Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.70258056A=	CA2230664196	AARS1	c.2154T= (p.Thr718=) n.2150+924T= c.2133T= (p.Thr711=) c.1943T= (n.1943T=) c.409T= (n.409T=) c.347T= (n.347T=) n.2203T= n.2312T= c.2181T= (p.Thr727=) c.464T= (n.464T=) c.2127T= (p.Thr709=) n.2289T= c.506T= (n.506T=) c.1992+924T= (n.1992+924T=) n.3074T= c.1388T= (n.1388T=) c.2025T= (p.Thr675=) c.1181T= (n.1181T=) n.2451T= c.2070T= (p.Thr690=) c.2153T= (n.2153T=) n.488+924T= c.499T= n.160T= n.2143+924T= n.2102+924T=
16	g.70258056A>C	CA496202194	AARS1	c.2154T>G (p.Thr718=) n.2150+924T>G c.2133T>G (p.Thr711=) c.1943T>G (n.1943T>G) c.409T>G (n.409T>G) c.347T>G (n.347T>G) n.2203T>G n.2312T>G c.2181T>G (p.Thr727=) c.464T>G (n.464T>G) c.2127T>G (p.Thr709=) n.2289T>G c.506T>G (n.506T>G) c.1992+924T>G (n.1992+924T>G) n.3074T>G c.1388T>G (n.1388T>G) c.2025T>G (p.Thr675=) c.1181T>G (n.1181T>G) n.2451T>G c.2070T>G (p.Thr690=) c.2153T>G (n.2153T>G) n.488+924T>G c.499T>G n.160T>G n.2143+924T>G n.2102+924T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.70258056A>G	CA496202195	AARS1	c.2154T>C (p.Thr718=) n.2150+924T>C c.2133T>C (p.Thr711=) c.1943T>C (n.1943T>C) c.409T>C (n.409T>C) c.347T>C (n.347T>C) n.2203T>C n.2312T>C c.2181T>C (p.Thr727=) c.464T>C (n.464T>C) c.2127T>C (p.Thr709=) n.2289T>C c.506T>C (n.506T>C) c.1992+924T>C (n.1992+924T>C) n.3074T>C c.1388T>C (n.1388T>C) c.2025T>C (p.Thr675=) c.1181T>C (n.1181T>C) n.2451T>C c.2070T>C (p.Thr690=) c.2153T>C (n.2153T>C) n.488+924T>C c.499T>C n.160T>C n.2143+924T>C n.2102+924T>C
16	g.70258056A>T	CA496202196	AARS1	c.2154T>A (p.Thr718=) n.2150+924T>A c.2133T>A (p.Thr711=) c.1943T>A (n.1943T>A) c.409T>A (n.409T>A) c.347T>A (n.347T>A) n.2203T>A n.2312T>A c.2181T>A (p.Thr727=) c.464T>A (n.464T>A) c.2127T>A (p.Thr709=) n.2289T>A c.506T>A (n.506T>A) c.1992+924T>A (n.1992+924T>A) n.3074T>A c.1388T>A (n.1388T>A) c.2025T>A (p.Thr675=) c.1181T>A (n.1181T>A) n.2451T>A c.2070T>A (p.Thr690=) c.2153T>A (n.2153T>A) n.488+924T>A c.499T>A n.160T>A n.2143+924T>A n.2102+924T>A
16	g.70258057G>A	CA396557552	AARS1	c.2153C>T (p.Thr718Ile) n.2150+923C>T c.2132C>T (p.Thr711Ile) c.1942C>T (n.1942C>T) c.408C>T (n.408C>T) c.346C>T (n.346C>T) n.2202C>T n.2311C>T c.2180C>T (p.Thr727Ile) c.463C>T (n.463C>T) c.2126C>T (p.Thr709Ile) n.2288C>T c.505C>T (n.505C>T) c.1992+923C>T (n.1992+923C>T) n.3073C>T c.1387C>T (n.1387C>T) c.2024C>T (p.Thr675Ile) c.1180C>T (n.1180C>T) n.2450C>T c.2069C>T (p.Thr690Ile) c.2152C>T (n.2152C>T) n.488+923C>T c.498C>T n.159C>T n.2143+923C>T n.2102+923C>T	gnomAD v4
16	g.70258057G>C	CA396557553	AARS1	c.2153C>G (p.Thr718Ser) n.2150+923C>G c.2132C>G (p.Thr711Ser) c.1942C>G (n.1942C>G) c.408C>G (n.408C>G) c.346C>G (n.346C>G) n.2202C>G n.2311C>G c.2180C>G (p.Thr727Ser) c.463C>G (n.463C>G) c.2126C>G (p.Thr709Ser) n.2288C>G c.505C>G (n.505C>G) c.1992+923C>G (n.1992+923C>G) n.3073C>G c.1387C>G (n.1387C>G) c.2024C>G (p.Thr675Ser) c.1180C>G (n.1180C>G) n.2450C>G c.2069C>G (p.Thr690Ser) c.2152C>G (n.2152C>G) n.488+923C>G c.498C>G n.159C>G n.2143+923C>G n.2102+923C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.70258057G=	CA2230664208	AARS1	c.2153C= (p.Thr718=) n.2150+923C= c.2132C= (p.Thr711=) c.1942C= (n.1942C=) c.408C= (n.408C=) c.346C= (n.346C=) n.2202C= n.2311C= c.2180C= (p.Thr727=) c.463C= (n.463C=) c.2126C= (p.Thr709=) n.2288C= c.505C= (n.505C=) c.1992+923C= (n.1992+923C=) n.3073C= c.1387C= (n.1387C=) c.2024C= (p.Thr675=) c.1180C= (n.1180C=) n.2450C= c.2069C= (p.Thr690=) c.2152C= (n.2152C=) n.488+923C= c.498C= n.159C= n.2143+923C= n.2102+923C=
16	g.70258057G>T	CA396557554	AARS1	c.2153C>A (p.Thr718Asn) n.2150+923C>A c.2132C>A (p.Thr711Asn) c.1942C>A (n.1942C>A) c.408C>A (n.408C>A) c.346C>A (n.346C>A) n.2202C>A n.2311C>A c.2180C>A (p.Thr727Asn) c.463C>A (n.463C>A) c.2126C>A (p.Thr709Asn) n.2288C>A c.505C>A (n.505C>A) c.1992+923C>A (n.1992+923C>A) n.3073C>A c.1387C>A (n.1387C>A) c.2024C>A (p.Thr675Asn) c.1180C>A (n.1180C>A) n.2450C>A c.2069C>A (p.Thr690Asn) c.2152C>A (n.2152C>A) n.488+923C>A c.498C>A n.159C>A n.2143+923C>A n.2102+923C>A
16	g.70258058T>A	CA396557555	AARS1	c.2152A>T (p.Thr718Ser) n.2150+922A>T c.2131A>T (p.Thr711Ser) c.1941A>T (n.1941A>T) c.407A>T (n.407A>T) c.345A>T (n.345A>T) n.2201A>T n.2310A>T c.2179A>T (p.Thr727Ser) c.462A>T (n.462A>T) c.2125A>T (p.Thr709Ser) n.2287A>T c.504A>T (n.504A>T) c.1992+922A>T (n.1992+922A>T) n.3072A>T c.1386A>T (n.1386A>T) c.2023A>T (p.Thr675Ser) c.1179A>T (n.1179A>T) n.2449A>T c.2068A>T (p.Thr690Ser) c.2151A>T (n.2151A>T) n.488+922A>T c.497A>T n.158A>T n.2143+922A>T n.2102+922A>T
16	g.70258058T>C	CA396557557	AARS1	c.2152A>G (p.Thr718Ala) n.2150+922A>G c.2131A>G (p.Thr711Ala) c.1941A>G (n.1941A>G) c.407A>G (n.407A>G) c.345A>G (n.345A>G) n.2201A>G n.2310A>G c.2179A>G (p.Thr727Ala) c.462A>G (n.462A>G) c.2125A>G (p.Thr709Ala) n.2287A>G c.504A>G (n.504A>G) c.1992+922A>G (n.1992+922A>G) n.3072A>G c.1386A>G (n.1386A>G) c.2023A>G (p.Thr675Ala) c.1179A>G (n.1179A>G) n.2449A>G c.2068A>G (p.Thr690Ala) c.2151A>G (n.2151A>G) n.488+922A>G c.497A>G n.158A>G n.2143+922A>G n.2102+922A>G
16	g.70258058T>G	CA396557556	AARS1	c.2152A>C (p.Thr718Pro) n.2150+922A>C c.2131A>C (p.Thr711Pro) c.1941A>C (n.1941A>C) c.407A>C (n.407A>C) c.345A>C (n.345A>C) n.2201A>C n.2310A>C c.2179A>C (p.Thr727Pro) c.462A>C (n.462A>C) c.2125A>C (p.Thr709Pro) n.2287A>C c.504A>C (n.504A>C) c.1992+922A>C (n.1992+922A>C) n.3072A>C c.1386A>C (n.1386A>C) c.2023A>C (p.Thr675Pro) c.1179A>C (n.1179A>C) n.2449A>C c.2068A>C (p.Thr690Pro) c.2151A>C (n.2151A>C) n.488+922A>C c.497A>C n.158A>C n.2143+922A>C n.2102+922A>C
16	g.70258059C>A	CA496202197	AARS1	c.2151G>T (p.Leu717=) n.2150+921G>T c.2130G>T (p.Leu710=) c.1940G>T (n.1940G>T) c.406G>T (n.406G>T) c.344G>T (n.344G>T) n.2200G>T n.2309G>T c.2178G>T (p.Leu726=) c.461G>T (n.461G>T) c.2124G>T (p.Leu708=) n.2286G>T c.503G>T (n.503G>T) c.1992+921G>T (n.1992+921G>T) n.3071G>T c.1385G>T (n.1385G>T) c.2022G>T (p.Leu674=) c.1178G>T (n.1178G>T) n.2448G>T c.2067G>T (p.Leu689=) c.2150G>T (n.2150G>T) n.488+921G>T c.496G>T n.157G>T n.2143+921G>T n.2102+921G>T
16	g.70258059C>G	CA496202198	AARS1	c.2151G>C (p.Leu717=) n.2150+921G>C c.2130G>C (p.Leu710=) c.1940G>C (n.1940G>C) c.406G>C (n.406G>C) c.344G>C (n.344G>C) n.2200G>C n.2309G>C c.2178G>C (p.Leu726=) c.461G>C (n.461G>C) c.2124G>C (p.Leu708=) n.2286G>C c.503G>C (n.503G>C) c.1992+921G>C (n.1992+921G>C) n.3071G>C c.1385G>C (n.1385G>C) c.2022G>C (p.Leu674=) c.1178G>C (n.1178G>C) n.2448G>C c.2067G>C (p.Leu689=) c.2150G>C (n.2150G>C) n.488+921G>C c.496G>C n.157G>C n.2143+921G>C n.2102+921G>C
16	g.70258059C>T	CA496202199	AARS1	c.2151G>A (p.Leu717=) n.2150+921G>A c.2130G>A (p.Leu710=) c.1940G>A (n.1940G>A) c.406G>A (n.406G>A) c.344G>A (n.344G>A) n.2200G>A n.2309G>A c.2178G>A (p.Leu726=) c.461G>A (n.461G>A) c.2124G>A (p.Leu708=) n.2286G>A c.503G>A (n.503G>A) c.1992+921G>A (n.1992+921G>A) n.3071G>A c.1385G>A (n.1385G>A) c.2022G>A (p.Leu674=) c.1178G>A (n.1178G>A) n.2448G>A c.2067G>A (p.Leu689=) c.2150G>A (n.2150G>A) n.488+921G>A c.496G>A n.157G>A n.2143+921G>A n.2102+921G>A
16	g.70258060A=	CA2230664212	AARS1	c.2150T= (p.Leu717=) n.2150+920T= c.2129T= (p.Leu710=) c.1939T= (n.1939T=) c.405T= (n.405T=) c.343T= (n.343T=) n.2199T= n.2308T= c.2177T= (p.Leu726=) c.460T= (n.460T=) c.2123T= (p.Leu708=) n.2285T= c.502T= (n.502T=) c.1992+920T= (n.1992+920T=) n.3070T= c.1384T= (n.1384T=) c.2021T= (p.Leu674=) c.1177T= (n.1177T=) n.2447T= c.2066T= (p.Leu689=) c.2149T= (n.2149T=) n.488+920T= c.495T= n.156T= n.2143+920T= n.2102+920T=
16	g.70258060A>C	CA396557558	AARS1	c.2150T>G (p.Leu717Arg) n.2150+920T>G c.2129T>G (p.Leu710Arg) c.1939T>G (n.1939T>G) c.405T>G (n.405T>G) c.343T>G (n.343T>G) n.2199T>G n.2308T>G c.2177T>G (p.Leu726Arg) c.460T>G (n.460T>G) c.2123T>G (p.Leu708Arg) n.2285T>G c.502T>G (n.502T>G) c.1992+920T>G (n.1992+920T>G) n.3070T>G c.1384T>G (n.1384T>G) c.2021T>G (p.Leu674Arg) c.1177T>G (n.1177T>G) n.2447T>G c.2066T>G (p.Leu689Arg) c.2149T>G (n.2149T>G) n.488+920T>G c.495T>G n.156T>G n.2143+920T>G n.2102+920T>G
16	g.70258060A>G	CA396557560	AARS1	c.2150T>C (p.Leu717Pro) n.2150+920T>C c.2129T>C (p.Leu710Pro) c.1939T>C (n.1939T>C) c.405T>C (n.405T>C) c.343T>C (n.343T>C) n.2199T>C n.2308T>C c.2177T>C (p.Leu726Pro) c.460T>C (n.460T>C) c.2123T>C (p.Leu708Pro) n.2285T>C c.502T>C (n.502T>C) c.1992+920T>C (n.1992+920T>C) n.3070T>C c.1384T>C (n.1384T>C) c.2021T>C (p.Leu674Pro) c.1177T>C (n.1177T>C) n.2447T>C c.2066T>C (p.Leu689Pro) c.2149T>C (n.2149T>C) n.488+920T>C c.495T>C n.156T>C n.2143+920T>C n.2102+920T>C	dbSNP
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16	g.70258061G>A	CA496202200	AARS1	c.2149C>T (p.Leu717=) n.2150+919C>T c.2128C>T (p.Leu710=) c.1938C>T (n.1938C>T) c.404C>T (n.404C>T) c.342C>T (n.342C>T) n.2198C>T n.2307C>T c.2176C>T (p.Leu726=) c.459C>T (n.459C>T) c.2122C>T (p.Leu708=) n.2284C>T c.501C>T (n.501C>T) c.1992+919C>T (n.1992+919C>T) n.3069C>T c.1383C>T (n.1383C>T) c.2020C>T (p.Leu674=) c.1176C>T (n.1176C>T) n.2446C>T c.2065C>T (p.Leu689=) c.2148C>T (n.2148C>T) n.488+919C>T c.494C>T n.155C>T n.2143+919C>T n.2102+919C>T	ClinVar
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16	g.70258062G>A	CA496202203	AARS1	c.2148C>T (p.Ser716=) n.2150+918C>T c.2127C>T (p.Ser709=) c.1937C>T (n.1937C>T) c.403C>T (n.403C>T) c.341C>T (n.341C>T) n.2197C>T n.2306C>T c.2175C>T (p.Ser725=) c.458C>T (n.458C>T) c.2121C>T (p.Ser707=) n.2283C>T c.500C>T (n.500C>T) c.1992+918C>T (n.1992+918C>T) n.3068C>T c.1382C>T (n.1382C>T) c.2019C>T (p.Ser673=) c.1175C>T (n.1175C>T) n.2445C>T c.2064C>T (p.Ser688=) c.2147C>T (n.2147C>T) n.488+918C>T c.493C>T n.154C>T n.2143+918C>T n.2102+918C>T	ClinVar
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16	g.70258062G>T	CA496202201	AARS1	c.2148C>A (p.Ser716=) n.2150+918C>A c.2127C>A (p.Ser709=) c.1937C>A (n.1937C>A) c.403C>A (n.403C>A) c.341C>A (n.341C>A) n.2197C>A n.2306C>A c.2175C>A (p.Ser725=) c.458C>A (n.458C>A) c.2121C>A (p.Ser707=) n.2283C>A c.500C>A (n.500C>A) c.1992+918C>A (n.1992+918C>A) n.3068C>A c.1382C>A (n.1382C>A) c.2019C>A (p.Ser673=) c.1175C>A (n.1175C>A) n.2445C>A c.2064C>A (p.Ser688=) c.2147C>A (n.2147C>A) n.488+918C>A c.493C>A n.154C>A n.2143+918C>A n.2102+918C>A
16	g.70258063G>A	CA396557563	AARS1	c.2147C>T (p.Ser716Phe) n.2150+917C>T c.2126C>T (p.Ser709Phe) c.1936C>T (n.1936C>T) c.402C>T (n.402C>T) c.340C>T (n.340C>T) n.2196C>T n.2305C>T c.2174C>T (p.Ser725Phe) c.457C>T (n.457C>T) c.2120C>T (p.Ser707Phe) n.2282C>T c.499C>T (n.499C>T) c.1992+917C>T (n.1992+917C>T) n.3067C>T c.1381C>T (n.1381C>T) c.2018C>T (p.Ser673Phe) c.1174C>T (n.1174C>T) n.2444C>T c.2063C>T (p.Ser688Phe) c.2146C>T (n.2146C>T) n.488+917C>T c.492C>T n.153C>T n.2143+917C>T n.2102+917C>T	dbSNP gnomAD v4
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16	g.70258064A>G	CA396557567	AARS1	c.2146T>C (p.Ser716Pro) n.2150+916T>C c.2125T>C (p.Ser709Pro) c.1935T>C (n.1935T>C) c.401T>C (n.401T>C) c.339T>C (n.339T>C) n.2195T>C n.2304T>C c.2173T>C (p.Ser725Pro) c.456T>C (n.456T>C) c.2119T>C (p.Ser707Pro) n.2281T>C c.498T>C (n.498T>C) c.1992+916T>C (n.1992+916T>C) n.3066T>C c.1380T>C (n.1380T>C) c.2017T>C (p.Ser673Pro) c.1173T>C (n.1173T>C) n.2443T>C c.2062T>C (p.Ser688Pro) c.2145T>C (n.2145T>C) n.488+916T>C c.491T>C n.152T>C n.2143+916T>C n.2102+916T>C
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16	g.70258065G>A	CA8140550	AARS1	c.2145C>T (p.Gly715=) n.2150+915C>T c.2124C>T (p.Gly708=) c.1934C>T (n.1934C>T) c.400C>T (n.400C>T) c.338C>T (n.338C>T) n.2194C>T n.2303C>T c.2172C>T (p.Gly724=) c.455C>T (n.455C>T) c.2118C>T (p.Gly706=) n.2280C>T c.497C>T (n.497C>T) c.1992+915C>T (n.1992+915C>T) n.3065C>T c.1379C>T (n.1379C>T) c.2016C>T (p.Gly672=) c.1172C>T (n.1172C>T) n.2442C>T c.2061C>T (p.Gly687=) c.2144C>T (n.2144C>T) n.488+915C>T c.490C>T n.151C>T n.2143+915C>T n.2102+915C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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16	g.70258068A>G	CA496202208	AARS1	c.2142T>C (p.Ala714=) n.2150+912T>C c.2121T>C (p.Ala707=) c.1931T>C (n.1931T>C) c.397T>C (n.397T>C) c.335T>C (n.335T>C) n.2191T>C n.2300T>C c.2169T>C (p.Ala723=) c.452T>C (n.452T>C) c.2115T>C (p.Ala705=) n.2277T>C c.494T>C (n.494T>C) c.1992+912T>C (n.1992+912T>C) n.3062T>C c.1376T>C (n.1376T>C) c.2013T>C (p.Ala671=) c.1169T>C (n.1169T>C) n.2439T>C c.2058T>C (p.Ala686=) c.2141T>C (n.2141T>C) n.488+912T>C c.487T>C n.148T>C n.2143+912T>C n.2102+912T>C
16	g.70258068A>T	CA496202207	AARS1	c.2142T>A (p.Ala714=) n.2150+912T>A c.2121T>A (p.Ala707=) c.1931T>A (n.1931T>A) c.397T>A (n.397T>A) c.335T>A (n.335T>A) n.2191T>A n.2300T>A c.2169T>A (p.Ala723=) c.452T>A (n.452T>A) c.2115T>A (p.Ala705=) n.2277T>A c.494T>A (n.494T>A) c.1992+912T>A (n.1992+912T>A) n.3062T>A c.1376T>A (n.1376T>A) c.2013T>A (p.Ala671=) c.1169T>A (n.1169T>A) n.2439T>A c.2058T>A (p.Ala686=) c.2141T>A (n.2141T>A) n.488+912T>A c.487T>A n.148T>A n.2143+912T>A n.2102+912T>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16	g.70258071A>G	CA8140552	AARS1	c.2139T>C (p.Pro713=) n.2150+909T>C c.2118T>C (p.Pro706=) c.1928T>C (n.1928T>C) c.394T>C (n.394T>C) c.332T>C (n.332T>C) n.2188T>C n.2297T>C c.2166T>C (p.Pro722=) c.449T>C (n.449T>C) c.2112T>C (p.Pro704=) n.2274T>C c.491T>C (n.491T>C) c.1992+909T>C (n.1992+909T>C) n.3059T>C c.1373T>C (n.1373T>C) c.2010T>C (p.Pro670=) c.1166T>C (n.1166T>C) n.2436T>C c.2055T>C (p.Pro685=) c.2138T>C (n.2138T>C) n.488+909T>C c.484T>C n.145T>C n.2143+909T>C n.2102+909T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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16	g.70258075C>G	CA396557586	AARS1	c.2135G>C (p.Gly712Ala) n.2150+905G>C c.2114G>C (p.Gly705Ala) c.1924G>C (n.1924G>C) c.390G>C (n.390G>C) c.328G>C (n.328G>C) n.2184G>C n.2293G>C c.2162G>C (p.Gly721Ala) c.445G>C (n.445G>C) c.2108G>C (p.Gly703Ala) n.2270G>C c.487G>C (n.487G>C) c.1992+905G>C (n.1992+905G>C) n.3055G>C c.1369G>C (n.1369G>C) c.2006G>C (p.Gly669Ala) c.1162G>C (n.1162G>C) n.2432G>C c.2051G>C (p.Gly684Ala) c.2134G>C (n.2134G>C) n.488+905G>C c.480G>C n.141G>C n.2143+905G>C n.2102+905G>C
16	g.70258075C>T	CA396557587	AARS1	c.2135G>A (p.Gly712Glu) n.2150+905G>A c.2114G>A (p.Gly705Glu) c.1924G>A (n.1924G>A) c.390G>A (n.390G>A) c.328G>A (n.328G>A) n.2184G>A n.2293G>A c.2162G>A (p.Gly721Glu) c.445G>A (n.445G>A) c.2108G>A (p.Gly703Glu) n.2270G>A c.487G>A (n.487G>A) c.1992+905G>A (n.1992+905G>A) n.3055G>A c.1369G>A (n.1369G>A) c.2006G>A (p.Gly669Glu) c.1162G>A (n.1162G>A) n.2432G>A c.2051G>A (p.Gly684Glu) c.2134G>A (n.2134G>A) n.488+905G>A c.480G>A n.141G>A n.2143+905G>A n.2102+905G>A
16	g.70258076C>A	CA396557588	AARS1	c.2134G>T (p.Gly712Trp) n.2150+904G>T c.2113G>T (p.Gly705Trp) c.1923G>T (n.1923G>T) c.389G>T (n.389G>T) c.327G>T (n.327G>T) n.2183G>T n.2292G>T c.2161G>T (p.Gly721Trp) c.444G>T (n.444G>T) c.2107G>T (p.Gly703Trp) n.2269G>T c.486G>T (n.486G>T) c.1992+904G>T (n.1992+904G>T) n.3054G>T c.1368G>T (n.1368G>T) c.2005G>T (p.Gly669Trp) c.1161G>T (n.1161G>T) n.2431G>T c.2050G>T (p.Gly684Trp) c.2133G>T (n.2133G>T) n.488+904G>T c.479G>T n.140G>T n.2143+904G>T n.2102+904G>T
16	g.70258076C=	CA2230664243	AARS1	c.2134G= (p.Gly712=) n.2150+904G= c.2113G= (p.Gly705=) c.1923G= (n.1923G=) c.389G= (n.389G=) c.327G= (n.327G=) n.2183G= n.2292G= c.2161G= (p.Gly721=) c.444G= (n.444G=) c.2107G= (p.Gly703=) n.2269G= c.486G= (n.486G=) c.1992+904G= (n.1992+904G=) n.3054G= c.1368G= (n.1368G=) c.2005G= (p.Gly669=) c.1161G= (n.1161G=) n.2431G= c.2050G= (p.Gly684=) c.2133G= (n.2133G=) n.488+904G= c.479G= n.140G= n.2143+904G= n.2102+904G=
16	g.70258076C>G	CA396557589	AARS1	c.2134G>C (p.Gly712Arg) n.2150+904G>C c.2113G>C (p.Gly705Arg) c.1923G>C (n.1923G>C) c.389G>C (n.389G>C) c.327G>C (n.327G>C) n.2183G>C n.2292G>C c.2161G>C (p.Gly721Arg) c.444G>C (n.444G>C) c.2107G>C (p.Gly703Arg) n.2269G>C c.486G>C (n.486G>C) c.1992+904G>C (n.1992+904G>C) n.3054G>C c.1368G>C (n.1368G>C) c.2005G>C (p.Gly669Arg) c.1161G>C (n.1161G>C) n.2431G>C c.2050G>C (p.Gly684Arg) c.2133G>C (n.2133G>C) n.488+904G>C c.479G>C n.140G>C n.2143+904G>C n.2102+904G>C	gnomAD v4
16	g.70258076C>T	CA396557590	AARS1	c.2134G>A (p.Gly712Arg) n.2150+904G>A c.2113G>A (p.Gly705Arg) c.1923G>A (n.1923G>A) c.389G>A (n.389G>A) c.327G>A (n.327G>A) n.2183G>A n.2292G>A c.2161G>A (p.Gly721Arg) c.444G>A (n.444G>A) c.2107G>A (p.Gly703Arg) n.2269G>A c.486G>A (n.486G>A) c.1992+904G>A (n.1992+904G>A) n.3054G>A c.1368G>A (n.1368G>A) c.2005G>A (p.Gly669Arg) c.1161G>A (n.1161G>A) n.2431G>A c.2050G>A (p.Gly684Arg) c.2133G>A (n.2133G>A) n.488+904G>A c.479G>A n.140G>A n.2143+904G>A n.2102+904G>A	dbSNP gnomAD v4
16	g.70258077A=	CA2230664249	AARS1	c.2133T= (p.Ser711=) n.2150+903T= c.2112T= (p.Ser704=) c.1922T= (n.1922T=) c.388T= (n.388T=) c.326T= (n.326T=) n.2182T= n.2291T= c.2160T= (p.Ser720=) c.443T= (n.443T=) c.2106T= (p.Ser702=) n.2268T= c.485T= (n.485T=) c.1992+903T= (n.1992+903T=) n.3053T= c.1367T= (n.1367T=) c.2004T= (p.Ser668=) c.1160T= (n.1160T=) n.2430T= c.2049T= (p.Ser683=) c.2132T= (n.2132T=) n.488+903T= c.478T= n.139T= n.2143+903T= n.2102+903T=
16	g.70258077A>C	CA496202214	AARS1	c.2133T>G (p.Ser711=) n.2150+903T>G c.2112T>G (p.Ser704=) c.1922T>G (n.1922T>G) c.388T>G (n.388T>G) c.326T>G (n.326T>G) n.2182T>G n.2291T>G c.2160T>G (p.Ser720=) c.443T>G (n.443T>G) c.2106T>G (p.Ser702=) n.2268T>G c.485T>G (n.485T>G) c.1992+903T>G (n.1992+903T>G) n.3053T>G c.1367T>G (n.1367T>G) c.2004T>G (p.Ser668=) c.1160T>G (n.1160T>G) n.2430T>G c.2049T>G (p.Ser683=) c.2132T>G (n.2132T>G) n.488+903T>G c.478T>G n.139T>G n.2143+903T>G n.2102+903T>G	gnomAD v4
16	g.70258077A>G	CA8140554	AARS1	c.2133T>C (p.Ser711=) n.2150+903T>C c.2112T>C (p.Ser704=) c.1922T>C (n.1922T>C) c.388T>C (n.388T>C) c.326T>C (n.326T>C) n.2182T>C n.2291T>C c.2160T>C (p.Ser720=) c.443T>C (n.443T>C) c.2106T>C (p.Ser702=) n.2268T>C c.485T>C (n.485T>C) c.1992+903T>C (n.1992+903T>C) n.3053T>C c.1367T>C (n.1367T>C) c.2004T>C (p.Ser668=) c.1160T>C (n.1160T>C) n.2430T>C c.2049T>C (p.Ser683=) c.2132T>C (n.2132T>C) n.488+903T>C c.478T>C n.139T>C n.2143+903T>C n.2102+903T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.70258077A>T	CA496202215	AARS1	c.2133T>A (p.Ser711=) n.2150+903T>A c.2112T>A (p.Ser704=) c.1922T>A (n.1922T>A) c.388T>A (n.388T>A) c.326T>A (n.326T>A) n.2182T>A n.2291T>A c.2160T>A (p.Ser720=) c.443T>A (n.443T>A) c.2106T>A (p.Ser702=) n.2268T>A c.485T>A (n.485T>A) c.1992+903T>A (n.1992+903T>A) n.3053T>A c.1367T>A (n.1367T>A) c.2004T>A (p.Ser668=) c.1160T>A (n.1160T>A) n.2430T>A c.2049T>A (p.Ser683=) c.2132T>A (n.2132T>A) n.488+903T>A c.478T>A n.139T>A n.2143+903T>A n.2102+903T>A
16	g.70258078G>A	CA396557591	AARS1	c.2132C>T (p.Ser711Phe) n.2150+902C>T c.2111C>T (p.Ser704Phe) c.1921C>T (n.1921C>T) c.387C>T (n.387C>T) c.325C>T (n.325C>T) n.2181C>T n.2290C>T c.2159C>T (p.Ser720Phe) c.442C>T (n.442C>T) c.2105C>T (p.Ser702Phe) n.2267C>T c.484C>T (n.484C>T) c.1992+902C>T (n.1992+902C>T) n.3052C>T c.1366C>T (n.1366C>T) c.2003C>T (p.Ser668Phe) c.1159C>T (n.1159C>T) n.2429C>T c.2048C>T (p.Ser683Phe) c.2131C>T (n.2131C>T) n.488+902C>T c.477C>T n.138C>T n.2143+902C>T n.2102+902C>T	gnomAD v4 COSMIC
16	g.70258078G>C	CA396557593	AARS1	c.2132C>G (p.Ser711Cys) n.2150+902C>G c.2111C>G (p.Ser704Cys) c.1921C>G (n.1921C>G) c.387C>G (n.387C>G) c.325C>G (n.325C>G) n.2181C>G n.2290C>G c.2159C>G (p.Ser720Cys) c.442C>G (n.442C>G) c.2105C>G (p.Ser702Cys) n.2267C>G c.484C>G (n.484C>G) c.1992+902C>G (n.1992+902C>G) n.3052C>G c.1366C>G (n.1366C>G) c.2003C>G (p.Ser668Cys) c.1159C>G (n.1159C>G) n.2429C>G c.2048C>G (p.Ser683Cys) c.2131C>G (n.2131C>G) n.488+902C>G c.477C>G n.138C>G n.2143+902C>G n.2102+902C>G	ClinVar COSMIC
16	g.70258078G>T	CA396557592	AARS1	c.2132C>A (p.Ser711Tyr) n.2150+902C>A c.2111C>A (p.Ser704Tyr) c.1921C>A (n.1921C>A) c.387C>A (n.387C>A) c.325C>A (n.325C>A) n.2181C>A n.2290C>A c.2159C>A (p.Ser720Tyr) c.442C>A (n.442C>A) c.2105C>A (p.Ser702Tyr) n.2267C>A c.484C>A (n.484C>A) c.1992+902C>A (n.1992+902C>A) n.3052C>A c.1366C>A (n.1366C>A) c.2003C>A (p.Ser668Tyr) c.1159C>A (n.1159C>A) n.2429C>A c.2048C>A (p.Ser683Tyr) c.2131C>A (n.2131C>A) n.488+902C>A c.477C>A n.138C>A n.2143+902C>A n.2102+902C>A
16	g.70258079A>C	CA396557594	AARS1	c.2131T>G (p.Ser711Ala) n.2150+901T>G c.2110T>G (p.Ser704Ala) c.1920T>G (n.1920T>G) c.386T>G (n.386T>G) c.324T>G (n.324T>G) n.2180T>G n.2289T>G c.2158T>G (p.Ser720Ala) c.441T>G (n.441T>G) c.2104T>G (p.Ser702Ala) n.2266T>G c.483T>G (n.483T>G) c.1992+901T>G (n.1992+901T>G) n.3051T>G c.1365T>G (n.1365T>G) c.2002T>G (p.Ser668Ala) c.1158T>G (n.1158T>G) n.2428T>G c.2047T>G (p.Ser683Ala) c.2130T>G (n.2130T>G) n.488+901T>G c.476T>G n.137T>G n.2143+901T>G n.2102+901T>G
16	g.70258079A>G	CA396557595	AARS1	c.2131T>C (p.Ser711Pro) n.2150+901T>C c.2110T>C (p.Ser704Pro) c.1920T>C (n.1920T>C) c.386T>C (n.386T>C) c.324T>C (n.324T>C) n.2180T>C n.2289T>C c.2158T>C (p.Ser720Pro) c.441T>C (n.441T>C) c.2104T>C (p.Ser702Pro) n.2266T>C c.483T>C (n.483T>C) c.1992+901T>C (n.1992+901T>C) n.3051T>C c.1365T>C (n.1365T>C) c.2002T>C (p.Ser668Pro) c.1158T>C (n.1158T>C) n.2428T>C c.2047T>C (p.Ser683Pro) c.2130T>C (n.2130T>C) n.488+901T>C c.476T>C n.137T>C n.2143+901T>C n.2102+901T>C
16	g.70258079A>T	CA396557596	AARS1	c.2131T>A (p.Ser711Thr) n.2150+901T>A c.2110T>A (p.Ser704Thr) c.1920T>A (n.1920T>A) c.386T>A (n.386T>A) c.324T>A (n.324T>A) n.2180T>A n.2289T>A c.2158T>A (p.Ser720Thr) c.441T>A (n.441T>A) c.2104T>A (p.Ser702Thr) n.2266T>A c.483T>A (n.483T>A) c.1992+901T>A (n.1992+901T>A) n.3051T>A c.1365T>A (n.1365T>A) c.2002T>A (p.Ser668Thr) c.1158T>A (n.1158T>A) n.2428T>A c.2047T>A (p.Ser683Thr) c.2130T>A (n.2130T>A) n.488+901T>A c.476T>A n.137T>A n.2143+901T>A n.2102+901T>A
16	g.70258080G>A	CA8140555	AARS1	c.2130C>T (p.Pro710=) n.2150+900C>T c.2109C>T (p.Pro703=) c.1919C>T (n.1919C>T) c.385C>T (n.385C>T) c.323C>T (n.323C>T) n.2179C>T n.2288C>T c.2157C>T (p.Pro719=) c.440C>T (n.440C>T) c.2103C>T (p.Pro701=) n.2265C>T c.482C>T (n.482C>T) c.1992+900C>T (n.1992+900C>T) n.3050C>T c.1364C>T (n.1364C>T) c.2001C>T (p.Pro667=) c.1157C>T (n.1157C>T) n.2427C>T c.2046C>T (p.Pro682=) c.2129C>T (n.2129C>T) n.488+900C>T c.475C>T n.136C>T n.2143+900C>T n.2102+900C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16	g.70258080G=	CA2230664255	AARS1	c.2130C= (p.Pro710=) n.2150+900C= c.2109C= (p.Pro703=) c.1919C= (n.1919C=) c.385C= (n.385C=) c.323C= (n.323C=) n.2179C= n.2288C= c.2157C= (p.Pro719=) c.440C= (n.440C=) c.2103C= (p.Pro701=) n.2265C= c.482C= (n.482C=) c.1992+900C= (n.1992+900C=) n.3050C= c.1364C= (n.1364C=) c.2001C= (p.Pro667=) c.1157C= (n.1157C=) n.2427C= c.2046C= (p.Pro682=) c.2129C= (n.2129C=) n.488+900C= c.475C= n.136C= n.2143+900C= n.2102+900C=
16	g.70258080G>T	CA496202217	AARS1	c.2130C>A (p.Pro710=) n.2150+900C>A c.2109C>A (p.Pro703=) c.1919C>A (n.1919C>A) c.385C>A (n.385C>A) c.323C>A (n.323C>A) n.2179C>A n.2288C>A c.2157C>A (p.Pro719=) c.440C>A (n.440C>A) c.2103C>A (p.Pro701=) n.2265C>A c.482C>A (n.482C>A) c.1992+900C>A (n.1992+900C>A) n.3050C>A c.1364C>A (n.1364C>A) c.2001C>A (p.Pro667=) c.1157C>A (n.1157C>A) n.2427C>A c.2046C>A (p.Pro682=) c.2129C>A (n.2129C>A) n.488+900C>A c.475C>A n.136C>A n.2143+900C>A n.2102+900C>A
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16	g.70258080_70258081insC	CA496202218	AARS1	c.2129_2130insG (p.Ser711LeufsTer11) n.2150+899_2150+900insG c.2108_2109insG (p.Ser704LeufsTer11) c.1918_1919insG (n.1918_1919insG) c.384_385insG (n.384_385insG) c.322_323insG (n.322_323insG) n.2178_2179insG n.2287_2288insG c.2129_2130insG (p.Ser711LeufsTer22) c.2156_2157insG (p.Ser720LeufsTer11) c.439_440insG (n.439_440insG) c.2102_2103insG (p.Ser702LeufsTer11) n.2264_2265insG c.481_482insG (n.481_482insG) c.1992+899_1992+900insG (n.1992+899_1992+900insG) n.3049_3050insG c.1363_1364insG (n.1363_1364insG) c.2000_2001insG (p.Ser668LeufsTer11) c.1156_1157insG (n.1156_1157insG) n.2426_2427insG c.2045_2046insG (p.Ser683LeufsTer11) c.2128_2129insG (n.2128_2129insG) n.488+899_488+900insG c.474_475insG n.135_136insG n.2143+899_2143+900insG n.2102+899_2102+900insG
16	g.70258081G>A	CA8140556	AARS1	c.2129C>T (p.Pro710Leu) n.2150+899C>T c.2108C>T (p.Pro703Leu) c.1918C>T (n.1918C>T) c.384C>T (n.384C>T) c.322C>T (n.322C>T) n.2178C>T n.2287C>T c.2156C>T (p.Pro719Leu) c.439C>T (n.439C>T) c.2102C>T (p.Pro701Leu) n.2264C>T c.481C>T (n.481C>T) c.1992+899C>T (n.1992+899C>T) n.3049C>T c.1363C>T (n.1363C>T) c.2000C>T (p.Pro667Leu) c.1156C>T (n.1156C>T) n.2426C>T c.2045C>T (p.Pro682Leu) c.2128C>T (n.2128C>T) n.488+899C>T c.474C>T n.135C>T n.2143+899C>T n.2102+899C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.70258081G>C	CA396557598	AARS1	c.2129C>G (p.Pro710Arg) n.2150+899C>G c.2108C>G (p.Pro703Arg) c.1918C>G (n.1918C>G) c.384C>G (n.384C>G) c.322C>G (n.322C>G) n.2178C>G n.2287C>G c.2156C>G (p.Pro719Arg) c.439C>G (n.439C>G) c.2102C>G (p.Pro701Arg) n.2264C>G c.481C>G (n.481C>G) c.1992+899C>G (n.1992+899C>G) n.3049C>G c.1363C>G (n.1363C>G) c.2000C>G (p.Pro667Arg) c.1156C>G (n.1156C>G) n.2426C>G c.2045C>G (p.Pro682Arg) c.2128C>G (n.2128C>G) n.488+899C>G c.474C>G n.135C>G n.2143+899C>G n.2102+899C>G	gnomAD v4
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16	g.70258081G>T	CA396557597	AARS1	c.2129C>A (p.Pro710His) n.2150+899C>A c.2108C>A (p.Pro703His) c.1918C>A (n.1918C>A) c.384C>A (n.384C>A) c.322C>A (n.322C>A) n.2178C>A n.2287C>A c.2156C>A (p.Pro719His) c.439C>A (n.439C>A) c.2102C>A (p.Pro701His) n.2264C>A c.481C>A (n.481C>A) c.1992+899C>A (n.1992+899C>A) n.3049C>A c.1363C>A (n.1363C>A) c.2000C>A (p.Pro667His) c.1156C>A (n.1156C>A) n.2426C>A c.2045C>A (p.Pro682His) c.2128C>A (n.2128C>A) n.488+899C>A c.474C>A n.135C>A n.2143+899C>A n.2102+899C>A	gnomAD v4
16	g.70258082G>A	CA396557599	AARS1	c.2128C>T (p.Pro710Ser) n.2150+898C>T c.2107C>T (p.Pro703Ser) c.1917C>T (n.1917C>T) c.383C>T (n.383C>T) c.321C>T (n.321C>T) n.2177C>T n.2286C>T c.2155C>T (p.Pro719Ser) c.438C>T (n.438C>T) c.2101C>T (p.Pro701Ser) n.2263C>T c.480C>T (n.480C>T) c.1992+898C>T (n.1992+898C>T) n.3048C>T c.1362C>T (n.1362C>T) c.1999C>T (p.Pro667Ser) c.1155C>T (n.1155C>T) n.2425C>T c.2044C>T (p.Pro682Ser) c.2127C>T (n.2127C>T) n.488+898C>T c.473C>T n.134C>T n.2143+898C>T n.2102+898C>T
16	g.70258082G>C	CA396557600	AARS1	c.2128C>G (p.Pro710Ala) n.2150+898C>G c.2107C>G (p.Pro703Ala) c.1917C>G (n.1917C>G) c.383C>G (n.383C>G) c.321C>G (n.321C>G) n.2177C>G n.2286C>G c.2155C>G (p.Pro719Ala) c.438C>G (n.438C>G) c.2101C>G (p.Pro701Ala) n.2263C>G c.480C>G (n.480C>G) c.1992+898C>G (n.1992+898C>G) n.3048C>G c.1362C>G (n.1362C>G) c.1999C>G (p.Pro667Ala) c.1155C>G (n.1155C>G) n.2425C>G c.2044C>G (p.Pro682Ala) c.2127C>G (n.2127C>G) n.488+898C>G c.473C>G n.134C>G n.2143+898C>G n.2102+898C>G
16	g.70258082G>T	CA396557601	AARS1	c.2128C>A (p.Pro710Thr) n.2150+898C>A c.2107C>A (p.Pro703Thr) c.1917C>A (n.1917C>A) c.383C>A (n.383C>A) c.321C>A (n.321C>A) n.2177C>A n.2286C>A c.2155C>A (p.Pro719Thr) c.438C>A (n.438C>A) c.2101C>A (p.Pro701Thr) n.2263C>A c.480C>A (n.480C>A) c.1992+898C>A (n.1992+898C>A) n.3048C>A c.1362C>A (n.1362C>A) c.1999C>A (p.Pro667Thr) c.1155C>A (n.1155C>A) n.2425C>A c.2044C>A (p.Pro682Thr) c.2127C>A (n.2127C>A) n.488+898C>A c.473C>A n.134C>A n.2143+898C>A n.2102+898C>A
16	g.70258083G>A	CA496202219	AARS1	c.2127C>T (p.Asp709=) n.2150+897C>T c.2106C>T (p.Asp702=) c.1916C>T (n.1916C>T) c.382C>T (n.382C>T) c.320C>T (n.320C>T) n.2176C>T n.2285C>T c.2154C>T (p.Asp718=) c.437C>T (n.437C>T) c.2100C>T (p.Asp700=) n.2262C>T c.479C>T (n.479C>T) c.1992+897C>T (n.1992+897C>T) n.3047C>T c.1361C>T (n.1361C>T) c.1998C>T (p.Asp666=) c.1154C>T (n.1154C>T) n.2424C>T c.2043C>T (p.Asp681=) c.2126C>T (n.2126C>T) n.488+897C>T c.472C>T n.133C>T n.2143+897C>T n.2102+897C>T	gnomAD v4
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16	g.70258084T>C	CA396557605	AARS1	c.2126A>G (p.Asp709Gly) n.2150+896A>G c.2105A>G (p.Asp702Gly) c.1915A>G (n.1915A>G) c.381A>G (n.381A>G) c.319A>G (n.319A>G) n.2175A>G n.2284A>G c.2153A>G (p.Asp718Gly) c.436A>G (n.436A>G) c.2099A>G (p.Asp700Gly) n.2261A>G c.478A>G (n.478A>G) c.1992+896A>G (n.1992+896A>G) n.3046A>G c.1360A>G (n.1360A>G) c.1997A>G (p.Asp666Gly) c.1153A>G (n.1153A>G) n.2423A>G c.2042A>G (p.Asp681Gly) c.2125A>G (n.2125A>G) n.488+896A>G c.471A>G n.132A>G n.2143+896A>G n.2102+896A>G
16	g.70258084T>G	CA396557606	AARS1	c.2126A>C (p.Asp709Ala) n.2150+896A>C c.2105A>C (p.Asp702Ala) c.1915A>C (n.1915A>C) c.381A>C (n.381A>C) c.319A>C (n.319A>C) n.2175A>C n.2284A>C c.2153A>C (p.Asp718Ala) c.436A>C (n.436A>C) c.2099A>C (p.Asp700Ala) n.2261A>C c.478A>C (n.478A>C) c.1992+896A>C (n.1992+896A>C) n.3046A>C c.1360A>C (n.1360A>C) c.1997A>C (p.Asp666Ala) c.1153A>C (n.1153A>C) n.2423A>C c.2042A>C (p.Asp681Ala) c.2125A>C (n.2125A>C) n.488+896A>C c.471A>C n.132A>C n.2143+896A>C n.2102+896A>C
16	g.70258085C>A	CA396557607	AARS1	c.2125G>T (p.Asp709Tyr) n.2150+895G>T c.2104G>T (p.Asp702Tyr) c.1914G>T (n.1914G>T) c.380G>T (n.380G>T) c.318G>T (n.318G>T) n.2174G>T n.2283G>T c.2152G>T (p.Asp718Tyr) c.435G>T (n.435G>T) c.2098G>T (p.Asp700Tyr) n.2260G>T c.477G>T (n.477G>T) c.1992+895G>T (n.1992+895G>T) n.3045G>T c.1359G>T (n.1359G>T) c.1996G>T (p.Asp666Tyr) c.1152G>T (n.1152G>T) n.2422G>T c.2041G>T (p.Asp681Tyr) c.2124G>T (n.2124G>T) n.488+895G>T c.470G>T n.131G>T n.2143+895G>T n.2102+895G>T
16	g.70258085C=	CA2230664269	AARS1	c.2125G= (p.Asp709=) n.2150+895G= c.2104G= (p.Asp702=) c.1914G= (n.1914G=) c.380G= (n.380G=) c.318G= (n.318G=) n.2174G= n.2283G= c.2152G= (p.Asp718=) c.435G= (n.435G=) c.2098G= (p.Asp700=) n.2260G= c.477G= (n.477G=) c.1992+895G= (n.1992+895G=) n.3045G= c.1359G= (n.1359G=) c.1996G= (p.Asp666=) c.1152G= (n.1152G=) n.2422G= c.2041G= (p.Asp681=) c.2124G= (n.2124G=) n.488+895G= c.470G= n.131G= n.2143+895G= n.2102+895G=
16	g.70258085C>G	CA396557608	AARS1	c.2125G>C (p.Asp709His) n.2150+895G>C c.2104G>C (p.Asp702His) c.1914G>C (n.1914G>C) c.380G>C (n.380G>C) c.318G>C (n.318G>C) n.2174G>C n.2283G>C c.2152G>C (p.Asp718His) c.435G>C (n.435G>C) c.2098G>C (p.Asp700His) n.2260G>C c.477G>C (n.477G>C) c.1992+895G>C (n.1992+895G>C) n.3045G>C c.1359G>C (n.1359G>C) c.1996G>C (p.Asp666His) c.1152G>C (n.1152G>C) n.2422G>C c.2041G>C (p.Asp681His) c.2124G>C (n.2124G>C) n.488+895G>C c.470G>C n.131G>C n.2143+895G>C n.2102+895G>C
16	g.70258085C>T	CA8140557	AARS1	c.2125G>A (p.Asp709Asn) n.2150+895G>A c.2104G>A (p.Asp702Asn) c.1914G>A (n.1914G>A) c.380G>A (n.380G>A) c.318G>A (n.318G>A) n.2174G>A n.2283G>A c.2152G>A (p.Asp718Asn) c.435G>A (n.435G>A) c.2098G>A (p.Asp700Asn) n.2260G>A c.477G>A (n.477G>A) c.1992+895G>A (n.1992+895G>A) n.3045G>A c.1359G>A (n.1359G>A) c.1996G>A (p.Asp666Asn) c.1152G>A (n.1152G>A) n.2422G>A c.2041G>A (p.Asp681Asn) c.2124G>A (n.2124G>A) n.488+895G>A c.470G>A n.131G>A n.2143+895G>A n.2102+895G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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16	g.70258086A>G	CA496202220	AARS1	c.2124T>C (p.Asp708=) n.2150+894T>C c.2103T>C (p.Asp701=) c.1913T>C (n.1913T>C) c.379T>C (n.379T>C) c.317T>C (n.317T>C) n.2173T>C n.2282T>C c.2151T>C (p.Asp717=) c.434T>C (n.434T>C) c.2097T>C (p.Asp699=) n.2259T>C c.476T>C (n.476T>C) c.1992+894T>C (n.1992+894T>C) n.3044T>C c.1358T>C (n.1358T>C) c.1995T>C (p.Asp665=) c.1151T>C (n.1151T>C) n.2421T>C c.2040T>C (p.Asp680=) c.2123T>C (n.2123T>C) n.488+894T>C c.469T>C n.130T>C n.2143+894T>C n.2102+894T>C
16	g.70258086A>T	CA396557610	AARS1	c.2124T>A (p.Asp708Glu) n.2150+894T>A c.2103T>A (p.Asp701Glu) c.1913T>A (n.1913T>A) c.379T>A (n.379T>A) c.317T>A (n.317T>A) n.2173T>A n.2282T>A c.2151T>A (p.Asp717Glu) c.434T>A (n.434T>A) c.2097T>A (p.Asp699Glu) n.2259T>A c.476T>A (n.476T>A) c.1992+894T>A (n.1992+894T>A) n.3044T>A c.1358T>A (n.1358T>A) c.1995T>A (p.Asp665Glu) c.1151T>A (n.1151T>A) n.2421T>A c.2040T>A (p.Asp680Glu) c.2123T>A (n.2123T>A) n.488+894T>A c.469T>A n.130T>A n.2143+894T>A n.2102+894T>A
16	g.70258087T>A	CA396557611	AARS1	c.2123A>T (p.Asp708Val) n.2150+893A>T c.2102A>T (p.Asp701Val) c.1912A>T (n.1912A>T) c.378A>T (n.378A>T) c.316A>T (n.316A>T) n.2172A>T n.2281A>T c.2150A>T (p.Asp717Val) c.433A>T (n.433A>T) c.2096A>T (p.Asp699Val) n.2258A>T c.475A>T (n.475A>T) c.1992+893A>T (n.1992+893A>T) n.3043A>T c.1357A>T (n.1357A>T) c.1994A>T (p.Asp665Val) c.1150A>T (n.1150A>T) n.2420A>T c.2039A>T (p.Asp680Val) c.2122A>T (n.2122A>T) n.488+893A>T c.468A>T n.129A>T n.2143+893A>T n.2102+893A>T
16	g.70258087T>C	CA283429385	AARS1	c.2123A>G (p.Asp708Gly) n.2150+893A>G c.2102A>G (p.Asp701Gly) c.1912A>G (n.1912A>G) c.378A>G (n.378A>G) c.316A>G (n.316A>G) n.2172A>G n.2281A>G c.2150A>G (p.Asp717Gly) c.433A>G (n.433A>G) c.2096A>G (p.Asp699Gly) n.2258A>G c.475A>G (n.475A>G) c.1992+893A>G (n.1992+893A>G) n.3043A>G c.1357A>G (n.1357A>G) c.1994A>G (p.Asp665Gly) c.1150A>G (n.1150A>G) n.2420A>G c.2039A>G (p.Asp680Gly) c.2122A>G (n.2122A>G) n.488+893A>G c.468A>G n.129A>G n.2143+893A>G n.2102+893A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16	g.70258098G>A	CA283429392	AARS1	c.2112C>T (p.Ser704=) n.2150+882C>T c.2091C>T (p.Ser697=) c.1901C>T (n.1901C>T) c.367C>T (n.367C>T) c.305C>T (n.305C>T) n.2161C>T n.2270C>T c.2139C>T (p.Ser713=) c.422C>T (n.422C>T) c.2085C>T (p.Ser695=) n.2247C>T c.464C>T (n.464C>T) c.1992+882C>T (n.1992+882C>T) n.3032C>T c.1346C>T (n.1346C>T) c.1983C>T (p.Ser661=) c.1139C>T (n.1139C>T) n.2409C>T c.2028C>T (p.Ser676=) c.2111C>T (n.2111C>T) n.488+882C>T c.457C>T n.118C>T n.2143+882C>T n.2102+882C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.70258098G>C	CA496202229	AARS1	c.2112C>G (p.Ser704=) n.2150+882C>G c.2091C>G (p.Ser697=) c.1901C>G (n.1901C>G) c.367C>G (n.367C>G) c.305C>G (n.305C>G) n.2161C>G n.2270C>G c.2139C>G (p.Ser713=) c.422C>G (n.422C>G) c.2085C>G (p.Ser695=) n.2247C>G c.464C>G (n.464C>G) c.1992+882C>G (n.1992+882C>G) n.3032C>G c.1346C>G (n.1346C>G) c.1983C>G (p.Ser661=) c.1139C>G (n.1139C>G) n.2409C>G c.2028C>G (p.Ser676=) c.2111C>G (n.2111C>G) n.488+882C>G c.457C>G n.118C>G n.2143+882C>G n.2102+882C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.70258098G=	CA2230664308	AARS1	c.2112C= (p.Ser704=) n.2150+882C= c.2091C= (p.Ser697=) c.1901C= (n.1901C=) c.367C= (n.367C=) c.305C= (n.305C=) n.2161C= n.2270C= c.2139C= (p.Ser713=) c.422C= (n.422C=) c.2085C= (p.Ser695=) n.2247C= c.464C= (n.464C=) c.1992+882C= (n.1992+882C=) n.3032C= c.1346C= (n.1346C=) c.1983C= (p.Ser661=) c.1139C= (n.1139C=) n.2409C= c.2028C= (p.Ser676=) c.2111C= (n.2111C=) n.488+882C= c.457C= n.118C= n.2143+882C= n.2102+882C=
16	g.70258098G>T	CA496202230	AARS1	c.2112C>A (p.Ser704=) n.2150+882C>A c.2091C>A (p.Ser697=) c.1901C>A (n.1901C>A) c.367C>A (n.367C>A) c.305C>A (n.305C>A) n.2161C>A n.2270C>A c.2139C>A (p.Ser713=) c.422C>A (n.422C>A) c.2085C>A (p.Ser695=) n.2247C>A c.464C>A (n.464C>A) c.1992+882C>A (n.1992+882C>A) n.3032C>A c.1346C>A (n.1346C>A) c.1983C>A (p.Ser661=) c.1139C>A (n.1139C>A) n.2409C>A c.2028C>A (p.Ser676=) c.2111C>A (n.2111C>A) n.488+882C>A c.457C>A n.118C>A n.2143+882C>A n.2102+882C>A	ClinVar
16	g.70258099G>A	CA8140560	AARS1	c.2111C>T (p.Ser704Phe) n.2150+881C>T c.2090C>T (p.Ser697Phe) c.1900C>T (n.1900C>T) c.366C>T (n.366C>T) c.304C>T (n.304C>T) n.2160C>T n.2269C>T c.2138C>T (p.Ser713Phe) c.421C>T (n.421C>T) c.2084C>T (p.Ser695Phe) n.2246C>T c.463C>T (n.463C>T) c.1992+881C>T (n.1992+881C>T) n.3031C>T c.1345C>T (n.1345C>T) c.1982C>T (p.Ser661Phe) c.1138C>T (n.1138C>T) n.2408C>T c.2027C>T (p.Ser676Phe) c.2110C>T (n.2110C>T) n.488+881C>T c.456C>T n.117C>T n.2143+881C>T n.2102+881C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.70258099G>C	CA396557634	AARS1	c.2111C>G (p.Ser704Cys) n.2150+881C>G c.2090C>G (p.Ser697Cys) c.1900C>G (n.1900C>G) c.366C>G (n.366C>G) c.304C>G (n.304C>G) n.2160C>G n.2269C>G c.2138C>G (p.Ser713Cys) c.421C>G (n.421C>G) c.2084C>G (p.Ser695Cys) n.2246C>G c.463C>G (n.463C>G) c.1992+881C>G (n.1992+881C>G) n.3031C>G c.1345C>G (n.1345C>G) c.1982C>G (p.Ser661Cys) c.1138C>G (n.1138C>G) n.2408C>G c.2027C>G (p.Ser676Cys) c.2110C>G (n.2110C>G) n.488+881C>G c.456C>G n.117C>G n.2143+881C>G n.2102+881C>G
16	g.70258099G=	CA2230664312	AARS1	c.2111C= (p.Ser704=) n.2150+881C= c.2090C= (p.Ser697=) c.1900C= (n.1900C=) c.366C= (n.366C=) c.304C= (n.304C=) n.2160C= n.2269C= c.2138C= (p.Ser713=) c.421C= (n.421C=) c.2084C= (p.Ser695=) n.2246C= c.463C= (n.463C=) c.1992+881C= (n.1992+881C=) n.3031C= c.1345C= (n.1345C=) c.1982C= (p.Ser661=) c.1138C= (n.1138C=) n.2408C= c.2027C= (p.Ser676=) c.2110C= (n.2110C=) n.488+881C= c.456C= n.117C= n.2143+881C= n.2102+881C=
16	g.70258099G>T	CA396557635	AARS1	c.2111C>A (p.Ser704Tyr) n.2150+881C>A c.2090C>A (p.Ser697Tyr) c.1900C>A (n.1900C>A) c.366C>A (n.366C>A) c.304C>A (n.304C>A) n.2160C>A n.2269C>A c.2138C>A (p.Ser713Tyr) c.421C>A (n.421C>A) c.2084C>A (p.Ser695Tyr) n.2246C>A c.463C>A (n.463C>A) c.1992+881C>A (n.1992+881C>A) n.3031C>A c.1345C>A (n.1345C>A) c.1982C>A (p.Ser661Tyr) c.1138C>A (n.1138C>A) n.2408C>A c.2027C>A (p.Ser676Tyr) c.2110C>A (n.2110C>A) n.488+881C>A c.456C>A n.117C>A n.2143+881C>A n.2102+881C>A
16	g.70258100A>C	CA396557636	AARS1	c.2110T>G (p.Ser704Ala) n.2150+880T>G c.2089T>G (p.Ser697Ala) c.1899T>G (n.1899T>G) c.365T>G (n.365T>G) c.303T>G (n.303T>G) n.2159T>G n.2268T>G c.2137T>G (p.Ser713Ala) c.420T>G (n.420T>G) c.2083T>G (p.Ser695Ala) n.2245T>G c.462T>G (n.462T>G) c.1992+880T>G (n.1992+880T>G) n.3030T>G c.1344T>G (n.1344T>G) c.1981T>G (p.Ser661Ala) c.1137T>G (n.1137T>G) n.2407T>G c.2026T>G (p.Ser676Ala) c.2109T>G (n.2109T>G) n.488+880T>G c.455T>G n.116T>G n.2143+880T>G n.2102+880T>G
16	g.70258100A>G	CA396557637	AARS1	c.2110T>C (p.Ser704Pro) n.2150+880T>C c.2089T>C (p.Ser697Pro) c.1899T>C (n.1899T>C) c.365T>C (n.365T>C) c.303T>C (n.303T>C) n.2159T>C n.2268T>C c.2137T>C (p.Ser713Pro) c.420T>C (n.420T>C) c.2083T>C (p.Ser695Pro) n.2245T>C c.462T>C (n.462T>C) c.1992+880T>C (n.1992+880T>C) n.3030T>C c.1344T>C (n.1344T>C) c.1981T>C (p.Ser661Pro) c.1137T>C (n.1137T>C) n.2407T>C c.2026T>C (p.Ser676Pro) c.2109T>C (n.2109T>C) n.488+880T>C c.455T>C n.116T>C n.2143+880T>C n.2102+880T>C
16	g.70258100A>T	CA396557638	AARS1	c.2110T>A (p.Ser704Thr) n.2150+880T>A c.2089T>A (p.Ser697Thr) c.1899T>A (n.1899T>A) c.365T>A (n.365T>A) c.303T>A (n.303T>A) n.2159T>A n.2268T>A c.2137T>A (p.Ser713Thr) c.420T>A (n.420T>A) c.2083T>A (p.Ser695Thr) n.2245T>A c.462T>A (n.462T>A) c.1992+880T>A (n.1992+880T>A) n.3030T>A c.1344T>A (n.1344T>A) c.1981T>A (p.Ser661Thr) c.1137T>A (n.1137T>A) n.2407T>A c.2026T>A (p.Ser676Thr) c.2109T>A (n.2109T>A) n.488+880T>A c.455T>A n.116T>A n.2143+880T>A n.2102+880T>A
16	g.70258101C>A	CA496202231	AARS1	c.2109G>T (p.Val703=) n.2150+879G>T c.2088G>T (p.Val696=) c.1898G>T (n.1898G>T) c.364G>T (n.364G>T) c.302G>T (n.302G>T) n.2158G>T n.2267G>T c.2136G>T (p.Val712=) c.419G>T (n.419G>T) c.2082G>T (p.Val694=) n.2244G>T c.461G>T (n.461G>T) c.1992+879G>T (n.1992+879G>T) n.3029G>T c.1343G>T (n.1343G>T) c.1980G>T (p.Val660=) c.1136G>T (n.1136G>T) n.2406G>T c.2025G>T (p.Val675=) c.2108G>T (n.2108G>T) n.488+879G>T c.454G>T n.115G>T n.2143+879G>T n.2102+879G>T
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16	g.70258101C>G	CA8140561	AARS1	c.2109G>C (p.Val703=) n.2150+879G>C c.2088G>C (p.Val696=) c.1898G>C (n.1898G>C) c.364G>C (n.364G>C) c.302G>C (n.302G>C) n.2158G>C n.2267G>C c.2136G>C (p.Val712=) c.419G>C (n.419G>C) c.2082G>C (p.Val694=) n.2244G>C c.461G>C (n.461G>C) c.1992+879G>C (n.1992+879G>C) n.3029G>C c.1343G>C (n.1343G>C) c.1980G>C (p.Val660=) c.1136G>C (n.1136G>C) n.2406G>C c.2025G>C (p.Val675=) c.2108G>C (n.2108G>C) n.488+879G>C c.454G>C n.115G>C n.2143+879G>C n.2102+879G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16	g.70258102A>G	CA396557639	AARS1	c.2108T>C (p.Val703Ala) n.2150+878T>C c.2087T>C (p.Val696Ala) c.1897T>C (n.1897T>C) c.363T>C (n.363T>C) c.301T>C (n.301T>C) n.2157T>C n.2266T>C c.2135T>C (p.Val712Ala) c.418T>C (n.418T>C) c.2081T>C (p.Val694Ala) n.2243T>C c.460T>C (n.460T>C) c.1992+878T>C (n.1992+878T>C) n.3028T>C c.1342T>C (n.1342T>C) c.1979T>C (p.Val660Ala) c.1135T>C (n.1135T>C) n.2405T>C c.2024T>C (p.Val675Ala) c.2107T>C (n.2107T>C) n.488+878T>C c.453T>C n.114T>C n.2143+878T>C n.2102+878T>C
16	g.70258102A>T	CA396557640	AARS1	c.2108T>A (p.Val703Glu) n.2150+878T>A c.2087T>A (p.Val696Glu) c.1897T>A (n.1897T>A) c.363T>A (n.363T>A) c.301T>A (n.301T>A) n.2157T>A n.2266T>A c.2135T>A (p.Val712Glu) c.418T>A (n.418T>A) c.2081T>A (p.Val694Glu) n.2243T>A c.460T>A (n.460T>A) c.1992+878T>A (n.1992+878T>A) n.3028T>A c.1342T>A (n.1342T>A) c.1979T>A (p.Val660Glu) c.1135T>A (n.1135T>A) n.2405T>A c.2024T>A (p.Val675Glu) c.2107T>A (n.2107T>A) n.488+878T>A c.453T>A n.114T>A n.2143+878T>A n.2102+878T>A	ClinVar
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16	g.70258103C>G	CA396557643	AARS1	c.2107G>C (p.Val703Leu) n.2150+877G>C c.2086G>C (p.Val696Leu) c.1896G>C (n.1896G>C) c.362G>C (n.362G>C) c.300G>C (n.300G>C) n.2156G>C n.2265G>C c.2134G>C (p.Val712Leu) c.417G>C (n.417G>C) c.2080G>C (p.Val694Leu) n.2242G>C c.459G>C (n.459G>C) c.1992+877G>C (n.1992+877G>C) n.3027G>C c.1341G>C (n.1341G>C) c.1978G>C (p.Val660Leu) c.1134G>C (n.1134G>C) n.2404G>C c.2023G>C (p.Val675Leu) c.2106G>C (n.2106G>C) n.488+877G>C c.452G>C n.113G>C n.2143+877G>C n.2102+877G>C
16	g.70258103C>T	CA396557644	AARS1	c.2107G>A (p.Val703Met) n.2150+877G>A c.2086G>A (p.Val696Met) c.1896G>A (n.1896G>A) c.362G>A (n.362G>A) c.300G>A (n.300G>A) n.2156G>A n.2265G>A c.2134G>A (p.Val712Met) c.417G>A (n.417G>A) c.2080G>A (p.Val694Met) n.2242G>A c.459G>A (n.459G>A) c.1992+877G>A (n.1992+877G>A) n.3027G>A c.1341G>A (n.1341G>A) c.1978G>A (p.Val660Met) c.1134G>A (n.1134G>A) n.2404G>A c.2023G>A (p.Val675Met) c.2106G>A (n.2106G>A) n.488+877G>A c.452G>A n.113G>A n.2143+877G>A n.2102+877G>A
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16	g.70258104C=	CA2230664320	AARS1	c.2106G= (p.Pro702=) n.2150+876G= c.2085G= (p.Pro695=) c.1895G= (n.1895G=) c.361G= (n.361G=) c.299G= (n.299G=) n.2155G= n.2264G= c.2133G= (p.Pro711=) c.416G= (n.416G=) c.2079G= (p.Pro693=) n.2241G= c.458G= (n.458G=) c.1992+876G= (n.1992+876G=) n.3026G= c.1340G= (n.1340G=) c.1977G= (p.Pro659=) c.1133G= (n.1133G=) n.2403G= c.2022G= (p.Pro674=) c.2105G= (n.2105G=) n.488+876G= c.451G= n.112G= n.2143+876G= n.2102+876G=
16	g.70258104C>G	CA8140563	AARS1	c.2106G>C (p.Pro702=) n.2150+876G>C c.2085G>C (p.Pro695=) c.1895G>C (n.1895G>C) c.361G>C (n.361G>C) c.299G>C (n.299G>C) n.2155G>C n.2264G>C c.2133G>C (p.Pro711=) c.416G>C (n.416G>C) c.2079G>C (p.Pro693=) n.2241G>C c.458G>C (n.458G>C) c.1992+876G>C (n.1992+876G>C) n.3026G>C c.1340G>C (n.1340G>C) c.1977G>C (p.Pro659=) c.1133G>C (n.1133G>C) n.2403G>C c.2022G>C (p.Pro674=) c.2105G>C (n.2105G>C) n.488+876G>C c.451G>C n.112G>C n.2143+876G>C n.2102+876G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.70258104C>T	CA8140562	AARS1	c.2106G>A (p.Pro702=) n.2150+876G>A c.2085G>A (p.Pro695=) c.1895G>A (n.1895G>A) c.361G>A (n.361G>A) c.299G>A (n.299G>A) n.2155G>A n.2264G>A c.2133G>A (p.Pro711=) c.416G>A (n.416G>A) c.2079G>A (p.Pro693=) n.2241G>A c.458G>A (n.458G>A) c.1992+876G>A (n.1992+876G>A) n.3026G>A c.1340G>A (n.1340G>A) c.1977G>A (p.Pro659=) c.1133G>A (n.1133G>A) n.2403G>A c.2022G>A (p.Pro674=) c.2105G>A (n.2105G>A) n.488+876G>A c.451G>A n.112G>A n.2143+876G>A n.2102+876G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.70258105G>A	CA8140564	AARS1	c.2105C>T (p.Pro702Leu) n.2150+875C>T c.2084C>T (p.Pro695Leu) c.1894C>T (n.1894C>T) c.360C>T (n.360C>T) c.298C>T (n.298C>T) n.2154C>T n.2263C>T c.2132C>T (p.Pro711Leu) c.415C>T (n.415C>T) c.2078C>T (p.Pro693Leu) n.2240C>T c.457C>T (n.457C>T) c.1992+875C>T (n.1992+875C>T) n.3025C>T c.1339C>T (n.1339C>T) c.1976C>T (p.Pro659Leu) c.1132C>T (n.1132C>T) n.2402C>T c.2021C>T (p.Pro674Leu) c.2104C>T (n.2104C>T) n.488+875C>T c.450C>T n.111C>T n.2143+875C>T n.2102+875C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16	g.70258106G>C	CA396557648	AARS1	c.2104C>G (p.Pro702Ala) n.2150+874C>G c.2083C>G (p.Pro695Ala) c.1893C>G (n.1893C>G) c.359C>G (n.359C>G) c.297C>G (n.297C>G) n.2153C>G n.2262C>G c.2131C>G (p.Pro711Ala) c.414C>G (n.414C>G) c.2077C>G (p.Pro693Ala) n.2239C>G c.456C>G (n.456C>G) c.1992+874C>G (n.1992+874C>G) n.3024C>G c.1338C>G (n.1338C>G) c.1975C>G (p.Pro659Ala) c.1131C>G (n.1131C>G) n.2401C>G c.2020C>G (p.Pro674Ala) c.2103C>G (n.2103C>G) n.488+874C>G c.449C>G n.110C>G n.2143+874C>G n.2102+874C>G
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16	g.70258113A>G	CA8140565	AARS1	c.2097T>C (p.Ile699=) n.2150+867T>C c.2076T>C (p.Ile692=) c.1886T>C (n.1886T>C) c.352T>C (n.352T>C) c.290T>C (n.290T>C) n.2146T>C n.2255T>C c.2124T>C (p.Ile708=) c.407T>C (n.407T>C) c.2070T>C (p.Ile690=) n.2232T>C c.449T>C (n.449T>C) c.1992+867T>C (n.1992+867T>C) n.3017T>C c.1331T>C (n.1331T>C) c.1968T>C (p.Ile656=) c.1124T>C (n.1124T>C) n.2394T>C c.2013T>C (p.Ile671=) c.2096T>C (n.2096T>C) n.488+867T>C c.442T>C n.103T>C n.2143+867T>C n.2102+867T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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16	g.70258117G>T	CA396557670	AARS1	c.2093C>A (p.Ser698Tyr) n.2150+863C>A c.2072C>A (p.Ser691Tyr) c.1882C>A (n.1882C>A) c.348C>A (n.348C>A) c.286C>A (n.286C>A) n.2142C>A n.2251C>A c.2120C>A (p.Ser707Tyr) c.403C>A (n.403C>A) c.2066C>A (p.Ser689Tyr) n.2228C>A c.445C>A (n.445C>A) c.1992+863C>A (n.1992+863C>A) n.3013C>A c.1327C>A (n.1327C>A) c.1964C>A (p.Ser655Tyr) c.1120C>A (n.1120C>A) n.2390C>A c.2009C>A (p.Ser670Tyr) c.2092C>A (n.2092C>A) n.488+863C>A c.438C>A n.99C>A n.2143+863C>A n.2102+863C>A
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16	g.70258118A>C	CA396557671	AARS1	c.2092T>G (p.Ser698Ala) n.2150+862T>G c.2071T>G (p.Ser691Ala) c.1881T>G (n.1881T>G) c.347T>G (n.347T>G) c.285T>G (n.285T>G) n.2141T>G n.2250T>G c.2119T>G (p.Ser707Ala) c.402T>G (n.402T>G) c.2065T>G (p.Ser689Ala) n.2227T>G c.444T>G (n.444T>G) c.1992+862T>G (n.1992+862T>G) n.3012T>G c.1326T>G (n.1326T>G) c.1963T>G (p.Ser655Ala) c.1119T>G (n.1119T>G) n.2389T>G c.2008T>G (p.Ser670Ala) c.2091T>G (n.2091T>G) n.488+862T>G c.437T>G n.98T>G n.2143+862T>G n.2102+862T>G	ClinVar dbSNP
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16	g.70258119G>T	CA496202247	AARS1	c.2091C>A (p.Val697=) n.2150+861C>A c.2070C>A (p.Val690=) c.1880C>A (n.1880C>A) c.346C>A (n.346C>A) c.284C>A (n.284C>A) n.2140C>A n.2249C>A c.2118C>A (p.Val706=) c.401C>A (n.401C>A) c.2064C>A (p.Val688=) n.2226C>A c.443C>A (n.443C>A) c.1992+861C>A (n.1992+861C>A) n.3011C>A c.1325C>A (n.1325C>A) c.1962C>A (p.Val654=) c.1118C>A (n.1118C>A) n.2388C>A c.2007C>A (p.Val669=) c.2090C>A (n.2090C>A) n.488+861C>A c.436C>A n.97C>A n.2143+861C>A n.2102+861C>A
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16	g.70258120A>G	CA396557674	AARS1	c.2090T>C (p.Val697Ala) n.2150+860T>C c.2069T>C (p.Val690Ala) c.1879T>C (n.1879T>C) c.345T>C (n.345T>C) c.283T>C (n.283T>C) n.2139T>C n.2248T>C c.2117T>C (p.Val706Ala) c.400T>C (n.400T>C) c.2063T>C (p.Val688Ala) n.2225T>C c.442T>C (n.442T>C) c.1992+860T>C (n.1992+860T>C) n.3010T>C c.1324T>C (n.1324T>C) c.1961T>C (p.Val654Ala) c.1117T>C (n.1117T>C) n.2387T>C c.2006T>C (p.Val669Ala) c.2089T>C (n.2089T>C) n.488+860T>C c.435T>C n.96T>C n.2143+860T>C n.2102+860T>C
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16	g.70258131A>G	CA8140572	AARS1	c.2079T>C (p.Pro693=) n.2150+849T>C c.2058T>C (p.Pro686=) c.1868T>C (n.1868T>C) c.334T>C (n.334T>C) c.272T>C (n.272T>C) n.2128T>C n.2237T>C c.2106T>C (p.Pro702=) c.389T>C (n.389T>C) c.2052T>C (p.Pro684=) n.2214T>C c.431T>C (n.431T>C) c.1992+849T>C (n.1992+849T>C) n.2999T>C c.1313T>C (n.1313T>C) c.1950T>C (p.Pro650=) c.1106T>C (n.1106T>C) n.2376T>C c.1995T>C (p.Pro665=) c.2078T>C (n.2078T>C) n.488+849T>C c.424T>C n.85T>C n.2143+849T>C n.2102+849T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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16	g.70258132G>T	CA396557694	AARS1	c.2078C>A (p.Pro693His) n.2150+848C>A c.2057C>A (p.Pro686His) c.1867C>A (n.1867C>A) c.333C>A (n.333C>A) c.271C>A (n.271C>A) n.2127C>A n.2236C>A c.2105C>A (p.Pro702His) c.388C>A (n.388C>A) c.2051C>A (p.Pro684His) n.2213C>A c.430C>A (n.430C>A) c.1992+848C>A (n.1992+848C>A) n.2998C>A c.1312C>A (n.1312C>A) c.1949C>A (p.Pro650His) c.1105C>A (n.1105C>A) n.2375C>A c.1994C>A (p.Pro665His) c.2077C>A (n.2077C>A) n.488+848C>A c.423C>A n.84C>A n.2143+848C>A n.2102+848C>A
16	g.70258133G>A	CA396557695	AARS1	c.2077C>T (p.Pro693Ser) n.2150+847C>T c.2056C>T (p.Pro686Ser) c.1866C>T (n.1866C>T) c.332C>T (n.332C>T) c.270C>T (n.270C>T) n.2126C>T n.2235C>T c.2104C>T (p.Pro702Ser) c.387C>T (n.387C>T) c.2050C>T (p.Pro684Ser) n.2212C>T c.429C>T (n.429C>T) c.1992+847C>T (n.1992+847C>T) n.2997C>T c.1311C>T (n.1311C>T) c.1948C>T (p.Pro650Ser) c.1104C>T (n.1104C>T) n.2374C>T c.1993C>T (p.Pro665Ser) c.2076C>T (n.2076C>T) n.488+847C>T c.422C>T n.83C>T n.2143+847C>T n.2102+847C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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16	g.70258133G>T	CA396557697	AARS1	c.2077C>A (p.Pro693Thr) n.2150+847C>A c.2056C>A (p.Pro686Thr) c.1866C>A (n.1866C>A) c.332C>A (n.332C>A) c.270C>A (n.270C>A) n.2126C>A n.2235C>A c.2104C>A (p.Pro702Thr) c.387C>A (n.387C>A) c.2050C>A (p.Pro684Thr) n.2212C>A c.429C>A (n.429C>A) c.1992+847C>A (n.1992+847C>A) n.2997C>A c.1311C>A (n.1311C>A) c.1948C>A (p.Pro650Thr) c.1104C>A (n.1104C>A) n.2374C>A c.1993C>A (p.Pro665Thr) c.2076C>A (n.2076C>A) n.488+847C>A c.422C>A n.83C>A n.2143+847C>A n.2102+847C>A	dbSNP
16	g.70258134G>A	CA496202259	AARS1	c.2076C>T (p.Asp692=) n.2150+846C>T c.2055C>T (p.Asp685=) c.1865C>T (n.1865C>T) c.331C>T (n.331C>T) c.269C>T (n.269C>T) n.2125C>T n.2234C>T c.2103C>T (p.Asp701=) c.386C>T (n.386C>T) c.2049C>T (p.Asp683=) n.2211C>T c.428C>T (n.428C>T) c.1992+846C>T (n.1992+846C>T) n.2996C>T c.1310C>T (n.1310C>T) c.1947C>T (p.Asp649=) c.1103C>T (n.1103C>T) n.2373C>T c.1992C>T (p.Asp664=) c.2075C>T (n.2075C>T) n.488+846C>T c.421C>T n.82C>T n.2143+846C>T n.2102+846C>T	ClinVar dbSNP
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16	g.70258134G>T	CA396557699	AARS1	c.2076C>A (p.Asp692Glu) n.2150+846C>A c.2055C>A (p.Asp685Glu) c.1865C>A (n.1865C>A) c.331C>A (n.331C>A) c.269C>A (n.269C>A) n.2125C>A n.2234C>A c.2103C>A (p.Asp701Glu) c.386C>A (n.386C>A) c.2049C>A (p.Asp683Glu) n.2211C>A c.428C>A (n.428C>A) c.1992+846C>A (n.1992+846C>A) n.2996C>A c.1310C>A (n.1310C>A) c.1947C>A (p.Asp649Glu) c.1103C>A (n.1103C>A) n.2373C>A c.1992C>A (p.Asp664Glu) c.2075C>A (n.2075C>A) n.488+846C>A c.421C>A n.82C>A n.2143+846C>A n.2102+846C>A
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16	g.70258140A>T	CA396557713	AARS1	c.2070T>A (p.Tyr690Ter) n.2150+840T>A c.2049T>A (p.Tyr683Ter) c.1859T>A (n.1859T>A) c.325T>A (n.325T>A) c.263T>A (n.263T>A) n.2119T>A n.2228T>A c.2097T>A (p.Tyr699Ter) c.380T>A (n.380T>A) c.2043T>A (p.Tyr681Ter) n.2205T>A c.422T>A (n.422T>A) c.1992+840T>A (n.1992+840T>A) n.2990T>A c.1304T>A (n.1304T>A) c.1941T>A (p.Tyr647Ter) c.1097T>A (n.1097T>A) n.2367T>A c.1986T>A (p.Tyr662Ter) c.2069T>A (n.2069T>A) n.488+840T>A c.415T>A n.76T>A n.2143+840T>A n.2102+840T>A
16	g.70258141T>A	CA396557714	AARS1	c.2069A>T (p.Tyr690Phe) n.2150+839A>T c.2048A>T (p.Tyr683Phe) c.1858A>T (n.1858A>T) c.324A>T (n.324A>T) c.262A>T (n.262A>T) n.2118A>T n.2227A>T c.2096A>T (p.Tyr699Phe) c.379A>T (n.379A>T) c.2042A>T (p.Tyr681Phe) n.2204A>T c.421A>T (n.421A>T) c.1992+839A>T (n.1992+839A>T) n.2989A>T c.1303A>T (n.1303A>T) c.1940A>T (p.Tyr647Phe) c.1096A>T (n.1096A>T) n.2366A>T c.1985A>T (p.Tyr662Phe) c.2068A>T (n.2068A>T) n.488+839A>T c.414A>T n.75A>T n.2143+839A>T n.2102+839A>T
16	g.70258141T>C	CA8140574	AARS1	c.2069A>G (p.Tyr690Cys) n.2150+839A>G c.2048A>G (p.Tyr683Cys) c.1858A>G (n.1858A>G) c.324A>G (n.324A>G) c.262A>G (n.262A>G) n.2118A>G n.2227A>G c.2096A>G (p.Tyr699Cys) c.379A>G (n.379A>G) c.2042A>G (p.Tyr681Cys) n.2204A>G c.421A>G (n.421A>G) c.1992+839A>G (n.1992+839A>G) n.2989A>G c.1303A>G (n.1303A>G) c.1940A>G (p.Tyr647Cys) c.1096A>G (n.1096A>G) n.2366A>G c.1985A>G (p.Tyr662Cys) c.2068A>G (n.2068A>G) n.488+839A>G c.414A>G n.75A>G n.2143+839A>G n.2102+839A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.70258141T>G	CA396557715	AARS1	c.2069A>C (p.Tyr690Ser) n.2150+839A>C c.2048A>C (p.Tyr683Ser) c.1858A>C (n.1858A>C) c.324A>C (n.324A>C) c.262A>C (n.262A>C) n.2118A>C n.2227A>C c.2096A>C (p.Tyr699Ser) c.379A>C (n.379A>C) c.2042A>C (p.Tyr681Ser) n.2204A>C c.421A>C (n.421A>C) c.1992+839A>C (n.1992+839A>C) n.2989A>C c.1303A>C (n.1303A>C) c.1940A>C (p.Tyr647Ser) c.1096A>C (n.1096A>C) n.2366A>C c.1985A>C (p.Tyr662Ser) c.2068A>C (n.2068A>C) n.488+839A>C c.414A>C n.75A>C n.2143+839A>C n.2102+839A>C	ClinVar dbSNP
16	g.70258141T=	CA2230664431	AARS1	c.2069A= (p.Tyr690=) n.2150+839A= c.2048A= (p.Tyr683=) c.1858A= (n.1858A=) c.324A= (n.324A=) c.262A= (n.262A=) n.2118A= n.2227A= c.2096A= (p.Tyr699=) c.379A= (n.379A=) c.2042A= (p.Tyr681=) n.2204A= c.421A= (n.421A=) c.1992+839A= (n.1992+839A=) n.2989A= c.1303A= (n.1303A=) c.1940A= (p.Tyr647=) c.1096A= (n.1096A=) n.2366A= c.1985A= (p.Tyr662=) c.2068A= (n.2068A=) n.488+839A= c.414A= n.75A= n.2143+839A= n.2102+839A=
16	g.70258142A>C	CA396557717	AARS1	c.2068T>G (p.Tyr690Asp) n.2150+838T>G c.2047T>G (p.Tyr683Asp) c.1857T>G (n.1857T>G) c.323T>G (n.323T>G) c.261T>G (n.261T>G) n.2117T>G n.2226T>G c.2095T>G (p.Tyr699Asp) c.378T>G (n.378T>G) c.2041T>G (p.Tyr681Asp) n.2203T>G c.420T>G (n.420T>G) c.1992+838T>G (n.1992+838T>G) n.2988T>G c.1302T>G (n.1302T>G) c.1939T>G (p.Tyr647Asp) c.1095T>G (n.1095T>G) n.2365T>G c.1984T>G (p.Tyr662Asp) c.2067T>G (n.2067T>G) n.488+838T>G c.413T>G n.74T>G n.2143+838T>G n.2102+838T>G
16	g.70258142A>G	CA396557718	AARS1	c.2068T>C (p.Tyr690His) n.2150+838T>C c.2047T>C (p.Tyr683His) c.1857T>C (n.1857T>C) c.323T>C (n.323T>C) c.261T>C (n.261T>C) n.2117T>C n.2226T>C c.2095T>C (p.Tyr699His) c.378T>C (n.378T>C) c.2041T>C (p.Tyr681His) n.2203T>C c.420T>C (n.420T>C) c.1992+838T>C (n.1992+838T>C) n.2988T>C c.1302T>C (n.1302T>C) c.1939T>C (p.Tyr647His) c.1095T>C (n.1095T>C) n.2365T>C c.1984T>C (p.Tyr662His) c.2067T>C (n.2067T>C) n.488+838T>C c.413T>C n.74T>C n.2143+838T>C n.2102+838T>C
16	g.70258142A>T	CA396557716	AARS1	c.2068T>A (p.Tyr690Asn) n.2150+838T>A c.2047T>A (p.Tyr683Asn) c.1857T>A (n.1857T>A) c.323T>A (n.323T>A) c.261T>A (n.261T>A) n.2117T>A n.2226T>A c.2095T>A (p.Tyr699Asn) c.378T>A (n.378T>A) c.2041T>A (p.Tyr681Asn) n.2203T>A c.420T>A (n.420T>A) c.1992+838T>A (n.1992+838T>A) n.2988T>A c.1302T>A (n.1302T>A) c.1939T>A (p.Tyr647Asn) c.1095T>A (n.1095T>A) n.2365T>A c.1984T>A (p.Tyr662Asn) c.2067T>A (n.2067T>A) n.488+838T>A c.413T>A n.74T>A n.2143+838T>A n.2102+838T>A
16	g.70258143G>A	CA496202264	AARS1	c.2067C>T (p.Thr689=) n.2150+837C>T c.2046C>T (p.Thr682=) c.1856C>T (n.1856C>T) c.322C>T (n.322C>T) c.260C>T (n.260C>T) n.2116C>T n.2225C>T c.2094C>T (p.Thr698=) c.377C>T (n.377C>T) c.2040C>T (p.Thr680=) n.2202C>T c.419C>T (n.419C>T) c.1992+837C>T (n.1992+837C>T) n.2987C>T c.1301C>T (n.1301C>T) c.1938C>T (p.Thr646=) c.1094C>T (n.1094C>T) n.2364C>T c.1983C>T (p.Thr661=) c.2066C>T (n.2066C>T) n.488+837C>T c.412C>T n.73C>T n.2143+837C>T n.2102+837C>T
16	g.70258143G>C	CA496202265	AARS1	c.2067C>G (p.Thr689=) n.2150+837C>G c.2046C>G (p.Thr682=) c.1856C>G (n.1856C>G) c.322C>G (n.322C>G) c.260C>G (n.260C>G) n.2116C>G n.2225C>G c.2094C>G (p.Thr698=) c.377C>G (n.377C>G) c.2040C>G (p.Thr680=) n.2202C>G c.419C>G (n.419C>G) c.1992+837C>G (n.1992+837C>G) n.2987C>G c.1301C>G (n.1301C>G) c.1938C>G (p.Thr646=) c.1094C>G (n.1094C>G) n.2364C>G c.1983C>G (p.Thr661=) c.2066C>G (n.2066C>G) n.488+837C>G c.412C>G n.73C>G n.2143+837C>G n.2102+837C>G
16	g.70258143G>T	CA496202263	AARS1	c.2067C>A (p.Thr689=) n.2150+837C>A c.2046C>A (p.Thr682=) c.1856C>A (n.1856C>A) c.322C>A (n.322C>A) c.260C>A (n.260C>A) n.2116C>A n.2225C>A c.2094C>A (p.Thr698=) c.377C>A (n.377C>A) c.2040C>A (p.Thr680=) n.2202C>A c.419C>A (n.419C>A) c.1992+837C>A (n.1992+837C>A) n.2987C>A c.1301C>A (n.1301C>A) c.1938C>A (p.Thr646=) c.1094C>A (n.1094C>A) n.2364C>A c.1983C>A (p.Thr661=) c.2066C>A (n.2066C>A) n.488+837C>A c.412C>A n.73C>A n.2143+837C>A n.2102+837C>A
16	g.70258144dup	CA496202266	AARS1	c.2067dup (p.Tyr690LeufsTer3) n.2150+837dup c.2046dup (p.Tyr683LeufsTer3) c.1856dup (n.1856dup) c.322dup (n.322dup) c.260dup (n.260dup) n.2116dup n.2225dup c.2094dup (p.Tyr699LeufsTer3) c.377dup (n.377dup) c.2040dup (p.Tyr681LeufsTer3) n.2202dup c.419dup (n.419dup) c.1992+837dup (n.1992+837dup) n.2987dup c.1301dup (n.1301dup) c.1938dup (p.Tyr647LeufsTer3) c.1094dup (n.1094dup) n.2364dup c.1983dup (p.Tyr662LeufsTer3) c.2066dup (n.2066dup) n.488+837dup c.412dup n.73dup n.2143+837dup n.2102+837dup	ClinVar dbSNP
16	g.70258144G>A	CA396557719	AARS1	c.2066C>T (p.Thr689Ile) n.2150+836C>T c.2045C>T (p.Thr682Ile) c.1855C>T (n.1855C>T) c.321C>T (n.321C>T) c.259C>T (n.259C>T) n.2115C>T n.2224C>T c.2093C>T (p.Thr698Ile) c.376C>T (n.376C>T) c.2039C>T (p.Thr680Ile) n.2201C>T c.418C>T (n.418C>T) c.1992+836C>T (n.1992+836C>T) n.2986C>T c.1300C>T (n.1300C>T) c.1937C>T (p.Thr646Ile) c.1093C>T (n.1093C>T) n.2363C>T c.1982C>T (p.Thr661Ile) c.2065C>T (n.2065C>T) n.488+836C>T c.411C>T n.72C>T n.2143+836C>T n.2102+836C>T
16	g.70258144G>C	CA396557721	AARS1	c.2066C>G (p.Thr689Ser) n.2150+836C>G c.2045C>G (p.Thr682Ser) c.1855C>G (n.1855C>G) c.321C>G (n.321C>G) c.259C>G (n.259C>G) n.2115C>G n.2224C>G c.2093C>G (p.Thr698Ser) c.376C>G (n.376C>G) c.2039C>G (p.Thr680Ser) n.2201C>G c.418C>G (n.418C>G) c.1992+836C>G (n.1992+836C>G) n.2986C>G c.1300C>G (n.1300C>G) c.1937C>G (p.Thr646Ser) c.1093C>G (n.1093C>G) n.2363C>G c.1982C>G (p.Thr661Ser) c.2065C>G (n.2065C>G) n.488+836C>G c.411C>G n.72C>G n.2143+836C>G n.2102+836C>G
16	g.70258144G>T	CA396557720	AARS1	c.2066C>A (p.Thr689Asn) n.2150+836C>A c.2045C>A (p.Thr682Asn) c.1855C>A (n.1855C>A) c.321C>A (n.321C>A) c.259C>A (n.259C>A) n.2115C>A n.2224C>A c.2093C>A (p.Thr698Asn) c.376C>A (n.376C>A) c.2039C>A (p.Thr680Asn) n.2201C>A c.418C>A (n.418C>A) c.1992+836C>A (n.1992+836C>A) n.2986C>A c.1300C>A (n.1300C>A) c.1937C>A (p.Thr646Asn) c.1093C>A (n.1093C>A) n.2363C>A c.1982C>A (p.Thr661Asn) c.2065C>A (n.2065C>A) n.488+836C>A c.411C>A n.72C>A n.2143+836C>A n.2102+836C>A
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16	g.70258145T>C	CA396557724	AARS1	c.2065A>G (p.Thr689Ala) n.2150+835A>G c.2044A>G (p.Thr682Ala) c.1854A>G (n.1854A>G) c.320A>G (n.320A>G) c.258A>G (n.258A>G) n.2114A>G n.2223A>G c.2092A>G (p.Thr698Ala) c.375A>G (n.375A>G) c.2038A>G (p.Thr680Ala) n.2200A>G c.417A>G (n.417A>G) c.1992+835A>G (n.1992+835A>G) n.2985A>G c.1299A>G (n.1299A>G) c.1936A>G (p.Thr646Ala) c.1092A>G (n.1092A>G) n.2362A>G c.1981A>G (p.Thr661Ala) c.2064A>G (n.2064A>G) n.488+835A>G c.410A>G n.71A>G n.2143+835A>G n.2102+835A>G
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16	g.70258151C>G	CA396557739	AARS1	c.2059G>C (p.Asp687His) n.2150+829G>C c.2038G>C (p.Asp680His) c.1848G>C (n.1848G>C) c.314G>C (n.314G>C) c.252G>C (n.252G>C) n.2108G>C n.2217G>C c.2086G>C (p.Asp696His) c.369G>C (n.369G>C) c.2032G>C (p.Asp678His) n.2194G>C c.411G>C (n.411G>C) c.1992+829G>C (n.1992+829G>C) n.2979G>C c.1293G>C (n.1293G>C) c.1930G>C (p.Asp644His) c.1086G>C (n.1086G>C) n.2356G>C c.1975G>C (p.Asp659His) c.2058G>C (n.2058G>C) n.488+829G>C c.404G>C n.65G>C n.2143+829G>C n.2102+829G>C	ClinVar gnomAD v4
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16	g.70258152A>T	CA396557742	AARS1	c.2058T>A (p.Phe686Leu) n.2150+828T>A c.2037T>A (p.Phe679Leu) c.1847T>A (n.1847T>A) c.313T>A (n.313T>A) c.251T>A (n.251T>A) n.2107T>A n.2216T>A c.2085T>A (p.Phe695Leu) c.368T>A (n.368T>A) c.2031T>A (p.Phe677Leu) n.2193T>A c.410T>A (n.410T>A) c.1992+828T>A (n.1992+828T>A) n.2978T>A c.1292T>A (n.1292T>A) c.1929T>A (p.Phe643Leu) c.1085T>A (n.1085T>A) n.2355T>A c.1974T>A (p.Phe658Leu) c.2057T>A (n.2057T>A) n.488+828T>A c.403T>A n.64T>A n.2143+828T>A n.2102+828T>A
16	g.70258153A=	CA2230664451	AARS1	c.2057T= (p.Phe686=) n.2150+827T= c.2036T= (p.Phe679=) c.1846T= (n.1846T=) c.312T= (n.312T=) c.250T= (n.250T=) n.2106T= n.2215T= c.2084T= (p.Phe695=) c.367T= (n.367T=) c.2030T= (p.Phe677=) n.2192T= c.409T= (n.409T=) c.1992+827T= (n.1992+827T=) n.2977T= c.1291T= (n.1291T=) c.1928T= (p.Phe643=) c.1084T= (n.1084T=) n.2354T= c.1973T= (p.Phe658=) c.2056T= (n.2056T=) n.488+827T= c.402T= n.63T= n.2143+827T= n.2102+827T=
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16	g.70258154A>C	CA396557746	AARS1	c.2056T>G (p.Phe686Val) n.2150+826T>G c.2035T>G (p.Phe679Val) c.1845T>G (n.1845T>G) c.311T>G (n.311T>G) c.249T>G (n.249T>G) n.2105T>G n.2214T>G c.2083T>G (p.Phe695Val) c.366T>G (n.366T>G) c.2029T>G (p.Phe677Val) n.2191T>G c.408T>G (n.408T>G) c.1992+826T>G (n.1992+826T>G) n.2976T>G c.1290T>G (n.1290T>G) c.1927T>G (p.Phe643Val) c.1083T>G (n.1083T>G) n.2353T>G c.1972T>G (p.Phe658Val) c.2055T>G (n.2055T>G) n.488+826T>G c.401T>G n.62T>G n.2143+826T>G n.2102+826T>G
16	g.70258154A>G	CA396557747	AARS1	c.2056T>C (p.Phe686Leu) n.2150+826T>C c.2035T>C (p.Phe679Leu) c.1845T>C (n.1845T>C) c.311T>C (n.311T>C) c.249T>C (n.249T>C) n.2105T>C n.2214T>C c.2083T>C (p.Phe695Leu) c.366T>C (n.366T>C) c.2029T>C (p.Phe677Leu) n.2191T>C c.408T>C (n.408T>C) c.1992+826T>C (n.1992+826T>C) n.2976T>C c.1290T>C (n.1290T>C) c.1927T>C (p.Phe643Leu) c.1083T>C (n.1083T>C) n.2353T>C c.1972T>C (p.Phe658Leu) c.2055T>C (n.2055T>C) n.488+826T>C c.401T>C n.62T>C n.2143+826T>C n.2102+826T>C
16	g.70258154A>T	CA396557748	AARS1	c.2056T>A (p.Phe686Ile) n.2150+826T>A c.2035T>A (p.Phe679Ile) c.1845T>A (n.1845T>A) c.311T>A (n.311T>A) c.249T>A (n.249T>A) n.2105T>A n.2214T>A c.2083T>A (p.Phe695Ile) c.366T>A (n.366T>A) c.2029T>A (p.Phe677Ile) n.2191T>A c.408T>A (n.408T>A) c.1992+826T>A (n.1992+826T>A) n.2976T>A c.1290T>A (n.1290T>A) c.1927T>A (p.Phe643Ile) c.1083T>A (n.1083T>A) n.2353T>A c.1972T>A (p.Phe658Ile) c.2055T>A (n.2055T>A) n.488+826T>A c.401T>A n.62T>A n.2143+826T>A n.2102+826T>A
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Number of alleles fetched