Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.70473454C= | CA1981068063 | SHANK2 | c.3213-15G= (n.3213-15G=) c.758-15G= (n.758-15G=) c.4980-15G= (n.4980-15G=) c.2489-15G= c.3843-15G= (n.3843-15G=) c.3270-15G= (n.3270-15G=) c.3216-15G= (n.3216-15G=) c.719-15G= (n.719-15G=) c.3192-15G= (n.3192-15G=) c.756-15G= c.2817-15G= (n.2817-15G=) n.1717G= n.834-15G= c.4950-15G= (n.4950-15G=) c.4992-15G= (n.4992-15G=) c.4971-15G= (n.4971-15G=) c.4965-15G= (n.4965-15G=) c.4944-15G= (n.4944-15G=) c.3855-15G= (n.3855-15G=) c.4953-15G= (n.4953-15G=) n.835-15G= | |
11 | g.70473454C>T | CA6160796 | SHANK2 | c.3213-15G>A (n.3213-15G>A) c.758-15G>A (n.758-15G>A) c.4980-15G>A (n.4980-15G>A) c.2489-15G>A c.3843-15G>A (n.3843-15G>A) c.3270-15G>A (n.3270-15G>A) c.3216-15G>A (n.3216-15G>A) c.719-15G>A (n.719-15G>A) c.3192-15G>A (n.3192-15G>A) c.756-15G>A c.2817-15G>A (n.2817-15G>A) n.1717G>A n.834-15G>A c.4950-15G>A (n.4950-15G>A) c.4992-15G>A (n.4992-15G>A) c.4971-15G>A (n.4971-15G>A) c.4965-15G>A (n.4965-15G>A) c.4944-15G>A (n.4944-15G>A) c.3855-15G>A (n.3855-15G>A) c.4953-15G>A (n.4953-15G>A) n.835-15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.70473454_70473456delinsCAG | CA1981068064 | SHANK2 | c.3213-17_3213-15delinsCTG (n.3213-17_3213-15delinsCTG) c.758-17_758-15delinsCTG (n.758-17_758-15delinsCTG) c.4980-17_4980-15delinsCTG (n.4980-17_4980-15delinsCTG) c.2489-17_2489-15delinsCTG c.3843-17_3843-15delinsCTG (n.3843-17_3843-15delinsCTG) c.3270-17_3270-15delinsCTG (n.3270-17_3270-15delinsCTG) c.3216-17_3216-15delinsCTG (n.3216-17_3216-15delinsCTG) c.719-17_719-15delinsCTG (n.719-17_719-15delinsCTG) c.3192-17_3192-15delinsCTG (n.3192-17_3192-15delinsCTG) c.756-17_756-15delinsCTG c.2817-17_2817-15delinsCTG (n.2817-17_2817-15delinsCTG) n.1715_1717delinsCTG n.834-17_834-15delinsCTG c.4950-17_4950-15delinsCTG (n.4950-17_4950-15delinsCTG) c.4992-17_4992-15delinsCTG (n.4992-17_4992-15delinsCTG) c.4971-17_4971-15delinsCTG (n.4971-17_4971-15delinsCTG) c.4965-17_4965-15delinsCTG (n.4965-17_4965-15delinsCTG) c.4944-17_4944-15delinsCTG (n.4944-17_4944-15delinsCTG) c.3855-17_3855-15delinsCTG (n.3855-17_3855-15delinsCTG) c.4953-17_4953-15delinsCTG (n.4953-17_4953-15delinsCTG) n.835-17_835-15delinsCTG | |
11 | g.70473455A>G | CA2574908644 | SHANK2 | c.3213-16T>C (n.3213-16T>C) c.758-16T>C (n.758-16T>C) c.4980-16T>C (n.4980-16T>C) c.2489-16T>C c.3843-16T>C (n.3843-16T>C) c.3270-16T>C (n.3270-16T>C) c.3216-16T>C (n.3216-16T>C) c.719-16T>C (n.719-16T>C) c.3192-16T>C (n.3192-16T>C) c.756-16T>C c.2817-16T>C (n.2817-16T>C) n.1716T>C n.834-16T>C c.4950-16T>C (n.4950-16T>C) c.4992-16T>C (n.4992-16T>C) c.4971-16T>C (n.4971-16T>C) c.4965-16T>C (n.4965-16T>C) c.4944-16T>C (n.4944-16T>C) c.3855-16T>C (n.3855-16T>C) c.4953-16T>C (n.4953-16T>C) n.835-16T>C | gnomAD v4 |
11 | g.70473458_70473459del | CA600036830 | SHANK2 | c.3213-17_3213-16del (n.3213-17_3213-16del) c.758-17_758-16del (n.758-17_758-16del) c.4980-17_4980-16del (n.4980-17_4980-16del) c.2489-17_2489-16del c.3843-17_3843-16del (n.3843-17_3843-16del) c.3270-17_3270-16del (n.3270-17_3270-16del) c.3216-17_3216-16del (n.3216-17_3216-16del) c.719-17_719-16del (n.719-17_719-16del) c.3192-17_3192-16del (n.3192-17_3192-16del) c.756-17_756-16del c.2817-17_2817-16del (n.2817-17_2817-16del) n.1715_1716del n.834-17_834-16del c.4950-17_4950-16del (n.4950-17_4950-16del) c.4992-17_4992-16del (n.4992-17_4992-16del) c.4971-17_4971-16del (n.4971-17_4971-16del) c.4965-17_4965-16del (n.4965-17_4965-16del) c.4944-17_4944-16del (n.4944-17_4944-16del) c.3855-17_3855-16del (n.3855-17_3855-16del) c.4953-17_4953-16del (n.4953-17_4953-16del) n.835-17_835-16del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.70473456G>A | CA6160797 | SHANK2 | c.3213-17C>T (n.3213-17C>T) c.758-17C>T (n.758-17C>T) c.4980-17C>T (n.4980-17C>T) c.2489-17C>T c.3843-17C>T (n.3843-17C>T) c.3270-17C>T (n.3270-17C>T) c.3216-17C>T (n.3216-17C>T) c.719-17C>T (n.719-17C>T) c.3192-17C>T (n.3192-17C>T) c.756-17C>T c.2817-17C>T (n.2817-17C>T) n.1715C>T n.834-17C>T c.4950-17C>T (n.4950-17C>T) c.4992-17C>T (n.4992-17C>T) c.4971-17C>T (n.4971-17C>T) c.4965-17C>T (n.4965-17C>T) c.4944-17C>T (n.4944-17C>T) c.3855-17C>T (n.3855-17C>T) c.4953-17C>T (n.4953-17C>T) n.835-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.70473456G>C | CA6160798 | SHANK2 | c.3213-17C>G (n.3213-17C>G) c.758-17C>G (n.758-17C>G) c.4980-17C>G (n.4980-17C>G) c.2489-17C>G c.3843-17C>G (n.3843-17C>G) c.3270-17C>G (n.3270-17C>G) c.3216-17C>G (n.3216-17C>G) c.719-17C>G (n.719-17C>G) c.3192-17C>G (n.3192-17C>G) c.756-17C>G c.2817-17C>G (n.2817-17C>G) n.1715C>G n.834-17C>G c.4950-17C>G (n.4950-17C>G) c.4992-17C>G (n.4992-17C>G) c.4971-17C>G (n.4971-17C>G) c.4965-17C>G (n.4965-17C>G) c.4944-17C>G (n.4944-17C>G) c.3855-17C>G (n.3855-17C>G) c.4953-17C>G (n.4953-17C>G) n.835-17C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.70473456G= | CA1981068065 | SHANK2 | c.3213-17C= (n.3213-17C=) c.758-17C= (n.758-17C=) c.4980-17C= (n.4980-17C=) c.2489-17C= c.3843-17C= (n.3843-17C=) c.3270-17C= (n.3270-17C=) c.3216-17C= (n.3216-17C=) c.719-17C= (n.719-17C=) c.3192-17C= (n.3192-17C=) c.756-17C= c.2817-17C= (n.2817-17C=) n.1715C= n.834-17C= c.4950-17C= (n.4950-17C=) c.4992-17C= (n.4992-17C=) c.4971-17C= (n.4971-17C=) c.4965-17C= (n.4965-17C=) c.4944-17C= (n.4944-17C=) c.3855-17C= (n.3855-17C=) c.4953-17C= (n.4953-17C=) n.835-17C= | |
11 | g.70473458G>T | CA2614835689 | SHANK2 | c.3213-19C>A (n.3213-19C>A) c.758-19C>A (n.758-19C>A) c.4980-19C>A (n.4980-19C>A) c.2489-19C>A c.3843-19C>A (n.3843-19C>A) c.3270-19C>A (n.3270-19C>A) c.3216-19C>A (n.3216-19C>A) c.719-19C>A (n.719-19C>A) c.3192-19C>A (n.3192-19C>A) c.756-19C>A c.2817-19C>A (n.2817-19C>A) n.1713C>A n.834-19C>A c.4950-19C>A (n.4950-19C>A) c.4992-19C>A (n.4992-19C>A) c.4971-19C>A (n.4971-19C>A) c.4965-19C>A (n.4965-19C>A) c.4944-19C>A (n.4944-19C>A) c.3855-19C>A (n.3855-19C>A) c.4953-19C>A (n.4953-19C>A) n.835-19C>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473461A>T | CA2792603592 | SHANK2 | c.3213-22T>A (n.3213-22T>A) c.758-22T>A (n.758-22T>A) c.4980-22T>A (n.4980-22T>A) c.2489-22T>A c.3843-22T>A (n.3843-22T>A) c.3270-22T>A (n.3270-22T>A) c.3216-22T>A (n.3216-22T>A) c.719-22T>A (n.719-22T>A) c.3192-22T>A (n.3192-22T>A) c.756-22T>A c.2817-22T>A (n.2817-22T>A) n.1710T>A n.834-22T>A c.4950-22T>A (n.4950-22T>A) c.4992-22T>A (n.4992-22T>A) c.4971-22T>A (n.4971-22T>A) c.4965-22T>A (n.4965-22T>A) c.4944-22T>A (n.4944-22T>A) c.3855-22T>A (n.3855-22T>A) c.4953-22T>A (n.4953-22T>A) n.835-22T>A | |
11 | g.70473462A= | CA1981068066 | SHANK2 | c.3213-23T= (n.3213-23T=) c.758-23T= (n.758-23T=) c.4980-23T= (n.4980-23T=) c.2489-23T= c.3843-23T= (n.3843-23T=) c.3270-23T= (n.3270-23T=) c.3216-23T= (n.3216-23T=) c.719-23T= (n.719-23T=) c.3192-23T= (n.3192-23T=) c.756-23T= c.2817-23T= (n.2817-23T=) n.1709T= n.834-23T= c.4950-23T= (n.4950-23T=) c.4992-23T= (n.4992-23T=) c.4971-23T= (n.4971-23T=) c.4965-23T= (n.4965-23T=) c.4944-23T= (n.4944-23T=) c.3855-23T= (n.3855-23T=) c.4953-23T= (n.4953-23T=) n.835-23T= | |
11 | g.70473462A>G | CA600036834 | SHANK2 | c.3213-23T>C (n.3213-23T>C) c.758-23T>C (n.758-23T>C) c.4980-23T>C (n.4980-23T>C) c.2489-23T>C c.3843-23T>C (n.3843-23T>C) c.3270-23T>C (n.3270-23T>C) c.3216-23T>C (n.3216-23T>C) c.719-23T>C (n.719-23T>C) c.3192-23T>C (n.3192-23T>C) c.756-23T>C c.2817-23T>C (n.2817-23T>C) n.1709T>C n.834-23T>C c.4950-23T>C (n.4950-23T>C) c.4992-23T>C (n.4992-23T>C) c.4971-23T>C (n.4971-23T>C) c.4965-23T>C (n.4965-23T>C) c.4944-23T>C (n.4944-23T>C) c.3855-23T>C (n.3855-23T>C) c.4953-23T>C (n.4953-23T>C) n.835-23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.70473463C>A | CA2614835690 | SHANK2 | c.3213-24G>T (n.3213-24G>T) c.758-24G>T (n.758-24G>T) c.4980-24G>T (n.4980-24G>T) c.2489-24G>T c.3843-24G>T (n.3843-24G>T) c.3270-24G>T (n.3270-24G>T) c.3216-24G>T (n.3216-24G>T) c.719-24G>T (n.719-24G>T) c.3192-24G>T (n.3192-24G>T) c.756-24G>T c.2817-24G>T (n.2817-24G>T) n.1708G>T n.834-24G>T c.4950-24G>T (n.4950-24G>T) c.4992-24G>T (n.4992-24G>T) c.4971-24G>T (n.4971-24G>T) c.4965-24G>T (n.4965-24G>T) c.4944-24G>T (n.4944-24G>T) c.3855-24G>T (n.3855-24G>T) c.4953-24G>T (n.4953-24G>T) n.835-24G>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473463C= | CA1981068067 | SHANK2 | c.3213-24G= (n.3213-24G=) c.758-24G= (n.758-24G=) c.4980-24G= (n.4980-24G=) c.2489-24G= c.3843-24G= (n.3843-24G=) c.3270-24G= (n.3270-24G=) c.3216-24G= (n.3216-24G=) c.719-24G= (n.719-24G=) c.3192-24G= (n.3192-24G=) c.756-24G= c.2817-24G= (n.2817-24G=) n.1708G= n.834-24G= c.4950-24G= (n.4950-24G=) c.4992-24G= (n.4992-24G=) c.4971-24G= (n.4971-24G=) c.4965-24G= (n.4965-24G=) c.4944-24G= (n.4944-24G=) c.3855-24G= (n.3855-24G=) c.4953-24G= (n.4953-24G=) n.835-24G= | |
11 | g.70473463C>G | CA679775782 | SHANK2 | c.3213-24G>C (n.3213-24G>C) c.758-24G>C (n.758-24G>C) c.4980-24G>C (n.4980-24G>C) c.2489-24G>C c.3843-24G>C (n.3843-24G>C) c.3270-24G>C (n.3270-24G>C) c.3216-24G>C (n.3216-24G>C) c.719-24G>C (n.719-24G>C) c.3192-24G>C (n.3192-24G>C) c.756-24G>C c.2817-24G>C (n.2817-24G>C) n.1708G>C n.834-24G>C c.4950-24G>C (n.4950-24G>C) c.4992-24G>C (n.4992-24G>C) c.4971-24G>C (n.4971-24G>C) c.4965-24G>C (n.4965-24G>C) c.4944-24G>C (n.4944-24G>C) c.3855-24G>C (n.3855-24G>C) c.4953-24G>C (n.4953-24G>C) n.835-24G>C | dbSNP |
11 | g.70473464C= | CA1981068068 | SHANK2 | c.3213-25G= (n.3213-25G=) c.758-25G= (n.758-25G=) c.4980-25G= (n.4980-25G=) c.2489-25G= c.3843-25G= (n.3843-25G=) c.3270-25G= (n.3270-25G=) c.3216-25G= (n.3216-25G=) c.719-25G= (n.719-25G=) c.3192-25G= (n.3192-25G=) c.756-25G= c.2817-25G= (n.2817-25G=) n.1707G= n.834-25G= c.4950-25G= (n.4950-25G=) c.4992-25G= (n.4992-25G=) c.4971-25G= (n.4971-25G=) c.4965-25G= (n.4965-25G=) c.4944-25G= (n.4944-25G=) c.3855-25G= (n.3855-25G=) c.4953-25G= (n.4953-25G=) n.835-25G= | |
11 | g.70473464C>T | CA679775789 | SHANK2 | c.3213-25G>A (n.3213-25G>A) c.758-25G>A (n.758-25G>A) c.4980-25G>A (n.4980-25G>A) c.2489-25G>A c.3843-25G>A (n.3843-25G>A) c.3270-25G>A (n.3270-25G>A) c.3216-25G>A (n.3216-25G>A) c.719-25G>A (n.719-25G>A) c.3192-25G>A (n.3192-25G>A) c.756-25G>A c.2817-25G>A (n.2817-25G>A) n.1707G>A n.834-25G>A c.4950-25G>A (n.4950-25G>A) c.4992-25G>A (n.4992-25G>A) c.4971-25G>A (n.4971-25G>A) c.4965-25G>A (n.4965-25G>A) c.4944-25G>A (n.4944-25G>A) c.3855-25G>A (n.3855-25G>A) c.4953-25G>A (n.4953-25G>A) n.835-25G>A | dbSNP |
11 | g.70473466_70473468del | CA2614835691 | SHANK2 | c.3213-27_3213-25del (n.3213-27_3213-25del) c.758-27_758-25del (n.758-27_758-25del) c.4980-27_4980-25del (n.4980-27_4980-25del) c.2489-27_2489-25del c.3843-27_3843-25del (n.3843-27_3843-25del) c.3270-27_3270-25del (n.3270-27_3270-25del) c.3216-27_3216-25del (n.3216-27_3216-25del) c.719-27_719-25del (n.719-27_719-25del) c.3192-27_3192-25del (n.3192-27_3192-25del) c.756-27_756-25del c.2817-27_2817-25del (n.2817-27_2817-25del) n.1705_1707del n.834-27_834-25del c.4950-27_4950-25del (n.4950-27_4950-25del) c.4992-27_4992-25del (n.4992-27_4992-25del) c.4971-27_4971-25del (n.4971-27_4971-25del) c.4965-27_4965-25del (n.4965-27_4965-25del) c.4944-27_4944-25del (n.4944-27_4944-25del) c.3855-27_3855-25del (n.3855-27_3855-25del) c.4953-27_4953-25del (n.4953-27_4953-25del) n.835-27_835-25del | gnomAD v4 |
11 | g.70473465A>T | CA2574908645 | SHANK2 | c.3213-26T>A (n.3213-26T>A) c.758-26T>A (n.758-26T>A) c.4980-26T>A (n.4980-26T>A) c.2489-26T>A c.3843-26T>A (n.3843-26T>A) c.3270-26T>A (n.3270-26T>A) c.3216-26T>A (n.3216-26T>A) c.719-26T>A (n.719-26T>A) c.3192-26T>A (n.3192-26T>A) c.756-26T>A c.2817-26T>A (n.2817-26T>A) n.1706T>A n.834-26T>A c.4950-26T>A (n.4950-26T>A) c.4992-26T>A (n.4992-26T>A) c.4971-26T>A (n.4971-26T>A) c.4965-26T>A (n.4965-26T>A) c.4944-26T>A (n.4944-26T>A) c.3855-26T>A (n.3855-26T>A) c.4953-26T>A (n.4953-26T>A) n.835-26T>A | |
11 | g.70473466T>C | CA600036836 | SHANK2 | c.3213-27A>G (n.3213-27A>G) c.758-27A>G (n.758-27A>G) c.4980-27A>G (n.4980-27A>G) c.2489-27A>G c.3843-27A>G (n.3843-27A>G) c.3270-27A>G (n.3270-27A>G) c.3216-27A>G (n.3216-27A>G) c.719-27A>G (n.719-27A>G) c.3192-27A>G (n.3192-27A>G) c.756-27A>G c.2817-27A>G (n.2817-27A>G) n.1705A>G n.834-27A>G c.4950-27A>G (n.4950-27A>G) c.4992-27A>G (n.4992-27A>G) c.4971-27A>G (n.4971-27A>G) c.4965-27A>G (n.4965-27A>G) c.4944-27A>G (n.4944-27A>G) c.3855-27A>G (n.3855-27A>G) c.4953-27A>G (n.4953-27A>G) n.835-27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.70473466T= | CA1981068069 | SHANK2 | c.3213-27A= (n.3213-27A=) c.758-27A= (n.758-27A=) c.4980-27A= (n.4980-27A=) c.2489-27A= c.3843-27A= (n.3843-27A=) c.3270-27A= (n.3270-27A=) c.3216-27A= (n.3216-27A=) c.719-27A= (n.719-27A=) c.3192-27A= (n.3192-27A=) c.756-27A= c.2817-27A= (n.2817-27A=) n.1705A= n.834-27A= c.4950-27A= (n.4950-27A=) c.4992-27A= (n.4992-27A=) c.4971-27A= (n.4971-27A=) c.4965-27A= (n.4965-27A=) c.4944-27A= (n.4944-27A=) c.3855-27A= (n.3855-27A=) c.4953-27A= (n.4953-27A=) n.835-27A= | |
11 | g.70473467C>A | CA2614835692 | SHANK2 | c.3213-28G>T (n.3213-28G>T) c.758-28G>T (n.758-28G>T) c.4980-28G>T (n.4980-28G>T) c.2489-28G>T c.3843-28G>T (n.3843-28G>T) c.3270-28G>T (n.3270-28G>T) c.3216-28G>T (n.3216-28G>T) c.719-28G>T (n.719-28G>T) c.3192-28G>T (n.3192-28G>T) c.756-28G>T c.2817-28G>T (n.2817-28G>T) n.1704G>T n.834-28G>T c.4950-28G>T (n.4950-28G>T) c.4992-28G>T (n.4992-28G>T) c.4971-28G>T (n.4971-28G>T) c.4965-28G>T (n.4965-28G>T) c.4944-28G>T (n.4944-28G>T) c.3855-28G>T (n.3855-28G>T) c.4953-28G>T (n.4953-28G>T) n.835-28G>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473467C>T | CA2614835693 | SHANK2 | c.3213-28G>A (n.3213-28G>A) c.758-28G>A (n.758-28G>A) c.4980-28G>A (n.4980-28G>A) c.2489-28G>A c.3843-28G>A (n.3843-28G>A) c.3270-28G>A (n.3270-28G>A) c.3216-28G>A (n.3216-28G>A) c.719-28G>A (n.719-28G>A) c.3192-28G>A (n.3192-28G>A) c.756-28G>A c.2817-28G>A (n.2817-28G>A) n.1704G>A n.834-28G>A c.4950-28G>A (n.4950-28G>A) c.4992-28G>A (n.4992-28G>A) c.4971-28G>A (n.4971-28G>A) c.4965-28G>A (n.4965-28G>A) c.4944-28G>A (n.4944-28G>A) c.3855-28G>A (n.3855-28G>A) c.4953-28G>A (n.4953-28G>A) n.835-28G>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473468A= | CA1981068070 | SHANK2 | c.3213-29T= (n.3213-29T=) c.758-29T= (n.758-29T=) c.4980-29T= (n.4980-29T=) c.2489-29T= c.3843-29T= (n.3843-29T=) c.3270-29T= (n.3270-29T=) c.3216-29T= (n.3216-29T=) c.719-29T= (n.719-29T=) c.3192-29T= (n.3192-29T=) c.756-29T= c.2817-29T= (n.2817-29T=) n.1703T= n.834-29T= c.4950-29T= (n.4950-29T=) c.4992-29T= (n.4992-29T=) c.4971-29T= (n.4971-29T=) c.4965-29T= (n.4965-29T=) c.4944-29T= (n.4944-29T=) c.3855-29T= (n.3855-29T=) c.4953-29T= (n.4953-29T=) n.835-29T= | |
11 | g.70473468A>T | CA600036837 | SHANK2 | c.3213-29T>A (n.3213-29T>A) c.758-29T>A (n.758-29T>A) c.4980-29T>A (n.4980-29T>A) c.2489-29T>A c.3843-29T>A (n.3843-29T>A) c.3270-29T>A (n.3270-29T>A) c.3216-29T>A (n.3216-29T>A) c.719-29T>A (n.719-29T>A) c.3192-29T>A (n.3192-29T>A) c.756-29T>A c.2817-29T>A (n.2817-29T>A) n.1703T>A n.834-29T>A c.4950-29T>A (n.4950-29T>A) c.4992-29T>A (n.4992-29T>A) c.4971-29T>A (n.4971-29T>A) c.4965-29T>A (n.4965-29T>A) c.4944-29T>A (n.4944-29T>A) c.3855-29T>A (n.3855-29T>A) c.4953-29T>A (n.4953-29T>A) n.835-29T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.70473469C>A | CA6160799 | SHANK2 | c.3213-30G>T (n.3213-30G>T) c.758-30G>T (n.758-30G>T) c.4980-30G>T (n.4980-30G>T) c.2489-30G>T c.3843-30G>T (n.3843-30G>T) c.3270-30G>T (n.3270-30G>T) c.3216-30G>T (n.3216-30G>T) c.719-30G>T (n.719-30G>T) c.3192-30G>T (n.3192-30G>T) c.756-30G>T c.2817-30G>T (n.2817-30G>T) n.1702G>T n.834-30G>T c.4950-30G>T (n.4950-30G>T) c.4992-30G>T (n.4992-30G>T) c.4971-30G>T (n.4971-30G>T) c.4965-30G>T (n.4965-30G>T) c.4944-30G>T (n.4944-30G>T) c.3855-30G>T (n.3855-30G>T) c.4953-30G>T (n.4953-30G>T) n.835-30G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473469C= | CA1981068071 | SHANK2 | c.3213-30G= (n.3213-30G=) c.758-30G= (n.758-30G=) c.4980-30G= (n.4980-30G=) c.2489-30G= c.3843-30G= (n.3843-30G=) c.3270-30G= (n.3270-30G=) c.3216-30G= (n.3216-30G=) c.719-30G= (n.719-30G=) c.3192-30G= (n.3192-30G=) c.756-30G= c.2817-30G= (n.2817-30G=) n.1702G= n.834-30G= c.4950-30G= (n.4950-30G=) c.4992-30G= (n.4992-30G=) c.4971-30G= (n.4971-30G=) c.4965-30G= (n.4965-30G=) c.4944-30G= (n.4944-30G=) c.3855-30G= (n.3855-30G=) c.4953-30G= (n.4953-30G=) n.835-30G= | |
11 | g.70473469C>G | CA600036839 | SHANK2 | c.3213-30G>C (n.3213-30G>C) c.758-30G>C (n.758-30G>C) c.4980-30G>C (n.4980-30G>C) c.2489-30G>C c.3843-30G>C (n.3843-30G>C) c.3270-30G>C (n.3270-30G>C) c.3216-30G>C (n.3216-30G>C) c.719-30G>C (n.719-30G>C) c.3192-30G>C (n.3192-30G>C) c.756-30G>C c.2817-30G>C (n.2817-30G>C) n.1702G>C n.834-30G>C c.4950-30G>C (n.4950-30G>C) c.4992-30G>C (n.4992-30G>C) c.4971-30G>C (n.4971-30G>C) c.4965-30G>C (n.4965-30G>C) c.4944-30G>C (n.4944-30G>C) c.3855-30G>C (n.3855-30G>C) c.4953-30G>C (n.4953-30G>C) n.835-30G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.70473469C>T | CA2792603593 | SHANK2 | c.3213-30G>A (n.3213-30G>A) c.758-30G>A (n.758-30G>A) c.4980-30G>A (n.4980-30G>A) c.2489-30G>A c.3843-30G>A (n.3843-30G>A) c.3270-30G>A (n.3270-30G>A) c.3216-30G>A (n.3216-30G>A) c.719-30G>A (n.719-30G>A) c.3192-30G>A (n.3192-30G>A) c.756-30G>A c.2817-30G>A (n.2817-30G>A) n.1702G>A n.834-30G>A c.4950-30G>A (n.4950-30G>A) c.4992-30G>A (n.4992-30G>A) c.4971-30G>A (n.4971-30G>A) c.4965-30G>A (n.4965-30G>A) c.4944-30G>A (n.4944-30G>A) c.3855-30G>A (n.3855-30G>A) c.4953-30G>A (n.4953-30G>A) n.835-30G>A | |
11 | g.70473470A= | CA1981068072 | SHANK2 | c.3213-31T= (n.3213-31T=) c.758-31T= (n.758-31T=) c.4980-31T= (n.4980-31T=) c.2489-31T= c.3843-31T= (n.3843-31T=) c.3270-31T= (n.3270-31T=) c.3216-31T= (n.3216-31T=) c.719-31T= (n.719-31T=) c.3192-31T= (n.3192-31T=) c.756-31T= c.2817-31T= (n.2817-31T=) n.1701T= n.834-31T= c.4950-31T= (n.4950-31T=) c.4992-31T= (n.4992-31T=) c.4971-31T= (n.4971-31T=) c.4965-31T= (n.4965-31T=) c.4944-31T= (n.4944-31T=) c.3855-31T= (n.3855-31T=) c.4953-31T= (n.4953-31T=) n.835-31T= | |
11 | g.70473470A>G | CA679775792 | SHANK2 | c.3213-31T>C (n.3213-31T>C) c.758-31T>C (n.758-31T>C) c.4980-31T>C (n.4980-31T>C) c.2489-31T>C c.3843-31T>C (n.3843-31T>C) c.3270-31T>C (n.3270-31T>C) c.3216-31T>C (n.3216-31T>C) c.719-31T>C (n.719-31T>C) c.3192-31T>C (n.3192-31T>C) c.756-31T>C c.2817-31T>C (n.2817-31T>C) n.1701T>C n.834-31T>C c.4950-31T>C (n.4950-31T>C) c.4992-31T>C (n.4992-31T>C) c.4971-31T>C (n.4971-31T>C) c.4965-31T>C (n.4965-31T>C) c.4944-31T>C (n.4944-31T>C) c.3855-31T>C (n.3855-31T>C) c.4953-31T>C (n.4953-31T>C) n.835-31T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.70473471A= | CA1981068073 | SHANK2 | c.3213-32T= (n.3213-32T=) c.758-32T= (n.758-32T=) c.4980-32T= (n.4980-32T=) c.2489-32T= c.3843-32T= (n.3843-32T=) c.3270-32T= (n.3270-32T=) c.3216-32T= (n.3216-32T=) c.719-32T= (n.719-32T=) c.3192-32T= (n.3192-32T=) c.756-32T= c.2817-32T= (n.2817-32T=) n.1700T= n.834-32T= c.4950-32T= (n.4950-32T=) c.4992-32T= (n.4992-32T=) c.4971-32T= (n.4971-32T=) c.4965-32T= (n.4965-32T=) c.4944-32T= (n.4944-32T=) c.3855-32T= (n.3855-32T=) c.4953-32T= (n.4953-32T=) n.835-32T= | |
11 | g.70473471A>G | CA6160800 | SHANK2 | c.3213-32T>C (n.3213-32T>C) c.758-32T>C (n.758-32T>C) c.4980-32T>C (n.4980-32T>C) c.2489-32T>C c.3843-32T>C (n.3843-32T>C) c.3270-32T>C (n.3270-32T>C) c.3216-32T>C (n.3216-32T>C) c.719-32T>C (n.719-32T>C) c.3192-32T>C (n.3192-32T>C) c.756-32T>C c.2817-32T>C (n.2817-32T>C) n.1700T>C n.834-32T>C c.4950-32T>C (n.4950-32T>C) c.4992-32T>C (n.4992-32T>C) c.4971-32T>C (n.4971-32T>C) c.4965-32T>C (n.4965-32T>C) c.4944-32T>C (n.4944-32T>C) c.3855-32T>C (n.3855-32T>C) c.4953-32T>C (n.4953-32T>C) n.835-32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.70473472G>A | CA600036841 | SHANK2 | c.3213-33C>T (n.3213-33C>T) c.758-33C>T (n.758-33C>T) c.4980-33C>T (n.4980-33C>T) c.2489-33C>T c.3843-33C>T (n.3843-33C>T) c.3270-33C>T (n.3270-33C>T) c.3216-33C>T (n.3216-33C>T) c.719-33C>T (n.719-33C>T) c.3192-33C>T (n.3192-33C>T) c.756-33C>T c.2817-33C>T (n.2817-33C>T) n.1699C>T n.834-33C>T c.4950-33C>T (n.4950-33C>T) c.4992-33C>T (n.4992-33C>T) c.4971-33C>T (n.4971-33C>T) c.4965-33C>T (n.4965-33C>T) c.4944-33C>T (n.4944-33C>T) c.3855-33C>T (n.3855-33C>T) c.4953-33C>T (n.4953-33C>T) n.835-33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.70473472G= | CA1981068074 | SHANK2 | c.3213-33C= (n.3213-33C=) c.758-33C= (n.758-33C=) c.4980-33C= (n.4980-33C=) c.2489-33C= c.3843-33C= (n.3843-33C=) c.3270-33C= (n.3270-33C=) c.3216-33C= (n.3216-33C=) c.719-33C= (n.719-33C=) c.3192-33C= (n.3192-33C=) c.756-33C= c.2817-33C= (n.2817-33C=) n.1699C= n.834-33C= c.4950-33C= (n.4950-33C=) c.4992-33C= (n.4992-33C=) c.4971-33C= (n.4971-33C=) c.4965-33C= (n.4965-33C=) c.4944-33C= (n.4944-33C=) c.3855-33C= (n.3855-33C=) c.4953-33C= (n.4953-33C=) n.835-33C= | |
11 | g.70473473G>A | CA6160801 | SHANK2 | c.3213-34C>T (n.3213-34C>T) c.758-34C>T (n.758-34C>T) c.4980-34C>T (n.4980-34C>T) c.2489-34C>T c.3843-34C>T (n.3843-34C>T) c.3270-34C>T (n.3270-34C>T) c.3216-34C>T (n.3216-34C>T) c.719-34C>T (n.719-34C>T) c.3192-34C>T (n.3192-34C>T) c.756-34C>T c.2817-34C>T (n.2817-34C>T) n.1698C>T n.834-34C>T c.4950-34C>T (n.4950-34C>T) c.4992-34C>T (n.4992-34C>T) c.4971-34C>T (n.4971-34C>T) c.4965-34C>T (n.4965-34C>T) c.4944-34C>T (n.4944-34C>T) c.3855-34C>T (n.3855-34C>T) c.4953-34C>T (n.4953-34C>T) n.835-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473473G= | CA1981068075 | SHANK2 | c.3213-34C= (n.3213-34C=) c.758-34C= (n.758-34C=) c.4980-34C= (n.4980-34C=) c.2489-34C= c.3843-34C= (n.3843-34C=) c.3270-34C= (n.3270-34C=) c.3216-34C= (n.3216-34C=) c.719-34C= (n.719-34C=) c.3192-34C= (n.3192-34C=) c.756-34C= c.2817-34C= (n.2817-34C=) n.1698C= n.834-34C= c.4950-34C= (n.4950-34C=) c.4992-34C= (n.4992-34C=) c.4971-34C= (n.4971-34C=) c.4965-34C= (n.4965-34C=) c.4944-34C= (n.4944-34C=) c.3855-34C= (n.3855-34C=) c.4953-34C= (n.4953-34C=) n.835-34C= | |
11 | g.70473473G>T | CA2614835694 | SHANK2 | c.3213-34C>A (n.3213-34C>A) c.758-34C>A (n.758-34C>A) c.4980-34C>A (n.4980-34C>A) c.2489-34C>A c.3843-34C>A (n.3843-34C>A) c.3270-34C>A (n.3270-34C>A) c.3216-34C>A (n.3216-34C>A) c.719-34C>A (n.719-34C>A) c.3192-34C>A (n.3192-34C>A) c.756-34C>A c.2817-34C>A (n.2817-34C>A) n.1698C>A n.834-34C>A c.4950-34C>A (n.4950-34C>A) c.4992-34C>A (n.4992-34C>A) c.4971-34C>A (n.4971-34C>A) c.4965-34C>A (n.4965-34C>A) c.4944-34C>A (n.4944-34C>A) c.3855-34C>A (n.3855-34C>A) c.4953-34C>A (n.4953-34C>A) n.835-34C>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473474C= | CA1981068076 | SHANK2 | c.3213-35G= (n.3213-35G=) c.758-35G= (n.758-35G=) c.4980-35G= (n.4980-35G=) c.2489-35G= c.3843-35G= (n.3843-35G=) c.3270-35G= (n.3270-35G=) c.3216-35G= (n.3216-35G=) c.719-35G= (n.719-35G=) c.3192-35G= (n.3192-35G=) c.756-35G= c.2817-35G= (n.2817-35G=) n.1697G= n.834-35G= c.4950-35G= (n.4950-35G=) c.4992-35G= (n.4992-35G=) c.4971-35G= (n.4971-35G=) c.4965-35G= (n.4965-35G=) c.4944-35G= (n.4944-35G=) c.3855-35G= (n.3855-35G=) c.4953-35G= (n.4953-35G=) n.835-35G= | |
11 | g.70473474C>T | CA6160802 | SHANK2 | c.3213-35G>A (n.3213-35G>A) c.758-35G>A (n.758-35G>A) c.4980-35G>A (n.4980-35G>A) c.2489-35G>A c.3843-35G>A (n.3843-35G>A) c.3270-35G>A (n.3270-35G>A) c.3216-35G>A (n.3216-35G>A) c.719-35G>A (n.719-35G>A) c.3192-35G>A (n.3192-35G>A) c.756-35G>A c.2817-35G>A (n.2817-35G>A) n.1697G>A n.834-35G>A c.4950-35G>A (n.4950-35G>A) c.4992-35G>A (n.4992-35G>A) c.4971-35G>A (n.4971-35G>A) c.4965-35G>A (n.4965-35G>A) c.4944-35G>A (n.4944-35G>A) c.3855-35G>A (n.3855-35G>A) c.4953-35G>A (n.4953-35G>A) n.835-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.70473475A= | CA1981068077 | SHANK2 | c.3213-36T= (n.3213-36T=) c.758-36T= (n.758-36T=) c.4980-36T= (n.4980-36T=) c.2489-36T= c.3843-36T= (n.3843-36T=) c.3270-36T= (n.3270-36T=) c.3216-36T= (n.3216-36T=) c.719-36T= (n.719-36T=) c.3192-36T= (n.3192-36T=) c.756-36T= c.2817-36T= (n.2817-36T=) n.1696T= n.834-36T= c.4950-36T= (n.4950-36T=) c.4992-36T= (n.4992-36T=) c.4971-36T= (n.4971-36T=) c.4965-36T= (n.4965-36T=) c.4944-36T= (n.4944-36T=) c.3855-36T= (n.3855-36T=) c.4953-36T= (n.4953-36T=) n.835-36T= | |
11 | g.70473475A>G | CA6160803 | SHANK2 | c.3213-36T>C (n.3213-36T>C) c.758-36T>C (n.758-36T>C) c.4980-36T>C (n.4980-36T>C) c.2489-36T>C c.3843-36T>C (n.3843-36T>C) c.3270-36T>C (n.3270-36T>C) c.3216-36T>C (n.3216-36T>C) c.719-36T>C (n.719-36T>C) c.3192-36T>C (n.3192-36T>C) c.756-36T>C c.2817-36T>C (n.2817-36T>C) n.1696T>C n.834-36T>C c.4950-36T>C (n.4950-36T>C) c.4992-36T>C (n.4992-36T>C) c.4971-36T>C (n.4971-36T>C) c.4965-36T>C (n.4965-36T>C) c.4944-36T>C (n.4944-36T>C) c.3855-36T>C (n.3855-36T>C) c.4953-36T>C (n.4953-36T>C) n.835-36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.70473476G>A | CA600036843 | SHANK2 | c.3213-37C>T (n.3213-37C>T) c.758-37C>T (n.758-37C>T) c.4980-37C>T (n.4980-37C>T) c.2489-37C>T c.3843-37C>T (n.3843-37C>T) c.3270-37C>T (n.3270-37C>T) c.3216-37C>T (n.3216-37C>T) c.719-37C>T (n.719-37C>T) c.3192-37C>T (n.3192-37C>T) c.756-37C>T c.2817-37C>T (n.2817-37C>T) n.1695C>T n.834-37C>T c.4950-37C>T (n.4950-37C>T) c.4992-37C>T (n.4992-37C>T) c.4971-37C>T (n.4971-37C>T) c.4965-37C>T (n.4965-37C>T) c.4944-37C>T (n.4944-37C>T) c.3855-37C>T (n.3855-37C>T) c.4953-37C>T (n.4953-37C>T) n.835-37C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.70473476G= | CA1981068078 | SHANK2 | c.3213-37C= (n.3213-37C=) c.758-37C= (n.758-37C=) c.4980-37C= (n.4980-37C=) c.2489-37C= c.3843-37C= (n.3843-37C=) c.3270-37C= (n.3270-37C=) c.3216-37C= (n.3216-37C=) c.719-37C= (n.719-37C=) c.3192-37C= (n.3192-37C=) c.756-37C= c.2817-37C= (n.2817-37C=) n.1695C= n.834-37C= c.4950-37C= (n.4950-37C=) c.4992-37C= (n.4992-37C=) c.4971-37C= (n.4971-37C=) c.4965-37C= (n.4965-37C=) c.4944-37C= (n.4944-37C=) c.3855-37C= (n.3855-37C=) c.4953-37C= (n.4953-37C=) n.835-37C= | |
11 | g.70473477G>A | CA679775799 | SHANK2 | c.3213-38C>T (n.3213-38C>T) c.758-38C>T (n.758-38C>T) c.4980-38C>T (n.4980-38C>T) c.2489-38C>T c.3843-38C>T (n.3843-38C>T) c.3270-38C>T (n.3270-38C>T) c.3216-38C>T (n.3216-38C>T) c.719-38C>T (n.719-38C>T) c.3192-38C>T (n.3192-38C>T) c.756-38C>T c.2817-38C>T (n.2817-38C>T) n.1694C>T n.834-38C>T c.4950-38C>T (n.4950-38C>T) c.4992-38C>T (n.4992-38C>T) c.4971-38C>T (n.4971-38C>T) c.4965-38C>T (n.4965-38C>T) c.4944-38C>T (n.4944-38C>T) c.3855-38C>T (n.3855-38C>T) c.4953-38C>T (n.4953-38C>T) n.835-38C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473477G>C | CA2614835695 | SHANK2 | c.3213-38C>G (n.3213-38C>G) c.758-38C>G (n.758-38C>G) c.4980-38C>G (n.4980-38C>G) c.2489-38C>G c.3843-38C>G (n.3843-38C>G) c.3270-38C>G (n.3270-38C>G) c.3216-38C>G (n.3216-38C>G) c.719-38C>G (n.719-38C>G) c.3192-38C>G (n.3192-38C>G) c.756-38C>G c.2817-38C>G (n.2817-38C>G) n.1694C>G n.834-38C>G c.4950-38C>G (n.4950-38C>G) c.4992-38C>G (n.4992-38C>G) c.4971-38C>G (n.4971-38C>G) c.4965-38C>G (n.4965-38C>G) c.4944-38C>G (n.4944-38C>G) c.3855-38C>G (n.3855-38C>G) c.4953-38C>G (n.4953-38C>G) n.835-38C>G | gnomAD v4 |
11 | g.70473477G= | CA1981068079 | SHANK2 | c.3213-38C= (n.3213-38C=) c.758-38C= (n.758-38C=) c.4980-38C= (n.4980-38C=) c.2489-38C= c.3843-38C= (n.3843-38C=) c.3270-38C= (n.3270-38C=) c.3216-38C= (n.3216-38C=) c.719-38C= (n.719-38C=) c.3192-38C= (n.3192-38C=) c.756-38C= c.2817-38C= (n.2817-38C=) n.1694C= n.834-38C= c.4950-38C= (n.4950-38C=) c.4992-38C= (n.4992-38C=) c.4971-38C= (n.4971-38C=) c.4965-38C= (n.4965-38C=) c.4944-38C= (n.4944-38C=) c.3855-38C= (n.3855-38C=) c.4953-38C= (n.4953-38C=) n.835-38C= | |
11 | g.70473477G>T | CA2792603594 | SHANK2 | c.3213-38C>A (n.3213-38C>A) c.758-38C>A (n.758-38C>A) c.4980-38C>A (n.4980-38C>A) c.2489-38C>A c.3843-38C>A (n.3843-38C>A) c.3270-38C>A (n.3270-38C>A) c.3216-38C>A (n.3216-38C>A) c.719-38C>A (n.719-38C>A) c.3192-38C>A (n.3192-38C>A) c.756-38C>A c.2817-38C>A (n.2817-38C>A) n.1694C>A n.834-38C>A c.4950-38C>A (n.4950-38C>A) c.4992-38C>A (n.4992-38C>A) c.4971-38C>A (n.4971-38C>A) c.4965-38C>A (n.4965-38C>A) c.4944-38C>A (n.4944-38C>A) c.3855-38C>A (n.3855-38C>A) c.4953-38C>A (n.4953-38C>A) n.835-38C>A | |
11 | g.70473479C>A | CA2614835696 | SHANK2 | c.3213-40G>T (n.3213-40G>T) c.758-40G>T (n.758-40G>T) c.4980-40G>T (n.4980-40G>T) c.2489-40G>T c.3843-40G>T (n.3843-40G>T) c.3270-40G>T (n.3270-40G>T) c.3216-40G>T (n.3216-40G>T) c.719-40G>T (n.719-40G>T) c.3192-40G>T (n.3192-40G>T) c.756-40G>T c.2817-40G>T (n.2817-40G>T) n.1692G>T n.834-40G>T c.4950-40G>T (n.4950-40G>T) c.4992-40G>T (n.4992-40G>T) c.4971-40G>T (n.4971-40G>T) c.4965-40G>T (n.4965-40G>T) c.4944-40G>T (n.4944-40G>T) c.3855-40G>T (n.3855-40G>T) c.4953-40G>T (n.4953-40G>T) n.835-40G>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473479C= | CA1981068080 | SHANK2 | c.3213-40G= (n.3213-40G=) c.758-40G= (n.758-40G=) c.4980-40G= (n.4980-40G=) c.2489-40G= c.3843-40G= (n.3843-40G=) c.3270-40G= (n.3270-40G=) c.3216-40G= (n.3216-40G=) c.719-40G= (n.719-40G=) c.3192-40G= (n.3192-40G=) c.756-40G= c.2817-40G= (n.2817-40G=) n.1692G= n.834-40G= c.4950-40G= (n.4950-40G=) c.4992-40G= (n.4992-40G=) c.4971-40G= (n.4971-40G=) c.4965-40G= (n.4965-40G=) c.4944-40G= (n.4944-40G=) c.3855-40G= (n.3855-40G=) c.4953-40G= (n.4953-40G=) n.835-40G= | |
11 | g.70473479C>T | CA6160804 | SHANK2 | c.3213-40G>A (n.3213-40G>A) c.758-40G>A (n.758-40G>A) c.4980-40G>A (n.4980-40G>A) c.2489-40G>A c.3843-40G>A (n.3843-40G>A) c.3270-40G>A (n.3270-40G>A) c.3216-40G>A (n.3216-40G>A) c.719-40G>A (n.719-40G>A) c.3192-40G>A (n.3192-40G>A) c.756-40G>A c.2817-40G>A (n.2817-40G>A) n.1692G>A n.834-40G>A c.4950-40G>A (n.4950-40G>A) c.4992-40G>A (n.4992-40G>A) c.4971-40G>A (n.4971-40G>A) c.4965-40G>A (n.4965-40G>A) c.4944-40G>A (n.4944-40G>A) c.3855-40G>A (n.3855-40G>A) c.4953-40G>A (n.4953-40G>A) n.835-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473481C>A | CA2574908646 | SHANK2 | c.3213-42G>T (n.3213-42G>T) c.758-42G>T (n.758-42G>T) c.4980-42G>T (n.4980-42G>T) c.2489-42G>T c.3843-42G>T (n.3843-42G>T) c.3270-42G>T (n.3270-42G>T) c.3216-42G>T (n.3216-42G>T) c.719-42G>T (n.719-42G>T) c.3192-42G>T (n.3192-42G>T) c.756-42G>T c.2817-42G>T (n.2817-42G>T) n.1690G>T n.834-42G>T c.4950-42G>T (n.4950-42G>T) c.4992-42G>T (n.4992-42G>T) c.4971-42G>T (n.4971-42G>T) c.4965-42G>T (n.4965-42G>T) c.4944-42G>T (n.4944-42G>T) c.3855-42G>T (n.3855-42G>T) c.4953-42G>T (n.4953-42G>T) n.835-42G>T | |
11 | g.70473482C>A | CA2614835697 | SHANK2 | c.3213-43G>T (n.3213-43G>T) c.758-43G>T (n.758-43G>T) c.4980-43G>T (n.4980-43G>T) c.2489-43G>T c.3843-43G>T (n.3843-43G>T) c.3270-43G>T (n.3270-43G>T) c.3216-43G>T (n.3216-43G>T) c.719-43G>T (n.719-43G>T) c.3192-43G>T (n.3192-43G>T) c.756-43G>T c.2817-43G>T (n.2817-43G>T) n.1689G>T n.834-43G>T c.4950-43G>T (n.4950-43G>T) c.4992-43G>T (n.4992-43G>T) c.4971-43G>T (n.4971-43G>T) c.4965-43G>T (n.4965-43G>T) c.4944-43G>T (n.4944-43G>T) c.3855-43G>T (n.3855-43G>T) c.4953-43G>T (n.4953-43G>T) n.835-43G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.70473482C>G | CA2614835698 | SHANK2 | c.3213-43G>C (n.3213-43G>C) c.758-43G>C (n.758-43G>C) c.4980-43G>C (n.4980-43G>C) c.2489-43G>C c.3843-43G>C (n.3843-43G>C) c.3270-43G>C (n.3270-43G>C) c.3216-43G>C (n.3216-43G>C) c.719-43G>C (n.719-43G>C) c.3192-43G>C (n.3192-43G>C) c.756-43G>C c.2817-43G>C (n.2817-43G>C) n.1689G>C n.834-43G>C c.4950-43G>C (n.4950-43G>C) c.4992-43G>C (n.4992-43G>C) c.4971-43G>C (n.4971-43G>C) c.4965-43G>C (n.4965-43G>C) c.4944-43G>C (n.4944-43G>C) c.3855-43G>C (n.3855-43G>C) c.4953-43G>C (n.4953-43G>C) n.835-43G>C | gnomAD v4 |
11 | g.70473482C>T | CA6160805 | SHANK2 | c.3213-43G>A (n.3213-43G>A) c.758-43G>A (n.758-43G>A) c.4980-43G>A (n.4980-43G>A) c.2489-43G>A c.3843-43G>A (n.3843-43G>A) c.3270-43G>A (n.3270-43G>A) c.3216-43G>A (n.3216-43G>A) c.719-43G>A (n.719-43G>A) c.3192-43G>A (n.3192-43G>A) c.756-43G>A c.2817-43G>A (n.2817-43G>A) n.1689G>A n.834-43G>A c.4950-43G>A (n.4950-43G>A) c.4992-43G>A (n.4992-43G>A) c.4971-43G>A (n.4971-43G>A) c.4965-43G>A (n.4965-43G>A) c.4944-43G>A (n.4944-43G>A) c.3855-43G>A (n.3855-43G>A) c.4953-43G>A (n.4953-43G>A) n.835-43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473483G>A | CA600036845 | SHANK2 | c.3213-44C>T (n.3213-44C>T) c.758-44C>T (n.758-44C>T) c.4980-44C>T (n.4980-44C>T) c.2489-44C>T c.3843-44C>T (n.3843-44C>T) c.3270-44C>T (n.3270-44C>T) c.3216-44C>T (n.3216-44C>T) c.719-44C>T (n.719-44C>T) c.3192-44C>T (n.3192-44C>T) c.756-44C>T c.2817-44C>T (n.2817-44C>T) n.1688C>T n.834-44C>T c.4950-44C>T (n.4950-44C>T) c.4992-44C>T (n.4992-44C>T) c.4971-44C>T (n.4971-44C>T) c.4965-44C>T (n.4965-44C>T) c.4944-44C>T (n.4944-44C>T) c.3855-44C>T (n.3855-44C>T) c.4953-44C>T (n.4953-44C>T) n.835-44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473483G>C | CA2614835699 | SHANK2 | c.3213-44C>G (n.3213-44C>G) c.758-44C>G (n.758-44C>G) c.4980-44C>G (n.4980-44C>G) c.2489-44C>G c.3843-44C>G (n.3843-44C>G) c.3270-44C>G (n.3270-44C>G) c.3216-44C>G (n.3216-44C>G) c.719-44C>G (n.719-44C>G) c.3192-44C>G (n.3192-44C>G) c.756-44C>G c.2817-44C>G (n.2817-44C>G) n.1688C>G n.834-44C>G c.4950-44C>G (n.4950-44C>G) c.4992-44C>G (n.4992-44C>G) c.4971-44C>G (n.4971-44C>G) c.4965-44C>G (n.4965-44C>G) c.4944-44C>G (n.4944-44C>G) c.3855-44C>G (n.3855-44C>G) c.4953-44C>G (n.4953-44C>G) n.835-44C>G | gnomAD v4 |
11 | g.70473483G= | CA1981068082 | SHANK2 | c.3213-44C= (n.3213-44C=) c.758-44C= (n.758-44C=) c.4980-44C= (n.4980-44C=) c.2489-44C= c.3843-44C= (n.3843-44C=) c.3270-44C= (n.3270-44C=) c.3216-44C= (n.3216-44C=) c.719-44C= (n.719-44C=) c.3192-44C= (n.3192-44C=) c.756-44C= c.2817-44C= (n.2817-44C=) n.1688C= n.834-44C= c.4950-44C= (n.4950-44C=) c.4992-44C= (n.4992-44C=) c.4971-44C= (n.4971-44C=) c.4965-44C= (n.4965-44C=) c.4944-44C= (n.4944-44C=) c.3855-44C= (n.3855-44C=) c.4953-44C= (n.4953-44C=) n.835-44C= | |
11 | g.70473483G>T | CA2614835700 | SHANK2 | c.3213-44C>A (n.3213-44C>A) c.758-44C>A (n.758-44C>A) c.4980-44C>A (n.4980-44C>A) c.2489-44C>A c.3843-44C>A (n.3843-44C>A) c.3270-44C>A (n.3270-44C>A) c.3216-44C>A (n.3216-44C>A) c.719-44C>A (n.719-44C>A) c.3192-44C>A (n.3192-44C>A) c.756-44C>A c.2817-44C>A (n.2817-44C>A) n.1688C>A n.834-44C>A c.4950-44C>A (n.4950-44C>A) c.4992-44C>A (n.4992-44C>A) c.4971-44C>A (n.4971-44C>A) c.4965-44C>A (n.4965-44C>A) c.4944-44C>A (n.4944-44C>A) c.3855-44C>A (n.3855-44C>A) c.4953-44C>A (n.4953-44C>A) n.835-44C>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473485G= | CA1981068083 | SHANK2 | c.3213-46C= (n.3213-46C=) c.758-46C= (n.758-46C=) c.4980-46C= (n.4980-46C=) c.2489-46C= c.3843-46C= (n.3843-46C=) c.3270-46C= (n.3270-46C=) c.3216-46C= (n.3216-46C=) c.719-46C= (n.719-46C=) c.3192-46C= (n.3192-46C=) c.756-46C= c.2817-46C= (n.2817-46C=) n.1686C= n.834-46C= c.4950-46C= (n.4950-46C=) c.4992-46C= (n.4992-46C=) c.4971-46C= (n.4971-46C=) c.4965-46C= (n.4965-46C=) c.4944-46C= (n.4944-46C=) c.3855-46C= (n.3855-46C=) c.4953-46C= (n.4953-46C=) n.835-46C= | |
11 | g.70473485G>T | CA2614835701 | SHANK2 | c.3213-46C>A (n.3213-46C>A) c.758-46C>A (n.758-46C>A) c.4980-46C>A (n.4980-46C>A) c.2489-46C>A c.3843-46C>A (n.3843-46C>A) c.3270-46C>A (n.3270-46C>A) c.3216-46C>A (n.3216-46C>A) c.719-46C>A (n.719-46C>A) c.3192-46C>A (n.3192-46C>A) c.756-46C>A c.2817-46C>A (n.2817-46C>A) n.1686C>A n.834-46C>A c.4950-46C>A (n.4950-46C>A) c.4992-46C>A (n.4992-46C>A) c.4971-46C>A (n.4971-46C>A) c.4965-46C>A (n.4965-46C>A) c.4944-46C>A (n.4944-46C>A) c.3855-46C>A (n.3855-46C>A) c.4953-46C>A (n.4953-46C>A) n.835-46C>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473486_70473493dup | CA6160806 | SHANK2 | c.3213-54_3213-47dup (n.3213-54_3213-47dup) c.758-54_758-47dup (n.758-54_758-47dup) c.4980-54_4980-47dup (n.4980-54_4980-47dup) c.2489-54_2489-47dup c.3843-54_3843-47dup (n.3843-54_3843-47dup) c.3270-54_3270-47dup (n.3270-54_3270-47dup) c.3216-54_3216-47dup (n.3216-54_3216-47dup) c.719-54_719-47dup (n.719-54_719-47dup) c.3192-54_3192-47dup (n.3192-54_3192-47dup) c.756-54_756-47dup c.2817-54_2817-47dup (n.2817-54_2817-47dup) n.1678_1685dup n.834-54_834-47dup c.4950-54_4950-47dup (n.4950-54_4950-47dup) c.4992-54_4992-47dup (n.4992-54_4992-47dup) c.4971-54_4971-47dup (n.4971-54_4971-47dup) c.4965-54_4965-47dup (n.4965-54_4965-47dup) c.4944-54_4944-47dup (n.4944-54_4944-47dup) c.3855-54_3855-47dup (n.3855-54_3855-47dup) c.4953-54_4953-47dup (n.4953-54_4953-47dup) n.835-54_835-47dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473487C>T | CA2614835702 | SHANK2 | c.3213-48G>A (n.3213-48G>A) c.758-48G>A (n.758-48G>A) c.4980-48G>A (n.4980-48G>A) c.2489-48G>A c.3843-48G>A (n.3843-48G>A) c.3270-48G>A (n.3270-48G>A) c.3216-48G>A (n.3216-48G>A) c.719-48G>A (n.719-48G>A) c.3192-48G>A (n.3192-48G>A) c.756-48G>A c.2817-48G>A (n.2817-48G>A) n.1684G>A n.834-48G>A c.4950-48G>A (n.4950-48G>A) c.4992-48G>A (n.4992-48G>A) c.4971-48G>A (n.4971-48G>A) c.4965-48G>A (n.4965-48G>A) c.4944-48G>A (n.4944-48G>A) c.3855-48G>A (n.3855-48G>A) c.4953-48G>A (n.4953-48G>A) n.835-48G>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473488A>G | CA2614835703 | SHANK2 | c.3213-49T>C (n.3213-49T>C) c.758-49T>C (n.758-49T>C) c.4980-49T>C (n.4980-49T>C) c.2489-49T>C c.3843-49T>C (n.3843-49T>C) c.3270-49T>C (n.3270-49T>C) c.3216-49T>C (n.3216-49T>C) c.719-49T>C (n.719-49T>C) c.3192-49T>C (n.3192-49T>C) c.756-49T>C c.2817-49T>C (n.2817-49T>C) n.1683T>C n.834-49T>C c.4950-49T>C (n.4950-49T>C) c.4992-49T>C (n.4992-49T>C) c.4971-49T>C (n.4971-49T>C) c.4965-49T>C (n.4965-49T>C) c.4944-49T>C (n.4944-49T>C) c.3855-49T>C (n.3855-49T>C) c.4953-49T>C (n.4953-49T>C) n.835-49T>C | gnomAD v4 |
11 | g.70473489G>C | CA1981068085 | SHANK2 | c.3213-50C>G (n.3213-50C>G) c.758-50C>G (n.758-50C>G) c.4980-50C>G (n.4980-50C>G) c.2489-50C>G c.3843-50C>G (n.3843-50C>G) c.3270-50C>G (n.3270-50C>G) c.3216-50C>G (n.3216-50C>G) c.719-50C>G (n.719-50C>G) c.3192-50C>G (n.3192-50C>G) c.756-50C>G c.2817-50C>G (n.2817-50C>G) n.1682C>G n.834-50C>G c.4950-50C>G (n.4950-50C>G) c.4992-50C>G (n.4992-50C>G) c.4971-50C>G (n.4971-50C>G) c.4965-50C>G (n.4965-50C>G) c.4944-50C>G (n.4944-50C>G) c.3855-50C>G (n.3855-50C>G) c.4953-50C>G (n.4953-50C>G) n.835-50C>G | dbSNP |
11 | g.70473489G= | CA1981068084 | SHANK2 | c.3213-50C= (n.3213-50C=) c.758-50C= (n.758-50C=) c.4980-50C= (n.4980-50C=) c.2489-50C= c.3843-50C= (n.3843-50C=) c.3270-50C= (n.3270-50C=) c.3216-50C= (n.3216-50C=) c.719-50C= (n.719-50C=) c.3192-50C= (n.3192-50C=) c.756-50C= c.2817-50C= (n.2817-50C=) n.1682C= n.834-50C= c.4950-50C= (n.4950-50C=) c.4992-50C= (n.4992-50C=) c.4971-50C= (n.4971-50C=) c.4965-50C= (n.4965-50C=) c.4944-50C= (n.4944-50C=) c.3855-50C= (n.3855-50C=) c.4953-50C= (n.4953-50C=) n.835-50C= | |
11 | g.70473490G>C | CA2741184287 | SHANK2 | c.3213-51C>G (n.3213-51C>G) c.758-51C>G (n.758-51C>G) c.4980-51C>G (n.4980-51C>G) c.2489-51C>G c.3843-51C>G (n.3843-51C>G) c.3270-51C>G (n.3270-51C>G) c.3216-51C>G (n.3216-51C>G) c.719-51C>G (n.719-51C>G) c.3192-51C>G (n.3192-51C>G) c.756-51C>G c.2817-51C>G (n.2817-51C>G) n.1681C>G n.834-51C>G c.4950-51C>G (n.4950-51C>G) c.4992-51C>G (n.4992-51C>G) c.4971-51C>G (n.4971-51C>G) c.4965-51C>G (n.4965-51C>G) c.4944-51C>G (n.4944-51C>G) c.3855-51C>G (n.3855-51C>G) c.4953-51C>G (n.4953-51C>G) n.835-51C>G | |
11 | g.70473491G>A | CA2614835704 | SHANK2 | c.3213-52C>T (n.3213-52C>T) c.758-52C>T (n.758-52C>T) c.4980-52C>T (n.4980-52C>T) c.2489-52C>T c.3843-52C>T (n.3843-52C>T) c.3270-52C>T (n.3270-52C>T) c.3216-52C>T (n.3216-52C>T) c.719-52C>T (n.719-52C>T) c.3192-52C>T (n.3192-52C>T) c.756-52C>T c.2817-52C>T (n.2817-52C>T) n.1680C>T n.834-52C>T c.4950-52C>T (n.4950-52C>T) c.4992-52C>T (n.4992-52C>T) c.4971-52C>T (n.4971-52C>T) c.4965-52C>T (n.4965-52C>T) c.4944-52C>T (n.4944-52C>T) c.3855-52C>T (n.3855-52C>T) c.4953-52C>T (n.4953-52C>T) n.835-52C>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473492C>A | CA2614835705 | SHANK2 | c.3213-53G>T (n.3213-53G>T) c.758-53G>T (n.758-53G>T) c.4980-53G>T (n.4980-53G>T) c.2489-53G>T c.3843-53G>T (n.3843-53G>T) c.3270-53G>T (n.3270-53G>T) c.3216-53G>T (n.3216-53G>T) c.719-53G>T (n.719-53G>T) c.3192-53G>T (n.3192-53G>T) c.756-53G>T c.2817-53G>T (n.2817-53G>T) n.1679G>T n.834-53G>T c.4950-53G>T (n.4950-53G>T) c.4992-53G>T (n.4992-53G>T) c.4971-53G>T (n.4971-53G>T) c.4965-53G>T (n.4965-53G>T) c.4944-53G>T (n.4944-53G>T) c.3855-53G>T (n.3855-53G>T) c.4953-53G>T (n.4953-53G>T) n.835-53G>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473493A= | CA1981068086 | SHANK2 | c.3213-54T= (n.3213-54T=) c.758-54T= (n.758-54T=) c.4980-54T= (n.4980-54T=) c.2489-54T= c.3843-54T= (n.3843-54T=) c.3270-54T= (n.3270-54T=) c.3216-54T= (n.3216-54T=) c.719-54T= (n.719-54T=) c.3192-54T= (n.3192-54T=) c.756-54T= c.2817-54T= (n.2817-54T=) n.1678T= n.834-54T= c.4950-54T= (n.4950-54T=) c.4992-54T= (n.4992-54T=) c.4971-54T= (n.4971-54T=) c.4965-54T= (n.4965-54T=) c.4944-54T= (n.4944-54T=) c.3855-54T= (n.3855-54T=) c.4953-54T= (n.4953-54T=) n.835-54T= | |
11 | g.70473493A>C | CA939299265 | SHANK2 | c.3213-54T>G (n.3213-54T>G) c.758-54T>G (n.758-54T>G) c.4980-54T>G (n.4980-54T>G) c.2489-54T>G c.3843-54T>G (n.3843-54T>G) c.3270-54T>G (n.3270-54T>G) c.3216-54T>G (n.3216-54T>G) c.719-54T>G (n.719-54T>G) c.3192-54T>G (n.3192-54T>G) c.756-54T>G c.2817-54T>G (n.2817-54T>G) n.1678T>G n.834-54T>G c.4950-54T>G (n.4950-54T>G) c.4992-54T>G (n.4992-54T>G) c.4971-54T>G (n.4971-54T>G) c.4965-54T>G (n.4965-54T>G) c.4944-54T>G (n.4944-54T>G) c.3855-54T>G (n.3855-54T>G) c.4953-54T>G (n.4953-54T>G) n.835-54T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473495C= | CA1981068087 | SHANK2 | c.3213-56G= (n.3213-56G=) c.758-56G= (n.758-56G=) c.4980-56G= (n.4980-56G=) c.2489-56G= c.3843-56G= (n.3843-56G=) c.3270-56G= (n.3270-56G=) c.3216-56G= (n.3216-56G=) c.719-56G= (n.719-56G=) c.3192-56G= (n.3192-56G=) c.756-56G= c.2817-56G= (n.2817-56G=) n.1676G= n.834-56G= c.4950-56G= (n.4950-56G=) c.4992-56G= (n.4992-56G=) c.4971-56G= (n.4971-56G=) c.4965-56G= (n.4965-56G=) c.4944-56G= (n.4944-56G=) c.3855-56G= (n.3855-56G=) c.4953-56G= (n.4953-56G=) n.835-56G= | |
11 | g.70473495C>G | CA939299266 | SHANK2 | c.3213-56G>C (n.3213-56G>C) c.758-56G>C (n.758-56G>C) c.4980-56G>C (n.4980-56G>C) c.2489-56G>C c.3843-56G>C (n.3843-56G>C) c.3270-56G>C (n.3270-56G>C) c.3216-56G>C (n.3216-56G>C) c.719-56G>C (n.719-56G>C) c.3192-56G>C (n.3192-56G>C) c.756-56G>C c.2817-56G>C (n.2817-56G>C) n.1676G>C n.834-56G>C c.4950-56G>C (n.4950-56G>C) c.4992-56G>C (n.4992-56G>C) c.4971-56G>C (n.4971-56G>C) c.4965-56G>C (n.4965-56G>C) c.4944-56G>C (n.4944-56G>C) c.3855-56G>C (n.3855-56G>C) c.4953-56G>C (n.4953-56G>C) n.835-56G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473495C>T | CA2614835706 | SHANK2 | c.3213-56G>A (n.3213-56G>A) c.758-56G>A (n.758-56G>A) c.4980-56G>A (n.4980-56G>A) c.2489-56G>A c.3843-56G>A (n.3843-56G>A) c.3270-56G>A (n.3270-56G>A) c.3216-56G>A (n.3216-56G>A) c.719-56G>A (n.719-56G>A) c.3192-56G>A (n.3192-56G>A) c.756-56G>A c.2817-56G>A (n.2817-56G>A) n.1676G>A n.834-56G>A c.4950-56G>A (n.4950-56G>A) c.4992-56G>A (n.4992-56G>A) c.4971-56G>A (n.4971-56G>A) c.4965-56G>A (n.4965-56G>A) c.4944-56G>A (n.4944-56G>A) c.3855-56G>A (n.3855-56G>A) c.4953-56G>A (n.4953-56G>A) n.835-56G>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473497G>T | CA2614835707 | SHANK2 | c.3213-58C>A (n.3213-58C>A) c.758-58C>A (n.758-58C>A) c.4980-58C>A (n.4980-58C>A) c.2489-58C>A c.3843-58C>A (n.3843-58C>A) c.3270-58C>A (n.3270-58C>A) c.3216-58C>A (n.3216-58C>A) c.719-58C>A (n.719-58C>A) c.3192-58C>A (n.3192-58C>A) c.756-58C>A c.2817-58C>A (n.2817-58C>A) n.1674C>A n.834-58C>A c.4950-58C>A (n.4950-58C>A) c.4992-58C>A (n.4992-58C>A) c.4971-58C>A (n.4971-58C>A) c.4965-58C>A (n.4965-58C>A) c.4944-58C>A (n.4944-58C>A) c.3855-58C>A (n.3855-58C>A) c.4953-58C>A (n.4953-58C>A) n.835-58C>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473498G>A | CA2614835708 | SHANK2 | c.3213-59C>T (n.3213-59C>T) c.758-59C>T (n.758-59C>T) c.4980-59C>T (n.4980-59C>T) c.2489-59C>T c.3843-59C>T (n.3843-59C>T) c.3270-59C>T (n.3270-59C>T) c.3216-59C>T (n.3216-59C>T) c.719-59C>T (n.719-59C>T) c.3192-59C>T (n.3192-59C>T) c.756-59C>T c.2817-59C>T (n.2817-59C>T) n.1673C>T n.834-59C>T c.4950-59C>T (n.4950-59C>T) c.4992-59C>T (n.4992-59C>T) c.4971-59C>T (n.4971-59C>T) c.4965-59C>T (n.4965-59C>T) c.4944-59C>T (n.4944-59C>T) c.3855-59C>T (n.3855-59C>T) c.4953-59C>T (n.4953-59C>T) n.835-59C>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473498G= | CA1981068088 | SHANK2 | c.3213-59C= (n.3213-59C=) c.758-59C= (n.758-59C=) c.4980-59C= (n.4980-59C=) c.2489-59C= c.3843-59C= (n.3843-59C=) c.3270-59C= (n.3270-59C=) c.3216-59C= (n.3216-59C=) c.719-59C= (n.719-59C=) c.3192-59C= (n.3192-59C=) c.756-59C= c.2817-59C= (n.2817-59C=) n.1673C= n.834-59C= c.4950-59C= (n.4950-59C=) c.4992-59C= (n.4992-59C=) c.4971-59C= (n.4971-59C=) c.4965-59C= (n.4965-59C=) c.4944-59C= (n.4944-59C=) c.3855-59C= (n.3855-59C=) c.4953-59C= (n.4953-59C=) n.835-59C= | |
11 | g.70473498G>T | CA1981068089 | SHANK2 | c.3213-59C>A (n.3213-59C>A) c.758-59C>A (n.758-59C>A) c.4980-59C>A (n.4980-59C>A) c.2489-59C>A c.3843-59C>A (n.3843-59C>A) c.3270-59C>A (n.3270-59C>A) c.3216-59C>A (n.3216-59C>A) c.719-59C>A (n.719-59C>A) c.3192-59C>A (n.3192-59C>A) c.756-59C>A c.2817-59C>A (n.2817-59C>A) n.1673C>A n.834-59C>A c.4950-59C>A (n.4950-59C>A) c.4992-59C>A (n.4992-59C>A) c.4971-59C>A (n.4971-59C>A) c.4965-59C>A (n.4965-59C>A) c.4944-59C>A (n.4944-59C>A) c.3855-59C>A (n.3855-59C>A) c.4953-59C>A (n.4953-59C>A) n.835-59C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.70473499C>G | CA2614835710 | SHANK2 | c.3213-60G>C (n.3213-60G>C) c.758-60G>C (n.758-60G>C) c.4980-60G>C (n.4980-60G>C) c.2489-60G>C c.3843-60G>C (n.3843-60G>C) c.3270-60G>C (n.3270-60G>C) c.3216-60G>C (n.3216-60G>C) c.719-60G>C (n.719-60G>C) c.3192-60G>C (n.3192-60G>C) c.756-60G>C c.2817-60G>C (n.2817-60G>C) n.1672G>C n.834-60G>C c.4950-60G>C (n.4950-60G>C) c.4992-60G>C (n.4992-60G>C) c.4971-60G>C (n.4971-60G>C) c.4965-60G>C (n.4965-60G>C) c.4944-60G>C (n.4944-60G>C) c.3855-60G>C (n.3855-60G>C) c.4953-60G>C (n.4953-60G>C) n.835-60G>C | gnomAD v4 |
11 | g.70473499C>T | CA2614835709 | SHANK2 | c.3213-60G>A (n.3213-60G>A) c.758-60G>A (n.758-60G>A) c.4980-60G>A (n.4980-60G>A) c.2489-60G>A c.3843-60G>A (n.3843-60G>A) c.3270-60G>A (n.3270-60G>A) c.3216-60G>A (n.3216-60G>A) c.719-60G>A (n.719-60G>A) c.3192-60G>A (n.3192-60G>A) c.756-60G>A c.2817-60G>A (n.2817-60G>A) n.1672G>A n.834-60G>A c.4950-60G>A (n.4950-60G>A) c.4992-60G>A (n.4992-60G>A) c.4971-60G>A (n.4971-60G>A) c.4965-60G>A (n.4965-60G>A) c.4944-60G>A (n.4944-60G>A) c.3855-60G>A (n.3855-60G>A) c.4953-60G>A (n.4953-60G>A) n.835-60G>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473500T>C | CA2614835711 | SHANK2 | c.3213-61A>G (n.3213-61A>G) c.758-61A>G (n.758-61A>G) c.4980-61A>G (n.4980-61A>G) c.2489-61A>G c.3843-61A>G (n.3843-61A>G) c.3270-61A>G (n.3270-61A>G) c.3216-61A>G (n.3216-61A>G) c.719-61A>G (n.719-61A>G) c.3192-61A>G (n.3192-61A>G) c.756-61A>G c.2817-61A>G (n.2817-61A>G) n.1671A>G n.834-61A>G c.4950-61A>G (n.4950-61A>G) c.4992-61A>G (n.4992-61A>G) c.4971-61A>G (n.4971-61A>G) c.4965-61A>G (n.4965-61A>G) c.4944-61A>G (n.4944-61A>G) c.3855-61A>G (n.3855-61A>G) c.4953-61A>G (n.4953-61A>G) n.835-61A>G | gnomAD v4 |
11 | g.70473501G>A | CA223591938 | SHANK2 | c.3213-62C>T (n.3213-62C>T) c.758-62C>T (n.758-62C>T) c.4980-62C>T (n.4980-62C>T) c.2489-62C>T c.3843-62C>T (n.3843-62C>T) c.3270-62C>T (n.3270-62C>T) c.3216-62C>T (n.3216-62C>T) c.719-62C>T (n.719-62C>T) c.3192-62C>T (n.3192-62C>T) c.756-62C>T c.2817-62C>T (n.2817-62C>T) n.1670C>T n.834-62C>T c.4950-62C>T (n.4950-62C>T) c.4992-62C>T (n.4992-62C>T) c.4971-62C>T (n.4971-62C>T) c.4965-62C>T (n.4965-62C>T) c.4944-62C>T (n.4944-62C>T) c.3855-62C>T (n.3855-62C>T) c.4953-62C>T (n.4953-62C>T) n.835-62C>T | dbSNP |
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11 | g.70473501G>T | CA2574908647 | SHANK2 | c.3213-62C>A (n.3213-62C>A) c.758-62C>A (n.758-62C>A) c.4980-62C>A (n.4980-62C>A) c.2489-62C>A c.3843-62C>A (n.3843-62C>A) c.3270-62C>A (n.3270-62C>A) c.3216-62C>A (n.3216-62C>A) c.719-62C>A (n.719-62C>A) c.3192-62C>A (n.3192-62C>A) c.756-62C>A c.2817-62C>A (n.2817-62C>A) n.1670C>A n.834-62C>A c.4950-62C>A (n.4950-62C>A) c.4992-62C>A (n.4992-62C>A) c.4971-62C>A (n.4971-62C>A) c.4965-62C>A (n.4965-62C>A) c.4944-62C>A (n.4944-62C>A) c.3855-62C>A (n.3855-62C>A) c.4953-62C>A (n.4953-62C>A) n.835-62C>A | |
11 | g.70473502del | CA2614835712 | SHANK2 | c.3213-63del (n.3213-63del) c.758-63del (n.758-63del) c.4980-63del (n.4980-63del) c.2489-63del c.3843-63del (n.3843-63del) c.3270-63del (n.3270-63del) c.3216-63del (n.3216-63del) c.719-63del (n.719-63del) c.3192-63del (n.3192-63del) c.756-63del c.2817-63del (n.2817-63del) n.1669del n.834-63del c.4950-63del (n.4950-63del) c.4992-63del (n.4992-63del) c.4971-63del (n.4971-63del) c.4965-63del (n.4965-63del) c.4944-63del (n.4944-63del) c.3855-63del (n.3855-63del) c.4953-63del (n.4953-63del) n.835-63del | gnomAD v4 |
11 | g.70473502C>T | CA2614835713 | SHANK2 | c.3213-63G>A (n.3213-63G>A) c.758-63G>A (n.758-63G>A) c.4980-63G>A (n.4980-63G>A) c.2489-63G>A c.3843-63G>A (n.3843-63G>A) c.3270-63G>A (n.3270-63G>A) c.3216-63G>A (n.3216-63G>A) c.719-63G>A (n.719-63G>A) c.3192-63G>A (n.3192-63G>A) c.756-63G>A c.2817-63G>A (n.2817-63G>A) n.1669G>A n.834-63G>A c.4950-63G>A (n.4950-63G>A) c.4992-63G>A (n.4992-63G>A) c.4971-63G>A (n.4971-63G>A) c.4965-63G>A (n.4965-63G>A) c.4944-63G>A (n.4944-63G>A) c.3855-63G>A (n.3855-63G>A) c.4953-63G>A (n.4953-63G>A) n.835-63G>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473504G>A | CA1981068092 | SHANK2 | c.3213-65C>T (n.3213-65C>T) c.758-65C>T (n.758-65C>T) c.4980-65C>T (n.4980-65C>T) c.2489-65C>T c.3843-65C>T (n.3843-65C>T) c.3270-65C>T (n.3270-65C>T) c.3216-65C>T (n.3216-65C>T) c.719-65C>T (n.719-65C>T) c.3192-65C>T (n.3192-65C>T) c.756-65C>T c.2817-65C>T (n.2817-65C>T) n.1667C>T n.834-65C>T c.4950-65C>T (n.4950-65C>T) c.4992-65C>T (n.4992-65C>T) c.4971-65C>T (n.4971-65C>T) c.4965-65C>T (n.4965-65C>T) c.4944-65C>T (n.4944-65C>T) c.3855-65C>T (n.3855-65C>T) c.4953-65C>T (n.4953-65C>T) n.835-65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.70473504G= | CA1981068091 | SHANK2 | c.3213-65C= (n.3213-65C=) c.758-65C= (n.758-65C=) c.4980-65C= (n.4980-65C=) c.2489-65C= c.3843-65C= (n.3843-65C=) c.3270-65C= (n.3270-65C=) c.3216-65C= (n.3216-65C=) c.719-65C= (n.719-65C=) c.3192-65C= (n.3192-65C=) c.756-65C= c.2817-65C= (n.2817-65C=) n.1667C= n.834-65C= c.4950-65C= (n.4950-65C=) c.4992-65C= (n.4992-65C=) c.4971-65C= (n.4971-65C=) c.4965-65C= (n.4965-65C=) c.4944-65C= (n.4944-65C=) c.3855-65C= (n.3855-65C=) c.4953-65C= (n.4953-65C=) n.835-65C= | |
11 | g.70473504G>T | CA223591941 | SHANK2 | c.3213-65C>A (n.3213-65C>A) c.758-65C>A (n.758-65C>A) c.4980-65C>A (n.4980-65C>A) c.2489-65C>A c.3843-65C>A (n.3843-65C>A) c.3270-65C>A (n.3270-65C>A) c.3216-65C>A (n.3216-65C>A) c.719-65C>A (n.719-65C>A) c.3192-65C>A (n.3192-65C>A) c.756-65C>A c.2817-65C>A (n.2817-65C>A) n.1667C>A n.834-65C>A c.4950-65C>A (n.4950-65C>A) c.4992-65C>A (n.4992-65C>A) c.4971-65C>A (n.4971-65C>A) c.4965-65C>A (n.4965-65C>A) c.4944-65C>A (n.4944-65C>A) c.3855-65C>A (n.3855-65C>A) c.4953-65C>A (n.4953-65C>A) n.835-65C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473504dup | CA2724521907 | SHANK2 | c.3213-65dup (n.3213-65dup) c.758-65dup (n.758-65dup) c.4980-65dup (n.4980-65dup) c.2489-65dup c.3843-65dup (n.3843-65dup) c.3270-65dup (n.3270-65dup) c.3216-65dup (n.3216-65dup) c.719-65dup (n.719-65dup) c.3192-65dup (n.3192-65dup) c.756-65dup c.2817-65dup (n.2817-65dup) n.1667dup n.834-65dup c.4950-65dup (n.4950-65dup) c.4992-65dup (n.4992-65dup) c.4971-65dup (n.4971-65dup) c.4965-65dup (n.4965-65dup) c.4944-65dup (n.4944-65dup) c.3855-65dup (n.3855-65dup) c.4953-65dup (n.4953-65dup) n.835-65dup | dbSNP |
11 | g.70473505A= | CA1981068093 | SHANK2 | c.3213-66T= (n.3213-66T=) c.758-66T= (n.758-66T=) c.4980-66T= (n.4980-66T=) c.2489-66T= c.3843-66T= (n.3843-66T=) c.3270-66T= (n.3270-66T=) c.3216-66T= (n.3216-66T=) c.719-66T= (n.719-66T=) c.3192-66T= (n.3192-66T=) c.756-66T= c.2817-66T= (n.2817-66T=) n.1666T= n.834-66T= c.4950-66T= (n.4950-66T=) c.4992-66T= (n.4992-66T=) c.4971-66T= (n.4971-66T=) c.4965-66T= (n.4965-66T=) c.4944-66T= (n.4944-66T=) c.3855-66T= (n.3855-66T=) c.4953-66T= (n.4953-66T=) n.835-66T= | |
11 | g.70473505A>T | CA1981068094 | SHANK2 | c.3213-66T>A (n.3213-66T>A) c.758-66T>A (n.758-66T>A) c.4980-66T>A (n.4980-66T>A) c.2489-66T>A c.3843-66T>A (n.3843-66T>A) c.3270-66T>A (n.3270-66T>A) c.3216-66T>A (n.3216-66T>A) c.719-66T>A (n.719-66T>A) c.3192-66T>A (n.3192-66T>A) c.756-66T>A c.2817-66T>A (n.2817-66T>A) n.1666T>A n.834-66T>A c.4950-66T>A (n.4950-66T>A) c.4992-66T>A (n.4992-66T>A) c.4971-66T>A (n.4971-66T>A) c.4965-66T>A (n.4965-66T>A) c.4944-66T>A (n.4944-66T>A) c.3855-66T>A (n.3855-66T>A) c.4953-66T>A (n.4953-66T>A) n.835-66T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.70473507C>T | CA2574908648 | SHANK2 | c.3213-68G>A (n.3213-68G>A) c.758-68G>A (n.758-68G>A) c.4980-68G>A (n.4980-68G>A) c.2489-68G>A c.3843-68G>A (n.3843-68G>A) c.3270-68G>A (n.3270-68G>A) c.3216-68G>A (n.3216-68G>A) c.719-68G>A (n.719-68G>A) c.3192-68G>A (n.3192-68G>A) c.756-68G>A c.2817-68G>A (n.2817-68G>A) n.1664G>A n.834-68G>A c.4950-68G>A (n.4950-68G>A) c.4992-68G>A (n.4992-68G>A) c.4971-68G>A (n.4971-68G>A) c.4965-68G>A (n.4965-68G>A) c.4944-68G>A (n.4944-68G>A) c.3855-68G>A (n.3855-68G>A) c.4953-68G>A (n.4953-68G>A) n.835-68G>A | |
11 | g.70473508A= | CA1981068096 | SHANK2 | c.3213-69T= (n.3213-69T=) c.758-69T= (n.758-69T=) c.4980-69T= (n.4980-69T=) c.2489-69T= c.3843-69T= (n.3843-69T=) c.3270-69T= (n.3270-69T=) c.3216-69T= (n.3216-69T=) c.719-69T= (n.719-69T=) c.3192-69T= (n.3192-69T=) c.756-69T= c.2817-69T= (n.2817-69T=) n.1663T= n.834-69T= c.4950-69T= (n.4950-69T=) c.4992-69T= (n.4992-69T=) c.4971-69T= (n.4971-69T=) c.4965-69T= (n.4965-69T=) c.4944-69T= (n.4944-69T=) c.3855-69T= (n.3855-69T=) c.4953-69T= (n.4953-69T=) n.835-69T= | |
11 | g.70473508A>G | CA223591942 | SHANK2 | c.3213-69T>C (n.3213-69T>C) c.758-69T>C (n.758-69T>C) c.4980-69T>C (n.4980-69T>C) c.2489-69T>C c.3843-69T>C (n.3843-69T>C) c.3270-69T>C (n.3270-69T>C) c.3216-69T>C (n.3216-69T>C) c.719-69T>C (n.719-69T>C) c.3192-69T>C (n.3192-69T>C) c.756-69T>C c.2817-69T>C (n.2817-69T>C) n.1663T>C n.834-69T>C c.4950-69T>C (n.4950-69T>C) c.4992-69T>C (n.4992-69T>C) c.4971-69T>C (n.4971-69T>C) c.4965-69T>C (n.4965-69T>C) c.4944-69T>C (n.4944-69T>C) c.3855-69T>C (n.3855-69T>C) c.4953-69T>C (n.4953-69T>C) n.835-69T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.70473508A>T | CA600036847 | SHANK2 | c.3213-69T>A (n.3213-69T>A) c.758-69T>A (n.758-69T>A) c.4980-69T>A (n.4980-69T>A) c.2489-69T>A c.3843-69T>A (n.3843-69T>A) c.3270-69T>A (n.3270-69T>A) c.3216-69T>A (n.3216-69T>A) c.719-69T>A (n.719-69T>A) c.3192-69T>A (n.3192-69T>A) c.756-69T>A c.2817-69T>A (n.2817-69T>A) n.1663T>A n.834-69T>A c.4950-69T>A (n.4950-69T>A) c.4992-69T>A (n.4992-69T>A) c.4971-69T>A (n.4971-69T>A) c.4965-69T>A (n.4965-69T>A) c.4944-69T>A (n.4944-69T>A) c.3855-69T>A (n.3855-69T>A) c.4953-69T>A (n.4953-69T>A) n.835-69T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.70473519C>T | CA600036852 | SHANK2 | c.3213-80G>A (n.3213-80G>A) c.758-80G>A (n.758-80G>A) c.4980-80G>A (n.4980-80G>A) c.2489-80G>A c.3843-80G>A (n.3843-80G>A) c.3270-80G>A (n.3270-80G>A) c.3216-80G>A (n.3216-80G>A) c.719-80G>A (n.719-80G>A) c.3192-80G>A (n.3192-80G>A) c.756-80G>A c.2817-80G>A (n.2817-80G>A) n.1652G>A n.834-80G>A c.4950-80G>A (n.4950-80G>A) c.4992-80G>A (n.4992-80G>A) c.4971-80G>A (n.4971-80G>A) c.4965-80G>A (n.4965-80G>A) c.4944-80G>A (n.4944-80G>A) c.3855-80G>A (n.3855-80G>A) c.4953-80G>A (n.4953-80G>A) n.835-80G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473520G>A | CA223591943 | SHANK2 | c.3213-81C>T (n.3213-81C>T) c.758-81C>T (n.758-81C>T) c.4980-81C>T (n.4980-81C>T) c.2489-81C>T c.3843-81C>T (n.3843-81C>T) c.3270-81C>T (n.3270-81C>T) c.3216-81C>T (n.3216-81C>T) c.719-81C>T (n.719-81C>T) c.3192-81C>T (n.3192-81C>T) c.756-81C>T c.2817-81C>T (n.2817-81C>T) n.1651C>T n.834-81C>T c.4950-81C>T (n.4950-81C>T) c.4992-81C>T (n.4992-81C>T) c.4971-81C>T (n.4971-81C>T) c.4965-81C>T (n.4965-81C>T) c.4944-81C>T (n.4944-81C>T) c.3855-81C>T (n.3855-81C>T) c.4953-81C>T (n.4953-81C>T) n.835-81C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473520G= | CA1981068100 | SHANK2 | c.3213-81C= (n.3213-81C=) c.758-81C= (n.758-81C=) c.4980-81C= (n.4980-81C=) c.2489-81C= c.3843-81C= (n.3843-81C=) c.3270-81C= (n.3270-81C=) c.3216-81C= (n.3216-81C=) c.719-81C= (n.719-81C=) c.3192-81C= (n.3192-81C=) c.756-81C= c.2817-81C= (n.2817-81C=) n.1651C= n.834-81C= c.4950-81C= (n.4950-81C=) c.4992-81C= (n.4992-81C=) c.4971-81C= (n.4971-81C=) c.4965-81C= (n.4965-81C=) c.4944-81C= (n.4944-81C=) c.3855-81C= (n.3855-81C=) c.4953-81C= (n.4953-81C=) n.835-81C= | |
11 | g.70473520G>T | CA2598775957 | SHANK2 | c.3213-81C>A (n.3213-81C>A) c.758-81C>A (n.758-81C>A) c.4980-81C>A (n.4980-81C>A) c.2489-81C>A c.3843-81C>A (n.3843-81C>A) c.3270-81C>A (n.3270-81C>A) c.3216-81C>A (n.3216-81C>A) c.719-81C>A (n.719-81C>A) c.3192-81C>A (n.3192-81C>A) c.756-81C>A c.2817-81C>A (n.2817-81C>A) n.1651C>A n.834-81C>A c.4950-81C>A (n.4950-81C>A) c.4992-81C>A (n.4992-81C>A) c.4971-81C>A (n.4971-81C>A) c.4965-81C>A (n.4965-81C>A) c.4944-81C>A (n.4944-81C>A) c.3855-81C>A (n.3855-81C>A) c.4953-81C>A (n.4953-81C>A) n.835-81C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473522G>T | CA2614835721 | SHANK2 | c.3213-83C>A (n.3213-83C>A) c.758-83C>A (n.758-83C>A) c.4980-83C>A (n.4980-83C>A) c.2489-83C>A c.3843-83C>A (n.3843-83C>A) c.3270-83C>A (n.3270-83C>A) c.3216-83C>A (n.3216-83C>A) c.719-83C>A (n.719-83C>A) c.3192-83C>A (n.3192-83C>A) c.756-83C>A c.2817-83C>A (n.2817-83C>A) n.1649C>A n.834-83C>A c.4950-83C>A (n.4950-83C>A) c.4992-83C>A (n.4992-83C>A) c.4971-83C>A (n.4971-83C>A) c.4965-83C>A (n.4965-83C>A) c.4944-83C>A (n.4944-83C>A) c.3855-83C>A (n.3855-83C>A) c.4953-83C>A (n.4953-83C>A) n.835-83C>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473523G>A | CA13541980 | SHANK2 | c.3213-84C>T (n.3213-84C>T) c.758-84C>T (n.758-84C>T) c.4980-84C>T (n.4980-84C>T) c.2489-84C>T c.3843-84C>T (n.3843-84C>T) c.3270-84C>T (n.3270-84C>T) c.3216-84C>T (n.3216-84C>T) c.719-84C>T (n.719-84C>T) c.3192-84C>T (n.3192-84C>T) c.756-84C>T c.2817-84C>T (n.2817-84C>T) n.1648C>T n.834-84C>T c.4950-84C>T (n.4950-84C>T) c.4992-84C>T (n.4992-84C>T) c.4971-84C>T (n.4971-84C>T) c.4965-84C>T (n.4965-84C>T) c.4944-84C>T (n.4944-84C>T) c.3855-84C>T (n.3855-84C>T) c.4953-84C>T (n.4953-84C>T) n.835-84C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473523G= | CA1981068101 | SHANK2 | c.3213-84C= (n.3213-84C=) c.758-84C= (n.758-84C=) c.4980-84C= (n.4980-84C=) c.2489-84C= c.3843-84C= (n.3843-84C=) c.3270-84C= (n.3270-84C=) c.3216-84C= (n.3216-84C=) c.719-84C= (n.719-84C=) c.3192-84C= (n.3192-84C=) c.756-84C= c.2817-84C= (n.2817-84C=) n.1648C= n.834-84C= c.4950-84C= (n.4950-84C=) c.4992-84C= (n.4992-84C=) c.4971-84C= (n.4971-84C=) c.4965-84C= (n.4965-84C=) c.4944-84C= (n.4944-84C=) c.3855-84C= (n.3855-84C=) c.4953-84C= (n.4953-84C=) n.835-84C= | |
11 | g.70473523G>T | CA939299279 | SHANK2 | c.3213-84C>A (n.3213-84C>A) c.758-84C>A (n.758-84C>A) c.4980-84C>A (n.4980-84C>A) c.2489-84C>A c.3843-84C>A (n.3843-84C>A) c.3270-84C>A (n.3270-84C>A) c.3216-84C>A (n.3216-84C>A) c.719-84C>A (n.719-84C>A) c.3192-84C>A (n.3192-84C>A) c.756-84C>A c.2817-84C>A (n.2817-84C>A) n.1648C>A n.834-84C>A c.4950-84C>A (n.4950-84C>A) c.4992-84C>A (n.4992-84C>A) c.4971-84C>A (n.4971-84C>A) c.4965-84C>A (n.4965-84C>A) c.4944-84C>A (n.4944-84C>A) c.3855-84C>A (n.3855-84C>A) c.4953-84C>A (n.4953-84C>A) n.835-84C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473525A>G | CA2614835722 | SHANK2 | c.3213-86T>C (n.3213-86T>C) c.758-86T>C (n.758-86T>C) c.4980-86T>C (n.4980-86T>C) c.2489-86T>C c.3843-86T>C (n.3843-86T>C) c.3270-86T>C (n.3270-86T>C) c.3216-86T>C (n.3216-86T>C) c.719-86T>C (n.719-86T>C) c.3192-86T>C (n.3192-86T>C) c.756-86T>C c.2817-86T>C (n.2817-86T>C) n.1646T>C n.834-86T>C c.4950-86T>C (n.4950-86T>C) c.4992-86T>C (n.4992-86T>C) c.4971-86T>C (n.4971-86T>C) c.4965-86T>C (n.4965-86T>C) c.4944-86T>C (n.4944-86T>C) c.3855-86T>C (n.3855-86T>C) c.4953-86T>C (n.4953-86T>C) n.835-86T>C | gnomAD v4 |
11 | g.70473525A>T | CA2614835723 | SHANK2 | c.3213-86T>A (n.3213-86T>A) c.758-86T>A (n.758-86T>A) c.4980-86T>A (n.4980-86T>A) c.2489-86T>A c.3843-86T>A (n.3843-86T>A) c.3270-86T>A (n.3270-86T>A) c.3216-86T>A (n.3216-86T>A) c.719-86T>A (n.719-86T>A) c.3192-86T>A (n.3192-86T>A) c.756-86T>A c.2817-86T>A (n.2817-86T>A) n.1646T>A n.834-86T>A c.4950-86T>A (n.4950-86T>A) c.4992-86T>A (n.4992-86T>A) c.4971-86T>A (n.4971-86T>A) c.4965-86T>A (n.4965-86T>A) c.4944-86T>A (n.4944-86T>A) c.3855-86T>A (n.3855-86T>A) c.4953-86T>A (n.4953-86T>A) n.835-86T>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473528C>A | CA2614835724 | SHANK2 | c.3213-89G>T (n.3213-89G>T) c.758-89G>T (n.758-89G>T) c.4980-89G>T (n.4980-89G>T) c.2489-89G>T c.3843-89G>T (n.3843-89G>T) c.3270-89G>T (n.3270-89G>T) c.3216-89G>T (n.3216-89G>T) c.719-89G>T (n.719-89G>T) c.3192-89G>T (n.3192-89G>T) c.756-89G>T c.2817-89G>T (n.2817-89G>T) n.1643G>T n.834-89G>T c.4950-89G>T (n.4950-89G>T) c.4992-89G>T (n.4992-89G>T) c.4971-89G>T (n.4971-89G>T) c.4965-89G>T (n.4965-89G>T) c.4944-89G>T (n.4944-89G>T) c.3855-89G>T (n.3855-89G>T) c.4953-89G>T (n.4953-89G>T) n.835-89G>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473528C= | CA1981068102 | SHANK2 | c.3213-89G= (n.3213-89G=) c.758-89G= (n.758-89G=) c.4980-89G= (n.4980-89G=) c.2489-89G= c.3843-89G= (n.3843-89G=) c.3270-89G= (n.3270-89G=) c.3216-89G= (n.3216-89G=) c.719-89G= (n.719-89G=) c.3192-89G= (n.3192-89G=) c.756-89G= c.2817-89G= (n.2817-89G=) n.1643G= n.834-89G= c.4950-89G= (n.4950-89G=) c.4992-89G= (n.4992-89G=) c.4971-89G= (n.4971-89G=) c.4965-89G= (n.4965-89G=) c.4944-89G= (n.4944-89G=) c.3855-89G= (n.3855-89G=) c.4953-89G= (n.4953-89G=) n.835-89G= | |
11 | g.70473528C>G | CA2614835725 | SHANK2 | c.3213-89G>C (n.3213-89G>C) c.758-89G>C (n.758-89G>C) c.4980-89G>C (n.4980-89G>C) c.2489-89G>C c.3843-89G>C (n.3843-89G>C) c.3270-89G>C (n.3270-89G>C) c.3216-89G>C (n.3216-89G>C) c.719-89G>C (n.719-89G>C) c.3192-89G>C (n.3192-89G>C) c.756-89G>C c.2817-89G>C (n.2817-89G>C) n.1643G>C n.834-89G>C c.4950-89G>C (n.4950-89G>C) c.4992-89G>C (n.4992-89G>C) c.4971-89G>C (n.4971-89G>C) c.4965-89G>C (n.4965-89G>C) c.4944-89G>C (n.4944-89G>C) c.3855-89G>C (n.3855-89G>C) c.4953-89G>C (n.4953-89G>C) n.835-89G>C | gnomAD v4 |
11 | g.70473528C>T | CA223591944 | SHANK2 | c.3213-89G>A (n.3213-89G>A) c.758-89G>A (n.758-89G>A) c.4980-89G>A (n.4980-89G>A) c.2489-89G>A c.3843-89G>A (n.3843-89G>A) c.3270-89G>A (n.3270-89G>A) c.3216-89G>A (n.3216-89G>A) c.719-89G>A (n.719-89G>A) c.3192-89G>A (n.3192-89G>A) c.756-89G>A c.2817-89G>A (n.2817-89G>A) n.1643G>A n.834-89G>A c.4950-89G>A (n.4950-89G>A) c.4992-89G>A (n.4992-89G>A) c.4971-89G>A (n.4971-89G>A) c.4965-89G>A (n.4965-89G>A) c.4944-89G>A (n.4944-89G>A) c.3855-89G>A (n.3855-89G>A) c.4953-89G>A (n.4953-89G>A) n.835-89G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.70473529G>T | CA2614835726 | SHANK2 | c.3213-90C>A (n.3213-90C>A) c.758-90C>A (n.758-90C>A) c.4980-90C>A (n.4980-90C>A) c.2489-90C>A c.3843-90C>A (n.3843-90C>A) c.3270-90C>A (n.3270-90C>A) c.3216-90C>A (n.3216-90C>A) c.719-90C>A (n.719-90C>A) c.3192-90C>A (n.3192-90C>A) c.756-90C>A c.2817-90C>A (n.2817-90C>A) n.1642C>A n.834-90C>A c.4950-90C>A (n.4950-90C>A) c.4992-90C>A (n.4992-90C>A) c.4971-90C>A (n.4971-90C>A) c.4965-90C>A (n.4965-90C>A) c.4944-90C>A (n.4944-90C>A) c.3855-90C>A (n.3855-90C>A) c.4953-90C>A (n.4953-90C>A) n.835-90C>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473530C>A | CA2614835728 | SHANK2 | c.3213-91G>T (n.3213-91G>T) c.758-91G>T (n.758-91G>T) c.4980-91G>T (n.4980-91G>T) c.2489-91G>T c.3843-91G>T (n.3843-91G>T) c.3270-91G>T (n.3270-91G>T) c.3216-91G>T (n.3216-91G>T) c.719-91G>T (n.719-91G>T) c.3192-91G>T (n.3192-91G>T) c.756-91G>T c.2817-91G>T (n.2817-91G>T) n.1641G>T n.834-91G>T c.4950-91G>T (n.4950-91G>T) c.4992-91G>T (n.4992-91G>T) c.4971-91G>T (n.4971-91G>T) c.4965-91G>T (n.4965-91G>T) c.4944-91G>T (n.4944-91G>T) c.3855-91G>T (n.3855-91G>T) c.4953-91G>T (n.4953-91G>T) n.835-91G>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473530C= | CA1981068104 | SHANK2 | c.3213-91G= (n.3213-91G=) c.758-91G= (n.758-91G=) c.4980-91G= (n.4980-91G=) c.2489-91G= c.3843-91G= (n.3843-91G=) c.3270-91G= (n.3270-91G=) c.3216-91G= (n.3216-91G=) c.719-91G= (n.719-91G=) c.3192-91G= (n.3192-91G=) c.756-91G= c.2817-91G= (n.2817-91G=) n.1641G= n.834-91G= c.4950-91G= (n.4950-91G=) c.4992-91G= (n.4992-91G=) c.4971-91G= (n.4971-91G=) c.4965-91G= (n.4965-91G=) c.4944-91G= (n.4944-91G=) c.3855-91G= (n.3855-91G=) c.4953-91G= (n.4953-91G=) n.835-91G= | |
11 | g.70473530C>T | CA679775857 | SHANK2 | c.3213-91G>A (n.3213-91G>A) c.758-91G>A (n.758-91G>A) c.4980-91G>A (n.4980-91G>A) c.2489-91G>A c.3843-91G>A (n.3843-91G>A) c.3270-91G>A (n.3270-91G>A) c.3216-91G>A (n.3216-91G>A) c.719-91G>A (n.719-91G>A) c.3192-91G>A (n.3192-91G>A) c.756-91G>A c.2817-91G>A (n.2817-91G>A) n.1641G>A n.834-91G>A c.4950-91G>A (n.4950-91G>A) c.4992-91G>A (n.4992-91G>A) c.4971-91G>A (n.4971-91G>A) c.4965-91G>A (n.4965-91G>A) c.4944-91G>A (n.4944-91G>A) c.3855-91G>A (n.3855-91G>A) c.4953-91G>A (n.4953-91G>A) n.835-91G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.70473532del | CA2614835727 | SHANK2 | c.3213-91del (n.3213-91del) c.758-91del (n.758-91del) c.4980-91del (n.4980-91del) c.2489-91del c.3843-91del (n.3843-91del) c.3270-91del (n.3270-91del) c.3216-91del (n.3216-91del) c.719-91del (n.719-91del) c.3192-91del (n.3192-91del) c.756-91del c.2817-91del (n.2817-91del) n.1641del n.834-91del c.4950-91del (n.4950-91del) c.4992-91del (n.4992-91del) c.4971-91del (n.4971-91del) c.4965-91del (n.4965-91del) c.4944-91del (n.4944-91del) c.3855-91del (n.3855-91del) c.4953-91del (n.4953-91del) n.835-91del | gnomAD v4 |
11 | g.70473531C>A | CA2614835729 | SHANK2 | c.3213-92G>T (n.3213-92G>T) c.758-92G>T (n.758-92G>T) c.4980-92G>T (n.4980-92G>T) c.2489-92G>T c.3843-92G>T (n.3843-92G>T) c.3270-92G>T (n.3270-92G>T) c.3216-92G>T (n.3216-92G>T) c.719-92G>T (n.719-92G>T) c.3192-92G>T (n.3192-92G>T) c.756-92G>T c.2817-92G>T (n.2817-92G>T) n.1640G>T n.834-92G>T c.4950-92G>T (n.4950-92G>T) c.4992-92G>T (n.4992-92G>T) c.4971-92G>T (n.4971-92G>T) c.4965-92G>T (n.4965-92G>T) c.4944-92G>T (n.4944-92G>T) c.3855-92G>T (n.3855-92G>T) c.4953-92G>T (n.4953-92G>T) n.835-92G>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473532C>A | CA2574908651 | SHANK2 | c.3213-93G>T (n.3213-93G>T) c.758-93G>T (n.758-93G>T) c.4980-93G>T (n.4980-93G>T) c.2489-93G>T c.3843-93G>T (n.3843-93G>T) c.3270-93G>T (n.3270-93G>T) c.3216-93G>T (n.3216-93G>T) c.719-93G>T (n.719-93G>T) c.3192-93G>T (n.3192-93G>T) c.756-93G>T c.2817-93G>T (n.2817-93G>T) n.1639G>T n.834-93G>T c.4950-93G>T (n.4950-93G>T) c.4992-93G>T (n.4992-93G>T) c.4971-93G>T (n.4971-93G>T) c.4965-93G>T (n.4965-93G>T) c.4944-93G>T (n.4944-93G>T) c.3855-93G>T (n.3855-93G>T) c.4953-93G>T (n.4953-93G>T) n.835-93G>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473532C>T | CA2614835730 | SHANK2 | c.3213-93G>A (n.3213-93G>A) c.758-93G>A (n.758-93G>A) c.4980-93G>A (n.4980-93G>A) c.2489-93G>A c.3843-93G>A (n.3843-93G>A) c.3270-93G>A (n.3270-93G>A) c.3216-93G>A (n.3216-93G>A) c.719-93G>A (n.719-93G>A) c.3192-93G>A (n.3192-93G>A) c.756-93G>A c.2817-93G>A (n.2817-93G>A) n.1639G>A n.834-93G>A c.4950-93G>A (n.4950-93G>A) c.4992-93G>A (n.4992-93G>A) c.4971-93G>A (n.4971-93G>A) c.4965-93G>A (n.4965-93G>A) c.4944-93G>A (n.4944-93G>A) c.3855-93G>A (n.3855-93G>A) c.4953-93G>A (n.4953-93G>A) n.835-93G>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473533A>G | CA2574908652 | SHANK2 | c.3213-94T>C (n.3213-94T>C) c.758-94T>C (n.758-94T>C) c.4980-94T>C (n.4980-94T>C) c.2489-94T>C c.3843-94T>C (n.3843-94T>C) c.3270-94T>C (n.3270-94T>C) c.3216-94T>C (n.3216-94T>C) c.719-94T>C (n.719-94T>C) c.3192-94T>C (n.3192-94T>C) c.756-94T>C c.2817-94T>C (n.2817-94T>C) n.1638T>C n.834-94T>C c.4950-94T>C (n.4950-94T>C) c.4992-94T>C (n.4992-94T>C) c.4971-94T>C (n.4971-94T>C) c.4965-94T>C (n.4965-94T>C) c.4944-94T>C (n.4944-94T>C) c.3855-94T>C (n.3855-94T>C) c.4953-94T>C (n.4953-94T>C) n.835-94T>C | |
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11 | g.70473536C>G | CA679775861 | SHANK2 | c.3213-97G>C (n.3213-97G>C) c.758-97G>C (n.758-97G>C) c.4980-97G>C (n.4980-97G>C) c.2489-97G>C c.3843-97G>C (n.3843-97G>C) c.3270-97G>C (n.3270-97G>C) c.3216-97G>C (n.3216-97G>C) c.719-97G>C (n.719-97G>C) c.3192-97G>C (n.3192-97G>C) c.756-97G>C c.2817-97G>C (n.2817-97G>C) n.1635G>C n.834-97G>C c.4950-97G>C (n.4950-97G>C) c.4992-97G>C (n.4992-97G>C) c.4971-97G>C (n.4971-97G>C) c.4965-97G>C (n.4965-97G>C) c.4944-97G>C (n.4944-97G>C) c.3855-97G>C (n.3855-97G>C) c.4953-97G>C (n.4953-97G>C) n.835-97G>C | dbSNP |
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11 | g.70473539T>C | CA2614835736 | SHANK2 | c.3213-100A>G (n.3213-100A>G) c.758-100A>G (n.758-100A>G) c.4980-100A>G (n.4980-100A>G) c.2489-100A>G c.3843-100A>G (n.3843-100A>G) c.3270-100A>G (n.3270-100A>G) c.3216-100A>G (n.3216-100A>G) c.719-100A>G (n.719-100A>G) c.3192-100A>G (n.3192-100A>G) c.756-100A>G c.2817-100A>G (n.2817-100A>G) n.1632A>G n.834-100A>G c.4950-100A>G (n.4950-100A>G) c.4992-100A>G (n.4992-100A>G) c.4971-100A>G (n.4971-100A>G) c.4965-100A>G (n.4965-100A>G) c.4944-100A>G (n.4944-100A>G) c.3855-100A>G (n.3855-100A>G) c.4953-100A>G (n.4953-100A>G) n.835-100A>G | gnomAD v4 |
11 | g.70473540G>T | CA2614835737 | SHANK2 | c.3213-101C>A (n.3213-101C>A) c.758-101C>A (n.758-101C>A) c.4980-101C>A (n.4980-101C>A) c.2489-101C>A c.3843-101C>A (n.3843-101C>A) c.3270-101C>A (n.3270-101C>A) c.3216-101C>A (n.3216-101C>A) c.719-101C>A (n.719-101C>A) c.3192-101C>A (n.3192-101C>A) c.756-101C>A c.2817-101C>A (n.2817-101C>A) n.1631C>A n.834-101C>A c.4950-101C>A (n.4950-101C>A) c.4992-101C>A (n.4992-101C>A) c.4971-101C>A (n.4971-101C>A) c.4965-101C>A (n.4965-101C>A) c.4944-101C>A (n.4944-101C>A) c.3855-101C>A (n.3855-101C>A) c.4953-101C>A (n.4953-101C>A) n.835-101C>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473541C>A | CA2614835739 | SHANK2 | c.3213-102G>T (n.3213-102G>T) c.758-102G>T (n.758-102G>T) c.4980-102G>T (n.4980-102G>T) c.2489-102G>T c.3843-102G>T (n.3843-102G>T) c.3270-102G>T (n.3270-102G>T) c.3216-102G>T (n.3216-102G>T) c.719-102G>T (n.719-102G>T) c.3192-102G>T (n.3192-102G>T) c.756-102G>T c.2817-102G>T (n.2817-102G>T) n.1630G>T n.834-102G>T c.4950-102G>T (n.4950-102G>T) c.4992-102G>T (n.4992-102G>T) c.4971-102G>T (n.4971-102G>T) c.4965-102G>T (n.4965-102G>T) c.4944-102G>T (n.4944-102G>T) c.3855-102G>T (n.3855-102G>T) c.4953-102G>T (n.4953-102G>T) n.835-102G>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473542del | CA2614835738 | SHANK2 | c.3213-102del (n.3213-102del) c.758-102del (n.758-102del) c.4980-102del (n.4980-102del) c.2489-102del c.3843-102del (n.3843-102del) c.3270-102del (n.3270-102del) c.3216-102del (n.3216-102del) c.719-102del (n.719-102del) c.3192-102del (n.3192-102del) c.756-102del c.2817-102del (n.2817-102del) n.1630del n.834-102del c.4950-102del (n.4950-102del) c.4992-102del (n.4992-102del) c.4971-102del (n.4971-102del) c.4965-102del (n.4965-102del) c.4944-102del (n.4944-102del) c.3855-102del (n.3855-102del) c.4953-102del (n.4953-102del) n.835-102del | gnomAD v4 |
11 | g.70473542C>G | CA2614835740 | SHANK2 | c.3213-103G>C (n.3213-103G>C) c.758-103G>C (n.758-103G>C) c.4980-103G>C (n.4980-103G>C) c.2489-103G>C c.3843-103G>C (n.3843-103G>C) c.3270-103G>C (n.3270-103G>C) c.3216-103G>C (n.3216-103G>C) c.719-103G>C (n.719-103G>C) c.3192-103G>C (n.3192-103G>C) c.756-103G>C c.2817-103G>C (n.2817-103G>C) n.1629G>C n.834-103G>C c.4950-103G>C (n.4950-103G>C) c.4992-103G>C (n.4992-103G>C) c.4971-103G>C (n.4971-103G>C) c.4965-103G>C (n.4965-103G>C) c.4944-103G>C (n.4944-103G>C) c.3855-103G>C (n.3855-103G>C) c.4953-103G>C (n.4953-103G>C) n.835-103G>C | gnomAD v4 |
11 | g.70473543A>G | CA2614835741 | SHANK2 | c.3213-104T>C (n.3213-104T>C) c.758-104T>C (n.758-104T>C) c.4980-104T>C (n.4980-104T>C) c.2489-104T>C c.3843-104T>C (n.3843-104T>C) c.3270-104T>C (n.3270-104T>C) c.3216-104T>C (n.3216-104T>C) c.719-104T>C (n.719-104T>C) c.3192-104T>C (n.3192-104T>C) c.756-104T>C c.2817-104T>C (n.2817-104T>C) n.1628T>C n.834-104T>C c.4950-104T>C (n.4950-104T>C) c.4992-104T>C (n.4992-104T>C) c.4971-104T>C (n.4971-104T>C) c.4965-104T>C (n.4965-104T>C) c.4944-104T>C (n.4944-104T>C) c.3855-104T>C (n.3855-104T>C) c.4953-104T>C (n.4953-104T>C) n.835-104T>C | gnomAD v4 |
11 | g.70473545A>G | CA2519520560 | SHANK2 | c.3213-106T>C (n.3213-106T>C) c.758-106T>C (n.758-106T>C) c.4980-106T>C (n.4980-106T>C) c.2489-106T>C c.3843-106T>C (n.3843-106T>C) c.3270-106T>C (n.3270-106T>C) c.3216-106T>C (n.3216-106T>C) c.719-106T>C (n.719-106T>C) c.3192-106T>C (n.3192-106T>C) c.756-106T>C c.2817-106T>C (n.2817-106T>C) n.1626T>C n.834-106T>C c.4950-106T>C (n.4950-106T>C) c.4992-106T>C (n.4992-106T>C) c.4971-106T>C (n.4971-106T>C) c.4965-106T>C (n.4965-106T>C) c.4944-106T>C (n.4944-106T>C) c.3855-106T>C (n.3855-106T>C) c.4953-106T>C (n.4953-106T>C) n.835-106T>C | gnomAD v4 |
11 | g.70473545A>T | CA2614835742 | SHANK2 | c.3213-106T>A (n.3213-106T>A) c.758-106T>A (n.758-106T>A) c.4980-106T>A (n.4980-106T>A) c.2489-106T>A c.3843-106T>A (n.3843-106T>A) c.3270-106T>A (n.3270-106T>A) c.3216-106T>A (n.3216-106T>A) c.719-106T>A (n.719-106T>A) c.3192-106T>A (n.3192-106T>A) c.756-106T>A c.2817-106T>A (n.2817-106T>A) n.1626T>A n.834-106T>A c.4950-106T>A (n.4950-106T>A) c.4992-106T>A (n.4992-106T>A) c.4971-106T>A (n.4971-106T>A) c.4965-106T>A (n.4965-106T>A) c.4944-106T>A (n.4944-106T>A) c.3855-106T>A (n.3855-106T>A) c.4953-106T>A (n.4953-106T>A) n.835-106T>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473546G>A | CA223591945 | SHANK2 | c.3213-107C>T (n.3213-107C>T) c.758-107C>T (n.758-107C>T) c.4980-107C>T (n.4980-107C>T) c.2489-107C>T c.3843-107C>T (n.3843-107C>T) c.3270-107C>T (n.3270-107C>T) c.3216-107C>T (n.3216-107C>T) c.719-107C>T (n.719-107C>T) c.3192-107C>T (n.3192-107C>T) c.756-107C>T c.2817-107C>T (n.2817-107C>T) n.1625C>T n.834-107C>T c.4950-107C>T (n.4950-107C>T) c.4992-107C>T (n.4992-107C>T) c.4971-107C>T (n.4971-107C>T) c.4965-107C>T (n.4965-107C>T) c.4944-107C>T (n.4944-107C>T) c.3855-107C>T (n.3855-107C>T) c.4953-107C>T (n.4953-107C>T) n.835-107C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.70473549T>A | CA2614835745 | SHANK2 | c.3213-110A>T (n.3213-110A>T) c.758-110A>T (n.758-110A>T) c.4980-110A>T (n.4980-110A>T) c.2489-110A>T c.3843-110A>T (n.3843-110A>T) c.3270-110A>T (n.3270-110A>T) c.3216-110A>T (n.3216-110A>T) c.719-110A>T (n.719-110A>T) c.3192-110A>T (n.3192-110A>T) c.756-110A>T c.2817-110A>T (n.2817-110A>T) n.1622A>T n.834-110A>T c.4950-110A>T (n.4950-110A>T) c.4992-110A>T (n.4992-110A>T) c.4971-110A>T (n.4971-110A>T) c.4965-110A>T (n.4965-110A>T) c.4944-110A>T (n.4944-110A>T) c.3855-110A>T (n.3855-110A>T) c.4953-110A>T (n.4953-110A>T) n.835-110A>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473551_70473562dup | CA2614835744 | SHANK2 | c.3213-121_3213-110dup (n.3213-121_3213-110dup) c.758-121_758-110dup (n.758-121_758-110dup) c.4980-121_4980-110dup (n.4980-121_4980-110dup) c.2489-121_2489-110dup c.3843-121_3843-110dup (n.3843-121_3843-110dup) c.3270-121_3270-110dup (n.3270-121_3270-110dup) c.3216-121_3216-110dup (n.3216-121_3216-110dup) c.719-121_719-110dup (n.719-121_719-110dup) c.3192-121_3192-110dup (n.3192-121_3192-110dup) c.756-121_756-110dup c.2817-121_2817-110dup (n.2817-121_2817-110dup) n.1611_1622dup n.834-121_834-110dup c.4950-121_4950-110dup (n.4950-121_4950-110dup) c.4992-121_4992-110dup (n.4992-121_4992-110dup) c.4971-121_4971-110dup (n.4971-121_4971-110dup) c.4965-121_4965-110dup (n.4965-121_4965-110dup) c.4944-121_4944-110dup (n.4944-121_4944-110dup) c.3855-121_3855-110dup (n.3855-121_3855-110dup) c.4953-121_4953-110dup (n.4953-121_4953-110dup) n.835-121_835-110dup | gnomAD v4 |
11 | g.70473550C>A | CA2614835746 | SHANK2 | c.3213-111G>T (n.3213-111G>T) c.758-111G>T (n.758-111G>T) c.4980-111G>T (n.4980-111G>T) c.2489-111G>T c.3843-111G>T (n.3843-111G>T) c.3270-111G>T (n.3270-111G>T) c.3216-111G>T (n.3216-111G>T) c.719-111G>T (n.719-111G>T) c.3192-111G>T (n.3192-111G>T) c.756-111G>T c.2817-111G>T (n.2817-111G>T) n.1621G>T n.834-111G>T c.4950-111G>T (n.4950-111G>T) c.4992-111G>T (n.4992-111G>T) c.4971-111G>T (n.4971-111G>T) c.4965-111G>T (n.4965-111G>T) c.4944-111G>T (n.4944-111G>T) c.3855-111G>T (n.3855-111G>T) c.4953-111G>T (n.4953-111G>T) n.835-111G>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473550C= | CA1981068108 | SHANK2 | c.3213-111G= (n.3213-111G=) c.758-111G= (n.758-111G=) c.4980-111G= (n.4980-111G=) c.2489-111G= c.3843-111G= (n.3843-111G=) c.3270-111G= (n.3270-111G=) c.3216-111G= (n.3216-111G=) c.719-111G= (n.719-111G=) c.3192-111G= (n.3192-111G=) c.756-111G= c.2817-111G= (n.2817-111G=) n.1621G= n.834-111G= c.4950-111G= (n.4950-111G=) c.4992-111G= (n.4992-111G=) c.4971-111G= (n.4971-111G=) c.4965-111G= (n.4965-111G=) c.4944-111G= (n.4944-111G=) c.3855-111G= (n.3855-111G=) c.4953-111G= (n.4953-111G=) n.835-111G= | |
11 | g.70473550C>G | CA1981068109 | SHANK2 | c.3213-111G>C (n.3213-111G>C) c.758-111G>C (n.758-111G>C) c.4980-111G>C (n.4980-111G>C) c.2489-111G>C c.3843-111G>C (n.3843-111G>C) c.3270-111G>C (n.3270-111G>C) c.3216-111G>C (n.3216-111G>C) c.719-111G>C (n.719-111G>C) c.3192-111G>C (n.3192-111G>C) c.756-111G>C c.2817-111G>C (n.2817-111G>C) n.1621G>C n.834-111G>C c.4950-111G>C (n.4950-111G>C) c.4992-111G>C (n.4992-111G>C) c.4971-111G>C (n.4971-111G>C) c.4965-111G>C (n.4965-111G>C) c.4944-111G>C (n.4944-111G>C) c.3855-111G>C (n.3855-111G>C) c.4953-111G>C (n.4953-111G>C) n.835-111G>C | dbSNP |
11 | g.70473551T>A | CA2614835747 | SHANK2 | c.3213-112A>T (n.3213-112A>T) c.758-112A>T (n.758-112A>T) c.4980-112A>T (n.4980-112A>T) c.2489-112A>T c.3843-112A>T (n.3843-112A>T) c.3270-112A>T (n.3270-112A>T) c.3216-112A>T (n.3216-112A>T) c.719-112A>T (n.719-112A>T) c.3192-112A>T (n.3192-112A>T) c.756-112A>T c.2817-112A>T (n.2817-112A>T) n.1620A>T n.834-112A>T c.4950-112A>T (n.4950-112A>T) c.4992-112A>T (n.4992-112A>T) c.4971-112A>T (n.4971-112A>T) c.4965-112A>T (n.4965-112A>T) c.4944-112A>T (n.4944-112A>T) c.3855-112A>T (n.3855-112A>T) c.4953-112A>T (n.4953-112A>T) n.835-112A>T | gnomAD v4 |
11 | g.70473551T>C | CA2614835748 | SHANK2 | c.3213-112A>G (n.3213-112A>G) c.758-112A>G (n.758-112A>G) c.4980-112A>G (n.4980-112A>G) c.2489-112A>G c.3843-112A>G (n.3843-112A>G) c.3270-112A>G (n.3270-112A>G) c.3216-112A>G (n.3216-112A>G) c.719-112A>G (n.719-112A>G) c.3192-112A>G (n.3192-112A>G) c.756-112A>G c.2817-112A>G (n.2817-112A>G) n.1620A>G n.834-112A>G c.4950-112A>G (n.4950-112A>G) c.4992-112A>G (n.4992-112A>G) c.4971-112A>G (n.4971-112A>G) c.4965-112A>G (n.4965-112A>G) c.4944-112A>G (n.4944-112A>G) c.3855-112A>G (n.3855-112A>G) c.4953-112A>G (n.4953-112A>G) n.835-112A>G | gnomAD v4 |
11 | g.70473552A= | CA1981068110 | SHANK2 | c.3213-113T= (n.3213-113T=) c.758-113T= (n.758-113T=) c.4980-113T= (n.4980-113T=) c.2489-113T= c.3843-113T= (n.3843-113T=) c.3270-113T= (n.3270-113T=) c.3216-113T= (n.3216-113T=) c.719-113T= (n.719-113T=) c.3192-113T= (n.3192-113T=) c.756-113T= c.2817-113T= (n.2817-113T=) n.1619T= n.834-113T= c.4950-113T= (n.4950-113T=) c.4992-113T= (n.4992-113T=) c.4971-113T= (n.4971-113T=) c.4965-113T= (n.4965-113T=) c.4944-113T= (n.4944-113T=) c.3855-113T= (n.3855-113T=) c.4953-113T= (n.4953-113T=) n.835-113T= | |
11 | g.70473552A>G | CA223591948 | SHANK2 | c.3213-113T>C (n.3213-113T>C) c.758-113T>C (n.758-113T>C) c.4980-113T>C (n.4980-113T>C) c.2489-113T>C c.3843-113T>C (n.3843-113T>C) c.3270-113T>C (n.3270-113T>C) c.3216-113T>C (n.3216-113T>C) c.719-113T>C (n.719-113T>C) c.3192-113T>C (n.3192-113T>C) c.756-113T>C c.2817-113T>C (n.2817-113T>C) n.1619T>C n.834-113T>C c.4950-113T>C (n.4950-113T>C) c.4992-113T>C (n.4992-113T>C) c.4971-113T>C (n.4971-113T>C) c.4965-113T>C (n.4965-113T>C) c.4944-113T>C (n.4944-113T>C) c.3855-113T>C (n.3855-113T>C) c.4953-113T>C (n.4953-113T>C) n.835-113T>C | dbSNP |
11 | g.70473552A>T | CA2614835749 | SHANK2 | c.3213-113T>A (n.3213-113T>A) c.758-113T>A (n.758-113T>A) c.4980-113T>A (n.4980-113T>A) c.2489-113T>A c.3843-113T>A (n.3843-113T>A) c.3270-113T>A (n.3270-113T>A) c.3216-113T>A (n.3216-113T>A) c.719-113T>A (n.719-113T>A) c.3192-113T>A (n.3192-113T>A) c.756-113T>A c.2817-113T>A (n.2817-113T>A) n.1619T>A n.834-113T>A c.4950-113T>A (n.4950-113T>A) c.4992-113T>A (n.4992-113T>A) c.4971-113T>A (n.4971-113T>A) c.4965-113T>A (n.4965-113T>A) c.4944-113T>A (n.4944-113T>A) c.3855-113T>A (n.3855-113T>A) c.4953-113T>A (n.4953-113T>A) n.835-113T>A | gnomAD v4 |
11 | g.70473553G>C | CA679775863 | SHANK2 | c.3213-114C>G (n.3213-114C>G) c.758-114C>G (n.758-114C>G) c.4980-114C>G (n.4980-114C>G) c.2489-114C>G c.3843-114C>G (n.3843-114C>G) c.3270-114C>G (n.3270-114C>G) c.3216-114C>G (n.3216-114C>G) c.719-114C>G (n.719-114C>G) c.3192-114C>G (n.3192-114C>G) c.756-114C>G c.2817-114C>G (n.2817-114C>G) n.1618C>G n.834-114C>G c.4950-114C>G (n.4950-114C>G) c.4992-114C>G (n.4992-114C>G) c.4971-114C>G (n.4971-114C>G) c.4965-114C>G (n.4965-114C>G) c.4944-114C>G (n.4944-114C>G) c.3855-114C>G (n.3855-114C>G) c.4953-114C>G (n.4953-114C>G) n.835-114C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.70473553G= | CA1981068111 | SHANK2 | c.3213-114C= (n.3213-114C=) c.758-114C= (n.758-114C=) c.4980-114C= (n.4980-114C=) c.2489-114C= c.3843-114C= (n.3843-114C=) c.3270-114C= (n.3270-114C=) c.3216-114C= (n.3216-114C=) c.719-114C= (n.719-114C=) c.3192-114C= (n.3192-114C=) c.756-114C= c.2817-114C= (n.2817-114C=) n.1618C= n.834-114C= c.4950-114C= (n.4950-114C=) c.4992-114C= (n.4992-114C=) c.4971-114C= (n.4971-114C=) c.4965-114C= (n.4965-114C=) c.4944-114C= (n.4944-114C=) c.3855-114C= (n.3855-114C=) c.4953-114C= (n.4953-114C=) n.835-114C= | |
11 | g.70473553G>T | CA2614835750 | SHANK2 | c.3213-114C>A (n.3213-114C>A) c.758-114C>A (n.758-114C>A) c.4980-114C>A (n.4980-114C>A) c.2489-114C>A c.3843-114C>A (n.3843-114C>A) c.3270-114C>A (n.3270-114C>A) c.3216-114C>A (n.3216-114C>A) c.719-114C>A (n.719-114C>A) c.3192-114C>A (n.3192-114C>A) c.756-114C>A c.2817-114C>A (n.2817-114C>A) n.1618C>A n.834-114C>A c.4950-114C>A (n.4950-114C>A) c.4992-114C>A (n.4992-114C>A) c.4971-114C>A (n.4971-114C>A) c.4965-114C>A (n.4965-114C>A) c.4944-114C>A (n.4944-114C>A) c.3855-114C>A (n.3855-114C>A) c.4953-114C>A (n.4953-114C>A) n.835-114C>A | gnomAD v4 |