Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.70473466_70473468del | CA2614835691 | SHANK2 | c.3213-27_3213-25del (n.3213-27_3213-25del) c.758-27_758-25del (n.758-27_758-25del) c.4980-27_4980-25del (n.4980-27_4980-25del) c.2489-27_2489-25del c.3843-27_3843-25del (n.3843-27_3843-25del) c.3270-27_3270-25del (n.3270-27_3270-25del) c.3216-27_3216-25del (n.3216-27_3216-25del) c.719-27_719-25del (n.719-27_719-25del) c.3192-27_3192-25del (n.3192-27_3192-25del) c.756-27_756-25del c.2817-27_2817-25del (n.2817-27_2817-25del) n.1705_1707del n.834-27_834-25del c.4950-27_4950-25del (n.4950-27_4950-25del) c.4992-27_4992-25del (n.4992-27_4992-25del) c.4971-27_4971-25del (n.4971-27_4971-25del) c.4965-27_4965-25del (n.4965-27_4965-25del) c.4944-27_4944-25del (n.4944-27_4944-25del) c.3855-27_3855-25del (n.3855-27_3855-25del) c.4953-27_4953-25del (n.4953-27_4953-25del) n.835-27_835-25del | gnomAD v4 |
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11 | g.70473468A>T | CA600036837 | SHANK2 | c.3213-29T>A (n.3213-29T>A) c.758-29T>A (n.758-29T>A) c.4980-29T>A (n.4980-29T>A) c.2489-29T>A c.3843-29T>A (n.3843-29T>A) c.3270-29T>A (n.3270-29T>A) c.3216-29T>A (n.3216-29T>A) c.719-29T>A (n.719-29T>A) c.3192-29T>A (n.3192-29T>A) c.756-29T>A c.2817-29T>A (n.2817-29T>A) n.1703T>A n.834-29T>A c.4950-29T>A (n.4950-29T>A) c.4992-29T>A (n.4992-29T>A) c.4971-29T>A (n.4971-29T>A) c.4965-29T>A (n.4965-29T>A) c.4944-29T>A (n.4944-29T>A) c.3855-29T>A (n.3855-29T>A) c.4953-29T>A (n.4953-29T>A) n.835-29T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.70473469C= | CA1981068071 | SHANK2 | c.3213-30G= (n.3213-30G=) c.758-30G= (n.758-30G=) c.4980-30G= (n.4980-30G=) c.2489-30G= c.3843-30G= (n.3843-30G=) c.3270-30G= (n.3270-30G=) c.3216-30G= (n.3216-30G=) c.719-30G= (n.719-30G=) c.3192-30G= (n.3192-30G=) c.756-30G= c.2817-30G= (n.2817-30G=) n.1702G= n.834-30G= c.4950-30G= (n.4950-30G=) c.4992-30G= (n.4992-30G=) c.4971-30G= (n.4971-30G=) c.4965-30G= (n.4965-30G=) c.4944-30G= (n.4944-30G=) c.3855-30G= (n.3855-30G=) c.4953-30G= (n.4953-30G=) n.835-30G= | |
11 | g.70473469C>G | CA600036839 | SHANK2 | c.3213-30G>C (n.3213-30G>C) c.758-30G>C (n.758-30G>C) c.4980-30G>C (n.4980-30G>C) c.2489-30G>C c.3843-30G>C (n.3843-30G>C) c.3270-30G>C (n.3270-30G>C) c.3216-30G>C (n.3216-30G>C) c.719-30G>C (n.719-30G>C) c.3192-30G>C (n.3192-30G>C) c.756-30G>C c.2817-30G>C (n.2817-30G>C) n.1702G>C n.834-30G>C c.4950-30G>C (n.4950-30G>C) c.4992-30G>C (n.4992-30G>C) c.4971-30G>C (n.4971-30G>C) c.4965-30G>C (n.4965-30G>C) c.4944-30G>C (n.4944-30G>C) c.3855-30G>C (n.3855-30G>C) c.4953-30G>C (n.4953-30G>C) n.835-30G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.70473469C>T | CA2792603593 | SHANK2 | c.3213-30G>A (n.3213-30G>A) c.758-30G>A (n.758-30G>A) c.4980-30G>A (n.4980-30G>A) c.2489-30G>A c.3843-30G>A (n.3843-30G>A) c.3270-30G>A (n.3270-30G>A) c.3216-30G>A (n.3216-30G>A) c.719-30G>A (n.719-30G>A) c.3192-30G>A (n.3192-30G>A) c.756-30G>A c.2817-30G>A (n.2817-30G>A) n.1702G>A n.834-30G>A c.4950-30G>A (n.4950-30G>A) c.4992-30G>A (n.4992-30G>A) c.4971-30G>A (n.4971-30G>A) c.4965-30G>A (n.4965-30G>A) c.4944-30G>A (n.4944-30G>A) c.3855-30G>A (n.3855-30G>A) c.4953-30G>A (n.4953-30G>A) n.835-30G>A | |
11 | g.70473470A= | CA1981068072 | SHANK2 | c.3213-31T= (n.3213-31T=) c.758-31T= (n.758-31T=) c.4980-31T= (n.4980-31T=) c.2489-31T= c.3843-31T= (n.3843-31T=) c.3270-31T= (n.3270-31T=) c.3216-31T= (n.3216-31T=) c.719-31T= (n.719-31T=) c.3192-31T= (n.3192-31T=) c.756-31T= c.2817-31T= (n.2817-31T=) n.1701T= n.834-31T= c.4950-31T= (n.4950-31T=) c.4992-31T= (n.4992-31T=) c.4971-31T= (n.4971-31T=) c.4965-31T= (n.4965-31T=) c.4944-31T= (n.4944-31T=) c.3855-31T= (n.3855-31T=) c.4953-31T= (n.4953-31T=) n.835-31T= | |
11 | g.70473470A>G | CA679775792 | SHANK2 | c.3213-31T>C (n.3213-31T>C) c.758-31T>C (n.758-31T>C) c.4980-31T>C (n.4980-31T>C) c.2489-31T>C c.3843-31T>C (n.3843-31T>C) c.3270-31T>C (n.3270-31T>C) c.3216-31T>C (n.3216-31T>C) c.719-31T>C (n.719-31T>C) c.3192-31T>C (n.3192-31T>C) c.756-31T>C c.2817-31T>C (n.2817-31T>C) n.1701T>C n.834-31T>C c.4950-31T>C (n.4950-31T>C) c.4992-31T>C (n.4992-31T>C) c.4971-31T>C (n.4971-31T>C) c.4965-31T>C (n.4965-31T>C) c.4944-31T>C (n.4944-31T>C) c.3855-31T>C (n.3855-31T>C) c.4953-31T>C (n.4953-31T>C) n.835-31T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.70473471A>G | CA6160800 | SHANK2 | c.3213-32T>C (n.3213-32T>C) c.758-32T>C (n.758-32T>C) c.4980-32T>C (n.4980-32T>C) c.2489-32T>C c.3843-32T>C (n.3843-32T>C) c.3270-32T>C (n.3270-32T>C) c.3216-32T>C (n.3216-32T>C) c.719-32T>C (n.719-32T>C) c.3192-32T>C (n.3192-32T>C) c.756-32T>C c.2817-32T>C (n.2817-32T>C) n.1700T>C n.834-32T>C c.4950-32T>C (n.4950-32T>C) c.4992-32T>C (n.4992-32T>C) c.4971-32T>C (n.4971-32T>C) c.4965-32T>C (n.4965-32T>C) c.4944-32T>C (n.4944-32T>C) c.3855-32T>C (n.3855-32T>C) c.4953-32T>C (n.4953-32T>C) n.835-32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.70473472G= | CA1981068074 | SHANK2 | c.3213-33C= (n.3213-33C=) c.758-33C= (n.758-33C=) c.4980-33C= (n.4980-33C=) c.2489-33C= c.3843-33C= (n.3843-33C=) c.3270-33C= (n.3270-33C=) c.3216-33C= (n.3216-33C=) c.719-33C= (n.719-33C=) c.3192-33C= (n.3192-33C=) c.756-33C= c.2817-33C= (n.2817-33C=) n.1699C= n.834-33C= c.4950-33C= (n.4950-33C=) c.4992-33C= (n.4992-33C=) c.4971-33C= (n.4971-33C=) c.4965-33C= (n.4965-33C=) c.4944-33C= (n.4944-33C=) c.3855-33C= (n.3855-33C=) c.4953-33C= (n.4953-33C=) n.835-33C= | |
11 | g.70473473G>A | CA6160801 | SHANK2 | c.3213-34C>T (n.3213-34C>T) c.758-34C>T (n.758-34C>T) c.4980-34C>T (n.4980-34C>T) c.2489-34C>T c.3843-34C>T (n.3843-34C>T) c.3270-34C>T (n.3270-34C>T) c.3216-34C>T (n.3216-34C>T) c.719-34C>T (n.719-34C>T) c.3192-34C>T (n.3192-34C>T) c.756-34C>T c.2817-34C>T (n.2817-34C>T) n.1698C>T n.834-34C>T c.4950-34C>T (n.4950-34C>T) c.4992-34C>T (n.4992-34C>T) c.4971-34C>T (n.4971-34C>T) c.4965-34C>T (n.4965-34C>T) c.4944-34C>T (n.4944-34C>T) c.3855-34C>T (n.3855-34C>T) c.4953-34C>T (n.4953-34C>T) n.835-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473473G= | CA1981068075 | SHANK2 | c.3213-34C= (n.3213-34C=) c.758-34C= (n.758-34C=) c.4980-34C= (n.4980-34C=) c.2489-34C= c.3843-34C= (n.3843-34C=) c.3270-34C= (n.3270-34C=) c.3216-34C= (n.3216-34C=) c.719-34C= (n.719-34C=) c.3192-34C= (n.3192-34C=) c.756-34C= c.2817-34C= (n.2817-34C=) n.1698C= n.834-34C= c.4950-34C= (n.4950-34C=) c.4992-34C= (n.4992-34C=) c.4971-34C= (n.4971-34C=) c.4965-34C= (n.4965-34C=) c.4944-34C= (n.4944-34C=) c.3855-34C= (n.3855-34C=) c.4953-34C= (n.4953-34C=) n.835-34C= | |
11 | g.70473473G>T | CA2614835694 | SHANK2 | c.3213-34C>A (n.3213-34C>A) c.758-34C>A (n.758-34C>A) c.4980-34C>A (n.4980-34C>A) c.2489-34C>A c.3843-34C>A (n.3843-34C>A) c.3270-34C>A (n.3270-34C>A) c.3216-34C>A (n.3216-34C>A) c.719-34C>A (n.719-34C>A) c.3192-34C>A (n.3192-34C>A) c.756-34C>A c.2817-34C>A (n.2817-34C>A) n.1698C>A n.834-34C>A c.4950-34C>A (n.4950-34C>A) c.4992-34C>A (n.4992-34C>A) c.4971-34C>A (n.4971-34C>A) c.4965-34C>A (n.4965-34C>A) c.4944-34C>A (n.4944-34C>A) c.3855-34C>A (n.3855-34C>A) c.4953-34C>A (n.4953-34C>A) n.835-34C>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473474C= | CA1981068076 | SHANK2 | c.3213-35G= (n.3213-35G=) c.758-35G= (n.758-35G=) c.4980-35G= (n.4980-35G=) c.2489-35G= c.3843-35G= (n.3843-35G=) c.3270-35G= (n.3270-35G=) c.3216-35G= (n.3216-35G=) c.719-35G= (n.719-35G=) c.3192-35G= (n.3192-35G=) c.756-35G= c.2817-35G= (n.2817-35G=) n.1697G= n.834-35G= c.4950-35G= (n.4950-35G=) c.4992-35G= (n.4992-35G=) c.4971-35G= (n.4971-35G=) c.4965-35G= (n.4965-35G=) c.4944-35G= (n.4944-35G=) c.3855-35G= (n.3855-35G=) c.4953-35G= (n.4953-35G=) n.835-35G= | |
11 | g.70473474C>T | CA6160802 | SHANK2 | c.3213-35G>A (n.3213-35G>A) c.758-35G>A (n.758-35G>A) c.4980-35G>A (n.4980-35G>A) c.2489-35G>A c.3843-35G>A (n.3843-35G>A) c.3270-35G>A (n.3270-35G>A) c.3216-35G>A (n.3216-35G>A) c.719-35G>A (n.719-35G>A) c.3192-35G>A (n.3192-35G>A) c.756-35G>A c.2817-35G>A (n.2817-35G>A) n.1697G>A n.834-35G>A c.4950-35G>A (n.4950-35G>A) c.4992-35G>A (n.4992-35G>A) c.4971-35G>A (n.4971-35G>A) c.4965-35G>A (n.4965-35G>A) c.4944-35G>A (n.4944-35G>A) c.3855-35G>A (n.3855-35G>A) c.4953-35G>A (n.4953-35G>A) n.835-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.70473475A= | CA1981068077 | SHANK2 | c.3213-36T= (n.3213-36T=) c.758-36T= (n.758-36T=) c.4980-36T= (n.4980-36T=) c.2489-36T= c.3843-36T= (n.3843-36T=) c.3270-36T= (n.3270-36T=) c.3216-36T= (n.3216-36T=) c.719-36T= (n.719-36T=) c.3192-36T= (n.3192-36T=) c.756-36T= c.2817-36T= (n.2817-36T=) n.1696T= n.834-36T= c.4950-36T= (n.4950-36T=) c.4992-36T= (n.4992-36T=) c.4971-36T= (n.4971-36T=) c.4965-36T= (n.4965-36T=) c.4944-36T= (n.4944-36T=) c.3855-36T= (n.3855-36T=) c.4953-36T= (n.4953-36T=) n.835-36T= | |
11 | g.70473475A>G | CA6160803 | SHANK2 | c.3213-36T>C (n.3213-36T>C) c.758-36T>C (n.758-36T>C) c.4980-36T>C (n.4980-36T>C) c.2489-36T>C c.3843-36T>C (n.3843-36T>C) c.3270-36T>C (n.3270-36T>C) c.3216-36T>C (n.3216-36T>C) c.719-36T>C (n.719-36T>C) c.3192-36T>C (n.3192-36T>C) c.756-36T>C c.2817-36T>C (n.2817-36T>C) n.1696T>C n.834-36T>C c.4950-36T>C (n.4950-36T>C) c.4992-36T>C (n.4992-36T>C) c.4971-36T>C (n.4971-36T>C) c.4965-36T>C (n.4965-36T>C) c.4944-36T>C (n.4944-36T>C) c.3855-36T>C (n.3855-36T>C) c.4953-36T>C (n.4953-36T>C) n.835-36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.70473476G>A | CA600036843 | SHANK2 | c.3213-37C>T (n.3213-37C>T) c.758-37C>T (n.758-37C>T) c.4980-37C>T (n.4980-37C>T) c.2489-37C>T c.3843-37C>T (n.3843-37C>T) c.3270-37C>T (n.3270-37C>T) c.3216-37C>T (n.3216-37C>T) c.719-37C>T (n.719-37C>T) c.3192-37C>T (n.3192-37C>T) c.756-37C>T c.2817-37C>T (n.2817-37C>T) n.1695C>T n.834-37C>T c.4950-37C>T (n.4950-37C>T) c.4992-37C>T (n.4992-37C>T) c.4971-37C>T (n.4971-37C>T) c.4965-37C>T (n.4965-37C>T) c.4944-37C>T (n.4944-37C>T) c.3855-37C>T (n.3855-37C>T) c.4953-37C>T (n.4953-37C>T) n.835-37C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.70473476G= | CA1981068078 | SHANK2 | c.3213-37C= (n.3213-37C=) c.758-37C= (n.758-37C=) c.4980-37C= (n.4980-37C=) c.2489-37C= c.3843-37C= (n.3843-37C=) c.3270-37C= (n.3270-37C=) c.3216-37C= (n.3216-37C=) c.719-37C= (n.719-37C=) c.3192-37C= (n.3192-37C=) c.756-37C= c.2817-37C= (n.2817-37C=) n.1695C= n.834-37C= c.4950-37C= (n.4950-37C=) c.4992-37C= (n.4992-37C=) c.4971-37C= (n.4971-37C=) c.4965-37C= (n.4965-37C=) c.4944-37C= (n.4944-37C=) c.3855-37C= (n.3855-37C=) c.4953-37C= (n.4953-37C=) n.835-37C= | |
11 | g.70473477G>A | CA679775799 | SHANK2 | c.3213-38C>T (n.3213-38C>T) c.758-38C>T (n.758-38C>T) c.4980-38C>T (n.4980-38C>T) c.2489-38C>T c.3843-38C>T (n.3843-38C>T) c.3270-38C>T (n.3270-38C>T) c.3216-38C>T (n.3216-38C>T) c.719-38C>T (n.719-38C>T) c.3192-38C>T (n.3192-38C>T) c.756-38C>T c.2817-38C>T (n.2817-38C>T) n.1694C>T n.834-38C>T c.4950-38C>T (n.4950-38C>T) c.4992-38C>T (n.4992-38C>T) c.4971-38C>T (n.4971-38C>T) c.4965-38C>T (n.4965-38C>T) c.4944-38C>T (n.4944-38C>T) c.3855-38C>T (n.3855-38C>T) c.4953-38C>T (n.4953-38C>T) n.835-38C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473477G>C | CA2614835695 | SHANK2 | c.3213-38C>G (n.3213-38C>G) c.758-38C>G (n.758-38C>G) c.4980-38C>G (n.4980-38C>G) c.2489-38C>G c.3843-38C>G (n.3843-38C>G) c.3270-38C>G (n.3270-38C>G) c.3216-38C>G (n.3216-38C>G) c.719-38C>G (n.719-38C>G) c.3192-38C>G (n.3192-38C>G) c.756-38C>G c.2817-38C>G (n.2817-38C>G) n.1694C>G n.834-38C>G c.4950-38C>G (n.4950-38C>G) c.4992-38C>G (n.4992-38C>G) c.4971-38C>G (n.4971-38C>G) c.4965-38C>G (n.4965-38C>G) c.4944-38C>G (n.4944-38C>G) c.3855-38C>G (n.3855-38C>G) c.4953-38C>G (n.4953-38C>G) n.835-38C>G | gnomAD v4 |
11 | g.70473477G= | CA1981068079 | SHANK2 | c.3213-38C= (n.3213-38C=) c.758-38C= (n.758-38C=) c.4980-38C= (n.4980-38C=) c.2489-38C= c.3843-38C= (n.3843-38C=) c.3270-38C= (n.3270-38C=) c.3216-38C= (n.3216-38C=) c.719-38C= (n.719-38C=) c.3192-38C= (n.3192-38C=) c.756-38C= c.2817-38C= (n.2817-38C=) n.1694C= n.834-38C= c.4950-38C= (n.4950-38C=) c.4992-38C= (n.4992-38C=) c.4971-38C= (n.4971-38C=) c.4965-38C= (n.4965-38C=) c.4944-38C= (n.4944-38C=) c.3855-38C= (n.3855-38C=) c.4953-38C= (n.4953-38C=) n.835-38C= | |
11 | g.70473477G>T | CA2792603594 | SHANK2 | c.3213-38C>A (n.3213-38C>A) c.758-38C>A (n.758-38C>A) c.4980-38C>A (n.4980-38C>A) c.2489-38C>A c.3843-38C>A (n.3843-38C>A) c.3270-38C>A (n.3270-38C>A) c.3216-38C>A (n.3216-38C>A) c.719-38C>A (n.719-38C>A) c.3192-38C>A (n.3192-38C>A) c.756-38C>A c.2817-38C>A (n.2817-38C>A) n.1694C>A n.834-38C>A c.4950-38C>A (n.4950-38C>A) c.4992-38C>A (n.4992-38C>A) c.4971-38C>A (n.4971-38C>A) c.4965-38C>A (n.4965-38C>A) c.4944-38C>A (n.4944-38C>A) c.3855-38C>A (n.3855-38C>A) c.4953-38C>A (n.4953-38C>A) n.835-38C>A | |
11 | g.70473479C>A | CA2614835696 | SHANK2 | c.3213-40G>T (n.3213-40G>T) c.758-40G>T (n.758-40G>T) c.4980-40G>T (n.4980-40G>T) c.2489-40G>T c.3843-40G>T (n.3843-40G>T) c.3270-40G>T (n.3270-40G>T) c.3216-40G>T (n.3216-40G>T) c.719-40G>T (n.719-40G>T) c.3192-40G>T (n.3192-40G>T) c.756-40G>T c.2817-40G>T (n.2817-40G>T) n.1692G>T n.834-40G>T c.4950-40G>T (n.4950-40G>T) c.4992-40G>T (n.4992-40G>T) c.4971-40G>T (n.4971-40G>T) c.4965-40G>T (n.4965-40G>T) c.4944-40G>T (n.4944-40G>T) c.3855-40G>T (n.3855-40G>T) c.4953-40G>T (n.4953-40G>T) n.835-40G>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473479C= | CA1981068080 | SHANK2 | c.3213-40G= (n.3213-40G=) c.758-40G= (n.758-40G=) c.4980-40G= (n.4980-40G=) c.2489-40G= c.3843-40G= (n.3843-40G=) c.3270-40G= (n.3270-40G=) c.3216-40G= (n.3216-40G=) c.719-40G= (n.719-40G=) c.3192-40G= (n.3192-40G=) c.756-40G= c.2817-40G= (n.2817-40G=) n.1692G= n.834-40G= c.4950-40G= (n.4950-40G=) c.4992-40G= (n.4992-40G=) c.4971-40G= (n.4971-40G=) c.4965-40G= (n.4965-40G=) c.4944-40G= (n.4944-40G=) c.3855-40G= (n.3855-40G=) c.4953-40G= (n.4953-40G=) n.835-40G= | |
11 | g.70473479C>T | CA6160804 | SHANK2 | c.3213-40G>A (n.3213-40G>A) c.758-40G>A (n.758-40G>A) c.4980-40G>A (n.4980-40G>A) c.2489-40G>A c.3843-40G>A (n.3843-40G>A) c.3270-40G>A (n.3270-40G>A) c.3216-40G>A (n.3216-40G>A) c.719-40G>A (n.719-40G>A) c.3192-40G>A (n.3192-40G>A) c.756-40G>A c.2817-40G>A (n.2817-40G>A) n.1692G>A n.834-40G>A c.4950-40G>A (n.4950-40G>A) c.4992-40G>A (n.4992-40G>A) c.4971-40G>A (n.4971-40G>A) c.4965-40G>A (n.4965-40G>A) c.4944-40G>A (n.4944-40G>A) c.3855-40G>A (n.3855-40G>A) c.4953-40G>A (n.4953-40G>A) n.835-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473481C>A | CA2574908646 | SHANK2 | c.3213-42G>T (n.3213-42G>T) c.758-42G>T (n.758-42G>T) c.4980-42G>T (n.4980-42G>T) c.2489-42G>T c.3843-42G>T (n.3843-42G>T) c.3270-42G>T (n.3270-42G>T) c.3216-42G>T (n.3216-42G>T) c.719-42G>T (n.719-42G>T) c.3192-42G>T (n.3192-42G>T) c.756-42G>T c.2817-42G>T (n.2817-42G>T) n.1690G>T n.834-42G>T c.4950-42G>T (n.4950-42G>T) c.4992-42G>T (n.4992-42G>T) c.4971-42G>T (n.4971-42G>T) c.4965-42G>T (n.4965-42G>T) c.4944-42G>T (n.4944-42G>T) c.3855-42G>T (n.3855-42G>T) c.4953-42G>T (n.4953-42G>T) n.835-42G>T | |
11 | g.70473482C>A | CA2614835697 | SHANK2 | c.3213-43G>T (n.3213-43G>T) c.758-43G>T (n.758-43G>T) c.4980-43G>T (n.4980-43G>T) c.2489-43G>T c.3843-43G>T (n.3843-43G>T) c.3270-43G>T (n.3270-43G>T) c.3216-43G>T (n.3216-43G>T) c.719-43G>T (n.719-43G>T) c.3192-43G>T (n.3192-43G>T) c.756-43G>T c.2817-43G>T (n.2817-43G>T) n.1689G>T n.834-43G>T c.4950-43G>T (n.4950-43G>T) c.4992-43G>T (n.4992-43G>T) c.4971-43G>T (n.4971-43G>T) c.4965-43G>T (n.4965-43G>T) c.4944-43G>T (n.4944-43G>T) c.3855-43G>T (n.3855-43G>T) c.4953-43G>T (n.4953-43G>T) n.835-43G>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473482C= | CA1981068081 | SHANK2 | c.3213-43G= (n.3213-43G=) c.758-43G= (n.758-43G=) c.4980-43G= (n.4980-43G=) c.2489-43G= c.3843-43G= (n.3843-43G=) c.3270-43G= (n.3270-43G=) c.3216-43G= (n.3216-43G=) c.719-43G= (n.719-43G=) c.3192-43G= (n.3192-43G=) c.756-43G= c.2817-43G= (n.2817-43G=) n.1689G= n.834-43G= c.4950-43G= (n.4950-43G=) c.4992-43G= (n.4992-43G=) c.4971-43G= (n.4971-43G=) c.4965-43G= (n.4965-43G=) c.4944-43G= (n.4944-43G=) c.3855-43G= (n.3855-43G=) c.4953-43G= (n.4953-43G=) n.835-43G= | |
11 | g.70473482C>G | CA2614835698 | SHANK2 | c.3213-43G>C (n.3213-43G>C) c.758-43G>C (n.758-43G>C) c.4980-43G>C (n.4980-43G>C) c.2489-43G>C c.3843-43G>C (n.3843-43G>C) c.3270-43G>C (n.3270-43G>C) c.3216-43G>C (n.3216-43G>C) c.719-43G>C (n.719-43G>C) c.3192-43G>C (n.3192-43G>C) c.756-43G>C c.2817-43G>C (n.2817-43G>C) n.1689G>C n.834-43G>C c.4950-43G>C (n.4950-43G>C) c.4992-43G>C (n.4992-43G>C) c.4971-43G>C (n.4971-43G>C) c.4965-43G>C (n.4965-43G>C) c.4944-43G>C (n.4944-43G>C) c.3855-43G>C (n.3855-43G>C) c.4953-43G>C (n.4953-43G>C) n.835-43G>C | gnomAD v4 |
11 | g.70473482C>T | CA6160805 | SHANK2 | c.3213-43G>A (n.3213-43G>A) c.758-43G>A (n.758-43G>A) c.4980-43G>A (n.4980-43G>A) c.2489-43G>A c.3843-43G>A (n.3843-43G>A) c.3270-43G>A (n.3270-43G>A) c.3216-43G>A (n.3216-43G>A) c.719-43G>A (n.719-43G>A) c.3192-43G>A (n.3192-43G>A) c.756-43G>A c.2817-43G>A (n.2817-43G>A) n.1689G>A n.834-43G>A c.4950-43G>A (n.4950-43G>A) c.4992-43G>A (n.4992-43G>A) c.4971-43G>A (n.4971-43G>A) c.4965-43G>A (n.4965-43G>A) c.4944-43G>A (n.4944-43G>A) c.3855-43G>A (n.3855-43G>A) c.4953-43G>A (n.4953-43G>A) n.835-43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473483G>A | CA600036845 | SHANK2 | c.3213-44C>T (n.3213-44C>T) c.758-44C>T (n.758-44C>T) c.4980-44C>T (n.4980-44C>T) c.2489-44C>T c.3843-44C>T (n.3843-44C>T) c.3270-44C>T (n.3270-44C>T) c.3216-44C>T (n.3216-44C>T) c.719-44C>T (n.719-44C>T) c.3192-44C>T (n.3192-44C>T) c.756-44C>T c.2817-44C>T (n.2817-44C>T) n.1688C>T n.834-44C>T c.4950-44C>T (n.4950-44C>T) c.4992-44C>T (n.4992-44C>T) c.4971-44C>T (n.4971-44C>T) c.4965-44C>T (n.4965-44C>T) c.4944-44C>T (n.4944-44C>T) c.3855-44C>T (n.3855-44C>T) c.4953-44C>T (n.4953-44C>T) n.835-44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473483G>C | CA2614835699 | SHANK2 | c.3213-44C>G (n.3213-44C>G) c.758-44C>G (n.758-44C>G) c.4980-44C>G (n.4980-44C>G) c.2489-44C>G c.3843-44C>G (n.3843-44C>G) c.3270-44C>G (n.3270-44C>G) c.3216-44C>G (n.3216-44C>G) c.719-44C>G (n.719-44C>G) c.3192-44C>G (n.3192-44C>G) c.756-44C>G c.2817-44C>G (n.2817-44C>G) n.1688C>G n.834-44C>G c.4950-44C>G (n.4950-44C>G) c.4992-44C>G (n.4992-44C>G) c.4971-44C>G (n.4971-44C>G) c.4965-44C>G (n.4965-44C>G) c.4944-44C>G (n.4944-44C>G) c.3855-44C>G (n.3855-44C>G) c.4953-44C>G (n.4953-44C>G) n.835-44C>G | gnomAD v4 |
11 | g.70473483G= | CA1981068082 | SHANK2 | c.3213-44C= (n.3213-44C=) c.758-44C= (n.758-44C=) c.4980-44C= (n.4980-44C=) c.2489-44C= c.3843-44C= (n.3843-44C=) c.3270-44C= (n.3270-44C=) c.3216-44C= (n.3216-44C=) c.719-44C= (n.719-44C=) c.3192-44C= (n.3192-44C=) c.756-44C= c.2817-44C= (n.2817-44C=) n.1688C= n.834-44C= c.4950-44C= (n.4950-44C=) c.4992-44C= (n.4992-44C=) c.4971-44C= (n.4971-44C=) c.4965-44C= (n.4965-44C=) c.4944-44C= (n.4944-44C=) c.3855-44C= (n.3855-44C=) c.4953-44C= (n.4953-44C=) n.835-44C= | |
11 | g.70473483G>T | CA2614835700 | SHANK2 | c.3213-44C>A (n.3213-44C>A) c.758-44C>A (n.758-44C>A) c.4980-44C>A (n.4980-44C>A) c.2489-44C>A c.3843-44C>A (n.3843-44C>A) c.3270-44C>A (n.3270-44C>A) c.3216-44C>A (n.3216-44C>A) c.719-44C>A (n.719-44C>A) c.3192-44C>A (n.3192-44C>A) c.756-44C>A c.2817-44C>A (n.2817-44C>A) n.1688C>A n.834-44C>A c.4950-44C>A (n.4950-44C>A) c.4992-44C>A (n.4992-44C>A) c.4971-44C>A (n.4971-44C>A) c.4965-44C>A (n.4965-44C>A) c.4944-44C>A (n.4944-44C>A) c.3855-44C>A (n.3855-44C>A) c.4953-44C>A (n.4953-44C>A) n.835-44C>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473485G= | CA1981068083 | SHANK2 | c.3213-46C= (n.3213-46C=) c.758-46C= (n.758-46C=) c.4980-46C= (n.4980-46C=) c.2489-46C= c.3843-46C= (n.3843-46C=) c.3270-46C= (n.3270-46C=) c.3216-46C= (n.3216-46C=) c.719-46C= (n.719-46C=) c.3192-46C= (n.3192-46C=) c.756-46C= c.2817-46C= (n.2817-46C=) n.1686C= n.834-46C= c.4950-46C= (n.4950-46C=) c.4992-46C= (n.4992-46C=) c.4971-46C= (n.4971-46C=) c.4965-46C= (n.4965-46C=) c.4944-46C= (n.4944-46C=) c.3855-46C= (n.3855-46C=) c.4953-46C= (n.4953-46C=) n.835-46C= | |
11 | g.70473485G>T | CA2614835701 | SHANK2 | c.3213-46C>A (n.3213-46C>A) c.758-46C>A (n.758-46C>A) c.4980-46C>A (n.4980-46C>A) c.2489-46C>A c.3843-46C>A (n.3843-46C>A) c.3270-46C>A (n.3270-46C>A) c.3216-46C>A (n.3216-46C>A) c.719-46C>A (n.719-46C>A) c.3192-46C>A (n.3192-46C>A) c.756-46C>A c.2817-46C>A (n.2817-46C>A) n.1686C>A n.834-46C>A c.4950-46C>A (n.4950-46C>A) c.4992-46C>A (n.4992-46C>A) c.4971-46C>A (n.4971-46C>A) c.4965-46C>A (n.4965-46C>A) c.4944-46C>A (n.4944-46C>A) c.3855-46C>A (n.3855-46C>A) c.4953-46C>A (n.4953-46C>A) n.835-46C>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473486_70473493dup | CA6160806 | SHANK2 | c.3213-54_3213-47dup (n.3213-54_3213-47dup) c.758-54_758-47dup (n.758-54_758-47dup) c.4980-54_4980-47dup (n.4980-54_4980-47dup) c.2489-54_2489-47dup c.3843-54_3843-47dup (n.3843-54_3843-47dup) c.3270-54_3270-47dup (n.3270-54_3270-47dup) c.3216-54_3216-47dup (n.3216-54_3216-47dup) c.719-54_719-47dup (n.719-54_719-47dup) c.3192-54_3192-47dup (n.3192-54_3192-47dup) c.756-54_756-47dup c.2817-54_2817-47dup (n.2817-54_2817-47dup) n.1678_1685dup n.834-54_834-47dup c.4950-54_4950-47dup (n.4950-54_4950-47dup) c.4992-54_4992-47dup (n.4992-54_4992-47dup) c.4971-54_4971-47dup (n.4971-54_4971-47dup) c.4965-54_4965-47dup (n.4965-54_4965-47dup) c.4944-54_4944-47dup (n.4944-54_4944-47dup) c.3855-54_3855-47dup (n.3855-54_3855-47dup) c.4953-54_4953-47dup (n.4953-54_4953-47dup) n.835-54_835-47dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.70473488A>G | CA2614835703 | SHANK2 | c.3213-49T>C (n.3213-49T>C) c.758-49T>C (n.758-49T>C) c.4980-49T>C (n.4980-49T>C) c.2489-49T>C c.3843-49T>C (n.3843-49T>C) c.3270-49T>C (n.3270-49T>C) c.3216-49T>C (n.3216-49T>C) c.719-49T>C (n.719-49T>C) c.3192-49T>C (n.3192-49T>C) c.756-49T>C c.2817-49T>C (n.2817-49T>C) n.1683T>C n.834-49T>C c.4950-49T>C (n.4950-49T>C) c.4992-49T>C (n.4992-49T>C) c.4971-49T>C (n.4971-49T>C) c.4965-49T>C (n.4965-49T>C) c.4944-49T>C (n.4944-49T>C) c.3855-49T>C (n.3855-49T>C) c.4953-49T>C (n.4953-49T>C) n.835-49T>C | gnomAD v4 |
11 | g.70473489G>C | CA1981068085 | SHANK2 | c.3213-50C>G (n.3213-50C>G) c.758-50C>G (n.758-50C>G) c.4980-50C>G (n.4980-50C>G) c.2489-50C>G c.3843-50C>G (n.3843-50C>G) c.3270-50C>G (n.3270-50C>G) c.3216-50C>G (n.3216-50C>G) c.719-50C>G (n.719-50C>G) c.3192-50C>G (n.3192-50C>G) c.756-50C>G c.2817-50C>G (n.2817-50C>G) n.1682C>G n.834-50C>G c.4950-50C>G (n.4950-50C>G) c.4992-50C>G (n.4992-50C>G) c.4971-50C>G (n.4971-50C>G) c.4965-50C>G (n.4965-50C>G) c.4944-50C>G (n.4944-50C>G) c.3855-50C>G (n.3855-50C>G) c.4953-50C>G (n.4953-50C>G) n.835-50C>G | dbSNP |
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11 | g.70473490G>C | CA2741184287 | SHANK2 | c.3213-51C>G (n.3213-51C>G) c.758-51C>G (n.758-51C>G) c.4980-51C>G (n.4980-51C>G) c.2489-51C>G c.3843-51C>G (n.3843-51C>G) c.3270-51C>G (n.3270-51C>G) c.3216-51C>G (n.3216-51C>G) c.719-51C>G (n.719-51C>G) c.3192-51C>G (n.3192-51C>G) c.756-51C>G c.2817-51C>G (n.2817-51C>G) n.1681C>G n.834-51C>G c.4950-51C>G (n.4950-51C>G) c.4992-51C>G (n.4992-51C>G) c.4971-51C>G (n.4971-51C>G) c.4965-51C>G (n.4965-51C>G) c.4944-51C>G (n.4944-51C>G) c.3855-51C>G (n.3855-51C>G) c.4953-51C>G (n.4953-51C>G) n.835-51C>G | |
11 | g.70473491G>A | CA2614835704 | SHANK2 | c.3213-52C>T (n.3213-52C>T) c.758-52C>T (n.758-52C>T) c.4980-52C>T (n.4980-52C>T) c.2489-52C>T c.3843-52C>T (n.3843-52C>T) c.3270-52C>T (n.3270-52C>T) c.3216-52C>T (n.3216-52C>T) c.719-52C>T (n.719-52C>T) c.3192-52C>T (n.3192-52C>T) c.756-52C>T c.2817-52C>T (n.2817-52C>T) n.1680C>T n.834-52C>T c.4950-52C>T (n.4950-52C>T) c.4992-52C>T (n.4992-52C>T) c.4971-52C>T (n.4971-52C>T) c.4965-52C>T (n.4965-52C>T) c.4944-52C>T (n.4944-52C>T) c.3855-52C>T (n.3855-52C>T) c.4953-52C>T (n.4953-52C>T) n.835-52C>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473492C>A | CA2614835705 | SHANK2 | c.3213-53G>T (n.3213-53G>T) c.758-53G>T (n.758-53G>T) c.4980-53G>T (n.4980-53G>T) c.2489-53G>T c.3843-53G>T (n.3843-53G>T) c.3270-53G>T (n.3270-53G>T) c.3216-53G>T (n.3216-53G>T) c.719-53G>T (n.719-53G>T) c.3192-53G>T (n.3192-53G>T) c.756-53G>T c.2817-53G>T (n.2817-53G>T) n.1679G>T n.834-53G>T c.4950-53G>T (n.4950-53G>T) c.4992-53G>T (n.4992-53G>T) c.4971-53G>T (n.4971-53G>T) c.4965-53G>T (n.4965-53G>T) c.4944-53G>T (n.4944-53G>T) c.3855-53G>T (n.3855-53G>T) c.4953-53G>T (n.4953-53G>T) n.835-53G>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473493A= | CA1981068086 | SHANK2 | c.3213-54T= (n.3213-54T=) c.758-54T= (n.758-54T=) c.4980-54T= (n.4980-54T=) c.2489-54T= c.3843-54T= (n.3843-54T=) c.3270-54T= (n.3270-54T=) c.3216-54T= (n.3216-54T=) c.719-54T= (n.719-54T=) c.3192-54T= (n.3192-54T=) c.756-54T= c.2817-54T= (n.2817-54T=) n.1678T= n.834-54T= c.4950-54T= (n.4950-54T=) c.4992-54T= (n.4992-54T=) c.4971-54T= (n.4971-54T=) c.4965-54T= (n.4965-54T=) c.4944-54T= (n.4944-54T=) c.3855-54T= (n.3855-54T=) c.4953-54T= (n.4953-54T=) n.835-54T= | |
11 | g.70473493A>C | CA939299265 | SHANK2 | c.3213-54T>G (n.3213-54T>G) c.758-54T>G (n.758-54T>G) c.4980-54T>G (n.4980-54T>G) c.2489-54T>G c.3843-54T>G (n.3843-54T>G) c.3270-54T>G (n.3270-54T>G) c.3216-54T>G (n.3216-54T>G) c.719-54T>G (n.719-54T>G) c.3192-54T>G (n.3192-54T>G) c.756-54T>G c.2817-54T>G (n.2817-54T>G) n.1678T>G n.834-54T>G c.4950-54T>G (n.4950-54T>G) c.4992-54T>G (n.4992-54T>G) c.4971-54T>G (n.4971-54T>G) c.4965-54T>G (n.4965-54T>G) c.4944-54T>G (n.4944-54T>G) c.3855-54T>G (n.3855-54T>G) c.4953-54T>G (n.4953-54T>G) n.835-54T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.70473495C>G | CA939299266 | SHANK2 | c.3213-56G>C (n.3213-56G>C) c.758-56G>C (n.758-56G>C) c.4980-56G>C (n.4980-56G>C) c.2489-56G>C c.3843-56G>C (n.3843-56G>C) c.3270-56G>C (n.3270-56G>C) c.3216-56G>C (n.3216-56G>C) c.719-56G>C (n.719-56G>C) c.3192-56G>C (n.3192-56G>C) c.756-56G>C c.2817-56G>C (n.2817-56G>C) n.1676G>C n.834-56G>C c.4950-56G>C (n.4950-56G>C) c.4992-56G>C (n.4992-56G>C) c.4971-56G>C (n.4971-56G>C) c.4965-56G>C (n.4965-56G>C) c.4944-56G>C (n.4944-56G>C) c.3855-56G>C (n.3855-56G>C) c.4953-56G>C (n.4953-56G>C) n.835-56G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.70473497G>T | CA2614835707 | SHANK2 | c.3213-58C>A (n.3213-58C>A) c.758-58C>A (n.758-58C>A) c.4980-58C>A (n.4980-58C>A) c.2489-58C>A c.3843-58C>A (n.3843-58C>A) c.3270-58C>A (n.3270-58C>A) c.3216-58C>A (n.3216-58C>A) c.719-58C>A (n.719-58C>A) c.3192-58C>A (n.3192-58C>A) c.756-58C>A c.2817-58C>A (n.2817-58C>A) n.1674C>A n.834-58C>A c.4950-58C>A (n.4950-58C>A) c.4992-58C>A (n.4992-58C>A) c.4971-58C>A (n.4971-58C>A) c.4965-58C>A (n.4965-58C>A) c.4944-58C>A (n.4944-58C>A) c.3855-58C>A (n.3855-58C>A) c.4953-58C>A (n.4953-58C>A) n.835-58C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.70473500T>C | CA2614835711 | SHANK2 | c.3213-61A>G (n.3213-61A>G) c.758-61A>G (n.758-61A>G) c.4980-61A>G (n.4980-61A>G) c.2489-61A>G c.3843-61A>G (n.3843-61A>G) c.3270-61A>G (n.3270-61A>G) c.3216-61A>G (n.3216-61A>G) c.719-61A>G (n.719-61A>G) c.3192-61A>G (n.3192-61A>G) c.756-61A>G c.2817-61A>G (n.2817-61A>G) n.1671A>G n.834-61A>G c.4950-61A>G (n.4950-61A>G) c.4992-61A>G (n.4992-61A>G) c.4971-61A>G (n.4971-61A>G) c.4965-61A>G (n.4965-61A>G) c.4944-61A>G (n.4944-61A>G) c.3855-61A>G (n.3855-61A>G) c.4953-61A>G (n.4953-61A>G) n.835-61A>G | gnomAD v4 |
11 | g.70473501G>A | CA223591938 | SHANK2 | c.3213-62C>T (n.3213-62C>T) c.758-62C>T (n.758-62C>T) c.4980-62C>T (n.4980-62C>T) c.2489-62C>T c.3843-62C>T (n.3843-62C>T) c.3270-62C>T (n.3270-62C>T) c.3216-62C>T (n.3216-62C>T) c.719-62C>T (n.719-62C>T) c.3192-62C>T (n.3192-62C>T) c.756-62C>T c.2817-62C>T (n.2817-62C>T) n.1670C>T n.834-62C>T c.4950-62C>T (n.4950-62C>T) c.4992-62C>T (n.4992-62C>T) c.4971-62C>T (n.4971-62C>T) c.4965-62C>T (n.4965-62C>T) c.4944-62C>T (n.4944-62C>T) c.3855-62C>T (n.3855-62C>T) c.4953-62C>T (n.4953-62C>T) n.835-62C>T | dbSNP |
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11 | g.70473501G>T | CA2574908647 | SHANK2 | c.3213-62C>A (n.3213-62C>A) c.758-62C>A (n.758-62C>A) c.4980-62C>A (n.4980-62C>A) c.2489-62C>A c.3843-62C>A (n.3843-62C>A) c.3270-62C>A (n.3270-62C>A) c.3216-62C>A (n.3216-62C>A) c.719-62C>A (n.719-62C>A) c.3192-62C>A (n.3192-62C>A) c.756-62C>A c.2817-62C>A (n.2817-62C>A) n.1670C>A n.834-62C>A c.4950-62C>A (n.4950-62C>A) c.4992-62C>A (n.4992-62C>A) c.4971-62C>A (n.4971-62C>A) c.4965-62C>A (n.4965-62C>A) c.4944-62C>A (n.4944-62C>A) c.3855-62C>A (n.3855-62C>A) c.4953-62C>A (n.4953-62C>A) n.835-62C>A | |
11 | g.70473502del | CA2614835712 | SHANK2 | c.3213-63del (n.3213-63del) c.758-63del (n.758-63del) c.4980-63del (n.4980-63del) c.2489-63del c.3843-63del (n.3843-63del) c.3270-63del (n.3270-63del) c.3216-63del (n.3216-63del) c.719-63del (n.719-63del) c.3192-63del (n.3192-63del) c.756-63del c.2817-63del (n.2817-63del) n.1669del n.834-63del c.4950-63del (n.4950-63del) c.4992-63del (n.4992-63del) c.4971-63del (n.4971-63del) c.4965-63del (n.4965-63del) c.4944-63del (n.4944-63del) c.3855-63del (n.3855-63del) c.4953-63del (n.4953-63del) n.835-63del | gnomAD v4 |
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11 | g.70473504G>A | CA1981068092 | SHANK2 | c.3213-65C>T (n.3213-65C>T) c.758-65C>T (n.758-65C>T) c.4980-65C>T (n.4980-65C>T) c.2489-65C>T c.3843-65C>T (n.3843-65C>T) c.3270-65C>T (n.3270-65C>T) c.3216-65C>T (n.3216-65C>T) c.719-65C>T (n.719-65C>T) c.3192-65C>T (n.3192-65C>T) c.756-65C>T c.2817-65C>T (n.2817-65C>T) n.1667C>T n.834-65C>T c.4950-65C>T (n.4950-65C>T) c.4992-65C>T (n.4992-65C>T) c.4971-65C>T (n.4971-65C>T) c.4965-65C>T (n.4965-65C>T) c.4944-65C>T (n.4944-65C>T) c.3855-65C>T (n.3855-65C>T) c.4953-65C>T (n.4953-65C>T) n.835-65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.70473504G= | CA1981068091 | SHANK2 | c.3213-65C= (n.3213-65C=) c.758-65C= (n.758-65C=) c.4980-65C= (n.4980-65C=) c.2489-65C= c.3843-65C= (n.3843-65C=) c.3270-65C= (n.3270-65C=) c.3216-65C= (n.3216-65C=) c.719-65C= (n.719-65C=) c.3192-65C= (n.3192-65C=) c.756-65C= c.2817-65C= (n.2817-65C=) n.1667C= n.834-65C= c.4950-65C= (n.4950-65C=) c.4992-65C= (n.4992-65C=) c.4971-65C= (n.4971-65C=) c.4965-65C= (n.4965-65C=) c.4944-65C= (n.4944-65C=) c.3855-65C= (n.3855-65C=) c.4953-65C= (n.4953-65C=) n.835-65C= | |
11 | g.70473504G>T | CA223591941 | SHANK2 | c.3213-65C>A (n.3213-65C>A) c.758-65C>A (n.758-65C>A) c.4980-65C>A (n.4980-65C>A) c.2489-65C>A c.3843-65C>A (n.3843-65C>A) c.3270-65C>A (n.3270-65C>A) c.3216-65C>A (n.3216-65C>A) c.719-65C>A (n.719-65C>A) c.3192-65C>A (n.3192-65C>A) c.756-65C>A c.2817-65C>A (n.2817-65C>A) n.1667C>A n.834-65C>A c.4950-65C>A (n.4950-65C>A) c.4992-65C>A (n.4992-65C>A) c.4971-65C>A (n.4971-65C>A) c.4965-65C>A (n.4965-65C>A) c.4944-65C>A (n.4944-65C>A) c.3855-65C>A (n.3855-65C>A) c.4953-65C>A (n.4953-65C>A) n.835-65C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.70473505A>T | CA1981068094 | SHANK2 | c.3213-66T>A (n.3213-66T>A) c.758-66T>A (n.758-66T>A) c.4980-66T>A (n.4980-66T>A) c.2489-66T>A c.3843-66T>A (n.3843-66T>A) c.3270-66T>A (n.3270-66T>A) c.3216-66T>A (n.3216-66T>A) c.719-66T>A (n.719-66T>A) c.3192-66T>A (n.3192-66T>A) c.756-66T>A c.2817-66T>A (n.2817-66T>A) n.1666T>A n.834-66T>A c.4950-66T>A (n.4950-66T>A) c.4992-66T>A (n.4992-66T>A) c.4971-66T>A (n.4971-66T>A) c.4965-66T>A (n.4965-66T>A) c.4944-66T>A (n.4944-66T>A) c.3855-66T>A (n.3855-66T>A) c.4953-66T>A (n.4953-66T>A) n.835-66T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.70473508A= | CA1981068096 | SHANK2 | c.3213-69T= (n.3213-69T=) c.758-69T= (n.758-69T=) c.4980-69T= (n.4980-69T=) c.2489-69T= c.3843-69T= (n.3843-69T=) c.3270-69T= (n.3270-69T=) c.3216-69T= (n.3216-69T=) c.719-69T= (n.719-69T=) c.3192-69T= (n.3192-69T=) c.756-69T= c.2817-69T= (n.2817-69T=) n.1663T= n.834-69T= c.4950-69T= (n.4950-69T=) c.4992-69T= (n.4992-69T=) c.4971-69T= (n.4971-69T=) c.4965-69T= (n.4965-69T=) c.4944-69T= (n.4944-69T=) c.3855-69T= (n.3855-69T=) c.4953-69T= (n.4953-69T=) n.835-69T= | |
11 | g.70473508A>G | CA223591942 | SHANK2 | c.3213-69T>C (n.3213-69T>C) c.758-69T>C (n.758-69T>C) c.4980-69T>C (n.4980-69T>C) c.2489-69T>C c.3843-69T>C (n.3843-69T>C) c.3270-69T>C (n.3270-69T>C) c.3216-69T>C (n.3216-69T>C) c.719-69T>C (n.719-69T>C) c.3192-69T>C (n.3192-69T>C) c.756-69T>C c.2817-69T>C (n.2817-69T>C) n.1663T>C n.834-69T>C c.4950-69T>C (n.4950-69T>C) c.4992-69T>C (n.4992-69T>C) c.4971-69T>C (n.4971-69T>C) c.4965-69T>C (n.4965-69T>C) c.4944-69T>C (n.4944-69T>C) c.3855-69T>C (n.3855-69T>C) c.4953-69T>C (n.4953-69T>C) n.835-69T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.70473508A>T | CA600036847 | SHANK2 | c.3213-69T>A (n.3213-69T>A) c.758-69T>A (n.758-69T>A) c.4980-69T>A (n.4980-69T>A) c.2489-69T>A c.3843-69T>A (n.3843-69T>A) c.3270-69T>A (n.3270-69T>A) c.3216-69T>A (n.3216-69T>A) c.719-69T>A (n.719-69T>A) c.3192-69T>A (n.3192-69T>A) c.756-69T>A c.2817-69T>A (n.2817-69T>A) n.1663T>A n.834-69T>A c.4950-69T>A (n.4950-69T>A) c.4992-69T>A (n.4992-69T>A) c.4971-69T>A (n.4971-69T>A) c.4965-69T>A (n.4965-69T>A) c.4944-69T>A (n.4944-69T>A) c.3855-69T>A (n.3855-69T>A) c.4953-69T>A (n.4953-69T>A) n.835-69T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.70473509C>G | CA2614835714 | SHANK2 | c.3213-70G>C (n.3213-70G>C) c.758-70G>C (n.758-70G>C) c.4980-70G>C (n.4980-70G>C) c.2489-70G>C c.3843-70G>C (n.3843-70G>C) c.3270-70G>C (n.3270-70G>C) c.3216-70G>C (n.3216-70G>C) c.719-70G>C (n.719-70G>C) c.3192-70G>C (n.3192-70G>C) c.756-70G>C c.2817-70G>C (n.2817-70G>C) n.1662G>C n.834-70G>C c.4950-70G>C (n.4950-70G>C) c.4992-70G>C (n.4992-70G>C) c.4971-70G>C (n.4971-70G>C) c.4965-70G>C (n.4965-70G>C) c.4944-70G>C (n.4944-70G>C) c.3855-70G>C (n.3855-70G>C) c.4953-70G>C (n.4953-70G>C) n.835-70G>C | gnomAD v4 |
11 | g.70473511del | CA475240314 | SHANK2 | c.3213-70del (n.3213-70del) c.758-70del (n.758-70del) c.4980-70del (n.4980-70del) c.2489-70del c.3843-70del (n.3843-70del) c.3270-70del (n.3270-70del) c.3216-70del (n.3216-70del) c.719-70del (n.719-70del) c.3192-70del (n.3192-70del) c.756-70del c.2817-70del (n.2817-70del) n.1662del n.834-70del c.4950-70del (n.4950-70del) c.4992-70del (n.4992-70del) c.4971-70del (n.4971-70del) c.4965-70del (n.4965-70del) c.4944-70del (n.4944-70del) c.3855-70del (n.3855-70del) c.4953-70del (n.4953-70del) n.835-70del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.70473511C>A | CA2574908649 | SHANK2 | c.3213-72G>T (n.3213-72G>T) c.758-72G>T (n.758-72G>T) c.4980-72G>T (n.4980-72G>T) c.2489-72G>T c.3843-72G>T (n.3843-72G>T) c.3270-72G>T (n.3270-72G>T) c.3216-72G>T (n.3216-72G>T) c.719-72G>T (n.719-72G>T) c.3192-72G>T (n.3192-72G>T) c.756-72G>T c.2817-72G>T (n.2817-72G>T) n.1660G>T n.834-72G>T c.4950-72G>T (n.4950-72G>T) c.4992-72G>T (n.4992-72G>T) c.4971-72G>T (n.4971-72G>T) c.4965-72G>T (n.4965-72G>T) c.4944-72G>T (n.4944-72G>T) c.3855-72G>T (n.3855-72G>T) c.4953-72G>T (n.4953-72G>T) n.835-72G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.70473511C>T | CA600036849 | SHANK2 | c.3213-72G>A (n.3213-72G>A) c.758-72G>A (n.758-72G>A) c.4980-72G>A (n.4980-72G>A) c.2489-72G>A c.3843-72G>A (n.3843-72G>A) c.3270-72G>A (n.3270-72G>A) c.3216-72G>A (n.3216-72G>A) c.719-72G>A (n.719-72G>A) c.3192-72G>A (n.3192-72G>A) c.756-72G>A c.2817-72G>A (n.2817-72G>A) n.1660G>A n.834-72G>A c.4950-72G>A (n.4950-72G>A) c.4992-72G>A (n.4992-72G>A) c.4971-72G>A (n.4971-72G>A) c.4965-72G>A (n.4965-72G>A) c.4944-72G>A (n.4944-72G>A) c.3855-72G>A (n.3855-72G>A) c.4953-72G>A (n.4953-72G>A) n.835-72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.70473512A>C | CA2614835716 | SHANK2 | c.3213-73T>G (n.3213-73T>G) c.758-73T>G (n.758-73T>G) c.4980-73T>G (n.4980-73T>G) c.2489-73T>G c.3843-73T>G (n.3843-73T>G) c.3270-73T>G (n.3270-73T>G) c.3216-73T>G (n.3216-73T>G) c.719-73T>G (n.719-73T>G) c.3192-73T>G (n.3192-73T>G) c.756-73T>G c.2817-73T>G (n.2817-73T>G) n.1659T>G n.834-73T>G c.4950-73T>G (n.4950-73T>G) c.4992-73T>G (n.4992-73T>G) c.4971-73T>G (n.4971-73T>G) c.4965-73T>G (n.4965-73T>G) c.4944-73T>G (n.4944-73T>G) c.3855-73T>G (n.3855-73T>G) c.4953-73T>G (n.4953-73T>G) n.835-73T>G | gnomAD v4 |
11 | g.70473514G>A | CA2614835717 | SHANK2 | c.3213-75C>T (n.3213-75C>T) c.758-75C>T (n.758-75C>T) c.4980-75C>T (n.4980-75C>T) c.2489-75C>T c.3843-75C>T (n.3843-75C>T) c.3270-75C>T (n.3270-75C>T) c.3216-75C>T (n.3216-75C>T) c.719-75C>T (n.719-75C>T) c.3192-75C>T (n.3192-75C>T) c.756-75C>T c.2817-75C>T (n.2817-75C>T) n.1657C>T n.834-75C>T c.4950-75C>T (n.4950-75C>T) c.4992-75C>T (n.4992-75C>T) c.4971-75C>T (n.4971-75C>T) c.4965-75C>T (n.4965-75C>T) c.4944-75C>T (n.4944-75C>T) c.3855-75C>T (n.3855-75C>T) c.4953-75C>T (n.4953-75C>T) n.835-75C>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473516A>G | CA2614835718 | SHANK2 | c.3213-77T>C (n.3213-77T>C) c.758-77T>C (n.758-77T>C) c.4980-77T>C (n.4980-77T>C) c.2489-77T>C c.3843-77T>C (n.3843-77T>C) c.3270-77T>C (n.3270-77T>C) c.3216-77T>C (n.3216-77T>C) c.719-77T>C (n.719-77T>C) c.3192-77T>C (n.3192-77T>C) c.756-77T>C c.2817-77T>C (n.2817-77T>C) n.1655T>C n.834-77T>C c.4950-77T>C (n.4950-77T>C) c.4992-77T>C (n.4992-77T>C) c.4971-77T>C (n.4971-77T>C) c.4965-77T>C (n.4965-77T>C) c.4944-77T>C (n.4944-77T>C) c.3855-77T>C (n.3855-77T>C) c.4953-77T>C (n.4953-77T>C) n.835-77T>C | gnomAD v4 |
11 | g.70473517G>A | CA600036851 | SHANK2 | c.3213-78C>T (n.3213-78C>T) c.758-78C>T (n.758-78C>T) c.4980-78C>T (n.4980-78C>T) c.2489-78C>T c.3843-78C>T (n.3843-78C>T) c.3270-78C>T (n.3270-78C>T) c.3216-78C>T (n.3216-78C>T) c.719-78C>T (n.719-78C>T) c.3192-78C>T (n.3192-78C>T) c.756-78C>T c.2817-78C>T (n.2817-78C>T) n.1654C>T n.834-78C>T c.4950-78C>T (n.4950-78C>T) c.4992-78C>T (n.4992-78C>T) c.4971-78C>T (n.4971-78C>T) c.4965-78C>T (n.4965-78C>T) c.4944-78C>T (n.4944-78C>T) c.3855-78C>T (n.3855-78C>T) c.4953-78C>T (n.4953-78C>T) n.835-78C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473517G= | CA1981068098 | SHANK2 | c.3213-78C= (n.3213-78C=) c.758-78C= (n.758-78C=) c.4980-78C= (n.4980-78C=) c.2489-78C= c.3843-78C= (n.3843-78C=) c.3270-78C= (n.3270-78C=) c.3216-78C= (n.3216-78C=) c.719-78C= (n.719-78C=) c.3192-78C= (n.3192-78C=) c.756-78C= c.2817-78C= (n.2817-78C=) n.1654C= n.834-78C= c.4950-78C= (n.4950-78C=) c.4992-78C= (n.4992-78C=) c.4971-78C= (n.4971-78C=) c.4965-78C= (n.4965-78C=) c.4944-78C= (n.4944-78C=) c.3855-78C= (n.3855-78C=) c.4953-78C= (n.4953-78C=) n.835-78C= | |
11 | g.70473518G>T | CA2614835719 | SHANK2 | c.3213-79C>A (n.3213-79C>A) c.758-79C>A (n.758-79C>A) c.4980-79C>A (n.4980-79C>A) c.2489-79C>A c.3843-79C>A (n.3843-79C>A) c.3270-79C>A (n.3270-79C>A) c.3216-79C>A (n.3216-79C>A) c.719-79C>A (n.719-79C>A) c.3192-79C>A (n.3192-79C>A) c.756-79C>A c.2817-79C>A (n.2817-79C>A) n.1653C>A n.834-79C>A c.4950-79C>A (n.4950-79C>A) c.4992-79C>A (n.4992-79C>A) c.4971-79C>A (n.4971-79C>A) c.4965-79C>A (n.4965-79C>A) c.4944-79C>A (n.4944-79C>A) c.3855-79C>A (n.3855-79C>A) c.4953-79C>A (n.4953-79C>A) n.835-79C>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473519C>A | CA2614835720 | SHANK2 | c.3213-80G>T (n.3213-80G>T) c.758-80G>T (n.758-80G>T) c.4980-80G>T (n.4980-80G>T) c.2489-80G>T c.3843-80G>T (n.3843-80G>T) c.3270-80G>T (n.3270-80G>T) c.3216-80G>T (n.3216-80G>T) c.719-80G>T (n.719-80G>T) c.3192-80G>T (n.3192-80G>T) c.756-80G>T c.2817-80G>T (n.2817-80G>T) n.1652G>T n.834-80G>T c.4950-80G>T (n.4950-80G>T) c.4992-80G>T (n.4992-80G>T) c.4971-80G>T (n.4971-80G>T) c.4965-80G>T (n.4965-80G>T) c.4944-80G>T (n.4944-80G>T) c.3855-80G>T (n.3855-80G>T) c.4953-80G>T (n.4953-80G>T) n.835-80G>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473519C= | CA1981068099 | SHANK2 | c.3213-80G= (n.3213-80G=) c.758-80G= (n.758-80G=) c.4980-80G= (n.4980-80G=) c.2489-80G= c.3843-80G= (n.3843-80G=) c.3270-80G= (n.3270-80G=) c.3216-80G= (n.3216-80G=) c.719-80G= (n.719-80G=) c.3192-80G= (n.3192-80G=) c.756-80G= c.2817-80G= (n.2817-80G=) n.1652G= n.834-80G= c.4950-80G= (n.4950-80G=) c.4992-80G= (n.4992-80G=) c.4971-80G= (n.4971-80G=) c.4965-80G= (n.4965-80G=) c.4944-80G= (n.4944-80G=) c.3855-80G= (n.3855-80G=) c.4953-80G= (n.4953-80G=) n.835-80G= | |
11 | g.70473519C>T | CA600036852 | SHANK2 | c.3213-80G>A (n.3213-80G>A) c.758-80G>A (n.758-80G>A) c.4980-80G>A (n.4980-80G>A) c.2489-80G>A c.3843-80G>A (n.3843-80G>A) c.3270-80G>A (n.3270-80G>A) c.3216-80G>A (n.3216-80G>A) c.719-80G>A (n.719-80G>A) c.3192-80G>A (n.3192-80G>A) c.756-80G>A c.2817-80G>A (n.2817-80G>A) n.1652G>A n.834-80G>A c.4950-80G>A (n.4950-80G>A) c.4992-80G>A (n.4992-80G>A) c.4971-80G>A (n.4971-80G>A) c.4965-80G>A (n.4965-80G>A) c.4944-80G>A (n.4944-80G>A) c.3855-80G>A (n.3855-80G>A) c.4953-80G>A (n.4953-80G>A) n.835-80G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473520G>A | CA223591943 | SHANK2 | c.3213-81C>T (n.3213-81C>T) c.758-81C>T (n.758-81C>T) c.4980-81C>T (n.4980-81C>T) c.2489-81C>T c.3843-81C>T (n.3843-81C>T) c.3270-81C>T (n.3270-81C>T) c.3216-81C>T (n.3216-81C>T) c.719-81C>T (n.719-81C>T) c.3192-81C>T (n.3192-81C>T) c.756-81C>T c.2817-81C>T (n.2817-81C>T) n.1651C>T n.834-81C>T c.4950-81C>T (n.4950-81C>T) c.4992-81C>T (n.4992-81C>T) c.4971-81C>T (n.4971-81C>T) c.4965-81C>T (n.4965-81C>T) c.4944-81C>T (n.4944-81C>T) c.3855-81C>T (n.3855-81C>T) c.4953-81C>T (n.4953-81C>T) n.835-81C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473520G= | CA1981068100 | SHANK2 | c.3213-81C= (n.3213-81C=) c.758-81C= (n.758-81C=) c.4980-81C= (n.4980-81C=) c.2489-81C= c.3843-81C= (n.3843-81C=) c.3270-81C= (n.3270-81C=) c.3216-81C= (n.3216-81C=) c.719-81C= (n.719-81C=) c.3192-81C= (n.3192-81C=) c.756-81C= c.2817-81C= (n.2817-81C=) n.1651C= n.834-81C= c.4950-81C= (n.4950-81C=) c.4992-81C= (n.4992-81C=) c.4971-81C= (n.4971-81C=) c.4965-81C= (n.4965-81C=) c.4944-81C= (n.4944-81C=) c.3855-81C= (n.3855-81C=) c.4953-81C= (n.4953-81C=) n.835-81C= | |
11 | g.70473520G>T | CA2598775957 | SHANK2 | c.3213-81C>A (n.3213-81C>A) c.758-81C>A (n.758-81C>A) c.4980-81C>A (n.4980-81C>A) c.2489-81C>A c.3843-81C>A (n.3843-81C>A) c.3270-81C>A (n.3270-81C>A) c.3216-81C>A (n.3216-81C>A) c.719-81C>A (n.719-81C>A) c.3192-81C>A (n.3192-81C>A) c.756-81C>A c.2817-81C>A (n.2817-81C>A) n.1651C>A n.834-81C>A c.4950-81C>A (n.4950-81C>A) c.4992-81C>A (n.4992-81C>A) c.4971-81C>A (n.4971-81C>A) c.4965-81C>A (n.4965-81C>A) c.4944-81C>A (n.4944-81C>A) c.3855-81C>A (n.3855-81C>A) c.4953-81C>A (n.4953-81C>A) n.835-81C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473522G>T | CA2614835721 | SHANK2 | c.3213-83C>A (n.3213-83C>A) c.758-83C>A (n.758-83C>A) c.4980-83C>A (n.4980-83C>A) c.2489-83C>A c.3843-83C>A (n.3843-83C>A) c.3270-83C>A (n.3270-83C>A) c.3216-83C>A (n.3216-83C>A) c.719-83C>A (n.719-83C>A) c.3192-83C>A (n.3192-83C>A) c.756-83C>A c.2817-83C>A (n.2817-83C>A) n.1649C>A n.834-83C>A c.4950-83C>A (n.4950-83C>A) c.4992-83C>A (n.4992-83C>A) c.4971-83C>A (n.4971-83C>A) c.4965-83C>A (n.4965-83C>A) c.4944-83C>A (n.4944-83C>A) c.3855-83C>A (n.3855-83C>A) c.4953-83C>A (n.4953-83C>A) n.835-83C>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473523G>A | CA13541980 | SHANK2 | c.3213-84C>T (n.3213-84C>T) c.758-84C>T (n.758-84C>T) c.4980-84C>T (n.4980-84C>T) c.2489-84C>T c.3843-84C>T (n.3843-84C>T) c.3270-84C>T (n.3270-84C>T) c.3216-84C>T (n.3216-84C>T) c.719-84C>T (n.719-84C>T) c.3192-84C>T (n.3192-84C>T) c.756-84C>T c.2817-84C>T (n.2817-84C>T) n.1648C>T n.834-84C>T c.4950-84C>T (n.4950-84C>T) c.4992-84C>T (n.4992-84C>T) c.4971-84C>T (n.4971-84C>T) c.4965-84C>T (n.4965-84C>T) c.4944-84C>T (n.4944-84C>T) c.3855-84C>T (n.3855-84C>T) c.4953-84C>T (n.4953-84C>T) n.835-84C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.70473523G>T | CA939299279 | SHANK2 | c.3213-84C>A (n.3213-84C>A) c.758-84C>A (n.758-84C>A) c.4980-84C>A (n.4980-84C>A) c.2489-84C>A c.3843-84C>A (n.3843-84C>A) c.3270-84C>A (n.3270-84C>A) c.3216-84C>A (n.3216-84C>A) c.719-84C>A (n.719-84C>A) c.3192-84C>A (n.3192-84C>A) c.756-84C>A c.2817-84C>A (n.2817-84C>A) n.1648C>A n.834-84C>A c.4950-84C>A (n.4950-84C>A) c.4992-84C>A (n.4992-84C>A) c.4971-84C>A (n.4971-84C>A) c.4965-84C>A (n.4965-84C>A) c.4944-84C>A (n.4944-84C>A) c.3855-84C>A (n.3855-84C>A) c.4953-84C>A (n.4953-84C>A) n.835-84C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.70473528C>G | CA2614835725 | SHANK2 | c.3213-89G>C (n.3213-89G>C) c.758-89G>C (n.758-89G>C) c.4980-89G>C (n.4980-89G>C) c.2489-89G>C c.3843-89G>C (n.3843-89G>C) c.3270-89G>C (n.3270-89G>C) c.3216-89G>C (n.3216-89G>C) c.719-89G>C (n.719-89G>C) c.3192-89G>C (n.3192-89G>C) c.756-89G>C c.2817-89G>C (n.2817-89G>C) n.1643G>C n.834-89G>C c.4950-89G>C (n.4950-89G>C) c.4992-89G>C (n.4992-89G>C) c.4971-89G>C (n.4971-89G>C) c.4965-89G>C (n.4965-89G>C) c.4944-89G>C (n.4944-89G>C) c.3855-89G>C (n.3855-89G>C) c.4953-89G>C (n.4953-89G>C) n.835-89G>C | gnomAD v4 |
11 | g.70473528C>T | CA223591944 | SHANK2 | c.3213-89G>A (n.3213-89G>A) c.758-89G>A (n.758-89G>A) c.4980-89G>A (n.4980-89G>A) c.2489-89G>A c.3843-89G>A (n.3843-89G>A) c.3270-89G>A (n.3270-89G>A) c.3216-89G>A (n.3216-89G>A) c.719-89G>A (n.719-89G>A) c.3192-89G>A (n.3192-89G>A) c.756-89G>A c.2817-89G>A (n.2817-89G>A) n.1643G>A n.834-89G>A c.4950-89G>A (n.4950-89G>A) c.4992-89G>A (n.4992-89G>A) c.4971-89G>A (n.4971-89G>A) c.4965-89G>A (n.4965-89G>A) c.4944-89G>A (n.4944-89G>A) c.3855-89G>A (n.3855-89G>A) c.4953-89G>A (n.4953-89G>A) n.835-89G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.70473529G>T | CA2614835726 | SHANK2 | c.3213-90C>A (n.3213-90C>A) c.758-90C>A (n.758-90C>A) c.4980-90C>A (n.4980-90C>A) c.2489-90C>A c.3843-90C>A (n.3843-90C>A) c.3270-90C>A (n.3270-90C>A) c.3216-90C>A (n.3216-90C>A) c.719-90C>A (n.719-90C>A) c.3192-90C>A (n.3192-90C>A) c.756-90C>A c.2817-90C>A (n.2817-90C>A) n.1642C>A n.834-90C>A c.4950-90C>A (n.4950-90C>A) c.4992-90C>A (n.4992-90C>A) c.4971-90C>A (n.4971-90C>A) c.4965-90C>A (n.4965-90C>A) c.4944-90C>A (n.4944-90C>A) c.3855-90C>A (n.3855-90C>A) c.4953-90C>A (n.4953-90C>A) n.835-90C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.70473530C= | CA1981068104 | SHANK2 | c.3213-91G= (n.3213-91G=) c.758-91G= (n.758-91G=) c.4980-91G= (n.4980-91G=) c.2489-91G= c.3843-91G= (n.3843-91G=) c.3270-91G= (n.3270-91G=) c.3216-91G= (n.3216-91G=) c.719-91G= (n.719-91G=) c.3192-91G= (n.3192-91G=) c.756-91G= c.2817-91G= (n.2817-91G=) n.1641G= n.834-91G= c.4950-91G= (n.4950-91G=) c.4992-91G= (n.4992-91G=) c.4971-91G= (n.4971-91G=) c.4965-91G= (n.4965-91G=) c.4944-91G= (n.4944-91G=) c.3855-91G= (n.3855-91G=) c.4953-91G= (n.4953-91G=) n.835-91G= | |
11 | g.70473530C>T | CA679775857 | SHANK2 | c.3213-91G>A (n.3213-91G>A) c.758-91G>A (n.758-91G>A) c.4980-91G>A (n.4980-91G>A) c.2489-91G>A c.3843-91G>A (n.3843-91G>A) c.3270-91G>A (n.3270-91G>A) c.3216-91G>A (n.3216-91G>A) c.719-91G>A (n.719-91G>A) c.3192-91G>A (n.3192-91G>A) c.756-91G>A c.2817-91G>A (n.2817-91G>A) n.1641G>A n.834-91G>A c.4950-91G>A (n.4950-91G>A) c.4992-91G>A (n.4992-91G>A) c.4971-91G>A (n.4971-91G>A) c.4965-91G>A (n.4965-91G>A) c.4944-91G>A (n.4944-91G>A) c.3855-91G>A (n.3855-91G>A) c.4953-91G>A (n.4953-91G>A) n.835-91G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.70473532del | CA2614835727 | SHANK2 | c.3213-91del (n.3213-91del) c.758-91del (n.758-91del) c.4980-91del (n.4980-91del) c.2489-91del c.3843-91del (n.3843-91del) c.3270-91del (n.3270-91del) c.3216-91del (n.3216-91del) c.719-91del (n.719-91del) c.3192-91del (n.3192-91del) c.756-91del c.2817-91del (n.2817-91del) n.1641del n.834-91del c.4950-91del (n.4950-91del) c.4992-91del (n.4992-91del) c.4971-91del (n.4971-91del) c.4965-91del (n.4965-91del) c.4944-91del (n.4944-91del) c.3855-91del (n.3855-91del) c.4953-91del (n.4953-91del) n.835-91del | gnomAD v4 |
11 | g.70473531C>A | CA2614835729 | SHANK2 | c.3213-92G>T (n.3213-92G>T) c.758-92G>T (n.758-92G>T) c.4980-92G>T (n.4980-92G>T) c.2489-92G>T c.3843-92G>T (n.3843-92G>T) c.3270-92G>T (n.3270-92G>T) c.3216-92G>T (n.3216-92G>T) c.719-92G>T (n.719-92G>T) c.3192-92G>T (n.3192-92G>T) c.756-92G>T c.2817-92G>T (n.2817-92G>T) n.1640G>T n.834-92G>T c.4950-92G>T (n.4950-92G>T) c.4992-92G>T (n.4992-92G>T) c.4971-92G>T (n.4971-92G>T) c.4965-92G>T (n.4965-92G>T) c.4944-92G>T (n.4944-92G>T) c.3855-92G>T (n.3855-92G>T) c.4953-92G>T (n.4953-92G>T) n.835-92G>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473532C>A | CA2574908651 | SHANK2 | c.3213-93G>T (n.3213-93G>T) c.758-93G>T (n.758-93G>T) c.4980-93G>T (n.4980-93G>T) c.2489-93G>T c.3843-93G>T (n.3843-93G>T) c.3270-93G>T (n.3270-93G>T) c.3216-93G>T (n.3216-93G>T) c.719-93G>T (n.719-93G>T) c.3192-93G>T (n.3192-93G>T) c.756-93G>T c.2817-93G>T (n.2817-93G>T) n.1639G>T n.834-93G>T c.4950-93G>T (n.4950-93G>T) c.4992-93G>T (n.4992-93G>T) c.4971-93G>T (n.4971-93G>T) c.4965-93G>T (n.4965-93G>T) c.4944-93G>T (n.4944-93G>T) c.3855-93G>T (n.3855-93G>T) c.4953-93G>T (n.4953-93G>T) n.835-93G>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473532C>T | CA2614835730 | SHANK2 | c.3213-93G>A (n.3213-93G>A) c.758-93G>A (n.758-93G>A) c.4980-93G>A (n.4980-93G>A) c.2489-93G>A c.3843-93G>A (n.3843-93G>A) c.3270-93G>A (n.3270-93G>A) c.3216-93G>A (n.3216-93G>A) c.719-93G>A (n.719-93G>A) c.3192-93G>A (n.3192-93G>A) c.756-93G>A c.2817-93G>A (n.2817-93G>A) n.1639G>A n.834-93G>A c.4950-93G>A (n.4950-93G>A) c.4992-93G>A (n.4992-93G>A) c.4971-93G>A (n.4971-93G>A) c.4965-93G>A (n.4965-93G>A) c.4944-93G>A (n.4944-93G>A) c.3855-93G>A (n.3855-93G>A) c.4953-93G>A (n.4953-93G>A) n.835-93G>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473533A>G | CA2574908652 | SHANK2 | c.3213-94T>C (n.3213-94T>C) c.758-94T>C (n.758-94T>C) c.4980-94T>C (n.4980-94T>C) c.2489-94T>C c.3843-94T>C (n.3843-94T>C) c.3270-94T>C (n.3270-94T>C) c.3216-94T>C (n.3216-94T>C) c.719-94T>C (n.719-94T>C) c.3192-94T>C (n.3192-94T>C) c.756-94T>C c.2817-94T>C (n.2817-94T>C) n.1638T>C n.834-94T>C c.4950-94T>C (n.4950-94T>C) c.4992-94T>C (n.4992-94T>C) c.4971-94T>C (n.4971-94T>C) c.4965-94T>C (n.4965-94T>C) c.4944-94T>C (n.4944-94T>C) c.3855-94T>C (n.3855-94T>C) c.4953-94T>C (n.4953-94T>C) n.835-94T>C | |
11 | g.70473534A= | CA1981068105 | SHANK2 | c.3213-95T= (n.3213-95T=) c.758-95T= (n.758-95T=) c.4980-95T= (n.4980-95T=) c.2489-95T= c.3843-95T= (n.3843-95T=) c.3270-95T= (n.3270-95T=) c.3216-95T= (n.3216-95T=) c.719-95T= (n.719-95T=) c.3192-95T= (n.3192-95T=) c.756-95T= c.2817-95T= (n.2817-95T=) n.1637T= n.834-95T= c.4950-95T= (n.4950-95T=) c.4992-95T= (n.4992-95T=) c.4971-95T= (n.4971-95T=) c.4965-95T= (n.4965-95T=) c.4944-95T= (n.4944-95T=) c.3855-95T= (n.3855-95T=) c.4953-95T= (n.4953-95T=) n.835-95T= | |
11 | g.70473534A>G | CA939299287 | SHANK2 | c.3213-95T>C (n.3213-95T>C) c.758-95T>C (n.758-95T>C) c.4980-95T>C (n.4980-95T>C) c.2489-95T>C c.3843-95T>C (n.3843-95T>C) c.3270-95T>C (n.3270-95T>C) c.3216-95T>C (n.3216-95T>C) c.719-95T>C (n.719-95T>C) c.3192-95T>C (n.3192-95T>C) c.756-95T>C c.2817-95T>C (n.2817-95T>C) n.1637T>C n.834-95T>C c.4950-95T>C (n.4950-95T>C) c.4992-95T>C (n.4992-95T>C) c.4971-95T>C (n.4971-95T>C) c.4965-95T>C (n.4965-95T>C) c.4944-95T>C (n.4944-95T>C) c.3855-95T>C (n.3855-95T>C) c.4953-95T>C (n.4953-95T>C) n.835-95T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.70473536C>A | CA2614835732 | SHANK2 | c.3213-97G>T (n.3213-97G>T) c.758-97G>T (n.758-97G>T) c.4980-97G>T (n.4980-97G>T) c.2489-97G>T c.3843-97G>T (n.3843-97G>T) c.3270-97G>T (n.3270-97G>T) c.3216-97G>T (n.3216-97G>T) c.719-97G>T (n.719-97G>T) c.3192-97G>T (n.3192-97G>T) c.756-97G>T c.2817-97G>T (n.2817-97G>T) n.1635G>T n.834-97G>T c.4950-97G>T (n.4950-97G>T) c.4992-97G>T (n.4992-97G>T) c.4971-97G>T (n.4971-97G>T) c.4965-97G>T (n.4965-97G>T) c.4944-97G>T (n.4944-97G>T) c.3855-97G>T (n.3855-97G>T) c.4953-97G>T (n.4953-97G>T) n.835-97G>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473536C= | CA1981068106 | SHANK2 | c.3213-97G= (n.3213-97G=) c.758-97G= (n.758-97G=) c.4980-97G= (n.4980-97G=) c.2489-97G= c.3843-97G= (n.3843-97G=) c.3270-97G= (n.3270-97G=) c.3216-97G= (n.3216-97G=) c.719-97G= (n.719-97G=) c.3192-97G= (n.3192-97G=) c.756-97G= c.2817-97G= (n.2817-97G=) n.1635G= n.834-97G= c.4950-97G= (n.4950-97G=) c.4992-97G= (n.4992-97G=) c.4971-97G= (n.4971-97G=) c.4965-97G= (n.4965-97G=) c.4944-97G= (n.4944-97G=) c.3855-97G= (n.3855-97G=) c.4953-97G= (n.4953-97G=) n.835-97G= | |
11 | g.70473536C>G | CA679775861 | SHANK2 | c.3213-97G>C (n.3213-97G>C) c.758-97G>C (n.758-97G>C) c.4980-97G>C (n.4980-97G>C) c.2489-97G>C c.3843-97G>C (n.3843-97G>C) c.3270-97G>C (n.3270-97G>C) c.3216-97G>C (n.3216-97G>C) c.719-97G>C (n.719-97G>C) c.3192-97G>C (n.3192-97G>C) c.756-97G>C c.2817-97G>C (n.2817-97G>C) n.1635G>C n.834-97G>C c.4950-97G>C (n.4950-97G>C) c.4992-97G>C (n.4992-97G>C) c.4971-97G>C (n.4971-97G>C) c.4965-97G>C (n.4965-97G>C) c.4944-97G>C (n.4944-97G>C) c.3855-97G>C (n.3855-97G>C) c.4953-97G>C (n.4953-97G>C) n.835-97G>C | dbSNP |
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11 | g.70473545A>T | CA2614835742 | SHANK2 | c.3213-106T>A (n.3213-106T>A) c.758-106T>A (n.758-106T>A) c.4980-106T>A (n.4980-106T>A) c.2489-106T>A c.3843-106T>A (n.3843-106T>A) c.3270-106T>A (n.3270-106T>A) c.3216-106T>A (n.3216-106T>A) c.719-106T>A (n.719-106T>A) c.3192-106T>A (n.3192-106T>A) c.756-106T>A c.2817-106T>A (n.2817-106T>A) n.1626T>A n.834-106T>A c.4950-106T>A (n.4950-106T>A) c.4992-106T>A (n.4992-106T>A) c.4971-106T>A (n.4971-106T>A) c.4965-106T>A (n.4965-106T>A) c.4944-106T>A (n.4944-106T>A) c.3855-106T>A (n.3855-106T>A) c.4953-106T>A (n.4953-106T>A) n.835-106T>A | gnomAD v4 |
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11 | g.70473567G= | CA1981068121 | SHANK2 | c.3213-128C= (n.3213-128C=) c.758-128C= (n.758-128C=) c.4980-128C= (n.4980-128C=) c.2489-128C= c.3843-128C= (n.3843-128C=) c.3270-128C= (n.3270-128C=) c.3216-128C= (n.3216-128C=) c.719-128C= (n.719-128C=) c.3192-128C= (n.3192-128C=) c.756-128C= c.2817-128C= (n.2817-128C=) n.1604C= n.834-128C= c.4950-128C= (n.4950-128C=) c.4992-128C= (n.4992-128C=) c.4971-128C= (n.4971-128C=) c.4965-128C= (n.4965-128C=) c.4944-128C= (n.4944-128C=) c.3855-128C= (n.3855-128C=) c.4953-128C= (n.4953-128C=) n.835-128C= | |
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11 | g.70473568G>A | CA2614835771 | SHANK2 | c.3213-129C>T (n.3213-129C>T) c.758-129C>T (n.758-129C>T) c.4980-129C>T (n.4980-129C>T) c.2489-129C>T c.3843-129C>T (n.3843-129C>T) c.3270-129C>T (n.3270-129C>T) c.3216-129C>T (n.3216-129C>T) c.719-129C>T (n.719-129C>T) c.3192-129C>T (n.3192-129C>T) c.756-129C>T c.2817-129C>T (n.2817-129C>T) n.1603C>T n.834-129C>T c.4950-129C>T (n.4950-129C>T) c.4992-129C>T (n.4992-129C>T) c.4971-129C>T (n.4971-129C>T) c.4965-129C>T (n.4965-129C>T) c.4944-129C>T (n.4944-129C>T) c.3855-129C>T (n.3855-129C>T) c.4953-129C>T (n.4953-129C>T) n.835-129C>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473568G>C | CA939299297 | SHANK2 | c.3213-129C>G (n.3213-129C>G) c.758-129C>G (n.758-129C>G) c.4980-129C>G (n.4980-129C>G) c.2489-129C>G c.3843-129C>G (n.3843-129C>G) c.3270-129C>G (n.3270-129C>G) c.3216-129C>G (n.3216-129C>G) c.719-129C>G (n.719-129C>G) c.3192-129C>G (n.3192-129C>G) c.756-129C>G c.2817-129C>G (n.2817-129C>G) n.1603C>G n.834-129C>G c.4950-129C>G (n.4950-129C>G) c.4992-129C>G (n.4992-129C>G) c.4971-129C>G (n.4971-129C>G) c.4965-129C>G (n.4965-129C>G) c.4944-129C>G (n.4944-129C>G) c.3855-129C>G (n.3855-129C>G) c.4953-129C>G (n.4953-129C>G) n.835-129C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473568G= | CA1981068122 | SHANK2 | c.3213-129C= (n.3213-129C=) c.758-129C= (n.758-129C=) c.4980-129C= (n.4980-129C=) c.2489-129C= c.3843-129C= (n.3843-129C=) c.3270-129C= (n.3270-129C=) c.3216-129C= (n.3216-129C=) c.719-129C= (n.719-129C=) c.3192-129C= (n.3192-129C=) c.756-129C= c.2817-129C= (n.2817-129C=) n.1603C= n.834-129C= c.4950-129C= (n.4950-129C=) c.4992-129C= (n.4992-129C=) c.4971-129C= (n.4971-129C=) c.4965-129C= (n.4965-129C=) c.4944-129C= (n.4944-129C=) c.3855-129C= (n.3855-129C=) c.4953-129C= (n.4953-129C=) n.835-129C= | |
11 | g.70473568G>T | CA2614835772 | SHANK2 | c.3213-129C>A (n.3213-129C>A) c.758-129C>A (n.758-129C>A) c.4980-129C>A (n.4980-129C>A) c.2489-129C>A c.3843-129C>A (n.3843-129C>A) c.3270-129C>A (n.3270-129C>A) c.3216-129C>A (n.3216-129C>A) c.719-129C>A (n.719-129C>A) c.3192-129C>A (n.3192-129C>A) c.756-129C>A c.2817-129C>A (n.2817-129C>A) n.1603C>A n.834-129C>A c.4950-129C>A (n.4950-129C>A) c.4992-129C>A (n.4992-129C>A) c.4971-129C>A (n.4971-129C>A) c.4965-129C>A (n.4965-129C>A) c.4944-129C>A (n.4944-129C>A) c.3855-129C>A (n.3855-129C>A) c.4953-129C>A (n.4953-129C>A) n.835-129C>A | gnomAD v4 |