Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.70473498G= | CA1981068088 | SHANK2 | c.3213-59C= (n.3213-59C=) c.758-59C= (n.758-59C=) c.4980-59C= (n.4980-59C=) c.2489-59C= c.3843-59C= (n.3843-59C=) c.3270-59C= (n.3270-59C=) c.3216-59C= (n.3216-59C=) c.719-59C= (n.719-59C=) c.3192-59C= (n.3192-59C=) c.756-59C= c.2817-59C= (n.2817-59C=) n.1673C= n.834-59C= c.4950-59C= (n.4950-59C=) c.4992-59C= (n.4992-59C=) c.4971-59C= (n.4971-59C=) c.4965-59C= (n.4965-59C=) c.4944-59C= (n.4944-59C=) c.3855-59C= (n.3855-59C=) c.4953-59C= (n.4953-59C=) n.835-59C= | |
11 | g.70473498G>T | CA1981068089 | SHANK2 | c.3213-59C>A (n.3213-59C>A) c.758-59C>A (n.758-59C>A) c.4980-59C>A (n.4980-59C>A) c.2489-59C>A c.3843-59C>A (n.3843-59C>A) c.3270-59C>A (n.3270-59C>A) c.3216-59C>A (n.3216-59C>A) c.719-59C>A (n.719-59C>A) c.3192-59C>A (n.3192-59C>A) c.756-59C>A c.2817-59C>A (n.2817-59C>A) n.1673C>A n.834-59C>A c.4950-59C>A (n.4950-59C>A) c.4992-59C>A (n.4992-59C>A) c.4971-59C>A (n.4971-59C>A) c.4965-59C>A (n.4965-59C>A) c.4944-59C>A (n.4944-59C>A) c.3855-59C>A (n.3855-59C>A) c.4953-59C>A (n.4953-59C>A) n.835-59C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.70473502del | CA2614835712 | SHANK2 | c.3213-63del (n.3213-63del) c.758-63del (n.758-63del) c.4980-63del (n.4980-63del) c.2489-63del c.3843-63del (n.3843-63del) c.3270-63del (n.3270-63del) c.3216-63del (n.3216-63del) c.719-63del (n.719-63del) c.3192-63del (n.3192-63del) c.756-63del c.2817-63del (n.2817-63del) n.1669del n.834-63del c.4950-63del (n.4950-63del) c.4992-63del (n.4992-63del) c.4971-63del (n.4971-63del) c.4965-63del (n.4965-63del) c.4944-63del (n.4944-63del) c.3855-63del (n.3855-63del) c.4953-63del (n.4953-63del) n.835-63del | gnomAD v4 |
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11 | g.70473504G= | CA1981068091 | SHANK2 | c.3213-65C= (n.3213-65C=) c.758-65C= (n.758-65C=) c.4980-65C= (n.4980-65C=) c.2489-65C= c.3843-65C= (n.3843-65C=) c.3270-65C= (n.3270-65C=) c.3216-65C= (n.3216-65C=) c.719-65C= (n.719-65C=) c.3192-65C= (n.3192-65C=) c.756-65C= c.2817-65C= (n.2817-65C=) n.1667C= n.834-65C= c.4950-65C= (n.4950-65C=) c.4992-65C= (n.4992-65C=) c.4971-65C= (n.4971-65C=) c.4965-65C= (n.4965-65C=) c.4944-65C= (n.4944-65C=) c.3855-65C= (n.3855-65C=) c.4953-65C= (n.4953-65C=) n.835-65C= | |
11 | g.70473504G>T | CA223591941 | SHANK2 | c.3213-65C>A (n.3213-65C>A) c.758-65C>A (n.758-65C>A) c.4980-65C>A (n.4980-65C>A) c.2489-65C>A c.3843-65C>A (n.3843-65C>A) c.3270-65C>A (n.3270-65C>A) c.3216-65C>A (n.3216-65C>A) c.719-65C>A (n.719-65C>A) c.3192-65C>A (n.3192-65C>A) c.756-65C>A c.2817-65C>A (n.2817-65C>A) n.1667C>A n.834-65C>A c.4950-65C>A (n.4950-65C>A) c.4992-65C>A (n.4992-65C>A) c.4971-65C>A (n.4971-65C>A) c.4965-65C>A (n.4965-65C>A) c.4944-65C>A (n.4944-65C>A) c.3855-65C>A (n.3855-65C>A) c.4953-65C>A (n.4953-65C>A) n.835-65C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.70473505A= | CA1981068093 | SHANK2 | c.3213-66T= (n.3213-66T=) c.758-66T= (n.758-66T=) c.4980-66T= (n.4980-66T=) c.2489-66T= c.3843-66T= (n.3843-66T=) c.3270-66T= (n.3270-66T=) c.3216-66T= (n.3216-66T=) c.719-66T= (n.719-66T=) c.3192-66T= (n.3192-66T=) c.756-66T= c.2817-66T= (n.2817-66T=) n.1666T= n.834-66T= c.4950-66T= (n.4950-66T=) c.4992-66T= (n.4992-66T=) c.4971-66T= (n.4971-66T=) c.4965-66T= (n.4965-66T=) c.4944-66T= (n.4944-66T=) c.3855-66T= (n.3855-66T=) c.4953-66T= (n.4953-66T=) n.835-66T= | |
11 | g.70473505A>T | CA1981068094 | SHANK2 | c.3213-66T>A (n.3213-66T>A) c.758-66T>A (n.758-66T>A) c.4980-66T>A (n.4980-66T>A) c.2489-66T>A c.3843-66T>A (n.3843-66T>A) c.3270-66T>A (n.3270-66T>A) c.3216-66T>A (n.3216-66T>A) c.719-66T>A (n.719-66T>A) c.3192-66T>A (n.3192-66T>A) c.756-66T>A c.2817-66T>A (n.2817-66T>A) n.1666T>A n.834-66T>A c.4950-66T>A (n.4950-66T>A) c.4992-66T>A (n.4992-66T>A) c.4971-66T>A (n.4971-66T>A) c.4965-66T>A (n.4965-66T>A) c.4944-66T>A (n.4944-66T>A) c.3855-66T>A (n.3855-66T>A) c.4953-66T>A (n.4953-66T>A) n.835-66T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.70473508A= | CA1981068096 | SHANK2 | c.3213-69T= (n.3213-69T=) c.758-69T= (n.758-69T=) c.4980-69T= (n.4980-69T=) c.2489-69T= c.3843-69T= (n.3843-69T=) c.3270-69T= (n.3270-69T=) c.3216-69T= (n.3216-69T=) c.719-69T= (n.719-69T=) c.3192-69T= (n.3192-69T=) c.756-69T= c.2817-69T= (n.2817-69T=) n.1663T= n.834-69T= c.4950-69T= (n.4950-69T=) c.4992-69T= (n.4992-69T=) c.4971-69T= (n.4971-69T=) c.4965-69T= (n.4965-69T=) c.4944-69T= (n.4944-69T=) c.3855-69T= (n.3855-69T=) c.4953-69T= (n.4953-69T=) n.835-69T= | |
11 | g.70473508A>G | CA223591942 | SHANK2 | c.3213-69T>C (n.3213-69T>C) c.758-69T>C (n.758-69T>C) c.4980-69T>C (n.4980-69T>C) c.2489-69T>C c.3843-69T>C (n.3843-69T>C) c.3270-69T>C (n.3270-69T>C) c.3216-69T>C (n.3216-69T>C) c.719-69T>C (n.719-69T>C) c.3192-69T>C (n.3192-69T>C) c.756-69T>C c.2817-69T>C (n.2817-69T>C) n.1663T>C n.834-69T>C c.4950-69T>C (n.4950-69T>C) c.4992-69T>C (n.4992-69T>C) c.4971-69T>C (n.4971-69T>C) c.4965-69T>C (n.4965-69T>C) c.4944-69T>C (n.4944-69T>C) c.3855-69T>C (n.3855-69T>C) c.4953-69T>C (n.4953-69T>C) n.835-69T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.70473511del | CA475240314 | SHANK2 | c.3213-70del (n.3213-70del) c.758-70del (n.758-70del) c.4980-70del (n.4980-70del) c.2489-70del c.3843-70del (n.3843-70del) c.3270-70del (n.3270-70del) c.3216-70del (n.3216-70del) c.719-70del (n.719-70del) c.3192-70del (n.3192-70del) c.756-70del c.2817-70del (n.2817-70del) n.1662del n.834-70del c.4950-70del (n.4950-70del) c.4992-70del (n.4992-70del) c.4971-70del (n.4971-70del) c.4965-70del (n.4965-70del) c.4944-70del (n.4944-70del) c.3855-70del (n.3855-70del) c.4953-70del (n.4953-70del) n.835-70del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.70473511C>A | CA2574908649 | SHANK2 | c.3213-72G>T (n.3213-72G>T) c.758-72G>T (n.758-72G>T) c.4980-72G>T (n.4980-72G>T) c.2489-72G>T c.3843-72G>T (n.3843-72G>T) c.3270-72G>T (n.3270-72G>T) c.3216-72G>T (n.3216-72G>T) c.719-72G>T (n.719-72G>T) c.3192-72G>T (n.3192-72G>T) c.756-72G>T c.2817-72G>T (n.2817-72G>T) n.1660G>T n.834-72G>T c.4950-72G>T (n.4950-72G>T) c.4992-72G>T (n.4992-72G>T) c.4971-72G>T (n.4971-72G>T) c.4965-72G>T (n.4965-72G>T) c.4944-72G>T (n.4944-72G>T) c.3855-72G>T (n.3855-72G>T) c.4953-72G>T (n.4953-72G>T) n.835-72G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.70473511C= | CA1981068097 | SHANK2 | c.3213-72G= (n.3213-72G=) c.758-72G= (n.758-72G=) c.4980-72G= (n.4980-72G=) c.2489-72G= c.3843-72G= (n.3843-72G=) c.3270-72G= (n.3270-72G=) c.3216-72G= (n.3216-72G=) c.719-72G= (n.719-72G=) c.3192-72G= (n.3192-72G=) c.756-72G= c.2817-72G= (n.2817-72G=) n.1660G= n.834-72G= c.4950-72G= (n.4950-72G=) c.4992-72G= (n.4992-72G=) c.4971-72G= (n.4971-72G=) c.4965-72G= (n.4965-72G=) c.4944-72G= (n.4944-72G=) c.3855-72G= (n.3855-72G=) c.4953-72G= (n.4953-72G=) n.835-72G= | |
11 | g.70473511C>T | CA600036849 | SHANK2 | c.3213-72G>A (n.3213-72G>A) c.758-72G>A (n.758-72G>A) c.4980-72G>A (n.4980-72G>A) c.2489-72G>A c.3843-72G>A (n.3843-72G>A) c.3270-72G>A (n.3270-72G>A) c.3216-72G>A (n.3216-72G>A) c.719-72G>A (n.719-72G>A) c.3192-72G>A (n.3192-72G>A) c.756-72G>A c.2817-72G>A (n.2817-72G>A) n.1660G>A n.834-72G>A c.4950-72G>A (n.4950-72G>A) c.4992-72G>A (n.4992-72G>A) c.4971-72G>A (n.4971-72G>A) c.4965-72G>A (n.4965-72G>A) c.4944-72G>A (n.4944-72G>A) c.3855-72G>A (n.3855-72G>A) c.4953-72G>A (n.4953-72G>A) n.835-72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.70473512A>C | CA2614835716 | SHANK2 | c.3213-73T>G (n.3213-73T>G) c.758-73T>G (n.758-73T>G) c.4980-73T>G (n.4980-73T>G) c.2489-73T>G c.3843-73T>G (n.3843-73T>G) c.3270-73T>G (n.3270-73T>G) c.3216-73T>G (n.3216-73T>G) c.719-73T>G (n.719-73T>G) c.3192-73T>G (n.3192-73T>G) c.756-73T>G c.2817-73T>G (n.2817-73T>G) n.1659T>G n.834-73T>G c.4950-73T>G (n.4950-73T>G) c.4992-73T>G (n.4992-73T>G) c.4971-73T>G (n.4971-73T>G) c.4965-73T>G (n.4965-73T>G) c.4944-73T>G (n.4944-73T>G) c.3855-73T>G (n.3855-73T>G) c.4953-73T>G (n.4953-73T>G) n.835-73T>G | gnomAD v4 |
11 | g.70473514G>A | CA2614835717 | SHANK2 | c.3213-75C>T (n.3213-75C>T) c.758-75C>T (n.758-75C>T) c.4980-75C>T (n.4980-75C>T) c.2489-75C>T c.3843-75C>T (n.3843-75C>T) c.3270-75C>T (n.3270-75C>T) c.3216-75C>T (n.3216-75C>T) c.719-75C>T (n.719-75C>T) c.3192-75C>T (n.3192-75C>T) c.756-75C>T c.2817-75C>T (n.2817-75C>T) n.1657C>T n.834-75C>T c.4950-75C>T (n.4950-75C>T) c.4992-75C>T (n.4992-75C>T) c.4971-75C>T (n.4971-75C>T) c.4965-75C>T (n.4965-75C>T) c.4944-75C>T (n.4944-75C>T) c.3855-75C>T (n.3855-75C>T) c.4953-75C>T (n.4953-75C>T) n.835-75C>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473516A>G | CA2614835718 | SHANK2 | c.3213-77T>C (n.3213-77T>C) c.758-77T>C (n.758-77T>C) c.4980-77T>C (n.4980-77T>C) c.2489-77T>C c.3843-77T>C (n.3843-77T>C) c.3270-77T>C (n.3270-77T>C) c.3216-77T>C (n.3216-77T>C) c.719-77T>C (n.719-77T>C) c.3192-77T>C (n.3192-77T>C) c.756-77T>C c.2817-77T>C (n.2817-77T>C) n.1655T>C n.834-77T>C c.4950-77T>C (n.4950-77T>C) c.4992-77T>C (n.4992-77T>C) c.4971-77T>C (n.4971-77T>C) c.4965-77T>C (n.4965-77T>C) c.4944-77T>C (n.4944-77T>C) c.3855-77T>C (n.3855-77T>C) c.4953-77T>C (n.4953-77T>C) n.835-77T>C | gnomAD v4 |
11 | g.70473517G>A | CA600036851 | SHANK2 | c.3213-78C>T (n.3213-78C>T) c.758-78C>T (n.758-78C>T) c.4980-78C>T (n.4980-78C>T) c.2489-78C>T c.3843-78C>T (n.3843-78C>T) c.3270-78C>T (n.3270-78C>T) c.3216-78C>T (n.3216-78C>T) c.719-78C>T (n.719-78C>T) c.3192-78C>T (n.3192-78C>T) c.756-78C>T c.2817-78C>T (n.2817-78C>T) n.1654C>T n.834-78C>T c.4950-78C>T (n.4950-78C>T) c.4992-78C>T (n.4992-78C>T) c.4971-78C>T (n.4971-78C>T) c.4965-78C>T (n.4965-78C>T) c.4944-78C>T (n.4944-78C>T) c.3855-78C>T (n.3855-78C>T) c.4953-78C>T (n.4953-78C>T) n.835-78C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473517G= | CA1981068098 | SHANK2 | c.3213-78C= (n.3213-78C=) c.758-78C= (n.758-78C=) c.4980-78C= (n.4980-78C=) c.2489-78C= c.3843-78C= (n.3843-78C=) c.3270-78C= (n.3270-78C=) c.3216-78C= (n.3216-78C=) c.719-78C= (n.719-78C=) c.3192-78C= (n.3192-78C=) c.756-78C= c.2817-78C= (n.2817-78C=) n.1654C= n.834-78C= c.4950-78C= (n.4950-78C=) c.4992-78C= (n.4992-78C=) c.4971-78C= (n.4971-78C=) c.4965-78C= (n.4965-78C=) c.4944-78C= (n.4944-78C=) c.3855-78C= (n.3855-78C=) c.4953-78C= (n.4953-78C=) n.835-78C= | |
11 | g.70473518G>T | CA2614835719 | SHANK2 | c.3213-79C>A (n.3213-79C>A) c.758-79C>A (n.758-79C>A) c.4980-79C>A (n.4980-79C>A) c.2489-79C>A c.3843-79C>A (n.3843-79C>A) c.3270-79C>A (n.3270-79C>A) c.3216-79C>A (n.3216-79C>A) c.719-79C>A (n.719-79C>A) c.3192-79C>A (n.3192-79C>A) c.756-79C>A c.2817-79C>A (n.2817-79C>A) n.1653C>A n.834-79C>A c.4950-79C>A (n.4950-79C>A) c.4992-79C>A (n.4992-79C>A) c.4971-79C>A (n.4971-79C>A) c.4965-79C>A (n.4965-79C>A) c.4944-79C>A (n.4944-79C>A) c.3855-79C>A (n.3855-79C>A) c.4953-79C>A (n.4953-79C>A) n.835-79C>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473519C>A | CA2614835720 | SHANK2 | c.3213-80G>T (n.3213-80G>T) c.758-80G>T (n.758-80G>T) c.4980-80G>T (n.4980-80G>T) c.2489-80G>T c.3843-80G>T (n.3843-80G>T) c.3270-80G>T (n.3270-80G>T) c.3216-80G>T (n.3216-80G>T) c.719-80G>T (n.719-80G>T) c.3192-80G>T (n.3192-80G>T) c.756-80G>T c.2817-80G>T (n.2817-80G>T) n.1652G>T n.834-80G>T c.4950-80G>T (n.4950-80G>T) c.4992-80G>T (n.4992-80G>T) c.4971-80G>T (n.4971-80G>T) c.4965-80G>T (n.4965-80G>T) c.4944-80G>T (n.4944-80G>T) c.3855-80G>T (n.3855-80G>T) c.4953-80G>T (n.4953-80G>T) n.835-80G>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473519C= | CA1981068099 | SHANK2 | c.3213-80G= (n.3213-80G=) c.758-80G= (n.758-80G=) c.4980-80G= (n.4980-80G=) c.2489-80G= c.3843-80G= (n.3843-80G=) c.3270-80G= (n.3270-80G=) c.3216-80G= (n.3216-80G=) c.719-80G= (n.719-80G=) c.3192-80G= (n.3192-80G=) c.756-80G= c.2817-80G= (n.2817-80G=) n.1652G= n.834-80G= c.4950-80G= (n.4950-80G=) c.4992-80G= (n.4992-80G=) c.4971-80G= (n.4971-80G=) c.4965-80G= (n.4965-80G=) c.4944-80G= (n.4944-80G=) c.3855-80G= (n.3855-80G=) c.4953-80G= (n.4953-80G=) n.835-80G= | |
11 | g.70473519C>T | CA600036852 | SHANK2 | c.3213-80G>A (n.3213-80G>A) c.758-80G>A (n.758-80G>A) c.4980-80G>A (n.4980-80G>A) c.2489-80G>A c.3843-80G>A (n.3843-80G>A) c.3270-80G>A (n.3270-80G>A) c.3216-80G>A (n.3216-80G>A) c.719-80G>A (n.719-80G>A) c.3192-80G>A (n.3192-80G>A) c.756-80G>A c.2817-80G>A (n.2817-80G>A) n.1652G>A n.834-80G>A c.4950-80G>A (n.4950-80G>A) c.4992-80G>A (n.4992-80G>A) c.4971-80G>A (n.4971-80G>A) c.4965-80G>A (n.4965-80G>A) c.4944-80G>A (n.4944-80G>A) c.3855-80G>A (n.3855-80G>A) c.4953-80G>A (n.4953-80G>A) n.835-80G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473520G>A | CA223591943 | SHANK2 | c.3213-81C>T (n.3213-81C>T) c.758-81C>T (n.758-81C>T) c.4980-81C>T (n.4980-81C>T) c.2489-81C>T c.3843-81C>T (n.3843-81C>T) c.3270-81C>T (n.3270-81C>T) c.3216-81C>T (n.3216-81C>T) c.719-81C>T (n.719-81C>T) c.3192-81C>T (n.3192-81C>T) c.756-81C>T c.2817-81C>T (n.2817-81C>T) n.1651C>T n.834-81C>T c.4950-81C>T (n.4950-81C>T) c.4992-81C>T (n.4992-81C>T) c.4971-81C>T (n.4971-81C>T) c.4965-81C>T (n.4965-81C>T) c.4944-81C>T (n.4944-81C>T) c.3855-81C>T (n.3855-81C>T) c.4953-81C>T (n.4953-81C>T) n.835-81C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473520G= | CA1981068100 | SHANK2 | c.3213-81C= (n.3213-81C=) c.758-81C= (n.758-81C=) c.4980-81C= (n.4980-81C=) c.2489-81C= c.3843-81C= (n.3843-81C=) c.3270-81C= (n.3270-81C=) c.3216-81C= (n.3216-81C=) c.719-81C= (n.719-81C=) c.3192-81C= (n.3192-81C=) c.756-81C= c.2817-81C= (n.2817-81C=) n.1651C= n.834-81C= c.4950-81C= (n.4950-81C=) c.4992-81C= (n.4992-81C=) c.4971-81C= (n.4971-81C=) c.4965-81C= (n.4965-81C=) c.4944-81C= (n.4944-81C=) c.3855-81C= (n.3855-81C=) c.4953-81C= (n.4953-81C=) n.835-81C= | |
11 | g.70473520G>T | CA2598775957 | SHANK2 | c.3213-81C>A (n.3213-81C>A) c.758-81C>A (n.758-81C>A) c.4980-81C>A (n.4980-81C>A) c.2489-81C>A c.3843-81C>A (n.3843-81C>A) c.3270-81C>A (n.3270-81C>A) c.3216-81C>A (n.3216-81C>A) c.719-81C>A (n.719-81C>A) c.3192-81C>A (n.3192-81C>A) c.756-81C>A c.2817-81C>A (n.2817-81C>A) n.1651C>A n.834-81C>A c.4950-81C>A (n.4950-81C>A) c.4992-81C>A (n.4992-81C>A) c.4971-81C>A (n.4971-81C>A) c.4965-81C>A (n.4965-81C>A) c.4944-81C>A (n.4944-81C>A) c.3855-81C>A (n.3855-81C>A) c.4953-81C>A (n.4953-81C>A) n.835-81C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473522G>T | CA2614835721 | SHANK2 | c.3213-83C>A (n.3213-83C>A) c.758-83C>A (n.758-83C>A) c.4980-83C>A (n.4980-83C>A) c.2489-83C>A c.3843-83C>A (n.3843-83C>A) c.3270-83C>A (n.3270-83C>A) c.3216-83C>A (n.3216-83C>A) c.719-83C>A (n.719-83C>A) c.3192-83C>A (n.3192-83C>A) c.756-83C>A c.2817-83C>A (n.2817-83C>A) n.1649C>A n.834-83C>A c.4950-83C>A (n.4950-83C>A) c.4992-83C>A (n.4992-83C>A) c.4971-83C>A (n.4971-83C>A) c.4965-83C>A (n.4965-83C>A) c.4944-83C>A (n.4944-83C>A) c.3855-83C>A (n.3855-83C>A) c.4953-83C>A (n.4953-83C>A) n.835-83C>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473523G>A | CA13541980 | SHANK2 | c.3213-84C>T (n.3213-84C>T) c.758-84C>T (n.758-84C>T) c.4980-84C>T (n.4980-84C>T) c.2489-84C>T c.3843-84C>T (n.3843-84C>T) c.3270-84C>T (n.3270-84C>T) c.3216-84C>T (n.3216-84C>T) c.719-84C>T (n.719-84C>T) c.3192-84C>T (n.3192-84C>T) c.756-84C>T c.2817-84C>T (n.2817-84C>T) n.1648C>T n.834-84C>T c.4950-84C>T (n.4950-84C>T) c.4992-84C>T (n.4992-84C>T) c.4971-84C>T (n.4971-84C>T) c.4965-84C>T (n.4965-84C>T) c.4944-84C>T (n.4944-84C>T) c.3855-84C>T (n.3855-84C>T) c.4953-84C>T (n.4953-84C>T) n.835-84C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473523G= | CA1981068101 | SHANK2 | c.3213-84C= (n.3213-84C=) c.758-84C= (n.758-84C=) c.4980-84C= (n.4980-84C=) c.2489-84C= c.3843-84C= (n.3843-84C=) c.3270-84C= (n.3270-84C=) c.3216-84C= (n.3216-84C=) c.719-84C= (n.719-84C=) c.3192-84C= (n.3192-84C=) c.756-84C= c.2817-84C= (n.2817-84C=) n.1648C= n.834-84C= c.4950-84C= (n.4950-84C=) c.4992-84C= (n.4992-84C=) c.4971-84C= (n.4971-84C=) c.4965-84C= (n.4965-84C=) c.4944-84C= (n.4944-84C=) c.3855-84C= (n.3855-84C=) c.4953-84C= (n.4953-84C=) n.835-84C= | |
11 | g.70473523G>T | CA939299279 | SHANK2 | c.3213-84C>A (n.3213-84C>A) c.758-84C>A (n.758-84C>A) c.4980-84C>A (n.4980-84C>A) c.2489-84C>A c.3843-84C>A (n.3843-84C>A) c.3270-84C>A (n.3270-84C>A) c.3216-84C>A (n.3216-84C>A) c.719-84C>A (n.719-84C>A) c.3192-84C>A (n.3192-84C>A) c.756-84C>A c.2817-84C>A (n.2817-84C>A) n.1648C>A n.834-84C>A c.4950-84C>A (n.4950-84C>A) c.4992-84C>A (n.4992-84C>A) c.4971-84C>A (n.4971-84C>A) c.4965-84C>A (n.4965-84C>A) c.4944-84C>A (n.4944-84C>A) c.3855-84C>A (n.3855-84C>A) c.4953-84C>A (n.4953-84C>A) n.835-84C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473525A>G | CA2614835722 | SHANK2 | c.3213-86T>C (n.3213-86T>C) c.758-86T>C (n.758-86T>C) c.4980-86T>C (n.4980-86T>C) c.2489-86T>C c.3843-86T>C (n.3843-86T>C) c.3270-86T>C (n.3270-86T>C) c.3216-86T>C (n.3216-86T>C) c.719-86T>C (n.719-86T>C) c.3192-86T>C (n.3192-86T>C) c.756-86T>C c.2817-86T>C (n.2817-86T>C) n.1646T>C n.834-86T>C c.4950-86T>C (n.4950-86T>C) c.4992-86T>C (n.4992-86T>C) c.4971-86T>C (n.4971-86T>C) c.4965-86T>C (n.4965-86T>C) c.4944-86T>C (n.4944-86T>C) c.3855-86T>C (n.3855-86T>C) c.4953-86T>C (n.4953-86T>C) n.835-86T>C | gnomAD v4 |
11 | g.70473525A>T | CA2614835723 | SHANK2 | c.3213-86T>A (n.3213-86T>A) c.758-86T>A (n.758-86T>A) c.4980-86T>A (n.4980-86T>A) c.2489-86T>A c.3843-86T>A (n.3843-86T>A) c.3270-86T>A (n.3270-86T>A) c.3216-86T>A (n.3216-86T>A) c.719-86T>A (n.719-86T>A) c.3192-86T>A (n.3192-86T>A) c.756-86T>A c.2817-86T>A (n.2817-86T>A) n.1646T>A n.834-86T>A c.4950-86T>A (n.4950-86T>A) c.4992-86T>A (n.4992-86T>A) c.4971-86T>A (n.4971-86T>A) c.4965-86T>A (n.4965-86T>A) c.4944-86T>A (n.4944-86T>A) c.3855-86T>A (n.3855-86T>A) c.4953-86T>A (n.4953-86T>A) n.835-86T>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473528C>A | CA2614835724 | SHANK2 | c.3213-89G>T (n.3213-89G>T) c.758-89G>T (n.758-89G>T) c.4980-89G>T (n.4980-89G>T) c.2489-89G>T c.3843-89G>T (n.3843-89G>T) c.3270-89G>T (n.3270-89G>T) c.3216-89G>T (n.3216-89G>T) c.719-89G>T (n.719-89G>T) c.3192-89G>T (n.3192-89G>T) c.756-89G>T c.2817-89G>T (n.2817-89G>T) n.1643G>T n.834-89G>T c.4950-89G>T (n.4950-89G>T) c.4992-89G>T (n.4992-89G>T) c.4971-89G>T (n.4971-89G>T) c.4965-89G>T (n.4965-89G>T) c.4944-89G>T (n.4944-89G>T) c.3855-89G>T (n.3855-89G>T) c.4953-89G>T (n.4953-89G>T) n.835-89G>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473528C= | CA1981068102 | SHANK2 | c.3213-89G= (n.3213-89G=) c.758-89G= (n.758-89G=) c.4980-89G= (n.4980-89G=) c.2489-89G= c.3843-89G= (n.3843-89G=) c.3270-89G= (n.3270-89G=) c.3216-89G= (n.3216-89G=) c.719-89G= (n.719-89G=) c.3192-89G= (n.3192-89G=) c.756-89G= c.2817-89G= (n.2817-89G=) n.1643G= n.834-89G= c.4950-89G= (n.4950-89G=) c.4992-89G= (n.4992-89G=) c.4971-89G= (n.4971-89G=) c.4965-89G= (n.4965-89G=) c.4944-89G= (n.4944-89G=) c.3855-89G= (n.3855-89G=) c.4953-89G= (n.4953-89G=) n.835-89G= | |
11 | g.70473528C>G | CA2614835725 | SHANK2 | c.3213-89G>C (n.3213-89G>C) c.758-89G>C (n.758-89G>C) c.4980-89G>C (n.4980-89G>C) c.2489-89G>C c.3843-89G>C (n.3843-89G>C) c.3270-89G>C (n.3270-89G>C) c.3216-89G>C (n.3216-89G>C) c.719-89G>C (n.719-89G>C) c.3192-89G>C (n.3192-89G>C) c.756-89G>C c.2817-89G>C (n.2817-89G>C) n.1643G>C n.834-89G>C c.4950-89G>C (n.4950-89G>C) c.4992-89G>C (n.4992-89G>C) c.4971-89G>C (n.4971-89G>C) c.4965-89G>C (n.4965-89G>C) c.4944-89G>C (n.4944-89G>C) c.3855-89G>C (n.3855-89G>C) c.4953-89G>C (n.4953-89G>C) n.835-89G>C | gnomAD v4 |
11 | g.70473528C>T | CA223591944 | SHANK2 | c.3213-89G>A (n.3213-89G>A) c.758-89G>A (n.758-89G>A) c.4980-89G>A (n.4980-89G>A) c.2489-89G>A c.3843-89G>A (n.3843-89G>A) c.3270-89G>A (n.3270-89G>A) c.3216-89G>A (n.3216-89G>A) c.719-89G>A (n.719-89G>A) c.3192-89G>A (n.3192-89G>A) c.756-89G>A c.2817-89G>A (n.2817-89G>A) n.1643G>A n.834-89G>A c.4950-89G>A (n.4950-89G>A) c.4992-89G>A (n.4992-89G>A) c.4971-89G>A (n.4971-89G>A) c.4965-89G>A (n.4965-89G>A) c.4944-89G>A (n.4944-89G>A) c.3855-89G>A (n.3855-89G>A) c.4953-89G>A (n.4953-89G>A) n.835-89G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473529G>A | CA679775856 | SHANK2 | c.3213-90C>T (n.3213-90C>T) c.758-90C>T (n.758-90C>T) c.4980-90C>T (n.4980-90C>T) c.2489-90C>T c.3843-90C>T (n.3843-90C>T) c.3270-90C>T (n.3270-90C>T) c.3216-90C>T (n.3216-90C>T) c.719-90C>T (n.719-90C>T) c.3192-90C>T (n.3192-90C>T) c.756-90C>T c.2817-90C>T (n.2817-90C>T) n.1642C>T n.834-90C>T c.4950-90C>T (n.4950-90C>T) c.4992-90C>T (n.4992-90C>T) c.4971-90C>T (n.4971-90C>T) c.4965-90C>T (n.4965-90C>T) c.4944-90C>T (n.4944-90C>T) c.3855-90C>T (n.3855-90C>T) c.4953-90C>T (n.4953-90C>T) n.835-90C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473529G= | CA1981068103 | SHANK2 | c.3213-90C= (n.3213-90C=) c.758-90C= (n.758-90C=) c.4980-90C= (n.4980-90C=) c.2489-90C= c.3843-90C= (n.3843-90C=) c.3270-90C= (n.3270-90C=) c.3216-90C= (n.3216-90C=) c.719-90C= (n.719-90C=) c.3192-90C= (n.3192-90C=) c.756-90C= c.2817-90C= (n.2817-90C=) n.1642C= n.834-90C= c.4950-90C= (n.4950-90C=) c.4992-90C= (n.4992-90C=) c.4971-90C= (n.4971-90C=) c.4965-90C= (n.4965-90C=) c.4944-90C= (n.4944-90C=) c.3855-90C= (n.3855-90C=) c.4953-90C= (n.4953-90C=) n.835-90C= | |
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11 | g.70473532del | CA2614835727 | SHANK2 | c.3213-91del (n.3213-91del) c.758-91del (n.758-91del) c.4980-91del (n.4980-91del) c.2489-91del c.3843-91del (n.3843-91del) c.3270-91del (n.3270-91del) c.3216-91del (n.3216-91del) c.719-91del (n.719-91del) c.3192-91del (n.3192-91del) c.756-91del c.2817-91del (n.2817-91del) n.1641del n.834-91del c.4950-91del (n.4950-91del) c.4992-91del (n.4992-91del) c.4971-91del (n.4971-91del) c.4965-91del (n.4965-91del) c.4944-91del (n.4944-91del) c.3855-91del (n.3855-91del) c.4953-91del (n.4953-91del) n.835-91del | gnomAD v4 |
11 | g.70473531C>A | CA2614835729 | SHANK2 | c.3213-92G>T (n.3213-92G>T) c.758-92G>T (n.758-92G>T) c.4980-92G>T (n.4980-92G>T) c.2489-92G>T c.3843-92G>T (n.3843-92G>T) c.3270-92G>T (n.3270-92G>T) c.3216-92G>T (n.3216-92G>T) c.719-92G>T (n.719-92G>T) c.3192-92G>T (n.3192-92G>T) c.756-92G>T c.2817-92G>T (n.2817-92G>T) n.1640G>T n.834-92G>T c.4950-92G>T (n.4950-92G>T) c.4992-92G>T (n.4992-92G>T) c.4971-92G>T (n.4971-92G>T) c.4965-92G>T (n.4965-92G>T) c.4944-92G>T (n.4944-92G>T) c.3855-92G>T (n.3855-92G>T) c.4953-92G>T (n.4953-92G>T) n.835-92G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.70473532C>T | CA2614835730 | SHANK2 | c.3213-93G>A (n.3213-93G>A) c.758-93G>A (n.758-93G>A) c.4980-93G>A (n.4980-93G>A) c.2489-93G>A c.3843-93G>A (n.3843-93G>A) c.3270-93G>A (n.3270-93G>A) c.3216-93G>A (n.3216-93G>A) c.719-93G>A (n.719-93G>A) c.3192-93G>A (n.3192-93G>A) c.756-93G>A c.2817-93G>A (n.2817-93G>A) n.1639G>A n.834-93G>A c.4950-93G>A (n.4950-93G>A) c.4992-93G>A (n.4992-93G>A) c.4971-93G>A (n.4971-93G>A) c.4965-93G>A (n.4965-93G>A) c.4944-93G>A (n.4944-93G>A) c.3855-93G>A (n.3855-93G>A) c.4953-93G>A (n.4953-93G>A) n.835-93G>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473533A>G | CA2574908652 | SHANK2 | c.3213-94T>C (n.3213-94T>C) c.758-94T>C (n.758-94T>C) c.4980-94T>C (n.4980-94T>C) c.2489-94T>C c.3843-94T>C (n.3843-94T>C) c.3270-94T>C (n.3270-94T>C) c.3216-94T>C (n.3216-94T>C) c.719-94T>C (n.719-94T>C) c.3192-94T>C (n.3192-94T>C) c.756-94T>C c.2817-94T>C (n.2817-94T>C) n.1638T>C n.834-94T>C c.4950-94T>C (n.4950-94T>C) c.4992-94T>C (n.4992-94T>C) c.4971-94T>C (n.4971-94T>C) c.4965-94T>C (n.4965-94T>C) c.4944-94T>C (n.4944-94T>C) c.3855-94T>C (n.3855-94T>C) c.4953-94T>C (n.4953-94T>C) n.835-94T>C | |
11 | g.70473534A= | CA1981068105 | SHANK2 | c.3213-95T= (n.3213-95T=) c.758-95T= (n.758-95T=) c.4980-95T= (n.4980-95T=) c.2489-95T= c.3843-95T= (n.3843-95T=) c.3270-95T= (n.3270-95T=) c.3216-95T= (n.3216-95T=) c.719-95T= (n.719-95T=) c.3192-95T= (n.3192-95T=) c.756-95T= c.2817-95T= (n.2817-95T=) n.1637T= n.834-95T= c.4950-95T= (n.4950-95T=) c.4992-95T= (n.4992-95T=) c.4971-95T= (n.4971-95T=) c.4965-95T= (n.4965-95T=) c.4944-95T= (n.4944-95T=) c.3855-95T= (n.3855-95T=) c.4953-95T= (n.4953-95T=) n.835-95T= | |
11 | g.70473534A>G | CA939299287 | SHANK2 | c.3213-95T>C (n.3213-95T>C) c.758-95T>C (n.758-95T>C) c.4980-95T>C (n.4980-95T>C) c.2489-95T>C c.3843-95T>C (n.3843-95T>C) c.3270-95T>C (n.3270-95T>C) c.3216-95T>C (n.3216-95T>C) c.719-95T>C (n.719-95T>C) c.3192-95T>C (n.3192-95T>C) c.756-95T>C c.2817-95T>C (n.2817-95T>C) n.1637T>C n.834-95T>C c.4950-95T>C (n.4950-95T>C) c.4992-95T>C (n.4992-95T>C) c.4971-95T>C (n.4971-95T>C) c.4965-95T>C (n.4965-95T>C) c.4944-95T>C (n.4944-95T>C) c.3855-95T>C (n.3855-95T>C) c.4953-95T>C (n.4953-95T>C) n.835-95T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.70473545A>G | CA2519520560 | SHANK2 | c.3213-106T>C (n.3213-106T>C) c.758-106T>C (n.758-106T>C) c.4980-106T>C (n.4980-106T>C) c.2489-106T>C c.3843-106T>C (n.3843-106T>C) c.3270-106T>C (n.3270-106T>C) c.3216-106T>C (n.3216-106T>C) c.719-106T>C (n.719-106T>C) c.3192-106T>C (n.3192-106T>C) c.756-106T>C c.2817-106T>C (n.2817-106T>C) n.1626T>C n.834-106T>C c.4950-106T>C (n.4950-106T>C) c.4992-106T>C (n.4992-106T>C) c.4971-106T>C (n.4971-106T>C) c.4965-106T>C (n.4965-106T>C) c.4944-106T>C (n.4944-106T>C) c.3855-106T>C (n.3855-106T>C) c.4953-106T>C (n.4953-106T>C) n.835-106T>C | gnomAD v4 |
11 | g.70473545A>T | CA2614835742 | SHANK2 | c.3213-106T>A (n.3213-106T>A) c.758-106T>A (n.758-106T>A) c.4980-106T>A (n.4980-106T>A) c.2489-106T>A c.3843-106T>A (n.3843-106T>A) c.3270-106T>A (n.3270-106T>A) c.3216-106T>A (n.3216-106T>A) c.719-106T>A (n.719-106T>A) c.3192-106T>A (n.3192-106T>A) c.756-106T>A c.2817-106T>A (n.2817-106T>A) n.1626T>A n.834-106T>A c.4950-106T>A (n.4950-106T>A) c.4992-106T>A (n.4992-106T>A) c.4971-106T>A (n.4971-106T>A) c.4965-106T>A (n.4965-106T>A) c.4944-106T>A (n.4944-106T>A) c.3855-106T>A (n.3855-106T>A) c.4953-106T>A (n.4953-106T>A) n.835-106T>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473546G>A | CA223591945 | SHANK2 | c.3213-107C>T (n.3213-107C>T) c.758-107C>T (n.758-107C>T) c.4980-107C>T (n.4980-107C>T) c.2489-107C>T c.3843-107C>T (n.3843-107C>T) c.3270-107C>T (n.3270-107C>T) c.3216-107C>T (n.3216-107C>T) c.719-107C>T (n.719-107C>T) c.3192-107C>T (n.3192-107C>T) c.756-107C>T c.2817-107C>T (n.2817-107C>T) n.1625C>T n.834-107C>T c.4950-107C>T (n.4950-107C>T) c.4992-107C>T (n.4992-107C>T) c.4971-107C>T (n.4971-107C>T) c.4965-107C>T (n.4965-107C>T) c.4944-107C>T (n.4944-107C>T) c.3855-107C>T (n.3855-107C>T) c.4953-107C>T (n.4953-107C>T) n.835-107C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.70473556G>T | CA2614835756 | SHANK2 | c.3213-117C>A (n.3213-117C>A) c.758-117C>A (n.758-117C>A) c.4980-117C>A (n.4980-117C>A) c.2489-117C>A c.3843-117C>A (n.3843-117C>A) c.3270-117C>A (n.3270-117C>A) c.3216-117C>A (n.3216-117C>A) c.719-117C>A (n.719-117C>A) c.3192-117C>A (n.3192-117C>A) c.756-117C>A c.2817-117C>A (n.2817-117C>A) n.1615C>A n.834-117C>A c.4950-117C>A (n.4950-117C>A) c.4992-117C>A (n.4992-117C>A) c.4971-117C>A (n.4971-117C>A) c.4965-117C>A (n.4965-117C>A) c.4944-117C>A (n.4944-117C>A) c.3855-117C>A (n.3855-117C>A) c.4953-117C>A (n.4953-117C>A) n.835-117C>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473556_70473557insATCTGCCACTAGA | CA2614835757 | SHANK2 | c.3213-118_3213-117insTCTAGTGGCAGAT (n.3213-118_3213-117insTCTAGTGGCAGAT) c.758-118_758-117insTCTAGTGGCAGAT (n.758-118_758-117insTCTAGTGGCAGAT) c.4980-118_4980-117insTCTAGTGGCAGAT (n.4980-118_4980-117insTCTAGTGGCAGAT) c.2489-118_2489-117insTCTAGTGGCAGAT c.3843-118_3843-117insTCTAGTGGCAGAT (n.3843-118_3843-117insTCTAGTGGCAGAT) c.3270-118_3270-117insTCTAGTGGCAGAT (n.3270-118_3270-117insTCTAGTGGCAGAT) c.3216-118_3216-117insTCTAGTGGCAGAT (n.3216-118_3216-117insTCTAGTGGCAGAT) c.719-118_719-117insTCTAGTGGCAGAT (n.719-118_719-117insTCTAGTGGCAGAT) c.3192-118_3192-117insTCTAGTGGCAGAT (n.3192-118_3192-117insTCTAGTGGCAGAT) c.756-118_756-117insTCTAGTGGCAGAT c.2817-118_2817-117insTCTAGTGGCAGAT (n.2817-118_2817-117insTCTAGTGGCAGAT) n.1614_1615insTCTAGTGGCAGAT n.834-118_834-117insTCTAGTGGCAGAT c.4950-118_4950-117insTCTAGTGGCAGAT (n.4950-118_4950-117insTCTAGTGGCAGAT) c.4992-118_4992-117insTCTAGTGGCAGAT (n.4992-118_4992-117insTCTAGTGGCAGAT) c.4971-118_4971-117insTCTAGTGGCAGAT (n.4971-118_4971-117insTCTAGTGGCAGAT) c.4965-118_4965-117insTCTAGTGGCAGAT (n.4965-118_4965-117insTCTAGTGGCAGAT) c.4944-118_4944-117insTCTAGTGGCAGAT (n.4944-118_4944-117insTCTAGTGGCAGAT) c.3855-118_3855-117insTCTAGTGGCAGAT (n.3855-118_3855-117insTCTAGTGGCAGAT) c.4953-118_4953-117insTCTAGTGGCAGAT (n.4953-118_4953-117insTCTAGTGGCAGAT) n.835-118_835-117insTCTAGTGGCAGAT | gnomAD v4 |
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11 | g.70473557C= | CA1981068112 | SHANK2 | c.3213-118G= (n.3213-118G=) c.758-118G= (n.758-118G=) c.4980-118G= (n.4980-118G=) c.2489-118G= c.3843-118G= (n.3843-118G=) c.3270-118G= (n.3270-118G=) c.3216-118G= (n.3216-118G=) c.719-118G= (n.719-118G=) c.3192-118G= (n.3192-118G=) c.756-118G= c.2817-118G= (n.2817-118G=) n.1614G= n.834-118G= c.4950-118G= (n.4950-118G=) c.4992-118G= (n.4992-118G=) c.4971-118G= (n.4971-118G=) c.4965-118G= (n.4965-118G=) c.4944-118G= (n.4944-118G=) c.3855-118G= (n.3855-118G=) c.4953-118G= (n.4953-118G=) n.835-118G= | |
11 | g.70473557C>G | CA1981068113 | SHANK2 | c.3213-118G>C (n.3213-118G>C) c.758-118G>C (n.758-118G>C) c.4980-118G>C (n.4980-118G>C) c.2489-118G>C c.3843-118G>C (n.3843-118G>C) c.3270-118G>C (n.3270-118G>C) c.3216-118G>C (n.3216-118G>C) c.719-118G>C (n.719-118G>C) c.3192-118G>C (n.3192-118G>C) c.756-118G>C c.2817-118G>C (n.2817-118G>C) n.1614G>C n.834-118G>C c.4950-118G>C (n.4950-118G>C) c.4992-118G>C (n.4992-118G>C) c.4971-118G>C (n.4971-118G>C) c.4965-118G>C (n.4965-118G>C) c.4944-118G>C (n.4944-118G>C) c.3855-118G>C (n.3855-118G>C) c.4953-118G>C (n.4953-118G>C) n.835-118G>C | dbSNP |
11 | g.70473557C>T | CA2614835759 | SHANK2 | c.3213-118G>A (n.3213-118G>A) c.758-118G>A (n.758-118G>A) c.4980-118G>A (n.4980-118G>A) c.2489-118G>A c.3843-118G>A (n.3843-118G>A) c.3270-118G>A (n.3270-118G>A) c.3216-118G>A (n.3216-118G>A) c.719-118G>A (n.719-118G>A) c.3192-118G>A (n.3192-118G>A) c.756-118G>A c.2817-118G>A (n.2817-118G>A) n.1614G>A n.834-118G>A c.4950-118G>A (n.4950-118G>A) c.4992-118G>A (n.4992-118G>A) c.4971-118G>A (n.4971-118G>A) c.4965-118G>A (n.4965-118G>A) c.4944-118G>A (n.4944-118G>A) c.3855-118G>A (n.3855-118G>A) c.4953-118G>A (n.4953-118G>A) n.835-118G>A | gnomAD v4 |
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11 | g.70473558A>G | CA1981068115 | SHANK2 | c.3213-119T>C (n.3213-119T>C) c.758-119T>C (n.758-119T>C) c.4980-119T>C (n.4980-119T>C) c.2489-119T>C c.3843-119T>C (n.3843-119T>C) c.3270-119T>C (n.3270-119T>C) c.3216-119T>C (n.3216-119T>C) c.719-119T>C (n.719-119T>C) c.3192-119T>C (n.3192-119T>C) c.756-119T>C c.2817-119T>C (n.2817-119T>C) n.1613T>C n.834-119T>C c.4950-119T>C (n.4950-119T>C) c.4992-119T>C (n.4992-119T>C) c.4971-119T>C (n.4971-119T>C) c.4965-119T>C (n.4965-119T>C) c.4944-119T>C (n.4944-119T>C) c.3855-119T>C (n.3855-119T>C) c.4953-119T>C (n.4953-119T>C) n.835-119T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.70473559G>A | CA1981068117 | SHANK2 | c.3213-120C>T (n.3213-120C>T) c.758-120C>T (n.758-120C>T) c.4980-120C>T (n.4980-120C>T) c.2489-120C>T c.3843-120C>T (n.3843-120C>T) c.3270-120C>T (n.3270-120C>T) c.3216-120C>T (n.3216-120C>T) c.719-120C>T (n.719-120C>T) c.3192-120C>T (n.3192-120C>T) c.756-120C>T c.2817-120C>T (n.2817-120C>T) n.1612C>T n.834-120C>T c.4950-120C>T (n.4950-120C>T) c.4992-120C>T (n.4992-120C>T) c.4971-120C>T (n.4971-120C>T) c.4965-120C>T (n.4965-120C>T) c.4944-120C>T (n.4944-120C>T) c.3855-120C>T (n.3855-120C>T) c.4953-120C>T (n.4953-120C>T) n.835-120C>T | dbSNP |
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11 | g.70473561T>G | CA2614835763 | SHANK2 | c.3213-122A>C (n.3213-122A>C) c.758-122A>C (n.758-122A>C) c.4980-122A>C (n.4980-122A>C) c.2489-122A>C c.3843-122A>C (n.3843-122A>C) c.3270-122A>C (n.3270-122A>C) c.3216-122A>C (n.3216-122A>C) c.719-122A>C (n.719-122A>C) c.3192-122A>C (n.3192-122A>C) c.756-122A>C c.2817-122A>C (n.2817-122A>C) n.1610A>C n.834-122A>C c.4950-122A>C (n.4950-122A>C) c.4992-122A>C (n.4992-122A>C) c.4971-122A>C (n.4971-122A>C) c.4965-122A>C (n.4965-122A>C) c.4944-122A>C (n.4944-122A>C) c.3855-122A>C (n.3855-122A>C) c.4953-122A>C (n.4953-122A>C) n.835-122A>C | gnomAD v4 |
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11 | g.70473566T>G | CA939299291 | SHANK2 | c.3213-127A>C (n.3213-127A>C) c.758-127A>C (n.758-127A>C) c.4980-127A>C (n.4980-127A>C) c.2489-127A>C c.3843-127A>C (n.3843-127A>C) c.3270-127A>C (n.3270-127A>C) c.3216-127A>C (n.3216-127A>C) c.719-127A>C (n.719-127A>C) c.3192-127A>C (n.3192-127A>C) c.756-127A>C c.2817-127A>C (n.2817-127A>C) n.1605A>C n.834-127A>C c.4950-127A>C (n.4950-127A>C) c.4992-127A>C (n.4992-127A>C) c.4971-127A>C (n.4971-127A>C) c.4965-127A>C (n.4965-127A>C) c.4944-127A>C (n.4944-127A>C) c.3855-127A>C (n.3855-127A>C) c.4953-127A>C (n.4953-127A>C) n.835-127A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473567G>A | CA679775868 | SHANK2 | c.3213-128C>T (n.3213-128C>T) c.758-128C>T (n.758-128C>T) c.4980-128C>T (n.4980-128C>T) c.2489-128C>T c.3843-128C>T (n.3843-128C>T) c.3270-128C>T (n.3270-128C>T) c.3216-128C>T (n.3216-128C>T) c.719-128C>T (n.719-128C>T) c.3192-128C>T (n.3192-128C>T) c.756-128C>T c.2817-128C>T (n.2817-128C>T) n.1604C>T n.834-128C>T c.4950-128C>T (n.4950-128C>T) c.4992-128C>T (n.4992-128C>T) c.4971-128C>T (n.4971-128C>T) c.4965-128C>T (n.4965-128C>T) c.4944-128C>T (n.4944-128C>T) c.3855-128C>T (n.3855-128C>T) c.4953-128C>T (n.4953-128C>T) n.835-128C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.70473567G= | CA1981068121 | SHANK2 | c.3213-128C= (n.3213-128C=) c.758-128C= (n.758-128C=) c.4980-128C= (n.4980-128C=) c.2489-128C= c.3843-128C= (n.3843-128C=) c.3270-128C= (n.3270-128C=) c.3216-128C= (n.3216-128C=) c.719-128C= (n.719-128C=) c.3192-128C= (n.3192-128C=) c.756-128C= c.2817-128C= (n.2817-128C=) n.1604C= n.834-128C= c.4950-128C= (n.4950-128C=) c.4992-128C= (n.4992-128C=) c.4971-128C= (n.4971-128C=) c.4965-128C= (n.4965-128C=) c.4944-128C= (n.4944-128C=) c.3855-128C= (n.3855-128C=) c.4953-128C= (n.4953-128C=) n.835-128C= | |
11 | g.70473567G>T | CA2614835770 | SHANK2 | c.3213-128C>A (n.3213-128C>A) c.758-128C>A (n.758-128C>A) c.4980-128C>A (n.4980-128C>A) c.2489-128C>A c.3843-128C>A (n.3843-128C>A) c.3270-128C>A (n.3270-128C>A) c.3216-128C>A (n.3216-128C>A) c.719-128C>A (n.719-128C>A) c.3192-128C>A (n.3192-128C>A) c.756-128C>A c.2817-128C>A (n.2817-128C>A) n.1604C>A n.834-128C>A c.4950-128C>A (n.4950-128C>A) c.4992-128C>A (n.4992-128C>A) c.4971-128C>A (n.4971-128C>A) c.4965-128C>A (n.4965-128C>A) c.4944-128C>A (n.4944-128C>A) c.3855-128C>A (n.3855-128C>A) c.4953-128C>A (n.4953-128C>A) n.835-128C>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473568G>A | CA2614835771 | SHANK2 | c.3213-129C>T (n.3213-129C>T) c.758-129C>T (n.758-129C>T) c.4980-129C>T (n.4980-129C>T) c.2489-129C>T c.3843-129C>T (n.3843-129C>T) c.3270-129C>T (n.3270-129C>T) c.3216-129C>T (n.3216-129C>T) c.719-129C>T (n.719-129C>T) c.3192-129C>T (n.3192-129C>T) c.756-129C>T c.2817-129C>T (n.2817-129C>T) n.1603C>T n.834-129C>T c.4950-129C>T (n.4950-129C>T) c.4992-129C>T (n.4992-129C>T) c.4971-129C>T (n.4971-129C>T) c.4965-129C>T (n.4965-129C>T) c.4944-129C>T (n.4944-129C>T) c.3855-129C>T (n.3855-129C>T) c.4953-129C>T (n.4953-129C>T) n.835-129C>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473568G>C | CA939299297 | SHANK2 | c.3213-129C>G (n.3213-129C>G) c.758-129C>G (n.758-129C>G) c.4980-129C>G (n.4980-129C>G) c.2489-129C>G c.3843-129C>G (n.3843-129C>G) c.3270-129C>G (n.3270-129C>G) c.3216-129C>G (n.3216-129C>G) c.719-129C>G (n.719-129C>G) c.3192-129C>G (n.3192-129C>G) c.756-129C>G c.2817-129C>G (n.2817-129C>G) n.1603C>G n.834-129C>G c.4950-129C>G (n.4950-129C>G) c.4992-129C>G (n.4992-129C>G) c.4971-129C>G (n.4971-129C>G) c.4965-129C>G (n.4965-129C>G) c.4944-129C>G (n.4944-129C>G) c.3855-129C>G (n.3855-129C>G) c.4953-129C>G (n.4953-129C>G) n.835-129C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473568G= | CA1981068122 | SHANK2 | c.3213-129C= (n.3213-129C=) c.758-129C= (n.758-129C=) c.4980-129C= (n.4980-129C=) c.2489-129C= c.3843-129C= (n.3843-129C=) c.3270-129C= (n.3270-129C=) c.3216-129C= (n.3216-129C=) c.719-129C= (n.719-129C=) c.3192-129C= (n.3192-129C=) c.756-129C= c.2817-129C= (n.2817-129C=) n.1603C= n.834-129C= c.4950-129C= (n.4950-129C=) c.4992-129C= (n.4992-129C=) c.4971-129C= (n.4971-129C=) c.4965-129C= (n.4965-129C=) c.4944-129C= (n.4944-129C=) c.3855-129C= (n.3855-129C=) c.4953-129C= (n.4953-129C=) n.835-129C= | |
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11 | g.70473569C>A | CA2614835773 | SHANK2 | c.3213-130G>T (n.3213-130G>T) c.758-130G>T (n.758-130G>T) c.4980-130G>T (n.4980-130G>T) c.2489-130G>T c.3843-130G>T (n.3843-130G>T) c.3270-130G>T (n.3270-130G>T) c.3216-130G>T (n.3216-130G>T) c.719-130G>T (n.719-130G>T) c.3192-130G>T (n.3192-130G>T) c.756-130G>T c.2817-130G>T (n.2817-130G>T) n.1602G>T n.834-130G>T c.4950-130G>T (n.4950-130G>T) c.4992-130G>T (n.4992-130G>T) c.4971-130G>T (n.4971-130G>T) c.4965-130G>T (n.4965-130G>T) c.4944-130G>T (n.4944-130G>T) c.3855-130G>T (n.3855-130G>T) c.4953-130G>T (n.4953-130G>T) n.835-130G>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473570A>T | CA2614835774 | SHANK2 | c.3213-131T>A (n.3213-131T>A) c.758-131T>A (n.758-131T>A) c.4980-131T>A (n.4980-131T>A) c.2489-131T>A c.3843-131T>A (n.3843-131T>A) c.3270-131T>A (n.3270-131T>A) c.3216-131T>A (n.3216-131T>A) c.719-131T>A (n.719-131T>A) c.3192-131T>A (n.3192-131T>A) c.756-131T>A c.2817-131T>A (n.2817-131T>A) n.1601T>A n.834-131T>A c.4950-131T>A (n.4950-131T>A) c.4992-131T>A (n.4992-131T>A) c.4971-131T>A (n.4971-131T>A) c.4965-131T>A (n.4965-131T>A) c.4944-131T>A (n.4944-131T>A) c.3855-131T>A (n.3855-131T>A) c.4953-131T>A (n.4953-131T>A) n.835-131T>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473571G>A | CA679775876 | SHANK2 | c.3213-132C>T (n.3213-132C>T) c.758-132C>T (n.758-132C>T) c.4980-132C>T (n.4980-132C>T) c.2489-132C>T c.3843-132C>T (n.3843-132C>T) c.3270-132C>T (n.3270-132C>T) c.3216-132C>T (n.3216-132C>T) c.719-132C>T (n.719-132C>T) c.3192-132C>T (n.3192-132C>T) c.756-132C>T c.2817-132C>T (n.2817-132C>T) n.1600C>T n.834-132C>T c.4950-132C>T (n.4950-132C>T) c.4992-132C>T (n.4992-132C>T) c.4971-132C>T (n.4971-132C>T) c.4965-132C>T (n.4965-132C>T) c.4944-132C>T (n.4944-132C>T) c.3855-132C>T (n.3855-132C>T) c.4953-132C>T (n.4953-132C>T) n.835-132C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.70473582A>C | CA2614835793 | SHANK2 | c.3213-143T>G (n.3213-143T>G) c.758-143T>G (n.758-143T>G) c.4980-143T>G (n.4980-143T>G) c.2489-143T>G c.3843-143T>G (n.3843-143T>G) c.3270-143T>G (n.3270-143T>G) c.3216-143T>G (n.3216-143T>G) c.719-143T>G (n.719-143T>G) c.3192-143T>G (n.3192-143T>G) c.756-143T>G c.2817-143T>G (n.2817-143T>G) n.1589T>G n.834-143T>G c.4950-143T>G (n.4950-143T>G) c.4992-143T>G (n.4992-143T>G) c.4971-143T>G (n.4971-143T>G) c.4965-143T>G (n.4965-143T>G) c.4944-143T>G (n.4944-143T>G) c.3855-143T>G (n.3855-143T>G) c.4953-143T>G (n.4953-143T>G) n.835-143T>G | gnomAD v4 |
11 | g.70473582A>T | CA2614835794 | SHANK2 | c.3213-143T>A (n.3213-143T>A) c.758-143T>A (n.758-143T>A) c.4980-143T>A (n.4980-143T>A) c.2489-143T>A c.3843-143T>A (n.3843-143T>A) c.3270-143T>A (n.3270-143T>A) c.3216-143T>A (n.3216-143T>A) c.719-143T>A (n.719-143T>A) c.3192-143T>A (n.3192-143T>A) c.756-143T>A c.2817-143T>A (n.2817-143T>A) n.1589T>A n.834-143T>A c.4950-143T>A (n.4950-143T>A) c.4992-143T>A (n.4992-143T>A) c.4971-143T>A (n.4971-143T>A) c.4965-143T>A (n.4965-143T>A) c.4944-143T>A (n.4944-143T>A) c.3855-143T>A (n.3855-143T>A) c.4953-143T>A (n.4953-143T>A) n.835-143T>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473582_70473583delinsAT | CA1981068128 | SHANK2 | c.3213-144_3213-143delinsAT (n.3213-144_3213-143delinsAT) c.758-144_758-143delinsAT (n.758-144_758-143delinsAT) c.4980-144_4980-143delinsAT (n.4980-144_4980-143delinsAT) c.2489-144_2489-143delinsAT c.3843-144_3843-143delinsAT (n.3843-144_3843-143delinsAT) c.3270-144_3270-143delinsAT (n.3270-144_3270-143delinsAT) c.3216-144_3216-143delinsAT (n.3216-144_3216-143delinsAT) c.719-144_719-143delinsAT (n.719-144_719-143delinsAT) c.3192-144_3192-143delinsAT (n.3192-144_3192-143delinsAT) c.756-144_756-143delinsAT c.2817-144_2817-143delinsAT (n.2817-144_2817-143delinsAT) n.1588_1589delinsAT n.834-144_834-143delinsAT c.4950-144_4950-143delinsAT (n.4950-144_4950-143delinsAT) c.4992-144_4992-143delinsAT (n.4992-144_4992-143delinsAT) c.4971-144_4971-143delinsAT (n.4971-144_4971-143delinsAT) c.4965-144_4965-143delinsAT (n.4965-144_4965-143delinsAT) c.4944-144_4944-143delinsAT (n.4944-144_4944-143delinsAT) c.3855-144_3855-143delinsAT (n.3855-144_3855-143delinsAT) c.4953-144_4953-143delinsAT (n.4953-144_4953-143delinsAT) n.835-144_835-143delinsAT | |
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11 | g.70473585del | CA600036856 | SHANK2 | c.3213-144del (n.3213-144del) c.758-144del (n.758-144del) c.4980-144del (n.4980-144del) c.2489-144del c.3843-144del (n.3843-144del) c.3270-144del (n.3270-144del) c.3216-144del (n.3216-144del) c.719-144del (n.719-144del) c.3192-144del (n.3192-144del) c.756-144del c.2817-144del (n.2817-144del) n.1588del n.834-144del c.4950-144del (n.4950-144del) c.4992-144del (n.4992-144del) c.4971-144del (n.4971-144del) c.4965-144del (n.4965-144del) c.4944-144del (n.4944-144del) c.3855-144del (n.3855-144del) c.4953-144del (n.4953-144del) n.835-144del | dbSNP gnomAD v2 |
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