Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.765G>A
c.2826G>A (p.Glu942=)
n.1741G>A
n.843G>A
c.4959G>A (p.Glu1653=)
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c.3864G>A (p.Glu1288=)
c.4962G>A (p.Glu1654=)
n.844G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.70473431T>ACA381676907SHANK2c.3221A>T (p.Glu1074Val)
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n.843A>T
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n.1740A>G
n.842A>G
c.4958A>G (p.Glu1653Gly)
c.5000A>G (p.Glu1667Gly)
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11g.70473431T>GCA381676908SHANK2c.3221A>C (p.Glu1074Ala)
c.766A>C (p.Arg256=)
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c.2497A>C
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c.3200A>C (p.Glu1067Ala)
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n.842A>C
c.4958A>C (p.Glu1653Ala)
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c.4961A>C (p.Glu1654Ala)
n.843A>C
11g.70473432C>ACA381676910SHANK2c.3220G>T (p.Glu1074Ter)
c.765G>T (p.Arg255=)
c.4987G>T (p.Glu1663Ter)
c.2496G>T
c.3850G>T (p.Glu1284Ter)
c.3277G>T (p.Glu1093Ter)
c.3223G>T (p.Glu1075Ter)
c.726G>T (p.Arg242=)
c.3199G>T (p.Glu1067Ter)
c.763G>T
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n.1739G>T
n.841G>T
c.4957G>T (p.Glu1653Ter)
c.4999G>T (p.Glu1667Ter)
c.4978G>T (p.Glu1660Ter)
c.4972G>T (p.Glu1658Ter)
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n.842G>T
11g.70473432C=CA1981068054SHANK2c.3220G= (p.Glu1074=)
c.765G= (p.Arg255=)
c.4987G= (p.Glu1663=)
c.2496G=
c.3850G= (p.Glu1284=)
c.3277G= (p.Glu1093=)
c.3223G= (p.Glu1075=)
c.726G= (p.Arg242=)
c.3199G= (p.Glu1067=)
c.763G=
c.2824G= (p.Glu942=)
n.1739G=
n.841G=
c.4957G= (p.Glu1653=)
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c.4951G= (p.Glu1651=)
c.3862G= (p.Glu1288=)
c.4960G= (p.Glu1654=)
n.842G=
11g.70473432C>GCA381676912SHANK2c.3220G>C (p.Glu1074Gln)
c.765G>C (p.Arg255=)
c.4987G>C (p.Glu1663Gln)
c.2496G>C
c.3850G>C (p.Glu1284Gln)
c.3277G>C (p.Glu1093Gln)
c.3223G>C (p.Glu1075Gln)
c.726G>C (p.Arg242=)
c.3199G>C (p.Glu1067Gln)
c.763G>C
c.2824G>C (p.Glu942Gln)
n.1739G>C
n.841G>C
c.4957G>C (p.Glu1653Gln)
c.4999G>C (p.Glu1667Gln)
c.4978G>C (p.Glu1660Gln)
c.4972G>C (p.Glu1658Gln)
c.4951G>C (p.Glu1651Gln)
c.3862G>C (p.Glu1288Gln)
c.4960G>C (p.Glu1654Gln)
n.842G>C
11g.70473432C>TCA381676914SHANK2c.3220G>A (p.Glu1074Lys)
c.765G>A (p.Arg255=)
c.4987G>A (p.Glu1663Lys)
c.2496G>A
c.3850G>A (p.Glu1284Lys)
c.3277G>A (p.Glu1093Lys)
c.3223G>A (p.Glu1075Lys)
c.726G>A (p.Arg242=)
c.3199G>A (p.Glu1067Lys)
c.763G>A
c.2824G>A (p.Glu942Lys)
n.1739G>A
n.841G>A
c.4957G>A (p.Glu1653Lys)
c.4999G>A (p.Glu1667Lys)
c.4978G>A (p.Glu1660Lys)
c.4972G>A (p.Glu1658Lys)
c.4951G>A (p.Glu1651Lys)
c.3862G>A (p.Glu1288Lys)
c.4960G>A (p.Glu1654Lys)
n.842G>A
 dbSNP
11g.70473433C>ACA381676915SHANK2c.3219G>T (p.Pro1073=)
c.764G>T (p.Arg255Leu)
c.4986G>T (p.Pro1662=)
c.2495G>T
c.3849G>T (p.Pro1283=)
c.3276G>T (p.Pro1092=)
c.3222G>T (p.Pro1074=)
c.725G>T (p.Arg242Leu)
c.3198G>T (p.Pro1066=)
c.762G>T
c.2823G>T (p.Pro941=)
n.1738G>T
n.840G>T
c.4956G>T (p.Pro1652=)
c.4998G>T (p.Pro1666=)
c.4977G>T (p.Pro1659=)
c.4971G>T (p.Pro1657=)
c.4950G>T (p.Pro1650=)
c.3861G>T (p.Pro1287=)
c.4959G>T (p.Pro1653=)
n.841G>T
11g.70473433C=CA1981068055SHANK2c.3219G= (p.Pro1073=)
c.764G= (p.Arg255=)
c.4986G= (p.Pro1662=)
c.2495G=
c.3849G= (p.Pro1283=)
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c.4956G= (p.Pro1652=)
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c.4971G= (p.Pro1657=)
c.4950G= (p.Pro1650=)
c.3861G= (p.Pro1287=)
c.4959G= (p.Pro1653=)
n.841G=
11g.70473433C>GCA381676916SHANK2c.3219G>C (p.Pro1073=)
c.764G>C (p.Arg255Pro)
c.4986G>C (p.Pro1662=)
c.2495G>C
c.3849G>C (p.Pro1283=)
c.3276G>C (p.Pro1092=)
c.3222G>C (p.Pro1074=)
c.725G>C (p.Arg242Pro)
c.3198G>C (p.Pro1066=)
c.762G>C
c.2823G>C (p.Pro941=)
n.1738G>C
n.840G>C
c.4956G>C (p.Pro1652=)
c.4998G>C (p.Pro1666=)
c.4977G>C (p.Pro1659=)
c.4971G>C (p.Pro1657=)
c.4950G>C (p.Pro1650=)
c.3861G>C (p.Pro1287=)
c.4959G>C (p.Pro1653=)
n.841G>C
11g.70473433C>TCA6160791SHANK2c.3219G>A (p.Pro1073=)
c.764G>A (p.Arg255Gln)
c.4986G>A (p.Pro1662=)
c.2495G>A
c.3849G>A (p.Pro1283=)
c.3276G>A (p.Pro1092=)
c.3222G>A (p.Pro1074=)
c.725G>A (p.Arg242Gln)
c.3198G>A (p.Pro1066=)
c.762G>A
c.2823G>A (p.Pro941=)
n.1738G>A
n.840G>A
c.4956G>A (p.Pro1652=)
c.4998G>A (p.Pro1666=)
c.4977G>A (p.Pro1659=)
c.4971G>A (p.Pro1657=)
c.4950G>A (p.Pro1650=)
c.3861G>A (p.Pro1287=)
c.4959G>A (p.Pro1653=)
n.841G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
11g.70473433_70473434delCA2573147657SHANK2c.3218_3219del (p.Pro1073ArgfsTer?)
c.763_764del (p.Arg255GlufsTer?)
c.4985_4986del (p.Pro1662ArgfsTer?)
c.2494_2495del
c.3848_3849del (p.Pro1283ArgfsTer?)
c.3275_3276del (p.Pro1092ArgfsTer?)
c.3221_3222del (p.Pro1074ArgfsTer?)
c.724_725del (p.Arg242GlufsTer?)
c.3197_3198del (p.Pro1066ArgfsTer?)
c.761_762del
c.2822_2823del (p.Pro941ArgfsTer?)
n.1737_1738del
n.839_840del
c.4955_4956del (p.Pro1652ArgfsTer?)
c.4997_4998del (p.Pro1666ArgfsTer?)
c.4976_4977del (p.Pro1659ArgfsTer?)
c.4970_4971del (p.Pro1657ArgfsTer?)
c.4949_4950del (p.Pro1650ArgfsTer?)
c.3860_3861del (p.Pro1287ArgfsTer?)
c.4958_4959del (p.Pro1653ArgfsTer?)
n.840_841del
 ClinVar dbSNP
11g.70473434G>ACA6160792SHANK2c.3218C>T (p.Pro1073Leu)
c.763C>T (p.Arg255Trp)
c.4985C>T (p.Pro1662Leu)
c.2494C>T
c.3848C>T (p.Pro1283Leu)
c.3275C>T (p.Pro1092Leu)
c.3221C>T (p.Pro1074Leu)
c.724C>T (p.Arg242Trp)
c.3197C>T (p.Pro1066Leu)
c.761C>T
c.2822C>T (p.Pro941Leu)
n.1737C>T
n.839C>T
c.4955C>T (p.Pro1652Leu)
c.4997C>T (p.Pro1666Leu)
c.4976C>T (p.Pro1659Leu)
c.4970C>T (p.Pro1657Leu)
c.4949C>T (p.Pro1650Leu)
c.3860C>T (p.Pro1287Leu)
c.4958C>T (p.Pro1653Leu)
n.840C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.70473434G>CCA381676918SHANK2c.3218C>G (p.Pro1073Arg)
c.763C>G (p.Arg255Gly)
c.4985C>G (p.Pro1662Arg)
c.2494C>G
c.3848C>G (p.Pro1283Arg)
c.3275C>G (p.Pro1092Arg)
c.3221C>G (p.Pro1074Arg)
c.724C>G (p.Arg242Gly)
c.3197C>G (p.Pro1066Arg)
c.761C>G
c.2822C>G (p.Pro941Arg)
n.1737C>G
n.839C>G
c.4955C>G (p.Pro1652Arg)
c.4997C>G (p.Pro1666Arg)
c.4976C>G (p.Pro1659Arg)
c.4970C>G (p.Pro1657Arg)
c.4949C>G (p.Pro1650Arg)
c.3860C>G (p.Pro1287Arg)
c.4958C>G (p.Pro1653Arg)
n.840C>G
11g.70473434G=CA1981068056SHANK2c.3218C= (p.Pro1073=)
c.763C= (p.Arg255=)
c.4985C= (p.Pro1662=)
c.2494C=
c.3848C= (p.Pro1283=)
c.3275C= (p.Pro1092=)
c.3221C= (p.Pro1074=)
c.724C= (p.Arg242=)
c.3197C= (p.Pro1066=)
c.761C=
c.2822C= (p.Pro941=)
n.1737C=
n.839C=
c.4955C= (p.Pro1652=)
c.4997C= (p.Pro1666=)
c.4976C= (p.Pro1659=)
c.4970C= (p.Pro1657=)
c.4949C= (p.Pro1650=)
c.3860C= (p.Pro1287=)
c.4958C= (p.Pro1653=)
n.840C=
11g.70473434G>TCA381676920SHANK2c.3218C>A (p.Pro1073Gln)
c.763C>A (p.Arg255=)
c.4985C>A (p.Pro1662Gln)
c.2494C>A
c.3848C>A (p.Pro1283Gln)
c.3275C>A (p.Pro1092Gln)
c.3221C>A (p.Pro1074Gln)
c.724C>A (p.Arg242=)
c.3197C>A (p.Pro1066Gln)
c.761C>A
c.2822C>A (p.Pro941Gln)
n.1737C>A
n.839C>A
c.4955C>A (p.Pro1652Gln)
c.4997C>A (p.Pro1666Gln)
c.4976C>A (p.Pro1659Gln)
c.4970C>A (p.Pro1657Gln)
c.4949C>A (p.Pro1650Gln)
c.3860C>A (p.Pro1287Gln)
c.4958C>A (p.Pro1653Gln)
n.840C>A
 gnomAD v4
11g.70473435G>ACA381676921SHANK2c.3217C>T (p.Pro1073Ser)
c.762C>T (p.Ala254=)
c.4984C>T (p.Pro1662Ser)
c.2493C>T
c.3847C>T (p.Pro1283Ser)
c.3274C>T (p.Pro1092Ser)
c.3220C>T (p.Pro1074Ser)
c.723C>T (p.Ala241=)
c.3196C>T (p.Pro1066Ser)
c.760C>T
c.2821C>T (p.Pro941Ser)
n.1736C>T
n.838C>T
c.4954C>T (p.Pro1652Ser)
c.4996C>T (p.Pro1666Ser)
c.4975C>T (p.Pro1659Ser)
c.4969C>T (p.Pro1657Ser)
c.4948C>T (p.Pro1650Ser)
c.3859C>T (p.Pro1287Ser)
c.4957C>T (p.Pro1653Ser)
n.839C>T
 gnomAD v4
11g.70473435G>CCA381676922SHANK2c.3217C>G (p.Pro1073Ala)
c.762C>G (p.Ala254=)
c.4984C>G (p.Pro1662Ala)
c.2493C>G
c.3847C>G (p.Pro1283Ala)
c.3274C>G (p.Pro1092Ala)
c.3220C>G (p.Pro1074Ala)
c.723C>G (p.Ala241=)
c.3196C>G (p.Pro1066Ala)
c.760C>G
c.2821C>G (p.Pro941Ala)
n.1736C>G
n.838C>G
c.4954C>G (p.Pro1652Ala)
c.4996C>G (p.Pro1666Ala)
c.4975C>G (p.Pro1659Ala)
c.4969C>G (p.Pro1657Ala)
c.4948C>G (p.Pro1650Ala)
c.3859C>G (p.Pro1287Ala)
c.4957C>G (p.Pro1653Ala)
n.839C>G
11g.70473435G>TCA381676923SHANK2c.3217C>A (p.Pro1073Thr)
c.762C>A (p.Ala254=)
c.4984C>A (p.Pro1662Thr)
c.2493C>A
c.3847C>A (p.Pro1283Thr)
c.3274C>A (p.Pro1092Thr)
c.3220C>A (p.Pro1074Thr)
c.723C>A (p.Ala241=)
c.3196C>A (p.Pro1066Thr)
c.760C>A
c.2821C>A (p.Pro941Thr)
n.1736C>A
n.838C>A
c.4954C>A (p.Pro1652Thr)
c.4996C>A (p.Pro1666Thr)
c.4975C>A (p.Pro1659Thr)
c.4969C>A (p.Pro1657Thr)
c.4948C>A (p.Pro1650Thr)
c.3859C>A (p.Pro1287Thr)
c.4957C>A (p.Pro1653Thr)
n.839C>A
11g.70473436G>ACA6160793SHANK2c.3216C>T (p.Ser1072=)
c.761C>T (p.Ala254Val)
c.4983C>T (p.Ser1661=)
c.2492C>T
c.3846C>T (p.Ser1282=)
c.3273C>T (p.Ser1091=)
c.3219C>T (p.Ser1073=)
c.722C>T (p.Ala241Val)
c.3195C>T (p.Ser1065=)
c.759C>T
c.2820C>T (p.Ser940=)
n.1735C>T
n.837C>T
c.4953C>T (p.Ser1651=)
c.4995C>T (p.Ser1665=)
c.4974C>T (p.Ser1658=)
c.4968C>T (p.Ser1656=)
c.4947C>T (p.Ser1649=)
c.3858C>T (p.Ser1286=)
c.4956C>T (p.Ser1652=)
n.838C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.70473436G>CCA381676928SHANK2c.3216C>G (p.Ser1072Arg)
c.761C>G (p.Ala254Gly)
c.4983C>G (p.Ser1661Arg)
c.2492C>G
c.3846C>G (p.Ser1282Arg)
c.3273C>G (p.Ser1091Arg)
c.3219C>G (p.Ser1073Arg)
c.722C>G (p.Ala241Gly)
c.3195C>G (p.Ser1065Arg)
c.759C>G
c.2820C>G (p.Ser940Arg)
n.1735C>G
n.837C>G
c.4953C>G (p.Ser1651Arg)
c.4995C>G (p.Ser1665Arg)
c.4974C>G (p.Ser1658Arg)
c.4968C>G (p.Ser1656Arg)
c.4947C>G (p.Ser1649Arg)
c.3858C>G (p.Ser1286Arg)
c.4956C>G (p.Ser1652Arg)
n.838C>G
11g.70473436G=CA1981068057SHANK2c.3216C= (p.Ser1072=)
c.761C= (p.Ala254=)
c.4983C= (p.Ser1661=)
c.2492C=
c.3846C= (p.Ser1282=)
c.3273C= (p.Ser1091=)
c.3219C= (p.Ser1073=)
c.722C= (p.Ala241=)
c.3195C= (p.Ser1065=)
c.759C=
c.2820C= (p.Ser940=)
n.1735C=
n.837C=
c.4953C= (p.Ser1651=)
c.4995C= (p.Ser1665=)
c.4974C= (p.Ser1658=)
c.4968C= (p.Ser1656=)
c.4947C= (p.Ser1649=)
c.3858C= (p.Ser1286=)
c.4956C= (p.Ser1652=)
n.838C=
11g.70473436G>TCA381676926SHANK2c.3216C>A (p.Ser1072Arg)
c.761C>A (p.Ala254Asp)
c.4983C>A (p.Ser1661Arg)
c.2492C>A
c.3846C>A (p.Ser1282Arg)
c.3273C>A (p.Ser1091Arg)
c.3219C>A (p.Ser1073Arg)
c.722C>A (p.Ala241Asp)
c.3195C>A (p.Ser1065Arg)
c.759C>A
c.2820C>A (p.Ser940Arg)
n.1735C>A
n.837C>A
c.4953C>A (p.Ser1651Arg)
c.4995C>A (p.Ser1665Arg)
c.4974C>A (p.Ser1658Arg)
c.4968C>A (p.Ser1656Arg)
c.4947C>A (p.Ser1649Arg)
c.3858C>A (p.Ser1286Arg)
c.4956C>A (p.Ser1652Arg)
n.838C>A
 gnomAD v4
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n.836G>T
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n.837G>T
11g.70473437C>GCA381676937SHANK2c.3215G>C (p.Ser1072Thr)
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n.837G>C
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c.758G>A
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n.837G>A
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n.836A>T
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c.720A>G (p.Glu240=)
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c.757A>G
c.2818A>G (p.Ser940Gly)
n.1733A>G
n.835A>G
c.4951A>G (p.Ser1651Gly)
c.4993A>G (p.Ser1665Gly)
c.4972A>G (p.Ser1658Gly)
c.4966A>G (p.Ser1656Gly)
c.4945A>G (p.Ser1649Gly)
c.3856A>G (p.Ser1286Gly)
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n.836A>G
11g.70473438T>GCA381676948SHANK2c.3214A>C (p.Ser1072Arg)
c.759A>C (p.Glu253Asp)
c.4981A>C (p.Ser1661Arg)
c.2490A>C
c.3844A>C (p.Ser1282Arg)
c.3271A>C (p.Ser1091Arg)
c.3217A>C (p.Ser1073Arg)
c.720A>C (p.Glu240Asp)
c.3193A>C (p.Ser1065Arg)
c.757A>C
c.2818A>C (p.Ser940Arg)
n.1733A>C
n.835A>C
c.4951A>C (p.Ser1651Arg)
c.4993A>C (p.Ser1665Arg)
c.4972A>C (p.Ser1658Arg)
c.4966A>C (p.Ser1656Arg)
c.4945A>C (p.Ser1649Arg)
c.3856A>C (p.Ser1286Arg)
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n.836A>C
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n.1732A>T
n.834A>T
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n.835A>T
11g.70473439T>CCA381676954SHANK2c.3213A>G (p.Arg1071=)
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c.2489A>G
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c.3270A>G (p.Arg1090=)
c.3216A>G (p.Arg1072=)
c.719A>G (p.Glu240Gly)
c.3192A>G (p.Arg1064=)
c.756A>G
c.2817A>G (p.Arg939=)
n.1732A>G
n.834A>G
c.4950A>G (p.Arg1650=)
c.4992A>G (p.Arg1664=)
c.4971A>G (p.Arg1657=)
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c.4944A>G (p.Arg1648=)
c.3855A>G (p.Arg1285=)
c.4953A>G (p.Arg1651=)
n.835A>G
 gnomAD v4
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c.758A>C (p.Glu253Ala)
c.4980A>C (p.Arg1660Ser)
c.2489A>C
c.3843A>C (p.Arg1281Ser)
c.3270A>C (p.Arg1090Ser)
c.3216A>C (p.Arg1072Ser)
c.719A>C (p.Glu240Ala)
c.3192A>C (p.Arg1064Ser)
c.756A>C
c.2817A>C (p.Arg939Ser)
n.1732A>C
n.834A>C
c.4950A>C (p.Arg1650Ser)
c.4992A>C (p.Arg1664Ser)
c.4971A>C (p.Arg1657Ser)
c.4965A>C (p.Arg1655Ser)
c.4944A>C (p.Arg1648Ser)
c.3855A>C (p.Arg1285Ser)
c.4953A>C (p.Arg1651Ser)
n.835A>C
11g.70473440C>ACA381676960SHANK2c.3213-1G>T (n.3213-1G>T)
c.758-1G>T (n.758-1G>T)
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c.3192-1G>T (n.3192-1G>T)
c.756-1G>T
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n.1731G>T
n.834-1G>T
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c.4944-1G>T (n.4944-1G>T)
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n.835-1G>T
11g.70473440C>GCA381676963SHANK2c.3213-1G>C (n.3213-1G>C)
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c.4980-1G>C (n.4980-1G>C)
c.2489-1G>C
c.3843-1G>C (n.3843-1G>C)
c.3270-1G>C (n.3270-1G>C)
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c.719-1G>C (n.719-1G>C)
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c.756-1G>C
c.2817-1G>C (n.2817-1G>C)
n.1731G>C
n.834-1G>C
c.4950-1G>C (n.4950-1G>C)
c.4992-1G>C (n.4992-1G>C)
c.4971-1G>C (n.4971-1G>C)
c.4965-1G>C (n.4965-1G>C)
c.4944-1G>C (n.4944-1G>C)
c.3855-1G>C (n.3855-1G>C)
c.4953-1G>C (n.4953-1G>C)
n.835-1G>C
11g.70473440C>TCA381676964SHANK2c.3213-1G>A (n.3213-1G>A)
c.758-1G>A (n.758-1G>A)
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c.2489-1G>A
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c.3270-1G>A (n.3270-1G>A)
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c.719-1G>A (n.719-1G>A)
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c.756-1G>A
c.2817-1G>A (n.2817-1G>A)
n.1731G>A
n.834-1G>A
c.4950-1G>A (n.4950-1G>A)
c.4992-1G>A (n.4992-1G>A)
c.4971-1G>A (n.4971-1G>A)
c.4965-1G>A (n.4965-1G>A)
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c.4953-1G>A (n.4953-1G>A)
n.835-1G>A
11g.70473441T>ACA381676967SHANK2c.3213-2A>T (n.3213-2A>T)
c.758-2A>T (n.758-2A>T)
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c.719-2A>T (n.719-2A>T)
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c.756-2A>T
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n.1730A>T
n.834-2A>T
c.4950-2A>T (n.4950-2A>T)
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n.835-2A>T
11g.70473441T>CCA381676965SHANK2c.3213-2A>G (n.3213-2A>G)
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c.756-2A>G
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n.1730A>G
n.834-2A>G
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n.835-2A>G
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c.758-2A>C (n.758-2A>C)
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c.719-2A>C (n.719-2A>C)
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c.756-2A>C
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n.1730A>C
n.834-2A>C
c.4950-2A>C (n.4950-2A>C)
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n.835-3C>T
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n.835-34C>T
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 gnomAD v4
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c.756-36T>C
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n.835-36T>C
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n.835-37C>T
 dbSNP gnomAD v2
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n.835-38C>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched