Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2
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n.2010T>C
n.1112T>C
c.5228T>C (p.Phe1743Ser)
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n.1113T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.5242T>C (p.Phe1748Leu)
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n.1109C>T
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n.2006C>A
n.1108C>A
c.5224C>A (p.Leu1742Ile)
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c.5239C>A (p.Leu1747Ile)
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n.1109C>A
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n.1108T>C
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11g.70473167T>ACA381675924SHANK2c.3485A>T (p.Asp1162Val)
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n.1107A>T
 gnomAD v4
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c.5222A>G (p.Asp1741Gly)
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c.5216A>G (p.Asp1739Gly)
c.4127A>G (p.Asp1376Gly)
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n.1107A>G
11g.70473167T>GCA381675929SHANK2c.3485A>C (p.Asp1162Ala)
c.1030A>C (n.1030A>C)
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n.1107A>C
11g.70473168C>ACA381675940SHANK2c.3484G>T (p.Asp1162Tyr)
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n.1106G>A
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n.1105G>C
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n.1105G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.70473169_70473170insAAACA2792603587SHANK2c.3482_3483insTTT (p.Gly1161_Asp1162insLeu)
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n.1103_1104insTTT
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n.1104_1105insTTT
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n.2001_2002insTGTT
n.1103_1104insTGTT
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n.1104_1105insTGTT
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n.2001G>T
n.1103G>T
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n.1104G>T
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c.1025G>C
c.3086G>C (p.Gly1029Ala)
n.2001G>C
n.1103G>C
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n.1104G>C
11g.70473170C>TCA381675952SHANK2c.3482G>A (p.Gly1161Glu)
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c.5219G>A (p.Gly1740Glu)
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n.1104G>A
11g.70473170_70473171insACACCCAACACA2792603588SHANK2c.3481_3482insTGTTGGGTGT (p.Gly1161ValfsTer16)
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c.5221_5222insTGTTGGGTGT (p.Gly1741ValfsTer16)
n.1103_1104insTGTTGGGTGT
11g.70473171C>ACA381675956SHANK2c.3481G>T (p.Gly1161Trp)
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n.2000G>T
n.1102G>T
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n.1103G>T
11g.70473171C>GCA381675957SHANK2c.3481G>C (p.Gly1161Arg)
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c.1024G>C
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n.2000G>C
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n.2000G>A
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c.5218G>A (p.Gly1740Arg)
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n.1103G>A
 ClinVar
11g.70473172A=CA1981067935SHANK2c.3480T= (p.Ser1160=)
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c.1023T=
c.3084T= (p.Ser1028=)
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c.5232T= (p.Ser1744=)
c.5211T= (p.Ser1737=)
c.4122T= (p.Ser1374=)
c.5220T= (p.Ser1740=)
n.1102T=
11g.70473172A>CCA475471181SHANK2c.3480T>G (p.Ser1160=)
c.1025T>G (n.1025T>G)
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c.2756T>G
c.4110T>G (p.Ser1370=)
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n.1102T>C
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n.1101T>A
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n.1102T>A
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n.1101C>A
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n.1100T>G
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n.1997T>C
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c.5215T>C (p.Ser1739Pro)
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n.1100T>C
11g.70473174A>TCA381675977SHANK2c.3478T>A (p.Ser1160Thr)
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c.*249T>A (n.*249T>A)
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n.1997T>A
n.1099T>A
c.5215T>A (p.Ser1739Thr)
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c.5230T>A (p.Ser1744Thr)
c.5209T>A (p.Ser1737Thr)
c.4120T>A (p.Ser1374Thr)
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n.1100T>A
11g.70473175A>CCA475471186SHANK2c.3477T>G (p.Pro1159=)
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c.1020T>G
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n.1996T>G
n.1098T>G
c.5214T>G (p.Pro1738=)
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n.1099T>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
11g.70473175A>GCA475471187SHANK2c.3477T>C (p.Pro1159=)
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c.4107T>C (p.Pro1369=)
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c.5217T>C (p.Pro1739=)
n.1099T>C
11g.70473175A>TCA475471189SHANK2c.3477T>A (p.Pro1159=)
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c.1020T>A
c.3081T>A (p.Pro1027=)
n.1996T>A
n.1098T>A
c.5214T>A (p.Pro1738=)
c.5256T>A (p.Pro1752=)
c.5235T>A (p.Pro1745=)
c.5229T>A (p.Pro1743=)
c.5208T>A (p.Pro1736=)
c.4119T>A (p.Pro1373=)
c.5217T>A (p.Pro1739=)
n.1099T>A
11g.70473176G>ACA381675980SHANK2c.3476C>T (p.Pro1159Leu)
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n.1995C>T
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n.1098C>T
11g.70473176G>CCA381675984SHANK2c.3476C>G (p.Pro1159Arg)
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n.1995C>G
n.1097C>G
c.5213C>G (p.Pro1738Arg)
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n.1098C>G
 gnomAD v4
11g.70473176G>TCA381675981SHANK2c.3476C>A (p.Pro1159His)
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c.1019C>A
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n.1995C>A
n.1097C>A
c.5213C>A (p.Pro1738His)
c.5255C>A (p.Pro1752His)
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n.1098C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
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c.1019dup
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n.1995dup
n.1097dup
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n.1098dup
11g.70473177G>ACA6160736SHANK2c.3475C>T (p.Pro1159Ser)
c.1020C>T (n.1020C>T)
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c.1018C>T
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n.1994C>T
n.1096C>T
c.5212C>T (p.Pro1738Ser)
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c.5215C>T (p.Pro1739Ser)
n.1097C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.70473177G>CCA6160737SHANK2c.3475C>G (p.Pro1159Ala)
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n.1097C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.70473177G=CA1981067936SHANK2c.3475C= (p.Pro1159=)
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11g.70473177G>TCA381675990SHANK2c.3475C>A (p.Pro1159Thr)
c.1020C>A (n.1020C>A)
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c.2751C>A
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c.3079C>A (p.Pro1027Thr)
n.1994C>A
n.1096C>A
c.5212C>A (p.Pro1738Thr)
c.5254C>A (p.Pro1752Thr)
c.5233C>A (p.Pro1745Thr)
c.5227C>A (p.Pro1743Thr)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1094C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3474G>C (p.Gln1158His)
c.*242G>C (n.*242G>C)
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c.5211G>C (p.Gln1737His)
n.1093G>C
11g.70473181C>TCA475471197SHANK2c.3471G>A (p.Gln1157=)
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c.3528G>A (p.Gln1176=)
c.3474G>A (p.Gln1158=)
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.3450G>A (p.Gln1150=)
c.1014G>A
c.3075G>A (p.Gln1025=)
n.1990G>A
n.1092G>A
c.5208G>A (p.Gln1736=)
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c.4113G>A (p.Gln1371=)
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n.1093G>A
 dbSNP
11g.70473182T>ACA381676009SHANK2c.3470A>T (p.Gln1157Leu)
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n.1092A>T
11g.70473182T>CCA6160740SHANK2c.3470A>G (p.Gln1157Arg)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.70473182T>GCA381676012SHANK2c.3470A>C (p.Gln1157Pro)
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n.1989A>C
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n.1092A>C
11g.70473182T=CA1981067940SHANK2c.3470A= (p.Gln1157=)
c.1015A= (n.1015A=)
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c.5207A= (p.Gln1736=)
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c.5228A= (p.Gln1743=)
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c.4112A= (p.Gln1371=)
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n.1092A=
11g.70473183G>ACA381676014SHANK2c.3469C>T (p.Gln1157Ter)
c.1014C>T (n.1014C>T)
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c.3526C>T (p.Gln1176Ter)
c.3472C>T (p.Gln1158Ter)
c.*240C>T (n.*240C>T)
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c.1012C>T
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n.1988C>T
n.1090C>T
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n.1091C>T
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n.1091C>G
11g.70473183G>TCA381676017SHANK2c.3469C>A (p.Gln1157Lys)
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c.3472C>A (p.Gln1158Lys)
c.*240C>A (n.*240C>A)
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n.1090C>A
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n.1091C>A
11g.70473184G>ACA475471198SHANK2c.3468C>T (p.Ser1156=)
c.1013C>T (n.1013C>T)
c.5235C>T (p.Ser1745=)
c.2744C>T
c.4098C>T (p.Ser1366=)
c.3525C>T (p.Ser1175=)
c.3471C>T (p.Ser1157=)
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.3447C>T (p.Ser1149=)
c.1011C>T
c.3072C>T (p.Ser1024=)
n.1987C>T
n.1089C>T
c.5205C>T (p.Ser1735=)
c.5247C>T (p.Ser1749=)
c.5226C>T (p.Ser1742=)
c.5220C>T (p.Ser1740=)
c.5199C>T (p.Ser1733=)
c.4110C>T (p.Ser1370=)
c.5208C>T (p.Ser1736=)
n.1090C>T
11g.70473184G>CCA381676023SHANK2c.3468C>G (p.Ser1156Arg)
c.1013C>G (n.1013C>G)
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c.2744C>G
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c.3525C>G (p.Ser1175Arg)
c.3471C>G (p.Ser1157Arg)
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.3447C>G (p.Ser1149Arg)
c.1011C>G
c.3072C>G (p.Ser1024Arg)
n.1987C>G
n.1089C>G
c.5205C>G (p.Ser1735Arg)
c.5247C>G (p.Ser1749Arg)
c.5226C>G (p.Ser1742Arg)
c.5220C>G (p.Ser1740Arg)
c.5199C>G (p.Ser1733Arg)
c.4110C>G (p.Ser1370Arg)
c.5208C>G (p.Ser1736Arg)
n.1090C>G
11g.70473184G>TCA381676019SHANK2c.3468C>A (p.Ser1156Arg)
c.1013C>A (n.1013C>A)
c.5235C>A (p.Ser1745Arg)
c.2744C>A
c.4098C>A (p.Ser1366Arg)
c.3525C>A (p.Ser1175Arg)
c.3471C>A (p.Ser1157Arg)
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.3447C>A (p.Ser1149Arg)
c.1011C>A
c.3072C>A (p.Ser1024Arg)
n.1987C>A
n.1089C>A
c.5205C>A (p.Ser1735Arg)
c.5247C>A (p.Ser1749Arg)
c.5226C>A (p.Ser1742Arg)
c.5220C>A (p.Ser1740Arg)
c.5199C>A (p.Ser1733Arg)
c.4110C>A (p.Ser1370Arg)
c.5208C>A (p.Ser1736Arg)
n.1090C>A
11g.70473185C>ACA381676025SHANK2c.3467G>T (p.Ser1156Ile)
c.1012G>T (n.1012G>T)
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c.2743G>T
c.4097G>T (p.Ser1366Ile)
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c.3470G>T (p.Ser1157Ile)
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.3446G>T (p.Ser1149Ile)
c.1010G>T
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n.1986G>T
n.1088G>T
c.5204G>T (p.Ser1735Ile)
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n.1089G>T
11g.70473185C>GCA381676028SHANK2c.3467G>C (p.Ser1156Thr)
c.1012G>C (n.1012G>C)
c.5234G>C (p.Ser1745Thr)
c.2743G>C
c.4097G>C (p.Ser1366Thr)
c.3524G>C (p.Ser1175Thr)
c.3470G>C (p.Ser1157Thr)
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.3446G>C (p.Ser1149Thr)
c.1010G>C
c.3071G>C (p.Ser1024Thr)
n.1986G>C
n.1088G>C
c.5204G>C (p.Ser1735Thr)
c.5246G>C (p.Ser1749Thr)
c.5225G>C (p.Ser1742Thr)
c.5219G>C (p.Ser1740Thr)
c.5198G>C (p.Ser1733Thr)
c.4109G>C (p.Ser1370Thr)
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n.1089G>C
11g.70473185C>TCA381676029SHANK2c.3467G>A (p.Ser1156Asn)
c.1012G>A (n.1012G>A)
c.5234G>A (p.Ser1745Asn)
c.2743G>A
c.4097G>A (p.Ser1366Asn)
c.3524G>A (p.Ser1175Asn)
c.3470G>A (p.Ser1157Asn)
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.3446G>A (p.Ser1149Asn)
c.1010G>A
c.3071G>A (p.Ser1024Asn)
n.1986G>A
n.1088G>A
c.5204G>A (p.Ser1735Asn)
c.5246G>A (p.Ser1749Asn)
c.5225G>A (p.Ser1742Asn)
c.5219G>A (p.Ser1740Asn)
c.5198G>A (p.Ser1733Asn)
c.4109G>A (p.Ser1370Asn)
c.5207G>A (p.Ser1736Asn)
n.1089G>A
11g.70473186T>ACA381676031SHANK2c.3466A>T (p.Ser1156Cys)
c.1011A>T (n.1011A>T)
c.5233A>T (p.Ser1745Cys)
c.2742A>T
c.4096A>T (p.Ser1366Cys)
c.3523A>T (p.Ser1175Cys)
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c.*237A>T (n.*237A>T)
c.3445A>T (p.Ser1149Cys)
c.1009A>T
c.3070A>T (p.Ser1024Cys)
n.1985A>T
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c.5203A>T (p.Ser1735Cys)
c.5245A>T (p.Ser1749Cys)
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c.5218A>T (p.Ser1740Cys)
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c.4108A>T (p.Ser1370Cys)
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n.1088A>T
11g.70473186T>CCA381676032SHANK2c.3466A>G (p.Ser1156Gly)
c.1011A>G (n.1011A>G)
c.5233A>G (p.Ser1745Gly)
c.2742A>G
c.4096A>G (p.Ser1366Gly)
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c.*237A>G (n.*237A>G)
c.3445A>G (p.Ser1149Gly)
c.1009A>G
c.3070A>G (p.Ser1024Gly)
n.1985A>G
n.1087A>G
c.5203A>G (p.Ser1735Gly)
c.5245A>G (p.Ser1749Gly)
c.5224A>G (p.Ser1742Gly)
c.5218A>G (p.Ser1740Gly)
c.5197A>G (p.Ser1733Gly)
c.4108A>G (p.Ser1370Gly)
c.5206A>G (p.Ser1736Gly)
n.1088A>G
11g.70473186T>GCA381676034SHANK2c.3466A>C (p.Ser1156Arg)
c.1011A>C (n.1011A>C)
c.5233A>C (p.Ser1745Arg)
c.2742A>C
c.4096A>C (p.Ser1366Arg)
c.3523A>C (p.Ser1175Arg)
c.3469A>C (p.Ser1157Arg)
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.3445A>C (p.Ser1149Arg)
c.1009A>C
c.3070A>C (p.Ser1024Arg)
n.1985A>C
n.1087A>C
c.5203A>C (p.Ser1735Arg)
c.5245A>C (p.Ser1749Arg)
c.5224A>C (p.Ser1742Arg)
c.5218A>C (p.Ser1740Arg)
c.5197A>C (p.Ser1733Arg)
c.4108A>C (p.Ser1370Arg)
c.5206A>C (p.Ser1736Arg)
n.1088A>C
 gnomAD v4
11g.70473187T>ACA475471202SHANK2c.3465A>T (p.Pro1155=)
c.1010A>T (n.1010A>T)
c.5232A>T (p.Pro1744=)
c.2741A>T
c.4095A>T (p.Pro1365=)
c.3522A>T (p.Pro1174=)
c.3468A>T (p.Pro1156=)
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.3444A>T (p.Pro1148=)
c.1008A>T
c.3069A>T (p.Pro1023=)
n.1984A>T
n.1086A>T
c.5202A>T (p.Pro1734=)
c.5244A>T (p.Pro1748=)
c.5223A>T (p.Pro1741=)
c.5217A>T (p.Pro1739=)
c.5196A>T (p.Pro1732=)
c.4107A>T (p.Pro1369=)
c.5205A>T (p.Pro1735=)
n.1087A>T
11g.70473187T>CCA475471201SHANK2c.3465A>G (p.Pro1155=)
c.1010A>G (n.1010A>G)
c.5232A>G (p.Pro1744=)
c.2741A>G
c.4095A>G (p.Pro1365=)
c.3522A>G (p.Pro1174=)
c.3468A>G (p.Pro1156=)
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.3444A>G (p.Pro1148=)
c.1008A>G
c.3069A>G (p.Pro1023=)
n.1984A>G
n.1086A>G
c.5202A>G (p.Pro1734=)
c.5244A>G (p.Pro1748=)
c.5223A>G (p.Pro1741=)
c.5217A>G (p.Pro1739=)
c.5196A>G (p.Pro1732=)
c.4107A>G (p.Pro1369=)
c.5205A>G (p.Pro1735=)
n.1087A>G
11g.70473187T>GCA475471199SHANK2c.3465A>C (p.Pro1155=)
c.1010A>C (n.1010A>C)
c.5232A>C (p.Pro1744=)
c.2741A>C
c.4095A>C (p.Pro1365=)
c.3522A>C (p.Pro1174=)
c.3468A>C (p.Pro1156=)
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.3444A>C (p.Pro1148=)
c.1008A>C
c.3069A>C (p.Pro1023=)
n.1984A>C
n.1086A>C
c.5202A>C (p.Pro1734=)
c.5244A>C (p.Pro1748=)
c.5223A>C (p.Pro1741=)
c.5217A>C (p.Pro1739=)
c.5196A>C (p.Pro1732=)
c.4107A>C (p.Pro1369=)
c.5205A>C (p.Pro1735=)
n.1087A>C
11g.70473187_70473188delinsAACA645583696SHANK2c.3464_3465delinsTT (p.Pro1155Leu)
c.1009_1010delinsTT (n.1009_1010delinsTT)
c.5231_5232delinsTT (p.Pro1744Leu)
c.2740_2741delinsTT
c.4094_4095delinsTT (p.Pro1365Leu)
c.3521_3522delinsTT (p.Pro1174Leu)
c.3467_3468delinsTT (p.Pro1156Leu)
c.*235_*236delinsTT (n.*235_*236delinsTT)
c.3443_3444delinsTT (p.Pro1148Leu)
c.1007_1008delinsTT
c.3068_3069delinsTT (p.Pro1023Leu)
n.1983_1984delinsTT
n.1085_1086delinsTT
c.5201_5202delinsTT (p.Pro1734Leu)
c.5243_5244delinsTT (p.Pro1748Leu)
c.5222_5223delinsTT (p.Pro1741Leu)
c.5216_5217delinsTT (p.Pro1739Leu)
c.5195_5196delinsTT (p.Pro1732Leu)
c.4106_4107delinsTT (p.Pro1369Leu)
c.5204_5205delinsTT (p.Pro1735Leu)
n.1086_1087delinsTT
 COSMIC COSMIC COSMIC
11g.70473188G>ACA381676037SHANK2c.3464C>T (p.Pro1155Leu)
c.1009C>T (n.1009C>T)
c.5231C>T (p.Pro1744Leu)
c.2740C>T
c.4094C>T (p.Pro1365Leu)
c.3521C>T (p.Pro1174Leu)
c.3467C>T (p.Pro1156Leu)
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.3443C>T (p.Pro1148Leu)
c.1007C>T
c.3068C>T (p.Pro1023Leu)
n.1983C>T
n.1085C>T
c.5201C>T (p.Pro1734Leu)
c.5243C>T (p.Pro1748Leu)
c.5222C>T (p.Pro1741Leu)
c.5216C>T (p.Pro1739Leu)
c.5195C>T (p.Pro1732Leu)
c.4106C>T (p.Pro1369Leu)
c.5204C>T (p.Pro1735Leu)
n.1086C>T
 dbSNP
11g.70473188G>CCA381676041SHANK2c.3464C>G (p.Pro1155Arg)
c.1009C>G (n.1009C>G)
c.5231C>G (p.Pro1744Arg)
c.2740C>G
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c.3521C>G (p.Pro1174Arg)
c.3467C>G (p.Pro1156Arg)
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.3443C>G (p.Pro1148Arg)
c.1007C>G
c.3068C>G (p.Pro1023Arg)
n.1983C>G
n.1085C>G
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n.1086C>G
11g.70473188G=CA1981067941SHANK2c.3464C= (p.Pro1155=)
c.1009C= (n.1009C=)
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c.3467C= (p.Pro1156=)
c.*235C= (n.*235C=)
c.3443C= (p.Pro1148=)
c.1007C=
c.3068C= (p.Pro1023=)
n.1983C=
n.1085C=
c.5201C= (p.Pro1734=)
c.5243C= (p.Pro1748=)
c.5222C= (p.Pro1741=)
c.5216C= (p.Pro1739=)
c.5195C= (p.Pro1732=)
c.4106C= (p.Pro1369=)
c.5204C= (p.Pro1735=)
n.1086C=
11g.70473188G>TCA381676039SHANK2c.3464C>A (p.Pro1155Gln)
c.1009C>A (n.1009C>A)
c.5231C>A (p.Pro1744Gln)
c.2740C>A
c.4094C>A (p.Pro1365Gln)
c.3521C>A (p.Pro1174Gln)
c.3467C>A (p.Pro1156Gln)
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.3443C>A (p.Pro1148Gln)
c.1007C>A
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c.3519T>C (p.Leu1173=)
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c.1005T>C
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n.1981T>C
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c.5214T>C (p.Leu1738=)
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c.4104T>C (p.Leu1368=)
c.5202T>C (p.Leu1734=)
n.1084T>C
11g.70473190A>TCA475471207SHANK2c.3462T>A (p.Leu1154=)
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n.1980T>C
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n.1083T>C
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c.4091T>A (p.Leu1364His)
c.3518T>A (p.Leu1173His)
c.3464T>A (p.Leu1155His)
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.3440T>A (p.Leu1147His)
c.1004T>A
c.3065T>A (p.Leu1022His)
n.1980T>A
n.1082T>A
c.5198T>A (p.Leu1733His)
c.5240T>A (p.Leu1747His)
c.5219T>A (p.Leu1740His)
c.5213T>A (p.Leu1738His)
c.5192T>A (p.Leu1731His)
c.4103T>A (p.Leu1368His)
c.5201T>A (p.Leu1734His)
n.1083T>A
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n.1082C>T
11g.70473192G>CCA381676056SHANK2c.3460C>G (p.Leu1154Val)
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11g.70473192G>TCA381676058SHANK2c.3460C>A (p.Leu1154Ile)
c.1005C>A (n.1005C>A)
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c.*231C>A (n.*231C>A)
c.3439C>A (p.Leu1147Ile)
c.1003C>A
c.3064C>A (p.Leu1022Ile)
n.1979C>A
n.1081C>A
c.5197C>A (p.Leu1733Ile)
c.5239C>A (p.Leu1747Ile)
c.5218C>A (p.Leu1740Ile)
c.5212C>A (p.Leu1738Ile)
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11g.70473193G>ACA475471212SHANK2c.3459C>T (p.Ser1153=)
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11g.70473194C>TCA381676066SHANK2c.3458G>A (p.Ser1153Asn)
c.1003G>A (n.1003G>A)
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c.3515G>A (p.Ser1172Asn)
c.3461G>A (p.Ser1154Asn)
c.*229G>A (n.*229G>A)
c.3437G>A (p.Ser1146Asn)
c.1001G>A
c.3062G>A (p.Ser1021Asn)
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n.1079G>A
c.5195G>A (p.Ser1732Asn)
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c.5189G>A (p.Ser1730Asn)
c.4100G>A (p.Ser1367Asn)
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11g.70473195T>ACA381676079SHANK2c.3457A>T (p.Ser1153Cys)
c.1002A>T (n.1002A>T)
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n.1078A>G
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n.1079A>G
11g.70473195T>GCA381676081SHANK2c.3457A>C (p.Ser1153Arg)
c.1002A>C (n.1002A>C)
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c.2733A>C
c.4087A>C (p.Ser1363Arg)
c.3514A>C (p.Ser1172Arg)
c.3460A>C (p.Ser1154Arg)
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.3436A>C (p.Ser1146Arg)
c.1000A>C
c.3061A>C (p.Ser1021Arg)
n.1976A>C
n.1078A>C
c.5194A>C (p.Ser1732Arg)
c.5236A>C (p.Ser1746Arg)
c.5215A>C (p.Ser1739Arg)
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n.1079A>C
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n.1078T>G
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c.2732T>C
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c.3459T>C (p.Phe1153=)
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.3435T>C (p.Phe1145=)
c.999T>C
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n.1975T>C
n.1077T>C
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n.1078T>C
 dbSNP
11g.70473196A>TCA381676084SHANK2c.3456T>A (p.Phe1152Leu)
c.1001T>A (n.1001T>A)
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n.1975T>A
n.1077T>A
c.5193T>A (p.Phe1731Leu)
c.5235T>A (p.Phe1745Leu)
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c.4098T>A (p.Phe1366Leu)
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n.1078T>A
11g.70473197A>CCA381676086SHANK2c.3455T>G (p.Phe1152Cys)
c.1000T>G (n.1000T>G)
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c.2731T>G
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c.998T>G
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n.1974T>G
n.1076T>G
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n.1077T>G
11g.70473197A>GCA381676087SHANK2c.3455T>C (p.Phe1152Ser)
c.1000T>C (n.1000T>C)
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c.998T>C
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n.1974T>C
n.1076T>C
c.5192T>C (p.Phe1731Ser)
c.5234T>C (p.Phe1745Ser)
c.5213T>C (p.Phe1738Ser)
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n.1077T>C
11g.70473197A>TCA381676090SHANK2c.3455T>A (p.Phe1152Tyr)
c.1000T>A (n.1000T>A)
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c.*226T>A (n.*226T>A)
c.3434T>A (p.Phe1145Tyr)
c.998T>A
c.3059T>A (p.Phe1020Tyr)
n.1974T>A
n.1076T>A
c.5192T>A (p.Phe1731Tyr)
c.5234T>A (p.Phe1745Tyr)
c.5213T>A (p.Phe1738Tyr)
c.5207T>A (p.Phe1736Tyr)
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n.1077T>A
11g.70473198A>CCA381676093SHANK2c.3454T>G (p.Phe1152Val)
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n.1973T>G
n.1075T>G
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n.1076T>G
11g.70473198A>GCA381676096SHANK2c.3454T>C (p.Phe1152Leu)
c.999T>C (n.999T>C)
c.5221T>C (p.Phe1741Leu)
c.2730T>C
c.4084T>C (p.Phe1362Leu)
c.3511T>C (p.Phe1171Leu)
c.3457T>C (p.Phe1153Leu)
c.*225T>C (n.*225T>C)
c.3433T>C (p.Phe1145Leu)
c.997T>C
c.3058T>C (p.Phe1020Leu)
n.1973T>C
n.1075T>C
c.5191T>C (p.Phe1731Leu)
c.5233T>C (p.Phe1745Leu)
c.5212T>C (p.Phe1738Leu)
c.5206T>C (p.Phe1736Leu)
c.5185T>C (p.Phe1729Leu)
c.4096T>C (p.Phe1366Leu)
c.5194T>C (p.Phe1732Leu)
n.1076T>C
11g.70473198A>TCA381676098SHANK2c.3454T>A (p.Phe1152Ile)
c.999T>A (n.999T>A)
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c.4084T>A (p.Phe1362Ile)
c.3511T>A (p.Phe1171Ile)
c.3457T>A (p.Phe1153Ile)
c.*225T>A (n.*225T>A)
c.3433T>A (p.Phe1145Ile)
c.997T>A
c.3058T>A (p.Phe1020Ile)
n.1973T>A
n.1075T>A
c.5191T>A (p.Phe1731Ile)
c.5233T>A (p.Phe1745Ile)
c.5212T>A (p.Phe1738Ile)
c.5206T>A (p.Phe1736Ile)
c.5185T>A (p.Phe1729Ile)
c.4096T>A (p.Phe1366Ile)
c.5194T>A (p.Phe1732Ile)
n.1076T>A
11g.70473199G>ACA475470592SHANK2c.3453C>T (p.Val1151=)
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c.*224C>T (n.*224C>T)
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c.996C>T
c.3057C>T (p.Val1019=)
n.1972C>T
n.1074C>T
c.5190C>T (p.Val1730=)
c.5232C>T (p.Val1744=)
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c.4095C>T (p.Val1365=)
c.5193C>T (p.Val1731=)
n.1075C>T
11g.70473199G>CCA475470594SHANK2c.3453C>G (p.Val1151=)
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c.*224C>G (n.*224C>G)
c.3432C>G (p.Val1144=)
c.996C>G
c.3057C>G (p.Val1019=)
n.1972C>G
n.1074C>G
c.5190C>G (p.Val1730=)
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n.1075C>G
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11g.70473199G>TCA475470596SHANK2c.3453C>A (p.Val1151=)
c.998C>A (n.998C>A)
c.5220C>A (p.Val1740=)
c.2729C>A
c.4083C>A (p.Val1361=)
c.3510C>A (p.Val1170=)
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c.*224C>A (n.*224C>A)
c.3432C>A (p.Val1144=)
c.996C>A
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n.1972C>A
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n.1075C>A
 dbSNP
11g.70473200A>CCA381676101SHANK2c.3452T>G (p.Val1151Gly)
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11g.70473200A>GCA381676103SHANK2c.3452T>C (p.Val1151Ala)
c.997T>C (n.997T>C)
c.5219T>C (p.Val1740Ala)
c.2728T>C
c.4082T>C (p.Val1361Ala)
c.3509T>C (p.Val1170Ala)
c.3455T>C (p.Val1152Ala)
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.3431T>C (p.Val1144Ala)
c.995T>C
c.3056T>C (p.Val1019Ala)
n.1971T>C
n.1073T>C
c.5189T>C (p.Val1730Ala)
c.5231T>C (p.Val1744Ala)
c.5210T>C (p.Val1737Ala)
c.5204T>C (p.Val1735Ala)
c.5183T>C (p.Val1728Ala)
c.4094T>C (p.Val1365Ala)
c.5192T>C (p.Val1731Ala)
n.1074T>C
11g.70473200A>TCA381676104SHANK2c.3452T>A (p.Val1151Asp)
c.997T>A (n.997T>A)
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c.3455T>A (p.Val1152Asp)
c.*223T>A (n.*223T>A)
c.3431T>A (p.Val1144Asp)
c.995T>A
c.3056T>A (p.Val1019Asp)
n.1971T>A
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c.5189T>A (p.Val1730Asp)
c.5231T>A (p.Val1744Asp)
c.5210T>A (p.Val1737Asp)
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c.5183T>A (p.Val1728Asp)
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c.5214A>C (p.Ser1738=)
c.2723A>C
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c.3504A>C (p.Ser1168=)
c.3450A>C (p.Ser1150=)
c.*218A>C (n.*218A>C)
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c.990A>C
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n.1966A>C
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 gnomAD v4
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11g.70473206G>TCA381676137SHANK2c.3446C>A (p.Ser1149Ter)
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c.5213C>A (p.Ser1738Ter)
c.2722C>A
c.4076C>A (p.Ser1359Ter)
c.3503C>A (p.Ser1168Ter)
c.3449C>A (p.Ser1150Ter)
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.3425C>A (p.Ser1142Ter)
c.989C>A
c.3050C>A (p.Ser1017Ter)
n.1965C>A
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c.5183C>A (p.Ser1728Ter)
c.5225C>A (p.Ser1742Ter)
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c.5198C>A (p.Ser1733Ter)
c.5177C>A (p.Ser1726Ter)
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11g.70473207A=CA1981067946SHANK2c.3445T= (p.Ser1149=)
c.990T= (n.990T=)
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n.1067T>C
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n.1066C>A
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n.1065T>A
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n.1064C>T
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n.1064C>G
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c.3046C>A (p.Leu1016Ile)
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n.1063T>C
11g.70473211A>TCA475470615SHANK2c.3441T>A (p.Ala1147=)
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n.1063T>A
11g.70473212G>ACA6160742SHANK2c.3440C>T (p.Ala1147Val)
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n.1062C>T
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n.1062C>G
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11g.70473212G>TCA381676160SHANK2c.3440C>A (p.Ala1147Asp)
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n.1061G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1060C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
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n.1957C>A
n.1059C>A
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n.1060C>A
11g.70473215G>ACA381676166SHANK2c.3437C>T (p.Pro1146Leu)
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n.1059C>T
 gnomAD v4
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n.1059C>G
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n.1956C>A
n.1058C>A
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n.1059C>A
11g.70473216G>ACA381676171SHANK2c.3436C>T (p.Pro1146Ser)
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n.1058C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.70473216G>CCA381676175SHANK2c.3436C>G (p.Pro1146Ala)
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n.1058C>G
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11g.70473216G>TCA381676173SHANK2c.3436C>A (p.Pro1146Thr)
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c.3439C>A (p.Pro1147Thr)
c.*207C>A (n.*207C>A)
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c.979C>A
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n.1955C>A
n.1057C>A
c.5173C>A (p.Pro1725Thr)
c.5215C>A (p.Pro1739Thr)
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n.1058C>A
11g.70473216_70473219delinsGAGACA1981067951SHANK2c.3433_3436delinsTCTC (p.Ser1145=)
c.978_981delinsTCTC (n.978_981delinsTCTC)
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c.3412_3415delinsTCTC (p.Ser1138=)
c.976_979delinsTCTC
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c.5170_5173delinsTCTC (p.Ser1724=)
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c.5191_5194delinsTCTC (p.Ser1731=)
c.5185_5188delinsTCTC (p.Ser1729=)
c.5164_5167delinsTCTC (p.Ser1722=)
c.4075_4078delinsTCTC (p.Ser1359=)
c.5173_5176delinsTCTC (p.Ser1725=)
n.1055_1058delinsTCTC
11g.70473217A>CCA475470627SHANK2c.3435T>G (p.Ser1145=)
c.980T>G (n.980T>G)
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11g.70473217A>GCA475470626SHANK2c.3435T>C (p.Ser1145=)
c.980T>C (n.980T>C)
c.5202T>C (p.Ser1734=)
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c.3438T>C (p.Ser1146=)
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.3414T>C (p.Ser1138=)
c.978T>C
c.3039T>C (p.Ser1013=)
n.1954T>C
n.1056T>C
c.5172T>C (p.Ser1724=)
c.5214T>C (p.Ser1738=)
c.5193T>C (p.Ser1731=)
c.5187T>C (p.Ser1729=)
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n.1057T>C
 gnomAD v4
11g.70473217A>TCA475470625SHANK2c.3435T>A (p.Ser1145=)
c.980T>A (n.980T>A)
c.5202T>A (p.Ser1734=)
c.2711T>A
c.4065T>A (p.Ser1355=)
c.3492T>A (p.Ser1164=)
c.3438T>A (p.Ser1146=)
c.*206T>A (n.*206T>A)
c.3414T>A (p.Ser1138=)
c.978T>A
c.3039T>A (p.Ser1013=)
n.1954T>A
n.1056T>A
c.5172T>A (p.Ser1724=)
c.5214T>A (p.Ser1738=)
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c.5187T>A (p.Ser1729=)
c.5166T>A (p.Ser1722=)
c.4077T>A (p.Ser1359=)
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n.1057T>A
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n.1952_1954del
n.1054_1056del
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n.1055_1057del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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n.1056C>T
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n.1056C>A
11g.70473219A>CCA381676182SHANK2c.3433T>G (p.Ser1145Ala)
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n.1055T>G
11g.70473219A>GCA381676184SHANK2c.3433T>C (p.Ser1145Pro)
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n.1055T>C
 gnomAD v4
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n.1055T>A
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n.1054T>G
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n.1054T>C
11g.70473220A>TCA475470631SHANK2c.3432T>A (p.Pro1144=)
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c.975T>A
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n.1951T>A
n.1053T>A
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c.5211T>A (p.Pro1737=)
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n.1054T>A
11g.70473221G>ACA6160747SHANK2c.3431C>T (p.Pro1144Leu)
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n.1950C>T
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n.1053C>T
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n.1053C=
11g.70473221G>TCA381676190SHANK2c.3431C>A (p.Pro1144His)
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n.1053C>A
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11g.70473223A>GCA475470635SHANK2c.3429T>C (p.Ser1143=)
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n.1948T>A
n.1050T>A
c.5166T>A (p.Ser1722=)
c.5208T>A (p.Ser1736=)
c.5187T>A (p.Ser1729=)
c.5181T>A (p.Ser1727=)
c.5160T>A (p.Ser1720=)
c.4071T>A (p.Ser1357=)
c.5169T>A (p.Ser1723=)
n.1051T>A
11g.70473224G>ACA381676200SHANK2c.3428C>T (p.Ser1143Phe)
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n.1050C>T
 gnomAD v4
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c.4070C= (p.Ser1357=)
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n.1050C=
11g.70473224G>TCA6160748SHANK2c.3428C>A (p.Ser1143Tyr)
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n.1050C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1049T>G
11g.70473225A>GCA381676206SHANK2c.3427T>C (p.Ser1143Pro)
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n.1049T>C
11g.70473225A>TCA381676207SHANK2c.3427T>A (p.Ser1143Thr)
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c.970T>A
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n.1946T>A
n.1048T>A
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c.5206T>A (p.Ser1736Thr)
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c.5179T>A (p.Ser1727Thr)
c.5158T>A (p.Ser1720Thr)
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c.5167T>A (p.Ser1723Thr)
n.1049T>A
11g.70473226G>ACA475470640SHANK2c.3426C>T (p.Ala1142=)
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n.1945C>T
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n.1048C>T
 gnomAD v4
11g.70473226G>CCA475470637SHANK2c.3426C>G (p.Ala1142=)
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n.1048C>G
 dbSNP
11g.70473226G=CA1981067955SHANK2c.3426C= (p.Ala1142=)
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11g.70473226G>TCA475470638SHANK2c.3426C>A (p.Ala1142=)
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c.2702C>A
c.4056C>A (p.Ala1352=)
c.3483C>A (p.Ala1161=)
c.3429C>A (p.Ala1143=)
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.3405C>A (p.Ala1135=)
c.969C>A
c.3030C>A (p.Ala1010=)
n.1945C>A
n.1047C>A
c.5163C>A (p.Ala1721=)
c.5205C>A (p.Ala1735=)
c.5184C>A (p.Ala1728=)
c.5178C>A (p.Ala1726=)
c.5157C>A (p.Ala1719=)
c.4068C>A (p.Ala1356=)
c.5166C>A (p.Ala1722=)
n.1048C>A
11g.70473227G>ACA381676208SHANK2c.3425C>T (p.Ala1142Val)
c.970C>T (n.970C>T)
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c.2701C>T
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n.1047C>T
11g.70473227G>CCA381676209SHANK2c.3425C>G (p.Ala1142Gly)
c.970C>G (n.970C>G)
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c.4055C>G (p.Ala1352Gly)
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c.3029C>G (p.Ala1010Gly)
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n.1046C>G
c.5162C>G (p.Ala1721Gly)
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c.5165C>G (p.Ala1722Gly)
n.1047C>G
11g.70473227G>TCA381676210SHANK2c.3425C>A (p.Ala1142Asp)
c.970C>A (n.970C>A)
c.5192C>A (p.Ala1731Asp)
c.2701C>A
c.4055C>A (p.Ala1352Asp)
c.3482C>A (p.Ala1161Asp)
c.3428C>A (p.Ala1143Asp)
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.3404C>A (p.Ala1135Asp)
c.968C>A
c.3029C>A (p.Ala1010Asp)
n.1944C>A
n.1046C>A
c.5162C>A (p.Ala1721Asp)
c.5204C>A (p.Ala1735Asp)
c.5183C>A (p.Ala1728Asp)
c.5177C>A (p.Ala1726Asp)
c.5156C>A (p.Ala1719Asp)
c.4067C>A (p.Ala1356Asp)
c.5165C>A (p.Ala1722Asp)
n.1047C>A
11g.70473228C>ACA381676211SHANK2c.3424G>T (p.Ala1142Ser)
c.969G>T (n.969G>T)
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c.2700G>T
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c.*195G>T (n.*195G>T)
c.3403G>T (p.Ala1135Ser)
c.967G>T
c.3028G>T (p.Ala1010Ser)
n.1943G>T
n.1045G>T
c.5161G>T (p.Ala1721Ser)
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c.5182G>T (p.Ala1728Ser)
c.5176G>T (p.Ala1726Ser)
c.5155G>T (p.Ala1719Ser)
c.4066G>T (p.Ala1356Ser)
c.5164G>T (p.Ala1722Ser)
n.1046G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.70473228C=CA1981067956SHANK2c.3424G= (p.Ala1142=)
c.969G= (n.969G=)
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c.4066G= (p.Ala1356=)
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n.1046G=
11g.70473228C>GCA381676212SHANK2c.3424G>C (p.Ala1142Pro)
c.969G>C (n.969G>C)
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c.2700G>C
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n.1046G>C
11g.70473228C>TCA223591804SHANK2c.3424G>A (p.Ala1142Thr)
c.969G>A (n.969G>A)
c.5191G>A (p.Ala1731Thr)
c.2700G>A
c.4054G>A (p.Ala1352Thr)
c.3481G>A (p.Ala1161Thr)
c.3427G>A (p.Ala1143Thr)
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.3403G>A (p.Ala1135Thr)
c.967G>A
c.3028G>A (p.Ala1010Thr)
n.1943G>A
n.1045G>A
c.5161G>A (p.Ala1721Thr)
c.5203G>A (p.Ala1735Thr)
c.5182G>A (p.Ala1728Thr)
c.5176G>A (p.Ala1726Thr)
c.5155G>A (p.Ala1719Thr)
c.4066G>A (p.Ala1356Thr)
c.5164G>A (p.Ala1722Thr)
n.1046G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.70473229G>ACA6160749SHANK2c.3423C>T (p.Thr1141=)
c.968C>T (n.968C>T)
c.5190C>T (p.Thr1730=)
c.2699C>T
c.4053C>T (p.Thr1351=)
c.3480C>T (p.Thr1160=)
c.3426C>T (p.Thr1142=)
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.3402C>T (p.Thr1134=)
c.966C>T
c.3027C>T (p.Thr1009=)
n.1942C>T
n.1044C>T
c.5160C>T (p.Thr1720=)
c.5202C>T (p.Thr1734=)
c.5181C>T (p.Thr1727=)
c.5175C>T (p.Thr1725=)
c.5154C>T (p.Thr1718=)
c.4065C>T (p.Thr1355=)
c.5163C>T (p.Thr1721=)
n.1045C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
11g.70473229G>CCA475470642SHANK2c.3423C>G (p.Thr1141=)
c.968C>G (n.968C>G)
c.5190C>G (p.Thr1730=)
c.2699C>G
c.4053C>G (p.Thr1351=)
c.3480C>G (p.Thr1160=)
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c.3027C>G (p.Thr1009=)
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n.1044C>G
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n.1045C>G
 gnomAD v4
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n.1045C>A
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n.1044C>T
11g.70473230G>CCA381676214SHANK2c.3422C>G (p.Thr1141Ser)
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n.1044C>G
11g.70473230G>TCA381676213SHANK2c.3422C>A (p.Thr1141Asn)
c.967C>A (n.967C>A)
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c.2698C>A
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n.1941C>A
n.1043C>A
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c.5201C>A (p.Thr1734Asn)
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n.1044C>A
11g.70473230_70473242delinsGTGGCAGCAGACACA1981067958SHANK2c.3410_3422delinsTGTCTGCTGCCAC (p.Leu1137=)
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c.5177_5189delinsTGTCTGCTGCCAC (p.Leu1726=)
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c.3389_3401delinsTGTCTGCTGCCAC (p.Leu1130=)
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n.1031_1043delinsTGTCTGCTGCCAC
c.5147_5159delinsTGTCTGCTGCCAC (p.Leu1716=)
c.5189_5201delinsTGTCTGCTGCCAC (p.Leu1730=)
c.5168_5180delinsTGTCTGCTGCCAC (p.Leu1723=)
c.5162_5174delinsTGTCTGCTGCCAC (p.Leu1721=)
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c.4052_4064delinsTGTCTGCTGCCAC (p.Leu1351=)
c.5150_5162delinsTGTCTGCTGCCAC (p.Leu1717=)
n.1032_1044delinsTGTCTGCTGCCAC
11g.70473231T>ACA381676216SHANK2c.3421A>T (p.Thr1141Ser)
c.966A>T (n.966A>T)
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c.*192A>T (n.*192A>T)
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c.964A>T
c.3025A>T (p.Thr1009Ser)
n.1940A>T
n.1042A>T
c.5158A>T (p.Thr1720Ser)
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c.4063A>T (p.Thr1355Ser)
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n.1043A>T
11g.70473231T>CCA381676217SHANK2c.3421A>G (p.Thr1141Ala)
c.966A>G (n.966A>G)
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c.2697A>G
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c.3424A>G (p.Thr1142Ala)
c.*192A>G (n.*192A>G)
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c.964A>G
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n.1940A>G
n.1042A>G
c.5158A>G (p.Thr1720Ala)
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n.1043A>G
11g.70473231T>GCA381676218SHANK2c.3421A>C (p.Thr1141Pro)
c.966A>C (n.966A>C)
c.5188A>C (p.Thr1730Pro)
c.2697A>C
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c.*192A>C (n.*192A>C)
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c.964A>C
c.3025A>C (p.Thr1009Pro)
n.1940A>C
n.1042A>C
c.5158A>C (p.Thr1720Pro)
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n.1043A>C
11g.70473231_70473242delCA223591809SHANK2c.3410_3421del (p.Leu1137_Thr1141delinsPro)
c.955_966del (n.955_966del)
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c.2686_2697del
c.4040_4051del (p.Leu1347_Thr1351delinsPro)
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c.3389_3400del (p.Leu1130_Thr1134delinsPro)
c.953_964del
c.3014_3025del (p.Leu1005_Thr1009delinsPro)
n.1929_1940del
n.1031_1042del
c.5147_5158del (p.Leu1716_Thr1720delinsPro)
c.5189_5200del (p.Leu1730_Thr1734delinsPro)
c.5168_5179del (p.Leu1723_Thr1727delinsPro)
c.5162_5173del (p.Leu1721_Thr1725delinsPro)
c.5141_5152del (p.Leu1714_Thr1718delinsPro)
c.4052_4063del (p.Leu1351_Thr1355delinsPro)
c.5150_5161del (p.Leu1717_Thr1721delinsPro)
n.1032_1043del
 dbSNP
11g.70473232G>ACA475470648SHANK2c.3420C>T (p.Ala1140=)
c.965C>T (n.965C>T)
c.5187C>T (p.Ala1729=)
c.2696C>T
c.4050C>T (p.Ala1350=)
c.3477C>T (p.Ala1159=)
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c.*191C>T (n.*191C>T)
c.3399C>T (p.Ala1133=)
c.963C>T
c.3024C>T (p.Ala1008=)
n.1939C>T
n.1041C>T
c.5157C>T (p.Ala1719=)
c.5199C>T (p.Ala1733=)
c.5178C>T (p.Ala1726=)
c.5172C>T (p.Ala1724=)
c.5151C>T (p.Ala1717=)
c.4062C>T (p.Ala1354=)
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n.1042C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
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c.965C>G (n.965C>G)
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c.2696C>G
c.4050C>G (p.Ala1350=)
c.3477C>G (p.Ala1159=)
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c.*191C>G (n.*191C>G)
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c.963C>G
c.3024C>G (p.Ala1008=)
n.1939C>G
n.1041C>G
c.5157C>G (p.Ala1719=)
c.5199C>G (p.Ala1733=)
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n.1042C>G
11g.70473232G>TCA475470650SHANK2c.3420C>A (p.Ala1140=)
c.965C>A (n.965C>A)
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c.2696C>A
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c.*191C>A (n.*191C>A)
c.3399C>A (p.Ala1133=)
c.963C>A
c.3024C>A (p.Ala1008=)
n.1939C>A
n.1041C>A
c.5157C>A (p.Ala1719=)
c.5199C>A (p.Ala1733=)
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c.5172C>A (p.Ala1724=)
c.5151C>A (p.Ala1717=)
c.4062C>A (p.Ala1354=)
c.5160C>A (p.Ala1720=)
n.1042C>A
11g.70473233G>ACA381676219SHANK2c.3419C>T (p.Ala1140Val)
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c.*190C>T (n.*190C>T)
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c.962C>T
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n.1938C>T
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n.1041C>T
 dbSNP
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c.964C>G (n.964C>G)
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c.4049C>G (p.Ala1350Gly)
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n.1041C>G
11g.70473233G=CA1981067960SHANK2c.3419C= (p.Ala1140=)
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11g.70473233G>TCA381676221SHANK2c.3419C>A (p.Ala1140Asp)
c.964C>A (n.964C>A)
c.5186C>A (p.Ala1729Asp)
c.2695C>A
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c.4061C>A (p.Ala1354Asp)
c.5159C>A (p.Ala1720Asp)
n.1041C>A
11g.70473233_70473242delinsGCAGCAGACACA1981067959SHANK2c.3410_3419delinsTGTCTGCTGC (p.Leu1137=)
c.955_964delinsTGTCTGCTGC (n.955_964delinsTGTCTGCTGC)
c.5177_5186delinsTGTCTGCTGC (p.Leu1726=)
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c.5141_5150delinsTGTCTGCTGC (p.Leu1714=)
c.4052_4061delinsTGTCTGCTGC (p.Leu1351=)
c.5150_5159delinsTGTCTGCTGC (p.Leu1717=)
n.1032_1041delinsTGTCTGCTGC
11g.70473234C>ACA381676222SHANK2c.3418G>T (p.Ala1140Ser)
c.963G>T (n.963G>T)
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n.1040G>T
11g.70473234C=CA1981067961SHANK2c.3418G= (p.Ala1140=)
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c.5197G= (p.Ala1733=)
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c.5149G= (p.Ala1717=)
c.4060G= (p.Ala1354=)
c.5158G= (p.Ala1720=)
n.1040G=
11g.70473234C>GCA381676223SHANK2c.3418G>C (p.Ala1140Pro)
c.963G>C (n.963G>C)
c.5185G>C (p.Ala1729Pro)
c.2694G>C
c.4048G>C (p.Ala1350Pro)
c.3475G>C (p.Ala1159Pro)
c.3421G>C (p.Ala1141Pro)
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.3397G>C (p.Ala1133Pro)
c.961G>C
c.3022G>C (p.Ala1008Pro)
n.1937G>C
n.1039G>C
c.5155G>C (p.Ala1719Pro)
c.5197G>C (p.Ala1733Pro)
c.5176G>C (p.Ala1726Pro)
c.5170G>C (p.Ala1724Pro)
c.5149G>C (p.Ala1717Pro)
c.4060G>C (p.Ala1354Pro)
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n.1040G>C
 dbSNP
11g.70473234C>TCA6160750SHANK2c.3418G>A (p.Ala1140Thr)
c.963G>A (n.963G>A)
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c.2694G>A
c.4048G>A (p.Ala1350Thr)
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c.961G>A
c.3022G>A (p.Ala1008Thr)
n.1937G>A
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c.5197G>A (p.Ala1733Thr)
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c.5170G>A (p.Ala1724Thr)
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n.1040G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.70473234_70473242delCA223591812SHANK2c.3410_3418del (p.Leu1137_Ala1140delinsPro)
c.955_963del (n.955_963del)
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c.2686_2694del
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c.*181_*189del (n.*181_*189del)
c.3389_3397del (p.Leu1130_Ala1133delinsPro)
c.953_961del
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n.1031_1039del
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c.5162_5170del (p.Leu1721_Ala1724delinsPro)
c.5141_5149del (p.Leu1714_Ala1717delinsPro)
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c.5150_5158del (p.Leu1717_Ala1720delinsPro)
n.1032_1040del
 dbSNP
11g.70473235A>CCA475470654SHANK2c.3417T>G (p.Ala1139=)
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n.1038T>G
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n.1039T>G
11g.70473235A>GCA475470653SHANK2c.3417T>C (p.Ala1139=)
c.962T>C (n.962T>C)
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c.4047T>C (p.Ala1349=)
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c.3396T>C (p.Ala1132=)
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n.1936T>C
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c.5196T>C (p.Ala1732=)
c.5175T>C (p.Ala1725=)
c.5169T>C (p.Ala1723=)
c.5148T>C (p.Ala1716=)
c.4059T>C (p.Ala1353=)
c.5157T>C (p.Ala1719=)
n.1039T>C
11g.70473235A>TCA475470652SHANK2c.3417T>A (p.Ala1139=)
c.962T>A (n.962T>A)
c.5184T>A (p.Ala1728=)
c.2693T>A
c.4047T>A (p.Ala1349=)
c.3474T>A (p.Ala1158=)
c.3420T>A (p.Ala1140=)
c.*188T>A (n.*188T>A)
c.3396T>A (p.Ala1132=)
c.960T>A
c.3021T>A (p.Ala1007=)
n.1936T>A
n.1038T>A
c.5154T>A (p.Ala1718=)
c.5196T>A (p.Ala1732=)
c.5175T>A (p.Ala1725=)
c.5169T>A (p.Ala1723=)
c.5148T>A (p.Ala1716=)
c.4059T>A (p.Ala1353=)
c.5157T>A (p.Ala1719=)
n.1039T>A
11g.70473236G>ACA381676224SHANK2c.3416C>T (p.Ala1139Val)
c.961C>T (n.961C>T)
c.5183C>T (p.Ala1728Val)
c.2692C>T
c.4046C>T (p.Ala1349Val)
c.3473C>T (p.Ala1158Val)
c.3419C>T (p.Ala1140Val)
c.*187C>T (n.*187C>T)
c.3395C>T (p.Ala1132Val)
c.959C>T
c.3020C>T (p.Ala1007Val)
n.1935C>T
n.1037C>T
c.5153C>T (p.Ala1718Val)
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c.5168C>T (p.Ala1723Val)
c.5147C>T (p.Ala1716Val)
c.4058C>T (p.Ala1353Val)
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n.1038C>T
11g.70473236G>CCA381676225SHANK2c.3416C>G (p.Ala1139Gly)
c.961C>G (n.961C>G)
c.5183C>G (p.Ala1728Gly)
c.2692C>G
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c.3473C>G (p.Ala1158Gly)
c.3419C>G (p.Ala1140Gly)
c.*187C>G (n.*187C>G)
c.3395C>G (p.Ala1132Gly)
c.959C>G
c.3020C>G (p.Ala1007Gly)
n.1935C>G
n.1037C>G
c.5153C>G (p.Ala1718Gly)
c.5195C>G (p.Ala1732Gly)
c.5174C>G (p.Ala1725Gly)
c.5168C>G (p.Ala1723Gly)
c.5147C>G (p.Ala1716Gly)
c.4058C>G (p.Ala1353Gly)
c.5156C>G (p.Ala1719Gly)
n.1038C>G
11g.70473236G>TCA381676226SHANK2c.3416C>A (p.Ala1139Asp)
c.961C>A (n.961C>A)
c.5183C>A (p.Ala1728Asp)
c.2692C>A
c.4046C>A (p.Ala1349Asp)
c.3473C>A (p.Ala1158Asp)
c.3419C>A (p.Ala1140Asp)
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.3395C>A (p.Ala1132Asp)
c.959C>A
c.3020C>A (p.Ala1007Asp)
n.1935C>A
n.1037C>A
c.5153C>A (p.Ala1718Asp)
c.5195C>A (p.Ala1732Asp)
c.5174C>A (p.Ala1725Asp)
c.5168C>A (p.Ala1723Asp)
c.5147C>A (p.Ala1716Asp)
c.4058C>A (p.Ala1353Asp)
c.5156C>A (p.Ala1719Asp)
n.1038C>A
11g.70473237C>ACA381676227SHANK2c.3415G>T (p.Ala1139Ser)
c.960G>T (n.960G>T)
c.5182G>T (p.Ala1728Ser)
c.2691G>T
c.4045G>T (p.Ala1349Ser)
c.3472G>T (p.Ala1158Ser)
c.3418G>T (p.Ala1140Ser)
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.3394G>T (p.Ala1132Ser)
c.958G>T
c.3019G>T (p.Ala1007Ser)
n.1934G>T
n.1036G>T
c.5152G>T (p.Ala1718Ser)
c.5194G>T (p.Ala1732Ser)
c.5173G>T (p.Ala1725Ser)
c.5167G>T (p.Ala1723Ser)
c.5146G>T (p.Ala1716Ser)
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n.1037G>T
 gnomAD v4
11g.70473237C=CA1981067962SHANK2c.3415G= (p.Ala1139=)
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c.958G=
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n.1036G=
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c.5146G= (p.Ala1716=)
c.4057G= (p.Ala1353=)
c.5155G= (p.Ala1719=)
n.1037G=
11g.70473237C>GCA381676228SHANK2c.3415G>C (p.Ala1139Pro)
c.960G>C (n.960G>C)
c.5182G>C (p.Ala1728Pro)
c.2691G>C
c.4045G>C (p.Ala1349Pro)
c.3472G>C (p.Ala1158Pro)
c.3418G>C (p.Ala1140Pro)
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.3394G>C (p.Ala1132Pro)
c.958G>C
c.3019G>C (p.Ala1007Pro)
n.1934G>C
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c.5152G>C (p.Ala1718Pro)
c.5194G>C (p.Ala1732Pro)
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n.1037G>C
11g.70473237C>TCA6160751SHANK2c.3415G>A (p.Ala1139Thr)
c.960G>A (n.960G>A)
c.5182G>A (p.Ala1728Thr)
c.2691G>A
c.4045G>A (p.Ala1349Thr)
c.3472G>A (p.Ala1158Thr)
c.3418G>A (p.Ala1140Thr)
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.3394G>A (p.Ala1132Thr)
c.958G>A
c.3019G>A (p.Ala1007Thr)
n.1934G>A
n.1036G>A
c.5152G>A (p.Ala1718Thr)
c.5194G>A (p.Ala1732Thr)
c.5173G>A (p.Ala1725Thr)
c.5167G>A (p.Ala1723Thr)
c.5146G>A (p.Ala1716Thr)
c.4057G>A (p.Ala1353Thr)
c.5155G>A (p.Ala1719Thr)
n.1037G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.70473238A>CCA475470660SHANK2c.3414T>G (p.Ser1138=)
c.959T>G (n.959T>G)
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c.4056T>G (p.Ser1352=)
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n.1036T>G
11g.70473238A>GCA475470659SHANK2c.3414T>C (p.Ser1138=)
c.959T>C (n.959T>C)
c.5181T>C (p.Ser1727=)
c.2690T>C
c.4044T>C (p.Ser1348=)
c.3471T>C (p.Ser1157=)
c.3417T>C (p.Ser1139=)
c.*185T>C (n.*185T>C)
c.3393T>C (p.Ser1131=)
c.957T>C
c.3018T>C (p.Ser1006=)
n.1933T>C
n.1035T>C
c.5151T>C (p.Ser1717=)
c.5193T>C (p.Ser1731=)
c.5172T>C (p.Ser1724=)
c.5166T>C (p.Ser1722=)
c.5145T>C (p.Ser1715=)
c.4056T>C (p.Ser1352=)
c.5154T>C (p.Ser1718=)
n.1036T>C
11g.70473238A>TCA475470658SHANK2c.3414T>A (p.Ser1138=)
c.959T>A (n.959T>A)
c.5181T>A (p.Ser1727=)
c.2690T>A
c.4044T>A (p.Ser1348=)
c.3471T>A (p.Ser1157=)
c.3417T>A (p.Ser1139=)
c.*185T>A (n.*185T>A)
c.3393T>A (p.Ser1131=)
c.957T>A
c.3018T>A (p.Ser1006=)
n.1933T>A
n.1035T>A
c.5151T>A (p.Ser1717=)
c.5193T>A (p.Ser1731=)
c.5172T>A (p.Ser1724=)
c.5166T>A (p.Ser1722=)
c.5145T>A (p.Ser1715=)
c.4056T>A (p.Ser1352=)
c.5154T>A (p.Ser1718=)
n.1036T>A
11g.70473239G>ACA381676229SHANK2c.3413C>T (p.Ser1138Phe)
c.958C>T (n.958C>T)
c.5180C>T (p.Ser1727Phe)
c.2689C>T
c.4043C>T (p.Ser1348Phe)
c.3470C>T (p.Ser1157Phe)
c.3416C>T (p.Ser1139Phe)
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.3392C>T (p.Ser1131Phe)
c.956C>T
c.3017C>T (p.Ser1006Phe)
n.1932C>T
n.1034C>T
c.5150C>T (p.Ser1717Phe)
c.5192C>T (p.Ser1731Phe)
c.5171C>T (p.Ser1724Phe)
c.5165C>T (p.Ser1722Phe)
c.5144C>T (p.Ser1715Phe)
c.4055C>T (p.Ser1352Phe)
c.5153C>T (p.Ser1718Phe)
n.1035C>T
 gnomAD v4
11g.70473239G>CCA381676230SHANK2c.3413C>G (p.Ser1138Cys)
c.958C>G (n.958C>G)
c.5180C>G (p.Ser1727Cys)
c.2689C>G
c.4043C>G (p.Ser1348Cys)
c.3470C>G (p.Ser1157Cys)
c.3416C>G (p.Ser1139Cys)
c.*184C>G (n.*184C>G)
c.3392C>G (p.Ser1131Cys)
c.956C>G
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n.1932C>G
n.1034C>G
c.5150C>G (p.Ser1717Cys)
c.5192C>G (p.Ser1731Cys)
c.5171C>G (p.Ser1724Cys)
c.5165C>G (p.Ser1722Cys)
c.5144C>G (p.Ser1715Cys)
c.4055C>G (p.Ser1352Cys)
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n.1035C>G
11g.70473239G>TCA381676231SHANK2c.3413C>A (p.Ser1138Tyr)
c.958C>A (n.958C>A)
c.5180C>A (p.Ser1727Tyr)
c.2689C>A
c.4043C>A (p.Ser1348Tyr)
c.3470C>A (p.Ser1157Tyr)
c.3416C>A (p.Ser1139Tyr)
c.*184C>A (n.*184C>A)
c.3392C>A (p.Ser1131Tyr)
c.956C>A
c.3017C>A (p.Ser1006Tyr)
n.1932C>A
n.1034C>A
c.5150C>A (p.Ser1717Tyr)
c.5192C>A (p.Ser1731Tyr)
c.5171C>A (p.Ser1724Tyr)
c.5165C>A (p.Ser1722Tyr)
c.5144C>A (p.Ser1715Tyr)
c.4055C>A (p.Ser1352Tyr)
c.5153C>A (p.Ser1718Tyr)
n.1035C>A
 gnomAD v4
11g.70473240A>CCA381676232SHANK2c.3412T>G (p.Ser1138Ala)
c.957T>G (n.957T>G)
c.5179T>G (p.Ser1727Ala)
c.2688T>G
c.4042T>G (p.Ser1348Ala)
c.3469T>G (p.Ser1157Ala)
c.3415T>G (p.Ser1139Ala)
c.*183T>G (n.*183T>G)
c.3391T>G (p.Ser1131Ala)
c.955T>G
c.3016T>G (p.Ser1006Ala)
n.1931T>G
n.1033T>G
c.5149T>G (p.Ser1717Ala)
c.5191T>G (p.Ser1731Ala)
c.5170T>G (p.Ser1724Ala)
c.5164T>G (p.Ser1722Ala)
c.5143T>G (p.Ser1715Ala)
c.4054T>G (p.Ser1352Ala)
c.5152T>G (p.Ser1718Ala)
n.1034T>G
11g.70473240A>GCA381676233SHANK2c.3412T>C (p.Ser1138Pro)
c.957T>C (n.957T>C)
c.5179T>C (p.Ser1727Pro)
c.2688T>C
c.4042T>C (p.Ser1348Pro)
c.3469T>C (p.Ser1157Pro)
c.3415T>C (p.Ser1139Pro)
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.3391T>C (p.Ser1131Pro)
c.955T>C
c.3016T>C (p.Ser1006Pro)
n.1931T>C
n.1033T>C
c.5149T>C (p.Ser1717Pro)
c.5191T>C (p.Ser1731Pro)
c.5170T>C (p.Ser1724Pro)
c.5164T>C (p.Ser1722Pro)
c.5143T>C (p.Ser1715Pro)
c.4054T>C (p.Ser1352Pro)
c.5152T>C (p.Ser1718Pro)
n.1034T>C
11g.70473240A>TCA381676234SHANK2c.3412T>A (p.Ser1138Thr)
c.957T>A (n.957T>A)
c.5179T>A (p.Ser1727Thr)
c.2688T>A
c.4042T>A (p.Ser1348Thr)
c.3469T>A (p.Ser1157Thr)
c.3415T>A (p.Ser1139Thr)
c.*183T>A (n.*183T>A)
c.3391T>A (p.Ser1131Thr)
c.955T>A
c.3016T>A (p.Ser1006Thr)
n.1931T>A
n.1033T>A
c.5149T>A (p.Ser1717Thr)
c.5191T>A (p.Ser1731Thr)
c.5170T>A (p.Ser1724Thr)
c.5164T>A (p.Ser1722Thr)
c.5143T>A (p.Ser1715Thr)
c.4054T>A (p.Ser1352Thr)
c.5152T>A (p.Ser1718Thr)
n.1034T>A
 gnomAD v4
11g.70473241C>ACA475470663SHANK2c.3411G>T (p.Leu1137=)
c.956G>T (n.956G>T)
c.5178G>T (p.Leu1726=)
c.2687G>T
c.4041G>T (p.Leu1347=)
c.3468G>T (p.Leu1156=)
c.3414G>T (p.Leu1138=)
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.3390G>T (p.Leu1130=)
c.954G>T
c.3015G>T (p.Leu1005=)
n.1930G>T
n.1032G>T
c.5148G>T (p.Leu1716=)
c.5190G>T (p.Leu1730=)
c.5169G>T (p.Leu1723=)
c.5163G>T (p.Leu1721=)
c.5142G>T (p.Leu1714=)
c.4053G>T (p.Leu1351=)
c.5151G>T (p.Leu1717=)
n.1033G>T
11g.70473241C>GCA475470666SHANK2c.3411G>C (p.Leu1137=)
c.956G>C (n.956G>C)
c.5178G>C (p.Leu1726=)
c.2687G>C
c.4041G>C (p.Leu1347=)
c.3468G>C (p.Leu1156=)
c.3414G>C (p.Leu1138=)
c.*182G>C (n.*182G>C)
c.3390G>C (p.Leu1130=)
c.954G>C
c.3015G>C (p.Leu1005=)
n.1930G>C
n.1032G>C
c.5148G>C (p.Leu1716=)
c.5190G>C (p.Leu1730=)
c.5169G>C (p.Leu1723=)
c.5163G>C (p.Leu1721=)
c.5142G>C (p.Leu1714=)
c.4053G>C (p.Leu1351=)
c.5151G>C (p.Leu1717=)
n.1033G>C
11g.70473241C>TCA475470665SHANK2c.3411G>A (p.Leu1137=)
c.956G>A (n.956G>A)
c.5178G>A (p.Leu1726=)
c.2687G>A
c.4041G>A (p.Leu1347=)
c.3468G>A (p.Leu1156=)
c.3414G>A (p.Leu1138=)
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.3390G>A (p.Leu1130=)
c.954G>A
c.3015G>A (p.Leu1005=)
n.1930G>A
n.1032G>A
c.5148G>A (p.Leu1716=)
c.5190G>A (p.Leu1730=)
c.5169G>A (p.Leu1723=)
c.5163G>A (p.Leu1721=)
c.5142G>A (p.Leu1714=)
c.4053G>A (p.Leu1351=)
c.5151G>A (p.Leu1717=)
n.1033G>A
11g.70473242A=CA1981067963SHANK2c.3410T= (p.Leu1137=)
c.955T= (n.955T=)
c.5177T= (p.Leu1726=)
c.2686T=
c.4040T= (p.Leu1347=)
c.3467T= (p.Leu1156=)
c.3413T= (p.Leu1138=)
c.*181T= (n.*181T=)
c.3389T= (p.Leu1130=)
c.953T=
c.3014T= (p.Leu1005=)
n.1929T=
n.1031T=
c.5147T= (p.Leu1716=)
c.5189T= (p.Leu1730=)
c.5168T= (p.Leu1723=)
c.5162T= (p.Leu1721=)
c.5141T= (p.Leu1714=)
c.4052T= (p.Leu1351=)
c.5150T= (p.Leu1717=)
n.1032T=
11g.70473242A>CCA381676235SHANK2c.3410T>G (p.Leu1137Arg)
c.955T>G (n.955T>G)
c.5177T>G (p.Leu1726Arg)
c.2686T>G
c.4040T>G (p.Leu1347Arg)
c.3467T>G (p.Leu1156Arg)
c.3413T>G (p.Leu1138Arg)
c.*181T>G (n.*181T>G)
c.3389T>G (p.Leu1130Arg)
c.953T>G
c.3014T>G (p.Leu1005Arg)
n.1929T>G
n.1031T>G
c.5147T>G (p.Leu1716Arg)
c.5189T>G (p.Leu1730Arg)
c.5168T>G (p.Leu1723Arg)
c.5162T>G (p.Leu1721Arg)
c.5141T>G (p.Leu1714Arg)
c.4052T>G (p.Leu1351Arg)
c.5150T>G (p.Leu1717Arg)
n.1032T>G
11g.70473242A>GCA381676236SHANK2c.3410T>C (p.Leu1137Pro)
c.955T>C (n.955T>C)
c.5177T>C (p.Leu1726Pro)
c.2686T>C
c.4040T>C (p.Leu1347Pro)
c.3467T>C (p.Leu1156Pro)
c.3413T>C (p.Leu1138Pro)
c.*181T>C (n.*181T>C)
c.3389T>C (p.Leu1130Pro)
c.953T>C
c.3014T>C (p.Leu1005Pro)
n.1929T>C
n.1031T>C
c.5147T>C (p.Leu1716Pro)
c.5189T>C (p.Leu1730Pro)
c.5168T>C (p.Leu1723Pro)
c.5162T>C (p.Leu1721Pro)
c.5141T>C (p.Leu1714Pro)
c.4052T>C (p.Leu1351Pro)
c.5150T>C (p.Leu1717Pro)
n.1032T>C
 dbSNP
11g.70473242A>TCA381676237SHANK2c.3410T>A (p.Leu1137Gln)
c.955T>A (n.955T>A)
c.5177T>A (p.Leu1726Gln)
c.2686T>A
c.4040T>A (p.Leu1347Gln)
c.3467T>A (p.Leu1156Gln)
c.3413T>A (p.Leu1138Gln)
c.*181T>A (n.*181T>A)
c.3389T>A (p.Leu1130Gln)
c.953T>A
c.3014T>A (p.Leu1005Gln)
n.1929T>A
n.1031T>A
c.5147T>A (p.Leu1716Gln)
c.5189T>A (p.Leu1730Gln)
c.5168T>A (p.Leu1723Gln)
c.5162T>A (p.Leu1721Gln)
c.5141T>A (p.Leu1714Gln)
c.4052T>A (p.Leu1351Gln)
c.5150T>A (p.Leu1717Gln)
n.1032T>A
 dbSNP
11g.70473242_70473243delCA2574908643SHANK2c.3409_3410del (p.Leu1137ValfsTer16)
c.954_955del (n.954_955del)
c.5176_5177del (p.Leu1726ValfsTer16)
c.2685_2686del
c.4039_4040del (p.Leu1347ValfsTer16)
c.3466_3467del (p.Leu1156ValfsTer16)
c.3412_3413del (p.Leu1138ValfsTer16)
c.*180_*181del (n.*180_*181del)
c.3388_3389del (p.Leu1130ValfsTer16)
c.952_953del
c.3013_3014del (p.Leu1005ValfsTer16)
n.1928_1929del
n.1030_1031del
c.5146_5147del (p.Leu1716ValfsTer16)
c.5188_5189del (p.Leu1730ValfsTer16)
c.5167_5168del (p.Leu1723ValfsTer16)
c.5161_5162del (p.Leu1721ValfsTer16)
c.5140_5141del (p.Leu1714ValfsTer16)
c.4051_4052del (p.Leu1351ValfsTer16)
c.5149_5150del (p.Leu1717ValfsTer16)
n.1031_1032del
 ClinVar
11g.70473243G>ACA475470667SHANK2c.3409C>T (p.Leu1137=)
c.954C>T (n.954C>T)
c.5176C>T (p.Leu1726=)
c.2685C>T
c.4039C>T (p.Leu1347=)
c.3466C>T (p.Leu1156=)
c.3412C>T (p.Leu1138=)
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.3388C>T (p.Leu1130=)
c.952C>T
c.3013C>T (p.Leu1005=)
n.1928C>T
n.1030C>T
c.5146C>T (p.Leu1716=)
c.5188C>T (p.Leu1730=)
c.5167C>T (p.Leu1723=)
c.5161C>T (p.Leu1721=)
c.5140C>T (p.Leu1714=)
c.4051C>T (p.Leu1351=)
c.5149C>T (p.Leu1717=)
n.1031C>T
11g.70473243G>CCA381676238SHANK2c.3409C>G (p.Leu1137Val)
c.954C>G (n.954C>G)
c.5176C>G (p.Leu1726Val)
c.2685C>G
c.4039C>G (p.Leu1347Val)
c.3466C>G (p.Leu1156Val)
c.3412C>G (p.Leu1138Val)
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.3388C>G (p.Leu1130Val)
c.952C>G
c.3013C>G (p.Leu1005Val)
n.1928C>G
n.1030C>G
c.5146C>G (p.Leu1716Val)
c.5188C>G (p.Leu1730Val)
c.5167C>G (p.Leu1723Val)
c.5161C>G (p.Leu1721Val)
c.5140C>G (p.Leu1714Val)
c.4051C>G (p.Leu1351Val)
c.5149C>G (p.Leu1717Val)
n.1031C>G
11g.70473243G=CA1981067964SHANK2c.3409C= (p.Leu1137=)
c.954C= (n.954C=)
c.5176C= (p.Leu1726=)
c.2685C=
c.4039C= (p.Leu1347=)
c.3466C= (p.Leu1156=)
c.3412C= (p.Leu1138=)
c.*180C= (n.*180C=)
c.3388C= (p.Leu1130=)
c.952C=
c.3013C= (p.Leu1005=)
n.1928C=
n.1030C=
c.5146C= (p.Leu1716=)
c.5188C= (p.Leu1730=)
c.5167C= (p.Leu1723=)
c.5161C= (p.Leu1721=)
c.5140C= (p.Leu1714=)
c.4051C= (p.Leu1351=)
c.5149C= (p.Leu1717=)
n.1031C=
11g.70473243G>TCA6160752SHANK2c.3409C>A (p.Leu1137Met)
c.954C>A (n.954C>A)
c.5176C>A (p.Leu1726Met)
c.2685C>A
c.4039C>A (p.Leu1347Met)
c.3466C>A (p.Leu1156Met)
c.3412C>A (p.Leu1138Met)
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.3388C>A (p.Leu1130Met)
c.952C>A
c.3013C>A (p.Leu1005Met)
n.1928C>A
n.1030C>A
c.5146C>A (p.Leu1716Met)
c.5188C>A (p.Leu1730Met)
c.5167C>A (p.Leu1723Met)
c.5161C>A (p.Leu1721Met)
c.5140C>A (p.Leu1714Met)
c.4051C>A (p.Leu1351Met)
c.5149C>A (p.Leu1717Met)
n.1031C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.70473248dupCA2792603590SHANK2c.3409dup (p.Leu1137ProfsTer17)
c.954dup (n.954dup)
c.5176dup (p.Leu1726ProfsTer17)
c.2685dup
c.4039dup (p.Leu1347ProfsTer17)
c.3466dup (p.Leu1156ProfsTer17)
c.3412dup (p.Leu1138ProfsTer17)
c.*180dup (n.*180dup)
c.3388dup (p.Leu1130ProfsTer17)
c.952dup
c.3013dup (p.Leu1005ProfsTer17)
n.1928dup
n.1030dup
c.5146dup (p.Leu1716ProfsTer17)
c.5188dup (p.Leu1730ProfsTer17)
c.5167dup (p.Leu1723ProfsTer17)
c.5161dup (p.Leu1721ProfsTer17)
c.5140dup (p.Leu1714ProfsTer17)
c.4051dup (p.Leu1351ProfsTer17)
c.5149dup (p.Leu1717ProfsTer17)
n.1031dup
11g.70473248delCA645583697SHANK2c.3409del (p.Leu1137CysfsTer30)
c.954del (n.954del)
c.5176del (p.Leu1726CysfsTer30)
c.2685del
c.4039del (p.Leu1347CysfsTer30)
c.3466del (p.Leu1156CysfsTer30)
c.3412del (p.Leu1138CysfsTer30)
c.*180del (n.*180del)
c.3388del (p.Leu1130CysfsTer30)
c.952del
c.3013del (p.Leu1005CysfsTer30)
n.1928del
n.1030del
c.5146del (p.Leu1716CysfsTer30)
c.5188del (p.Leu1730CysfsTer30)
c.5167del (p.Leu1723CysfsTer30)
c.5161del (p.Leu1721CysfsTer30)
c.5140del (p.Leu1714CysfsTer30)
c.4051del (p.Leu1351CysfsTer30)
c.5149del (p.Leu1717CysfsTer30)
n.1031del
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
11g.70473244G>ACA475470669SHANK2c.3408C>T (p.Pro1136=)
c.953C>T (n.953C>T)
c.5175C>T (p.Pro1725=)
c.2684C>T
c.4038C>T (p.Pro1346=)
c.3465C>T (p.Pro1155=)
c.3411C>T (p.Pro1137=)
c.*179C>T (n.*179C>T)
c.3387C>T (p.Pro1129=)
c.951C>T
c.3012C>T (p.Pro1004=)
n.1927C>T
n.1029C>T
c.5145C>T (p.Pro1715=)
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c.5166C>T (p.Pro1722=)
c.5160C>T (p.Pro1720=)
c.5139C>T (p.Pro1713=)
c.4050C>T (p.Pro1350=)
c.5148C>T (p.Pro1716=)
n.1030C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.70473244G>CCA475470671SHANK2c.3408C>G (p.Pro1136=)
c.953C>G (n.953C>G)
c.5175C>G (p.Pro1725=)
c.2684C>G
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c.3465C>G (p.Pro1155=)
c.3411C>G (p.Pro1137=)
c.*179C>G (n.*179C>G)
c.3387C>G (p.Pro1129=)
c.951C>G
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n.1927C>G
n.1029C>G
c.5145C>G (p.Pro1715=)
c.5187C>G (p.Pro1729=)
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n.1030C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.70473244G=CA1981067965SHANK2c.3408C= (p.Pro1136=)
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11g.70473244G>TCA6160753SHANK2c.3408C>A (p.Pro1136=)
c.953C>A (n.953C>A)
c.5175C>A (p.Pro1725=)
c.2684C>A
c.4038C>A (p.Pro1346=)
c.3465C>A (p.Pro1155=)
c.3411C>A (p.Pro1137=)
c.*179C>A (n.*179C>A)
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c.951C>A
c.3012C>A (p.Pro1004=)
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n.1029C>A
c.5145C>A (p.Pro1715=)
c.5187C>A (p.Pro1729=)
c.5166C>A (p.Pro1722=)
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c.5139C>A (p.Pro1713=)
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c.5148C>A (p.Pro1716=)
n.1030C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.70473245G>ACA381676241SHANK2c.3407C>T (p.Pro1136Leu)
c.952C>T (n.952C>T)
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n.1029C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
11g.70473245G>CCA381676240SHANK2c.3407C>G (p.Pro1136Arg)
c.952C>G (n.952C>G)
c.5174C>G (p.Pro1725Arg)
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c.3410C>G (p.Pro1137Arg)
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c.5159C>G (p.Pro1720Arg)
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c.4049C>G (p.Pro1350Arg)
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n.1029C>G
11g.70473245G>TCA381676239SHANK2c.3407C>A (p.Pro1136His)
c.952C>A (n.952C>A)
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c.*178C>A (n.*178C>A)
c.3386C>A (p.Pro1129His)
c.950C>A
c.3011C>A (p.Pro1004His)
n.1926C>A
n.1028C>A
c.5144C>A (p.Pro1715His)
c.5186C>A (p.Pro1729His)
c.5165C>A (p.Pro1722His)
c.5159C>A (p.Pro1720His)
c.5138C>A (p.Pro1713His)
c.4049C>A (p.Pro1350His)
c.5147C>A (p.Pro1716His)
n.1029C>A
11g.70473246G>ACA6160754SHANK2c.3406C>T (p.Pro1136Ser)
c.951C>T (n.951C>T)
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c.949C>T
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n.1925C>T
n.1027C>T
c.5143C>T (p.Pro1715Ser)
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c.4048C>T (p.Pro1350Ser)
c.5146C>T (p.Pro1716Ser)
n.1028C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.70473246G>CCA381676242SHANK2c.3406C>G (p.Pro1136Ala)
c.951C>G (n.951C>G)
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n.1028C>G
11g.70473246G=CA1981067966SHANK2c.3406C= (p.Pro1136=)
c.951C= (n.951C=)
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c.4036C= (p.Pro1346=)
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c.*177C= (n.*177C=)
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n.1027C=
c.5143C= (p.Pro1715=)
c.5185C= (p.Pro1729=)
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c.5158C= (p.Pro1720=)
c.5137C= (p.Pro1713=)
c.4048C= (p.Pro1350=)
c.5146C= (p.Pro1716=)
n.1028C=
11g.70473246G>TCA381676243SHANK2c.3406C>A (p.Pro1136Thr)
c.951C>A (n.951C>A)
c.5173C>A (p.Pro1725Thr)
c.2682C>A
c.4036C>A (p.Pro1346Thr)
c.3463C>A (p.Pro1155Thr)
c.3409C>A (p.Pro1137Thr)
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.3385C>A (p.Pro1129Thr)
c.949C>A
c.3010C>A (p.Pro1004Thr)
n.1925C>A
n.1027C>A
c.5143C>A (p.Pro1715Thr)
c.5185C>A (p.Pro1729Thr)
c.5164C>A (p.Pro1722Thr)
c.5158C>A (p.Pro1720Thr)
c.5137C>A (p.Pro1713Thr)
c.4048C>A (p.Pro1350Thr)
c.5146C>A (p.Pro1716Thr)
n.1028C>A
 gnomAD v4
11g.70473247G>ACA475470674SHANK2c.3405C>T (p.Ala1135=)
c.950C>T (n.950C>T)
c.5172C>T (p.Ala1724=)
c.2681C>T
c.4035C>T (p.Ala1345=)
c.3462C>T (p.Ala1154=)
c.3408C>T (p.Ala1136=)
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.3384C>T (p.Ala1128=)
c.948C>T
c.3009C>T (p.Ala1003=)
n.1924C>T
n.1026C>T
c.5142C>T (p.Ala1714=)
c.5184C>T (p.Ala1728=)
c.5163C>T (p.Ala1721=)
c.5157C>T (p.Ala1719=)
c.5136C>T (p.Ala1712=)
c.4047C>T (p.Ala1349=)
c.5145C>T (p.Ala1715=)
n.1027C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.70473247G>CCA475470675SHANK2c.3405C>G (p.Ala1135=)
c.950C>G (n.950C>G)
c.5172C>G (p.Ala1724=)
c.2681C>G
c.4035C>G (p.Ala1345=)
c.3462C>G (p.Ala1154=)
c.3408C>G (p.Ala1136=)
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.3384C>G (p.Ala1128=)
c.948C>G
c.3009C>G (p.Ala1003=)
n.1924C>G
n.1026C>G
c.5142C>G (p.Ala1714=)
c.5184C>G (p.Ala1728=)
c.5163C>G (p.Ala1721=)
c.5157C>G (p.Ala1719=)
c.5136C>G (p.Ala1712=)
c.4047C>G (p.Ala1349=)
c.5145C>G (p.Ala1715=)
n.1027C>G
11g.70473247G=CA1981067967SHANK2c.3405C= (p.Ala1135=)
c.950C= (n.950C=)
c.5172C= (p.Ala1724=)
c.2681C=
c.4035C= (p.Ala1345=)
c.3462C= (p.Ala1154=)
c.3408C= (p.Ala1136=)
c.*176C= (n.*176C=)
c.3384C= (p.Ala1128=)
c.948C=
c.3009C= (p.Ala1003=)
n.1924C=
n.1026C=
c.5142C= (p.Ala1714=)
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c.5163C= (p.Ala1721=)
c.5157C= (p.Ala1719=)
c.5136C= (p.Ala1712=)
c.4047C= (p.Ala1349=)
c.5145C= (p.Ala1715=)
n.1027C=
11g.70473247G>TCA475470676SHANK2c.3405C>A (p.Ala1135=)
c.950C>A (n.950C>A)
c.5172C>A (p.Ala1724=)
c.2681C>A
c.4035C>A (p.Ala1345=)
c.3462C>A (p.Ala1154=)
c.3408C>A (p.Ala1136=)
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.3384C>A (p.Ala1128=)
c.948C>A
c.3009C>A (p.Ala1003=)
n.1924C>A
n.1026C>A
c.5142C>A (p.Ala1714=)
c.5184C>A (p.Ala1728=)
c.5163C>A (p.Ala1721=)
c.5157C>A (p.Ala1719=)
c.5136C>A (p.Ala1712=)
c.4047C>A (p.Ala1349=)
c.5145C>A (p.Ala1715=)
n.1027C>A
 gnomAD v4
11g.70473248G>ACA381676244SHANK2c.3404C>T (p.Ala1135Val)
c.949C>T (n.949C>T)
c.5171C>T (p.Ala1724Val)
c.2680C>T
c.4034C>T (p.Ala1345Val)
c.3461C>T (p.Ala1154Val)
c.3407C>T (p.Ala1136Val)
c.*175C>T (n.*175C>T)
c.3383C>T (p.Ala1128Val)
c.947C>T
c.3008C>T (p.Ala1003Val)
n.1923C>T
n.1025C>T
c.5141C>T (p.Ala1714Val)
c.5183C>T (p.Ala1728Val)
c.5162C>T (p.Ala1721Val)
c.5156C>T (p.Ala1719Val)
c.5135C>T (p.Ala1712Val)
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c.5144C>T (p.Ala1715Val)
n.1026C>T
11g.70473248G>CCA381676245SHANK2c.3404C>G (p.Ala1135Gly)
c.949C>G (n.949C>G)
c.5171C>G (p.Ala1724Gly)
c.2680C>G
c.4034C>G (p.Ala1345Gly)
c.3461C>G (p.Ala1154Gly)
c.3407C>G (p.Ala1136Gly)
c.*175C>G (n.*175C>G)
c.3383C>G (p.Ala1128Gly)
c.947C>G
c.3008C>G (p.Ala1003Gly)
n.1923C>G
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c.5141C>G (p.Ala1714Gly)
c.5183C>G (p.Ala1728Gly)
c.5162C>G (p.Ala1721Gly)
c.5156C>G (p.Ala1719Gly)
c.5135C>G (p.Ala1712Gly)
c.4046C>G (p.Ala1349Gly)
c.5144C>G (p.Ala1715Gly)
n.1026C>G
11g.70473248G>TCA381676246SHANK2c.3404C>A (p.Ala1135Asp)
c.949C>A (n.949C>A)
c.5171C>A (p.Ala1724Asp)
c.2680C>A
c.4034C>A (p.Ala1345Asp)
c.3461C>A (p.Ala1154Asp)
c.3407C>A (p.Ala1136Asp)
c.*175C>A (n.*175C>A)
c.3383C>A (p.Ala1128Asp)
c.947C>A
c.3008C>A (p.Ala1003Asp)
n.1923C>A
n.1025C>A
c.5141C>A (p.Ala1714Asp)
c.5183C>A (p.Ala1728Asp)
c.5162C>A (p.Ala1721Asp)
c.5156C>A (p.Ala1719Asp)
c.5135C>A (p.Ala1712Asp)
c.4046C>A (p.Ala1349Asp)
c.5144C>A (p.Ala1715Asp)
n.1026C>A
11g.70473249C>ACA381676247SHANK2c.3403G>T (p.Ala1135Ser)
c.948G>T (n.948G>T)
c.5170G>T (p.Ala1724Ser)
c.2679G>T
c.4033G>T (p.Ala1345Ser)
c.3460G>T (p.Ala1154Ser)
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c.*174G>T (n.*174G>T)
c.3382G>T (p.Ala1128Ser)
c.946G>T
c.3007G>T (p.Ala1003Ser)
n.1922G>T
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c.5140G>T (p.Ala1714Ser)
c.5182G>T (p.Ala1728Ser)
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c.5155G>T (p.Ala1719Ser)
c.5134G>T (p.Ala1712Ser)
c.4045G>T (p.Ala1349Ser)
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n.1025G>T
11g.70473249C=CA1981067968SHANK2c.3403G= (p.Ala1135=)
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c.3382G= (p.Ala1128=)
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c.5140G= (p.Ala1714=)
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c.5155G= (p.Ala1719=)
c.5134G= (p.Ala1712=)
c.4045G= (p.Ala1349=)
c.5143G= (p.Ala1715=)
n.1025G=
11g.70473249C>GCA381676248SHANK2c.3403G>C (p.Ala1135Pro)
c.948G>C (n.948G>C)
c.5170G>C (p.Ala1724Pro)
c.2679G>C
c.4033G>C (p.Ala1345Pro)
c.3460G>C (p.Ala1154Pro)
c.3406G>C (p.Ala1136Pro)
c.*174G>C (n.*174G>C)
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n.1025G>C
11g.70473249C>TCA6160755SHANK2c.3403G>A (p.Ala1135Thr)
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c.3460G>A (p.Ala1154Thr)
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n.1024G>A
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c.5182G>A (p.Ala1728Thr)
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c.5143G>A (p.Ala1715Thr)
n.1025G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.70473250G>ACA6160756SHANK2c.3402C>T (p.Pro1134=)
c.947C>T (n.947C>T)
c.5169C>T (p.Pro1723=)
c.2678C>T
c.4032C>T (p.Pro1344=)
c.3459C>T (p.Pro1153=)
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c.*173C>T (n.*173C>T)
c.3381C>T (p.Pro1127=)
c.945C>T
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n.1023C>T
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n.1024C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.70473250G>CCA475470680SHANK2c.3402C>G (p.Pro1134=)
c.947C>G (n.947C>G)
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n.1024C>G
 dbSNP
11g.70473250G=CA1981067969SHANK2c.3402C= (p.Pro1134=)
c.947C= (n.947C=)
c.5169C= (p.Pro1723=)
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c.3459C= (p.Pro1153=)
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c.5133C= (p.Pro1711=)
c.4044C= (p.Pro1348=)
c.5142C= (p.Pro1714=)
n.1024C=
11g.70473250G>TCA475470681SHANK2c.3402C>A (p.Pro1134=)
c.947C>A (n.947C>A)
c.5169C>A (p.Pro1723=)
c.2678C>A
c.4032C>A (p.Pro1344=)
c.3459C>A (p.Pro1153=)
c.3405C>A (p.Pro1135=)
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.3381C>A (p.Pro1127=)
c.945C>A
c.3006C>A (p.Pro1002=)
n.1921C>A
n.1023C>A
c.5139C>A (p.Pro1713=)
c.5181C>A (p.Pro1727=)
c.5160C>A (p.Pro1720=)
c.5154C>A (p.Pro1718=)
c.5133C>A (p.Pro1711=)
c.4044C>A (p.Pro1348=)
c.5142C>A (p.Pro1714=)
n.1024C>A
11g.70473251G>ACA381676249SHANK2c.3401C>T (p.Pro1134Leu)
c.946C>T (n.946C>T)
c.5168C>T (p.Pro1723Leu)
c.2677C>T
c.4031C>T (p.Pro1344Leu)
c.3458C>T (p.Pro1153Leu)
c.3404C>T (p.Pro1135Leu)
c.*172C>T (n.*172C>T)
c.3380C>T (p.Pro1127Leu)
c.944C>T
c.3005C>T (p.Pro1002Leu)
n.1920C>T
n.1022C>T
c.5138C>T (p.Pro1713Leu)
c.5180C>T (p.Pro1727Leu)
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c.5153C>T (p.Pro1718Leu)
c.5132C>T (p.Pro1711Leu)
c.4043C>T (p.Pro1348Leu)
c.5141C>T (p.Pro1714Leu)
n.1023C>T
 gnomAD v4
11g.70473251G>CCA381676250SHANK2c.3401C>G (p.Pro1134Arg)
c.946C>G (n.946C>G)
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c.*172C>G (n.*172C>G)
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c.944C>G
c.3005C>G (p.Pro1002Arg)
n.1920C>G
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c.5138C>G (p.Pro1713Arg)
c.5180C>G (p.Pro1727Arg)
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c.5132C>G (p.Pro1711Arg)
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c.5141C>G (p.Pro1714Arg)
n.1023C>G
11g.70473251G>TCA381676251SHANK2c.3401C>A (p.Pro1134His)
c.946C>A (n.946C>A)
c.5168C>A (p.Pro1723His)
c.2677C>A
c.4031C>A (p.Pro1344His)
c.3458C>A (p.Pro1153His)
c.3404C>A (p.Pro1135His)
c.*172C>A (n.*172C>A)
c.3380C>A (p.Pro1127His)
c.944C>A
c.3005C>A (p.Pro1002His)
n.1920C>A
n.1022C>A
c.5138C>A (p.Pro1713His)
c.5180C>A (p.Pro1727His)
c.5159C>A (p.Pro1720His)
c.5153C>A (p.Pro1718His)
c.5132C>A (p.Pro1711His)
c.4043C>A (p.Pro1348His)
c.5141C>A (p.Pro1714His)
n.1023C>A
11g.70473252G>ACA381676253SHANK2c.3400C>T (p.Pro1134Ser)
c.945C>T (n.945C>T)
c.5167C>T (p.Pro1723Ser)
c.2676C>T
c.4030C>T (p.Pro1344Ser)
c.3457C>T (p.Pro1153Ser)
c.3403C>T (p.Pro1135Ser)
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.3379C>T (p.Pro1127Ser)
c.943C>T
c.3004C>T (p.Pro1002Ser)
n.1919C>T
n.1021C>T
c.5137C>T (p.Pro1713Ser)
c.5179C>T (p.Pro1727Ser)
c.5158C>T (p.Pro1720Ser)
c.5152C>T (p.Pro1718Ser)
c.5131C>T (p.Pro1711Ser)
c.4042C>T (p.Pro1348Ser)
c.5140C>T (p.Pro1714Ser)
n.1022C>T
11g.70473252G>CCA381676254SHANK2c.3400C>G (p.Pro1134Ala)
c.945C>G (n.945C>G)
c.5167C>G (p.Pro1723Ala)
c.2676C>G
c.4030C>G (p.Pro1344Ala)
c.3457C>G (p.Pro1153Ala)
c.3403C>G (p.Pro1135Ala)
c.*171C>G (n.*171C>G)
c.3379C>G (p.Pro1127Ala)
c.943C>G
c.3004C>G (p.Pro1002Ala)
n.1919C>G
n.1021C>G
c.5137C>G (p.Pro1713Ala)
c.5179C>G (p.Pro1727Ala)
c.5158C>G (p.Pro1720Ala)
c.5152C>G (p.Pro1718Ala)
c.5131C>G (p.Pro1711Ala)
c.4042C>G (p.Pro1348Ala)
c.5140C>G (p.Pro1714Ala)
n.1022C>G
11g.70473252G>TCA381676252SHANK2c.3400C>A (p.Pro1134Thr)
c.945C>A (n.945C>A)
c.5167C>A (p.Pro1723Thr)
c.2676C>A
c.4030C>A (p.Pro1344Thr)
c.3457C>A (p.Pro1153Thr)
c.3403C>A (p.Pro1135Thr)
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.3379C>A (p.Pro1127Thr)
c.943C>A
c.3004C>A (p.Pro1002Thr)
n.1919C>A
n.1021C>A
c.5137C>A (p.Pro1713Thr)
c.5179C>A (p.Pro1727Thr)
c.5158C>A (p.Pro1720Thr)
c.5152C>A (p.Pro1718Thr)
c.5131C>A (p.Pro1711Thr)
c.4042C>A (p.Pro1348Thr)
c.5140C>A (p.Pro1714Thr)
n.1022C>A
 gnomAD v4
11g.70473253C>ACA475470685SHANK2c.3399G>T (p.Leu1133=)
c.944G>T (n.944G>T)
c.5166G>T (p.Leu1722=)
c.2675G>T
c.4029G>T (p.Leu1343=)
c.3456G>T (p.Leu1152=)
c.3402G>T (p.Leu1134=)
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.3378G>T (p.Leu1126=)
c.942G>T
c.3003G>T (p.Leu1001=)
n.1918G>T
n.1020G>T
c.5136G>T (p.Leu1712=)
c.5178G>T (p.Leu1726=)
c.5157G>T (p.Leu1719=)
c.5151G>T (p.Leu1717=)
c.5130G>T (p.Leu1710=)
c.4041G>T (p.Leu1347=)
c.5139G>T (p.Leu1713=)
n.1021G>T
11g.70473253C>GCA475470687SHANK2c.3399G>C (p.Leu1133=)
c.944G>C (n.944G>C)
c.5166G>C (p.Leu1722=)
c.2675G>C
c.4029G>C (p.Leu1343=)
c.3456G>C (p.Leu1152=)
c.3402G>C (p.Leu1134=)
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.3378G>C (p.Leu1126=)
c.942G>C
c.3003G>C (p.Leu1001=)
n.1918G>C
n.1020G>C
c.5136G>C (p.Leu1712=)
c.5178G>C (p.Leu1726=)
c.5157G>C (p.Leu1719=)
c.5151G>C (p.Leu1717=)
c.5130G>C (p.Leu1710=)
c.4041G>C (p.Leu1347=)
c.5139G>C (p.Leu1713=)
n.1021G>C
11g.70473253C>TCA475470688SHANK2c.3399G>A (p.Leu1133=)
c.944G>A (n.944G>A)
c.5166G>A (p.Leu1722=)
c.2675G>A
c.4029G>A (p.Leu1343=)
c.3456G>A (p.Leu1152=)
c.3402G>A (p.Leu1134=)
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.3378G>A (p.Leu1126=)
c.942G>A
c.3003G>A (p.Leu1001=)
n.1918G>A
n.1020G>A
c.5136G>A (p.Leu1712=)
c.5178G>A (p.Leu1726=)
c.5157G>A (p.Leu1719=)
c.5151G>A (p.Leu1717=)
c.5130G>A (p.Leu1710=)
c.4041G>A (p.Leu1347=)
c.5139G>A (p.Leu1713=)
n.1021G>A
 gnomAD v4
11g.70473254A=CA1981067970SHANK2c.3398T= (p.Leu1133=)
c.943T= (n.943T=)
c.5165T= (p.Leu1722=)
c.2674T=
c.4028T= (p.Leu1343=)
c.3455T= (p.Leu1152=)
c.3401T= (p.Leu1134=)
c.*169T= (n.*169T=)
c.3377T= (p.Leu1126=)
c.941T=
c.3002T= (p.Leu1001=)
n.1917T=
n.1019T=
c.5135T= (p.Leu1712=)
c.5177T= (p.Leu1726=)
c.5156T= (p.Leu1719=)
c.5150T= (p.Leu1717=)
c.5129T= (p.Leu1710=)
c.4040T= (p.Leu1347=)
c.5138T= (p.Leu1713=)
n.1020T=
11g.70473254A>CCA381676255SHANK2c.3398T>G (p.Leu1133Arg)
c.943T>G (n.943T>G)
c.5165T>G (p.Leu1722Arg)
c.2674T>G
c.4028T>G (p.Leu1343Arg)
c.3455T>G (p.Leu1152Arg)
c.3401T>G (p.Leu1134Arg)
c.*169T>G (n.*169T>G)
c.3377T>G (p.Leu1126Arg)
c.941T>G
c.3002T>G (p.Leu1001Arg)
n.1917T>G
n.1019T>G
c.5135T>G (p.Leu1712Arg)
c.5177T>G (p.Leu1726Arg)
c.5156T>G (p.Leu1719Arg)
c.5150T>G (p.Leu1717Arg)
c.5129T>G (p.Leu1710Arg)
c.4040T>G (p.Leu1347Arg)
c.5138T>G (p.Leu1713Arg)
n.1020T>G
11g.70473254A>GCA6160757SHANK2c.3398T>C (p.Leu1133Pro)
c.943T>C (n.943T>C)
c.5165T>C (p.Leu1722Pro)
c.2674T>C
c.4028T>C (p.Leu1343Pro)
c.3455T>C (p.Leu1152Pro)
c.3401T>C (p.Leu1134Pro)
c.*169T>C (n.*169T>C)
c.3377T>C (p.Leu1126Pro)
c.941T>C
c.3002T>C (p.Leu1001Pro)
n.1917T>C
n.1019T>C
c.5135T>C (p.Leu1712Pro)
c.5177T>C (p.Leu1726Pro)
c.5156T>C (p.Leu1719Pro)
c.5150T>C (p.Leu1717Pro)
c.5129T>C (p.Leu1710Pro)
c.4040T>C (p.Leu1347Pro)
c.5138T>C (p.Leu1713Pro)
n.1020T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.70473254A>TCA381676256SHANK2c.3398T>A (p.Leu1133Gln)
c.943T>A (n.943T>A)
c.5165T>A (p.Leu1722Gln)
c.2674T>A
c.4028T>A (p.Leu1343Gln)
c.3455T>A (p.Leu1152Gln)
c.3401T>A (p.Leu1134Gln)
c.*169T>A (n.*169T>A)
c.3377T>A (p.Leu1126Gln)
c.941T>A
c.3002T>A (p.Leu1001Gln)
n.1917T>A
n.1019T>A
c.5135T>A (p.Leu1712Gln)
c.5177T>A (p.Leu1726Gln)
c.5156T>A (p.Leu1719Gln)
c.5150T>A (p.Leu1717Gln)
c.5129T>A (p.Leu1710Gln)
c.4040T>A (p.Leu1347Gln)
c.5138T>A (p.Leu1713Gln)
n.1020T>A
11g.70473255G>ACA475470692SHANK2c.3397C>T (p.Leu1133=)
c.942C>T (n.942C>T)
c.5164C>T (p.Leu1722=)
c.2673C>T
c.4027C>T (p.Leu1343=)
c.3454C>T (p.Leu1152=)
c.3400C>T (p.Leu1134=)
c.*168C>T (n.*168C>T)
c.3376C>T (p.Leu1126=)
c.940C>T
c.3001C>T (p.Leu1001=)
n.1916C>T
n.1018C>T
c.5134C>T (p.Leu1712=)
c.5176C>T (p.Leu1726=)
c.5155C>T (p.Leu1719=)
c.5149C>T (p.Leu1717=)
c.5128C>T (p.Leu1710=)
c.4039C>T (p.Leu1347=)
c.5137C>T (p.Leu1713=)
n.1019C>T
 gnomAD v4
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Number of alleles fetched