Allele Registry

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16	g.70258157C>T	CA8140575	AARS1	c.2053G>A (p.Val685Met) n.2150+823G>A c.2032G>A (p.Val678Met) c.1842G>A (n.1842G>A) c.308G>A (n.308G>A) c.246G>A (n.246G>A) n.2102G>A n.2211G>A c.2080G>A (p.Val694Met) c.363G>A (n.363G>A) c.2026G>A (p.Val676Met) n.2188G>A c.405G>A (n.405G>A) c.1992+823G>A (n.1992+823G>A) n.2973G>A c.1287G>A (n.1287G>A) c.1924G>A (p.Val642Met) c.1080G>A (n.1080G>A) n.2350G>A c.1969G>A (p.Val657Met) c.2052G>A (n.2052G>A) n.488+823G>A c.398G>A n.59G>A n.2143+823G>A n.2102+823G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16	g.70258158A>T	CA496202275	AARS1	c.2052T>A (p.Ala684=) n.2150+822T>A c.2031T>A (p.Ala677=) c.1841T>A (n.1841T>A) c.307T>A (n.307T>A) c.245T>A (n.245T>A) n.2101T>A n.2210T>A c.2079T>A (p.Ala693=) c.362T>A (n.362T>A) c.2025T>A (p.Ala675=) n.2187T>A c.404T>A (n.404T>A) c.1992+822T>A (n.1992+822T>A) n.2972T>A c.1286T>A (n.1286T>A) c.1923T>A (p.Ala641=) c.1079T>A (n.1079T>A) n.2349T>A c.1968T>A (p.Ala656=) c.2051T>A (n.2051T>A) n.488+822T>A c.397T>A n.58T>A n.2143+822T>A n.2102+822T>A
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16	g.70258165A>T	CA396557765	AARS1	c.2045T>A (p.Leu682Gln) n.2150+815T>A c.2024T>A (p.Leu675Gln) c.1834T>A (n.1834T>A) c.300T>A (n.300T>A) c.238T>A (n.238T>A) n.2094T>A n.2203T>A c.2072T>A (p.Leu691Gln) c.355T>A (n.355T>A) c.2018T>A (p.Leu673Gln) n.2180T>A c.397T>A (n.397T>A) c.1992+815T>A (n.1992+815T>A) n.2965T>A c.1279T>A (n.1279T>A) c.1916T>A (p.Leu639Gln) c.1072T>A (n.1072T>A) n.2342T>A c.1961T>A (p.Leu654Gln) c.2044T>A (n.2044T>A) n.488+815T>A c.390T>A n.51T>A n.2143+815T>A n.2102+815T>A	ClinVar
16	g.70258166G>A	CA496202282	AARS1	c.2044C>T (p.Leu682=) n.2150+814C>T c.2023C>T (p.Leu675=) c.1833C>T (n.1833C>T) c.299C>T (n.299C>T) c.237C>T (n.237C>T) n.2093C>T n.2202C>T c.2071C>T (p.Leu691=) c.354C>T (n.354C>T) c.2017C>T (p.Leu673=) n.2179C>T c.396C>T (n.396C>T) c.1992+814C>T (n.1992+814C>T) n.2964C>T c.1278C>T (n.1278C>T) c.1915C>T (p.Leu639=) c.1071C>T (n.1071C>T) n.2341C>T c.1960C>T (p.Leu654=) c.2043C>T (n.2043C>T) n.488+814C>T c.389C>T n.50C>T n.2143+814C>T n.2102+814C>T	gnomAD v4
16	g.70258166G>C	CA396557766	AARS1	c.2044C>G (p.Leu682Val) n.2150+814C>G c.2023C>G (p.Leu675Val) c.1833C>G (n.1833C>G) c.299C>G (n.299C>G) c.237C>G (n.237C>G) n.2093C>G n.2202C>G c.2071C>G (p.Leu691Val) c.354C>G (n.354C>G) c.2017C>G (p.Leu673Val) n.2179C>G c.396C>G (n.396C>G) c.1992+814C>G (n.1992+814C>G) n.2964C>G c.1278C>G (n.1278C>G) c.1915C>G (p.Leu639Val) c.1071C>G (n.1071C>G) n.2341C>G c.1960C>G (p.Leu654Val) c.2043C>G (n.2043C>G) n.488+814C>G c.389C>G n.50C>G n.2143+814C>G n.2102+814C>G	gnomAD v4
16	g.70258166G=	CA2230664512	AARS1	c.2044C= (p.Leu682=) n.2150+814C= c.2023C= (p.Leu675=) c.1833C= (n.1833C=) c.299C= (n.299C=) c.237C= (n.237C=) n.2093C= n.2202C= c.2071C= (p.Leu691=) c.354C= (n.354C=) c.2017C= (p.Leu673=) n.2179C= c.396C= (n.396C=) c.1992+814C= (n.1992+814C=) n.2964C= c.1278C= (n.1278C=) c.1915C= (p.Leu639=) c.1071C= (n.1071C=) n.2341C= c.1960C= (p.Leu654=) c.2043C= (n.2043C=) n.488+814C= c.389C= n.50C= n.2143+814C= n.2102+814C=
16	g.70258166G>T	CA8140578	AARS1	c.2044C>A (p.Leu682Ile) n.2150+814C>A c.2023C>A (p.Leu675Ile) c.1833C>A (n.1833C>A) c.299C>A (n.299C>A) c.237C>A (n.237C>A) n.2093C>A n.2202C>A c.2071C>A (p.Leu691Ile) c.354C>A (n.354C>A) c.2017C>A (p.Leu673Ile) n.2179C>A c.396C>A (n.396C>A) c.1992+814C>A (n.1992+814C>A) n.2964C>A c.1278C>A (n.1278C>A) c.1915C>A (p.Leu639Ile) c.1071C>A (n.1071C>A) n.2341C>A c.1960C>A (p.Leu654Ile) c.2043C>A (n.2043C>A) n.488+814C>A c.389C>A n.50C>A n.2143+814C>A n.2102+814C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.70258167G>A	CA496202283	AARS1	c.2043C>T (p.Gly681=) n.2150+813C>T c.2022C>T (p.Gly674=) c.1832C>T (n.1832C>T) c.298C>T (n.298C>T) c.236C>T (n.236C>T) n.2092C>T n.2201C>T c.2070C>T (p.Gly690=) c.353C>T (n.353C>T) c.2016C>T (p.Gly672=) n.2178C>T c.395C>T (n.395C>T) c.1992+813C>T (n.1992+813C>T) n.2963C>T c.1277C>T (n.1277C>T) c.1914C>T (p.Gly638=) c.1070C>T (n.1070C>T) n.2340C>T c.1959C>T (p.Gly653=) c.2042C>T (n.2042C>T) n.488+813C>T c.388C>T n.49C>T n.2143+813C>T n.2102+813C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.70258167G>C	CA496202284	AARS1	c.2043C>G (p.Gly681=) n.2150+813C>G c.2022C>G (p.Gly674=) c.1832C>G (n.1832C>G) c.298C>G (n.298C>G) c.236C>G (n.236C>G) n.2092C>G n.2201C>G c.2070C>G (p.Gly690=) c.353C>G (n.353C>G) c.2016C>G (p.Gly672=) n.2178C>G c.395C>G (n.395C>G) c.1992+813C>G (n.1992+813C>G) n.2963C>G c.1277C>G (n.1277C>G) c.1914C>G (p.Gly638=) c.1070C>G (n.1070C>G) n.2340C>G c.1959C>G (p.Gly653=) c.2042C>G (n.2042C>G) n.488+813C>G c.388C>G n.49C>G n.2143+813C>G n.2102+813C>G
16	g.70258167G=	CA2230664515	AARS1	c.2043C= (p.Gly681=) n.2150+813C= c.2022C= (p.Gly674=) c.1832C= (n.1832C=) c.298C= (n.298C=) c.236C= (n.236C=) n.2092C= n.2201C= c.2070C= (p.Gly690=) c.353C= (n.353C=) c.2016C= (p.Gly672=) n.2178C= c.395C= (n.395C=) c.1992+813C= (n.1992+813C=) n.2963C= c.1277C= (n.1277C=) c.1914C= (p.Gly638=) c.1070C= (n.1070C=) n.2340C= c.1959C= (p.Gly653=) c.2042C= (n.2042C=) n.488+813C= c.388C= n.49C= n.2143+813C= n.2102+813C=
16	g.70258167G>T	CA496202285	AARS1	c.2043C>A (p.Gly681=) n.2150+813C>A c.2022C>A (p.Gly674=) c.1832C>A (n.1832C>A) c.298C>A (n.298C>A) c.236C>A (n.236C>A) n.2092C>A n.2201C>A c.2070C>A (p.Gly690=) c.353C>A (n.353C>A) c.2016C>A (p.Gly672=) n.2178C>A c.395C>A (n.395C>A) c.1992+813C>A (n.1992+813C>A) n.2963C>A c.1277C>A (n.1277C>A) c.1914C>A (p.Gly638=) c.1070C>A (n.1070C>A) n.2340C>A c.1959C>A (p.Gly653=) c.2042C>A (n.2042C>A) n.488+813C>A c.388C>A n.49C>A n.2143+813C>A n.2102+813C>A
16	g.70258168C>A	CA396557767	AARS1	c.2042G>T (p.Gly681Val) n.2150+812G>T c.2021G>T (p.Gly674Val) c.1831G>T (n.1831G>T) c.297G>T (n.297G>T) c.235G>T (n.235G>T) n.2091G>T n.2200G>T c.2069G>T (p.Gly690Val) c.352G>T (n.352G>T) c.2015G>T (p.Gly672Val) n.2177G>T c.394G>T (n.394G>T) c.1992+812G>T (n.1992+812G>T) n.2962G>T c.1276G>T (n.1276G>T) c.1913G>T (p.Gly638Val) c.1069G>T (n.1069G>T) n.2339G>T c.1958G>T (p.Gly653Val) c.2041G>T (n.2041G>T) n.488+812G>T c.387G>T n.48G>T n.2143+812G>T n.2102+812G>T	gnomAD v4
16	g.70258168C>G	CA396557769	AARS1	c.2042G>C (p.Gly681Ala) n.2150+812G>C c.2021G>C (p.Gly674Ala) c.1831G>C (n.1831G>C) c.297G>C (n.297G>C) c.235G>C (n.235G>C) n.2091G>C n.2200G>C c.2069G>C (p.Gly690Ala) c.352G>C (n.352G>C) c.2015G>C (p.Gly672Ala) n.2177G>C c.394G>C (n.394G>C) c.1992+812G>C (n.1992+812G>C) n.2962G>C c.1276G>C (n.1276G>C) c.1913G>C (p.Gly638Ala) c.1069G>C (n.1069G>C) n.2339G>C c.1958G>C (p.Gly653Ala) c.2041G>C (n.2041G>C) n.488+812G>C c.387G>C n.48G>C n.2143+812G>C n.2102+812G>C
16	g.70258168C>T	CA396557768	AARS1	c.2042G>A (p.Gly681Asp) n.2150+812G>A c.2021G>A (p.Gly674Asp) c.1831G>A (n.1831G>A) c.297G>A (n.297G>A) c.235G>A (n.235G>A) n.2091G>A n.2200G>A c.2069G>A (p.Gly690Asp) c.352G>A (n.352G>A) c.2015G>A (p.Gly672Asp) n.2177G>A c.394G>A (n.394G>A) c.1992+812G>A (n.1992+812G>A) n.2962G>A c.1276G>A (n.1276G>A) c.1913G>A (p.Gly638Asp) c.1069G>A (n.1069G>A) n.2339G>A c.1958G>A (p.Gly653Asp) c.2041G>A (n.2041G>A) n.488+812G>A c.387G>A n.48G>A n.2143+812G>A n.2102+812G>A
16	g.70258169C>A	CA396557770	AARS1	c.2041G>T (p.Gly681Cys) n.2150+811G>T c.2020G>T (p.Gly674Cys) c.1830G>T (n.1830G>T) c.296G>T (n.296G>T) c.234G>T (n.234G>T) n.2090G>T n.2199G>T c.2068G>T (p.Gly690Cys) c.351G>T (n.351G>T) c.2014G>T (p.Gly672Cys) n.2176G>T c.393G>T (n.393G>T) c.1992+811G>T (n.1992+811G>T) n.2961G>T c.1275G>T (n.1275G>T) c.1912G>T (p.Gly638Cys) c.1068G>T (n.1068G>T) n.2338G>T c.1957G>T (p.Gly653Cys) c.2040G>T (n.2040G>T) n.488+811G>T c.386G>T n.47G>T n.2143+811G>T n.2102+811G>T
16	g.70258169C>G	CA396557771	AARS1	c.2041G>C (p.Gly681Arg) n.2150+811G>C c.2020G>C (p.Gly674Arg) c.1830G>C (n.1830G>C) c.296G>C (n.296G>C) c.234G>C (n.234G>C) n.2090G>C n.2199G>C c.2068G>C (p.Gly690Arg) c.351G>C (n.351G>C) c.2014G>C (p.Gly672Arg) n.2176G>C c.393G>C (n.393G>C) c.1992+811G>C (n.1992+811G>C) n.2961G>C c.1275G>C (n.1275G>C) c.1912G>C (p.Gly638Arg) c.1068G>C (n.1068G>C) n.2338G>C c.1957G>C (p.Gly653Arg) c.2040G>C (n.2040G>C) n.488+811G>C c.386G>C n.47G>C n.2143+811G>C n.2102+811G>C
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16	g.70258182C>G	CA496202294	AARS1	c.2028G>C (p.Ala676=) n.2150+798G>C c.2007G>C (p.Ala669=) c.1817G>C (n.1817G>C) c.283G>C (n.283G>C) c.221G>C (n.221G>C) n.2077G>C n.2186G>C c.2055G>C (p.Ala685=) c.338G>C (n.338G>C) c.2001G>C (p.Ala667=) n.2163G>C c.380G>C (n.380G>C) c.1992+798G>C (n.1992+798G>C) n.2948G>C c.1262G>C (n.1262G>C) c.1899G>C (p.Ala633=) c.1055G>C (n.1055G>C) n.2325G>C c.1944G>C (p.Ala648=) c.2027G>C (n.2027G>C) n.488+798G>C c.373G>C n.34G>C n.2143+798G>C n.2102+798G>C
16	g.70258182C>T	CA8140580	AARS1	c.2028G>A (p.Ala676=) n.2150+798G>A c.2007G>A (p.Ala669=) c.1817G>A (n.1817G>A) c.283G>A (n.283G>A) c.221G>A (n.221G>A) n.2077G>A n.2186G>A c.2055G>A (p.Ala685=) c.338G>A (n.338G>A) c.2001G>A (p.Ala667=) n.2163G>A c.380G>A (n.380G>A) c.1992+798G>A (n.1992+798G>A) n.2948G>A c.1262G>A (n.1262G>A) c.1899G>A (p.Ala633=) c.1055G>A (n.1055G>A) n.2325G>A c.1944G>A (p.Ala648=) c.2027G>A (n.2027G>A) n.488+798G>A c.373G>A n.34G>A n.2143+798G>A n.2102+798G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16	g.70258189G=	CA2230664559	AARS1	c.2021C= (p.Ala674=) n.2150+791C= c.2000C= (p.Ala667=) c.1810C= (n.1810C=) c.276C= (n.276C=) c.214C= (n.214C=) n.2070C= n.2179C= c.2048C= (p.Ala683=) c.331C= (n.331C=) c.1994C= (p.Ala665=) n.2156C= c.373C= (n.373C=) c.1992+791C= (n.1992+791C=) n.2941C= c.1255C= (n.1255C=) c.1892C= (p.Ala631=) c.1048C= (n.1048C=) n.2318C= c.1937C= (p.Ala646=) c.2020C= (n.2020C=) n.488+791C= c.366C= n.27C= n.2143+791C= n.2102+791C=
16	g.70258189G>T	CA396557814	AARS1	c.2021C>A (p.Ala674Glu) n.2150+791C>A c.2000C>A (p.Ala667Glu) c.1810C>A (n.1810C>A) c.276C>A (n.276C>A) c.214C>A (n.214C>A) n.2070C>A n.2179C>A c.2048C>A (p.Ala683Glu) c.331C>A (n.331C>A) c.1994C>A (p.Ala665Glu) n.2156C>A c.373C>A (n.373C>A) c.1992+791C>A (n.1992+791C>A) n.2941C>A c.1255C>A (n.1255C>A) c.1892C>A (p.Ala631Glu) c.1048C>A (n.1048C>A) n.2318C>A c.1937C>A (p.Ala646Glu) c.2020C>A (n.2020C>A) n.488+791C>A c.366C>A n.27C>A n.2143+791C>A n.2102+791C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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16	g.70258191C>G	CA8140584	AARS1	c.2019G>C (p.Leu673=) n.2150+789G>C c.1998G>C (p.Leu666=) c.1808G>C (n.1808G>C) c.274G>C (n.274G>C) c.212G>C (n.212G>C) n.2068G>C n.2177G>C c.2046G>C (p.Leu682=) c.329G>C (n.329G>C) c.1992G>C (p.Leu664=) n.2154G>C c.371G>C (n.371G>C) c.1992+789G>C (n.1992+789G>C) n.2939G>C c.1253G>C (n.1253G>C) c.1890G>C (p.Leu630=) c.1046G>C (n.1046G>C) n.2316G>C c.1935G>C (p.Leu645=) c.2018G>C (n.2018G>C) n.488+789G>C c.364G>C n.25G>C n.2143+789G>C n.2102+789G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16	g.70258192A>G	CA396557819	AARS1	c.2018T>C (p.Leu673Pro) n.2150+788T>C c.1997T>C (p.Leu666Pro) c.1807T>C (n.1807T>C) c.273T>C (n.273T>C) c.211T>C (n.211T>C) n.2067T>C n.2176T>C c.2045T>C (p.Leu682Pro) c.328T>C (n.328T>C) c.1991T>C (p.Leu664Pro) n.2153T>C c.370T>C (n.370T>C) c.1992+788T>C (n.1992+788T>C) n.2938T>C c.1252T>C (n.1252T>C) c.1889T>C (p.Leu630Pro) c.1045T>C (n.1045T>C) n.2315T>C c.1934T>C (p.Leu645Pro) c.2017T>C (n.2017T>C) n.488+788T>C c.363T>C n.24T>C n.2143+788T>C n.2102+788T>C
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16	g.70258193G>A	CA8140586	AARS1	c.2017C>T (p.Leu673=) n.2150+787C>T c.1996C>T (p.Leu666=) c.1806C>T (n.1806C>T) c.272C>T (n.272C>T) c.210C>T (n.210C>T) n.2066C>T n.2175C>T c.2044C>T (p.Leu682=) c.327C>T (n.327C>T) c.1990C>T (p.Leu664=) n.2152C>T c.369C>T (n.369C>T) c.1992+787C>T (n.1992+787C>T) n.2937C>T c.1251C>T (n.1251C>T) c.1888C>T (p.Leu630=) c.1044C>T (n.1044C>T) n.2314C>T c.1933C>T (p.Leu645=) c.2016C>T (n.2016C>T) n.488+787C>T c.362C>T n.23C>T n.2143+787C>T n.2102+787C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16	g.70258193G=	CA2230664588	AARS1	c.2017C= (p.Leu673=) n.2150+787C= c.1996C= (p.Leu666=) c.1806C= (n.1806C=) c.272C= (n.272C=) c.210C= (n.210C=) n.2066C= n.2175C= c.2044C= (p.Leu682=) c.327C= (n.327C=) c.1990C= (p.Leu664=) n.2152C= c.369C= (n.369C=) c.1992+787C= (n.1992+787C=) n.2937C= c.1251C= (n.1251C=) c.1888C= (p.Leu630=) c.1044C= (n.1044C=) n.2314C= c.1933C= (p.Leu645=) c.2016C= (n.2016C=) n.488+787C= c.362C= n.23C= n.2143+787C= n.2102+787C=
16	g.70258193G>T	CA396557821	AARS1	c.2017C>A (p.Leu673Met) n.2150+787C>A c.1996C>A (p.Leu666Met) c.1806C>A (n.1806C>A) c.272C>A (n.272C>A) c.210C>A (n.210C>A) n.2066C>A n.2175C>A c.2044C>A (p.Leu682Met) c.327C>A (n.327C>A) c.1990C>A (p.Leu664Met) n.2152C>A c.369C>A (n.369C>A) c.1992+787C>A (n.1992+787C>A) n.2937C>A c.1251C>A (n.1251C>A) c.1888C>A (p.Leu630Met) c.1044C>A (n.1044C>A) n.2314C>A c.1933C>A (p.Leu645Met) c.2016C>A (n.2016C>A) n.488+787C>A c.362C>A n.23C>A n.2143+787C>A n.2102+787C>A	gnomAD v4
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16	g.70258194G>C	CA496202303	AARS1	c.2016C>G (p.Pro672=) n.2150+786C>G c.1995C>G (p.Pro665=) c.1805C>G (n.1805C>G) c.271C>G (n.271C>G) c.209C>G (n.209C>G) n.2065C>G n.2174C>G c.2043C>G (p.Pro681=) c.326C>G (n.326C>G) c.1989C>G (p.Pro663=) n.2151C>G c.368C>G (n.368C>G) c.1992+786C>G (n.1992+786C>G) n.2936C>G c.1250C>G (n.1250C>G) c.1887C>G (p.Pro629=) c.1043C>G (n.1043C>G) n.2313C>G c.1932C>G (p.Pro644=) c.2015C>G (n.2015C>G) n.488+786C>G c.361C>G n.22C>G n.2143+786C>G n.2102+786C>G
16	g.70258194G>T	CA496202304	AARS1	c.2016C>A (p.Pro672=) n.2150+786C>A c.1995C>A (p.Pro665=) c.1805C>A (n.1805C>A) c.271C>A (n.271C>A) c.209C>A (n.209C>A) n.2065C>A n.2174C>A c.2043C>A (p.Pro681=) c.326C>A (n.326C>A) c.1989C>A (p.Pro663=) n.2151C>A c.368C>A (n.368C>A) c.1992+786C>A (n.1992+786C>A) n.2936C>A c.1250C>A (n.1250C>A) c.1887C>A (p.Pro629=) c.1043C>A (n.1043C>A) n.2313C>A c.1932C>A (p.Pro644=) c.2015C>A (n.2015C>A) n.488+786C>A c.361C>A n.22C>A n.2143+786C>A n.2102+786C>A	gnomAD v4
16	g.70258195G>A	CA396557822	AARS1	c.2015C>T (p.Pro672Leu) n.2150+785C>T c.1994C>T (p.Pro665Leu) c.1804C>T (n.1804C>T) c.270C>T (n.270C>T) c.208C>T (n.208C>T) n.2064C>T n.2173C>T c.2042C>T (p.Pro681Leu) c.325C>T (n.325C>T) c.1988C>T (p.Pro663Leu) n.2150C>T c.367C>T (n.367C>T) c.1992+785C>T (n.1992+785C>T) n.2935C>T c.1249C>T (n.1249C>T) c.1886C>T (p.Pro629Leu) c.1042C>T (n.1042C>T) n.2312C>T c.1931C>T (p.Pro644Leu) c.2014C>T (n.2014C>T) n.488+785C>T c.360C>T n.21C>T n.2143+785C>T n.2102+785C>T	gnomAD v4
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16	g.70258195G>T	CA396557823	AARS1	c.2015C>A (p.Pro672His) n.2150+785C>A c.1994C>A (p.Pro665His) c.1804C>A (n.1804C>A) c.270C>A (n.270C>A) c.208C>A (n.208C>A) n.2064C>A n.2173C>A c.2042C>A (p.Pro681His) c.325C>A (n.325C>A) c.1988C>A (p.Pro663His) n.2150C>A c.367C>A (n.367C>A) c.1992+785C>A (n.1992+785C>A) n.2935C>A c.1249C>A (n.1249C>A) c.1886C>A (p.Pro629His) c.1042C>A (n.1042C>A) n.2312C>A c.1931C>A (p.Pro644His) c.2014C>A (n.2014C>A) n.488+785C>A c.360C>A n.21C>A n.2143+785C>A n.2102+785C>A
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16	g.70258197G=	CA2230664594	AARS1	c.2013C= (p.Cys671=) n.2150+783C= c.1992C= (p.Cys664=) c.1802C= (n.1802C=) c.268C= (n.268C=) c.206C= (n.206C=) n.2062C= n.2171C= c.2040C= (p.Cys680=) c.323C= (n.323C=) c.1986C= (p.Cys662=) n.2148C= c.365C= (n.365C=) c.1992+783C= (n.1992+783C=) n.2933C= c.1247C= (n.1247C=) c.1884C= (p.Cys628=) c.1040C= (n.1040C=) n.2310C= c.1929C= (p.Cys643=) c.2012C= (n.2012C=) n.488+783C= c.358C= n.19C= n.2143+783C= n.2102+783C=
16	g.70258197G>T	CA396557829	AARS1	c.2013C>A (p.Cys671Ter) n.2150+783C>A c.1992C>A (p.Cys664Ter) c.1802C>A (n.1802C>A) c.268C>A (n.268C>A) c.206C>A (n.206C>A) n.2062C>A n.2171C>A c.2040C>A (p.Cys680Ter) c.323C>A (n.323C>A) c.1986C>A (p.Cys662Ter) n.2148C>A c.365C>A (n.365C>A) c.1992+783C>A (n.1992+783C>A) n.2933C>A c.1247C>A (n.1247C>A) c.1884C>A (p.Cys628Ter) c.1040C>A (n.1040C>A) n.2310C>A c.1929C>A (p.Cys643Ter) c.2012C>A (n.2012C>A) n.488+783C>A c.358C>A n.19C>A n.2143+783C>A n.2102+783C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16	g.70258198C>A	CA396557830	AARS1	c.2012G>T (p.Cys671Phe) n.2150+782G>T c.1991G>T (p.Cys664Phe) c.1801G>T (n.1801G>T) c.267G>T (n.267G>T) c.205G>T (n.205G>T) n.2061G>T n.2170G>T c.2039G>T (p.Cys680Phe) c.322G>T (n.322G>T) c.1985G>T (p.Cys662Phe) n.2147G>T c.364G>T (n.364G>T) c.1992+782G>T (n.1992+782G>T) n.2932G>T c.1246G>T (n.1246G>T) c.1883G>T (p.Cys628Phe) c.1039G>T (n.1039G>T) n.2309G>T c.1928G>T (p.Cys643Phe) c.2011G>T (n.2011G>T) n.488+782G>T c.357G>T n.18G>T n.2143+782G>T n.2102+782G>T	gnomAD v4
16	g.70258198C>G	CA396557831	AARS1	c.2012G>C (p.Cys671Ser) n.2150+782G>C c.1991G>C (p.Cys664Ser) c.1801G>C (n.1801G>C) c.267G>C (n.267G>C) c.205G>C (n.205G>C) n.2061G>C n.2170G>C c.2039G>C (p.Cys680Ser) c.322G>C (n.322G>C) c.1985G>C (p.Cys662Ser) n.2147G>C c.364G>C (n.364G>C) c.1992+782G>C (n.1992+782G>C) n.2932G>C c.1246G>C (n.1246G>C) c.1883G>C (p.Cys628Ser) c.1039G>C (n.1039G>C) n.2309G>C c.1928G>C (p.Cys643Ser) c.2011G>C (n.2011G>C) n.488+782G>C c.357G>C n.18G>C n.2143+782G>C n.2102+782G>C
16	g.70258198C>T	CA396557832	AARS1	c.2012G>A (p.Cys671Tyr) n.2150+782G>A c.1991G>A (p.Cys664Tyr) c.1801G>A (n.1801G>A) c.267G>A (n.267G>A) c.205G>A (n.205G>A) n.2061G>A n.2170G>A c.2039G>A (p.Cys680Tyr) c.322G>A (n.322G>A) c.1985G>A (p.Cys662Tyr) n.2147G>A c.364G>A (n.364G>A) c.1992+782G>A (n.1992+782G>A) n.2932G>A c.1246G>A (n.1246G>A) c.1883G>A (p.Cys628Tyr) c.1039G>A (n.1039G>A) n.2309G>A c.1928G>A (p.Cys643Tyr) c.2011G>A (n.2011G>A) n.488+782G>A c.357G>A n.18G>A n.2143+782G>A n.2102+782G>A
16	g.70258199A>C	CA396557833	AARS1	c.2011T>G (p.Cys671Gly) n.2150+781T>G c.1990T>G (p.Cys664Gly) c.1800T>G (n.1800T>G) c.266T>G (n.266T>G) c.204T>G (n.204T>G) n.2060T>G n.2169T>G c.2038T>G (p.Cys680Gly) c.321T>G (n.321T>G) c.1984T>G (p.Cys662Gly) n.2146T>G c.363T>G (n.363T>G) c.1992+781T>G (n.1992+781T>G) n.2931T>G c.1245T>G (n.1245T>G) c.1882T>G (p.Cys628Gly) c.1038T>G (n.1038T>G) n.2308T>G c.1927T>G (p.Cys643Gly) c.2010T>G (n.2010T>G) n.488+781T>G c.356T>G n.17T>G n.2143+781T>G n.2102+781T>G
16	g.70258199A>G	CA396557834	AARS1	c.2011T>C (p.Cys671Arg) n.2150+781T>C c.1990T>C (p.Cys664Arg) c.1800T>C (n.1800T>C) c.266T>C (n.266T>C) c.204T>C (n.204T>C) n.2060T>C n.2169T>C c.2038T>C (p.Cys680Arg) c.321T>C (n.321T>C) c.1984T>C (p.Cys662Arg) n.2146T>C c.363T>C (n.363T>C) c.1992+781T>C (n.1992+781T>C) n.2931T>C c.1245T>C (n.1245T>C) c.1882T>C (p.Cys628Arg) c.1038T>C (n.1038T>C) n.2308T>C c.1927T>C (p.Cys643Arg) c.2010T>C (n.2010T>C) n.488+781T>C c.356T>C n.17T>C n.2143+781T>C n.2102+781T>C
16	g.70258199A>T	CA396557835	AARS1	c.2011T>A (p.Cys671Ser) n.2150+781T>A c.1990T>A (p.Cys664Ser) c.1800T>A (n.1800T>A) c.266T>A (n.266T>A) c.204T>A (n.204T>A) n.2060T>A n.2169T>A c.2038T>A (p.Cys680Ser) c.321T>A (n.321T>A) c.1984T>A (p.Cys662Ser) n.2146T>A c.363T>A (n.363T>A) c.1992+781T>A (n.1992+781T>A) n.2931T>A c.1245T>A (n.1245T>A) c.1882T>A (p.Cys628Ser) c.1038T>A (n.1038T>A) n.2308T>A c.1927T>A (p.Cys643Ser) c.2010T>A (n.2010T>A) n.488+781T>A c.356T>A n.17T>A n.2143+781T>A n.2102+781T>A
16	g.70258200A=	CA2230664598	AARS1	c.2010T= (p.Asp670=) n.2150+780T= c.1989T= (p.Asp663=) c.1799T= (n.1799T=) c.265T= (n.265T=) c.203T= (n.203T=) n.2059T= n.2168T= c.2037T= (p.Asp679=) c.320T= (n.320T=) c.1983T= (p.Asp661=) n.2145T= c.362T= (n.362T=) c.1992+780T= (n.1992+780T=) n.2930T= c.1244T= (n.1244T=) c.1881T= (p.Asp627=) c.1037T= (n.1037T=) n.2307T= c.1926T= (p.Asp642=) c.2009T= (n.2009T=) n.488+780T= c.355T= n.16T= n.2143+780T= n.2102+780T=
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16	g.70258200A>G	CA8140587	AARS1	c.2010T>C (p.Asp670=) n.2150+780T>C c.1989T>C (p.Asp663=) c.1799T>C (n.1799T>C) c.265T>C (n.265T>C) c.203T>C (n.203T>C) n.2059T>C n.2168T>C c.2037T>C (p.Asp679=) c.320T>C (n.320T>C) c.1983T>C (p.Asp661=) n.2145T>C c.362T>C (n.362T>C) c.1992+780T>C (n.1992+780T>C) n.2930T>C c.1244T>C (n.1244T>C) c.1881T>C (p.Asp627=) c.1037T>C (n.1037T>C) n.2307T>C c.1926T>C (p.Asp642=) c.2009T>C (n.2009T>C) n.488+780T>C c.355T>C n.16T>C n.2143+780T>C n.2102+780T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16	g.70258201T>A	CA396557838	AARS1	c.2009A>T (p.Asp670Val) n.2150+779A>T c.1988A>T (p.Asp663Val) c.1798A>T (n.1798A>T) c.264A>T (n.264A>T) c.202A>T (n.202A>T) n.2058A>T n.2167A>T c.2036A>T (p.Asp679Val) c.319A>T (n.319A>T) c.1982A>T (p.Asp661Val) n.2144A>T c.361A>T (n.361A>T) c.1992+779A>T (n.1992+779A>T) n.2929A>T c.1243A>T (n.1243A>T) c.1880A>T (p.Asp627Val) c.1036A>T (n.1036A>T) n.2306A>T c.1925A>T (p.Asp642Val) c.2008A>T (n.2008A>T) n.488+779A>T c.354A>T n.15A>T n.2143+779A>T n.2102+779A>T
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16	g.70258206G>T	CA496202308	AARS1	c.2004C>A (p.Thr668=) n.2150+774C>A c.1983C>A (p.Thr661=) c.1793C>A (n.1793C>A) c.259C>A (n.259C>A) c.197C>A (n.197C>A) n.2053C>A n.2162C>A c.2031C>A (p.Thr677=) c.314C>A (n.314C>A) c.1977C>A (p.Thr659=) n.2139C>A c.356C>A (n.356C>A) c.1992+774C>A (n.1992+774C>A) n.2924C>A c.1238C>A (n.1238C>A) c.1875C>A (p.Thr625=) c.1031C>A (n.1031C>A) n.2301C>A c.1920C>A (p.Thr640=) c.2003C>A (n.2003C>A) n.488+774C>A c.349C>A n.10C>A n.2143+774C>A n.2102+774C>A	dbSNP gnomAD v4
16	g.70258207G>A	CA8140588	AARS1	c.2003C>T (p.Thr668Ile) n.2150+773C>T c.1982C>T (p.Thr661Ile) c.1792C>T (n.1792C>T) c.258C>T (n.258C>T) c.196C>T (n.196C>T) n.2052C>T n.2161C>T c.2030C>T (p.Thr677Ile) c.313C>T (n.313C>T) c.1976C>T (p.Thr659Ile) n.2138C>T c.355C>T (n.355C>T) c.1992+773C>T (n.1992+773C>T) n.2923C>T c.1237C>T (n.1237C>T) c.1874C>T (p.Thr625Ile) c.1030C>T (n.1030C>T) n.2300C>T c.1919C>T (p.Thr640Ile) c.2002C>T (n.2002C>T) n.488+773C>T c.348C>T n.9C>T n.2143+773C>T n.2102+773C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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16	g.70258207G=	CA2230664616	AARS1	c.2003C= (p.Thr668=) n.2150+773C= c.1982C= (p.Thr661=) c.1792C= (n.1792C=) c.258C= (n.258C=) c.196C= (n.196C=) n.2052C= n.2161C= c.2030C= (p.Thr677=) c.313C= (n.313C=) c.1976C= (p.Thr659=) n.2138C= c.355C= (n.355C=) c.1992+773C= (n.1992+773C=) n.2923C= c.1237C= (n.1237C=) c.1874C= (p.Thr625=) c.1030C= (n.1030C=) n.2300C= c.1919C= (p.Thr640=) c.2002C= (n.2002C=) n.488+773C= c.348C= n.9C= n.2143+773C= n.2102+773C=
16	g.70258207G>T	CA396557853	AARS1	c.2003C>A (p.Thr668Asn) n.2150+773C>A c.1982C>A (p.Thr661Asn) c.1792C>A (n.1792C>A) c.258C>A (n.258C>A) c.196C>A (n.196C>A) n.2052C>A n.2161C>A c.2030C>A (p.Thr677Asn) c.313C>A (n.313C>A) c.1976C>A (p.Thr659Asn) n.2138C>A c.355C>A (n.355C>A) c.1992+773C>A (n.1992+773C>A) n.2923C>A c.1237C>A (n.1237C>A) c.1874C>A (p.Thr625Asn) c.1030C>A (n.1030C>A) n.2300C>A c.1919C>A (p.Thr640Asn) c.2002C>A (n.2002C>A) n.488+773C>A c.348C>A n.9C>A n.2143+773C>A n.2102+773C>A
16	g.70258208T>A	CA396557856	AARS1	c.2002A>T (p.Thr668Ser) n.2150+772A>T c.1981A>T (p.Thr661Ser) c.1791A>T (n.1791A>T) c.257A>T (n.257A>T) c.195A>T (n.195A>T) n.2051A>T n.2160A>T c.2029A>T (p.Thr677Ser) c.312A>T (n.312A>T) c.1975A>T (p.Thr659Ser) n.2137A>T c.354A>T (n.354A>T) c.1992+772A>T (n.1992+772A>T) n.2922A>T c.1236A>T (n.1236A>T) c.1873A>T (p.Thr625Ser) c.1029A>T (n.1029A>T) n.2299A>T c.1918A>T (p.Thr640Ser) c.2001A>T (n.2001A>T) n.488+772A>T c.347A>T n.8A>T n.2143+772A>T n.2102+772A>T
16	g.70258208T>C	CA396557855	AARS1	c.2002A>G (p.Thr668Ala) n.2150+772A>G c.1981A>G (p.Thr661Ala) c.1791A>G (n.1791A>G) c.257A>G (n.257A>G) c.195A>G (n.195A>G) n.2051A>G n.2160A>G c.2029A>G (p.Thr677Ala) c.312A>G (n.312A>G) c.1975A>G (p.Thr659Ala) n.2137A>G c.354A>G (n.354A>G) c.1992+772A>G (n.1992+772A>G) n.2922A>G c.1236A>G (n.1236A>G) c.1873A>G (p.Thr625Ala) c.1029A>G (n.1029A>G) n.2299A>G c.1918A>G (p.Thr640Ala) c.2001A>G (n.2001A>G) n.488+772A>G c.347A>G n.8A>G n.2143+772A>G n.2102+772A>G
16	g.70258208T>G	CA396557854	AARS1	c.2002A>C (p.Thr668Pro) n.2150+772A>C c.1981A>C (p.Thr661Pro) c.1791A>C (n.1791A>C) c.257A>C (n.257A>C) c.195A>C (n.195A>C) n.2051A>C n.2160A>C c.2029A>C (p.Thr677Pro) c.312A>C (n.312A>C) c.1975A>C (p.Thr659Pro) n.2137A>C c.354A>C (n.354A>C) c.1992+772A>C (n.1992+772A>C) n.2922A>C c.1236A>C (n.1236A>C) c.1873A>C (p.Thr625Pro) c.1029A>C (n.1029A>C) n.2299A>C c.1918A>C (p.Thr640Pro) c.2001A>C (n.2001A>C) n.488+772A>C c.347A>C n.8A>C n.2143+772A>C n.2102+772A>C
16	g.70258209A>C	CA396557857	AARS1	c.2001T>G (p.Tyr667Ter) n.2150+771T>G c.1980T>G (p.Tyr660Ter) c.1790T>G (n.1790T>G) c.256T>G (n.256T>G) c.194T>G (n.194T>G) n.2050T>G n.2159T>G c.2028T>G (p.Tyr676Ter) c.311T>G (n.311T>G) c.1974T>G (p.Tyr658Ter) n.2136T>G c.353T>G (n.353T>G) c.1992+771T>G (n.1992+771T>G) n.2921T>G c.1235T>G (n.1235T>G) c.1872T>G (p.Tyr624Ter) c.1028T>G (n.1028T>G) n.2298T>G c.1917T>G (p.Tyr639Ter) c.2000T>G (n.2000T>G) n.488+771T>G c.346T>G n.7T>G n.2143+771T>G n.2102+771T>G
16	g.70258209A>G	CA496202311	AARS1	c.2001T>C (p.Tyr667=) n.2150+771T>C c.1980T>C (p.Tyr660=) c.1790T>C (n.1790T>C) c.256T>C (n.256T>C) c.194T>C (n.194T>C) n.2050T>C n.2159T>C c.2028T>C (p.Tyr676=) c.311T>C (n.311T>C) c.1974T>C (p.Tyr658=) n.2136T>C c.353T>C (n.353T>C) c.1992+771T>C (n.1992+771T>C) n.2921T>C c.1235T>C (n.1235T>C) c.1872T>C (p.Tyr624=) c.1028T>C (n.1028T>C) n.2298T>C c.1917T>C (p.Tyr639=) c.2000T>C (n.2000T>C) n.488+771T>C c.346T>C n.7T>C n.2143+771T>C n.2102+771T>C	gnomAD v4
16	g.70258209A>T	CA396557858	AARS1	c.2001T>A (p.Tyr667Ter) n.2150+771T>A c.1980T>A (p.Tyr660Ter) c.1790T>A (n.1790T>A) c.256T>A (n.256T>A) c.194T>A (n.194T>A) n.2050T>A n.2159T>A c.2028T>A (p.Tyr676Ter) c.311T>A (n.311T>A) c.1974T>A (p.Tyr658Ter) n.2136T>A c.353T>A (n.353T>A) c.1992+771T>A (n.1992+771T>A) n.2921T>A c.1235T>A (n.1235T>A) c.1872T>A (p.Tyr624Ter) c.1028T>A (n.1028T>A) n.2298T>A c.1917T>A (p.Tyr639Ter) c.2000T>A (n.2000T>A) n.488+771T>A c.346T>A n.7T>A n.2143+771T>A n.2102+771T>A	COSMIC
16	g.70258210T>A	CA396557859	AARS1	c.2000A>T (p.Tyr667Phe) n.2150+770A>T c.1979A>T (p.Tyr660Phe) c.1789A>T (n.1789A>T) c.255A>T (n.255A>T) c.193A>T (n.193A>T) n.2049A>T n.2158A>T c.2027A>T (p.Tyr676Phe) c.310A>T (n.310A>T) c.1973A>T (p.Tyr658Phe) n.2135A>T c.352A>T (n.352A>T) c.1992+770A>T (n.1992+770A>T) n.2920A>T c.1234A>T (n.1234A>T) c.1871A>T (p.Tyr624Phe) c.1027A>T (n.1027A>T) n.2297A>T c.1916A>T (p.Tyr639Phe) c.1999A>T (n.1999A>T) n.488+770A>T c.345A>T n.6A>T n.2143+770A>T n.2102+770A>T
16	g.70258210T>C	CA283429508	AARS1	c.2000A>G (p.Tyr667Cys) n.2150+770A>G c.1979A>G (p.Tyr660Cys) c.1789A>G (n.1789A>G) c.255A>G (n.255A>G) c.193A>G (n.193A>G) n.2049A>G n.2158A>G c.2027A>G (p.Tyr676Cys) c.310A>G (n.310A>G) c.1973A>G (p.Tyr658Cys) n.2135A>G c.352A>G (n.352A>G) c.1992+770A>G (n.1992+770A>G) n.2920A>G c.1234A>G (n.1234A>G) c.1871A>G (p.Tyr624Cys) c.1027A>G (n.1027A>G) n.2297A>G c.1916A>G (p.Tyr639Cys) c.1999A>G (n.1999A>G) n.488+770A>G c.345A>G n.6A>G n.2143+770A>G n.2102+770A>G	dbSNP
16	g.70258210T>G	CA396557860	AARS1	c.2000A>C (p.Tyr667Ser) n.2150+770A>C c.1979A>C (p.Tyr660Ser) c.1789A>C (n.1789A>C) c.255A>C (n.255A>C) c.193A>C (n.193A>C) n.2049A>C n.2158A>C c.2027A>C (p.Tyr676Ser) c.310A>C (n.310A>C) c.1973A>C (p.Tyr658Ser) n.2135A>C c.352A>C (n.352A>C) c.1992+770A>C (n.1992+770A>C) n.2920A>C c.1234A>C (n.1234A>C) c.1871A>C (p.Tyr624Ser) c.1027A>C (n.1027A>C) n.2297A>C c.1916A>C (p.Tyr639Ser) c.1999A>C (n.1999A>C) n.488+770A>C c.345A>C n.6A>C n.2143+770A>C n.2102+770A>C	ClinVar gnomAD v4
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16	g.70258215G=	CA2230664646	AARS1	c.1995C= (p.Ala665=) n.2150+765C= c.1974C= (p.Ala658=) c.1784C= (n.1784C=) c.250C= (n.250C=) c.188C= (n.188C=) n.2044C= n.2153C= c.2022C= (p.Ala674=) c.305C= (n.305C=) c.1968C= (p.Ala656=) n.2130C= c.347C= (n.347C=) c.1992+765C= (n.1992+765C=) n.2915C= c.1229C= (n.1229C=) c.1866C= (p.Ala622=) c.1022C= (n.1022C=) n.2292C= c.1911C= (p.Ala637=) c.1994C= (n.1994C=) n.488+765C= c.340C= n.1C= n.2143+765C= n.2102+765C=
16	g.70258215G>T	CA496202316	AARS1	c.1995C>A (p.Ala665=) n.2150+765C>A c.1974C>A (p.Ala658=) c.1784C>A (n.1784C>A) c.250C>A (n.250C>A) c.188C>A (n.188C>A) n.2044C>A n.2153C>A c.2022C>A (p.Ala674=) c.305C>A (n.305C>A) c.1968C>A (p.Ala656=) n.2130C>A c.347C>A (n.347C>A) c.1992+765C>A (n.1992+765C>A) n.2915C>A c.1229C>A (n.1229C>A) c.1866C>A (p.Ala622=) c.1022C>A (n.1022C>A) n.2292C>A c.1911C>A (p.Ala637=) c.1994C>A (n.1994C>A) n.488+765C>A c.340C>A n.1C>A n.2143+765C>A n.2102+765C>A	gnomAD v4 COSMIC
16	g.70258216G>A	CA8140592	AARS1	c.1994C>T (p.Ala665Val) n.2150+764C>T c.1973C>T (p.Ala658Val) c.1783C>T (n.1783C>T) c.249C>T (n.249C>T) c.187C>T (n.187C>T) n.2043C>T n.2152C>T c.2021C>T (p.Ala674Val) c.304C>T (n.304C>T) c.1967C>T (p.Ala656Val) n.2129C>T c.346C>T (n.346C>T) c.1992+764C>T (n.1992+764C>T) n.2914C>T c.1228C>T (n.1228C>T) c.1865C>T (p.Ala622Val) c.1021C>T (n.1021C>T) n.2291C>T c.1910C>T (p.Ala637Val) c.1993C>T (n.1993C>T) n.488+764C>T c.339C>T n.2143+764C>T n.2102+764C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16	g.70258216G=	CA2230664652	AARS1	c.1994C= (p.Ala665=) n.2150+764C= c.1973C= (p.Ala658=) c.1783C= (n.1783C=) c.249C= (n.249C=) c.187C= (n.187C=) n.2043C= n.2152C= c.2021C= (p.Ala674=) c.304C= (n.304C=) c.1967C= (p.Ala656=) n.2129C= c.346C= (n.346C=) c.1992+764C= (n.1992+764C=) n.2914C= c.1228C= (n.1228C=) c.1865C= (p.Ala622=) c.1021C= (n.1021C=) n.2291C= c.1910C= (p.Ala637=) c.1993C= (n.1993C=) n.488+764C= c.339C= n.2143+764C= n.2102+764C=
16	g.70258216G>T	CA396557869	AARS1	c.1994C>A (p.Ala665Asp) n.2150+764C>A c.1973C>A (p.Ala658Asp) c.1783C>A (n.1783C>A) c.249C>A (n.249C>A) c.187C>A (n.187C>A) n.2043C>A n.2152C>A c.2021C>A (p.Ala674Asp) c.304C>A (n.304C>A) c.1967C>A (p.Ala656Asp) n.2129C>A c.346C>A (n.346C>A) c.1992+764C>A (n.1992+764C>A) n.2914C>A c.1228C>A (n.1228C>A) c.1865C>A (p.Ala622Asp) c.1021C>A (n.1021C>A) n.2291C>A c.1910C>A (p.Ala637Asp) c.1993C>A (n.1993C>A) n.488+764C>A c.339C>A n.2143+764C>A n.2102+764C>A	gnomAD v4
16	g.70258217C>A	CA396557870	AARS1	c.1993G>T (p.Ala665Ser) n.2150+763G>T c.1972G>T (p.Ala658Ser) c.1782G>T (n.1782G>T) c.248G>T (n.248G>T) c.186G>T (n.186G>T) n.2042G>T n.2151G>T c.2020G>T (p.Ala674Ser) c.303G>T (n.303G>T) c.1966G>T (p.Ala656Ser) n.2128G>T c.345G>T (n.345G>T) c.1992+763G>T (n.1992+763G>T) n.2913G>T c.1227G>T (n.1227G>T) c.1864G>T (p.Ala622Ser) c.1020G>T (n.1020G>T) n.2290G>T c.1909G>T (p.Ala637Ser) c.1992G>T (n.1992G>T) n.488+763G>T c.338G>T n.2143+763G>T n.2102+763G>T	gnomAD v4
16	g.70258217C>G	CA396557871	AARS1	c.1993G>C (p.Ala665Pro) n.2150+763G>C c.1972G>C (p.Ala658Pro) c.1782G>C (n.1782G>C) c.248G>C (n.248G>C) c.186G>C (n.186G>C) n.2042G>C n.2151G>C c.2020G>C (p.Ala674Pro) c.303G>C (n.303G>C) c.1966G>C (p.Ala656Pro) n.2128G>C c.345G>C (n.345G>C) c.1992+763G>C (n.1992+763G>C) n.2913G>C c.1227G>C (n.1227G>C) c.1864G>C (p.Ala622Pro) c.1020G>C (n.1020G>C) n.2290G>C c.1909G>C (p.Ala637Pro) c.1992G>C (n.1992G>C) n.488+763G>C c.338G>C n.2143+763G>C n.2102+763G>C
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16	g.70258218C>A	CA396557873	AARS1	c.1993-1G>T (n.1993-1G>T) n.2150+762G>T c.1972-1G>T (n.1972-1G>T) c.1781G>T (n.1781G>T) c.248-1G>T (n.248-1G>T) c.186-1G>T (n.186-1G>T) n.2042-1G>T n.2151-1G>T c.2019G>T (p.Gln673His) c.303-1G>T (n.303-1G>T) c.1966-1G>T (n.1966-1G>T) n.2128-1G>T c.345-1G>T (n.345-1G>T) c.1992+762G>T (n.1992+762G>T) n.2912G>T c.1227-1G>T (n.1227-1G>T) c.1864-1G>T (n.1864-1G>T) c.1020-1G>T (n.1020-1G>T) n.2290-1G>T c.1909-1G>T (n.1909-1G>T) c.1992-1G>T (n.1992-1G>T) n.488+762G>T c.338-1G>T n.2143+762G>T n.2102+762G>T	gnomAD v4
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16	g.70258232A>C	CA723283184	AARS1	c.1993-15T>G (n.1993-15T>G) n.2150+748T>G c.1972-15T>G (n.1972-15T>G) c.1767T>G (n.1767T>G) c.248-15T>G (n.248-15T>G) c.186-15T>G (n.186-15T>G) n.2042-15T>G n.2151-15T>G c.2005T>G (p.Phe669Val) c.303-15T>G (n.303-15T>G) c.1966-15T>G (n.1966-15T>G) n.2128-15T>G c.345-15T>G (n.345-15T>G) c.1992+748T>G (n.1992+748T>G) n.2898T>G c.1227-15T>G (n.1227-15T>G) c.1864-15T>G (n.1864-15T>G) c.1020-15T>G (n.1020-15T>G) n.2290-15T>G c.1909-15T>G (n.1909-15T>G) c.1992-15T>G (n.1992-15T>G) n.488+748T>G c.338-15T>G n.2143+748T>G n.2102+748T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched