Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.1067C>A
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n.2043C>A
n.1145C>A
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n.1146C>A
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c.3580C>A (p.Pro1194Thr)
c.3526C>A (p.Pro1176Thr)
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.3502C>A (p.Pro1168Thr)
c.1066C>A
c.3127C>A (p.Pro1043Thr)
n.2042C>A
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11g.70473130C>GCA475471127SHANK2c.3522G>C (p.Ser1174=)
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n.1144G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.70473130C>TCA6160726SHANK2c.3522G>A (p.Ser1174=)
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c.3579G>A (p.Ser1193=)
c.3525G>A (p.Ser1175=)
c.*293G>A (n.*293G>A)
c.3501G>A (p.Ser1167=)
c.1065G>A
c.3126G>A (p.Ser1042=)
n.2041G>A
n.1143G>A
c.5259G>A (p.Ser1753=)
c.5301G>A (p.Ser1767=)
c.5280G>A (p.Ser1760=)
c.5274G>A (p.Ser1758=)
c.5253G>A (p.Ser1751=)
c.4164G>A (p.Ser1388=)
c.5262G>A (p.Ser1754=)
n.1144G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
11g.70473131G>ACA381675744SHANK2c.3521C>T (p.Ser1174Leu)
c.1066C>T (n.1066C>T)
c.5288C>T (p.Ser1763Leu)
c.2797C>T
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c.3500C>T (p.Ser1167Leu)
c.1064C>T
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n.2040C>T
n.1142C>T
c.5258C>T (p.Ser1753Leu)
c.5300C>T (p.Ser1767Leu)
c.5279C>T (p.Ser1760Leu)
c.5273C>T (p.Ser1758Leu)
c.5252C>T (p.Ser1751Leu)
c.4163C>T (p.Ser1388Leu)
c.5261C>T (p.Ser1754Leu)
n.1143C>T
 gnomAD v4
11g.70473131G>CCA381675747SHANK2c.3521C>G (p.Ser1174Trp)
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c.2797C>G
c.4151C>G (p.Ser1384Trp)
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c.3524C>G (p.Ser1175Trp)
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n.2040C>G
n.1142C>G
c.5258C>G (p.Ser1753Trp)
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c.5279C>G (p.Ser1760Trp)
c.5273C>G (p.Ser1758Trp)
c.5252C>G (p.Ser1751Trp)
c.4163C>G (p.Ser1388Trp)
c.5261C>G (p.Ser1754Trp)
n.1143C>G
11g.70473131G>TCA381675751SHANK2c.3521C>A (p.Ser1174Ter)
c.1066C>A (n.1066C>A)
c.5288C>A (p.Ser1763Ter)
c.2797C>A
c.4151C>A (p.Ser1384Ter)
c.3578C>A (p.Ser1193Ter)
c.3524C>A (p.Ser1175Ter)
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.3500C>A (p.Ser1167Ter)
c.1064C>A
c.3125C>A (p.Ser1042Ter)
n.2040C>A
n.1142C>A
c.5258C>A (p.Ser1753Ter)
c.5300C>A (p.Ser1767Ter)
c.5279C>A (p.Ser1760Ter)
c.5273C>A (p.Ser1758Ter)
c.5252C>A (p.Ser1751Ter)
c.4163C>A (p.Ser1388Ter)
c.5261C>A (p.Ser1754Ter)
n.1143C>A
 gnomAD v4
11g.70473132A=CA1981067922SHANK2c.3520T= (p.Ser1174=)
c.1065T= (n.1065T=)
c.5287T= (p.Ser1763=)
c.2796T=
c.4150T= (p.Ser1384=)
c.3577T= (p.Ser1193=)
c.3523T= (p.Ser1175=)
c.*291T= (n.*291T=)
c.3499T= (p.Ser1167=)
c.1063T=
c.3124T= (p.Ser1042=)
n.2039T=
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c.5278T= (p.Ser1760=)
c.5272T= (p.Ser1758=)
c.5251T= (p.Ser1751=)
c.4162T= (p.Ser1388=)
c.5260T= (p.Ser1754=)
n.1142T=
11g.70473132A>CCA381675756SHANK2c.3520T>G (p.Ser1174Ala)
c.1065T>G (n.1065T>G)
c.5287T>G (p.Ser1763Ala)
c.2796T>G
c.4150T>G (p.Ser1384Ala)
c.3577T>G (p.Ser1193Ala)
c.3523T>G (p.Ser1175Ala)
c.*291T>G (n.*291T>G)
c.3499T>G (p.Ser1167Ala)
c.1063T>G
c.3124T>G (p.Ser1042Ala)
n.2039T>G
n.1141T>G
c.5257T>G (p.Ser1753Ala)
c.5299T>G (p.Ser1767Ala)
c.5278T>G (p.Ser1760Ala)
c.5272T>G (p.Ser1758Ala)
c.5251T>G (p.Ser1751Ala)
c.4162T>G (p.Ser1388Ala)
c.5260T>G (p.Ser1754Ala)
n.1142T>G
 dbSNP
11g.70473132A>GCA381675754SHANK2c.3520T>C (p.Ser1174Pro)
c.1065T>C (n.1065T>C)
c.5287T>C (p.Ser1763Pro)
c.2796T>C
c.4150T>C (p.Ser1384Pro)
c.3577T>C (p.Ser1193Pro)
c.3523T>C (p.Ser1175Pro)
c.*291T>C (n.*291T>C)
c.3499T>C (p.Ser1167Pro)
c.1063T>C
c.3124T>C (p.Ser1042Pro)
n.2039T>C
n.1141T>C
c.5257T>C (p.Ser1753Pro)
c.5299T>C (p.Ser1767Pro)
c.5278T>C (p.Ser1760Pro)
c.5272T>C (p.Ser1758Pro)
c.5251T>C (p.Ser1751Pro)
c.4162T>C (p.Ser1388Pro)
c.5260T>C (p.Ser1754Pro)
n.1142T>C
11g.70473132A>TCA381675755SHANK2c.3520T>A (p.Ser1174Thr)
c.1065T>A (n.1065T>A)
c.5287T>A (p.Ser1763Thr)
c.2796T>A
c.4150T>A (p.Ser1384Thr)
c.3577T>A (p.Ser1193Thr)
c.3523T>A (p.Ser1175Thr)
c.*291T>A (n.*291T>A)
c.3499T>A (p.Ser1167Thr)
c.1063T>A
c.3124T>A (p.Ser1042Thr)
n.2039T>A
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c.5257T>A (p.Ser1753Thr)
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n.1141G>C
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n.1140G>A
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n.1141G>A
 gnomAD v4
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n.1140G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1140G>A
 gnomAD v4
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n.1138_1140del
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n.1139A>T
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n.1139A>G
11g.70473135T>GCA475471135SHANK2c.3517A>C (p.Arg1173=)
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c.5254A>C (p.Arg1752=)
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n.1139A>C
11g.70473136A>CCA381675786SHANK2c.3516T>G (p.Ser1172Arg)
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n.2035T>G
n.1137T>G
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n.1138T>G
11g.70473136A>GCA475471137SHANK2c.3516T>C (p.Ser1172=)
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c.3519T>C (p.Ser1173=)
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.3495T>C (p.Ser1165=)
c.1059T>C
c.3120T>C (p.Ser1040=)
n.2035T>C
n.1137T>C
c.5253T>C (p.Ser1751=)
c.5295T>C (p.Ser1765=)
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c.5268T>C (p.Ser1756=)
c.5247T>C (p.Ser1749=)
c.4158T>C (p.Ser1386=)
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n.1138T>C
11g.70473136A>TCA381675787SHANK2c.3516T>A (p.Ser1172Arg)
c.1061T>A (n.1061T>A)
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c.*287T>A (n.*287T>A)
c.3495T>A (p.Ser1165Arg)
c.1059T>A
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n.2035T>A
n.1137T>A
c.5253T>A (p.Ser1751Arg)
c.5295T>A (p.Ser1765Arg)
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c.5268T>A (p.Ser1756Arg)
c.5247T>A (p.Ser1749Arg)
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n.1138T>A
11g.70473137C>ACA381675790SHANK2c.3515G>T (p.Ser1172Ile)
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n.2034G>T
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n.1137G>T
11g.70473137C>GCA381675795SHANK2c.3515G>C (p.Ser1172Thr)
c.1060G>C (n.1060G>C)
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c.2791G>C
c.4145G>C (p.Ser1382Thr)
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c.3518G>C (p.Ser1173Thr)
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.3494G>C (p.Ser1165Thr)
c.1058G>C
c.3119G>C (p.Ser1040Thr)
n.2034G>C
n.1136G>C
c.5252G>C (p.Ser1751Thr)
c.5294G>C (p.Ser1765Thr)
c.5273G>C (p.Ser1758Thr)
c.5267G>C (p.Ser1756Thr)
c.5246G>C (p.Ser1749Thr)
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n.1137G>C
11g.70473137C>TCA381675797SHANK2c.3515G>A (p.Ser1172Asn)
c.1060G>A (n.1060G>A)
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c.1058G>A
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n.2034G>A
n.1136G>A
c.5252G>A (p.Ser1751Asn)
c.5294G>A (p.Ser1765Asn)
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n.1137G>A
11g.70473138T>ACA381675800SHANK2c.3514A>T (p.Ser1172Cys)
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n.1136A>T
11g.70473138T>CCA381675801SHANK2c.3514A>G (p.Ser1172Gly)
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n.1136A>G
11g.70473138T>GCA381675799SHANK2c.3514A>C (p.Ser1172Arg)
c.1059A>C (n.1059A>C)
c.5281A>C (p.Ser1761Arg)
c.2790A>C
c.4144A>C (p.Ser1382Arg)
c.3571A>C (p.Ser1191Arg)
c.3517A>C (p.Ser1173Arg)
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.3493A>C (p.Ser1165Arg)
c.1057A>C
c.3118A>C (p.Ser1040Arg)
n.2033A>C
n.1135A>C
c.5251A>C (p.Ser1751Arg)
c.5293A>C (p.Ser1765Arg)
c.5272A>C (p.Ser1758Arg)
c.5266A>C (p.Ser1756Arg)
c.5245A>C (p.Ser1749Arg)
c.4156A>C (p.Ser1386Arg)
c.5254A>C (p.Ser1752Arg)
n.1136A>C
11g.70473139G>ACA6160728SHANK2c.3513C>T (p.Arg1171=)
c.1058C>T (n.1058C>T)
c.5280C>T (p.Arg1760=)
c.2789C>T
c.4143C>T (p.Arg1381=)
c.3570C>T (p.Arg1190=)
c.3516C>T (p.Arg1172=)
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.3492C>T (p.Arg1164=)
c.1056C>T
c.3117C>T (p.Arg1039=)
n.2032C>T
n.1134C>T
c.5250C>T (p.Arg1750=)
c.5292C>T (p.Arg1764=)
c.5271C>T (p.Arg1757=)
c.5265C>T (p.Arg1755=)
c.5244C>T (p.Arg1748=)
c.4155C>T (p.Arg1385=)
c.5253C>T (p.Arg1751=)
n.1135C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.70473139G>CCA475471140SHANK2c.3513C>G (p.Arg1171=)
c.1058C>G (n.1058C>G)
c.5280C>G (p.Arg1760=)
c.2789C>G
c.4143C>G (p.Arg1381=)
c.3570C>G (p.Arg1190=)
c.3516C>G (p.Arg1172=)
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.3492C>G (p.Arg1164=)
c.1056C>G
c.3117C>G (p.Arg1039=)
n.2032C>G
n.1134C>G
c.5250C>G (p.Arg1750=)
c.5292C>G (p.Arg1764=)
c.5271C>G (p.Arg1757=)
c.5265C>G (p.Arg1755=)
c.5244C>G (p.Arg1748=)
c.4155C>G (p.Arg1385=)
c.5253C>G (p.Arg1751=)
n.1135C>G
11g.70473139G=CA1981067924SHANK2c.3513C= (p.Arg1171=)
c.1058C= (n.1058C=)
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c.2789C=
c.4143C= (p.Arg1381=)
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c.*284C= (n.*284C=)
c.3492C= (p.Arg1164=)
c.1056C=
c.3117C= (p.Arg1039=)
n.2032C=
n.1134C=
c.5250C= (p.Arg1750=)
c.5292C= (p.Arg1764=)
c.5271C= (p.Arg1757=)
c.5265C= (p.Arg1755=)
c.5244C= (p.Arg1748=)
c.4155C= (p.Arg1385=)
c.5253C= (p.Arg1751=)
n.1135C=
11g.70473139G>TCA475471142SHANK2c.3513C>A (p.Arg1171=)
c.1058C>A (n.1058C>A)
c.5280C>A (p.Arg1760=)
c.2789C>A
c.4143C>A (p.Arg1381=)
c.3570C>A (p.Arg1190=)
c.3516C>A (p.Arg1172=)
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.3492C>A (p.Arg1164=)
c.1056C>A
c.3117C>A (p.Arg1039=)
n.2032C>A
n.1134C>A
c.5250C>A (p.Arg1750=)
c.5292C>A (p.Arg1764=)
c.5271C>A (p.Arg1757=)
c.5265C>A (p.Arg1755=)
c.5244C>A (p.Arg1748=)
c.4155C>A (p.Arg1385=)
c.5253C>A (p.Arg1751=)
n.1135C>A
11g.70473140C>ACA381675803SHANK2c.3512G>T (p.Arg1171Leu)
c.1057G>T (n.1057G>T)
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c.2788G>T
c.4142G>T (p.Arg1381Leu)
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c.3515G>T (p.Arg1172Leu)
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.3491G>T (p.Arg1164Leu)
c.1055G>T
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n.2031G>T
n.1133G>T
c.5249G>T (p.Arg1750Leu)
c.5291G>T (p.Arg1764Leu)
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c.5264G>T (p.Arg1755Leu)
c.5243G>T (p.Arg1748Leu)
c.4154G>T (p.Arg1385Leu)
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n.1134G>T
11g.70473140C=CA1981067925SHANK2c.3512G= (p.Arg1171=)
c.1057G= (n.1057G=)
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c.4142G= (p.Arg1381=)
c.3569G= (p.Arg1190=)
c.3515G= (p.Arg1172=)
c.*283G= (n.*283G=)
c.3491G= (p.Arg1164=)
c.1055G=
c.3116G= (p.Arg1039=)
n.2031G=
n.1133G=
c.5249G= (p.Arg1750=)
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c.5264G= (p.Arg1755=)
c.5243G= (p.Arg1748=)
c.4154G= (p.Arg1385=)
c.5252G= (p.Arg1751=)
n.1134G=
11g.70473140C>GCA381675804SHANK2c.3512G>C (p.Arg1171Pro)
c.1057G>C (n.1057G>C)
c.5279G>C (p.Arg1760Pro)
c.2788G>C
c.4142G>C (p.Arg1381Pro)
c.3569G>C (p.Arg1190Pro)
c.3515G>C (p.Arg1172Pro)
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.3491G>C (p.Arg1164Pro)
c.1055G>C
c.3116G>C (p.Arg1039Pro)
n.2031G>C
n.1133G>C
c.5249G>C (p.Arg1750Pro)
c.5291G>C (p.Arg1764Pro)
c.5270G>C (p.Arg1757Pro)
c.5264G>C (p.Arg1755Pro)
c.5243G>C (p.Arg1748Pro)
c.4154G>C (p.Arg1385Pro)
c.5252G>C (p.Arg1751Pro)
n.1134G>C
11g.70473140C>TCA6160729SHANK2c.3512G>A (p.Arg1171His)
c.1057G>A (n.1057G>A)
c.5279G>A (p.Arg1760His)
c.2788G>A
c.4142G>A (p.Arg1381His)
c.3569G>A (p.Arg1190His)
c.3515G>A (p.Arg1172His)
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.3491G>A (p.Arg1164His)
c.1055G>A
c.3116G>A (p.Arg1039His)
n.2031G>A
n.1133G>A
c.5249G>A (p.Arg1750His)
c.5291G>A (p.Arg1764His)
c.5270G>A (p.Arg1757His)
c.5264G>A (p.Arg1755His)
c.5243G>A (p.Arg1748His)
c.4154G>A (p.Arg1385His)
c.5252G>A (p.Arg1751His)
n.1134G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.70473141G>ACA381675807SHANK2c.3511C>T (p.Arg1171Cys)
c.1056C>T (n.1056C>T)
c.5278C>T (p.Arg1760Cys)
c.2787C>T
c.4141C>T (p.Arg1381Cys)
c.3568C>T (p.Arg1190Cys)
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c.*282C>T (n.*282C>T)
c.3490C>T (p.Arg1164Cys)
c.1054C>T
c.3115C>T (p.Arg1039Cys)
n.2030C>T
n.1132C>T
c.5248C>T (p.Arg1750Cys)
c.5290C>T (p.Arg1764Cys)
c.5269C>T (p.Arg1757Cys)
c.5263C>T (p.Arg1755Cys)
c.5242C>T (p.Arg1748Cys)
c.4153C>T (p.Arg1385Cys)
c.5251C>T (p.Arg1751Cys)
n.1133C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
11g.70473141G>CCA381675808SHANK2c.3511C>G (p.Arg1171Gly)
c.1056C>G (n.1056C>G)
c.5278C>G (p.Arg1760Gly)
c.2787C>G
c.4141C>G (p.Arg1381Gly)
c.3568C>G (p.Arg1190Gly)
c.3514C>G (p.Arg1172Gly)
c.*282C>G (n.*282C>G)
c.3490C>G (p.Arg1164Gly)
c.1054C>G
c.3115C>G (p.Arg1039Gly)
n.2030C>G
n.1132C>G
c.5248C>G (p.Arg1750Gly)
c.5290C>G (p.Arg1764Gly)
c.5269C>G (p.Arg1757Gly)
c.5263C>G (p.Arg1755Gly)
c.5242C>G (p.Arg1748Gly)
c.4153C>G (p.Arg1385Gly)
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n.1133C>G
11g.70473141G>TCA381675809SHANK2c.3511C>A (p.Arg1171Ser)
c.1056C>A (n.1056C>A)
c.5278C>A (p.Arg1760Ser)
c.2787C>A
c.4141C>A (p.Arg1381Ser)
c.3568C>A (p.Arg1190Ser)
c.3514C>A (p.Arg1172Ser)
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.3490C>A (p.Arg1164Ser)
c.1054C>A
c.3115C>A (p.Arg1039Ser)
n.2030C>A
n.1132C>A
c.5248C>A (p.Arg1750Ser)
c.5290C>A (p.Arg1764Ser)
c.5269C>A (p.Arg1757Ser)
c.5263C>A (p.Arg1755Ser)
c.5242C>A (p.Arg1748Ser)
c.4153C>A (p.Arg1385Ser)
c.5251C>A (p.Arg1751Ser)
n.1133C>A
11g.70473142delCA2534072154SHANK2c.3510del (p.Arg1171AlafsTer?)
c.1055del (n.1055del)
c.5277del (p.Arg1760AlafsTer?)
c.2786del
c.4140del (p.Arg1381AlafsTer?)
c.3567del (p.Arg1190AlafsTer?)
c.3513del (p.Arg1172AlafsTer?)
c.*281del (n.*281del)
c.3489del (p.Arg1164AlafsTer?)
c.1053del
c.3114del (p.Arg1039AlafsTer?)
n.2029del
n.1131del
c.5247del (p.Arg1750AlafsTer?)
c.5289del (p.Arg1764AlafsTer?)
c.5268del (p.Arg1757AlafsTer?)
c.5262del (p.Arg1755AlafsTer?)
c.5241del (p.Arg1748AlafsTer?)
c.4152del (p.Arg1385AlafsTer?)
c.5250del (p.Arg1751AlafsTer?)
n.1132del
11g.70473142T>ACA475471144SHANK2c.3510A>T (p.Gly1170=)
c.1055A>T (n.1055A>T)
c.5277A>T (p.Gly1759=)
c.2786A>T
c.4140A>T (p.Gly1380=)
c.3567A>T (p.Gly1189=)
c.3513A>T (p.Gly1171=)
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.3489A>T (p.Gly1163=)
c.1053A>T
c.3114A>T (p.Gly1038=)
n.2029A>T
n.1131A>T
c.5247A>T (p.Gly1749=)
c.5289A>T (p.Gly1763=)
c.5268A>T (p.Gly1756=)
c.5262A>T (p.Gly1754=)
c.5241A>T (p.Gly1747=)
c.4152A>T (p.Gly1384=)
c.5250A>T (p.Gly1750=)
n.1132A>T
11g.70473142T>CCA475471146SHANK2c.3510A>G (p.Gly1170=)
c.1055A>G (n.1055A>G)
c.5277A>G (p.Gly1759=)
c.2786A>G
c.4140A>G (p.Gly1380=)
c.3567A>G (p.Gly1189=)
c.3513A>G (p.Gly1171=)
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.3489A>G (p.Gly1163=)
c.1053A>G
c.3114A>G (p.Gly1038=)
n.2029A>G
n.1131A>G
c.5247A>G (p.Gly1749=)
c.5289A>G (p.Gly1763=)
c.5268A>G (p.Gly1756=)
c.5262A>G (p.Gly1754=)
c.5241A>G (p.Gly1747=)
c.4152A>G (p.Gly1384=)
c.5250A>G (p.Gly1750=)
n.1132A>G
11g.70473142T>GCA475471145SHANK2c.3510A>C (p.Gly1170=)
c.1055A>C (n.1055A>C)
c.5277A>C (p.Gly1759=)
c.2786A>C
c.4140A>C (p.Gly1380=)
c.3567A>C (p.Gly1189=)
c.3513A>C (p.Gly1171=)
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.3489A>C (p.Gly1163=)
c.1053A>C
c.3114A>C (p.Gly1038=)
n.2029A>C
n.1131A>C
c.5247A>C (p.Gly1749=)
c.5289A>C (p.Gly1763=)
c.5268A>C (p.Gly1756=)
c.5262A>C (p.Gly1754=)
c.5241A>C (p.Gly1747=)
c.4152A>C (p.Gly1384=)
c.5250A>C (p.Gly1750=)
n.1132A>C
11g.70473143C>ACA381675811SHANK2c.3509G>T (p.Gly1170Val)
c.1054G>T (n.1054G>T)
c.5276G>T (p.Gly1759Val)
c.2785G>T
c.4139G>T (p.Gly1380Val)
c.3566G>T (p.Gly1189Val)
c.3512G>T (p.Gly1171Val)
c.*280G>T (n.*280G>T)
c.3488G>T (p.Gly1163Val)
c.1052G>T
c.3113G>T (p.Gly1038Val)
n.2028G>T
n.1130G>T
c.5246G>T (p.Gly1749Val)
c.5288G>T (p.Gly1763Val)
c.5267G>T (p.Gly1756Val)
c.5261G>T (p.Gly1754Val)
c.5240G>T (p.Gly1747Val)
c.4151G>T (p.Gly1384Val)
c.5249G>T (p.Gly1750Val)
n.1131G>T
11g.70473143C>GCA381675814SHANK2c.3509G>C (p.Gly1170Ala)
c.1054G>C (n.1054G>C)
c.5276G>C (p.Gly1759Ala)
c.2785G>C
c.4139G>C (p.Gly1380Ala)
c.3566G>C (p.Gly1189Ala)
c.3512G>C (p.Gly1171Ala)
c.*280G>C (n.*280G>C)
c.3488G>C (p.Gly1163Ala)
c.1052G>C
c.3113G>C (p.Gly1038Ala)
n.2028G>C
n.1130G>C
c.5246G>C (p.Gly1749Ala)
c.5288G>C (p.Gly1763Ala)
c.5267G>C (p.Gly1756Ala)
c.5261G>C (p.Gly1754Ala)
c.5240G>C (p.Gly1747Ala)
c.4151G>C (p.Gly1384Ala)
c.5249G>C (p.Gly1750Ala)
n.1131G>C
11g.70473143C>TCA381675812SHANK2c.3509G>A (p.Gly1170Glu)
c.1054G>A (n.1054G>A)
c.5276G>A (p.Gly1759Glu)
c.2785G>A
c.4139G>A (p.Gly1380Glu)
c.3566G>A (p.Gly1189Glu)
c.3512G>A (p.Gly1171Glu)
c.*280G>A (n.*280G>A)
c.3488G>A (p.Gly1163Glu)
c.1052G>A
c.3113G>A (p.Gly1038Glu)
n.2028G>A
n.1130G>A
c.5246G>A (p.Gly1749Glu)
c.5288G>A (p.Gly1763Glu)
c.5267G>A (p.Gly1756Glu)
c.5261G>A (p.Gly1754Glu)
c.5240G>A (p.Gly1747Glu)
c.4151G>A (p.Gly1384Glu)
c.5249G>A (p.Gly1750Glu)
n.1131G>A
11g.70473144C>ACA381675815SHANK2c.3508G>T (p.Gly1170Ter)
c.1053G>T (n.1053G>T)
c.5275G>T (p.Gly1759Ter)
c.2784G>T
c.4138G>T (p.Gly1380Ter)
c.3565G>T (p.Gly1189Ter)
c.3511G>T (p.Gly1171Ter)
c.*279G>T (n.*279G>T)
c.3487G>T (p.Gly1163Ter)
c.1051G>T
c.3112G>T (p.Gly1038Ter)
n.2027G>T
n.1129G>T
c.5245G>T (p.Gly1749Ter)
c.5287G>T (p.Gly1763Ter)
c.5266G>T (p.Gly1756Ter)
c.5260G>T (p.Gly1754Ter)
c.5239G>T (p.Gly1747Ter)
c.4150G>T (p.Gly1384Ter)
c.5248G>T (p.Gly1750Ter)
n.1130G>T
11g.70473144C>GCA381675816SHANK2c.3508G>C (p.Gly1170Arg)
c.1053G>C (n.1053G>C)
c.5275G>C (p.Gly1759Arg)
c.2784G>C
c.4138G>C (p.Gly1380Arg)
c.3565G>C (p.Gly1189Arg)
c.3511G>C (p.Gly1171Arg)
c.*279G>C (n.*279G>C)
c.3487G>C (p.Gly1163Arg)
c.1051G>C
c.3112G>C (p.Gly1038Arg)
n.2027G>C
n.1129G>C
c.5245G>C (p.Gly1749Arg)
c.5287G>C (p.Gly1763Arg)
c.5266G>C (p.Gly1756Arg)
c.5260G>C (p.Gly1754Arg)
c.5239G>C (p.Gly1747Arg)
c.4150G>C (p.Gly1384Arg)
c.5248G>C (p.Gly1750Arg)
n.1130G>C
11g.70473144C>TCA381675817SHANK2c.3508G>A (p.Gly1170Arg)
c.1053G>A (n.1053G>A)
c.5275G>A (p.Gly1759Arg)
c.2784G>A
c.4138G>A (p.Gly1380Arg)
c.3565G>A (p.Gly1189Arg)
c.3511G>A (p.Gly1171Arg)
c.*279G>A (n.*279G>A)
c.3487G>A (p.Gly1163Arg)
c.1051G>A
c.3112G>A (p.Gly1038Arg)
n.2027G>A
n.1129G>A
c.5245G>A (p.Gly1749Arg)
c.5287G>A (p.Gly1763Arg)
c.5266G>A (p.Gly1756Arg)
c.5260G>A (p.Gly1754Arg)
c.5239G>A (p.Gly1747Arg)
c.4150G>A (p.Gly1384Arg)
c.5248G>A (p.Gly1750Arg)
n.1130G>A
 gnomAD v4
11g.70473145C>ACA475471150SHANK2c.3507G>T (p.Ala1169=)
c.1052G>T (n.1052G>T)
c.5274G>T (p.Ala1758=)
c.2783G>T
c.4137G>T (p.Ala1379=)
c.3564G>T (p.Ala1188=)
c.3510G>T (p.Ala1170=)
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.3486G>T (p.Ala1162=)
c.1050G>T
c.3111G>T (p.Ala1037=)
n.2026G>T
n.1128G>T
c.5244G>T (p.Ala1748=)
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c.5265G>T (p.Ala1755=)
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c.5247G>T (p.Ala1749=)
n.1129G>T
 gnomAD v4
11g.70473145C=CA1981067926SHANK2c.3507G= (p.Ala1169=)
c.1052G= (n.1052G=)
c.5274G= (p.Ala1758=)
c.2783G=
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c.3510G= (p.Ala1170=)
c.*278G= (n.*278G=)
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c.1050G=
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n.1128G=
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c.4149G= (p.Ala1383=)
c.5247G= (p.Ala1749=)
n.1129G=
11g.70473145C>GCA475471151SHANK2c.3507G>C (p.Ala1169=)
c.1052G>C (n.1052G>C)
c.5274G>C (p.Ala1758=)
c.2783G>C
c.4137G>C (p.Ala1379=)
c.3564G>C (p.Ala1188=)
c.3510G>C (p.Ala1170=)
c.*278G>C (n.*278G>C)
c.3486G>C (p.Ala1162=)
c.1050G>C
c.3111G>C (p.Ala1037=)
n.2026G>C
n.1128G>C
c.5244G>C (p.Ala1748=)
c.5286G>C (p.Ala1762=)
c.5265G>C (p.Ala1755=)
c.5259G>C (p.Ala1753=)
c.5238G>C (p.Ala1746=)
c.4149G>C (p.Ala1383=)
c.5247G>C (p.Ala1749=)
n.1129G>C
11g.70473145C>TCA6160730SHANK2c.3507G>A (p.Ala1169=)
c.1052G>A (n.1052G>A)
c.5274G>A (p.Ala1758=)
c.2783G>A
c.4137G>A (p.Ala1379=)
c.3564G>A (p.Ala1188=)
c.3510G>A (p.Ala1170=)
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.3486G>A (p.Ala1162=)
c.1050G>A
c.3111G>A (p.Ala1037=)
n.2026G>A
n.1128G>A
c.5244G>A (p.Ala1748=)
c.5286G>A (p.Ala1762=)
c.5265G>A (p.Ala1755=)
c.5259G>A (p.Ala1753=)
c.5238G>A (p.Ala1746=)
c.4149G>A (p.Ala1383=)
c.5247G>A (p.Ala1749=)
n.1129G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.70473146_70473147delCA2535764556SHANK2c.3506_3507del (p.Ala1169GlyfsTer4)
c.1051_1052del (n.1051_1052del)
c.5273_5274del (p.Ala1758GlyfsTer4)
c.2782_2783del
c.4136_4137del (p.Ala1379GlyfsTer4)
c.3563_3564del (p.Ala1188GlyfsTer4)
c.3509_3510del (p.Ala1170GlyfsTer4)
c.*277_*278del (n.*277_*278del)
c.3485_3486del (p.Ala1162GlyfsTer4)
c.1049_1050del
c.3110_3111del (p.Ala1037GlyfsTer4)
n.2025_2026del
n.1127_1128del
c.5243_5244del (p.Ala1748GlyfsTer4)
c.5285_5286del (p.Ala1762GlyfsTer4)
c.5264_5265del (p.Ala1755GlyfsTer4)
c.5258_5259del (p.Ala1753GlyfsTer4)
c.5237_5238del (p.Ala1746GlyfsTer4)
c.4148_4149del (p.Ala1383GlyfsTer4)
c.5246_5247del (p.Ala1749GlyfsTer4)
n.1128_1129del
11g.70473146G>ACA6160731SHANK2c.3506C>T (p.Ala1169Val)
c.1051C>T (n.1051C>T)
c.5273C>T (p.Ala1758Val)
c.2782C>T
c.4136C>T (p.Ala1379Val)
c.3563C>T (p.Ala1188Val)
c.3509C>T (p.Ala1170Val)
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.3485C>T (p.Ala1162Val)
c.1049C>T
c.3110C>T (p.Ala1037Val)
n.2025C>T
n.1127C>T
c.5243C>T (p.Ala1748Val)
c.5285C>T (p.Ala1762Val)
c.5264C>T (p.Ala1755Val)
c.5258C>T (p.Ala1753Val)
c.5237C>T (p.Ala1746Val)
c.4148C>T (p.Ala1383Val)
c.5246C>T (p.Ala1749Val)
n.1128C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.70473146G>CCA381675818SHANK2c.3506C>G (p.Ala1169Gly)
c.1051C>G (n.1051C>G)
c.5273C>G (p.Ala1758Gly)
c.2782C>G
c.4136C>G (p.Ala1379Gly)
c.3563C>G (p.Ala1188Gly)
c.3509C>G (p.Ala1170Gly)
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.3485C>G (p.Ala1162Gly)
c.1049C>G
c.3110C>G (p.Ala1037Gly)
n.2025C>G
n.1127C>G
c.5243C>G (p.Ala1748Gly)
c.5285C>G (p.Ala1762Gly)
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c.5258C>G (p.Ala1753Gly)
c.5237C>G (p.Ala1746Gly)
c.4148C>G (p.Ala1383Gly)
c.5246C>G (p.Ala1749Gly)
n.1128C>G
11g.70473146G=CA1981067927SHANK2c.3506C= (p.Ala1169=)
c.1051C= (n.1051C=)
c.5273C= (p.Ala1758=)
c.2782C=
c.4136C= (p.Ala1379=)
c.3563C= (p.Ala1188=)
c.3509C= (p.Ala1170=)
c.*277C= (n.*277C=)
c.3485C= (p.Ala1162=)
c.1049C=
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n.1127C=
c.5243C= (p.Ala1748=)
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c.5258C= (p.Ala1753=)
c.5237C= (p.Ala1746=)
c.4148C= (p.Ala1383=)
c.5246C= (p.Ala1749=)
n.1128C=
11g.70473146G>TCA381675820SHANK2c.3506C>A (p.Ala1169Glu)
c.1051C>A (n.1051C>A)
c.5273C>A (p.Ala1758Glu)
c.2782C>A
c.4136C>A (p.Ala1379Glu)
c.3563C>A (p.Ala1188Glu)
c.3509C>A (p.Ala1170Glu)
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.3485C>A (p.Ala1162Glu)
c.1049C>A
c.3110C>A (p.Ala1037Glu)
n.2025C>A
n.1127C>A
c.5243C>A (p.Ala1748Glu)
c.5285C>A (p.Ala1762Glu)
c.5264C>A (p.Ala1755Glu)
c.5258C>A (p.Ala1753Glu)
c.5237C>A (p.Ala1746Glu)
c.4148C>A (p.Ala1383Glu)
c.5246C>A (p.Ala1749Glu)
n.1128C>A
 dbSNP
11g.70473147C>ACA381675823SHANK2c.3505G>T (p.Ala1169Ser)
c.1050G>T (n.1050G>T)
c.5272G>T (p.Ala1758Ser)
c.2781G>T
c.4135G>T (p.Ala1379Ser)
c.3562G>T (p.Ala1188Ser)
c.3508G>T (p.Ala1170Ser)
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.3484G>T (p.Ala1162Ser)
c.1048G>T
c.3109G>T (p.Ala1037Ser)
n.2024G>T
n.1126G>T
c.5242G>T (p.Ala1748Ser)
c.5284G>T (p.Ala1762Ser)
c.5263G>T (p.Ala1755Ser)
c.5257G>T (p.Ala1753Ser)
c.5236G>T (p.Ala1746Ser)
c.4147G>T (p.Ala1383Ser)
c.5245G>T (p.Ala1749Ser)
n.1127G>T
11g.70473147C>GCA381675825SHANK2c.3505G>C (p.Ala1169Pro)
c.1050G>C (n.1050G>C)
c.5272G>C (p.Ala1758Pro)
c.2781G>C
c.4135G>C (p.Ala1379Pro)
c.3562G>C (p.Ala1188Pro)
c.3508G>C (p.Ala1170Pro)
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.3484G>C (p.Ala1162Pro)
c.1048G>C
c.3109G>C (p.Ala1037Pro)
n.2024G>C
n.1126G>C
c.5242G>C (p.Ala1748Pro)
c.5284G>C (p.Ala1762Pro)
c.5263G>C (p.Ala1755Pro)
c.5257G>C (p.Ala1753Pro)
c.5236G>C (p.Ala1746Pro)
c.4147G>C (p.Ala1383Pro)
c.5245G>C (p.Ala1749Pro)
n.1127G>C
 gnomAD v4
11g.70473147C>TCA381675827SHANK2c.3505G>A (p.Ala1169Thr)
c.1050G>A (n.1050G>A)
c.5272G>A (p.Ala1758Thr)
c.2781G>A
c.4135G>A (p.Ala1379Thr)
c.3562G>A (p.Ala1188Thr)
c.3508G>A (p.Ala1170Thr)
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.3484G>A (p.Ala1162Thr)
c.1048G>A
c.3109G>A (p.Ala1037Thr)
n.2024G>A
n.1126G>A
c.5242G>A (p.Ala1748Thr)
c.5284G>A (p.Ala1762Thr)
c.5263G>A (p.Ala1755Thr)
c.5257G>A (p.Ala1753Thr)
c.5236G>A (p.Ala1746Thr)
c.4147G>A (p.Ala1383Thr)
c.5245G>A (p.Ala1749Thr)
n.1127G>A
11g.70473148T>ACA475471154SHANK2c.3504A>T (p.Pro1168=)
c.1049A>T (n.1049A>T)
c.5271A>T (p.Pro1757=)
c.2780A>T
c.4134A>T (p.Pro1378=)
c.3561A>T (p.Pro1187=)
c.3507A>T (p.Pro1169=)
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.3483A>T (p.Pro1161=)
c.1047A>T
c.3108A>T (p.Pro1036=)
n.2023A>T
n.1125A>T
c.5241A>T (p.Pro1747=)
c.5283A>T (p.Pro1761=)
c.5262A>T (p.Pro1754=)
c.5256A>T (p.Pro1752=)
c.5235A>T (p.Pro1745=)
c.4146A>T (p.Pro1382=)
c.5244A>T (p.Pro1748=)
n.1126A>T
11g.70473148T>CCA475471158SHANK2c.3504A>G (p.Pro1168=)
c.1049A>G (n.1049A>G)
c.5271A>G (p.Pro1757=)
c.2780A>G
c.4134A>G (p.Pro1378=)
c.3561A>G (p.Pro1187=)
c.3507A>G (p.Pro1169=)
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.3483A>G (p.Pro1161=)
c.1047A>G
c.3108A>G (p.Pro1036=)
n.2023A>G
n.1125A>G
c.5241A>G (p.Pro1747=)
c.5283A>G (p.Pro1761=)
c.5262A>G (p.Pro1754=)
c.5256A>G (p.Pro1752=)
c.5235A>G (p.Pro1745=)
c.4146A>G (p.Pro1382=)
c.5244A>G (p.Pro1748=)
n.1126A>G
11g.70473148T>GCA475471157SHANK2c.3504A>C (p.Pro1168=)
c.1049A>C (n.1049A>C)
c.5271A>C (p.Pro1757=)
c.2780A>C
c.4134A>C (p.Pro1378=)
c.3561A>C (p.Pro1187=)
c.3507A>C (p.Pro1169=)
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.3483A>C (p.Pro1161=)
c.1047A>C
c.3108A>C (p.Pro1036=)
n.2023A>C
n.1125A>C
c.5241A>C (p.Pro1747=)
c.5283A>C (p.Pro1761=)
c.5262A>C (p.Pro1754=)
c.5256A>C (p.Pro1752=)
c.5235A>C (p.Pro1745=)
c.4146A>C (p.Pro1382=)
c.5244A>C (p.Pro1748=)
n.1126A>C
11g.70473149G>ACA381675829SHANK2c.3503C>T (p.Pro1168Leu)
c.1048C>T (n.1048C>T)
c.5270C>T (p.Pro1757Leu)
c.2779C>T
c.4133C>T (p.Pro1378Leu)
c.3560C>T (p.Pro1187Leu)
c.3506C>T (p.Pro1169Leu)
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.3482C>T (p.Pro1161Leu)
c.1046C>T
c.3107C>T (p.Pro1036Leu)
n.2022C>T
n.1124C>T
c.5240C>T (p.Pro1747Leu)
c.5282C>T (p.Pro1761Leu)
c.5261C>T (p.Pro1754Leu)
c.5255C>T (p.Pro1752Leu)
c.5234C>T (p.Pro1745Leu)
c.4145C>T (p.Pro1382Leu)
c.5243C>T (p.Pro1748Leu)
n.1125C>T
11g.70473149G>CCA381675831SHANK2c.3503C>G (p.Pro1168Arg)
c.1048C>G (n.1048C>G)
c.5270C>G (p.Pro1757Arg)
c.2779C>G
c.4133C>G (p.Pro1378Arg)
c.3560C>G (p.Pro1187Arg)
c.3506C>G (p.Pro1169Arg)
c.*274C>G (n.*274C>G)
c.3482C>G (p.Pro1161Arg)
c.1046C>G
c.3107C>G (p.Pro1036Arg)
n.2022C>G
n.1124C>G
c.5240C>G (p.Pro1747Arg)
c.5282C>G (p.Pro1761Arg)
c.5261C>G (p.Pro1754Arg)
c.5255C>G (p.Pro1752Arg)
c.5234C>G (p.Pro1745Arg)
c.4145C>G (p.Pro1382Arg)
c.5243C>G (p.Pro1748Arg)
n.1125C>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
11g.70473149G>TCA381675833SHANK2c.3503C>A (p.Pro1168Gln)
c.1048C>A (n.1048C>A)
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n.2022C>A
n.1124C>A
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c.5282C>A (p.Pro1761Gln)
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n.1125C>A
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c.3505C>T (p.Pro1169Ser)
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n.2021C>T
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n.1124C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1124C>G
 gnomAD v4
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11g.70473150G>TCA381675837SHANK2c.3502C>A (p.Pro1168Thr)
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c.2778C>A
c.4132C>A (p.Pro1378Thr)
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c.3505C>A (p.Pro1169Thr)
c.*273C>A (n.*273C>A)
c.3481C>A (p.Pro1161Thr)
c.1045C>A
c.3106C>A (p.Pro1036Thr)
n.2021C>A
n.1123C>A
c.5239C>A (p.Pro1747Thr)
c.5281C>A (p.Pro1761Thr)
c.5260C>A (p.Pro1754Thr)
c.5254C>A (p.Pro1752Thr)
c.5233C>A (p.Pro1745Thr)
c.4144C>A (p.Pro1382Thr)
c.5242C>A (p.Pro1748Thr)
n.1124C>A
11g.70473151G>ACA475471159SHANK2c.3501C>T (p.Asn1167=)
c.1046C>T (n.1046C>T)
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c.2777C>T
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c.*272C>T (n.*272C>T)
c.3480C>T (p.Asn1160=)
c.1044C>T
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n.2020C>T
n.1122C>T
c.5238C>T (p.Asn1746=)
c.5280C>T (p.Asn1760=)
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c.5232C>T (p.Asn1744=)
c.4143C>T (p.Asn1381=)
c.5241C>T (p.Asn1747=)
n.1123C>T
11g.70473151G>CCA381675842SHANK2c.3501C>G (p.Asn1167Lys)
c.1046C>G (n.1046C>G)
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c.2777C>G
c.4131C>G (p.Asn1377Lys)
c.3558C>G (p.Asn1186Lys)
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c.*272C>G (n.*272C>G)
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c.1044C>G
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n.2020C>G
n.1122C>G
c.5238C>G (p.Asn1746Lys)
c.5280C>G (p.Asn1760Lys)
c.5259C>G (p.Asn1753Lys)
c.5253C>G (p.Asn1751Lys)
c.5232C>G (p.Asn1744Lys)
c.4143C>G (p.Asn1381Lys)
c.5241C>G (p.Asn1747Lys)
n.1123C>G
11g.70473151G>TCA381675845SHANK2c.3501C>A (p.Asn1167Lys)
c.1046C>A (n.1046C>A)
c.5268C>A (p.Asn1756Lys)
c.2777C>A
c.4131C>A (p.Asn1377Lys)
c.3558C>A (p.Asn1186Lys)
c.3504C>A (p.Asn1168Lys)
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.3480C>A (p.Asn1160Lys)
c.1044C>A
c.3105C>A (p.Asn1035Lys)
n.2020C>A
n.1122C>A
c.5238C>A (p.Asn1746Lys)
c.5280C>A (p.Asn1760Lys)
c.5259C>A (p.Asn1753Lys)
c.5253C>A (p.Asn1751Lys)
c.5232C>A (p.Asn1744Lys)
c.4143C>A (p.Asn1381Lys)
c.5241C>A (p.Asn1747Lys)
n.1123C>A
11g.70473152T>ACA381675847SHANK2c.3500A>T (p.Asn1167Ile)
c.1045A>T (n.1045A>T)
c.5267A>T (p.Asn1756Ile)
c.2776A>T
c.4130A>T (p.Asn1377Ile)
c.3557A>T (p.Asn1186Ile)
c.3503A>T (p.Asn1168Ile)
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.3479A>T (p.Asn1160Ile)
c.1043A>T
c.3104A>T (p.Asn1035Ile)
n.2019A>T
n.1121A>T
c.5237A>T (p.Asn1746Ile)
c.5279A>T (p.Asn1760Ile)
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c.5252A>T (p.Asn1751Ile)
c.5231A>T (p.Asn1744Ile)
c.4142A>T (p.Asn1381Ile)
c.5240A>T (p.Asn1747Ile)
n.1122A>T
11g.70473152T>CCA381675848SHANK2c.3500A>G (p.Asn1167Ser)
c.1045A>G (n.1045A>G)
c.5267A>G (p.Asn1756Ser)
c.2776A>G
c.4130A>G (p.Asn1377Ser)
c.3557A>G (p.Asn1186Ser)
c.3503A>G (p.Asn1168Ser)
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.3479A>G (p.Asn1160Ser)
c.1043A>G
c.3104A>G (p.Asn1035Ser)
n.2019A>G
n.1121A>G
c.5237A>G (p.Asn1746Ser)
c.5279A>G (p.Asn1760Ser)
c.5258A>G (p.Asn1753Ser)
c.5252A>G (p.Asn1751Ser)
c.5231A>G (p.Asn1744Ser)
c.4142A>G (p.Asn1381Ser)
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n.1122A>G
11g.70473152T>GCA381675849SHANK2c.3500A>C (p.Asn1167Thr)
c.1045A>C (n.1045A>C)
c.5267A>C (p.Asn1756Thr)
c.2776A>C
c.4130A>C (p.Asn1377Thr)
c.3557A>C (p.Asn1186Thr)
c.3503A>C (p.Asn1168Thr)
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.3479A>C (p.Asn1160Thr)
c.1043A>C
c.3104A>C (p.Asn1035Thr)
n.2019A>C
n.1121A>C
c.5237A>C (p.Asn1746Thr)
c.5279A>C (p.Asn1760Thr)
c.5258A>C (p.Asn1753Thr)
c.5252A>C (p.Asn1751Thr)
c.5231A>C (p.Asn1744Thr)
c.4142A>C (p.Asn1381Thr)
c.5240A>C (p.Asn1747Thr)
n.1122A>C
11g.70473153T>ACA381675850SHANK2c.3499A>T (p.Asn1167Tyr)
c.1044A>T (n.1044A>T)
c.5266A>T (p.Asn1756Tyr)
c.2775A>T
c.4129A>T (p.Asn1377Tyr)
c.3556A>T (p.Asn1186Tyr)
c.3502A>T (p.Asn1168Tyr)
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.3478A>T (p.Asn1160Tyr)
c.1042A>T
c.3103A>T (p.Asn1035Tyr)
n.2018A>T
n.1120A>T
c.5236A>T (p.Asn1746Tyr)
c.5278A>T (p.Asn1760Tyr)
c.5257A>T (p.Asn1753Tyr)
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c.5230A>T (p.Asn1744Tyr)
c.4141A>T (p.Asn1381Tyr)
c.5239A>T (p.Asn1747Tyr)
n.1121A>T
11g.70473153T>CCA381675853SHANK2c.3499A>G (p.Asn1167Asp)
c.1044A>G (n.1044A>G)
c.5266A>G (p.Asn1756Asp)
c.2775A>G
c.4129A>G (p.Asn1377Asp)
c.3556A>G (p.Asn1186Asp)
c.3502A>G (p.Asn1168Asp)
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.3478A>G (p.Asn1160Asp)
c.1042A>G
c.3103A>G (p.Asn1035Asp)
n.2018A>G
n.1120A>G
c.5236A>G (p.Asn1746Asp)
c.5278A>G (p.Asn1760Asp)
c.5257A>G (p.Asn1753Asp)
c.5251A>G (p.Asn1751Asp)
c.5230A>G (p.Asn1744Asp)
c.4141A>G (p.Asn1381Asp)
c.5239A>G (p.Asn1747Asp)
n.1121A>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
11g.70473153T>GCA381675852SHANK2c.3499A>C (p.Asn1167His)
c.1044A>C (n.1044A>C)
c.5266A>C (p.Asn1756His)
c.2775A>C
c.4129A>C (p.Asn1377His)
c.3556A>C (p.Asn1186His)
c.3502A>C (p.Asn1168His)
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.3478A>C (p.Asn1160His)
c.1042A>C
c.3103A>C (p.Asn1035His)
n.2018A>C
n.1120A>C
c.5236A>C (p.Asn1746His)
c.5278A>C (p.Asn1760His)
c.5257A>C (p.Asn1753His)
c.5251A>C (p.Asn1751His)
c.5230A>C (p.Asn1744His)
c.4141A>C (p.Asn1381His)
c.5239A>C (p.Asn1747His)
n.1121A>C
11g.70473154C>ACA381675854SHANK2c.3498G>T (p.Leu1166Phe)
c.1043G>T (n.1043G>T)
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c.2774G>T
c.4128G>T (p.Leu1376Phe)
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c.1041G>T
c.3102G>T (p.Leu1034Phe)
n.2017G>T
n.1119G>T
c.5235G>T (p.Leu1745Phe)
c.5277G>T (p.Leu1759Phe)
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c.5250G>T (p.Leu1750Phe)
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c.5238G>T (p.Leu1746Phe)
n.1120G>T
11g.70473154C>GCA381675855SHANK2c.3498G>C (p.Leu1166Phe)
c.1043G>C (n.1043G>C)
c.5265G>C (p.Leu1755Phe)
c.2774G>C
c.4128G>C (p.Leu1376Phe)
c.3555G>C (p.Leu1185Phe)
c.3501G>C (p.Leu1167Phe)
c.*269G>C (n.*269G>C)
c.3477G>C (p.Leu1159Phe)
c.1041G>C
c.3102G>C (p.Leu1034Phe)
n.2017G>C
n.1119G>C
c.5235G>C (p.Leu1745Phe)
c.5277G>C (p.Leu1759Phe)
c.5256G>C (p.Leu1752Phe)
c.5250G>C (p.Leu1750Phe)
c.5229G>C (p.Leu1743Phe)
c.4140G>C (p.Leu1380Phe)
c.5238G>C (p.Leu1746Phe)
n.1120G>C
11g.70473154C>TCA475471163SHANK2c.3498G>A (p.Leu1166=)
c.1043G>A (n.1043G>A)
c.5265G>A (p.Leu1755=)
c.2774G>A
c.4128G>A (p.Leu1376=)
c.3555G>A (p.Leu1185=)
c.3501G>A (p.Leu1167=)
c.*269G>A (n.*269G>A)
c.3477G>A (p.Leu1159=)
c.1041G>A
c.3102G>A (p.Leu1034=)
n.2017G>A
n.1119G>A
c.5235G>A (p.Leu1745=)
c.5277G>A (p.Leu1759=)
c.5256G>A (p.Leu1752=)
c.5250G>A (p.Leu1750=)
c.5229G>A (p.Leu1743=)
c.4140G>A (p.Leu1380=)
c.5238G>A (p.Leu1746=)
n.1120G>A
11g.70473155A=CA1981067929SHANK2c.3497T= (p.Leu1166=)
c.1042T= (n.1042T=)
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c.*268T= (n.*268T=)
c.3476T= (p.Leu1159=)
c.1040T=
c.3101T= (p.Leu1034=)
n.2016T=
n.1118T=
c.5234T= (p.Leu1745=)
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c.5255T= (p.Leu1752=)
c.5249T= (p.Leu1750=)
c.5228T= (p.Leu1743=)
c.4139T= (p.Leu1380=)
c.5237T= (p.Leu1746=)
n.1119T=
11g.70473155A>CCA381675856SHANK2c.3497T>G (p.Leu1166Trp)
c.1042T>G (n.1042T>G)
c.5264T>G (p.Leu1755Trp)
c.2773T>G
c.4127T>G (p.Leu1376Trp)
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c.*268T>G (n.*268T>G)
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c.1040T>G
c.3101T>G (p.Leu1034Trp)
n.2016T>G
n.1118T>G
c.5234T>G (p.Leu1745Trp)
c.5276T>G (p.Leu1759Trp)
c.5255T>G (p.Leu1752Trp)
c.5249T>G (p.Leu1750Trp)
c.5228T>G (p.Leu1743Trp)
c.4139T>G (p.Leu1380Trp)
c.5237T>G (p.Leu1746Trp)
n.1119T>G
11g.70473155A>GCA381675858SHANK2c.3497T>C (p.Leu1166Ser)
c.1042T>C (n.1042T>C)
c.5264T>C (p.Leu1755Ser)
c.2773T>C
c.4127T>C (p.Leu1376Ser)
c.3554T>C (p.Leu1185Ser)
c.3500T>C (p.Leu1167Ser)
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.3476T>C (p.Leu1159Ser)
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c.3101T>C (p.Leu1034Ser)
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n.1118T>C
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n.1119T>C
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n.1118T>G
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n.1118T>C
 dbSNP gnomAD v2
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c.4138T>A (p.Leu1380Met)
c.5236T>A (p.Leu1746Met)
n.1118T>A
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n.1117C>T
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n.1117C>G
11g.70473157G>TCA475471167SHANK2c.3495C>A (p.Gly1165=)
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c.1038C>A
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n.2014C>A
n.1116C>A
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n.1117C>A
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n.1116G>T
 gnomAD v4
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n.1116G>C
11g.70473158C>TCA381675876SHANK2c.3494G>A (p.Gly1165Asp)
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n.1116G>A
11g.70473159C>ACA381675877SHANK2c.3493G>T (p.Gly1165Cys)
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c.1036G>T
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n.2012G>T
n.1114G>T
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n.1115G>T
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c.2769G>C
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c.*264G>C (n.*264G>C)
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c.1036G>C
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n.2012G>C
n.1114G>C
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c.5272G>C (p.Gly1758Arg)
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n.1115G>C
 gnomAD v4
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c.1038G>A (n.1038G>A)
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c.3550G>A (p.Gly1184Ser)
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c.*264G>A (n.*264G>A)
c.3472G>A (p.Gly1158Ser)
c.1036G>A
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n.2012G>A
n.1114G>A
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n.1115G>A
11g.70473160A>CCA381675893SHANK2c.3492T>G (p.Phe1164Leu)
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n.2011T>G
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n.1114T>G
11g.70473160A>GCA475471169SHANK2c.3492T>C (p.Phe1164=)
c.1037T>C (n.1037T>C)
c.5259T>C (p.Phe1753=)
c.2768T>C
c.4122T>C (p.Phe1374=)
c.3549T>C (p.Phe1183=)
c.3495T>C (p.Phe1165=)
c.*263T>C (n.*263T>C)
c.3471T>C (p.Phe1157=)
c.1035T>C
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n.2011T>C
n.1113T>C
c.5229T>C (p.Phe1743=)
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c.5250T>C (p.Phe1750=)
c.5244T>C (p.Phe1748=)
c.5223T>C (p.Phe1741=)
c.4134T>C (p.Phe1378=)
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n.1114T>C
11g.70473160A>TCA381675891SHANK2c.3492T>A (p.Phe1164Leu)
c.1037T>A (n.1037T>A)
c.5259T>A (p.Phe1753Leu)
c.2768T>A
c.4122T>A (p.Phe1374Leu)
c.3549T>A (p.Phe1183Leu)
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c.*263T>A (n.*263T>A)
c.3471T>A (p.Phe1157Leu)
c.1035T>A
c.3096T>A (p.Phe1032Leu)
n.2011T>A
n.1113T>A
c.5229T>A (p.Phe1743Leu)
c.5271T>A (p.Phe1757Leu)
c.5250T>A (p.Phe1750Leu)
c.5244T>A (p.Phe1748Leu)
c.5223T>A (p.Phe1741Leu)
c.4134T>A (p.Phe1378Leu)
c.5232T>A (p.Phe1744Leu)
n.1114T>A
11g.70473161A=CA1981067931SHANK2c.3491T= (p.Phe1164=)
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c.5243T= (p.Phe1748=)
c.5222T= (p.Phe1741=)
c.4133T= (p.Phe1378=)
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n.1113T=
11g.70473161A>CCA381675900SHANK2c.3491T>G (p.Phe1164Cys)
c.1036T>G (n.1036T>G)
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c.3494T>G (p.Phe1165Cys)
c.*262T>G (n.*262T>G)
c.3470T>G (p.Phe1157Cys)
c.1034T>G
c.3095T>G (p.Phe1032Cys)
n.2010T>G
n.1112T>G
c.5228T>G (p.Phe1743Cys)
c.5270T>G (p.Phe1757Cys)
c.5249T>G (p.Phe1750Cys)
c.5243T>G (p.Phe1748Cys)
c.5222T>G (p.Phe1741Cys)
c.4133T>G (p.Phe1378Cys)
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n.1113T>G
11g.70473161A>GCA6160733SHANK2c.3491T>C (p.Phe1164Ser)
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c.5258T>C (p.Phe1753Ser)
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 gnomAD v4
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c.5248T>A (p.Phe1750Ile)
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n.1112T>A
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n.1111A>T
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n.1111A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1111A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1110T>C
11g.70473164A>TCA381675912SHANK2c.3488T>A (p.Leu1163Gln)
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n.2007T>A
n.1109T>A
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n.1110T>A
11g.70473165G>ACA475471173SHANK2c.3487C>T (p.Leu1163=)
c.1032C>T (n.1032C>T)
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c.*258C>T (n.*258C>T)
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n.2006C>T
n.1108C>T
c.5224C>T (p.Leu1742=)
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c.5218C>T (p.Leu1740=)
c.4129C>T (p.Leu1377=)
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n.1109C>T
11g.70473165G>CCA381675915SHANK2c.3487C>G (p.Leu1163Val)
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n.1109C>G
11g.70473165G>TCA381675917SHANK2c.3487C>A (p.Leu1163Ile)
c.1032C>A (n.1032C>A)
c.5254C>A (p.Leu1752Ile)
c.2763C>A
c.4117C>A (p.Leu1373Ile)
c.3544C>A (p.Leu1182Ile)
c.3490C>A (p.Leu1164Ile)
c.*258C>A (n.*258C>A)
c.3466C>A (p.Leu1156Ile)
c.1030C>A
c.3091C>A (p.Leu1031Ile)
n.2006C>A
n.1108C>A
c.5224C>A (p.Leu1742Ile)
c.5266C>A (p.Leu1756Ile)
c.5245C>A (p.Leu1749Ile)
c.5239C>A (p.Leu1747Ile)
c.5218C>A (p.Leu1740Ile)
c.4129C>A (p.Leu1377Ile)
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n.1109C>A
11g.70473166A>CCA381675919SHANK2c.3486T>G (p.Asp1162Glu)
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11g.70473166A>GCA475471174SHANK2c.3486T>C (p.Asp1162=)
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c.1029T>C
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n.2005T>C
n.1107T>C
c.5223T>C (p.Asp1741=)
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n.1108T>C
11g.70473166A>TCA381675921SHANK2c.3486T>A (p.Asp1162Glu)
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c.5223T>A (p.Asp1741Glu)
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n.1108T>A
11g.70473167T>ACA381675924SHANK2c.3485A>T (p.Asp1162Val)
c.1030A>T (n.1030A>T)
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c.*256A>T (n.*256A>T)
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n.1107A>T
 gnomAD v4
11g.70473167T>CCA381675938SHANK2c.3485A>G (p.Asp1162Gly)
c.1030A>G (n.1030A>G)
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c.*256A>G (n.*256A>G)
c.3464A>G (p.Asp1155Gly)
c.1028A>G
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n.1105G>C
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n.1105G>A
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n.2001_2002insTGTT
n.1103_1104insTGTT
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n.1104_1105insTGTT
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n.1103_1104insTGTTGGGTGT
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c.5218G>T (p.Gly1740Trp)
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c.5233G>T (p.Gly1745Trp)
c.5212G>T (p.Gly1738Trp)
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n.1103G>T
11g.70473171C>GCA381675957SHANK2c.3481G>C (p.Gly1161Arg)
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c.2757G>C
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c.*252G>C (n.*252G>C)
c.3460G>C (p.Gly1154Arg)
c.1024G>C
c.3085G>C (p.Gly1029Arg)
n.2000G>C
n.1102G>C
c.5218G>C (p.Gly1740Arg)
c.5260G>C (p.Gly1754Arg)
c.5239G>C (p.Gly1747Arg)
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11g.70473171C>TCA381675959SHANK2c.3481G>A (p.Gly1161Arg)
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c.4123G>A (p.Gly1375Arg)
c.5221G>A (p.Gly1741Arg)
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 ClinVar
11g.70473172A=CA1981067935SHANK2c.3480T= (p.Ser1160=)
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n.1102T>G
 dbSNP
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n.1102T>A
11g.70473173G>ACA381675963SHANK2c.3479C>T (p.Ser1160Phe)
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n.1101C>T
11g.70473173G>CCA381675964SHANK2c.3479C>G (p.Ser1160Cys)
c.1024C>G (n.1024C>G)
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n.1101C>G
11g.70473173G>TCA381675965SHANK2c.3479C>A (p.Ser1160Tyr)
c.1024C>A (n.1024C>A)
c.5246C>A (p.Ser1749Tyr)
c.2755C>A
c.4109C>A (p.Ser1370Tyr)
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c.1022C>A
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n.1998C>A
n.1100C>A
c.5216C>A (p.Ser1739Tyr)
c.5258C>A (p.Ser1753Tyr)
c.5237C>A (p.Ser1746Tyr)
c.5231C>A (p.Ser1744Tyr)
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n.1101C>A
11g.70473174A>CCA381675966SHANK2c.3478T>G (p.Ser1160Ala)
c.1023T>G (n.1023T>G)
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c.5230T>G (p.Ser1744Ala)
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n.1100T>G
11g.70473174A>GCA381675974SHANK2c.3478T>C (p.Ser1160Pro)
c.1023T>C (n.1023T>C)
c.5245T>C (p.Ser1749Pro)
c.2754T>C
c.4108T>C (p.Ser1370Pro)
c.3535T>C (p.Ser1179Pro)
c.3481T>C (p.Ser1161Pro)
c.*249T>C (n.*249T>C)
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c.1021T>C
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n.1997T>C
n.1099T>C
c.5215T>C (p.Ser1739Pro)
c.5257T>C (p.Ser1753Pro)
c.5236T>C (p.Ser1746Pro)
c.5230T>C (p.Ser1744Pro)
c.5209T>C (p.Ser1737Pro)
c.4120T>C (p.Ser1374Pro)
c.5218T>C (p.Ser1740Pro)
n.1100T>C
11g.70473174A>TCA381675977SHANK2c.3478T>A (p.Ser1160Thr)
c.1023T>A (n.1023T>A)
c.5245T>A (p.Ser1749Thr)
c.2754T>A
c.4108T>A (p.Ser1370Thr)
c.3535T>A (p.Ser1179Thr)
c.3481T>A (p.Ser1161Thr)
c.*249T>A (n.*249T>A)
c.3457T>A (p.Ser1153Thr)
c.1021T>A
c.3082T>A (p.Ser1028Thr)
n.1997T>A
n.1099T>A
c.5215T>A (p.Ser1739Thr)
c.5257T>A (p.Ser1753Thr)
c.5236T>A (p.Ser1746Thr)
c.5230T>A (p.Ser1744Thr)
c.5209T>A (p.Ser1737Thr)
c.4120T>A (p.Ser1374Thr)
c.5218T>A (p.Ser1740Thr)
n.1100T>A
11g.70473175A>CCA475471186SHANK2c.3477T>G (p.Pro1159=)
c.1022T>G (n.1022T>G)
c.5244T>G (p.Pro1748=)
c.2753T>G
c.4107T>G (p.Pro1369=)
c.3534T>G (p.Pro1178=)
c.3480T>G (p.Pro1160=)
c.*248T>G (n.*248T>G)
c.3456T>G (p.Pro1152=)
c.1020T>G
c.3081T>G (p.Pro1027=)
n.1996T>G
n.1098T>G
c.5214T>G (p.Pro1738=)
c.5256T>G (p.Pro1752=)
c.5235T>G (p.Pro1745=)
c.5229T>G (p.Pro1743=)
c.5208T>G (p.Pro1736=)
c.4119T>G (p.Pro1373=)
c.5217T>G (p.Pro1739=)
n.1099T>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
11g.70473175A>GCA475471187SHANK2c.3477T>C (p.Pro1159=)
c.1022T>C (n.1022T>C)
c.5244T>C (p.Pro1748=)
c.2753T>C
c.4107T>C (p.Pro1369=)
c.3534T>C (p.Pro1178=)
c.3480T>C (p.Pro1160=)
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.3456T>C (p.Pro1152=)
c.1020T>C
c.3081T>C (p.Pro1027=)
n.1996T>C
n.1098T>C
c.5214T>C (p.Pro1738=)
c.5256T>C (p.Pro1752=)
c.5235T>C (p.Pro1745=)
c.5229T>C (p.Pro1743=)
c.5208T>C (p.Pro1736=)
c.4119T>C (p.Pro1373=)
c.5217T>C (p.Pro1739=)
n.1099T>C
11g.70473175A>TCA475471189SHANK2c.3477T>A (p.Pro1159=)
c.1022T>A (n.1022T>A)
c.5244T>A (p.Pro1748=)
c.2753T>A
c.4107T>A (p.Pro1369=)
c.3534T>A (p.Pro1178=)
c.3480T>A (p.Pro1160=)
c.*248T>A (n.*248T>A)
c.3456T>A (p.Pro1152=)
c.1020T>A
c.3081T>A (p.Pro1027=)
n.1996T>A
n.1098T>A
c.5214T>A (p.Pro1738=)
c.5256T>A (p.Pro1752=)
c.5235T>A (p.Pro1745=)
c.5229T>A (p.Pro1743=)
c.5208T>A (p.Pro1736=)
c.4119T>A (p.Pro1373=)
c.5217T>A (p.Pro1739=)
n.1099T>A
11g.70473176G>ACA381675980SHANK2c.3476C>T (p.Pro1159Leu)
c.1021C>T (n.1021C>T)
c.5243C>T (p.Pro1748Leu)
c.2752C>T
c.4106C>T (p.Pro1369Leu)
c.3533C>T (p.Pro1178Leu)
c.3479C>T (p.Pro1160Leu)
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.3455C>T (p.Pro1152Leu)
c.1019C>T
c.3080C>T (p.Pro1027Leu)
n.1995C>T
n.1097C>T
c.5213C>T (p.Pro1738Leu)
c.5255C>T (p.Pro1752Leu)
c.5234C>T (p.Pro1745Leu)
c.5228C>T (p.Pro1743Leu)
c.5207C>T (p.Pro1736Leu)
c.4118C>T (p.Pro1373Leu)
c.5216C>T (p.Pro1739Leu)
n.1098C>T
11g.70473176G>CCA381675984SHANK2c.3476C>G (p.Pro1159Arg)
c.1021C>G (n.1021C>G)
c.5243C>G (p.Pro1748Arg)
c.2752C>G
c.4106C>G (p.Pro1369Arg)
c.3533C>G (p.Pro1178Arg)
c.3479C>G (p.Pro1160Arg)
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.3455C>G (p.Pro1152Arg)
c.1019C>G
c.3080C>G (p.Pro1027Arg)
n.1995C>G
n.1097C>G
c.5213C>G (p.Pro1738Arg)
c.5255C>G (p.Pro1752Arg)
c.5234C>G (p.Pro1745Arg)
c.5228C>G (p.Pro1743Arg)
c.5207C>G (p.Pro1736Arg)
c.4118C>G (p.Pro1373Arg)
c.5216C>G (p.Pro1739Arg)
n.1098C>G
 gnomAD v4
11g.70473176G>TCA381675981SHANK2c.3476C>A (p.Pro1159His)
c.1021C>A (n.1021C>A)
c.5243C>A (p.Pro1748His)
c.2752C>A
c.4106C>A (p.Pro1369His)
c.3533C>A (p.Pro1178His)
c.3479C>A (p.Pro1160His)
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.3455C>A (p.Pro1152His)
c.1019C>A
c.3080C>A (p.Pro1027His)
n.1995C>A
n.1097C>A
c.5213C>A (p.Pro1738His)
c.5255C>A (p.Pro1752His)
c.5234C>A (p.Pro1745His)
c.5228C>A (p.Pro1743His)
c.5207C>A (p.Pro1736His)
c.4118C>A (p.Pro1373His)
c.5216C>A (p.Pro1739His)
n.1098C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
11g.70473180dupCA2792603589SHANK2c.3476dup (p.Ser1160PhefsTer14)
c.1021dup (n.1021dup)
c.5243dup (p.Ser1749PhefsTer14)
c.2752dup
c.4106dup (p.Ser1370PhefsTer14)
c.3533dup (p.Ser1179PhefsTer14)
c.3479dup (p.Ser1161PhefsTer14)
c.*247dup (n.*247dup)
c.3455dup (p.Ser1153PhefsTer14)
c.1019dup
c.3080dup (p.Ser1028PhefsTer14)
n.1995dup
n.1097dup
c.5213dup (p.Ser1739PhefsTer14)
c.5255dup (p.Ser1753PhefsTer14)
c.5234dup (p.Ser1746PhefsTer14)
c.5228dup (p.Ser1744PhefsTer14)
c.5207dup (p.Ser1737PhefsTer14)
c.4118dup (p.Ser1374PhefsTer14)
c.5216dup (p.Ser1740PhefsTer14)
n.1098dup
11g.70473177G>ACA6160736SHANK2c.3475C>T (p.Pro1159Ser)
c.1020C>T (n.1020C>T)
c.5242C>T (p.Pro1748Ser)
c.2751C>T
c.4105C>T (p.Pro1369Ser)
c.3532C>T (p.Pro1178Ser)
c.3478C>T (p.Pro1160Ser)
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.3454C>T (p.Pro1152Ser)
c.1018C>T
c.3079C>T (p.Pro1027Ser)
n.1994C>T
n.1096C>T
c.5212C>T (p.Pro1738Ser)
c.5254C>T (p.Pro1752Ser)
c.5233C>T (p.Pro1745Ser)
c.5227C>T (p.Pro1743Ser)
c.5206C>T (p.Pro1736Ser)
c.4117C>T (p.Pro1373Ser)
c.5215C>T (p.Pro1739Ser)
n.1097C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.70473177G>CCA6160737SHANK2c.3475C>G (p.Pro1159Ala)
c.1020C>G (n.1020C>G)
c.5242C>G (p.Pro1748Ala)
c.2751C>G
c.4105C>G (p.Pro1369Ala)
c.3532C>G (p.Pro1178Ala)
c.3478C>G (p.Pro1160Ala)
c.*246C>G (n.*246C>G)
c.3454C>G (p.Pro1152Ala)
c.1018C>G
c.3079C>G (p.Pro1027Ala)
n.1994C>G
n.1096C>G
c.5212C>G (p.Pro1738Ala)
c.5254C>G (p.Pro1752Ala)
c.5233C>G (p.Pro1745Ala)
c.5227C>G (p.Pro1743Ala)
c.5206C>G (p.Pro1736Ala)
c.4117C>G (p.Pro1373Ala)
c.5215C>G (p.Pro1739Ala)
n.1097C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.70473177G=CA1981067936SHANK2c.3475C= (p.Pro1159=)
c.1020C= (n.1020C=)
c.5242C= (p.Pro1748=)
c.2751C=
c.4105C= (p.Pro1369=)
c.3532C= (p.Pro1178=)
c.3478C= (p.Pro1160=)
c.*246C= (n.*246C=)
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c.5215C= (p.Pro1739=)
n.1097C=
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c.3532C>A (p.Pro1178Thr)
c.3478C>A (p.Pro1160Thr)
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.3454C>A (p.Pro1152Thr)
c.1018C>A
c.3079C>A (p.Pro1027Thr)
n.1994C>A
n.1096C>A
c.5212C>A (p.Pro1738Thr)
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n.1097C>A
11g.70473178G>ACA6160739SHANK2c.3474C>T (p.Pro1158=)
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n.1095C>T
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n.1096C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2750C>A
c.4104C>A (p.Pro1368=)
c.3531C>A (p.Pro1177=)
c.3477C>A (p.Pro1159=)
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.3453C>A (p.Pro1151=)
c.1017C>A
c.3078C>A (p.Pro1026=)
n.1993C>A
n.1095C>A
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c.4116C>A (p.Pro1372=)
c.5214C>A (p.Pro1738=)
n.1096C>A
11g.70473179G>ACA381675991SHANK2c.3473C>T (p.Pro1158Leu)
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n.1095C>T
11g.70473179G>CCA381675993SHANK2c.3473C>G (p.Pro1158Arg)
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n.1095C>G
11g.70473179G>TCA381675997SHANK2c.3473C>A (p.Pro1158His)
c.1018C>A (n.1018C>A)
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c.2749C>A
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c.3530C>A (p.Pro1177His)
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c.*244C>A (n.*244C>A)
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n.1992C>A
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n.1095C>A
11g.70473180G>ACA381676002SHANK2c.3472C>T (p.Pro1158Ser)
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n.1991C>T
n.1093C>T
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n.1094C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.70473180G>CCA381676003SHANK2c.3472C>G (p.Pro1158Ala)
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n.1094C>G
11g.70473180G=CA1981067938SHANK2c.3472C= (p.Pro1158=)
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c.5224C= (p.Pro1742=)
c.5203C= (p.Pro1735=)
c.4114C= (p.Pro1372=)
c.5212C= (p.Pro1738=)
n.1094C=
11g.70473180G>TCA381676004SHANK2c.3472C>A (p.Pro1158Thr)
c.1017C>A (n.1017C>A)
c.5239C>A (p.Pro1747Thr)
c.2748C>A
c.4102C>A (p.Pro1368Thr)
c.3529C>A (p.Pro1177Thr)
c.3475C>A (p.Pro1159Thr)
c.*243C>A (n.*243C>A)
c.3451C>A (p.Pro1151Thr)
c.1015C>A
c.3076C>A (p.Pro1026Thr)
n.1991C>A
n.1093C>A
c.5209C>A (p.Pro1737Thr)
c.5251C>A (p.Pro1751Thr)
c.5230C>A (p.Pro1744Thr)
c.5224C>A (p.Pro1742Thr)
c.5203C>A (p.Pro1735Thr)
c.4114C>A (p.Pro1372Thr)
c.5212C>A (p.Pro1738Thr)
n.1094C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.70473181C>ACA381676005SHANK2c.3471G>T (p.Gln1157His)
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n.1990G>T
n.1092G>T
c.5208G>T (p.Gln1736His)
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n.1093G>T
11g.70473181C=CA1981067939SHANK2c.3471G= (p.Gln1157=)
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c.5238G= (p.Gln1746=)
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c.4101G= (p.Gln1367=)
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c.*242G= (n.*242G=)
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11g.70473181C>GCA381676006SHANK2c.3471G>C (p.Gln1157His)
c.1016G>C (n.1016G>C)
c.5238G>C (p.Gln1746His)
c.2747G>C
c.4101G>C (p.Gln1367His)
c.3528G>C (p.Gln1176His)
c.3474G>C (p.Gln1158His)
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.3450G>C (p.Gln1150His)
c.1014G>C
c.3075G>C (p.Gln1025His)
n.1990G>C
n.1092G>C
c.5208G>C (p.Gln1736His)
c.5250G>C (p.Gln1750His)
c.5229G>C (p.Gln1743His)
c.5223G>C (p.Gln1741His)
c.5202G>C (p.Gln1734His)
c.4113G>C (p.Gln1371His)
c.5211G>C (p.Gln1737His)
n.1093G>C
11g.70473181C>TCA475471197SHANK2c.3471G>A (p.Gln1157=)
c.1016G>A (n.1016G>A)
c.5238G>A (p.Gln1746=)
c.2747G>A
c.4101G>A (p.Gln1367=)
c.3528G>A (p.Gln1176=)
c.3474G>A (p.Gln1158=)
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.3450G>A (p.Gln1150=)
c.1014G>A
c.3075G>A (p.Gln1025=)
n.1990G>A
n.1092G>A
c.5208G>A (p.Gln1736=)
c.5250G>A (p.Gln1750=)
c.5229G>A (p.Gln1743=)
c.5223G>A (p.Gln1741=)
c.5202G>A (p.Gln1734=)
c.4113G>A (p.Gln1371=)
c.5211G>A (p.Gln1737=)
n.1093G>A
 dbSNP
11g.70473182T>ACA381676009SHANK2c.3470A>T (p.Gln1157Leu)
c.1015A>T (n.1015A>T)
c.5237A>T (p.Gln1746Leu)
c.2746A>T
c.4100A>T (p.Gln1367Leu)
c.3527A>T (p.Gln1176Leu)
c.3473A>T (p.Gln1158Leu)
c.*241A>T (n.*241A>T)
c.3449A>T (p.Gln1150Leu)
c.1013A>T
c.3074A>T (p.Gln1025Leu)
n.1989A>T
n.1091A>T
c.5207A>T (p.Gln1736Leu)
c.5249A>T (p.Gln1750Leu)
c.5228A>T (p.Gln1743Leu)
c.5222A>T (p.Gln1741Leu)
c.5201A>T (p.Gln1734Leu)
c.4112A>T (p.Gln1371Leu)
c.5210A>T (p.Gln1737Leu)
n.1092A>T
11g.70473182T>CCA6160740SHANK2c.3470A>G (p.Gln1157Arg)
c.1015A>G (n.1015A>G)
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c.4100A>G (p.Gln1367Arg)
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c.*241A>G (n.*241A>G)
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c.1013A>G
c.3074A>G (p.Gln1025Arg)
n.1989A>G
n.1091A>G
c.5207A>G (p.Gln1736Arg)
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c.5210A>G (p.Gln1737Arg)
n.1092A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.70473182T>GCA381676012SHANK2c.3470A>C (p.Gln1157Pro)
c.1015A>C (n.1015A>C)
c.5237A>C (p.Gln1746Pro)
c.2746A>C
c.4100A>C (p.Gln1367Pro)
c.3527A>C (p.Gln1176Pro)
c.3473A>C (p.Gln1158Pro)
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.3449A>C (p.Gln1150Pro)
c.1013A>C
c.3074A>C (p.Gln1025Pro)
n.1989A>C
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c.5207A>C (p.Gln1736Pro)
c.5249A>C (p.Gln1750Pro)
c.5228A>C (p.Gln1743Pro)
c.5222A>C (p.Gln1741Pro)
c.5201A>C (p.Gln1734Pro)
c.4112A>C (p.Gln1371Pro)
c.5210A>C (p.Gln1737Pro)
n.1092A>C
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n.1091A=
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n.1092A=
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n.1091C>T
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11g.70473183G>TCA381676017SHANK2c.3469C>A (p.Gln1157Lys)
c.1014C>A (n.1014C>A)
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c.3526C>A (p.Gln1176Lys)
c.3472C>A (p.Gln1158Lys)
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.3448C>A (p.Gln1150Lys)
c.1012C>A
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n.1988C>A
n.1090C>A
c.5206C>A (p.Gln1736Lys)
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c.4111C>A (p.Gln1371Lys)
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n.1091C>A
11g.70473184G>ACA475471198SHANK2c.3468C>T (p.Ser1156=)
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c.*239C>T (n.*239C>T)
c.3447C>T (p.Ser1149=)
c.1011C>T
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n.1987C>T
n.1089C>T
c.5205C>T (p.Ser1735=)
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c.5220C>T (p.Ser1740=)
c.5199C>T (p.Ser1733=)
c.4110C>T (p.Ser1370=)
c.5208C>T (p.Ser1736=)
n.1090C>T
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c.1013C>G (n.1013C>G)
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c.3471C>G (p.Ser1157Arg)
c.*239C>G (n.*239C>G)
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c.1011C>G
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n.1987C>G
n.1089C>G
c.5205C>G (p.Ser1735Arg)
c.5247C>G (p.Ser1749Arg)
c.5226C>G (p.Ser1742Arg)
c.5220C>G (p.Ser1740Arg)
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c.4110C>G (p.Ser1370Arg)
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n.1090C>G
11g.70473184G>TCA381676019SHANK2c.3468C>A (p.Ser1156Arg)
c.1013C>A (n.1013C>A)
c.5235C>A (p.Ser1745Arg)
c.2744C>A
c.4098C>A (p.Ser1366Arg)
c.3525C>A (p.Ser1175Arg)
c.3471C>A (p.Ser1157Arg)
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.3447C>A (p.Ser1149Arg)
c.1011C>A
c.3072C>A (p.Ser1024Arg)
n.1987C>A
n.1089C>A
c.5205C>A (p.Ser1735Arg)
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c.5220C>A (p.Ser1740Arg)
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c.4110C>A (p.Ser1370Arg)
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n.1090C>A
11g.70473185C>ACA381676025SHANK2c.3467G>T (p.Ser1156Ile)
c.1012G>T (n.1012G>T)
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c.*238G>T (n.*238G>T)
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11g.70473185C>GCA381676028SHANK2c.3467G>C (p.Ser1156Thr)
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c.2743G>C
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n.1089G>C
11g.70473185C>TCA381676029SHANK2c.3467G>A (p.Ser1156Asn)
c.1012G>A (n.1012G>A)
c.5234G>A (p.Ser1745Asn)
c.2743G>A
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c.3524G>A (p.Ser1175Asn)
c.3470G>A (p.Ser1157Asn)
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.3446G>A (p.Ser1149Asn)
c.1010G>A
c.3071G>A (p.Ser1024Asn)
n.1986G>A
n.1088G>A
c.5204G>A (p.Ser1735Asn)
c.5246G>A (p.Ser1749Asn)
c.5225G>A (p.Ser1742Asn)
c.5219G>A (p.Ser1740Asn)
c.5198G>A (p.Ser1733Asn)
c.4109G>A (p.Ser1370Asn)
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n.1089G>A
11g.70473186T>ACA381676031SHANK2c.3466A>T (p.Ser1156Cys)
c.1011A>T (n.1011A>T)
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c.*237A>T (n.*237A>T)
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n.1088A>T
11g.70473186T>CCA381676032SHANK2c.3466A>G (p.Ser1156Gly)
c.1011A>G (n.1011A>G)
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c.*237A>G (n.*237A>G)
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c.1009A>G
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n.1985A>G
n.1087A>G
c.5203A>G (p.Ser1735Gly)
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c.4108A>G (p.Ser1370Gly)
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n.1088A>G
11g.70473186T>GCA381676034SHANK2c.3466A>C (p.Ser1156Arg)
c.1011A>C (n.1011A>C)
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c.2742A>C
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c.3523A>C (p.Ser1175Arg)
c.3469A>C (p.Ser1157Arg)
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.3445A>C (p.Ser1149Arg)
c.1009A>C
c.3070A>C (p.Ser1024Arg)
n.1985A>C
n.1087A>C
c.5203A>C (p.Ser1735Arg)
c.5245A>C (p.Ser1749Arg)
c.5224A>C (p.Ser1742Arg)
c.5218A>C (p.Ser1740Arg)
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n.1088A>C
 gnomAD v4
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c.1010A>T (n.1010A>T)
c.5232A>T (p.Pro1744=)
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c.*236A>T (n.*236A>T)
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c.1008A>T
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n.1984A>T
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c.5202A>T (p.Pro1734=)
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c.5196A>T (p.Pro1732=)
c.4107A>T (p.Pro1369=)
c.5205A>T (p.Pro1735=)
n.1087A>T
11g.70473187T>CCA475471201SHANK2c.3465A>G (p.Pro1155=)
c.1010A>G (n.1010A>G)
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c.2741A>G
c.4095A>G (p.Pro1365=)
c.3522A>G (p.Pro1174=)
c.3468A>G (p.Pro1156=)
c.*236A>G (n.*236A>G)
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c.1008A>G
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n.1984A>G
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n.1087A>G
11g.70473187T>GCA475471199SHANK2c.3465A>C (p.Pro1155=)
c.1010A>C (n.1010A>C)
c.5232A>C (p.Pro1744=)
c.2741A>C
c.4095A>C (p.Pro1365=)
c.3522A>C (p.Pro1174=)
c.3468A>C (p.Pro1156=)
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.3444A>C (p.Pro1148=)
c.1008A>C
c.3069A>C (p.Pro1023=)
n.1984A>C
n.1086A>C
c.5202A>C (p.Pro1734=)
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c.5217A>C (p.Pro1739=)
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n.1087A>C
11g.70473187_70473188delinsAACA645583696SHANK2c.3464_3465delinsTT (p.Pro1155Leu)
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c.*235_*236delinsTT (n.*235_*236delinsTT)
c.3443_3444delinsTT (p.Pro1148Leu)
c.1007_1008delinsTT
c.3068_3069delinsTT (p.Pro1023Leu)
n.1983_1984delinsTT
n.1085_1086delinsTT
c.5201_5202delinsTT (p.Pro1734Leu)
c.5243_5244delinsTT (p.Pro1748Leu)
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c.5204_5205delinsTT (p.Pro1735Leu)
n.1086_1087delinsTT
 COSMIC COSMIC COSMIC
11g.70473188G>ACA381676037SHANK2c.3464C>T (p.Pro1155Leu)
c.1009C>T (n.1009C>T)
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c.2740C>T
c.4094C>T (p.Pro1365Leu)
c.3521C>T (p.Pro1174Leu)
c.3467C>T (p.Pro1156Leu)
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.3443C>T (p.Pro1148Leu)
c.1007C>T
c.3068C>T (p.Pro1023Leu)
n.1983C>T
n.1085C>T
c.5201C>T (p.Pro1734Leu)
c.5243C>T (p.Pro1748Leu)
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n.1086C>T
 dbSNP
11g.70473188G>CCA381676041SHANK2c.3464C>G (p.Pro1155Arg)
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n.1981T>C
n.1083T>C
c.5199T>C (p.Leu1733=)
c.5241T>C (p.Leu1747=)
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n.1084T>C
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c.1004T>A
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n.1980T>A
n.1082T>A
c.5198T>A (p.Leu1733His)
c.5240T>A (p.Leu1747His)
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n.1080G>A
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n.1079A>G
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c.1002A>C (n.1002A>C)
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c.2733A>C
c.4087A>C (p.Ser1363Arg)
c.3514A>C (p.Ser1172Arg)
c.3460A>C (p.Ser1154Arg)
c.*228A>C (n.*228A>C)
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c.1000A>C
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n.1976A>C
n.1078A>C
c.5194A>C (p.Ser1732Arg)
c.5236A>C (p.Ser1746Arg)
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n.1079A>C
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n.1078T>G
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n.1078T>C
 dbSNP
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n.1077T>A
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n.1078T>A
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n.1077T>G
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n.1974T>C
n.1076T>C
c.5192T>C (p.Phe1731Ser)
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n.1077T>C
11g.70473197A>TCA381676090SHANK2c.3455T>A (p.Phe1152Tyr)
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c.3458T>A (p.Phe1153Tyr)
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.3434T>A (p.Phe1145Tyr)
c.998T>A
c.3059T>A (p.Phe1020Tyr)
n.1974T>A
n.1076T>A
c.5192T>A (p.Phe1731Tyr)
c.5234T>A (p.Phe1745Tyr)
c.5213T>A (p.Phe1738Tyr)
c.5207T>A (p.Phe1736Tyr)
c.5186T>A (p.Phe1729Tyr)
c.4097T>A (p.Phe1366Tyr)
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n.1077T>A
11g.70473198A>CCA381676093SHANK2c.3454T>G (p.Phe1152Val)
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n.1076T>G
11g.70473198A>GCA381676096SHANK2c.3454T>C (p.Phe1152Leu)
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c.997T>C
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n.1973T>C
n.1075T>C
c.5191T>C (p.Phe1731Leu)
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c.5212T>C (p.Phe1738Leu)
c.5206T>C (p.Phe1736Leu)
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n.1076T>C
11g.70473198A>TCA381676098SHANK2c.3454T>A (p.Phe1152Ile)
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c.997T>A
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n.1075T>A
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n.1076T>A
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c.5193C>T (p.Val1731=)
n.1075C>T
11g.70473199G>CCA475470594SHANK2c.3453C>G (p.Val1151=)
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n.1075C>G
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11g.70473199G>TCA475470596SHANK2c.3453C>A (p.Val1151=)
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n.1075C>A
 dbSNP
11g.70473200A>CCA381676101SHANK2c.3452T>G (p.Val1151Gly)
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c.5189T>G (p.Val1730Gly)
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c.5210T>G (p.Val1737Gly)
c.5204T>G (p.Val1735Gly)
c.5183T>G (p.Val1728Gly)
c.4094T>G (p.Val1365Gly)
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n.1074T>G
11g.70473200A>GCA381676103SHANK2c.3452T>C (p.Val1151Ala)
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c.992A>C
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n.1968A>C
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c.*219G>C (n.*219G>C)
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c.991G>C
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11g.70473205T>GCA475470604SHANK2c.3447A>C (p.Ser1149=)
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c.5214A>C (p.Ser1738=)
c.2723A>C
c.4077A>C (p.Ser1359=)
c.3504A>C (p.Ser1168=)
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c.*218A>C (n.*218A>C)
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 gnomAD v4
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c.5198C>G (p.Ser1733Ter)
c.5177C>G (p.Ser1726Ter)
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11g.70473206G>TCA381676137SHANK2c.3446C>A (p.Ser1149Ter)
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c.3503C>A (p.Ser1168Ter)
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n.1068C>A
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n.1067T>C
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n.1065T>C
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n.1065T>A
11g.70473210G>ACA381676151SHANK2c.3442C>T (p.Leu1148Phe)
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n.1064C>T
11g.70473210G>CCA381676153SHANK2c.3442C>G (p.Leu1148Val)
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n.1064C>G
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c.5221C>A (p.Leu1741Ile)
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n.1064C>A
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11g.70473211A>TCA475470615SHANK2c.3441T>A (p.Ala1147=)
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c.5208T>A (p.Ala1736=)
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n.1063T>A
11g.70473212G>ACA6160742SHANK2c.3440C>T (p.Ala1147Val)
c.985C>T (n.985C>T)
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c.2716C>T
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n.1062C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1062C>G
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n.1062C>A
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n.1061G>C
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n.1061G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.70473214G>ACA6160745SHANK2c.3438C>T (p.Pro1146=)
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n.1060C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
11g.70473214G>CCA475470620SHANK2c.3438C>G (p.Pro1146=)
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11g.70473214G=CA1981067950SHANK2c.3438C= (p.Pro1146=)
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11g.70473214G>TCA475470621SHANK2c.3438C>A (p.Pro1146=)
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c.*209C>A (n.*209C>A)
c.3417C>A (p.Pro1139=)
c.981C>A
c.3042C>A (p.Pro1014=)
n.1957C>A
n.1059C>A
c.5175C>A (p.Pro1725=)
c.5217C>A (p.Pro1739=)
c.5196C>A (p.Pro1732=)
c.5190C>A (p.Pro1730=)
c.5169C>A (p.Pro1723=)
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n.1060C>A
11g.70473215G>ACA381676166SHANK2c.3437C>T (p.Pro1146Leu)
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n.1059C>T
 gnomAD v4
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n.1059C>G
11g.70473215G>TCA381676170SHANK2c.3437C>A (p.Pro1146His)
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c.980C>A
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n.1956C>A
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c.5174C>A (p.Pro1725His)
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n.1059C>A
11g.70473216G>ACA381676171SHANK2c.3436C>T (p.Pro1146Ser)
c.981C>T (n.981C>T)
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c.5173C>T (p.Pro1725Ser)
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n.1058C>T
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11g.70473216G>CCA381676175SHANK2c.3436C>G (p.Pro1146Ala)
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n.1058C>G
11g.70473216G=CA1981067952SHANK2c.3436C= (p.Pro1146=)
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11g.70473216G>TCA381676173SHANK2c.3436C>A (p.Pro1146Thr)
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c.2712C>A
c.4066C>A (p.Pro1356Thr)
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c.3439C>A (p.Pro1147Thr)
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.3415C>A (p.Pro1139Thr)
c.979C>A
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n.1955C>A
n.1057C>A
c.5173C>A (p.Pro1725Thr)
c.5215C>A (p.Pro1739Thr)
c.5194C>A (p.Pro1732Thr)
c.5188C>A (p.Pro1730Thr)
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n.1058C>A
11g.70473216_70473219delinsGAGACA1981067951SHANK2c.3433_3436delinsTCTC (p.Ser1145=)
c.978_981delinsTCTC (n.978_981delinsTCTC)
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c.2709_2712delinsTCTC
c.4063_4066delinsTCTC (p.Ser1355=)
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c.*204_*207delinsTCTC (n.*204_*207delinsTCTC)
c.3412_3415delinsTCTC (p.Ser1138=)
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n.1952_1955delinsTCTC
n.1054_1057delinsTCTC
c.5170_5173delinsTCTC (p.Ser1724=)
c.5212_5215delinsTCTC (p.Ser1738=)
c.5191_5194delinsTCTC (p.Ser1731=)
c.5185_5188delinsTCTC (p.Ser1729=)
c.5164_5167delinsTCTC (p.Ser1722=)
c.4075_4078delinsTCTC (p.Ser1359=)
c.5173_5176delinsTCTC (p.Ser1725=)
n.1055_1058delinsTCTC
11g.70473217A>CCA475470627SHANK2c.3435T>G (p.Ser1145=)
c.980T>G (n.980T>G)
c.5202T>G (p.Ser1734=)
c.2711T>G
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c.3438T>G (p.Ser1146=)
c.*206T>G (n.*206T>G)
c.3414T>G (p.Ser1138=)
c.978T>G
c.3039T>G (p.Ser1013=)
n.1954T>G
n.1056T>G
c.5172T>G (p.Ser1724=)
c.5214T>G (p.Ser1738=)
c.5193T>G (p.Ser1731=)
c.5187T>G (p.Ser1729=)
c.5166T>G (p.Ser1722=)
c.4077T>G (p.Ser1359=)
c.5175T>G (p.Ser1725=)
n.1057T>G
11g.70473217A>GCA475470626SHANK2c.3435T>C (p.Ser1145=)
c.980T>C (n.980T>C)
c.5202T>C (p.Ser1734=)
c.2711T>C
c.4065T>C (p.Ser1355=)
c.3492T>C (p.Ser1164=)
c.3438T>C (p.Ser1146=)
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.3414T>C (p.Ser1138=)
c.978T>C
c.3039T>C (p.Ser1013=)
n.1954T>C
n.1056T>C
c.5172T>C (p.Ser1724=)
c.5214T>C (p.Ser1738=)
c.5193T>C (p.Ser1731=)
c.5187T>C (p.Ser1729=)
c.5166T>C (p.Ser1722=)
c.4077T>C (p.Ser1359=)
c.5175T>C (p.Ser1725=)
n.1057T>C
 gnomAD v4
11g.70473217A>TCA475470625SHANK2c.3435T>A (p.Ser1145=)
c.980T>A (n.980T>A)
c.5202T>A (p.Ser1734=)
c.2711T>A
c.4065T>A (p.Ser1355=)
c.3492T>A (p.Ser1164=)
c.3438T>A (p.Ser1146=)
c.*206T>A (n.*206T>A)
c.3414T>A (p.Ser1138=)
c.978T>A
c.3039T>A (p.Ser1013=)
n.1954T>A
n.1056T>A
c.5172T>A (p.Ser1724=)
c.5214T>A (p.Ser1738=)
c.5193T>A (p.Ser1731=)
c.5187T>A (p.Ser1729=)
c.5166T>A (p.Ser1722=)
c.4077T>A (p.Ser1359=)
c.5175T>A (p.Ser1725=)
n.1057T>A
11g.70473219_70473221delCA6160746SHANK2c.3433_3435del (p.Ser1145del)
c.978_980del (n.978_980del)
c.5200_5202del (p.Ser1734del)
c.2709_2711del
c.4063_4065del (p.Ser1355del)
c.3490_3492del (p.Ser1164del)
c.3436_3438del (p.Ser1146del)
c.*204_*206del (n.*204_*206del)
c.3412_3414del (p.Ser1138del)
c.976_978del
c.3037_3039del (p.Ser1013del)
n.1952_1954del
n.1054_1056del
c.5170_5172del (p.Ser1724del)
c.5212_5214del (p.Ser1738del)
c.5191_5193del (p.Ser1731del)
c.5185_5187del (p.Ser1729del)
c.5164_5166del (p.Ser1722del)
c.4075_4077del (p.Ser1359del)
c.5173_5175del (p.Ser1725del)
n.1055_1057del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.70473218G>ACA381676177SHANK2c.3434C>T (p.Ser1145Phe)
c.979C>T (n.979C>T)
c.5201C>T (p.Ser1734Phe)
c.2710C>T
c.4064C>T (p.Ser1355Phe)
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n.1953C>T
n.1055C>T
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c.5213C>T (p.Ser1738Phe)
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n.1056C>T
11g.70473218G>CCA381676178SHANK2c.3434C>G (p.Ser1145Cys)
c.979C>G (n.979C>G)
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n.1056C>G
11g.70473218G>TCA381676180SHANK2c.3434C>A (p.Ser1145Tyr)
c.979C>A (n.979C>A)
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c.2710C>A
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c.*205C>A (n.*205C>A)
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n.1953C>A
n.1055C>A
c.5171C>A (p.Ser1724Tyr)
c.5213C>A (p.Ser1738Tyr)
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n.1056C>A
11g.70473219A>CCA381676182SHANK2c.3433T>G (p.Ser1145Ala)
c.978T>G (n.978T>G)
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n.1952T>G
n.1054T>G
c.5170T>G (p.Ser1724Ala)
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n.1055T>G
11g.70473219A>GCA381676184SHANK2c.3433T>C (p.Ser1145Pro)
c.978T>C (n.978T>C)
c.5200T>C (p.Ser1734Pro)
c.2709T>C
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c.3436T>C (p.Ser1146Pro)
c.*204T>C (n.*204T>C)
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c.976T>C
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n.1952T>C
n.1054T>C
c.5170T>C (p.Ser1724Pro)
c.5212T>C (p.Ser1738Pro)
c.5191T>C (p.Ser1731Pro)
c.5185T>C (p.Ser1729Pro)
c.5164T>C (p.Ser1722Pro)
c.4075T>C (p.Ser1359Pro)
c.5173T>C (p.Ser1725Pro)
n.1055T>C
 gnomAD v4
11g.70473219A>TCA381676186SHANK2c.3433T>A (p.Ser1145Thr)
c.978T>A (n.978T>A)
c.5200T>A (p.Ser1734Thr)
c.2709T>A
c.4063T>A (p.Ser1355Thr)
c.3490T>A (p.Ser1164Thr)
c.3436T>A (p.Ser1146Thr)
c.*204T>A (n.*204T>A)
c.3412T>A (p.Ser1138Thr)
c.976T>A
c.3037T>A (p.Ser1013Thr)
n.1952T>A
n.1054T>A
c.5170T>A (p.Ser1724Thr)
c.5212T>A (p.Ser1738Thr)
c.5191T>A (p.Ser1731Thr)
c.5185T>A (p.Ser1729Thr)
c.5164T>A (p.Ser1722Thr)
c.4075T>A (p.Ser1359Thr)
c.5173T>A (p.Ser1725Thr)
n.1055T>A
11g.70473220A>CCA475470629SHANK2c.3432T>G (p.Pro1144=)
c.977T>G (n.977T>G)
c.5199T>G (p.Pro1733=)
c.2708T>G
c.4062T>G (p.Pro1354=)
c.3489T>G (p.Pro1163=)
c.3435T>G (p.Pro1145=)
c.*203T>G (n.*203T>G)
c.3411T>G (p.Pro1137=)
c.975T>G
c.3036T>G (p.Pro1012=)
n.1951T>G
n.1053T>G
c.5169T>G (p.Pro1723=)
c.5211T>G (p.Pro1737=)
c.5190T>G (p.Pro1730=)
c.5184T>G (p.Pro1728=)
c.5163T>G (p.Pro1721=)
c.4074T>G (p.Pro1358=)
c.5172T>G (p.Pro1724=)
n.1054T>G
11g.70473220A>GCA475470632SHANK2c.3432T>C (p.Pro1144=)
c.977T>C (n.977T>C)
c.5199T>C (p.Pro1733=)
c.2708T>C
c.4062T>C (p.Pro1354=)
c.3489T>C (p.Pro1163=)
c.3435T>C (p.Pro1145=)
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.3411T>C (p.Pro1137=)
c.975T>C
c.3036T>C (p.Pro1012=)
n.1951T>C
n.1053T>C
c.5169T>C (p.Pro1723=)
c.5211T>C (p.Pro1737=)
c.5190T>C (p.Pro1730=)
c.5184T>C (p.Pro1728=)
c.5163T>C (p.Pro1721=)
c.4074T>C (p.Pro1358=)
c.5172T>C (p.Pro1724=)
n.1054T>C
11g.70473220A>TCA475470631SHANK2c.3432T>A (p.Pro1144=)
c.977T>A (n.977T>A)
c.5199T>A (p.Pro1733=)
c.2708T>A
c.4062T>A (p.Pro1354=)
c.3489T>A (p.Pro1163=)
c.3435T>A (p.Pro1145=)
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.3411T>A (p.Pro1137=)
c.975T>A
c.3036T>A (p.Pro1012=)
n.1951T>A
n.1053T>A
c.5169T>A (p.Pro1723=)
c.5211T>A (p.Pro1737=)
c.5190T>A (p.Pro1730=)
c.5184T>A (p.Pro1728=)
c.5163T>A (p.Pro1721=)
c.4074T>A (p.Pro1358=)
c.5172T>A (p.Pro1724=)
n.1054T>A
11g.70473221G>ACA6160747SHANK2c.3431C>T (p.Pro1144Leu)
c.976C>T (n.976C>T)
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c.2707C>T
c.4061C>T (p.Pro1354Leu)
c.3488C>T (p.Pro1163Leu)
c.3434C>T (p.Pro1145Leu)
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.3410C>T (p.Pro1137Leu)
c.974C>T
c.3035C>T (p.Pro1012Leu)
n.1950C>T
n.1052C>T
c.5168C>T (p.Pro1723Leu)
c.5210C>T (p.Pro1737Leu)
c.5189C>T (p.Pro1730Leu)
c.5183C>T (p.Pro1728Leu)
c.5162C>T (p.Pro1721Leu)
c.4073C>T (p.Pro1358Leu)
c.5171C>T (p.Pro1724Leu)
n.1053C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.70473221G>CCA381676189SHANK2c.3431C>G (p.Pro1144Arg)
c.976C>G (n.976C>G)
c.5198C>G (p.Pro1733Arg)
c.2707C>G
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c.*202C>G (n.*202C>G)
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c.974C>G
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n.1950C>G
n.1052C>G
c.5168C>G (p.Pro1723Arg)
c.5210C>G (p.Pro1737Arg)
c.5189C>G (p.Pro1730Arg)
c.5183C>G (p.Pro1728Arg)
c.5162C>G (p.Pro1721Arg)
c.4073C>G (p.Pro1358Arg)
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n.1053C>G
11g.70473221G=CA1981067953SHANK2c.3431C= (p.Pro1144=)
c.976C= (n.976C=)
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c.*202C= (n.*202C=)
c.3410C= (p.Pro1137=)
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c.3035C= (p.Pro1012=)
n.1950C=
n.1052C=
c.5168C= (p.Pro1723=)
c.5210C= (p.Pro1737=)
c.5189C= (p.Pro1730=)
c.5183C= (p.Pro1728=)
c.5162C= (p.Pro1721=)
c.4073C= (p.Pro1358=)
c.5171C= (p.Pro1724=)
n.1053C=
11g.70473221G>TCA381676190SHANK2c.3431C>A (p.Pro1144His)
c.976C>A (n.976C>A)
c.5198C>A (p.Pro1733His)
c.2707C>A
c.4061C>A (p.Pro1354His)
c.3488C>A (p.Pro1163His)
c.3434C>A (p.Pro1145His)
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.3410C>A (p.Pro1137His)
c.974C>A
c.3035C>A (p.Pro1012His)
n.1950C>A
n.1052C>A
c.5168C>A (p.Pro1723His)
c.5210C>A (p.Pro1737His)
c.5189C>A (p.Pro1730His)
c.5183C>A (p.Pro1728His)
c.5162C>A (p.Pro1721His)
c.4073C>A (p.Pro1358His)
c.5171C>A (p.Pro1724His)
n.1053C>A
11g.70473222G>ACA381676197SHANK2c.3430C>T (p.Pro1144Ser)
c.975C>T (n.975C>T)
c.5197C>T (p.Pro1733Ser)
c.2706C>T
c.4060C>T (p.Pro1354Ser)
c.3487C>T (p.Pro1163Ser)
c.3433C>T (p.Pro1145Ser)
c.*201C>T (n.*201C>T)
c.3409C>T (p.Pro1137Ser)
c.973C>T
c.3034C>T (p.Pro1012Ser)
n.1949C>T
n.1051C>T
c.5167C>T (p.Pro1723Ser)
c.5209C>T (p.Pro1737Ser)
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c.5182C>T (p.Pro1728Ser)
c.5161C>T (p.Pro1721Ser)
c.4072C>T (p.Pro1358Ser)
c.5170C>T (p.Pro1724Ser)
n.1052C>T
11g.70473222G>CCA381676199SHANK2c.3430C>G (p.Pro1144Ala)
c.975C>G (n.975C>G)
c.5197C>G (p.Pro1733Ala)
c.2706C>G
c.4060C>G (p.Pro1354Ala)
c.3487C>G (p.Pro1163Ala)
c.3433C>G (p.Pro1145Ala)
c.*201C>G (n.*201C>G)
c.3409C>G (p.Pro1137Ala)
c.973C>G
c.3034C>G (p.Pro1012Ala)
n.1949C>G
n.1051C>G
c.5167C>G (p.Pro1723Ala)
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c.5182C>G (p.Pro1728Ala)
c.5161C>G (p.Pro1721Ala)
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n.1052C>G
11g.70473222G>TCA381676193SHANK2c.3430C>A (p.Pro1144Thr)
c.975C>A (n.975C>A)
c.5197C>A (p.Pro1733Thr)
c.2706C>A
c.4060C>A (p.Pro1354Thr)
c.3487C>A (p.Pro1163Thr)
c.3433C>A (p.Pro1145Thr)
c.*201C>A (n.*201C>A)
c.3409C>A (p.Pro1137Thr)
c.973C>A
c.3034C>A (p.Pro1012Thr)
n.1949C>A
n.1051C>A
c.5167C>A (p.Pro1723Thr)
c.5209C>A (p.Pro1737Thr)
c.5188C>A (p.Pro1730Thr)
c.5182C>A (p.Pro1728Thr)
c.5161C>A (p.Pro1721Thr)
c.4072C>A (p.Pro1358Thr)
c.5170C>A (p.Pro1724Thr)
n.1052C>A
11g.70473223A>CCA475470634SHANK2c.3429T>G (p.Ser1143=)
c.974T>G (n.974T>G)
c.5196T>G (p.Ser1732=)
c.2705T>G
c.4059T>G (p.Ser1353=)
c.3486T>G (p.Ser1162=)
c.3432T>G (p.Ser1144=)
c.*200T>G (n.*200T>G)
c.3408T>G (p.Ser1136=)
c.972T>G
c.3033T>G (p.Ser1011=)
n.1948T>G
n.1050T>G
c.5166T>G (p.Ser1722=)
c.5208T>G (p.Ser1736=)
c.5187T>G (p.Ser1729=)
c.5181T>G (p.Ser1727=)
c.5160T>G (p.Ser1720=)
c.4071T>G (p.Ser1357=)
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n.1051T>G
11g.70473223A>GCA475470635SHANK2c.3429T>C (p.Ser1143=)
c.974T>C (n.974T>C)
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n.1051T>C
11g.70473223A>TCA475470636SHANK2c.3429T>A (p.Ser1143=)
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c.5196T>A (p.Ser1732=)
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c.3486T>A (p.Ser1162=)
c.3432T>A (p.Ser1144=)
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c.5208T>A (p.Ser1736=)
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c.5181T>A (p.Ser1727=)
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c.4071T>A (p.Ser1357=)
c.5169T>A (p.Ser1723=)
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n.1049C>A
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n.1050C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.970T>A
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n.1946T>A
n.1048T>A
c.5164T>A (p.Ser1722Thr)
c.5206T>A (p.Ser1736Thr)
c.5185T>A (p.Ser1729Thr)
c.5179T>A (p.Ser1727Thr)
c.5158T>A (p.Ser1720Thr)
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n.1049T>A
11g.70473226G>ACA475470640SHANK2c.3426C>T (p.Ala1142=)
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n.1048C>T
 gnomAD v4
11g.70473226G>CCA475470637SHANK2c.3426C>G (p.Ala1142=)
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c.969C>G
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n.1945C>G
n.1047C>G
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c.5205C>G (p.Ala1735=)
c.5184C>G (p.Ala1728=)
c.5178C>G (p.Ala1726=)
c.5157C>G (p.Ala1719=)
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n.1048C>G
 dbSNP
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11g.70473226G>TCA475470638SHANK2c.3426C>A (p.Ala1142=)
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c.5193C>A (p.Ala1731=)
c.2702C>A
c.4056C>A (p.Ala1352=)
c.3483C>A (p.Ala1161=)
c.3429C>A (p.Ala1143=)
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.3405C>A (p.Ala1135=)
c.969C>A
c.3030C>A (p.Ala1010=)
n.1945C>A
n.1047C>A
c.5163C>A (p.Ala1721=)
c.5205C>A (p.Ala1735=)
c.5184C>A (p.Ala1728=)
c.5178C>A (p.Ala1726=)
c.5157C>A (p.Ala1719=)
c.4068C>A (p.Ala1356=)
c.5166C>A (p.Ala1722=)
n.1048C>A
11g.70473227G>ACA381676208SHANK2c.3425C>T (p.Ala1142Val)
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n.1047C>T
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n.1047C>G
11g.70473227G>TCA381676210SHANK2c.3425C>A (p.Ala1142Asp)
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c.5192C>A (p.Ala1731Asp)
c.2701C>A
c.4055C>A (p.Ala1352Asp)
c.3482C>A (p.Ala1161Asp)
c.3428C>A (p.Ala1143Asp)
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c.3404C>A (p.Ala1135Asp)
c.968C>A
c.3029C>A (p.Ala1010Asp)
n.1944C>A
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c.5162C>A (p.Ala1721Asp)
c.5204C>A (p.Ala1735Asp)
c.5183C>A (p.Ala1728Asp)
c.5177C>A (p.Ala1726Asp)
c.5156C>A (p.Ala1719Asp)
c.4067C>A (p.Ala1356Asp)
c.5165C>A (p.Ala1722Asp)
n.1047C>A

Number of alleles fetched