Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.70179398A= | CA2272998300 | KCNJ2 | c.*3075A= (n.*3075A=) | |
17 | g.70179398A>G | CA293703238 | KCNJ2 | c.*3075A>G (n.*3075A>G) | dbSNP |
17 | g.70179399C>A | CA2639594948 | KCNJ2 | c.*3076C>A (n.*3076C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.70179399C>T | CA2546773061 | KCNJ2 | c.*3076C>T (n.*3076C>T) | |
17 | g.70179404T>G | CA2530075620 | KCNJ2 | c.*3081T>G (n.*3081T>G) | |
17 | g.70179406T>A | CA774609397 | KCNJ2 | c.*3083T>A (n.*3083T>A) | dbSNP |
17 | g.70179406T= | CA2272998301 | KCNJ2 | c.*3083T= (n.*3083T=) | |
17 | g.70179408G>C | CA2272998303 | KCNJ2 | c.*3085G>C (n.*3085G>C) | dbSNP |
17 | g.70179408G= | CA2272998302 | KCNJ2 | c.*3085G= (n.*3085G=) | |
17 | g.70179409A= | CA2272998304 | KCNJ2 | c.*3086A= (n.*3086A=) | |
17 | g.70179409A>G | CA293703239 | KCNJ2 | c.*3086A>G (n.*3086A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.70179409A>T | CA2272998305 | KCNJ2 | c.*3086A>T (n.*3086A>T) | dbSNP |
17 | g.70179416G>T | CA2639594949 | KCNJ2 | c.*3093G>T (n.*3093G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.70179418A>G | CA2639594950 | KCNJ2 | c.*3095A>G (n.*3095A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.70179419C= | CA2272998306 | KCNJ2 | c.*3096C= (n.*3096C=) | |
17 | g.70179419C>T | CA2272998307 | KCNJ2 | c.*3096C>T (n.*3096C>T) | dbSNP |
17 | g.70179421C= | CA2272998309 | KCNJ2 | c.*3098C= (n.*3098C=) | |
17 | g.70179421C>G | CA2272998308 | KCNJ2 | c.*3098C>G (n.*3098C>G) | dbSNP |
17 | g.70179423A= | CA2272998310 | KCNJ2 | c.*3100A= (n.*3100A=) | |
17 | g.70179423A>G | CA627291052 | KCNJ2 | c.*3100A>G (n.*3100A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.70179425T>G | CA293703240 | KCNJ2 | c.*3102T>G (n.*3102T>G) | dbSNP |
17 | g.70179425T= | CA2272998311 | KCNJ2 | c.*3102T= (n.*3102T=) | |
17 | g.70179428G>T | CA2639594951 | KCNJ2 | c.*3105G>T (n.*3105G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.70179431T>G | CA2272998313 | KCNJ2 | c.*3108T>G (n.*3108T>G) | dbSNP |
17 | g.70179431T= | CA2272998312 | KCNJ2 | c.*3108T= (n.*3108T=) | |
17 | g.70179432A= | CA2272998314 | KCNJ2 | c.*3109A= (n.*3109A=) | |
17 | g.70179432A>T | CA2272998315 | KCNJ2 | c.*3109A>T (n.*3109A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.70179435G>T | CA2639594952 | KCNJ2 | c.*3112G>T (n.*3112G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.70179438A= | CA2272998316 | KCNJ2 | c.*3115A= (n.*3115A=) | |
17 | g.70179438A>G | CA2272998317 | KCNJ2 | c.*3115A>G (n.*3115A>G) | dbSNP |
17 | g.70179439A>G | CA2639594953 | KCNJ2 | c.*3116A>G (n.*3116A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.70179440A>G | CA2810296531 | KCNJ2 | c.*3117A>G (n.*3117A>G) | |
17 | g.70179441G>T | CA2639594954 | KCNJ2 | c.*3118G>T (n.*3118G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.70179442G>A | CA627291054 | KCNJ2 | c.*3119G>A (n.*3119G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.70179442G= | CA2272998318 | KCNJ2 | c.*3119G= (n.*3119G=) | |
17 | g.70179443_70179444insATATTA | CA2530657844 | KCNJ2 | c.*3120_*3121insATATTA (n.*3120_*3121insATATTA) | |
17 | g.70179444G>A | CA2512060789 | KCNJ2 | c.*3121G>A (n.*3121G>A) | |
17 | g.70179445T>C | CA2836900384 | KCNJ2 | c.*3122T>C (n.*3122T>C) | |
17 | g.70179447G>A | CA2810296533 | KCNJ2 | c.*3124G>A (n.*3124G>A) | |
17 | g.70179453T>C | CA774609429 | KCNJ2 | c.*3130T>C (n.*3130T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.70179453T= | CA2272998319 | KCNJ2 | c.*3130T= (n.*3130T=) | |
17 | g.70179454A= | CA2272998320 | KCNJ2 | c.*3131A= (n.*3131A=) | |
17 | g.70179454A>G | CA774609431 | KCNJ2 | c.*3131A>G (n.*3131A>G) | dbSNP |
17 | g.70179455T>A | CA2639594955 | KCNJ2 | c.*3132T>A (n.*3132T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.70179455_70179456delinsTC | CA2272998321 | KCNJ2 | c.*3132_*3133delinsTC (n.*3132_*3133delinsTC) | |
17 | g.70179456C= | CA2272998322 | KCNJ2 | c.*3133C= (n.*3133C=) | |
17 | g.70179456C>T | CA2272998323 | KCNJ2 | c.*3133C>T (n.*3133C>T) | dbSNP |
17 | g.70179458del | CA627291055 | KCNJ2 | c.*3135del (n.*3135del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.70179458C>A | CA2639594956 | KCNJ2 | c.*3135C>A (n.*3135C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.70179458C= | CA2272998324 | KCNJ2 | c.*3135C= (n.*3135C=) | |
17 | g.70179458C>G | CA2272998325 | KCNJ2 | c.*3135C>G (n.*3135C>G) | dbSNP |
17 | g.70179459T>G | CA2272998327 | KCNJ2 | c.*3136T>G (n.*3136T>G) | dbSNP |
17 | g.70179459T= | CA2272998326 | KCNJ2 | c.*3136T= (n.*3136T=) | |
17 | g.70179459_70179460insGTT | CA2597560066 | KCNJ2 | c.*3136_*3137insGTT (n.*3136_*3137insGTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.70179460C>T | CA2810296534 | KCNJ2 | c.*3137C>T (n.*3137C>T) | |
17 | g.70179461T>C | CA985924255 | KCNJ2 | c.*3138T>C (n.*3138T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.70179461T= | CA2272998329 | KCNJ2 | c.*3138T= (n.*3138T=) | |
17 | g.70179461_70179463delinsTAA | CA2272998328 | KCNJ2 | c.*3138_*3140delinsTAA (n.*3138_*3140delinsTAA) | |
17 | g.70179461_70179462insGTTACTAACCAAGCTGCAGGAACCCGACCACATCCACACTTTTGCTTTCTGCCCATGGTAGGCAGCCAAAGGTGTAACAC | CA2597560067 | KCNJ2 | c.*3138_*3139insGTTACTAACCAAGCTGCAGGAACCCGACCACATCCACACTTTTGCTTTCTGCCCATGGTAGGCAGCCAAAGGTGTAACAC (n.*3138_*3139insGTTACTAACCAAGCTGCAGGAACCCGACCACATCCACACTTTTGCTTTCTGCCCATGGTAGGCAGCCAAAGGTGTAACAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.70179462A>G | CA2639594957 | KCNJ2 | c.*3139A>G (n.*3139A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.70179462_70179463del | CA627291057 | KCNJ2 | c.*3139_*3140del (n.*3139_*3140del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.70179463A= | CA2272998330 | KCNJ2 | c.*3140A= (n.*3140A=) | |
17 | g.70179463A>G | CA2528241311 | KCNJ2 | c.*3140A>G (n.*3140A>G) | |
17 | g.70179463A>T | CA293703241 | KCNJ2 | c.*3140A>T (n.*3140A>T) | dbSNP |
17 | g.70179465A= | CA2272998331 | KCNJ2 | c.*3142A= (n.*3142A=) | |
17 | g.70179465A>G | CA2272998332 | KCNJ2 | c.*3142A>G (n.*3142A>G) | dbSNP |
17 | g.70179466G>T | CA2529519298 | KCNJ2 | c.*3143G>T (n.*3143G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.70179474G>T | CA2639594958 | KCNJ2 | c.*3151G>T (n.*3151G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.70179475A= | CA2272998333 | KCNJ2 | c.*3152A= (n.*3152A=) | |
17 | g.70179475A>C | CA2272998334 | KCNJ2 | c.*3152A>C (n.*3152A>C) | dbSNP |
17 | g.70179475A>G | CA2639594959 | KCNJ2 | c.*3152A>G (n.*3152A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.70179475A>T | CA2530837875 | KCNJ2 | c.*3152A>T (n.*3152A>T) | |
17 | g.70179478_70179480delinsCAG | CA2272998335 | KCNJ2 | c.*3155_*3157delinsCAG (n.*3155_*3157delinsCAG) | |
17 | g.70179479A= | CA2272998337 | KCNJ2 | c.*3156A= (n.*3156A=) | |
17 | g.70179479A>G | CA774609445 | KCNJ2 | c.*3156A>G (n.*3156A>G) | dbSNP |
17 | g.70179480_70179481del | CA2272998336 | KCNJ2 | c.*3157_*3158del (n.*3157_*3158del) | dbSNP |
17 | g.70179480G>A | CA2810296536 | KCNJ2 | c.*3157G>A (n.*3157G>A) | |
17 | g.70179481A= | CA2272998338 | KCNJ2 | c.*3158A= (n.*3158A=) | |
17 | g.70179481A>G | CA293703242 | KCNJ2 | c.*3158A>G (n.*3158A>G) | dbSNP |
17 | g.70179482C>A | CA2597560068 | KCNJ2 | c.*3159C>A (n.*3159C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.70179484T>C | CA774609456 | KCNJ2 | c.*3161T>C (n.*3161T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.70179484T= | CA2272998339 | KCNJ2 | c.*3161T= (n.*3161T=) | |
17 | g.70179486T>A | CA10640415 | KCNJ2 | c.*3163T>A (n.*3163T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.70179486T= | CA2272998340 | KCNJ2 | c.*3163T= (n.*3163T=) | |
17 | g.70179489del | CA2639594960 | KCNJ2 | c.*3166del (n.*3166del) | gnomAD v4 |
17 | g.70179489A= | CA2272998341 | KCNJ2 | c.*3166A= (n.*3166A=) | |
17 | g.70179489A>G | CA985924260 | KCNJ2 | c.*3166A>G (n.*3166A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.70179490G>A | CA774609464 | KCNJ2 | c.*3167G>A (n.*3167G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.70179490G= | CA2272998343 | KCNJ2 | c.*3167G= (n.*3167G=) | |
17 | g.70179490G>T | CA2272998342 | KCNJ2 | c.*3167G>T (n.*3167G>T) | dbSNP |
17 | g.70179491_70179492delinsGA | CA2272998344 | KCNJ2 | c.*3168_*3169delinsGA (n.*3168_*3169delinsGA) | |
17 | g.70179492del | CA774609465 | KCNJ2 | c.*3169del (n.*3169del) | dbSNP |
17 | g.70179496C>A | CA985924264 | KCNJ2 | c.*3173C>A (n.*3173C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.70179496C= | CA2272998345 | KCNJ2 | c.*3173C= (n.*3173C=) | |
17 | g.70179496C>T | CA627291062 | KCNJ2 | c.*3173C>T (n.*3173C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |