Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.70179370C>A | CA2639594945 | KCNJ2 | c.*3047C>A (n.*3047C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.70179371A= | CA2272998293 | KCNJ2 | c.*3048A= (n.*3048A=) | |
17 | g.70179371A>G | CA293703237 | KCNJ2 | c.*3048A>G (n.*3048A>G) | dbSNP |
17 | g.70179371A>T | CA2272998294 | KCNJ2 | c.*3048A>T (n.*3048A>T) | dbSNP |
17 | g.70179372T>C | CA2272998296 | KCNJ2 | c.*3049T>C (n.*3049T>C) | dbSNP |
17 | g.70179372T= | CA2272998295 | KCNJ2 | c.*3049T= (n.*3049T=) | |
17 | g.70179374G= | CA2272998297 | KCNJ2 | c.*3051G= (n.*3051G=) | |
17 | g.70179374G>T | CA774609371 | KCNJ2 | c.*3051G>T (n.*3051G>T) | dbSNP |
17 | g.70179378C= | CA2272998298 | KCNJ2 | c.*3055C= (n.*3055C=) | |
17 | g.70179378C>T | CA774609377 | KCNJ2 | c.*3055C>T (n.*3055C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.70179383T>C | CA2639594946 | KCNJ2 | c.*3060T>C (n.*3060T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.70179386T>C | CA774609386 | KCNJ2 | c.*3063T>C (n.*3063T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.70179386T= | CA2272998299 | KCNJ2 | c.*3063T= (n.*3063T=) | |
17 | g.70179395dup | CA2838231655 | KCNJ2 | c.*3072dup (n.*3072dup) | |
17 | g.70179392T>C | CA2639594947 | KCNJ2 | c.*3069T>C (n.*3069T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.70179395T>A | CA2810296529 | KCNJ2 | c.*3072T>A (n.*3072T>A) | |
17 | g.70179398A= | CA2272998300 | KCNJ2 | c.*3075A= (n.*3075A=) | |
17 | g.70179398A>G | CA293703238 | KCNJ2 | c.*3075A>G (n.*3075A>G) | dbSNP |
17 | g.70179399C>A | CA2639594948 | KCNJ2 | c.*3076C>A (n.*3076C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.70179399C>T | CA2546773061 | KCNJ2 | c.*3076C>T (n.*3076C>T) | |
17 | g.70179404T>G | CA2530075620 | KCNJ2 | c.*3081T>G (n.*3081T>G) | |
17 | g.70179406T>A | CA774609397 | KCNJ2 | c.*3083T>A (n.*3083T>A) | dbSNP |
17 | g.70179406T= | CA2272998301 | KCNJ2 | c.*3083T= (n.*3083T=) | |
17 | g.70179408G>C | CA2272998303 | KCNJ2 | c.*3085G>C (n.*3085G>C) | dbSNP |
17 | g.70179408G= | CA2272998302 | KCNJ2 | c.*3085G= (n.*3085G=) | |
17 | g.70179409A= | CA2272998304 | KCNJ2 | c.*3086A= (n.*3086A=) | |
17 | g.70179409A>G | CA293703239 | KCNJ2 | c.*3086A>G (n.*3086A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.70179409A>T | CA2272998305 | KCNJ2 | c.*3086A>T (n.*3086A>T) | dbSNP |
17 | g.70179416G>T | CA2639594949 | KCNJ2 | c.*3093G>T (n.*3093G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.70179418A>G | CA2639594950 | KCNJ2 | c.*3095A>G (n.*3095A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.70179419C= | CA2272998306 | KCNJ2 | c.*3096C= (n.*3096C=) | |
17 | g.70179419C>T | CA2272998307 | KCNJ2 | c.*3096C>T (n.*3096C>T) | dbSNP |
17 | g.70179421C= | CA2272998309 | KCNJ2 | c.*3098C= (n.*3098C=) | |
17 | g.70179421C>G | CA2272998308 | KCNJ2 | c.*3098C>G (n.*3098C>G) | dbSNP |
17 | g.70179423A= | CA2272998310 | KCNJ2 | c.*3100A= (n.*3100A=) | |
17 | g.70179423A>G | CA627291052 | KCNJ2 | c.*3100A>G (n.*3100A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.70179425T>G | CA293703240 | KCNJ2 | c.*3102T>G (n.*3102T>G) | dbSNP |
17 | g.70179425T= | CA2272998311 | KCNJ2 | c.*3102T= (n.*3102T=) | |
17 | g.70179428G>T | CA2639594951 | KCNJ2 | c.*3105G>T (n.*3105G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.70179431T>G | CA2272998313 | KCNJ2 | c.*3108T>G (n.*3108T>G) | dbSNP |
17 | g.70179431T= | CA2272998312 | KCNJ2 | c.*3108T= (n.*3108T=) | |
17 | g.70179432A= | CA2272998314 | KCNJ2 | c.*3109A= (n.*3109A=) | |
17 | g.70179432A>T | CA2272998315 | KCNJ2 | c.*3109A>T (n.*3109A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.70179435G>T | CA2639594952 | KCNJ2 | c.*3112G>T (n.*3112G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.70179438A= | CA2272998316 | KCNJ2 | c.*3115A= (n.*3115A=) | |
17 | g.70179438A>G | CA2272998317 | KCNJ2 | c.*3115A>G (n.*3115A>G) | dbSNP |
17 | g.70179439A>G | CA2639594953 | KCNJ2 | c.*3116A>G (n.*3116A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.70179440A>G | CA2810296531 | KCNJ2 | c.*3117A>G (n.*3117A>G) | |
17 | g.70179441G>T | CA2639594954 | KCNJ2 | c.*3118G>T (n.*3118G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.70179442G>A | CA627291054 | KCNJ2 | c.*3119G>A (n.*3119G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.70179442G= | CA2272998318 | KCNJ2 | c.*3119G= (n.*3119G=) | |
17 | g.70179443_70179444insATATTA | CA2530657844 | KCNJ2 | c.*3120_*3121insATATTA (n.*3120_*3121insATATTA) | |
17 | g.70179444G>A | CA2512060789 | KCNJ2 | c.*3121G>A (n.*3121G>A) | |
17 | g.70179445T>C | CA2836900384 | KCNJ2 | c.*3122T>C (n.*3122T>C) | |
17 | g.70179447G>A | CA2810296533 | KCNJ2 | c.*3124G>A (n.*3124G>A) | |
17 | g.70179453T>C | CA774609429 | KCNJ2 | c.*3130T>C (n.*3130T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.70179453T= | CA2272998319 | KCNJ2 | c.*3130T= (n.*3130T=) | |
17 | g.70179454A= | CA2272998320 | KCNJ2 | c.*3131A= (n.*3131A=) | |
17 | g.70179454A>G | CA774609431 | KCNJ2 | c.*3131A>G (n.*3131A>G) | dbSNP |
17 | g.70179455T>A | CA2639594955 | KCNJ2 | c.*3132T>A (n.*3132T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.70179455_70179456delinsTC | CA2272998321 | KCNJ2 | c.*3132_*3133delinsTC (n.*3132_*3133delinsTC) | |
17 | g.70179456C= | CA2272998322 | KCNJ2 | c.*3133C= (n.*3133C=) | |
17 | g.70179456C>T | CA2272998323 | KCNJ2 | c.*3133C>T (n.*3133C>T) | dbSNP |
17 | g.70179458del | CA627291055 | KCNJ2 | c.*3135del (n.*3135del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.70179458C>A | CA2639594956 | KCNJ2 | c.*3135C>A (n.*3135C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.70179458C= | CA2272998324 | KCNJ2 | c.*3135C= (n.*3135C=) | |
17 | g.70179458C>G | CA2272998325 | KCNJ2 | c.*3135C>G (n.*3135C>G) | dbSNP |
17 | g.70179459T>G | CA2272998327 | KCNJ2 | c.*3136T>G (n.*3136T>G) | dbSNP |
17 | g.70179459T= | CA2272998326 | KCNJ2 | c.*3136T= (n.*3136T=) | |
17 | g.70179459_70179460insGTT | CA2597560066 | KCNJ2 | c.*3136_*3137insGTT (n.*3136_*3137insGTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.70179460C>T | CA2810296534 | KCNJ2 | c.*3137C>T (n.*3137C>T) | |
17 | g.70179461T>C | CA985924255 | KCNJ2 | c.*3138T>C (n.*3138T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.70179461T= | CA2272998329 | KCNJ2 | c.*3138T= (n.*3138T=) | |
17 | g.70179461_70179463delinsTAA | CA2272998328 | KCNJ2 | c.*3138_*3140delinsTAA (n.*3138_*3140delinsTAA) | |
17 | g.70179461_70179462insGTTACTAACCAAGCTGCAGGAACCCGACCACATCCACACTTTTGCTTTCTGCCCATGGTAGGCAGCCAAAGGTGTAACAC | CA2597560067 | KCNJ2 | c.*3138_*3139insGTTACTAACCAAGCTGCAGGAACCCGACCACATCCACACTTTTGCTTTCTGCCCATGGTAGGCAGCCAAAGGTGTAACAC (n.*3138_*3139insGTTACTAACCAAGCTGCAGGAACCCGACCACATCCACACTTTTGCTTTCTGCCCATGGTAGGCAGCCAAAGGTGTAACAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.70179462A>G | CA2639594957 | KCNJ2 | c.*3139A>G (n.*3139A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.70179462_70179463del | CA627291057 | KCNJ2 | c.*3139_*3140del (n.*3139_*3140del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.70179463A= | CA2272998330 | KCNJ2 | c.*3140A= (n.*3140A=) | |
17 | g.70179463A>G | CA2528241311 | KCNJ2 | c.*3140A>G (n.*3140A>G) | |
17 | g.70179463A>T | CA293703241 | KCNJ2 | c.*3140A>T (n.*3140A>T) | dbSNP |
17 | g.70179465A= | CA2272998331 | KCNJ2 | c.*3142A= (n.*3142A=) | |
17 | g.70179465A>G | CA2272998332 | KCNJ2 | c.*3142A>G (n.*3142A>G) | dbSNP |
17 | g.70179466G>T | CA2529519298 | KCNJ2 | c.*3143G>T (n.*3143G>T) | gnomAD v4 |