Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.70166591G= | CA2145077075 | SLC8A3 | c.1784+48C= (n.1784+48C=) n.2538+48C= c.1253+48C= (n.1253+48C=) n.2419+48C= | |
14 | g.70166591G>T | CA2575576476 | SLC8A3 | c.1784+48C>A (n.1784+48C>A) n.2538+48C>A c.1253+48C>A (n.1253+48C>A) n.2419+48C>A | gnomAD v4 |
14 | g.70166592G>A | CA614819640 | SLC8A3 | c.1784+47C>T (n.1784+47C>T) n.2538+47C>T c.1253+47C>T (n.1253+47C>T) n.2419+47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.70166592G>C | CA2145077076 | SLC8A3 | c.1784+47C>G (n.1784+47C>G) n.2538+47C>G c.1253+47C>G (n.1253+47C>G) n.2419+47C>G | dbSNP |
14 | g.70166592G= | CA2145077077 | SLC8A3 | c.1784+47C= (n.1784+47C=) n.2538+47C= c.1253+47C= (n.1253+47C=) n.2419+47C= | |
14 | g.70166592G>T | CA2575576477 | SLC8A3 | c.1784+47C>A (n.1784+47C>A) n.2538+47C>A c.1253+47C>A (n.1253+47C>A) n.2419+47C>A | gnomAD v4 |
14 | g.70166592_70166595dup | CA964393731 | SLC8A3 | c.1784+44_1784+47dup (n.1784+44_1784+47dup) n.2538+44_2538+47dup c.1253+44_1253+47dup (n.1253+44_1253+47dup) n.2419+44_2419+47dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.70166593C>A | CA2625465323 | SLC8A3 | c.1784+46G>T (n.1784+46G>T) n.2538+46G>T c.1253+46G>T (n.1253+46G>T) n.2419+46G>T | gnomAD v4 |
14 | g.70166594A= | CA2145077078 | SLC8A3 | c.1784+45T= (n.1784+45T=) n.2538+45T= c.1253+45T= (n.1253+45T=) n.2419+45T= | |
14 | g.70166594A>C | CA2145077079 | SLC8A3 | c.1784+45T>G (n.1784+45T>G) n.2538+45T>G c.1253+45T>G (n.1253+45T>G) n.2419+45T>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.70166598G>T | CA2625465324 | SLC8A3 | c.1784+41C>A (n.1784+41C>A) n.2538+41C>A c.1253+41C>A (n.1253+41C>A) n.2419+41C>A | gnomAD v4 |
14 | g.70166600T>C | CA2625465325 | SLC8A3 | c.1784+39A>G (n.1784+39A>G) n.2538+39A>G c.1253+39A>G (n.1253+39A>G) n.2419+39A>G | gnomAD v4 |
14 | g.70166601G= | CA2145077080 | SLC8A3 | c.1784+38C= (n.1784+38C=) n.2538+38C= c.1253+38C= (n.1253+38C=) n.2419+38C= | |
14 | g.70166601G>T | CA7247182 | SLC8A3 | c.1784+38C>A (n.1784+38C>A) n.2538+38C>A c.1253+38C>A (n.1253+38C>A) n.2419+38C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.70166602G>T | CA2575576478 | SLC8A3 | c.1784+37C>A (n.1784+37C>A) n.2538+37C>A c.1253+37C>A (n.1253+37C>A) n.2419+37C>A | |
14 | g.70166603G>A | CA2145077082 | SLC8A3 | c.1784+36C>T (n.1784+36C>T) n.2538+36C>T c.1253+36C>T (n.1253+36C>T) n.2419+36C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.70166603G>C | CA614819644 | SLC8A3 | c.1784+36C>G (n.1784+36C>G) n.2538+36C>G c.1253+36C>G (n.1253+36C>G) n.2419+36C>G | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.70166603G= | CA2145077081 | SLC8A3 | c.1784+36C= (n.1784+36C=) n.2538+36C= c.1253+36C= (n.1253+36C=) n.2419+36C= | |
14 | g.70166603G>T | CA2625465326 | SLC8A3 | c.1784+36C>A (n.1784+36C>A) n.2538+36C>A c.1253+36C>A (n.1253+36C>A) n.2419+36C>A | gnomAD v4 |
14 | g.70166604G>A | CA2625465327 | SLC8A3 | c.1784+35C>T (n.1784+35C>T) n.2538+35C>T c.1253+35C>T (n.1253+35C>T) n.2419+35C>T | gnomAD v4 |
14 | g.70166605T>C | CA7247183 | SLC8A3 | c.1784+34A>G (n.1784+34A>G) n.2538+34A>G c.1253+34A>G (n.1253+34A>G) n.2419+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.70166605T= | CA2145077083 | SLC8A3 | c.1784+34A= (n.1784+34A=) n.2538+34A= c.1253+34A= (n.1253+34A=) n.2419+34A= | |
14 | g.70166606C>A | CA2625465328 | SLC8A3 | c.1784+33G>T (n.1784+33G>T) n.2538+33G>T c.1253+33G>T (n.1253+33G>T) n.2419+33G>T | gnomAD v4 |
14 | g.70166606C= | CA2145077085 | SLC8A3 | c.1784+33G= (n.1784+33G=) n.2538+33G= c.1253+33G= (n.1253+33G=) n.2419+33G= | |
14 | g.70166606C>G | CA2625465329 | SLC8A3 | c.1784+33G>C (n.1784+33G>C) n.2538+33G>C c.1253+33G>C (n.1253+33G>C) n.2419+33G>C | gnomAD v4 |
14 | g.70166606C>T | CA2145077084 | SLC8A3 | c.1784+33G>A (n.1784+33G>A) n.2538+33G>A c.1253+33G>A (n.1253+33G>A) n.2419+33G>A | dbSNP |
14 | g.70166607A>G | CA2625465330 | SLC8A3 | c.1784+32T>C (n.1784+32T>C) n.2538+32T>C c.1253+32T>C (n.1253+32T>C) n.2419+32T>C | gnomAD v4 |
14 | g.70166608G= | CA2145077086 | SLC8A3 | c.1784+31C= (n.1784+31C=) n.2538+31C= c.1253+31C= (n.1253+31C=) n.2419+31C= | |
14 | g.70166608G>T | CA2145077087 | SLC8A3 | c.1784+31C>A (n.1784+31C>A) n.2538+31C>A c.1253+31C>A (n.1253+31C>A) n.2419+31C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.70166609G>T | CA2575576479 | SLC8A3 | c.1784+30C>A (n.1784+30C>A) n.2538+30C>A c.1253+30C>A (n.1253+30C>A) n.2419+30C>A | gnomAD v4 |
14 | g.70166610G>T | CA2625465331 | SLC8A3 | c.1784+29C>A (n.1784+29C>A) n.2538+29C>A c.1253+29C>A (n.1253+29C>A) n.2419+29C>A | gnomAD v4 |
14 | g.70166610_70166611delinsGA | CA2145077088 | SLC8A3 | c.1784+28_1784+29delinsTC (n.1784+28_1784+29delinsTC) n.2538+28_2538+29delinsTC c.1253+28_1253+29delinsTC (n.1253+28_1253+29delinsTC) n.2419+28_2419+29delinsTC | |
14 | g.70166611del | CA7247184 | SLC8A3 | c.1784+28del (n.1784+28del) n.2538+28del c.1253+28del (n.1253+28del) n.2419+28del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.70166612G>A | CA7247185 | SLC8A3 | c.1784+27C>T (n.1784+27C>T) n.2538+27C>T c.1253+27C>T (n.1253+27C>T) n.2419+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.70166612G= | CA2145077089 | SLC8A3 | c.1784+27C= (n.1784+27C=) n.2538+27C= c.1253+27C= (n.1253+27C=) n.2419+27C= | |
14 | g.70166615del | CA2625465332 | SLC8A3 | c.1784+27del (n.1784+27del) n.2538+27del c.1253+27del (n.1253+27del) n.2419+27del | gnomAD v4 |
14 | g.70166613G= | CA2145077090 | SLC8A3 | c.1784+26C= (n.1784+26C=) n.2538+26C= c.1253+26C= (n.1253+26C=) n.2419+26C= | |
14 | g.70166613G>T | CA964393734 | SLC8A3 | c.1784+26C>A (n.1784+26C>A) n.2538+26C>A c.1253+26C>A (n.1253+26C>A) n.2419+26C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.70166614G>T | CA2575576480 | SLC8A3 | c.1784+25C>A (n.1784+25C>A) n.2538+25C>A c.1253+25C>A (n.1253+25C>A) n.2419+25C>A | gnomAD v4 |
14 | g.70166615G>A | CA7247186 | SLC8A3 | c.1784+24C>T (n.1784+24C>T) n.2538+24C>T c.1253+24C>T (n.1253+24C>T) n.2419+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.70166615G= | CA2145077091 | SLC8A3 | c.1784+24C= (n.1784+24C=) n.2538+24C= c.1253+24C= (n.1253+24C=) n.2419+24C= | |
14 | g.70166615G>T | CA2625465333 | SLC8A3 | c.1784+24C>A (n.1784+24C>A) n.2538+24C>A c.1253+24C>A (n.1253+24C>A) n.2419+24C>A | gnomAD v4 |
14 | g.70166616C>A | CA2145077093 | SLC8A3 | c.1784+23G>T (n.1784+23G>T) n.2538+23G>T c.1253+23G>T (n.1253+23G>T) n.2419+23G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.70166616C= | CA2145077092 | SLC8A3 | c.1784+23G= (n.1784+23G=) n.2538+23G= c.1253+23G= (n.1253+23G=) n.2419+23G= | |
14 | g.70166618G>T | CA2625465334 | SLC8A3 | c.1784+21C>A (n.1784+21C>A) n.2538+21C>A c.1253+21C>A (n.1253+21C>A) n.2419+21C>A | gnomAD v4 |
14 | g.70166619A>G | CA2625465335 | SLC8A3 | c.1784+20T>C (n.1784+20T>C) n.2538+20T>C c.1253+20T>C (n.1253+20T>C) n.2419+20T>C | gnomAD v4 |
14 | g.70166620A>C | CA2729823328 | SLC8A3 | c.1784+19T>G (n.1784+19T>G) n.2538+19T>G c.1253+19T>G (n.1253+19T>G) n.2419+19T>G | dbSNP |
14 | g.70166620A>G | CA2625465336 | SLC8A3 | c.1784+19T>C (n.1784+19T>C) n.2538+19T>C c.1253+19T>C (n.1253+19T>C) n.2419+19T>C | gnomAD v4 |
14 | g.70166621T>A | CA2575576481 | SLC8A3 | c.1784+18A>T (n.1784+18A>T) n.2538+18A>T c.1253+18A>T (n.1253+18A>T) n.2419+18A>T | |
14 | g.70166623C>A | CA2625465337 | SLC8A3 | c.1784+16G>T (n.1784+16G>T) n.2538+16G>T c.1253+16G>T (n.1253+16G>T) n.2419+16G>T | gnomAD v4 |
14 | g.70166623C>T | CA2537225883 | SLC8A3 | c.1784+16G>A (n.1784+16G>A) n.2538+16G>A c.1253+16G>A (n.1253+16G>A) n.2419+16G>A | gnomAD v4 |
14 | g.70166624A= | CA2145077094 | SLC8A3 | c.1784+15T= (n.1784+15T=) n.2538+15T= c.1253+15T= (n.1253+15T=) n.2419+15T= | |
14 | g.70166624A>G | CA7247187 | SLC8A3 | c.1784+15T>C (n.1784+15T>C) n.2538+15T>C c.1253+15T>C (n.1253+15T>C) n.2419+15T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.70166625G>A | CA2575576482 | SLC8A3 | c.1784+14C>T (n.1784+14C>T) n.2538+14C>T c.1253+14C>T (n.1253+14C>T) n.2419+14C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.70166625G>T | CA2575576483 | SLC8A3 | c.1784+14C>A (n.1784+14C>A) n.2538+14C>A c.1253+14C>A (n.1253+14C>A) n.2419+14C>A | gnomAD v4 |
14 | g.70166626G>A | CA7247188 | SLC8A3 | c.1784+13C>T (n.1784+13C>T) n.2538+13C>T c.1253+13C>T (n.1253+13C>T) n.2419+13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.70166626G= | CA2145077095 | SLC8A3 | c.1784+13C= (n.1784+13C=) n.2538+13C= c.1253+13C= (n.1253+13C=) n.2419+13C= | |
14 | g.70166626G>T | CA2625465338 | SLC8A3 | c.1784+13C>A (n.1784+13C>A) n.2538+13C>A c.1253+13C>A (n.1253+13C>A) n.2419+13C>A | gnomAD v4 |
14 | g.70166627A>G | CA2625465339 | SLC8A3 | c.1784+12T>C (n.1784+12T>C) n.2538+12T>C c.1253+12T>C (n.1253+12T>C) n.2419+12T>C | gnomAD v4 |
14 | g.70166628_70166629delinsAG | CA2145077096 | SLC8A3 | c.1784+10_1784+11delinsCT (n.1784+10_1784+11delinsCT) n.2538+10_2538+11delinsCT c.1253+10_1253+11delinsCT (n.1253+10_1253+11delinsCT) n.2419+10_2419+11delinsCT | |
14 | g.70166629G>T | CA2575576484 | SLC8A3 | c.1784+10C>A (n.1784+10C>A) n.2538+10C>A c.1253+10C>A (n.1253+10C>A) n.2419+10C>A | gnomAD v4 |
14 | g.70166630del | CA614819647 | SLC8A3 | c.1784+10del (n.1784+10del) n.2538+10del c.1253+10del (n.1253+10del) n.2419+10del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.70166630G>A | CA964393742 | SLC8A3 | c.1784+9C>T (n.1784+9C>T) n.2538+9C>T c.1253+9C>T (n.1253+9C>T) n.2419+9C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.70166630G>C | CA7247189 | SLC8A3 | c.1784+9C>G (n.1784+9C>G) n.2538+9C>G c.1253+9C>G (n.1253+9C>G) n.2419+9C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.70166630G= | CA2145077097 | SLC8A3 | c.1784+9C= (n.1784+9C=) n.2538+9C= c.1253+9C= (n.1253+9C=) n.2419+9C= | |
14 | g.70166630G>T | CA2625465340 | SLC8A3 | c.1784+9C>A (n.1784+9C>A) n.2538+9C>A c.1253+9C>A (n.1253+9C>A) n.2419+9C>A | gnomAD v4 |
14 | g.70166631T>C | CA262994918 | SLC8A3 | c.1784+8A>G (n.1784+8A>G) n.2538+8A>G c.1253+8A>G (n.1253+8A>G) n.2419+8A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.70166631T= | CA2145077098 | SLC8A3 | c.1784+8A= (n.1784+8A=) n.2538+8A= c.1253+8A= (n.1253+8A=) n.2419+8A= | |
14 | g.70166632T>C | CA614819649 | SLC8A3 | c.1784+7A>G (n.1784+7A>G) n.2538+7A>G c.1253+7A>G (n.1253+7A>G) n.2419+7A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.70166632T= | CA2145077099 | SLC8A3 | c.1784+7A= (n.1784+7A=) n.2538+7A= c.1253+7A= (n.1253+7A=) n.2419+7A= | |
14 | g.70166633del | CA2625465341 | SLC8A3 | c.1784+6del (n.1784+6del) n.2538+6del c.1253+6del (n.1253+6del) n.2419+6del | gnomAD v4 |
14 | g.70166635T>A | CA645589950 | SLC8A3 | c.1784+4A>T (n.1784+4A>T) n.2538+4A>T c.1253+4A>T (n.1253+4A>T) n.2419+4A>T | COSMIC COSMIC |
14 | g.70166636T>C | CA7247190 | SLC8A3 | c.1784+3A>G (n.1784+3A>G) n.2538+3A>G c.1253+3A>G (n.1253+3A>G) n.2419+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.70166636T= | CA2145077100 | SLC8A3 | c.1784+3A= (n.1784+3A=) n.2538+3A= c.1253+3A= (n.1253+3A=) n.2419+3A= | |
14 | g.70166637del | CA2575576485 | SLC8A3 | c.1784+2del (n.1784+2del) n.2538+2del c.1253+2del (n.1253+2del) n.2419+2del | |
14 | g.70166637A>C | CA390207924 | SLC8A3 | c.1784+2T>G (n.1784+2T>G) n.2538+2T>G c.1253+2T>G (n.1253+2T>G) n.2419+2T>G | |
14 | g.70166637A>G | CA390207922 | SLC8A3 | c.1784+2T>C (n.1784+2T>C) n.2538+2T>C c.1253+2T>C (n.1253+2T>C) n.2419+2T>C | |
14 | g.70166637A>T | CA390207923 | SLC8A3 | c.1784+2T>A (n.1784+2T>A) n.2538+2T>A c.1253+2T>A (n.1253+2T>A) n.2419+2T>A | |
14 | g.70166638C>A | CA390207925 | SLC8A3 | c.1784+1G>T (n.1784+1G>T) n.2538+1G>T c.1253+1G>T (n.1253+1G>T) n.2419+1G>T | gnomAD v4 |
14 | g.70166638C>G | CA390207926 | SLC8A3 | c.1784+1G>C (n.1784+1G>C) n.2538+1G>C c.1253+1G>C (n.1253+1G>C) n.2419+1G>C | |
14 | g.70166638C>T | CA390207927 | SLC8A3 | c.1784+1G>A (n.1784+1G>A) n.2538+1G>A c.1253+1G>A (n.1253+1G>A) n.2419+1G>A | |
14 | g.70166639A= | CA2145077101 | SLC8A3 | c.1784T= (p.Val595=) n.2538T= c.1253T= (p.Val418=) n.2419T= | |
14 | g.70166639A>C | CA7247191 | SLC8A3 | c.1784T>G (p.Val595Gly) n.2538T>G c.1253T>G (p.Val418Gly) n.2419T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.70166639A>G | CA390207928 | SLC8A3 | c.1784T>C (p.Val595Ala) n.2538T>C c.1253T>C (p.Val418Ala) n.2419T>C | |
14 | g.70166639A>T | CA390207929 | SLC8A3 | c.1784T>A (p.Val595Asp) c.1784T>A (p.Val595Glu) n.2538T>A c.1253T>A (p.Val418Asp) n.2419T>A | |
14 | g.70166640C>A | CA390207930 | SLC8A3 | c.1783G>T (p.Val595Phe) c.1783G>T (p.Val595Leu) n.2537G>T c.1252G>T (p.Val418Phe) n.2418G>T | |
14 | g.70166640C>G | CA390207931 | SLC8A3 | c.1783G>C (p.Val595Leu) n.2537G>C c.1252G>C (p.Val418Leu) n.2418G>C | |
14 | g.70166640C>T | CA390207932 | SLC8A3 | c.1783G>A (p.Val595Ile) c.1783G>A (p.Val595Met) n.2537G>A c.1252G>A (p.Val418Ile) n.2418G>A | gnomAD v4 |
14 | g.70166641A>C | CA487005878 | SLC8A3 | c.1782T>G (p.Thr594=) n.2536T>G c.1251T>G (p.Thr417=) n.2417T>G | |
14 | g.70166641A>G | CA487005880 | SLC8A3 | c.1782T>C (p.Thr594=) n.2536T>C c.1251T>C (p.Thr417=) n.2417T>C | |
14 | g.70166641A>T | CA487005883 | SLC8A3 | c.1782T>A (p.Thr594=) n.2536T>A c.1251T>A (p.Thr417=) n.2417T>A | |
14 | g.70166642G>A | CA390207933 | SLC8A3 | c.1781C>T (p.Thr594Ile) n.2535C>T c.1250C>T (p.Thr417Ile) n.2416C>T | |
14 | g.70166642G>C | CA390207934 | SLC8A3 | c.1781C>G (p.Thr594Ser) n.2535C>G c.1250C>G (p.Thr417Ser) n.2416C>G | |
14 | g.70166642G>T | CA390207935 | SLC8A3 | c.1781C>A (p.Thr594Asn) n.2535C>A c.1250C>A (p.Thr417Asn) n.2416C>A | gnomAD v4 |
14 | g.70166643T>A | CA390207938 | SLC8A3 | c.1780A>T (p.Thr594Ser) n.2534A>T c.1249A>T (p.Thr417Ser) n.2415A>T | |
14 | g.70166643T>C | CA390207937 | SLC8A3 | c.1780A>G (p.Thr594Ala) n.2534A>G c.1249A>G (p.Thr417Ala) n.2415A>G | |
14 | g.70166643T>G | CA390207936 | SLC8A3 | c.1780A>C (p.Thr594Pro) n.2534A>C c.1249A>C (p.Thr417Pro) n.2415A>C | |
14 | g.70166644T>A | CA390207940 | SLC8A3 | c.1779A>T (p.Glu593Asp) n.2533A>T c.1248A>T (p.Glu416Asp) n.2414A>T | |
14 | g.70166644T>C | CA487005891 | SLC8A3 | c.1779A>G (p.Glu593=) n.2533A>G c.1248A>G (p.Glu416=) n.2414A>G | |
14 | g.70166644T>G | CA390207939 | SLC8A3 | c.1779A>C (p.Glu593Asp) n.2533A>C c.1248A>C (p.Glu416Asp) n.2414A>C | |
14 | g.70166645T>A | CA390207941 | SLC8A3 | c.1778A>T (p.Glu593Val) n.2532A>T c.1247A>T (p.Glu416Val) n.2413A>T | |
14 | g.70166645T>C | CA390207942 | SLC8A3 | c.1778A>G (p.Glu593Gly) n.2532A>G c.1247A>G (p.Glu416Gly) n.2413A>G | |
14 | g.70166645T>G | CA390207943 | SLC8A3 | c.1778A>C (p.Glu593Ala) n.2532A>C c.1247A>C (p.Glu416Ala) n.2413A>C | |
14 | g.70166646C>A | CA390207944 | SLC8A3 | c.1777G>T (p.Glu593Ter) n.2531G>T c.1246G>T (p.Glu416Ter) n.2412G>T | |
14 | g.70166646C= | CA2145077102 | SLC8A3 | c.1777G= (p.Glu593=) n.2531G= c.1246G= (p.Glu416=) n.2412G= | |
14 | g.70166646C>G | CA390207945 | SLC8A3 | c.1777G>C (p.Glu593Gln) n.2531G>C c.1246G>C (p.Glu416Gln) n.2412G>C | |
14 | g.70166646C>T | CA390207946 | SLC8A3 | c.1777G>A (p.Glu593Lys) n.2531G>A c.1246G>A (p.Glu416Lys) n.2412G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
14 | g.70166647A= | CA2145077103 | SLC8A3 | c.1776T= (p.Asp592=) n.2530T= c.1245T= (p.Asp415=) n.2411T= | |
14 | g.70166647A>C | CA390207947 | SLC8A3 | c.1776T>G (p.Asp592Glu) n.2530T>G c.1245T>G (p.Asp415Glu) n.2411T>G | |
14 | g.70166647A>G | CA7247192 | SLC8A3 | c.1776T>C (p.Asp592=) n.2530T>C c.1245T>C (p.Asp415=) n.2411T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.70166647A>T | CA390207948 | SLC8A3 | c.1776T>A (p.Asp592Glu) n.2530T>A c.1245T>A (p.Asp415Glu) n.2411T>A | |
14 | g.70166648T>A | CA390207949 | SLC8A3 | c.1775A>T (p.Asp592Val) n.2529A>T c.1244A>T (p.Asp415Val) n.2410A>T | dbSNP |
14 | g.70166648T>C | CA390207950 | SLC8A3 | c.1775A>G (p.Asp592Gly) n.2529A>G c.1244A>G (p.Asp415Gly) n.2410A>G | dbSNP |
14 | g.70166648T>G | CA390207951 | SLC8A3 | c.1775A>C (p.Asp592Ala) n.2529A>C c.1244A>C (p.Asp415Ala) n.2410A>C | |
14 | g.70166648T= | CA2145077104 | SLC8A3 | c.1775A= (p.Asp592=) n.2529A= c.1244A= (p.Asp415=) n.2410A= | |
14 | g.70166649C>A | CA7247193 | SLC8A3 | c.1774G>T (p.Asp592Tyr) n.2528G>T c.1243G>T (p.Asp415Tyr) n.2409G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.70166649C= | CA2145077105 | SLC8A3 | c.1774G= (p.Asp592=) n.2528G= c.1243G= (p.Asp415=) n.2409G= | |
14 | g.70166649C>G | CA390207952 | SLC8A3 | c.1774G>C (p.Asp592His) n.2528G>C c.1243G>C (p.Asp415His) n.2409G>C | |
14 | g.70166649C>T | CA390207953 | SLC8A3 | c.1774G>A (p.Asp592Asn) n.2528G>A c.1243G>A (p.Asp415Asn) n.2409G>A | |
14 | g.70166650A= | CA2145077106 | SLC8A3 | c.1773T= (p.Asn591=) n.2527T= c.1242T= (p.Asn414=) n.2408T= | |
14 | g.70166650A>C | CA390207954 | SLC8A3 | c.1773T>G (p.Asn591Lys) n.2527T>G c.1242T>G (p.Asn414Lys) n.2408T>G | |
14 | g.70166650A>G | CA487005909 | SLC8A3 | c.1773T>C (p.Asn591=) n.2527T>C c.1242T>C (p.Asn414=) n.2408T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.70166650A>T | CA390207955 | SLC8A3 | c.1773T>A (p.Asn591Lys) n.2527T>A c.1242T>A (p.Asn414Lys) n.2408T>A | |
14 | g.70166651T>A | CA390207956 | SLC8A3 | c.1772A>T (p.Asn591Ile) n.2526A>T c.1241A>T (p.Asn414Ile) n.2407A>T | |
14 | g.70166651T>C | CA390207957 | SLC8A3 | c.1772A>G (p.Asn591Ser) n.2526A>G c.1241A>G (p.Asn414Ser) n.2407A>G | gnomAD v4 |
14 | g.70166651T>G | CA390207958 | SLC8A3 | c.1772A>C (p.Asn591Thr) n.2526A>C c.1241A>C (p.Asn414Thr) n.2407A>C | |
14 | g.70166652T>A | CA390207959 | SLC8A3 | c.1771A>T (p.Asn591Tyr) n.2525A>T c.1240A>T (p.Asn414Tyr) n.2406A>T | |
14 | g.70166652T>C | CA390207960 | SLC8A3 | c.1771A>G (p.Asn591Asp) n.2525A>G c.1240A>G (p.Asn414Asp) n.2406A>G | |
14 | g.70166652T>G | CA390207961 | SLC8A3 | c.1771A>C (p.Asn591His) n.2525A>C c.1240A>C (p.Asn414His) n.2406A>C | |
14 | g.70166653C>A | CA390207962 | SLC8A3 | c.1770G>T (p.Lys590Asn) n.2524G>T c.1239G>T (p.Lys413Asn) n.2405G>T | gnomAD v4 |
14 | g.70166653C>G | CA390207963 | SLC8A3 | c.1770G>C (p.Lys590Asn) n.2524G>C c.1239G>C (p.Lys413Asn) n.2405G>C | |
14 | g.70166653C>T | CA487005922 | SLC8A3 | c.1770G>A (p.Lys590=) n.2524G>A c.1239G>A (p.Lys413=) n.2405G>A | COSMIC COSMIC |
14 | g.70166654T>A | CA390207964 | SLC8A3 | c.1769A>T (p.Lys590Met) n.2523A>T c.1238A>T (p.Lys413Met) n.2404A>T | |
14 | g.70166654T>C | CA390207965 | SLC8A3 | c.1769A>G (p.Lys590Arg) n.2523A>G c.1238A>G (p.Lys413Arg) n.2404A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.70166654T>G | CA390207966 | SLC8A3 | c.1769A>C (p.Lys590Thr) n.2523A>C c.1238A>C (p.Lys413Thr) n.2404A>C | |
14 | g.70166654T= | CA2145077107 | SLC8A3 | c.1769A= (p.Lys590=) n.2523A= c.1238A= (p.Lys413=) n.2404A= | |
14 | g.70166655T>A | CA390207968 | SLC8A3 | c.1768A>T (p.Lys590Ter) n.2522A>T c.1237A>T (p.Lys413Ter) n.2403A>T | |
14 | g.70166655T>C | CA390207969 | SLC8A3 | c.1768A>G (p.Lys590Glu) n.2522A>G c.1237A>G (p.Lys413Glu) n.2403A>G | |
14 | g.70166655T>G | CA390207967 | SLC8A3 | c.1768A>C (p.Lys590Gln) n.2522A>C c.1237A>C (p.Lys413Gln) n.2403A>C | |
14 | g.70166656del | CA2575576486 | SLC8A3 | c.1767del (p.Phe589LeufsTer14) c.1767del (p.Phe589LeufsTer7) c.1767del (p.Phe589LeufsTer?) n.2521del c.1236del (p.Phe412LeufsTer14) n.2402del | |
14 | g.70166656G>A | CA487005936 | SLC8A3 | c.1767C>T (p.Phe589=) n.2521C>T c.1236C>T (p.Phe412=) n.2402C>T | |
14 | g.70166656G>C | CA390207970 | SLC8A3 | c.1767C>G (p.Phe589Leu) n.2521C>G c.1236C>G (p.Phe412Leu) n.2402C>G | |
14 | g.70166656G>T | CA390207971 | SLC8A3 | c.1767C>A (p.Phe589Leu) n.2521C>A c.1236C>A (p.Phe412Leu) n.2402C>A | gnomAD v4 |
14 | g.70166657A>C | CA390207972 | SLC8A3 | c.1766T>G (p.Phe589Cys) n.2520T>G c.1235T>G (p.Phe412Cys) n.2401T>G | |
14 | g.70166657A>G | CA390207973 | SLC8A3 | c.1766T>C (p.Phe589Ser) n.2520T>C c.1235T>C (p.Phe412Ser) n.2401T>C | |
14 | g.70166657A>T | CA390207974 | SLC8A3 | c.1766T>A (p.Phe589Tyr) n.2520T>A c.1235T>A (p.Phe412Tyr) n.2401T>A | |
14 | g.70166658A>C | CA390207975 | SLC8A3 | c.1765T>G (p.Phe589Val) n.2519T>G c.1234T>G (p.Phe412Val) n.2400T>G | |
14 | g.70166658A>G | CA390207976 | SLC8A3 | c.1765T>C (p.Phe589Leu) n.2519T>C c.1234T>C (p.Phe412Leu) n.2400T>C | |
14 | g.70166658A>T | CA390207977 | SLC8A3 | c.1765T>A (p.Phe589Ile) n.2519T>A c.1234T>A (p.Phe412Ile) n.2400T>A | |
14 | g.70166659T>A | CA390207978 | SLC8A3 | c.1764A>T (p.Glu588Asp) n.2518A>T c.1233A>T (p.Glu411Asp) n.2399A>T | gnomAD v4 |
14 | g.70166659T>C | CA487005944 | SLC8A3 | c.1764A>G (p.Glu588=) n.2518A>G c.1233A>G (p.Glu411=) n.2399A>G | |
14 | g.70166659T>G | CA390207979 | SLC8A3 | c.1764A>C (p.Glu588Asp) n.2518A>C c.1233A>C (p.Glu411Asp) n.2399A>C | |
14 | g.70166660T>A | CA390207980 | SLC8A3 | c.1763A>T (p.Glu588Val) n.2517A>T c.1232A>T (p.Glu411Val) n.2398A>T | |
14 | g.70166660T>C | CA390207981 | SLC8A3 | c.1763A>G (p.Glu588Gly) n.2517A>G c.1232A>G (p.Glu411Gly) n.2398A>G | |
14 | g.70166660T>G | CA390207982 | SLC8A3 | c.1763A>C (p.Glu588Ala) n.2517A>C c.1232A>C (p.Glu411Ala) n.2398A>C | |
14 | g.70166661C>A | CA390207983 | SLC8A3 | c.1762G>T (p.Glu588Ter) n.2516G>T c.1231G>T (p.Glu411Ter) n.2397G>T | |
14 | g.70166661C>G | CA390207984 | SLC8A3 | c.1762G>C (p.Glu588Gln) n.2516G>C c.1231G>C (p.Glu411Gln) n.2397G>C | |
14 | g.70166661C>T | CA390207985 | SLC8A3 | c.1762G>A (p.Glu588Lys) n.2516G>A c.1231G>A (p.Glu411Lys) n.2397G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.70166662C>A | CA390207986 | SLC8A3 | c.1761G>T (p.Leu587Phe) n.2515G>T c.1230G>T (p.Leu410Phe) n.2396G>T | gnomAD v4 |
14 | g.70166662C= | CA2145077108 | SLC8A3 | c.1761G= (p.Leu587=) n.2515G= c.1230G= (p.Leu410=) n.2396G= | |
14 | g.70166662C>G | CA7247194 | SLC8A3 | c.1761G>C (p.Leu587Phe) n.2515G>C c.1230G>C (p.Leu410Phe) n.2396G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.70166662C>T | CA262994978 | SLC8A3 | c.1761G>A (p.Leu587=) n.2515G>A c.1230G>A (p.Leu410=) n.2396G>A | dbSNP |
14 | g.70166663A>C | CA390207987 | SLC8A3 | c.1760T>G (p.Leu587Trp) n.2514T>G c.1229T>G (p.Leu410Trp) n.2395T>G | ClinVar |
14 | g.70166663A>G | CA390207988 | SLC8A3 | c.1760T>C (p.Leu587Ser) n.2514T>C c.1229T>C (p.Leu410Ser) n.2395T>C | |
14 | g.70166663A>T | CA390207989 | SLC8A3 | c.1760T>A (p.Leu587Ter) n.2514T>A c.1229T>A (p.Leu410Ter) n.2395T>A | |
14 | g.70166664del | CA2625465342 | SLC8A3 | c.1760del (p.Leu587TrpfsTer16) c.1760del (p.Leu587TrpfsTer9) c.1760del (p.Leu587TrpfsTer?) n.2514del c.1229del (p.Leu410TrpfsTer16) n.2395del | gnomAD v4 |
14 | g.70166664A= | CA2145077109 | SLC8A3 | c.1759T= (p.Leu587=) n.2513T= c.1228T= (p.Leu410=) n.2394T= | |
14 | g.70166664A>C | CA390207990 | SLC8A3 | c.1759T>G (p.Leu587Val) n.2513T>G c.1228T>G (p.Leu410Val) n.2394T>G | |
14 | g.70166664A>G | CA7247195 | SLC8A3 | c.1759T>C (p.Leu587=) n.2513T>C c.1228T>C (p.Leu410=) n.2394T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.70166664A>T | CA390207991 | SLC8A3 | c.1759T>A (p.Leu587Met) n.2513T>A c.1228T>A (p.Leu410Met) n.2394T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.70166665C>A | CA390207992 | SLC8A3 | c.1758G>T (p.Glu586Asp) n.2512G>T c.1227G>T (p.Glu409Asp) n.2393G>T | gnomAD v4 |
14 | g.70166665C= | CA2145077110 | SLC8A3 | c.1758G= (p.Glu586=) n.2512G= c.1227G= (p.Glu409=) n.2393G= | |
14 | g.70166665C>G | CA390207993 | SLC8A3 | c.1758G>C (p.Glu586Asp) n.2512G>C c.1227G>C (p.Glu409Asp) n.2393G>C | |
14 | g.70166665C>T | CA487005963 | SLC8A3 | c.1758G>A (p.Glu586=) n.2512G>A c.1227G>A (p.Glu409=) n.2393G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.70166666T>A | CA390207994 | SLC8A3 | c.1757A>T (p.Glu586Val) n.2511A>T c.1226A>T (p.Glu409Val) n.2392A>T | |
14 | g.70166666T>C | CA390207995 | SLC8A3 | c.1757A>G (p.Glu586Gly) n.2511A>G c.1226A>G (p.Glu409Gly) n.2392A>G | |
14 | g.70166666T>G | CA390207996 | SLC8A3 | c.1757A>C (p.Glu586Ala) n.2511A>C c.1226A>C (p.Glu409Ala) n.2392A>C | |
14 | g.70166667C>A | CA390207999 | SLC8A3 | c.1756G>T (p.Glu586Ter) n.2510G>T c.1225G>T (p.Glu409Ter) n.2391G>T | |
14 | g.70166667C= | CA2145077111 | SLC8A3 | c.1756G= (p.Glu586=) n.2510G= c.1225G= (p.Glu409=) n.2391G= | |
14 | g.70166667C>G | CA390207998 | SLC8A3 | c.1756G>C (p.Glu586Gln) n.2510G>C c.1225G>C (p.Glu409Gln) n.2391G>C | |
14 | g.70166667C>T | CA390207997 | SLC8A3 | c.1756G>A (p.Glu586Lys) n.2510G>A c.1225G>A (p.Glu409Lys) n.2391G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.70166668C>A | CA487005973 | SLC8A3 | c.1755G>T (p.Gly585=) n.2509G>T c.1224G>T (p.Gly408=) n.2390G>T | |
14 | g.70166668C>G | CA487005975 | SLC8A3 | c.1755G>C (p.Gly585=) n.2509G>C c.1224G>C (p.Gly408=) n.2390G>C | |
14 | g.70166668C>T | CA487005976 | SLC8A3 | c.1755G>A (p.Gly585=) n.2509G>A c.1224G>A (p.Gly408=) n.2390G>A | |
14 | g.70166669C>A | CA390208000 | SLC8A3 | c.1754G>T (p.Gly585Val) n.2508G>T c.1223G>T (p.Gly408Val) n.2389G>T | |
14 | g.70166669C>G | CA390208001 | SLC8A3 | c.1754G>C (p.Gly585Ala) n.2508G>C c.1223G>C (p.Gly408Ala) n.2389G>C | |
14 | g.70166669C>T | CA390208002 | SLC8A3 | c.1754G>A (p.Gly585Glu) n.2508G>A c.1223G>A (p.Gly408Glu) n.2389G>A | |
14 | g.70166670C>A | CA390208003 | SLC8A3 | c.1753G>T (p.Gly585Trp) n.2507G>T c.1222G>T (p.Gly408Trp) n.2388G>T | |
14 | g.70166670C= | CA2145077112 | SLC8A3 | c.1753G= (p.Gly585=) n.2507G= c.1222G= (p.Gly408=) n.2388G= | |
14 | g.70166670C>G | CA390208004 | SLC8A3 | c.1753G>C (p.Gly585Arg) n.2507G>C c.1222G>C (p.Gly408Arg) n.2388G>C | |
14 | g.70166670C>T | CA390208005 | SLC8A3 | c.1753G>A (p.Gly585Arg) n.2507G>A c.1222G>A (p.Gly408Arg) n.2388G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.70166671A= | CA2145077113 | SLC8A3 | c.1752T= (p.Tyr584=) n.2506T= c.1221T= (p.Tyr407=) n.2387T= | |
14 | g.70166671A>C | CA390208007 | SLC8A3 | c.1752T>G (p.Tyr584Ter) n.2506T>G c.1221T>G (p.Tyr407Ter) n.2387T>G | |
14 | g.70166671A>G | CA262994997 | SLC8A3 | c.1752T>C (p.Tyr584=) n.2506T>C c.1221T>C (p.Tyr407=) n.2387T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.70166671A>T | CA390208006 | SLC8A3 | c.1752T>A (p.Tyr584Ter) n.2506T>A c.1221T>A (p.Tyr407Ter) n.2387T>A | |
14 | g.70166673_70166674del | CA2625465343 | SLC8A3 | c.1751_1752del (p.Tyr584TrpfsTer8) n.2505_2506del c.1220_1221del (p.Tyr407TrpfsTer8) n.2386_2387del | gnomAD v4 |
14 | g.70166672T>A | CA390208008 | SLC8A3 | c.1751A>T (p.Tyr584Phe) n.2505A>T c.1220A>T (p.Tyr407Phe) n.2386A>T | |
14 | g.70166672T>C | CA390208009 | SLC8A3 | c.1751A>G (p.Tyr584Cys) n.2505A>G c.1220A>G (p.Tyr407Cys) n.2386A>G | gnomAD v4 |
14 | g.70166672T>G | CA390208010 | SLC8A3 | c.1751A>C (p.Tyr584Ser) n.2505A>C c.1220A>C (p.Tyr407Ser) n.2386A>C | |
14 | g.70166673A= | CA2145077114 | SLC8A3 | c.1750T= (p.Tyr584=) n.2504T= c.1219T= (p.Tyr407=) n.2385T= | |
14 | g.70166673A>C | CA390208011 | SLC8A3 | c.1750T>G (p.Tyr584Asp) n.2504T>G c.1219T>G (p.Tyr407Asp) n.2385T>G | |
14 | g.70166673A>G | CA7247196 | SLC8A3 | c.1750T>C (p.Tyr584His) n.2504T>C c.1219T>C (p.Tyr407His) n.2385T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.70166673A>T | CA390208012 | SLC8A3 | c.1750T>A (p.Tyr584Asn) n.2504T>A c.1219T>A (p.Tyr407Asn) n.2385T>A | gnomAD v4 |
14 | g.70166674T>A | CA487006003 | SLC8A3 | c.1749A>T (p.Thr583=) n.2503A>T c.1218A>T (p.Thr406=) n.2384A>T | |
14 | g.70166674T>C | CA487006005 | SLC8A3 | c.1749A>G (p.Thr583=) n.2503A>G c.1218A>G (p.Thr406=) n.2384A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.70166674T>G | CA487006007 | SLC8A3 | c.1749A>C (p.Thr583=) n.2503A>C c.1218A>C (p.Thr406=) n.2384A>C | |
14 | g.70166674T= | CA2145077115 | SLC8A3 | c.1749A= (p.Thr583=) n.2503A= c.1218A= (p.Thr406=) n.2384A= | |
14 | g.70166675G>A | CA7247197 | SLC8A3 | c.1748C>T (p.Thr583Ile) n.2502C>T c.1217C>T (p.Thr406Ile) n.2383C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.70166675G>C | CA390208014 | SLC8A3 | c.1748C>G (p.Thr583Arg) n.2502C>G c.1217C>G (p.Thr406Arg) n.2383C>G | |
14 | g.70166675G= | CA2145077116 | SLC8A3 | c.1748C= (p.Thr583=) n.2502C= c.1217C= (p.Thr406=) n.2383C= | |
14 | g.70166675G>T | CA390208013 | SLC8A3 | c.1748C>A (p.Thr583Lys) n.2502C>A c.1217C>A (p.Thr406Lys) n.2383C>A | |
14 | g.70166676T>A | CA390208015 | SLC8A3 | c.1747A>T (p.Thr583Ser) n.2501A>T c.1216A>T (p.Thr406Ser) n.2382A>T | |
14 | g.70166676T>C | CA390208016 | SLC8A3 | c.1747A>G (p.Thr583Ala) n.2501A>G c.1216A>G (p.Thr406Ala) n.2382A>G | dbSNP |
14 | g.70166676T>G | CA390208017 | SLC8A3 | c.1747A>C (p.Thr583Pro) n.2501A>C c.1216A>C (p.Thr406Pro) n.2382A>C | |
14 | g.70166676T= | CA2145077117 | SLC8A3 | c.1747A= (p.Thr583=) n.2501A= c.1216A= (p.Thr406=) n.2382A= | |
14 | g.70166677G>A | CA487006020 | SLC8A3 | c.1746C>T (p.Asp582=) n.2500C>T c.1215C>T (p.Asp405=) n.2381C>T | gnomAD v4 |
14 | g.70166677G>C | CA390208018 | SLC8A3 | c.1746C>G (p.Asp582Glu) n.2500C>G c.1215C>G (p.Asp405Glu) n.2381C>G | |
14 | g.70166677G>T | CA390208019 | SLC8A3 | c.1746C>A (p.Asp582Glu) n.2500C>A c.1215C>A (p.Asp405Glu) n.2381C>A | |
14 | g.70166678T>A | CA390208020 | SLC8A3 | c.1745A>T (p.Asp582Val) n.2499A>T c.1214A>T (p.Asp405Val) n.2380A>T | |
14 | g.70166678T>C | CA390208021 | SLC8A3 | c.1745A>G (p.Asp582Gly) n.2499A>G c.1214A>G (p.Asp405Gly) n.2380A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.70166678T>G | CA390208022 | SLC8A3 | c.1745A>C (p.Asp582Ala) n.2499A>C c.1214A>C (p.Asp405Ala) n.2380A>C | dbSNP |
14 | g.70166678T= | CA2145077118 | SLC8A3 | c.1745A= (p.Asp582=) n.2499A= c.1214A= (p.Asp405=) n.2380A= | |
14 | g.70166679C>A | CA390208023 | SLC8A3 | c.1744G>T (p.Asp582Tyr) n.2498G>T c.1213G>T (p.Asp405Tyr) n.2379G>T | |
14 | g.70166679C>G | CA390208024 | SLC8A3 | c.1744G>C (p.Asp582His) n.2498G>C c.1213G>C (p.Asp405His) n.2379G>C | |
14 | g.70166679C>T | CA390208025 | SLC8A3 | c.1744G>A (p.Asp582Asn) n.2498G>A c.1213G>A (p.Asp405Asn) n.2379G>A | |
14 | g.70166680T>A | CA390208026 | SLC8A3 | c.1743A>T (p.Glu581Asp) n.2497A>T c.1212A>T (p.Glu404Asp) n.2378A>T | |
14 | g.70166680T>C | CA487006029 | SLC8A3 | c.1743A>G (p.Glu581=) n.2497A>G c.1212A>G (p.Glu404=) n.2378A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.70166680T>G | CA390208027 | SLC8A3 | c.1743A>C (p.Glu581Asp) n.2497A>C c.1212A>C (p.Glu404Asp) n.2378A>C | |
14 | g.70166680T= | CA2145077119 | SLC8A3 | c.1743A= (p.Glu581=) n.2497A= c.1212A= (p.Glu404=) n.2378A= | |
14 | g.70166681T>A | CA390208028 | SLC8A3 | c.1742A>T (p.Glu581Val) n.2496A>T c.1211A>T (p.Glu404Val) n.2377A>T | |
14 | g.70166681T>C | CA390208030 | SLC8A3 | c.1742A>G (p.Glu581Gly) n.2496A>G c.1211A>G (p.Glu404Gly) n.2377A>G | |
14 | g.70166681T>G | CA390208029 | SLC8A3 | c.1742A>C (p.Glu581Ala) n.2496A>C c.1211A>C (p.Glu404Ala) n.2377A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.70166681T= | CA2145077120 | SLC8A3 | c.1742A= (p.Glu581=) n.2496A= c.1211A= (p.Glu404=) n.2377A= | |
14 | g.70166682C>A | CA390208031 | SLC8A3 | c.1741G>T (p.Glu581Ter) n.2495G>T c.1210G>T (p.Glu404Ter) n.2376G>T | |
14 | g.70166682C>G | CA390208033 | SLC8A3 | c.1741G>C (p.Glu581Gln) n.2495G>C c.1210G>C (p.Glu404Gln) n.2376G>C | |
14 | g.70166682C>T | CA390208032 | SLC8A3 | c.1741G>A (p.Glu581Lys) n.2495G>A c.1210G>A (p.Glu404Lys) n.2376G>A | COSMIC COSMIC |
14 | g.70166683A= | CA2145077121 | SLC8A3 | c.1740T= (p.Phe580=) n.2494T= c.1209T= (p.Phe403=) n.2375T= | |
14 | g.70166683A>C | CA390208034 | SLC8A3 | c.1740T>G (p.Phe580Leu) n.2494T>G c.1209T>G (p.Phe403Leu) n.2375T>G | |
14 | g.70166683A>G | CA487244918 | SLC8A3 | c.1740T>C (p.Phe580=) n.2494T>C c.1209T>C (p.Phe403=) n.2375T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.70166683A>T | CA390208035 | SLC8A3 | c.1740T>A (p.Phe580Leu) n.2494T>A c.1209T>A (p.Phe403Leu) n.2375T>A | |
14 | g.70166684A>C | CA390208036 | SLC8A3 | c.1739T>G (p.Phe580Cys) n.2493T>G c.1208T>G (p.Phe403Cys) n.2374T>G | |
14 | g.70166684A>G | CA390208037 | SLC8A3 | c.1739T>C (p.Phe580Ser) n.2493T>C c.1208T>C (p.Phe403Ser) n.2374T>C | |
14 | g.70166684A>T | CA390208038 | SLC8A3 | c.1739T>A (p.Phe580Tyr) n.2493T>A c.1208T>A (p.Phe403Tyr) n.2374T>A | |
14 | g.70166685A>C | CA390208039 | SLC8A3 | c.1738T>G (p.Phe580Val) n.2492T>G c.1207T>G (p.Phe403Val) n.2373T>G | gnomAD v4 |
14 | g.70166685A>G | CA390208040 | SLC8A3 | c.1738T>C (p.Phe580Leu) n.2492T>C c.1207T>C (p.Phe403Leu) n.2373T>C | |
14 | g.70166685A>T | CA390208041 | SLC8A3 | c.1738T>A (p.Phe580Ile) n.2492T>A c.1207T>A (p.Phe403Ile) n.2373T>A | |
14 | g.70166686G>A | CA487244919 | SLC8A3 | c.1737C>T (p.Asp579=) n.2491C>T c.1206C>T (p.Asp402=) n.2372C>T | |
14 | g.70166686G>C | CA390208042 | SLC8A3 | c.1737C>G (p.Asp579Glu) n.2491C>G c.1206C>G (p.Asp402Glu) n.2372C>G | |
14 | g.70166686G>T | CA390208043 | SLC8A3 | c.1737C>A (p.Asp579Glu) n.2491C>A c.1206C>A (p.Asp402Glu) n.2372C>A | |
14 | g.70166687T>A | CA390208044 | SLC8A3 | c.1736A>T (p.Asp579Val) n.2490A>T c.1205A>T (p.Asp402Val) n.2371A>T | |
14 | g.70166687T>C | CA390208045 | SLC8A3 | c.1736A>G (p.Asp579Gly) n.2490A>G c.1205A>G (p.Asp402Gly) n.2371A>G | |
14 | g.70166687T>G | CA390208046 | SLC8A3 | c.1736A>C (p.Asp579Ala) n.2490A>C c.1205A>C (p.Asp402Ala) n.2371A>C | |
14 | g.70166688C>A | CA390208047 | SLC8A3 | c.1735G>T (p.Asp579Tyr) n.2489G>T c.1204G>T (p.Asp402Tyr) n.2370G>T | |
14 | g.70166688C>G | CA390208048 | SLC8A3 | c.1735G>C (p.Asp579His) n.2489G>C c.1204G>C (p.Asp402His) n.2370G>C | |
14 | g.70166688C>T | CA390208049 | SLC8A3 | c.1735G>A (p.Asp579Asn) n.2489G>A c.1204G>A (p.Asp402Asn) n.2370G>A | gnomAD v4 |
14 | g.70166689C>A | CA390208050 | SLC8A3 | c.1734G>T (p.Glu578Asp) n.2488G>T c.1203G>T (p.Glu401Asp) n.2369G>T | |
14 | g.70166689C>G | CA390208051 | SLC8A3 | c.1734G>C (p.Glu578Asp) n.2488G>C c.1203G>C (p.Glu401Asp) n.2369G>C | |
14 | g.70166689C>T | CA487244920 | SLC8A3 | c.1734G>A (p.Glu578=) n.2488G>A c.1203G>A (p.Glu401=) n.2369G>A | |
14 | g.70166690T>A | CA390208052 | SLC8A3 | c.1733A>T (p.Glu578Val) n.2487A>T c.1202A>T (p.Glu401Val) n.2368A>T | |
14 | g.70166690T>C | CA390208053 | SLC8A3 | c.1733A>G (p.Glu578Gly) n.2487A>G c.1202A>G (p.Glu401Gly) n.2368A>G | |
14 | g.70166690T>G | CA390208054 | SLC8A3 | c.1733A>C (p.Glu578Ala) n.2487A>C c.1202A>C (p.Glu401Ala) n.2368A>C | |
14 | g.70166691C>A | CA390208055 | SLC8A3 | c.1732G>T (p.Glu578Ter) n.2486G>T c.1201G>T (p.Glu401Ter) n.2367G>T | |
14 | g.70166691C>G | CA390208056 | SLC8A3 | c.1732G>C (p.Glu578Gln) n.2486G>C c.1201G>C (p.Glu401Gln) n.2367G>C | |
14 | g.70166691C>T | CA390208057 | SLC8A3 | c.1732G>A (p.Glu578Lys) n.2486G>A c.1201G>A (p.Glu401Lys) n.2367G>A |