c.3843-166C= (n.3843-166C=) c.3270-166C= (n.3270-166C=) c.3216-166C= (n.3216-166C=) c.719-166C= (n.719-166C=) c.3192-166C= (n.3192-166C=) c.756-166C= c.2817-166C= (n.2817-166C=) n.1566C= n.834-166C= c.4950-166C= (n.4950-166C=) c.4992-166C= (n.4992-166C=) c.4971-166C= (n.4971-166C=) c.4965-166C= (n.4965-166C=) c.4944-166C= (n.4944-166C=) c.3855-166C= (n.3855-166C=) c.4953-166C= (n.4953-166C=) n.835-166C= | |
11 | g.70473605G>T | CA2614835832 | SHANK2 | c.3213-166C>A (n.3213-166C>A) c.758-166C>A (n.758-166C>A) c.4980-166C>A (n.4980-166C>A) c.2489-166C>A c.3843-166C>A (n.3843-166C>A) c.3270-166C>A (n.3270-166C>A) c.3216-166C>A (n.3216-166C>A) c.719-166C>A (n.719-166C>A) c.3192-166C>A (n.3192-166C>A) c.756-166C>A c.2817-166C>A (n.2817-166C>A) n.1566C>A n.834-166C>A c.4950-166C>A (n.4950-166C>A) c.4992-166C>A (n.4992-166C>A) c.4971-166C>A (n.4971-166C>A) c.4965-166C>A (n.4965-166C>A) c.4944-166C>A (n.4944-166C>A) c.3855-166C>A (n.3855-166C>A) c.4953-166C>A (n.4953-166C>A) n.835-166C>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473609del | CA2614835831 | SHANK2 | c.3213-166del (n.3213-166del) c.758-166del (n.758-166del) c.4980-166del (n.4980-166del) c.2489-166del c.3843-166del (n.3843-166del) c.3270-166del (n.3270-166del) c.3216-166del (n.3216-166del) c.719-166del (n.719-166del) c.3192-166del (n.3192-166del) c.756-166del c.2817-166del (n.2817-166del) n.1566del n.834-166del c.4950-166del (n.4950-166del) c.4992-166del (n.4992-166del) c.4971-166del (n.4971-166del) c.4965-166del (n.4965-166del) c.4944-166del (n.4944-166del) c.3855-166del (n.3855-166del) c.4953-166del (n.4953-166del) n.835-166del | gnomAD v4 |
11 | g.70473606G>T | CA2614835833 | SHANK2 | c.3213-167C>A (n.3213-167C>A) c.758-167C>A (n.758-167C>A) c.4980-167C>A (n.4980-167C>A) c.2489-167C>A c.3843-167C>A (n.3843-167C>A) c.3270-167C>A (n.3270-167C>A) c.3216-167C>A (n.3216-167C>A) c.719-167C>A (n.719-167C>A) c.3192-167C>A (n.3192-167C>A) c.756-167C>A c.2817-167C>A (n.2817-167C>A) n.1565C>A n.834-167C>A c.4950-167C>A (n.4950-167C>A) c.4992-167C>A (n.4992-167C>A) c.4971-167C>A (n.4971-167C>A) c.4965-167C>A (n.4965-167C>A) c.4944-167C>A (n.4944-167C>A) c.3855-167C>A (n.3855-167C>A) c.4953-167C>A (n.4953-167C>A) n.835-167C>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473607G>A | CA2614835834 | SHANK2 | c.3213-168C>T (n.3213-168C>T) c.758-168C>T (n.758-168C>T) c.4980-168C>T (n.4980-168C>T) c.2489-168C>T c.3843-168C>T (n.3843-168C>T) c.3270-168C>T (n.3270-168C>T) c.3216-168C>T (n.3216-168C>T) c.719-168C>T (n.719-168C>T) c.3192-168C>T (n.3192-168C>T) c.756-168C>T c.2817-168C>T (n.2817-168C>T) n.1564C>T n.834-168C>T c.4950-168C>T (n.4950-168C>T) c.4992-168C>T (n.4992-168C>T) c.4971-168C>T (n.4971-168C>T) c.4965-168C>T (n.4965-168C>T) c.4944-168C>T (n.4944-168C>T) c.3855-168C>T (n.3855-168C>T) c.4953-168C>T (n.4953-168C>T) n.835-168C>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473607G>T | CA2614835835 | SHANK2 | c.3213-168C>A (n.3213-168C>A) c.758-168C>A (n.758-168C>A) c.4980-168C>A (n.4980-168C>A) c.2489-168C>A c.3843-168C>A (n.3843-168C>A) c.3270-168C>A (n.3270-168C>A) c.3216-168C>A (n.3216-168C>A) c.719-168C>A (n.719-168C>A) c.3192-168C>A (n.3192-168C>A) c.756-168C>A c.2817-168C>A (n.2817-168C>A) n.1564C>A n.834-168C>A c.4950-168C>A (n.4950-168C>A) c.4992-168C>A (n.4992-168C>A) c.4971-168C>A (n.4971-168C>A) c.4965-168C>A (n.4965-168C>A) c.4944-168C>A (n.4944-168C>A) c.3855-168C>A (n.3855-168C>A) c.4953-168C>A (n.4953-168C>A) n.835-168C>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473608G>A | CA1981068150 | SHANK2 | c.3213-169C>T (n.3213-169C>T) c.758-169C>T (n.758-169C>T) c.4980-169C>T (n.4980-169C>T) c.2489-169C>T c.3843-169C>T (n.3843-169C>T) c.3270-169C>T (n.3270-169C>T) c.3216-169C>T (n.3216-169C>T) c.719-169C>T (n.719-169C>T) c.3192-169C>T (n.3192-169C>T) c.756-169C>T c.2817-169C>T (n.2817-169C>T) n.1563C>T n.834-169C>T c.4950-169C>T (n.4950-169C>T) c.4992-169C>T (n.4992-169C>T) c.4971-169C>T (n.4971-169C>T) c.4965-169C>T (n.4965-169C>T) c.4944-169C>T (n.4944-169C>T) c.3855-169C>T (n.3855-169C>T) c.4953-169C>T (n.4953-169C>T) n.835-169C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.70473608G= | CA1981068149 | SHANK2 | c.3213-169C= (n.3213-169C=) c.758-169C= (n.758-169C=) c.4980-169C= (n.4980-169C=) c.2489-169C= c.3843-169C= (n.3843-169C=) c.3270-169C= (n.3270-169C=) c.3216-169C= (n.3216-169C=) c.719-169C= (n.719-169C=) c.3192-169C= (n.3192-169C=) c.756-169C= c.2817-169C= (n.2817-169C=) n.1563C= n.834-169C= c.4950-169C= (n.4950-169C=) c.4992-169C= (n.4992-169C=) c.4971-169C= (n.4971-169C=) c.4965-169C= (n.4965-169C=) c.4944-169C= (n.4944-169C=) c.3855-169C= (n.3855-169C=) c.4953-169C= (n.4953-169C=) n.835-169C= | |
11 | g.70473609G>A | CA2614835837 | SHANK2 | c.3213-170C>T (n.3213-170C>T) c.758-170C>T (n.758-170C>T) c.4980-170C>T (n.4980-170C>T) c.2489-170C>T c.3843-170C>T (n.3843-170C>T) c.3270-170C>T (n.3270-170C>T) c.3216-170C>T (n.3216-170C>T) c.719-170C>T (n.719-170C>T) c.3192-170C>T (n.3192-170C>T) c.756-170C>T c.2817-170C>T (n.2817-170C>T) n.1562C>T n.834-170C>T c.4950-170C>T (n.4950-170C>T) c.4992-170C>T (n.4992-170C>T) c.4971-170C>T (n.4971-170C>T) c.4965-170C>T (n.4965-170C>T) c.4944-170C>T (n.4944-170C>T) c.3855-170C>T (n.3855-170C>T) c.4953-170C>T (n.4953-170C>T) n.835-170C>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473609G>T | CA2614835836 | SHANK2 | c.3213-170C>A (n.3213-170C>A) c.758-170C>A (n.758-170C>A) c.4980-170C>A (n.4980-170C>A) c.2489-170C>A c.3843-170C>A (n.3843-170C>A) c.3270-170C>A (n.3270-170C>A) c.3216-170C>A (n.3216-170C>A) c.719-170C>A (n.719-170C>A) c.3192-170C>A (n.3192-170C>A) c.756-170C>A c.2817-170C>A (n.2817-170C>A) n.1562C>A n.834-170C>A c.4950-170C>A (n.4950-170C>A) c.4992-170C>A (n.4992-170C>A) c.4971-170C>A (n.4971-170C>A) c.4965-170C>A (n.4965-170C>A) c.4944-170C>A (n.4944-170C>A) c.3855-170C>A (n.3855-170C>A) c.4953-170C>A (n.4953-170C>A) n.835-170C>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473610A>C | CA2792603600 | SHANK2 | c.3213-171T>G (n.3213-171T>G) c.758-171T>G (n.758-171T>G) c.4980-171T>G (n.4980-171T>G) c.2489-171T>G c.3843-171T>G (n.3843-171T>G) c.3270-171T>G (n.3270-171T>G) c.3216-171T>G (n.3216-171T>G) c.719-171T>G (n.719-171T>G) c.3192-171T>G (n.3192-171T>G) c.756-171T>G c.2817-171T>G (n.2817-171T>G) n.1561T>G n.834-171T>G c.4950-171T>G (n.4950-171T>G) c.4992-171T>G (n.4992-171T>G) c.4971-171T>G (n.4971-171T>G) c.4965-171T>G (n.4965-171T>G) c.4944-171T>G (n.4944-171T>G) c.3855-171T>G (n.3855-171T>G) c.4953-171T>G (n.4953-171T>G) n.835-171T>G | |
11 | g.70473610A>G | CA2614835838 | SHANK2 | c.3213-171T>C (n.3213-171T>C) c.758-171T>C (n.758-171T>C) c.4980-171T>C (n.4980-171T>C) c.2489-171T>C c.3843-171T>C (n.3843-171T>C) c.3270-171T>C (n.3270-171T>C) c.3216-171T>C (n.3216-171T>C) c.719-171T>C (n.719-171T>C) c.3192-171T>C (n.3192-171T>C) c.756-171T>C c.2817-171T>C (n.2817-171T>C) n.1561T>C n.834-171T>C c.4950-171T>C (n.4950-171T>C) c.4992-171T>C (n.4992-171T>C) c.4971-171T>C (n.4971-171T>C) c.4965-171T>C (n.4965-171T>C) c.4944-171T>C (n.4944-171T>C) c.3855-171T>C (n.3855-171T>C) c.4953-171T>C (n.4953-171T>C) n.835-171T>C | gnomAD v4 |