Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.70170730_70175461delCA1139665860KCNJ2c.-217+1029_422del
c.-217+1873_422del
ClinVar
17g.70174972T>CCA2639594046KCNJ2c.-68T>C (n.-68T>C)
gnomAD v4
17g.70174973C>ACA2639594047KCNJ2c.-67C>A (n.-67C>A)
gnomAD v4
17g.70174973C>TCA2639594048KCNJ2c.-67C>T (n.-67C>T)
gnomAD v4
17g.70174974C>ACA2639594049KCNJ2c.-66C>A (n.-66C>A)
gnomAD v4
17g.70174975A>CCA2576374377KCNJ2c.-65A>C (n.-65A>C)
17g.70174975A>GCA2576374378KCNJ2c.-65A>G (n.-65A>G)
17g.70174977A=CA2272996365KCNJ2c.-63A= (n.-63A=)
17g.70174977A>GCA293702885KCNJ2c.-63A>G (n.-63A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.70174978G>ACA293702886KCNJ2c.-62G>A (n.-62G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.70174978G>CCA2639594050KCNJ2c.-62G>C (n.-62G>C)
gnomAD v4
17g.70174978G=CA2272996366KCNJ2c.-62G= (n.-62G=)
17g.70174979C>ACA2272996368KCNJ2c.-61C>A (n.-61C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.70174979C=CA2272996367KCNJ2c.-61C= (n.-61C=)
17g.70174979C>GCA2558603088KCNJ2c.-61C>G (n.-61C>G)
17g.70174979C>TCA293702887KCNJ2c.-61C>T (n.-61C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.70174980G>ACA293702888KCNJ2c.-60G>A (n.-60G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.70174980G=CA2272996369KCNJ2c.-60G= (n.-60G=)
17g.70174981T>GCA2639594054KCNJ2c.-59T>G (n.-59T>G)
gnomAD v4
17g.70174984delCA2639594053KCNJ2c.-56del (n.-56del)
gnomAD v4
17g.70174982T>CCA2639594055KCNJ2c.-58T>C (n.-58T>C)
gnomAD v4
17g.70174985G>ACA293702889KCNJ2c.-55G>A (n.-55G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.70174985G=CA2272996370KCNJ2c.-55G= (n.-55G=)
17g.70174985G>TCA293702890KCNJ2c.-55G>T (n.-55G>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.70174986C>ACA2639594056KCNJ2c.-54C>A (n.-54C>A)
gnomAD v4
17g.70174988A>GCA2521552309KCNJ2c.-52A>G (n.-52A>G)
17g.70174991A=CA2272996371KCNJ2c.-49A= (n.-49A=)
17g.70174991A>CCA293702891KCNJ2c.-49A>C (n.-49A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.70174991A>GCA8738664KCNJ2c.-49A>G (n.-49A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.70174993_70174994delCA2576374379KCNJ2c.-47_-46del (n.-47_-46del)
17g.70174994C>TCA2566588260KCNJ2c.-46C>T (n.-46C>T)
17g.70174996G>ACA2639594057KCNJ2c.-44G>A (n.-44G>A)
gnomAD v4
17g.70174996G>CCA627290079KCNJ2c.-44G>C (n.-44G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.70174996G=CA2272996372KCNJ2c.-44G= (n.-44G=)
17g.70174996G>TCA8738665KCNJ2c.-44G>T (n.-44G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.70174997A>TCA2639594058KCNJ2c.-43A>T (n.-43A>T)
gnomAD v4
17g.70174998C=CA2272996373KCNJ2c.-42C= (n.-42C=)
17g.70174998C>GCA627290082KCNJ2c.-42C>G (n.-42C>G)
dbSNP gnomAD v2
17g.70174999T>GCA2272996375KCNJ2c.-41T>G (n.-41T>G)
dbSNP
17g.70174999T=CA2272996374KCNJ2c.-41T= (n.-41T=)
17g.70175000G>ACA293702892KCNJ2c.-40G>A (n.-40G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.70175000G=CA2272996376KCNJ2c.-40G= (n.-40G=)
17g.70175005C=CA2272996377KCNJ2c.-35C= (n.-35C=)
17g.70175005C>TCA2272996378KCNJ2c.-35C>T (n.-35C>T)
dbSNP
17g.70175006C>ACA2639594059KCNJ2c.-34C>A (n.-34C>A)
gnomAD v4
17g.70175006C>TCA2517077058KCNJ2c.-34C>T (n.-34C>T)
gnomAD v4
17g.70175007A>CCA2639594060KCNJ2c.-33A>C (n.-33A>C)
gnomAD v4
17g.70175011C>ACA2639594061KCNJ2c.-29C>A (n.-29C>A)
gnomAD v4
17g.70175011C>TCA2639594062KCNJ2c.-29C>T (n.-29C>T)
gnomAD v4
17g.70175012A=CA2272996379KCNJ2c.-28A= (n.-28A=)
17g.70175012A>GCA8738666KCNJ2c.-28A>G (n.-28A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.70175014A=CA2272996380KCNJ2c.-26A= (n.-26A=)
17g.70175014A>GCA774603820KCNJ2c.-26A>G (n.-26A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.70175016G>ACA8738667KCNJ2c.-24G>A (n.-24G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.70175016G=CA2272996381KCNJ2c.-24G= (n.-24G=)
17g.70175017C>ACA2639594063KCNJ2c.-23C>A (n.-23C>A)
gnomAD v4
17g.70175017C>GCA2639594064KCNJ2c.-23C>G (n.-23C>G)
gnomAD v4
17g.70175018A=CA2272996382KCNJ2c.-22A= (n.-22A=)
17g.70175018A>GCA8738668KCNJ2c.-22A>G (n.-22A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.70175020T>CCA2510615296KCNJ2c.-20T>C (n.-20T>C)
17g.70175020T>GCA2639594065KCNJ2c.-20T>G (n.-20T>G)
gnomAD v4
17g.70175021G>ACA985917828KCNJ2c.-19G>A (n.-19G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.70175021G=CA2272996383KCNJ2c.-19G= (n.-19G=)
17g.70175021G>TCA2546131508KCNJ2c.-19G>T (n.-19G>T)
17g.70175022G>ACA774603835KCNJ2c.-18G>A (n.-18G>A)
dbSNP
17g.70175022G>CCA2526541396KCNJ2c.-18G>C (n.-18G>C)
17g.70175022G=CA2272996384KCNJ2c.-18G= (n.-18G=)
17g.70175023A=CA2272996385KCNJ2c.-17A= (n.-17A=)
17g.70175023A>GCA2272996386KCNJ2c.-17A>G (n.-17A>G)
dbSNP
17g.70175024G>ACA8738669KCNJ2c.-16G>A (n.-16G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.70175024G=CA2272996387KCNJ2c.-16G= (n.-16G=)
17g.70175024G>TCA627290087KCNJ2c.-16G>T (n.-16G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.70175025T>ACA2639594066KCNJ2c.-15T>A (n.-15T>A)
gnomAD v4
17g.70175025T>CCA2272996389KCNJ2c.-15T>C (n.-15T>C)
dbSNP
17g.70175025T=CA2272996388KCNJ2c.-15T= (n.-15T=)
17g.70175026C>ACA8738670KCNJ2c.-14C>A (n.-14C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.70175026C=CA2272996390KCNJ2c.-14C= (n.-14C=)
17g.70175026C>TCA8738671KCNJ2c.-14C>T (n.-14C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.70175027C>ACA2639594067KCNJ2c.-13C>A (n.-13C>A)
gnomAD v4
17g.70175027C=CA2272996391KCNJ2c.-13C= (n.-13C=)
17g.70175027C>TCA8738672KCNJ2c.-13C>T (n.-13C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.70175027_70175028insACA656856277KCNJ2c.-13_-12insA (n.-13_-12insA)
COSMIC
17g.70175028C>ACA2518237001KCNJ2c.-12C>A (n.-12C>A)
17g.70175029C>ACA293702893KCNJ2c.-11C>A (n.-11C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.70175029C=CA2272996392KCNJ2c.-11C= (n.-11C=)
17g.70175030A>GCA2639594068KCNJ2c.-10A>G (n.-10A>G)
gnomAD v4
17g.70175030A>TCA2639594069KCNJ2c.-10A>T (n.-10A>T)
gnomAD v4
17g.70175032C>ACA774603847KCNJ2c.-8C>A (n.-8C>A)
dbSNP
17g.70175032C=CA2272996393KCNJ2c.-8C= (n.-8C=)
17g.70175032C>GCA8738673KCNJ2c.-8C>G (n.-8C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.70175035A=CA2272996394KCNJ2c.-5A= (n.-5A=)
17g.70175035A>CCA774603856KCNJ2c.-5A>C (n.-5A>C)
dbSNP
17g.70175035A>TCA2540473413KCNJ2c.-5A>T (n.-5A>T)
gnomAD v4
17g.70175036A=CA2272996395KCNJ2c.-4A= (n.-4A=)
17g.70175036A>CCA985917836KCNJ2c.-4A>C (n.-4A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.70175036A>GCA774603862KCNJ2c.-4A>G (n.-4A>G)
dbSNP
17g.70175037G>ACA2576374380KCNJ2c.-3G>A (n.-3G>A)
ClinVar
17g.70175038C=CA2272996396KCNJ2c.-2C= (n.-2C=)
17g.70175038C>GCA985917844KCNJ2c.-2C>G (n.-2C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.70175038C>TCA8738674KCNJ2c.-2C>T (n.-2C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.70175039G>ACA8738675KCNJ2c.-1G>A (n.-1G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.70175039G=CA2272996397KCNJ2c.-1G= (n.-1G=)
17g.70175039G>TCA8738676KCNJ2c.-1G>T (n.-1G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.70175040A>CCA400859460KCNJ2c.1A>C (p.Met1Leu)
17g.70175040A>GCA400859461KCNJ2c.1A>G (p.Met1Val)
17g.70175040A>TCA400859462KCNJ2c.1A>T (p.Met1Leu)
17g.70175041T>ACA400859463KCNJ2c.2T>A (p.Met1Lys)
17g.70175041T>CCA302009KCNJ2c.2T>C (p.Met1Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.70175041T>GCA400859464KCNJ2c.2T>G (p.Met1Arg)
17g.70175041T=CA2272996398KCNJ2c.2T= (p.Met1=)
17g.70175042G>ACA400859466KCNJ2c.3G>A (p.Met1Ile)
17g.70175042G>CCA400859467KCNJ2c.3G>C (p.Met1Ile)
17g.70175042G>TCA400859465KCNJ2c.3G>T (p.Met1Ile)
17g.70175043G>ACA400859468KCNJ2c.4G>A (p.Gly2Ser)
17g.70175043G>CCA400859469KCNJ2c.4G>C (p.Gly2Arg)
ClinVar
17g.70175043G>TCA400859470KCNJ2c.4G>T (p.Gly2Cys)
17g.70175044G>ACA400859471KCNJ2c.5G>A (p.Gly2Asp)
17g.70175044G>CCA400859472KCNJ2c.5G>C (p.Gly2Ala)
17g.70175044G=CA2272996399KCNJ2c.5G= (p.Gly2=)
17g.70175044G>TCA400859473KCNJ2c.5G>T (p.Gly2Val)
17g.70175044_70175045insAAGTGTGCGAACCAACCGCTACA985917862KCNJ2c.5_6insAAGTGTGCGAACCAACCGCTA (p.Gly2_Ser3insSerValArgThrAsnArgTyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.70175045C>ACA501682279KCNJ2c.6C>A (p.Gly2=)
dbSNP
17g.70175045C=CA2272996400KCNJ2c.6C= (p.Gly2=)
17g.70175045C>GCA501682280KCNJ2c.6C>G (p.Gly2=)
17g.70175045C>TCA501682281KCNJ2c.6C>T (p.Gly2=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.70175046A>CCA400859474KCNJ2c.7A>C (p.Ser3Arg)
17g.70175046A>GCA400859476KCNJ2c.7A>G (p.Ser3Gly)
17g.70175046A>TCA400859475KCNJ2c.7A>T (p.Ser3Cys)
17g.70175047G>ACA400859477KCNJ2c.8G>A (p.Ser3Asn)
17g.70175047G>CCA400859478KCNJ2c.8G>C (p.Ser3Thr)
ClinVar
17g.70175047G>TCA400859479KCNJ2c.8G>T (p.Ser3Ile)
17g.70175048T>ACA400859480KCNJ2c.9T>A (p.Ser3Arg)
17g.70175048T>CCA501682282KCNJ2c.9T>C (p.Ser3=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.70175048T>GCA400859481KCNJ2c.9T>G (p.Ser3Arg)
gnomAD v4
17g.70175048T=CA2272996401KCNJ2c.9T= (p.Ser3=)
17g.70175049G>ACA8738677KCNJ2c.10G>A (p.Val4Met)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.70175049G>CCA400859483KCNJ2c.10G>C (p.Val4Leu)
17g.70175049G=CA2272996402KCNJ2c.10G= (p.Val4=)
17g.70175049G>TCA400859482KCNJ2c.10G>T (p.Val4Leu)
17g.70175050T>ACA400859484KCNJ2c.11T>A (p.Val4Glu)
dbSNP
17g.70175050T>CCA400859485KCNJ2c.11T>C (p.Val4Ala)
17g.70175050T>GCA400859486KCNJ2c.11T>G (p.Val4Gly)
17g.70175050T=CA2272996403KCNJ2c.11T= (p.Val4=)
17g.70175051G>ACA501682283KCNJ2c.12G>A (p.Val4=)
dbSNP
17g.70175051G>CCA501682284KCNJ2c.12G>C (p.Val4=)
17g.70175051G=CA2272996404KCNJ2c.12G= (p.Val4=)
17g.70175051G>TCA501682285KCNJ2c.12G>T (p.Val4=)
17g.70175052C>ACA293702894KCNJ2c.13C>A (p.Arg5=)
dbSNP gnomAD v4
17g.70175052C=CA2272996405KCNJ2c.13C= (p.Arg5=)
17g.70175052C>GCA293702895KCNJ2c.13C>G (p.Arg5Gly)
ClinVar dbSNP
17g.70175052C>TCA400859487KCNJ2c.13C>T (p.Arg5Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.70175053G>ACA8738678KCNJ2c.14G>A (p.Arg5Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.70175053G>CCA400859488KCNJ2c.14G>C (p.Arg5Pro)
17g.70175053G=CA2272996406KCNJ2c.14G= (p.Arg5=)
17g.70175053G>TCA400859489KCNJ2c.14G>T (p.Arg5Leu)
gnomAD v4 COSMIC
17g.70175054A>CCA501682286KCNJ2c.15A>C (p.Arg5=)
17g.70175054A>GCA501682287KCNJ2c.15A>G (p.Arg5=)
17g.70175054A>TCA501682288KCNJ2c.15A>T (p.Arg5=)
17g.70175055A=CA2272996407KCNJ2c.16A= (p.Thr6=)
17g.70175055A>CCA400859490KCNJ2c.16A>C (p.Thr6Pro)
dbSNP
17g.70175055A>GCA400859491KCNJ2c.16A>G (p.Thr6Ala)
gnomAD v4
17g.70175055A>TCA400859492KCNJ2c.16A>T (p.Thr6Ser)
ClinVar
17g.70175056C>ACA400859493KCNJ2c.17C>A (p.Thr6Asn)
17g.70175056C=CA2272996408KCNJ2c.17C= (p.Thr6=)
17g.70175056C>GCA400859494KCNJ2c.17C>G (p.Thr6Ser)
gnomAD v4
17g.70175056C>TCA8738679KCNJ2c.17C>T (p.Thr6Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.70175057C>ACA501682289KCNJ2c.18C>A (p.Thr6=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.70175057C>GCA501682290KCNJ2c.18C>G (p.Thr6=)
17g.70175057C>TCA501682291KCNJ2c.18C>T (p.Thr6=)
17g.70175058A>CCA400859495KCNJ2c.19A>C (p.Asn7His)
17g.70175058A>GCA400859497KCNJ2c.19A>G (p.Asn7Asp)
17g.70175058A>TCA400859496KCNJ2c.19A>T (p.Asn7Tyr)
17g.70175059A>CCA400859498KCNJ2c.20A>C (p.Asn7Thr)
17g.70175059A>GCA400859499KCNJ2c.20A>G (p.Asn7Ser)
17g.70175059A>TCA400859500KCNJ2c.20A>T (p.Asn7Ile)
17g.70175060C>ACA400859501KCNJ2c.21C>A (p.Asn7Lys)
17g.70175060C=CA2272996409KCNJ2c.21C= (p.Asn7=)
17g.70175060C>GCA400859502KCNJ2c.21C>G (p.Asn7Lys)
ClinVar
17g.70175060C>TCA501682292KCNJ2c.21C>T (p.Asn7=)
dbSNP
17g.70175061C>ACA400859503KCNJ2c.22C>A (p.Arg8Ser)
gnomAD v4
17g.70175061C=CA2272996410KCNJ2c.22C= (p.Arg8=)
17g.70175061C>GCA400859504KCNJ2c.22C>G (p.Arg8Gly)
17g.70175061C>TCA8738680KCNJ2c.22C>T (p.Arg8Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.70175062G>ACA8738681KCNJ2c.23G>A (p.Arg8His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.70175062G>CCA400859505KCNJ2c.23G>C (p.Arg8Pro)
17g.70175062G=CA2272996411KCNJ2c.23G= (p.Arg8=)
17g.70175062G>TCA400859506KCNJ2c.23G>T (p.Arg8Leu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.70175063C>ACA501682293KCNJ2c.24C>A (p.Arg8=)
gnomAD v4
17g.70175063C=CA2272996412KCNJ2c.24C= (p.Arg8=)
17g.70175063C>GCA501682294KCNJ2c.24C>G (p.Arg8=)
17g.70175063C>TCA8738682KCNJ2c.24C>T (p.Arg8=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.70175064T>ACA400859509KCNJ2c.25T>A (p.Tyr9Asn)
17g.70175064T>CCA400859507KCNJ2c.25T>C (p.Tyr9His)
17g.70175064T>GCA400859508KCNJ2c.25T>G (p.Tyr9Asp)
17g.70175065A>CCA400859510KCNJ2c.26A>C (p.Tyr9Ser)
17g.70175065A>GCA400859511KCNJ2c.26A>G (p.Tyr9Cys)
17g.70175065A>TCA400859512KCNJ2c.26A>T (p.Tyr9Phe)
17g.70175066C>ACA400859513KCNJ2c.27C>A (p.Tyr9Ter)
17g.70175066C>GCA400859514KCNJ2c.27C>G (p.Tyr9Ter)
17g.70175066C>TCA501682295KCNJ2c.27C>T (p.Tyr9=)
gnomAD v4
17g.70175067A=CA2272996413KCNJ2c.28A= (p.Ser10=)
17g.70175067A>CCA400859515KCNJ2c.28A>C (p.Ser10Arg)
17g.70175067A>GCA400859516KCNJ2c.28A>G (p.Ser10Gly)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.70175067A>TCA400859517KCNJ2c.28A>T (p.Ser10Cys)
17g.70175068G>ACA400859700KCNJ2c.29G>A (p.Ser10Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.70175068G>CCA400859701KCNJ2c.29G>C (p.Ser10Thr)
17g.70175068G=CA2272996414KCNJ2c.29G= (p.Ser10=)
17g.70175068G>TCA400859702KCNJ2c.29G>T (p.Ser10Ile)
17g.70175069C>ACA400859703KCNJ2c.30C>A (p.Ser10Arg)
17g.70175069C>GCA400859704KCNJ2c.30C>G (p.Ser10Arg)
17g.70175069C>TCA501700105KCNJ2c.30C>T (p.Ser10=)
17g.70175070A=CA2272996415KCNJ2c.31A= (p.Ile11=)
17g.70175070A>CCA400859706KCNJ2c.31A>C (p.Ile11Leu)
17g.70175070A>GCA293702896KCNJ2c.31A>G (p.Ile11Val)
ClinVar dbSNP
17g.70175070A>TCA400859705KCNJ2c.31A>T (p.Ile11Phe)
17g.70175071T>ACA400859707KCNJ2c.32T>A (p.Ile11Asn)
17g.70175071T>CCA400859708KCNJ2c.32T>C (p.Ile11Thr)
17g.70175071T>GCA400859709KCNJ2c.32T>G (p.Ile11Ser)
17g.70175072C>ACA501700109KCNJ2c.33C>A (p.Ile11=)
17g.70175072C=CA2272996416KCNJ2c.33C= (p.Ile11=)
17g.70175072C>GCA400859710KCNJ2c.33C>G (p.Ile11Met)
17g.70175072C>TCA501700110KCNJ2c.33C>T (p.Ile11=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched