Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.874C>A
 gnomAD v4
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c.3893G= (p.Ser1298=)
c.4991G= (p.Ser1664=)
n.873G=
11g.70473401C>GCA381676730SHANK2c.3251G>C (p.Ser1084Thr)
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n.873G>C
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c.796G>A (n.796G>A)
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c.3881G>A (p.Ser1294Asn)
c.3308G>A (p.Ser1103Asn)
c.3254G>A (p.Ser1085Asn)
c.*22G>A (n.*22G>A)
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c.794G>A
c.2855G>A (p.Ser952Asn)
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n.872G>A
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c.5030G>A (p.Ser1677Asn)
c.5009G>A (p.Ser1670Asn)
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n.873G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.70473402T>ACA381676734SHANK2c.3250A>T (p.Ser1084Cys)
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n.872A>T
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c.2526A>C
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c.3307A>C (p.Ser1103Arg)
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c.*21A>C (n.*21A>C)
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c.793A>C
c.2854A>C (p.Ser952Arg)
n.1769A>C
n.871A>C
c.4987A>C (p.Ser1663Arg)
c.5029A>C (p.Ser1677Arg)
c.5008A>C (p.Ser1670Arg)
c.5002A>C (p.Ser1668Arg)
c.4981A>C (p.Ser1661Arg)
c.3892A>C (p.Ser1298Arg)
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n.872A>C
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n.871G>T
 gnomAD v4
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n.871G>C
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c.*20G>A (n.*20G>A)
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c.792G>A
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n.1768G>A
n.870G>A
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c.5028G>A (p.Arg1676=)
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n.871G>A
11g.70473404C>ACA381676743SHANK2c.3248G>T (p.Arg1083Leu)
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n.870G>T
 gnomAD v4
11g.70473404C=CA1981068045SHANK2c.3248G= (p.Arg1083=)
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n.870G=
11g.70473404C>GCA381676744SHANK2c.3248G>C (p.Arg1083Pro)
c.793G>C (n.793G>C)
c.5015G>C (p.Arg1672Pro)
c.2524G>C
c.3878G>C (p.Arg1293Pro)
c.3305G>C (p.Arg1102Pro)
c.3251G>C (p.Arg1084Pro)
c.*19G>C (n.*19G>C)
c.3227G>C (p.Arg1076Pro)
c.791G>C
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n.1767G>C
n.869G>C
c.4985G>C (p.Arg1662Pro)
c.5027G>C (p.Arg1676Pro)
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c.3890G>C (p.Arg1297Pro)
c.4988G>C (p.Arg1663Pro)
n.870G>C
11g.70473404C>TCA6160787SHANK2c.3248G>A (p.Arg1083Gln)
c.793G>A (n.793G>A)
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c.2524G>A
c.3878G>A (p.Arg1293Gln)
c.3305G>A (p.Arg1102Gln)
c.3251G>A (p.Arg1084Gln)
c.*19G>A (n.*19G>A)
c.3227G>A (p.Arg1076Gln)
c.791G>A
c.2852G>A (p.Arg951Gln)
n.1767G>A
n.869G>A
c.4985G>A (p.Arg1662Gln)
c.5027G>A (p.Arg1676Gln)
c.5006G>A (p.Arg1669Gln)
c.5000G>A (p.Arg1667Gln)
c.4979G>A (p.Arg1660Gln)
c.3890G>A (p.Arg1297Gln)
c.4988G>A (p.Arg1663Gln)
n.870G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
11g.70473405G>ACA223591893SHANK2c.3247C>T (p.Arg1083Trp)
c.792C>T (n.792C>T)
c.5014C>T (p.Arg1672Trp)
c.2523C>T
c.3877C>T (p.Arg1293Trp)
c.3304C>T (p.Arg1102Trp)
c.3250C>T (p.Arg1084Trp)
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.3226C>T (p.Arg1076Trp)
c.790C>T
c.2851C>T (p.Arg951Trp)
n.1766C>T
n.868C>T
c.4984C>T (p.Arg1662Trp)
c.5026C>T (p.Arg1676Trp)
c.5005C>T (p.Arg1669Trp)
c.4999C>T (p.Arg1667Trp)
c.4978C>T (p.Arg1660Trp)
c.3889C>T (p.Arg1297Trp)
c.4987C>T (p.Arg1663Trp)
n.869C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.70473405G>CCA6160788SHANK2c.3247C>G (p.Arg1083Gly)
c.792C>G (n.792C>G)
c.5014C>G (p.Arg1672Gly)
c.2523C>G
c.3877C>G (p.Arg1293Gly)
c.3304C>G (p.Arg1102Gly)
c.3250C>G (p.Arg1084Gly)
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.3226C>G (p.Arg1076Gly)
c.790C>G
c.2851C>G (p.Arg951Gly)
n.1766C>G
n.868C>G
c.4984C>G (p.Arg1662Gly)
c.5026C>G (p.Arg1676Gly)
c.5005C>G (p.Arg1669Gly)
c.4999C>G (p.Arg1667Gly)
c.4978C>G (p.Arg1660Gly)
c.3889C>G (p.Arg1297Gly)
c.4987C>G (p.Arg1663Gly)
n.869C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.70473405G=CA1981068046SHANK2c.3247C= (p.Arg1083=)
c.792C= (n.792C=)
c.5014C= (p.Arg1672=)
c.2523C=
c.3877C= (p.Arg1293=)
c.3304C= (p.Arg1102=)
c.3250C= (p.Arg1084=)
c.*18C= (n.*18C=)
c.3226C= (p.Arg1076=)
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c.2851C= (p.Arg951=)
n.1766C=
n.868C=
c.4984C= (p.Arg1662=)
c.5026C= (p.Arg1676=)
c.5005C= (p.Arg1669=)
c.4999C= (p.Arg1667=)
c.4978C= (p.Arg1660=)
c.3889C= (p.Arg1297=)
c.4987C= (p.Arg1663=)
n.869C=
11g.70473405G>TCA475470840SHANK2c.3247C>A (p.Arg1083=)
c.792C>A (n.792C>A)
c.5014C>A (p.Arg1672=)
c.2523C>A
c.3877C>A (p.Arg1293=)
c.3304C>A (p.Arg1102=)
c.3250C>A (p.Arg1084=)
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.3226C>A (p.Arg1076=)
c.790C>A
c.2851C>A (p.Arg951=)
n.1766C>A
n.868C>A
c.4984C>A (p.Arg1662=)
c.5026C>A (p.Arg1676=)
c.5005C>A (p.Arg1669=)
c.4999C>A (p.Arg1667=)
c.4978C>A (p.Arg1660=)
c.3889C>A (p.Arg1297=)
c.4987C>A (p.Arg1663=)
n.869C>A
 gnomAD v4
11g.70473406T>ACA475470841SHANK2c.3246A>T (p.Thr1082=)
c.791A>T (n.791A>T)
c.5013A>T (p.Thr1671=)
c.2522A>T
c.3876A>T (p.Thr1292=)
c.3303A>T (p.Thr1101=)
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c.*17A>T (n.*17A>T)
c.3225A>T (p.Thr1075=)
c.789A>T
c.2850A>T (p.Thr950=)
n.1765A>T
n.867A>T
c.4983A>T (p.Thr1661=)
c.5025A>T (p.Thr1675=)
c.5004A>T (p.Thr1668=)
c.4998A>T (p.Thr1666=)
c.4977A>T (p.Thr1659=)
c.3888A>T (p.Thr1296=)
c.4986A>T (p.Thr1662=)
n.868A>T
11g.70473406T>CCA475470842SHANK2c.3246A>G (p.Thr1082=)
c.791A>G (n.791A>G)
c.5013A>G (p.Thr1671=)
c.2522A>G
c.3876A>G (p.Thr1292=)
c.3303A>G (p.Thr1101=)
c.3249A>G (p.Thr1083=)
c.*17A>G (n.*17A>G)
c.3225A>G (p.Thr1075=)
c.789A>G
c.2850A>G (p.Thr950=)
n.1765A>G
n.867A>G
c.4983A>G (p.Thr1661=)
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c.4998A>G (p.Thr1666=)
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c.3888A>G (p.Thr1296=)
c.4986A>G (p.Thr1662=)
n.868A>G
11g.70473406T>GCA475470843SHANK2c.3246A>C (p.Thr1082=)
c.791A>C (n.791A>C)
c.5013A>C (p.Thr1671=)
c.2522A>C
c.3876A>C (p.Thr1292=)
c.3303A>C (p.Thr1101=)
c.3249A>C (p.Thr1083=)
c.*17A>C (n.*17A>C)
c.3225A>C (p.Thr1075=)
c.789A>C
c.2850A>C (p.Thr950=)
n.1765A>C
n.867A>C
c.4983A>C (p.Thr1661=)
c.5025A>C (p.Thr1675=)
c.5004A>C (p.Thr1668=)
c.4998A>C (p.Thr1666=)
c.4977A>C (p.Thr1659=)
c.3888A>C (p.Thr1296=)
c.4986A>C (p.Thr1662=)
n.868A>C
11g.70473407G>ACA223591898SHANK2c.3245C>T (p.Thr1082Ile)
c.790C>T (n.790C>T)
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c.2521C>T
c.3875C>T (p.Thr1292Ile)
c.3302C>T (p.Thr1101Ile)
c.3248C>T (p.Thr1083Ile)
c.*16C>T (n.*16C>T)
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c.788C>T
c.2849C>T (p.Thr950Ile)
n.1764C>T
n.866C>T
c.4982C>T (p.Thr1661Ile)
c.5024C>T (p.Thr1675Ile)
c.5003C>T (p.Thr1668Ile)
c.4997C>T (p.Thr1666Ile)
c.4976C>T (p.Thr1659Ile)
c.3887C>T (p.Thr1296Ile)
c.4985C>T (p.Thr1662Ile)
n.867C>T
 dbSNP
11g.70473407G>CCA381676753SHANK2c.3245C>G (p.Thr1082Arg)
c.790C>G (n.790C>G)
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c.2521C>G
c.3875C>G (p.Thr1292Arg)
c.3302C>G (p.Thr1101Arg)
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c.788C>G
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n.1764C>G
n.866C>G
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c.5024C>G (p.Thr1675Arg)
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c.4985C>G (p.Thr1662Arg)
n.867C>G
11g.70473407G=CA1981068047SHANK2c.3245C= (p.Thr1082=)
c.790C= (n.790C=)
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c.2521C=
c.3875C= (p.Thr1292=)
c.3302C= (p.Thr1101=)
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c.*16C= (n.*16C=)
c.3224C= (p.Thr1075=)
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c.2849C= (p.Thr950=)
n.1764C=
n.866C=
c.4982C= (p.Thr1661=)
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c.5003C= (p.Thr1668=)
c.4997C= (p.Thr1666=)
c.4976C= (p.Thr1659=)
c.3887C= (p.Thr1296=)
c.4985C= (p.Thr1662=)
n.867C=
11g.70473407G>TCA381676755SHANK2c.3245C>A (p.Thr1082Lys)
c.790C>A (n.790C>A)
c.5012C>A (p.Thr1671Lys)
c.2521C>A
c.3875C>A (p.Thr1292Lys)
c.3302C>A (p.Thr1101Lys)
c.3248C>A (p.Thr1083Lys)
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.3224C>A (p.Thr1075Lys)
c.788C>A
c.2849C>A (p.Thr950Lys)
n.1764C>A
n.866C>A
c.4982C>A (p.Thr1661Lys)
c.5024C>A (p.Thr1675Lys)
c.5003C>A (p.Thr1668Lys)
c.4997C>A (p.Thr1666Lys)
c.4976C>A (p.Thr1659Lys)
c.3887C>A (p.Thr1296Lys)
c.4985C>A (p.Thr1662Lys)
n.867C>A
 gnomAD v4
11g.70473408T>ACA381676758SHANK2c.3244A>T (p.Thr1082Ser)
c.789A>T (n.789A>T)
c.5011A>T (p.Thr1671Ser)
c.2520A>T
c.3874A>T (p.Thr1292Ser)
c.3301A>T (p.Thr1101Ser)
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c.*15A>T (n.*15A>T)
c.3223A>T (p.Thr1075Ser)
c.787A>T
c.2848A>T (p.Thr950Ser)
n.1763A>T
n.865A>T
c.4981A>T (p.Thr1661Ser)
c.5023A>T (p.Thr1675Ser)
c.5002A>T (p.Thr1668Ser)
c.4996A>T (p.Thr1666Ser)
c.4975A>T (p.Thr1659Ser)
c.3886A>T (p.Thr1296Ser)
c.4984A>T (p.Thr1662Ser)
n.866A>T
11g.70473408T>CCA381676761SHANK2c.3244A>G (p.Thr1082Ala)
c.789A>G (n.789A>G)
c.5011A>G (p.Thr1671Ala)
c.2520A>G
c.3874A>G (p.Thr1292Ala)
c.3301A>G (p.Thr1101Ala)
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c.*15A>G (n.*15A>G)
c.3223A>G (p.Thr1075Ala)
c.787A>G
c.2848A>G (p.Thr950Ala)
n.1763A>G
n.865A>G
c.4981A>G (p.Thr1661Ala)
c.5023A>G (p.Thr1675Ala)
c.5002A>G (p.Thr1668Ala)
c.4996A>G (p.Thr1666Ala)
c.4975A>G (p.Thr1659Ala)
c.3886A>G (p.Thr1296Ala)
c.4984A>G (p.Thr1662Ala)
n.866A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.70473408T>GCA381676763SHANK2c.3244A>C (p.Thr1082Pro)
c.789A>C (n.789A>C)
c.5011A>C (p.Thr1671Pro)
c.2520A>C
c.3874A>C (p.Thr1292Pro)
c.3301A>C (p.Thr1101Pro)
c.3247A>C (p.Thr1083Pro)
c.*15A>C (n.*15A>C)
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c.787A>C
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n.1763A>C
n.865A>C
c.4981A>C (p.Thr1661Pro)
c.5023A>C (p.Thr1675Pro)
c.5002A>C (p.Thr1668Pro)
c.4996A>C (p.Thr1666Pro)
c.4975A>C (p.Thr1659Pro)
c.3886A>C (p.Thr1296Pro)
c.4984A>C (p.Thr1662Pro)
n.866A>C
11g.70473408T=CA1981068048SHANK2c.3244A= (p.Thr1082=)
c.789A= (n.789A=)
c.5011A= (p.Thr1671=)
c.2520A=
c.3874A= (p.Thr1292=)
c.3301A= (p.Thr1101=)
c.3247A= (p.Thr1083=)
c.*15A= (n.*15A=)
c.3223A= (p.Thr1075=)
c.787A=
c.2848A= (p.Thr950=)
n.1763A=
n.865A=
c.4981A= (p.Thr1661=)
c.5023A= (p.Thr1675=)
c.5002A= (p.Thr1668=)
c.4996A= (p.Thr1666=)
c.4975A= (p.Thr1659=)
c.3886A= (p.Thr1296=)
c.4984A= (p.Thr1662=)
n.866A=
11g.70473409A>CCA475470847SHANK2c.3243T>G (p.Gly1081=)
c.788T>G (n.788T>G)
c.5010T>G (p.Gly1670=)
c.2519T>G
c.3873T>G (p.Gly1291=)
c.3300T>G (p.Gly1100=)
c.3246T>G (p.Gly1082=)
c.*14T>G (n.*14T>G)
c.3222T>G (p.Gly1074=)
c.786T>G
c.2847T>G (p.Gly949=)
n.1762T>G
n.864T>G
c.4980T>G (p.Gly1660=)
c.5022T>G (p.Gly1674=)
c.5001T>G (p.Gly1667=)
c.4995T>G (p.Gly1665=)
c.4974T>G (p.Gly1658=)
c.3885T>G (p.Gly1295=)
c.4983T>G (p.Gly1661=)
n.865T>G
11g.70473409A>GCA475470848SHANK2c.3243T>C (p.Gly1081=)
c.788T>C (n.788T>C)
c.5010T>C (p.Gly1670=)
c.2519T>C
c.3873T>C (p.Gly1291=)
c.3300T>C (p.Gly1100=)
c.3246T>C (p.Gly1082=)
c.*14T>C (n.*14T>C)
c.3222T>C (p.Gly1074=)
c.786T>C
c.2847T>C (p.Gly949=)
n.1762T>C
n.864T>C
c.4980T>C (p.Gly1660=)
c.5022T>C (p.Gly1674=)
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c.3885T>C (p.Gly1295=)
c.4983T>C (p.Gly1661=)
n.865T>C
11g.70473409A>TCA475470849SHANK2c.3243T>A (p.Gly1081=)
c.788T>A (n.788T>A)
c.5010T>A (p.Gly1670=)
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c.3300T>A (p.Gly1100=)
c.3246T>A (p.Gly1082=)
c.*14T>A (n.*14T>A)
c.3222T>A (p.Gly1074=)
c.786T>A
c.2847T>A (p.Gly949=)
n.1762T>A
n.864T>A
c.4980T>A (p.Gly1660=)
c.5022T>A (p.Gly1674=)
c.5001T>A (p.Gly1667=)
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c.3885T>A (p.Gly1295=)
c.4983T>A (p.Gly1661=)
n.865T>A
11g.70473409_70473411delinsTCCACA2580084801SHANK2c.3241_3243delinsTGGA (p.Gly1081TrpfsTer29)
c.786_788delinsTGGA (n.786_788delinsTGGA)
c.5008_5010delinsTGGA (p.Gly1670TrpfsTer29)
c.2517_2519delinsTGGA
c.3871_3873delinsTGGA (p.Gly1291TrpfsTer29)
c.3298_3300delinsTGGA (p.Gly1100TrpfsTer29)
c.3244_3246delinsTGGA (p.Gly1082TrpfsTer29)
c.*12_*14delinsTGGA (n.*12_*14delinsTGGA)
c.3220_3222delinsTGGA (p.Gly1074TrpfsTer29)
c.784_786delinsTGGA
c.2845_2847delinsTGGA (p.Gly949TrpfsTer29)
n.1760_1762delinsTGGA
n.862_864delinsTGGA
c.4978_4980delinsTGGA (p.Gly1660TrpfsTer29)
c.5020_5022delinsTGGA (p.Gly1674TrpfsTer29)
c.4999_5001delinsTGGA (p.Gly1667TrpfsTer29)
c.4993_4995delinsTGGA (p.Gly1665TrpfsTer29)
c.4972_4974delinsTGGA (p.Gly1658TrpfsTer29)
c.3883_3885delinsTGGA (p.Gly1295TrpfsTer29)
c.4981_4983delinsTGGA (p.Gly1661TrpfsTer29)
n.863_865delinsTGGA
 ClinVar dbSNP
11g.70473410C>ACA381676764SHANK2c.3242G>T (p.Gly1081Val)
c.787G>T (n.787G>T)
c.5009G>T (p.Gly1670Val)
c.2518G>T
c.3872G>T (p.Gly1291Val)
c.3299G>T (p.Gly1100Val)
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c.*13G>T (n.*13G>T)
c.3221G>T (p.Gly1074Val)
c.785G>T
c.2846G>T (p.Gly949Val)
n.1761G>T
n.863G>T
c.4979G>T (p.Gly1660Val)
c.5021G>T (p.Gly1674Val)
c.5000G>T (p.Gly1667Val)
c.4994G>T (p.Gly1665Val)
c.4973G>T (p.Gly1658Val)
c.3884G>T (p.Gly1295Val)
c.4982G>T (p.Gly1661Val)
n.864G>T
11g.70473410C>GCA381676765SHANK2c.3242G>C (p.Gly1081Ala)
c.787G>C (n.787G>C)
c.5009G>C (p.Gly1670Ala)
c.2518G>C
c.3872G>C (p.Gly1291Ala)
c.3299G>C (p.Gly1100Ala)
c.3245G>C (p.Gly1082Ala)
c.*13G>C (n.*13G>C)
c.3221G>C (p.Gly1074Ala)
c.785G>C
c.2846G>C (p.Gly949Ala)
n.1761G>C
n.863G>C
c.4979G>C (p.Gly1660Ala)
c.5021G>C (p.Gly1674Ala)
c.5000G>C (p.Gly1667Ala)
c.4994G>C (p.Gly1665Ala)
c.4973G>C (p.Gly1658Ala)
c.3884G>C (p.Gly1295Ala)
c.4982G>C (p.Gly1661Ala)
n.864G>C
11g.70473410C>TCA381676766SHANK2c.3242G>A (p.Gly1081Asp)
c.787G>A (n.787G>A)
c.5009G>A (p.Gly1670Asp)
c.2518G>A
c.3872G>A (p.Gly1291Asp)
c.3299G>A (p.Gly1100Asp)
c.3245G>A (p.Gly1082Asp)
c.*13G>A (n.*13G>A)
c.3221G>A (p.Gly1074Asp)
c.785G>A
c.2846G>A (p.Gly949Asp)
n.1761G>A
n.863G>A
c.4979G>A (p.Gly1660Asp)
c.5021G>A (p.Gly1674Asp)
c.5000G>A (p.Gly1667Asp)
c.4994G>A (p.Gly1665Asp)
c.4973G>A (p.Gly1658Asp)
c.3884G>A (p.Gly1295Asp)
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n.864G>A
11g.70473411C>ACA381676768SHANK2c.3241G>T (p.Gly1081Cys)
c.786G>T (n.786G>T)
c.5008G>T (p.Gly1670Cys)
c.2517G>T
c.3871G>T (p.Gly1291Cys)
c.3298G>T (p.Gly1100Cys)
c.3244G>T (p.Gly1082Cys)
c.*12G>T (n.*12G>T)
c.3220G>T (p.Gly1074Cys)
c.784G>T
c.2845G>T (p.Gly949Cys)
n.1760G>T
n.862G>T
c.4978G>T (p.Gly1660Cys)
c.5020G>T (p.Gly1674Cys)
c.4999G>T (p.Gly1667Cys)
c.4993G>T (p.Gly1665Cys)
c.4972G>T (p.Gly1658Cys)
c.3883G>T (p.Gly1295Cys)
c.4981G>T (p.Gly1661Cys)
n.863G>T
11g.70473411C>GCA381676772SHANK2c.3241G>C (p.Gly1081Arg)
c.786G>C (n.786G>C)
c.5008G>C (p.Gly1670Arg)
c.2517G>C
c.3871G>C (p.Gly1291Arg)
c.3298G>C (p.Gly1100Arg)
c.3244G>C (p.Gly1082Arg)
c.*12G>C (n.*12G>C)
c.3220G>C (p.Gly1074Arg)
c.784G>C
c.2845G>C (p.Gly949Arg)
n.1760G>C
n.862G>C
c.4978G>C (p.Gly1660Arg)
c.5020G>C (p.Gly1674Arg)
c.4999G>C (p.Gly1667Arg)
c.4993G>C (p.Gly1665Arg)
c.4972G>C (p.Gly1658Arg)
c.3883G>C (p.Gly1295Arg)
c.4981G>C (p.Gly1661Arg)
n.863G>C
11g.70473411C>TCA381676769SHANK2c.3241G>A (p.Gly1081Ser)
c.786G>A (n.786G>A)
c.5008G>A (p.Gly1670Ser)
c.2517G>A
c.3871G>A (p.Gly1291Ser)
c.3298G>A (p.Gly1100Ser)
c.3244G>A (p.Gly1082Ser)
c.*12G>A (n.*12G>A)
c.3220G>A (p.Gly1074Ser)
c.784G>A
c.2845G>A (p.Gly949Ser)
n.1760G>A
n.862G>A
c.4978G>A (p.Gly1660Ser)
c.5020G>A (p.Gly1674Ser)
c.4999G>A (p.Gly1667Ser)
c.4993G>A (p.Gly1665Ser)
c.4972G>A (p.Gly1658Ser)
c.3883G>A (p.Gly1295Ser)
c.4981G>A (p.Gly1661Ser)
n.863G>A
11g.70473412T>ACA475470855SHANK2c.3240A>T (p.Ser1080=)
c.785A>T (n.785A>T)
c.5007A>T (p.Ser1669=)
c.2516A>T
c.3870A>T (p.Ser1290=)
c.3297A>T (p.Ser1099=)
c.3243A>T (p.Ser1081=)
c.*11A>T (n.*11A>T)
c.3219A>T (p.Ser1073=)
c.783A>T
c.2844A>T (p.Ser948=)
n.1759A>T
n.861A>T
c.4977A>T (p.Ser1659=)
c.5019A>T (p.Ser1673=)
c.4998A>T (p.Ser1666=)
c.4992A>T (p.Ser1664=)
c.4971A>T (p.Ser1657=)
c.3882A>T (p.Ser1294=)
c.4980A>T (p.Ser1660=)
n.862A>T
11g.70473412T>CCA475470853SHANK2c.3240A>G (p.Ser1080=)
c.785A>G (n.785A>G)
c.5007A>G (p.Ser1669=)
c.2516A>G
c.3870A>G (p.Ser1290=)
c.3297A>G (p.Ser1099=)
c.3243A>G (p.Ser1081=)
c.*11A>G (n.*11A>G)
c.3219A>G (p.Ser1073=)
c.783A>G
c.2844A>G (p.Ser948=)
n.1759A>G
n.861A>G
c.4977A>G (p.Ser1659=)
c.5019A>G (p.Ser1673=)
c.4998A>G (p.Ser1666=)
c.4992A>G (p.Ser1664=)
c.4971A>G (p.Ser1657=)
c.3882A>G (p.Ser1294=)
c.4980A>G (p.Ser1660=)
n.862A>G
11g.70473412T>GCA475470854SHANK2c.3240A>C (p.Ser1080=)
c.785A>C (n.785A>C)
c.5007A>C (p.Ser1669=)
c.2516A>C
c.3870A>C (p.Ser1290=)
c.3297A>C (p.Ser1099=)
c.3243A>C (p.Ser1081=)
c.*11A>C (n.*11A>C)
c.3219A>C (p.Ser1073=)
c.783A>C
c.2844A>C (p.Ser948=)
n.1759A>C
n.861A>C
c.4977A>C (p.Ser1659=)
c.5019A>C (p.Ser1673=)
c.4998A>C (p.Ser1666=)
c.4992A>C (p.Ser1664=)
c.4971A>C (p.Ser1657=)
c.3882A>C (p.Ser1294=)
c.4980A>C (p.Ser1660=)
n.862A>C
11g.70473413G>ACA381676775SHANK2c.3239C>T (p.Ser1080Leu)
c.784C>T (n.784C>T)
c.5006C>T (p.Ser1669Leu)
c.2515C>T
c.3869C>T (p.Ser1290Leu)
c.3296C>T (p.Ser1099Leu)
c.3242C>T (p.Ser1081Leu)
c.*10C>T (n.*10C>T)
c.3218C>T (p.Ser1073Leu)
c.782C>T
c.2843C>T (p.Ser948Leu)
n.1758C>T
n.860C>T
c.4976C>T (p.Ser1659Leu)
c.5018C>T (p.Ser1673Leu)
c.4997C>T (p.Ser1666Leu)
c.4991C>T (p.Ser1664Leu)
c.4970C>T (p.Ser1657Leu)
c.3881C>T (p.Ser1294Leu)
c.4979C>T (p.Ser1660Leu)
n.861C>T
11g.70473413G>CCA381676777SHANK2c.3239C>G (p.Ser1080Ter)
c.784C>G (n.784C>G)
c.5006C>G (p.Ser1669Ter)
c.2515C>G
c.3869C>G (p.Ser1290Ter)
c.3296C>G (p.Ser1099Ter)
c.3242C>G (p.Ser1081Ter)
c.*10C>G (n.*10C>G)
c.3218C>G (p.Ser1073Ter)
c.782C>G
c.2843C>G (p.Ser948Ter)
n.1758C>G
n.860C>G
c.4976C>G (p.Ser1659Ter)
c.5018C>G (p.Ser1673Ter)
c.4997C>G (p.Ser1666Ter)
c.4991C>G (p.Ser1664Ter)
c.4970C>G (p.Ser1657Ter)
c.3881C>G (p.Ser1294Ter)
c.4979C>G (p.Ser1660Ter)
n.861C>G
11g.70473413G>TCA381676779SHANK2c.3239C>A (p.Ser1080Ter)
c.784C>A (n.784C>A)
c.5006C>A (p.Ser1669Ter)
c.2515C>A
c.3869C>A (p.Ser1290Ter)
c.3296C>A (p.Ser1099Ter)
c.3242C>A (p.Ser1081Ter)
c.*10C>A (n.*10C>A)
c.3218C>A (p.Ser1073Ter)
c.782C>A
c.2843C>A (p.Ser948Ter)
n.1758C>A
n.860C>A
c.4976C>A (p.Ser1659Ter)
c.5018C>A (p.Ser1673Ter)
c.4997C>A (p.Ser1666Ter)
c.4991C>A (p.Ser1664Ter)
c.4970C>A (p.Ser1657Ter)
c.3881C>A (p.Ser1294Ter)
c.4979C>A (p.Ser1660Ter)
n.861C>A
11g.70473414A=CA1981068049SHANK2c.3238T= (p.Ser1080=)
c.783T= (n.783T=)
c.5005T= (p.Ser1669=)
c.2514T=
c.3868T= (p.Ser1290=)
c.3295T= (p.Ser1099=)
c.3241T= (p.Ser1081=)
c.*9T= (n.*9T=)
c.3217T= (p.Ser1073=)
c.781T=
c.2842T= (p.Ser948=)
n.1757T=
n.859T=
c.4975T= (p.Ser1659=)
c.5017T= (p.Ser1673=)
c.4996T= (p.Ser1666=)
c.4990T= (p.Ser1664=)
c.4969T= (p.Ser1657=)
c.3880T= (p.Ser1294=)
c.4978T= (p.Ser1660=)
n.860T=
11g.70473414A>CCA381676783SHANK2c.3238T>G (p.Ser1080Ala)
c.783T>G (n.783T>G)
c.5005T>G (p.Ser1669Ala)
c.2514T>G
c.3868T>G (p.Ser1290Ala)
c.3295T>G (p.Ser1099Ala)
c.3241T>G (p.Ser1081Ala)
c.*9T>G (n.*9T>G)
c.3217T>G (p.Ser1073Ala)
c.781T>G
c.2842T>G (p.Ser948Ala)
n.1757T>G
n.859T>G
c.4975T>G (p.Ser1659Ala)
c.5017T>G (p.Ser1673Ala)
c.4996T>G (p.Ser1666Ala)
c.4990T>G (p.Ser1664Ala)
c.4969T>G (p.Ser1657Ala)
c.3880T>G (p.Ser1294Ala)
c.4978T>G (p.Ser1660Ala)
n.860T>G
11g.70473414A>GCA381676791SHANK2c.3238T>C (p.Ser1080Pro)
c.783T>C (n.783T>C)
c.5005T>C (p.Ser1669Pro)
c.2514T>C
c.3868T>C (p.Ser1290Pro)
c.3295T>C (p.Ser1099Pro)
c.3241T>C (p.Ser1081Pro)
c.*9T>C (n.*9T>C)
c.3217T>C (p.Ser1073Pro)
c.781T>C
c.2842T>C (p.Ser948Pro)
n.1757T>C
n.859T>C
c.4975T>C (p.Ser1659Pro)
c.5017T>C (p.Ser1673Pro)
c.4996T>C (p.Ser1666Pro)
c.4990T>C (p.Ser1664Pro)
c.4969T>C (p.Ser1657Pro)
c.3880T>C (p.Ser1294Pro)
c.4978T>C (p.Ser1660Pro)
n.860T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.70473414A>TCA381676794SHANK2c.3238T>A (p.Ser1080Thr)
c.783T>A (n.783T>A)
c.5005T>A (p.Ser1669Thr)
c.2514T>A
c.3868T>A (p.Ser1290Thr)
c.3295T>A (p.Ser1099Thr)
c.3241T>A (p.Ser1081Thr)
c.*9T>A (n.*9T>A)
c.3217T>A (p.Ser1073Thr)
c.781T>A
c.2842T>A (p.Ser948Thr)
n.1757T>A
n.859T>A
c.4975T>A (p.Ser1659Thr)
c.5017T>A (p.Ser1673Thr)
c.4996T>A (p.Ser1666Thr)
c.4990T>A (p.Ser1664Thr)
c.4969T>A (p.Ser1657Thr)
c.3880T>A (p.Ser1294Thr)
c.4978T>A (p.Ser1660Thr)
n.860T>A
11g.70473415G>ACA475470857SHANK2c.3237C>T (p.Ile1079=)
c.782C>T (n.782C>T)
c.5004C>T (p.Ile1668=)
c.2513C>T
c.3867C>T (p.Ile1289=)
c.3294C>T (p.Ile1098=)
c.3240C>T (p.Ile1080=)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.3216C>T (p.Ile1072=)
c.780C>T
c.2841C>T (p.Ile947=)
n.1756C>T
n.858C>T
c.4974C>T (p.Ile1658=)
c.5016C>T (p.Ile1672=)
c.4995C>T (p.Ile1665=)
c.4989C>T (p.Ile1663=)
c.4968C>T (p.Ile1656=)
c.3879C>T (p.Ile1293=)
c.4977C>T (p.Ile1659=)
n.859C>T
11g.70473415G>CCA381676797SHANK2c.3237C>G (p.Ile1079Met)
c.782C>G (n.782C>G)
c.5004C>G (p.Ile1668Met)
c.2513C>G
c.3867C>G (p.Ile1289Met)
c.3294C>G (p.Ile1098Met)
c.3240C>G (p.Ile1080Met)
c.*8C>G (n.*8C>G)
c.3216C>G (p.Ile1072Met)
c.780C>G
c.2841C>G (p.Ile947Met)
n.1756C>G
n.858C>G
c.4974C>G (p.Ile1658Met)
c.5016C>G (p.Ile1672Met)
c.4995C>G (p.Ile1665Met)
c.4989C>G (p.Ile1663Met)
c.4968C>G (p.Ile1656Met)
c.3879C>G (p.Ile1293Met)
c.4977C>G (p.Ile1659Met)
n.859C>G
11g.70473415G>TCA475470858SHANK2c.3237C>A (p.Ile1079=)
c.782C>A (n.782C>A)
c.5004C>A (p.Ile1668=)
c.2513C>A
c.3867C>A (p.Ile1289=)
c.3294C>A (p.Ile1098=)
c.3240C>A (p.Ile1080=)
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.3216C>A (p.Ile1072=)
c.780C>A
c.2841C>A (p.Ile947=)
n.1756C>A
n.858C>A
c.4974C>A (p.Ile1658=)
c.5016C>A (p.Ile1672=)
c.4995C>A (p.Ile1665=)
c.4989C>A (p.Ile1663=)
c.4968C>A (p.Ile1656=)
c.3879C>A (p.Ile1293=)
c.4977C>A (p.Ile1659=)
n.859C>A
 gnomAD v4
11g.70473416A>CCA381676800SHANK2c.3236T>G (p.Ile1079Ser)
c.781T>G (n.781T>G)
c.5003T>G (p.Ile1668Ser)
c.2512T>G
c.3866T>G (p.Ile1289Ser)
c.3293T>G (p.Ile1098Ser)
c.3239T>G (p.Ile1080Ser)
c.*7T>G (n.*7T>G)
c.3215T>G (p.Ile1072Ser)
c.779T>G
c.2840T>G (p.Ile947Ser)
n.1755T>G
n.857T>G
c.4973T>G (p.Ile1658Ser)
c.5015T>G (p.Ile1672Ser)
c.4994T>G (p.Ile1665Ser)
c.4988T>G (p.Ile1663Ser)
c.4967T>G (p.Ile1656Ser)
c.3878T>G (p.Ile1293Ser)
c.4976T>G (p.Ile1659Ser)
n.858T>G
 gnomAD v4
11g.70473416A>GCA381676802SHANK2c.3236T>C (p.Ile1079Thr)
c.781T>C (n.781T>C)
c.5003T>C (p.Ile1668Thr)
c.2512T>C
c.3866T>C (p.Ile1289Thr)
c.3293T>C (p.Ile1098Thr)
c.3239T>C (p.Ile1080Thr)
c.*7T>C (n.*7T>C)
c.3215T>C (p.Ile1072Thr)
c.779T>C
c.2840T>C (p.Ile947Thr)
n.1755T>C
n.857T>C
c.4973T>C (p.Ile1658Thr)
c.5015T>C (p.Ile1672Thr)
c.4994T>C (p.Ile1665Thr)
c.4988T>C (p.Ile1663Thr)
c.4967T>C (p.Ile1656Thr)
c.3878T>C (p.Ile1293Thr)
c.4976T>C (p.Ile1659Thr)
n.858T>C
 gnomAD v4
11g.70473416A>TCA381676805SHANK2c.3236T>A (p.Ile1079Asn)
c.781T>A (n.781T>A)
c.5003T>A (p.Ile1668Asn)
c.2512T>A
c.3866T>A (p.Ile1289Asn)
c.3293T>A (p.Ile1098Asn)
c.3239T>A (p.Ile1080Asn)
c.*7T>A (n.*7T>A)
c.3215T>A (p.Ile1072Asn)
c.779T>A
c.2840T>A (p.Ile947Asn)
n.1755T>A
n.857T>A
c.4973T>A (p.Ile1658Asn)
c.5015T>A (p.Ile1672Asn)
c.4994T>A (p.Ile1665Asn)
c.4988T>A (p.Ile1663Asn)
c.4967T>A (p.Ile1656Asn)
c.3878T>A (p.Ile1293Asn)
c.4976T>A (p.Ile1659Asn)
n.858T>A
11g.70473417T>ACA381676808SHANK2c.3235A>T (p.Ile1079Phe)
c.780A>T (n.780A>T)
c.5002A>T (p.Ile1668Phe)
c.2511A>T
c.3865A>T (p.Ile1289Phe)
c.3292A>T (p.Ile1098Phe)
c.3238A>T (p.Ile1080Phe)
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.3214A>T (p.Ile1072Phe)
c.778A>T
c.2839A>T (p.Ile947Phe)
n.1754A>T
n.856A>T
c.4972A>T (p.Ile1658Phe)
c.5014A>T (p.Ile1672Phe)
c.4993A>T (p.Ile1665Phe)
c.4987A>T (p.Ile1663Phe)
c.4966A>T (p.Ile1656Phe)
c.3877A>T (p.Ile1293Phe)
c.4975A>T (p.Ile1659Phe)
n.857A>T
11g.70473417T>CCA381676811SHANK2c.3235A>G (p.Ile1079Val)
c.780A>G (n.780A>G)
c.5002A>G (p.Ile1668Val)
c.2511A>G
c.3865A>G (p.Ile1289Val)
c.3292A>G (p.Ile1098Val)
c.3238A>G (p.Ile1080Val)
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.3214A>G (p.Ile1072Val)
c.778A>G
c.2839A>G (p.Ile947Val)
n.1754A>G
n.856A>G
c.4972A>G (p.Ile1658Val)
c.5014A>G (p.Ile1672Val)
c.4993A>G (p.Ile1665Val)
c.4987A>G (p.Ile1663Val)
c.4966A>G (p.Ile1656Val)
c.3877A>G (p.Ile1293Val)
c.4975A>G (p.Ile1659Val)
n.857A>G
11g.70473417T>GCA381676814SHANK2c.3235A>C (p.Ile1079Leu)
c.780A>C (n.780A>C)
c.5002A>C (p.Ile1668Leu)
c.2511A>C
c.3865A>C (p.Ile1289Leu)
c.3292A>C (p.Ile1098Leu)
c.3238A>C (p.Ile1080Leu)
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.3214A>C (p.Ile1072Leu)
c.778A>C
c.2839A>C (p.Ile947Leu)
n.1754A>C
n.856A>C
c.4972A>C (p.Ile1658Leu)
c.5014A>C (p.Ile1672Leu)
c.4993A>C (p.Ile1665Leu)
c.4987A>C (p.Ile1663Leu)
c.4966A>C (p.Ile1656Leu)
c.3877A>C (p.Ile1293Leu)
c.4975A>C (p.Ile1659Leu)
n.857A>C
11g.70473418G>ACA475470861SHANK2c.3234C>T (p.Thr1078=)
c.779C>T (n.779C>T)
c.5001C>T (p.Thr1667=)
c.2510C>T
c.3864C>T (p.Thr1288=)
c.3291C>T (p.Thr1097=)
c.3237C>T (p.Thr1079=)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.3213C>T (p.Thr1071=)
c.777C>T
c.2838C>T (p.Thr946=)
n.1753C>T
n.855C>T
c.4971C>T (p.Thr1657=)
c.5013C>T (p.Thr1671=)
c.4992C>T (p.Thr1664=)
c.4986C>T (p.Thr1662=)
c.4965C>T (p.Thr1655=)
c.3876C>T (p.Thr1292=)
c.4974C>T (p.Thr1658=)
n.856C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
11g.70473418G>CCA475470862SHANK2c.3234C>G (p.Thr1078=)
c.779C>G (n.779C>G)
c.5001C>G (p.Thr1667=)
c.2510C>G
c.3864C>G (p.Thr1288=)
c.3291C>G (p.Thr1097=)
c.3237C>G (p.Thr1079=)
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.3213C>G (p.Thr1071=)
c.777C>G
c.2838C>G (p.Thr946=)
n.1753C>G
n.855C>G
c.4971C>G (p.Thr1657=)
c.5013C>G (p.Thr1671=)
c.4992C>G (p.Thr1664=)
c.4986C>G (p.Thr1662=)
c.4965C>G (p.Thr1655=)
c.3876C>G (p.Thr1292=)
c.4974C>G (p.Thr1658=)
n.856C>G
11g.70473418G>TCA475470863SHANK2c.3234C>A (p.Thr1078=)
c.779C>A (n.779C>A)
c.5001C>A (p.Thr1667=)
c.2510C>A
c.3864C>A (p.Thr1288=)
c.3291C>A (p.Thr1097=)
c.3237C>A (p.Thr1079=)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.3213C>A (p.Thr1071=)
c.777C>A
c.2838C>A (p.Thr946=)
n.1753C>A
n.855C>A
c.4971C>A (p.Thr1657=)
c.5013C>A (p.Thr1671=)
c.4992C>A (p.Thr1664=)
c.4986C>A (p.Thr1662=)
c.4965C>A (p.Thr1655=)
c.3876C>A (p.Thr1292=)
c.4974C>A (p.Thr1658=)
n.856C>A
11g.70473419G>ACA381676826SHANK2c.3233C>T (p.Thr1078Ile)
c.778C>T (n.778C>T)
c.5000C>T (p.Thr1667Ile)
c.2509C>T
c.3863C>T (p.Thr1288Ile)
c.3290C>T (p.Thr1097Ile)
c.3236C>T (p.Thr1079Ile)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.3212C>T (p.Thr1071Ile)
c.776C>T
c.2837C>T (p.Thr946Ile)
n.1752C>T
n.854C>T
c.4970C>T (p.Thr1657Ile)
c.5012C>T (p.Thr1671Ile)
c.4991C>T (p.Thr1664Ile)
c.4985C>T (p.Thr1662Ile)
c.4964C>T (p.Thr1655Ile)
c.3875C>T (p.Thr1292Ile)
c.4973C>T (p.Thr1658Ile)
n.855C>T
11g.70473419G>CCA381676833SHANK2c.3233C>G (p.Thr1078Ser)
c.778C>G (n.778C>G)
c.5000C>G (p.Thr1667Ser)
c.2509C>G
c.3863C>G (p.Thr1288Ser)
c.3290C>G (p.Thr1097Ser)
c.3236C>G (p.Thr1079Ser)
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.3212C>G (p.Thr1071Ser)
c.776C>G
c.2837C>G (p.Thr946Ser)
n.1752C>G
n.854C>G
c.4970C>G (p.Thr1657Ser)
c.5012C>G (p.Thr1671Ser)
c.4991C>G (p.Thr1664Ser)
c.4985C>G (p.Thr1662Ser)
c.4964C>G (p.Thr1655Ser)
c.3875C>G (p.Thr1292Ser)
c.4973C>G (p.Thr1658Ser)
n.855C>G
11g.70473419G>TCA381676831SHANK2c.3233C>A (p.Thr1078Asn)
c.778C>A (n.778C>A)
c.5000C>A (p.Thr1667Asn)
c.2509C>A
c.3863C>A (p.Thr1288Asn)
c.3290C>A (p.Thr1097Asn)
c.3236C>A (p.Thr1079Asn)
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.3212C>A (p.Thr1071Asn)
c.776C>A
c.2837C>A (p.Thr946Asn)
n.1752C>A
n.854C>A
c.4970C>A (p.Thr1657Asn)
c.5012C>A (p.Thr1671Asn)
c.4991C>A (p.Thr1664Asn)
c.4985C>A (p.Thr1662Asn)
c.4964C>A (p.Thr1655Asn)
c.3875C>A (p.Thr1292Asn)
c.4973C>A (p.Thr1658Asn)
n.855C>A
 gnomAD v4
11g.70473420T>ACA381676835SHANK2c.3232A>T (p.Thr1078Ser)
c.777A>T (n.777A>T)
c.4999A>T (p.Thr1667Ser)
c.2508A>T
c.3862A>T (p.Thr1288Ser)
c.3289A>T (p.Thr1097Ser)
c.3235A>T (p.Thr1079Ser)
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.3211A>T (p.Thr1071Ser)
c.775A>T
c.2836A>T (p.Thr946Ser)
n.1751A>T
n.853A>T
c.4969A>T (p.Thr1657Ser)
c.5011A>T (p.Thr1671Ser)
c.4990A>T (p.Thr1664Ser)
c.4984A>T (p.Thr1662Ser)
c.4963A>T (p.Thr1655Ser)
c.3874A>T (p.Thr1292Ser)
c.4972A>T (p.Thr1658Ser)
n.854A>T
11g.70473420T>CCA381676838SHANK2c.3232A>G (p.Thr1078Ala)
c.777A>G (n.777A>G)
c.4999A>G (p.Thr1667Ala)
c.2508A>G
c.3862A>G (p.Thr1288Ala)
c.3289A>G (p.Thr1097Ala)
c.3235A>G (p.Thr1079Ala)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.3211A>G (p.Thr1071Ala)
c.775A>G
c.2836A>G (p.Thr946Ala)
n.1751A>G
n.853A>G
c.4969A>G (p.Thr1657Ala)
c.5011A>G (p.Thr1671Ala)
c.4990A>G (p.Thr1664Ala)
c.4984A>G (p.Thr1662Ala)
c.4963A>G (p.Thr1655Ala)
c.3874A>G (p.Thr1292Ala)
c.4972A>G (p.Thr1658Ala)
n.854A>G
11g.70473420T>GCA381676840SHANK2c.3232A>C (p.Thr1078Pro)
c.777A>C (n.777A>C)
c.4999A>C (p.Thr1667Pro)
c.2508A>C
c.3862A>C (p.Thr1288Pro)
c.3289A>C (p.Thr1097Pro)
c.3235A>C (p.Thr1079Pro)
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.3211A>C (p.Thr1071Pro)
c.775A>C
c.2836A>C (p.Thr946Pro)
n.1751A>C
n.853A>C
c.4969A>C (p.Thr1657Pro)
c.5011A>C (p.Thr1671Pro)
c.4990A>C (p.Thr1664Pro)
c.4984A>C (p.Thr1662Pro)
c.4963A>C (p.Thr1655Pro)
c.3874A>C (p.Thr1292Pro)
c.4972A>C (p.Thr1658Pro)
n.854A>C
11g.70473421G>ACA475470864SHANK2c.3231C>T (p.Ser1077=)
c.776C>T (n.776C>T)
c.4998C>T (p.Ser1666=)
c.2507C>T
c.3861C>T (p.Ser1287=)
c.3288C>T (p.Ser1096=)
c.3234C>T (p.Ser1078=)
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.3210C>T (p.Ser1070=)
c.774C>T
c.2835C>T (p.Ser945=)
n.1750C>T
n.852C>T
c.4968C>T (p.Ser1656=)
c.5010C>T (p.Ser1670=)
c.4989C>T (p.Ser1663=)
c.4983C>T (p.Ser1661=)
c.4962C>T (p.Ser1654=)
c.3873C>T (p.Ser1291=)
c.4971C>T (p.Ser1657=)
n.853C>T
11g.70473421G>CCA381676842SHANK2c.3231C>G (p.Ser1077Arg)
c.776C>G (n.776C>G)
c.4998C>G (p.Ser1666Arg)
c.2507C>G
c.3861C>G (p.Ser1287Arg)
c.3288C>G (p.Ser1096Arg)
c.3234C>G (p.Ser1078Arg)
c.*2C>G (n.*2C>G)
c.3210C>G (p.Ser1070Arg)
c.774C>G
c.2835C>G (p.Ser945Arg)
n.1750C>G
n.852C>G
c.4968C>G (p.Ser1656Arg)
c.5010C>G (p.Ser1670Arg)
c.4989C>G (p.Ser1663Arg)
c.4983C>G (p.Ser1661Arg)
c.4962C>G (p.Ser1654Arg)
c.3873C>G (p.Ser1291Arg)
c.4971C>G (p.Ser1657Arg)
n.853C>G
11g.70473421G>TCA381676844SHANK2c.3231C>A (p.Ser1077Arg)
c.776C>A (n.776C>A)
c.4998C>A (p.Ser1666Arg)
c.2507C>A
c.3861C>A (p.Ser1287Arg)
c.3288C>A (p.Ser1096Arg)
c.3234C>A (p.Ser1078Arg)
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.3210C>A (p.Ser1070Arg)
c.774C>A
c.2835C>A (p.Ser945Arg)
n.1750C>A
n.852C>A
c.4968C>A (p.Ser1656Arg)
c.5010C>A (p.Ser1670Arg)
c.4989C>A (p.Ser1663Arg)
c.4983C>A (p.Ser1661Arg)
c.4962C>A (p.Ser1654Arg)
c.3873C>A (p.Ser1291Arg)
c.4971C>A (p.Ser1657Arg)
n.853C>A
 gnomAD v4
11g.70473422C>ACA381676848SHANK2c.3230G>T (p.Ser1077Ile)
c.775G>T (n.775G>T)
c.4997G>T (p.Ser1666Ile)
c.2506G>T
c.3860G>T (p.Ser1287Ile)
c.3287G>T (p.Ser1096Ile)
c.3233G>T (p.Ser1078Ile)
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.3209G>T (p.Ser1070Ile)
c.773G>T
c.2834G>T (p.Ser945Ile)
n.1749G>T
n.851G>T
c.4967G>T (p.Ser1656Ile)
c.5009G>T (p.Ser1670Ile)
c.4988G>T (p.Ser1663Ile)
c.4982G>T (p.Ser1661Ile)
c.4961G>T (p.Ser1654Ile)
c.3872G>T (p.Ser1291Ile)
c.4970G>T (p.Ser1657Ile)
n.852G>T
 gnomAD v4
11g.70473422C>GCA381676851SHANK2c.3230G>C (p.Ser1077Thr)
c.775G>C (n.775G>C)
c.4997G>C (p.Ser1666Thr)
c.2506G>C
c.3860G>C (p.Ser1287Thr)
c.3287G>C (p.Ser1096Thr)
c.3233G>C (p.Ser1078Thr)
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.3209G>C (p.Ser1070Thr)
c.773G>C
c.2834G>C (p.Ser945Thr)
n.1749G>C
n.851G>C
c.4967G>C (p.Ser1656Thr)
c.5009G>C (p.Ser1670Thr)
c.4988G>C (p.Ser1663Thr)
c.4982G>C (p.Ser1661Thr)
c.4961G>C (p.Ser1654Thr)
c.3872G>C (p.Ser1291Thr)
c.4970G>C (p.Ser1657Thr)
n.852G>C
11g.70473422C>TCA381676858SHANK2c.3230G>A (p.Ser1077Asn)
c.775G>A (n.775G>A)
c.4997G>A (p.Ser1666Asn)
c.2506G>A
c.3860G>A (p.Ser1287Asn)
c.3287G>A (p.Ser1096Asn)
c.3233G>A (p.Ser1078Asn)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.3209G>A (p.Ser1070Asn)
c.773G>A
c.2834G>A (p.Ser945Asn)
n.1749G>A
n.851G>A
c.4967G>A (p.Ser1656Asn)
c.5009G>A (p.Ser1670Asn)
c.4988G>A (p.Ser1663Asn)
c.4982G>A (p.Ser1661Asn)
c.4961G>A (p.Ser1654Asn)
c.3872G>A (p.Ser1291Asn)
c.4970G>A (p.Ser1657Asn)
n.852G>A
 gnomAD v4
11g.70473423T>ACA381676860SHANK2c.3229A>T (p.Ser1077Cys)
c.774A>T (p.Ter258Cys)
c.4996A>T (p.Ser1666Cys)
c.2505A>T
c.3859A>T (p.Ser1287Cys)
c.3286A>T (p.Ser1096Cys)
c.3232A>T (p.Ser1078Cys)
c.735A>T (p.Ter245Cys)
c.3208A>T (p.Ser1070Cys)
c.772A>T
c.2833A>T (p.Ser945Cys)
n.1748A>T
n.850A>T
c.4966A>T (p.Ser1656Cys)
c.5008A>T (p.Ser1670Cys)
c.4987A>T (p.Ser1663Cys)
c.4981A>T (p.Ser1661Cys)
c.4960A>T (p.Ser1654Cys)
c.3871A>T (p.Ser1291Cys)
c.4969A>T (p.Ser1657Cys)
n.851A>T
11g.70473423T>CCA381676862SHANK2c.3229A>G (p.Ser1077Gly)
c.774A>G (p.Ter258Trp)
c.4996A>G (p.Ser1666Gly)
c.2505A>G
c.3859A>G (p.Ser1287Gly)
c.3286A>G (p.Ser1096Gly)
c.3232A>G (p.Ser1078Gly)
c.735A>G (p.Ter245Trp)
c.3208A>G (p.Ser1070Gly)
c.772A>G
c.2833A>G (p.Ser945Gly)
n.1748A>G
n.850A>G
c.4966A>G (p.Ser1656Gly)
c.5008A>G (p.Ser1670Gly)
c.4987A>G (p.Ser1663Gly)
c.4981A>G (p.Ser1661Gly)
c.4960A>G (p.Ser1654Gly)
c.3871A>G (p.Ser1291Gly)
c.4969A>G (p.Ser1657Gly)
n.851A>G
11g.70473423T>GCA381676863SHANK2c.3229A>C (p.Ser1077Arg)
c.774A>C (p.Ter258Cys)
c.4996A>C (p.Ser1666Arg)
c.2505A>C
c.3859A>C (p.Ser1287Arg)
c.3286A>C (p.Ser1096Arg)
c.3232A>C (p.Ser1078Arg)
c.735A>C (p.Ter245Cys)
c.3208A>C (p.Ser1070Arg)
c.772A>C
c.2833A>C (p.Ser945Arg)
n.1748A>C
n.850A>C
c.4966A>C (p.Ser1656Arg)
c.5008A>C (p.Ser1670Arg)
c.4987A>C (p.Ser1663Arg)
c.4981A>C (p.Ser1661Arg)
c.4960A>C (p.Ser1654Arg)
c.3871A>C (p.Ser1291Arg)
c.4969A>C (p.Ser1657Arg)
n.851A>C
11g.70473424C>ACA381676865SHANK2c.3228G>T (p.Met1076Ile)
c.773G>T (p.Ter258Leu)
c.4995G>T (p.Met1665Ile)
c.2504G>T
c.3858G>T (p.Met1286Ile)
c.3285G>T (p.Met1095Ile)
c.3231G>T (p.Met1077Ile)
c.734G>T (p.Ter245Leu)
c.3207G>T (p.Met1069Ile)
c.771G>T
c.2832G>T (p.Met944Ile)
n.1747G>T
n.849G>T
c.4965G>T (p.Met1655Ile)
c.5007G>T (p.Met1669Ile)
c.4986G>T (p.Met1662Ile)
c.4980G>T (p.Met1660Ile)
c.4959G>T (p.Met1653Ile)
c.3870G>T (p.Met1290Ile)
c.4968G>T (p.Met1656Ile)
n.850G>T
11g.70473424C=CA1981068050SHANK2c.3228G= (p.Met1076=)
c.773G= (p.Ter258=)
c.4995G= (p.Met1665=)
c.2504G=
c.3858G= (p.Met1286=)
c.3285G= (p.Met1095=)
c.3231G= (p.Met1077=)
c.734G= (p.Ter245=)
c.3207G= (p.Met1069=)
c.771G=
c.2832G= (p.Met944=)
n.1747G=
n.849G=
c.4965G= (p.Met1655=)
c.5007G= (p.Met1669=)
c.4986G= (p.Met1662=)
c.4980G= (p.Met1660=)
c.4959G= (p.Met1653=)
c.3870G= (p.Met1290=)
c.4968G= (p.Met1656=)
n.850G=
11g.70473424C>GCA381676867SHANK2c.3228G>C (p.Met1076Ile)
c.773G>C (p.Ter258Ser)
c.4995G>C (p.Met1665Ile)
c.2504G>C
c.3858G>C (p.Met1286Ile)
c.3285G>C (p.Met1095Ile)
c.3231G>C (p.Met1077Ile)
c.734G>C (p.Ter245Ser)
c.3207G>C (p.Met1069Ile)
c.771G>C
c.2832G>C (p.Met944Ile)
n.1747G>C
n.849G>C
c.4965G>C (p.Met1655Ile)
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c.4980G>C (p.Met1660Ile)
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c.4968G>C (p.Met1656Ile)
n.850G>C
11g.70473424C>TCA6160789SHANK2c.3228G>A (p.Met1076Ile)
c.773G>A (p.Ter258=)
c.4995G>A (p.Met1665Ile)
c.2504G>A
c.3858G>A (p.Met1286Ile)
c.3285G>A (p.Met1095Ile)
c.3231G>A (p.Met1077Ile)
c.734G>A (p.Ter245=)
c.3207G>A (p.Met1069Ile)
c.771G>A
c.2832G>A (p.Met944Ile)
n.1747G>A
n.849G>A
c.4965G>A (p.Met1655Ile)
c.5007G>A (p.Met1669Ile)
c.4986G>A (p.Met1662Ile)
c.4980G>A (p.Met1660Ile)
c.4959G>A (p.Met1653Ile)
c.3870G>A (p.Met1290Ile)
c.4968G>A (p.Met1656Ile)
n.850G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.70473425A=CA1981068051SHANK2c.3227T= (p.Met1076=)
c.772T= (p.Ter258=)
c.4994T= (p.Met1665=)
c.2503T=
c.3857T= (p.Met1286=)
c.3284T= (p.Met1095=)
c.3230T= (p.Met1077=)
c.733T= (p.Ter245=)
c.3206T= (p.Met1069=)
c.770T=
c.2831T= (p.Met944=)
n.1746T=
n.848T=
c.4964T= (p.Met1655=)
c.5006T= (p.Met1669=)
c.4985T= (p.Met1662=)
c.4979T= (p.Met1660=)
c.4958T= (p.Met1653=)
c.3869T= (p.Met1290=)
c.4967T= (p.Met1656=)
n.849T=
11g.70473425A>CCA381676873SHANK2c.3227T>G (p.Met1076Arg)
c.772T>G (p.Ter258Gly)
c.4994T>G (p.Met1665Arg)
c.2503T>G
c.3857T>G (p.Met1286Arg)
c.3284T>G (p.Met1095Arg)
c.3230T>G (p.Met1077Arg)
c.733T>G (p.Ter245Gly)
c.3206T>G (p.Met1069Arg)
c.770T>G
c.2831T>G (p.Met944Arg)
n.1746T>G
n.848T>G
c.4964T>G (p.Met1655Arg)
c.5006T>G (p.Met1669Arg)
c.4985T>G (p.Met1662Arg)
c.4979T>G (p.Met1660Arg)
c.4958T>G (p.Met1653Arg)
c.3869T>G (p.Met1290Arg)
c.4967T>G (p.Met1656Arg)
n.849T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.70473425A>GCA381676871SHANK2c.3227T>C (p.Met1076Thr)
c.772T>C (p.Ter258Arg)
c.4994T>C (p.Met1665Thr)
c.2503T>C
c.3857T>C (p.Met1286Thr)
c.3284T>C (p.Met1095Thr)
c.3230T>C (p.Met1077Thr)
c.733T>C (p.Ter245Arg)
c.3206T>C (p.Met1069Thr)
c.770T>C
c.2831T>C (p.Met944Thr)
n.1746T>C
n.848T>C
c.4964T>C (p.Met1655Thr)
c.5006T>C (p.Met1669Thr)
c.4985T>C (p.Met1662Thr)
c.4979T>C (p.Met1660Thr)
c.4958T>C (p.Met1653Thr)
c.3869T>C (p.Met1290Thr)
c.4967T>C (p.Met1656Thr)
n.849T>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.70473425A>TCA381676874SHANK2c.3227T>A (p.Met1076Lys)
c.772T>A (p.Ter258Arg)
c.4994T>A (p.Met1665Lys)
c.2503T>A
c.3857T>A (p.Met1286Lys)
c.3284T>A (p.Met1095Lys)
c.3230T>A (p.Met1077Lys)
c.733T>A (p.Ter245Arg)
c.3206T>A (p.Met1069Lys)
c.770T>A
c.2831T>A (p.Met944Lys)
n.1746T>A
n.848T>A
c.4964T>A (p.Met1655Lys)
c.5006T>A (p.Met1669Lys)
c.4985T>A (p.Met1662Lys)
c.4979T>A (p.Met1660Lys)
c.4958T>A (p.Met1653Lys)
c.3869T>A (p.Met1290Lys)
c.4967T>A (p.Met1656Lys)
n.849T>A
11g.70473426T>ACA381676876SHANK2c.3226A>T (p.Met1076Leu)
c.771A>T (p.Ser257=)
c.4993A>T (p.Met1665Leu)
c.2502A>T
c.3856A>T (p.Met1286Leu)
c.3283A>T (p.Met1095Leu)
c.3229A>T (p.Met1077Leu)
c.732A>T (p.Ser244=)
c.3205A>T (p.Met1069Leu)
c.769A>T
c.2830A>T (p.Met944Leu)
n.1745A>T
n.847A>T
c.4963A>T (p.Met1655Leu)
c.5005A>T (p.Met1669Leu)
c.4984A>T (p.Met1662Leu)
c.4978A>T (p.Met1660Leu)
c.4957A>T (p.Met1653Leu)
c.3868A>T (p.Met1290Leu)
c.4966A>T (p.Met1656Leu)
n.848A>T
11g.70473426T>CCA381676879SHANK2c.3226A>G (p.Met1076Val)
c.771A>G (p.Ser257=)
c.4993A>G (p.Met1665Val)
c.2502A>G
c.3856A>G (p.Met1286Val)
c.3283A>G (p.Met1095Val)
c.3229A>G (p.Met1077Val)
c.732A>G (p.Ser244=)
c.3205A>G (p.Met1069Val)
c.769A>G
c.2830A>G (p.Met944Val)
n.1745A>G
n.847A>G
c.4963A>G (p.Met1655Val)
c.5005A>G (p.Met1669Val)
c.4984A>G (p.Met1662Val)
c.4978A>G (p.Met1660Val)
c.4957A>G (p.Met1653Val)
c.3868A>G (p.Met1290Val)
c.4966A>G (p.Met1656Val)
n.848A>G
11g.70473426T>GCA381676881SHANK2c.3226A>C (p.Met1076Leu)
c.771A>C (p.Ser257=)
c.4993A>C (p.Met1665Leu)
c.2502A>C
c.3856A>C (p.Met1286Leu)
c.3283A>C (p.Met1095Leu)
c.3229A>C (p.Met1077Leu)
c.732A>C (p.Ser244=)
c.3205A>C (p.Met1069Leu)
c.769A>C
c.2830A>C (p.Met944Leu)
n.1745A>C
n.847A>C
c.4963A>C (p.Met1655Leu)
c.5005A>C (p.Met1669Leu)
c.4984A>C (p.Met1662Leu)
c.4978A>C (p.Met1660Leu)
c.4957A>C (p.Met1653Leu)
c.3868A>C (p.Met1290Leu)
c.4966A>C (p.Met1656Leu)
n.848A>C
11g.70473427G>ACA381676884SHANK2c.3225C>T (p.Ile1075=)
c.770C>T (p.Ser257Leu)
c.4992C>T (p.Ile1664=)
c.2501C>T
c.3855C>T (p.Ile1285=)
c.3282C>T (p.Ile1094=)
c.3228C>T (p.Ile1076=)
c.731C>T (p.Ser244Leu)
c.3204C>T (p.Ile1068=)
c.768C>T
c.2829C>T (p.Ile943=)
n.1744C>T
n.846C>T
c.4962C>T (p.Ile1654=)
c.5004C>T (p.Ile1668=)
c.4983C>T (p.Ile1661=)
c.4977C>T (p.Ile1659=)
c.4956C>T (p.Ile1652=)
c.3867C>T (p.Ile1289=)
c.4965C>T (p.Ile1655=)
n.847C>T
11g.70473427G>CCA381676885SHANK2c.3225C>G (p.Ile1075Met)
c.770C>G (p.Ser257Ter)
c.4992C>G (p.Ile1664Met)
c.2501C>G
c.3855C>G (p.Ile1285Met)
c.3282C>G (p.Ile1094Met)
c.3228C>G (p.Ile1076Met)
c.731C>G (p.Ser244Ter)
c.3204C>G (p.Ile1068Met)
c.768C>G
c.2829C>G (p.Ile943Met)
n.1744C>G
n.846C>G
c.4962C>G (p.Ile1654Met)
c.5004C>G (p.Ile1668Met)
c.4983C>G (p.Ile1661Met)
c.4977C>G (p.Ile1659Met)
c.4956C>G (p.Ile1652Met)
c.3867C>G (p.Ile1289Met)
c.4965C>G (p.Ile1655Met)
n.847C>G
11g.70473427G>TCA381676887SHANK2c.3225C>A (p.Ile1075=)
c.770C>A (p.Ser257Ter)
c.4992C>A (p.Ile1664=)
c.2501C>A
c.3855C>A (p.Ile1285=)
c.3282C>A (p.Ile1094=)
c.3228C>A (p.Ile1076=)
c.731C>A (p.Ser244Ter)
c.3204C>A (p.Ile1068=)
c.768C>A
c.2829C>A (p.Ile943=)
n.1744C>A
n.846C>A
c.4962C>A (p.Ile1654=)
c.5004C>A (p.Ile1668=)
c.4983C>A (p.Ile1661=)
c.4977C>A (p.Ile1659=)
c.4956C>A (p.Ile1652=)
c.3867C>A (p.Ile1289=)
c.4965C>A (p.Ile1655=)
n.847C>A
 gnomAD v4
11g.70473428A=CA1981068052SHANK2c.3224T= (p.Ile1075=)
c.769T= (p.Ser257=)
c.4991T= (p.Ile1664=)
c.2500T=
c.3854T= (p.Ile1285=)
c.3281T= (p.Ile1094=)
c.3227T= (p.Ile1076=)
c.730T= (p.Ser244=)
c.3203T= (p.Ile1068=)
c.767T=
c.2828T= (p.Ile943=)
n.1743T=
n.845T=
c.4961T= (p.Ile1654=)
c.5003T= (p.Ile1668=)
c.4982T= (p.Ile1661=)
c.4976T= (p.Ile1659=)
c.4955T= (p.Ile1652=)
c.3866T= (p.Ile1289=)
c.4964T= (p.Ile1655=)
n.846T=
11g.70473428A>CCA381676900SHANK2c.3224T>G (p.Ile1075Ser)
c.769T>G (p.Ser257Ala)
c.4991T>G (p.Ile1664Ser)
c.2500T>G
c.3854T>G (p.Ile1285Ser)
c.3281T>G (p.Ile1094Ser)
c.3227T>G (p.Ile1076Ser)
c.730T>G (p.Ser244Ala)
c.3203T>G (p.Ile1068Ser)
c.767T>G
c.2828T>G (p.Ile943Ser)
n.1743T>G
n.845T>G
c.4961T>G (p.Ile1654Ser)
c.5003T>G (p.Ile1668Ser)
c.4982T>G (p.Ile1661Ser)
c.4976T>G (p.Ile1659Ser)
c.4955T>G (p.Ile1652Ser)
c.3866T>G (p.Ile1289Ser)
c.4964T>G (p.Ile1655Ser)
n.846T>G
11g.70473428A>GCA214649SHANK2c.3224T>C (p.Ile1075Thr)
c.769T>C (p.Ser257Pro)
c.4991T>C (p.Ile1664Thr)
c.2500T>C
c.3854T>C (p.Ile1285Thr)
c.3281T>C (p.Ile1094Thr)
c.3227T>C (p.Ile1076Thr)
c.730T>C (p.Ser244Pro)
c.3203T>C (p.Ile1068Thr)
c.767T>C
c.2828T>C (p.Ile943Thr)
n.1743T>C
n.845T>C
c.4961T>C (p.Ile1654Thr)
c.5003T>C (p.Ile1668Thr)
c.4982T>C (p.Ile1661Thr)
c.4976T>C (p.Ile1659Thr)
c.4955T>C (p.Ile1652Thr)
c.3866T>C (p.Ile1289Thr)
c.4964T>C (p.Ile1655Thr)
n.846T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.70473428A>TCA381676889SHANK2c.3224T>A (p.Ile1075Asn)
c.769T>A (p.Ser257Thr)
c.4991T>A (p.Ile1664Asn)
c.2500T>A
c.3854T>A (p.Ile1285Asn)
c.3281T>A (p.Ile1094Asn)
c.3227T>A (p.Ile1076Asn)
c.730T>A (p.Ser244Thr)
c.3203T>A (p.Ile1068Asn)
c.767T>A
c.2828T>A (p.Ile943Asn)
n.1743T>A
n.845T>A
c.4961T>A (p.Ile1654Asn)
c.5003T>A (p.Ile1668Asn)
c.4982T>A (p.Ile1661Asn)
c.4976T>A (p.Ile1659Asn)
c.4955T>A (p.Ile1652Asn)
c.3866T>A (p.Ile1289Asn)
c.4964T>A (p.Ile1655Asn)
n.846T>A
11g.70473429T>ACA381676901SHANK2c.3223A>T (p.Ile1075Phe)
c.768A>T (p.Arg256Ser)
c.4990A>T (p.Ile1664Phe)
c.2499A>T
c.3853A>T (p.Ile1285Phe)
c.3280A>T (p.Ile1094Phe)
c.3226A>T (p.Ile1076Phe)
c.729A>T (p.Arg243Ser)
c.3202A>T (p.Ile1068Phe)
c.766A>T
c.2827A>T (p.Ile943Phe)
n.1742A>T
n.844A>T
c.4960A>T (p.Ile1654Phe)
c.5002A>T (p.Ile1668Phe)
c.4981A>T (p.Ile1661Phe)
c.4975A>T (p.Ile1659Phe)
c.4954A>T (p.Ile1652Phe)
c.3865A>T (p.Ile1289Phe)
c.4963A>T (p.Ile1655Phe)
n.845A>T
11g.70473429T>CCA381676902SHANK2c.3223A>G (p.Ile1075Val)
c.768A>G (p.Arg256=)
c.4990A>G (p.Ile1664Val)
c.2499A>G
c.3853A>G (p.Ile1285Val)
c.3280A>G (p.Ile1094Val)
c.3226A>G (p.Ile1076Val)
c.729A>G (p.Arg243=)
c.3202A>G (p.Ile1068Val)
c.766A>G
c.2827A>G (p.Ile943Val)
n.1742A>G
n.844A>G
c.4960A>G (p.Ile1654Val)
c.5002A>G (p.Ile1668Val)
c.4981A>G (p.Ile1661Val)
c.4975A>G (p.Ile1659Val)
c.4954A>G (p.Ile1652Val)
c.3865A>G (p.Ile1289Val)
c.4963A>G (p.Ile1655Val)
n.845A>G
11g.70473429T>GCA381676903SHANK2c.3223A>C (p.Ile1075Leu)
c.768A>C (p.Arg256Ser)
c.4990A>C (p.Ile1664Leu)
c.2499A>C
c.3853A>C (p.Ile1285Leu)
c.3280A>C (p.Ile1094Leu)
c.3226A>C (p.Ile1076Leu)
c.729A>C (p.Arg243Ser)
c.3202A>C (p.Ile1068Leu)
c.766A>C
c.2827A>C (p.Ile943Leu)
n.1742A>C
n.844A>C
c.4960A>C (p.Ile1654Leu)
c.5002A>C (p.Ile1668Leu)
c.4981A>C (p.Ile1661Leu)
c.4975A>C (p.Ile1659Leu)
c.4954A>C (p.Ile1652Leu)
c.3865A>C (p.Ile1289Leu)
c.4963A>C (p.Ile1655Leu)
n.845A>C
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n.844G>T
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n.844G=
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n.844G>C
11g.70473430C>TCA6160790SHANK2c.3222G>A (p.Glu1074=)
c.767G>A (p.Arg256Lys)
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c.728G>A (p.Arg243Lys)
c.3201G>A (p.Glu1067=)
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n.843G>A
c.4959G>A (p.Glu1653=)
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c.3864G>A (p.Glu1288=)
c.4962G>A (p.Glu1654=)
n.844G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.70473431T>ACA381676907SHANK2c.3221A>T (p.Glu1074Val)
c.766A>T (p.Arg256Ter)
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c.3851A>T (p.Glu1284Val)
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c.3224A>T (p.Glu1075Val)
c.727A>T (p.Arg243Ter)
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n.842A>T
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c.4952A>T (p.Glu1651Val)
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n.843A>T
11g.70473431T>CCA381676909SHANK2c.3221A>G (p.Glu1074Gly)
c.766A>G (p.Arg256Gly)
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n.843A>G
11g.70473431T>GCA381676908SHANK2c.3221A>C (p.Glu1074Ala)
c.766A>C (p.Arg256=)
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c.3851A>C (p.Glu1284Ala)
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c.727A>C (p.Arg243=)
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n.1740A>C
n.842A>C
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c.5000A>C (p.Glu1667Ala)
c.4979A>C (p.Glu1660Ala)
c.4973A>C (p.Glu1658Ala)
c.4952A>C (p.Glu1651Ala)
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n.843A>C
11g.70473432C>ACA381676910SHANK2c.3220G>T (p.Glu1074Ter)
c.765G>T (p.Arg255=)
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n.1739G>T
n.841G>T
c.4957G>T (p.Glu1653Ter)
c.4999G>T (p.Glu1667Ter)
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n.842G>T
11g.70473432C=CA1981068054SHANK2c.3220G= (p.Glu1074=)
c.765G= (p.Arg255=)
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n.842G=
11g.70473432C>GCA381676912SHANK2c.3220G>C (p.Glu1074Gln)
c.765G>C (p.Arg255=)
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c.3850G>C (p.Glu1284Gln)
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c.726G>C (p.Arg242=)
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c.763G>C
c.2824G>C (p.Glu942Gln)
n.1739G>C
n.841G>C
c.4957G>C (p.Glu1653Gln)
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n.842G>C
11g.70473432C>TCA381676914SHANK2c.3220G>A (p.Glu1074Lys)
c.765G>A (p.Arg255=)
c.4987G>A (p.Glu1663Lys)
c.2496G>A
c.3850G>A (p.Glu1284Lys)
c.3277G>A (p.Glu1093Lys)
c.3223G>A (p.Glu1075Lys)
c.726G>A (p.Arg242=)
c.3199G>A (p.Glu1067Lys)
c.763G>A
c.2824G>A (p.Glu942Lys)
n.1739G>A
n.841G>A
c.4957G>A (p.Glu1653Lys)
c.4999G>A (p.Glu1667Lys)
c.4978G>A (p.Glu1660Lys)
c.4972G>A (p.Glu1658Lys)
c.4951G>A (p.Glu1651Lys)
c.3862G>A (p.Glu1288Lys)
c.4960G>A (p.Glu1654Lys)
n.842G>A
 dbSNP
11g.70473433C>ACA381676915SHANK2c.3219G>T (p.Pro1073=)
c.764G>T (p.Arg255Leu)
c.4986G>T (p.Pro1662=)
c.2495G>T
c.3849G>T (p.Pro1283=)
c.3276G>T (p.Pro1092=)
c.3222G>T (p.Pro1074=)
c.725G>T (p.Arg242Leu)
c.3198G>T (p.Pro1066=)
c.762G>T
c.2823G>T (p.Pro941=)
n.1738G>T
n.840G>T
c.4956G>T (p.Pro1652=)
c.4998G>T (p.Pro1666=)
c.4977G>T (p.Pro1659=)
c.4971G>T (p.Pro1657=)
c.4950G>T (p.Pro1650=)
c.3861G>T (p.Pro1287=)
c.4959G>T (p.Pro1653=)
n.841G>T
11g.70473433C=CA1981068055SHANK2c.3219G= (p.Pro1073=)
c.764G= (p.Arg255=)
c.4986G= (p.Pro1662=)
c.2495G=
c.3849G= (p.Pro1283=)
c.3276G= (p.Pro1092=)
c.3222G= (p.Pro1074=)
c.725G= (p.Arg242=)
c.3198G= (p.Pro1066=)
c.762G=
c.2823G= (p.Pro941=)
n.1738G=
n.840G=
c.4956G= (p.Pro1652=)
c.4998G= (p.Pro1666=)
c.4977G= (p.Pro1659=)
c.4971G= (p.Pro1657=)
c.4950G= (p.Pro1650=)
c.3861G= (p.Pro1287=)
c.4959G= (p.Pro1653=)
n.841G=
11g.70473433C>GCA381676916SHANK2c.3219G>C (p.Pro1073=)
c.764G>C (p.Arg255Pro)
c.4986G>C (p.Pro1662=)
c.2495G>C
c.3849G>C (p.Pro1283=)
c.3276G>C (p.Pro1092=)
c.3222G>C (p.Pro1074=)
c.725G>C (p.Arg242Pro)
c.3198G>C (p.Pro1066=)
c.762G>C
c.2823G>C (p.Pro941=)
n.1738G>C
n.840G>C
c.4956G>C (p.Pro1652=)
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c.4971G>C (p.Pro1657=)
c.4950G>C (p.Pro1650=)
c.3861G>C (p.Pro1287=)
c.4959G>C (p.Pro1653=)
n.841G>C
11g.70473433C>TCA6160791SHANK2c.3219G>A (p.Pro1073=)
c.764G>A (p.Arg255Gln)
c.4986G>A (p.Pro1662=)
c.2495G>A
c.3849G>A (p.Pro1283=)
c.3276G>A (p.Pro1092=)
c.3222G>A (p.Pro1074=)
c.725G>A (p.Arg242Gln)
c.3198G>A (p.Pro1066=)
c.762G>A
c.2823G>A (p.Pro941=)
n.1738G>A
n.840G>A
c.4956G>A (p.Pro1652=)
c.4998G>A (p.Pro1666=)
c.4977G>A (p.Pro1659=)
c.4971G>A (p.Pro1657=)
c.4950G>A (p.Pro1650=)
c.3861G>A (p.Pro1287=)
c.4959G>A (p.Pro1653=)
n.841G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
11g.70473433_70473434delCA2573147657SHANK2c.3218_3219del (p.Pro1073ArgfsTer?)
c.763_764del (p.Arg255GlufsTer?)
c.4985_4986del (p.Pro1662ArgfsTer?)
c.2494_2495del
c.3848_3849del (p.Pro1283ArgfsTer?)
c.3275_3276del (p.Pro1092ArgfsTer?)
c.3221_3222del (p.Pro1074ArgfsTer?)
c.724_725del (p.Arg242GlufsTer?)
c.3197_3198del (p.Pro1066ArgfsTer?)
c.761_762del
c.2822_2823del (p.Pro941ArgfsTer?)
n.1737_1738del
n.839_840del
c.4955_4956del (p.Pro1652ArgfsTer?)
c.4997_4998del (p.Pro1666ArgfsTer?)
c.4976_4977del (p.Pro1659ArgfsTer?)
c.4970_4971del (p.Pro1657ArgfsTer?)
c.4949_4950del (p.Pro1650ArgfsTer?)
c.3860_3861del (p.Pro1287ArgfsTer?)
c.4958_4959del (p.Pro1653ArgfsTer?)
n.840_841del
 ClinVar dbSNP
11g.70473434G>ACA6160792SHANK2c.3218C>T (p.Pro1073Leu)
c.763C>T (p.Arg255Trp)
c.4985C>T (p.Pro1662Leu)
c.2494C>T
c.3848C>T (p.Pro1283Leu)
c.3275C>T (p.Pro1092Leu)
c.3221C>T (p.Pro1074Leu)
c.724C>T (p.Arg242Trp)
c.3197C>T (p.Pro1066Leu)
c.761C>T
c.2822C>T (p.Pro941Leu)
n.1737C>T
n.839C>T
c.4955C>T (p.Pro1652Leu)
c.4997C>T (p.Pro1666Leu)
c.4976C>T (p.Pro1659Leu)
c.4970C>T (p.Pro1657Leu)
c.4949C>T (p.Pro1650Leu)
c.3860C>T (p.Pro1287Leu)
c.4958C>T (p.Pro1653Leu)
n.840C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.70473434G>CCA381676918SHANK2c.3218C>G (p.Pro1073Arg)
c.763C>G (p.Arg255Gly)
c.4985C>G (p.Pro1662Arg)
c.2494C>G
c.3848C>G (p.Pro1283Arg)
c.3275C>G (p.Pro1092Arg)
c.3221C>G (p.Pro1074Arg)
c.724C>G (p.Arg242Gly)
c.3197C>G (p.Pro1066Arg)
c.761C>G
c.2822C>G (p.Pro941Arg)
n.1737C>G
n.839C>G
c.4955C>G (p.Pro1652Arg)
c.4997C>G (p.Pro1666Arg)
c.4976C>G (p.Pro1659Arg)
c.4970C>G (p.Pro1657Arg)
c.4949C>G (p.Pro1650Arg)
c.3860C>G (p.Pro1287Arg)
c.4958C>G (p.Pro1653Arg)
n.840C>G
11g.70473434G=CA1981068056SHANK2c.3218C= (p.Pro1073=)
c.763C= (p.Arg255=)
c.4985C= (p.Pro1662=)
c.2494C=
c.3848C= (p.Pro1283=)
c.3275C= (p.Pro1092=)
c.3221C= (p.Pro1074=)
c.724C= (p.Arg242=)
c.3197C= (p.Pro1066=)
c.761C=
c.2822C= (p.Pro941=)
n.1737C=
n.839C=
c.4955C= (p.Pro1652=)
c.4997C= (p.Pro1666=)
c.4976C= (p.Pro1659=)
c.4970C= (p.Pro1657=)
c.4949C= (p.Pro1650=)
c.3860C= (p.Pro1287=)
c.4958C= (p.Pro1653=)
n.840C=
11g.70473434G>TCA381676920SHANK2c.3218C>A (p.Pro1073Gln)
c.763C>A (p.Arg255=)
c.4985C>A (p.Pro1662Gln)
c.2494C>A
c.3848C>A (p.Pro1283Gln)
c.3275C>A (p.Pro1092Gln)
c.3221C>A (p.Pro1074Gln)
c.724C>A (p.Arg242=)
c.3197C>A (p.Pro1066Gln)
c.761C>A
c.2822C>A (p.Pro941Gln)
n.1737C>A
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c.4955C>A (p.Pro1652Gln)
c.4997C>A (p.Pro1666Gln)
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c.4970C>A (p.Pro1657Gln)
c.4949C>A (p.Pro1650Gln)
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n.840C>A
 gnomAD v4
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n.839C>T
 gnomAD v4
11g.70473435G>CCA381676922SHANK2c.3217C>G (p.Pro1073Ala)
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n.839C>G
11g.70473435G>TCA381676923SHANK2c.3217C>A (p.Pro1073Thr)
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c.2493C>A
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c.723C>A (p.Ala241=)
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c.760C>A
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n.1736C>A
n.838C>A
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n.839C>A
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n.838C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.838C>G
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c.722C>A (p.Ala241Asp)
c.3195C>A (p.Ser1065Arg)
c.759C>A
c.2820C>A (p.Ser940Arg)
n.1735C>A
n.837C>A
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n.838C>A
 gnomAD v4
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n.837G>T
11g.70473437C>GCA381676937SHANK2c.3215G>C (p.Ser1072Thr)
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c.3272G>C (p.Ser1091Thr)
c.3218G>C (p.Ser1073Thr)
c.721G>C (p.Ala241Pro)
c.3194G>C (p.Ser1065Thr)
c.758G>C
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n.1734G>C
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c.4952G>C (p.Ser1651Thr)
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n.837G>C
11g.70473437C>TCA381676940SHANK2c.3215G>A (p.Ser1072Asn)
c.760G>A (p.Ala254Thr)
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c.2491G>A
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c.3194G>A (p.Ser1065Asn)
c.758G>A
c.2819G>A (p.Ser940Asn)
n.1734G>A
n.836G>A
c.4952G>A (p.Ser1651Asn)
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n.837G>A
11g.70473438T>ACA381676942SHANK2c.3214A>T (p.Ser1072Cys)
c.759A>T (p.Glu253Asp)
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c.2490A>T
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c.757A>T
c.2818A>T (p.Ser940Cys)
n.1733A>T
n.835A>T
c.4951A>T (p.Ser1651Cys)
c.4993A>T (p.Ser1665Cys)
c.4972A>T (p.Ser1658Cys)
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n.836A>T
11g.70473438T>CCA381676944SHANK2c.3214A>G (p.Ser1072Gly)
c.759A>G (p.Glu253=)
c.4981A>G (p.Ser1661Gly)
c.2490A>G
c.3844A>G (p.Ser1282Gly)
c.3271A>G (p.Ser1091Gly)
c.3217A>G (p.Ser1073Gly)
c.720A>G (p.Glu240=)
c.3193A>G (p.Ser1065Gly)
c.757A>G
c.2818A>G (p.Ser940Gly)
n.1733A>G
n.835A>G
c.4951A>G (p.Ser1651Gly)
c.4993A>G (p.Ser1665Gly)
c.4972A>G (p.Ser1658Gly)
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c.4954A>G (p.Ser1652Gly)
n.836A>G
11g.70473438T>GCA381676948SHANK2c.3214A>C (p.Ser1072Arg)
c.759A>C (p.Glu253Asp)
c.4981A>C (p.Ser1661Arg)
c.2490A>C
c.3844A>C (p.Ser1282Arg)
c.3271A>C (p.Ser1091Arg)
c.3217A>C (p.Ser1073Arg)
c.720A>C (p.Glu240Asp)
c.3193A>C (p.Ser1065Arg)
c.757A>C
c.2818A>C (p.Ser940Arg)
n.1733A>C
n.835A>C
c.4951A>C (p.Ser1651Arg)
c.4993A>C (p.Ser1665Arg)
c.4972A>C (p.Ser1658Arg)
c.4966A>C (p.Ser1656Arg)
c.4945A>C (p.Ser1649Arg)
c.3856A>C (p.Ser1286Arg)
c.4954A>C (p.Ser1652Arg)
n.836A>C
11g.70473439T>ACA381676951SHANK2c.3213A>T (p.Arg1071Ser)
c.758A>T (p.Glu253Val)
c.4980A>T (p.Arg1660Ser)
c.2489A>T
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c.756A>T
c.2817A>T (p.Arg939Ser)
n.1732A>T
n.834A>T
c.4950A>T (p.Arg1650Ser)
c.4992A>T (p.Arg1664Ser)
c.4971A>T (p.Arg1657Ser)
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c.4953A>T (p.Arg1651Ser)
n.835A>T
11g.70473439T>CCA381676954SHANK2c.3213A>G (p.Arg1071=)
c.758A>G (p.Glu253Gly)
c.4980A>G (p.Arg1660=)
c.2489A>G
c.3843A>G (p.Arg1281=)
c.3270A>G (p.Arg1090=)
c.3216A>G (p.Arg1072=)
c.719A>G (p.Glu240Gly)
c.3192A>G (p.Arg1064=)
c.756A>G
c.2817A>G (p.Arg939=)
n.1732A>G
n.834A>G
c.4950A>G (p.Arg1650=)
c.4992A>G (p.Arg1664=)
c.4971A>G (p.Arg1657=)
c.4965A>G (p.Arg1655=)
c.4944A>G (p.Arg1648=)
c.3855A>G (p.Arg1285=)
c.4953A>G (p.Arg1651=)
n.835A>G
 gnomAD v4
11g.70473439T>GCA381676957SHANK2c.3213A>C (p.Arg1071Ser)
c.758A>C (p.Glu253Ala)
c.4980A>C (p.Arg1660Ser)
c.2489A>C
c.3843A>C (p.Arg1281Ser)
c.3270A>C (p.Arg1090Ser)
c.3216A>C (p.Arg1072Ser)
c.719A>C (p.Glu240Ala)
c.3192A>C (p.Arg1064Ser)
c.756A>C
c.2817A>C (p.Arg939Ser)
n.1732A>C
n.834A>C
c.4950A>C (p.Arg1650Ser)
c.4992A>C (p.Arg1664Ser)
c.4971A>C (p.Arg1657Ser)
c.4965A>C (p.Arg1655Ser)
c.4944A>C (p.Arg1648Ser)
c.3855A>C (p.Arg1285Ser)
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n.835A>C
11g.70473440C>ACA381676960SHANK2c.3213-1G>T (n.3213-1G>T)
c.758-1G>T (n.758-1G>T)
c.4980-1G>T (n.4980-1G>T)
c.2489-1G>T
c.3843-1G>T (n.3843-1G>T)
c.3270-1G>T (n.3270-1G>T)
c.3216-1G>T (n.3216-1G>T)
c.719-1G>T (n.719-1G>T)
c.3192-1G>T (n.3192-1G>T)
c.756-1G>T
c.2817-1G>T (n.2817-1G>T)
n.1731G>T
n.834-1G>T
c.4950-1G>T (n.4950-1G>T)
c.4992-1G>T (n.4992-1G>T)
c.4971-1G>T (n.4971-1G>T)
c.4965-1G>T (n.4965-1G>T)
c.4944-1G>T (n.4944-1G>T)
c.3855-1G>T (n.3855-1G>T)
c.4953-1G>T (n.4953-1G>T)
n.835-1G>T
11g.70473440C>GCA381676963SHANK2c.3213-1G>C (n.3213-1G>C)
c.758-1G>C (n.758-1G>C)
c.4980-1G>C (n.4980-1G>C)
c.2489-1G>C
c.3843-1G>C (n.3843-1G>C)
c.3270-1G>C (n.3270-1G>C)
c.3216-1G>C (n.3216-1G>C)
c.719-1G>C (n.719-1G>C)
c.3192-1G>C (n.3192-1G>C)
c.756-1G>C
c.2817-1G>C (n.2817-1G>C)
n.1731G>C
n.834-1G>C
c.4950-1G>C (n.4950-1G>C)
c.4992-1G>C (n.4992-1G>C)
c.4971-1G>C (n.4971-1G>C)
c.4965-1G>C (n.4965-1G>C)
c.4944-1G>C (n.4944-1G>C)
c.3855-1G>C (n.3855-1G>C)
c.4953-1G>C (n.4953-1G>C)
n.835-1G>C
11g.70473440C>TCA381676964SHANK2c.3213-1G>A (n.3213-1G>A)
c.758-1G>A (n.758-1G>A)
c.4980-1G>A (n.4980-1G>A)
c.2489-1G>A
c.3843-1G>A (n.3843-1G>A)
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c.3216-1G>A (n.3216-1G>A)
c.719-1G>A (n.719-1G>A)
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Number of alleles fetched