Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.836A>C
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 gnomAD v4
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c.3216A>C (p.Arg1072Ser)
c.719A>C (p.Glu240Ala)
c.3192A>C (p.Arg1064Ser)
c.756A>C
c.2817A>C (p.Arg939Ser)
n.1732A>C
n.834A>C
c.4950A>C (p.Arg1650Ser)
c.4992A>C (p.Arg1664Ser)
c.4971A>C (p.Arg1657Ser)
c.4965A>C (p.Arg1655Ser)
c.4944A>C (p.Arg1648Ser)
c.3855A>C (p.Arg1285Ser)
c.4953A>C (p.Arg1651Ser)
n.835A>C
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n.1731G>C
n.834-1G>C
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n.835-1G>C
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c.719-2A>C (n.719-2A>C)
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c.756-2A>C
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n.1730A>C
n.834-2A>C
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c.3855-2A>C (n.3855-2A>C)
c.4953-2A>C (n.4953-2A>C)
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n.834-3C>T
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n.835-3C>T
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c.2489-3C>A
c.3843-3C>A (n.3843-3C>A)
c.3270-3C>A (n.3270-3C>A)
c.3216-3C>A (n.3216-3C>A)
c.719-3C>A (n.719-3C>A)
c.3192-3C>A (n.3192-3C>A)
c.756-3C>A
c.2817-3C>A (n.2817-3C>A)
n.1729C>A
n.834-3C>A
c.4950-3C>A (n.4950-3C>A)
c.4992-3C>A (n.4992-3C>A)
c.4971-3C>A (n.4971-3C>A)
c.4965-3C>A (n.4965-3C>A)
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n.835-3C>A
 gnomAD v4
11g.70473443A>TCA2614835683SHANK2c.3213-4T>A (n.3213-4T>A)
c.758-4T>A (n.758-4T>A)
c.4980-4T>A (n.4980-4T>A)
c.2489-4T>A
c.3843-4T>A (n.3843-4T>A)
c.3270-4T>A (n.3270-4T>A)
c.3216-4T>A (n.3216-4T>A)
c.719-4T>A (n.719-4T>A)
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c.756-4T>A
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n.1728T>A
n.834-4T>A
c.4950-4T>A (n.4950-4T>A)
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c.4971-4T>A (n.4971-4T>A)
c.4965-4T>A (n.4965-4T>A)
c.4944-4T>A (n.4944-4T>A)
c.3855-4T>A (n.3855-4T>A)
c.4953-4T>A (n.4953-4T>A)
n.835-4T>A
 gnomAD v4
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n.835-44C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.835-54_835-47dup
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n.835-95T>C
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Number of alleles fetched