Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.70179314C>A | CA627291047 | KCNJ2 | c.*2991C>A (n.*2991C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.70179314C= | CA2272998265 | KCNJ2 | c.*2991C= (n.*2991C=) | |
17 | g.70179315C>A | CA2639594934 | KCNJ2 | c.*2992C>A (n.*2992C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.70179315C= | CA2272998266 | KCNJ2 | c.*2992C= (n.*2992C=) | |
17 | g.70179315C>T | CA2272998267 | KCNJ2 | c.*2992C>T (n.*2992C>T) | dbSNP |
17 | g.70179318T>C | CA2810296527 | KCNJ2 | c.*2995T>C (n.*2995T>C) | |
17 | g.70179319T>A | CA2272998269 | KCNJ2 | c.*2996T>A (n.*2996T>A) | dbSNP |
17 | g.70179319T= | CA2272998268 | KCNJ2 | c.*2996T= (n.*2996T=) | |
17 | g.70179321A= | CA2272998270 | KCNJ2 | c.*2998A= (n.*2998A=) | |
17 | g.70179321A>G | CA293703233 | KCNJ2 | c.*2998A>G (n.*2998A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.70179322A>G | CA2639594935 | KCNJ2 | c.*2999A>G (n.*2999A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.70179324G= | CA2272998271 | KCNJ2 | c.*3001G= (n.*3001G=) | |
17 | g.70179324G>T | CA2272998272 | KCNJ2 | c.*3001G>T (n.*3001G>T) | dbSNP |
17 | g.70179325A= | CA2272998273 | KCNJ2 | c.*3002A= (n.*3002A=) | |
17 | g.70179325A>C | CA985924207 | KCNJ2 | c.*3002A>C (n.*3002A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.70179331del | CA2639594936 | KCNJ2 | c.*3008del (n.*3008del) | gnomAD v4 |
17 | g.70179328T>G | CA985924213 | KCNJ2 | c.*3005T>G (n.*3005T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.70179330T>A | CA2639594937 | KCNJ2 | c.*3007T>A (n.*3007T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.70179332G>A | CA2639594938 | KCNJ2 | c.*3009G>A (n.*3009G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.70179332G>C | CA293703234 | KCNJ2 | c.*3009G>C (n.*3009G>C) | dbSNP |
17 | g.70179332G= | CA2272998274 | KCNJ2 | c.*3009G= (n.*3009G=) | |
17 | g.70179332G>T | CA2639594939 | KCNJ2 | c.*3009G>T (n.*3009G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.70179333C>T | CA2639594940 | KCNJ2 | c.*3010C>T (n.*3010C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.70179334C= | CA2272998275 | KCNJ2 | c.*3011C= (n.*3011C=) | |
17 | g.70179334C>T | CA985924219 | KCNJ2 | c.*3011C>T (n.*3011C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.70179335C= | CA2272998276 | KCNJ2 | c.*3012C= (n.*3012C=) | |
17 | g.70179335C>T | CA627291048 | KCNJ2 | c.*3012C>T (n.*3012C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.70179336A= | CA2272998277 | KCNJ2 | c.*3013A= (n.*3013A=) | |
17 | g.70179336A>G | CA774609342 | KCNJ2 | c.*3013A>G (n.*3013A>G) | dbSNP |
17 | g.70179337T>C | CA2272998279 | KCNJ2 | c.*3014T>C (n.*3014T>C) | dbSNP |
17 | g.70179337T= | CA2272998278 | KCNJ2 | c.*3014T= (n.*3014T=) | |
17 | g.70179340C= | CA2272998280 | KCNJ2 | c.*3017C= (n.*3017C=) | |
17 | g.70179340C>T | CA2272998281 | KCNJ2 | c.*3017C>T (n.*3017C>T) | dbSNP |
17 | g.70179343del | CA2639594941 | KCNJ2 | c.*3020del (n.*3020del) | gnomAD v4 |
17 | g.70179343G>T | CA2639594942 | KCNJ2 | c.*3020G>T (n.*3020G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.70179348G>A | CA10640413 | KCNJ2 | c.*3025G>A (n.*3025G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.70179348G= | CA2272998282 | KCNJ2 | c.*3025G= (n.*3025G=) | |
17 | g.70179353A= | CA2272998283 | KCNJ2 | c.*3030A= (n.*3030A=) | |
17 | g.70179353A>G | CA293703235 | KCNJ2 | c.*3030A>G (n.*3030A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.70179355A= | CA2272998284 | KCNJ2 | c.*3032A= (n.*3032A=) | |
17 | g.70179355A>G | CA293703236 | KCNJ2 | c.*3032A>G (n.*3032A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.70179355A>T | CA2272998285 | KCNJ2 | c.*3032A>T (n.*3032A>T) | dbSNP |
17 | g.70179358T>G | CA2843448412 | KCNJ2 | c.*3035T>G (n.*3035T>G) | |
17 | g.70179360T>G | CA2272998286 | KCNJ2 | c.*3037T>G (n.*3037T>G) | dbSNP |
17 | g.70179360T= | CA2272998287 | KCNJ2 | c.*3037T= (n.*3037T=) | |
17 | g.70179361G>C | CA627291050 | KCNJ2 | c.*3038G>C (n.*3038G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.70179361G= | CA2272998288 | KCNJ2 | c.*3038G= (n.*3038G=) | |
17 | g.70179361G>T | CA2639594943 | KCNJ2 | c.*3038G>T (n.*3038G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.70179364A= | CA2272998289 | KCNJ2 | c.*3041A= (n.*3041A=) | |
17 | g.70179364A>G | CA2272998290 | KCNJ2 | c.*3041A>G (n.*3041A>G) | dbSNP |
17 | g.70179366G= | CA2272998291 | KCNJ2 | c.*3043G= (n.*3043G=) | |
17 | g.70179366G>T | CA985924238 | KCNJ2 | c.*3043G>T (n.*3043G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.70179368G>T | CA2639594944 | KCNJ2 | c.*3045G>T (n.*3045G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.70179369C= | CA2272998292 | KCNJ2 | c.*3046C= (n.*3046C=) | |
17 | g.70179369C>T | CA627291051 | KCNJ2 | c.*3046C>T (n.*3046C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.70179370C>A | CA2639594945 | KCNJ2 | c.*3047C>A (n.*3047C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.70179371A= | CA2272998293 | KCNJ2 | c.*3048A= (n.*3048A=) | |
17 | g.70179371A>G | CA293703237 | KCNJ2 | c.*3048A>G (n.*3048A>G) | dbSNP |
17 | g.70179371A>T | CA2272998294 | KCNJ2 | c.*3048A>T (n.*3048A>T) | dbSNP |
17 | g.70179372T>C | CA2272998296 | KCNJ2 | c.*3049T>C (n.*3049T>C) | dbSNP |
17 | g.70179372T= | CA2272998295 | KCNJ2 | c.*3049T= (n.*3049T=) | |
17 | g.70179374G= | CA2272998297 | KCNJ2 | c.*3051G= (n.*3051G=) | |
17 | g.70179374G>T | CA774609371 | KCNJ2 | c.*3051G>T (n.*3051G>T) | dbSNP |
17 | g.70179378C= | CA2272998298 | KCNJ2 | c.*3055C= (n.*3055C=) | |
17 | g.70179378C>T | CA774609377 | KCNJ2 | c.*3055C>T (n.*3055C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.70179383T>C | CA2639594946 | KCNJ2 | c.*3060T>C (n.*3060T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.70179386T>C | CA774609386 | KCNJ2 | c.*3063T>C (n.*3063T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.70179386T= | CA2272998299 | KCNJ2 | c.*3063T= (n.*3063T=) | |
17 | g.70179395dup | CA2838231655 | KCNJ2 | c.*3072dup (n.*3072dup) | |
17 | g.70179392T>C | CA2639594947 | KCNJ2 | c.*3069T>C (n.*3069T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.70179395T>A | CA2810296529 | KCNJ2 | c.*3072T>A (n.*3072T>A) | |
17 | g.70179398A= | CA2272998300 | KCNJ2 | c.*3075A= (n.*3075A=) | |
17 | g.70179398A>G | CA293703238 | KCNJ2 | c.*3075A>G (n.*3075A>G) | dbSNP |
17 | g.70179399C>A | CA2639594948 | KCNJ2 | c.*3076C>A (n.*3076C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.70179399C>T | CA2546773061 | KCNJ2 | c.*3076C>T (n.*3076C>T) | |
17 | g.70179404T>G | CA2530075620 | KCNJ2 | c.*3081T>G (n.*3081T>G) | |
17 | g.70179406T>A | CA774609397 | KCNJ2 | c.*3083T>A (n.*3083T>A) | dbSNP |
17 | g.70179406T= | CA2272998301 | KCNJ2 | c.*3083T= (n.*3083T=) | |
17 | g.70179408G>C | CA2272998303 | KCNJ2 | c.*3085G>C (n.*3085G>C) | dbSNP |
17 | g.70179408G= | CA2272998302 | KCNJ2 | c.*3085G= (n.*3085G=) |