Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.70196617_70196619dupCA645607218RTTNc.723_725dup (p.Gly242_Asp243insGly)
c.204_206dup (p.Gly69_Asp70insGly)
n.273_275dup
n.571_573dup
n.791_793dup
c.93_95dup (p.Gly32_Asp33insGly)
c.-1831_-1829dup (n.-1831_-1829dup)
n.761_763dup
c.81_83dup (p.Gly28_Asp29insGly)
c.-1449_-1447dup (n.-1449_-1447dup)
c.-58_-56dup (n.-58_-56dup)
 dbSNP COSMIC
18g.70196619_70196620insTCACA645607220RTTNc.724_725insATG (p.Phe241_Gly242insAsp)
c.205_206insATG (p.Phe68_Gly69insAsp)
n.274_275insATG
n.572_573insATG
n.792_793insATG
c.94_95insATG (p.Phe31_Gly32insAsp)
c.-1830_-1829insATG (n.-1830_-1829insATG)
n.762_763insATG
c.82_83insATG (p.Phe27_Gly28insAsp)
c.-1448_-1447insATG (n.-1448_-1447insATG)
c.-57_-56insATG (n.-57_-56insATG)
 COSMIC
18g.70196619A=CA2312018545RTTNc.723T= (p.Phe241=)
c.204T= (p.Phe68=)
n.273T=
n.571T=
n.791T=
c.93T= (p.Phe31=)
c.-1831T= (n.-1831T=)
n.761T=
c.81T= (p.Phe27=)
c.-1449T= (n.-1449T=)
c.-58T= (n.-58T=)
18g.70196619A>CCA301960906RTTNc.723T>G (p.Phe241Leu)
c.204T>G (p.Phe68Leu)
n.273T>G
n.571T>G
n.791T>G
c.93T>G (p.Phe31Leu)
c.-1831T>G (n.-1831T>G)
n.761T>G
c.81T>G (p.Phe27Leu)
c.-1449T>G (n.-1449T>G)
c.-58T>G (n.-58T>G)
 dbSNP
18g.70196619A>GCA504327131RTTNc.723T>C (p.Phe241=)
c.204T>C (p.Phe68=)
n.273T>C
n.571T>C
n.791T>C
c.93T>C (p.Phe31=)
c.-1831T>C (n.-1831T>C)
n.761T>C
c.81T>C (p.Phe27=)
c.-1449T>C (n.-1449T>C)
c.-58T>C (n.-58T>C)
18g.70196619A>TCA8996381RTTNc.723T>A (p.Phe241Leu)
c.204T>A (p.Phe68Leu)
n.273T>A
n.571T>A
n.791T>A
c.93T>A (p.Phe31Leu)
c.-1831T>A (n.-1831T>A)
n.761T>A
c.81T>A (p.Phe27Leu)
c.-1449T>A (n.-1449T>A)
c.-58T>A (n.-58T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.70196620A>CCA402699974RTTNc.722T>G (p.Phe241Cys)
c.203T>G (p.Phe68Cys)
n.272T>G
n.570T>G
n.790T>G
c.92T>G (p.Phe31Cys)
c.-1832T>G (n.-1832T>G)
n.760T>G
c.80T>G (p.Phe27Cys)
c.-1450T>G (n.-1450T>G)
c.-59T>G (n.-59T>G)
18g.70196620A>GCA402699975RTTNc.722T>C (p.Phe241Ser)
c.203T>C (p.Phe68Ser)
n.272T>C
n.570T>C
n.790T>C
c.92T>C (p.Phe31Ser)
c.-1832T>C (n.-1832T>C)
n.760T>C
c.80T>C (p.Phe27Ser)
c.-1450T>C (n.-1450T>C)
c.-59T>C (n.-59T>C)
18g.70196620A>TCA402699976RTTNc.722T>A (p.Phe241Tyr)
c.203T>A (p.Phe68Tyr)
n.272T>A
n.570T>A
n.790T>A
c.92T>A (p.Phe31Tyr)
c.-1832T>A (n.-1832T>A)
n.760T>A
c.80T>A (p.Phe27Tyr)
c.-1450T>A (n.-1450T>A)
c.-59T>A (n.-59T>A)
18g.70196621A=CA2312018546RTTNc.721T= (p.Phe241=)
c.202T= (p.Phe68=)
n.271T=
n.569T=
n.789T=
c.91T= (p.Phe31=)
c.-1833T= (n.-1833T=)
n.759T=
c.79T= (p.Phe27=)
c.-1451T= (n.-1451T=)
c.-60T= (n.-60T=)
18g.70196621A>CCA402699977RTTNc.721T>G (p.Phe241Val)
c.202T>G (p.Phe68Val)
n.271T>G
n.569T>G
n.789T>G
c.91T>G (p.Phe31Val)
c.-1833T>G (n.-1833T>G)
n.759T>G
c.79T>G (p.Phe27Val)
c.-1451T>G (n.-1451T>G)
c.-60T>G (n.-60T>G)
 gnomAD v4
18g.70196621A>GCA402699978RTTNc.721T>C (p.Phe241Leu)
c.202T>C (p.Phe68Leu)
n.271T>C
n.569T>C
n.789T>C
c.91T>C (p.Phe31Leu)
c.-1833T>C (n.-1833T>C)
n.759T>C
c.79T>C (p.Phe27Leu)
c.-1451T>C (n.-1451T>C)
c.-60T>C (n.-60T>C)
18g.70196621A>TCA8996382RTTNc.721T>A (p.Phe241Ile)
c.202T>A (p.Phe68Ile)
n.271T>A
n.569T>A
n.789T>A
c.91T>A (p.Phe31Ile)
c.-1833T>A (n.-1833T>A)
n.759T>A
c.79T>A (p.Phe27Ile)
c.-1451T>A (n.-1451T>A)
c.-60T>A (n.-60T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.70196622G>ACA504327132RTTNc.720C>T (p.Ala240=)
c.201C>T (p.Ala67=)
n.270C>T
n.568C>T
n.788C>T
c.90C>T (p.Ala30=)
c.-1834C>T (n.-1834C>T)
n.758C>T
c.78C>T (p.Ala26=)
c.-1452C>T (n.-1452C>T)
c.-61C>T (n.-61C>T)
18g.70196622G>CCA504327133RTTNc.720C>G (p.Ala240=)
c.201C>G (p.Ala67=)
n.270C>G
n.568C>G
n.788C>G
c.90C>G (p.Ala30=)
c.-1834C>G (n.-1834C>G)
n.758C>G
c.78C>G (p.Ala26=)
c.-1452C>G (n.-1452C>G)
c.-61C>G (n.-61C>G)
18g.70196622G>TCA504327134RTTNc.720C>A (p.Ala240=)
c.201C>A (p.Ala67=)
n.270C>A
n.568C>A
n.788C>A
c.90C>A (p.Ala30=)
c.-1834C>A (n.-1834C>A)
n.758C>A
c.78C>A (p.Ala26=)
c.-1452C>A (n.-1452C>A)
c.-61C>A (n.-61C>A)
18g.70196623G>ACA8996383RTTNc.719C>T (p.Ala240Val)
c.200C>T (p.Ala67Val)
n.269C>T
n.567C>T
n.787C>T
c.89C>T (p.Ala30Val)
c.-1835C>T (n.-1835C>T)
n.757C>T
c.77C>T (p.Ala26Val)
c.-1453C>T (n.-1453C>T)
c.-62C>T (n.-62C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.70196623G>CCA402699979RTTNc.719C>G (p.Ala240Gly)
c.200C>G (p.Ala67Gly)
n.269C>G
n.567C>G
n.787C>G
c.89C>G (p.Ala30Gly)
c.-1835C>G (n.-1835C>G)
n.757C>G
c.77C>G (p.Ala26Gly)
c.-1453C>G (n.-1453C>G)
c.-62C>G (n.-62C>G)
18g.70196623G=CA2312018547RTTNc.719C= (p.Ala240=)
c.200C= (p.Ala67=)
n.269C=
n.567C=
n.787C=
c.89C= (p.Ala30=)
c.-1835C= (n.-1835C=)
n.757C=
c.77C= (p.Ala26=)
c.-1453C= (n.-1453C=)
c.-62C= (n.-62C=)
18g.70196623G>TCA402699980RTTNc.719C>A (p.Ala240Asp)
c.200C>A (p.Ala67Asp)
n.269C>A
n.567C>A
n.787C>A
c.89C>A (p.Ala30Asp)
c.-1835C>A (n.-1835C>A)
n.757C>A
c.77C>A (p.Ala26Asp)
c.-1453C>A (n.-1453C>A)
c.-62C>A (n.-62C>A)
18g.70196624C>ACA402699981RTTNc.718G>T (p.Ala240Ser)
c.199G>T (p.Ala67Ser)
n.268G>T
n.566G>T
n.786G>T
c.88G>T (p.Ala30Ser)
c.-1836G>T (n.-1836G>T)
n.756G>T
c.76G>T (p.Ala26Ser)
c.-1454G>T (n.-1454G>T)
c.-63G>T (n.-63G>T)
18g.70196624C>GCA402699982RTTNc.718G>C (p.Ala240Pro)
c.199G>C (p.Ala67Pro)
n.268G>C
n.566G>C
n.786G>C
c.88G>C (p.Ala30Pro)
c.-1836G>C (n.-1836G>C)
n.756G>C
c.76G>C (p.Ala26Pro)
c.-1454G>C (n.-1454G>C)
c.-63G>C (n.-63G>C)
18g.70196624C>TCA402699983RTTNc.718G>A (p.Ala240Thr)
c.199G>A (p.Ala67Thr)
n.268G>A
n.566G>A
n.786G>A
c.88G>A (p.Ala30Thr)
c.-1836G>A (n.-1836G>A)
n.756G>A
c.76G>A (p.Ala26Thr)
c.-1454G>A (n.-1454G>A)
c.-63G>A (n.-63G>A)
18g.70196625C>ACA504327135RTTNc.717G>T (p.Leu239=)
c.198G>T (p.Leu66=)
n.267G>T
n.565G>T
n.785G>T
c.87G>T (p.Leu29=)
c.-1837G>T (n.-1837G>T)
n.755G>T
c.75G>T (p.Leu25=)
c.-1455G>T (n.-1455G>T)
c.-64G>T (n.-64G>T)
18g.70196625C>GCA504327136RTTNc.717G>C (p.Leu239=)
c.198G>C (p.Leu66=)
n.267G>C
n.565G>C
n.785G>C
c.87G>C (p.Leu29=)
c.-1837G>C (n.-1837G>C)
n.755G>C
c.75G>C (p.Leu25=)
c.-1455G>C (n.-1455G>C)
c.-64G>C (n.-64G>C)
18g.70196625C>TCA504327137RTTNc.717G>A (p.Leu239=)
c.198G>A (p.Leu66=)
n.267G>A
n.565G>A
n.785G>A
c.87G>A (p.Leu29=)
c.-1837G>A (n.-1837G>A)
n.755G>A
c.75G>A (p.Leu25=)
c.-1455G>A (n.-1455G>A)
c.-64G>A (n.-64G>A)
18g.70196626A>CCA402699984RTTNc.716T>G (p.Leu239Arg)
c.197T>G (p.Leu66Arg)
n.266T>G
n.564T>G
n.784T>G
c.86T>G (p.Leu29Arg)
c.-1838T>G (n.-1838T>G)
n.754T>G
c.74T>G (p.Leu25Arg)
c.-1456T>G (n.-1456T>G)
c.-65T>G (n.-65T>G)
18g.70196626A>GCA402699985RTTNc.716T>C (p.Leu239Pro)
c.197T>C (p.Leu66Pro)
n.266T>C
n.564T>C
n.784T>C
c.86T>C (p.Leu29Pro)
c.-1838T>C (n.-1838T>C)
n.754T>C
c.74T>C (p.Leu25Pro)
c.-1456T>C (n.-1456T>C)
c.-65T>C (n.-65T>C)
18g.70196626A>TCA402699986RTTNc.716T>A (p.Leu239Gln)
c.197T>A (p.Leu66Gln)
n.266T>A
n.564T>A
n.784T>A
c.86T>A (p.Leu29Gln)
c.-1838T>A (n.-1838T>A)
n.754T>A
c.74T>A (p.Leu25Gln)
c.-1456T>A (n.-1456T>A)
c.-65T>A (n.-65T>A)
18g.70196627G>ACA504327138RTTNc.715C>T (p.Leu239=)
c.196C>T (p.Leu66=)
n.265C>T
n.563C>T
n.783C>T
c.85C>T (p.Leu29=)
c.-1839C>T (n.-1839C>T)
n.753C>T
c.73C>T (p.Leu25=)
c.-1457C>T (n.-1457C>T)
c.-66C>T (n.-66C>T)
18g.70196627G>CCA402699987RTTNc.715C>G (p.Leu239Val)
c.196C>G (p.Leu66Val)
n.265C>G
n.563C>G
n.783C>G
c.85C>G (p.Leu29Val)
c.-1839C>G (n.-1839C>G)
n.753C>G
c.73C>G (p.Leu25Val)
c.-1457C>G (n.-1457C>G)
c.-66C>G (n.-66C>G)
18g.70196627G>TCA402699988RTTNc.715C>A (p.Leu239Met)
c.196C>A (p.Leu66Met)
n.265C>A
n.563C>A
n.783C>A
c.85C>A (p.Leu29Met)
c.-1839C>A (n.-1839C>A)
n.753C>A
c.73C>A (p.Leu25Met)
c.-1457C>A (n.-1457C>A)
c.-66C>A (n.-66C>A)
18g.70196628T>ACA402699989RTTNc.714A>T (p.Lys238Asn)
c.195A>T (p.Lys65Asn)
n.264A>T
n.562A>T
n.782A>T
c.84A>T (p.Lys28Asn)
c.-1840A>T (n.-1840A>T)
n.752A>T
c.72A>T (p.Lys24Asn)
c.-1458A>T (n.-1458A>T)
c.-67A>T (n.-67A>T)
18g.70196628T>CCA504327139RTTNc.714A>G (p.Lys238=)
c.195A>G (p.Lys65=)
n.264A>G
n.562A>G
n.782A>G
c.84A>G (p.Lys28=)
c.-1840A>G (n.-1840A>G)
n.752A>G
c.72A>G (p.Lys24=)
c.-1458A>G (n.-1458A>G)
c.-67A>G (n.-67A>G)
18g.70196628T>GCA402699990RTTNc.714A>C (p.Lys238Asn)
c.195A>C (p.Lys65Asn)
n.264A>C
n.562A>C
n.782A>C
c.84A>C (p.Lys28Asn)
c.-1840A>C (n.-1840A>C)
n.752A>C
c.72A>C (p.Lys24Asn)
c.-1458A>C (n.-1458A>C)
c.-67A>C (n.-67A>C)
18g.70196629T>ACA402699993RTTNc.713A>T (p.Lys238Ile)
c.194A>T (p.Lys65Ile)
n.263A>T
n.561A>T
n.781A>T
c.83A>T (p.Lys28Ile)
c.-1841A>T (n.-1841A>T)
n.751A>T
c.71A>T (p.Lys24Ile)
c.-1459A>T (n.-1459A>T)
c.-68A>T (n.-68A>T)
18g.70196629T>CCA402699992RTTNc.713A>G (p.Lys238Arg)
c.194A>G (p.Lys65Arg)
n.263A>G
n.561A>G
n.781A>G
c.83A>G (p.Lys28Arg)
c.-1841A>G (n.-1841A>G)
n.751A>G
c.71A>G (p.Lys24Arg)
c.-1459A>G (n.-1459A>G)
c.-68A>G (n.-68A>G)
18g.70196629T>GCA402699991RTTNc.713A>C (p.Lys238Thr)
c.194A>C (p.Lys65Thr)
n.263A>C
n.561A>C
n.781A>C
c.83A>C (p.Lys28Thr)
c.-1841A>C (n.-1841A>C)
n.751A>C
c.71A>C (p.Lys24Thr)
c.-1459A>C (n.-1459A>C)
c.-68A>C (n.-68A>C)
18g.70196630T>ACA402699994RTTNc.712A>T (p.Lys238Ter)
c.193A>T (p.Lys65Ter)
n.262A>T
n.560A>T
n.780A>T
c.82A>T (p.Lys28Ter)
c.-1842A>T (n.-1842A>T)
n.750A>T
c.70A>T (p.Lys24Ter)
c.-1460A>T (n.-1460A>T)
c.-69A>T (n.-69A>T)
18g.70196630T>CCA402699995RTTNc.712A>G (p.Lys238Glu)
c.193A>G (p.Lys65Glu)
n.262A>G
n.560A>G
n.780A>G
c.82A>G (p.Lys28Glu)
c.-1842A>G (n.-1842A>G)
n.750A>G
c.70A>G (p.Lys24Glu)
c.-1460A>G (n.-1460A>G)
c.-69A>G (n.-69A>G)
18g.70196630T>GCA402699996RTTNc.712A>C (p.Lys238Gln)
c.193A>C (p.Lys65Gln)
n.262A>C
n.560A>C
n.780A>C
c.82A>C (p.Lys28Gln)
c.-1842A>C (n.-1842A>C)
n.750A>C
c.70A>C (p.Lys24Gln)
c.-1460A>C (n.-1460A>C)
c.-69A>C (n.-69A>C)
18g.70196631C>ACA402699997RTTNc.711G>T (p.Leu237Phe)
c.192G>T (p.Leu64Phe)
n.261G>T
n.559G>T
n.779G>T
c.81G>T (p.Leu27Phe)
c.-1843G>T (n.-1843G>T)
n.749G>T
c.69G>T (p.Leu23Phe)
c.-1461G>T (n.-1461G>T)
c.-70G>T (n.-70G>T)
 gnomAD v4
18g.70196631C>GCA402699998RTTNc.711G>C (p.Leu237Phe)
c.192G>C (p.Leu64Phe)
n.261G>C
n.559G>C
n.779G>C
c.81G>C (p.Leu27Phe)
c.-1843G>C (n.-1843G>C)
n.749G>C
c.69G>C (p.Leu23Phe)
c.-1461G>C (n.-1461G>C)
c.-70G>C (n.-70G>C)
18g.70196631C>TCA504327140RTTNc.711G>A (p.Leu237=)
c.192G>A (p.Leu64=)
n.261G>A
n.559G>A
n.779G>A
c.81G>A (p.Leu27=)
c.-1843G>A (n.-1843G>A)
n.749G>A
c.69G>A (p.Leu23=)
c.-1461G>A (n.-1461G>A)
c.-70G>A (n.-70G>A)
18g.70196632A>CCA402699999RTTNc.710T>G (p.Leu237Trp)
c.191T>G (p.Leu64Trp)
n.260T>G
n.558T>G
n.778T>G
c.80T>G (p.Leu27Trp)
c.-1844T>G (n.-1844T>G)
n.748T>G
c.68T>G (p.Leu23Trp)
c.-1462T>G (n.-1462T>G)
c.-71T>G (n.-71T>G)
18g.70196632A>GCA402700000RTTNc.710T>C (p.Leu237Ser)
c.191T>C (p.Leu64Ser)
n.260T>C
n.558T>C
n.778T>C
c.80T>C (p.Leu27Ser)
c.-1844T>C (n.-1844T>C)
n.748T>C
c.68T>C (p.Leu23Ser)
c.-1462T>C (n.-1462T>C)
c.-71T>C (n.-71T>C)
18g.70196632A>TCA402700001RTTNc.710T>A (p.Leu237Ter)
c.191T>A (p.Leu64Ter)
n.260T>A
n.558T>A
n.778T>A
c.80T>A (p.Leu27Ter)
c.-1844T>A (n.-1844T>A)
n.748T>A
c.68T>A (p.Leu23Ter)
c.-1462T>A (n.-1462T>A)
c.-71T>A (n.-71T>A)
18g.70196633A>CCA402700002RTTNc.709T>G (p.Leu237Val)
c.190T>G (p.Leu64Val)
n.259T>G
n.557T>G
n.777T>G
c.79T>G (p.Leu27Val)
c.-1845T>G (n.-1845T>G)
n.747T>G
c.67T>G (p.Leu23Val)
c.-1463T>G (n.-1463T>G)
c.-72T>G (n.-72T>G)
18g.70196633A>GCA504327141RTTNc.709T>C (p.Leu237=)
c.190T>C (p.Leu64=)
n.259T>C
n.557T>C
n.777T>C
c.79T>C (p.Leu27=)
c.-1845T>C (n.-1845T>C)
n.747T>C
c.67T>C (p.Leu23=)
c.-1463T>C (n.-1463T>C)
c.-72T>C (n.-72T>C)
18g.70196633A>TCA402700003RTTNc.709T>A (p.Leu237Met)
c.190T>A (p.Leu64Met)
n.259T>A
n.557T>A
n.777T>A
c.79T>A (p.Leu27Met)
c.-1845T>A (n.-1845T>A)
n.747T>A
c.67T>A (p.Leu23Met)
c.-1463T>A (n.-1463T>A)
c.-72T>A (n.-72T>A)
18g.70196634C>ACA8996384RTTNc.708G>T (p.Leu236=)
c.189G>T (p.Leu63=)
n.258G>T
n.556G>T
n.776G>T
c.78G>T (p.Leu26=)
c.-1846G>T (n.-1846G>T)
n.746G>T
c.66G>T (p.Leu22=)
c.-1464G>T (n.-1464G>T)
c.-73G>T (n.-73G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.70196634C=CA2312018548RTTNc.708G= (p.Leu236=)
c.189G= (p.Leu63=)
n.258G=
n.556G=
n.776G=
c.78G= (p.Leu26=)
c.-1846G= (n.-1846G=)
n.746G=
c.66G= (p.Leu22=)
c.-1464G= (n.-1464G=)
c.-73G= (n.-73G=)
18g.70196634C>GCA504327142RTTNc.708G>C (p.Leu236=)
c.189G>C (p.Leu63=)
n.258G>C
n.556G>C
n.776G>C
c.78G>C (p.Leu26=)
c.-1846G>C (n.-1846G>C)
n.746G>C
c.66G>C (p.Leu22=)
c.-1464G>C (n.-1464G>C)
c.-73G>C (n.-73G>C)
18g.70196634C>TCA504327143RTTNc.708G>A (p.Leu236=)
c.189G>A (p.Leu63=)
n.258G>A
n.556G>A
n.776G>A
c.78G>A (p.Leu26=)
c.-1846G>A (n.-1846G>A)
n.746G>A
c.66G>A (p.Leu22=)
c.-1464G>A (n.-1464G>A)
c.-73G>A (n.-73G>A)
18g.70196635A>CCA402700004RTTNc.707T>G (p.Leu236Arg)
c.188T>G (p.Leu63Arg)
n.257T>G
n.555T>G
n.775T>G
c.77T>G (p.Leu26Arg)
c.-1847T>G (n.-1847T>G)
n.745T>G
c.65T>G (p.Leu22Arg)
c.-1465T>G (n.-1465T>G)
c.-74T>G (n.-74T>G)
18g.70196635A>GCA402700005RTTNc.707T>C (p.Leu236Pro)
c.188T>C (p.Leu63Pro)
n.257T>C
n.555T>C
n.775T>C
c.77T>C (p.Leu26Pro)
c.-1847T>C (n.-1847T>C)
n.745T>C
c.65T>C (p.Leu22Pro)
c.-1465T>C (n.-1465T>C)
c.-74T>C (n.-74T>C)
18g.70196635A>TCA402700006RTTNc.707T>A (p.Leu236Gln)
c.188T>A (p.Leu63Gln)
n.257T>A
n.555T>A
n.775T>A
c.77T>A (p.Leu26Gln)
c.-1847T>A (n.-1847T>A)
n.745T>A
c.65T>A (p.Leu22Gln)
c.-1465T>A (n.-1465T>A)
c.-74T>A (n.-74T>A)
18g.70196636G>ACA504327144RTTNc.706C>T (p.Leu236=)
c.187C>T (p.Leu63=)
n.256C>T
n.554C>T
n.774C>T
c.76C>T (p.Leu26=)
c.-1848C>T (n.-1848C>T)
n.744C>T
c.64C>T (p.Leu22=)
c.-1466C>T (n.-1466C>T)
c.-75C>T (n.-75C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.70196636G>CCA8996385RTTNc.706C>G (p.Leu236Val)
c.187C>G (p.Leu63Val)
n.256C>G
n.554C>G
n.774C>G
c.76C>G (p.Leu26Val)
c.-1848C>G (n.-1848C>G)
n.744C>G
c.64C>G (p.Leu22Val)
c.-1466C>G (n.-1466C>G)
c.-75C>G (n.-75C>G)
 dbSNP ExAC
18g.70196636G=CA2312018549RTTNc.706C= (p.Leu236=)
c.187C= (p.Leu63=)
n.256C=
n.554C=
n.774C=
c.76C= (p.Leu26=)
c.-1848C= (n.-1848C=)
n.744C=
c.64C= (p.Leu22=)
c.-1466C= (n.-1466C=)
c.-75C= (n.-75C=)
18g.70196636G>TCA402700007RTTNc.706C>A (p.Leu236Met)
c.187C>A (p.Leu63Met)
n.256C>A
n.554C>A
n.774C>A
c.76C>A (p.Leu26Met)
c.-1848C>A (n.-1848C>A)
n.744C>A
c.64C>A (p.Leu22Met)
c.-1466C>A (n.-1466C>A)
c.-75C>A (n.-75C>A)
18g.70196637A=CA2312018550RTTNc.705T= (p.Ser235=)
c.186T= (p.Ser62=)
n.255T=
n.553T=
n.773T=
c.75T= (p.Ser25=)
c.-1849T= (n.-1849T=)
n.743T=
c.63T= (p.Ser21=)
c.-1467T= (n.-1467T=)
c.-76T= (n.-76T=)
18g.70196637A>CCA504327145RTTNc.705T>G (p.Ser235=)
c.186T>G (p.Ser62=)
n.255T>G
n.553T>G
n.773T>G
c.75T>G (p.Ser25=)
c.-1849T>G (n.-1849T>G)
n.743T>G
c.63T>G (p.Ser21=)
c.-1467T>G (n.-1467T>G)
c.-76T>G (n.-76T>G)
18g.70196637A>GCA8996386RTTNc.705T>C (p.Ser235=)
c.186T>C (p.Ser62=)
n.255T>C
n.553T>C
n.773T>C
c.75T>C (p.Ser25=)
c.-1849T>C (n.-1849T>C)
n.743T>C
c.63T>C (p.Ser21=)
c.-1467T>C (n.-1467T>C)
c.-76T>C (n.-76T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.70196637A>TCA504327146RTTNc.705T>A (p.Ser235=)
c.186T>A (p.Ser62=)
n.255T>A
n.553T>A
n.773T>A
c.75T>A (p.Ser25=)
c.-1849T>A (n.-1849T>A)
n.743T>A
c.63T>A (p.Ser21=)
c.-1467T>A (n.-1467T>A)
c.-76T>A (n.-76T>A)
18g.70196638G>ACA402700009RTTNc.704C>T (p.Ser235Phe)
c.185C>T (p.Ser62Phe)
n.254C>T
n.552C>T
n.772C>T
c.74C>T (p.Ser25Phe)
c.-1850C>T (n.-1850C>T)
n.742C>T
c.62C>T (p.Ser21Phe)
c.-1468C>T (n.-1468C>T)
c.-77C>T (n.-77C>T)
 gnomAD v4
18g.70196638G>CCA402700008RTTNc.704C>G (p.Ser235Cys)
c.185C>G (p.Ser62Cys)
n.254C>G
n.552C>G
n.772C>G
c.74C>G (p.Ser25Cys)
c.-1850C>G (n.-1850C>G)
n.742C>G
c.62C>G (p.Ser21Cys)
c.-1468C>G (n.-1468C>G)
c.-77C>G (n.-77C>G)
18g.70196638G>TCA402700010RTTNc.704C>A (p.Ser235Tyr)
c.185C>A (p.Ser62Tyr)
n.254C>A
n.552C>A
n.772C>A
c.74C>A (p.Ser25Tyr)
c.-1850C>A (n.-1850C>A)
n.742C>A
c.62C>A (p.Ser21Tyr)
c.-1468C>A (n.-1468C>A)
c.-77C>A (n.-77C>A)
 gnomAD v4
18g.70196639A=CA2312018551RTTNc.703T= (p.Ser235=)
c.184T= (p.Ser62=)
n.253T=
n.551T=
n.771T=
c.73T= (p.Ser25=)
c.-1851T= (n.-1851T=)
n.741T=
c.61T= (p.Ser21=)
c.-1469T= (n.-1469T=)
c.-78T= (n.-78T=)
18g.70196639A>CCA402700011RTTNc.703T>G (p.Ser235Ala)
c.184T>G (p.Ser62Ala)
n.253T>G
n.551T>G
n.771T>G
c.73T>G (p.Ser25Ala)
c.-1851T>G (n.-1851T>G)
n.741T>G
c.61T>G (p.Ser21Ala)
c.-1469T>G (n.-1469T>G)
c.-78T>G (n.-78T>G)
18g.70196639A>GCA301960959RTTNc.703T>C (p.Ser235Pro)
c.184T>C (p.Ser62Pro)
n.253T>C
n.551T>C
n.771T>C
c.73T>C (p.Ser25Pro)
c.-1851T>C (n.-1851T>C)
n.741T>C
c.61T>C (p.Ser21Pro)
c.-1469T>C (n.-1469T>C)
c.-78T>C (n.-78T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.70196639A>TCA402700012RTTNc.703T>A (p.Ser235Thr)
c.184T>A (p.Ser62Thr)
n.253T>A
n.551T>A
n.771T>A
c.73T>A (p.Ser25Thr)
c.-1851T>A (n.-1851T>A)
n.741T>A
c.61T>A (p.Ser21Thr)
c.-1469T>A (n.-1469T>A)
c.-78T>A (n.-78T>A)
18g.70196640T>ACA402700013RTTNc.702A>T (p.Leu234Phe)
c.183A>T (p.Leu61Phe)
n.252A>T
n.550A>T
n.770A>T
c.72A>T (p.Leu24Phe)
c.-1852A>T (n.-1852A>T)
n.740A>T
c.60A>T (p.Leu20Phe)
c.-1470A>T (n.-1470A>T)
c.-79A>T (n.-79A>T)
18g.70196640T>CCA504327147RTTNc.702A>G (p.Leu234=)
c.183A>G (p.Leu61=)
n.252A>G
n.550A>G
n.770A>G
c.72A>G (p.Leu24=)
c.-1852A>G (n.-1852A>G)
n.740A>G
c.60A>G (p.Leu20=)
c.-1470A>G (n.-1470A>G)
c.-79A>G (n.-79A>G)
 gnomAD v4
18g.70196640T>GCA402700014RTTNc.702A>C (p.Leu234Phe)
c.183A>C (p.Leu61Phe)
n.252A>C
n.550A>C
n.770A>C
c.72A>C (p.Leu24Phe)
c.-1852A>C (n.-1852A>C)
n.740A>C
c.60A>C (p.Leu20Phe)
c.-1470A>C (n.-1470A>C)
c.-79A>C (n.-79A>C)
18g.70196641A=CA2312018552RTTNc.701T= (p.Leu234=)
c.182T= (p.Leu61=)
n.251T=
n.549T=
n.769T=
c.71T= (p.Leu24=)
c.-1853T= (n.-1853T=)
n.739T=
c.59T= (p.Leu20=)
c.-1471T= (n.-1471T=)
c.-80T= (n.-80T=)
18g.70196641A>CCA402700015RTTNc.701T>G (p.Leu234Ter)
c.182T>G (p.Leu61Ter)
n.251T>G
n.549T>G
n.769T>G
c.71T>G (p.Leu24Ter)
c.-1853T>G (n.-1853T>G)
n.739T>G
c.59T>G (p.Leu20Ter)
c.-1471T>G (n.-1471T>G)
c.-80T>G (n.-80T>G)
18g.70196641A>GCA402700016RTTNc.701T>C (p.Leu234Ser)
c.182T>C (p.Leu61Ser)
n.251T>C
n.549T>C
n.769T>C
c.71T>C (p.Leu24Ser)
c.-1853T>C (n.-1853T>C)
n.739T>C
c.59T>C (p.Leu20Ser)
c.-1471T>C (n.-1471T>C)
c.-80T>C (n.-80T>C)
18g.70196641A>TCA301960964RTTNc.701T>A (p.Leu234Ter)
c.182T>A (p.Leu61Ter)
n.251T>A
n.549T>A
n.769T>A
c.71T>A (p.Leu24Ter)
c.-1853T>A (n.-1853T>A)
n.739T>A
c.59T>A (p.Leu20Ter)
c.-1471T>A (n.-1471T>A)
c.-80T>A (n.-80T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.70196644delCA2642182858RTTNc.701del (p.Leu234TyrfsTer4)
c.182del (p.Leu61TyrfsTer4)
n.251del
n.549del
n.769del
c.71del (p.Leu24TyrfsTer4)
c.-1853del (n.-1853del)
n.739del
c.59del (p.Leu20TyrfsTer4)
c.-1471del (n.-1471del)
c.-80del (n.-80del)
 gnomAD v4
18g.70196642A>CCA402700017RTTNc.700T>G (p.Leu234Val)
c.181T>G (p.Leu61Val)
n.250T>G
n.548T>G
n.768T>G
c.70T>G (p.Leu24Val)
c.-1854T>G (n.-1854T>G)
n.738T>G
c.58T>G (p.Leu20Val)
c.-1472T>G (n.-1472T>G)
c.-81T>G (n.-81T>G)
18g.70196642A>GCA504327148RTTNc.700T>C (p.Leu234=)
c.181T>C (p.Leu61=)
n.250T>C
n.548T>C
n.768T>C
c.70T>C (p.Leu24=)
c.-1854T>C (n.-1854T>C)
n.738T>C
c.58T>C (p.Leu20=)
c.-1472T>C (n.-1472T>C)
c.-81T>C (n.-81T>C)
18g.70196642A>TCA402700018RTTNc.700T>A (p.Leu234Ile)
c.181T>A (p.Leu61Ile)
n.250T>A
n.548T>A
n.768T>A
c.70T>A (p.Leu24Ile)
c.-1854T>A (n.-1854T>A)
n.738T>A
c.58T>A (p.Leu20Ile)
c.-1472T>A (n.-1472T>A)
c.-81T>A (n.-81T>A)
18g.70196643A>CCA504327149RTTNc.699T>G (p.Leu233=)
c.180T>G (p.Leu60=)
n.249T>G
n.547T>G
n.767T>G
c.69T>G (p.Leu23=)
c.-1855T>G (n.-1855T>G)
n.737T>G
c.57T>G (p.Leu19=)
c.-1473T>G (n.-1473T>G)
c.-82T>G (n.-82T>G)
18g.70196643A>GCA504327150RTTNc.699T>C (p.Leu233=)
c.180T>C (p.Leu60=)
n.249T>C
n.547T>C
n.767T>C
c.69T>C (p.Leu23=)
c.-1855T>C (n.-1855T>C)
n.737T>C
c.57T>C (p.Leu19=)
c.-1473T>C (n.-1473T>C)
c.-82T>C (n.-82T>C)
18g.70196643A>TCA504327151RTTNc.699T>A (p.Leu233=)
c.180T>A (p.Leu60=)
n.249T>A
n.547T>A
n.767T>A
c.69T>A (p.Leu23=)
c.-1855T>A (n.-1855T>A)
n.737T>A
c.57T>A (p.Leu19=)
c.-1473T>A (n.-1473T>A)
c.-82T>A (n.-82T>A)
18g.70196644A>CCA402700019RTTNc.698T>G (p.Leu233Arg)
c.179T>G (p.Leu60Arg)
n.248T>G
n.546T>G
n.766T>G
c.68T>G (p.Leu23Arg)
c.-1856T>G (n.-1856T>G)
n.736T>G
c.56T>G (p.Leu19Arg)
c.-1474T>G (n.-1474T>G)
c.-83T>G (n.-83T>G)
18g.70196644A>GCA402700020RTTNc.698T>C (p.Leu233Pro)
c.179T>C (p.Leu60Pro)
n.248T>C
n.546T>C
n.766T>C
c.68T>C (p.Leu23Pro)
c.-1856T>C (n.-1856T>C)
n.736T>C
c.56T>C (p.Leu19Pro)
c.-1474T>C (n.-1474T>C)
c.-83T>C (n.-83T>C)
18g.70196644A>TCA402700021RTTNc.698T>A (p.Leu233His)
c.179T>A (p.Leu60His)
n.248T>A
n.546T>A
n.766T>A
c.68T>A (p.Leu23His)
c.-1856T>A (n.-1856T>A)
n.736T>A
c.56T>A (p.Leu19His)
c.-1474T>A (n.-1474T>A)
c.-83T>A (n.-83T>A)
18g.70196645G>ACA402700022RTTNc.697C>T (p.Leu233Phe)
c.178C>T (p.Leu60Phe)
n.247C>T
n.545C>T
n.765C>T
c.67C>T (p.Leu23Phe)
c.-1857C>T (n.-1857C>T)
n.735C>T
c.55C>T (p.Leu19Phe)
c.-1475C>T (n.-1475C>T)
c.-84C>T (n.-84C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.70196645G>CCA402700023RTTNc.697C>G (p.Leu233Val)
c.178C>G (p.Leu60Val)
n.247C>G
n.545C>G
n.765C>G
c.67C>G (p.Leu23Val)
c.-1857C>G (n.-1857C>G)
n.735C>G
c.55C>G (p.Leu19Val)
c.-1475C>G (n.-1475C>G)
c.-84C>G (n.-84C>G)
18g.70196645G=CA2312018553RTTNc.697C= (p.Leu233=)
c.178C= (p.Leu60=)
n.247C=
n.545C=
n.765C=
c.67C= (p.Leu23=)
c.-1857C= (n.-1857C=)
n.735C=
c.55C= (p.Leu19=)
c.-1475C= (n.-1475C=)
c.-84C= (n.-84C=)
18g.70196645G>TCA402700024RTTNc.697C>A (p.Leu233Ile)
c.178C>A (p.Leu60Ile)
n.247C>A
n.545C>A
n.765C>A
c.67C>A (p.Leu23Ile)
c.-1857C>A (n.-1857C>A)
n.735C>A
c.55C>A (p.Leu19Ile)
c.-1475C>A (n.-1475C>A)
c.-84C>A (n.-84C>A)
18g.70196646G>ACA8996387RTTNc.696C>T (p.Ser232=)
c.177C>T (p.Ser59=)
n.246C>T
n.544C>T
n.764C>T
c.66C>T (p.Ser22=)
c.-1858C>T (n.-1858C>T)
n.734C>T
c.54C>T (p.Ser18=)
c.-1476C>T (n.-1476C>T)
c.-85C>T (n.-85C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.70196646G>CCA402700026RTTNc.696C>G (p.Ser232Arg)
c.177C>G (p.Ser59Arg)
n.246C>G
n.544C>G
n.764C>G
c.66C>G (p.Ser22Arg)
c.-1858C>G (n.-1858C>G)
n.734C>G
c.54C>G (p.Ser18Arg)
c.-1476C>G (n.-1476C>G)
c.-85C>G (n.-85C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.70196646G=CA2312018554RTTNc.696C= (p.Ser232=)
c.177C= (p.Ser59=)
n.246C=
n.544C=
n.764C=
c.66C= (p.Ser22=)
c.-1858C= (n.-1858C=)
n.734C=
c.54C= (p.Ser18=)
c.-1476C= (n.-1476C=)
c.-85C= (n.-85C=)
18g.70196646G>TCA402700025RTTNc.696C>A (p.Ser232Arg)
c.177C>A (p.Ser59Arg)
n.246C>A
n.544C>A
n.764C>A
c.66C>A (p.Ser22Arg)
c.-1858C>A (n.-1858C>A)
n.734C>A
c.54C>A (p.Ser18Arg)
c.-1476C>A (n.-1476C>A)
c.-85C>A (n.-85C>A)
18g.70196647C>ACA402700027RTTNc.695G>T (p.Ser232Ile)
c.176G>T (p.Ser59Ile)
n.245G>T
n.543G>T
n.763G>T
c.65G>T (p.Ser22Ile)
c.-1859G>T (n.-1859G>T)
n.733G>T
c.53G>T (p.Ser18Ile)
c.-1477G>T (n.-1477G>T)
c.-86G>T (n.-86G>T)
 gnomAD v4
18g.70196647C=CA2312018555RTTNc.695G= (p.Ser232=)
c.176G= (p.Ser59=)
n.245G=
n.543G=
n.763G=
c.65G= (p.Ser22=)
c.-1859G= (n.-1859G=)
n.733G=
c.53G= (p.Ser18=)
c.-1477G= (n.-1477G=)
c.-86G= (n.-86G=)
18g.70196647C>GCA402700028RTTNc.695G>C (p.Ser232Thr)
c.176G>C (p.Ser59Thr)
n.245G>C
n.543G>C
n.763G>C
c.65G>C (p.Ser22Thr)
c.-1859G>C (n.-1859G>C)
n.733G>C
c.53G>C (p.Ser18Thr)
c.-1477G>C (n.-1477G>C)
c.-86G>C (n.-86G>C)
18g.70196647C>TCA8996388RTTNc.695G>A (p.Ser232Asn)
c.176G>A (p.Ser59Asn)
n.245G>A
n.543G>A
n.763G>A
c.65G>A (p.Ser22Asn)
c.-1859G>A (n.-1859G>A)
n.733G>A
c.53G>A (p.Ser18Asn)
c.-1477G>A (n.-1477G>A)
c.-86G>A (n.-86G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.70196648T>ACA402700029RTTNc.694A>T (p.Ser232Cys)
c.175A>T (p.Ser59Cys)
n.244A>T
n.542A>T
n.762A>T
c.64A>T (p.Ser22Cys)
c.-1860A>T (n.-1860A>T)
n.732A>T
c.52A>T (p.Ser18Cys)
c.-1478A>T (n.-1478A>T)
c.-87A>T (n.-87A>T)
18g.70196648T>CCA402700030RTTNc.694A>G (p.Ser232Gly)
c.175A>G (p.Ser59Gly)
n.244A>G
n.542A>G
n.762A>G
c.64A>G (p.Ser22Gly)
c.-1860A>G (n.-1860A>G)
n.732A>G
c.52A>G (p.Ser18Gly)
c.-1478A>G (n.-1478A>G)
c.-87A>G (n.-87A>G)
18g.70196648T>GCA402700031RTTNc.694A>C (p.Ser232Arg)
c.175A>C (p.Ser59Arg)
n.244A>C
n.542A>C
n.762A>C
c.64A>C (p.Ser22Arg)
c.-1860A>C (n.-1860A>C)
n.732A>C
c.52A>C (p.Ser18Arg)
c.-1478A>C (n.-1478A>C)
c.-87A>C (n.-87A>C)
18g.70196649C>ACA402700032RTTNc.694-1G>T (n.694-1G>T)
c.175-1G>T (n.175-1G>T)
n.244-1G>T
n.542-1G>T
n.762-1G>T
c.64-1G>T (n.64-1G>T)
c.-1860-1G>T (n.-1860-1G>T)
n.732-1G>T
c.52-1G>T (n.52-1G>T)
c.-1478-1G>T (n.-1478-1G>T)
c.-87-1G>T (n.-87-1G>T)
 gnomAD v4
18g.70196649C>GCA402700033RTTNc.694-1G>C (n.694-1G>C)
c.175-1G>C (n.175-1G>C)
n.244-1G>C
n.542-1G>C
n.762-1G>C
c.64-1G>C (n.64-1G>C)
c.-1860-1G>C (n.-1860-1G>C)
n.732-1G>C
c.52-1G>C (n.52-1G>C)
c.-1478-1G>C (n.-1478-1G>C)
c.-87-1G>C (n.-87-1G>C)
18g.70196649C>TCA402700034RTTNc.694-1G>A (n.694-1G>A)
c.175-1G>A (n.175-1G>A)
n.244-1G>A
n.542-1G>A
n.762-1G>A
c.64-1G>A (n.64-1G>A)
c.-1860-1G>A (n.-1860-1G>A)
n.732-1G>A
c.52-1G>A (n.52-1G>A)
c.-1478-1G>A (n.-1478-1G>A)
c.-87-1G>A (n.-87-1G>A)
18g.70196650T>ACA402700035RTTNc.694-2A>T (n.694-2A>T)
c.175-2A>T (n.175-2A>T)
n.244-2A>T
n.542-2A>T
n.762-2A>T
c.64-2A>T (n.64-2A>T)
c.-1860-2A>T (n.-1860-2A>T)
n.732-2A>T
c.52-2A>T (n.52-2A>T)
c.-1478-2A>T (n.-1478-2A>T)
c.-87-2A>T (n.-87-2A>T)
 gnomAD v4
18g.70196650T>CCA402700036RTTNc.694-2A>G (n.694-2A>G)
c.175-2A>G (n.175-2A>G)
n.244-2A>G
n.542-2A>G
n.762-2A>G
c.64-2A>G (n.64-2A>G)
c.-1860-2A>G (n.-1860-2A>G)
n.732-2A>G
c.52-2A>G (n.52-2A>G)
c.-1478-2A>G (n.-1478-2A>G)
c.-87-2A>G (n.-87-2A>G)
18g.70196650T>GCA402700037RTTNc.694-2A>C (n.694-2A>C)
c.175-2A>C (n.175-2A>C)
n.244-2A>C
n.542-2A>C
n.762-2A>C
c.64-2A>C (n.64-2A>C)
c.-1860-2A>C (n.-1860-2A>C)
n.732-2A>C
c.52-2A>C (n.52-2A>C)
c.-1478-2A>C (n.-1478-2A>C)
c.-87-2A>C (n.-87-2A>C)
18g.70196651G>ACA2642182859RTTNc.694-3C>T (n.694-3C>T)
c.175-3C>T (n.175-3C>T)
n.244-3C>T
n.542-3C>T
n.762-3C>T
c.64-3C>T (n.64-3C>T)
c.-1860-3C>T (n.-1860-3C>T)
n.732-3C>T
c.52-3C>T (n.52-3C>T)
c.-1478-3C>T (n.-1478-3C>T)
c.-87-3C>T (n.-87-3C>T)
 gnomAD v4
18g.70196652A>TCA2642182860RTTNc.694-4T>A (n.694-4T>A)
c.175-4T>A (n.175-4T>A)
n.244-4T>A
n.542-4T>A
n.762-4T>A
c.64-4T>A (n.64-4T>A)
c.-1860-4T>A (n.-1860-4T>A)
n.732-4T>A
c.52-4T>A (n.52-4T>A)
c.-1478-4T>A (n.-1478-4T>A)
c.-87-4T>A (n.-87-4T>A)
 gnomAD v4
18g.70196656C>ACA991588224RTTNc.694-8G>T (n.694-8G>T)
c.175-8G>T (n.175-8G>T)
n.244-8G>T
n.542-8G>T
n.762-8G>T
c.64-8G>T (n.64-8G>T)
c.-1860-8G>T (n.-1860-8G>T)
n.732-8G>T
c.52-8G>T (n.52-8G>T)
c.-1478-8G>T (n.-1478-8G>T)
c.-87-8G>T (n.-87-8G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.70196656_70196659delinsCAAGCA2312018556RTTNc.694-11_694-8delinsCTTG (n.694-11_694-8delinsCTTG)
c.175-11_175-8delinsCTTG (n.175-11_175-8delinsCTTG)
n.244-11_244-8delinsCTTG
n.542-11_542-8delinsCTTG
n.762-11_762-8delinsCTTG
c.64-11_64-8delinsCTTG (n.64-11_64-8delinsCTTG)
c.-1860-11_-1860-8delinsCTTG (n.-1860-11_-1860-8delinsCTTG)
n.732-11_732-8delinsCTTG
c.52-11_52-8delinsCTTG (n.52-11_52-8delinsCTTG)
c.-1478-11_-1478-8delinsCTTG (n.-1478-11_-1478-8delinsCTTG)
c.-87-11_-87-8delinsCTTG (n.-87-11_-87-8delinsCTTG)
18g.70196657A=CA2312018557RTTNc.694-9T= (n.694-9T=)
c.175-9T= (n.175-9T=)
n.244-9T=
n.542-9T=
n.762-9T=
c.64-9T= (n.64-9T=)
c.-1860-9T= (n.-1860-9T=)
n.732-9T=
c.52-9T= (n.52-9T=)
c.-1478-9T= (n.-1478-9T=)
c.-87-9T= (n.-87-9T=)
18g.70196657A>CCA8996390RTTNc.694-9T>G (n.694-9T>G)
c.175-9T>G (n.175-9T>G)
n.244-9T>G
n.542-9T>G
n.762-9T>G
c.64-9T>G (n.64-9T>G)
c.-1860-9T>G (n.-1860-9T>G)
n.732-9T>G
c.52-9T>G (n.52-9T>G)
c.-1478-9T>G (n.-1478-9T>G)
c.-87-9T>G (n.-87-9T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.70196657A>GCA2642182861RTTNc.694-9T>C (n.694-9T>C)
c.175-9T>C (n.175-9T>C)
n.244-9T>C
n.542-9T>C
n.762-9T>C
c.64-9T>C (n.64-9T>C)
c.-1860-9T>C (n.-1860-9T>C)
n.732-9T>C
c.52-9T>C (n.52-9T>C)
c.-1478-9T>C (n.-1478-9T>C)
c.-87-9T>C (n.-87-9T>C)
 gnomAD v4
18g.70196661_70196663delCA8996389RTTNc.694-11_694-9del (n.694-11_694-9del)
c.175-11_175-9del (n.175-11_175-9del)
n.244-11_244-9del
n.542-11_542-9del
n.762-11_762-9del
c.64-11_64-9del (n.64-11_64-9del)
c.-1860-11_-1860-9del (n.-1860-11_-1860-9del)
n.732-11_732-9del
c.52-11_52-9del (n.52-11_52-9del)
c.-1478-11_-1478-9del (n.-1478-11_-1478-9del)
c.-87-11_-87-9del (n.-87-11_-87-9del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.70196658_70196659delinsAGCA2312018558RTTNc.694-11_694-10delinsCT (n.694-11_694-10delinsCT)
c.175-11_175-10delinsCT (n.175-11_175-10delinsCT)
n.244-11_244-10delinsCT
n.542-11_542-10delinsCT
n.762-11_762-10delinsCT
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c.-1860-11_-1860-10delinsCT (n.-1860-11_-1860-10delinsCT)
n.732-11_732-10delinsCT
c.52-11_52-10delinsCT (n.52-11_52-10delinsCT)
c.-1478-11_-1478-10delinsCT (n.-1478-11_-1478-10delinsCT)
c.-87-11_-87-10delinsCT (n.-87-11_-87-10delinsCT)
18g.70196659delCA8996391RTTNc.694-11del (n.694-11del)
c.175-11del (n.175-11del)
n.244-11del
n.542-11del
n.762-11del
c.64-11del (n.64-11del)
c.-1860-11del (n.-1860-11del)
n.732-11del
c.52-11del (n.52-11del)
c.-1478-11del (n.-1478-11del)
c.-87-11del (n.-87-11del)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
18g.70196659G>ACA2642182863RTTNc.694-11C>T (n.694-11C>T)
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n.732-11C>T
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c.-87-11C>T (n.-87-11C>T)
 gnomAD v4
18g.70196659G>CCA301960978RTTNc.694-11C>G (n.694-11C>G)
c.175-11C>G (n.175-11C>G)
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c.-87-11C>G (n.-87-11C>G)
 ClinVar dbSNP
18g.70196659G=CA2312018559RTTNc.694-11C= (n.694-11C=)
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18g.70196659dupCA2642182862RTTNc.694-11dup (n.694-11dup)
c.175-11dup (n.175-11dup)
n.244-11dup
n.542-11dup
n.762-11dup
c.64-11dup (n.64-11dup)
c.-1860-11dup (n.-1860-11dup)
n.732-11dup
c.52-11dup (n.52-11dup)
c.-1478-11dup (n.-1478-11dup)
c.-87-11dup (n.-87-11dup)
 gnomAD v4
18g.70196662G>ACA301960981RTTNc.694-14C>T (n.694-14C>T)
c.175-14C>T (n.175-14C>T)
n.244-14C>T
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n.762-14C>T
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n.732-14C>T
c.52-14C>T (n.52-14C>T)
c.-1478-14C>T (n.-1478-14C>T)
c.-87-14C>T (n.-87-14C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.70196662G=CA2312018560RTTNc.694-14C= (n.694-14C=)
c.175-14C= (n.175-14C=)
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c.-87-14C= (n.-87-14C=)
18g.70196665C>ACA2312018562RTTNc.694-17G>T (n.694-17G>T)
c.175-17G>T (n.175-17G>T)
n.244-17G>T
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n.732-17G>T
c.52-17G>T (n.52-17G>T)
c.-1478-17G>T (n.-1478-17G>T)
c.-87-17G>T (n.-87-17G>T)
 dbSNP
18g.70196665C=CA2312018561RTTNc.694-17G= (n.694-17G=)
c.175-17G= (n.175-17G=)
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n.542-17G=
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c.52-17G= (n.52-17G=)
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c.-87-17G= (n.-87-17G=)
18g.70196665C>TCA8996392RTTNc.694-17G>A (n.694-17G>A)
c.175-17G>A (n.175-17G>A)
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n.762-17G>A
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n.732-17G>A
c.52-17G>A (n.52-17G>A)
c.-1478-17G>A (n.-1478-17G>A)
c.-87-17G>A (n.-87-17G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.70196666C=CA2312018563RTTNc.694-18G= (n.694-18G=)
c.175-18G= (n.175-18G=)
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n.732-18G=
c.52-18G= (n.52-18G=)
c.-1478-18G= (n.-1478-18G=)
c.-87-18G= (n.-87-18G=)
18g.70196666C>GCA630617572RTTNc.694-18G>C (n.694-18G>C)
c.175-18G>C (n.175-18G>C)
n.244-18G>C
n.542-18G>C
n.762-18G>C
c.64-18G>C (n.64-18G>C)
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n.732-18G>C
c.52-18G>C (n.52-18G>C)
c.-1478-18G>C (n.-1478-18G>C)
c.-87-18G>C (n.-87-18G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.70196666C>TCA8996393RTTNc.694-18G>A (n.694-18G>A)
c.175-18G>A (n.175-18G>A)
n.244-18G>A
n.542-18G>A
n.762-18G>A
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n.732-18G>A
c.52-18G>A (n.52-18G>A)
c.-1478-18G>A (n.-1478-18G>A)
c.-87-18G>A (n.-87-18G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.70196667G>ACA8996394RTTNc.694-19C>T (n.694-19C>T)
c.175-19C>T (n.175-19C>T)
n.244-19C>T
n.542-19C>T
n.762-19C>T
c.64-19C>T (n.64-19C>T)
c.-1860-19C>T (n.-1860-19C>T)
n.732-19C>T
c.52-19C>T (n.52-19C>T)
c.-1478-19C>T (n.-1478-19C>T)
c.-87-19C>T (n.-87-19C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.70196667G=CA2312018564RTTNc.694-19C= (n.694-19C=)
c.175-19C= (n.175-19C=)
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c.-1478-19C= (n.-1478-19C=)
c.-87-19C= (n.-87-19C=)
18g.70196667G>TCA657502810RTTNc.694-19C>A (n.694-19C>A)
c.175-19C>A (n.175-19C>A)
n.244-19C>A
n.542-19C>A
n.762-19C>A
c.64-19C>A (n.64-19C>A)
c.-1860-19C>A (n.-1860-19C>A)
n.732-19C>A
c.52-19C>A (n.52-19C>A)
c.-1478-19C>A (n.-1478-19C>A)
c.-87-19C>A (n.-87-19C>A)
 COSMIC COSMIC
18g.70196668T>CCA2642182864RTTNc.694-20A>G (n.694-20A>G)
c.175-20A>G (n.175-20A>G)
n.244-20A>G
n.542-20A>G
n.762-20A>G
c.64-20A>G (n.64-20A>G)
c.-1860-20A>G (n.-1860-20A>G)
n.732-20A>G
c.52-20A>G (n.52-20A>G)
c.-1478-20A>G (n.-1478-20A>G)
c.-87-20A>G (n.-87-20A>G)
 gnomAD v4
18g.70196668T>GCA781981262RTTNc.694-20A>C (n.694-20A>C)
c.175-20A>C (n.175-20A>C)
n.244-20A>C
n.542-20A>C
n.762-20A>C
c.64-20A>C (n.64-20A>C)
c.-1860-20A>C (n.-1860-20A>C)
n.732-20A>C
c.52-20A>C (n.52-20A>C)
c.-1478-20A>C (n.-1478-20A>C)
c.-87-20A>C (n.-87-20A>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.70196668T=CA2312018565RTTNc.694-20A= (n.694-20A=)
c.175-20A= (n.175-20A=)
n.244-20A=
n.542-20A=
n.762-20A=
c.64-20A= (n.64-20A=)
c.-1860-20A= (n.-1860-20A=)
n.732-20A=
c.52-20A= (n.52-20A=)
c.-1478-20A= (n.-1478-20A=)
c.-87-20A= (n.-87-20A=)
18g.70196668dupCA630617576RTTNc.694-20dup (n.694-20dup)
c.175-20dup (n.175-20dup)
n.244-20dup
n.542-20dup
n.762-20dup
c.64-20dup (n.64-20dup)
c.-1860-20dup (n.-1860-20dup)
n.732-20dup
c.52-20dup (n.52-20dup)
c.-1478-20dup (n.-1478-20dup)
c.-87-20dup (n.-87-20dup)
 dbSNP gnomAD v2
18g.70196669G>CCA2576525614RTTNc.694-21C>G (n.694-21C>G)
c.175-21C>G (n.175-21C>G)
n.244-21C>G
n.542-21C>G
n.762-21C>G
c.64-21C>G (n.64-21C>G)
c.-1860-21C>G (n.-1860-21C>G)
n.732-21C>G
c.52-21C>G (n.52-21C>G)
c.-1478-21C>G (n.-1478-21C>G)
c.-87-21C>G (n.-87-21C>G)
18g.70196670A=CA2312018566RTTNc.694-22T= (n.694-22T=)
c.175-22T= (n.175-22T=)
n.244-22T=
n.542-22T=
n.762-22T=
c.64-22T= (n.64-22T=)
c.-1860-22T= (n.-1860-22T=)
n.732-22T=
c.52-22T= (n.52-22T=)
c.-1478-22T= (n.-1478-22T=)
c.-87-22T= (n.-87-22T=)
18g.70196670A>CCA2312018567RTTNc.694-22T>G (n.694-22T>G)
c.175-22T>G (n.175-22T>G)
n.244-22T>G
n.542-22T>G
n.762-22T>G
c.64-22T>G (n.64-22T>G)
c.-1860-22T>G (n.-1860-22T>G)
n.732-22T>G
c.52-22T>G (n.52-22T>G)
c.-1478-22T>G (n.-1478-22T>G)
c.-87-22T>G (n.-87-22T>G)
 dbSNP
18g.70196674T>CCA2642182865RTTNc.694-26A>G (n.694-26A>G)
c.175-26A>G (n.175-26A>G)
n.244-26A>G
n.542-26A>G
n.762-26A>G
c.64-26A>G (n.64-26A>G)
c.-1860-26A>G (n.-1860-26A>G)
n.732-26A>G
c.52-26A>G (n.52-26A>G)
c.-1478-26A>G (n.-1478-26A>G)
c.-87-26A>G (n.-87-26A>G)
 gnomAD v4
18g.70196675T>CCA8996395RTTNc.694-27A>G (n.694-27A>G)
c.175-27A>G (n.175-27A>G)
n.244-27A>G
n.542-27A>G
n.762-27A>G
c.64-27A>G (n.64-27A>G)
c.-1860-27A>G (n.-1860-27A>G)
n.732-27A>G
c.52-27A>G (n.52-27A>G)
c.-1478-27A>G (n.-1478-27A>G)
c.-87-27A>G (n.-87-27A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.70196675T>GCA2556370423RTTNc.694-27A>C (n.694-27A>C)
c.175-27A>C (n.175-27A>C)
n.244-27A>C
n.542-27A>C
n.762-27A>C
c.64-27A>C (n.64-27A>C)
c.-1860-27A>C (n.-1860-27A>C)
n.732-27A>C
c.52-27A>C (n.52-27A>C)
c.-1478-27A>C (n.-1478-27A>C)
c.-87-27A>C (n.-87-27A>C)
18g.70196675T=CA2312018568RTTNc.694-27A= (n.694-27A=)
c.175-27A= (n.175-27A=)
n.244-27A=
n.542-27A=
n.762-27A=
c.64-27A= (n.64-27A=)
c.-1860-27A= (n.-1860-27A=)
n.732-27A=
c.52-27A= (n.52-27A=)
c.-1478-27A= (n.-1478-27A=)
c.-87-27A= (n.-87-27A=)
18g.70196677C=CA2312018569RTTNc.694-29G= (n.694-29G=)
c.175-29G= (n.175-29G=)
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n.542-29G=
n.762-29G=
c.64-29G= (n.64-29G=)
c.-1860-29G= (n.-1860-29G=)
n.732-29G=
c.52-29G= (n.52-29G=)
c.-1478-29G= (n.-1478-29G=)
c.-87-29G= (n.-87-29G=)
18g.70196677C>TCA2312018570RTTNc.694-29G>A (n.694-29G>A)
c.175-29G>A (n.175-29G>A)
n.244-29G>A
n.542-29G>A
n.762-29G>A
c.64-29G>A (n.64-29G>A)
c.-1860-29G>A (n.-1860-29G>A)
n.732-29G>A
c.52-29G>A (n.52-29G>A)
c.-1478-29G>A (n.-1478-29G>A)
c.-87-29G>A (n.-87-29G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.70196678T>ACA781981265RTTNc.694-30A>T (n.694-30A>T)
c.175-30A>T (n.175-30A>T)
n.244-30A>T
n.542-30A>T
n.762-30A>T
c.64-30A>T (n.64-30A>T)
c.-1860-30A>T (n.-1860-30A>T)
n.732-30A>T
c.52-30A>T (n.52-30A>T)
c.-1478-30A>T (n.-1478-30A>T)
c.-87-30A>T (n.-87-30A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.70196678T>CCA2558136728RTTNc.694-30A>G (n.694-30A>G)
c.175-30A>G (n.175-30A>G)
n.244-30A>G
n.542-30A>G
n.762-30A>G
c.64-30A>G (n.64-30A>G)
c.-1860-30A>G (n.-1860-30A>G)
n.732-30A>G
c.52-30A>G (n.52-30A>G)
c.-1478-30A>G (n.-1478-30A>G)
c.-87-30A>G (n.-87-30A>G)
18g.70196678T=CA2312018571RTTNc.694-30A= (n.694-30A=)
c.175-30A= (n.175-30A=)
n.244-30A=
n.542-30A=
n.762-30A=
c.64-30A= (n.64-30A=)
c.-1860-30A= (n.-1860-30A=)
n.732-30A=
c.52-30A= (n.52-30A=)
c.-1478-30A= (n.-1478-30A=)
c.-87-30A= (n.-87-30A=)
18g.70196679A=CA2312018572RTTNc.694-31T= (n.694-31T=)
c.175-31T= (n.175-31T=)
n.244-31T=
n.542-31T=
n.762-31T=
c.64-31T= (n.64-31T=)
c.-1860-31T= (n.-1860-31T=)
n.732-31T=
c.52-31T= (n.52-31T=)
c.-1478-31T= (n.-1478-31T=)
c.-87-31T= (n.-87-31T=)
18g.70196679A>CCA301961013RTTNc.694-31T>G (n.694-31T>G)
c.175-31T>G (n.175-31T>G)
n.244-31T>G
n.542-31T>G
n.762-31T>G
c.64-31T>G (n.64-31T>G)
c.-1860-31T>G (n.-1860-31T>G)
n.732-31T>G
c.52-31T>G (n.52-31T>G)
c.-1478-31T>G (n.-1478-31T>G)
c.-87-31T>G (n.-87-31T>G)
 dbSNP
18g.70196680A=CA2312018573RTTNc.694-32T= (n.694-32T=)
c.175-32T= (n.175-32T=)
n.244-32T=
n.542-32T=
n.762-32T=
c.64-32T= (n.64-32T=)
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n.732-32T=
c.52-32T= (n.52-32T=)
c.-1478-32T= (n.-1478-32T=)
c.-87-32T= (n.-87-32T=)
18g.70196680A>CCA2642182866RTTNc.694-32T>G (n.694-32T>G)
c.175-32T>G (n.175-32T>G)
n.244-32T>G
n.542-32T>G
n.762-32T>G
c.64-32T>G (n.64-32T>G)
c.-1860-32T>G (n.-1860-32T>G)
n.732-32T>G
c.52-32T>G (n.52-32T>G)
c.-1478-32T>G (n.-1478-32T>G)
c.-87-32T>G (n.-87-32T>G)
 gnomAD v4
18g.70196680A>TCA2312018574RTTNc.694-32T>A (n.694-32T>A)
c.175-32T>A (n.175-32T>A)
n.244-32T>A
n.542-32T>A
n.762-32T>A
c.64-32T>A (n.64-32T>A)
c.-1860-32T>A (n.-1860-32T>A)
n.732-32T>A
c.52-32T>A (n.52-32T>A)
c.-1478-32T>A (n.-1478-32T>A)
c.-87-32T>A (n.-87-32T>A)
 dbSNP
18g.70196681G>ACA2312018576RTTNc.694-33C>T (n.694-33C>T)
c.175-33C>T (n.175-33C>T)
n.244-33C>T
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c.64-33C>T (n.64-33C>T)
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n.732-33C>T
c.52-33C>T (n.52-33C>T)
c.-1478-33C>T (n.-1478-33C>T)
c.-87-33C>T (n.-87-33C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.70196681G>CCA630617579RTTNc.694-33C>G (n.694-33C>G)
c.175-33C>G (n.175-33C>G)
n.244-33C>G
n.542-33C>G
n.762-33C>G
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n.732-33C>G
c.52-33C>G (n.52-33C>G)
c.-1478-33C>G (n.-1478-33C>G)
c.-87-33C>G (n.-87-33C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.70196681G=CA2312018575RTTNc.694-33C= (n.694-33C=)
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n.542-33C=
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n.732-33C=
c.52-33C= (n.52-33C=)
c.-1478-33C= (n.-1478-33C=)
c.-87-33C= (n.-87-33C=)
18g.70196682G>ACA301961028RTTNc.694-34C>T (n.694-34C>T)
c.175-34C>T (n.175-34C>T)
n.244-34C>T
n.542-34C>T
n.762-34C>T
c.64-34C>T (n.64-34C>T)
c.-1860-34C>T (n.-1860-34C>T)
n.732-34C>T
c.52-34C>T (n.52-34C>T)
c.-1478-34C>T (n.-1478-34C>T)
c.-87-34C>T (n.-87-34C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.70196682G=CA2312018578RTTNc.694-34C= (n.694-34C=)
c.175-34C= (n.175-34C=)
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n.542-34C=
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c.64-34C= (n.64-34C=)
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n.732-34C=
c.52-34C= (n.52-34C=)
c.-1478-34C= (n.-1478-34C=)
c.-87-34C= (n.-87-34C=)
18g.70196682G>TCA2312018577RTTNc.694-34C>A (n.694-34C>A)
c.175-34C>A (n.175-34C>A)
n.244-34C>A
n.542-34C>A
n.762-34C>A
c.64-34C>A (n.64-34C>A)
c.-1860-34C>A (n.-1860-34C>A)
n.732-34C>A
c.52-34C>A (n.52-34C>A)
c.-1478-34C>A (n.-1478-34C>A)
c.-87-34C>A (n.-87-34C>A)
 dbSNP
18g.70196683G>ACA2576525615RTTNc.694-35C>T (n.694-35C>T)
c.175-35C>T (n.175-35C>T)
n.244-35C>T
n.542-35C>T
n.762-35C>T
c.64-35C>T (n.64-35C>T)
c.-1860-35C>T (n.-1860-35C>T)
n.732-35C>T
c.52-35C>T (n.52-35C>T)
c.-1478-35C>T (n.-1478-35C>T)
c.-87-35C>T (n.-87-35C>T)
18g.70196683G>TCA2642182867RTTNc.694-35C>A (n.694-35C>A)
c.175-35C>A (n.175-35C>A)
n.244-35C>A
n.542-35C>A
n.762-35C>A
c.64-35C>A (n.64-35C>A)
c.-1860-35C>A (n.-1860-35C>A)
n.732-35C>A
c.52-35C>A (n.52-35C>A)
c.-1478-35C>A (n.-1478-35C>A)
c.-87-35C>A (n.-87-35C>A)
 gnomAD v4
18g.70196685A=CA2312018579RTTNc.694-37T= (n.694-37T=)
c.175-37T= (n.175-37T=)
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c.64-37T= (n.64-37T=)
c.-1860-37T= (n.-1860-37T=)
n.732-37T=
c.52-37T= (n.52-37T=)
c.-1478-37T= (n.-1478-37T=)
c.-87-37T= (n.-87-37T=)
18g.70196685A>GCA630617581RTTNc.694-37T>C (n.694-37T>C)
c.175-37T>C (n.175-37T>C)
n.244-37T>C
n.542-37T>C
n.762-37T>C
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c.-1860-37T>C (n.-1860-37T>C)
n.732-37T>C
c.52-37T>C (n.52-37T>C)
c.-1478-37T>C (n.-1478-37T>C)
c.-87-37T>C (n.-87-37T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.70196685A>TCA630617582RTTNc.694-37T>A (n.694-37T>A)
c.175-37T>A (n.175-37T>A)
n.244-37T>A
n.542-37T>A
n.762-37T>A
c.64-37T>A (n.64-37T>A)
c.-1860-37T>A (n.-1860-37T>A)
n.732-37T>A
c.52-37T>A (n.52-37T>A)
c.-1478-37T>A (n.-1478-37T>A)
c.-87-37T>A (n.-87-37T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.70196687A>GCA2642182868RTTNc.694-39T>C (n.694-39T>C)
c.175-39T>C (n.175-39T>C)
n.244-39T>C
n.542-39T>C
n.762-39T>C
c.64-39T>C (n.64-39T>C)
c.-1860-39T>C (n.-1860-39T>C)
n.732-39T>C
c.52-39T>C (n.52-39T>C)
c.-1478-39T>C (n.-1478-39T>C)
c.-87-39T>C (n.-87-39T>C)
 gnomAD v4
18g.70196688A=CA2312018580RTTNc.694-40T= (n.694-40T=)
c.175-40T= (n.175-40T=)
n.244-40T=
n.542-40T=
n.762-40T=
c.64-40T= (n.64-40T=)
c.-1860-40T= (n.-1860-40T=)
n.732-40T=
c.52-40T= (n.52-40T=)
c.-1478-40T= (n.-1478-40T=)
c.-87-40T= (n.-87-40T=)
18g.70196688A>CCA781981276RTTNc.694-40T>G (n.694-40T>G)
c.175-40T>G (n.175-40T>G)
n.244-40T>G
n.542-40T>G
n.762-40T>G
c.64-40T>G (n.64-40T>G)
c.-1860-40T>G (n.-1860-40T>G)
n.732-40T>G
c.52-40T>G (n.52-40T>G)
c.-1478-40T>G (n.-1478-40T>G)
c.-87-40T>G (n.-87-40T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.70196692G>ACA630617584RTTNc.694-44C>T (n.694-44C>T)
c.175-44C>T (n.175-44C>T)
n.244-44C>T
n.542-44C>T
n.762-44C>T
c.64-44C>T (n.64-44C>T)
c.-1860-44C>T (n.-1860-44C>T)
n.732-44C>T
c.52-44C>T (n.52-44C>T)
c.-1478-44C>T (n.-1478-44C>T)
c.-87-44C>T (n.-87-44C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.70196692G=CA2312018581RTTNc.694-44C= (n.694-44C=)
c.175-44C= (n.175-44C=)
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n.542-44C=
n.762-44C=
c.64-44C= (n.64-44C=)
c.-1860-44C= (n.-1860-44C=)
n.732-44C=
c.52-44C= (n.52-44C=)
c.-1478-44C= (n.-1478-44C=)
c.-87-44C= (n.-87-44C=)
18g.70196692G>TCA657502811RTTNc.694-44C>A (n.694-44C>A)
c.175-44C>A (n.175-44C>A)
n.244-44C>A
n.542-44C>A
n.762-44C>A
c.64-44C>A (n.64-44C>A)
c.-1860-44C>A (n.-1860-44C>A)
n.732-44C>A
c.52-44C>A (n.52-44C>A)
c.-1478-44C>A (n.-1478-44C>A)
c.-87-44C>A (n.-87-44C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
18g.70196693C=CA2312018582RTTNc.694-45G= (n.694-45G=)
c.175-45G= (n.175-45G=)
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n.542-45G=
n.762-45G=
c.64-45G= (n.64-45G=)
c.-1860-45G= (n.-1860-45G=)
n.732-45G=
c.52-45G= (n.52-45G=)
c.-1478-45G= (n.-1478-45G=)
c.-87-45G= (n.-87-45G=)
18g.70196693C>GCA8996396RTTNc.694-45G>C (n.694-45G>C)
c.175-45G>C (n.175-45G>C)
n.244-45G>C
n.542-45G>C
n.762-45G>C
c.64-45G>C (n.64-45G>C)
c.-1860-45G>C (n.-1860-45G>C)
n.732-45G>C
c.52-45G>C (n.52-45G>C)
c.-1478-45G>C (n.-1478-45G>C)
c.-87-45G>C (n.-87-45G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.70196693C>TCA301961066RTTNc.694-45G>A (n.694-45G>A)
c.175-45G>A (n.175-45G>A)
n.244-45G>A
n.542-45G>A
n.762-45G>A
c.64-45G>A (n.64-45G>A)
c.-1860-45G>A (n.-1860-45G>A)
n.732-45G>A
c.52-45G>A (n.52-45G>A)
c.-1478-45G>A (n.-1478-45G>A)
c.-87-45G>A (n.-87-45G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.70196694T>CCA8996398RTTNc.694-46A>G (n.694-46A>G)
c.175-46A>G (n.175-46A>G)
n.244-46A>G
n.542-46A>G
n.762-46A>G
c.64-46A>G (n.64-46A>G)
c.-1860-46A>G (n.-1860-46A>G)
n.732-46A>G
c.52-46A>G (n.52-46A>G)
c.-1478-46A>G (n.-1478-46A>G)
c.-87-46A>G (n.-87-46A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.70196694T>GCA8996397RTTNc.694-46A>C (n.694-46A>C)
c.175-46A>C (n.175-46A>C)
n.244-46A>C
n.542-46A>C
n.762-46A>C
c.64-46A>C (n.64-46A>C)
c.-1860-46A>C (n.-1860-46A>C)
n.732-46A>C
c.52-46A>C (n.52-46A>C)
c.-1478-46A>C (n.-1478-46A>C)
c.-87-46A>C (n.-87-46A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.70196694T=CA2312018583RTTNc.694-46A= (n.694-46A=)
c.175-46A= (n.175-46A=)
n.244-46A=
n.542-46A=
n.762-46A=
c.64-46A= (n.64-46A=)
c.-1860-46A= (n.-1860-46A=)
n.732-46A=
c.52-46A= (n.52-46A=)
c.-1478-46A= (n.-1478-46A=)
c.-87-46A= (n.-87-46A=)
18g.70196695C>ACA2642182869RTTNc.694-47G>T (n.694-47G>T)
c.175-47G>T (n.175-47G>T)
n.244-47G>T
n.542-47G>T
n.762-47G>T
c.64-47G>T (n.64-47G>T)
c.-1860-47G>T (n.-1860-47G>T)
n.732-47G>T
c.52-47G>T (n.52-47G>T)
c.-1478-47G>T (n.-1478-47G>T)
c.-87-47G>T (n.-87-47G>T)
 gnomAD v4
18g.70196695_70196696insCACATTCTGCTTTGCA2642182870RTTNc.694-48_694-47insCAAAGCAGAATGTG (n.694-48_694-47insCAAAGCAGAATGTG)
c.175-48_175-47insCAAAGCAGAATGTG (n.175-48_175-47insCAAAGCAGAATGTG)
n.244-48_244-47insCAAAGCAGAATGTG
n.542-48_542-47insCAAAGCAGAATGTG
n.762-48_762-47insCAAAGCAGAATGTG
c.64-48_64-47insCAAAGCAGAATGTG (n.64-48_64-47insCAAAGCAGAATGTG)
c.-1860-48_-1860-47insCAAAGCAGAATGTG (n.-1860-48_-1860-47insCAAAGCAGAATGTG)
n.732-48_732-47insCAAAGCAGAATGTG
c.52-48_52-47insCAAAGCAGAATGTG (n.52-48_52-47insCAAAGCAGAATGTG)
c.-1478-48_-1478-47insCAAAGCAGAATGTG (n.-1478-48_-1478-47insCAAAGCAGAATGTG)
c.-87-48_-87-47insCAAAGCAGAATGTG (n.-87-48_-87-47insCAAAGCAGAATGTG)
 gnomAD v4
18g.70196696A>CCA2642182871RTTNc.694-48T>G (n.694-48T>G)
c.175-48T>G (n.175-48T>G)
n.244-48T>G
n.542-48T>G
n.762-48T>G
c.64-48T>G (n.64-48T>G)
c.-1860-48T>G (n.-1860-48T>G)
n.732-48T>G
c.52-48T>G (n.52-48T>G)
c.-1478-48T>G (n.-1478-48T>G)
c.-87-48T>G (n.-87-48T>G)
 gnomAD v4
18g.70196696A>TCA2642182872RTTNc.694-48T>A (n.694-48T>A)
c.175-48T>A (n.175-48T>A)
n.244-48T>A
n.542-48T>A
n.762-48T>A
c.64-48T>A (n.64-48T>A)
c.-1860-48T>A (n.-1860-48T>A)
n.732-48T>A
c.52-48T>A (n.52-48T>A)
c.-1478-48T>A (n.-1478-48T>A)
c.-87-48T>A (n.-87-48T>A)
 gnomAD v4
18g.70196697_70196698delinsACCA2312018584RTTNc.694-50_694-49delinsGT (n.694-50_694-49delinsGT)
c.175-50_175-49delinsGT (n.175-50_175-49delinsGT)
n.244-50_244-49delinsGT
n.542-50_542-49delinsGT
n.762-50_762-49delinsGT
c.64-50_64-49delinsGT (n.64-50_64-49delinsGT)
c.-1860-50_-1860-49delinsGT (n.-1860-50_-1860-49delinsGT)
n.732-50_732-49delinsGT
c.52-50_52-49delinsGT (n.52-50_52-49delinsGT)
c.-1478-50_-1478-49delinsGT (n.-1478-50_-1478-49delinsGT)
c.-87-50_-87-49delinsGT (n.-87-50_-87-49delinsGT)
18g.70196697_70196698insGTTGAGCTCA2642182874RTTNc.694-50_694-49insAGCTCAAC (n.694-50_694-49insAGCTCAAC)
c.175-50_175-49insAGCTCAAC (n.175-50_175-49insAGCTCAAC)
n.244-50_244-49insAGCTCAAC
n.542-50_542-49insAGCTCAAC
n.762-50_762-49insAGCTCAAC
c.64-50_64-49insAGCTCAAC (n.64-50_64-49insAGCTCAAC)
c.-1860-50_-1860-49insAGCTCAAC (n.-1860-50_-1860-49insAGCTCAAC)
n.732-50_732-49insAGCTCAAC
c.52-50_52-49insAGCTCAAC (n.52-50_52-49insAGCTCAAC)
c.-1478-50_-1478-49insAGCTCAAC (n.-1478-50_-1478-49insAGCTCAAC)
c.-87-50_-87-49insAGCTCAAC (n.-87-50_-87-49insAGCTCAAC)
 gnomAD v4
18g.70196698delCA8996399RTTNc.694-50del (n.694-50del)
c.175-50del (n.175-50del)
n.244-50del
n.542-50del
n.762-50del
c.64-50del (n.64-50del)
c.-1860-50del (n.-1860-50del)
n.732-50del
c.52-50del (n.52-50del)
c.-1478-50del (n.-1478-50del)
c.-87-50del (n.-87-50del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.70196698C>GCA2642182873RTTNc.694-50G>C (n.694-50G>C)
c.175-50G>C (n.175-50G>C)
n.244-50G>C
n.542-50G>C
n.762-50G>C
c.64-50G>C (n.64-50G>C)
c.-1860-50G>C (n.-1860-50G>C)
n.732-50G>C
c.52-50G>C (n.52-50G>C)
c.-1478-50G>C (n.-1478-50G>C)
c.-87-50G>C (n.-87-50G>C)
 gnomAD v4
18g.70196698_70196699insATTCTGCTTTGAAGTTGAGCTCTTTGCA2642182875RTTNc.694-51_694-50insCAAAGAGCTCAACTTCAAAGCAGAAT (n.694-51_694-50insCAAAGAGCTCAACTTCAAAGCAGAAT)
c.175-51_175-50insCAAAGAGCTCAACTTCAAAGCAGAAT (n.175-51_175-50insCAAAGAGCTCAACTTCAAAGCAGAAT)
n.244-51_244-50insCAAAGAGCTCAACTTCAAAGCAGAAT
n.542-51_542-50insCAAAGAGCTCAACTTCAAAGCAGAAT
n.762-51_762-50insCAAAGAGCTCAACTTCAAAGCAGAAT
c.64-51_64-50insCAAAGAGCTCAACTTCAAAGCAGAAT (n.64-51_64-50insCAAAGAGCTCAACTTCAAAGCAGAAT)
c.-1860-51_-1860-50insCAAAGAGCTCAACTTCAAAGCAGAAT (n.-1860-51_-1860-50insCAAAGAGCTCAACTTCAAAGCAGAAT)
n.732-51_732-50insCAAAGAGCTCAACTTCAAAGCAGAAT
c.52-51_52-50insCAAAGAGCTCAACTTCAAAGCAGAAT (n.52-51_52-50insCAAAGAGCTCAACTTCAAAGCAGAAT)
c.-1478-51_-1478-50insCAAAGAGCTCAACTTCAAAGCAGAAT (n.-1478-51_-1478-50insCAAAGAGCTCAACTTCAAAGCAGAAT)
c.-87-51_-87-50insCAAAGAGCTCAACTTCAAAGCAGAAT (n.-87-51_-87-50insCAAAGAGCTCAACTTCAAAGCAGAAT)
 gnomAD v4
18g.70196699T>CCA8996400RTTNc.694-51A>G (n.694-51A>G)
c.175-51A>G (n.175-51A>G)
n.244-51A>G
n.542-51A>G
n.762-51A>G
c.64-51A>G (n.64-51A>G)
c.-1860-51A>G (n.-1860-51A>G)
n.732-51A>G
c.52-51A>G (n.52-51A>G)
c.-1478-51A>G (n.-1478-51A>G)
c.-87-51A>G (n.-87-51A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
18g.70196699T=CA2312018585RTTNc.694-51A= (n.694-51A=)
c.175-51A= (n.175-51A=)
n.244-51A=
n.542-51A=
n.762-51A=
c.64-51A= (n.64-51A=)
c.-1860-51A= (n.-1860-51A=)
n.732-51A=
c.52-51A= (n.52-51A=)
c.-1478-51A= (n.-1478-51A=)
c.-87-51A= (n.-87-51A=)
18g.70196700T>ACA2642182876RTTNc.694-52A>T (n.694-52A>T)
c.175-52A>T (n.175-52A>T)
n.244-52A>T
n.542-52A>T
n.762-52A>T
c.64-52A>T (n.64-52A>T)
c.-1860-52A>T (n.-1860-52A>T)
n.732-52A>T
c.52-52A>T (n.52-52A>T)
c.-1478-52A>T (n.-1478-52A>T)
c.-87-52A>T (n.-87-52A>T)
 gnomAD v4
18g.70196701C=CA2312018586RTTNc.694-53G= (n.694-53G=)
c.175-53G= (n.175-53G=)
n.244-53G=
n.542-53G=
n.762-53G=
c.64-53G= (n.64-53G=)
c.-1860-53G= (n.-1860-53G=)
n.732-53G=
c.52-53G= (n.52-53G=)
c.-1478-53G= (n.-1478-53G=)
c.-87-53G= (n.-87-53G=)
18g.70196701C>TCA781981290RTTNc.694-53G>A (n.694-53G>A)
c.175-53G>A (n.175-53G>A)
n.244-53G>A
n.542-53G>A
n.762-53G>A
c.64-53G>A (n.64-53G>A)
c.-1860-53G>A (n.-1860-53G>A)
n.732-53G>A
c.52-53G>A (n.52-53G>A)
c.-1478-53G>A (n.-1478-53G>A)
c.-87-53G>A (n.-87-53G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.70196704A>TCA2642182877RTTNc.694-56T>A (n.694-56T>A)
c.175-56T>A (n.175-56T>A)
n.244-56T>A
n.542-56T>A
n.762-56T>A
c.64-56T>A (n.64-56T>A)
c.-1860-56T>A (n.-1860-56T>A)
n.732-56T>A
c.52-56T>A (n.52-56T>A)
c.-1478-56T>A (n.-1478-56T>A)
c.-87-56T>A (n.-87-56T>A)
 gnomAD v4
18g.70196705G>TCA2642182878RTTNc.694-57C>A (n.694-57C>A)
c.175-57C>A (n.175-57C>A)
n.244-57C>A
n.542-57C>A
n.762-57C>A
c.64-57C>A (n.64-57C>A)
c.-1860-57C>A (n.-1860-57C>A)
n.732-57C>A
c.52-57C>A (n.52-57C>A)
c.-1478-57C>A (n.-1478-57C>A)
c.-87-57C>A (n.-87-57C>A)
 gnomAD v4
18g.70196706C>ACA2642182879RTTNc.694-58G>T (n.694-58G>T)
c.175-58G>T (n.175-58G>T)
n.244-58G>T
n.542-58G>T
n.762-58G>T
c.64-58G>T (n.64-58G>T)
c.-1860-58G>T (n.-1860-58G>T)
n.732-58G>T
c.52-58G>T (n.52-58G>T)
c.-1478-58G>T (n.-1478-58G>T)
c.-87-58G>T (n.-87-58G>T)
 gnomAD v4
18g.70196706C>GCA2642182880RTTNc.694-58G>C (n.694-58G>C)
c.175-58G>C (n.175-58G>C)
n.244-58G>C
n.542-58G>C
n.762-58G>C
c.64-58G>C (n.64-58G>C)
c.-1860-58G>C (n.-1860-58G>C)
n.732-58G>C
c.52-58G>C (n.52-58G>C)
c.-1478-58G>C (n.-1478-58G>C)
c.-87-58G>C (n.-87-58G>C)
 gnomAD v4
18g.70196708G>TCA2642182881RTTNc.694-60C>A (n.694-60C>A)
c.175-60C>A (n.175-60C>A)
n.244-60C>A
n.542-60C>A
n.762-60C>A
c.64-60C>A (n.64-60C>A)
c.-1860-60C>A (n.-1860-60C>A)
n.732-60C>A
c.52-60C>A (n.52-60C>A)
c.-1478-60C>A (n.-1478-60C>A)
c.-87-60C>A (n.-87-60C>A)
 gnomAD v4
18g.70196711T>CCA301961073RTTNc.694-63A>G (n.694-63A>G)
c.175-63A>G (n.175-63A>G)
n.244-63A>G
n.542-63A>G
n.762-63A>G
c.64-63A>G (n.64-63A>G)
c.-1860-63A>G (n.-1860-63A>G)
n.732-63A>G
c.52-63A>G (n.52-63A>G)
c.-1478-63A>G (n.-1478-63A>G)
c.-87-63A>G (n.-87-63A>G)
 dbSNP
18g.70196711T=CA2312018587RTTNc.694-63A= (n.694-63A=)
c.175-63A= (n.175-63A=)
n.244-63A=
n.542-63A=
n.762-63A=
c.64-63A= (n.64-63A=)
c.-1860-63A= (n.-1860-63A=)
n.732-63A=
c.52-63A= (n.52-63A=)
c.-1478-63A= (n.-1478-63A=)
c.-87-63A= (n.-87-63A=)
18g.70196712G>ACA2642182882RTTNc.694-64C>T (n.694-64C>T)
c.175-64C>T (n.175-64C>T)
n.244-64C>T
n.542-64C>T
n.762-64C>T
c.64-64C>T (n.64-64C>T)
c.-1860-64C>T (n.-1860-64C>T)
n.732-64C>T
c.52-64C>T (n.52-64C>T)
c.-1478-64C>T (n.-1478-64C>T)
c.-87-64C>T (n.-87-64C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.70196712G>CCA2642182883RTTNc.694-64C>G (n.694-64C>G)
c.175-64C>G (n.175-64C>G)
n.244-64C>G
n.542-64C>G
n.762-64C>G
c.64-64C>G (n.64-64C>G)
c.-1860-64C>G (n.-1860-64C>G)
n.732-64C>G
c.52-64C>G (n.52-64C>G)
c.-1478-64C>G (n.-1478-64C>G)
c.-87-64C>G (n.-87-64C>G)
 gnomAD v4
18g.70196712G>TCA2642182884RTTNc.694-64C>A (n.694-64C>A)
c.175-64C>A (n.175-64C>A)
n.244-64C>A
n.542-64C>A
n.762-64C>A
c.64-64C>A (n.64-64C>A)
c.-1860-64C>A (n.-1860-64C>A)
n.732-64C>A
c.52-64C>A (n.52-64C>A)
c.-1478-64C>A (n.-1478-64C>A)
c.-87-64C>A (n.-87-64C>A)
 gnomAD v4
18g.70196714G>ACA2642182885RTTNc.694-66C>T (n.694-66C>T)
c.175-66C>T (n.175-66C>T)
n.244-66C>T
n.542-66C>T
n.762-66C>T
c.64-66C>T (n.64-66C>T)
c.-1860-66C>T (n.-1860-66C>T)
n.732-66C>T
c.52-66C>T (n.52-66C>T)
c.-1478-66C>T (n.-1478-66C>T)
c.-87-66C>T (n.-87-66C>T)
 gnomAD v4
18g.70196717G>TCA2642182886RTTNc.694-69C>A (n.694-69C>A)
c.175-69C>A (n.175-69C>A)
n.244-69C>A
n.542-69C>A
n.762-69C>A
c.64-69C>A (n.64-69C>A)
c.-1860-69C>A (n.-1860-69C>A)
n.732-69C>A
c.52-69C>A (n.52-69C>A)
c.-1478-69C>A (n.-1478-69C>A)
c.-87-69C>A (n.-87-69C>A)
 gnomAD v4
18g.70196718C>ACA2642182887RTTNc.694-70G>T (n.694-70G>T)
c.175-70G>T (n.175-70G>T)
n.244-70G>T
n.542-70G>T
n.762-70G>T
c.64-70G>T (n.64-70G>T)
c.-1860-70G>T (n.-1860-70G>T)
n.732-70G>T
c.52-70G>T (n.52-70G>T)
c.-1478-70G>T (n.-1478-70G>T)
c.-87-70G>T (n.-87-70G>T)
 gnomAD v4
18g.70196719T>CCA781981293RTTNc.694-71A>G (n.694-71A>G)
c.175-71A>G (n.175-71A>G)
n.244-71A>G
n.542-71A>G
n.762-71A>G
c.64-71A>G (n.64-71A>G)
c.-1860-71A>G (n.-1860-71A>G)
n.732-71A>G
c.52-71A>G (n.52-71A>G)
c.-1478-71A>G (n.-1478-71A>G)
c.-87-71A>G (n.-87-71A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.70196719T=CA2312018589RTTNc.694-71A= (n.694-71A=)
c.175-71A= (n.175-71A=)
n.244-71A=
n.542-71A=
n.762-71A=
c.64-71A= (n.64-71A=)
c.-1860-71A= (n.-1860-71A=)
n.732-71A=
c.52-71A= (n.52-71A=)
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c.-87-71A= (n.-87-71A=)
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Number of alleles fetched