Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.70441531_70441550dupCA2695212180NODALc.123_142dup (p.Tyr48TrpfsTer5)
c.29-5562_29-5543dup (n.29-5562_29-5543dup)
c.-206-5562_-206-5543dup (n.-206-5562_-206-5543dup)
c.-207+486_-207+505dup (n.-207+486_-207+505dup)
10g.70441543G>ACA10635598NODALc.125C>T (p.Ala42Val)
c.29-5560C>T (n.29-5560C>T)
c.-206-5560C>T (n.-206-5560C>T)
c.-207+488C>T (n.-207+488C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70441543G>CCA376947005NODALc.125C>G (p.Ala42Gly)
c.29-5560C>G (n.29-5560C>G)
c.-206-5560C>G (n.-206-5560C>G)
c.-207+488C>G (n.-207+488C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70441543G=CA1918252731NODALc.125C= (p.Ala42=)
c.29-5560C= (n.29-5560C=)
c.-206-5560C= (n.-206-5560C=)
c.-207+488C= (n.-207+488C=)
10g.70441543G>TCA209324516NODALc.125C>A (p.Ala42Glu)
c.29-5560C>A (n.29-5560C>A)
c.-206-5560C>A (n.-206-5560C>A)
c.-207+488C>A (n.-207+488C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70441544C>ACA376947008NODALc.124G>T (p.Ala42Ser)
c.29-5561G>T (n.29-5561G>T)
c.-206-5561G>T (n.-206-5561G>T)
c.-207+487G>T (n.-207+487G>T)
 gnomAD v4
10g.70441544C>GCA376947007NODALc.124G>C (p.Ala42Pro)
c.29-5561G>C (n.29-5561G>C)
c.-206-5561G>C (n.-206-5561G>C)
c.-207+487G>C (n.-207+487G>C)
10g.70441544C>TCA376947006NODALc.124G>A (p.Ala42Thr)
c.29-5561G>A (n.29-5561G>A)
c.-206-5561G>A (n.-206-5561G>A)
c.-207+487G>A (n.-207+487G>A)
 gnomAD v4
10g.70441545C>ACA470038810NODALc.123G>T (p.Leu41=)
c.29-5562G>T (n.29-5562G>T)
c.-206-5562G>T (n.-206-5562G>T)
c.-207+486G>T (n.-207+486G>T)
 gnomAD v4
10g.70441545C>GCA470038811NODALc.123G>C (p.Leu41=)
c.29-5562G>C (n.29-5562G>C)
c.-206-5562G>C (n.-206-5562G>C)
c.-207+486G>C (n.-207+486G>C)
10g.70441545C>TCA470038812NODALc.123G>A (p.Leu41=)
c.29-5562G>A (n.29-5562G>A)
c.-206-5562G>A (n.-206-5562G>A)
c.-207+486G>A (n.-207+486G>A)
 gnomAD v4
10g.70441546A>CCA376947010NODALc.122T>G (p.Leu41Arg)
c.29-5563T>G (n.29-5563T>G)
c.-206-5563T>G (n.-206-5563T>G)
c.-207+485T>G (n.-207+485T>G)
 gnomAD v4
10g.70441546A>GCA376947009NODALc.122T>C (p.Leu41Pro)
c.29-5563T>C (n.29-5563T>C)
c.-206-5563T>C (n.-206-5563T>C)
c.-207+485T>C (n.-207+485T>C)
10g.70441546A>TCA376947011NODALc.122T>A (p.Leu41Gln)
c.29-5563T>A (n.29-5563T>A)
c.-206-5563T>A (n.-206-5563T>A)
c.-207+485T>A (n.-207+485T>A)
 gnomAD v4
10g.70441547G>ACA470038813NODALc.121C>T (p.Leu41=)
c.29-5564C>T (n.29-5564C>T)
c.-206-5564C>T (n.-206-5564C>T)
c.-207+484C>T (n.-207+484C>T)
10g.70441547G>CCA376947012NODALc.121C>G (p.Leu41Val)
c.29-5564C>G (n.29-5564C>G)
c.-206-5564C>G (n.-206-5564C>G)
c.-207+484C>G (n.-207+484C>G)
10g.70441547G=CA1918252732NODALc.121C= (p.Leu41=)
c.29-5564C= (n.29-5564C=)
c.-206-5564C= (n.-206-5564C=)
c.-207+484C= (n.-207+484C=)
10g.70441547G>TCA376947013NODALc.121C>A (p.Leu41Met)
c.29-5564C>A (n.29-5564C>A)
c.-206-5564C>A (n.-206-5564C>A)
c.-207+484C>A (n.-207+484C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70441548A>CCA470038814NODALc.120T>G (p.Pro40=)
c.29-5565T>G (n.29-5565T>G)
c.-206-5565T>G (n.-206-5565T>G)
c.-207+483T>G (n.-207+483T>G)
10g.70441548A>GCA470038815NODALc.120T>C (p.Pro40=)
c.29-5565T>C (n.29-5565T>C)
c.-206-5565T>C (n.-206-5565T>C)
c.-207+483T>C (n.-207+483T>C)
10g.70441548A>TCA470038816NODALc.120T>A (p.Pro40=)
c.29-5565T>A (n.29-5565T>A)
c.-206-5565T>A (n.-206-5565T>A)
c.-207+483T>A (n.-207+483T>A)
 gnomAD v4
10g.70441549G>ACA376947014NODALc.119C>T (p.Pro40Leu)
c.29-5566C>T (n.29-5566C>T)
c.-206-5566C>T (n.-206-5566C>T)
c.-207+482C>T (n.-207+482C>T)
 gnomAD v4
10g.70441549G>CCA376947015NODALc.119C>G (p.Pro40Arg)
c.29-5566C>G (n.29-5566C>G)
c.-206-5566C>G (n.-206-5566C>G)
c.-207+482C>G (n.-207+482C>G)
10g.70441549G>TCA376947016NODALc.119C>A (p.Pro40His)
c.29-5566C>A (n.29-5566C>A)
c.-206-5566C>A (n.-206-5566C>A)
c.-207+482C>A (n.-207+482C>A)
 gnomAD v4
10g.70441550G>ACA376947017NODALc.118C>T (p.Pro40Ser)
c.29-5567C>T (n.29-5567C>T)
c.-206-5567C>T (n.-206-5567C>T)
c.-207+481C>T (n.-207+481C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70441550G>CCA376947018NODALc.118C>G (p.Pro40Ala)
c.29-5567C>G (n.29-5567C>G)
c.-206-5567C>G (n.-206-5567C>G)
c.-207+481C>G (n.-207+481C>G)
10g.70441550G=CA1918252733NODALc.118C= (p.Pro40=)
c.29-5567C= (n.29-5567C=)
c.-206-5567C= (n.-206-5567C=)
c.-207+481C= (n.-207+481C=)
10g.70441550G>TCA376947019NODALc.118C>A (p.Pro40Thr)
c.29-5567C>A (n.29-5567C>A)
c.-206-5567C>A (n.-206-5567C>A)
c.-207+481C>A (n.-207+481C>A)
 gnomAD v4
10g.70441551G>ACA470038819NODALc.117C>T (p.Ser39=)
c.29-5568C>T (n.29-5568C>T)
c.-206-5568C>T (n.-206-5568C>T)
c.-207+480C>T (n.-207+480C>T)
 gnomAD v4
10g.70441551G>CCA470038817NODALc.117C>G (p.Ser39=)
c.29-5568C>G (n.29-5568C>G)
c.-206-5568C>G (n.-206-5568C>G)
c.-207+480C>G (n.-207+480C>G)
10g.70441551G>TCA470038818NODALc.117C>A (p.Ser39=)
c.29-5568C>A (n.29-5568C>A)
c.-206-5568C>A (n.-206-5568C>A)
c.-207+480C>A (n.-207+480C>A)
 gnomAD v4
10g.70441552G>ACA376947020NODALc.116C>T (p.Ser39Phe)
c.29-5569C>T (n.29-5569C>T)
c.-206-5569C>T (n.-206-5569C>T)
c.-207+479C>T (n.-207+479C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70441552G>CCA376947021NODALc.116C>G (p.Ser39Cys)
c.29-5569C>G (n.29-5569C>G)
c.-206-5569C>G (n.-206-5569C>G)
c.-207+479C>G (n.-207+479C>G)
10g.70441552G=CA1918252734NODALc.116C= (p.Ser39=)
c.29-5569C= (n.29-5569C=)
c.-206-5569C= (n.-206-5569C=)
c.-207+479C= (n.-207+479C=)
10g.70441552G>TCA376947022NODALc.116C>A (p.Ser39Tyr)
c.29-5569C>A (n.29-5569C>A)
c.-206-5569C>A (n.-206-5569C>A)
c.-207+479C>A (n.-207+479C>A)
 gnomAD v4
10g.70441553A>CCA376947025NODALc.115T>G (p.Ser39Ala)
c.29-5570T>G (n.29-5570T>G)
c.-206-5570T>G (n.-206-5570T>G)
c.-207+478T>G (n.-207+478T>G)
10g.70441553A>GCA376947024NODALc.115T>C (p.Ser39Pro)
c.29-5570T>C (n.29-5570T>C)
c.-206-5570T>C (n.-206-5570T>C)
c.-207+478T>C (n.-207+478T>C)
 gnomAD v4
10g.70441553A>TCA376947023NODALc.115T>A (p.Ser39Thr)
c.29-5570T>A (n.29-5570T>A)
c.-206-5570T>A (n.-206-5570T>A)
c.-207+478T>A (n.-207+478T>A)
10g.70441554T>ACA470038821NODALc.114A>T (p.Pro38=)
c.29-5571A>T (n.29-5571A>T)
c.-206-5571A>T (n.-206-5571A>T)
c.-207+477A>T (n.-207+477A>T)
 gnomAD v4
10g.70441554T>CCA470038822NODALc.114A>G (p.Pro38=)
c.29-5571A>G (n.29-5571A>G)
c.-206-5571A>G (n.-206-5571A>G)
c.-207+477A>G (n.-207+477A>G)
 gnomAD v4
10g.70441554T>GCA470038823NODALc.114A>C (p.Pro38=)
c.29-5571A>C (n.29-5571A>C)
c.-206-5571A>C (n.-206-5571A>C)
c.-207+477A>C (n.-207+477A>C)
10g.70441555G>ACA376947026NODALc.113C>T (p.Pro38Leu)
c.29-5572C>T (n.29-5572C>T)
c.-206-5572C>T (n.-206-5572C>T)
c.-207+476C>T (n.-207+476C>T)
 gnomAD v4
10g.70441555G>CCA376947027NODALc.113C>G (p.Pro38Arg)
c.29-5572C>G (n.29-5572C>G)
c.-206-5572C>G (n.-206-5572C>G)
c.-207+476C>G (n.-207+476C>G)
10g.70441555G>TCA376947028NODALc.113C>A (p.Pro38Gln)
c.29-5572C>A (n.29-5572C>A)
c.-206-5572C>A (n.-206-5572C>A)
c.-207+476C>A (n.-207+476C>A)
 gnomAD v4
10g.70441556G>ACA376947029NODALc.112C>T (p.Pro38Ser)
c.29-5573C>T (n.29-5573C>T)
c.-206-5573C>T (n.-206-5573C>T)
c.-207+475C>T (n.-207+475C>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.70441556G>CCA376947030NODALc.112C>G (p.Pro38Ala)
c.29-5573C>G (n.29-5573C>G)
c.-206-5573C>G (n.-206-5573C>G)
c.-207+475C>G (n.-207+475C>G)
10g.70441556G=CA1918252735NODALc.112C= (p.Pro38=)
c.29-5573C= (n.29-5573C=)
c.-206-5573C= (n.-206-5573C=)
c.-207+475C= (n.-207+475C=)
10g.70441556G>TCA376947031NODALc.112C>A (p.Pro38Thr)
c.29-5573C>A (n.29-5573C>A)
c.-206-5573C>A (n.-206-5573C>A)
c.-207+475C>A (n.-207+475C>A)
 gnomAD v4
10g.70441557C>ACA470038826NODALc.111G>T (p.Ser37=)
c.29-5574G>T (n.29-5574G>T)
c.-206-5574G>T (n.-206-5574G>T)
c.-207+474G>T (n.-207+474G>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.70441557C=CA1918252736NODALc.111G= (p.Ser37=)
c.29-5574G= (n.29-5574G=)
c.-206-5574G= (n.-206-5574G=)
c.-207+474G= (n.-207+474G=)
10g.70441557C>GCA470038825NODALc.111G>C (p.Ser37=)
c.29-5574G>C (n.29-5574G>C)
c.-206-5574G>C (n.-206-5574G>C)
c.-207+474G>C (n.-207+474G>C)
10g.70441557C>TCA470038827NODALc.111G>A (p.Ser37=)
c.29-5574G>A (n.29-5574G>A)
c.-206-5574G>A (n.-206-5574G>A)
c.-207+474G>A (n.-207+474G>A)
 gnomAD v4
10g.70441558G>ACA376947032NODALc.110C>T (p.Ser37Leu)
c.29-5575C>T (n.29-5575C>T)
c.-206-5575C>T (n.-206-5575C>T)
c.-207+473C>T (n.-207+473C>T)
 gnomAD v4
10g.70441558G>CCA376947033NODALc.110C>G (p.Ser37Trp)
c.29-5575C>G (n.29-5575C>G)
c.-206-5575C>G (n.-206-5575C>G)
c.-207+473C>G (n.-207+473C>G)
10g.70441558G=CA1918252737NODALc.110C= (p.Ser37=)
c.29-5575C= (n.29-5575C=)
c.-206-5575C= (n.-206-5575C=)
c.-207+473C= (n.-207+473C=)
10g.70441558G>TCA376947034NODALc.110C>A (p.Ser37Ter)
c.29-5575C>A (n.29-5575C>A)
c.-206-5575C>A (n.-206-5575C>A)
c.-207+473C>A (n.-207+473C>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.70441559A>CCA376947035NODALc.109T>G (p.Ser37Ala)
c.29-5576T>G (n.29-5576T>G)
c.-206-5576T>G (n.-206-5576T>G)
c.-207+472T>G (n.-207+472T>G)
10g.70441559A>GCA376947036NODALc.109T>C (p.Ser37Pro)
c.29-5576T>C (n.29-5576T>C)
c.-206-5576T>C (n.-206-5576T>C)
c.-207+472T>C (n.-207+472T>C)
10g.70441559A>TCA376947037NODALc.109T>A (p.Ser37Thr)
c.29-5576T>A (n.29-5576T>A)
c.-206-5576T>A (n.-206-5576T>A)
c.-207+472T>A (n.-207+472T>A)
10g.70441560C>ACA470038828NODALc.108G>T (p.Ser36=)
c.29-5577G>T (n.29-5577G>T)
c.-206-5577G>T (n.-206-5577G>T)
c.-207+471G>T (n.-207+471G>T)
10g.70441560C=CA1918252738NODALc.108G= (p.Ser36=)
c.29-5577G= (n.29-5577G=)
c.-206-5577G= (n.-206-5577G=)
c.-207+471G= (n.-207+471G=)
10g.70441560C>GCA470038829NODALc.108G>C (p.Ser36=)
c.29-5577G>C (n.29-5577G>C)
c.-206-5577G>C (n.-206-5577G>C)
c.-207+471G>C (n.-207+471G>C)
 gnomAD v4
10g.70441560C>TCA470038830NODALc.108G>A (p.Ser36=)
c.29-5577G>A (n.29-5577G>A)
c.-206-5577G>A (n.-206-5577G>A)
c.-207+471G>A (n.-207+471G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70441561G>ACA376947039NODALc.107C>T (p.Ser36Leu)
c.29-5578C>T (n.29-5578C>T)
c.-206-5578C>T (n.-206-5578C>T)
c.-207+470C>T (n.-207+470C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.70441561G>CCA376947040NODALc.107C>G (p.Ser36Trp)
c.29-5578C>G (n.29-5578C>G)
c.-206-5578C>G (n.-206-5578C>G)
c.-207+470C>G (n.-207+470C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70441561G=CA1918252739NODALc.107C= (p.Ser36=)
c.29-5578C= (n.29-5578C=)
c.-206-5578C= (n.-206-5578C=)
c.-207+470C= (n.-207+470C=)
10g.70441561G>TCA376947038NODALc.107C>A (p.Ser36Ter)
c.29-5578C>A (n.29-5578C>A)
c.-206-5578C>A (n.-206-5578C>A)
c.-207+470C>A (n.-207+470C>A)
 gnomAD v4
10g.70441562A>CCA376947041NODALc.106T>G (p.Ser36Ala)
c.29-5579T>G (n.29-5579T>G)
c.-206-5579T>G (n.-206-5579T>G)
c.-207+469T>G (n.-207+469T>G)
10g.70441562A>GCA376947042NODALc.106T>C (p.Ser36Pro)
c.29-5579T>C (n.29-5579T>C)
c.-206-5579T>C (n.-206-5579T>C)
c.-207+469T>C (n.-207+469T>C)
10g.70441562A>TCA376947043NODALc.106T>A (p.Ser36Thr)
c.29-5579T>A (n.29-5579T>A)
c.-206-5579T>A (n.-206-5579T>A)
c.-207+469T>A (n.-207+469T>A)
10g.70441563G>ACA470038831NODALc.105C>T (p.Pro35=)
c.29-5580C>T (n.29-5580C>T)
c.-206-5580C>T (n.-206-5580C>T)
c.-207+468C>T (n.-207+468C>T)
10g.70441563G>CCA470038832NODALc.105C>G (p.Pro35=)
c.29-5580C>G (n.29-5580C>G)
c.-206-5580C>G (n.-206-5580C>G)
c.-207+468C>G (n.-207+468C>G)
10g.70441563G>TCA470038833NODALc.105C>A (p.Pro35=)
c.29-5580C>A (n.29-5580C>A)
c.-206-5580C>A (n.-206-5580C>A)
c.-207+468C>A (n.-207+468C>A)
 gnomAD v4
10g.70441564G>ACA376947044NODALc.104C>T (p.Pro35Leu)
c.29-5581C>T (n.29-5581C>T)
c.-206-5581C>T (n.-206-5581C>T)
c.-207+467C>T (n.-207+467C>T)
 gnomAD v4
10g.70441564G>CCA376947045NODALc.104C>G (p.Pro35Arg)
c.29-5581C>G (n.29-5581C>G)
c.-206-5581C>G (n.-206-5581C>G)
c.-207+467C>G (n.-207+467C>G)
10g.70441564G>TCA376947046NODALc.104C>A (p.Pro35His)
c.29-5581C>A (n.29-5581C>A)
c.-206-5581C>A (n.-206-5581C>A)
c.-207+467C>A (n.-207+467C>A)
 gnomAD v4
10g.70441565G>ACA376947049NODALc.103C>T (p.Pro35Ser)
c.29-5582C>T (n.29-5582C>T)
c.-206-5582C>T (n.-206-5582C>T)
c.-207+466C>T (n.-207+466C>T)
 ClinVar gnomAD v4
10g.70441565G>CCA376947047NODALc.103C>G (p.Pro35Ala)
c.29-5582C>G (n.29-5582C>G)
c.-206-5582C>G (n.-206-5582C>G)
c.-207+466C>G (n.-207+466C>G)
10g.70441565G>TCA376947048NODALc.103C>A (p.Pro35Thr)
c.29-5582C>A (n.29-5582C>A)
c.-206-5582C>A (n.-206-5582C>A)
c.-207+466C>A (n.-207+466C>A)
 gnomAD v4
10g.70441566C>ACA376947050NODALc.102G>T (p.Gln34His)
c.29-5583G>T (n.29-5583G>T)
c.-206-5583G>T (n.-206-5583G>T)
c.-207+465G>T (n.-207+465G>T)
 gnomAD v4
10g.70441566C>GCA376947051NODALc.102G>C (p.Gln34His)
c.29-5583G>C (n.29-5583G>C)
c.-206-5583G>C (n.-206-5583G>C)
c.-207+465G>C (n.-207+465G>C)
10g.70441566C>TCA470038834NODALc.102G>A (p.Gln34=)
c.29-5583G>A (n.29-5583G>A)
c.-206-5583G>A (n.-206-5583G>A)
c.-207+465G>A (n.-207+465G>A)
 gnomAD v4
10g.70441567T>ACA376947052NODALc.101A>T (p.Gln34Leu)
c.29-5584A>T (n.29-5584A>T)
c.-206-5584A>T (n.-206-5584A>T)
c.-207+464A>T (n.-207+464A>T)
 gnomAD v4
10g.70441567T>CCA376947053NODALc.101A>G (p.Gln34Arg)
c.29-5584A>G (n.29-5584A>G)
c.-206-5584A>G (n.-206-5584A>G)
c.-207+464A>G (n.-207+464A>G)
 gnomAD v4 COSMIC
10g.70441567T>GCA376947054NODALc.101A>C (p.Gln34Pro)
c.29-5584A>C (n.29-5584A>C)
c.-206-5584A>C (n.-206-5584A>C)
c.-207+464A>C (n.-207+464A>C)
 gnomAD v4
10g.70441568G>ACA376947055NODALc.100C>T (p.Gln34Ter)
c.29-5585C>T (n.29-5585C>T)
c.-206-5585C>T (n.-206-5585C>T)
c.-207+463C>T (n.-207+463C>T)
 gnomAD v4
10g.70441568G>CCA376947057NODALc.100C>G (p.Gln34Glu)
c.29-5585C>G (n.29-5585C>G)
c.-206-5585C>G (n.-206-5585C>G)
c.-207+463C>G (n.-207+463C>G)
10g.70441568G>TCA376947056NODALc.100C>A (p.Gln34Lys)
c.29-5585C>A (n.29-5585C>A)
c.-206-5585C>A (n.-206-5585C>A)
c.-207+463C>A (n.-207+463C>A)
 gnomAD v4
10g.70441569C>ACA470038835NODALc.99G>T (p.Gly33=)
c.29-5586G>T (n.29-5586G>T)
c.-206-5586G>T (n.-206-5586G>T)
c.-207+462G>T (n.-207+462G>T)
 gnomAD v4
10g.70441569C>GCA470038836NODALc.99G>C (p.Gly33=)
c.29-5586G>C (n.29-5586G>C)
c.-206-5586G>C (n.-206-5586G>C)
c.-207+462G>C (n.-207+462G>C)
10g.70441569C>TCA470038837NODALc.99G>A (p.Gly33=)
c.29-5586G>A (n.29-5586G>A)
c.-206-5586G>A (n.-206-5586G>A)
c.-207+462G>A (n.-207+462G>A)
 gnomAD v4
10g.70441573dupCA2609510493NODALc.99dup (p.Gln34AlafsTer?)
c.29-5586dup (n.29-5586dup)
c.-206-5586dup (n.-206-5586dup)
c.-207+462dup (n.-207+462dup)
 gnomAD v4
10g.70441573delCA2609510494NODALc.99del (p.Gln34SerfsTer12)
c.29-5586del (n.29-5586del)
c.-206-5586del (n.-206-5586del)
c.-207+462del (n.-207+462del)
 gnomAD v4
10g.70441570C>ACA376947058NODALc.98G>T (p.Gly33Val)
c.29-5587G>T (n.29-5587G>T)
c.-206-5587G>T (n.-206-5587G>T)
c.-207+461G>T (n.-207+461G>T)
10g.70441570C=CA1918252740NODALc.98G= (p.Gly33=)
c.29-5587G= (n.29-5587G=)
c.-206-5587G= (n.-206-5587G=)
c.-207+461G= (n.-207+461G=)
10g.70441570C>GCA376947059NODALc.98G>C (p.Gly33Ala)
c.29-5587G>C (n.29-5587G>C)
c.-206-5587G>C (n.-206-5587G>C)
c.-207+461G>C (n.-207+461G>C)
10g.70441570C>TCA5537663NODALc.98G>A (p.Gly33Glu)
c.29-5587G>A (n.29-5587G>A)
c.-206-5587G>A (n.-206-5587G>A)
c.-207+461G>A (n.-207+461G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70441571C>ACA376947060NODALc.97G>T (p.Gly33Trp)
c.29-5588G>T (n.29-5588G>T)
c.-206-5588G>T (n.-206-5588G>T)
c.-207+460G>T (n.-207+460G>T)
 gnomAD v4
10g.70441571C=CA1918252741NODALc.97G= (p.Gly33=)
c.29-5588G= (n.29-5588G=)
c.-206-5588G= (n.-206-5588G=)
c.-207+460G= (n.-207+460G=)
10g.70441571C>GCA376947061NODALc.97G>C (p.Gly33Arg)
c.29-5588G>C (n.29-5588G>C)
c.-206-5588G>C (n.-206-5588G>C)
c.-207+460G>C (n.-207+460G>C)
 gnomAD v4
10g.70441571C>TCA376947062NODALc.97G>A (p.Gly33Arg)
c.29-5588G>A (n.29-5588G>A)
c.-206-5588G>A (n.-206-5588G>A)
c.-207+460G>A (n.-207+460G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.70441572C>ACA470038838NODALc.96G>T (p.Arg32=)
c.29-5589G>T (n.29-5589G>T)
c.-206-5589G>T (n.-206-5589G>T)
c.-207+459G>T (n.-207+459G>T)
10g.70441572C=CA1918252742NODALc.96G= (p.Arg32=)
c.29-5589G= (n.29-5589G=)
c.-206-5589G= (n.-206-5589G=)
c.-207+459G= (n.-207+459G=)
10g.70441572C>GCA470038839NODALc.96G>C (p.Arg32=)
c.29-5589G>C (n.29-5589G>C)
c.-206-5589G>C (n.-206-5589G>C)
c.-207+459G>C (n.-207+459G>C)
10g.70441572C>TCA209324521NODALc.96G>A (p.Arg32=)
c.29-5589G>A (n.29-5589G>A)
c.-206-5589G>A (n.-206-5589G>A)
c.-207+459G>A (n.-207+459G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.70441573C>ACA5537664NODALc.95G>T (p.Arg32Leu)
c.29-5590G>T (n.29-5590G>T)
c.-206-5590G>T (n.-206-5590G>T)
c.-207+458G>T (n.-207+458G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70441573C=CA1918252743NODALc.95G= (p.Arg32=)
c.29-5590G= (n.29-5590G=)
c.-206-5590G= (n.-206-5590G=)
c.-207+458G= (n.-207+458G=)
10g.70441573C>GCA376947063NODALc.95G>C (p.Arg32Pro)
c.29-5590G>C (n.29-5590G>C)
c.-206-5590G>C (n.-206-5590G>C)
c.-207+458G>C (n.-207+458G>C)
10g.70441573C>TCA376947064NODALc.95G>A (p.Arg32Gln)
c.29-5590G>A (n.29-5590G>A)
c.-206-5590G>A (n.-206-5590G>A)
c.-207+458G>A (n.-207+458G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.70441574G>ACA376947065NODALc.94C>T (p.Arg32Trp)
c.29-5591C>T (n.29-5591C>T)
c.-206-5591C>T (n.-206-5591C>T)
c.-207+457C>T (n.-207+457C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.70441574G>CCA376947066NODALc.94C>G (p.Arg32Gly)
c.29-5591C>G (n.29-5591C>G)
c.-206-5591C>G (n.-206-5591C>G)
c.-207+457C>G (n.-207+457C>G)
10g.70441574G=CA1918252744NODALc.94C= (p.Arg32=)
c.29-5591C= (n.29-5591C=)
c.-206-5591C= (n.-206-5591C=)
c.-207+457C= (n.-207+457C=)
10g.70441574G>TCA470038840NODALc.94C>A (p.Arg32=)
c.29-5591C>A (n.29-5591C>A)
c.-206-5591C>A (n.-206-5591C>A)
c.-207+457C>A (n.-207+457C>A)
10g.70441575C>ACA470038842NODALc.93G>T (p.Thr31=)
c.29-5592G>T (n.29-5592G>T)
c.-206-5592G>T (n.-206-5592G>T)
c.-207+456G>T (n.-207+456G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70441575C=CA1918252745NODALc.93G= (p.Thr31=)
c.29-5592G= (n.29-5592G=)
c.-206-5592G= (n.-206-5592G=)
c.-207+456G= (n.-207+456G=)
10g.70441575C>GCA470038843NODALc.93G>C (p.Thr31=)
c.29-5592G>C (n.29-5592G>C)
c.-206-5592G>C (n.-206-5592G>C)
c.-207+456G>C (n.-207+456G>C)
10g.70441575C>TCA5537665NODALc.93G>A (p.Thr31=)
c.29-5592G>A (n.29-5592G>A)
c.-206-5592G>A (n.-206-5592G>A)
c.-207+456G>A (n.-207+456G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70441576G>ACA209324527NODALc.92C>T (p.Thr31Met)
c.29-5593C>T (n.29-5593C>T)
c.-206-5593C>T (n.-206-5593C>T)
c.-207+455C>T (n.-207+455C>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.70441576G>CCA376947068NODALc.92C>G (p.Thr31Arg)
c.29-5593C>G (n.29-5593C>G)
c.-206-5593C>G (n.-206-5593C>G)
c.-207+455C>G (n.-207+455C>G)
10g.70441576G=CA1918252746NODALc.92C= (p.Thr31=)
c.29-5593C= (n.29-5593C=)
c.-206-5593C= (n.-206-5593C=)
c.-207+455C= (n.-207+455C=)
10g.70441576G>TCA376947067NODALc.92C>A (p.Thr31Lys)
c.29-5593C>A (n.29-5593C>A)
c.-206-5593C>A (n.-206-5593C>A)
c.-207+455C>A (n.-207+455C>A)
 gnomAD v4
10g.70441577T>ACA376947069NODALc.91A>T (p.Thr31Ser)
c.29-5594A>T (n.29-5594A>T)
c.-206-5594A>T (n.-206-5594A>T)
c.-207+454A>T (n.-207+454A>T)
10g.70441577T>CCA376947070NODALc.91A>G (p.Thr31Ala)
c.29-5594A>G (n.29-5594A>G)
c.-206-5594A>G (n.-206-5594A>G)
c.-207+454A>G (n.-207+454A>G)
 COSMIC
10g.70441577T>GCA376947071NODALc.91A>C (p.Thr31Pro)
c.29-5594A>C (n.29-5594A>C)
c.-206-5594A>C (n.-206-5594A>C)
c.-207+454A>C (n.-207+454A>C)
10g.70441578A>CCA470038845NODALc.90T>G (p.Arg30=)
c.29-5595T>G (n.29-5595T>G)
c.-206-5595T>G (n.-206-5595T>G)
c.-207+453T>G (n.-207+453T>G)
10g.70441578A>GCA470038846NODALc.90T>C (p.Arg30=)
c.29-5595T>C (n.29-5595T>C)
c.-206-5595T>C (n.-206-5595T>C)
c.-207+453T>C (n.-207+453T>C)
10g.70441578A>TCA470038844NODALc.90T>A (p.Arg30=)
c.29-5595T>A (n.29-5595T>A)
c.-206-5595T>A (n.-206-5595T>A)
c.-207+453T>A (n.-207+453T>A)
10g.70441579C>ACA209324529NODALc.89G>T (p.Arg30Leu)
c.29-5596G>T (n.29-5596G>T)
c.-206-5596G>T (n.-206-5596G>T)
c.-207+452G>T (n.-207+452G>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.70441579C=CA1918252747NODALc.89G= (p.Arg30=)
c.29-5596G= (n.29-5596G=)
c.-206-5596G= (n.-206-5596G=)
c.-207+452G= (n.-207+452G=)
10g.70441579C>GCA376947072NODALc.89G>C (p.Arg30Pro)
c.29-5596G>C (n.29-5596G>C)
c.-206-5596G>C (n.-206-5596G>C)
c.-207+452G>C (n.-207+452G>C)
10g.70441579C>TCA209324530NODALc.89G>A (p.Arg30His)
c.29-5596G>A (n.29-5596G>A)
c.-206-5596G>A (n.-206-5596G>A)
c.-207+452G>A (n.-207+452G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.70441580G>ACA376947073NODALc.88C>T (p.Arg30Cys)
c.29-5597C>T (n.29-5597C>T)
c.-206-5597C>T (n.-206-5597C>T)
c.-207+451C>T (n.-207+451C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
10g.70441580G>CCA376947074NODALc.88C>G (p.Arg30Gly)
c.29-5597C>G (n.29-5597C>G)
c.-206-5597C>G (n.-206-5597C>G)
c.-207+451C>G (n.-207+451C>G)
10g.70441580G=CA1918252748NODALc.88C= (p.Arg30=)
c.29-5597C= (n.29-5597C=)
c.-206-5597C= (n.-206-5597C=)
c.-207+451C= (n.-207+451C=)
10g.70441580G>TCA376947075NODALc.88C>A (p.Arg30Ser)
c.29-5597C>A (n.29-5597C>A)
c.-206-5597C>A (n.-206-5597C>A)
c.-207+451C>A (n.-207+451C>A)
 gnomAD v4
10g.70441581C>ACA470038849NODALc.87G>T (p.Leu29=)
c.29-5598G>T (n.29-5598G>T)
c.-206-5598G>T (n.-206-5598G>T)
c.-207+450G>T (n.-207+450G>T)
 gnomAD v4
10g.70441581C>GCA470038847NODALc.87G>C (p.Leu29=)
c.29-5598G>C (n.29-5598G>C)
c.-206-5598G>C (n.-206-5598G>C)
c.-207+450G>C (n.-207+450G>C)
10g.70441581C>TCA470038848NODALc.87G>A (p.Leu29=)
c.29-5598G>A (n.29-5598G>A)
c.-206-5598G>A (n.-206-5598G>A)
c.-207+450G>A (n.-207+450G>A)
10g.70441582A>CCA376947076NODALc.86T>G (p.Leu29Arg)
c.29-5599T>G (n.29-5599T>G)
c.-206-5599T>G (n.-206-5599T>G)
c.-207+449T>G (n.-207+449T>G)
10g.70441582A>GCA376947077NODALc.86T>C (p.Leu29Pro)
c.29-5599T>C (n.29-5599T>C)
c.-206-5599T>C (n.-206-5599T>C)
c.-207+449T>C (n.-207+449T>C)
 gnomAD v4
10g.70441582A>TCA376947078NODALc.86T>A (p.Leu29Gln)
c.29-5599T>A (n.29-5599T>A)
c.-206-5599T>A (n.-206-5599T>A)
c.-207+449T>A (n.-207+449T>A)
 gnomAD v4
10g.70441583G>ACA470038850NODALc.85C>T (p.Leu29=)
c.29-5600C>T (n.29-5600C>T)
c.-206-5600C>T (n.-206-5600C>T)
c.-207+448C>T (n.-207+448C>T)
10g.70441583G>CCA376947079NODALc.85C>G (p.Leu29Val)
c.29-5600C>G (n.29-5600C>G)
c.-206-5600C>G (n.-206-5600C>G)
c.-207+448C>G (n.-207+448C>G)
10g.70441583G>TCA376947080NODALc.85C>A (p.Leu29Met)
c.29-5600C>A (n.29-5600C>A)
c.-206-5600C>A (n.-206-5600C>A)
c.-207+448C>A (n.-207+448C>A)
 gnomAD v4
10g.70441584G>ACA470038851NODALc.84C>T (p.Leu28=)
c.29-5601C>T (n.29-5601C>T)
c.-206-5601C>T (n.-206-5601C>T)
c.-207+447C>T (n.-207+447C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70441584G>CCA470038853NODALc.84C>G (p.Leu28=)
c.29-5601C>G (n.29-5601C>G)
c.-206-5601C>G (n.-206-5601C>G)
c.-207+447C>G (n.-207+447C>G)
10g.70441584G=CA1918252749NODALc.84C= (p.Leu28=)
c.29-5601C= (n.29-5601C=)
c.-206-5601C= (n.-206-5601C=)
c.-207+447C= (n.-207+447C=)
10g.70441584G>TCA470038852NODALc.84C>A (p.Leu28=)
c.29-5601C>A (n.29-5601C>A)
c.-206-5601C>A (n.-206-5601C>A)
c.-207+447C>A (n.-207+447C>A)
 gnomAD v4
10g.70441585A>CCA376947083NODALc.83T>G (p.Leu28Arg)
c.29-5602T>G (n.29-5602T>G)
c.-206-5602T>G (n.-206-5602T>G)
c.-207+446T>G (n.-207+446T>G)
10g.70441585A>GCA376947082NODALc.83T>C (p.Leu28Pro)
c.29-5602T>C (n.29-5602T>C)
c.-206-5602T>C (n.-206-5602T>C)
c.-207+446T>C (n.-207+446T>C)
10g.70441585A>TCA376947081NODALc.83T>A (p.Leu28His)
c.29-5602T>A (n.29-5602T>A)
c.-206-5602T>A (n.-206-5602T>A)
c.-207+446T>A (n.-207+446T>A)
10g.70441586G>ACA376947084NODALc.82C>T (p.Leu28Phe)
c.29-5603C>T (n.29-5603C>T)
c.-206-5603C>T (n.-206-5603C>T)
c.-207+445C>T (n.-207+445C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70441586G>CCA376947085NODALc.82C>G (p.Leu28Val)
c.29-5603C>G (n.29-5603C>G)
c.-206-5603C>G (n.-206-5603C>G)
c.-207+445C>G (n.-207+445C>G)
10g.70441586G=CA1918252750NODALc.82C= (p.Leu28=)
c.29-5603C= (n.29-5603C=)
c.-206-5603C= (n.-206-5603C=)
c.-207+445C= (n.-207+445C=)
10g.70441586G>TCA376947086NODALc.82C>A (p.Leu28Ile)
c.29-5603C>A (n.29-5603C>A)
c.-206-5603C>A (n.-206-5603C>A)
c.-207+445C>A (n.-207+445C>A)
 gnomAD v4
10g.70441587C>ACA470038855NODALc.81G>T (p.Ala27=)
c.29-5604G>T (n.29-5604G>T)
c.-206-5604G>T (n.-206-5604G>T)
c.-207+444G>T (n.-207+444G>T)
 gnomAD v4
10g.70441587C=CA1918252751NODALc.81G= (p.Ala27=)
c.29-5604G= (n.29-5604G=)
c.-206-5604G= (n.-206-5604G=)
c.-207+444G= (n.-207+444G=)
10g.70441587C>GCA470038856NODALc.81G>C (p.Ala27=)
c.29-5604G>C (n.29-5604G>C)
c.-206-5604G>C (n.-206-5604G>C)
c.-207+444G>C (n.-207+444G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70441587C>TCA5537666NODALc.81G>A (p.Ala27=)
c.29-5604G>A (n.29-5604G>A)
c.-206-5604G>A (n.-206-5604G>A)
c.-207+444G>A (n.-207+444G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70441588G>ACA376947087NODALc.80C>T (p.Ala27Val)
c.29-5605C>T (n.29-5605C>T)
c.-206-5605C>T (n.-206-5605C>T)
c.-207+443C>T (n.-207+443C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70441588G>CCA376947088NODALc.80C>G (p.Ala27Gly)
c.29-5605C>G (n.29-5605C>G)
c.-206-5605C>G (n.-206-5605C>G)
c.-207+443C>G (n.-207+443C>G)
10g.70441588G=CA1918252752NODALc.80C= (p.Ala27=)
c.29-5605C= (n.29-5605C=)
c.-206-5605C= (n.-206-5605C=)
c.-207+443C= (n.-207+443C=)
10g.70441588G>TCA376947089NODALc.80C>A (p.Ala27Glu)
c.29-5605C>A (n.29-5605C>A)
c.-206-5605C>A (n.-206-5605C>A)
c.-207+443C>A (n.-207+443C>A)
 gnomAD v4
10g.70441589C>ACA376947090NODALc.79G>T (p.Ala27Ser)
c.29-5606G>T (n.29-5606G>T)
c.-206-5606G>T (n.-206-5606G>T)
c.-207+442G>T (n.-207+442G>T)
 gnomAD v4
10g.70441589C>GCA376947091NODALc.79G>C (p.Ala27Pro)
c.29-5606G>C (n.29-5606G>C)
c.-206-5606G>C (n.-206-5606G>C)
c.-207+442G>C (n.-207+442G>C)
10g.70441589C>TCA376947092NODALc.79G>A (p.Ala27Thr)
c.29-5606G>A (n.29-5606G>A)
c.-206-5606G>A (n.-206-5606G>A)
c.-207+442G>A (n.-207+442G>A)
 gnomAD v4
10g.70441590A=CA1918252753NODALc.78T= (p.Thr26=)
c.29-5607T= (n.29-5607T=)
c.-206-5607T= (n.-206-5607T=)
c.-207+441T= (n.-207+441T=)
10g.70441590A>CCA470038859NODALc.78T>G (p.Thr26=)
c.29-5607T>G (n.29-5607T>G)
c.-206-5607T>G (n.-206-5607T>G)
c.-207+441T>G (n.-207+441T>G)
10g.70441590A>GCA209324535NODALc.78T>C (p.Thr26=)
c.29-5607T>C (n.29-5607T>C)
c.-206-5607T>C (n.-206-5607T>C)
c.-207+441T>C (n.-207+441T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70441590A>TCA470038860NODALc.78T>A (p.Thr26=)
c.29-5607T>A (n.29-5607T>A)
c.-206-5607T>A (n.-206-5607T>A)
c.-207+441T>A (n.-207+441T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70441591G>ACA376947093NODALc.77C>T (p.Thr26Ile)
c.29-5608C>T (n.29-5608C>T)
c.-206-5608C>T (n.-206-5608C>T)
c.-207+440C>T (n.-207+440C>T)
10g.70441591G>CCA376947094NODALc.77C>G (p.Thr26Ser)
c.29-5608C>G (n.29-5608C>G)
c.-206-5608C>G (n.-206-5608C>G)
c.-207+440C>G (n.-207+440C>G)
10g.70441591G>TCA376947095NODALc.77C>A (p.Thr26Asn)
c.29-5608C>A (n.29-5608C>A)
c.-206-5608C>A (n.-206-5608C>A)
c.-207+440C>A (n.-207+440C>A)
 gnomAD v4
10g.70441592T>ACA5537667NODALc.76A>T (p.Thr26Ser)
c.29-5609A>T (n.29-5609A>T)
c.-206-5609A>T (n.-206-5609A>T)
c.-207+439A>T (n.-207+439A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70441592T>CCA376947097NODALc.76A>G (p.Thr26Ala)
c.29-5609A>G (n.29-5609A>G)
c.-206-5609A>G (n.-206-5609A>G)
c.-207+439A>G (n.-207+439A>G)
10g.70441592T>GCA376947096NODALc.76A>C (p.Thr26Pro)
c.29-5609A>C (n.29-5609A>C)
c.-206-5609A>C (n.-206-5609A>C)
c.-207+439A>C (n.-207+439A>C)
10g.70441592T=CA1918252754NODALc.76A= (p.Thr26=)
c.29-5609A= (n.29-5609A=)
c.-206-5609A= (n.-206-5609A=)
c.-207+439A= (n.-207+439A=)
10g.70441593G>ACA470038861NODALc.75C>T (p.Ala25=)
c.29-5610C>T (n.29-5610C>T)
c.-206-5610C>T (n.-206-5610C>T)
c.-207+438C>T (n.-207+438C>T)
 gnomAD v4
10g.70441593G>CCA470038862NODALc.75C>G (p.Ala25=)
c.29-5610C>G (n.29-5610C>G)
c.-206-5610C>G (n.-206-5610C>G)
c.-207+438C>G (n.-207+438C>G)
10g.70441593G>TCA470038863NODALc.75C>A (p.Ala25=)
c.29-5610C>A (n.29-5610C>A)
c.-206-5610C>A (n.-206-5610C>A)
c.-207+438C>A (n.-207+438C>A)
 gnomAD v4
10g.70441594G>ACA376947098NODALc.74C>T (p.Ala25Val)
c.29-5611C>T (n.29-5611C>T)
c.-206-5611C>T (n.-206-5611C>T)
c.-207+437C>T (n.-207+437C>T)
 gnomAD v4
10g.70441594G>CCA376947099NODALc.74C>G (p.Ala25Gly)
c.29-5611C>G (n.29-5611C>G)
c.-206-5611C>G (n.-206-5611C>G)
c.-207+437C>G (n.-207+437C>G)
10g.70441594G>TCA376947100NODALc.74C>A (p.Ala25Asp)
c.29-5611C>A (n.29-5611C>A)
c.-206-5611C>A (n.-206-5611C>A)
c.-207+437C>A (n.-207+437C>A)
 gnomAD v4
10g.70441595C>ACA376947101NODALc.73G>T (p.Ala25Ser)
c.29-5612G>T (n.29-5612G>T)
c.-206-5612G>T (n.-206-5612G>T)
c.-207+436G>T (n.-207+436G>T)
 gnomAD v4
10g.70441595C=CA1918252755NODALc.73G= (p.Ala25=)
c.29-5612G= (n.29-5612G=)
c.-206-5612G= (n.-206-5612G=)
c.-207+436G= (n.-207+436G=)
10g.70441595C>GCA376947102NODALc.73G>C (p.Ala25Pro)
c.29-5612G>C (n.29-5612G>C)
c.-206-5612G>C (n.-206-5612G>C)
c.-207+436G>C (n.-207+436G>C)
10g.70441595C>TCA376947103NODALc.73G>A (p.Ala25Thr)
c.29-5612G>A (n.29-5612G>A)
c.-206-5612G>A (n.-206-5612G>A)
c.-207+436G>A (n.-207+436G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70441596C>ACA470038864NODALc.72G>T (p.Val24=)
c.29-5613G>T (n.29-5613G>T)
c.-206-5613G>T (n.-206-5613G>T)
c.-207+435G>T (n.-207+435G>T)
 gnomAD v4
10g.70441596C>GCA470038865NODALc.72G>C (p.Val24=)
c.29-5613G>C (n.29-5613G>C)
c.-206-5613G>C (n.-206-5613G>C)
c.-207+435G>C (n.-207+435G>C)
10g.70441596C>TCA470038866NODALc.72G>A (p.Val24=)
c.29-5613G>A (n.29-5613G>A)
c.-206-5613G>A (n.-206-5613G>A)
c.-207+435G>A (n.-207+435G>A)
10g.70441597A>CCA376947104NODALc.71T>G (p.Val24Gly)
c.29-5614T>G (n.29-5614T>G)
c.-206-5614T>G (n.-206-5614T>G)
c.-207+434T>G (n.-207+434T>G)
10g.70441597A>GCA376947105NODALc.71T>C (p.Val24Ala)
c.29-5614T>C (n.29-5614T>C)
c.-206-5614T>C (n.-206-5614T>C)
c.-207+434T>C (n.-207+434T>C)
 gnomAD v4
10g.70441597A>TCA376947106NODALc.71T>A (p.Val24Glu)
c.29-5614T>A (n.29-5614T>A)
c.-206-5614T>A (n.-206-5614T>A)
c.-207+434T>A (n.-207+434T>A)
10g.70441598C>ACA376947107NODALc.70G>T (p.Val24Leu)
c.29-5615G>T (n.29-5615G>T)
c.-206-5615G>T (n.-206-5615G>T)
c.-207+433G>T (n.-207+433G>T)
10g.70441598C>GCA376947108NODALc.70G>C (p.Val24Leu)
c.29-5615G>C (n.29-5615G>C)
c.-206-5615G>C (n.-206-5615G>C)
c.-207+433G>C (n.-207+433G>C)
10g.70441598C>TCA376947109NODALc.70G>A (p.Val24Met)
c.29-5615G>A (n.29-5615G>A)
c.-206-5615G>A (n.-206-5615G>A)
c.-207+433G>A (n.-207+433G>A)
10g.70441599C>ACA470038868NODALc.69G>T (p.Thr23=)
c.29-5616G>T (n.29-5616G>T)
c.-206-5616G>T (n.-206-5616G>T)
c.-207+432G>T (n.-207+432G>T)
 gnomAD v4
10g.70441599C=CA1918252756NODALc.69G= (p.Thr23=)
c.29-5616G= (n.29-5616G=)
c.-206-5616G= (n.-206-5616G=)
c.-207+432G= (n.-207+432G=)
10g.70441599C>GCA209324542NODALc.69G>C (p.Thr23=)
c.29-5616G>C (n.29-5616G>C)
c.-206-5616G>C (n.-206-5616G>C)
c.-207+432G>C (n.-207+432G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70441599C>TCA470038867NODALc.69G>A (p.Thr23=)
c.29-5616G>A (n.29-5616G>A)
c.-206-5616G>A (n.-206-5616G>A)
c.-207+432G>A (n.-207+432G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70441600G>ACA5537668NODALc.68C>T (p.Thr23Met)
c.29-5617C>T (n.29-5617C>T)
c.-206-5617C>T (n.-206-5617C>T)
c.-207+431C>T (n.-207+431C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70441600G>CCA376947111NODALc.68C>G (p.Thr23Arg)
c.29-5617C>G (n.29-5617C>G)
c.-206-5617C>G (n.-206-5617C>G)
c.-207+431C>G (n.-207+431C>G)
10g.70441600G=CA1918252757NODALc.68C= (p.Thr23=)
c.29-5617C= (n.29-5617C=)
c.-206-5617C= (n.-206-5617C=)
c.-207+431C= (n.-207+431C=)
10g.70441600G>TCA376947110NODALc.68C>A (p.Thr23Lys)
c.29-5617C>A (n.29-5617C>A)
c.-206-5617C>A (n.-206-5617C>A)
c.-207+431C>A (n.-207+431C>A)
 gnomAD v4
10g.70441601T>ACA376947112NODALc.67A>T (p.Thr23Ser)
c.29-5618A>T (n.29-5618A>T)
c.-206-5618A>T (n.-206-5618A>T)
c.-207+430A>T (n.-207+430A>T)
10g.70441601T>CCA376947113NODALc.67A>G (p.Thr23Ala)
c.29-5618A>G (n.29-5618A>G)
c.-206-5618A>G (n.-206-5618A>G)
c.-207+430A>G (n.-207+430A>G)
10g.70441601T>GCA376947114NODALc.67A>C (p.Thr23Pro)
c.29-5618A>C (n.29-5618A>C)
c.-206-5618A>C (n.-206-5618A>C)
c.-207+430A>C (n.-207+430A>C)
10g.70441602C>ACA470038869NODALc.66G>T (p.Ala22=)
c.29-5619G>T (n.29-5619G>T)
c.-206-5619G>T (n.-206-5619G>T)
c.-207+429G>T (n.-207+429G>T)
 gnomAD v4
10g.70441602C>GCA470038870NODALc.66G>C (p.Ala22=)
c.29-5619G>C (n.29-5619G>C)
c.-206-5619G>C (n.-206-5619G>C)
c.-207+429G>C (n.-207+429G>C)
10g.70441602C>TCA470038871NODALc.66G>A (p.Ala22=)
c.29-5619G>A (n.29-5619G>A)
c.-206-5619G>A (n.-206-5619G>A)
c.-207+429G>A (n.-207+429G>A)
 gnomAD v4
10g.70441603G>ACA376947115NODALc.65C>T (p.Ala22Val)
c.29-5620C>T (n.29-5620C>T)
c.-206-5620C>T (n.-206-5620C>T)
c.-207+428C>T (n.-207+428C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70441603G>CCA376947116NODALc.65C>G (p.Ala22Gly)
c.29-5620C>G (n.29-5620C>G)
c.-206-5620C>G (n.-206-5620C>G)
c.-207+428C>G (n.-207+428C>G)
10g.70441603G=CA1918252758NODALc.65C= (p.Ala22=)
c.29-5620C= (n.29-5620C=)
c.-206-5620C= (n.-206-5620C=)
c.-207+428C= (n.-207+428C=)
10g.70441603G>TCA376947117NODALc.65C>A (p.Ala22Glu)
c.29-5620C>A (n.29-5620C>A)
c.-206-5620C>A (n.-206-5620C>A)
c.-207+428C>A (n.-207+428C>A)
 gnomAD v4
10g.70441604C>ACA376947118NODALc.64G>T (p.Ala22Ser)
c.29-5621G>T (n.29-5621G>T)
c.-206-5621G>T (n.-206-5621G>T)
c.-207+427G>T (n.-207+427G>T)
10g.70441604C>GCA376947119NODALc.64G>C (p.Ala22Pro)
c.29-5621G>C (n.29-5621G>C)
c.-206-5621G>C (n.-206-5621G>C)
c.-207+427G>C (n.-207+427G>C)
10g.70441604C>TCA376947120NODALc.64G>A (p.Ala22Thr)
c.29-5621G>A (n.29-5621G>A)
c.-206-5621G>A (n.-206-5621G>A)
c.-207+427G>A (n.-207+427G>A)
 gnomAD v4
10g.70441605A>CCA470038872NODALc.63T>G (p.Ala21=)
c.29-5622T>G (n.29-5622T>G)
c.-206-5622T>G (n.-206-5622T>G)
c.-207+426T>G (n.-207+426T>G)
10g.70441605A>GCA470038873NODALc.63T>C (p.Ala21=)
c.29-5622T>C (n.29-5622T>C)
c.-206-5622T>C (n.-206-5622T>C)
c.-207+426T>C (n.-207+426T>C)
 gnomAD v4
10g.70441605A>TCA470038874NODALc.63T>A (p.Ala21=)
c.29-5622T>A (n.29-5622T>A)
c.-206-5622T>A (n.-206-5622T>A)
c.-207+426T>A (n.-207+426T>A)
10g.70441606G>ACA376947121NODALc.62C>T (p.Ala21Val)
c.29-5623C>T (n.29-5623C>T)
c.-206-5623C>T (n.-206-5623C>T)
c.-207+425C>T (n.-207+425C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70441606G>CCA376947122NODALc.62C>G (p.Ala21Gly)
c.29-5623C>G (n.29-5623C>G)
c.-206-5623C>G (n.-206-5623C>G)
c.-207+425C>G (n.-207+425C>G)
10g.70441606G=CA1918252759NODALc.62C= (p.Ala21=)
c.29-5623C= (n.29-5623C=)
c.-206-5623C= (n.-206-5623C=)
c.-207+425C= (n.-207+425C=)
10g.70441606G>TCA376947123NODALc.62C>A (p.Ala21Asp)
c.29-5623C>A (n.29-5623C>A)
c.-206-5623C>A (n.-206-5623C>A)
c.-207+425C>A (n.-207+425C>A)
 gnomAD v4
10g.70441607C>ACA376947124NODALc.61G>T (p.Ala21Ser)
c.29-5624G>T (n.29-5624G>T)
c.-206-5624G>T (n.-206-5624G>T)
c.-207+424G>T (n.-207+424G>T)
 gnomAD v4
10g.70441607C>GCA376947126NODALc.61G>C (p.Ala21Pro)
c.29-5624G>C (n.29-5624G>C)
c.-206-5624G>C (n.-206-5624G>C)
c.-207+424G>C (n.-207+424G>C)
10g.70441607C>TCA376947125NODALc.61G>A (p.Ala21Thr)
c.29-5624G>A (n.29-5624G>A)
c.-206-5624G>A (n.-206-5624G>A)
c.-207+424G>A (n.-207+424G>A)
10g.70441608A>CCA470038876NODALc.60T>G (p.Gly20=)
c.29-5625T>G (n.29-5625T>G)
c.-206-5625T>G (n.-206-5625T>G)
c.-207+423T>G (n.-207+423T>G)
10g.70441608A>GCA470038877NODALc.60T>C (p.Gly20=)
c.29-5625T>C (n.29-5625T>C)
c.-206-5625T>C (n.-206-5625T>C)
c.-207+423T>C (n.-207+423T>C)
10g.70441608A>TCA470038878NODALc.60T>A (p.Gly20=)
c.29-5625T>A (n.29-5625T>A)
c.-206-5625T>A (n.-206-5625T>A)
c.-207+423T>A (n.-207+423T>A)
10g.70441609C>ACA376947127NODALc.59G>T (p.Gly20Val)
c.29-5626G>T (n.29-5626G>T)
c.-206-5626G>T (n.-206-5626G>T)
c.-207+422G>T (n.-207+422G>T)
10g.70441609C>GCA376947129NODALc.59G>C (p.Gly20Ala)
c.29-5626G>C (n.29-5626G>C)
c.-206-5626G>C (n.-206-5626G>C)
c.-207+422G>C (n.-207+422G>C)
10g.70441609C>TCA376947128NODALc.59G>A (p.Gly20Asp)
c.29-5626G>A (n.29-5626G>A)
c.-206-5626G>A (n.-206-5626G>A)
c.-207+422G>A (n.-207+422G>A)
10g.70441610C>ACA376947130NODALc.58G>T (p.Gly20Cys)
c.29-5627G>T (n.29-5627G>T)
c.-206-5627G>T (n.-206-5627G>T)
c.-207+421G>T (n.-207+421G>T)
 gnomAD v4
10g.70441610C=CA1918252760NODALc.58G= (p.Gly20=)
c.29-5627G= (n.29-5627G=)
c.-206-5627G= (n.-206-5627G=)
c.-207+421G= (n.-207+421G=)
10g.70441610C>GCA376947131NODALc.58G>C (p.Gly20Arg)
c.29-5627G>C (n.29-5627G>C)
c.-206-5627G>C (n.-206-5627G>C)
c.-207+421G>C (n.-207+421G>C)
10g.70441610C>TCA5537669NODALc.58G>A (p.Gly20Ser)
c.29-5627G>A (n.29-5627G>A)
c.-206-5627G>A (n.-206-5627G>A)
c.-207+421G>A (n.-207+421G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70441611C>ACA470038879NODALc.57G>T (p.Ala19=)
c.29-5628G>T (n.29-5628G>T)
c.-206-5628G>T (n.-206-5628G>T)
c.-207+420G>T (n.-207+420G>T)
 gnomAD v4
10g.70441611C=CA1918252761NODALc.57G= (p.Ala19=)
c.29-5628G= (n.29-5628G=)
c.-206-5628G= (n.-206-5628G=)
c.-207+420G= (n.-207+420G=)
10g.70441611C>GCA470038880NODALc.57G>C (p.Ala19=)
c.29-5628G>C (n.29-5628G>C)
c.-206-5628G>C (n.-206-5628G>C)
c.-207+420G>C (n.-207+420G>C)
 gnomAD v4
10g.70441611C>TCA209324572NODALc.57G>A (p.Ala19=)
c.29-5628G>A (n.29-5628G>A)
c.-206-5628G>A (n.-206-5628G>A)
c.-207+420G>A (n.-207+420G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70441612G>ACA376947132NODALc.56C>T (p.Ala19Val)
c.29-5629C>T (n.29-5629C>T)
c.-206-5629C>T (n.-206-5629C>T)
c.-207+419C>T (n.-207+419C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
10g.70441612G>CCA376947133NODALc.56C>G (p.Ala19Gly)
c.29-5629C>G (n.29-5629C>G)
c.-206-5629C>G (n.-206-5629C>G)
c.-207+419C>G (n.-207+419C>G)
10g.70441612G=CA1918252762NODALc.56C= (p.Ala19=)
c.29-5629C= (n.29-5629C=)
c.-206-5629C= (n.-206-5629C=)
c.-207+419C= (n.-207+419C=)
10g.70441612G>TCA376947134NODALc.56C>A (p.Ala19Glu)
c.29-5629C>A (n.29-5629C>A)
c.-206-5629C>A (n.-206-5629C>A)
c.-207+419C>A (n.-207+419C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70441613C>ACA376947135NODALc.55G>T (p.Ala19Ser)
c.29-5630G>T (n.29-5630G>T)
c.-206-5630G>T (n.-206-5630G>T)
c.-207+418G>T (n.-207+418G>T)
 gnomAD v4
10g.70441613C=CA1918252763NODALc.55G= (p.Ala19=)
c.29-5630G= (n.29-5630G=)
c.-206-5630G= (n.-206-5630G=)
c.-207+418G= (n.-207+418G=)
10g.70441613C>GCA376947136NODALc.55G>C (p.Ala19Pro)
c.29-5630G>C (n.29-5630G>C)
c.-206-5630G>C (n.-206-5630G>C)
c.-207+418G>C (n.-207+418G>C)
10g.70441613C>TCA376947137NODALc.55G>A (p.Ala19Thr)
c.29-5630G>A (n.29-5630G>A)
c.-206-5630G>A (n.-206-5630G>A)
c.-207+418G>A (n.-207+418G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70441614C>ACA376947138NODALc.54G>T (p.Gln18His)
c.29-5631G>T (n.29-5631G>T)
c.-206-5631G>T (n.-206-5631G>T)
c.-207+417G>T (n.-207+417G>T)
 gnomAD v4
10g.70441614C>GCA376947139NODALc.54G>C (p.Gln18His)
c.29-5631G>C (n.29-5631G>C)
c.-206-5631G>C (n.-206-5631G>C)
c.-207+417G>C (n.-207+417G>C)
10g.70441614C>TCA470038881NODALc.54G>A (p.Gln18=)
c.29-5631G>A (n.29-5631G>A)
c.-206-5631G>A (n.-206-5631G>A)
c.-207+417G>A (n.-207+417G>A)
 gnomAD v4
10g.70441615T>ACA376947142NODALc.53A>T (p.Gln18Leu)
c.29-5632A>T (n.29-5632A>T)
c.-206-5632A>T (n.-206-5632A>T)
c.-207+416A>T (n.-207+416A>T)
10g.70441615T>CCA376947140NODALc.53A>G (p.Gln18Arg)
c.29-5632A>G (n.29-5632A>G)
c.-206-5632A>G (n.-206-5632A>G)
c.-207+416A>G (n.-207+416A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70441615T>GCA376947141NODALc.53A>C (p.Gln18Pro)
c.29-5632A>C (n.29-5632A>C)
c.-206-5632A>C (n.-206-5632A>C)
c.-207+416A>C (n.-207+416A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70441615T=CA1918252764NODALc.53A= (p.Gln18=)
c.29-5632A= (n.29-5632A=)
c.-206-5632A= (n.-206-5632A=)
c.-207+416A= (n.-207+416A=)
10g.70441616G>ACA376947143NODALc.52C>T (p.Gln18Ter)
c.29-5633C>T (n.29-5633C>T)
c.-206-5633C>T (n.-206-5633C>T)
c.-207+415C>T (n.-207+415C>T)
10g.70441616G>CCA376947144NODALc.52C>G (p.Gln18Glu)
c.29-5633C>G (n.29-5633C>G)
c.-206-5633C>G (n.-206-5633C>G)
c.-207+415C>G (n.-207+415C>G)
10g.70441616G>TCA376947145NODALc.52C>A (p.Gln18Lys)
c.29-5633C>A (n.29-5633C>A)
c.-206-5633C>A (n.-206-5633C>A)
c.-207+415C>A (n.-207+415C>A)
10g.70441617G>ACA470038882NODALc.51C>T (p.Leu17=)
c.29-5634C>T (n.29-5634C>T)
c.-206-5634C>T (n.-206-5634C>T)
c.-207+414C>T (n.-207+414C>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.70441617G>CCA209324575NODALc.51C>G (p.Leu17=)
c.29-5634C>G (n.29-5634C>G)
c.-206-5634C>G (n.-206-5634C>G)
c.-207+414C>G (n.-207+414C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70441617G=CA1918252765NODALc.51C= (p.Leu17=)
c.29-5634C= (n.29-5634C=)
c.-206-5634C= (n.-206-5634C=)
c.-207+414C= (n.-207+414C=)
10g.70441617G>TCA209324576NODALc.51C>A (p.Leu17=)
c.29-5634C>A (n.29-5634C>A)
c.-206-5634C>A (n.-206-5634C>A)
c.-207+414C>A (n.-207+414C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70441618A>CCA376947146NODALc.50T>G (p.Leu17Arg)
c.29-5635T>G (n.29-5635T>G)
c.-206-5635T>G (n.-206-5635T>G)
c.-207+413T>G (n.-207+413T>G)
10g.70441618A>GCA376947147NODALc.50T>C (p.Leu17Pro)
c.29-5635T>C (n.29-5635T>C)
c.-206-5635T>C (n.-206-5635T>C)
c.-207+413T>C (n.-207+413T>C)
 gnomAD v4
10g.70441618A>TCA376947148NODALc.50T>A (p.Leu17His)
c.29-5635T>A (n.29-5635T>A)
c.-206-5635T>A (n.-206-5635T>A)
c.-207+413T>A (n.-207+413T>A)
 gnomAD v4
10g.70441619G>ACA209324577NODALc.49C>T (p.Leu17Phe)
c.29-5636C>T (n.29-5636C>T)
c.-206-5636C>T (n.-206-5636C>T)
c.-207+412C>T (n.-207+412C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70441619G>CCA376947149NODALc.49C>G (p.Leu17Val)
c.29-5636C>G (n.29-5636C>G)
c.-206-5636C>G (n.-206-5636C>G)
c.-207+412C>G (n.-207+412C>G)
10g.70441619G=CA1918252766NODALc.49C= (p.Leu17=)
c.29-5636C= (n.29-5636C=)
c.-206-5636C= (n.-206-5636C=)
c.-207+412C= (n.-207+412C=)
10g.70441619G>TCA376947150NODALc.49C>A (p.Leu17Ile)
c.29-5636C>A (n.29-5636C>A)
c.-206-5636C>A (n.-206-5636C>A)
c.-207+412C>A (n.-207+412C>A)
 gnomAD v4
10g.70441620T>ACA470038884NODALc.48A>T (p.Leu16=)
c.29-5637A>T (n.29-5637A>T)
c.-206-5637A>T (n.-206-5637A>T)
c.-207+411A>T (n.-207+411A>T)
10g.70441620T>CCA470038885NODALc.48A>G (p.Leu16=)
c.29-5637A>G (n.29-5637A>G)
c.-206-5637A>G (n.-206-5637A>G)
c.-207+411A>G (n.-207+411A>G)
10g.70441620T>GCA470038883NODALc.48A>C (p.Leu16=)
c.29-5637A>C (n.29-5637A>C)
c.-206-5637A>C (n.-206-5637A>C)
c.-207+411A>C (n.-207+411A>C)
10g.70441621A>CCA376947153NODALc.47T>G (p.Leu16Arg)
c.29-5638T>G (n.29-5638T>G)
c.-206-5638T>G (n.-206-5638T>G)
c.-207+410T>G (n.-207+410T>G)
10g.70441621A>GCA376947152NODALc.47T>C (p.Leu16Pro)
c.29-5638T>C (n.29-5638T>C)
c.-206-5638T>C (n.-206-5638T>C)
c.-207+410T>C (n.-207+410T>C)
 gnomAD v4
10g.70441621A>TCA376947151NODALc.47T>A (p.Leu16Gln)
c.29-5638T>A (n.29-5638T>A)
c.-206-5638T>A (n.-206-5638T>A)
c.-207+410T>A (n.-207+410T>A)
10g.70441622G>ACA470038886NODALc.46C>T (p.Leu16=)
c.29-5639C>T (n.29-5639C>T)
c.-206-5639C>T (n.-206-5639C>T)
c.-207+409C>T (n.-207+409C>T)
10g.70441622G>CCA376947154NODALc.46C>G (p.Leu16Val)
c.29-5639C>G (n.29-5639C>G)
c.-206-5639C>G (n.-206-5639C>G)
c.-207+409C>G (n.-207+409C>G)
10g.70441622G>TCA376947155NODALc.46C>A (p.Leu16Ile)
c.29-5639C>A (n.29-5639C>A)
c.-206-5639C>A (n.-206-5639C>A)
c.-207+409C>A (n.-207+409C>A)
 gnomAD v4
10g.70441623G>ACA470038887NODALc.45C>T (p.Ala15=)
c.29-5640C>T (n.29-5640C>T)
c.-206-5640C>T (n.-206-5640C>T)
c.-207+408C>T (n.-207+408C>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.70441623G>CCA470038888NODALc.45C>G (p.Ala15=)
c.29-5640C>G (n.29-5640C>G)
c.-206-5640C>G (n.-206-5640C>G)
c.-207+408C>G (n.-207+408C>G)
10g.70441623G=CA1918252767NODALc.45C= (p.Ala15=)
c.29-5640C= (n.29-5640C=)
c.-206-5640C= (n.-206-5640C=)
c.-207+408C= (n.-207+408C=)
10g.70441623G>TCA470038889NODALc.45C>A (p.Ala15=)
c.29-5640C>A (n.29-5640C>A)
c.-206-5640C>A (n.-206-5640C>A)
c.-207+408C>A (n.-207+408C>A)
 gnomAD v4
10g.70441624G>ACA376947156NODALc.44C>T (p.Ala15Val)
c.29-5641C>T (n.29-5641C>T)
c.-206-5641C>T (n.-206-5641C>T)
c.-207+407C>T (n.-207+407C>T)
 gnomAD v4
10g.70441624G>CCA376947157NODALc.44C>G (p.Ala15Gly)
c.29-5641C>G (n.29-5641C>G)
c.-206-5641C>G (n.-206-5641C>G)
c.-207+407C>G (n.-207+407C>G)
10g.70441624G>TCA376947158NODALc.44C>A (p.Ala15Asp)
c.29-5641C>A (n.29-5641C>A)
c.-206-5641C>A (n.-206-5641C>A)
c.-207+407C>A (n.-207+407C>A)
 gnomAD v4
10g.70441625C>ACA376947159NODALc.43G>T (p.Ala15Ser)
c.29-5642G>T (n.29-5642G>T)
c.-206-5642G>T (n.-206-5642G>T)
c.-207+406G>T (n.-207+406G>T)
 gnomAD v4
10g.70441625C>GCA376947160NODALc.43G>C (p.Ala15Pro)
c.29-5642G>C (n.29-5642G>C)
c.-206-5642G>C (n.-206-5642G>C)
c.-207+406G>C (n.-207+406G>C)
10g.70441625C>TCA376947161NODALc.43G>A (p.Ala15Thr)
c.29-5642G>A (n.29-5642G>A)
c.-206-5642G>A (n.-206-5642G>A)
c.-207+406G>A (n.-207+406G>A)
 gnomAD v4
10g.70441626C>ACA376947162NODALc.42G>T (p.Trp14Cys)
c.29-5643G>T (n.29-5643G>T)
c.-206-5643G>T (n.-206-5643G>T)
c.-207+405G>T (n.-207+405G>T)
 gnomAD v4
10g.70441626C>GCA376947163NODALc.42G>C (p.Trp14Cys)
c.29-5643G>C (n.29-5643G>C)
c.-206-5643G>C (n.-206-5643G>C)
c.-207+405G>C (n.-207+405G>C)
10g.70441626C>TCA376947164NODALc.42G>A (p.Trp14Ter)
c.29-5643G>A (n.29-5643G>A)
c.-206-5643G>A (n.-206-5643G>A)
c.-207+405G>A (n.-207+405G>A)
 gnomAD v4
10g.70441627C>ACA376947167NODALc.41G>T (p.Trp14Leu)
c.29-5644G>T (n.29-5644G>T)
c.-206-5644G>T (n.-206-5644G>T)
c.-207+404G>T (n.-207+404G>T)
 gnomAD v4
10g.70441627C>GCA376947166NODALc.41G>C (p.Trp14Ser)
c.29-5644G>C (n.29-5644G>C)
c.-206-5644G>C (n.-206-5644G>C)
c.-207+404G>C (n.-207+404G>C)
10g.70441627C>TCA376947165NODALc.41G>A (p.Trp14Ter)
c.29-5644G>A (n.29-5644G>A)
c.-206-5644G>A (n.-206-5644G>A)
c.-207+404G>A (n.-207+404G>A)
 gnomAD v4
10g.70441628A>CCA376947168NODALc.40T>G (p.Trp14Gly)
c.29-5645T>G (n.29-5645T>G)
c.-206-5645T>G (n.-206-5645T>G)
c.-207+403T>G (n.-207+403T>G)
10g.70441628A>GCA376947169NODALc.40T>C (p.Trp14Arg)
c.29-5645T>C (n.29-5645T>C)
c.-206-5645T>C (n.-206-5645T>C)
c.-207+403T>C (n.-207+403T>C)
10g.70441628A>TCA376947170NODALc.40T>A (p.Trp14Arg)
c.29-5645T>A (n.29-5645T>A)
c.-206-5645T>A (n.-206-5645T>A)
c.-207+403T>A (n.-207+403T>A)
10g.70441629C>ACA376947171NODALc.39G>T (p.Trp13Cys)
c.29-5646G>T (n.29-5646G>T)
c.-206-5646G>T (n.-206-5646G>T)
c.-207+402G>T (n.-207+402G>T)
 gnomAD v4
10g.70441629C>GCA376947172NODALc.39G>C (p.Trp13Cys)
c.29-5646G>C (n.29-5646G>C)
c.-206-5646G>C (n.-206-5646G>C)
c.-207+402G>C (n.-207+402G>C)
10g.70441629C>TCA376947173NODALc.39G>A (p.Trp13Ter)
c.29-5646G>A (n.29-5646G>A)
c.-206-5646G>A (n.-206-5646G>A)
c.-207+402G>A (n.-207+402G>A)
10g.70441630delCA470038890NODALc.39del (p.Trp13CysfsTer?)
c.29-5646del (n.29-5646del)
c.-206-5646del (n.-206-5646del)
c.-207+402del (n.-207+402del)
 COSMIC
10g.70441630C>ACA376947174NODALc.38G>T (p.Trp13Leu)
c.29-5647G>T (n.29-5647G>T)
c.-206-5647G>T (n.-206-5647G>T)
c.-207+401G>T (n.-207+401G>T)
 gnomAD v4
10g.70441630C>GCA376947175NODALc.38G>C (p.Trp13Ser)
c.29-5647G>C (n.29-5647G>C)
c.-206-5647G>C (n.-206-5647G>C)
c.-207+401G>C (n.-207+401G>C)
10g.70441630C>TCA376947176NODALc.38G>A (p.Trp13Ter)
c.29-5647G>A (n.29-5647G>A)
c.-206-5647G>A (n.-206-5647G>A)
c.-207+401G>A (n.-207+401G>A)
 gnomAD v4
10g.70441631A>CCA376947177NODALc.37T>G (p.Trp13Gly)
c.29-5648T>G (n.29-5648T>G)
c.-206-5648T>G (n.-206-5648T>G)
c.-207+400T>G (n.-207+400T>G)
10g.70441631A>GCA376947178NODALc.37T>C (p.Trp13Arg)
c.29-5648T>C (n.29-5648T>C)
c.-206-5648T>C (n.-206-5648T>C)
c.-207+400T>C (n.-207+400T>C)
 gnomAD v4
10g.70441631A>TCA376947179NODALc.37T>A (p.Trp13Arg)
c.29-5648T>A (n.29-5648T>A)
c.-206-5648T>A (n.-206-5648T>A)
c.-207+400T>A (n.-207+400T>A)
 gnomAD v4
10g.70441632G>ACA5537670NODALc.36C>T (p.Ala12=)
c.29-5649C>T (n.29-5649C>T)
c.-206-5649C>T (n.-206-5649C>T)
c.-207+399C>T (n.-207+399C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70441632G>CCA470038891NODALc.36C>G (p.Ala12=)
c.29-5649C>G (n.29-5649C>G)
c.-206-5649C>G (n.-206-5649C>G)
c.-207+399C>G (n.-207+399C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70441632G=CA1918252768NODALc.36C= (p.Ala12=)
c.29-5649C= (n.29-5649C=)
c.-206-5649C= (n.-206-5649C=)
c.-207+399C= (n.-207+399C=)
10g.70441632G>TCA470038892NODALc.36C>A (p.Ala12=)
c.29-5649C>A (n.29-5649C>A)
c.-206-5649C>A (n.-206-5649C>A)
c.-207+399C>A (n.-207+399C>A)
 gnomAD v4
10g.70441633G>ACA376947181NODALc.35C>T (p.Ala12Val)
c.29-5650C>T (n.29-5650C>T)
c.-206-5650C>T (n.-206-5650C>T)
c.-207+398C>T (n.-207+398C>T)
10g.70441633G>CCA376947182NODALc.35C>G (p.Ala12Gly)
c.29-5650C>G (n.29-5650C>G)
c.-206-5650C>G (n.-206-5650C>G)
c.-207+398C>G (n.-207+398C>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.70441633G=CA1918252769NODALc.35C= (p.Ala12=)
c.29-5650C= (n.29-5650C=)
c.-206-5650C= (n.-206-5650C=)
c.-207+398C= (n.-207+398C=)
10g.70441633G>TCA376947180NODALc.35C>A (p.Ala12Asp)
c.29-5650C>A (n.29-5650C>A)
c.-206-5650C>A (n.-206-5650C>A)
c.-207+398C>A (n.-207+398C>A)
 gnomAD v4
10g.70441634C>ACA376947184NODALc.34G>T (p.Ala12Ser)
c.29-5651G>T (n.29-5651G>T)
c.-206-5651G>T (n.-206-5651G>T)
c.-207+397G>T (n.-207+397G>T)
 gnomAD v4
10g.70441634C>GCA376947183NODALc.34G>C (p.Ala12Pro)
c.29-5651G>C (n.29-5651G>C)
c.-206-5651G>C (n.-206-5651G>C)
c.-207+397G>C (n.-207+397G>C)
10g.70441634C>TCA376947185NODALc.34G>A (p.Ala12Thr)
c.29-5651G>A (n.29-5651G>A)
c.-206-5651G>A (n.-206-5651G>A)
c.-207+397G>A (n.-207+397G>A)
 gnomAD v4
10g.70441635G>ACA470038893NODALc.33C>T (p.His11=)
c.29-5652C>T (n.29-5652C>T)
c.-206-5652C>T (n.-206-5652C>T)
c.-207+396C>T (n.-207+396C>T)
 gnomAD v4
10g.70441635G>CCA376947186NODALc.33C>G (p.His11Gln)
c.29-5652C>G (n.29-5652C>G)
c.-206-5652C>G (n.-206-5652C>G)
c.-207+396C>G (n.-207+396C>G)
10g.70441635G>TCA376947187NODALc.33C>A (p.His11Gln)
c.29-5652C>A (n.29-5652C>A)
c.-206-5652C>A (n.-206-5652C>A)
c.-207+396C>A (n.-207+396C>A)
 gnomAD v4
10g.70441636T>ACA376947188NODALc.32A>T (p.His11Leu)
c.29-5653A>T (n.29-5653A>T)
c.-206-5653A>T (n.-206-5653A>T)
c.-207+395A>T (n.-207+395A>T)
10g.70441636T>CCA376947190NODALc.32A>G (p.His11Arg)
c.29-5653A>G (n.29-5653A>G)
c.-206-5653A>G (n.-206-5653A>G)
c.-207+395A>G (n.-207+395A>G)
 gnomAD v4
10g.70441636T>GCA376947189NODALc.32A>C (p.His11Pro)
c.29-5653A>C (n.29-5653A>C)
c.-206-5653A>C (n.-206-5653A>C)
c.-207+395A>C (n.-207+395A>C)
10g.70441637G>ACA376947191NODALc.31C>T (p.His11Tyr)
c.29-5654C>T (n.29-5654C>T)
c.-206-5654C>T (n.-206-5654C>T)
c.-207+394C>T (n.-207+394C>T)
 gnomAD v4
10g.70441637G>CCA376947193NODALc.31C>G (p.His11Asp)
c.29-5654C>G (n.29-5654C>G)
c.-206-5654C>G (n.-206-5654C>G)
c.-207+394C>G (n.-207+394C>G)
10g.70441637G>TCA376947192NODALc.31C>A (p.His11Asn)
c.29-5654C>A (n.29-5654C>A)
c.-206-5654C>A (n.-206-5654C>A)
c.-207+394C>A (n.-207+394C>A)
 gnomAD v4
10g.70441638C>ACA470038895NODALc.30G>T (p.Leu10=)
c.29-5655G>T (n.29-5655G>T)
c.-206-5655G>T (n.-206-5655G>T)
c.-207+393G>T (n.-207+393G>T)
 gnomAD v4
10g.70441638C>GCA470038896NODALc.30G>C (p.Leu10=)
c.29-5655G>C (n.29-5655G>C)
c.-206-5655G>C (n.-206-5655G>C)
c.-207+393G>C (n.-207+393G>C)
10g.70441638C>TCA470038897NODALc.30G>A (p.Leu10=)
c.29-5655G>A (n.29-5655G>A)
c.-206-5655G>A (n.-206-5655G>A)
c.-207+393G>A (n.-207+393G>A)
 gnomAD v4
10g.70441639A>CCA376947194NODALc.29T>G (p.Leu10Arg)
c.29-5656T>G (n.29-5656T>G)
c.-206-5656T>G (n.-206-5656T>G)
c.-207+392T>G (n.-207+392T>G)
10g.70441639A>GCA376947195NODALc.29T>C (p.Leu10Pro)
c.29-5656T>C (n.29-5656T>C)
c.-206-5656T>C (n.-206-5656T>C)
c.-207+392T>C (n.-207+392T>C)
10g.70441639A>TCA376947196NODALc.29T>A (p.Leu10Gln)
c.29-5656T>A (n.29-5656T>A)
c.-206-5656T>A (n.-206-5656T>A)
c.-207+392T>A (n.-207+392T>A)
10g.70441640G>ACA209324580NODALc.28C>T (p.Leu10=)
c.29-5657C>T (n.29-5657C>T)
c.-206-5657C>T (n.-206-5657C>T)
c.-207+391C>T (n.-207+391C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70441640G>CCA376947197NODALc.28C>G (p.Leu10Val)
c.29-5657C>G (n.29-5657C>G)
c.-206-5657C>G (n.-206-5657C>G)
c.-207+391C>G (n.-207+391C>G)
10g.70441640G=CA1918252770NODALc.28C= (p.Leu10=)
c.29-5657C= (n.29-5657C=)
c.-206-5657C= (n.-206-5657C=)
c.-207+391C= (n.-207+391C=)
10g.70441640G>TCA209324581NODALc.28C>A (p.Leu10Met)
c.29-5657C>A (n.29-5657C>A)
c.-206-5657C>A (n.-206-5657C>A)
c.-207+391C>A (n.-207+391C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70441641A=CA1918252771NODALc.27T= (p.Leu9=)
c.29-5658T= (n.29-5658T=)
c.-206-5658T= (n.-206-5658T=)
c.-207+390T= (n.-207+390T=)
10g.70441641A>CCA470038900NODALc.27T>G (p.Leu9=)
c.29-5658T>G (n.29-5658T>G)
c.-206-5658T>G (n.-206-5658T>G)
c.-207+390T>G (n.-207+390T>G)
10g.70441641A>GCA470038899NODALc.27T>C (p.Leu9=)
c.29-5658T>C (n.29-5658T>C)
c.-206-5658T>C (n.-206-5658T>C)
c.-207+390T>C (n.-207+390T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70441641A>TCA470038898NODALc.27T>A (p.Leu9=)
c.29-5658T>A (n.29-5658T>A)
c.-206-5658T>A (n.-206-5658T>A)
c.-207+390T>A (n.-207+390T>A)
10g.70441642A>CCA376947198NODALc.26T>G (p.Leu9Arg)
c.29-5659T>G (n.29-5659T>G)
c.-206-5659T>G (n.-206-5659T>G)
c.-207+389T>G (n.-207+389T>G)
10g.70441642A>GCA376947199NODALc.26T>C (p.Leu9Pro)
c.29-5659T>C (n.29-5659T>C)
c.-206-5659T>C (n.-206-5659T>C)
c.-207+389T>C (n.-207+389T>C)
 gnomAD v4
10g.70441642A>TCA376947200NODALc.26T>A (p.Leu9His)
c.29-5659T>A (n.29-5659T>A)
c.-206-5659T>A (n.-206-5659T>A)
c.-207+389T>A (n.-207+389T>A)
10g.70441643G>ACA376947201NODALc.25C>T (p.Leu9Phe)
c.29-5660C>T (n.29-5660C>T)
c.-206-5660C>T (n.-206-5660C>T)
c.-207+388C>T (n.-207+388C>T)
 gnomAD v4
10g.70441643G>CCA376947202NODALc.25C>G (p.Leu9Val)
c.29-5660C>G (n.29-5660C>G)
c.-206-5660C>G (n.-206-5660C>G)
c.-207+388C>G (n.-207+388C>G)
10g.70441643G>TCA376947203NODALc.25C>A (p.Leu9Ile)
c.29-5660C>A (n.29-5660C>A)
c.-206-5660C>A (n.-206-5660C>A)
c.-207+388C>A (n.-207+388C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched